UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.100887881C= | CA2200258968 | ALDH1A3 | c.345+169C= (n.345+169C=) n.405+169C= c.261+169C= (n.261+169C=) | |
| 15 | g.100887881C>G | CA275603455 | ALDH1A3 | c.345+169C>G (n.345+169C>G) n.405+169C>G c.261+169C>G (n.261+169C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887881C>T | CA275603458 | ALDH1A3 | c.345+169C>T (n.345+169C>T) n.405+169C>T c.261+169C>T (n.261+169C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887881_100887890delinsCTAGACTGAA | CA2200258969 | ALDH1A3 | c.345+169_345+178delinsCTAGACTGAA (n.345+169_345+178delinsCTAGACTGAA) n.405+169_405+178delinsCTAGACTGAA c.261+169_261+178delinsCTAGACTGAA (n.261+169_261+178delinsCTAGACTGAA) | |
| 15 | g.100887883_100887891del | CA620120924 | ALDH1A3 | c.345+171_345+179del (n.345+171_345+179del) n.405+171_405+179del c.261+171_261+179del (n.261+171_261+179del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887886C= | CA2200258970 | ALDH1A3 | c.345+174C= (n.345+174C=) n.405+174C= c.261+174C= (n.261+174C=) | |
| 15 | g.100887886C>T | CA973460231 | ALDH1A3 | c.345+174C>T (n.345+174C>T) n.405+174C>T c.261+174C>T (n.261+174C>T) | dbSNP |
| 15 | g.100887887T>G | CA973460235 | ALDH1A3 | c.345+175T>G (n.345+175T>G) n.405+175T>G c.261+175T>G (n.261+175T>G) | dbSNP |
| 15 | g.100887887T= | CA2200258971 | ALDH1A3 | c.345+175T= (n.345+175T=) n.405+175T= c.261+175T= (n.261+175T=) | |
| 15 | g.100887888G>A | CA2514364064 | ALDH1A3 | c.345+176G>A (n.345+176G>A) n.405+176G>A c.261+176G>A (n.261+176G>A) | |
| 15 | g.100887892C>A | CA2805468341 | ALDH1A3 | c.345+180C>A (n.345+180C>A) n.405+180C>A c.261+180C>A (n.261+180C>A) | |
| 15 | g.100887892C= | CA2200258972 | ALDH1A3 | c.345+180C= (n.345+180C=) n.405+180C= c.261+180C= (n.261+180C=) | |
| 15 | g.100887892C>T | CA2200258973 | ALDH1A3 | c.345+180C>T (n.345+180C>T) n.405+180C>T c.261+180C>T (n.261+180C>T) | dbSNP |
| 15 | g.100887893C= | CA2200258974 | ALDH1A3 | c.345+181C= (n.345+181C=) n.405+181C= c.261+181C= (n.261+181C=) | |
| 15 | g.100887893C>T | CA710669876 | ALDH1A3 | c.345+181C>T (n.345+181C>T) n.405+181C>T c.261+181C>T (n.261+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887894C= | CA2200258975 | ALDH1A3 | c.345+182C= (n.345+182C=) n.405+182C= c.261+182C= (n.261+182C=) | |
| 15 | g.100887894C>G | CA710669880 | ALDH1A3 | c.345+182C>G (n.345+182C>G) n.405+182C>G c.261+182C>G (n.261+182C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887899A= | CA2200258976 | ALDH1A3 | c.345+187A= (n.345+187A=) n.405+187A= c.261+187A= (n.261+187A=) | |
| 15 | g.100887899A>G | CA710669888 | ALDH1A3 | c.345+187A>G (n.345+187A>G) n.405+187A>G c.261+187A>G (n.261+187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887903T>G | CA275603459 | ALDH1A3 | c.345+191T>G (n.345+191T>G) n.405+191T>G c.261+191T>G (n.261+191T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887903T= | CA2200258977 | ALDH1A3 | c.345+191T= (n.345+191T=) n.405+191T= c.261+191T= (n.261+191T=) | |
