UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.10087073A= | CA1345044032 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-61A= n.2335-61A= n.264-1376A= c.3336-61A= (n.3336-61A=) c.3225-61A= (n.3225-61A=) c.1835-61A= n.204+59T= n.225+59T= c.*44-5542T= (n.*44-5542T=) c.1341-61A= (n.1341-61A=) c.3219-61A= (n.3219-61A=) c.2187-61A= (n.2187-61A=) | |
| 3 | g.10087073A>C | CA1044986618 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-61A>C n.2335-61A>C n.264-1376A>C c.3336-61A>C (n.3336-61A>C) c.3225-61A>C (n.3225-61A>C) c.1835-61A>C n.204+59T>G n.225+59T>G c.*44-5542T>G (n.*44-5542T>G) c.1341-61A>C (n.1341-61A>C) c.3219-61A>C (n.3219-61A>C) c.2187-61A>C (n.2187-61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087074_10087076delinsAAT | CA1345044033 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-60_2420-58delinsAAT n.2335-60_2335-58delinsAAT n.264-1375_264-1373delinsAAT c.3336-60_3336-58delinsAAT (n.3336-60_3336-58delinsAAT) c.3225-60_3225-58delinsAAT (n.3225-60_3225-58delinsAAT) c.1835-60_1835-58delinsAAT n.204+56_204+58delinsATT n.225+56_225+58delinsATT c.*44-5545_*44-5543delinsATT (n.*44-5545_*44-5543delinsATT) c.1341-60_1341-58delinsAAT (n.1341-60_1341-58delinsAAT) c.3219-60_3219-58delinsAAT (n.3219-60_3219-58delinsAAT) c.2187-60_2187-58delinsAAT (n.2187-60_2187-58delinsAAT) | |
| 3 | g.10087075A= | CA1345044035 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-59A= n.2335-59A= n.264-1374A= c.3336-59A= (n.3336-59A=) c.3225-59A= (n.3225-59A=) c.1835-59A= n.204+57T= n.225+57T= c.*44-5544T= (n.*44-5544T=) c.1341-59A= (n.1341-59A=) c.3219-59A= (n.3219-59A=) c.2187-59A= (n.2187-59A=) | |
| 3 | g.10087075A>G | CA1345044037 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-59A>G n.2335-59A>G n.264-1374A>G c.3336-59A>G (n.3336-59A>G) c.3225-59A>G (n.3225-59A>G) c.1835-59A>G n.204+57T>C n.225+57T>C c.*44-5544T>C (n.*44-5544T>C) c.1341-59A>G (n.1341-59A>G) c.3219-59A>G (n.3219-59A>G) c.2187-59A>G (n.2187-59A>G) | dbSNP |
| 3 | g.10087079_10087080del | CA1345044036 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-55_2420-54del n.2335-55_2335-54del n.264-1370_264-1369del c.3336-55_3336-54del (n.3336-55_3336-54del) c.3225-55_3225-54del (n.3225-55_3225-54del) c.1835-55_1835-54del n.204+56_204+57del n.225+56_225+57del c.*44-5545_*44-5544del (n.*44-5545_*44-5544del) c.1341-55_1341-54del (n.1341-55_1341-54del) c.3219-55_3219-54del (n.3219-55_3219-54del) c.2187-55_2187-54del (n.2187-55_2187-54del) | dbSNP |
| 3 | g.10087077A= | CA1345044038 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-57A= n.2335-57A= n.264-1372A= c.3336-57A= (n.3336-57A=) c.3225-57A= (n.3225-57A=) c.1835-57A= n.204+55T= n.225+55T= c.*44-5546T= (n.*44-5546T=) c.1341-57A= (n.1341-57A=) c.3219-57A= (n.3219-57A=) c.2187-57A= (n.2187-57A=) | |
| 3 | g.10087077A>G | CA70029469 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-57A>G n.2335-57A>G n.264-1372A>G c.3336-57A>G (n.3336-57A>G) c.3225-57A>G (n.3225-57A>G) c.1835-57A>G n.204+55T>C n.225+55T>C c.*44-5546T>C (n.*44-5546T>C) c.1341-57A>G (n.1341-57A>G) c.3219-57A>G (n.3219-57A>G) c.2187-57A>G (n.2187-57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087078T>C | CA2664393418 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-56T>C n.2335-56T>C n.264-1371T>C c.3336-56T>C (n.3336-56T>C) c.3225-56T>C (n.3225-56T>C) c.1835-56T>C n.204+54A>G n.225+54A>G c.*44-5547A>G (n.*44-5547A>G) c.1341-56T>C (n.1341-56T>C) c.3219-56T>C (n.3219-56T>C) c.2187-56T>C (n.2187-56T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087080T>A | CA540879877 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-54T>A n.2335-54T>A n.264-1369T>A c.3336-54T>A (n.3336-54T>A) c.3225-54T>A (n.3225-54T>A) c.1835-54T>A n.204+52A>T n.225+52A>T c.*44-5549A>T (n.*44-5549A>T) c.1341-54T>A (n.1341-54T>A) c.3219-54T>A (n.3219-54T>A) c.2187-54T>A (n.2187-54T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087080T= | CA1345044040 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-54T= n.2335-54T= n.264-1369T= c.3336-54T= (n.3336-54T=) c.3225-54T= (n.3225-54T=) c.1835-54T= n.204+52A= n.225+52A= c.*44-5549A= (n.*44-5549A=) c.1341-54T= (n.1341-54T=) c.3219-54T= (n.3219-54T=) c.2187-54T= (n.2187-54T=) | |
| 3 | g.10087081C>A | CA2664393419 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-53C>A n.2335-53C>A n.264-1368C>A c.3336-53C>A (n.3336-53C>A) c.3225-53C>A (n.3225-53C>A) c.1835-53C>A n.204+51G>T n.225+51G>T c.*44-5550G>T (n.*44-5550G>T) c.1341-53C>A (n.1341-53C>A) c.3219-53C>A (n.3219-53C>A) c.2187-53C>A (n.2187-53C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087082del | CA2664393420 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-52del n.2335-52del n.264-1367del c.3336-52del (n.3336-52del) c.3225-52del (n.3225-52del) c.1835-52del n.204+50del n.225+50del c.*44-5551del (n.*44-5551del) c.1341-52del (n.1341-52del) c.3219-52del (n.3219-52del) c.2187-52del (n.2187-52del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087084T>C | CA2577504647 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-50T>C n.2335-50T>C n.264-1365T>C c.3336-50T>C (n.3336-50T>C) c.3225-50T>C (n.3225-50T>C) c.1835-50T>C n.204+48A>G n.225+48A>G c.*44-5553A>G (n.*44-5553A>G) c.1341-50T>C (n.1341-50T>C) c.3219-50T>C (n.3219-50T>C) c.2187-50T>C (n.2187-50T>C) | |
| 3 | g.10087085G>A | CA2702125192 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-49G>A n.2335-49G>A n.264-1364G>A c.3336-49G>A (n.3336-49G>A) c.3225-49G>A (n.3225-49G>A) c.1835-49G>A n.204+47C>T n.225+47C>T c.*44-5554C>T (n.*44-5554C>T) c.1341-49G>A (n.1341-49G>A) c.3219-49G>A (n.3219-49G>A) c.2187-49G>A (n.2187-49G>A) | dbSNP |
| 3 | g.10087086A= | CA1345044042 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-48A= n.2335-48A= n.264-1363A= c.3336-48A= (n.3336-48A=) c.3225-48A= (n.3225-48A=) c.1835-48A= n.204+46T= n.225+46T= c.*44-5555T= (n.*44-5555T=) c.1341-48A= (n.1341-48A=) c.3219-48A= (n.3219-48A=) c.2187-48A= (n.2187-48A=) | |
| 3 | g.10087086A>G | CA540879878 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-48A>G n.2335-48A>G n.264-1363A>G c.3336-48A>G (n.3336-48A>G) c.3225-48A>G (n.3225-48A>G) c.1835-48A>G n.204+46T>C n.225+46T>C c.*44-5555T>C (n.*44-5555T>C) c.1341-48A>G (n.1341-48A>G) c.3219-48A>G (n.3219-48A>G) c.2187-48A>G (n.2187-48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087086A>T | CA2664393421 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-48A>T n.2335-48A>T n.264-1363A>T c.3336-48A>T (n.3336-48A>T) c.3225-48A>T (n.3225-48A>T) c.1835-48A>T n.204+46T>A n.225+46T>A c.*44-5555T>A (n.*44-5555T>A) c.1341-48A>T (n.1341-48A>T) c.3219-48A>T (n.3219-48A>T) c.2187-48A>T (n.2187-48A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10087087C>A | CA896100975 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-47C>A n.2335-47C>A n.264-1362C>A c.3336-47C>A (n.3336-47C>A) c.3225-47C>A (n.3225-47C>A) c.1835-47C>A n.204+45G>T n.225+45G>T c.*44-5556G>T (n.*44-5556G>T) c.1341-47C>A (n.1341-47C>A) c.3219-47C>A (n.3219-47C>A) c.2187-47C>A (n.2187-47C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087087C= | CA1345044043 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-47C= n.2335-47C= n.264-1362C= c.3336-47C= (n.3336-47C=) c.3225-47C= (n.3225-47C=) c.1835-47C= n.204+45G= n.225+45G= c.*44-5556G= (n.*44-5556G=) c.1341-47C= (n.1341-47C=) c.3219-47C= (n.3219-47C=) c.2187-47C= (n.2187-47C=) | |
| 3 | g.10087087C>T | CA2664393422 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-47C>T n.2335-47C>T n.264-1362C>T c.3336-47C>T (n.3336-47C>T) c.3225-47C>T (n.3225-47C>T) c.1835-47C>T n.204+45G>A n.225+45G>A c.*44-5556G>A (n.*44-5556G>A) c.1341-47C>T (n.1341-47C>T) c.3219-47C>T (n.3219-47C>T) c.2187-47C>T (n.2187-47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10087088A= | CA1345044044 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-46A= n.2335-46A= n.264-1361A= c.3336-46A= (n.3336-46A=) c.3225-46A= (n.3225-46A=) c.1835-46A= n.204+44T= n.225+44T= c.*44-5557T= (n.*44-5557T=) c.1341-46A= (n.1341-46A=) c.3219-46A= (n.3219-46A=) c.2187-46A= (n.2187-46A=) | |
| 3 | g.10087088A>C | CA896100981 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-46A>C n.2335-46A>C n.264-1361A>C c.3336-46A>C (n.3336-46A>C) c.3225-46A>C (n.3225-46A>C) c.1835-46A>C n.204+44T>G n.225+44T>G c.*44-5557T>G (n.*44-5557T>G) c.1341-46A>C (n.1341-46A>C) c.3219-46A>C (n.3219-46A>C) c.2187-46A>C (n.2187-46A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087089C>T | CA2664393423 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-45C>T n.2335-45C>T n.264-1360C>T c.3336-45C>T (n.3336-45C>T) c.3225-45C>T (n.3225-45C>T) c.1835-45C>T n.204+43G>A n.225+43G>A c.*44-5558G>A (n.*44-5558G>A) c.1341-45C>T (n.1341-45C>T) c.3219-45C>T (n.3219-45C>T) c.2187-45C>T (n.2187-45C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087090A= | CA1345044046 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-44A= n.2335-44A= n.264-1359A= c.3336-44A= (n.3336-44A=) c.3225-44A= (n.3225-44A=) c.1835-44A= n.204+42T= n.225+42T= c.*44-5559T= (n.*44-5559T=) c.1341-44A= (n.1341-44A=) c.3219-44A= (n.3219-44A=) c.2187-44A= (n.2187-44A=) | |
