Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100988856T>ACA378207933TWNKc.646T>A (p.Leu216Ile)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.-119-785C>T (n.-119-785C>T)
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c.-652C>T (n.-652C>T)
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n.72-785C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988860G>ACA5653098TWNKc.650G>A (p.Arg217Gln)
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n.1318G>A
n.72-784G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100988860G>CCA378207947TWNKc.650G>C (p.Arg217Pro)
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n.72-784G>T
 dbSNP
10g.100988861A>CCA471268881TWNKc.651A>C (p.Arg217=)
n.59-783A>C
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n.72-783A>C
10g.100988861A>GCA471268882TWNKc.651A>G (p.Arg217=)
n.59-783A>G
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n.192-845A>G
c.-119-783A>G (n.-119-783A>G)
c.-57-845A>G (n.-57-845A>G)
n.1484A>G
c.-650A>G (n.-650A>G)
n.825A>G
n.1319A>G
n.72-783A>G
10g.100988861A>TCA471268883TWNKc.651A>T (p.Arg217=)
n.59-783A>T
n.87-783A>T
n.65-783A>T
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c.-650A>T (n.-650A>T)
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n.72-783A>T
10g.100988862G>ACA378207948TWNKc.652G>A (p.Gly218Ser)
n.59-782G>A
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n.192-844G>A
c.-119-782G>A (n.-119-782G>A)
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n.1485G>A
c.-649G>A (n.-649G>A)
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n.1320G>A
n.72-782G>A
 gnomAD v4
10g.100988862G>CCA378207949TWNKc.652G>C (p.Gly218Arg)
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n.1485G>C
c.-649G>C (n.-649G>C)
n.826G>C
n.1320G>C
n.72-782G>C
10g.100988862G>TCA378207950TWNKc.652G>T (p.Gly218Cys)
n.59-782G>T
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n.192-844G>T
c.-119-782G>T (n.-119-782G>T)
c.-57-844G>T (n.-57-844G>T)
n.1485G>T
c.-649G>T (n.-649G>T)
n.826G>T
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n.72-782G>T
10g.100988863delCA2610572991TWNKc.653del (p.Gly218AlafsTer2)
n.59-781del
n.87-781del
n.65-781del
n.192-843del
c.-119-781del (n.-119-781del)
c.-57-843del (n.-57-843del)
n.1486del
c.-648del (n.-648del)
n.827del
n.1321del
n.72-781del
 gnomAD v4
10g.100988863G>ACA378207951TWNKc.653G>A (p.Gly218Asp)
n.59-781G>A
n.87-781G>A
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n.192-843G>A
c.-119-781G>A (n.-119-781G>A)
c.-57-843G>A (n.-57-843G>A)
n.1486G>A
c.-648G>A (n.-648G>A)
n.827G>A
n.1321G>A
n.72-781G>A
 gnomAD v4
10g.100988863G>CCA378207952TWNKc.653G>C (p.Gly218Ala)
n.59-781G>C
n.87-781G>C
n.65-781G>C
n.192-843G>C
c.-119-781G>C (n.-119-781G>C)
c.-57-843G>C (n.-57-843G>C)
n.1486G>C
c.-648G>C (n.-648G>C)
n.827G>C
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n.72-781G>C
10g.100988863G>TCA378207955TWNKc.653G>T (p.Gly218Val)
n.59-781G>T
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n.192-843G>T
c.-119-781G>T (n.-119-781G>T)
c.-57-843G>T (n.-57-843G>T)
n.1486G>T
c.-648G>T (n.-648G>T)
n.827G>T
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n.72-781G>T
 gnomAD v4
10g.100988864C>ACA471268891TWNKc.654C>A (p.Gly218=)
n.59-780C>A
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c.-119-780C>A (n.-119-780C>A)
c.-57-842C>A (n.-57-842C>A)
n.1487C>A
c.-647C>A (n.-647C>A)
n.828C>A
n.1322C>A
n.72-780C>A
 gnomAD v4
10g.100988864C>GCA471268893TWNKc.654C>G (p.Gly218=)
n.59-780C>G
n.87-780C>G
n.65-780C>G
n.192-842C>G
c.-119-780C>G (n.-119-780C>G)
c.-57-842C>G (n.-57-842C>G)
n.1487C>G
c.-647C>G (n.-647C>G)
n.828C>G
n.1322C>G
n.72-780C>G
10g.100988864C>TCA471268890TWNKc.654C>T (p.Gly218=)
n.59-780C>T
n.87-780C>T
n.65-780C>T
n.192-842C>T
c.-119-780C>T (n.-119-780C>T)
c.-57-842C>T (n.-57-842C>T)
n.1487C>T
c.-647C>T (n.-647C>T)
n.828C>T
n.1322C>T
n.72-780C>T
10g.100988865C>ACA378207958TWNKc.655C>A (p.Leu219Met)
n.59-779C>A
n.87-779C>A
n.65-779C>A
n.192-841C>A
c.-119-779C>A (n.-119-779C>A)
c.-57-841C>A (n.-57-841C>A)
n.1488C>A
c.-646C>A (n.-646C>A)
n.829C>A
n.1323C>A
n.72-779C>A
10g.100988865C=CA1932019272TWNKc.655C= (p.Leu219=)
n.59-779C=
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n.192-841C=
c.-119-779C= (n.-119-779C=)
c.-57-841C= (n.-57-841C=)
n.1488C=
c.-646C= (n.-646C=)
n.829C=
n.1323C=
n.72-779C=
10g.100988865C>GCA378207956TWNKc.655C>G (p.Leu219Val)
n.59-779C>G
n.87-779C>G
n.65-779C>G
n.192-841C>G
c.-119-779C>G (n.-119-779C>G)
c.-57-841C>G (n.-57-841C>G)
n.1488C>G
c.-646C>G (n.-646C>G)
n.829C>G
n.1323C>G
n.72-779C>G
10g.100988865C>TCA471268894TWNKc.655C>T (p.Leu219=)
n.59-779C>T
n.87-779C>T
n.65-779C>T
n.192-841C>T
c.-119-779C>T (n.-119-779C>T)
c.-57-841C>T (n.-57-841C>T)
n.1488C>T
c.-646C>T (n.-646C>T)
n.829C>T
n.1323C>T
n.72-779C>T
 dbSNP
10g.100988866T>ACA378207959TWNKc.656T>A (p.Leu219Gln)
n.59-778T>A
n.87-778T>A
n.65-778T>A
n.192-840T>A
c.-119-778T>A (n.-119-778T>A)
c.-57-840T>A (n.-57-840T>A)
n.1489T>A
c.-645T>A (n.-645T>A)
n.830T>A
n.1324T>A
n.72-778T>A
10g.100988866T>CCA378207960TWNKc.656T>C (p.Leu219Pro)
n.59-778T>C
n.87-778T>C
n.65-778T>C
n.192-840T>C
c.-119-778T>C (n.-119-778T>C)
c.-57-840T>C (n.-57-840T>C)
n.1489T>C
c.-645T>C (n.-645T>C)
n.830T>C
n.1324T>C
n.72-778T>C
10g.100988866T>GCA378207962TWNKc.656T>G (p.Leu219Arg)
n.59-778T>G
n.87-778T>G
n.65-778T>G
n.192-840T>G
c.-119-778T>G (n.-119-778T>G)
c.-57-840T>G (n.-57-840T>G)
n.1489T>G
c.-645T>G (n.-645T>G)
n.830T>G
n.1324T>G
n.72-778T>G
10g.100988867G>ACA471268901TWNKc.657G>A (p.Leu219=)
n.59-777G>A
n.87-777G>A
n.65-777G>A
n.192-839G>A
c.-119-777G>A (n.-119-777G>A)
c.-57-839G>A (n.-57-839G>A)
n.1490G>A
c.-644G>A (n.-644G>A)
n.831G>A
n.1325G>A
n.72-777G>A
10g.100988867G>CCA471268903TWNKc.657G>C (p.Leu219=)
n.59-777G>C
n.87-777G>C
n.65-777G>C
n.192-839G>C
c.-119-777G>C (n.-119-777G>C)
c.-57-839G>C (n.-57-839G>C)
n.1490G>C
c.-644G>C (n.-644G>C)
n.831G>C
n.1325G>C
n.72-777G>C
10g.100988867G>TCA471268902TWNKc.657G>T (p.Leu219=)
n.59-777G>T
n.87-777G>T
n.65-777G>T
n.192-839G>T
c.-119-777G>T (n.-119-777G>T)
c.-57-839G>T (n.-57-839G>T)
n.1490G>T
c.-644G>T (n.-644G>T)
n.831G>T
n.1325G>T
n.72-777G>T
10g.100988868A>CCA378207964TWNKc.658A>C (p.Lys220Gln)
n.59-776A>C
n.87-776A>C
n.65-776A>C
n.192-838A>C
c.-119-776A>C (n.-119-776A>C)
c.-57-838A>C (n.-57-838A>C)
n.1491A>C
c.-643A>C (n.-643A>C)
n.832A>C
n.1326A>C
n.72-776A>C
10g.100988868A>GCA378207966TWNKc.658A>G (p.Lys220Glu)
n.59-776A>G
n.87-776A>G
n.65-776A>G
n.192-838A>G
c.-119-776A>G (n.-119-776A>G)
c.-57-838A>G (n.-57-838A>G)
n.1491A>G
c.-643A>G (n.-643A>G)
n.832A>G
n.1326A>G
n.72-776A>G
10g.100988868A>TCA378207970TWNKc.658A>T (p.Lys220Ter)
n.59-776A>T
n.87-776A>T
n.65-776A>T
n.192-838A>T
c.-119-776A>T (n.-119-776A>T)
c.-57-838A>T (n.-57-838A>T)
n.1491A>T
c.-643A>T (n.-643A>T)
n.832A>T
n.1326A>T
n.72-776A>T
10g.100988869A>CCA378207972TWNKc.659A>C (p.Lys220Thr)
n.59-775A>C
n.87-775A>C
n.65-775A>C
n.192-837A>C
c.-119-775A>C (n.-119-775A>C)
c.-57-837A>C (n.-57-837A>C)
n.1492A>C
c.-642A>C (n.-642A>C)
n.833A>C
n.1327A>C
n.72-775A>C
10g.100988869A>GCA378207976TWNKc.659A>G (p.Lys220Arg)
n.59-775A>G
n.87-775A>G
n.65-775A>G
n.192-837A>G
c.-119-775A>G (n.-119-775A>G)
c.-57-837A>G (n.-57-837A>G)
n.1492A>G
c.-642A>G (n.-642A>G)
n.833A>G
n.1327A>G
n.72-775A>G
10g.100988869A>TCA378207974TWNKc.659A>T (p.Lys220Met)
n.59-775A>T
n.87-775A>T
n.65-775A>T
n.192-837A>T
c.-119-775A>T (n.-119-775A>T)
c.-57-837A>T (n.-57-837A>T)
n.1492A>T
c.-642A>T (n.-642A>T)
n.833A>T
n.1327A>T
n.72-775A>T
10g.100988870G>ACA471268912TWNKc.660G>A (p.Lys220=)
n.59-774G>A
n.87-774G>A
n.65-774G>A
n.192-836G>A
c.-119-774G>A (n.-119-774G>A)
c.-57-836G>A (n.-57-836G>A)
n.1493G>A
c.-641G>A (n.-641G>A)
n.834G>A
n.1328G>A
n.72-774G>A
10g.100988870G>CCA378207977TWNKc.660G>C (p.Lys220Asn)
n.59-774G>C
n.87-774G>C
n.65-774G>C
n.192-836G>C
c.-119-774G>C (n.-119-774G>C)
c.-57-836G>C (n.-57-836G>C)
n.1493G>C
c.-641G>C (n.-641G>C)
n.834G>C
n.1328G>C
n.72-774G>C
 gnomAD v4
10g.100988870G>TCA378207978TWNKc.660G>T (p.Lys220Asn)
n.59-774G>T
n.87-774G>T
n.65-774G>T
n.192-836G>T
c.-119-774G>T (n.-119-774G>T)
c.-57-836G>T (n.-57-836G>T)
n.1493G>T
c.-641G>T (n.-641G>T)
n.834G>T
n.1328G>T
n.72-774G>T
10g.100988871C>ACA378207979TWNKc.661C>A (p.Leu221Ile)
n.59-773C>A
n.87-773C>A
n.65-773C>A
n.192-835C>A
c.-119-773C>A (n.-119-773C>A)
c.-57-835C>A (n.-57-835C>A)
n.1494C>A
c.-640C>A (n.-640C>A)
n.835C>A
n.1329C>A
n.72-773C>A
10g.100988871C=CA1932019280TWNKc.661C= (p.Leu221=)
n.59-773C=
n.87-773C=
n.65-773C=
n.192-835C=
c.-119-773C= (n.-119-773C=)
c.-57-835C= (n.-57-835C=)
n.1494C=
c.-640C= (n.-640C=)
n.835C=
n.1329C=
n.72-773C=
10g.100988871C>GCA378207980TWNKc.661C>G (p.Leu221Val)
n.59-773C>G
n.87-773C>G
n.65-773C>G
n.192-835C>G
c.-119-773C>G (n.-119-773C>G)
c.-57-835C>G (n.-57-835C>G)
n.1494C>G
c.-640C>G (n.-640C>G)
n.835C>G
n.1329C>G
n.72-773C>G
10g.100988871C>TCA378207981TWNKc.661C>T (p.Leu221Phe)
n.59-773C>T
n.87-773C>T
n.65-773C>T
n.192-835C>T
c.-119-773C>T (n.-119-773C>T)
c.-57-835C>T (n.-57-835C>T)
n.1494C>T
c.-640C>T (n.-640C>T)
n.835C>T
n.1329C>T
n.72-773C>T
 dbSNP
10g.100988872T>ACA378207982TWNKc.662T>A (p.Leu221His)
n.59-772T>A
n.87-772T>A
n.65-772T>A
n.192-834T>A
c.-119-772T>A (n.-119-772T>A)
c.-57-834T>A (n.-57-834T>A)
n.1495T>A
c.-639T>A (n.-639T>A)
n.836T>A
n.1330T>A
n.72-772T>A
10g.100988872T>CCA378207983TWNKc.662T>C (p.Leu221Pro)
n.59-772T>C
n.87-772T>C
n.65-772T>C
n.192-834T>C
c.-119-772T>C (n.-119-772T>C)
c.-57-834T>C (n.-57-834T>C)
n.1495T>C
c.-639T>C (n.-639T>C)
n.836T>C
n.1330T>C
n.72-772T>C
10g.100988872T>GCA378207985TWNKc.662T>G (p.Leu221Arg)
n.59-772T>G
n.87-772T>G
n.65-772T>G
n.192-834T>G
c.-119-772T>G (n.-119-772T>G)
c.-57-834T>G (n.-57-834T>G)
n.1495T>G
c.-639T>G (n.-639T>G)
n.836T>G
n.1330T>G
n.72-772T>G
