Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.100862405_100862410delinsTTTAAC | CA1274533938 | NPAS2 | c.-23+41991_-23+41996delinsTTTAAC (n.-23+41991_-23+41996delinsTTTAAC) c.173+41206_173+41211delinsTTTAAC (n.173+41206_173+41211delinsTTTAAC) n.175+41206_175+41211delinsTTTAAC | |
2 | g.100862408_100862412del | CA1274533940 | NPAS2 | c.-23+41994_-23+41998del (n.-23+41994_-23+41998del) c.173+41209_173+41213del (n.173+41209_173+41213del) n.175+41209_175+41213del | dbSNP |
2 | g.100862410_100862411delinsCT | CA1274533941 | NPAS2 | c.-23+41996_-23+41997delinsCT (n.-23+41996_-23+41997delinsCT) c.173+41211_173+41212delinsCT (n.173+41211_173+41212delinsCT) n.175+41211_175+41212delinsCT | |
2 | g.100862412del | CA754167882 | NPAS2 | c.-23+41998del (n.-23+41998del) c.173+41213del (n.173+41213del) n.175+41213del | dbSNP |
2 | g.100862413C= | CA1274533942 | NPAS2 | c.-23+41999C= (n.-23+41999C=) c.173+41214C= (n.173+41214C=) n.175+41214C= | |
2 | g.100862413C>G | CA754167884 | NPAS2 | c.-23+41999C>G (n.-23+41999C>G) c.173+41214C>G (n.173+41214C>G) n.175+41214C>G | dbSNP |
2 | g.100862416C= | CA1274533943 | NPAS2 | c.-23+42002C= (n.-23+42002C=) c.173+41217C= (n.173+41217C=) n.175+41217C= | |
2 | g.100862416C>T | CA1034274528 | NPAS2 | c.-23+42002C>T (n.-23+42002C>T) c.173+41217C>T (n.173+41217C>T) n.175+41217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862421G>A | CA647033319 | NPAS2 | c.-23+42007G>A (n.-23+42007G>A) c.173+41222G>A (n.173+41222G>A) n.175+41222G>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.100862421G= | CA1274533944 | NPAS2 | c.-23+42007G= (n.-23+42007G=) c.173+41222G= (n.173+41222G=) n.175+41222G= | |
2 | g.100862430G>A | CA1034274533 | NPAS2 | c.-23+42016G>A (n.-23+42016G>A) c.173+41231G>A (n.173+41231G>A) n.175+41231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862430G= | CA1274533945 | NPAS2 | c.-23+42016G= (n.-23+42016G=) c.173+41231G= (n.173+41231G=) n.175+41231G= | |
2 | g.100862433A= | CA1274533946 | NPAS2 | c.-23+42019A= (n.-23+42019A=) c.173+41234A= (n.173+41234A=) n.175+41234A= | |
2 | g.100862433A>G | CA1274533947 | NPAS2 | c.-23+42019A>G (n.-23+42019A>G) c.173+41234A>G (n.173+41234A>G) n.175+41234A>G | dbSNP |
2 | g.100862434A>T | CA2700040845 | NPAS2 | c.-23+42020A>T (n.-23+42020A>T) c.173+41235A>T (n.173+41235A>T) n.175+41235A>T | dbSNP |
2 | g.100862441G>A | CA754167887 | NPAS2 | c.-23+42027G>A (n.-23+42027G>A) c.173+41242G>A (n.173+41242G>A) n.175+41242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862441G= | CA1274533948 | NPAS2 | c.-23+42027G= (n.-23+42027G=) c.173+41242G= (n.173+41242G=) n.175+41242G= | |
2 | g.100862443G>A | CA53168010 | NPAS2 | c.-23+42029G>A (n.-23+42029G>A) c.173+41244G>A (n.173+41244G>A) n.175+41244G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862443G= | CA1274533949 | NPAS2 | c.-23+42029G= (n.-23+42029G=) c.173+41244G= (n.173+41244G=) n.175+41244G= | |