| 3 | g.10087090A>G | CA2250355 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-44A>G n.2335-44A>G n.264-1359A>G c.3336-44A>G (n.3336-44A>G) c.3225-44A>G (n.3225-44A>G) c.1835-44A>G n.204+42T>C n.225+42T>C c.*44-5559T>C (n.*44-5559T>C) c.1341-44A>G (n.1341-44A>G) c.3219-44A>G (n.3219-44A>G) c.2187-44A>G (n.2187-44A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087090A>T | CA2664393424 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-44A>T n.2335-44A>T n.264-1359A>T c.3336-44A>T (n.3336-44A>T) c.3225-44A>T (n.3225-44A>T) c.1835-44A>T n.204+42T>A n.225+42T>A c.*44-5559T>A (n.*44-5559T>A) c.1341-44A>T (n.1341-44A>T) c.3219-44A>T (n.3219-44A>T) c.2187-44A>T (n.2187-44A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087091T>A | CA70029496 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-43T>A n.2335-43T>A n.264-1358T>A c.3336-43T>A (n.3336-43T>A) c.3225-43T>A (n.3225-43T>A) c.1835-43T>A n.204+41A>T n.225+41A>T c.*44-5560A>T (n.*44-5560A>T) c.1341-43T>A (n.1341-43T>A) c.3219-43T>A (n.3219-43T>A) c.2187-43T>A (n.2187-43T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10087091T>C | CA70029500 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-43T>C n.2335-43T>C n.264-1358T>C c.3336-43T>C (n.3336-43T>C) c.3225-43T>C (n.3225-43T>C) c.1835-43T>C n.204+41A>G n.225+41A>G c.*44-5560A>G (n.*44-5560A>G) c.1341-43T>C (n.1341-43T>C) c.3219-43T>C (n.3219-43T>C) c.2187-43T>C (n.2187-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10087091T= | CA1345044047 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-43T= n.2335-43T= n.264-1358T= c.3336-43T= (n.3336-43T=) c.3225-43T= (n.3225-43T=) c.1835-43T= n.204+41A= n.225+41A= c.*44-5560A= (n.*44-5560A=) c.1341-43T= (n.1341-43T=) c.3219-43T= (n.3219-43T=) c.2187-43T= (n.2187-43T=) | |
| 3 | g.10087092A= | CA1345044049 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-42A= n.2335-42A= n.264-1357A= c.3336-42A= (n.3336-42A=) c.3225-42A= (n.3225-42A=) c.1835-42A= n.204+40T= n.225+40T= c.*44-5561T= (n.*44-5561T=) c.1341-42A= (n.1341-42A=) c.3219-42A= (n.3219-42A=) c.2187-42A= (n.2187-42A=) | |
| 3 | g.10087092A>G | CA2250356 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-42A>G n.2335-42A>G n.264-1357A>G c.3336-42A>G (n.3336-42A>G) c.3225-42A>G (n.3225-42A>G) c.1835-42A>G n.204+40T>C n.225+40T>C c.*44-5561T>C (n.*44-5561T>C) c.1341-42A>G (n.1341-42A>G) c.3219-42A>G (n.3219-42A>G) c.2187-42A>G (n.2187-42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087093G>T | CA2664393425 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-41G>T n.2335-41G>T n.264-1356G>T c.3336-41G>T (n.3336-41G>T) c.3225-41G>T (n.3225-41G>T) c.1835-41G>T n.204+39C>A n.225+39C>A c.*44-5562C>A (n.*44-5562C>A) c.1341-41G>T (n.1341-41G>T) c.3219-41G>T (n.3219-41G>T) c.2187-41G>T (n.2187-41G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087094G>A | CA540879882 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-40G>A n.2335-40G>A n.264-1355G>A c.3336-40G>A (n.3336-40G>A) c.3225-40G>A (n.3225-40G>A) c.1835-40G>A n.204+38C>T n.225+38C>T c.*44-5563C>T (n.*44-5563C>T) c.1341-40G>A (n.1341-40G>A) c.3219-40G>A (n.3219-40G>A) c.2187-40G>A (n.2187-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087094G= | CA1345044051 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-40G= n.2335-40G= n.264-1355G= c.3336-40G= (n.3336-40G=) c.3225-40G= (n.3225-40G=) c.1835-40G= n.204+38C= n.225+38C= c.*44-5563C= (n.*44-5563C=) c.1341-40G= (n.1341-40G=) c.3219-40G= (n.3219-40G=) c.2187-40G= (n.2187-40G=) | |
| 3 | g.10087095A>T | CA2577504648 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-39A>T n.2335-39A>T n.264-1354A>T c.3336-39A>T (n.3336-39A>T) c.3225-39A>T (n.3225-39A>T) c.1835-39A>T n.204+37T>A n.225+37T>A c.*44-5564T>A (n.*44-5564T>A) c.1341-39A>T (n.1341-39A>T) c.3219-39A>T (n.3219-39A>T) c.2187-39A>T (n.2187-39A>T) | |
| 3 | g.10087097A= | CA1345044052 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-37A= n.2335-37A= n.264-1352A= c.3336-37A= (n.3336-37A=) c.3225-37A= (n.3225-37A=) c.1835-37A= n.204+35T= n.225+35T= c.*44-5566T= (n.*44-5566T=) c.1341-37A= (n.1341-37A=) c.3219-37A= (n.3219-37A=) c.2187-37A= (n.2187-37A=) | |
| 3 | g.10087097A>G | CA2250357 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-37A>G n.2335-37A>G n.264-1352A>G c.3336-37A>G (n.3336-37A>G) c.3225-37A>G (n.3225-37A>G) c.1835-37A>G n.204+35T>C n.225+35T>C c.*44-5566T>C (n.*44-5566T>C) c.1341-37A>G (n.1341-37A>G) c.3219-37A>G (n.3219-37A>G) c.2187-37A>G (n.2187-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087098C= | CA1345044054 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-36C= n.2335-36C= n.264-1351C= c.3336-36C= (n.3336-36C=) c.3225-36C= (n.3225-36C=) c.1835-36C= n.204+34G= n.225+34G= c.*44-5567G= (n.*44-5567G=) c.1341-36C= (n.1341-36C=) c.3219-36C= (n.3219-36C=) c.2187-36C= (n.2187-36C=) | |
| 3 | g.10087098C>G | CA2250358 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-36C>G n.2335-36C>G n.264-1351C>G c.3336-36C>G (n.3336-36C>G) c.3225-36C>G (n.3225-36C>G) c.1835-36C>G n.204+34G>C n.225+34G>C c.*44-5567G>C (n.*44-5567G>C) c.1341-36C>G (n.1341-36C>G) c.3219-36C>G (n.3219-36C>G) c.2187-36C>G (n.2187-36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087098C>T | CA432415581 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-36C>T n.2335-36C>T n.264-1351C>T c.3336-36C>T (n.3336-36C>T) c.3225-36C>T (n.3225-36C>T) c.1835-36C>T n.204+34G>A n.225+34G>A c.*44-5567G>A (n.*44-5567G>A) c.1341-36C>T (n.1341-36C>T) c.3219-36C>T (n.3219-36C>T) c.2187-36C>T (n.2187-36C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087100A= | CA1345044056 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-34A= n.2335-34A= n.264-1349A= c.3336-34A= (n.3336-34A=) c.3225-34A= (n.3225-34A=) c.1835-34A= n.204+32T= n.225+32T= c.*44-5569T= (n.*44-5569T=) c.1341-34A= (n.1341-34A=) c.3219-34A= (n.3219-34A=) c.2187-34A= (n.2187-34A=) | |
| 3 | g.10087100A>G | CA540879888 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-34A>G n.2335-34A>G n.264-1349A>G c.3336-34A>G (n.3336-34A>G) c.3225-34A>G (n.3225-34A>G) c.1835-34A>G n.204+32T>C n.225+32T>C c.*44-5569T>C (n.*44-5569T>C) c.1341-34A>G (n.1341-34A>G) c.3219-34A>G (n.3219-34A>G) c.2187-34A>G (n.2187-34A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087102T>G | CA1345044058 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-32T>G n.2335-32T>G n.264-1347T>G c.3336-32T>G (n.3336-32T>G) c.3225-32T>G (n.3225-32T>G) c.1835-32T>G n.204+30A>C n.225+30A>C c.*44-5571A>C (n.*44-5571A>C) c.1341-32T>G (n.1341-32T>G) c.3219-32T>G (n.3219-32T>G) c.2187-32T>G (n.2187-32T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10087102T= | CA1345044057 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-32T= n.2335-32T= n.264-1347T= c.3336-32T= (n.3336-32T=) c.3225-32T= (n.3225-32T=) c.1835-32T= n.204+30A= n.225+30A= c.*44-5571A= (n.*44-5571A=) c.1341-32T= (n.1341-32T=) c.3219-32T= (n.3219-32T=) c.2187-32T= (n.2187-32T=) | |
| 3 | g.10087103G>A | CA2664393426 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-31G>A n.2335-31G>A n.264-1346G>A c.3336-31G>A (n.3336-31G>A) c.3225-31G>A (n.3225-31G>A) c.1835-31G>A n.204+29C>T n.225+29C>T c.*44-5572C>T (n.*44-5572C>T) c.1341-31G>A (n.1341-31G>A) c.3219-31G>A (n.3219-31G>A) c.2187-31G>A (n.2187-31G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087103G>T | CA2664393427 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-31G>T n.2335-31G>T n.264-1346G>T c.3336-31G>T (n.3336-31G>T) c.3225-31G>T (n.3225-31G>T) c.1835-31G>T n.204+29C>A n.225+29C>A c.*44-5572C>A (n.*44-5572C>A) c.1341-31G>T (n.1341-31G>T) c.3219-31G>T (n.3219-31G>T) c.2187-31G>T (n.2187-31G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087104C= | CA1345044060 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-30C= n.2335-30C= n.264-1345C= c.3336-30C= (n.3336-30C=) c.3225-30C= (n.3225-30C=) c.1835-30C= n.204+28G= n.225+28G= c.*44-5573G= (n.*44-5573G=) c.1341-30C= (n.1341-30C=) c.3219-30C= (n.3219-30C=) c.2187-30C= (n.2187-30C=) | |
