Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.100843650C= | CA1274526714 | NPAS2 | c.-23+23236C= (n.-23+23236C=) c.173+22451C= (n.173+22451C=) n.175+22451C= | |
2 | g.100843650C>T | CA1034265570 | NPAS2 | c.-23+23236C>T (n.-23+23236C>T) c.173+22451C>T (n.173+22451C>T) n.175+22451C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843651A= | CA1274526715 | NPAS2 | c.-23+23237A= (n.-23+23237A=) c.173+22452A= (n.173+22452A=) n.175+22452A= | |
2 | g.100843651A>G | CA1034265572 | NPAS2 | c.-23+23237A>G (n.-23+23237A>G) c.173+22452A>G (n.173+22452A>G) n.175+22452A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843651A>T | CA754159081 | NPAS2 | c.-23+23237A>T (n.-23+23237A>T) c.173+22452A>T (n.173+22452A>T) n.175+22452A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843652_100843653del | CA2570646640 | NPAS2 | c.-23+23238_-23+23239del (n.-23+23238_-23+23239del) c.173+22453_173+22454del (n.173+22453_173+22454del) n.175+22453_175+22454del | |
2 | g.100843652T>G | CA754159082 | NPAS2 | c.-23+23238T>G (n.-23+23238T>G) c.173+22453T>G (n.173+22453T>G) n.175+22453T>G | dbSNP |
2 | g.100843652T= | CA1274526716 | NPAS2 | c.-23+23238T= (n.-23+23238T=) c.173+22453T= (n.173+22453T=) n.175+22453T= | |
2 | g.100843653A= | CA1274526717 | NPAS2 | c.-23+23239A= (n.-23+23239A=) c.173+22454A= (n.173+22454A=) n.175+22454A= | |
2 | g.100843653A>T | CA1274526718 | NPAS2 | c.-23+23239A>T (n.-23+23239A>T) c.173+22454A>T (n.173+22454A>T) n.175+22454A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843655A= | CA1274526719 | NPAS2 | c.-23+23241A= (n.-23+23241A=) c.173+22456A= (n.173+22456A=) n.175+22456A= | |
2 | g.100843655A>G | CA754159083 | NPAS2 | c.-23+23241A>G (n.-23+23241A>G) c.173+22456A>G (n.173+22456A>G) n.175+22456A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843656A= | CA1274526720 | NPAS2 | c.-23+23242A= (n.-23+23242A=) c.173+22457A= (n.173+22457A=) n.175+22457A= | |
2 | g.100843656A>G | CA53163825 | NPAS2 | c.-23+23242A>G (n.-23+23242A>G) c.173+22457A>G (n.173+22457A>G) n.175+22457A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843663C>A | CA754159086 | NPAS2 | c.-23+23249C>A (n.-23+23249C>A) c.173+22464C>A (n.173+22464C>A) n.175+22464C>A | dbSNP |
2 | g.100843663C= | CA1274526721 | NPAS2 | c.-23+23249C= (n.-23+23249C=) c.173+22464C= (n.173+22464C=) n.175+22464C= | |
2 | g.100843667_100843668delinsAC | CA1274526722 | NPAS2 | c.-23+23253_-23+23254delinsAC (n.-23+23253_-23+23254delinsAC) c.173+22468_173+22469delinsAC (n.173+22468_173+22469delinsAC) n.175+22468_175+22469delinsAC | |
2 | g.100843668del | CA53163827 | NPAS2 | c.-23+23254del (n.-23+23254del) c.173+22469del (n.173+22469del) n.175+22469del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843672A>G | CA2700040145 | NPAS2 | c.-23+23258A>G (n.-23+23258A>G) c.173+22473A>G (n.173+22473A>G) n.175+22473A>G | dbSNP |
2 | g.100843674T>C | CA535070597 | NPAS2 | c.-23+23260T>C (n.-23+23260T>C) c.173+22475T>C (n.173+22475T>C) n.175+22475T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843674T= | CA1274526723 | NPAS2 | c.-23+23260T= (n.-23+23260T=) c.173+22475T= (n.173+22475T=) n.175+22475T= | |
2 | g.100843675G>A | CA754159091 | NPAS2 | c.-23+23261G>A (n.-23+23261G>A) c.173+22476G>A (n.173+22476G>A) n.175+22476G>A | dbSNP |
2 | g.100843675G= | CA1274526724 | NPAS2 | c.-23+23261G= (n.-23+23261G=) c.173+22476G= (n.173+22476G=) n.175+22476G= | |
2 | g.100843676T>G | CA1274526725 | NPAS2 | c.-23+23262T>G (n.-23+23262T>G) c.173+22477T>G (n.173+22477T>G) n.175+22477T>G | dbSNP |
2 | g.100843676T= | CA1274526726 | NPAS2 | c.-23+23262T= (n.-23+23262T=) c.173+22477T= (n.173+22477T=) n.175+22477T= | |
2 | g.100843678C>A | CA2568052470 | NPAS2 | c.-23+23264C>A (n.-23+23264C>A) c.173+22479C>A (n.173+22479C>A) n.175+22479C>A | |
2 | g.100843683T>C | CA2751433972 | NPAS2 | c.-23+23269T>C (n.-23+23269T>C) c.173+22484T>C (n.173+22484T>C) n.175+22484T>C | |
2 | g.100843685A= | CA1274526727 | NPAS2 | c.-23+23271A= (n.-23+23271A=) c.173+22486A= (n.173+22486A=) n.175+22486A= | |
2 | g.100843685A>G | CA53163829 | NPAS2 | c.-23+23271A>G (n.-23+23271A>G) c.173+22486A>G (n.173+22486A>G) n.175+22486A>G | dbSNP |
2 | g.100843686_100843687delinsCA | CA1274526728 | NPAS2 | c.-23+23272_-23+23273delinsCA (n.-23+23272_-23+23273delinsCA) c.173+22487_173+22488delinsCA (n.173+22487_173+22488delinsCA) n.175+22487_175+22488delinsCA | |
2 | g.100843687del | CA1274526729 | NPAS2 | c.-23+23273del (n.-23+23273del) c.173+22488del (n.173+22488del) n.175+22488del | dbSNP |
2 | g.100843687A= | CA1274526730 | NPAS2 | c.-23+23273A= (n.-23+23273A=) c.173+22488A= (n.173+22488A=) n.175+22488A= | |
2 | g.100843687A>G | CA53163831 | NPAS2 | c.-23+23273A>G (n.-23+23273A>G) c.173+22488A>G (n.173+22488A>G) n.175+22488A>G | dbSNP |
2 | g.100843689T>C | CA2700040154 | NPAS2 | c.-23+23275T>C (n.-23+23275T>C) c.173+22490T>C (n.173+22490T>C) n.175+22490T>C | dbSNP |
2 | g.100843692C>A | CA53163833 | NPAS2 | c.-23+23278C>A (n.-23+23278C>A) c.173+22493C>A (n.173+22493C>A) n.175+22493C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843692C= | CA1274526731 | NPAS2 | c.-23+23278C= (n.-23+23278C=) c.173+22493C= (n.173+22493C=) n.175+22493C= | |
2 | g.100843692_100843696delinsCTTGA | CA1274526732 | NPAS2 | c.-23+23278_-23+23282delinsCTTGA (n.-23+23278_-23+23282delinsCTTGA) c.173+22493_173+22497delinsCTTGA (n.173+22493_173+22497delinsCTTGA) n.175+22493_175+22497delinsCTTGA | |
2 | g.100843695_100843698del | CA754159097 | NPAS2 | c.-23+23281_-23+23284del (n.-23+23281_-23+23284del) c.173+22496_173+22499del (n.173+22496_173+22499del) n.175+22496_175+22499del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843694T>C | CA754159100 | NPAS2 | c.-23+23280T>C (n.-23+23280T>C) c.173+22495T>C (n.173+22495T>C) n.175+22495T>C | dbSNP |
2 | g.100843694T= | CA1274526733 | NPAS2 | c.-23+23280T= (n.-23+23280T=) c.173+22495T= (n.173+22495T=) n.175+22495T= | |
2 | g.100843695G>A | CA2532180380 | NPAS2 | c.-23+23281G>A (n.-23+23281G>A) c.173+22496G>A (n.173+22496G>A) n.175+22496G>A | |
2 | g.100843698T>C | CA2503820873 | NPAS2 | c.-23+23284T>C (n.-23+23284T>C) c.173+22499T>C (n.173+22499T>C) n.175+22499T>C | |
2 | g.100843699A= | CA1274526734 | NPAS2 | c.-23+23285A= (n.-23+23285A=) c.173+22500A= (n.173+22500A=) n.175+22500A= | |
2 | g.100843699A>G | CA754159101 | NPAS2 | c.-23+23285A>G (n.-23+23285A>G) c.173+22500A>G (n.173+22500A>G) n.175+22500A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843700A= | CA1274526735 | NPAS2 | c.-23+23286A= (n.-23+23286A=) c.173+22501A= (n.173+22501A=) n.175+22501A= | |
2 | g.100843700A>G | CA754159102 | NPAS2 | c.-23+23286A>G (n.-23+23286A>G) c.173+22501A>G (n.173+22501A>G) n.175+22501A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843702A= | CA1274526736 | NPAS2 | c.-23+23288A= (n.-23+23288A=) c.173+22503A= (n.173+22503A=) n.175+22503A= | |