10g.100988873C>ACA471268921TWNKc.663C>A (p.Leu221=)
n.59-771C>A
n.87-771C>A
n.65-771C>A
n.192-833C>A
c.-119-771C>A (n.-119-771C>A)
c.-57-833C>A (n.-57-833C>A)
n.1496C>A
c.-638C>A (n.-638C>A)
n.837C>A
n.1331C>A
n.72-771C>A
10g.100988873C=CA1932019288TWNKc.663C= (p.Leu221=)
n.59-771C=
n.87-771C=
n.65-771C=
n.192-833C=
c.-119-771C= (n.-119-771C=)
c.-57-833C= (n.-57-833C=)
n.1496C=
c.-638C= (n.-638C=)
n.837C=
n.1331C=
n.72-771C=
10g.100988873C>GCA471268922TWNKc.663C>G (p.Leu221=)
n.59-771C>G
n.87-771C>G
n.65-771C>G
n.192-833C>G
c.-119-771C>G (n.-119-771C>G)
c.-57-833C>G (n.-57-833C>G)
n.1496C>G
c.-638C>G (n.-638C>G)
n.837C>G
n.1331C>G
n.72-771C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988873C>TCA471268923TWNKc.663C>T (p.Leu221=)
n.59-771C>T
n.87-771C>T
n.65-771C>T
n.192-833C>T
c.-119-771C>T (n.-119-771C>T)
c.-57-833C>T (n.-57-833C>T)
n.1496C>T
c.-638C>T (n.-638C>T)
n.837C>T
n.1331C>T
n.72-771C>T
 dbSNP
10g.100988874C>ACA378207986TWNKc.664C>A (p.Leu222Ile)
n.59-770C>A
n.87-770C>A
n.65-770C>A
n.192-832C>A
c.-119-770C>A (n.-119-770C>A)
c.-57-832C>A (n.-57-832C>A)
n.1497C>A
c.-637C>A (n.-637C>A)
n.838C>A
n.1332C>A
n.72-770C>A
10g.100988874C>GCA378207987TWNKc.664C>G (p.Leu222Val)
n.59-770C>G
n.87-770C>G
n.65-770C>G
n.192-832C>G
c.-119-770C>G (n.-119-770C>G)
c.-57-832C>G (n.-57-832C>G)
n.1497C>G
c.-637C>G (n.-637C>G)
n.838C>G
n.1332C>G
n.72-770C>G
10g.100988874C>TCA471268929TWNKc.664C>T (p.Leu222=)
n.59-770C>T
n.87-770C>T
n.65-770C>T
n.192-832C>T
c.-119-770C>T (n.-119-770C>T)
c.-57-832C>T (n.-57-832C>T)
n.1497C>T
c.-637C>T (n.-637C>T)
n.838C>T
n.1332C>T
n.72-770C>T
 gnomAD v4
10g.100988875T>ACA378207988TWNKc.665T>A (p.Leu222Gln)
n.59-769T>A
n.87-769T>A
n.65-769T>A
n.192-831T>A
c.-119-769T>A (n.-119-769T>A)
c.-57-831T>A (n.-57-831T>A)
n.1498T>A
c.-636T>A (n.-636T>A)
n.839T>A
n.1333T>A
n.72-769T>A
10g.100988875T>CCA212962911TWNKc.665T>C (p.Leu222Pro)
n.59-769T>C
n.87-769T>C
n.65-769T>C
n.192-831T>C
c.-119-769T>C (n.-119-769T>C)
c.-57-831T>C (n.-57-831T>C)
n.1498T>C
c.-636T>C (n.-636T>C)
n.839T>C
n.1333T>C
n.72-769T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988875T>GCA378207989TWNKc.665T>G (p.Leu222Arg)
n.59-769T>G
n.87-769T>G
n.65-769T>G
n.192-831T>G
c.-119-769T>G (n.-119-769T>G)
c.-57-831T>G (n.-57-831T>G)
n.1498T>G
c.-636T>G (n.-636T>G)
n.839T>G
n.1333T>G
n.72-769T>G
10g.100988875T=CA1932019297TWNKc.665T= (p.Leu222=)
n.59-769T=
n.87-769T=
n.65-769T=
n.192-831T=
c.-119-769T= (n.-119-769T=)
c.-57-831T= (n.-57-831T=)
n.1498T=
c.-636T= (n.-636T=)
n.839T=
n.1333T=
n.72-769T=
10g.100988876A>CCA471268937TWNKc.666A>C (p.Leu222=)
n.59-768A>C
n.87-768A>C
n.65-768A>C
n.192-830A>C
c.-119-768A>C (n.-119-768A>C)
c.-57-830A>C (n.-57-830A>C)
n.1499A>C
c.-635A>C (n.-635A>C)
n.840A>C
n.1334A>C
n.72-768A>C
10g.100988876A>GCA471268938TWNKc.666A>G (p.Leu222=)
n.59-768A>G
n.87-768A>G
n.65-768A>G
n.192-830A>G
c.-119-768A>G (n.-119-768A>G)
c.-57-830A>G (n.-57-830A>G)
n.1499A>G
c.-635A>G (n.-635A>G)
n.840A>G
n.1334A>G
n.72-768A>G
10g.100988876A>TCA471268936TWNKc.666A>T (p.Leu222=)
n.59-768A>T
n.87-768A>T
n.65-768A>T
n.192-830A>T
c.-119-768A>T (n.-119-768A>T)
c.-57-830A>T (n.-57-830A>T)
n.1499A>T
c.-635A>T (n.-635A>T)
n.840A>T
n.1334A>T
n.72-768A>T
10g.100988877G>ACA378207991TWNKc.667G>A (p.Glu223Lys)
n.59-767G>A
n.87-767G>A
n.65-767G>A
n.192-829G>A
c.-119-767G>A (n.-119-767G>A)
c.-57-829G>A (n.-57-829G>A)
n.1500G>A
c.-634G>A (n.-634G>A)
n.841G>A
n.1335G>A
n.72-767G>A
 COSMIC
10g.100988877G>CCA378207995TWNKc.667G>C (p.Glu223Gln)
n.59-767G>C
n.87-767G>C
n.65-767G>C
n.192-829G>C
c.-119-767G>C (n.-119-767G>C)
c.-57-829G>C (n.-57-829G>C)
n.1500G>C
c.-634G>C (n.-634G>C)
n.841G>C
n.1335G>C
n.72-767G>C
10g.100988877G>TCA378207993TWNKc.667G>T (p.Glu223Ter)
n.59-767G>T
n.87-767G>T
n.65-767G>T
n.192-829G>T
c.-119-767G>T (n.-119-767G>T)
c.-57-829G>T (n.-57-829G>T)
n.1500G>T
c.-634G>T (n.-634G>T)
n.841G>T
n.1335G>T
n.72-767G>T
10g.100988878A=CA1932019305TWNKc.668A= (p.Glu223=)
n.59-766A=
n.87-766A=
n.65-766A=
n.192-828A=
c.-119-766A= (n.-119-766A=)
c.-57-828A= (n.-57-828A=)
n.1501A=
c.-633A= (n.-633A=)
n.842A=
n.1336A=
n.72-766A=
10g.100988878A>CCA378207997TWNKc.668A>C (p.Glu223Ala)
n.59-766A>C
n.87-766A>C
n.65-766A>C
n.192-828A>C
c.-119-766A>C (n.-119-766A>C)
c.-57-828A>C (n.-57-828A>C)
n.1501A>C
c.-633A>C (n.-633A>C)
n.842A>C
n.1336A>C
n.72-766A>C
10g.100988878A>GCA378207999TWNKc.668A>G (p.Glu223Gly)
n.59-766A>G
n.87-766A>G
n.65-766A>G
n.192-828A>G
c.-119-766A>G (n.-119-766A>G)
c.-57-828A>G (n.-57-828A>G)
n.1501A>G
c.-633A>G (n.-633A>G)
n.842A>G
n.1336A>G
n.72-766A>G
10g.100988878A>TCA378208001TWNKc.668A>T (p.Glu223Val)
n.59-766A>T
n.87-766A>T
n.65-766A>T
n.192-828A>T
c.-119-766A>T (n.-119-766A>T)
c.-57-828A>T (n.-57-828A>T)
n.1501A>T
c.-633A>T (n.-633A>T)
n.842A>T
n.1336A>T
n.72-766A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988879G>ACA212962914TWNKc.669G>A (p.Glu223=)
n.59-765G>A
n.87-765G>A
n.65-765G>A
n.192-827G>A
c.-119-765G>A (n.-119-765G>A)
c.-57-827G>A (n.-57-827G>A)
n.1502G>A
c.-632G>A (n.-632G>A)
n.843G>A
n.1337G>A
n.72-765G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988879G>CCA378208003TWNKc.669G>C (p.Glu223Asp)
n.59-765G>C
n.87-765G>C
n.65-765G>C
n.192-827G>C
c.-119-765G>C (n.-119-765G>C)
c.-57-827G>C (n.-57-827G>C)
n.1502G>C
c.-632G>C (n.-632G>C)
n.843G>C
n.1337G>C
n.72-765G>C
10g.100988879G=CA1932019310TWNKc.669G= (p.Glu223=)
n.59-765G=
n.87-765G=
n.65-765G=
n.192-827G=
c.-119-765G= (n.-119-765G=)
c.-57-827G= (n.-57-827G=)
n.1502G=
c.-632G= (n.-632G=)
n.843G=
n.1337G=
n.72-765G=
10g.100988879G>TCA378208004TWNKc.669G>T (p.Glu223Asp)
n.59-765G>T
n.87-765G>T
n.65-765G>T
n.192-827G>T
c.-119-765G>T (n.-119-765G>T)
c.-57-827G>T (n.-57-827G>T)
n.1502G>T
c.-632G>T (n.-632G>T)
n.843G>T
n.1337G>T
n.72-765G>T
10g.100988880G>ACA378208006TWNKc.670G>A (p.Ala224Thr)
n.59-764G>A
n.87-764G>A
n.65-764G>A
n.192-826G>A
c.-119-764G>A (n.-119-764G>A)
c.-57-826G>A (n.-57-826G>A)
n.1503G>A
c.-631G>A (n.-631G>A)
n.844G>A
n.1338G>A
n.72-764G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100988880G>CCA378208007TWNKc.670G>C (p.Ala224Pro)
n.59-764G>C
n.87-764G>C
n.65-764G>C
n.192-826G>C
c.-119-764G>C (n.-119-764G>C)
c.-57-826G>C (n.-57-826G>C)
n.1503G>C
c.-631G>C (n.-631G>C)
n.844G>C
n.1338G>C
n.72-764G>C
10g.100988880G>TCA378208008TWNKc.670G>T (p.Ala224Ser)
n.59-764G>T
n.87-764G>T
n.65-764G>T
n.192-826G>T
c.-119-764G>T (n.-119-764G>T)
c.-57-826G>T (n.-57-826G>T)
n.1503G>T
c.-631G>T (n.-631G>T)
n.844G>T
n.1338G>T
n.72-764G>T
10g.100988881C>ACA378208011TWNKc.671C>A (p.Ala224Asp)
n.59-763C>A
n.87-763C>A
n.65-763C>A
n.192-825C>A
c.-119-763C>A (n.-119-763C>A)
c.-57-825C>A (n.-57-825C>A)
n.1504C>A
c.-630C>A (n.-630C>A)
n.845C>A
n.1339C>A
n.72-763C>A
10g.100988881C>GCA378208012TWNKc.671C>G (p.Ala224Gly)
n.59-763C>G
n.87-763C>G
n.65-763C>G
n.192-825C>G
c.-119-763C>G (n.-119-763C>G)
c.-57-825C>G (n.-57-825C>G)
n.1504C>G
c.-630C>G (n.-630C>G)
n.845C>G
n.1339C>G
n.72-763C>G
10g.100988881C>TCA378208014TWNKc.671C>T (p.Ala224Val)
n.59-763C>T
n.87-763C>T
n.65-763C>T
n.192-825C>T
c.-119-763C>T (n.-119-763C>T)
c.-57-825C>T (n.-57-825C>T)
n.1504C>T
c.-630C>T (n.-630C>T)
n.845C>T
n.1339C>T
n.72-763C>T
10g.100988882T>ACA471268952TWNKc.672T>A (p.Ala224=)
n.59-762T>A
n.87-762T>A
n.65-762T>A
n.192-824T>A
c.-119-762T>A (n.-119-762T>A)
c.-57-824T>A (n.-57-824T>A)
n.1505T>A
c.-629T>A (n.-629T>A)
n.846T>A
n.1340T>A
n.72-762T>A
10g.100988882T>CCA5653099TWNKc.672T>C (p.Ala224=)
n.59-762T>C
n.87-762T>C
n.65-762T>C
n.192-824T>C
c.-119-762T>C (n.-119-762T>C)
c.-57-824T>C (n.-57-824T>C)
n.1505T>C
c.-629T>C (n.-629T>C)
n.846T>C
n.1340T>C
n.72-762T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988882T>GCA471268954TWNKc.672T>G (p.Ala224=)
n.59-762T>G
n.87-762T>G
n.65-762T>G
n.192-824T>G
c.-119-762T>G (n.-119-762T>G)
c.-57-824T>G (n.-57-824T>G)
n.1505T>G
c.-629T>G (n.-629T>G)
n.846T>G
n.1340T>G
n.72-762T>G
10g.100988882T=CA1932019315TWNKc.672T= (p.Ala224=)
n.59-762T=
n.87-762T=
n.65-762T=
n.192-824T=
c.-119-762T= (n.-119-762T=)
c.-57-824T= (n.-57-824T=)
n.1505T=
c.-629T= (n.-629T=)
n.846T=
n.1340T=
n.72-762T=
10g.100988883A=CA1932019330TWNKc.673A= (p.Lys225=)
n.59-761A=
n.87-761A=
n.65-761A=
n.192-823A=
c.-119-761A= (n.-119-761A=)
c.-57-823A= (n.-57-823A=)
n.1506A=
c.-628A= (n.-628A=)
n.847A=
n.1341A=
n.72-761A=
10g.100988883A>CCA378208017TWNKc.673A>C (p.Lys225Gln)
n.59-761A>C
n.87-761A>C
n.65-761A>C
n.192-823A>C
c.-119-761A>C (n.-119-761A>C)
c.-57-823A>C (n.-57-823A>C)
n.1506A>C
c.-628A>C (n.-628A>C)
n.847A>C
n.1341A>C
n.72-761A>C
10g.100988883A>GCA378208018TWNKc.673A>G (p.Lys225Glu)
n.59-761A>G
n.87-761A>G
n.65-761A>G
n.192-823A>G
c.-119-761A>G (n.-119-761A>G)
c.-57-823A>G (n.-57-823A>G)
n.1506A>G
c.-628A>G (n.-628A>G)
n.847A>G
n.1341A>G
n.72-761A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988883A>TCA378208023TWNKc.673A>T (p.Lys225Ter)
n.59-761A>T
n.87-761A>T
n.65-761A>T
n.192-823A>T
c.-119-761A>T (n.-119-761A>T)
c.-57-823A>T (n.-57-823A>T)
n.1506A>T
c.-628A>T (n.-628A>T)
n.847A>T
n.1341A>T
n.72-761A>T
10g.100988884A>CCA378208025TWNKc.674A>C (p.Lys225Thr)
n.59-760A>C
n.87-760A>C
n.65-760A>C
n.192-822A>C
c.-119-760A>C (n.-119-760A>C)
c.-57-822A>C (n.-57-822A>C)
n.1507A>C
c.-627A>C (n.-627A>C)
n.848A>C
n.1342A>C
n.72-760A>C
10g.100988884A>GCA378208026TWNKc.674A>G (p.Lys225Arg)
n.59-760A>G
n.87-760A>G
n.65-760A>G
n.192-822A>G
c.-119-760A>G (n.-119-760A>G)
c.-57-822A>G (n.-57-822A>G)
n.1507A>G
c.-627A>G (n.-627A>G)
n.848A>G
n.1342A>G
n.72-760A>G
10g.100988884A>TCA378208028TWNKc.674A>T (p.Lys225Ile)
n.59-760A>T
n.87-760A>T
n.65-760A>T
n.192-822A>T
c.-119-760A>T (n.-119-760A>T)
c.-57-822A>T (n.-57-822A>T)
n.1507A>T
c.-627A>T (n.-627A>T)
n.848A>T
n.1342A>T
n.72-760A>T
10g.100988885A=CA1932019342TWNKc.675A= (p.Lys225=)
n.59-759A=
n.87-759A=
n.65-759A=
n.192-821A=
c.-119-759A= (n.-119-759A=)