| 3 | g.10087104C>G | CA896100990 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-30C>G n.2335-30C>G n.264-1345C>G c.3336-30C>G (n.3336-30C>G) c.3225-30C>G (n.3225-30C>G) c.1835-30C>G n.204+28G>C n.225+28G>C c.*44-5573G>C (n.*44-5573G>C) c.1341-30C>G (n.1341-30C>G) c.3219-30C>G (n.3219-30C>G) c.2187-30C>G (n.2187-30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087104C>T | CA2250359 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-30C>T n.2335-30C>T n.264-1345C>T c.3336-30C>T (n.3336-30C>T) c.3225-30C>T (n.3225-30C>T) c.1835-30C>T n.204+28G>A n.225+28G>A c.*44-5573G>A (n.*44-5573G>A) c.1341-30C>T (n.1341-30C>T) c.3219-30C>T (n.3219-30C>T) c.2187-30C>T (n.2187-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087105A>C | CA2664393428 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-29A>C n.2335-29A>C n.264-1344A>C c.3336-29A>C (n.3336-29A>C) c.3225-29A>C (n.3225-29A>C) c.1835-29A>C n.204+27T>G n.225+27T>G c.*44-5574T>G (n.*44-5574T>G) c.1341-29A>C (n.1341-29A>C) c.3219-29A>C (n.3219-29A>C) c.2187-29A>C (n.2187-29A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087105A>G | CA2664393429 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-29A>G n.2335-29A>G n.264-1344A>G c.3336-29A>G (n.3336-29A>G) c.3225-29A>G (n.3225-29A>G) c.1835-29A>G n.204+27T>C n.225+27T>C c.*44-5574T>C (n.*44-5574T>C) c.1341-29A>G (n.1341-29A>G) c.3219-29A>G (n.3219-29A>G) c.2187-29A>G (n.2187-29A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087105_10087109delinsATTTG | CA1345044061 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-29_2420-25delinsATTTG n.2335-29_2335-25delinsATTTG n.264-1344_264-1340delinsATTTG c.3336-29_3336-25delinsATTTG (n.3336-29_3336-25delinsATTTG) c.3225-29_3225-25delinsATTTG (n.3225-29_3225-25delinsATTTG) c.1835-29_1835-25delinsATTTG n.204+23_204+27delinsCAAAT n.225+23_225+27delinsCAAAT c.*44-5578_*44-5574delinsCAAAT (n.*44-5578_*44-5574delinsCAAAT) c.1341-29_1341-25delinsATTTG (n.1341-29_1341-25delinsATTTG) c.3219-29_3219-25delinsATTTG (n.3219-29_3219-25delinsATTTG) c.2187-29_2187-25delinsATTTG (n.2187-29_2187-25delinsATTTG) | |
| 3 | g.10087108del | CA2664393430 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-26del n.2335-26del n.264-1341del c.3336-26del (n.3336-26del) c.3225-26del (n.3225-26del) c.1835-26del n.204+26del n.225+26del c.*44-5575del (n.*44-5575del) c.1341-26del (n.1341-26del) c.3219-26del (n.3219-26del) c.2187-26del (n.2187-26del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087113_10087116del | CA896100993 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-21_2420-18del n.2335-21_2335-18del n.264-1336_264-1333del c.3336-21_3336-18del (n.3336-21_3336-18del) c.3225-21_3225-18del (n.3225-21_3225-18del) c.1835-21_1835-18del n.204+23_204+26del n.225+23_225+26del c.*44-5578_*44-5575del (n.*44-5578_*44-5575del) c.1341-21_1341-18del (n.1341-21_1341-18del) c.3219-21_3219-18del (n.3219-21_3219-18del) c.2187-21_2187-18del (n.2187-21_2187-18del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087107T>A | CA2664393431 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-27T>A n.2335-27T>A n.264-1342T>A c.3336-27T>A (n.3336-27T>A) c.3225-27T>A (n.3225-27T>A) c.1835-27T>A n.204+25A>T n.225+25A>T c.*44-5576A>T (n.*44-5576A>T) c.1341-27T>A (n.1341-27T>A) c.3219-27T>A (n.3219-27T>A) c.2187-27T>A (n.2187-27T>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087110T>C | CA2702125247 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-24T>C n.2335-24T>C n.264-1339T>C c.3336-24T>C (n.3336-24T>C) c.3225-24T>C (n.3225-24T>C) c.1835-24T>C n.204+22A>G n.225+22A>G c.*44-5579A>G (n.*44-5579A>G) c.1341-24T>C (n.1341-24T>C) c.3219-24T>C (n.3219-24T>C) c.2187-24T>C (n.2187-24T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10087111T>C | CA2740389493 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-23T>C n.2335-23T>C n.264-1338T>C c.3336-23T>C (n.3336-23T>C) c.3225-23T>C (n.3225-23T>C) c.1835-23T>C n.204+21A>G n.225+21A>G c.*44-5580A>G (n.*44-5580A>G) c.1341-23T>C (n.1341-23T>C) c.3219-23T>C (n.3219-23T>C) c.2187-23T>C (n.2187-23T>C) | |
| 3 | g.10087113G>A | CA2664393432 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-21G>A n.2335-21G>A n.264-1336G>A c.3336-21G>A (n.3336-21G>A) c.3225-21G>A (n.3225-21G>A) c.1835-21G>A n.204+19C>T n.225+19C>T c.*44-5582C>T (n.*44-5582C>T) c.1341-21G>A (n.1341-21G>A) c.3219-21G>A (n.3219-21G>A) c.2187-21G>A (n.2187-21G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087116T>A | CA2250360 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-18T>A n.2335-18T>A n.264-1333T>A c.3336-18T>A (n.3336-18T>A) c.3225-18T>A (n.3225-18T>A) c.1835-18T>A n.204+16A>T n.225+16A>T c.*44-5585A>T (n.*44-5585A>T) c.1341-18T>A (n.1341-18T>A) c.3219-18T>A (n.3219-18T>A) c.2187-18T>A (n.2187-18T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087116T>G | CA2664393433 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-18T>G n.2335-18T>G n.264-1333T>G c.3336-18T>G (n.3336-18T>G) c.3225-18T>G (n.3225-18T>G) c.1835-18T>G n.204+16A>C n.225+16A>C c.*44-5585A>C (n.*44-5585A>C) c.1341-18T>G (n.1341-18T>G) c.3219-18T>G (n.3219-18T>G) c.2187-18T>G (n.2187-18T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087116T= | CA1345044063 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-18T= n.2335-18T= n.264-1333T= c.3336-18T= (n.3336-18T=) c.3225-18T= (n.3225-18T=) c.1835-18T= n.204+16A= n.225+16A= c.*44-5585A= (n.*44-5585A=) c.1341-18T= (n.1341-18T=) c.3219-18T= (n.3219-18T=) c.2187-18T= (n.2187-18T=) | |
| 3 | g.10087119_10087121del | CA2577504649 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-15_2420-13del n.2335-15_2335-13del n.264-1330_264-1328del c.3336-15_3336-13del (n.3336-15_3336-13del) c.3225-15_3225-13del (n.3225-15_3225-13del) c.1835-15_1835-13del n.204+13_204+15del n.225+13_225+15del c.*44-5588_*44-5586del (n.*44-5588_*44-5586del) c.1341-15_1341-13del (n.1341-15_1341-13del) c.3219-15_3219-13del (n.3219-15_3219-13del) c.2187-15_2187-13del (n.2187-15_2187-13del) | |
| 3 | g.10087118T>C | CA2664393434 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-16T>C n.2335-16T>C n.264-1331T>C c.3336-16T>C (n.3336-16T>C) c.3225-16T>C (n.3225-16T>C) c.1835-16T>C n.204+14A>G n.225+14A>G c.*44-5587A>G (n.*44-5587A>G) c.1341-16T>C (n.1341-16T>C) c.3219-16T>C (n.3219-16T>C) c.2187-16T>C (n.2187-16T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087122G>A | CA2664393435 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-12G>A n.2335-12G>A n.264-1327G>A c.3336-12G>A (n.3336-12G>A) c.3225-12G>A (n.3225-12G>A) c.1835-12G>A n.204+10C>T n.225+10C>T c.*44-5591C>T (n.*44-5591C>T) c.1341-12G>A (n.1341-12G>A) c.3219-12G>A (n.3219-12G>A) c.2187-12G>A (n.2187-12G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087124C= | CA1345044064 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-10C= n.2335-10C= n.264-1325C= c.3336-10C= (n.3336-10C=) c.3225-10C= (n.3225-10C=) c.1835-10C= n.204+8G= n.225+8G= c.*44-5593G= (n.*44-5593G=) c.1341-10C= (n.1341-10C=) c.3219-10C= (n.3219-10C=) c.2187-10C= (n.2187-10C=) | |
| 3 | g.10087124C>G | CA70029515 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-10C>G n.2335-10C>G n.264-1325C>G c.3336-10C>G (n.3336-10C>G) c.3225-10C>G (n.3225-10C>G) c.1835-10C>G n.204+8G>C n.225+8G>C c.*44-5593G>C (n.*44-5593G>C) c.1341-10C>G (n.1341-10C>G) c.3219-10C>G (n.3219-10C>G) c.2187-10C>G (n.2187-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10087124C>T | CA2664393436 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-10C>T n.2335-10C>T n.264-1325C>T c.3336-10C>T (n.3336-10C>T) c.3225-10C>T (n.3225-10C>T) c.1835-10C>T n.204+8G>A n.225+8G>A c.*44-5593G>A (n.*44-5593G>A) c.1341-10C>T (n.1341-10C>T) c.3219-10C>T (n.3219-10C>T) c.2187-10C>T (n.2187-10C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087125T>A | CA2250361 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-9T>A n.2335-9T>A n.264-1324T>A c.3336-9T>A (n.3336-9T>A) c.3225-9T>A (n.3225-9T>A) c.1835-9T>A n.204+7A>T n.225+7A>T c.*44-5594A>T (n.*44-5594A>T) c.1341-9T>A (n.1341-9T>A) c.3219-9T>A (n.3219-9T>A) c.2187-9T>A (n.2187-9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.10087125T>C | CA1345044068 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-9T>C n.2335-9T>C n.264-1324T>C c.3336-9T>C (n.3336-9T>C) c.3225-9T>C (n.3225-9T>C) c.1835-9T>C n.204+7A>G n.225+7A>G c.*44-5594A>G (n.*44-5594A>G) c.1341-9T>C (n.1341-9T>C) c.3219-9T>C (n.3219-9T>C) c.2187-9T>C (n.2187-9T>C) | dbSNP |
| 3 | g.10087125T= | CA1345044066 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-9T= n.2335-9T= n.264-1324T= c.3336-9T= (n.3336-9T=) c.3225-9T= (n.3225-9T=) c.1835-9T= n.204+7A= n.225+7A= c.*44-5594A= (n.*44-5594A=) c.1341-9T= (n.1341-9T=) c.3219-9T= (n.3219-9T=) c.2187-9T= (n.2187-9T=) | |
| 3 | g.10087126C= | CA1345044069 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-8C= n.2335-8C= n.264-1323C= c.3336-8C= (n.3336-8C=) c.3225-8C= (n.3225-8C=) c.1835-8C= n.204+6G= n.225+6G= c.*44-5595G= (n.*44-5595G=) c.1341-8C= (n.1341-8C=) c.3219-8C= (n.3219-8C=) c.2187-8C= (n.2187-8C=) | |
