Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.100887396_100887516delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC | CA2200258736 | ALDH1A3 | c.205-176_205-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC (n.205-176_205-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC) n.265-176_265-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC c.121-176_121-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC (n.121-176_121-56delinsGAAACTGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCC) | |
15 | g.100887410_100887529del | CA973459986 | ALDH1A3 | c.205-162_205-43del (n.205-162_205-43del) n.265-162_265-43del c.121-162_121-43del (n.121-162_121-43del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887402_100887492delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT | CA2200258739 | ALDH1A3 | c.205-170_205-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT (n.205-170_205-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT) n.265-170_265-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT c.121-170_121-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT (n.121-170_121-80delinsGCAGTCACTTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACCTCAAAAGATGACACCCAAACTT) | |
15 | g.100887410_100887499del | CA973459989 | ALDH1A3 | c.205-162_205-73del (n.205-162_205-73del) n.265-162_265-73del c.121-162_121-73del (n.121-162_121-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887432_100887491del | CA973459999 | ALDH1A3 | c.205-140_205-81del (n.205-140_205-81del) n.265-140_265-81del c.121-140_121-81del (n.121-140_121-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887470_100887529del | CA2599353592 | ALDH1A3 | c.205-102_205-43del (n.205-102_205-43del) n.265-102_265-43del c.121-102_121-43del (n.121-102_121-43del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887462_100887491del | CA275603116 | ALDH1A3 | c.205-110_205-81del (n.205-110_205-81del) n.265-110_265-81del c.121-110_121-81del (n.121-110_121-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887463_100887487del | CA973460024 | ALDH1A3 | c.205-109_205-85del (n.205-109_205-85del) n.265-109_265-85del c.121-109_121-85del (n.121-109_121-85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887470_100887499del | CA2630633305 | ALDH1A3 | c.205-102_205-73del (n.205-102_205-73del) n.265-102_265-73del c.121-102_121-73del (n.121-102_121-73del) | gnomAD v4 |
15 | g.100887470_100887500delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACG | CA2200258768 | ALDH1A3 | c.205-102_205-72delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACG (n.205-102_205-72delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACG) n.265-102_265-72delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACG c.121-102_121-72delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACG (n.121-102_121-72delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACG) | |
15 | g.100887470_100887530delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG | CA2200258770 | ALDH1A3 | c.205-102_205-42delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG (n.205-102_205-42delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG) n.265-102_265-42delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG c.121-102_121-42delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG (n.121-102_121-42delinsCTCAAAAGATGACACCCAAACTTCAGTCACGTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCACG) | |
15 | g.100887492_100887521dup | CA973460053 | ALDH1A3 | c.205-80_205-51dup (n.205-80_205-51dup) n.265-80_265-51dup c.121-80_121-51dup (n.121-80_121-51dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887492_100887521del | CA973460036 | ALDH1A3 | c.205-80_205-51del (n.205-80_205-51del) n.265-80_265-51del c.121-80_121-51del (n.121-80_121-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887484_100887543del | CA620120910 | ALDH1A3 | c.205-88_205-29del (n.205-88_205-29del) n.265-88_265-29del c.121-88_121-29del (n.121-88_121-29del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887485C= | CA2200258772 | ALDH1A3 | c.205-87C= (n.205-87C=) n.265-87C= c.121-87C= (n.121-87C=) | |