c.-57-821A= (n.-57-821A=)
n.1508A=
c.-626A= (n.-626A=)
n.849A=
n.1343A=
n.72-759A=
10g.100988885A>CCA378208030TWNKc.675A>C (p.Lys225Asn)
n.59-759A>C
n.87-759A>C
n.65-759A>C
n.192-821A>C
c.-119-759A>C (n.-119-759A>C)
c.-57-821A>C (n.-57-821A>C)
n.1508A>C
c.-626A>C (n.-626A>C)
n.849A>C
n.1343A>C
n.72-759A>C
10g.100988885A>GCA471268965TWNKc.675A>G (p.Lys225=)
n.59-759A>G
n.87-759A>G
n.65-759A>G
n.192-821A>G
c.-119-759A>G (n.-119-759A>G)
c.-57-821A>G (n.-57-821A>G)
n.1508A>G
c.-626A>G (n.-626A>G)
n.849A>G
n.1343A>G
n.72-759A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988885A>TCA378208032TWNKc.675A>T (p.Lys225Asn)
n.59-759A>T
n.87-759A>T
n.65-759A>T
n.192-821A>T
c.-119-759A>T (n.-119-759A>T)
c.-57-821A>T (n.-57-821A>T)
n.1508A>T
c.-626A>T (n.-626A>T)
n.849A>T
n.1343A>T
n.72-759A>T
10g.100988886T>ACA378208034TWNKc.676T>A (p.Cys226Ser)
n.59-758T>A
n.87-758T>A
n.65-758T>A
n.192-820T>A
c.-119-758T>A (n.-119-758T>A)
c.-57-820T>A (n.-57-820T>A)
n.1509T>A
c.-625T>A (n.-625T>A)
n.850T>A
n.1344T>A
n.72-758T>A
10g.100988886T>CCA378208035TWNKc.676T>C (p.Cys226Arg)
n.59-758T>C
n.87-758T>C
n.65-758T>C
n.192-820T>C
c.-119-758T>C (n.-119-758T>C)
c.-57-820T>C (n.-57-820T>C)
n.1509T>C
c.-625T>C (n.-625T>C)
n.850T>C
n.1344T>C
n.72-758T>C
 dbSNP
10g.100988886T>GCA378208037TWNKc.676T>G (p.Cys226Gly)
n.59-758T>G
n.87-758T>G
n.65-758T>G
n.192-820T>G
c.-119-758T>G (n.-119-758T>G)
c.-57-820T>G (n.-57-820T>G)
n.1509T>G
c.-625T>G (n.-625T>G)
n.850T>G
n.1344T>G
n.72-758T>G
10g.100988886T=CA1932019347TWNKc.676T= (p.Cys226=)
n.59-758T=
n.87-758T=
n.65-758T=
n.192-820T=
c.-119-758T= (n.-119-758T=)
c.-57-820T= (n.-57-820T=)
n.1509T=
c.-625T= (n.-625T=)
n.850T=
n.1344T=
n.72-758T=
10g.100988887G>ACA378208039TWNKc.677G>A (p.Cys226Tyr)
n.59-757G>A
n.87-757G>A
n.65-757G>A
n.192-819G>A
c.-119-757G>A (n.-119-757G>A)
c.-57-819G>A (n.-57-819G>A)
n.1510G>A
c.-624G>A (n.-624G>A)
n.851G>A
n.1345G>A
n.72-757G>A
10g.100988887G>CCA378208041TWNKc.677G>C (p.Cys226Ser)
n.59-757G>C
n.87-757G>C
n.65-757G>C
n.192-819G>C
c.-119-757G>C (n.-119-757G>C)
c.-57-819G>C (n.-57-819G>C)
n.1510G>C
c.-624G>C (n.-624G>C)
n.851G>C
n.1345G>C
n.72-757G>C
10g.100988887G=CA1932019353TWNKc.677G= (p.Cys226=)
n.59-757G=
n.87-757G=
n.65-757G=
n.192-819G=
c.-119-757G= (n.-119-757G=)
c.-57-819G= (n.-57-819G=)
n.1510G=
c.-624G= (n.-624G=)
n.851G=
n.1345G=
n.72-757G=
10g.100988887G>TCA212962920TWNKc.677G>T (p.Cys226Phe)
n.59-757G>T
n.87-757G>T
n.65-757G>T
n.192-819G>T
c.-119-757G>T (n.-119-757G>T)
c.-57-819G>T (n.-57-819G>T)
n.1510G>T
c.-624G>T (n.-624G>T)
n.851G>T
n.1345G>T
n.72-757G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988888C>ACA378208044TWNKc.678C>A (p.Cys226Ter)
n.59-756C>A
n.87-756C>A
n.65-756C>A
n.192-818C>A
c.-119-756C>A (n.-119-756C>A)
c.-57-818C>A (n.-57-818C>A)
n.1511C>A
c.-623C>A (n.-623C>A)
n.852C>A
n.1346C>A
n.72-756C>A
10g.100988888C>GCA378208046TWNKc.678C>G (p.Cys226Trp)
n.59-756C>G
n.87-756C>G
n.65-756C>G
n.192-818C>G
c.-119-756C>G (n.-119-756C>G)
c.-57-818C>G (n.-57-818C>G)
n.1511C>G
c.-623C>G (n.-623C>G)
n.852C>G
n.1346C>G
n.72-756C>G
10g.100988888C>TCA471268974TWNKc.678C>T (p.Cys226=)
n.59-756C>T
n.87-756C>T
n.65-756C>T
n.192-818C>T
c.-119-756C>T (n.-119-756C>T)
c.-57-818C>T (n.-57-818C>T)
n.1511C>T
c.-623C>T (n.-623C>T)
n.852C>T
n.1346C>T
n.72-756C>T
10g.100988889C>ACA378208048TWNKc.679C>A (p.Gln227Lys)
n.59-755C>A
n.87-755C>A
n.65-755C>A
n.192-817C>A
c.-119-755C>A (n.-119-755C>A)
c.-57-817C>A (n.-57-817C>A)
n.1512C>A
c.-622C>A (n.-622C>A)
n.853C>A
n.1347C>A
n.72-755C>A
10g.100988889C>GCA378208050TWNKc.679C>G (p.Gln227Glu)
n.59-755C>G
n.87-755C>G
n.65-755C>G
n.192-817C>G
c.-119-755C>G (n.-119-755C>G)
c.-57-817C>G (n.-57-817C>G)
n.1512C>G
c.-622C>G (n.-622C>G)
n.853C>G
n.1347C>G
n.72-755C>G
10g.100988889C>TCA378208052TWNKc.679C>T (p.Gln227Ter)
n.59-755C>T
n.87-755C>T
n.65-755C>T
n.192-817C>T
c.-119-755C>T (n.-119-755C>T)
c.-57-817C>T (n.-57-817C>T)
n.1512C>T
c.-622C>T (n.-622C>T)
n.853C>T
n.1347C>T
n.72-755C>T
10g.100988890A>CCA378208057TWNKc.680A>C (p.Gln227Pro)
n.59-754A>C
n.87-754A>C
n.65-754A>C
n.192-816A>C
c.-119-754A>C (n.-119-754A>C)
c.-57-816A>C (n.-57-816A>C)
n.1513A>C
c.-621A>C (n.-621A>C)
n.854A>C
n.1348A>C
n.72-754A>C
10g.100988890A>GCA378208054TWNKc.680A>G (p.Gln227Arg)
n.59-754A>G
n.87-754A>G
n.65-754A>G
n.192-816A>G
c.-119-754A>G (n.-119-754A>G)
c.-57-816A>G (n.-57-816A>G)
n.1513A>G
c.-621A>G (n.-621A>G)
n.854A>G
n.1348A>G
n.72-754A>G
10g.100988890A>TCA378208056TWNKc.680A>T (p.Gln227Leu)
n.59-754A>T
n.87-754A>T
n.65-754A>T
n.192-816A>T
c.-119-754A>T (n.-119-754A>T)
c.-57-816A>T (n.-57-816A>T)
n.1513A>T
c.-621A>T (n.-621A>T)
n.854A>T
n.1348A>T
n.72-754A>T
10g.100988891G>ACA471268991TWNKc.681G>A (p.Gln227=)
n.59-753G>A
n.87-753G>A
n.65-753G>A
n.192-815G>A
c.-119-753G>A (n.-119-753G>A)
c.-57-815G>A (n.-57-815G>A)
n.1514G>A
c.-620G>A (n.-620G>A)
n.855G>A
n.1349G>A
n.72-753G>A
10g.100988891G>CCA378208059TWNKc.681G>C (p.Gln227His)
n.59-753G>C
n.87-753G>C
n.65-753G>C
n.192-815G>C
c.-119-753G>C (n.-119-753G>C)
c.-57-815G>C (n.-57-815G>C)
n.1514G>C
c.-620G>C (n.-620G>C)
n.855G>C
n.1349G>C
n.72-753G>C
10g.100988891G>TCA378208061TWNKc.681G>T (p.Gln227His)
n.59-753G>T
n.87-753G>T
n.65-753G>T
n.192-815G>T
c.-119-753G>T (n.-119-753G>T)
c.-57-815G>T (n.-57-815G>T)
n.1514G>T
c.-620G>T (n.-620G>T)
n.855G>T
n.1349G>T
n.72-753G>T
 gnomAD v4
10g.100988892G>ACA5653100TWNKc.682G>A (p.Gly228Arg)
n.59-752G>A
n.87-752G>A
n.65-752G>A
n.192-814G>A
c.-119-752G>A (n.-119-752G>A)
c.-57-814G>A (n.-57-814G>A)
n.1515G>A
c.-619G>A (n.-619G>A)
n.856G>A
n.1350G>A
n.72-752G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988892G>CCA378208064TWNKc.682G>C (p.Gly228Arg)
n.59-752G>C
n.87-752G>C
n.65-752G>C
n.192-814G>C
c.-119-752G>C (n.-119-752G>C)
c.-57-814G>C (n.-57-814G>C)
n.1515G>C
c.-619G>C (n.-619G>C)
n.856G>C
n.1350G>C
n.72-752G>C
10g.100988892G=CA1932019360TWNKc.682G= (p.Gly228=)
n.59-752G=
n.87-752G=
n.65-752G=
n.192-814G=
c.-119-752G= (n.-119-752G=)
c.-57-814G= (n.-57-814G=)
n.1515G=
c.-619G= (n.-619G=)
n.856G=
n.1350G=
n.72-752G=
10g.100988892G>TCA378208066TWNKc.682G>T (p.Gly228Trp)
n.59-752G>T
n.87-752G>T
n.65-752G>T
n.192-814G>T
c.-119-752G>T (n.-119-752G>T)
c.-57-814G>T (n.-57-814G>T)
n.1515G>T
c.-619G>T (n.-619G>T)
n.856G>T
n.1350G>T
n.72-752G>T
 COSMIC
10g.100988893G>ACA378208070TWNKc.683G>A (p.Gly228Glu)
n.59-751G>A
n.87-751G>A
n.65-751G>A
n.192-813G>A
c.-119-751G>A (n.-119-751G>A)
c.-57-813G>A (n.-57-813G>A)
n.1516G>A
c.-618G>A (n.-618G>A)
n.857G>A
n.1351G>A
n.72-751G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988893G>CCA378208073TWNKc.683G>C (p.Gly228Ala)
n.59-751G>C
n.87-751G>C
n.65-751G>C
n.192-813G>C
c.-119-751G>C (n.-119-751G>C)
c.-57-813G>C (n.-57-813G>C)
n.1516G>C
c.-618G>C (n.-618G>C)
n.857G>C
n.1351G>C
n.72-751G>C
10g.100988893G=CA1932019371TWNKc.683G= (p.Gly228=)
n.59-751G=
n.87-751G=
n.65-751G=
n.192-813G=
c.-119-751G= (n.-119-751G=)
c.-57-813G= (n.-57-813G=)
n.1516G=
c.-618G= (n.-618G=)
n.857G=
n.1351G=
n.72-751G=
10g.100988893G>TCA378208072TWNKc.683G>T (p.Gly228Val)
n.59-751G>T
n.87-751G>T
n.65-751G>T
n.192-813G>T
c.-119-751G>T (n.-119-751G>T)
c.-57-813G>T (n.-57-813G>T)
n.1516G>T
c.-618G>T (n.-618G>T)
n.857G>T
n.1351G>T
n.72-751G>T
 dbSNP
10g.100988894G>ACA471268999TWNKc.684G>A (p.Gly228=)
n.59-750G>A
n.87-750G>A
n.65-750G>A
n.192-812G>A
c.-119-750G>A (n.-119-750G>A)
c.-57-812G>A (n.-57-812G>A)
n.1517G>A
c.-617G>A (n.-617G>A)
n.858G>A
n.1352G>A
n.72-750G>A
10g.100988894G>CCA471269000TWNKc.684G>C (p.Gly228=)
n.59-750G>C
n.87-750G>C
n.65-750G>C
n.192-812G>C
c.-119-750G>C (n.-119-750G>C)
c.-57-812G>C (n.-57-812G>C)
n.1517G>C
c.-617G>C (n.-617G>C)
n.858G>C
n.1352G>C
n.72-750G>C
10g.100988894G>TCA471269002TWNKc.684G>T (p.Gly228=)
n.59-750G>T
n.87-750G>T
n.65-750G>T
n.192-812G>T
c.-119-750G>T (n.-119-750G>T)
c.-57-812G>T (n.-57-812G>T)
n.1517G>T
c.-617G>T (n.-617G>T)
n.858G>T
n.1352G>T
n.72-750G>T
10g.100988895G>ACA378208076TWNKc.685G>A (p.Asp229Asn)
n.59-749G>A
n.87-749G>A
n.65-749G>A
n.192-811G>A
c.-119-749G>A (n.-119-749G>A)
c.-57-811G>A (n.-57-811G>A)
n.1518G>A
c.-616G>A (n.-616G>A)
n.859G>A
n.1353G>A
n.72-749G>A
 gnomAD v4
10g.100988895G>CCA378208077TWNKc.685G>C (p.Asp229His)
n.59-749G>C
n.87-749G>C
n.65-749G>C
n.192-811G>C
c.-119-749G>C (n.-119-749G>C)
c.-57-811G>C (n.-57-811G>C)
n.1518G>C
c.-616G>C (n.-616G>C)
n.859G>C
n.1353G>C
n.72-749G>C
 COSMIC
10g.100988895G=CA1932019379TWNKc.685G= (p.Asp229=)
n.59-749G=
n.87-749G=
n.65-749G=
n.192-811G=
c.-119-749G= (n.-119-749G=)
c.-57-811G= (n.-57-811G=)
n.1518G=
c.-616G= (n.-616G=)
n.859G=
n.1353G=
n.72-749G=
10g.100988895G>TCA378208079TWNKc.685G>T (p.Asp229Tyr)
n.59-749G>T
n.87-749G>T
n.65-749G>T
n.192-811G>T
c.-119-749G>T (n.-119-749G>T)
c.-57-811G>T (n.-57-811G>T)
n.1518G>T
c.-616G>T (n.-616G>T)
n.859G>T
n.1353G>T
n.72-749G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988896A>CCA378208082TWNKc.686A>C (p.Asp229Ala)
n.59-748A>C
n.87-748A>C
n.65-748A>C
n.192-810A>C
c.-119-748A>C (n.-119-748A>C)
c.-57-810A>C (n.-57-810A>C)
n.1519A>C
c.-615A>C (n.-615A>C)
n.860A>C
n.1354A>C
n.72-748A>C
10g.100988896A>GCA378208084TWNKc.686A>G (p.Asp229Gly)
n.59-748A>G
n.87-748A>G
n.65-748A>G
n.192-810A>G
c.-119-748A>G (n.-119-748A>G)
c.-57-810A>G (n.-57-810A>G)
n.1519A>G
c.-615A>G (n.-615A>G)
n.860A>G
n.1354A>G
n.72-748A>G
10g.100988896A>TCA378208085TWNKc.686A>T (p.Asp229Val)
n.59-748A>T
n.87-748A>T
n.65-748A>T
n.192-810A>T
c.-119-748A>T (n.-119-748A>T)
c.-57-810A>T (n.-57-810A>T)
n.1519A>T
c.-615A>T (n.-615A>T)
n.860A>T
n.1354A>T
n.72-748A>T
10g.100988897T>ACA378208087TWNKc.687T>A (p.Asp229Glu)
n.59-747T>A
n.87-747T>A
n.65-747T>A
n.192-809T>A
c.-119-747T>A (n.-119-747T>A)
c.-57-809T>A (n.-57-809T>A)
n.1520T>A
c.-614T>A (n.-614T>A)
n.861T>A
n.1355T>A
n.72-747T>A
10g.100988897T>CCA471269013TWNKc.687T>C (p.Asp229=)