| 3 | g.10087126C>T | CA2250362 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-8C>T n.2335-8C>T n.264-1323C>T c.3336-8C>T (n.3336-8C>T) c.3225-8C>T (n.3225-8C>T) c.1835-8C>T n.204+6G>A n.225+6G>A c.*44-5595G>A (n.*44-5595G>A) c.1341-8C>T (n.1341-8C>T) c.3219-8C>T (n.3219-8C>T) c.2187-8C>T (n.2187-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087127C>T | CA2702125248 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-7C>T n.2335-7C>T n.264-1322C>T c.3336-7C>T (n.3336-7C>T) c.3225-7C>T (n.3225-7C>T) c.1835-7C>T n.204+5G>A n.225+5G>A c.*44-5596G>A (n.*44-5596G>A) c.1341-7C>T (n.1341-7C>T) c.3219-7C>T (n.3219-7C>T) c.2187-7C>T (n.2187-7C>T) | dbSNP |
| 3 | g.10087129T= | CA1345044071 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-5T= n.2335-5T= n.264-1320T= c.3336-5T= (n.3336-5T=) c.3225-5T= (n.3225-5T=) c.1835-5T= n.204+3A= n.225+3A= c.*44-5598A= (n.*44-5598A=) c.1341-5T= (n.1341-5T=) c.3219-5T= (n.3219-5T=) c.2187-5T= (n.2187-5T=) | |
| 3 | g.10087130A= | CA1345044073 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-4A= n.2335-4A= n.264-1319A= c.3336-4A= (n.3336-4A=) c.3225-4A= (n.3225-4A=) c.1835-4A= n.204+2T= n.225+2T= c.*44-5599T= (n.*44-5599T=) c.1341-4A= (n.1341-4A=) c.3219-4A= (n.3219-4A=) c.2187-4A= (n.2187-4A=) | |
| 3 | g.10087130A>G | CA896101000 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-4A>G n.2335-4A>G n.264-1319A>G c.3336-4A>G (n.3336-4A>G) c.3225-4A>G (n.3225-4A>G) c.1835-4A>G n.204+2T>C n.225+2T>C c.*44-5599T>C (n.*44-5599T>C) c.1341-4A>G (n.1341-4A>G) c.3219-4A>G (n.3219-4A>G) c.2187-4A>G (n.2187-4A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087130dup | CA1345044074 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-4dup n.2335-4dup n.264-1319dup c.3336-4dup (n.3336-4dup) c.3225-4dup (n.3225-4dup) c.1835-4dup n.204+2dup n.225+2dup c.*44-5599dup (n.*44-5599dup) c.1341-4dup (n.1341-4dup) c.3219-4dup (n.3219-4dup) c.2187-4dup (n.2187-4dup) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10087131C>A | CA645538540 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-3C>A n.2335-3C>A n.264-1318C>A c.3336-3C>A (n.3336-3C>A) c.3225-3C>A (n.3225-3C>A) c.1835-3C>A n.204+1G>T n.225+1G>T c.*44-5600G>T (n.*44-5600G>T) c.1341-3C>A (n.1341-3C>A) c.3219-3C>A (n.3219-3C>A) c.2187-3C>A (n.2187-3C>A) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10087131C= | CA1345044078 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-3C= n.2335-3C= n.264-1318C= c.3336-3C= (n.3336-3C=) c.3225-3C= (n.3225-3C=) c.1835-3C= n.204+1G= n.225+1G= c.*44-5600G= (n.*44-5600G=) c.1341-3C= (n.1341-3C=) c.3219-3C= (n.3219-3C=) c.2187-3C= (n.2187-3C=) | |
| 3 | g.10087131C>G | CA2664393437 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-3C>G n.2335-3C>G n.264-1318C>G c.3336-3C>G (n.3336-3C>G) c.3225-3C>G (n.3225-3C>G) c.1835-3C>G n.204+1G>C n.225+1G>C c.*44-5600G>C (n.*44-5600G>C) c.1341-3C>G (n.1341-3C>G) c.3219-3C>G (n.3219-3C>G) c.2187-3C>G (n.2187-3C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087131C>T | CA2250363 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-3C>T n.2335-3C>T n.264-1318C>T c.3336-3C>T (n.3336-3C>T) c.3225-3C>T (n.3225-3C>T) c.1835-3C>T n.204+1G>A n.225+1G>A c.*44-5600G>A (n.*44-5600G>A) c.1341-3C>T (n.1341-3C>T) c.3219-3C>T (n.3219-3C>T) c.2187-3C>T (n.2187-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087132A>C | CA351751879 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-2A>C n.2335-2A>C n.264-1317A>C c.3336-2A>C (n.3336-2A>C) c.3225-2A>C (n.3225-2A>C) c.1835-2A>C n.204T>G n.225T>G c.*44-5601T>G (n.*44-5601T>G) c.1341-2A>C (n.1341-2A>C) c.3219-2A>C (n.3219-2A>C) c.2187-2A>C (n.2187-2A>C) | |
| 3 | g.10087132A>G | CA351751880 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-2A>G n.2335-2A>G n.264-1317A>G c.3336-2A>G (n.3336-2A>G) c.3225-2A>G (n.3225-2A>G) c.1835-2A>G n.204T>C n.225T>C c.*44-5601T>C (n.*44-5601T>C) c.1341-2A>G (n.1341-2A>G) c.3219-2A>G (n.3219-2A>G) c.2187-2A>G (n.2187-2A>G) | |
| 3 | g.10087132A>T | CA351751882 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-2A>T n.2335-2A>T n.264-1317A>T c.3336-2A>T (n.3336-2A>T) c.3225-2A>T (n.3225-2A>T) c.1835-2A>T n.204T>A n.225T>A c.*44-5601T>A (n.*44-5601T>A) c.1341-2A>T (n.1341-2A>T) c.3219-2A>T (n.3219-2A>T) c.2187-2A>T (n.2187-2A>T) | |
| 3 | g.10087133G>A | CA351751884 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-1G>A n.2335-1G>A n.264-1316G>A c.3336-1G>A (n.3336-1G>A) c.3225-1G>A (n.3225-1G>A) c.1835-1G>A n.203C>T n.224C>T c.*44-5602C>T (n.*44-5602C>T) c.1341-1G>A (n.1341-1G>A) c.3219-1G>A (n.3219-1G>A) c.2187-1G>A (n.2187-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087133G>C | CA351751886 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-1G>C n.2335-1G>C n.264-1316G>C c.3336-1G>C (n.3336-1G>C) c.3225-1G>C (n.3225-1G>C) c.1835-1G>C n.203C>G n.224C>G c.*44-5602C>G (n.*44-5602C>G) c.1341-1G>C (n.1341-1G>C) c.3219-1G>C (n.3219-1G>C) c.2187-1G>C (n.2187-1G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087133G= | CA1345044082 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-1G= n.2335-1G= n.264-1316G= c.3336-1G= (n.3336-1G=) c.3225-1G= (n.3225-1G=) c.1835-1G= n.203C= n.224C= c.*44-5602C= (n.*44-5602C=) c.1341-1G= (n.1341-1G=) c.3219-1G= (n.3219-1G=) c.2187-1G= (n.2187-1G=) | |
| 3 | g.10087133G>T | CA351751887 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420-1G>T n.2335-1G>T n.264-1316G>T c.3336-1G>T (n.3336-1G>T) c.3225-1G>T (n.3225-1G>T) c.1835-1G>T n.203C>A n.224C>A c.*44-5602C>A (n.*44-5602C>A) c.1341-1G>T (n.1341-1G>T) c.3219-1G>T (n.3219-1G>T) c.2187-1G>T (n.2187-1G>T) | |
| 3 | g.10087134C>A | CA351751889 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420C>A n.2335C>A n.264-1315C>A c.3336C>A (p.Ser1112Arg) c.3225C>A (p.Ser1075Arg) c.1835C>A n.202G>T n.223G>T c.*44-5603G>T (n.*44-5603G>T) c.1341C>A (p.Ser447Arg) c.3219C>A (p.Ser1073Arg) c.2187C>A (p.Ser729Arg) | |
| 3 | g.10087134C>G | CA351751891 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420C>G n.2335C>G n.264-1315C>G c.3336C>G (p.Ser1112Arg) c.3225C>G (p.Ser1075Arg) c.1835C>G n.202G>C n.223G>C c.*44-5603G>C (n.*44-5603G>C) c.1341C>G (p.Ser447Arg) c.3219C>G (p.Ser1073Arg) c.2187C>G (p.Ser729Arg) | |
| 3 | g.10087134C>T | CA432415582 | FANCD2,FANCD2OS | n.2420C>T n.2335C>T n.264-1315C>T c.3336C>T (p.Ser1112=) c.3225C>T (p.Ser1075=) c.1835C>T n.202G>A n.223G>A c.*44-5603G>A (n.*44-5603G>A) c.1341C>T (p.Ser447=) c.3219C>T (p.Ser1073=) c.2187C>T (p.Ser729=) | dbSNP |
| 3 | g.10087135C>A | CA351751893 | FANCD2,FANCD2OS | n.2421C>A n.2336C>A n.264-1314C>A c.3337C>A (p.Gln1113Lys) c.3226C>A (p.Gln1076Lys) c.1836C>A n.201G>T n.222G>T c.*44-5604G>T (n.*44-5604G>T) c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.3220C>A (p.Gln1074Lys) c.2188C>A (p.Gln730Lys) | |
| 3 | g.10087135C>G | CA351751894 | FANCD2,FANCD2OS | n.2421C>G n.2336C>G n.264-1314C>G c.3337C>G (p.Gln1113Glu) c.3226C>G (p.Gln1076Glu) c.1836C>G n.201G>C n.222G>C c.*44-5604G>C (n.*44-5604G>C) c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.3220C>G (p.Gln1074Glu) c.2188C>G (p.Gln730Glu) | |
| 3 | g.10087135C>T | CA351751892 | FANCD2,FANCD2OS | n.2421C>T n.2336C>T n.264-1314C>T c.3337C>T (p.Gln1113Ter) c.3226C>T (p.Gln1076Ter) c.1836C>T n.201G>A n.222G>A c.*44-5604G>A (n.*44-5604G>A) c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.3220C>T (p.Gln1074Ter) c.2188C>T (p.Gln730Ter) | ClinVar |
| 3 | g.10087136A>C | CA351751898 | FANCD2,FANCD2OS | n.2422A>C n.2337A>C n.264-1313A>C c.3338A>C (p.Gln1113Pro) c.3227A>C (p.Gln1076Pro) c.1837A>C n.200T>G n.221T>G c.*44-5605T>G (n.*44-5605T>G) c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.3221A>C (p.Gln1074Pro) c.2189A>C (p.Gln730Pro) | |
| 3 | g.10087136A>G | CA351751899 | FANCD2,FANCD2OS | n.2422A>G n.2337A>G n.264-1313A>G c.3338A>G (p.Gln1113Arg) c.3227A>G (p.Gln1076Arg) c.1837A>G n.200T>C n.221T>C c.*44-5605T>C (n.*44-5605T>C) c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.3221A>G (p.Gln1074Arg) c.2189A>G (p.Gln730Arg) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087136A>T | CA351751900 | FANCD2,FANCD2OS | n.2422A>T n.2337A>T n.264-1313A>T c.3338A>T (p.Gln1113Leu) c.3227A>T (p.Gln1076Leu) c.1837A>T n.200T>A n.221T>A c.*44-5605T>A (n.*44-5605T>A) c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.3221A>T (p.Gln1074Leu) c.2189A>T (p.Gln730Leu) | |
| 3 | g.10087137G>A | CA432415583 | FANCD2,FANCD2OS | n.2423G>A n.2338G>A n.264-1312G>A c.3339G>A (p.Gln1113=) c.3228G>A (p.Gln1076=) c.1838G>A n.199C>T n.220C>T c.*44-5606C>T (n.*44-5606C>T) c.1344G>A (p.Gln448=) c.3222G>A (p.Gln1074=) c.2190G>A (p.Gln730=) | |
