Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.100988849C>A | CA471268840 | TWNK | c.639C>A (p.Gly213=) n.59-795C>A n.87-795C>A n.65-795C>A n.192-857C>A c.-119-795C>A (n.-119-795C>A) c.-57-857C>A (n.-57-857C>A) n.1472C>A c.-662C>A (n.-662C>A) n.813C>A n.1307C>A n.72-795C>A | |
10 | g.100988849C= | CA1932019228 | TWNK | c.639C= (p.Gly213=) n.59-795C= n.87-795C= n.65-795C= n.192-857C= c.-119-795C= (n.-119-795C=) c.-57-857C= (n.-57-857C=) n.1472C= c.-662C= (n.-662C=) n.813C= n.1307C= n.72-795C= | |
10 | g.100988849C>G | CA471268843 | TWNK | c.639C>G (p.Gly213=) n.59-795C>G n.87-795C>G n.65-795C>G n.192-857C>G c.-119-795C>G (n.-119-795C>G) c.-57-857C>G (n.-57-857C>G) n.1472C>G c.-662C>G (n.-662C>G) n.813C>G n.1307C>G n.72-795C>G | |
10 | g.100988849C>T | CA302706 | TWNK | c.639C>T (p.Gly213=) n.59-795C>T n.87-795C>T n.65-795C>T n.192-857C>T c.-119-795C>T (n.-119-795C>T) c.-57-857C>T (n.-57-857C>T) n.1472C>T c.-662C>T (n.-662C>T) n.813C>T n.1307C>T n.72-795C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988850T>A | CA378207912 | TWNK | c.640T>A (p.Ser214Thr) n.59-794T>A n.87-794T>A n.65-794T>A n.192-856T>A c.-119-794T>A (n.-119-794T>A) c.-57-856T>A (n.-57-856T>A) n.1473T>A c.-661T>A (n.-661T>A) n.814T>A n.1308T>A n.72-794T>A | |
10 | g.100988850T>C | CA378207914 | TWNK | c.640T>C (p.Ser214Pro) n.59-794T>C n.87-794T>C n.65-794T>C n.192-856T>C c.-119-794T>C (n.-119-794T>C) c.-57-856T>C (n.-57-856T>C) n.1473T>C c.-661T>C (n.-661T>C) n.814T>C n.1308T>C n.72-794T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988850T>G | CA378207916 | TWNK | c.640T>G (p.Ser214Ala) n.59-794T>G n.87-794T>G n.65-794T>G n.192-856T>G c.-119-794T>G (n.-119-794T>G) c.-57-856T>G (n.-57-856T>G) n.1473T>G c.-661T>G (n.-661T>G) n.814T>G n.1308T>G n.72-794T>G | |
10 | g.100988851C>A | CA378207918 | TWNK | c.641C>A (p.Ser214Ter) n.59-793C>A n.87-793C>A n.65-793C>A n.192-855C>A c.-119-793C>A (n.-119-793C>A) c.-57-855C>A (n.-57-855C>A) n.1474C>A c.-660C>A (n.-660C>A) n.815C>A n.1309C>A n.72-793C>A | |
10 | g.100988851C>G | CA378207919 | TWNK | c.641C>G (p.Ser214Ter) n.59-793C>G n.87-793C>G n.65-793C>G n.192-855C>G c.-119-793C>G (n.-119-793C>G) c.-57-855C>G (n.-57-855C>G) n.1474C>G c.-660C>G (n.-660C>G) n.815C>G n.1309C>G n.72-793C>G | |
10 | g.100988851C>T | CA378207921 | TWNK | c.641C>T (p.Ser214Leu) n.59-793C>T n.87-793C>T n.65-793C>T n.192-855C>T c.-119-793C>T (n.-119-793C>T) c.-57-855C>T (n.-57-855C>T) n.1474C>T c.-660C>T (n.-660C>T) n.815C>T n.1309C>T n.72-793C>T | |
10 | g.100988852A= | CA1932019238 | TWNK | c.642A= (p.Ser214=) n.59-792A= n.87-792A= n.65-792A= n.192-854A= c.-119-792A= (n.-119-792A=) c.-57-854A= (n.-57-854A=) n.1475A= c.-659A= (n.-659A=) n.816A= n.1310A= n.72-792A= | |
10 | g.100988852A>C | CA471268853 | TWNK | c.642A>C (p.Ser214=) n.59-792A>C n.87-792A>C n.65-792A>C n.192-854A>C c.-119-792A>C (n.-119-792A>C) c.-57-854A>C (n.-57-854A>C) n.1475A>C c.-659A>C (n.-659A>C) n.816A>C n.1310A>C n.72-792A>C | |
10 | g.100988852A>G | CA471268854 | TWNK | c.642A>G (p.Ser214=) n.59-792A>G n.87-792A>G n.65-792A>G n.192-854A>G c.-119-792A>G (n.-119-792A>G) c.-57-854A>G (n.-57-854A>G) n.1475A>G c.-659A>G (n.-659A>G) n.816A>G n.1310A>G n.72-792A>G | dbSNP |
10 | g.100988852A>T | CA471268856 | TWNK | c.642A>T (p.Ser214=) n.59-792A>T n.87-792A>T n.65-792A>T n.192-854A>T c.-119-792A>T (n.-119-792A>T) c.-57-854A>T (n.-57-854A>T) n.1475A>T c.-659A>T (n.-659A>T) n.816A>T n.1310A>T n.72-792A>T | |
10 | g.100988853G>A | CA378207923 | TWNK | c.643G>A (p.Gly215Arg) n.59-791G>A n.87-791G>A n.65-791G>A n.192-853G>A c.-119-791G>A (n.-119-791G>A) c.-57-853G>A (n.-57-853G>A) n.1476G>A c.-658G>A (n.-658G>A) n.817G>A n.1311G>A n.72-791G>A | |
10 | g.100988853G>C | CA378207926 | TWNK | c.643G>C (p.Gly215Arg) n.59-791G>C n.87-791G>C n.65-791G>C n.192-853G>C c.-119-791G>C (n.-119-791G>C) c.-57-853G>C (n.-57-853G>C) n.1476G>C c.-658G>C (n.-658G>C) n.817G>C n.1311G>C n.72-791G>C | |
10 | g.100988853G>T | CA378207924 | TWNK | c.643G>T (p.Gly215Ter) n.59-791G>T n.87-791G>T n.65-791G>T n.192-853G>T c.-119-791G>T (n.-119-791G>T) c.-57-853G>T (n.-57-853G>T) n.1476G>T c.-658G>T (n.-658G>T) n.817G>T n.1311G>T n.72-791G>T | |
10 | g.100988854G>A | CA378207928 | TWNK | c.644G>A (p.Gly215Glu) n.59-790G>A n.87-790G>A n.65-790G>A n.192-852G>A c.-119-790G>A (n.-119-790G>A) c.-57-852G>A (n.-57-852G>A) n.1477G>A c.-657G>A (n.-657G>A) n.818G>A n.1312G>A n.72-790G>A | |
10 | g.100988854G>C | CA378207930 | TWNK | c.644G>C (p.Gly215Ala) n.59-790G>C n.87-790G>C n.65-790G>C n.192-852G>C c.-119-790G>C (n.-119-790G>C) c.-57-852G>C (n.-57-852G>C) n.1477G>C c.-657G>C (n.-657G>C) n.818G>C n.1312G>C n.72-790G>C | |
10 | g.100988854G>T | CA378207931 | TWNK | c.644G>T (p.Gly215Val) n.59-790G>T n.87-790G>T n.65-790G>T n.192-852G>T c.-119-790G>T (n.-119-790G>T) c.-57-852G>T (n.-57-852G>T) n.1477G>T c.-657G>T (n.-657G>T) n.818G>T n.1312G>T n.72-790G>T | |
10 | g.100988855A>C | CA471268861 | TWNK | c.645A>C (p.Gly215=) n.59-789A>C n.87-789A>C n.65-789A>C n.192-851A>C c.-119-789A>C (n.-119-789A>C) c.-57-851A>C (n.-57-851A>C) n.1478A>C c.-656A>C (n.-656A>C) n.819A>C n.1313A>C n.72-789A>C | |
10 | g.100988855A>G | CA471268863 | TWNK | c.645A>G (p.Gly215=) n.59-789A>G n.87-789A>G n.65-789A>G n.192-851A>G c.-119-789A>G (n.-119-789A>G) c.-57-851A>G (n.-57-851A>G) n.1478A>G c.-656A>G (n.-656A>G) n.819A>G n.1313A>G n.72-789A>G | |
10 | g.100988855A>T | CA471268864 | TWNK | c.645A>T (p.Gly215=) n.59-789A>T n.87-789A>T n.65-789A>T n.192-851A>T c.-119-789A>T (n.-119-789A>T) c.-57-851A>T (n.-57-851A>T) n.1478A>T c.-656A>T (n.-656A>T) n.819A>T n.1313A>T n.72-789A>T | |
10 | g.100988856T>A | CA378207933 | TWNK | c.646T>A (p.Leu216Ile) n.59-788T>A n.87-788T>A n.65-788T>A n.192-850T>A c.-119-788T>A (n.-119-788T>A) c.-57-850T>A (n.-57-850T>A) n.1479T>A c.-655T>A (n.-655T>A) n.820T>A n.1314T>A n.72-788T>A | |
10 | g.100988856T>C | CA471268867 | TWNK | c.646T>C (p.Leu216=) n.59-788T>C n.87-788T>C n.65-788T>C n.192-850T>C c.-119-788T>C (n.-119-788T>C) c.-57-850T>C (n.-57-850T>C) n.1479T>C c.-655T>C (n.-655T>C) n.820T>C n.1314T>C n.72-788T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988856T>G | CA378207935 | TWNK | c.646T>G (p.Leu216Val) n.59-788T>G n.87-788T>G n.65-788T>G n.192-850T>G c.-119-788T>G (n.-119-788T>G) c.-57-850T>G (n.-57-850T>G) n.1479T>G c.-655T>G (n.-655T>G) n.820T>G n.1314T>G n.72-788T>G | |
10 | g.100988856T= | CA1932019242 | TWNK | c.646T= (p.Leu216=) n.59-788T= n.87-788T= n.65-788T= n.192-850T= c.-119-788T= (n.-119-788T=) c.-57-850T= (n.-57-850T=) n.1479T= c.-655T= (n.-655T=) n.820T= n.1314T= n.72-788T= | |
10 | g.100988857T>A | CA378207937 | TWNK | c.647T>A (p.Leu216Ter) n.59-787T>A n.87-787T>A n.65-787T>A n.192-849T>A c.-119-787T>A (n.-119-787T>A) c.-57-849T>A (n.-57-849T>A) n.1480T>A c.-654T>A (n.-654T>A) n.821T>A n.1315T>A n.72-787T>A | |
10 | g.100988857T>C | CA378207939 | TWNK | c.647T>C (p.Leu216Ser) n.59-787T>C n.87-787T>C n.65-787T>C n.192-849T>C c.-119-787T>C (n.-119-787T>C) c.-57-849T>C (n.-57-849T>C) n.1480T>C c.-654T>C (n.-654T>C) n.821T>C n.1315T>C n.72-787T>C | |
10 | g.100988857T>G | CA378207941 | TWNK | c.647T>G (p.Leu216Ter) n.59-787T>G n.87-787T>G n.65-787T>G n.192-849T>G c.-119-787T>G (n.-119-787T>G) c.-57-849T>G (n.-57-849T>G) n.1480T>G c.-654T>G (n.-654T>G) n.821T>G n.1315T>G n.72-787T>G | |
10 | g.100988858A>C | CA378207942 | TWNK | c.648A>C (p.Leu216Phe) n.59-786A>C n.87-786A>C n.65-786A>C n.192-848A>C c.-119-786A>C (n.-119-786A>C) c.-57-848A>C (n.-57-848A>C) n.1481A>C c.-653A>C (n.-653A>C) n.822A>C n.1316A>C n.72-786A>C | |
10 | g.100988858A>G | CA471268873 | TWNK | c.648A>G (p.Leu216=) n.59-786A>G n.87-786A>G n.65-786A>G n.192-848A>G c.-119-786A>G (n.-119-786A>G) c.-57-848A>G (n.-57-848A>G) n.1481A>G c.-653A>G (n.-653A>G) n.822A>G n.1316A>G n.72-786A>G | |
10 | g.100988858A>T | CA378207943 | TWNK | c.648A>T (p.Leu216Phe) n.59-786A>T n.87-786A>T n.65-786A>T n.192-848A>T c.-119-786A>T (n.-119-786A>T) c.-57-848A>T (n.-57-848A>T) n.1481A>T c.-653A>T (n.-653A>T) n.822A>T n.1316A>T n.72-786A>T | |
10 | g.100988859C>A | CA471268878 | TWNK | c.649C>A (p.Arg217=) n.59-785C>A n.87-785C>A n.65-785C>A n.192-847C>A c.-119-785C>A (n.-119-785C>A) c.-57-847C>A (n.-57-847C>A) n.1482C>A c.-652C>A (n.-652C>A) n.823C>A n.1317C>A n.72-785C>A | |
10 | g.100988859C= | CA1932019247 | TWNK | c.649C= (p.Arg217=) n.59-785C= n.87-785C= n.65-785C= n.192-847C= c.-119-785C= (n.-119-785C=) c.-57-847C= (n.-57-847C=) n.1482C= c.-652C= (n.-652C=) n.823C= n.1317C= n.72-785C= | |
10 | g.100988859C>G | CA378207944 | TWNK | c.649C>G (p.Arg217Gly) n.59-785C>G n.87-785C>G n.65-785C>G n.192-847C>G c.-119-785C>G (n.-119-785C>G) c.-57-847C>G (n.-57-847C>G) n.1482C>G c.-652C>G (n.-652C>G) n.823C>G n.1317C>G n.72-785C>G | |
10 | g.100988859C>T | CA378207945 | TWNK | c.649C>T (p.Arg217Ter) n.59-785C>T n.87-785C>T n.65-785C>T n.192-847C>T c.-119-785C>T (n.-119-785C>T) c.-57-847C>T (n.-57-847C>T) n.1482C>T c.-652C>T (n.-652C>T) n.823C>T n.1317C>T n.72-785C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988860G>A | CA5653098 | TWNK | c.650G>A (p.Arg217Gln) n.59-784G>A n.87-784G>A n.65-784G>A n.192-846G>A c.-119-784G>A (n.-119-784G>A) c.-57-846G>A (n.-57-846G>A) n.1483G>A c.-651G>A (n.-651G>A) n.824G>A n.1318G>A n.72-784G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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10 | g.100988860G= | CA1932019254 | TWNK | c.650G= (p.Arg217=) n.59-784G= n.87-784G= n.65-784G= n.192-846G= c.-119-784G= (n.-119-784G=) c.-57-846G= (n.-57-846G=) n.1483G= c.-651G= (n.-651G=) n.824G= n.1318G= n.72-784G= | |