15 | g.100887485C>G | CA275603142 | ALDH1A3 | c.205-87C>G (n.205-87C>G) n.265-87C>G c.121-87C>G (n.121-87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100887485C>T | CA275603143 | ALDH1A3 | c.205-87C>T (n.205-87C>T) n.265-87C>T c.121-87C>T (n.121-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887486C>A | CA2630633343 | ALDH1A3 | c.205-86C>A (n.205-86C>A) n.265-86C>A c.121-86C>A (n.121-86C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887486C= | CA2200258773 | ALDH1A3 | c.205-86C= (n.205-86C=) n.265-86C= c.121-86C= (n.121-86C=) | |
15 | g.100887486C>G | CA710669338 | ALDH1A3 | c.205-86C>G (n.205-86C>G) n.265-86C>G c.121-86C>G (n.121-86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100887487A>C | CA2575847267 | ALDH1A3 | c.205-85A>C (n.205-85A>C) n.265-85A>C c.121-85A>C (n.121-85A>C) | |
15 | g.100887488A>C | CA2630633347 | ALDH1A3 | c.205-84A>C (n.205-84A>C) n.265-84A>C c.121-84A>C (n.121-84A>C) | gnomAD v4 |
15 | g.100887490C>A | CA2630633349 | ALDH1A3 | c.205-82C>A (n.205-82C>A) n.265-82C>A c.121-82C>A (n.121-82C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887490C= | CA2200258774 | ALDH1A3 | c.205-82C= (n.205-82C=) n.265-82C= c.121-82C= (n.121-82C=) | |
15 | g.100887490C>G | CA2200258775 | ALDH1A3 | c.205-82C>G (n.205-82C>G) n.265-82C>G c.121-82C>G (n.121-82C>G) | dbSNP |
15 | g.100887490C>T | CA973460065 | ALDH1A3 | c.205-82C>T (n.205-82C>T) n.265-82C>T c.121-82C>T (n.121-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887491T>G | CA2630633354 | ALDH1A3 | c.205-81T>G (n.205-81T>G) n.265-81T>G c.121-81T>G (n.121-81T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.100887492T>C | CA2630633356 | ALDH1A3 | c.205-80T>C (n.205-80T>C) n.265-80T>C c.121-80T>C (n.121-80T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.100887492T>G | CA275603144 | ALDH1A3 | c.205-80T>G (n.205-80T>G) n.265-80T>G c.121-80T>G (n.121-80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887492T= | CA2200258776 | ALDH1A3 | c.205-80T= (n.205-80T=) n.265-80T= c.121-80T= (n.121-80T=) | |
15 | g.100887514_100887543dup | CA620120911 | ALDH1A3 | c.205-58_205-29dup (n.205-58_205-29dup) n.265-58_265-29dup c.121-58_121-29dup (n.121-58_121-29dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887514_100887543del | CA2630633359 | ALDH1A3 | c.205-58_205-29del (n.205-58_205-29del) n.265-58_265-29del c.121-58_121-29del (n.121-58_121-29del) | gnomAD v4 |
15 | g.100887495G>A | CA2575847268 | ALDH1A3 | c.205-77G>A (n.205-77G>A) n.265-77G>A c.121-77G>A (n.121-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100887495G>T | CA2630633362 | ALDH1A3 | c.205-77G>T (n.205-77G>T) n.265-77G>T c.121-77G>T (n.121-77G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.100887496del | CA2630633364 | ALDH1A3 | c.205-76del (n.205-76del) n.265-76del c.121-76del (n.121-76del) | gnomAD v4 |
15 | g.100887496T>G | CA275603145 | ALDH1A3 | c.205-76T>G (n.205-76T>G) n.265-76T>G c.121-76T>G (n.121-76T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887496T= | CA2200258777 | ALDH1A3 | c.205-76T= (n.205-76T=) n.265-76T= c.121-76T= (n.121-76T=) | |
15 | g.100887497C>A | CA2630633368 | ALDH1A3 | c.205-75C>A (n.205-75C>A) n.265-75C>A c.121-75C>A (n.121-75C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887498A>G | CA2630633370 | ALDH1A3 | c.205-74A>G (n.205-74A>G) n.265-74A>G c.121-74A>G (n.121-74A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.100887499C>A | CA2630633372 | ALDH1A3 | c.205-73C>A (n.205-73C>A) n.265-73C>A c.121-73C>A (n.121-73C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887499C= | CA2200258778 | ALDH1A3 | c.205-73C= (n.205-73C=) n.265-73C= c.121-73C= (n.121-73C=) | |