| 15 | g.100887911G>T | CA2741458062 | ALDH1A3 | c.345+199G>T (n.345+199G>T) n.405+199G>T c.261+199G>T (n.261+199G>T) | |
| 15 | g.100887912A= | CA2200258978 | ALDH1A3 | c.345+200A= (n.345+200A=) n.405+200A= c.261+200A= (n.261+200A=) | |
| 15 | g.100887912A>G | CA973460240 | ALDH1A3 | c.345+200A>G (n.345+200A>G) n.405+200A>G c.261+200A>G (n.261+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887913C= | CA2200258979 | ALDH1A3 | c.345+201C= (n.345+201C=) n.405+201C= c.261+201C= (n.261+201C=) | |
| 15 | g.100887913C>T | CA275603460 | ALDH1A3 | c.345+201C>T (n.345+201C>T) n.405+201C>T c.261+201C>T (n.261+201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887915T>G | CA620120925 | ALDH1A3 | c.345+203T>G (n.345+203T>G) n.405+203T>G c.261+203T>G (n.261+203T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887915T= | CA2200258980 | ALDH1A3 | c.345+203T= (n.345+203T=) n.405+203T= c.261+203T= (n.261+203T=) | |
| 15 | g.100887916T>G | CA710669900 | ALDH1A3 | c.345+204T>G (n.345+204T>G) n.405+204T>G c.261+204T>G (n.261+204T>G) | dbSNP |
| 15 | g.100887916T= | CA2200258981 | ALDH1A3 | c.345+204T= (n.345+204T=) n.405+204T= c.261+204T= (n.261+204T=) | |
| 15 | g.100887933G>A | CA710669906 | ALDH1A3 | c.345+221G>A (n.345+221G>A) n.405+221G>A c.261+221G>A (n.261+221G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887933G= | CA2200258982 | ALDH1A3 | c.345+221G= (n.345+221G=) n.405+221G= c.261+221G= (n.261+221G=) | |
| 15 | g.100887935T>G | CA2567897290 | ALDH1A3 | c.345+223T>G (n.345+223T>G) n.405+223T>G c.261+223T>G (n.261+223T>G) | |
| 15 | g.100887937C= | CA2200258983 | ALDH1A3 | c.345+225C= (n.345+225C=) n.405+225C= c.261+225C= (n.261+225C=) | |
| 15 | g.100887937C>T | CA710669913 | ALDH1A3 | c.345+225C>T (n.345+225C>T) n.405+225C>T c.261+225C>T (n.261+225C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887937_100887938delinsCT | CA2200258984 | ALDH1A3 | c.345+225_345+226delinsCT (n.345+225_345+226delinsCT) n.405+225_405+226delinsCT c.261+225_261+226delinsCT (n.261+225_261+226delinsCT) | |
| 15 | g.100887939del | CA710669914 | ALDH1A3 | c.345+227del (n.345+227del) n.405+227del c.261+227del (n.261+227del) | dbSNP |
| 15 | g.100887942C= | CA2200258985 | ALDH1A3 | c.345+230C= (n.345+230C=) n.405+230C= c.261+230C= (n.261+230C=) | |
| 15 | g.100887942C>T | CA275603461 | ALDH1A3 | c.345+230C>T (n.345+230C>T) n.405+230C>T c.261+230C>T (n.261+230C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887945A>G | CA2805468342 | ALDH1A3 | c.345+233A>G (n.345+233A>G) n.405+233A>G c.261+233A>G (n.261+233A>G) | |
| 15 | g.100887948T>G | CA275603466 | ALDH1A3 | c.345+236T>G (n.345+236T>G) n.405+236T>G c.261+236T>G (n.261+236T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887948T= | CA2200258986 | ALDH1A3 | c.345+236T= (n.345+236T=) n.405+236T= c.261+236T= (n.261+236T=) | |
| 15 | g.100887952G>A | CA2200258989 | ALDH1A3 | c.345+240G>A (n.345+240G>A) n.405+240G>A c.261+240G>A (n.261+240G>A) | dbSNP |