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10 | g.100988871C>T | CA378207981 | TWNK | c.661C>T (p.Leu221Phe) n.59-773C>T n.87-773C>T n.65-773C>T n.192-835C>T c.-119-773C>T (n.-119-773C>T) c.-57-835C>T (n.-57-835C>T) n.1494C>T c.-640C>T (n.-640C>T) n.835C>T n.1329C>T n.72-773C>T | dbSNP |
10 | g.100988872T>A | CA378207982 | TWNK | c.662T>A (p.Leu221His) n.59-772T>A n.87-772T>A n.65-772T>A n.192-834T>A c.-119-772T>A (n.-119-772T>A) c.-57-834T>A (n.-57-834T>A) n.1495T>A c.-639T>A (n.-639T>A) n.836T>A n.1330T>A n.72-772T>A | |
10 | g.100988872T>C | CA378207983 | TWNK | c.662T>C (p.Leu221Pro) n.59-772T>C n.87-772T>C n.65-772T>C n.192-834T>C c.-119-772T>C (n.-119-772T>C) c.-57-834T>C (n.-57-834T>C) n.1495T>C c.-639T>C (n.-639T>C) n.836T>C n.1330T>C n.72-772T>C | |
10 | g.100988872T>G | CA378207985 | TWNK | c.662T>G (p.Leu221Arg) n.59-772T>G n.87-772T>G n.65-772T>G n.192-834T>G c.-119-772T>G (n.-119-772T>G) c.-57-834T>G (n.-57-834T>G) n.1495T>G c.-639T>G (n.-639T>G) n.836T>G n.1330T>G n.72-772T>G | |
10 | g.100988873C>A | CA471268921 | TWNK | c.663C>A (p.Leu221=) n.59-771C>A n.87-771C>A n.65-771C>A n.192-833C>A c.-119-771C>A (n.-119-771C>A) c.-57-833C>A (n.-57-833C>A) n.1496C>A c.-638C>A (n.-638C>A) n.837C>A n.1331C>A n.72-771C>A | |
10 | g.100988873C= | CA1932019288 | TWNK | c.663C= (p.Leu221=) n.59-771C= n.87-771C= n.65-771C= n.192-833C= c.-119-771C= (n.-119-771C=) c.-57-833C= (n.-57-833C=) n.1496C= c.-638C= (n.-638C=) n.837C= n.1331C= n.72-771C= | |
10 | g.100988873C>G | CA471268922 | TWNK | c.663C>G (p.Leu221=) n.59-771C>G n.87-771C>G n.65-771C>G n.192-833C>G c.-119-771C>G (n.-119-771C>G) c.-57-833C>G (n.-57-833C>G) n.1496C>G c.-638C>G (n.-638C>G) n.837C>G n.1331C>G n.72-771C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988873C>T | CA471268923 | TWNK | c.663C>T (p.Leu221=) n.59-771C>T n.87-771C>T n.65-771C>T n.192-833C>T c.-119-771C>T (n.-119-771C>T) c.-57-833C>T (n.-57-833C>T) n.1496C>T c.-638C>T (n.-638C>T) n.837C>T n.1331C>T n.72-771C>T | dbSNP |
10 | g.100988874C>A | CA378207986 | TWNK | c.664C>A (p.Leu222Ile) n.59-770C>A n.87-770C>A n.65-770C>A n.192-832C>A c.-119-770C>A (n.-119-770C>A) c.-57-832C>A (n.-57-832C>A) n.1497C>A c.-637C>A (n.-637C>A) n.838C>A n.1332C>A n.72-770C>A | |
10 | g.100988874C>G | CA378207987 | TWNK | c.664C>G (p.Leu222Val) n.59-770C>G n.87-770C>G n.65-770C>G n.192-832C>G c.-119-770C>G (n.-119-770C>G) c.-57-832C>G (n.-57-832C>G) n.1497C>G c.-637C>G (n.-637C>G) n.838C>G n.1332C>G n.72-770C>G | |
10 | g.100988874C>T | CA471268929 | TWNK | c.664C>T (p.Leu222=) n.59-770C>T n.87-770C>T n.65-770C>T n.192-832C>T c.-119-770C>T (n.-119-770C>T) c.-57-832C>T (n.-57-832C>T) n.1497C>T c.-637C>T (n.-637C>T) n.838C>T n.1332C>T n.72-770C>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988875T>A | CA378207988 | TWNK | c.665T>A (p.Leu222Gln) n.59-769T>A n.87-769T>A n.65-769T>A n.192-831T>A c.-119-769T>A (n.-119-769T>A) c.-57-831T>A (n.-57-831T>A) n.1498T>A c.-636T>A (n.-636T>A) n.839T>A n.1333T>A n.72-769T>A | |
10 | g.100988875T>C | CA212962911 | TWNK | c.665T>C (p.Leu222Pro) n.59-769T>C n.87-769T>C n.65-769T>C n.192-831T>C c.-119-769T>C (n.-119-769T>C) c.-57-831T>C (n.-57-831T>C) n.1498T>C c.-636T>C (n.-636T>C) n.839T>C n.1333T>C n.72-769T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988875T>G | CA378207989 | TWNK | c.665T>G (p.Leu222Arg) n.59-769T>G n.87-769T>G n.65-769T>G n.192-831T>G c.-119-769T>G (n.-119-769T>G) c.-57-831T>G (n.-57-831T>G) n.1498T>G c.-636T>G (n.-636T>G) n.839T>G n.1333T>G n.72-769T>G | |
10 | g.100988875T= | CA1932019297 | TWNK | c.665T= (p.Leu222=) n.59-769T= n.87-769T= n.65-769T= n.192-831T= c.-119-769T= (n.-119-769T=) c.-57-831T= (n.-57-831T=) n.1498T= c.-636T= (n.-636T=) n.839T= n.1333T= n.72-769T= | |
10 | g.100988876A>C | CA471268937 | TWNK | c.666A>C (p.Leu222=) n.59-768A>C n.87-768A>C n.65-768A>C n.192-830A>C c.-119-768A>C (n.-119-768A>C) c.-57-830A>C (n.-57-830A>C) n.1499A>C c.-635A>C (n.-635A>C) n.840A>C n.1334A>C n.72-768A>C | |
10 | g.100988876A>G | CA471268938 | TWNK | c.666A>G (p.Leu222=) n.59-768A>G n.87-768A>G n.65-768A>G n.192-830A>G c.-119-768A>G (n.-119-768A>G) c.-57-830A>G (n.-57-830A>G) n.1499A>G c.-635A>G (n.-635A>G) n.840A>G n.1334A>G n.72-768A>G | |
10 | g.100988876A>T | CA471268936 | TWNK | c.666A>T (p.Leu222=) n.59-768A>T n.87-768A>T n.65-768A>T n.192-830A>T c.-119-768A>T (n.-119-768A>T) c.-57-830A>T (n.-57-830A>T) n.1499A>T c.-635A>T (n.-635A>T) n.840A>T n.1334A>T n.72-768A>T | |
10 | g.100988877G>A | CA378207991 | TWNK | c.667G>A (p.Glu223Lys) n.59-767G>A n.87-767G>A n.65-767G>A n.192-829G>A c.-119-767G>A (n.-119-767G>A) c.-57-829G>A (n.-57-829G>A) n.1500G>A c.-634G>A (n.-634G>A) n.841G>A n.1335G>A n.72-767G>A | COSMIC |
10 | g.100988877G>C | CA378207995 | TWNK | c.667G>C (p.Glu223Gln) n.59-767G>C n.87-767G>C n.65-767G>C n.192-829G>C c.-119-767G>C (n.-119-767G>C) c.-57-829G>C (n.-57-829G>C) n.1500G>C c.-634G>C (n.-634G>C) n.841G>C n.1335G>C n.72-767G>C | |
10 | g.100988877G>T | CA378207993 | TWNK | c.667G>T (p.Glu223Ter) n.59-767G>T n.87-767G>T n.65-767G>T n.192-829G>T c.-119-767G>T (n.-119-767G>T) c.-57-829G>T (n.-57-829G>T) n.1500G>T c.-634G>T (n.-634G>T) n.841G>T n.1335G>T n.72-767G>T | |
10 | g.100988878A= | CA1932019305 | TWNK | c.668A= (p.Glu223=) n.59-766A= n.87-766A= n.65-766A= n.192-828A= c.-119-766A= (n.-119-766A=) c.-57-828A= (n.-57-828A=) n.1501A= c.-633A= (n.-633A=) n.842A= n.1336A= n.72-766A= | |
10 | g.100988878A>C | CA378207997 | TWNK | c.668A>C (p.Glu223Ala) n.59-766A>C n.87-766A>C n.65-766A>C n.192-828A>C c.-119-766A>C (n.-119-766A>C) c.-57-828A>C (n.-57-828A>C) n.1501A>C c.-633A>C (n.-633A>C) n.842A>C n.1336A>C n.72-766A>C | |
10 | g.100988878A>G | CA378207999 | TWNK | c.668A>G (p.Glu223Gly) n.59-766A>G n.87-766A>G n.65-766A>G n.192-828A>G c.-119-766A>G (n.-119-766A>G) c.-57-828A>G (n.-57-828A>G) n.1501A>G c.-633A>G (n.-633A>G) n.842A>G n.1336A>G n.72-766A>G | |
10 | g.100988878A>T | CA378208001 | TWNK | c.668A>T (p.Glu223Val) n.59-766A>T n.87-766A>T n.65-766A>T n.192-828A>T c.-119-766A>T (n.-119-766A>T) c.-57-828A>T (n.-57-828A>T) n.1501A>T c.-633A>T (n.-633A>T) n.842A>T n.1336A>T n.72-766A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988879G>A | CA212962914 | TWNK | c.669G>A (p.Glu223=) n.59-765G>A n.87-765G>A n.65-765G>A n.192-827G>A c.-119-765G>A (n.-119-765G>A) c.-57-827G>A (n.-57-827G>A) n.1502G>A c.-632G>A (n.-632G>A) n.843G>A n.1337G>A n.72-765G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988879G>C | CA378208003 | TWNK | c.669G>C (p.Glu223Asp) n.59-765G>C n.87-765G>C n.65-765G>C n.192-827G>C c.-119-765G>C (n.-119-765G>C) c.-57-827G>C (n.-57-827G>C) n.1502G>C c.-632G>C (n.-632G>C) n.843G>C n.1337G>C n.72-765G>C | |
10 | g.100988879G= | CA1932019310 | TWNK | c.669G= (p.Glu223=) n.59-765G= n.87-765G= n.65-765G= n.192-827G= c.-119-765G= (n.-119-765G=) c.-57-827G= (n.-57-827G=) n.1502G= c.-632G= (n.-632G=) n.843G= n.1337G= n.72-765G= | |
10 | g.100988879G>T | CA378208004 | TWNK | c.669G>T (p.Glu223Asp) n.59-765G>T n.87-765G>T n.65-765G>T n.192-827G>T c.-119-765G>T (n.-119-765G>T) c.-57-827G>T (n.-57-827G>T) n.1502G>T c.-632G>T (n.-632G>T) n.843G>T n.1337G>T n.72-765G>T | |
10 | g.100988880G>A | CA378208006 | TWNK | c.670G>A (p.Ala224Thr) n.59-764G>A n.87-764G>A n.65-764G>A n.192-826G>A c.-119-764G>A (n.-119-764G>A) c.-57-826G>A (n.-57-826G>A) n.1503G>A c.-631G>A (n.-631G>A) n.844G>A n.1338G>A n.72-764G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.100988880G>C | CA378208007 | TWNK | c.670G>C (p.Ala224Pro) n.59-764G>C n.87-764G>C n.65-764G>C n.192-826G>C c.-119-764G>C (n.-119-764G>C) c.-57-826G>C (n.-57-826G>C) n.1503G>C c.-631G>C (n.-631G>C) n.844G>C n.1338G>C n.72-764G>C | |
10 | g.100988880G>T | CA378208008 | TWNK | c.670G>T (p.Ala224Ser) n.59-764G>T n.87-764G>T n.65-764G>T n.192-826G>T c.-119-764G>T (n.-119-764G>T) c.-57-826G>T (n.-57-826G>T) n.1503G>T c.-631G>T (n.-631G>T) n.844G>T n.1338G>T n.72-764G>T | |
10 | g.100988881C>A | CA378208011 | TWNK | c.671C>A (p.Ala224Asp) n.59-763C>A n.87-763C>A n.65-763C>A n.192-825C>A c.-119-763C>A (n.-119-763C>A) c.-57-825C>A (n.-57-825C>A) n.1504C>A c.-630C>A (n.-630C>A) n.845C>A n.1339C>A n.72-763C>A | |
10 | g.100988881C>G | CA378208012 | TWNK | c.671C>G (p.Ala224Gly) n.59-763C>G n.87-763C>G n.65-763C>G n.192-825C>G c.-119-763C>G (n.-119-763C>G) c.-57-825C>G (n.-57-825C>G) n.1504C>G c.-630C>G (n.-630C>G) n.845C>G n.1339C>G n.72-763C>G | |
10 | g.100988881C>T | CA378208014 | TWNK | c.671C>T (p.Ala224Val) n.59-763C>T n.87-763C>T n.65-763C>T n.192-825C>T c.-119-763C>T (n.-119-763C>T) c.-57-825C>T (n.-57-825C>T) n.1504C>T c.-630C>T (n.-630C>T) n.845C>T n.1339C>T n.72-763C>T | |
10 | g.100988882T>A | CA471268952 | TWNK | c.672T>A (p.Ala224=) n.59-762T>A n.87-762T>A n.65-762T>A n.192-824T>A c.-119-762T>A (n.-119-762T>A) c.-57-824T>A (n.-57-824T>A) n.1505T>A c.-629T>A (n.-629T>A) n.846T>A n.1340T>A n.72-762T>A | |
10 | g.100988882T>C | CA5653099 | TWNK | c.672T>C (p.Ala224=) n.59-762T>C n.87-762T>C n.65-762T>C n.192-824T>C c.-119-762T>C (n.-119-762T>C) c.-57-824T>C (n.-57-824T>C) n.1505T>C c.-629T>C (n.-629T>C) n.846T>C n.1340T>C n.72-762T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988882T>G | CA471268954 | TWNK | c.672T>G (p.Ala224=) n.59-762T>G n.87-762T>G n.65-762T>G n.192-824T>G c.-119-762T>G (n.-119-762T>G) c.-57-824T>G (n.-57-824T>G) n.1505T>G c.-629T>G (n.-629T>G) n.846T>G n.1340T>G n.72-762T>G | |
10 | g.100988882T= | CA1932019315 | TWNK | c.672T= (p.Ala224=) n.59-762T= n.87-762T= n.65-762T= n.192-824T= c.-119-762T= (n.-119-762T=) c.-57-824T= (n.-57-824T=) n.1505T= c.-629T= (n.-629T=) n.846T= n.1340T= n.72-762T= | |