n.59-747T>C
n.87-747T>C
n.65-747T>C
n.192-809T>C
c.-119-747T>C (n.-119-747T>C)
c.-57-809T>C (n.-57-809T>C)
n.1520T>C
c.-614T>C (n.-614T>C)
n.861T>C
n.1355T>C
n.72-747T>C
10g.100988897T>GCA378208089TWNKc.687T>G (p.Asp229Glu)
n.59-747T>G
n.87-747T>G
n.65-747T>G
n.192-809T>G
c.-119-747T>G (n.-119-747T>G)
c.-57-809T>G (n.-57-809T>G)
n.1520T>G
c.-614T>G (n.-614T>G)
n.861T>G
n.1355T>G
n.72-747T>G
10g.100988898G>ACA378208091TWNKc.688G>A (p.Gly230Arg)
n.59-746G>A
n.87-746G>A
n.65-746G>A
n.192-808G>A
c.-119-746G>A (n.-119-746G>A)
c.-57-808G>A (n.-57-808G>A)
n.1521G>A
c.-613G>A (n.-613G>A)
n.862G>A
n.1356G>A
n.72-746G>A
10g.100988898G>CCA378208096TWNKc.688G>C (p.Gly230Arg)
n.59-746G>C
n.87-746G>C
n.65-746G>C
n.192-808G>C
c.-119-746G>C (n.-119-746G>C)
c.-57-808G>C (n.-57-808G>C)
n.1521G>C
c.-613G>C (n.-613G>C)
n.862G>C
n.1356G>C
n.72-746G>C
10g.100988898G>TCA378208098TWNKc.688G>T (p.Gly230Ter)
n.59-746G>T
n.87-746G>T
n.65-746G>T
n.192-808G>T
c.-119-746G>T (n.-119-746G>T)
c.-57-808G>T (n.-57-808G>T)
n.1521G>T
c.-613G>T (n.-613G>T)
n.862G>T
n.1356G>T
n.72-746G>T
10g.100988899G>ACA378208101TWNKc.689G>A (p.Gly230Glu)
n.59-745G>A
n.87-745G>A
n.65-745G>A
n.192-807G>A
c.-119-745G>A (n.-119-745G>A)
c.-57-807G>A (n.-57-807G>A)
n.1522G>A
c.-612G>A (n.-612G>A)
n.863G>A
n.1357G>A
n.72-745G>A
10g.100988899G>CCA378208100TWNKc.689G>C (p.Gly230Ala)
n.59-745G>C
n.87-745G>C
n.65-745G>C
n.192-807G>C
c.-119-745G>C (n.-119-745G>C)
c.-57-807G>C (n.-57-807G>C)
n.1522G>C
c.-612G>C (n.-612G>C)
n.863G>C
n.1357G>C
n.72-745G>C
10g.100988899G=CA1932019393TWNKc.689G= (p.Gly230=)
n.59-745G=
n.87-745G=
n.65-745G=
n.192-807G=
c.-119-745G= (n.-119-745G=)
c.-57-807G= (n.-57-807G=)
n.1522G=
c.-612G= (n.-612G=)
n.863G=
n.1357G=
n.72-745G=
10g.100988899G>TCA5653101TWNKc.689G>T (p.Gly230Val)
n.59-745G>T
n.87-745G>T
n.65-745G>T
n.192-807G>T
c.-119-745G>T (n.-119-745G>T)
c.-57-807G>T (n.-57-807G>T)
n.1522G>T
c.-612G>T (n.-612G>T)
n.863G>T
n.1357G>T
n.72-745G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988900A>CCA471269025TWNKc.690A>C (p.Gly230=)
n.59-744A>C
n.87-744A>C
n.65-744A>C
n.192-806A>C
c.-119-744A>C (n.-119-744A>C)
c.-57-806A>C (n.-57-806A>C)
n.1523A>C
c.-611A>C (n.-611A>C)
n.864A>C
n.1358A>C
n.72-744A>C
10g.100988900A>GCA471269027TWNKc.690A>G (p.Gly230=)
n.59-744A>G
n.87-744A>G
n.65-744A>G
n.192-806A>G
c.-119-744A>G (n.-119-744A>G)
c.-57-806A>G (n.-57-806A>G)
n.1523A>G
c.-611A>G (n.-611A>G)
n.864A>G
n.1358A>G
n.72-744A>G
10g.100988900A>TCA471269028TWNKc.690A>T (p.Gly230=)
n.59-744A>T
n.87-744A>T
n.65-744A>T
n.192-806A>T
c.-119-744A>T (n.-119-744A>T)
c.-57-806A>T (n.-57-806A>T)
n.1523A>T
c.-611A>T (n.-611A>T)
n.864A>T
n.1358A>T
n.72-744A>T
10g.100988901G>ACA378208103TWNKc.691G>A (p.Val231Met)
n.59-743G>A
n.87-743G>A
n.65-743G>A
n.192-805G>A
c.-119-743G>A (n.-119-743G>A)
c.-57-805G>A (n.-57-805G>A)
n.1524G>A
c.-610G>A (n.-610G>A)
n.865G>A
n.1359G>A
n.72-743G>A
10g.100988901G>CCA5653102TWNKc.691G>C (p.Val231Leu)
n.59-743G>C
n.87-743G>C
n.65-743G>C
n.192-805G>C
c.-119-743G>C (n.-119-743G>C)
c.-57-805G>C (n.-57-805G>C)
n.1524G>C
c.-610G>C (n.-610G>C)
n.865G>C
n.1359G>C
n.72-743G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988901G=CA1932019395TWNKc.691G= (p.Val231=)
n.59-743G=
n.87-743G=
n.65-743G=
n.192-805G=
c.-119-743G= (n.-119-743G=)
c.-57-805G= (n.-57-805G=)
n.1524G=
c.-610G= (n.-610G=)
n.865G=
n.1359G=
n.72-743G=
10g.100988901G>TCA378208107TWNKc.691G>T (p.Val231Leu)
n.59-743G>T
n.87-743G>T
n.65-743G>T
n.192-805G>T
c.-119-743G>T (n.-119-743G>T)
c.-57-805G>T (n.-57-805G>T)
n.1524G>T
c.-610G>T (n.-610G>T)
n.865G>T
n.1359G>T
n.72-743G>T
10g.100988902T>ACA378208111TWNKc.692T>A (p.Val231Glu)
n.59-742T>A
n.87-742T>A
n.65-742T>A
n.192-804T>A
c.-119-742T>A (n.-119-742T>A)
c.-57-804T>A (n.-57-804T>A)
n.1525T>A
c.-609T>A (n.-609T>A)
n.866T>A
n.1360T>A
n.72-742T>A
10g.100988902T>CCA378208114TWNKc.692T>C (p.Val231Ala)
n.59-742T>C
n.87-742T>C
n.65-742T>C
n.192-804T>C
c.-119-742T>C (n.-119-742T>C)
c.-57-804T>C (n.-57-804T>C)
n.1525T>C
c.-609T>C (n.-609T>C)
n.866T>C
n.1360T>C
n.72-742T>C
10g.100988902T>GCA378208113TWNKc.692T>G (p.Val231Gly)
n.59-742T>G
n.87-742T>G
n.65-742T>G
n.192-804T>G
c.-119-742T>G (n.-119-742T>G)
c.-57-804T>G (n.-57-804T>G)
n.1525T>G
c.-609T>G (n.-609T>G)
n.866T>G
n.1360T>G
n.72-742T>G
 gnomAD v4
10g.100988902_100988904delinsTGACA1932019399TWNKc.692_694delinsTGA (p.Val231=)
n.59-742_59-740delinsTGA
n.87-742_87-740delinsTGA
n.65-742_65-740delinsTGA
n.192-804_192-802delinsTGA
c.-119-742_-119-740delinsTGA (n.-119-742_-119-740delinsTGA)
c.-57-804_-57-802delinsTGA (n.-57-804_-57-802delinsTGA)
n.1525_1527delinsTGA
c.-609_-607delinsTGA (n.-609_-607delinsTGA)
n.866_868delinsTGA
n.1360_1362delinsTGA
n.72-742_72-740delinsTGA
10g.100988903G>ACA471269040TWNKc.693G>A (p.Val231=)
n.59-741G>A
n.87-741G>A
n.65-741G>A
n.192-803G>A
c.-119-741G>A (n.-119-741G>A)
c.-57-803G>A (n.-57-803G>A)
n.1526G>A
c.-608G>A (n.-608G>A)
n.867G>A
n.1361G>A
n.72-741G>A
10g.100988903G>CCA471269038TWNKc.693G>C (p.Val231=)
n.59-741G>C
n.87-741G>C
n.65-741G>C
n.192-803G>C
c.-119-741G>C (n.-119-741G>C)
c.-57-803G>C (n.-57-803G>C)
n.1526G>C
c.-608G>C (n.-608G>C)
n.867G>C
n.1361G>C
n.72-741G>C
10g.100988903G>TCA471269037TWNKc.693G>T (p.Val231=)
n.59-741G>T
n.87-741G>T
n.65-741G>T
n.192-803G>T
c.-119-741G>T (n.-119-741G>T)
c.-57-803G>T (n.-57-803G>T)
n.1526G>T
c.-608G>T (n.-608G>T)
n.867G>T
n.1361G>T
n.72-741G>T
10g.100988904_100988905delCA378208116TWNKc.694_695del (p.Ser232LeufsTer22)
n.59-740_59-739del
n.87-740_87-739del
n.65-740_65-739del
n.192-802_192-801del
c.-119-740_-119-739del (n.-119-740_-119-739del)
c.-57-802_-57-801del (n.-57-802_-57-801del)
n.1527_1528del
c.-607_-606del (n.-607_-606del)
n.868_869del
n.1362_1363del
n.72-740_72-739del
 dbSNP
10g.100988904A=CA1932019403TWNKc.694A= (p.Ser232=)
n.59-740A=
n.87-740A=
n.65-740A=
n.192-802A=
c.-119-740A= (n.-119-740A=)
c.-57-802A= (n.-57-802A=)
n.1527A=
c.-607A= (n.-607A=)
n.868A=
n.1362A=
n.72-740A=
10g.100988904A>CCA378208118TWNKc.694A>C (p.Ser232Arg)
n.59-740A>C
n.87-740A>C
n.65-740A>C
n.192-802A>C
c.-119-740A>C (n.-119-740A>C)
c.-57-802A>C (n.-57-802A>C)
n.1527A>C
c.-607A>C (n.-607A>C)
n.868A>C
n.1362A>C
n.72-740A>C
10g.100988904A>GCA5653103TWNKc.694A>G (p.Ser232Gly)
n.59-740A>G
n.87-740A>G
n.65-740A>G
n.192-802A>G
c.-119-740A>G (n.-119-740A>G)
c.-57-802A>G (n.-57-802A>G)
n.1527A>G
c.-607A>G (n.-607A>G)
n.868A>G
n.1362A>G
n.72-740A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988904A>TCA378208119TWNKc.694A>T (p.Ser232Cys)
n.59-740A>T
n.87-740A>T
n.65-740A>T
n.192-802A>T
c.-119-740A>T (n.-119-740A>T)
c.-57-802A>T (n.-57-802A>T)
n.1527A>T
c.-607A>T (n.-607A>T)
n.868A>T
n.1362A>T
n.72-740A>T
10g.100988905G>ACA5653104TWNKc.695G>A (p.Ser232Asn)
n.59-739G>A
n.87-739G>A
n.65-739G>A
n.192-801G>A
c.-119-739G>A (n.-119-739G>A)
c.-57-801G>A (n.-57-801G>A)
n.1528G>A
c.-606G>A (n.-606G>A)
n.869G>A
n.1363G>A
n.72-739G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988905G>CCA378208120TWNKc.695G>C (p.Ser232Thr)
n.59-739G>C
n.87-739G>C
n.65-739G>C
n.192-801G>C
c.-119-739G>C (n.-119-739G>C)
c.-57-801G>C (n.-57-801G>C)
n.1528G>C
c.-606G>C (n.-606G>C)
n.869G>C
n.1363G>C
n.72-739G>C
10g.100988905G=CA1932019406TWNKc.695G= (p.Ser232=)
n.59-739G=
n.87-739G=
n.65-739G=
n.192-801G=
c.-119-739G= (n.-119-739G=)
c.-57-801G= (n.-57-801G=)
n.1528G=
c.-606G= (n.-606G=)
n.869G=
n.1363G=
n.72-739G=
10g.100988905G>TCA378208121TWNKc.695G>T (p.Ser232Ile)
n.59-739G>T
n.87-739G>T
n.65-739G>T
n.192-801G>T
c.-119-739G>T (n.-119-739G>T)
c.-57-801G>T (n.-57-801G>T)
n.1528G>T
c.-606G>T (n.-606G>T)
n.869G>T
n.1363G>T
n.72-739G>T
10g.100988906C>ACA378208123TWNKc.696C>A (p.Ser232Arg)
n.59-738C>A
n.87-738C>A
n.65-738C>A
n.192-800C>A
c.-119-738C>A (n.-119-738C>A)
c.-57-800C>A (n.-57-800C>A)
n.1529C>A
c.-605C>A (n.-605C>A)
n.870C>A
n.1364C>A
n.72-738C>A
10g.100988906C=CA1932019407TWNKc.696C= (p.Ser232=)
n.59-738C=
n.87-738C=
n.65-738C=
n.192-800C=
c.-119-738C= (n.-119-738C=)
c.-57-800C= (n.-57-800C=)
n.1529C=
c.-605C= (n.-605C=)
n.870C=
n.1364C=
n.72-738C=
10g.100988906C>GCA378208124TWNKc.696C>G (p.Ser232Arg)
n.59-738C>G
n.87-738C>G
n.65-738C>G
n.192-800C>G
c.-119-738C>G (n.-119-738C>G)
c.-57-800C>G (n.-57-800C>G)
n.1529C>G
c.-605C>G (n.-605C>G)
n.870C>G
n.1364C>G
n.72-738C>G
10g.100988906C>TCA471269046TWNKc.696C>T (p.Ser232=)
n.59-738C>T
n.87-738C>T
n.65-738C>T
n.192-800C>T
c.-119-738C>T (n.-119-738C>T)
c.-57-800C>T (n.-57-800C>T)
n.1529C>T
c.-605C>T (n.-605C>T)
n.870C>T
n.1364C>T
n.72-738C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988907T>ACA378208125TWNKc.697T>A (p.Tyr233Asn)
n.59-737T>A
n.87-737T>A
n.65-737T>A
n.192-799T>A
c.-119-737T>A (n.-119-737T>A)
c.-57-799T>A (n.-57-799T>A)
n.1530T>A
c.-604T>A (n.-604T>A)
n.871T>A
n.1365T>A
n.72-737T>A
10g.100988907T>CCA378208127TWNKc.697T>C (p.Tyr233His)
n.59-737T>C
n.87-737T>C
n.65-737T>C
n.192-799T>C
c.-119-737T>C (n.-119-737T>C)
c.-57-799T>C (n.-57-799T>C)
n.1530T>C
c.-604T>C (n.-604T>C)
n.871T>C
n.1365T>C
n.72-737T>C
10g.100988907T>GCA378208129TWNKc.697T>G (p.Tyr233Asp)
n.59-737T>G
n.87-737T>G
n.65-737T>G
n.192-799T>G
c.-119-737T>G (n.-119-737T>G)
c.-57-799T>G (n.-57-799T>G)
n.1530T>G
c.-604T>G (n.-604T>G)
n.871T>G
n.1365T>G
n.72-737T>G
10g.100988908A>CCA378208130TWNKc.698A>C (p.Tyr233Ser)
n.59-736A>C
n.87-736A>C
n.65-736A>C
n.192-798A>C
c.-119-736A>C (n.-119-736A>C)
c.-57-798A>C (n.-57-798A>C)
n.1531A>C
c.-603A>C (n.-603A>C)
n.872A>C
n.1366A>C
n.72-736A>C
10g.100988908A>GCA378208132TWNKc.698A>G (p.Tyr233Cys)
n.59-736A>G
n.87-736A>G
n.65-736A>G
n.192-798A>G
c.-119-736A>G (n.-119-736A>G)
c.-57-798A>G (n.-57-798A>G)
n.1531A>G
c.-603A>G (n.-603A>G)
n.872A>G
n.1366A>G
n.72-736A>G
 COSMIC
10g.100988908A>TCA378208131TWNKc.698A>T (p.Tyr233Phe)
n.59-736A>T
n.87-736A>T
n.65-736A>T
n.192-798A>T