| 3 | g.10087137G>C | CA351751903 | FANCD2,FANCD2OS | n.2423G>C n.2338G>C n.264-1312G>C c.3339G>C (p.Gln1113His) c.3228G>C (p.Gln1076His) c.1838G>C n.199C>G n.220C>G c.*44-5606C>G (n.*44-5606C>G) c.1344G>C (p.Gln448His) c.3222G>C (p.Gln1074His) c.2190G>C (p.Gln730His) | dbSNP |
| 3 | g.10087137G>T | CA351751905 | FANCD2,FANCD2OS | n.2423G>T n.2338G>T n.264-1312G>T c.3339G>T (p.Gln1113His) c.3228G>T (p.Gln1076His) c.1838G>T n.199C>A n.220C>A c.*44-5606C>A (n.*44-5606C>A) c.1344G>T (p.Gln448His) c.3222G>T (p.Gln1074His) c.2190G>T (p.Gln730His) | |
| 3 | g.10087138A>C | CA351751906 | FANCD2,FANCD2OS | n.2424A>C n.2339A>C n.264-1311A>C c.3340A>C (p.Ser1114Arg) c.3229A>C (p.Ser1077Arg) c.1839A>C n.198T>G n.219T>G c.*44-5607T>G (n.*44-5607T>G) c.1345A>C (p.Ser449Arg) c.3223A>C (p.Ser1075Arg) c.2191A>C (p.Ser731Arg) | |
| 3 | g.10087138A>G | CA351751908 | FANCD2,FANCD2OS | n.2424A>G n.2339A>G n.264-1311A>G c.3340A>G (p.Ser1114Gly) c.3229A>G (p.Ser1077Gly) c.1839A>G n.198T>C n.219T>C c.*44-5607T>C (n.*44-5607T>C) c.1345A>G (p.Ser449Gly) c.3223A>G (p.Ser1075Gly) c.2191A>G (p.Ser731Gly) | |
| 3 | g.10087138A>T | CA351751910 | FANCD2,FANCD2OS | n.2424A>T n.2339A>T n.264-1311A>T c.3340A>T (p.Ser1114Cys) c.3229A>T (p.Ser1077Cys) c.1839A>T n.198T>A n.219T>A c.*44-5607T>A (n.*44-5607T>A) c.1345A>T (p.Ser449Cys) c.3223A>T (p.Ser1075Cys) c.2191A>T (p.Ser731Cys) | |
| 3 | g.10087139G>A | CA351751911 | FANCD2,FANCD2OS | n.2425G>A n.2340G>A n.264-1310G>A c.3341G>A (p.Ser1114Asn) c.3230G>A (p.Ser1077Asn) c.1840G>A n.197C>T n.218C>T c.*44-5608C>T (n.*44-5608C>T) c.1346G>A (p.Ser449Asn) c.3224G>A (p.Ser1075Asn) c.2192G>A (p.Ser731Asn) | |
| 3 | g.10087139G>C | CA351751912 | FANCD2,FANCD2OS | n.2425G>C n.2340G>C n.264-1310G>C c.3341G>C (p.Ser1114Thr) c.3230G>C (p.Ser1077Thr) c.1840G>C n.197C>G n.218C>G c.*44-5608C>G (n.*44-5608C>G) c.1346G>C (p.Ser449Thr) c.3224G>C (p.Ser1075Thr) c.2192G>C (p.Ser731Thr) | dbSNP |
| 3 | g.10087139G>T | CA351751913 | FANCD2,FANCD2OS | n.2425G>T n.2340G>T n.264-1310G>T c.3341G>T (p.Ser1114Ile) c.3230G>T (p.Ser1077Ile) c.1840G>T n.197C>A n.218C>A c.*44-5608C>A (n.*44-5608C>A) c.1346G>T (p.Ser449Ile) c.3224G>T (p.Ser1075Ile) c.2192G>T (p.Ser731Ile) | |
| 3 | g.10087140C>A | CA351751915 | FANCD2,FANCD2OS | n.2426C>A n.2341C>A n.264-1309C>A c.3342C>A (p.Ser1114Arg) c.3231C>A (p.Ser1077Arg) c.1841C>A n.196G>T n.217G>T c.*44-5609G>T (n.*44-5609G>T) c.1347C>A (p.Ser449Arg) c.3225C>A (p.Ser1075Arg) c.2193C>A (p.Ser731Arg) | dbSNP |
| 3 | g.10087140C= | CA1345044084 | FANCD2,FANCD2OS | n.2426C= n.2341C= n.264-1309C= c.3342C= (p.Ser1114=) c.3231C= (p.Ser1077=) c.1841C= n.196G= n.217G= c.*44-5609G= (n.*44-5609G=) c.1347C= (p.Ser449=) c.3225C= (p.Ser1075=) c.2193C= (p.Ser731=) | |
| 3 | g.10087140C>G | CA351751916 | FANCD2,FANCD2OS | n.2426C>G n.2341C>G n.264-1309C>G c.3342C>G (p.Ser1114Arg) c.3231C>G (p.Ser1077Arg) c.1841C>G n.196G>C n.217G>C c.*44-5609G>C (n.*44-5609G>C) c.1347C>G (p.Ser449Arg) c.3225C>G (p.Ser1075Arg) c.2193C>G (p.Ser731Arg) | dbSNP |
| 3 | g.10087140C>T | CA70029528 | FANCD2,FANCD2OS | n.2426C>T n.2341C>T n.264-1309C>T c.3342C>T (p.Ser1114=) c.3231C>T (p.Ser1077=) c.1841C>T n.196G>A n.217G>A c.*44-5609G>A (n.*44-5609G>A) c.1347C>T (p.Ser449=) c.3225C>T (p.Ser1075=) c.2193C>T (p.Ser731=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087141G>A | CA2250364 | FANCD2,FANCD2OS | n.2427G>A n.2342G>A n.264-1308G>A c.3343G>A (p.Val1115Ile) c.3232G>A (p.Val1078Ile) c.1842G>A n.195C>T n.216C>T c.*44-5610C>T (n.*44-5610C>T) c.1348G>A (p.Val450Ile) c.3226G>A (p.Val1076Ile) c.2194G>A (p.Val732Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087141G>C | CA351751920 | FANCD2,FANCD2OS | n.2427G>C n.2342G>C n.264-1308G>C c.3343G>C (p.Val1115Leu) c.3232G>C (p.Val1078Leu) c.1842G>C n.195C>G n.216C>G c.*44-5610C>G (n.*44-5610C>G) c.1348G>C (p.Val450Leu) c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.2194G>C (p.Val732Leu) | |
| 3 | g.10087141G= | CA1345044090 | FANCD2,FANCD2OS | n.2427G= n.2342G= n.264-1308G= c.3343G= (p.Val1115=) c.3232G= (p.Val1078=) c.1842G= n.195C= n.216C= c.*44-5610C= (n.*44-5610C=) c.1348G= (p.Val450=) c.3226G= (p.Val1076=) c.2194G= (p.Val732=) | |
| 3 | g.10087141G>T | CA351751918 | FANCD2,FANCD2OS | n.2427G>T n.2342G>T n.264-1308G>T c.3343G>T (p.Val1115Phe) c.3232G>T (p.Val1078Phe) c.1842G>T n.195C>A n.216C>A c.*44-5610C>A (n.*44-5610C>A) c.1348G>T (p.Val450Phe) c.3226G>T (p.Val1076Phe) c.2194G>T (p.Val732Phe) | |
| 3 | g.10087142T>A | CA351751922 | FANCD2,FANCD2OS | n.2428T>A n.2343T>A n.264-1307T>A c.3344T>A (p.Val1115Asp) c.3233T>A (p.Val1078Asp) c.1843T>A n.194A>T n.215A>T c.*44-5611A>T (n.*44-5611A>T) c.1349T>A (p.Val450Asp) c.3227T>A (p.Val1076Asp) c.2195T>A (p.Val732Asp) | |
| 3 | g.10087142T>C | CA351751923 | FANCD2,FANCD2OS | n.2428T>C n.2343T>C n.264-1307T>C c.3344T>C (p.Val1115Ala) c.3233T>C (p.Val1078Ala) c.1843T>C n.194A>G n.215A>G c.*44-5611A>G (n.*44-5611A>G) c.1349T>C (p.Val450Ala) c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.2195T>C (p.Val732Ala) | |
| 3 | g.10087142T>G | CA351751925 | FANCD2,FANCD2OS | n.2428T>G n.2343T>G n.264-1307T>G c.3344T>G (p.Val1115Gly) c.3233T>G (p.Val1078Gly) c.1843T>G n.194A>C n.215A>C c.*44-5611A>C (n.*44-5611A>C) c.1349T>G (p.Val450Gly) c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.2195T>G (p.Val732Gly) | |
| 3 | g.10087143C>A | CA432415585 | FANCD2,FANCD2OS | n.2429C>A n.2344C>A n.264-1306C>A c.3345C>A (p.Val1115=) c.3234C>A (p.Val1078=) c.1844C>A n.193G>T n.214G>T c.*44-5612G>T (n.*44-5612G>T) c.1350C>A (p.Val450=) c.3228C>A (p.Val1076=) c.2196C>A (p.Val732=) | |
| 3 | g.10087143C= | CA1345044095 | FANCD2,FANCD2OS | n.2429C= n.2344C= n.264-1306C= c.3345C= (p.Val1115=) c.3234C= (p.Val1078=) c.1844C= n.193G= n.214G= c.*44-5612G= (n.*44-5612G=) c.1350C= (p.Val450=) c.3228C= (p.Val1076=) c.2196C= (p.Val732=) | |
| 3 | g.10087143C>G | CA2250365 | FANCD2,FANCD2OS | n.2429C>G n.2344C>G n.264-1306C>G c.3345C>G (p.Val1115=) c.3234C>G (p.Val1078=) c.1844C>G n.193G>C n.214G>C c.*44-5612G>C (n.*44-5612G>C) c.1350C>G (p.Val450=) c.3228C>G (p.Val1076=) c.2196C>G (p.Val732=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087143C>T | CA432415584 | FANCD2,FANCD2OS | n.2429C>T n.2344C>T n.264-1306C>T c.3345C>T (p.Val1115=) c.3234C>T (p.Val1078=) c.1844C>T n.193G>A n.214G>A c.*44-5612G>A (n.*44-5612G>A) c.1350C>T (p.Val450=) c.3228C>T (p.Val1076=) c.2196C>T (p.Val732=) | |
| 3 | g.10087144C>A | CA351751927 | FANCD2,FANCD2OS | n.2430C>A n.2345C>A n.264-1305C>A c.3346C>A (p.His1116Asn) c.3235C>A (p.His1079Asn) c.1845C>A n.192G>T n.213G>T c.*44-5613G>T (n.*44-5613G>T) c.1351C>A (p.His451Asn) c.3229C>A (p.His1077Asn) c.2197C>A (p.His733Asn) | |
| 3 | g.10087144C= | CA1345044098 | FANCD2,FANCD2OS | n.2430C= n.2345C= n.264-1305C= c.3346C= (p.His1116=) c.3235C= (p.His1079=) c.1845C= n.192G= n.213G= c.*44-5613G= (n.*44-5613G=) c.1351C= (p.His451=) c.3229C= (p.His1077=) c.2197C= (p.His733=) | |
| 3 | g.10087144C>G | CA351751929 | FANCD2,FANCD2OS | n.2430C>G n.2345C>G n.264-1305C>G c.3346C>G (p.His1116Asp) c.3235C>G (p.His1079Asp) c.1845C>G n.192G>C n.213G>C c.*44-5613G>C (n.*44-5613G>C) c.1351C>G (p.His451Asp) c.3229C>G (p.His1077Asp) c.2197C>G (p.His733Asp) | |
| 3 | g.10087144C>T | CA2250366 | FANCD2,FANCD2OS | n.2430C>T n.2345C>T n.264-1305C>T c.3346C>T (p.His1116Tyr) c.3235C>T (p.His1079Tyr) c.1845C>T n.192G>A n.213G>A c.*44-5613G>A (n.*44-5613G>A) c.1351C>T (p.His451Tyr) c.3229C>T (p.His1077Tyr) c.2197C>T (p.His733Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087145A= | CA1345044101 | FANCD2,FANCD2OS | n.2431A= n.2346A= n.264-1304A= c.3347A= (p.His1116=) c.3236A= (p.His1079=) c.1846A= n.191T= n.212T= c.*44-5614T= (n.*44-5614T=) c.1352A= (p.His451=) c.3230A= (p.His1077=) c.2198A= (p.His733=) | |
| 3 | g.10087145A>C | CA351751931 | FANCD2,FANCD2OS | n.2431A>C n.2346A>C n.264-1304A>C c.3347A>C (p.His1116Pro) c.3236A>C (p.His1079Pro) c.1846A>C n.191T>G n.212T>G c.*44-5614T>G (n.*44-5614T>G) c.1352A>C (p.His451Pro) c.3230A>C (p.His1077Pro) c.2198A>C (p.His733Pro) | |
| 3 | g.10087145A>G | CA70029539 | FANCD2,FANCD2OS | n.2431A>G n.2346A>G n.264-1304A>G c.3347A>G (p.His1116Arg) c.3236A>G (p.His1079Arg) c.1846A>G n.191T>C n.212T>C c.*44-5614T>C (n.*44-5614T>C) c.1352A>G (p.His451Arg) c.3230A>G (p.His1077Arg) c.2198A>G (p.His733Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087145A>T | CA351751934 | FANCD2,FANCD2OS | n.2431A>T n.2346A>T n.264-1304A>T c.3347A>T (p.His1116Leu) c.3236A>T (p.His1079Leu) c.1846A>T n.191T>A n.212T>A c.*44-5614T>A (n.*44-5614T>A) c.1352A>T (p.His451Leu) c.3230A>T (p.His1077Leu) c.2198A>T (p.His733Leu) | |