2 | g.100862445T>G | CA1274533951 | NPAS2 | c.-23+42031T>G (n.-23+42031T>G) c.173+41246T>G (n.173+41246T>G) n.175+41246T>G | dbSNP |
2 | g.100862445T= | CA1274533950 | NPAS2 | c.-23+42031T= (n.-23+42031T=) c.173+41246T= (n.173+41246T=) n.175+41246T= | |
2 | g.100862447C= | CA1274533952 | NPAS2 | c.-23+42033C= (n.-23+42033C=) c.173+41248C= (n.173+41248C=) n.175+41248C= | |
2 | g.100862447C>G | CA1274533953 | NPAS2 | c.-23+42033C>G (n.-23+42033C>G) c.173+41248C>G (n.173+41248C>G) n.175+41248C>G | dbSNP |
2 | g.100862450T>C | CA53168012 | NPAS2 | c.-23+42036T>C (n.-23+42036T>C) c.173+41251T>C (n.173+41251T>C) n.175+41251T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862450T= | CA1274533954 | NPAS2 | c.-23+42036T= (n.-23+42036T=) c.173+41251T= (n.173+41251T=) n.175+41251T= | |
2 | g.100862453C= | CA1274533955 | NPAS2 | c.-23+42039C= (n.-23+42039C=) c.173+41254C= (n.173+41254C=) n.175+41254C= | |
2 | g.100862453C>G | CA1274533956 | NPAS2 | c.-23+42039C>G (n.-23+42039C>G) c.173+41254C>G (n.173+41254C>G) n.175+41254C>G | dbSNP |
2 | g.100862453C>T | CA754167900 | NPAS2 | c.-23+42039C>T (n.-23+42039C>T) c.173+41254C>T (n.173+41254C>T) n.175+41254C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862454T>C | CA1034274541 | NPAS2 | c.-23+42040T>C (n.-23+42040T>C) c.173+41255T>C (n.173+41255T>C) n.175+41255T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862454T= | CA1274533957 | NPAS2 | c.-23+42040T= (n.-23+42040T=) c.173+41255T= (n.173+41255T=) n.175+41255T= | |
2 | g.100862455C= | CA1274533958 | NPAS2 | c.-23+42041C= (n.-23+42041C=) c.173+41256C= (n.173+41256C=) n.175+41256C= | |
2 | g.100862455C>G | CA53168013 | NPAS2 | c.-23+42041C>G (n.-23+42041C>G) c.173+41256C>G (n.173+41256C>G) n.175+41256C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862455C>T | CA53168014 | NPAS2 | c.-23+42041C>T (n.-23+42041C>T) c.173+41256C>T (n.173+41256C>T) n.175+41256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862456G>A | CA53168016 | NPAS2 | c.-23+42042G>A (n.-23+42042G>A) c.173+41257G>A (n.173+41257G>A) n.175+41257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862456G= | CA1274533959 | NPAS2 | c.-23+42042G= (n.-23+42042G=) c.173+41257G= (n.173+41257G=) n.175+41257G= | |
2 | g.100862456G>T | CA647033320 | NPAS2 | c.-23+42042G>T (n.-23+42042G>T) c.173+41257G>T (n.173+41257G>T) n.175+41257G>T | COSMIC |
2 | g.100862460C>A | CA2565564699 | NPAS2 | c.-23+42046C>A (n.-23+42046C>A) c.173+41261C>A (n.173+41261C>A) n.175+41261C>A | |
2 | g.100862474C>T | CA2751434390 | NPAS2 | c.-23+42060C>T (n.-23+42060C>T) c.173+41275C>T (n.173+41275C>T) n.175+41275C>T | |
2 | g.100862476A= | CA1274533960 | NPAS2 | c.-23+42062A= (n.-23+42062A=) c.173+41277A= (n.173+41277A=) n.175+41277A= | |