15 | g.100887499C>T | CA275603149 | ALDH1A3 | c.205-73C>T (n.205-73C>T) n.265-73C>T c.121-73C>T (n.121-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887500G>A | CA275603158 | ALDH1A3 | c.205-72G>A (n.205-72G>A) n.265-72G>A c.121-72G>A (n.121-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887500G>C | CA275603162 | ALDH1A3 | c.205-72G>C (n.205-72G>C) n.265-72G>C c.121-72G>C (n.121-72G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887500G= | CA2200258779 | ALDH1A3 | c.205-72G= (n.205-72G=) n.265-72G= c.121-72G= (n.121-72G=) | |
15 | g.100887500G>T | CA275603165 | ALDH1A3 | c.205-72G>T (n.205-72G>T) n.265-72G>T c.121-72G>T (n.121-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887529_100887530insCTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCAC | CA620120912 | ALDH1A3 | c.205-43_205-42insCTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCAC (n.205-43_205-42insCTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCAC) n.265-43_265-42insCTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCAC c.121-43_121-42insCTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCAC (n.121-43_121-42insCTCAAAAGATGACACCCAAACTGCAGTCAC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887502C>A | CA2630633381 | ALDH1A3 | c.205-70C>A (n.205-70C>A) n.265-70C>A c.121-70C>A (n.121-70C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887505A>C | CA2575847269 | ALDH1A3 | c.205-67A>C (n.205-67A>C) n.265-67A>C c.121-67A>C (n.121-67A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100887505A>G | CA2575847270 | ALDH1A3 | c.205-67A>G (n.205-67A>G) n.265-67A>G c.121-67A>G (n.121-67A>G) | |
15 | g.100887506A= | CA2200258780 | ALDH1A3 | c.205-66A= (n.205-66A=) n.265-66A= c.121-66A= (n.121-66A=) | |
15 | g.100887506A>C | CA275603168 | ALDH1A3 | c.205-66A>C (n.205-66A>C) n.265-66A>C c.121-66A>C (n.121-66A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887507G>A | CA2200258782 | ALDH1A3 | c.205-65G>A (n.205-65G>A) n.265-65G>A c.121-65G>A (n.121-65G>A) | dbSNP |
15 | g.100887507G= | CA2200258781 | ALDH1A3 | c.205-65G= (n.205-65G=) n.265-65G= c.121-65G= (n.121-65G=) | |
15 | g.100887508A= | CA2200258783 | ALDH1A3 | c.205-64A= (n.205-64A=) n.265-64A= c.121-64A= (n.121-64A=) | |
15 | g.100887508A>G | CA2630633385 | ALDH1A3 | c.205-64A>G (n.205-64A>G) n.265-64A>G c.121-64A>G (n.121-64A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.100887508A>T | CA710669357 | ALDH1A3 | c.205-64A>T (n.205-64A>T) n.265-64A>T c.121-64A>T (n.121-64A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100887510G>A | CA2630633386 | ALDH1A3 | c.205-62G>A (n.205-62G>A) n.265-62G>A c.121-62G>A (n.121-62G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887510G>T | CA2575847271 | ALDH1A3 | c.205-62G>T (n.205-62G>T) n.265-62G>T c.121-62G>T (n.121-62G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.100887511A>G | CA2630633388 | ALDH1A3 | c.205-61A>G (n.205-61A>G) n.265-61A>G c.121-61A>G (n.121-61A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.100887514C>A | CA2630633390 | ALDH1A3 | c.205-58C>A (n.205-58C>A) n.265-58C>A c.121-58C>A (n.121-58C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887515C= | CA2200258784 | ALDH1A3 | c.205-57C= (n.205-57C=) n.265-57C= c.121-57C= (n.121-57C=) | |
15 | g.100887515C>G | CA2630633395 | ALDH1A3 | c.205-57C>G (n.205-57C>G) n.265-57C>G c.121-57C>G (n.121-57C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.100887515C>T | CA275603184 | ALDH1A3 | c.205-57C>T (n.205-57C>T) n.265-57C>T c.121-57C>T (n.121-57C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887516C>A | CA2630633405 | ALDH1A3 | c.205-56C>A (n.205-56C>A) n.265-56C>A c.121-56C>A (n.121-56C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887516C= | CA2200258785 | ALDH1A3 | c.205-56C= (n.205-56C=) n.265-56C= c.121-56C= (n.121-56C=) | |