c.-119-736A>T (n.-119-736A>T)
c.-57-798A>T (n.-57-798A>T)
n.1531A>T
c.-603A>T (n.-603A>T)
n.872A>T
n.1366A>T
n.72-736A>T
10g.100988908_100988909delinsACCA1932019428TWNKc.698_699delinsAC (p.Tyr233=)
n.59-736_59-735delinsAC
n.87-736_87-735delinsAC
n.65-736_65-735delinsAC
n.192-798_192-797delinsAC
c.-119-736_-119-735delinsAC (n.-119-736_-119-735delinsAC)
c.-57-798_-57-797delinsAC (n.-57-798_-57-797delinsAC)
n.1531_1532delinsAC
c.-603_-602delinsAC (n.-603_-602delinsAC)
n.872_873delinsAC
n.1366_1367delinsAC
n.72-736_72-735delinsAC
10g.100988909delCA5653105TWNKc.699del (p.Tyr233Ter)
n.59-735del
n.87-735del
n.65-735del
n.192-797del
c.-119-735del (n.-119-735del)
c.-57-797del (n.-57-797del)
n.1532del
c.-602del (n.-602del)
n.873del
n.1367del
n.72-735del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988909C>ACA378208135TWNKc.699C>A (p.Tyr233Ter)
n.59-735C>A
n.87-735C>A
n.65-735C>A
n.192-797C>A
c.-119-735C>A (n.-119-735C>A)
c.-57-797C>A (n.-57-797C>A)
n.1532C>A
c.-602C>A (n.-602C>A)
n.873C>A
n.1367C>A
n.72-735C>A
 gnomAD v4
10g.100988909C=CA1932019440TWNKc.699C= (p.Tyr233=)
n.59-735C=
n.87-735C=
n.65-735C=
n.192-797C=
c.-119-735C= (n.-119-735C=)
c.-57-797C= (n.-57-797C=)
n.1532C=
c.-602C= (n.-602C=)
n.873C=
n.1367C=
n.72-735C=
10g.100988909C>GCA378208137TWNKc.699C>G (p.Tyr233Ter)
n.59-735C>G
n.87-735C>G
n.65-735C>G
n.192-797C>G
c.-119-735C>G (n.-119-735C>G)
c.-57-797C>G (n.-57-797C>G)
n.1532C>G
c.-602C>G (n.-602C>G)
n.873C>G
n.1367C>G
n.72-735C>G
10g.100988909C>TCA5653106TWNKc.699C>T (p.Tyr233=)
n.59-735C>T
n.87-735C>T
n.65-735C>T
n.192-797C>T
c.-119-735C>T (n.-119-735C>T)
c.-57-797C>T (n.-57-797C>T)
n.1532C>T
c.-602C>T (n.-602C>T)
n.873C>T
n.1367C>T
n.72-735C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988910G>ACA5653107TWNKc.700G>A (p.Glu234Lys)
n.59-734G>A
n.87-734G>A
n.65-734G>A
n.192-796G>A
c.-119-734G>A (n.-119-734G>A)
c.-57-796G>A (n.-57-796G>A)
n.1533G>A
c.-601G>A (n.-601G>A)
n.874G>A
n.1368G>A
n.72-734G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988910G>CCA378208148TWNKc.700G>C (p.Glu234Gln)
n.59-734G>C
n.87-734G>C
n.65-734G>C
n.192-796G>C
c.-119-734G>C (n.-119-734G>C)
c.-57-796G>C (n.-57-796G>C)
n.1533G>C
c.-601G>C (n.-601G>C)
n.874G>C
n.1368G>C
n.72-734G>C
10g.100988910G=CA1932019456TWNKc.700G= (p.Glu234=)
n.59-734G=
n.87-734G=
n.65-734G=
n.192-796G=
c.-119-734G= (n.-119-734G=)
c.-57-796G= (n.-57-796G=)
n.1533G=
c.-601G= (n.-601G=)
n.874G=
n.1368G=
n.72-734G=
10g.100988910G>TCA378208150TWNKc.700G>T (p.Glu234Ter)
n.59-734G>T
n.87-734G>T
n.65-734G>T
n.192-796G>T
c.-119-734G>T (n.-119-734G>T)
c.-57-796G>T (n.-57-796G>T)
n.1533G>T
c.-601G>T (n.-601G>T)
n.874G>T
n.1368G>T
n.72-734G>T
10g.100988911A>CCA378208151TWNKc.701A>C (p.Glu234Ala)
n.59-733A>C
n.87-733A>C
n.65-733A>C
n.192-795A>C
c.-119-733A>C (n.-119-733A>C)
c.-57-795A>C (n.-57-795A>C)
n.1534A>C
c.-600A>C (n.-600A>C)
n.875A>C
n.1369A>C
n.72-733A>C
10g.100988911A>GCA378208153TWNKc.701A>G (p.Glu234Gly)
n.59-733A>G
n.87-733A>G
n.65-733A>G
n.192-795A>G
c.-119-733A>G (n.-119-733A>G)
c.-57-795A>G (n.-57-795A>G)
n.1534A>G
c.-600A>G (n.-600A>G)
n.875A>G
n.1369A>G
n.72-733A>G
10g.100988911A>TCA378208154TWNKc.701A>T (p.Glu234Val)
n.59-733A>T
n.87-733A>T
n.65-733A>T
n.192-795A>T
c.-119-733A>T (n.-119-733A>T)
c.-57-795A>T (n.-57-795A>T)
n.1534A>T
c.-600A>T (n.-600A>T)
n.875A>T
n.1369A>T
n.72-733A>T
10g.100988912G>ACA471269065TWNKc.702G>A (p.Glu234=)
n.59-732G>A
n.87-732G>A
n.65-732G>A
n.192-794G>A
c.-119-732G>A (n.-119-732G>A)
c.-57-794G>A (n.-57-794G>A)
n.1535G>A
c.-599G>A (n.-599G>A)
n.876G>A
n.1370G>A
n.72-732G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100988912G>CCA378208158TWNKc.702G>C (p.Glu234Asp)
n.59-732G>C
n.87-732G>C
n.65-732G>C
n.192-794G>C
c.-119-732G>C (n.-119-732G>C)
c.-57-794G>C (n.-57-794G>C)
n.1535G>C
c.-599G>C (n.-599G>C)
n.876G>C
n.1370G>C
n.72-732G>C
10g.100988912G=CA1932019470TWNKc.702G= (p.Glu234=)
n.59-732G=
n.87-732G=
n.65-732G=
n.192-794G=
c.-119-732G= (n.-119-732G=)
c.-57-794G= (n.-57-794G=)
n.1535G=
c.-599G= (n.-599G=)
n.876G=
n.1370G=
n.72-732G=
10g.100988912G>TCA378208156TWNKc.702G>T (p.Glu234Asp)
n.59-732G>T
n.87-732G>T
n.65-732G>T
n.192-794G>T
c.-119-732G>T (n.-119-732G>T)
c.-57-794G>T (n.-57-794G>T)
n.1535G>T
c.-599G>T (n.-599G>T)
n.876G>T
n.1370G>T
n.72-732G>T
10g.100988913G>ACA378208160TWNKc.703G>A (p.Glu235Lys)
n.59-731G>A
n.87-731G>A
n.65-731G>A
n.192-793G>A
c.-119-731G>A (n.-119-731G>A)
c.-57-793G>A (n.-57-793G>A)
n.1536G>A
c.-598G>A (n.-598G>A)
n.877G>A
n.1371G>A
n.72-731G>A
10g.100988913G>CCA378208161TWNKc.703G>C (p.Glu235Gln)
n.59-731G>C
n.87-731G>C
n.65-731G>C
n.192-793G>C
c.-119-731G>C (n.-119-731G>C)
c.-57-793G>C (n.-57-793G>C)
n.1536G>C
c.-598G>C (n.-598G>C)
n.877G>C
n.1371G>C
n.72-731G>C
10g.100988913G>TCA378208163TWNKc.703G>T (p.Glu235Ter)
n.59-731G>T
n.87-731G>T
n.65-731G>T
n.192-793G>T
c.-119-731G>T (n.-119-731G>T)
c.-57-793G>T (n.-57-793G>T)
n.1536G>T
c.-598G>T (n.-598G>T)
n.877G>T
n.1371G>T
n.72-731G>T
10g.100988914A>CCA378208164TWNKc.704A>C (p.Glu235Ala)
n.59-730A>C
n.87-730A>C
n.65-730A>C
n.192-792A>C
c.-119-730A>C (n.-119-730A>C)
c.-57-792A>C (n.-57-792A>C)
n.1537A>C
c.-597A>C (n.-597A>C)
n.878A>C
n.1372A>C
n.72-730A>C
 gnomAD v4
10g.100988914A>GCA378208166TWNKc.704A>G (p.Glu235Gly)
n.59-730A>G
n.87-730A>G
n.65-730A>G
n.192-792A>G
c.-119-730A>G (n.-119-730A>G)
c.-57-792A>G (n.-57-792A>G)
n.1537A>G
c.-597A>G (n.-597A>G)
n.878A>G
n.1372A>G
n.72-730A>G
10g.100988914A>TCA378208168TWNKc.704A>T (p.Glu235Val)
n.59-730A>T
n.87-730A>T
n.65-730A>T
n.192-792A>T
c.-119-730A>T (n.-119-730A>T)
c.-57-792A>T (n.-57-792A>T)
n.1537A>T
c.-597A>T (n.-597A>T)
n.878A>T
n.1372A>T
n.72-730A>T
10g.100988915A>CCA378208172TWNKc.705A>C (p.Glu235Asp)
n.59-729A>C
n.87-729A>C
n.65-729A>C
n.192-791A>C
c.-119-729A>C (n.-119-729A>C)
c.-57-791A>C (n.-57-791A>C)
n.1538A>C
c.-596A>C (n.-596A>C)
n.879A>C
n.1373A>C
n.72-729A>C
 gnomAD v4
10g.100988915A>GCA471269073TWNKc.705A>G (p.Glu235=)
n.59-729A>G
n.87-729A>G
n.65-729A>G
n.192-791A>G
c.-119-729A>G (n.-119-729A>G)
c.-57-791A>G (n.-57-791A>G)
n.1538A>G
c.-596A>G (n.-596A>G)
n.879A>G
n.1373A>G
n.72-729A>G
10g.100988915A>TCA378208170TWNKc.705A>T (p.Glu235Asp)
n.59-729A>T
n.87-729A>T
n.65-729A>T
n.192-791A>T
c.-119-729A>T (n.-119-729A>T)
c.-57-791A>T (n.-57-791A>T)
n.1538A>T
c.-596A>T (n.-596A>T)
n.879A>T
n.1373A>T
n.72-729A>T
10g.100988916A>CCA378208174TWNKc.706A>C (p.Thr236Pro)
n.59-728A>C
n.87-728A>C
n.65-728A>C
n.192-790A>C
c.-119-728A>C (n.-119-728A>C)
c.-57-790A>C (n.-57-790A>C)
n.1539A>C
c.-595A>C (n.-595A>C)
n.880A>C
n.1374A>C
n.72-728A>C
10g.100988916A>GCA378208176TWNKc.706A>G (p.Thr236Ala)
n.59-728A>G
n.87-728A>G
n.65-728A>G
n.192-790A>G
c.-119-728A>G (n.-119-728A>G)
c.-57-790A>G (n.-57-790A>G)
n.1539A>G
c.-595A>G (n.-595A>G)
n.880A>G
n.1374A>G
n.72-728A>G
10g.100988916A>TCA378208178TWNKc.706A>T (p.Thr236Ser)
n.59-728A>T
n.87-728A>T
n.65-728A>T
n.192-790A>T
c.-119-728A>T (n.-119-728A>T)
c.-57-790A>T (n.-57-790A>T)
n.1539A>T
c.-595A>T (n.-595A>T)
n.880A>T
n.1374A>T
n.72-728A>T
10g.100988917C>ACA378208180TWNKc.707C>A (p.Thr236Asn)
n.59-727C>A
n.87-727C>A
n.65-727C>A
n.192-789C>A
c.-119-727C>A (n.-119-727C>A)
c.-57-789C>A (n.-57-789C>A)
n.1540C>A
c.-594C>A (n.-594C>A)
n.881C>A
n.1375C>A
n.72-727C>A
10g.100988917C>GCA378208181TWNKc.707C>G (p.Thr236Ser)
n.59-727C>G
n.87-727C>G
n.65-727C>G
n.192-789C>G
c.-119-727C>G (n.-119-727C>G)
c.-57-789C>G (n.-57-789C>G)
n.1540C>G
c.-594C>G (n.-594C>G)
n.881C>G
n.1375C>G
n.72-727C>G
10g.100988917C>TCA378208184TWNKc.707C>T (p.Thr236Ile)
n.59-727C>T
n.87-727C>T
n.65-727C>T
n.192-789C>T
c.-119-727C>T (n.-119-727C>T)
c.-57-789C>T (n.-57-789C>T)
n.1540C>T
c.-594C>T (n.-594C>T)
n.881C>T
n.1375C>T
n.72-727C>T
10g.100988918C>ACA471269078TWNKc.708C>A (p.Thr236=)
n.59-726C>A
n.87-726C>A
n.65-726C>A
n.192-788C>A
c.-119-726C>A (n.-119-726C>A)
c.-57-788C>A (n.-57-788C>A)
n.1541C>A
c.-593C>A (n.-593C>A)
n.882C>A
n.1376C>A
n.72-726C>A
10g.100988918C>GCA471269079TWNKc.708C>G (p.Thr236=)
n.59-726C>G
n.87-726C>G
n.65-726C>G
n.192-788C>G
c.-119-726C>G (n.-119-726C>G)
c.-57-788C>G (n.-57-788C>G)
n.1541C>G
c.-593C>G (n.-593C>G)
n.882C>G
n.1376C>G
n.72-726C>G
10g.100988918C>TCA471269080TWNKc.708C>T (p.Thr236=)
n.59-726C>T
n.87-726C>T
n.65-726C>T
n.192-788C>T
c.-119-726C>T (n.-119-726C>T)
c.-57-788C>T (n.-57-788C>T)
n.1541C>T
c.-593C>T (n.-593C>T)
n.882C>T
n.1376C>T
n.72-726C>T
 ClinVar
10g.100988919A>CCA378208186TWNKc.709A>C (p.Thr237Pro)
n.59-725A>C
n.87-725A>C
n.65-725A>C
n.192-787A>C
c.-119-725A>C (n.-119-725A>C)
c.-57-787A>C (n.-57-787A>C)
n.1542A>C
c.-592A>C (n.-592A>C)
n.883A>C
n.1377A>C
n.72-725A>C
10g.100988919A>GCA378208190TWNKc.709A>G (p.Thr237Ala)
n.59-725A>G
n.87-725A>G
n.65-725A>G
n.192-787A>G
c.-119-725A>G (n.-119-725A>G)
c.-57-787A>G (n.-57-787A>G)
n.1542A>G
c.-592A>G (n.-592A>G)
n.883A>G
n.1377A>G
n.72-725A>G
10g.100988919A>TCA378208188TWNKc.709A>T (p.Thr237Ser)
n.59-725A>T
n.87-725A>T
n.65-725A>T
n.192-787A>T
c.-119-725A>T (n.-119-725A>T)
c.-57-787A>T (n.-57-787A>T)
n.1542A>T
c.-592A>T (n.-592A>T)
n.883A>T
n.1377A>T
n.72-725A>T
10g.100988920C>ACA378208192TWNKc.710C>A (p.Thr237Asn)
n.59-724C>A
n.87-724C>A
n.65-724C>A
n.192-786C>A
c.-119-724C>A (n.-119-724C>A)
c.-57-786C>A (n.-57-786C>A)
n.1543C>A
c.-591C>A (n.-591C>A)
n.884C>A
n.1378C>A
n.72-724C>A
10g.100988920C>GCA378208193TWNKc.710C>G (p.Thr237Ser)
n.59-724C>G
n.87-724C>G
n.65-724C>G
n.192-786C>G
c.-119-724C>G (n.-119-724C>G)
c.-57-786C>G (n.-57-786C>G)
n.1543C>G
c.-591C>G (n.-591C>G)
n.884C>G
n.1378C>G
n.72-724C>G
10g.100988920C>TCA378208195TWNKc.710C>T (p.Thr237Ile)
n.59-724C>T
n.87-724C>T
n.65-724C>T
n.192-786C>T
c.-119-724C>T (n.-119-724C>T)
c.-57-786C>T (n.-57-786C>T)
n.1543C>T
c.-591C>T (n.-591C>T)
n.884C>T
n.1378C>T
n.72-724C>T
10g.100988921T>ACA471269089TWNKc.711T>A (p.Thr237=)
n.59-723T>A
n.87-723T>A