2 | g.100862476A>G | CA1034274549 | NPAS2 | c.-23+42062A>G (n.-23+42062A>G) c.173+41277A>G (n.173+41277A>G) n.175+41277A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862479C>A | CA1274533962 | NPAS2 | c.-23+42065C>A (n.-23+42065C>A) c.173+41280C>A (n.173+41280C>A) n.175+41280C>A | dbSNP |
2 | g.100862479C= | CA1274533961 | NPAS2 | c.-23+42065C= (n.-23+42065C=) c.173+41280C= (n.173+41280C=) n.175+41280C= | |
2 | g.100862481A= | CA1274533963 | NPAS2 | c.-23+42067A= (n.-23+42067A=) c.173+41282A= (n.173+41282A=) n.175+41282A= | |
2 | g.100862481A>G | CA754167910 | NPAS2 | c.-23+42067A>G (n.-23+42067A>G) c.173+41282A>G (n.173+41282A>G) n.175+41282A>G | dbSNP |
2 | g.100862483G= | CA1274533964 | NPAS2 | c.-23+42069G= (n.-23+42069G=) c.173+41284G= (n.173+41284G=) n.175+41284G= | |
2 | g.100862483G>T | CA53168018 | NPAS2 | c.-23+42069G>T (n.-23+42069G>T) c.173+41284G>T (n.173+41284G>T) n.175+41284G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862485C>A | CA2751434391 | NPAS2 | c.-23+42071C>A (n.-23+42071C>A) c.173+41286C>A (n.173+41286C>A) n.175+41286C>A | |
2 | g.100862488G= | CA1274533965 | NPAS2 | c.-23+42074G= (n.-23+42074G=) c.173+41289G= (n.173+41289G=) n.175+41289G= | |
2 | g.100862488G>T | CA1274533966 | NPAS2 | c.-23+42074G>T (n.-23+42074G>T) c.173+41289G>T (n.173+41289G>T) n.175+41289G>T | dbSNP |
2 | g.100862490A= | CA1274533967 | NPAS2 | c.-23+42076A= (n.-23+42076A=) c.173+41291A= (n.173+41291A=) n.175+41291A= | |
2 | g.100862490A>G | CA535064264 | NPAS2 | c.-23+42076A>G (n.-23+42076A>G) c.173+41291A>G (n.173+41291A>G) n.175+41291A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862498T>C | CA53168020 | NPAS2 | c.-23+42084T>C (n.-23+42084T>C) c.173+41299T>C (n.173+41299T>C) n.175+41299T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862498T= | CA1274533968 | NPAS2 | c.-23+42084T= (n.-23+42084T=) c.173+41299T= (n.173+41299T=) n.175+41299T= | |
2 | g.100862501C= | CA1274533969 | NPAS2 | c.-23+42087C= (n.-23+42087C=) c.173+41302C= (n.173+41302C=) n.175+41302C= | |
2 | g.100862501C>T | CA1274533970 | NPAS2 | c.-23+42087C>T (n.-23+42087C>T) c.173+41302C>T (n.173+41302C>T) n.175+41302C>T | dbSNP |
2 | g.100862503T>G | CA2751434392 | NPAS2 | c.-23+42089T>G (n.-23+42089T>G) c.173+41304T>G (n.173+41304T>G) n.175+41304T>G | |
2 | g.100862504G>A | CA1274533972 | NPAS2 | c.-23+42090G>A (n.-23+42090G>A) c.173+41305G>A (n.173+41305G>A) n.175+41305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862504G= | CA1274533971 | NPAS2 | c.-23+42090G= (n.-23+42090G=) c.173+41305G= (n.173+41305G=) n.175+41305G= | |
2 | g.100862507A= | CA1274533973 | NPAS2 | c.-23+42093A= (n.-23+42093A=) c.173+41308A= (n.173+41308A=) n.175+41308A= | |
2 | g.100862507A>G | CA1034274555 | NPAS2 | c.-23+42093A>G (n.-23+42093A>G) c.173+41308A>G (n.173+41308A>G) n.175+41308A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100862509T>C | CA2602650026 | NPAS2 | c.-23+42095T>C (n.-23+42095T>C) c.173+41310T>C (n.173+41310T>C) n.175+41310T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |