Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
3g.10098815G>CCA351758974FANCD2,FANCD2OSn.3365G>C
n.3280G>C
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3g.10098815G>TCA351758975FANCD2,FANCD2OSn.3365G>T
n.3280G>T
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 dbSNP
3g.10098816delCA2580068388FANCD2,FANCD2OSn.3366del
n.3281del
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c.*43+5383del (n.*43+5383del)
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 ClinVar
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n.3281G>A
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c.2686+1G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.10098830C>TCA432535598FANCD2,FANCD2OSn.3380C>T
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 dbSNP
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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c.4181C>G (p.Pro1394Arg)
c.3149C>G (p.Pro1050Arg)
3g.10098832C>TCA2250667FANCD2,FANCD2OSn.3382C>T
n.3297C>T
n.3849C>T
c.4281+17C>T (n.4281+17C>T)
c.4170+17C>T (n.4170+17C>T)
c.4298C>T (p.Pro1433Leu)
c.2686+17C>T
n.71-3942G>A
n.354+17C>T
c.*43+5366G>A (n.*43+5366G>A)
c.2303C>T (p.Pro768Leu)
c.4259C>T (p.Pro1420Leu)
c.4181C>T (p.Pro1394Leu)
c.3149C>T (p.Pro1050Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098833A=CA1345054669FANCD2,FANCD2OSn.3383A=
n.3298A=
n.3850A=
c.4281+18A= (n.4281+18A=)
c.4170+18A= (n.4170+18A=)
c.4299A= (p.Pro1433=)
c.2686+18A=
n.71-3943T=
n.354+18A=
c.*43+5365T= (n.*43+5365T=)
c.2304A= (p.Pro768=)
c.4260A= (p.Pro1420=)
c.4182A= (p.Pro1394=)
c.3150A= (p.Pro1050=)
3g.10098833A>CCA432535611FANCD2,FANCD2OSn.3383A>C
n.3298A>C
n.3850A>C
c.4281+18A>C (n.4281+18A>C)
c.4170+18A>C (n.4170+18A>C)
c.4299A>C (p.Pro1433=)
c.2686+18A>C
n.71-3943T>G
n.354+18A>C
c.*43+5365T>G (n.*43+5365T>G)
c.2304A>C (p.Pro768=)
c.4260A>C (p.Pro1420=)
c.4182A>C (p.Pro1394=)
c.3150A>C (p.Pro1050=)
3g.10098833A>GCA2250668FANCD2,FANCD2OSn.3383A>G
n.3298A>G
n.3850A>G
c.4281+18A>G (n.4281+18A>G)
c.4170+18A>G (n.4170+18A>G)
c.4299A>G (p.Pro1433=)
c.2686+18A>G
n.71-3943T>C
n.354+18A>G
c.*43+5365T>C (n.*43+5365T>C)
c.2304A>G (p.Pro768=)
c.4260A>G (p.Pro1420=)
c.4182A>G (p.Pro1394=)
c.3150A>G (p.Pro1050=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.10098833A>TCA432535608FANCD2,FANCD2OSn.3383A>T
n.3298A>T
n.3850A>T
c.4281+18A>T (n.4281+18A>T)
c.4170+18A>T (n.4170+18A>T)
c.4299A>T (p.Pro1433=)
c.2686+18A>T
n.71-3943T>A
n.354+18A>T
c.*43+5365T>A (n.*43+5365T>A)
c.2304A>T (p.Pro768=)
c.4260A>T (p.Pro1420=)
c.4182A>T (p.Pro1394=)
c.3150A>T (p.Pro1050=)
3g.10098834C>ACA2250670FANCD2,FANCD2OSn.3384C>A
n.3299C>A
n.3851C>A
c.4281+19C>A (n.4281+19C>A)
c.4170+19C>A (n.4170+19C>A)
c.4300C>A (p.Pro1434Thr)
c.2686+19C>A
n.71-3944G>T
n.354+19C>A
c.*43+5364G>T (n.*43+5364G>T)
c.2305C>A (p.Pro769Thr)
c.4261C>A (p.Pro1421Thr)
c.4183C>A (p.Pro1395Thr)
c.3151C>A (p.Pro1051Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098834C=CA1345054671FANCD2,FANCD2OSn.3384C=
n.3299C=
n.3851C=
c.4281+19C= (n.4281+19C=)
c.4170+19C= (n.4170+19C=)
c.4300C= (p.Pro1434=)
c.2686+19C=
n.71-3944G=
n.354+19C=
c.*43+5364G= (n.*43+5364G=)
c.2305C= (p.Pro769=)