15 | g.100887516C>G | CA2200258786 | ALDH1A3 | c.205-56C>G (n.205-56C>G) n.265-56C>G c.121-56C>G (n.121-56C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100887520C>A | CA2630633407 | ALDH1A3 | c.205-52C>A (n.205-52C>A) n.265-52C>A c.121-52C>A (n.121-52C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887520C>G | CA2630633408 | ALDH1A3 | c.205-52C>G (n.205-52C>G) n.265-52C>G c.121-52C>G (n.121-52C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.100887521T>C | CA2630633409 | ALDH1A3 | c.205-51T>C (n.205-51T>C) n.265-51T>C c.121-51T>C (n.121-51T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.100887522G>A | CA2575847272 | ALDH1A3 | c.205-50G>A (n.205-50G>A) n.265-50G>A c.121-50G>A (n.121-50G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887522G= | CA2200258787 | ALDH1A3 | c.205-50G= (n.205-50G=) n.265-50G= c.121-50G= (n.121-50G=) | |
15 | g.100887522G>T | CA275603185 | ALDH1A3 | c.205-50G>T (n.205-50G>T) n.265-50G>T c.121-50G>T (n.121-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887523C>T | CA2630633411 | ALDH1A3 | c.205-49C>T (n.205-49C>T) n.265-49C>T c.121-49C>T (n.121-49C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.100887524A= | CA2200258788 | ALDH1A3 | c.205-48A= (n.205-48A=) n.265-48A= c.121-48A= (n.121-48A=) | |
15 | g.100887524A>C | CA2200258789 | ALDH1A3 | c.205-48A>C (n.205-48A>C) n.265-48A>C c.121-48A>C (n.121-48A>C) | dbSNP |
15 | g.100887525G>A | CA2630633412 | ALDH1A3 | c.205-47G>A (n.205-47G>A) n.265-47G>A c.121-47G>A (n.121-47G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887527C>A | CA2630633414 | ALDH1A3 | c.205-45C>A (n.205-45C>A) n.265-45C>A c.121-45C>A (n.121-45C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887527C= | CA2200258790 | ALDH1A3 | c.205-45C= (n.205-45C=) n.265-45C= c.121-45C= (n.121-45C=) | |
15 | g.100887528dup | CA710669360 | ALDH1A3 | c.205-44dup (n.205-44dup) n.265-44dup c.121-44dup (n.121-44dup) | dbSNP |
15 | g.100887529C>A | CA2200258792 | ALDH1A3 | c.205-43C>A (n.205-43C>A) n.265-43C>A c.121-43C>A (n.121-43C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100887529C= | CA2200258791 | ALDH1A3 | c.205-43C= (n.205-43C=) n.265-43C= c.121-43C= (n.121-43C=) | |
15 | g.100887529C>G | CA2630633417 | ALDH1A3 | c.205-43C>G (n.205-43C>G) n.265-43C>G c.121-43C>G (n.121-43C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.100887529C>T | CA620120913 | ALDH1A3 | c.205-43C>T (n.205-43C>T) n.265-43C>T c.121-43C>T (n.121-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887530G>A | CA7760009 | ALDH1A3 | c.205-42G>A (n.205-42G>A) n.265-42G>A c.121-42G>A (n.121-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887530G>C | CA7760010 | ALDH1A3 | c.205-42G>C (n.205-42G>C) n.265-42G>C c.121-42G>C (n.121-42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887530G= | CA2200258793 | ALDH1A3 | c.205-42G= (n.205-42G=) n.265-42G= c.121-42G= (n.121-42G=) | |
15 | g.100887530G>T | CA2200258794 | ALDH1A3 | c.205-42G>T (n.205-42G>T) n.265-42G>T c.121-42G>T (n.121-42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100887531T>C | CA2630633422 | ALDH1A3 | c.205-41T>C (n.205-41T>C) n.265-41T>C c.121-41T>C (n.121-41T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.100887532C>A | CA710669367 | ALDH1A3 | c.205-40C>A (n.205-40C>A) n.265-40C>A c.121-40C>A (n.121-40C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100887532C= | CA2200258795 | ALDH1A3 | c.205-40C= (n.205-40C=) n.265-40C= c.121-40C= (n.121-40C=) | |