10 | g.100988883A= | CA1932019330 | TWNK | c.673A= (p.Lys225=) n.59-761A= n.87-761A= n.65-761A= n.192-823A= c.-119-761A= (n.-119-761A=) c.-57-823A= (n.-57-823A=) n.1506A= c.-628A= (n.-628A=) n.847A= n.1341A= n.72-761A= | |
10 | g.100988883A>C | CA378208017 | TWNK | c.673A>C (p.Lys225Gln) n.59-761A>C n.87-761A>C n.65-761A>C n.192-823A>C c.-119-761A>C (n.-119-761A>C) c.-57-823A>C (n.-57-823A>C) n.1506A>C c.-628A>C (n.-628A>C) n.847A>C n.1341A>C n.72-761A>C | |
10 | g.100988883A>G | CA378208018 | TWNK | c.673A>G (p.Lys225Glu) n.59-761A>G n.87-761A>G n.65-761A>G n.192-823A>G c.-119-761A>G (n.-119-761A>G) c.-57-823A>G (n.-57-823A>G) n.1506A>G c.-628A>G (n.-628A>G) n.847A>G n.1341A>G n.72-761A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988883A>T | CA378208023 | TWNK | c.673A>T (p.Lys225Ter) n.59-761A>T n.87-761A>T n.65-761A>T n.192-823A>T c.-119-761A>T (n.-119-761A>T) c.-57-823A>T (n.-57-823A>T) n.1506A>T c.-628A>T (n.-628A>T) n.847A>T n.1341A>T n.72-761A>T | |
10 | g.100988884A>C | CA378208025 | TWNK | c.674A>C (p.Lys225Thr) n.59-760A>C n.87-760A>C n.65-760A>C n.192-822A>C c.-119-760A>C (n.-119-760A>C) c.-57-822A>C (n.-57-822A>C) n.1507A>C c.-627A>C (n.-627A>C) n.848A>C n.1342A>C n.72-760A>C | |
10 | g.100988884A>G | CA378208026 | TWNK | c.674A>G (p.Lys225Arg) n.59-760A>G n.87-760A>G n.65-760A>G n.192-822A>G c.-119-760A>G (n.-119-760A>G) c.-57-822A>G (n.-57-822A>G) n.1507A>G c.-627A>G (n.-627A>G) n.848A>G n.1342A>G n.72-760A>G | |
10 | g.100988884A>T | CA378208028 | TWNK | c.674A>T (p.Lys225Ile) n.59-760A>T n.87-760A>T n.65-760A>T n.192-822A>T c.-119-760A>T (n.-119-760A>T) c.-57-822A>T (n.-57-822A>T) n.1507A>T c.-627A>T (n.-627A>T) n.848A>T n.1342A>T n.72-760A>T | |
10 | g.100988885A= | CA1932019342 | TWNK | c.675A= (p.Lys225=) n.59-759A= n.87-759A= n.65-759A= n.192-821A= c.-119-759A= (n.-119-759A=) c.-57-821A= (n.-57-821A=) n.1508A= c.-626A= (n.-626A=) n.849A= n.1343A= n.72-759A= | |
10 | g.100988885A>C | CA378208030 | TWNK | c.675A>C (p.Lys225Asn) n.59-759A>C n.87-759A>C n.65-759A>C n.192-821A>C c.-119-759A>C (n.-119-759A>C) c.-57-821A>C (n.-57-821A>C) n.1508A>C c.-626A>C (n.-626A>C) n.849A>C n.1343A>C n.72-759A>C | |
10 | g.100988885A>G | CA471268965 | TWNK | c.675A>G (p.Lys225=) n.59-759A>G n.87-759A>G n.65-759A>G n.192-821A>G c.-119-759A>G (n.-119-759A>G) c.-57-821A>G (n.-57-821A>G) n.1508A>G c.-626A>G (n.-626A>G) n.849A>G n.1343A>G n.72-759A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988885A>T | CA378208032 | TWNK | c.675A>T (p.Lys225Asn) n.59-759A>T n.87-759A>T n.65-759A>T n.192-821A>T c.-119-759A>T (n.-119-759A>T) c.-57-821A>T (n.-57-821A>T) n.1508A>T c.-626A>T (n.-626A>T) n.849A>T n.1343A>T n.72-759A>T | |
10 | g.100988886T>A | CA378208034 | TWNK | c.676T>A (p.Cys226Ser) n.59-758T>A n.87-758T>A n.65-758T>A n.192-820T>A c.-119-758T>A (n.-119-758T>A) c.-57-820T>A (n.-57-820T>A) n.1509T>A c.-625T>A (n.-625T>A) n.850T>A n.1344T>A n.72-758T>A | |
10 | g.100988886T>C | CA378208035 | TWNK | c.676T>C (p.Cys226Arg) n.59-758T>C n.87-758T>C n.65-758T>C n.192-820T>C c.-119-758T>C (n.-119-758T>C) c.-57-820T>C (n.-57-820T>C) n.1509T>C c.-625T>C (n.-625T>C) n.850T>C n.1344T>C n.72-758T>C | dbSNP |
10 | g.100988886T>G | CA378208037 | TWNK | c.676T>G (p.Cys226Gly) n.59-758T>G n.87-758T>G n.65-758T>G n.192-820T>G c.-119-758T>G (n.-119-758T>G) c.-57-820T>G (n.-57-820T>G) n.1509T>G c.-625T>G (n.-625T>G) n.850T>G n.1344T>G n.72-758T>G | |
10 | g.100988886T= | CA1932019347 | TWNK | c.676T= (p.Cys226=) n.59-758T= n.87-758T= n.65-758T= n.192-820T= c.-119-758T= (n.-119-758T=) c.-57-820T= (n.-57-820T=) n.1509T= c.-625T= (n.-625T=) n.850T= n.1344T= n.72-758T= | |
10 | g.100988887G>A | CA378208039 | TWNK | c.677G>A (p.Cys226Tyr) n.59-757G>A n.87-757G>A n.65-757G>A n.192-819G>A c.-119-757G>A (n.-119-757G>A) c.-57-819G>A (n.-57-819G>A) n.1510G>A c.-624G>A (n.-624G>A) n.851G>A n.1345G>A n.72-757G>A | |
10 | g.100988887G>C | CA378208041 | TWNK | c.677G>C (p.Cys226Ser) n.59-757G>C n.87-757G>C n.65-757G>C n.192-819G>C c.-119-757G>C (n.-119-757G>C) c.-57-819G>C (n.-57-819G>C) n.1510G>C c.-624G>C (n.-624G>C) n.851G>C n.1345G>C n.72-757G>C | |
10 | g.100988887G= | CA1932019353 | TWNK | c.677G= (p.Cys226=) n.59-757G= n.87-757G= n.65-757G= n.192-819G= c.-119-757G= (n.-119-757G=) c.-57-819G= (n.-57-819G=) n.1510G= c.-624G= (n.-624G=) n.851G= n.1345G= n.72-757G= | |
10 | g.100988887G>T | CA212962920 | TWNK | c.677G>T (p.Cys226Phe) n.59-757G>T n.87-757G>T n.65-757G>T n.192-819G>T c.-119-757G>T (n.-119-757G>T) c.-57-819G>T (n.-57-819G>T) n.1510G>T c.-624G>T (n.-624G>T) n.851G>T n.1345G>T n.72-757G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988888C>A | CA378208044 | TWNK | c.678C>A (p.Cys226Ter) n.59-756C>A n.87-756C>A n.65-756C>A n.192-818C>A c.-119-756C>A (n.-119-756C>A) c.-57-818C>A (n.-57-818C>A) n.1511C>A c.-623C>A (n.-623C>A) n.852C>A n.1346C>A n.72-756C>A | |
10 | g.100988888C>G | CA378208046 | TWNK | c.678C>G (p.Cys226Trp) n.59-756C>G n.87-756C>G n.65-756C>G n.192-818C>G c.-119-756C>G (n.-119-756C>G) c.-57-818C>G (n.-57-818C>G) n.1511C>G c.-623C>G (n.-623C>G) n.852C>G n.1346C>G n.72-756C>G | |
10 | g.100988888C>T | CA471268974 | TWNK | c.678C>T (p.Cys226=) n.59-756C>T n.87-756C>T n.65-756C>T n.192-818C>T c.-119-756C>T (n.-119-756C>T) c.-57-818C>T (n.-57-818C>T) n.1511C>T c.-623C>T (n.-623C>T) n.852C>T n.1346C>T n.72-756C>T | |
10 | g.100988889C>A | CA378208048 | TWNK | c.679C>A (p.Gln227Lys) n.59-755C>A n.87-755C>A n.65-755C>A n.192-817C>A c.-119-755C>A (n.-119-755C>A) c.-57-817C>A (n.-57-817C>A) n.1512C>A c.-622C>A (n.-622C>A) n.853C>A n.1347C>A n.72-755C>A | |
10 | g.100988889C>G | CA378208050 | TWNK | c.679C>G (p.Gln227Glu) n.59-755C>G n.87-755C>G n.65-755C>G n.192-817C>G c.-119-755C>G (n.-119-755C>G) c.-57-817C>G (n.-57-817C>G) n.1512C>G c.-622C>G (n.-622C>G) n.853C>G n.1347C>G n.72-755C>G | |
10 | g.100988889C>T | CA378208052 | TWNK | c.679C>T (p.Gln227Ter) n.59-755C>T n.87-755C>T n.65-755C>T n.192-817C>T c.-119-755C>T (n.-119-755C>T) c.-57-817C>T (n.-57-817C>T) n.1512C>T c.-622C>T (n.-622C>T) n.853C>T n.1347C>T n.72-755C>T | |
10 | g.100988890A>C | CA378208057 | TWNK | c.680A>C (p.Gln227Pro) n.59-754A>C n.87-754A>C n.65-754A>C n.192-816A>C c.-119-754A>C (n.-119-754A>C) c.-57-816A>C (n.-57-816A>C) n.1513A>C c.-621A>C (n.-621A>C) n.854A>C n.1348A>C n.72-754A>C | |
10 | g.100988890A>G | CA378208054 | TWNK | c.680A>G (p.Gln227Arg) n.59-754A>G n.87-754A>G n.65-754A>G n.192-816A>G c.-119-754A>G (n.-119-754A>G) c.-57-816A>G (n.-57-816A>G) n.1513A>G c.-621A>G (n.-621A>G) n.854A>G n.1348A>G n.72-754A>G | |
10 | g.100988890A>T | CA378208056 | TWNK | c.680A>T (p.Gln227Leu) n.59-754A>T n.87-754A>T n.65-754A>T n.192-816A>T c.-119-754A>T (n.-119-754A>T) c.-57-816A>T (n.-57-816A>T) n.1513A>T c.-621A>T (n.-621A>T) n.854A>T n.1348A>T n.72-754A>T | |
10 | g.100988891G>A | CA471268991 | TWNK | c.681G>A (p.Gln227=) n.59-753G>A n.87-753G>A n.65-753G>A n.192-815G>A c.-119-753G>A (n.-119-753G>A) c.-57-815G>A (n.-57-815G>A) n.1514G>A c.-620G>A (n.-620G>A) n.855G>A n.1349G>A n.72-753G>A | |
10 | g.100988891G>C | CA378208059 | TWNK | c.681G>C (p.Gln227His) n.59-753G>C n.87-753G>C n.65-753G>C n.192-815G>C c.-119-753G>C (n.-119-753G>C) c.-57-815G>C (n.-57-815G>C) n.1514G>C c.-620G>C (n.-620G>C) n.855G>C n.1349G>C n.72-753G>C | |
10 | g.100988891G>T | CA378208061 | TWNK | c.681G>T (p.Gln227His) n.59-753G>T n.87-753G>T n.65-753G>T n.192-815G>T c.-119-753G>T (n.-119-753G>T) c.-57-815G>T (n.-57-815G>T) n.1514G>T c.-620G>T (n.-620G>T) n.855G>T n.1349G>T n.72-753G>T | gnomAD v4 |
10 | g.100988892G>A | CA5653100 | TWNK | c.682G>A (p.Gly228Arg) n.59-752G>A n.87-752G>A n.65-752G>A n.192-814G>A c.-119-752G>A (n.-119-752G>A) c.-57-814G>A (n.-57-814G>A) n.1515G>A c.-619G>A (n.-619G>A) n.856G>A n.1350G>A n.72-752G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988892G>C | CA378208064 | TWNK | c.682G>C (p.Gly228Arg) n.59-752G>C n.87-752G>C n.65-752G>C n.192-814G>C c.-119-752G>C (n.-119-752G>C) c.-57-814G>C (n.-57-814G>C) n.1515G>C c.-619G>C (n.-619G>C) n.856G>C n.1350G>C n.72-752G>C | |
10 | g.100988892G= | CA1932019360 | TWNK | c.682G= (p.Gly228=) n.59-752G= n.87-752G= n.65-752G= n.192-814G= c.-119-752G= (n.-119-752G=) c.-57-814G= (n.-57-814G=) n.1515G= c.-619G= (n.-619G=) n.856G= n.1350G= n.72-752G= | |
10 | g.100988892G>T | CA378208066 | TWNK | c.682G>T (p.Gly228Trp) n.59-752G>T n.87-752G>T n.65-752G>T n.192-814G>T c.-119-752G>T (n.-119-752G>T) c.-57-814G>T (n.-57-814G>T) n.1515G>T c.-619G>T (n.-619G>T) n.856G>T n.1350G>T n.72-752G>T | COSMIC |
10 | g.100988893G>A | CA378208070 | TWNK | c.683G>A (p.Gly228Glu) n.59-751G>A n.87-751G>A n.65-751G>A n.192-813G>A c.-119-751G>A (n.-119-751G>A) c.-57-813G>A (n.-57-813G>A) n.1516G>A c.-618G>A (n.-618G>A) n.857G>A n.1351G>A n.72-751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988893G>C | CA378208073 | TWNK | c.683G>C (p.Gly228Ala) n.59-751G>C n.87-751G>C n.65-751G>C n.192-813G>C c.-119-751G>C (n.-119-751G>C) c.-57-813G>C (n.-57-813G>C) n.1516G>C c.-618G>C (n.-618G>C) n.857G>C n.1351G>C n.72-751G>C | |
10 | g.100988893G= | CA1932019371 | TWNK | c.683G= (p.Gly228=) n.59-751G= n.87-751G= n.65-751G= n.192-813G= c.-119-751G= (n.-119-751G=) c.-57-813G= (n.-57-813G=) n.1516G= c.-618G= (n.-618G=) n.857G= n.1351G= n.72-751G= | |
10 | g.100988893G>T | CA378208072 | TWNK | c.683G>T (p.Gly228Val) n.59-751G>T n.87-751G>T n.65-751G>T n.192-813G>T c.-119-751G>T (n.-119-751G>T) c.-57-813G>T (n.-57-813G>T) n.1516G>T c.-618G>T (n.-618G>T) n.857G>T n.1351G>T n.72-751G>T | dbSNP |
10 | g.100988894G>A | CA471268999 | TWNK | c.684G>A (p.Gly228=) n.59-750G>A n.87-750G>A n.65-750G>A n.192-812G>A c.-119-750G>A (n.-119-750G>A) c.-57-812G>A (n.-57-812G>A) n.1517G>A c.-617G>A (n.-617G>A) n.858G>A n.1352G>A n.72-750G>A | |