c.4261C= (p.Pro1421=)
c.4183C= (p.Pro1395=)
c.3151C= (p.Pro1051=)
3g.10098834C>GCA2250669FANCD2,FANCD2OSn.3384C>G
n.3299C>G
n.3851C>G
c.4281+19C>G (n.4281+19C>G)
c.4170+19C>G (n.4170+19C>G)
c.4300C>G (p.Pro1434Ala)
c.2686+19C>G
n.71-3944G>C
n.354+19C>G
c.*43+5364G>C (n.*43+5364G>C)
c.2305C>G (p.Pro769Ala)
c.4261C>G (p.Pro1421Ala)
c.4183C>G (p.Pro1395Ala)
c.3151C>G (p.Pro1051Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098834C>TCA351759014FANCD2,FANCD2OSn.3384C>T
n.3299C>T
n.3851C>T
c.4281+19C>T (n.4281+19C>T)
c.4170+19C>T (n.4170+19C>T)
c.4300C>T (p.Pro1434Ser)
c.2686+19C>T
n.71-3944G>A
n.354+19C>T
c.*43+5364G>A (n.*43+5364G>A)
c.2305C>T (p.Pro769Ser)
c.4261C>T (p.Pro1421Ser)
c.4183C>T (p.Pro1395Ser)
c.3151C>T (p.Pro1051Ser)
 gnomAD v4
3g.10098835delCA2702130638FANCD2,FANCD2OSn.3385del
n.3300del
n.3852del
c.4281+20del (n.4281+20del)
c.4170+20del (n.4170+20del)
c.4301del (p.Pro1434GlnfsTer11)
c.2686+20del
n.71-3944del
n.354+20del
c.*43+5364del (n.*43+5364del)
c.2306del (p.Pro769GlnfsTer11)
c.4262del (p.Pro1421GlnfsTer11)
c.4184del (p.Pro1395GlnfsTer11)
c.3152del (p.Pro1051GlnfsTer11)
 dbSNP
3g.10098835C>ACA351759015FANCD2,FANCD2OSn.3385C>A
n.3300C>A
n.3852C>A
c.4281+20C>A (n.4281+20C>A)
c.4170+20C>A (n.4170+20C>A)
c.4301C>A (p.Pro1434Gln)
c.2686+20C>A
n.71-3945G>T
n.354+20C>A
c.*43+5363G>T (n.*43+5363G>T)
c.2306C>A (p.Pro769Gln)
c.4262C>A (p.Pro1421Gln)
c.4184C>A (p.Pro1395Gln)
c.3152C>A (p.Pro1051Gln)
3g.10098835C>GCA351759016FANCD2,FANCD2OSn.3385C>G
n.3300C>G
n.3852C>G
c.4281+20C>G (n.4281+20C>G)
c.4170+20C>G (n.4170+20C>G)
c.4301C>G (p.Pro1434Arg)
c.2686+20C>G
n.71-3945G>C
n.354+20C>G
c.*43+5363G>C (n.*43+5363G>C)
c.2306C>G (p.Pro769Arg)
c.4262C>G (p.Pro1421Arg)
c.4184C>G (p.Pro1395Arg)
c.3152C>G (p.Pro1051Arg)
3g.10098835C>TCA351759017FANCD2,FANCD2OSn.3385C>T
n.3300C>T
n.3852C>T
c.4281+20C>T (n.4281+20C>T)
c.4170+20C>T (n.4170+20C>T)
c.4301C>T (p.Pro1434Leu)
c.2686+20C>T
n.71-3945G>A
n.354+20C>T
c.*43+5363G>A (n.*43+5363G>A)
c.2306C>T (p.Pro769Leu)
c.4262C>T (p.Pro1421Leu)
c.4184C>T (p.Pro1395Leu)
c.3152C>T (p.Pro1051Leu)
3g.10098836A>CCA432535622FANCD2,FANCD2OSn.3386A>C
n.3301A>C
n.3853A>C
c.4281+21A>C (n.4281+21A>C)
c.4170+21A>C (n.4170+21A>C)
c.4302A>C (p.Pro1434=)
c.2686+21A>C
n.71-3946T>G
n.354+21A>C
c.*43+5362T>G (n.*43+5362T>G)
c.2307A>C (p.Pro769=)
c.4263A>C (p.Pro1421=)
c.4185A>C (p.Pro1395=)
c.3153A>C (p.Pro1051=)
3g.10098836A>GCA432535625FANCD2,FANCD2OSn.3386A>G
n.3301A>G
n.3853A>G
c.4281+21A>G (n.4281+21A>G)
c.4170+21A>G (n.4170+21A>G)
c.4302A>G (p.Pro1434=)
c.2686+21A>G
n.71-3946T>C
n.354+21A>G
c.*43+5362T>C (n.*43+5362T>C)
c.2307A>G (p.Pro769=)
c.4263A>G (p.Pro1421=)
c.4185A>G (p.Pro1395=)
c.3153A>G (p.Pro1051=)
 dbSNP
3g.10098836A>TCA432535626FANCD2,FANCD2OSn.3386A>T
n.3301A>T
n.3853A>T
c.4281+21A>T (n.4281+21A>T)
c.4170+21A>T (n.4170+21A>T)
c.4302A>T (p.Pro1434=)
c.2686+21A>T
n.71-3946T>A
n.354+21A>T
c.*43+5362T>A (n.*43+5362T>A)
c.2307A>T (p.Pro769=)
c.4263A>T (p.Pro1421=)
c.4185A>T (p.Pro1395=)
c.3153A>T (p.Pro1051=)
3g.10098836_10098844delinsAGAGTCTGGCA1345054673FANCD2,FANCD2OSn.3386_3394delinsAGAGTCTGG
n.3301_3309delinsAGAGTCTGG