15 | g.100887532C>T | CA2575847273 | ALDH1A3 | c.205-40C>T (n.205-40C>T) n.265-40C>T c.121-40C>T (n.121-40C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.100887533A>G | CA2630633425 | ALDH1A3 | c.205-39A>G (n.205-39A>G) n.265-39A>G c.121-39A>G (n.121-39A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.100887533A>T | CA2630633426 | ALDH1A3 | c.205-39A>T (n.205-39A>T) n.265-39A>T c.121-39A>T (n.121-39A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.100887534A= | CA2200258796 | ALDH1A3 | c.205-38A= (n.205-38A=) n.265-38A= c.121-38A= (n.121-38A=) | |
15 | g.100887534A>G | CA275603192 | ALDH1A3 | c.205-38A>G (n.205-38A>G) n.265-38A>G c.121-38A>G (n.121-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887535A>C | CA2575847274 | ALDH1A3 | c.205-37A>C (n.205-37A>C) n.265-37A>C c.121-37A>C (n.121-37A>C) | |
15 | g.100887537G>A | CA2630633428 | ALDH1A3 | c.205-35G>A (n.205-35G>A) n.265-35G>A c.121-35G>A (n.121-35G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887537G>C | CA2200258798 | ALDH1A3 | c.205-35G>C (n.205-35G>C) n.265-35G>C c.121-35G>C (n.121-35G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100887537G= | CA2200258797 | ALDH1A3 | c.205-35G= (n.205-35G=) n.265-35G= c.121-35G= (n.121-35G=) | |
15 | g.100887540G>T | CA2630633429 | ALDH1A3 | c.205-32G>T (n.205-32G>T) n.265-32G>T c.121-32G>T (n.121-32G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.100887541A= | CA2200258799 | ALDH1A3 | c.205-31A= (n.205-31A=) n.265-31A= c.121-31A= (n.121-31A=) | |
15 | g.100887541A>G | CA2200258800 | ALDH1A3 | c.205-31A>G (n.205-31A>G) n.265-31A>G c.121-31A>G (n.121-31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100887543A= | CA2200258801 | ALDH1A3 | c.205-29A= (n.205-29A=) n.265-29A= c.121-29A= (n.121-29A=) | |
15 | g.100887543A>G | CA2200258802 | ALDH1A3 | c.205-29A>G (n.205-29A>G) n.265-29A>G c.121-29A>G (n.121-29A>G) | dbSNP |
15 | g.100887544G>A | CA2630633431 | ALDH1A3 | c.205-28G>A (n.205-28G>A) n.265-28G>A c.121-28G>A (n.121-28G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887544G>C | CA2731740892 | ALDH1A3 | c.205-28G>C (n.205-28G>C) n.265-28G>C c.121-28G>C (n.121-28G>C) | dbSNP |
15 | g.100887545T>C | CA2630633435 | ALDH1A3 | c.205-27T>C (n.205-27T>C) n.265-27T>C c.121-27T>C (n.121-27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100887552_100887553del | CA2630633433 | ALDH1A3 | c.205-20_205-19del (n.205-20_205-19del) n.265-20_265-19del c.121-20_121-19del (n.121-20_121-19del) | gnomAD v4 |
15 | g.100887550_100887553del | CA2630633434 | ALDH1A3 | c.205-22_205-19del (n.205-22_205-19del) n.265-22_265-19del c.121-22_121-19del (n.121-22_121-19del) | gnomAD v4 |
15 | g.100887546C>A | CA2630633437 | ALDH1A3 | c.205-26C>A (n.205-26C>A) n.265-26C>A c.121-26C>A (n.121-26C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887547T>A | CA7760011 | ALDH1A3 | c.205-25T>A (n.205-25T>A) n.265-25T>A c.121-25T>A (n.121-25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887547T>C | CA2805468338 | ALDH1A3 | c.205-25T>C (n.205-25T>C) n.265-25T>C c.121-25T>C (n.121-25T>C) | |
15 | g.100887547T= | CA2200258803 | ALDH1A3 | c.205-25T= (n.205-25T=) n.265-25T= c.121-25T= (n.121-25T=) | |
15 | g.100887548C>A | CA2630633444 | ALDH1A3 | c.205-24C>A (n.205-24C>A) n.265-24C>A c.121-24C>A (n.121-24C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887548C>G | CA2630633441 | ALDH1A3 | c.205-24C>G (n.205-24C>G) n.265-24C>G c.121-24C>G (n.121-24C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.100887548C>T | CA2557257080 | ALDH1A3 | c.205-24C>T (n.205-24C>T) n.265-24C>T c.121-24C>T (n.121-24C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.100887550C= | CA2200258804 | ALDH1A3 | c.205-22C= (n.205-22C=) n.265-22C= c.121-22C= (n.121-22C=) | |
15 | g.100887550C>G | CA2200258805 | ALDH1A3 | c.205-22C>G (n.205-22C>G) n.265-22C>G c.121-22C>G (n.121-22C>G) | dbSNP |
15 | g.100887551T>C | CA2200258807 | ALDH1A3 | c.205-21T>C (n.205-21T>C) n.265-21T>C c.121-21T>C (n.121-21T>C) | dbSNP |