10 | g.100988894G>C | CA471269000 | TWNK | c.684G>C (p.Gly228=) n.59-750G>C n.87-750G>C n.65-750G>C n.192-812G>C c.-119-750G>C (n.-119-750G>C) c.-57-812G>C (n.-57-812G>C) n.1517G>C c.-617G>C (n.-617G>C) n.858G>C n.1352G>C n.72-750G>C | |
10 | g.100988894G>T | CA471269002 | TWNK | c.684G>T (p.Gly228=) n.59-750G>T n.87-750G>T n.65-750G>T n.192-812G>T c.-119-750G>T (n.-119-750G>T) c.-57-812G>T (n.-57-812G>T) n.1517G>T c.-617G>T (n.-617G>T) n.858G>T n.1352G>T n.72-750G>T | |
10 | g.100988895G>A | CA378208076 | TWNK | c.685G>A (p.Asp229Asn) n.59-749G>A n.87-749G>A n.65-749G>A n.192-811G>A c.-119-749G>A (n.-119-749G>A) c.-57-811G>A (n.-57-811G>A) n.1518G>A c.-616G>A (n.-616G>A) n.859G>A n.1353G>A n.72-749G>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988895G>C | CA378208077 | TWNK | c.685G>C (p.Asp229His) n.59-749G>C n.87-749G>C n.65-749G>C n.192-811G>C c.-119-749G>C (n.-119-749G>C) c.-57-811G>C (n.-57-811G>C) n.1518G>C c.-616G>C (n.-616G>C) n.859G>C n.1353G>C n.72-749G>C | COSMIC |
10 | g.100988895G= | CA1932019379 | TWNK | c.685G= (p.Asp229=) n.59-749G= n.87-749G= n.65-749G= n.192-811G= c.-119-749G= (n.-119-749G=) c.-57-811G= (n.-57-811G=) n.1518G= c.-616G= (n.-616G=) n.859G= n.1353G= n.72-749G= | |
10 | g.100988895G>T | CA378208079 | TWNK | c.685G>T (p.Asp229Tyr) n.59-749G>T n.87-749G>T n.65-749G>T n.192-811G>T c.-119-749G>T (n.-119-749G>T) c.-57-811G>T (n.-57-811G>T) n.1518G>T c.-616G>T (n.-616G>T) n.859G>T n.1353G>T n.72-749G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988896A>C | CA378208082 | TWNK | c.686A>C (p.Asp229Ala) n.59-748A>C n.87-748A>C n.65-748A>C n.192-810A>C c.-119-748A>C (n.-119-748A>C) c.-57-810A>C (n.-57-810A>C) n.1519A>C c.-615A>C (n.-615A>C) n.860A>C n.1354A>C n.72-748A>C | |
10 | g.100988896A>G | CA378208084 | TWNK | c.686A>G (p.Asp229Gly) n.59-748A>G n.87-748A>G n.65-748A>G n.192-810A>G c.-119-748A>G (n.-119-748A>G) c.-57-810A>G (n.-57-810A>G) n.1519A>G c.-615A>G (n.-615A>G) n.860A>G n.1354A>G n.72-748A>G | |
10 | g.100988896A>T | CA378208085 | TWNK | c.686A>T (p.Asp229Val) n.59-748A>T n.87-748A>T n.65-748A>T n.192-810A>T c.-119-748A>T (n.-119-748A>T) c.-57-810A>T (n.-57-810A>T) n.1519A>T c.-615A>T (n.-615A>T) n.860A>T n.1354A>T n.72-748A>T | |
10 | g.100988897T>A | CA378208087 | TWNK | c.687T>A (p.Asp229Glu) n.59-747T>A n.87-747T>A n.65-747T>A n.192-809T>A c.-119-747T>A (n.-119-747T>A) c.-57-809T>A (n.-57-809T>A) n.1520T>A c.-614T>A (n.-614T>A) n.861T>A n.1355T>A n.72-747T>A | |
10 | g.100988897T>C | CA471269013 | TWNK | c.687T>C (p.Asp229=) n.59-747T>C n.87-747T>C n.65-747T>C n.192-809T>C c.-119-747T>C (n.-119-747T>C) c.-57-809T>C (n.-57-809T>C) n.1520T>C c.-614T>C (n.-614T>C) n.861T>C n.1355T>C n.72-747T>C | |
10 | g.100988897T>G | CA378208089 | TWNK | c.687T>G (p.Asp229Glu) n.59-747T>G n.87-747T>G n.65-747T>G n.192-809T>G c.-119-747T>G (n.-119-747T>G) c.-57-809T>G (n.-57-809T>G) n.1520T>G c.-614T>G (n.-614T>G) n.861T>G n.1355T>G n.72-747T>G | |
10 | g.100988898G>A | CA378208091 | TWNK | c.688G>A (p.Gly230Arg) n.59-746G>A n.87-746G>A n.65-746G>A n.192-808G>A c.-119-746G>A (n.-119-746G>A) c.-57-808G>A (n.-57-808G>A) n.1521G>A c.-613G>A (n.-613G>A) n.862G>A n.1356G>A n.72-746G>A | |
10 | g.100988898G>C | CA378208096 | TWNK | c.688G>C (p.Gly230Arg) n.59-746G>C n.87-746G>C n.65-746G>C n.192-808G>C c.-119-746G>C (n.-119-746G>C) c.-57-808G>C (n.-57-808G>C) n.1521G>C c.-613G>C (n.-613G>C) n.862G>C n.1356G>C n.72-746G>C | |
10 | g.100988898G>T | CA378208098 | TWNK | c.688G>T (p.Gly230Ter) n.59-746G>T n.87-746G>T n.65-746G>T n.192-808G>T c.-119-746G>T (n.-119-746G>T) c.-57-808G>T (n.-57-808G>T) n.1521G>T c.-613G>T (n.-613G>T) n.862G>T n.1356G>T n.72-746G>T | |
10 | g.100988899G>A | CA378208101 | TWNK | c.689G>A (p.Gly230Glu) n.59-745G>A n.87-745G>A n.65-745G>A n.192-807G>A c.-119-745G>A (n.-119-745G>A) c.-57-807G>A (n.-57-807G>A) n.1522G>A c.-612G>A (n.-612G>A) n.863G>A n.1357G>A n.72-745G>A | |
10 | g.100988899G>C | CA378208100 | TWNK | c.689G>C (p.Gly230Ala) n.59-745G>C n.87-745G>C n.65-745G>C n.192-807G>C c.-119-745G>C (n.-119-745G>C) c.-57-807G>C (n.-57-807G>C) n.1522G>C c.-612G>C (n.-612G>C) n.863G>C n.1357G>C n.72-745G>C | |
10 | g.100988899G= | CA1932019393 | TWNK | c.689G= (p.Gly230=) n.59-745G= n.87-745G= n.65-745G= n.192-807G= c.-119-745G= (n.-119-745G=) c.-57-807G= (n.-57-807G=) n.1522G= c.-612G= (n.-612G=) n.863G= n.1357G= n.72-745G= | |
10 | g.100988899G>T | CA5653101 | TWNK | c.689G>T (p.Gly230Val) n.59-745G>T n.87-745G>T n.65-745G>T n.192-807G>T c.-119-745G>T (n.-119-745G>T) c.-57-807G>T (n.-57-807G>T) n.1522G>T c.-612G>T (n.-612G>T) n.863G>T n.1357G>T n.72-745G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988900A>C | CA471269025 | TWNK | c.690A>C (p.Gly230=) n.59-744A>C n.87-744A>C n.65-744A>C n.192-806A>C c.-119-744A>C (n.-119-744A>C) c.-57-806A>C (n.-57-806A>C) n.1523A>C c.-611A>C (n.-611A>C) n.864A>C n.1358A>C n.72-744A>C | |
10 | g.100988900A>G | CA471269027 | TWNK | c.690A>G (p.Gly230=) n.59-744A>G n.87-744A>G n.65-744A>G n.192-806A>G c.-119-744A>G (n.-119-744A>G) c.-57-806A>G (n.-57-806A>G) n.1523A>G c.-611A>G (n.-611A>G) n.864A>G n.1358A>G n.72-744A>G | |
10 | g.100988900A>T | CA471269028 | TWNK | c.690A>T (p.Gly230=) n.59-744A>T n.87-744A>T n.65-744A>T n.192-806A>T c.-119-744A>T (n.-119-744A>T) c.-57-806A>T (n.-57-806A>T) n.1523A>T c.-611A>T (n.-611A>T) n.864A>T n.1358A>T n.72-744A>T | |
10 | g.100988901G>A | CA378208103 | TWNK | c.691G>A (p.Val231Met) n.59-743G>A n.87-743G>A n.65-743G>A n.192-805G>A c.-119-743G>A (n.-119-743G>A) c.-57-805G>A (n.-57-805G>A) n.1524G>A c.-610G>A (n.-610G>A) n.865G>A n.1359G>A n.72-743G>A | |
10 | g.100988901G>C | CA5653102 | TWNK | c.691G>C (p.Val231Leu) n.59-743G>C n.87-743G>C n.65-743G>C n.192-805G>C c.-119-743G>C (n.-119-743G>C) c.-57-805G>C (n.-57-805G>C) n.1524G>C c.-610G>C (n.-610G>C) n.865G>C n.1359G>C n.72-743G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988901G= | CA1932019395 | TWNK | c.691G= (p.Val231=) n.59-743G= n.87-743G= n.65-743G= n.192-805G= c.-119-743G= (n.-119-743G=) c.-57-805G= (n.-57-805G=) n.1524G= c.-610G= (n.-610G=) n.865G= n.1359G= n.72-743G= | |
10 | g.100988901G>T | CA378208107 | TWNK | c.691G>T (p.Val231Leu) n.59-743G>T n.87-743G>T n.65-743G>T n.192-805G>T c.-119-743G>T (n.-119-743G>T) c.-57-805G>T (n.-57-805G>T) n.1524G>T c.-610G>T (n.-610G>T) n.865G>T n.1359G>T n.72-743G>T | |
10 | g.100988902T>A | CA378208111 | TWNK | c.692T>A (p.Val231Glu) n.59-742T>A n.87-742T>A n.65-742T>A n.192-804T>A c.-119-742T>A (n.-119-742T>A) c.-57-804T>A (n.-57-804T>A) n.1525T>A c.-609T>A (n.-609T>A) n.866T>A n.1360T>A n.72-742T>A | |
10 | g.100988902T>C | CA378208114 | TWNK | c.692T>C (p.Val231Ala) n.59-742T>C n.87-742T>C n.65-742T>C n.192-804T>C c.-119-742T>C (n.-119-742T>C) c.-57-804T>C (n.-57-804T>C) n.1525T>C c.-609T>C (n.-609T>C) n.866T>C n.1360T>C n.72-742T>C | |
10 | g.100988902T>G | CA378208113 | TWNK | c.692T>G (p.Val231Gly) n.59-742T>G n.87-742T>G n.65-742T>G n.192-804T>G c.-119-742T>G (n.-119-742T>G) c.-57-804T>G (n.-57-804T>G) n.1525T>G c.-609T>G (n.-609T>G) n.866T>G n.1360T>G n.72-742T>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988902_100988904delinsTGA | CA1932019399 | TWNK | c.692_694delinsTGA (p.Val231=) n.59-742_59-740delinsTGA n.87-742_87-740delinsTGA n.65-742_65-740delinsTGA n.192-804_192-802delinsTGA c.-119-742_-119-740delinsTGA (n.-119-742_-119-740delinsTGA) c.-57-804_-57-802delinsTGA (n.-57-804_-57-802delinsTGA) n.1525_1527delinsTGA c.-609_-607delinsTGA (n.-609_-607delinsTGA) n.866_868delinsTGA n.1360_1362delinsTGA n.72-742_72-740delinsTGA | |
10 | g.100988903G>A | CA471269040 | TWNK | c.693G>A (p.Val231=) n.59-741G>A n.87-741G>A n.65-741G>A n.192-803G>A c.-119-741G>A (n.-119-741G>A) c.-57-803G>A (n.-57-803G>A) n.1526G>A c.-608G>A (n.-608G>A) n.867G>A n.1361G>A n.72-741G>A | |
10 | g.100988903G>C | CA471269038 | TWNK | c.693G>C (p.Val231=) n.59-741G>C n.87-741G>C n.65-741G>C n.192-803G>C c.-119-741G>C (n.-119-741G>C) c.-57-803G>C (n.-57-803G>C) n.1526G>C c.-608G>C (n.-608G>C) n.867G>C n.1361G>C n.72-741G>C | |
10 | g.100988903G>T | CA471269037 | TWNK | c.693G>T (p.Val231=) n.59-741G>T n.87-741G>T n.65-741G>T n.192-803G>T c.-119-741G>T (n.-119-741G>T) c.-57-803G>T (n.-57-803G>T) n.1526G>T c.-608G>T (n.-608G>T) n.867G>T n.1361G>T n.72-741G>T | |
10 | g.100988904_100988905del | CA378208116 | TWNK | c.694_695del (p.Ser232LeufsTer22) n.59-740_59-739del n.87-740_87-739del n.65-740_65-739del n.192-802_192-801del c.-119-740_-119-739del (n.-119-740_-119-739del) c.-57-802_-57-801del (n.-57-802_-57-801del) n.1527_1528del c.-607_-606del (n.-607_-606del) n.868_869del n.1362_1363del n.72-740_72-739del | dbSNP |
10 | g.100988904A= | CA1932019403 | TWNK | c.694A= (p.Ser232=) n.59-740A= n.87-740A= n.65-740A= n.192-802A= c.-119-740A= (n.-119-740A=) c.-57-802A= (n.-57-802A=) n.1527A= c.-607A= (n.-607A=) n.868A= n.1362A= n.72-740A= | |
10 | g.100988904A>C | CA378208118 | TWNK | c.694A>C (p.Ser232Arg) n.59-740A>C n.87-740A>C n.65-740A>C n.192-802A>C c.-119-740A>C (n.-119-740A>C) c.-57-802A>C (n.-57-802A>C) n.1527A>C c.-607A>C (n.-607A>C) n.868A>C n.1362A>C n.72-740A>C | |
10 | g.100988904A>G | CA5653103 | TWNK | c.694A>G (p.Ser232Gly) n.59-740A>G n.87-740A>G n.65-740A>G n.192-802A>G c.-119-740A>G (n.-119-740A>G) c.-57-802A>G (n.-57-802A>G) n.1527A>G c.-607A>G (n.-607A>G) n.868A>G n.1362A>G n.72-740A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988904A>T | CA378208119 | TWNK | c.694A>T (p.Ser232Cys) n.59-740A>T n.87-740A>T n.65-740A>T n.192-802A>T c.-119-740A>T (n.-119-740A>T) c.-57-802A>T (n.-57-802A>T) n.1527A>T c.-607A>T (n.-607A>T) n.868A>T n.1362A>T n.72-740A>T | |