n.3853_3861delinsAGAGTCTGG
c.4281+21_4281+29delinsAGAGTCTGG (n.4281+21_4281+29delinsAGAGTCTGG)
c.4170+21_4170+29delinsAGAGTCTGG (n.4170+21_4170+29delinsAGAGTCTGG)
c.4302_4310delinsAGAGTCTGG (p.Pro1434=)
c.2686+21_2686+29delinsAGAGTCTGG
n.71-3954_71-3946delinsCCAGACTCT
n.354+21_354+29delinsAGAGTCTGG
c.*43+5354_*43+5362delinsCCAGACTCT (n.*43+5354_*43+5362delinsCCAGACTCT)
c.2307_2315delinsAGAGTCTGG (p.Pro769=)
c.4263_4271delinsAGAGTCTGG (p.Pro1421=)
c.4185_4193delinsAGAGTCTGG (p.Pro1395=)
c.3153_3161delinsAGAGTCTGG (p.Pro1051=)
3g.10098837G>ACA351759019FANCD2,FANCD2OSn.3387G>A
n.3302G>A
n.3854G>A
c.4281+22G>A (n.4281+22G>A)
c.4170+22G>A (n.4170+22G>A)
c.4303G>A (p.Glu1435Lys)
c.2686+22G>A
n.71-3947C>T
n.354+22G>A
c.*43+5361C>T (n.*43+5361C>T)
c.2308G>A (p.Glu770Lys)
c.4264G>A (p.Glu1422Lys)
c.4186G>A (p.Glu1396Lys)
c.3154G>A (p.Glu1052Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098837G>CCA351759018FANCD2,FANCD2OSn.3387G>C
n.3302G>C
n.3854G>C
c.4281+22G>C (n.4281+22G>C)
c.4170+22G>C (n.4170+22G>C)
c.4303G>C (p.Glu1435Gln)
c.2686+22G>C
n.71-3947C>G
n.354+22G>C
c.*43+5361C>G (n.*43+5361C>G)
c.2308G>C (p.Glu770Gln)
c.4264G>C (p.Glu1422Gln)
c.4186G>C (p.Glu1396Gln)
c.3154G>C (p.Glu1052Gln)
 gnomAD v4
3g.10098837G=CA1345054676FANCD2,FANCD2OSn.3387G=
n.3302G=
n.3854G=
c.4281+22G= (n.4281+22G=)
c.4170+22G= (n.4170+22G=)
c.4303G= (p.Glu1435=)
c.2686+22G=
n.71-3947C=
n.354+22G=
c.*43+5361C= (n.*43+5361C=)
c.2308G= (p.Glu770=)
c.4264G= (p.Glu1422=)
c.4186G= (p.Glu1396=)
c.3154G= (p.Glu1052=)
3g.10098837G>TCA351759020FANCD2,FANCD2OSn.3387G>T
n.3302G>T
n.3854G>T
c.4281+22G>T (n.4281+22G>T)
c.4170+22G>T (n.4170+22G>T)
c.4303G>T (p.Glu1435Ter)
c.2686+22G>T
n.71-3947C>A
n.354+22G>T
c.*43+5361C>A (n.*43+5361C>A)
c.2308G>T (p.Glu770Ter)
c.4264G>T (p.Glu1422Ter)
c.4186G>T (p.Glu1396Ter)
c.3154G>T (p.Glu1052Ter)
3g.10098837_10098844delCA10582109FANCD2,FANCD2OSn.3387_3394del
n.3302_3309del
n.3854_3861del
c.4281+22_4281+29del (n.4281+22_4281+29del)
c.4170+22_4170+29del (n.4170+22_4170+29del)
c.4303_4310del (p.Glu1435HisfsTer2)
c.2686+22_2686+29del
n.71-3954_71-3947del
n.354+22_354+29del
c.*43+5354_*43+5361del (n.*43+5354_*43+5361del)
c.2308_2315del (p.Glu770HisfsTer2)
c.4264_4271del (p.Glu1422HisfsTer2)
c.4186_4193del (p.Glu1396HisfsTer2)
c.3154_3161del (p.Glu1052HisfsTer2)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098838A=CA1345054680FANCD2,FANCD2OSn.3388A=
n.3303A=
n.3855A=
c.4281+23A= (n.4281+23A=)
c.4170+23A= (n.4170+23A=)
c.4304A= (p.Glu1435=)
c.2686+23A=
n.71-3948T=
n.354+23A=
c.*43+5360T= (n.*43+5360T=)
c.2309A= (p.Glu770=)
c.4265A= (p.Glu1422=)
c.4187A= (p.Glu1396=)
c.3155A= (p.Glu1052=)
3g.10098838A>CCA351759023FANCD2,FANCD2OSn.3388A>C
n.3303A>C
n.3855A>C
c.4281+23A>C (n.4281+23A>C)
c.4170+23A>C (n.4170+23A>C)
c.4304A>C (p.Glu1435Ala)
c.2686+23A>C
n.71-3948T>G
n.354+23A>C
c.*43+5360T>G (n.*43+5360T>G)
c.2309A>C (p.Glu770Ala)
c.4265A>C (p.Glu1422Ala)
c.4187A>C (p.Glu1396Ala)
c.3155A>C (p.Glu1052Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098838A>GCA351759021FANCD2,FANCD2OSn.3388A>G
n.3303A>G
n.3855A>G
c.4281+23A>G (n.4281+23A>G)
c.4170+23A>G (n.4170+23A>G)