15 | g.100887551T= | CA2200258806 | ALDH1A3 | c.205-21T= (n.205-21T=) n.265-21T= c.121-21T= (n.121-21T=) | |
15 | g.100887552C= | CA2200258809 | ALDH1A3 | c.205-20C= (n.205-20C=) n.265-20C= c.121-20C= (n.121-20C=) | |
15 | g.100887552C>G | CA620120914 | ALDH1A3 | c.205-20C>G (n.205-20C>G) n.265-20C>G c.121-20C>G (n.121-20C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100887552C>T | CA2630633447 | ALDH1A3 | c.205-20C>T (n.205-20C>T) n.265-20C>T c.121-20C>T (n.121-20C>T) | gnomAD v4 |
15 | g.100887552_100887554delinsCTG | CA2200258808 | ALDH1A3 | c.205-20_205-18delinsCTG (n.205-20_205-18delinsCTG) n.265-20_265-18delinsCTG c.121-20_121-18delinsCTG (n.121-20_121-18delinsCTG) | |
15 | g.100887554_100887555del | CA7760012 | ALDH1A3 | c.205-18_205-17del (n.205-18_205-17del) n.265-18_265-17del c.121-18_121-17del (n.121-18_121-17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887554G>A | CA2200258811 | ALDH1A3 | c.205-18G>A (n.205-18G>A) n.265-18G>A c.121-18G>A (n.121-18G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100887554G>C | CA2630633450 | ALDH1A3 | c.205-18G>C (n.205-18G>C) n.265-18G>C c.121-18G>C (n.121-18G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.100887554G= | CA2200258810 | ALDH1A3 | c.205-18G= (n.205-18G=) n.265-18G= c.121-18G= (n.121-18G=) | |
15 | g.100887557G>A | CA2630633451 | ALDH1A3 | c.205-15G>A (n.205-15G>A) n.265-15G>A c.121-15G>A (n.121-15G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887557G>C | CA275603213 | ALDH1A3 | c.205-15G>C (n.205-15G>C) n.265-15G>C c.121-15G>C (n.121-15G>C) | dbSNP |
15 | g.100887557G= | CA2200258812 | ALDH1A3 | c.205-15G= (n.205-15G=) n.265-15G= c.121-15G= (n.121-15G=) | |
15 | g.100887557G>T | CA2200258813 | ALDH1A3 | c.205-15G>T (n.205-15G>T) n.265-15G>T c.121-15G>T (n.121-15G>T) | dbSNP |
15 | g.100887560C>A | CA620120915 | ALDH1A3 | c.205-12C>A (n.205-12C>A) n.265-12C>A c.121-12C>A (n.121-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.100887560C= | CA2200258814 | ALDH1A3 | c.205-12C= (n.205-12C=) n.265-12C= c.121-12C= (n.121-12C=) | |
15 | g.100887560C>G | CA2630633453 | ALDH1A3 | c.205-12C>G (n.205-12C>G) n.265-12C>G c.121-12C>G (n.121-12C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.100887561_100887562delinsTG | CA2200258815 | ALDH1A3 | c.205-11_205-10delinsTG (n.205-11_205-10delinsTG) n.265-11_265-10delinsTG c.121-11_121-10delinsTG (n.121-11_121-10delinsTG) | |
15 | g.100887562G= | CA2200258817 | ALDH1A3 | c.205-10G= (n.205-10G=) n.265-10G= c.121-10G= (n.121-10G=) | |
15 | g.100887562G>T | CA973460087 | ALDH1A3 | c.205-10G>T (n.205-10G>T) n.265-10G>T c.121-10G>T (n.121-10G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887563del | CA2200258816 | ALDH1A3 | c.205-9del (n.205-9del) n.265-9del c.121-9del (n.121-9del) | dbSNP |
15 | g.100887563G>A | CA2630633458 | ALDH1A3 | c.205-9G>A (n.205-9G>A) n.265-9G>A c.121-9G>A (n.121-9G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887564T>C | CA2630633460 | ALDH1A3 | c.205-8T>C (n.205-8T>C) n.265-8T>C c.121-8T>C (n.121-8T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.100887565C>A | CA2630633462 | ALDH1A3 | c.205-7C>A (n.205-7C>A) n.265-7C>A c.121-7C>A (n.121-7C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887565C= | CA2200258818 | ALDH1A3 | c.205-7C= (n.205-7C=) n.265-7C= c.121-7C= (n.121-7C=) | |
15 | g.100887565C>G | CA973460100 | ALDH1A3 | c.205-7C>G (n.205-7C>G) n.265-7C>G c.121-7C>G (n.121-7C>G) | dbSNP |
15 | g.100887565C>T | CA620120916 | ALDH1A3 | c.205-7C>T (n.205-7C>T) n.265-7C>T c.121-7C>T (n.121-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100887566G>A | CA7760013 | ALDH1A3 | c.205-6G>A (n.205-6G>A) n.265-6G>A c.121-6G>A (n.121-6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887566G>C | CA2630633468 | ALDH1A3 | c.205-6G>C (n.205-6G>C) n.265-6G>C c.121-6G>C (n.121-6G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.100887566G= | CA2200258819 | ALDH1A3 | c.205-6G= (n.205-6G=) n.265-6G= c.121-6G= (n.121-6G=) | |