| 3 | g.10087146T>A | CA351751935 | FANCD2,FANCD2OS | n.2432T>A n.2347T>A n.264-1303T>A c.3348T>A (p.His1116Gln) c.3237T>A (p.His1079Gln) c.1847T>A n.190A>T n.211A>T c.*44-5615A>T (n.*44-5615A>T) c.1353T>A (p.His451Gln) c.3231T>A (p.His1077Gln) c.2199T>A (p.His733Gln) | |
| 3 | g.10087146T>C | CA432415586 | FANCD2,FANCD2OS | n.2432T>C n.2347T>C n.264-1303T>C c.3348T>C (p.His1116=) c.3237T>C (p.His1079=) c.1847T>C n.190A>G n.211A>G c.*44-5615A>G (n.*44-5615A>G) c.1353T>C (p.His451=) c.3231T>C (p.His1077=) c.2199T>C (p.His733=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087146T>G | CA351751937 | FANCD2,FANCD2OS | n.2432T>G n.2347T>G n.264-1303T>G c.3348T>G (p.His1116Gln) c.3237T>G (p.His1079Gln) c.1847T>G n.190A>C n.211A>C c.*44-5615A>C (n.*44-5615A>C) c.1353T>G (p.His451Gln) c.3231T>G (p.His1077Gln) c.2199T>G (p.His733Gln) | |
| 3 | g.10087147T>A | CA351751942 | FANCD2,FANCD2OS | n.2433T>A n.2348T>A n.264-1302T>A c.3349T>A (p.Tyr1117Asn) c.3238T>A (p.Tyr1080Asn) c.1848T>A n.189A>T n.210A>T c.*44-5616A>T (n.*44-5616A>T) c.1354T>A (p.Tyr452Asn) c.3232T>A (p.Tyr1078Asn) c.2200T>A (p.Tyr734Asn) | |
| 3 | g.10087147T>C | CA351751940 | FANCD2,FANCD2OS | n.2433T>C n.2348T>C n.264-1302T>C c.3349T>C (p.Tyr1117His) c.3238T>C (p.Tyr1080His) c.1848T>C n.189A>G n.210A>G c.*44-5616A>G (n.*44-5616A>G) c.1354T>C (p.Tyr452His) c.3232T>C (p.Tyr1078His) c.2200T>C (p.Tyr734His) | |
| 3 | g.10087147T>G | CA351751938 | FANCD2,FANCD2OS | n.2433T>G n.2348T>G n.264-1302T>G c.3349T>G (p.Tyr1117Asp) c.3238T>G (p.Tyr1080Asp) c.1848T>G n.189A>C n.210A>C c.*44-5616A>C (n.*44-5616A>C) c.1354T>G (p.Tyr452Asp) c.3232T>G (p.Tyr1078Asp) c.2200T>G (p.Tyr734Asp) | |
| 3 | g.10087148A= | CA1345044104 | FANCD2,FANCD2OS | n.2434A= n.2349A= n.264-1301A= c.3350A= (p.Tyr1117=) c.3239A= (p.Tyr1080=) c.1849A= n.188T= n.209T= c.*44-5617T= (n.*44-5617T=) c.1355A= (p.Tyr452=) c.3233A= (p.Tyr1078=) c.2201A= (p.Tyr734=) | |
| 3 | g.10087148A>C | CA351751944 | FANCD2,FANCD2OS | n.2434A>C n.2349A>C n.264-1301A>C c.3350A>C (p.Tyr1117Ser) c.3239A>C (p.Tyr1080Ser) c.1849A>C n.188T>G n.209T>G c.*44-5617T>G (n.*44-5617T>G) c.1355A>C (p.Tyr452Ser) c.3233A>C (p.Tyr1078Ser) c.2201A>C (p.Tyr734Ser) | |
| 3 | g.10087148A>G | CA351751945 | FANCD2,FANCD2OS | n.2434A>G n.2349A>G n.264-1301A>G c.3350A>G (p.Tyr1117Cys) c.3239A>G (p.Tyr1080Cys) c.1849A>G n.188T>C n.209T>C c.*44-5617T>C (n.*44-5617T>C) c.1355A>G (p.Tyr452Cys) c.3233A>G (p.Tyr1078Cys) c.2201A>G (p.Tyr734Cys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087148A>T | CA351751947 | FANCD2,FANCD2OS | n.2434A>T n.2349A>T n.264-1301A>T c.3350A>T (p.Tyr1117Phe) c.3239A>T (p.Tyr1080Phe) c.1849A>T n.188T>A n.209T>A c.*44-5617T>A (n.*44-5617T>A) c.1355A>T (p.Tyr452Phe) c.3233A>T (p.Tyr1078Phe) c.2201A>T (p.Tyr734Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087149C>A | CA351751949 | FANCD2,FANCD2OS | n.2435C>A n.2350C>A n.264-1300C>A c.3351C>A (p.Tyr1117Ter) c.3240C>A (p.Tyr1080Ter) c.1850C>A n.187G>T n.208G>T c.*44-5618G>T (n.*44-5618G>T) c.1356C>A (p.Tyr452Ter) c.3234C>A (p.Tyr1078Ter) c.2202C>A (p.Tyr734Ter) | |
| 3 | g.10087149C= | CA1345044108 | FANCD2,FANCD2OS | n.2435C= n.2350C= n.264-1300C= c.3351C= (p.Tyr1117=) c.3240C= (p.Tyr1080=) c.1850C= n.187G= n.208G= c.*44-5618G= (n.*44-5618G=) c.1356C= (p.Tyr452=) c.3234C= (p.Tyr1078=) c.2202C= (p.Tyr734=) | |
| 3 | g.10087149C>G | CA351751950 | FANCD2,FANCD2OS | n.2435C>G n.2350C>G n.264-1300C>G c.3351C>G (p.Tyr1117Ter) c.3240C>G (p.Tyr1080Ter) c.1850C>G n.187G>C n.208G>C c.*44-5618G>C (n.*44-5618G>C) c.1356C>G (p.Tyr452Ter) c.3234C>G (p.Tyr1078Ter) c.2202C>G (p.Tyr734Ter) | |
| 3 | g.10087149C>T | CA2250367 | FANCD2,FANCD2OS | n.2435C>T n.2350C>T n.264-1300C>T c.3351C>T (p.Tyr1117=) c.3240C>T (p.Tyr1080=) c.1850C>T n.187G>A n.208G>A c.*44-5618G>A (n.*44-5618G>A) c.1356C>T (p.Tyr452=) c.3234C>T (p.Tyr1078=) c.2202C>T (p.Tyr734=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10087150T>A | CA351751951 | FANCD2,FANCD2OS | n.2436T>A n.2351T>A n.264-1299T>A c.3352T>A (p.Leu1118Met) c.3241T>A (p.Leu1081Met) c.1851T>A n.186A>T n.207A>T c.*44-5619A>T (n.*44-5619A>T) c.1357T>A (p.Leu453Met) c.3235T>A (p.Leu1079Met) c.2203T>A (p.Leu735Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087150T>C | CA432415587 | FANCD2,FANCD2OS | n.2436T>C n.2351T>C n.264-1299T>C c.3352T>C (p.Leu1118=) c.3241T>C (p.Leu1081=) c.1851T>C n.186A>G n.207A>G c.*44-5619A>G (n.*44-5619A>G) c.1357T>C (p.Leu453=) c.3235T>C (p.Leu1079=) c.2203T>C (p.Leu735=) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087150T>G | CA351751952 | FANCD2,FANCD2OS | n.2436T>G n.2351T>G n.264-1299T>G c.3352T>G (p.Leu1118Val) c.3241T>G (p.Leu1081Val) c.1851T>G n.186A>C n.207A>C c.*44-5619A>C (n.*44-5619A>C) c.1357T>G (p.Leu453Val) c.3235T>G (p.Leu1079Val) c.2203T>G (p.Leu735Val) | |
| 3 | g.10087150T= | CA1345044116 | FANCD2,FANCD2OS | n.2436T= n.2351T= n.264-1299T= c.3352T= (p.Leu1118=) c.3241T= (p.Leu1081=) c.1851T= n.186A= n.207A= c.*44-5619A= (n.*44-5619A=) c.1357T= (p.Leu453=) c.3235T= (p.Leu1079=) c.2203T= (p.Leu735=) | |
| 3 | g.10087151T>A | CA351751955 | FANCD2,FANCD2OS | n.2437T>A n.2352T>A n.264-1298T>A c.3353T>A (p.Leu1118Ter) c.3242T>A (p.Leu1081Ter) c.1852T>A n.185A>T n.206A>T c.*44-5620A>T (n.*44-5620A>T) c.1358T>A (p.Leu453Ter) c.3236T>A (p.Leu1079Ter) c.2204T>A (p.Leu735Ter) | |
| 3 | g.10087151T>C | CA351751956 | FANCD2,FANCD2OS | n.2437T>C n.2352T>C n.264-1298T>C c.3353T>C (p.Leu1118Ser) c.3242T>C (p.Leu1081Ser) c.1852T>C n.185A>G n.206A>G c.*44-5620A>G (n.*44-5620A>G) c.1358T>C (p.Leu453Ser) c.3236T>C (p.Leu1079Ser) c.2204T>C (p.Leu735Ser) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087151T>G | CA351751958 | FANCD2,FANCD2OS | n.2437T>G n.2352T>G n.264-1298T>G c.3353T>G (p.Leu1118Trp) c.3242T>G (p.Leu1081Trp) c.1852T>G n.185A>C n.206A>C c.*44-5620A>C (n.*44-5620A>C) c.1358T>G (p.Leu453Trp) c.3236T>G (p.Leu1079Trp) c.2204T>G (p.Leu735Trp) | dbSNP |
| 3 | g.10087151T= | CA1345044118 | FANCD2,FANCD2OS | n.2437T= n.2352T= n.264-1298T= c.3353T= (p.Leu1118=) c.3242T= (p.Leu1081=) c.1852T= n.185A= n.206A= c.*44-5620A= (n.*44-5620A=) c.1358T= (p.Leu453=) c.3236T= (p.Leu1079=) c.2204T= (p.Leu735=) | |
| 3 | g.10087152G>A | CA432415588 | FANCD2,FANCD2OS | n.2438G>A n.2353G>A n.264-1297G>A c.3354G>A (p.Leu1118=) c.3243G>A (p.Leu1081=) c.1853G>A n.184C>T n.205C>T c.*44-5621C>T (n.*44-5621C>T) c.1359G>A (p.Leu453=) c.3237G>A (p.Leu1079=) c.2205G>A (p.Leu735=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10087152G>C | CA351751959 | FANCD2,FANCD2OS | n.2438G>C n.2353G>C n.264-1297G>C c.3354G>C (p.Leu1118Phe) c.3243G>C (p.Leu1081Phe) c.1853G>C n.184C>G n.205C>G c.*44-5621C>G (n.*44-5621C>G) c.1359G>C (p.Leu453Phe) c.3237G>C (p.Leu1079Phe) c.2205G>C (p.Leu735Phe) | |
| 3 | g.10087152G>T | CA351751960 | FANCD2,FANCD2OS | n.2438G>T n.2353G>T n.264-1297G>T c.3354G>T (p.Leu1118Phe) c.3243G>T (p.Leu1081Phe) c.1853G>T n.184C>A n.205C>A c.*44-5621C>A (n.*44-5621C>A) c.1359G>T (p.Leu453Phe) c.3237G>T (p.Leu1079Phe) c.2205G>T (p.Leu735Phe) | |
| 3 | g.10087153C>A | CA70029540 | FANCD2,FANCD2OS | n.2439C>A n.2354C>A n.264-1296C>A c.3355C>A (p.Gln1119Lys) c.3244C>A (p.Gln1082Lys) c.1854C>A n.183G>T n.204G>T c.*44-5622G>T (n.*44-5622G>T) c.1360C>A (p.Gln454Lys) c.3238C>A (p.Gln1080Lys) c.2206C>A (p.Gln736Lys) | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.10087153C= | CA1345044120 | FANCD2,FANCD2OS | n.2439C= n.2354C= n.264-1296C= c.3355C= (p.Gln1119=) c.3244C= (p.Gln1082=) c.1854C= n.183G= n.204G= c.*44-5622G= (n.*44-5622G=) c.1360C= (p.Gln454=) c.3238C= (p.Gln1080=) c.2206C= (p.Gln736=) | |
| 3 | g.10087153C>G | CA351751963 | FANCD2,FANCD2OS | n.2439C>G n.2354C>G n.264-1296C>G c.3355C>G (p.Gln1119Glu) c.3244C>G (p.Gln1082Glu) c.1854C>G n.183G>C n.204G>C c.*44-5622G>C (n.*44-5622G>C) c.1360C>G (p.Gln454Glu) c.3238C>G (p.Gln1080Glu) c.2206C>G (p.Gln736Glu) | |
| 3 | g.10087153C>T | CA351751961 | FANCD2,FANCD2OS | n.2439C>T n.2354C>T n.264-1296C>T c.3355C>T (p.Gln1119Ter) c.3244C>T (p.Gln1082Ter) c.1854C>T n.183G>A n.204G>A c.*44-5622G>A (n.*44-5622G>A) c.1360C>T (p.Gln454Ter) c.3238C>T (p.Gln1080Ter) c.2206C>T (p.Gln736Ter) | dbSNP |
| 3 | g.10087154A>C | CA351751966 | FANCD2,FANCD2OS | n.2440A>C n.2355A>C n.264-1295A>C c.3356A>C (p.Gln1119Pro) c.3245A>C (p.Gln1082Pro) c.1855A>C n.182T>G n.203T>G c.*44-5623T>G (n.*44-5623T>G) c.1361A>C (p.Gln454Pro) c.3239A>C (p.Gln1080Pro) c.2207A>C (p.Gln736Pro) | |
| 3 | g.10087154A>G | CA351751968 | FANCD2,FANCD2OS | n.2440A>G n.2355A>G n.264-1295A>G c.3356A>G (p.Gln1119Arg) c.3245A>G (p.Gln1082Arg) c.1855A>G n.182T>C n.203T>C c.*44-5623T>C (n.*44-5623T>C) c.1361A>G (p.Gln454Arg) c.3239A>G (p.Gln1080Arg) c.2207A>G (p.Gln736Arg) | |