c.4304A>G (p.Glu1435Gly)
c.2686+23A>G
n.71-3948T>C
n.354+23A>G
c.*43+5360T>C (n.*43+5360T>C)
c.2309A>G (p.Glu770Gly)
c.4265A>G (p.Glu1422Gly)
c.4187A>G (p.Glu1396Gly)
c.3155A>G (p.Glu1052Gly)
3g.10098838A>TCA351759022FANCD2,FANCD2OSn.3388A>T
n.3303A>T
n.3855A>T
c.4281+23A>T (n.4281+23A>T)
c.4170+23A>T (n.4170+23A>T)
c.4304A>T (p.Glu1435Val)
c.2686+23A>T
n.71-3948T>A
n.354+23A>T
c.*43+5360T>A (n.*43+5360T>A)
c.2309A>T (p.Glu770Val)
c.4265A>T (p.Glu1422Val)
c.4187A>T (p.Glu1396Val)
c.3155A>T (p.Glu1052Val)
3g.10098839G>ACA432535635FANCD2,FANCD2OSn.3389G>A
n.3304G>A
n.3856G>A
c.4281+24G>A (n.4281+24G>A)
c.4170+24G>A (n.4170+24G>A)
c.4305G>A (p.Glu1435=)
c.2686+24G>A
n.71-3949C>T
n.354+24G>A
c.*43+5359C>T (n.*43+5359C>T)
c.2310G>A (p.Glu770=)
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n.3856G>C
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c.2686+25T>A
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c.4170+25T>C (n.4170+25T>C)
c.4306T>C (p.Ser1436Pro)
c.2686+25T>C
n.71-3950A>G
n.354+25T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3857T>G
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c.4170+25T>G (n.4170+25T>G)
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n.354+25T>G
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c.3157T= (p.Ser1053=)
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c.2686+26C>A
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 dbSNP
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c.4191T>G (p.Ser1397=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4 COSMIC
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c.2686+29G>A
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 dbSNP
3g.10098844G>CCA351759037FANCD2,FANCD2OSn.3394G>C
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 dbSNP
3g.10098845C=CA1345054685FANCD2,FANCD2OSn.3395C=
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c.4194C= (p.Gly1398=)
c.3162C= (p.Gly1054=)
3g.10098845C>GCA432535676FANCD2,FANCD2OSn.3395C>G
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3g.10098845C>TCA2250671FANCD2,FANCD2OSn.3395C>T
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c.2316C>T (p.Gly772=)
c.4272C>T (p.Gly1424=)
c.4194C>T (p.Gly1398=)
c.3162C>T (p.Gly1054=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10098846A>CCA351759038FANCD2,FANCD2OSn.3396A>C
n.3311A>C
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c.2686+31A>C
n.71-3956T>G
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3g.10098846A>GCA351759039FANCD2,FANCD2OSn.3396A>G
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c.2686+31A>G
n.71-3956T>C
n.354+31A>G
c.*43+5352T>C (n.*43+5352T>C)
c.2317A>G (p.Thr773Ala)
c.4273A>G (p.Thr1425Ala)
c.4195A>G (p.Thr1399Ala)
c.3163A>G (p.Thr1055Ala)
3g.10098846A>TCA351759040FANCD2,FANCD2OSn.3396A>T
n.3311A>T
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c.4312A>T (p.Thr1438Ser)
c.2686+31A>T
n.71-3956T>A
n.354+31A>T
c.*43+5352T>A (n.*43+5352T>A)
c.2317A>T (p.Thr773Ser)
c.4273A>T (p.Thr1425Ser)
c.4195A>T (p.Thr1399Ser)
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3g.10098847C>ACA351759041FANCD2,FANCD2OSn.3397C>A
n.3312C>A