| 15 | g.100887952G>C | CA2200258990 | ALDH1A3 | c.345+240G>C (n.345+240G>C) n.405+240G>C c.261+240G>C (n.261+240G>C) | dbSNP |
| 15 | g.100887952G= | CA2200258987 | ALDH1A3 | c.345+240G= (n.345+240G=) n.405+240G= c.261+240G= (n.261+240G=) | |
| 15 | g.100887952G>T | CA2200258988 | ALDH1A3 | c.345+240G>T (n.345+240G>T) n.405+240G>T c.261+240G>T (n.261+240G>T) | dbSNP |
| 15 | g.100887953T>C | CA2200258991 | ALDH1A3 | c.345+241T>C (n.345+241T>C) n.405+241T>C c.261+241T>C (n.261+241T>C) | dbSNP |
| 15 | g.100887953T= | CA2200258992 | ALDH1A3 | c.345+241T= (n.345+241T=) n.405+241T= c.261+241T= (n.261+241T=) | |
| 15 | g.100887955T>C | CA2731740958 | ALDH1A3 | c.345+243T>C (n.345+243T>C) n.405+243T>C c.261+243T>C (n.261+243T>C) | dbSNP |
| 15 | g.100887956A>G | CA2731740961 | ALDH1A3 | c.345+244A>G (n.345+244A>G) n.405+244A>G c.261+244A>G (n.261+244A>G) | dbSNP |
| 15 | g.100887963G= | CA2200258993 | ALDH1A3 | c.345+251G= (n.345+251G=) n.405+251G= c.261+251G= (n.261+251G=) | |
| 15 | g.100887963G>T | CA275603474 | ALDH1A3 | c.345+251G>T (n.345+251G>T) n.405+251G>T c.261+251G>T (n.261+251G>T) | dbSNP |
| 15 | g.100887964T>C | CA275603478 | ALDH1A3 | c.345+252T>C (n.345+252T>C) n.405+252T>C c.261+252T>C (n.261+252T>C) | dbSNP |
| 15 | g.100887964T>G | CA2200258995 | ALDH1A3 | c.345+252T>G (n.345+252T>G) n.405+252T>G c.261+252T>G (n.261+252T>G) | dbSNP |
| 15 | g.100887964T= | CA2200258994 | ALDH1A3 | c.345+252T= (n.345+252T=) n.405+252T= c.261+252T= (n.261+252T=) | |
| 15 | g.100887966G>C | CA2731740972 | ALDH1A3 | c.345+254G>C (n.345+254G>C) n.405+254G>C c.261+254G>C (n.261+254G>C) | dbSNP |
| 15 | g.100887970T>C | CA275603479 | ALDH1A3 | c.345+258T>C (n.345+258T>C) n.405+258T>C c.261+258T>C (n.261+258T>C) | dbSNP |
| 15 | g.100887970T= | CA2200258996 | ALDH1A3 | c.345+258T= (n.345+258T=) n.405+258T= c.261+258T= (n.261+258T=) | |
| 15 | g.100887972C= | CA2200258997 | ALDH1A3 | c.345+260C= (n.345+260C=) n.405+260C= c.261+260C= (n.261+260C=) | |
| 15 | g.100887972C>T | CA710669919 | ALDH1A3 | c.345+260C>T (n.345+260C>T) n.405+260C>T c.261+260C>T (n.261+260C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887975C= | CA2200258998 | ALDH1A3 | c.345+263C= (n.345+263C=) n.405+263C= c.261+263C= (n.261+263C=) | |
| 15 | g.100887975C>T | CA973460254 | ALDH1A3 | c.345+263C>T (n.345+263C>T) n.405+263C>T c.261+263C>T (n.261+263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887977G>A | CA275603482 | ALDH1A3 | c.345+265G>A (n.345+265G>A) n.405+265G>A c.261+265G>A (n.261+265G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.100887977G= | CA2200258999 | ALDH1A3 | c.345+265G= (n.345+265G=) n.405+265G= c.261+265G= (n.261+265G=) | |
| 15 | g.100887981T>G | CA2200259001 | ALDH1A3 | c.345+269T>G (n.345+269T>G) n.405+269T>G c.261+269T>G (n.261+269T>G) | dbSNP |
| 15 | g.100887981T= | CA2200259000 | ALDH1A3 | c.345+269T= (n.345+269T=) n.405+269T= c.261+269T= (n.261+269T=) |