15 | g.100887566G>T | CA2630633466 | ALDH1A3 | c.205-6G>T (n.205-6G>T) n.265-6G>T c.121-6G>T (n.121-6G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.100887567C>A | CA2630633483 | ALDH1A3 | c.205-5C>A (n.205-5C>A) n.265-5C>A c.121-5C>A (n.121-5C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.100887567C= | CA2200258820 | ALDH1A3 | c.205-5C= (n.205-5C=) n.265-5C= c.121-5C= (n.121-5C=) | |
15 | g.100887567C>T | CA710669395 | ALDH1A3 | c.205-5C>T (n.205-5C>T) n.265-5C>T c.121-5C>T (n.121-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887568T>C | CA710669401 | ALDH1A3 | c.205-4T>C (n.205-4T>C) n.265-4T>C c.121-4T>C (n.121-4T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887568T= | CA2200258821 | ALDH1A3 | c.205-4T= (n.205-4T=) n.265-4T= c.121-4T= (n.121-4T=) | |
15 | g.100887570A= | CA2200258822 | ALDH1A3 | c.205-2A= (n.205-2A=) n.265-2A= c.121-2A= (n.121-2A=) | |
15 | g.100887570A>C | CA393940683 | ALDH1A3 | c.205-2A>C (n.205-2A>C) n.265-2A>C c.121-2A>C (n.121-2A>C) | |
15 | g.100887570A>G | CA393940684 | ALDH1A3 | c.205-2A>G (n.205-2A>G) n.265-2A>G c.121-2A>G (n.121-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100887570A>T | CA393940685 | ALDH1A3 | c.205-2A>T (n.205-2A>T) n.265-2A>T c.121-2A>T (n.121-2A>T) | |
15 | g.100887571G>A | CA393940686 | ALDH1A3 | c.205-1G>A (n.205-1G>A) n.265-1G>A c.121-1G>A (n.121-1G>A) | |
15 | g.100887571G>C | CA393940687 | ALDH1A3 | c.205-1G>C (n.205-1G>C) n.265-1G>C c.121-1G>C (n.121-1G>C) | |
15 | g.100887571G>T | CA393940688 | ALDH1A3 | c.205-1G>T (n.205-1G>T) n.265-1G>T c.121-1G>T (n.121-1G>T) | |
15 | g.100887572C>A | CA393940691 | ALDH1A3 | c.205C>A (p.Pro69Thr) n.265C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) | gnomAD v4 |
15 | g.100887572C>G | CA393940690 | ALDH1A3 | c.205C>G (p.Pro69Ala) n.265C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) | |
15 | g.100887572C>T | CA393940689 | ALDH1A3 | c.205C>T (p.Pro69Ser) n.265C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) | gnomAD v4 |
15 | g.100887573C>A | CA393940692 | ALDH1A3 | c.206C>A (p.Pro69His) n.266C>A c.122C>A (p.Pro41His) | gnomAD v4 |
15 | g.100887573C>G | CA393940693 | ALDH1A3 | c.206C>G (p.Pro69Arg) n.266C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) | |
15 | g.100887573C>T | CA393940694 | ALDH1A3 | c.206C>T (p.Pro69Leu) n.266C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) | |
15 | g.100887574C>A | CA7760015 | ALDH1A3 | c.207C>A (p.Pro69=) n.267C>A c.123C>A (p.Pro41=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887574C= | CA2200258823 | ALDH1A3 | c.207C= (p.Pro69=) n.267C= c.123C= (p.Pro41=) | |
15 | g.100887574C>G | CA492432340 | ALDH1A3 | c.207C>G (p.Pro69=) n.267C>G c.123C>G (p.Pro41=) | |
15 | g.100887574C>T | CA7760014 | ALDH1A3 | c.207C>T (p.Pro69=) n.267C>T c.123C>T (p.Pro41=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.100887575G>A | CA393940695 | ALDH1A3 | c.208G>A (p.Asp70Asn) n.268G>A c.124G>A (p.Asp42Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887575G>C | CA393940696 | ALDH1A3 | c.208G>C (p.Asp70His) n.268G>C c.124G>C (p.Asp42His) | |
15 | g.100887575G= | CA2200258824 | ALDH1A3 | c.208G= (p.Asp70=) n.268G= c.124G= (p.Asp42=) | |
15 | g.100887575G>T | CA393940697 | ALDH1A3 | c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.268G>T c.124G>T (p.Asp42Tyr) | |
15 | g.100887576A= | CA2200258825 | ALDH1A3 | c.209A= (p.Asp70=) n.269A= c.125A= (p.Asp42=) | |
15 | g.100887576A>C | CA393940698 | ALDH1A3 | c.209A>C (p.Asp70Ala) n.269A>C c.125A>C (p.Asp42Ala) | |