10 | g.100988905G>A | CA5653104 | TWNK | c.695G>A (p.Ser232Asn) n.59-739G>A n.87-739G>A n.65-739G>A n.192-801G>A c.-119-739G>A (n.-119-739G>A) c.-57-801G>A (n.-57-801G>A) n.1528G>A c.-606G>A (n.-606G>A) n.869G>A n.1363G>A n.72-739G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988905G>C | CA378208120 | TWNK | c.695G>C (p.Ser232Thr) n.59-739G>C n.87-739G>C n.65-739G>C n.192-801G>C c.-119-739G>C (n.-119-739G>C) c.-57-801G>C (n.-57-801G>C) n.1528G>C c.-606G>C (n.-606G>C) n.869G>C n.1363G>C n.72-739G>C | |
10 | g.100988905G= | CA1932019406 | TWNK | c.695G= (p.Ser232=) n.59-739G= n.87-739G= n.65-739G= n.192-801G= c.-119-739G= (n.-119-739G=) c.-57-801G= (n.-57-801G=) n.1528G= c.-606G= (n.-606G=) n.869G= n.1363G= n.72-739G= | |
10 | g.100988905G>T | CA378208121 | TWNK | c.695G>T (p.Ser232Ile) n.59-739G>T n.87-739G>T n.65-739G>T n.192-801G>T c.-119-739G>T (n.-119-739G>T) c.-57-801G>T (n.-57-801G>T) n.1528G>T c.-606G>T (n.-606G>T) n.869G>T n.1363G>T n.72-739G>T | |
10 | g.100988906C>A | CA378208123 | TWNK | c.696C>A (p.Ser232Arg) n.59-738C>A n.87-738C>A n.65-738C>A n.192-800C>A c.-119-738C>A (n.-119-738C>A) c.-57-800C>A (n.-57-800C>A) n.1529C>A c.-605C>A (n.-605C>A) n.870C>A n.1364C>A n.72-738C>A | |
10 | g.100988906C= | CA1932019407 | TWNK | c.696C= (p.Ser232=) n.59-738C= n.87-738C= n.65-738C= n.192-800C= c.-119-738C= (n.-119-738C=) c.-57-800C= (n.-57-800C=) n.1529C= c.-605C= (n.-605C=) n.870C= n.1364C= n.72-738C= | |
10 | g.100988906C>G | CA378208124 | TWNK | c.696C>G (p.Ser232Arg) n.59-738C>G n.87-738C>G n.65-738C>G n.192-800C>G c.-119-738C>G (n.-119-738C>G) c.-57-800C>G (n.-57-800C>G) n.1529C>G c.-605C>G (n.-605C>G) n.870C>G n.1364C>G n.72-738C>G | |
10 | g.100988906C>T | CA471269046 | TWNK | c.696C>T (p.Ser232=) n.59-738C>T n.87-738C>T n.65-738C>T n.192-800C>T c.-119-738C>T (n.-119-738C>T) c.-57-800C>T (n.-57-800C>T) n.1529C>T c.-605C>T (n.-605C>T) n.870C>T n.1364C>T n.72-738C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988907T>A | CA378208125 | TWNK | c.697T>A (p.Tyr233Asn) n.59-737T>A n.87-737T>A n.65-737T>A n.192-799T>A c.-119-737T>A (n.-119-737T>A) c.-57-799T>A (n.-57-799T>A) n.1530T>A c.-604T>A (n.-604T>A) n.871T>A n.1365T>A n.72-737T>A | |
10 | g.100988907T>C | CA378208127 | TWNK | c.697T>C (p.Tyr233His) n.59-737T>C n.87-737T>C n.65-737T>C n.192-799T>C c.-119-737T>C (n.-119-737T>C) c.-57-799T>C (n.-57-799T>C) n.1530T>C c.-604T>C (n.-604T>C) n.871T>C n.1365T>C n.72-737T>C | |
10 | g.100988907T>G | CA378208129 | TWNK | c.697T>G (p.Tyr233Asp) n.59-737T>G n.87-737T>G n.65-737T>G n.192-799T>G c.-119-737T>G (n.-119-737T>G) c.-57-799T>G (n.-57-799T>G) n.1530T>G c.-604T>G (n.-604T>G) n.871T>G n.1365T>G n.72-737T>G | |
10 | g.100988908A>C | CA378208130 | TWNK | c.698A>C (p.Tyr233Ser) n.59-736A>C n.87-736A>C n.65-736A>C n.192-798A>C c.-119-736A>C (n.-119-736A>C) c.-57-798A>C (n.-57-798A>C) n.1531A>C c.-603A>C (n.-603A>C) n.872A>C n.1366A>C n.72-736A>C | |
10 | g.100988908A>G | CA378208132 | TWNK | c.698A>G (p.Tyr233Cys) n.59-736A>G n.87-736A>G n.65-736A>G n.192-798A>G c.-119-736A>G (n.-119-736A>G) c.-57-798A>G (n.-57-798A>G) n.1531A>G c.-603A>G (n.-603A>G) n.872A>G n.1366A>G n.72-736A>G | COSMIC |
10 | g.100988908A>T | CA378208131 | TWNK | c.698A>T (p.Tyr233Phe) n.59-736A>T n.87-736A>T n.65-736A>T n.192-798A>T c.-119-736A>T (n.-119-736A>T) c.-57-798A>T (n.-57-798A>T) n.1531A>T c.-603A>T (n.-603A>T) n.872A>T n.1366A>T n.72-736A>T | |
10 | g.100988908_100988909delinsAC | CA1932019428 | TWNK | c.698_699delinsAC (p.Tyr233=) n.59-736_59-735delinsAC n.87-736_87-735delinsAC n.65-736_65-735delinsAC n.192-798_192-797delinsAC c.-119-736_-119-735delinsAC (n.-119-736_-119-735delinsAC) c.-57-798_-57-797delinsAC (n.-57-798_-57-797delinsAC) n.1531_1532delinsAC c.-603_-602delinsAC (n.-603_-602delinsAC) n.872_873delinsAC n.1366_1367delinsAC n.72-736_72-735delinsAC | |
10 | g.100988909del | CA5653105 | TWNK | c.699del (p.Tyr233Ter) n.59-735del n.87-735del n.65-735del n.192-797del c.-119-735del (n.-119-735del) c.-57-797del (n.-57-797del) n.1532del c.-602del (n.-602del) n.873del n.1367del n.72-735del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988909C>A | CA378208135 | TWNK | c.699C>A (p.Tyr233Ter) n.59-735C>A n.87-735C>A n.65-735C>A n.192-797C>A c.-119-735C>A (n.-119-735C>A) c.-57-797C>A (n.-57-797C>A) n.1532C>A c.-602C>A (n.-602C>A) n.873C>A n.1367C>A n.72-735C>A | gnomAD v4 |
10 | g.100988909C= | CA1932019440 | TWNK | c.699C= (p.Tyr233=) n.59-735C= n.87-735C= n.65-735C= n.192-797C= c.-119-735C= (n.-119-735C=) c.-57-797C= (n.-57-797C=) n.1532C= c.-602C= (n.-602C=) n.873C= n.1367C= n.72-735C= | |
10 | g.100988909C>G | CA378208137 | TWNK | c.699C>G (p.Tyr233Ter) n.59-735C>G n.87-735C>G n.65-735C>G n.192-797C>G c.-119-735C>G (n.-119-735C>G) c.-57-797C>G (n.-57-797C>G) n.1532C>G c.-602C>G (n.-602C>G) n.873C>G n.1367C>G n.72-735C>G | |
10 | g.100988909C>T | CA5653106 | TWNK | c.699C>T (p.Tyr233=) n.59-735C>T n.87-735C>T n.65-735C>T n.192-797C>T c.-119-735C>T (n.-119-735C>T) c.-57-797C>T (n.-57-797C>T) n.1532C>T c.-602C>T (n.-602C>T) n.873C>T n.1367C>T n.72-735C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988910G>A | CA5653107 | TWNK | c.700G>A (p.Glu234Lys) n.59-734G>A n.87-734G>A n.65-734G>A n.192-796G>A c.-119-734G>A (n.-119-734G>A) c.-57-796G>A (n.-57-796G>A) n.1533G>A c.-601G>A (n.-601G>A) n.874G>A n.1368G>A n.72-734G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988910G>C | CA378208148 | TWNK | c.700G>C (p.Glu234Gln) n.59-734G>C n.87-734G>C n.65-734G>C n.192-796G>C c.-119-734G>C (n.-119-734G>C) c.-57-796G>C (n.-57-796G>C) n.1533G>C c.-601G>C (n.-601G>C) n.874G>C n.1368G>C n.72-734G>C | |
10 | g.100988910G= | CA1932019456 | TWNK | c.700G= (p.Glu234=) n.59-734G= n.87-734G= n.65-734G= n.192-796G= c.-119-734G= (n.-119-734G=) c.-57-796G= (n.-57-796G=) n.1533G= c.-601G= (n.-601G=) n.874G= n.1368G= n.72-734G= | |
10 | g.100988910G>T | CA378208150 | TWNK | c.700G>T (p.Glu234Ter) n.59-734G>T n.87-734G>T n.65-734G>T n.192-796G>T c.-119-734G>T (n.-119-734G>T) c.-57-796G>T (n.-57-796G>T) n.1533G>T c.-601G>T (n.-601G>T) n.874G>T n.1368G>T n.72-734G>T | |
10 | g.100988911A>C | CA378208151 | TWNK | c.701A>C (p.Glu234Ala) n.59-733A>C n.87-733A>C n.65-733A>C n.192-795A>C c.-119-733A>C (n.-119-733A>C) c.-57-795A>C (n.-57-795A>C) n.1534A>C c.-600A>C (n.-600A>C) n.875A>C n.1369A>C n.72-733A>C | |
10 | g.100988911A>G | CA378208153 | TWNK | c.701A>G (p.Glu234Gly) n.59-733A>G n.87-733A>G n.65-733A>G n.192-795A>G c.-119-733A>G (n.-119-733A>G) c.-57-795A>G (n.-57-795A>G) n.1534A>G c.-600A>G (n.-600A>G) n.875A>G n.1369A>G n.72-733A>G | |
10 | g.100988911A>T | CA378208154 | TWNK | c.701A>T (p.Glu234Val) n.59-733A>T n.87-733A>T n.65-733A>T n.192-795A>T c.-119-733A>T (n.-119-733A>T) c.-57-795A>T (n.-57-795A>T) n.1534A>T c.-600A>T (n.-600A>T) n.875A>T n.1369A>T n.72-733A>T | |
10 | g.100988912G>A | CA471269065 | TWNK | c.702G>A (p.Glu234=) n.59-732G>A n.87-732G>A n.65-732G>A n.192-794G>A c.-119-732G>A (n.-119-732G>A) c.-57-794G>A (n.-57-794G>A) n.1535G>A c.-599G>A (n.-599G>A) n.876G>A n.1370G>A n.72-732G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.100988912G>C | CA378208158 | TWNK | c.702G>C (p.Glu234Asp) n.59-732G>C n.87-732G>C n.65-732G>C n.192-794G>C c.-119-732G>C (n.-119-732G>C) c.-57-794G>C (n.-57-794G>C) n.1535G>C c.-599G>C (n.-599G>C) n.876G>C n.1370G>C n.72-732G>C | |
10 | g.100988912G= | CA1932019470 | TWNK | c.702G= (p.Glu234=) n.59-732G= n.87-732G= n.65-732G= n.192-794G= c.-119-732G= (n.-119-732G=) c.-57-794G= (n.-57-794G=) n.1535G= c.-599G= (n.-599G=) n.876G= n.1370G= n.72-732G= | |
10 | g.100988912G>T | CA378208156 | TWNK | c.702G>T (p.Glu234Asp) n.59-732G>T n.87-732G>T n.65-732G>T n.192-794G>T c.-119-732G>T (n.-119-732G>T) c.-57-794G>T (n.-57-794G>T) n.1535G>T c.-599G>T (n.-599G>T) n.876G>T n.1370G>T n.72-732G>T | |
10 | g.100988913G>A | CA378208160 | TWNK | c.703G>A (p.Glu235Lys) n.59-731G>A n.87-731G>A n.65-731G>A n.192-793G>A c.-119-731G>A (n.-119-731G>A) c.-57-793G>A (n.-57-793G>A) n.1536G>A c.-598G>A (n.-598G>A) n.877G>A n.1371G>A n.72-731G>A | |
10 | g.100988913G>C | CA378208161 | TWNK | c.703G>C (p.Glu235Gln) n.59-731G>C n.87-731G>C n.65-731G>C n.192-793G>C c.-119-731G>C (n.-119-731G>C) c.-57-793G>C (n.-57-793G>C) n.1536G>C c.-598G>C (n.-598G>C) n.877G>C n.1371G>C n.72-731G>C | |
10 | g.100988913G>T | CA378208163 | TWNK | c.703G>T (p.Glu235Ter) n.59-731G>T n.87-731G>T n.65-731G>T n.192-793G>T c.-119-731G>T (n.-119-731G>T) c.-57-793G>T (n.-57-793G>T) n.1536G>T c.-598G>T (n.-598G>T) n.877G>T n.1371G>T n.72-731G>T | |
10 | g.100988914A>C | CA378208164 | TWNK | c.704A>C (p.Glu235Ala) n.59-730A>C n.87-730A>C n.65-730A>C n.192-792A>C c.-119-730A>C (n.-119-730A>C) c.-57-792A>C (n.-57-792A>C) n.1537A>C c.-597A>C (n.-597A>C) n.878A>C n.1372A>C n.72-730A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988914A>G | CA378208166 | TWNK | c.704A>G (p.Glu235Gly) n.59-730A>G n.87-730A>G n.65-730A>G n.192-792A>G c.-119-730A>G (n.-119-730A>G) c.-57-792A>G (n.-57-792A>G) n.1537A>G c.-597A>G (n.-597A>G) n.878A>G n.1372A>G n.72-730A>G | |
10 | g.100988914A>T | CA378208168 | TWNK | c.704A>T (p.Glu235Val) n.59-730A>T n.87-730A>T n.65-730A>T n.192-792A>T c.-119-730A>T (n.-119-730A>T) c.-57-792A>T (n.-57-792A>T) n.1537A>T c.-597A>T (n.-597A>T) n.878A>T n.1372A>T n.72-730A>T | |
10 | g.100988915A>C | CA378208172 | TWNK | c.705A>C (p.Glu235Asp) n.59-729A>C n.87-729A>C n.65-729A>C n.192-791A>C c.-119-729A>C (n.-119-729A>C) c.-57-791A>C (n.-57-791A>C) n.1538A>C c.-596A>C (n.-596A>C) n.879A>C n.1373A>C n.72-729A>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988915A>G | CA471269073 | TWNK | c.705A>G (p.Glu235=) n.59-729A>G n.87-729A>G n.65-729A>G n.192-791A>G c.-119-729A>G (n.-119-729A>G) c.-57-791A>G (n.-57-791A>G) n.1538A>G c.-596A>G (n.-596A>G) n.879A>G n.1373A>G n.72-729A>G | |
10 | g.100988915A>T | CA378208170 | TWNK | c.705A>T (p.Glu235Asp) n.59-729A>T n.87-729A>T n.65-729A>T n.192-791A>T c.-119-729A>T (n.-119-729A>T) c.-57-791A>T (n.-57-791A>T) n.1538A>T c.-596A>T (n.-596A>T) n.879A>T n.1373A>T n.72-729A>T | |
10 | g.100988916A>C | CA378208174 | TWNK | c.706A>C (p.Thr236Pro) n.59-728A>C n.87-728A>C n.65-728A>C n.192-790A>C c.-119-728A>C (n.-119-728A>C) c.-57-790A>C (n.-57-790A>C) n.1539A>C c.-595A>C (n.-595A>C) n.880A>C n.1374A>C n.72-728A>C | |
10 | g.100988916A>G | CA378208176 | TWNK | c.706A>G (p.Thr236Ala) n.59-728A>G n.87-728A>G n.65-728A>G n.192-790A>G c.-119-728A>G (n.-119-728A>G) c.-57-790A>G (n.-57-790A>G) n.1539A>G c.-595A>G (n.-595A>G) n.880A>G n.1374A>G n.72-728A>G | |
10 | g.100988916A>T | CA378208178 | TWNK | c.706A>T (p.Thr236Ser) n.59-728A>T n.87-728A>T n.65-728A>T n.192-790A>T c.-119-728A>T (n.-119-728A>T) c.-57-790A>T (n.-57-790A>T) n.1539A>T c.-595A>T (n.-595A>T) n.880A>T n.1374A>T n.72-728A>T | |
10 | g.100988917C>A | CA378208180 | TWNK | c.707C>A (p.Thr236Asn) n.59-727C>A n.87-727C>A n.65-727C>A n.192-789C>A c.-119-727C>A (n.-119-727C>A) c.-57-789C>A (n.-57-789C>A) n.1540C>A c.-594C>A (n.-594C>A) n.881C>A n.1375C>A n.72-727C>A | |
10 | g.100988917C>G | CA378208181 | TWNK | c.707C>G (p.Thr236Ser) n.59-727C>G n.87-727C>G n.65-727C>G n.192-789C>G c.-119-727C>G (n.-119-727C>G) c.-57-789C>G (n.-57-789C>G) n.1540C>G c.-594C>G (n.-594C>G) n.881C>G n.1375C>G n.72-727C>G | |
10 | g.100988917C>T | CA378208184 | TWNK | c.707C>T (p.Thr236Ile) n.59-727C>T n.87-727C>T n.65-727C>T n.192-789C>T c.-119-727C>T (n.-119-727C>T) c.-57-789C>T (n.-57-789C>T) n.1540C>T c.-594C>T (n.-594C>T) n.881C>T n.1375C>T n.72-727C>T | |
10 | g.100988918C>A | CA471269078 | TWNK | c.708C>A (p.Thr236=) n.59-726C>A n.87-726C>A n.65-726C>A n.192-788C>A c.-119-726C>A (n.-119-726C>A) c.-57-788C>A (n.-57-788C>A) n.1541C>A c.-593C>A (n.-593C>A) n.882C>A n.1376C>A n.72-726C>A | |
10 | g.100988918C>G | CA471269079 | TWNK | c.708C>G (p.Thr236=) n.59-726C>G n.87-726C>G n.65-726C>G n.192-788C>G c.-119-726C>G (n.-119-726C>G) c.-57-788C>G (n.-57-788C>G) n.1541C>G c.-593C>G (n.-593C>G) n.882C>G n.1376C>G n.72-726C>G | |
10 | g.100988918C>T | CA471269080 | TWNK | c.708C>T (p.Thr236=) n.59-726C>T n.87-726C>T n.65-726C>T n.192-788C>T c.-119-726C>T (n.-119-726C>T) c.-57-788C>T (n.-57-788C>T) n.1541C>T c.-593C>T (n.-593C>T) n.882C>T n.1376C>T n.72-726C>T | ClinVar |
10 | g.100988919A>C | CA378208186 | TWNK | c.709A>C (p.Thr237Pro) n.59-725A>C n.87-725A>C n.65-725A>C n.192-787A>C c.-119-725A>C (n.-119-725A>C) c.-57-787A>C (n.-57-787A>C) n.1542A>C c.-592A>C (n.-592A>C) n.883A>C n.1377A>C n.72-725A>C | |
10 | g.100988919A>G | CA378208190 | TWNK | c.709A>G (p.Thr237Ala) n.59-725A>G n.87-725A>G n.65-725A>G n.192-787A>G c.-119-725A>G (n.-119-725A>G) c.-57-787A>G (n.-57-787A>G) n.1542A>G c.-592A>G (n.-592A>G) n.883A>G n.1377A>G n.72-725A>G | |
10 | g.100988919A>T | CA378208188 | TWNK | c.709A>T (p.Thr237Ser) n.59-725A>T n.87-725A>T n.65-725A>T n.192-787A>T c.-119-725A>T (n.-119-725A>T) c.-57-787A>T (n.-57-787A>T) n.1542A>T c.-592A>T (n.-592A>T) n.883A>T n.1377A>T n.72-725A>T | |
10 | g.100988920C>A | CA378208192 | TWNK | c.710C>A (p.Thr237Asn) n.59-724C>A n.87-724C>A n.65-724C>A n.192-786C>A c.-119-724C>A (n.-119-724C>A) c.-57-786C>A (n.-57-786C>A) n.1543C>A c.-591C>A (n.-591C>A) n.884C>A n.1378C>A n.72-724C>A | |
10 | g.100988920C>G | CA378208193 | TWNK | c.710C>G (p.Thr237Ser) n.59-724C>G n.87-724C>G n.65-724C>G n.192-786C>G c.-119-724C>G (n.-119-724C>G) c.-57-786C>G (n.-57-786C>G) n.1543C>G c.-591C>G (n.-591C>G) n.884C>G n.1378C>G n.72-724C>G | |
10 | g.100988920C>T | CA378208195 | TWNK | c.710C>T (p.Thr237Ile) n.59-724C>T n.87-724C>T n.65-724C>T n.192-786C>T c.-119-724C>T (n.-119-724C>T) c.-57-786C>T (n.-57-786C>T) n.1543C>T c.-591C>T (n.-591C>T) n.884C>T n.1378C>T n.72-724C>T | |
10 | g.100988921T>A | CA471269089 | TWNK | c.711T>A (p.Thr237=) n.59-723T>A n.87-723T>A n.65-723T>A n.192-785T>A c.-119-723T>A (n.-119-723T>A) c.-57-785T>A (n.-57-785T>A) n.1544T>A c.-590T>A (n.-590T>A) n.885T>A n.1379T>A n.72-723T>A | |
10 | g.100988921T>C | CA471269090 | TWNK | c.711T>C (p.Thr237=) n.59-723T>C n.87-723T>C n.65-723T>C n.192-785T>C c.-119-723T>C (n.-119-723T>C) c.-57-785T>C (n.-57-785T>C) n.1544T>C c.-590T>C (n.-590T>C) n.885T>C n.1379T>C n.72-723T>C | gnomAD v4 |
10 | g.100988921T>G | CA471269093 | TWNK | c.711T>G (p.Thr237=) n.59-723T>G n.87-723T>G n.65-723T>G n.192-785T>G c.-119-723T>G (n.-119-723T>G) c.-57-785T>G (n.-57-785T>G) n.1544T>G c.-590T>G (n.-590T>G) n.885T>G n.1379T>G n.72-723T>G | |
10 | g.100988922A= | CA1932019474 | TWNK | c.712A= (p.Ile238=) n.59-722A= n.87-722A= n.65-722A= n.192-784A= c.-119-722A= (n.-119-722A=) c.-57-784A= (n.-57-784A=) n.1545A= c.-589A= (n.-589A=) n.886A= n.1380A= n.72-722A= | |
10 | g.100988922A>C | CA378208197 | TWNK | c.712A>C (p.Ile238Leu) n.59-722A>C n.87-722A>C n.65-722A>C n.192-784A>C c.-119-722A>C (n.-119-722A>C) c.-57-784A>C (n.-57-784A>C) n.1545A>C c.-589A>C (n.-589A>C) n.886A>C n.1380A>C n.72-722A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988922A>G | CA5653108 | TWNK | c.712A>G (p.Ile238Val) n.59-722A>G n.87-722A>G n.65-722A>G n.192-784A>G c.-119-722A>G (n.-119-722A>G) c.-57-784A>G (n.-57-784A>G) n.1545A>G c.-589A>G (n.-589A>G) n.886A>G n.1380A>G n.72-722A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988922A>T | CA378208199 | TWNK | c.712A>T (p.Ile238Phe) n.59-722A>T n.87-722A>T n.65-722A>T n.192-784A>T c.-119-722A>T (n.-119-722A>T) c.-57-784A>T (n.-57-784A>T) n.1545A>T c.-589A>T (n.-589A>T) n.886A>T n.1380A>T n.72-722A>T | |
10 | g.100988923T>A | CA378208201 | TWNK | c.713T>A (p.Ile238Asn) n.59-721T>A n.87-721T>A n.65-721T>A n.192-783T>A c.-119-721T>A (n.-119-721T>A) c.-57-783T>A (n.-57-783T>A) n.1546T>A c.-588T>A (n.-588T>A) n.887T>A n.1381T>A n.72-721T>A | |
10 | g.100988923T>C | CA378208203 | TWNK | c.713T>C (p.Ile238Thr) n.59-721T>C n.87-721T>C n.65-721T>C n.192-783T>C c.-119-721T>C (n.-119-721T>C) c.-57-783T>C (n.-57-783T>C) n.1546T>C c.-588T>C (n.-588T>C) n.887T>C n.1381T>C n.72-721T>C | |
10 | g.100988923T>G | CA378208204 | TWNK | c.713T>G (p.Ile238Ser) n.59-721T>G n.87-721T>G n.65-721T>G n.192-783T>G c.-119-721T>G (n.-119-721T>G) c.-57-783T>G (n.-57-783T>G) n.1546T>G c.-588T>G (n.-588T>G) n.887T>G n.1381T>G n.72-721T>G | |
10 | g.100988924T>A | CA471269104 | TWNK | c.714T>A (p.Ile238=) n.59-720T>A n.87-720T>A n.65-720T>A n.192-782T>A c.-119-720T>A (n.-119-720T>A) c.-57-782T>A (n.-57-782T>A) n.1547T>A c.-587T>A (n.-587T>A) n.888T>A n.1382T>A n.72-720T>A | |
10 | g.100988924T>C | CA471269105 | TWNK | c.714T>C (p.Ile238=) n.59-720T>C n.87-720T>C n.65-720T>C n.192-782T>C c.-119-720T>C (n.-119-720T>C) c.-57-782T>C (n.-57-782T>C) n.1547T>C c.-587T>C (n.-587T>C) n.888T>C n.1382T>C n.72-720T>C | |
10 | g.100988924T>G | CA378208206 | TWNK | c.714T>G (p.Ile238Met) n.59-720T>G n.87-720T>G n.65-720T>G n.192-782T>G c.-119-720T>G (n.-119-720T>G) c.-57-782T>G (n.-57-782T>G) n.1547T>G c.-587T>G (n.-587T>G) n.888T>G n.1382T>G n.72-720T>G | dbSNP |
10 | g.100988924T= | CA1932019479 | TWNK | c.714T= (p.Ile238=) n.59-720T= n.87-720T= n.65-720T= n.192-782T= c.-119-720T= (n.-119-720T=) c.-57-782T= (n.-57-782T=) n.1547T= c.-587T= (n.-587T=) n.888T= n.1382T= n.72-720T= | |
10 | g.100988925C>A | CA378208211 | TWNK | c.715C>A (p.Pro239Thr) n.59-719C>A n.87-719C>A n.65-719C>A n.192-781C>A c.-119-719C>A (n.-119-719C>A) c.-57-781C>A (n.-57-781C>A) n.1548C>A c.-586C>A (n.-586C>A) n.889C>A n.1383C>A n.72-719C>A | |
10 | g.100988925C>G | CA378208210 | TWNK | c.715C>G (p.Pro239Ala) n.59-719C>G n.87-719C>G n.65-719C>G n.192-781C>G c.-119-719C>G (n.-119-719C>G) c.-57-781C>G (n.-57-781C>G) n.1548C>G c.-586C>G (n.-586C>G) n.889C>G n.1383C>G n.72-719C>G | |
10 | g.100988925C>T | CA378208208 | TWNK | c.715C>T (p.Pro239Ser) n.59-719C>T n.87-719C>T n.65-719C>T n.192-781C>T c.-119-719C>T (n.-119-719C>T) c.-57-781C>T (n.-57-781C>T) n.1548C>T c.-586C>T (n.-586C>T) n.889C>T n.1383C>T n.72-719C>T | |
10 | g.100988926C>A | CA378208213 | TWNK | c.716C>A (p.Pro239His) n.59-718C>A n.87-718C>A n.65-718C>A n.192-780C>A c.-119-718C>A (n.-119-718C>A) c.-57-780C>A (n.-57-780C>A) n.1549C>A c.-585C>A (n.-585C>A) n.890C>A n.1384C>A n.72-718C>A | |
10 | g.100988926C>G | CA378208215 | TWNK | c.716C>G (p.Pro239Arg) n.59-718C>G n.87-718C>G n.65-718C>G n.192-780C>G c.-119-718C>G (n.-119-718C>G) c.-57-780C>G (n.-57-780C>G) n.1549C>G c.-585C>G (n.-585C>G) n.890C>G n.1384C>G n.72-718C>G | |
10 | g.100988926C>T | CA378208217 | TWNK | c.716C>T (p.Pro239Leu) n.59-718C>T n.87-718C>T n.65-718C>T n.192-780C>T c.-119-718C>T (n.-119-718C>T) c.-57-780C>T (n.-57-780C>T) n.1549C>T c.-585C>T (n.-585C>T) n.890C>T n.1384C>T n.72-718C>T | |
10 | g.100988927C>A | CA471269117 | TWNK | c.717C>A (p.Pro239=) n.59-717C>A n.87-717C>A n.65-717C>A n.192-779C>A c.-119-717C>A (n.-119-717C>A) c.-57-779C>A (n.-57-779C>A) n.1550C>A c.-584C>A (n.-584C>A) n.891C>A n.1385C>A n.72-717C>A | |
10 | g.100988927C>G | CA471269116 | TWNK | c.717C>G (p.Pro239=) n.59-717C>G n.87-717C>G n.65-717C>G n.192-779C>G c.-119-717C>G (n.-119-717C>G) c.-57-779C>G (n.-57-779C>G) n.1550C>G c.-584C>G (n.-584C>G) n.891C>G n.1385C>G n.72-717C>G | |
10 | g.100988927C>T | CA471269115 | TWNK | c.717C>T (p.Pro239=) n.59-717C>T n.87-717C>T n.65-717C>T n.192-779C>T c.-119-717C>T (n.-119-717C>T) c.-57-779C>T (n.-57-779C>T) n.1550C>T c.-584C>T (n.-584C>T) n.891C>T n.1385C>T n.72-717C>T | |