n.65-723T>A
n.192-785T>A
c.-119-723T>A (n.-119-723T>A)
c.-57-785T>A (n.-57-785T>A)
n.1544T>A
c.-590T>A (n.-590T>A)
n.885T>A
n.1379T>A
n.72-723T>A
10g.100988921T>CCA471269090TWNKc.711T>C (p.Thr237=)
n.59-723T>C
n.87-723T>C
n.65-723T>C
n.192-785T>C
c.-119-723T>C (n.-119-723T>C)
c.-57-785T>C (n.-57-785T>C)
n.1544T>C
c.-590T>C (n.-590T>C)
n.885T>C
n.1379T>C
n.72-723T>C
 gnomAD v4
10g.100988921T>GCA471269093TWNKc.711T>G (p.Thr237=)
n.59-723T>G
n.87-723T>G
n.65-723T>G
n.192-785T>G
c.-119-723T>G (n.-119-723T>G)
c.-57-785T>G (n.-57-785T>G)
n.1544T>G
c.-590T>G (n.-590T>G)
n.885T>G
n.1379T>G
n.72-723T>G
10g.100988922A=CA1932019474TWNKc.712A= (p.Ile238=)
n.59-722A=
n.87-722A=
n.65-722A=
n.192-784A=
c.-119-722A= (n.-119-722A=)
c.-57-784A= (n.-57-784A=)
n.1545A=
c.-589A= (n.-589A=)
n.886A=
n.1380A=
n.72-722A=
10g.100988922A>CCA378208197TWNKc.712A>C (p.Ile238Leu)
n.59-722A>C
n.87-722A>C
n.65-722A>C
n.192-784A>C
c.-119-722A>C (n.-119-722A>C)
c.-57-784A>C (n.-57-784A>C)
n.1545A>C
c.-589A>C (n.-589A>C)
n.886A>C
n.1380A>C
n.72-722A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988922A>GCA5653108TWNKc.712A>G (p.Ile238Val)
n.59-722A>G
n.87-722A>G
n.65-722A>G
n.192-784A>G
c.-119-722A>G (n.-119-722A>G)
c.-57-784A>G (n.-57-784A>G)
n.1545A>G
c.-589A>G (n.-589A>G)
n.886A>G
n.1380A>G
n.72-722A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988922A>TCA378208199TWNKc.712A>T (p.Ile238Phe)
n.59-722A>T
n.87-722A>T
n.65-722A>T
n.192-784A>T
c.-119-722A>T (n.-119-722A>T)
c.-57-784A>T (n.-57-784A>T)
n.1545A>T
c.-589A>T (n.-589A>T)
n.886A>T
n.1380A>T
n.72-722A>T
10g.100988923T>ACA378208201TWNKc.713T>A (p.Ile238Asn)
n.59-721T>A
n.87-721T>A
n.65-721T>A
n.192-783T>A
c.-119-721T>A (n.-119-721T>A)
c.-57-783T>A (n.-57-783T>A)
n.1546T>A
c.-588T>A (n.-588T>A)
n.887T>A
n.1381T>A
n.72-721T>A
10g.100988923T>CCA378208203TWNKc.713T>C (p.Ile238Thr)
n.59-721T>C
n.87-721T>C
n.65-721T>C
n.192-783T>C
c.-119-721T>C (n.-119-721T>C)
c.-57-783T>C (n.-57-783T>C)
n.1546T>C
c.-588T>C (n.-588T>C)
n.887T>C
n.1381T>C
n.72-721T>C
10g.100988923T>GCA378208204TWNKc.713T>G (p.Ile238Ser)
n.59-721T>G
n.87-721T>G
n.65-721T>G
n.192-783T>G
c.-119-721T>G (n.-119-721T>G)
c.-57-783T>G (n.-57-783T>G)
n.1546T>G
c.-588T>G (n.-588T>G)
n.887T>G
n.1381T>G
n.72-721T>G
10g.100988924T>ACA471269104TWNKc.714T>A (p.Ile238=)
n.59-720T>A
n.87-720T>A
n.65-720T>A
n.192-782T>A
c.-119-720T>A (n.-119-720T>A)
c.-57-782T>A (n.-57-782T>A)
n.1547T>A
c.-587T>A (n.-587T>A)
n.888T>A
n.1382T>A
n.72-720T>A
10g.100988924T>CCA471269105TWNKc.714T>C (p.Ile238=)
n.59-720T>C
n.87-720T>C
n.65-720T>C
n.192-782T>C
c.-119-720T>C (n.-119-720T>C)
c.-57-782T>C (n.-57-782T>C)
n.1547T>C
c.-587T>C (n.-587T>C)
n.888T>C
n.1382T>C
n.72-720T>C
10g.100988924T>GCA378208206TWNKc.714T>G (p.Ile238Met)
n.59-720T>G
n.87-720T>G
n.65-720T>G
n.192-782T>G
c.-119-720T>G (n.-119-720T>G)
c.-57-782T>G (n.-57-782T>G)
n.1547T>G
c.-587T>G (n.-587T>G)
n.888T>G
n.1382T>G
n.72-720T>G
 dbSNP
10g.100988924T=CA1932019479TWNKc.714T= (p.Ile238=)
n.59-720T=
n.87-720T=
n.65-720T=
n.192-782T=
c.-119-720T= (n.-119-720T=)
c.-57-782T= (n.-57-782T=)
n.1547T=
c.-587T= (n.-587T=)
n.888T=
n.1382T=
n.72-720T=
10g.100988925C>ACA378208211TWNKc.715C>A (p.Pro239Thr)
n.59-719C>A
n.87-719C>A
n.65-719C>A
n.192-781C>A
c.-119-719C>A (n.-119-719C>A)
c.-57-781C>A (n.-57-781C>A)
n.1548C>A
c.-586C>A (n.-586C>A)
n.889C>A
n.1383C>A
n.72-719C>A
10g.100988925C>GCA378208210TWNKc.715C>G (p.Pro239Ala)
n.59-719C>G
n.87-719C>G
n.65-719C>G
n.192-781C>G
c.-119-719C>G (n.-119-719C>G)
c.-57-781C>G (n.-57-781C>G)
n.1548C>G
c.-586C>G (n.-586C>G)
n.889C>G
n.1383C>G
n.72-719C>G
10g.100988925C>TCA378208208TWNKc.715C>T (p.Pro239Ser)
n.59-719C>T
n.87-719C>T
n.65-719C>T
n.192-781C>T
c.-119-719C>T (n.-119-719C>T)
c.-57-781C>T (n.-57-781C>T)
n.1548C>T
c.-586C>T (n.-586C>T)
n.889C>T
n.1383C>T
n.72-719C>T
10g.100988926C>ACA378208213TWNKc.716C>A (p.Pro239His)
n.59-718C>A
n.87-718C>A
n.65-718C>A
n.192-780C>A
c.-119-718C>A (n.-119-718C>A)
c.-57-780C>A (n.-57-780C>A)
n.1549C>A
c.-585C>A (n.-585C>A)
n.890C>A
n.1384C>A
n.72-718C>A
10g.100988926C>GCA378208215TWNKc.716C>G (p.Pro239Arg)
n.59-718C>G
n.87-718C>G
n.65-718C>G
n.192-780C>G
c.-119-718C>G (n.-119-718C>G)
c.-57-780C>G (n.-57-780C>G)
n.1549C>G
c.-585C>G (n.-585C>G)
n.890C>G
n.1384C>G
n.72-718C>G
10g.100988926C>TCA378208217TWNKc.716C>T (p.Pro239Leu)
n.59-718C>T
n.87-718C>T
n.65-718C>T
n.192-780C>T
c.-119-718C>T (n.-119-718C>T)
c.-57-780C>T (n.-57-780C>T)
n.1549C>T
c.-585C>T (n.-585C>T)
n.890C>T
n.1384C>T
n.72-718C>T
10g.100988927C>ACA471269117TWNKc.717C>A (p.Pro239=)
n.59-717C>A
n.87-717C>A
n.65-717C>A
n.192-779C>A
c.-119-717C>A (n.-119-717C>A)
c.-57-779C>A (n.-57-779C>A)
n.1550C>A
c.-584C>A (n.-584C>A)
n.891C>A
n.1385C>A
n.72-717C>A
10g.100988927C>GCA471269116TWNKc.717C>G (p.Pro239=)
n.59-717C>G
n.87-717C>G
n.65-717C>G
n.192-779C>G
c.-119-717C>G (n.-119-717C>G)
c.-57-779C>G (n.-57-779C>G)
n.1550C>G
c.-584C>G (n.-584C>G)
n.891C>G
n.1385C>G
n.72-717C>G
10g.100988927C>TCA471269115TWNKc.717C>T (p.Pro239=)
n.59-717C>T
n.87-717C>T
n.65-717C>T
n.192-779C>T
c.-119-717C>T (n.-119-717C>T)
c.-57-779C>T (n.-57-779C>T)
n.1550C>T
c.-584C>T (n.-584C>T)
n.891C>T
n.1385C>T
n.72-717C>T
10g.100988928C>ACA471269118TWNKc.718C>A (p.Arg240=)
n.59-716C>A
n.87-716C>A
n.65-716C>A
n.192-778C>A
c.-119-716C>A (n.-119-716C>A)
c.-57-778C>A (n.-57-778C>A)
n.1551C>A
c.-583C>A (n.-583C>A)
n.892C>A
n.1386C>A
n.72-716C>A
10g.100988928C=CA1932019481TWNKc.718C= (p.Arg240=)
n.59-716C=
n.87-716C=
n.65-716C=
n.192-778C=
c.-119-716C= (n.-119-716C=)
c.-57-778C= (n.-57-778C=)
n.1551C=
c.-583C= (n.-583C=)
n.892C=
n.1386C=
n.72-716C=
10g.100988928C>GCA378208219TWNKc.718C>G (p.Arg240Gly)
n.59-716C>G
n.87-716C>G
n.65-716C>G
n.192-778C>G
c.-119-716C>G (n.-119-716C>G)
c.-57-778C>G (n.-57-778C>G)
n.1551C>G
c.-583C>G (n.-583C>G)
n.892C>G
n.1386C>G
n.72-716C>G
10g.100988928C>TCA212962980TWNKc.718C>T (p.Arg240Ter)
n.59-716C>T
n.87-716C>T
n.65-716C>T
n.192-778C>T
c.-119-716C>T (n.-119-716C>T)
c.-57-778C>T (n.-57-778C>T)
n.1551C>T
c.-583C>T (n.-583C>T)
n.892C>T
n.1386C>T
n.72-716C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.100988929G>ACA378208226TWNKc.719G>A (p.Arg240Gln)
n.59-715G>A
n.87-715G>A
n.65-715G>A
n.192-777G>A
c.-119-715G>A (n.-119-715G>A)
c.-57-777G>A (n.-57-777G>A)
n.1552G>A
c.-582G>A (n.-582G>A)
n.893G>A
n.1387G>A
n.72-715G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988929G>CCA378208224TWNKc.719G>C (p.Arg240Pro)
n.59-715G>C
n.87-715G>C
n.65-715G>C
n.192-777G>C
c.-119-715G>C (n.-119-715G>C)
c.-57-777G>C (n.-57-777G>C)
n.1552G>C
c.-582G>C (n.-582G>C)
n.893G>C
n.1387G>C
n.72-715G>C
10g.100988929G=CA1932019486TWNKc.719G= (p.Arg240=)
n.59-715G=
n.87-715G=
n.65-715G=
n.192-777G=
c.-119-715G= (n.-119-715G=)
c.-57-777G= (n.-57-777G=)
n.1552G=
c.-582G= (n.-582G=)
n.893G=
n.1387G=
n.72-715G=
10g.100988929G>TCA378208222TWNKc.719G>T (p.Arg240Leu)
n.59-715G>T
n.87-715G>T
n.65-715G>T
n.192-777G>T
c.-119-715G>T (n.-119-715G>T)
c.-57-777G>T (n.-57-777G>T)
n.1552G>T
c.-582G>T (n.-582G>T)
n.893G>T
n.1387G>T
n.72-715G>T
10g.100988930A>CCA471269125TWNKc.720A>C (p.Arg240=)
n.59-714A>C
n.87-714A>C
n.65-714A>C
n.192-776A>C
c.-119-714A>C (n.-119-714A>C)
c.-57-776A>C (n.-57-776A>C)
n.1553A>C
c.-581A>C (n.-581A>C)
n.894A>C
n.1388A>C
n.72-714A>C
10g.100988930A>GCA471269124TWNKc.720A>G (p.Arg240=)
n.59-714A>G
n.87-714A>G
n.65-714A>G
n.192-776A>G
c.-119-714A>G (n.-119-714A>G)
c.-57-776A>G (n.-57-776A>G)
n.1553A>G
c.-581A>G (n.-581A>G)
n.894A>G
n.1388A>G
n.72-714A>G
10g.100988930A>TCA471269123TWNKc.720A>T (p.Arg240=)
n.59-714A>T
n.87-714A>T
n.65-714A>T
n.192-776A>T
c.-119-714A>T (n.-119-714A>T)
c.-57-776A>T (n.-57-776A>T)
n.1553A>T
c.-581A>T (n.-581A>T)
n.894A>T
n.1388A>T
n.72-714A>T
10g.100988930_100988931delinsACCA1932019492TWNKc.720_721delinsAC (p.Arg240=)
n.59-714_59-713delinsAC
n.87-714_87-713delinsAC
n.65-714_65-713delinsAC
n.192-776_192-775delinsAC
c.-119-714_-119-713delinsAC (n.-119-714_-119-713delinsAC)
c.-57-776_-57-775delinsAC (n.-57-776_-57-775delinsAC)
n.1553_1554delinsAC
c.-581_-580delinsAC (n.-581_-580delinsAC)
n.894_895delinsAC
n.1388_1389delinsAC
n.72-714_72-713delinsAC
10g.100988931C>ACA378208228TWNKc.721C>A (p.Pro241Thr)
n.59-713C>A
n.87-713C>A
n.65-713C>A
n.192-775C>A
c.-119-713C>A (n.-119-713C>A)
c.-57-775C>A (n.-57-775C>A)
n.1554C>A
c.-580C>A (n.-580C>A)
n.895C>A
n.1389C>A
n.72-713C>A
10g.100988931C=CA1932019495TWNKc.721C= (p.Pro241=)
n.59-713C=
n.87-713C=
n.65-713C=
n.192-775C=
c.-119-713C= (n.-119-713C=)
c.-57-775C= (n.-57-775C=)
n.1554C=
c.-580C= (n.-580C=)
n.895C=
n.1389C=
n.72-713C=
10g.100988931C>GCA5653109TWNKc.721C>G (p.Pro241Ala)
n.59-713C>G
n.87-713C>G
n.65-713C>G
n.192-775C>G
c.-119-713C>G (n.-119-713C>G)
c.-57-775C>G (n.-57-775C>G)
n.1554C>G
c.-580C>G (n.-580C>G)
n.895C>G
n.1389C>G
n.72-713C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988931C>TCA378208230TWNKc.721C>T (p.Pro241Ser)
n.59-713C>T
n.87-713C>T
n.65-713C>T
n.192-775C>T
c.-119-713C>T (n.-119-713C>T)
c.-57-775C>T (n.-57-775C>T)
n.1554C>T
c.-580C>T (n.-580C>T)
n.895C>T
n.1389C>T
n.72-713C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988933delCA658906591TWNKc.723del (p.Ser242AlafsTer11)
n.59-711del
n.87-711del
n.65-711del
n.192-773del
c.-119-711del (n.-119-711del)
c.-57-773del (n.-57-773del)
n.1556del
c.-578del (n.-578del)
n.897del
n.1391del
n.72-711del
 dbSNP
10g.100988932C>ACA378208232TWNKc.722C>A (p.Pro241His)
n.59-712C>A
n.87-712C>A
n.65-712C>A
n.192-774C>A
c.-119-712C>A (n.-119-712C>A)
c.-57-774C>A (n.-57-774C>A)
n.1555C>A
c.-579C>A (n.-579C>A)
n.896C>A
n.1390C>A
n.72-712C>A
10g.100988932C>GCA378208234TWNKc.722C>G (p.Pro241Arg)
n.59-712C>G
n.87-712C>G
n.65-712C>G
n.192-774C>G
c.-119-712C>G (n.-119-712C>G)
c.-57-774C>G (n.-57-774C>G)
n.1555C>G
c.-579C>G (n.-579C>G)
n.896C>G
n.1390C>G
n.72-712C>G