| 3 | g.10087154A>T | CA351751969 | FANCD2,FANCD2OS | n.2440A>T n.2355A>T n.264-1295A>T c.3356A>T (p.Gln1119Leu) c.3245A>T (p.Gln1082Leu) c.1855A>T n.182T>A n.203T>A c.*44-5623T>A (n.*44-5623T>A) c.1361A>T (p.Gln454Leu) c.3239A>T (p.Gln1080Leu) c.2207A>T (p.Gln736Leu) | |
| 3 | g.10087155G>A | CA432415589 | FANCD2,FANCD2OS | n.2441G>A n.2356G>A n.264-1294G>A c.3357G>A (p.Gln1119=) c.3246G>A (p.Gln1082=) c.1856G>A n.181C>T n.202C>T c.*44-5624C>T (n.*44-5624C>T) c.1362G>A (p.Gln454=) c.3240G>A (p.Gln1080=) c.2208G>A (p.Gln736=) | |
| 3 | g.10087155G>C | CA351751972 | FANCD2,FANCD2OS | n.2441G>C n.2356G>C n.264-1294G>C c.3357G>C (p.Gln1119His) c.3246G>C (p.Gln1082His) c.1856G>C n.181C>G n.202C>G c.*44-5624C>G (n.*44-5624C>G) c.1362G>C (p.Gln454His) c.3240G>C (p.Gln1080His) c.2208G>C (p.Gln736His) | |
| 3 | g.10087155G>T | CA351751974 | FANCD2,FANCD2OS | n.2441G>T n.2356G>T n.264-1294G>T c.3357G>T (p.Gln1119His) c.3246G>T (p.Gln1082His) c.1856G>T n.181C>A n.202C>A c.*44-5624C>A (n.*44-5624C>A) c.1362G>T (p.Gln454His) c.3240G>T (p.Gln1080His) c.2208G>T (p.Gln736His) | |
| 3 | g.10087156A>C | CA351751975 | FANCD2,FANCD2OS | n.2442A>C n.2357A>C n.264-1293A>C c.3358A>C (p.Asn1120His) c.3247A>C (p.Asn1083His) c.1857A>C n.180T>G n.201T>G c.*44-5625T>G (n.*44-5625T>G) c.1363A>C (p.Asn455His) c.3241A>C (p.Asn1081His) c.2209A>C (p.Asn737His) | |
| 3 | g.10087156A>G | CA351751976 | FANCD2,FANCD2OS | n.2442A>G n.2357A>G n.264-1293A>G c.3358A>G (p.Asn1120Asp) c.3247A>G (p.Asn1083Asp) c.1857A>G n.180T>C n.201T>C c.*44-5625T>C (n.*44-5625T>C) c.1363A>G (p.Asn455Asp) c.3241A>G (p.Asn1081Asp) c.2209A>G (p.Asn737Asp) | |
| 3 | g.10087156A>T | CA351751977 | FANCD2,FANCD2OS | n.2442A>T n.2357A>T n.264-1293A>T c.3358A>T (p.Asn1120Tyr) c.3247A>T (p.Asn1083Tyr) c.1857A>T n.180T>A n.201T>A c.*44-5625T>A (n.*44-5625T>A) c.1363A>T (p.Asn455Tyr) c.3241A>T (p.Asn1081Tyr) c.2209A>T (p.Asn737Tyr) | |
| 3 | g.10087157A>C | CA351751978 | FANCD2,FANCD2OS | n.2443A>C n.2358A>C n.264-1292A>C c.3359A>C (p.Asn1120Thr) c.3248A>C (p.Asn1083Thr) c.1858A>C n.179T>G n.200T>G c.*44-5626T>G (n.*44-5626T>G) c.1364A>C (p.Asn455Thr) c.3242A>C (p.Asn1081Thr) c.2210A>C (p.Asn737Thr) | |
| 3 | g.10087157A>G | CA351751979 | FANCD2,FANCD2OS | n.2443A>G n.2358A>G n.264-1292A>G c.3359A>G (p.Asn1120Ser) c.3248A>G (p.Asn1083Ser) c.1858A>G n.179T>C n.200T>C c.*44-5626T>C (n.*44-5626T>C) c.1364A>G (p.Asn455Ser) c.3242A>G (p.Asn1081Ser) c.2210A>G (p.Asn737Ser) | |
| 3 | g.10087157A>T | CA351751981 | FANCD2,FANCD2OS | n.2443A>T n.2358A>T n.264-1292A>T c.3359A>T (p.Asn1120Ile) c.3248A>T (p.Asn1083Ile) c.1858A>T n.179T>A n.200T>A c.*44-5626T>A (n.*44-5626T>A) c.1364A>T (p.Asn455Ile) c.3242A>T (p.Asn1081Ile) c.2210A>T (p.Asn737Ile) | |
| 3 | g.10087158T>A | CA351751983 | FANCD2,FANCD2OS | n.2444T>A n.2359T>A n.264-1291T>A c.3360T>A (p.Asn1120Lys) c.3249T>A (p.Asn1083Lys) c.1859T>A n.178A>T n.199A>T c.*44-5627A>T (n.*44-5627A>T) c.1365T>A (p.Asn455Lys) c.3243T>A (p.Asn1081Lys) c.2211T>A (p.Asn737Lys) | |
| 3 | g.10087158T>C | CA70029543 | FANCD2,FANCD2OS | n.2444T>C n.2359T>C n.264-1291T>C c.3360T>C (p.Asn1120=) c.3249T>C (p.Asn1083=) c.1859T>C n.178A>G n.199A>G c.*44-5627A>G (n.*44-5627A>G) c.1365T>C (p.Asn455=) c.3243T>C (p.Asn1081=) c.2211T>C (p.Asn737=) | dbSNP |
| 3 | g.10087158T>G | CA351751984 | FANCD2,FANCD2OS | n.2444T>G n.2359T>G n.264-1291T>G c.3360T>G (p.Asn1120Lys) c.3249T>G (p.Asn1083Lys) c.1859T>G n.178A>C n.199A>C c.*44-5627A>C (n.*44-5627A>C) c.1365T>G (p.Asn455Lys) c.3243T>G (p.Asn1081Lys) c.2211T>G (p.Asn737Lys) | |
| 3 | g.10087158T= | CA1345044121 | FANCD2,FANCD2OS | n.2444T= n.2359T= n.264-1291T= c.3360T= (p.Asn1120=) c.3249T= (p.Asn1083=) c.1859T= n.178A= n.199A= c.*44-5627A= (n.*44-5627A=) c.1365T= (p.Asn455=) c.3243T= (p.Asn1081=) c.2211T= (p.Asn737=) | |
| 3 | g.10087159T>A | CA351751987 | FANCD2,FANCD2OS | n.2445T>A n.2360T>A n.264-1290T>A c.3361T>A (p.Phe1121Ile) c.3250T>A (p.Phe1084Ile) c.1860T>A n.177A>T n.198A>T c.*44-5628A>T (n.*44-5628A>T) c.1366T>A (p.Phe456Ile) c.3244T>A (p.Phe1082Ile) c.2212T>A (p.Phe738Ile) | |
| 3 | g.10087159T>C | CA351751988 | FANCD2,FANCD2OS | n.2445T>C n.2360T>C n.264-1290T>C c.3361T>C (p.Phe1121Leu) c.3250T>C (p.Phe1084Leu) c.1860T>C n.177A>G n.198A>G c.*44-5628A>G (n.*44-5628A>G) c.1366T>C (p.Phe456Leu) c.3244T>C (p.Phe1082Leu) c.2212T>C (p.Phe738Leu) | |
| 3 | g.10087159T>G | CA351751986 | FANCD2,FANCD2OS | n.2445T>G n.2360T>G n.264-1290T>G c.3361T>G (p.Phe1121Val) c.3250T>G (p.Phe1084Val) c.1860T>G n.177A>C n.198A>C c.*44-5628A>C (n.*44-5628A>C) c.1366T>G (p.Phe456Val) c.3244T>G (p.Phe1082Val) c.2212T>G (p.Phe738Val) | |
| 3 | g.10087160T>A | CA351751990 | FANCD2,FANCD2OS | n.2446T>A n.2361T>A n.264-1289T>A c.3362T>A (p.Phe1121Tyr) c.3251T>A (p.Phe1084Tyr) c.1861T>A n.176A>T n.197A>T c.*44-5629A>T (n.*44-5629A>T) c.1367T>A (p.Phe456Tyr) c.3245T>A (p.Phe1082Tyr) c.2213T>A (p.Phe738Tyr) | |
| 3 | g.10087160T>C | CA351751991 | FANCD2,FANCD2OS | n.2446T>C n.2361T>C n.264-1289T>C c.3362T>C (p.Phe1121Ser) c.3251T>C (p.Phe1084Ser) c.1861T>C n.176A>G n.197A>G c.*44-5629A>G (n.*44-5629A>G) c.1367T>C (p.Phe456Ser) c.3245T>C (p.Phe1082Ser) c.2213T>C (p.Phe738Ser) | |
| 3 | g.10087160T>G | CA351751992 | FANCD2,FANCD2OS | n.2446T>G n.2361T>G n.264-1289T>G c.3362T>G (p.Phe1121Cys) c.3251T>G (p.Phe1084Cys) c.1861T>G n.176A>C n.197A>C c.*44-5629A>C (n.*44-5629A>C) c.1367T>G (p.Phe456Cys) c.3245T>G (p.Phe1082Cys) c.2213T>G (p.Phe738Cys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.10087161C>A | CA351751994 | FANCD2,FANCD2OS | n.2447C>A n.2362C>A n.264-1288C>A c.3363C>A (p.Phe1121Leu) c.3252C>A (p.Phe1084Leu) c.1862C>A n.175G>T n.196G>T c.*44-5630G>T (n.*44-5630G>T) c.1368C>A (p.Phe456Leu) c.3246C>A (p.Phe1082Leu) c.2214C>A (p.Phe738Leu) | |
| 3 | g.10087161C>G | CA351751995 | FANCD2,FANCD2OS | n.2447C>G n.2362C>G n.264-1288C>G c.3363C>G (p.Phe1121Leu) c.3252C>G (p.Phe1084Leu) c.1862C>G n.175G>C n.196G>C c.*44-5630G>C (n.*44-5630G>C) c.1368C>G (p.Phe456Leu) c.3246C>G (p.Phe1082Leu) c.2214C>G (p.Phe738Leu) | |
| 3 | g.10087161C>T | CA432415590 | FANCD2,FANCD2OS | n.2447C>T n.2362C>T n.264-1288C>T c.3363C>T (p.Phe1121=) c.3252C>T (p.Phe1084=) c.1862C>T n.175G>A n.196G>A c.*44-5630G>A (n.*44-5630G>A) c.1368C>T (p.Phe456=) c.3246C>T (p.Phe1082=) c.2214C>T (p.Phe738=) | |
| 3 | g.10087162C>A | CA351751996 | FANCD2,FANCD2OS | n.2448C>A n.2363C>A n.264-1287C>A c.3364C>A (p.His1122Asn) c.3253C>A (p.His1085Asn) c.1863C>A n.174G>T n.195G>T c.*44-5631G>T (n.*44-5631G>T) c.1369C>A (p.His457Asn) c.3247C>A (p.His1083Asn) c.2215C>A (p.His739Asn) | dbSNP |
| 3 | g.10087162C>G | CA351751997 | FANCD2,FANCD2OS | n.2448C>G n.2363C>G n.264-1287C>G c.3364C>G (p.His1122Asp) c.3253C>G (p.His1085Asp) c.1863C>G n.174G>C n.195G>C c.*44-5631G>C (n.*44-5631G>C) c.1369C>G (p.His457Asp) c.3247C>G (p.His1083Asp) c.2215C>G (p.His739Asp) | |
| 3 | g.10087162C>T | CA351751998 | FANCD2,FANCD2OS | n.2448C>T n.2363C>T n.264-1287C>T c.3364C>T (p.His1122Tyr) c.3253C>T (p.His1085Tyr) c.1863C>T n.174G>A n.195G>A c.*44-5631G>A (n.*44-5631G>A) c.1369C>T (p.His457Tyr) c.3247C>T (p.His1083Tyr) c.2215C>T (p.His739Tyr) | |
| 3 | g.10087163A= | CA1345044124 | FANCD2,FANCD2OS | n.2449A= n.2364A= n.264-1286A= c.3365A= (p.His1122=) c.3254A= (p.His1085=) c.1864A= n.173T= n.194T= c.*44-5632T= (n.*44-5632T=) c.1370A= (p.His457=) c.3248A= (p.His1083=) c.2216A= (p.His739=) | |
| 3 | g.10087163A>C | CA351752003 | FANCD2,FANCD2OS | n.2449A>C n.2364A>C n.264-1286A>C c.3365A>C (p.His1122Pro) c.3254A>C (p.His1085Pro) c.1864A>C n.173T>G n.194T>G c.*44-5632T>G (n.*44-5632T>G) c.1370A>C (p.His457Pro) c.3248A>C (p.His1083Pro) c.2216A>C (p.His739Pro) | |
| 3 | g.10087163A>G | CA2250368 | FANCD2,FANCD2OS | n.2449A>G n.2364A>G n.264-1286A>G c.3365A>G (p.His1122Arg) c.3254A>G (p.His1085Arg) c.1864A>G n.173T>C n.194T>C c.*44-5632T>C (n.*44-5632T>C) c.1370A>G (p.His457Arg) c.3248A>G (p.His1083Arg) c.2216A>G (p.His739Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087163A>T | CA351752005 | FANCD2,FANCD2OS | n.2449A>T n.2364A>T n.264-1286A>T c.3365A>T (p.His1122Leu) c.3254A>T (p.His1085Leu) c.1864A>T n.173T>A n.194T>A c.*44-5632T>A (n.*44-5632T>A) c.1370A>T (p.His457Leu) c.3248A>T (p.His1083Leu) c.2216A>T (p.His739Leu) | |
| 3 | g.10087164T>A | CA351752007 | FANCD2,FANCD2OS | n.2450T>A n.2365T>A n.264-1285T>A c.3366T>A (p.His1122Gln) c.3255T>A (p.His1085Gln) c.1865T>A n.172A>T n.193A>T c.*44-5633A>T (n.*44-5633A>T) c.1371T>A (p.His457Gln) c.3249T>A (p.His1083Gln) c.2217T>A (p.His739Gln) | |
| 3 | g.10087164T>C | CA432415591 | FANCD2,FANCD2OS | n.2450T>C n.2365T>C n.264-1285T>C c.3366T>C (p.His1122=) c.3255T>C (p.His1085=) c.1865T>C n.172A>G n.193A>G c.*44-5633A>G (n.*44-5633A>G) c.1371T>C (p.His457=) c.3249T>C (p.His1083=) c.2217T>C (p.His739=) | |