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c.4313C>A (p.Thr1438Asn)
c.2686+32C>A
n.71-3957G>T
n.354+32C>A
c.*43+5351G>T (n.*43+5351G>T)
c.2318C>A (p.Thr773Asn)
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c.4196C>A (p.Thr1399Asn)
c.3164C>A (p.Thr1055Asn)
 dbSNP
3g.10098847C=CA1345054688FANCD2,FANCD2OSn.3397C=
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c.*43+5351G= (n.*43+5351G=)
c.2318C= (p.Thr773=)
c.4274C= (p.Thr1425=)
c.4196C= (p.Thr1399=)
c.3164C= (p.Thr1055=)
3g.10098847C>GCA351759042FANCD2,FANCD2OSn.3397C>G
n.3312C>G
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c.4313C>G (p.Thr1438Ser)
c.2686+32C>G
n.71-3957G>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2686+34G>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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3g.10098855T>CCA351759055FANCD2,FANCD2OSn.3405T>C
n.3320T>C
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c.2686+40T>C
n.71-3965A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098855T>GCA351759056FANCD2,FANCD2OSn.3405T>G
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3g.10098855T=CA1345054701FANCD2,FANCD2OSn.3405T=
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c.4221T>G (p.Val1407=)
c.3189T>G (p.Val1063=)
3g.10098873C>ACA351759095FANCD2,FANCD2OSn.3423C>A
n.3338C>A
n.3890C>A
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c.4170+58C>A (n.4170+58C>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC
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 dbSNP
3g.10098878T>ACA351759106FANCD2,FANCD2OSn.3428T>A
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c.2686+63T>A
n.71-3988A>T
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3g.10098878T>CCA432535763FANCD2,FANCD2OSn.3428T>C
n.3343T>C
n.3895T>C
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n.71-3988A>G
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3g.10098878T>GCA351759107FANCD2,FANCD2OSn.3428T>G
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3g.10098879T>ACA351759108FANCD2,FANCD2OSn.3429T>A
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c.2686+64T>C
n.71-3989A>G
n.354+64T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2686+64T>G
n.71-3989A>C
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c.*43+5319A= (n.*43+5319A=)
c.2350T= (p.Trp784=)
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c.4228T= (p.Trp1410=)
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3g.10098880G>ACA351759111FANCD2,FANCD2OSn.3430G>A
n.3345G>A
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c.4346G>A (p.Trp1449Ter)
c.2686+65G>A
n.71-3990C>T
n.354+65G>A
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 ClinVar
3g.10098880G>CCA351759112FANCD2,FANCD2OSn.3430G>C
n.3345G>C
n.3897G>C
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n.71-3990C>G
n.354+65G>C
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c.2351G>C (p.Trp784Ser)
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c.4229G>C (p.Trp1410Ser)
c.3197G>C (p.Trp1066Ser)
3g.10098880G>TCA351759113FANCD2,FANCD2OSn.3430G>T
n.3345G>T
n.3897G>T
c.4281+65G>T (n.4281+65G>T)
c.4170+65G>T (n.4170+65G>T)