10 | g.100988928C>A | CA471269118 | TWNK | c.718C>A (p.Arg240=) n.59-716C>A n.87-716C>A n.65-716C>A n.192-778C>A c.-119-716C>A (n.-119-716C>A) c.-57-778C>A (n.-57-778C>A) n.1551C>A c.-583C>A (n.-583C>A) n.892C>A n.1386C>A n.72-716C>A | |
10 | g.100988928C= | CA1932019481 | TWNK | c.718C= (p.Arg240=) n.59-716C= n.87-716C= n.65-716C= n.192-778C= c.-119-716C= (n.-119-716C=) c.-57-778C= (n.-57-778C=) n.1551C= c.-583C= (n.-583C=) n.892C= n.1386C= n.72-716C= | |
10 | g.100988928C>G | CA378208219 | TWNK | c.718C>G (p.Arg240Gly) n.59-716C>G n.87-716C>G n.65-716C>G n.192-778C>G c.-119-716C>G (n.-119-716C>G) c.-57-778C>G (n.-57-778C>G) n.1551C>G c.-583C>G (n.-583C>G) n.892C>G n.1386C>G n.72-716C>G | |
10 | g.100988928C>T | CA212962980 | TWNK | c.718C>T (p.Arg240Ter) n.59-716C>T n.87-716C>T n.65-716C>T n.192-778C>T c.-119-716C>T (n.-119-716C>T) c.-57-778C>T (n.-57-778C>T) n.1551C>T c.-583C>T (n.-583C>T) n.892C>T n.1386C>T n.72-716C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.100988929G>A | CA378208226 | TWNK | c.719G>A (p.Arg240Gln) n.59-715G>A n.87-715G>A n.65-715G>A n.192-777G>A c.-119-715G>A (n.-119-715G>A) c.-57-777G>A (n.-57-777G>A) n.1552G>A c.-582G>A (n.-582G>A) n.893G>A n.1387G>A n.72-715G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988929G>C | CA378208224 | TWNK | c.719G>C (p.Arg240Pro) n.59-715G>C n.87-715G>C n.65-715G>C n.192-777G>C c.-119-715G>C (n.-119-715G>C) c.-57-777G>C (n.-57-777G>C) n.1552G>C c.-582G>C (n.-582G>C) n.893G>C n.1387G>C n.72-715G>C | |
10 | g.100988929G= | CA1932019486 | TWNK | c.719G= (p.Arg240=) n.59-715G= n.87-715G= n.65-715G= n.192-777G= c.-119-715G= (n.-119-715G=) c.-57-777G= (n.-57-777G=) n.1552G= c.-582G= (n.-582G=) n.893G= n.1387G= n.72-715G= | |
10 | g.100988929G>T | CA378208222 | TWNK | c.719G>T (p.Arg240Leu) n.59-715G>T n.87-715G>T n.65-715G>T n.192-777G>T c.-119-715G>T (n.-119-715G>T) c.-57-777G>T (n.-57-777G>T) n.1552G>T c.-582G>T (n.-582G>T) n.893G>T n.1387G>T n.72-715G>T | |
10 | g.100988930A>C | CA471269125 | TWNK | c.720A>C (p.Arg240=) n.59-714A>C n.87-714A>C n.65-714A>C n.192-776A>C c.-119-714A>C (n.-119-714A>C) c.-57-776A>C (n.-57-776A>C) n.1553A>C c.-581A>C (n.-581A>C) n.894A>C n.1388A>C n.72-714A>C | |
10 | g.100988930A>G | CA471269124 | TWNK | c.720A>G (p.Arg240=) n.59-714A>G n.87-714A>G n.65-714A>G n.192-776A>G c.-119-714A>G (n.-119-714A>G) c.-57-776A>G (n.-57-776A>G) n.1553A>G c.-581A>G (n.-581A>G) n.894A>G n.1388A>G n.72-714A>G | |
10 | g.100988930A>T | CA471269123 | TWNK | c.720A>T (p.Arg240=) n.59-714A>T n.87-714A>T n.65-714A>T n.192-776A>T c.-119-714A>T (n.-119-714A>T) c.-57-776A>T (n.-57-776A>T) n.1553A>T c.-581A>T (n.-581A>T) n.894A>T n.1388A>T n.72-714A>T | |
10 | g.100988930_100988931delinsAC | CA1932019492 | TWNK | c.720_721delinsAC (p.Arg240=) n.59-714_59-713delinsAC n.87-714_87-713delinsAC n.65-714_65-713delinsAC n.192-776_192-775delinsAC c.-119-714_-119-713delinsAC (n.-119-714_-119-713delinsAC) c.-57-776_-57-775delinsAC (n.-57-776_-57-775delinsAC) n.1553_1554delinsAC c.-581_-580delinsAC (n.-581_-580delinsAC) n.894_895delinsAC n.1388_1389delinsAC n.72-714_72-713delinsAC | |
10 | g.100988931C>A | CA378208228 | TWNK | c.721C>A (p.Pro241Thr) n.59-713C>A n.87-713C>A n.65-713C>A n.192-775C>A c.-119-713C>A (n.-119-713C>A) c.-57-775C>A (n.-57-775C>A) n.1554C>A c.-580C>A (n.-580C>A) n.895C>A n.1389C>A n.72-713C>A | |
10 | g.100988931C= | CA1932019495 | TWNK | c.721C= (p.Pro241=) n.59-713C= n.87-713C= n.65-713C= n.192-775C= c.-119-713C= (n.-119-713C=) c.-57-775C= (n.-57-775C=) n.1554C= c.-580C= (n.-580C=) n.895C= n.1389C= n.72-713C= | |
10 | g.100988931C>G | CA5653109 | TWNK | c.721C>G (p.Pro241Ala) n.59-713C>G n.87-713C>G n.65-713C>G n.192-775C>G c.-119-713C>G (n.-119-713C>G) c.-57-775C>G (n.-57-775C>G) n.1554C>G c.-580C>G (n.-580C>G) n.895C>G n.1389C>G n.72-713C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988931C>T | CA378208230 | TWNK | c.721C>T (p.Pro241Ser) n.59-713C>T n.87-713C>T n.65-713C>T n.192-775C>T c.-119-713C>T (n.-119-713C>T) c.-57-775C>T (n.-57-775C>T) n.1554C>T c.-580C>T (n.-580C>T) n.895C>T n.1389C>T n.72-713C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988933del | CA658906591 | TWNK | c.723del (p.Ser242AlafsTer11) n.59-711del n.87-711del n.65-711del n.192-773del c.-119-711del (n.-119-711del) c.-57-773del (n.-57-773del) n.1556del c.-578del (n.-578del) n.897del n.1391del n.72-711del | dbSNP |
10 | g.100988932C>A | CA378208232 | TWNK | c.722C>A (p.Pro241His) n.59-712C>A n.87-712C>A n.65-712C>A n.192-774C>A c.-119-712C>A (n.-119-712C>A) c.-57-774C>A (n.-57-774C>A) n.1555C>A c.-579C>A (n.-579C>A) n.896C>A n.1390C>A n.72-712C>A | |
10 | g.100988932C>G | CA378208234 | TWNK | c.722C>G (p.Pro241Arg) n.59-712C>G n.87-712C>G n.65-712C>G n.192-774C>G c.-119-712C>G (n.-119-712C>G) c.-57-774C>G (n.-57-774C>G) n.1555C>G c.-579C>G (n.-579C>G) n.896C>G n.1390C>G n.72-712C>G | |
10 | g.100988932C>T | CA378208236 | TWNK | c.722C>T (p.Pro241Leu) n.59-712C>T n.87-712C>T n.65-712C>T n.192-774C>T c.-119-712C>T (n.-119-712C>T) c.-57-774C>T (n.-57-774C>T) n.1555C>T c.-579C>T (n.-579C>T) n.896C>T n.1390C>T n.72-712C>T | |
10 | g.100988933C>A | CA471269137 | TWNK | c.723C>A (p.Pro241=) n.59-711C>A n.87-711C>A n.65-711C>A n.192-773C>A c.-119-711C>A (n.-119-711C>A) c.-57-773C>A (n.-57-773C>A) n.1556C>A c.-578C>A (n.-578C>A) n.897C>A n.1391C>A n.72-711C>A | |
10 | g.100988933C>G | CA471269143 | TWNK | c.723C>G (p.Pro241=) n.59-711C>G n.87-711C>G n.65-711C>G n.192-773C>G c.-119-711C>G (n.-119-711C>G) c.-57-773C>G (n.-57-773C>G) n.1556C>G c.-578C>G (n.-578C>G) n.897C>G n.1391C>G n.72-711C>G | |
10 | g.100988933C>T | CA471269142 | TWNK | c.723C>T (p.Pro241=) n.59-711C>T n.87-711C>T n.65-711C>T n.192-773C>T c.-119-711C>T (n.-119-711C>T) c.-57-773C>T (n.-57-773C>T) n.1556C>T c.-578C>T (n.-578C>T) n.897C>T n.1391C>T n.72-711C>T | |
10 | g.100988934A>C | CA378208241 | TWNK | c.724A>C (p.Ser242Arg) n.59-710A>C n.87-710A>C n.65-710A>C n.192-772A>C c.-119-710A>C (n.-119-710A>C) c.-57-772A>C (n.-57-772A>C) n.1557A>C c.-577A>C (n.-577A>C) n.898A>C n.1392A>C n.72-710A>C | |
10 | g.100988934A>G | CA378208237 | TWNK | c.724A>G (p.Ser242Gly) n.59-710A>G n.87-710A>G n.65-710A>G n.192-772A>G c.-119-710A>G (n.-119-710A>G) c.-57-772A>G (n.-57-772A>G) n.1557A>G c.-577A>G (n.-577A>G) n.898A>G n.1392A>G n.72-710A>G | |
10 | g.100988934A>T | CA378208239 | TWNK | c.724A>T (p.Ser242Cys) n.59-710A>T n.87-710A>T n.65-710A>T n.192-772A>T c.-119-710A>T (n.-119-710A>T) c.-57-772A>T (n.-57-772A>T) n.1557A>T c.-577A>T (n.-577A>T) n.898A>T n.1392A>T n.72-710A>T | |
10 | g.100988935G>A | CA378208243 | TWNK | c.725G>A (p.Ser242Asn) n.59-709G>A n.87-709G>A n.65-709G>A n.192-771G>A c.-119-709G>A (n.-119-709G>A) c.-57-771G>A (n.-57-771G>A) n.1558G>A c.-576G>A (n.-576G>A) n.899G>A n.1393G>A n.72-709G>A | |
10 | g.100988935G>C | CA378208245 | TWNK | c.725G>C (p.Ser242Thr) n.59-709G>C n.87-709G>C n.65-709G>C n.192-771G>C c.-119-709G>C (n.-119-709G>C) c.-57-771G>C (n.-57-771G>C) n.1558G>C c.-576G>C (n.-576G>C) n.899G>C n.1393G>C n.72-709G>C | |
10 | g.100988935G>T | CA378208247 | TWNK | c.725G>T (p.Ser242Ile) n.59-709G>T n.87-709G>T n.65-709G>T n.192-771G>T c.-119-709G>T (n.-119-709G>T) c.-57-771G>T (n.-57-771G>T) n.1558G>T c.-576G>T (n.-576G>T) n.899G>T n.1393G>T n.72-709G>T | |
10 | g.100988936C>A | CA378208249 | TWNK | c.726C>A (p.Ser242Arg) n.59-708C>A n.87-708C>A n.65-708C>A n.192-770C>A c.-119-708C>A (n.-119-708C>A) c.-57-770C>A (n.-57-770C>A) n.1559C>A c.-575C>A (n.-575C>A) n.900C>A n.1394C>A n.72-708C>A | |
10 | g.100988936C= | CA1932019502 | TWNK | c.726C= (p.Ser242=) n.59-708C= n.87-708C= n.65-708C= n.192-770C= c.-119-708C= (n.-119-708C=) c.-57-770C= (n.-57-770C=) n.1559C= c.-575C= (n.-575C=) n.900C= n.1394C= n.72-708C= | |
10 | g.100988936C>G | CA378208250 | TWNK | c.726C>G (p.Ser242Arg) n.59-708C>G n.87-708C>G n.65-708C>G n.192-770C>G c.-119-708C>G (n.-119-708C>G) c.-57-770C>G (n.-57-770C>G) n.1559C>G c.-575C>G (n.-575C>G) n.900C>G n.1394C>G n.72-708C>G | gnomAD v4 |
10 | g.100988936C>T | CA5653110 | TWNK | c.726C>T (p.Ser242=) n.59-708C>T n.87-708C>T n.65-708C>T n.192-770C>T c.-119-708C>T (n.-119-708C>T) c.-57-770C>T (n.-57-770C>T) n.1559C>T c.-575C>T (n.-575C>T) n.900C>T n.1394C>T n.72-708C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988937G>A | CA378208253 | TWNK | c.727G>A (p.Ala243Thr) n.59-707G>A n.87-707G>A n.65-707G>A n.192-769G>A c.-119-707G>A (n.-119-707G>A) c.-57-769G>A (n.-57-769G>A) n.1560G>A c.-574G>A (n.-574G>A) n.901G>A n.1395G>A n.72-707G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988937G>C | CA378208254 | TWNK | c.727G>C (p.Ala243Pro) n.59-707G>C n.87-707G>C n.65-707G>C n.192-769G>C c.-119-707G>C (n.-119-707G>C) c.-57-769G>C (n.-57-769G>C) n.1560G>C c.-574G>C (n.-574G>C) n.901G>C n.1395G>C n.72-707G>C | |
10 | g.100988937G= | CA1932019503 | TWNK | c.727G= (p.Ala243=) n.59-707G= n.87-707G= n.65-707G= n.192-769G= c.-119-707G= (n.-119-707G=) c.-57-769G= (n.-57-769G=) n.1560G= c.-574G= (n.-574G=) n.901G= n.1395G= n.72-707G= | |
10 | g.100988937G>T | CA378208256 | TWNK | c.727G>T (p.Ala243Ser) n.59-707G>T n.87-707G>T n.65-707G>T n.192-769G>T c.-119-707G>T (n.-119-707G>T) c.-57-769G>T (n.-57-769G>T) n.1560G>T c.-574G>T (n.-574G>T) n.901G>T n.1395G>T n.72-707G>T | |
10 | g.100988938C>A | CA378208259 | TWNK | c.728C>A (p.Ala243Asp) n.59-706C>A n.87-706C>A n.65-706C>A n.192-768C>A c.-119-706C>A (n.-119-706C>A) c.-57-768C>A (n.-57-768C>A) n.1561C>A c.-573C>A (n.-573C>A) n.902C>A n.1396C>A n.72-706C>A | |