15 | g.100887576A>G | CA393940699 | ALDH1A3 | c.209A>G (p.Asp70Gly) n.269A>G c.125A>G (p.Asp42Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887576A>T | CA393940700 | ALDH1A3 | c.209A>T (p.Asp70Val) n.269A>T c.125A>T (p.Asp42Val) | |
15 | g.100887577C>A | CA393940701 | ALDH1A3 | c.210C>A (p.Asp70Glu) n.270C>A c.126C>A (p.Asp42Glu) | |
15 | g.100887577C= | CA2200258826 | ALDH1A3 | c.210C= (p.Asp70=) n.270C= c.126C= (p.Asp42=) | |
15 | g.100887577C>G | CA393940702 | ALDH1A3 | c.210C>G (p.Asp70Glu) n.270C>G c.126C>G (p.Asp42Glu) | |
15 | g.100887577C>T | CA7760016 | ALDH1A3 | c.210C>T (p.Asp70=) n.270C>T c.126C>T (p.Asp42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887578G>A | CA232584 | ALDH1A3 | c.211G>A (p.Val71Met) n.271G>A c.127G>A (p.Val43Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.100887578G>C | CA393940704 | ALDH1A3 | c.211G>C (p.Val71Leu) n.271G>C c.127G>C (p.Val43Leu) | |
15 | g.100887578G= | CA2200258827 | ALDH1A3 | c.211G= (p.Val71=) n.271G= c.127G= (p.Val43=) | |
15 | g.100887578G>T | CA393940703 | ALDH1A3 | c.211G>T (p.Val71Leu) n.271G>T c.127G>T (p.Val43Leu) | |
15 | g.100887583_100887594del | CA2630633485 | ALDH1A3 | c.216_227del (p.Asp72_Val75del) n.276_287del c.132_143del (p.Asp44_Val47del) | gnomAD v4 |
15 | g.100887579T>A | CA393940705 | ALDH1A3 | c.212T>A (p.Val71Glu) n.272T>A c.128T>A (p.Val43Glu) | |
15 | g.100887579T>C | CA393940706 | ALDH1A3 | c.212T>C (p.Val71Ala) n.272T>C c.128T>C (p.Val43Ala) | |
15 | g.100887579T>G | CA393940707 | ALDH1A3 | c.212T>G (p.Val71Gly) n.272T>G c.128T>G (p.Val43Gly) | |
15 | g.100887580G>A | CA492432348 | ALDH1A3 | c.213G>A (p.Val71=) n.273G>A c.129G>A (p.Val43=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.100887580G>C | CA492432346 | ALDH1A3 | c.213G>C (p.Val71=) n.273G>C c.129G>C (p.Val43=) | |
15 | g.100887580G= | CA2200258828 | ALDH1A3 | c.213G= (p.Val71=) n.273G= c.129G= (p.Val43=) | |
15 | g.100887580G>T | CA7760017 | ALDH1A3 | c.213G>T (p.Val71=) n.273G>T c.129G>T (p.Val43=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.100887581G>A | CA393940708 | ALDH1A3 | c.214G>A (p.Asp72Asn) n.274G>A c.130G>A (p.Asp44Asn) | gnomAD v4 |
15 | g.100887581G>C | CA393940709 | ALDH1A3 | c.214G>C (p.Asp72His) n.274G>C c.130G>C (p.Asp44His) | |
15 | g.100887581G>T | CA393940710 | ALDH1A3 | c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.274G>T c.130G>T (p.Asp44Tyr) | |
15 | g.100887582A>C | CA393940711 | ALDH1A3 | c.215A>C (p.Asp72Ala) n.275A>C c.131A>C (p.Asp44Ala) | |
15 | g.100887582A>G | CA393940712 | ALDH1A3 | c.215A>G (p.Asp72Gly) n.275A>G c.131A>G (p.Asp44Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.100887582A>T | CA393940713 | ALDH1A3 | c.215A>T (p.Asp72Val) n.275A>T c.131A>T (p.Asp44Val) | |
15 | g.100887583C>A | CA393940714 | ALDH1A3 | c.216C>A (p.Asp72Glu) n.276C>A c.132C>A (p.Asp44Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.100887583C>G | CA393940715 | ALDH1A3 | c.216C>G (p.Asp72Glu) n.276C>G c.132C>G (p.Asp44Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.100887583C>T | CA492432352 | ALDH1A3 | c.216C>T (p.Asp72=) n.276C>T c.132C>T (p.Asp44=) | |
15 | g.100887584A= | CA2200258829 | ALDH1A3 | c.217A= (p.Lys73=) n.277A= c.133A= (p.Lys45=) | |
15 | g.100887584A>C | CA7760018 | ALDH1A3 | c.217A>C (p.Lys73Gln) n.277A>C c.133A>C (p.Lys45Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.100887584A>G | CA393940716 | ALDH1A3 | c.217A>G (p.Lys73Glu) n.277A>G c.133A>G (p.Lys45Glu) | gnomAD v4 |
15 | g.100887584A>T | CA393940717 | ALDH1A3 | c.217A>T (p.Lys73Ter) n.277A>T c.133A>T (p.Lys45Ter) | |
15 | g.100887585A>C | CA393940718 | ALDH1A3 | c.218A>C (p.Lys73Thr) n.278A>C c.134A>C (p.Lys45Thr) | |
15 | g.100887585A>G | CA393940719 | ALDH1A3 | c.218A>G (p.Lys73Arg) n.278A>G c.134A>G (p.Lys45Arg) | gnomAD v4 |
15 | g.100887585A>T | CA393940720 | ALDH1A3 | c.218A>T (p.Lys73Met) n.278A>T c.134A>T (p.Lys45Met) | gnomAD v4 |