c.4346G>T (p.Trp1449Leu)
c.2686+65G>T
n.71-3990C>A
n.354+65G>T
c.*43+5318C>A (n.*43+5318C>A)
c.2351G>T (p.Trp784Leu)
c.4307G>T (p.Trp1436Leu)
c.4229G>T (p.Trp1410Leu)
c.3197G>T (p.Trp1066Leu)
 gnomAD v4
3g.10098881G>ACA351759114FANCD2,FANCD2OSn.3431G>A
n.3346G>A
n.3898G>A
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c.4347G>A (p.Trp1449Ter)
c.2686+66G>A
n.71-3991C>T
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c.*43+5317C>T (n.*43+5317C>T)
c.2352G>A (p.Trp784Ter)
c.4308G>A (p.Trp1436Ter)
c.4230G>A (p.Trp1410Ter)
c.3198G>A (p.Trp1066Ter)
 gnomAD v4
3g.10098881G>CCA351759115FANCD2,FANCD2OSn.3431G>C
n.3346G>C
n.3898G>C
c.4281+66G>C (n.4281+66G>C)
c.4170+66G>C (n.4170+66G>C)
c.4347G>C (p.Trp1449Cys)
c.2686+66G>C
n.71-3991C>G
n.354+66G>C
c.*43+5317C>G (n.*43+5317C>G)
c.2352G>C (p.Trp784Cys)
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c.4170+66G>T (n.4170+66G>T)
c.4347G>T (p.Trp1449Cys)
c.2686+66G>T
n.71-3991C>A
n.354+66G>T
c.*43+5317C>A (n.*43+5317C>A)
c.2352G>T (p.Trp784Cys)
c.4308G>T (p.Trp1436Cys)
c.4230G>T (p.Trp1410Cys)
c.3198G>T (p.Trp1066Cys)
3g.10098882T>ACA351759117FANCD2,FANCD2OSn.3432T>A
n.3347T>A
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c.4170+67T>A (n.4170+67T>A)
c.4348T>A (p.Trp1450Arg)
c.2686+67T>A
n.71-3992A>T
n.354+67T>A
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n.3347T>C
n.3899T>C
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c.4170+67T>C (n.4170+67T>C)
c.4348T>C (p.Trp1450Arg)
c.2686+67T>C
n.71-3992A>G
n.354+67T>C
c.*43+5316A>G (n.*43+5316A>G)
c.2353T>C (p.Trp785Arg)
c.4309T>C (p.Trp1437Arg)
c.4231T>C (p.Trp1411Arg)
c.3199T>C (p.Trp1067Arg)
3g.10098882T>GCA351759119FANCD2,FANCD2OSn.3432T>G
n.3347T>G
n.3899T>G
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c.4170+67T>G (n.4170+67T>G)
c.4348T>G (p.Trp1450Gly)
c.2686+67T>G
n.71-3992A>C
n.354+67T>G
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c.2353T>G (p.Trp785Gly)
c.4309T>G (p.Trp1437Gly)
c.4231T>G (p.Trp1411Gly)
c.3199T>G (p.Trp1067Gly)
3g.10098883G>ACA351759121FANCD2,FANCD2OSn.3433G>A
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c.4349G>A (p.Trp1450Ter)
c.2686+68G>A
n.71-3993C>T
n.354+68G>A
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c.2354G>A (p.Trp785Ter)
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c.3200G>A (p.Trp1067Ter)
 dbSNP COSMIC
3g.10098883G>CCA351759122FANCD2,FANCD2OSn.3433G>C
n.3348G>C
n.3900G>C
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c.4170+68G>C (n.4170+68G>C)
c.4349G>C (p.Trp1450Ser)
c.2686+68G>C
n.71-3993C>G
n.354+68G>C
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c.2354G>C (p.Trp785Ser)
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c.4349G>T (p.Trp1450Leu)
c.2686+68G>T
n.71-3993C>A
n.354+68G>T
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c.2686+69G>A
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n.354+69G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098884G>CCA351759123FANCD2,FANCD2OSn.3434G>C
n.3349G>C
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c.3201G= (p.Trp1067=)
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n.3349G>T