10 | g.100988938C>G | CA378208260 | TWNK | c.728C>G (p.Ala243Gly) n.59-706C>G n.87-706C>G n.65-706C>G n.192-768C>G c.-119-706C>G (n.-119-706C>G) c.-57-768C>G (n.-57-768C>G) n.1561C>G c.-573C>G (n.-573C>G) n.902C>G n.1396C>G n.72-706C>G | |
10 | g.100988938C>T | CA378208262 | TWNK | c.728C>T (p.Ala243Val) n.59-706C>T n.87-706C>T n.65-706C>T n.192-768C>T c.-119-706C>T (n.-119-706C>T) c.-57-768C>T (n.-57-768C>T) n.1561C>T c.-573C>T (n.-573C>T) n.902C>T n.1396C>T n.72-706C>T | |
10 | g.100988939C>A | CA471269164 | TWNK | c.729C>A (p.Ala243=) n.59-705C>A n.87-705C>A n.65-705C>A n.192-767C>A c.-119-705C>A (n.-119-705C>A) c.-57-767C>A (n.-57-767C>A) n.1562C>A c.-572C>A (n.-572C>A) n.903C>A n.1397C>A n.72-705C>A | |
10 | g.100988939C= | CA1932019508 | TWNK | c.729C= (p.Ala243=) n.59-705C= n.87-705C= n.65-705C= n.192-767C= c.-119-705C= (n.-119-705C=) c.-57-767C= (n.-57-767C=) n.1562C= c.-572C= (n.-572C=) n.903C= n.1397C= n.72-705C= | |
10 | g.100988939C>G | CA471269166 | TWNK | c.729C>G (p.Ala243=) n.59-705C>G n.87-705C>G n.65-705C>G n.192-767C>G c.-119-705C>G (n.-119-705C>G) c.-57-767C>G (n.-57-767C>G) n.1562C>G c.-572C>G (n.-572C>G) n.903C>G n.1397C>G n.72-705C>G | |
10 | g.100988939C>T | CA5653111 | TWNK | c.729C>T (p.Ala243=) n.59-705C>T n.87-705C>T n.65-705C>T n.192-767C>T c.-119-705C>T (n.-119-705C>T) c.-57-767C>T (n.-57-767C>T) n.1562C>T c.-572C>T (n.-572C>T) n.903C>T n.1397C>T n.72-705C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988940T>A | CA378208265 | TWNK | c.730T>A (p.Tyr244Asn) n.59-704T>A n.87-704T>A n.65-704T>A n.192-766T>A c.-119-704T>A (n.-119-704T>A) c.-57-766T>A (n.-57-766T>A) n.1563T>A c.-571T>A (n.-571T>A) n.904T>A n.1398T>A n.72-704T>A | |
10 | g.100988940T>C | CA378208269 | TWNK | c.730T>C (p.Tyr244His) n.59-704T>C n.87-704T>C n.65-704T>C n.192-766T>C c.-119-704T>C (n.-119-704T>C) c.-57-766T>C (n.-57-766T>C) n.1563T>C c.-571T>C (n.-571T>C) n.904T>C n.1398T>C n.72-704T>C | |
10 | g.100988940T>G | CA378208267 | TWNK | c.730T>G (p.Tyr244Asp) n.59-704T>G n.87-704T>G n.65-704T>G n.192-766T>G c.-119-704T>G (n.-119-704T>G) c.-57-766T>G (n.-57-766T>G) n.1563T>G c.-571T>G (n.-571T>G) n.904T>G n.1398T>G n.72-704T>G | |
10 | g.100988941A>C | CA378208271 | TWNK | c.731A>C (p.Tyr244Ser) n.59-703A>C n.87-703A>C n.65-703A>C n.192-765A>C c.-119-703A>C (n.-119-703A>C) c.-57-765A>C (n.-57-765A>C) n.1564A>C c.-570A>C (n.-570A>C) n.905A>C n.1399A>C n.72-703A>C | |
10 | g.100988941A>G | CA378208273 | TWNK | c.731A>G (p.Tyr244Cys) n.59-703A>G n.87-703A>G n.65-703A>G n.192-765A>G c.-119-703A>G (n.-119-703A>G) c.-57-765A>G (n.-57-765A>G) n.1564A>G c.-570A>G (n.-570A>G) n.905A>G n.1399A>G n.72-703A>G | |
10 | g.100988941A>T | CA378208275 | TWNK | c.731A>T (p.Tyr244Phe) n.59-703A>T n.87-703A>T n.65-703A>T n.192-765A>T c.-119-703A>T (n.-119-703A>T) c.-57-765A>T (n.-57-765A>T) n.1564A>T c.-570A>T (n.-570A>T) n.905A>T n.1399A>T n.72-703A>T | |
10 | g.100988942C>A | CA378208277 | TWNK | c.732C>A (p.Tyr244Ter) n.59-702C>A n.87-702C>A n.65-702C>A n.192-764C>A c.-119-702C>A (n.-119-702C>A) c.-57-764C>A (n.-57-764C>A) n.1565C>A c.-569C>A (n.-569C>A) n.906C>A n.1400C>A n.72-702C>A | |
10 | g.100988942C= | CA1932019515 | TWNK | c.732C= (p.Tyr244=) n.59-702C= n.87-702C= n.65-702C= n.192-764C= c.-119-702C= (n.-119-702C=) c.-57-764C= (n.-57-764C=) n.1565C= c.-569C= (n.-569C=) n.906C= n.1400C= n.72-702C= | |
10 | g.100988942C>G | CA378208278 | TWNK | c.732C>G (p.Tyr244Ter) n.59-702C>G n.87-702C>G n.65-702C>G n.192-764C>G c.-119-702C>G (n.-119-702C>G) c.-57-764C>G (n.-57-764C>G) n.1565C>G c.-569C>G (n.-569C>G) n.906C>G n.1400C>G n.72-702C>G | |
10 | g.100988942C>T | CA5653112 | TWNK | c.732C>T (p.Tyr244=) n.59-702C>T n.87-702C>T n.65-702C>T n.192-764C>T c.-119-702C>T (n.-119-702C>T) c.-57-764C>T (n.-57-764C>T) n.1565C>T c.-569C>T (n.-569C>T) n.906C>T n.1400C>T n.72-702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988943C>A | CA378208282 | TWNK | c.733C>A (p.His245Asn) n.59-701C>A n.87-701C>A n.65-701C>A n.192-763C>A c.-119-701C>A (n.-119-701C>A) c.-57-763C>A (n.-57-763C>A) n.1566C>A c.-568C>A (n.-568C>A) n.907C>A n.1401C>A n.72-701C>A | |
10 | g.100988943C= | CA1932019520 | TWNK | c.733C= (p.His245=) n.59-701C= n.87-701C= n.65-701C= n.192-763C= c.-119-701C= (n.-119-701C=) c.-57-763C= (n.-57-763C=) n.1566C= c.-568C= (n.-568C=) n.907C= n.1401C= n.72-701C= | |
10 | g.100988943C>G | CA378208283 | TWNK | c.733C>G (p.His245Asp) n.59-701C>G n.87-701C>G n.65-701C>G n.192-763C>G c.-119-701C>G (n.-119-701C>G) c.-57-763C>G (n.-57-763C>G) n.1566C>G c.-568C>G (n.-568C>G) n.907C>G n.1401C>G n.72-701C>G | |
10 | g.100988943C>T | CA378208285 | TWNK | c.733C>T (p.His245Tyr) n.59-701C>T n.87-701C>T n.65-701C>T n.192-763C>T c.-119-701C>T (n.-119-701C>T) c.-57-763C>T (n.-57-763C>T) n.1566C>T c.-568C>T (n.-568C>T) n.907C>T n.1401C>T n.72-701C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988944A= | CA1932019525 | TWNK | c.734A= (p.His245=) n.59-700A= n.87-700A= n.65-700A= n.192-762A= c.-119-700A= (n.-119-700A=) c.-57-762A= (n.-57-762A=) n.1567A= c.-567A= (n.-567A=) n.908A= n.1402A= n.72-700A= | |
10 | g.100988944A>C | CA378208287 | TWNK | c.734A>C (p.His245Pro) n.59-700A>C n.87-700A>C n.65-700A>C n.192-762A>C c.-119-700A>C (n.-119-700A>C) c.-57-762A>C (n.-57-762A>C) n.1567A>C c.-567A>C (n.-567A>C) n.908A>C n.1402A>C n.72-700A>C | |
10 | g.100988944A>G | CA5653113 | TWNK | c.734A>G (p.His245Arg) n.59-700A>G n.87-700A>G n.65-700A>G n.192-762A>G c.-119-700A>G (n.-119-700A>G) c.-57-762A>G (n.-57-762A>G) n.1567A>G c.-567A>G (n.-567A>G) n.908A>G n.1402A>G n.72-700A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.100988944A>T | CA378208289 | TWNK | c.734A>T (p.His245Leu) n.59-700A>T n.87-700A>T n.65-700A>T n.192-762A>T c.-119-700A>T (n.-119-700A>T) c.-57-762A>T (n.-57-762A>T) n.1567A>T c.-567A>T (n.-567A>T) n.908A>T n.1402A>T n.72-700A>T | dbSNP |
10 | g.100988945C>A | CA378208293 | TWNK | c.735C>A (p.His245Gln) n.59-699C>A n.87-699C>A n.65-699C>A n.192-761C>A c.-119-699C>A (n.-119-699C>A) c.-57-761C>A (n.-57-761C>A) n.1568C>A c.-566C>A (n.-566C>A) n.909C>A n.1403C>A n.72-699C>A | |
10 | g.100988945C>G | CA378208292 | TWNK | c.735C>G (p.His245Gln) n.59-699C>G n.87-699C>G n.65-699C>G n.192-761C>G c.-119-699C>G (n.-119-699C>G) c.-57-761C>G (n.-57-761C>G) n.1568C>G c.-566C>G (n.-566C>G) n.909C>G n.1403C>G n.72-699C>G | |
10 | g.100988945C>T | CA471269186 | TWNK | c.735C>T (p.His245=) n.59-699C>T n.87-699C>T n.65-699C>T n.192-761C>T c.-119-699C>T (n.-119-699C>T) c.-57-761C>T (n.-57-761C>T) n.1568C>T c.-566C>T (n.-566C>T) n.909C>T n.1403C>T n.72-699C>T | |
10 | g.100988946A>C | CA378208295 | TWNK | c.736A>C (p.Asn246His) n.59-698A>C n.87-698A>C n.65-698A>C n.192-760A>C c.-119-698A>C (n.-119-698A>C) c.-57-760A>C (n.-57-760A>C) n.1569A>C c.-565A>C (n.-565A>C) n.910A>C n.1404A>C n.72-698A>C | |
10 | g.100988946A>G | CA378208297 | TWNK | c.736A>G (p.Asn246Asp) n.59-698A>G n.87-698A>G n.65-698A>G n.192-760A>G c.-119-698A>G (n.-119-698A>G) c.-57-760A>G (n.-57-760A>G) n.1569A>G c.-565A>G (n.-565A>G) n.910A>G n.1404A>G n.72-698A>G | |
10 | g.100988946A>T | CA378208299 | TWNK | c.736A>T (p.Asn246Tyr) n.59-698A>T n.87-698A>T n.65-698A>T n.192-760A>T c.-119-698A>T (n.-119-698A>T) c.-57-760A>T (n.-57-760A>T) n.1569A>T c.-565A>T (n.-565A>T) n.910A>T n.1404A>T n.72-698A>T | |
10 | g.100988947A= | CA1932019545 | TWNK | c.737A= (p.Asn246=) n.59-697A= n.87-697A= n.65-697A= n.192-759A= c.-119-697A= (n.-119-697A=) c.-57-759A= (n.-57-759A=) n.1570A= c.-564A= (n.-564A=) n.911A= n.1405A= n.72-697A= | |
10 | g.100988947A>C | CA378208301 | TWNK | c.737A>C (p.Asn246Thr) n.59-697A>C n.87-697A>C n.65-697A>C n.192-759A>C c.-119-697A>C (n.-119-697A>C) c.-57-759A>C (n.-57-759A>C) n.1570A>C c.-564A>C (n.-564A>C) n.911A>C n.1405A>C n.72-697A>C | |
10 | g.100988947A>G | CA322899 | TWNK | c.737A>G (p.Asn246Ser) n.59-697A>G n.87-697A>G n.65-697A>G n.192-759A>G c.-119-697A>G (n.-119-697A>G) c.-57-759A>G (n.-57-759A>G) n.1570A>G c.-564A>G (n.-564A>G) n.911A>G n.1405A>G n.72-697A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100988947A>T | CA378208304 | TWNK | c.737A>T (p.Asn246Ile) n.59-697A>T n.87-697A>T n.65-697A>T n.192-759A>T c.-119-697A>T (n.-119-697A>T) c.-57-759A>T (n.-57-759A>T) n.1570A>T c.-564A>T (n.-564A>T) n.911A>T n.1405A>T n.72-697A>T | |
10 | g.100988948T>A | CA378208306 | TWNK | c.738T>A (p.Asn246Lys) n.59-696T>A n.87-696T>A n.65-696T>A n.192-758T>A c.-119-696T>A (n.-119-696T>A) c.-57-758T>A (n.-57-758T>A) n.1571T>A c.-563T>A (n.-563T>A) n.912T>A n.1406T>A n.72-696T>A | |
10 | g.100988948T>C | CA471269195 | TWNK | c.738T>C (p.Asn246=) n.59-696T>C n.87-696T>C n.65-696T>C n.192-758T>C c.-119-696T>C (n.-119-696T>C) c.-57-758T>C (n.-57-758T>C) n.1571T>C c.-563T>C (n.-563T>C) n.912T>C n.1406T>C n.72-696T>C | |
10 | g.100988948T>G | CA378208307 | TWNK | c.738T>G (p.Asn246Lys) n.59-696T>G n.87-696T>G n.65-696T>G n.192-758T>G c.-119-696T>G (n.-119-696T>G) c.-57-758T>G (n.-57-758T>G) n.1571T>G c.-563T>G (n.-563T>G) n.912T>G n.1406T>G n.72-696T>G | |
10 | g.100988949C>A | CA378208309 | TWNK | c.739C>A (p.Leu247Met) n.59-695C>A n.87-695C>A n.65-695C>A n.192-757C>A c.-119-695C>A (n.-119-695C>A) c.-57-757C>A (n.-57-757C>A) n.1572C>A c.-562C>A (n.-562C>A) n.913C>A n.1407C>A n.72-695C>A | COSMIC |
10 | g.100988949C>G | CA378208310 | TWNK | c.739C>G (p.Leu247Val) n.59-695C>G n.87-695C>G n.65-695C>G n.192-757C>G c.-119-695C>G (n.-119-695C>G) c.-57-757C>G (n.-57-757C>G) n.1572C>G c.-562C>G (n.-562C>G) n.913C>G n.1407C>G n.72-695C>G | COSMIC |
10 | g.100988949C>T | CA471269199 | TWNK | c.739C>T (p.Leu247=) n.59-695C>T n.87-695C>T n.65-695C>T n.192-757C>T c.-119-695C>T (n.-119-695C>T) c.-57-757C>T (n.-57-757C>T) n.1572C>T c.-562C>T (n.-562C>T) n.913C>T n.1407C>T n.72-695C>T |