10g.100988932C>TCA378208236TWNKc.722C>T (p.Pro241Leu)
n.59-712C>T
n.87-712C>T
n.65-712C>T
n.192-774C>T
c.-119-712C>T (n.-119-712C>T)
c.-57-774C>T (n.-57-774C>T)
n.1555C>T
c.-579C>T (n.-579C>T)
n.896C>T
n.1390C>T
n.72-712C>T
10g.100988933C>ACA471269137TWNKc.723C>A (p.Pro241=)
n.59-711C>A
n.87-711C>A
n.65-711C>A
n.192-773C>A
c.-119-711C>A (n.-119-711C>A)
c.-57-773C>A (n.-57-773C>A)
n.1556C>A
c.-578C>A (n.-578C>A)
n.897C>A
n.1391C>A
n.72-711C>A
10g.100988933C>GCA471269143TWNKc.723C>G (p.Pro241=)
n.59-711C>G
n.87-711C>G
n.65-711C>G
n.192-773C>G
c.-119-711C>G (n.-119-711C>G)
c.-57-773C>G (n.-57-773C>G)
n.1556C>G
c.-578C>G (n.-578C>G)
n.897C>G
n.1391C>G
n.72-711C>G
10g.100988933C>TCA471269142TWNKc.723C>T (p.Pro241=)
n.59-711C>T
n.87-711C>T
n.65-711C>T
n.192-773C>T
c.-119-711C>T (n.-119-711C>T)
c.-57-773C>T (n.-57-773C>T)
n.1556C>T
c.-578C>T (n.-578C>T)
n.897C>T
n.1391C>T
n.72-711C>T
10g.100988934A>CCA378208241TWNKc.724A>C (p.Ser242Arg)
n.59-710A>C
n.87-710A>C
n.65-710A>C
n.192-772A>C
c.-119-710A>C (n.-119-710A>C)
c.-57-772A>C (n.-57-772A>C)
n.1557A>C
c.-577A>C (n.-577A>C)
n.898A>C
n.1392A>C
n.72-710A>C
10g.100988934A>GCA378208237TWNKc.724A>G (p.Ser242Gly)
n.59-710A>G
n.87-710A>G
n.65-710A>G
n.192-772A>G
c.-119-710A>G (n.-119-710A>G)
c.-57-772A>G (n.-57-772A>G)
n.1557A>G
c.-577A>G (n.-577A>G)
n.898A>G
n.1392A>G
n.72-710A>G
10g.100988934A>TCA378208239TWNKc.724A>T (p.Ser242Cys)
n.59-710A>T
n.87-710A>T
n.65-710A>T
n.192-772A>T
c.-119-710A>T (n.-119-710A>T)
c.-57-772A>T (n.-57-772A>T)
n.1557A>T
c.-577A>T (n.-577A>T)
n.898A>T
n.1392A>T
n.72-710A>T
10g.100988935G>ACA378208243TWNKc.725G>A (p.Ser242Asn)
n.59-709G>A
n.87-709G>A
n.65-709G>A
n.192-771G>A
c.-119-709G>A (n.-119-709G>A)
c.-57-771G>A (n.-57-771G>A)
n.1558G>A
c.-576G>A (n.-576G>A)
n.899G>A
n.1393G>A
n.72-709G>A
10g.100988935G>CCA378208245TWNKc.725G>C (p.Ser242Thr)
n.59-709G>C
n.87-709G>C
n.65-709G>C
n.192-771G>C
c.-119-709G>C (n.-119-709G>C)
c.-57-771G>C (n.-57-771G>C)
n.1558G>C
c.-576G>C (n.-576G>C)
n.899G>C
n.1393G>C
n.72-709G>C
10g.100988935G>TCA378208247TWNKc.725G>T (p.Ser242Ile)
n.59-709G>T
n.87-709G>T
n.65-709G>T
n.192-771G>T
c.-119-709G>T (n.-119-709G>T)
c.-57-771G>T (n.-57-771G>T)
n.1558G>T
c.-576G>T (n.-576G>T)
n.899G>T
n.1393G>T
n.72-709G>T
10g.100988936C>ACA378208249TWNKc.726C>A (p.Ser242Arg)
n.59-708C>A
n.87-708C>A
n.65-708C>A
n.192-770C>A
c.-119-708C>A (n.-119-708C>A)
c.-57-770C>A (n.-57-770C>A)
n.1559C>A
c.-575C>A (n.-575C>A)
n.900C>A
n.1394C>A
n.72-708C>A
10g.100988936C=CA1932019502TWNKc.726C= (p.Ser242=)
n.59-708C=
n.87-708C=
n.65-708C=
n.192-770C=
c.-119-708C= (n.-119-708C=)
c.-57-770C= (n.-57-770C=)
n.1559C=
c.-575C= (n.-575C=)
n.900C=
n.1394C=
n.72-708C=
10g.100988936C>GCA378208250TWNKc.726C>G (p.Ser242Arg)
n.59-708C>G
n.87-708C>G
n.65-708C>G
n.192-770C>G
c.-119-708C>G (n.-119-708C>G)
c.-57-770C>G (n.-57-770C>G)
n.1559C>G
c.-575C>G (n.-575C>G)
n.900C>G
n.1394C>G
n.72-708C>G
 gnomAD v4
10g.100988936C>TCA5653110TWNKc.726C>T (p.Ser242=)
n.59-708C>T
n.87-708C>T
n.65-708C>T
n.192-770C>T
c.-119-708C>T (n.-119-708C>T)
c.-57-770C>T (n.-57-770C>T)
n.1559C>T
c.-575C>T (n.-575C>T)
n.900C>T
n.1394C>T
n.72-708C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988937G>ACA378208253TWNKc.727G>A (p.Ala243Thr)
n.59-707G>A
n.87-707G>A
n.65-707G>A
n.192-769G>A
c.-119-707G>A (n.-119-707G>A)
c.-57-769G>A (n.-57-769G>A)
n.1560G>A
c.-574G>A (n.-574G>A)
n.901G>A
n.1395G>A
n.72-707G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988937G>CCA378208254TWNKc.727G>C (p.Ala243Pro)
n.59-707G>C
n.87-707G>C
n.65-707G>C
n.192-769G>C
c.-119-707G>C (n.-119-707G>C)
c.-57-769G>C (n.-57-769G>C)
n.1560G>C
c.-574G>C (n.-574G>C)
n.901G>C
n.1395G>C
n.72-707G>C
10g.100988937G=CA1932019503TWNKc.727G= (p.Ala243=)
n.59-707G=
n.87-707G=
n.65-707G=
n.192-769G=
c.-119-707G= (n.-119-707G=)
c.-57-769G= (n.-57-769G=)
n.1560G=
c.-574G= (n.-574G=)
n.901G=
n.1395G=
n.72-707G=
10g.100988937G>TCA378208256TWNKc.727G>T (p.Ala243Ser)
n.59-707G>T
n.87-707G>T
n.65-707G>T
n.192-769G>T
c.-119-707G>T (n.-119-707G>T)
c.-57-769G>T (n.-57-769G>T)
n.1560G>T
c.-574G>T (n.-574G>T)
n.901G>T
n.1395G>T
n.72-707G>T
10g.100988938C>ACA378208259TWNKc.728C>A (p.Ala243Asp)
n.59-706C>A
n.87-706C>A
n.65-706C>A
n.192-768C>A
c.-119-706C>A (n.-119-706C>A)
c.-57-768C>A (n.-57-768C>A)
n.1561C>A
c.-573C>A (n.-573C>A)
n.902C>A
n.1396C>A
n.72-706C>A
10g.100988938C>GCA378208260TWNKc.728C>G (p.Ala243Gly)
n.59-706C>G
n.87-706C>G
n.65-706C>G
n.192-768C>G
c.-119-706C>G (n.-119-706C>G)
c.-57-768C>G (n.-57-768C>G)
n.1561C>G
c.-573C>G (n.-573C>G)
n.902C>G
n.1396C>G
n.72-706C>G
10g.100988938C>TCA378208262TWNKc.728C>T (p.Ala243Val)
n.59-706C>T
n.87-706C>T
n.65-706C>T
n.192-768C>T
c.-119-706C>T (n.-119-706C>T)
c.-57-768C>T (n.-57-768C>T)
n.1561C>T
c.-573C>T (n.-573C>T)
n.902C>T
n.1396C>T
n.72-706C>T
10g.100988939C>ACA471269164TWNKc.729C>A (p.Ala243=)
n.59-705C>A
n.87-705C>A
n.65-705C>A
n.192-767C>A
c.-119-705C>A (n.-119-705C>A)
c.-57-767C>A (n.-57-767C>A)
n.1562C>A
c.-572C>A (n.-572C>A)
n.903C>A
n.1397C>A
n.72-705C>A
10g.100988939C=CA1932019508TWNKc.729C= (p.Ala243=)
n.59-705C=
n.87-705C=
n.65-705C=
n.192-767C=
c.-119-705C= (n.-119-705C=)
c.-57-767C= (n.-57-767C=)
n.1562C=
c.-572C= (n.-572C=)
n.903C=
n.1397C=
n.72-705C=
10g.100988939C>GCA471269166TWNKc.729C>G (p.Ala243=)
n.59-705C>G
n.87-705C>G
n.65-705C>G
n.192-767C>G
c.-119-705C>G (n.-119-705C>G)
c.-57-767C>G (n.-57-767C>G)
n.1562C>G
c.-572C>G (n.-572C>G)
n.903C>G
n.1397C>G
n.72-705C>G
10g.100988939C>TCA5653111TWNKc.729C>T (p.Ala243=)
n.59-705C>T
n.87-705C>T
n.65-705C>T
n.192-767C>T
c.-119-705C>T (n.-119-705C>T)
c.-57-767C>T (n.-57-767C>T)
n.1562C>T
c.-572C>T (n.-572C>T)
n.903C>T
n.1397C>T
n.72-705C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988940T>ACA378208265TWNKc.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.59-704T>A
n.87-704T>A
n.65-704T>A
n.192-766T>A
c.-119-704T>A (n.-119-704T>A)
c.-57-766T>A (n.-57-766T>A)
n.1563T>A
c.-571T>A (n.-571T>A)
n.904T>A
n.1398T>A
n.72-704T>A
10g.100988940T>CCA378208269TWNKc.730T>C (p.Tyr244His)
n.59-704T>C
n.87-704T>C
n.65-704T>C
n.192-766T>C
c.-119-704T>C (n.-119-704T>C)
c.-57-766T>C (n.-57-766T>C)
n.1563T>C
c.-571T>C (n.-571T>C)
n.904T>C
n.1398T>C
n.72-704T>C
10g.100988940T>GCA378208267TWNKc.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.59-704T>G
n.87-704T>G
n.65-704T>G
n.192-766T>G
c.-119-704T>G (n.-119-704T>G)
c.-57-766T>G (n.-57-766T>G)
n.1563T>G
c.-571T>G (n.-571T>G)
n.904T>G
n.1398T>G
n.72-704T>G
10g.100988941A>CCA378208271TWNKc.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.59-703A>C
n.87-703A>C
n.65-703A>C
n.192-765A>C
c.-119-703A>C (n.-119-703A>C)
c.-57-765A>C (n.-57-765A>C)
n.1564A>C
c.-570A>C (n.-570A>C)
n.905A>C
n.1399A>C
n.72-703A>C
10g.100988941A>GCA378208273TWNKc.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.59-703A>G
n.87-703A>G
n.65-703A>G
n.192-765A>G
c.-119-703A>G (n.-119-703A>G)
c.-57-765A>G (n.-57-765A>G)
n.1564A>G
c.-570A>G (n.-570A>G)
n.905A>G
n.1399A>G
n.72-703A>G
10g.100988941A>TCA378208275TWNKc.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.59-703A>T
n.87-703A>T
n.65-703A>T
n.192-765A>T
c.-119-703A>T (n.-119-703A>T)
c.-57-765A>T (n.-57-765A>T)
n.1564A>T
c.-570A>T (n.-570A>T)
n.905A>T
n.1399A>T
n.72-703A>T
10g.100988942C>ACA378208277TWNKc.732C>A (p.Tyr244Ter)
n.59-702C>A
n.87-702C>A
n.65-702C>A
n.192-764C>A
c.-119-702C>A (n.-119-702C>A)
c.-57-764C>A (n.-57-764C>A)
n.1565C>A
c.-569C>A (n.-569C>A)
n.906C>A
n.1400C>A
n.72-702C>A
10g.100988942C=CA1932019515TWNKc.732C= (p.Tyr244=)
n.59-702C=
n.87-702C=
n.65-702C=
n.192-764C=
c.-119-702C= (n.-119-702C=)
c.-57-764C= (n.-57-764C=)
n.1565C=
c.-569C= (n.-569C=)
n.906C=
n.1400C=
n.72-702C=
10g.100988942C>GCA378208278TWNKc.732C>G (p.Tyr244Ter)
n.59-702C>G
n.87-702C>G
n.65-702C>G
n.192-764C>G
c.-119-702C>G (n.-119-702C>G)
c.-57-764C>G (n.-57-764C>G)
n.1565C>G
c.-569C>G (n.-569C>G)
n.906C>G
n.1400C>G
n.72-702C>G
10g.100988942C>TCA5653112TWNKc.732C>T (p.Tyr244=)
n.59-702C>T
n.87-702C>T
n.65-702C>T
n.192-764C>T
c.-119-702C>T (n.-119-702C>T)
c.-57-764C>T (n.-57-764C>T)
n.1565C>T
c.-569C>T (n.-569C>T)
n.906C>T
n.1400C>T
n.72-702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988943C>ACA378208282TWNKc.733C>A (p.His245Asn)
n.59-701C>A
n.87-701C>A
n.65-701C>A
n.192-763C>A
c.-119-701C>A (n.-119-701C>A)
c.-57-763C>A (n.-57-763C>A)
n.1566C>A
c.-568C>A (n.-568C>A)
n.907C>A
n.1401C>A
n.72-701C>A
10g.100988943C=CA1932019520TWNKc.733C= (p.His245=)
n.59-701C=
n.87-701C=
n.65-701C=
n.192-763C=
c.-119-701C= (n.-119-701C=)
c.-57-763C= (n.-57-763C=)
n.1566C=
c.-568C= (n.-568C=)
n.907C=
n.1401C=
n.72-701C=
10g.100988943C>GCA378208283TWNKc.733C>G (p.His245Asp)
n.59-701C>G
n.87-701C>G
n.65-701C>G
n.192-763C>G
c.-119-701C>G (n.-119-701C>G)
c.-57-763C>G (n.-57-763C>G)
n.1566C>G
c.-568C>G (n.-568C>G)
n.907C>G
n.1401C>G
n.72-701C>G
10g.100988943C>TCA378208285TWNKc.733C>T (p.His245Tyr)
n.59-701C>T
n.87-701C>T
n.65-701C>T
n.192-763C>T
c.-119-701C>T (n.-119-701C>T)
c.-57-763C>T (n.-57-763C>T)
n.1566C>T
c.-568C>T (n.-568C>T)
n.907C>T
n.1401C>T
n.72-701C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988944A=CA1932019525TWNKc.734A= (p.His245=)
n.59-700A=
n.87-700A=
n.65-700A=
n.192-762A=
c.-119-700A= (n.-119-700A=)
c.-57-762A= (n.-57-762A=)
n.1567A=
c.-567A= (n.-567A=)
n.908A=
n.1402A=
n.72-700A=
10g.100988944A>CCA378208287TWNKc.734A>C (p.His245Pro)
n.59-700A>C
n.87-700A>C
n.65-700A>C
n.192-762A>C
c.-119-700A>C (n.-119-700A>C)
c.-57-762A>C (n.-57-762A>C)
n.1567A>C
c.-567A>C (n.-567A>C)
n.908A>C
n.1402A>C
n.72-700A>C
10g.100988944A>GCA5653113TWNKc.734A>G (p.His245Arg)
n.59-700A>G
n.87-700A>G
n.65-700A>G
n.192-762A>G
c.-119-700A>G (n.-119-700A>G)
c.-57-762A>G (n.-57-762A>G)
n.1567A>G
c.-567A>G (n.-567A>G)
n.908A>G
n.1402A>G
n.72-700A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100988944A>TCA378208289TWNKc.734A>T (p.His245Leu)