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c.4350G>T (p.Trp1450Cys)
c.2686+69G>T
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c.4311G>T (p.Trp1437Cys)
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n.3350A>C
n.3902A>C
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c.4170+70A>C (n.4170+70A>C)
c.4351A>C (p.Ser1451Arg)
c.2686+70A>C
n.71-3995T>G
n.354+70A>C
c.*43+5313T>G (n.*43+5313T>G)
c.2356A>C (p.Ser786Arg)
c.4312A>C (p.Ser1438Arg)
c.4234A>C (p.Ser1412Arg)
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3g.10098885A>GCA351759126FANCD2,FANCD2OSn.3435A>G
n.3350A>G
n.3902A>G
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c.4170+70A>G (n.4170+70A>G)
c.4351A>G (p.Ser1451Gly)
c.2686+70A>G
n.71-3995T>C
n.354+70A>G
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c.2356A>G (p.Ser786Gly)
c.4312A>G (p.Ser1438Gly)
c.4234A>G (p.Ser1412Gly)
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3g.10098885A>TCA351759127FANCD2,FANCD2OSn.3435A>T
n.3350A>T
n.3902A>T
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c.4170+70A>T (n.4170+70A>T)
c.4351A>T (p.Ser1451Cys)
c.2686+70A>T
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n.354+70A>T
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c.2356A>T (p.Ser786Cys)
c.4312A>T (p.Ser1438Cys)
c.4234A>T (p.Ser1412Cys)
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3g.10098886G>ACA70039734FANCD2,FANCD2OSn.3436G>A
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n.3903G>A
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c.4352G>A (p.Ser1451Asn)
c.2686+71G>A
n.71-3996C>T
n.354+71G>A
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c.2357G>A (p.Ser786Asn)
c.4313G>A (p.Ser1438Asn)
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c.3203G>A (p.Ser1068Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098886G>CCA351759129FANCD2,FANCD2OSn.3436G>C
n.3351G>C
n.3903G>C
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c.4170+71G>C (n.4170+71G>C)
c.4352G>C (p.Ser1451Thr)
c.2686+71G>C
n.71-3996C>G
n.354+71G>C
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c.4313G>C (p.Ser1438Thr)
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3g.10098886G=CA1345054727FANCD2,FANCD2OSn.3436G=
n.3351G=
n.3903G=
c.4281+71G= (n.4281+71G=)
c.4170+71G= (n.4170+71G=)
c.4352G= (p.Ser1451=)
c.2686+71G=
n.71-3996C=
n.354+71G=
c.*43+5312C= (n.*43+5312C=)
c.2357G= (p.Ser786=)
c.4313G= (p.Ser1438=)
c.4235G= (p.Ser1412=)
c.3203G= (p.Ser1068=)
3g.10098886G>TCA351759128FANCD2,FANCD2OSn.3436G>T
n.3351G>T
n.3903G>T
c.4281+71G>T (n.4281+71G>T)
c.4170+71G>T (n.4170+71G>T)
c.4352G>T (p.Ser1451Ile)
c.2686+71G>T
n.71-3996C>A
n.354+71G>T
c.*43+5312C>A (n.*43+5312C>A)
c.2357G>T (p.Ser786Ile)
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c.4235G>T (p.Ser1412Ile)
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3g.10098887C>ACA351759130FANCD2,FANCD2OSn.3437C>A
n.3352C>A
n.3904C>A
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c.4170+72C>A (n.4170+72C>A)
c.4353C>A (p.Ser1451Arg)
c.2686+72C>A
n.71-3997G>T
n.354+72C>A
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c.2358C>A (p.Ser786Arg)