| 3 | g.10087164T>G | CA351752009 | FANCD2,FANCD2OS | n.2450T>G n.2365T>G n.264-1285T>G c.3366T>G (p.His1122Gln) c.3255T>G (p.His1085Gln) c.1865T>G n.172A>C n.193A>C c.*44-5633A>C (n.*44-5633A>C) c.1371T>G (p.His457Gln) c.3249T>G (p.His1083Gln) c.2217T>G (p.His739Gln) | |
| 3 | g.10087165C>A | CA351752010 | FANCD2,FANCD2OS | n.2451C>A n.2366C>A n.264-1284C>A c.3367C>A (p.Gln1123Lys) c.3256C>A (p.Gln1086Lys) c.1866C>A n.171G>T n.192G>T c.*44-5634G>T (n.*44-5634G>T) c.1372C>A (p.Gln458Lys) c.3250C>A (p.Gln1084Lys) c.2218C>A (p.Gln740Lys) | |
| 3 | g.10087165C>G | CA351752012 | FANCD2,FANCD2OS | n.2451C>G n.2366C>G n.264-1284C>G c.3367C>G (p.Gln1123Glu) c.3256C>G (p.Gln1086Glu) c.1866C>G n.171G>C n.192G>C c.*44-5634G>C (n.*44-5634G>C) c.1372C>G (p.Gln458Glu) c.3250C>G (p.Gln1084Glu) c.2218C>G (p.Gln740Glu) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10087165C>T | CA351752011 | FANCD2,FANCD2OS | n.2451C>T n.2366C>T n.264-1284C>T c.3367C>T (p.Gln1123Ter) c.3256C>T (p.Gln1086Ter) c.1866C>T n.171G>A n.192G>A c.*44-5634G>A (n.*44-5634G>A) c.1372C>T (p.Gln458Ter) c.3250C>T (p.Gln1084Ter) c.2218C>T (p.Gln740Ter) | COSMIC |
| 3 | g.10087166A>C | CA351752013 | FANCD2,FANCD2OS | n.2452A>C n.2367A>C n.264-1283A>C c.3368A>C (p.Gln1123Pro) c.3257A>C (p.Gln1086Pro) c.1867A>C n.170T>G n.191T>G c.*44-5635T>G (n.*44-5635T>G) c.1373A>C (p.Gln458Pro) c.3251A>C (p.Gln1084Pro) c.2219A>C (p.Gln740Pro) | |
| 3 | g.10087166A>G | CA351752018 | FANCD2,FANCD2OS | n.2452A>G n.2367A>G n.264-1283A>G c.3368A>G (p.Gln1123Arg) c.3257A>G (p.Gln1086Arg) c.1867A>G n.170T>C n.191T>C c.*44-5635T>C (n.*44-5635T>C) c.1373A>G (p.Gln458Arg) c.3251A>G (p.Gln1084Arg) c.2219A>G (p.Gln740Arg) | |
| 3 | g.10087166A>T | CA351752019 | FANCD2,FANCD2OS | n.2452A>T n.2367A>T n.264-1283A>T c.3368A>T (p.Gln1123Leu) c.3257A>T (p.Gln1086Leu) c.1867A>T n.170T>A n.191T>A c.*44-5635T>A (n.*44-5635T>A) c.1373A>T (p.Gln458Leu) c.3251A>T (p.Gln1084Leu) c.2219A>T (p.Gln740Leu) | |
| 3 | g.10087167A= | CA1345044128 | FANCD2,FANCD2OS | n.2453A= n.2368A= n.264-1282A= c.3369A= (p.Gln1123=) c.3258A= (p.Gln1086=) c.1868A= n.169T= n.190T= c.*44-5636T= (n.*44-5636T=) c.1374A= (p.Gln458=) c.3252A= (p.Gln1084=) c.2220A= (p.Gln740=) | |
| 3 | g.10087167A>C | CA2250369 | FANCD2,FANCD2OS | n.2453A>C n.2368A>C n.264-1282A>C c.3369A>C (p.Gln1123His) c.3258A>C (p.Gln1086His) c.1868A>C n.169T>G n.190T>G c.*44-5636T>G (n.*44-5636T>G) c.1374A>C (p.Gln458His) c.3252A>C (p.Gln1084His) c.2220A>C (p.Gln740His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.10087167A>G | CA432415592 | FANCD2,FANCD2OS | n.2453A>G n.2368A>G n.264-1282A>G c.3369A>G (p.Gln1123=) c.3258A>G (p.Gln1086=) c.1868A>G n.169T>C n.190T>C c.*44-5636T>C (n.*44-5636T>C) c.1374A>G (p.Gln458=) c.3252A>G (p.Gln1084=) c.2220A>G (p.Gln740=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10087167A>T | CA351752023 | FANCD2,FANCD2OS | n.2453A>T n.2368A>T n.264-1282A>T c.3369A>T (p.Gln1123His) c.3258A>T (p.Gln1086His) c.1868A>T n.169T>A n.190T>A c.*44-5636T>A (n.*44-5636T>A) c.1374A>T (p.Gln458His) c.3252A>T (p.Gln1084His) c.2220A>T (p.Gln740His) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10087168A>C | CA351752024 | FANCD2,FANCD2OS | n.2454A>C n.2369A>C n.264-1281A>C c.3370A>C (p.Ser1124Arg) c.3259A>C (p.Ser1087Arg) c.1869A>C n.168T>G n.189T>G c.*44-5637T>G (n.*44-5637T>G) c.1375A>C (p.Ser459Arg) c.3253A>C (p.Ser1085Arg) c.2221A>C (p.Ser741Arg) | |
| 3 | g.10087168A>G | CA351752026 | FANCD2,FANCD2OS | n.2454A>G n.2369A>G n.264-1281A>G c.3370A>G (p.Ser1124Gly) c.3259A>G (p.Ser1087Gly) c.1869A>G n.168T>C n.189T>C c.*44-5637T>C (n.*44-5637T>C) c.1375A>G (p.Ser459Gly) c.3253A>G (p.Ser1085Gly) c.2221A>G (p.Ser741Gly) | |
| 3 | g.10087168A>T | CA351752031 | FANCD2,FANCD2OS | n.2454A>T n.2369A>T n.264-1281A>T c.3370A>T (p.Ser1124Cys) c.3259A>T (p.Ser1087Cys) c.1869A>T n.168T>A n.189T>A c.*44-5637T>A (n.*44-5637T>A) c.1375A>T (p.Ser459Cys) c.3253A>T (p.Ser1085Cys) c.2221A>T (p.Ser741Cys) | |
| 3 | g.10087169G>A | CA351752032 | FANCD2,FANCD2OS | n.2455G>A n.2370G>A n.264-1280G>A c.3371G>A (p.Ser1124Asn) c.3260G>A (p.Ser1087Asn) c.1870G>A n.167C>T n.188C>T c.*44-5638C>T (n.*44-5638C>T) c.1376G>A (p.Ser459Asn) c.3254G>A (p.Ser1085Asn) c.2222G>A (p.Ser741Asn) | |
| 3 | g.10087169G>C | CA70029560 | FANCD2,FANCD2OS | n.2455G>C n.2370G>C n.264-1280G>C c.3371G>C (p.Ser1124Thr) c.3260G>C (p.Ser1087Thr) c.1870G>C n.167C>G n.188C>G c.*44-5638C>G (n.*44-5638C>G) c.1376G>C (p.Ser459Thr) c.3254G>C (p.Ser1085Thr) c.2222G>C (p.Ser741Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10087169G= | CA1345044131 | FANCD2,FANCD2OS | n.2455G= n.2370G= n.264-1280G= c.3371G= (p.Ser1124=) c.3260G= (p.Ser1087=) c.1870G= n.167C= n.188C= c.*44-5638C= (n.*44-5638C=) c.1376G= (p.Ser459=) c.3254G= (p.Ser1085=) c.2222G= (p.Ser741=) | |
| 3 | g.10087169G>T | CA351752035 | FANCD2,FANCD2OS | n.2455G>T n.2370G>T n.264-1280G>T c.3371G>T (p.Ser1124Ile) c.3260G>T (p.Ser1087Ile) c.1870G>T n.167C>A n.188C>A c.*44-5638C>A (n.*44-5638C>A) c.1376G>T (p.Ser459Ile) c.3254G>T (p.Ser1085Ile) c.2222G>T (p.Ser741Ile) | |
| 3 | g.10087170C>A | CA351752042 | FANCD2,FANCD2OS | n.2456C>A n.2371C>A n.264-1279C>A c.3372C>A (p.Ser1124Arg) c.3261C>A (p.Ser1087Arg) c.1871C>A n.166G>T n.187G>T c.*44-5639G>T (n.*44-5639G>T) c.1377C>A (p.Ser459Arg) c.3255C>A (p.Ser1085Arg) c.2223C>A (p.Ser741Arg) | |
| 3 | g.10087170C>G | CA351752037 | FANCD2,FANCD2OS | n.2456C>G n.2371C>G n.264-1279C>G c.3372C>G (p.Ser1124Arg) c.3261C>G (p.Ser1087Arg) c.1871C>G n.166G>C n.187G>C c.*44-5639G>C (n.*44-5639G>C) c.1377C>G (p.Ser459Arg) c.3255C>G (p.Ser1085Arg) c.2223C>G (p.Ser741Arg) | |
| 3 | g.10087170C>T | CA432415593 | FANCD2,FANCD2OS | n.2456C>T n.2371C>T n.264-1279C>T c.3372C>T (p.Ser1124=) c.3261C>T (p.Ser1087=) c.1871C>T n.166G>A n.187G>A c.*44-5639G>A (n.*44-5639G>A) c.1377C>T (p.Ser459=) c.3255C>T (p.Ser1085=) c.2223C>T (p.Ser741=) | |
| 3 | g.10087171A= | CA1345044137 | FANCD2,FANCD2OS | n.2457A= n.2372A= n.264-1278A= c.3373A= (p.Ile1125=) c.3262A= (p.Ile1088=) c.1872A= n.165T= n.186T= c.*44-5640T= (n.*44-5640T=) c.1378A= (p.Ile460=) c.3256A= (p.Ile1086=) c.2224A= (p.Ile742=) | |
| 3 | g.10087171A>C | CA351752044 | FANCD2,FANCD2OS | n.2457A>C n.2372A>C n.264-1278A>C c.3373A>C (p.Ile1125Leu) c.3262A>C (p.Ile1088Leu) c.1872A>C n.165T>G n.186T>G c.*44-5640T>G (n.*44-5640T>G) c.1378A>C (p.Ile460Leu) c.3256A>C (p.Ile1086Leu) c.2224A>C (p.Ile742Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.10087171A>G | CA351752046 | FANCD2,FANCD2OS | n.2457A>G n.2372A>G n.264-1278A>G c.3373A>G (p.Ile1125Val) c.3262A>G (p.Ile1088Val) c.1872A>G n.165T>C n.186T>C c.*44-5640T>C (n.*44-5640T>C) c.1378A>G (p.Ile460Val) c.3256A>G (p.Ile1086Val) c.2224A>G (p.Ile742Val) | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.10087171A>T | CA351752048 | FANCD2,FANCD2OS | n.2457A>T n.2372A>T n.264-1278A>T c.3373A>T (p.Ile1125Phe) c.3262A>T (p.Ile1088Phe) c.1872A>T n.165T>A n.186T>A c.*44-5640T>A (n.*44-5640T>A) c.1378A>T (p.Ile460Phe) c.3256A>T (p.Ile1086Phe) c.2224A>T (p.Ile742Phe) | |
| 3 | g.10087172T>A | CA351752050 | FANCD2,FANCD2OS | n.2458T>A n.2373T>A n.264-1277T>A c.3374T>A (p.Ile1125Asn) c.3263T>A (p.Ile1088Asn) c.1873T>A n.164A>T n.185A>T c.*44-5641A>T (n.*44-5641A>T) c.1379T>A (p.Ile460Asn) c.3257T>A (p.Ile1086Asn) c.2225T>A (p.Ile742Asn) | |
| 3 | g.10087172T>C | CA351752051 | FANCD2,FANCD2OS | n.2458T>C n.2373T>C n.264-1277T>C c.3374T>C (p.Ile1125Thr) c.3263T>C (p.Ile1088Thr) c.1873T>C n.164A>G n.185A>G c.*44-5641A>G (n.*44-5641A>G) c.1379T>C (p.Ile460Thr) c.3257T>C (p.Ile1086Thr) c.2225T>C (p.Ile742Thr) | dbSNP |
| 3 | g.10087172T>G | CA351752052 | FANCD2,FANCD2OS | n.2458T>G n.2373T>G n.264-1277T>G c.3374T>G (p.Ile1125Ser) c.3263T>G (p.Ile1088Ser) c.1873T>G n.164A>C n.185A>C c.*44-5641A>C (n.*44-5641A>C) c.1379T>G (p.Ile460Ser) c.3257T>G (p.Ile1086Ser) c.2225T>G (p.Ile742Ser) | |
| 3 | g.10087173T>A | CA432415595 | FANCD2,FANCD2OS | n.2459T>A n.2374T>A n.264-1276T>A c.3375T>A (p.Ile1125=) c.3264T>A (p.Ile1088=) c.1874T>A n.163A>T n.184A>T c.*44-5642A>T (n.*44-5642A>T) c.1380T>A (p.Ile460=) c.3258T>A (p.Ile1086=) c.2226T>A (p.Ile742=) | |
| 3 | g.10087173T>C | CA432415594 | FANCD2,FANCD2OS | n.2459T>C n.2374T>C n.264-1276T>C c.3375T>C (p.Ile1125=) c.3264T>C (p.Ile1088=) c.1874T>C n.163A>G n.184A>G c.*44-5642A>G (n.*44-5642A>G) c.1380T>C (p.Ile460=) c.3258T>C (p.Ile1086=) c.2226T>C (p.Ile742=) | |
| 3 | g.10087173T>G | CA351752053 | FANCD2,FANCD2OS | n.2459T>G n.2374T>G n.264-1276T>G c.3375T>G (p.Ile1125Met) c.3264T>G (p.Ile1088Met) c.1874T>G n.163A>C n.184A>C c.*44-5642A>C (n.*44-5642A>C) c.1380T>G (p.Ile460Met) c.3258T>G (p.Ile1086Met) c.2226T>G (p.Ile742Met) |