n.59-700A>T
n.87-700A>T
n.65-700A>T
n.192-762A>T
c.-119-700A>T (n.-119-700A>T)
c.-57-762A>T (n.-57-762A>T)
n.1567A>T
c.-567A>T (n.-567A>T)
n.908A>T
n.1402A>T
n.72-700A>T
 dbSNP
10g.100988945C>ACA378208293TWNKc.735C>A (p.His245Gln)
n.59-699C>A
n.87-699C>A
n.65-699C>A
n.192-761C>A
c.-119-699C>A (n.-119-699C>A)
c.-57-761C>A (n.-57-761C>A)
n.1568C>A
c.-566C>A (n.-566C>A)
n.909C>A
n.1403C>A
n.72-699C>A
10g.100988945C>GCA378208292TWNKc.735C>G (p.His245Gln)
n.59-699C>G
n.87-699C>G
n.65-699C>G
n.192-761C>G
c.-119-699C>G (n.-119-699C>G)
c.-57-761C>G (n.-57-761C>G)
n.1568C>G
c.-566C>G (n.-566C>G)
n.909C>G
n.1403C>G
n.72-699C>G
10g.100988945C>TCA471269186TWNKc.735C>T (p.His245=)
n.59-699C>T
n.87-699C>T
n.65-699C>T
n.192-761C>T
c.-119-699C>T (n.-119-699C>T)
c.-57-761C>T (n.-57-761C>T)
n.1568C>T
c.-566C>T (n.-566C>T)
n.909C>T
n.1403C>T
n.72-699C>T
10g.100988946A>CCA378208295TWNKc.736A>C (p.Asn246His)
n.59-698A>C
n.87-698A>C
n.65-698A>C
n.192-760A>C
c.-119-698A>C (n.-119-698A>C)
c.-57-760A>C (n.-57-760A>C)
n.1569A>C
c.-565A>C (n.-565A>C)
n.910A>C
n.1404A>C
n.72-698A>C
10g.100988946A>GCA378208297TWNKc.736A>G (p.Asn246Asp)
n.59-698A>G
n.87-698A>G
n.65-698A>G
n.192-760A>G
c.-119-698A>G (n.-119-698A>G)
c.-57-760A>G (n.-57-760A>G)
n.1569A>G
c.-565A>G (n.-565A>G)
n.910A>G
n.1404A>G
n.72-698A>G
10g.100988946A>TCA378208299TWNKc.736A>T (p.Asn246Tyr)
n.59-698A>T
n.87-698A>T
n.65-698A>T
n.192-760A>T
c.-119-698A>T (n.-119-698A>T)
c.-57-760A>T (n.-57-760A>T)
n.1569A>T
c.-565A>T (n.-565A>T)
n.910A>T
n.1404A>T
n.72-698A>T
10g.100988947A=CA1932019545TWNKc.737A= (p.Asn246=)
n.59-697A=
n.87-697A=
n.65-697A=
n.192-759A=
c.-119-697A= (n.-119-697A=)
c.-57-759A= (n.-57-759A=)
n.1570A=
c.-564A= (n.-564A=)
n.911A=
n.1405A=
n.72-697A=
10g.100988947A>CCA378208301TWNKc.737A>C (p.Asn246Thr)
n.59-697A>C
n.87-697A>C
n.65-697A>C
n.192-759A>C
c.-119-697A>C (n.-119-697A>C)
c.-57-759A>C (n.-57-759A>C)
n.1570A>C
c.-564A>C (n.-564A>C)
n.911A>C
n.1405A>C
n.72-697A>C
10g.100988947A>GCA322899TWNKc.737A>G (p.Asn246Ser)
n.59-697A>G
n.87-697A>G
n.65-697A>G
n.192-759A>G
c.-119-697A>G (n.-119-697A>G)
c.-57-759A>G (n.-57-759A>G)
n.1570A>G
c.-564A>G (n.-564A>G)
n.911A>G
n.1405A>G
n.72-697A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988947A>TCA378208304TWNKc.737A>T (p.Asn246Ile)
n.59-697A>T
n.87-697A>T
n.65-697A>T
n.192-759A>T
c.-119-697A>T (n.-119-697A>T)
c.-57-759A>T (n.-57-759A>T)
n.1570A>T
c.-564A>T (n.-564A>T)
n.911A>T
n.1405A>T
n.72-697A>T
10g.100988948T>ACA378208306TWNKc.738T>A (p.Asn246Lys)
n.59-696T>A
n.87-696T>A
n.65-696T>A
n.192-758T>A
c.-119-696T>A (n.-119-696T>A)
c.-57-758T>A (n.-57-758T>A)
n.1571T>A
c.-563T>A (n.-563T>A)
n.912T>A
n.1406T>A
n.72-696T>A
10g.100988948T>CCA471269195TWNKc.738T>C (p.Asn246=)
n.59-696T>C
n.87-696T>C
n.65-696T>C
n.192-758T>C
c.-119-696T>C (n.-119-696T>C)
c.-57-758T>C (n.-57-758T>C)
n.1571T>C
c.-563T>C (n.-563T>C)
n.912T>C
n.1406T>C
n.72-696T>C
10g.100988948T>GCA378208307TWNKc.738T>G (p.Asn246Lys)
n.59-696T>G
n.87-696T>G
n.65-696T>G
n.192-758T>G
c.-119-696T>G (n.-119-696T>G)
c.-57-758T>G (n.-57-758T>G)
n.1571T>G
c.-563T>G (n.-563T>G)
n.912T>G
n.1406T>G
n.72-696T>G
10g.100988949C>ACA378208309TWNKc.739C>A (p.Leu247Met)
n.59-695C>A
n.87-695C>A
n.65-695C>A
n.192-757C>A
c.-119-695C>A (n.-119-695C>A)
c.-57-757C>A (n.-57-757C>A)
n.1572C>A
c.-562C>A (n.-562C>A)
n.913C>A
n.1407C>A
n.72-695C>A
 COSMIC
10g.100988949C>GCA378208310TWNKc.739C>G (p.Leu247Val)
n.59-695C>G
n.87-695C>G
n.65-695C>G
n.192-757C>G
c.-119-695C>G (n.-119-695C>G)
c.-57-757C>G (n.-57-757C>G)
n.1572C>G
c.-562C>G (n.-562C>G)
n.913C>G
n.1407C>G
n.72-695C>G
 COSMIC
10g.100988949C>TCA471269199TWNKc.739C>T (p.Leu247=)
n.59-695C>T
n.87-695C>T
n.65-695C>T
n.192-757C>T
c.-119-695C>T (n.-119-695C>T)
c.-57-757C>T (n.-57-757C>T)
n.1572C>T
c.-562C>T (n.-562C>T)
n.913C>T
n.1407C>T
n.72-695C>T
10g.100988950T>ACA378208311TWNKc.740T>A (p.Leu247Gln)
n.59-694T>A
n.87-694T>A
n.65-694T>A
n.192-756T>A
c.-119-694T>A (n.-119-694T>A)
c.-57-756T>A (n.-57-756T>A)
n.1573T>A
c.-561T>A (n.-561T>A)
n.914T>A
n.1408T>A
n.72-694T>A
10g.100988950T>CCA378208313TWNKc.740T>C (p.Leu247Pro)
n.59-694T>C
n.87-694T>C
n.65-694T>C
n.192-756T>C
c.-119-694T>C (n.-119-694T>C)
c.-57-756T>C (n.-57-756T>C)
n.1573T>C
c.-561T>C (n.-561T>C)
n.914T>C
n.1408T>C
n.72-694T>C
10g.100988950T>GCA378208316TWNKc.740T>G (p.Leu247Arg)
n.59-694T>G
n.87-694T>G
n.65-694T>G
n.192-756T>G
c.-119-694T>G (n.-119-694T>G)
c.-57-756T>G (n.-57-756T>G)
n.1573T>G
c.-561T>G (n.-561T>G)
n.914T>G
n.1408T>G
n.72-694T>G
10g.100988952_100988955delCA1139532809TWNKc.742_745del (p.Phe248AspfsTer4)
n.59-692_59-689del
n.87-692_87-689del
n.65-692_65-689del
n.192-754_192-751del
c.-119-692_-119-689del (n.-119-692_-119-689del)
c.-57-754_-57-751del (n.-57-754_-57-751del)
n.1575_1578del
c.-559_-556del (n.-559_-556del)
n.916_919del
n.1410_1413del
n.72-692_72-689del
10g.100988951G>ACA471269201TWNKc.741G>A (p.Leu247=)
n.59-693G>A
n.87-693G>A
n.65-693G>A
n.192-755G>A
c.-119-693G>A (n.-119-693G>A)
c.-57-755G>A (n.-57-755G>A)
n.1574G>A
c.-560G>A (n.-560G>A)
n.915G>A
n.1409G>A
n.72-693G>A
 gnomAD v4
10g.100988951G>CCA471269203TWNKc.741G>C (p.Leu247=)
n.59-693G>C
n.87-693G>C
n.65-693G>C
n.192-755G>C
c.-119-693G>C (n.-119-693G>C)
c.-57-755G>C (n.-57-755G>C)
n.1574G>C
c.-560G>C (n.-560G>C)
n.915G>C
n.1409G>C
n.72-693G>C
10g.100988951G>TCA471269204TWNKc.741G>T (p.Leu247=)
n.59-693G>T
n.87-693G>T
n.65-693G>T
n.192-755G>T
c.-119-693G>T (n.-119-693G>T)
c.-57-755G>T (n.-57-755G>T)
n.1574G>T
c.-560G>T (n.-560G>T)
n.915G>T
n.1409G>T
n.72-693G>T
 gnomAD v4
10g.100988952T>ACA378208321TWNKc.742T>A (p.Phe248Ile)
n.59-692T>A
n.87-692T>A
n.65-692T>A
n.192-754T>A
c.-119-692T>A (n.-119-692T>A)
c.-57-754T>A (n.-57-754T>A)
n.1575T>A
c.-559T>A (n.-559T>A)
n.916T>A
n.1410T>A
n.72-692T>A
10g.100988952T>CCA212962999TWNKc.742T>C (p.Phe248Leu)
n.59-692T>C
n.87-692T>C
n.65-692T>C
n.192-754T>C
c.-119-692T>C (n.-119-692T>C)
c.-57-754T>C (n.-57-754T>C)
n.1575T>C
c.-559T>C (n.-559T>C)
n.916T>C
n.1410T>C
n.72-692T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100988952T>GCA378208318TWNKc.742T>G (p.Phe248Val)
n.59-692T>G
n.87-692T>G
n.65-692T>G
n.192-754T>G
c.-119-692T>G (n.-119-692T>G)
c.-57-754T>G (n.-57-754T>G)
n.1575T>G
c.-559T>G (n.-559T>G)
n.916T>G
n.1410T>G
n.72-692T>G
10g.100988952T=CA1932019553TWNKc.742T= (p.Phe248=)
n.59-692T=
n.87-692T=
n.65-692T=
n.192-754T=
c.-119-692T= (n.-119-692T=)
c.-57-754T= (n.-57-754T=)
n.1575T=
c.-559T= (n.-559T=)
n.916T=
n.1410T=
n.72-692T=
10g.100988954delCA2610573066TWNKc.744del (p.Phe248LeufsTer5)
n.59-690del
n.87-690del
n.65-690del
n.192-752del
c.-119-690del (n.-119-690del)
c.-57-752del (n.-57-752del)
n.1577del
c.-557del (n.-557del)
n.918del
n.1412del
n.72-690del
 gnomAD v4
10g.100988953T>ACA378208323TWNKc.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.59-691T>A
n.87-691T>A
n.65-691T>A
n.192-753T>A
c.-119-691T>A (n.-119-691T>A)
c.-57-753T>A (n.-57-753T>A)
n.1576T>A
c.-558T>A (n.-558T>A)
n.917T>A
n.1411T>A
n.72-691T>A
10g.100988953T>CCA378208322TWNKc.743T>C (p.Phe248Ser)
n.59-691T>C
n.87-691T>C
n.65-691T>C
n.192-753T>C
c.-119-691T>C (n.-119-691T>C)
c.-57-753T>C (n.-57-753T>C)
n.1576T>C
c.-558T>C (n.-558T>C)
n.917T>C
n.1411T>C
n.72-691T>C
10g.100988953T>GCA378208324TWNKc.743T>G (p.Phe248Cys)
n.59-691T>G
n.87-691T>G
n.65-691T>G
n.192-753T>G
c.-119-691T>G (n.-119-691T>G)
c.-57-753T>G (n.-57-753T>G)
n.1576T>G
c.-558T>G (n.-558T>G)
n.917T>G
n.1411T>G
n.72-691T>G
10g.100988954T>ACA378208327TWNKc.744T>A (p.Phe248Leu)
n.59-690T>A
n.87-690T>A
n.65-690T>A
n.192-752T>A
c.-119-690T>A (n.-119-690T>A)
c.-57-752T>A (n.-57-752T>A)
n.1577T>A
c.-557T>A (n.-557T>A)
n.918T>A
n.1412T>A
n.72-690T>A
10g.100988954T>CCA5653114TWNKc.744T>C (p.Phe248=)
n.59-690T>C
n.87-690T>C
n.65-690T>C
n.192-752T>C
c.-119-690T>C (n.-119-690T>C)
c.-57-752T>C (n.-57-752T>C)
n.1577T>C
c.-557T>C (n.-557T>C)
n.918T>C
n.1412T>C
n.72-690T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100988954T>GCA378208328TWNKc.744T>G (p.Phe248Leu)
n.59-690T>G
n.87-690T>G
n.65-690T>G
n.192-752T>G
c.-119-690T>G (n.-119-690T>G)
c.-57-752T>G (n.-57-752T>G)
n.1577T>G
c.-557T>G (n.-557T>G)
n.918T>G
n.1412T>G
n.72-690T>G
10g.100988954T=CA1932019560TWNKc.744T= (p.Phe248=)
n.59-690T=
n.87-690T=
n.65-690T=
n.192-752T=
c.-119-690T= (n.-119-690T=)
c.-57-752T= (n.-57-752T=)
n.1577T=
c.-557T= (n.-557T=)
n.918T=
n.1412T=
n.72-690T=
10g.100988955G>ACA378208331TWNKc.745G>A (p.Gly249Arg)
n.59-689G>A
n.87-689G>A
n.65-689G>A
n.192-751G>A
c.-119-689G>A (n.-119-689G>A)
c.-57-751G>A (n.-57-751G>A)
n.1578G>A
c.-556G>A (n.-556G>A)
n.919G>A
n.1413G>A
n.72-689G>A
10g.100988955G>CCA378208335TWNKc.745G>C (p.Gly249Arg)
n.59-689G>C
n.87-689G>C
n.65-689G>C
n.192-751G>C
c.-119-689G>C (n.-119-689G>C)
c.-57-751G>C (n.-57-751G>C)
n.1578G>C
c.-556G>C (n.-556G>C)
n.919G>C
n.1413G>C
n.72-689G>C
10g.100988955G>TCA378208333TWNKc.745G>T (p.Gly249Ter)
n.59-689G>T
n.87-689G>T
n.65-689G>T
n.192-751G>T
c.-119-689G>T (n.-119-689G>T)
c.-57-751G>T (n.-57-751G>T)
n.1578G>T
c.-556G>T (n.-556G>T)
n.919G>T
n.1413G>T
n.72-689G>T
10g.100988956G>ACA378208337TWNKc.746G>A (p.Gly249Glu)
n.59-688G>A
n.87-688G>A
n.65-688G>A
n.192-750G>A
c.-119-688G>A (n.-119-688G>A)
c.-57-750G>A (n.-57-750G>A)
n.1579G>A
c.-555G>A (n.-555G>A)
n.920G>A
n.1414G>A
n.72-688G>A
 gnomAD v4
10g.100988956G>CCA378208339TWNKc.746G>C (p.Gly249Ala)
n.59-688G>C
n.87-688G>C
n.65-688G>C
n.192-750G>C
c.-119-688G>C (n.-119-688G>C)
c.-57-750G>C (n.-57-750G>C)
n.1579G>C
c.-555G>C (n.-555G>C)
n.920G>C
n.1414G>C
n.72-688G>C
10g.100988956G>TCA378208340TWNKc.746G>T (p.Gly249Val)
n.59-688G>T
n.87-688G>T
n.65-688G>T
n.192-750G>T
c.-119-688G>T (n.-119-688G>T)
c.-57-750G>T (n.-57-750G>T)
n.1579G>T
c.-555G>T (n.-555G>T)
n.920G>T
n.1414G>T
n.72-688G>T

Number of alleles fetched