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c.4236C>A (p.Ser1412Arg)
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3g.10098887C=CA1345054730FANCD2,FANCD2OSn.3437C=
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n.354+72C=
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3g.10098887C>GCA351759131FANCD2,FANCD2OSn.3437C>G
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c.2358C>G (p.Ser786Arg)
c.4314C>G (p.Ser1438Arg)
c.4236C>G (p.Ser1412Arg)
c.3204C>G (p.Ser1068Arg)
3g.10098887C>TCA70039735FANCD2,FANCD2OSn.3437C>T
n.3352C>T
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c.4353C>T (p.Ser1451=)
c.2686+72C>T
n.71-3997G>A
n.354+72C>T
c.*43+5311G>A (n.*43+5311G>A)
c.2358C>T (p.Ser786=)
c.4314C>T (p.Ser1438=)
c.4236C>T (p.Ser1412=)
c.3204C>T (p.Ser1068=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10098888A>CCA432535771FANCD2,FANCD2OSn.3438A>C
n.3353A>C
n.3905A>C
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c.4170+73A>C (n.4170+73A>C)
c.4354A>C (p.Arg1452=)
c.2686+73A>C
n.71-3998T>G
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c.2359A>C (p.Arg787=)
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c.3205A>C (p.Arg1069=)
3g.10098888A>GCA351759132FANCD2,FANCD2OSn.3438A>G
n.3353A>G
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c.4170+73A>G (n.4170+73A>G)
c.4354A>G (p.Arg1452Gly)
c.2686+73A>G
n.71-3998T>C
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c.*43+5310T>C (n.*43+5310T>C)
c.2359A>G (p.Arg787Gly)
c.4315A>G (p.Arg1439Gly)
c.4237A>G (p.Arg1413Gly)
c.3205A>G (p.Arg1069Gly)
3g.10098888A>TCA351759133FANCD2,FANCD2OSn.3438A>T
n.3353A>T
n.3905A>T
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c.4354A>T (p.Arg1452Ter)
c.2686+73A>T
n.71-3998T>A
n.354+73A>T
c.*43+5310T>A (n.*43+5310T>A)
c.2359A>T (p.Arg787Ter)
c.4315A>T (p.Arg1439Ter)
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c.3205A>T (p.Arg1069Ter)
3g.10098889G>ACA351759134FANCD2,FANCD2OSn.3439G>A
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n.71-3999C>T
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 dbSNP
3g.10098889G>CCA351759136FANCD2,FANCD2OSn.3439G>C
n.3354G>C
n.3906G>C
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c.4170+74G>C (n.4170+74G>C)
c.4355G>C (p.Arg1452Thr)
c.2686+74G>C
n.71-3999C>G
n.354+74G>C
c.*43+5309C>G (n.*43+5309C>G)
c.2360G>C (p.Arg787Thr)
c.4316G>C (p.Arg1439Thr)
c.4238G>C (p.Arg1413Thr)
c.3206G>C (p.Arg1069Thr)
3g.10098889G=CA1345054734FANCD2,FANCD2OSn.3439G=
n.3354G=
n.3906G=
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c.4170+74G= (n.4170+74G=)
c.4355G= (p.Arg1452=)
c.2686+74G=
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n.354+74G=
c.*43+5309C= (n.*43+5309C=)
c.2360G= (p.Arg787=)
c.4316G= (p.Arg1439=)
c.4238G= (p.Arg1413=)
c.3206G= (p.Arg1069=)
3g.10098889G>TCA351759135FANCD2,FANCD2OSn.3439G>T
n.3354G>T
n.3906G>T
c.4281+74G>T (n.4281+74G>T)
c.4170+74G>T (n.4170+74G>T)
c.4355G>T (p.Arg1452Ile)
c.2686+74G>T
n.71-3999C>A
n.354+74G>T
c.*43+5309C>A (n.*43+5309C>A)
c.2360G>T (p.Arg787Ile)
c.4316G>T (p.Arg1439Ile)
c.4238G>T (p.Arg1413Ile)
c.3206G>T (p.Arg1069Ile)
 dbSNP

Number of alleles fetched