2 | g.100843702A>G | CA754159103 | NPAS2 | c.-23+23288A>G (n.-23+23288A>G) c.173+22503A>G (n.173+22503A>G) n.175+22503A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843710C= | CA1274526737 | NPAS2 | c.-23+23296C= (n.-23+23296C=) c.173+22511C= (n.173+22511C=) n.175+22511C= | |
2 | g.100843710C>G | CA53163835 | NPAS2 | c.-23+23296C>G (n.-23+23296C>G) c.173+22511C>G (n.173+22511C>G) n.175+22511C>G | dbSNP |
2 | g.100843712A= | CA1274526738 | NPAS2 | c.-23+23298A= (n.-23+23298A=) c.173+22513A= (n.173+22513A=) n.175+22513A= | |
2 | g.100843712A>G | CA754159104 | NPAS2 | c.-23+23298A>G (n.-23+23298A>G) c.173+22513A>G (n.173+22513A>G) n.175+22513A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843716A= | CA1274526739 | NPAS2 | c.-23+23302A= (n.-23+23302A=) c.173+22517A= (n.173+22517A=) n.175+22517A= | |
2 | g.100843716A>T | CA53163837 | NPAS2 | c.-23+23302A>T (n.-23+23302A>T) c.173+22517A>T (n.173+22517A>T) n.175+22517A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843719T>C | CA1274526741 | NPAS2 | c.-23+23305T>C (n.-23+23305T>C) c.173+22520T>C (n.173+22520T>C) n.175+22520T>C | dbSNP |
2 | g.100843719T= | CA1274526740 | NPAS2 | c.-23+23305T= (n.-23+23305T=) c.173+22520T= (n.173+22520T=) n.175+22520T= | |
2 | g.100843721A= | CA1274526743 | NPAS2 | c.-23+23307A= (n.-23+23307A=) c.173+22522A= (n.173+22522A=) n.175+22522A= | |
2 | g.100843721A>G | CA1274526742 | NPAS2 | c.-23+23307A>G (n.-23+23307A>G) c.173+22522A>G (n.173+22522A>G) n.175+22522A>G | dbSNP |
2 | g.100843723G>A | CA53163839 | NPAS2 | c.-23+23309G>A (n.-23+23309G>A) c.173+22524G>A (n.173+22524G>A) n.175+22524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843723G= | CA1274526744 | NPAS2 | c.-23+23309G= (n.-23+23309G=) c.173+22524G= (n.173+22524G=) n.175+22524G= | |
2 | g.100843725A= | CA1274526745 | NPAS2 | c.-23+23311A= (n.-23+23311A=) c.173+22526A= (n.173+22526A=) n.175+22526A= | |
2 | g.100843725A>T | CA53163840 | NPAS2 | c.-23+23311A>T (n.-23+23311A>T) c.173+22526A>T (n.173+22526A>T) n.175+22526A>T | dbSNP |
2 | g.100843731A= | CA1274526746 | NPAS2 | c.-23+23317A= (n.-23+23317A=) c.173+22532A= (n.173+22532A=) n.175+22532A= | |
2 | g.100843731A>G | CA1034265584 | NPAS2 | c.-23+23317A>G (n.-23+23317A>G) c.173+22532A>G (n.173+22532A>G) n.175+22532A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843735C= | CA1274526747 | NPAS2 | c.-23+23321C= (n.-23+23321C=) c.173+22536C= (n.173+22536C=) n.175+22536C= | |
2 | g.100843736_100843760dup | CA535070599 | NPAS2 | c.-23+23322_-23+23346dup (n.-23+23322_-23+23346dup) c.173+22537_173+22561dup (n.173+22537_173+22561dup) n.175+22537_175+22561dup | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.100843737T>C | CA53163842 | NPAS2 | c.-23+23323T>C (n.-23+23323T>C) c.173+22538T>C (n.173+22538T>C) n.175+22538T>C | dbSNP |
2 | g.100843737T= | CA1274526748 | NPAS2 | c.-23+23323T= (n.-23+23323T=) c.173+22538T= (n.173+22538T=) n.175+22538T= | |
2 | g.100843741_100843743delinsTAA | CA1274526749 | NPAS2 | c.-23+23327_-23+23329delinsTAA (n.-23+23327_-23+23329delinsTAA) c.173+22542_173+22544delinsTAA (n.173+22542_173+22544delinsTAA) n.175+22542_175+22544delinsTAA | |
2 | g.100843743_100843744del | CA53163844 | NPAS2 | c.-23+23329_-23+23330del (n.-23+23329_-23+23330del) c.173+22544_173+22545del (n.173+22544_173+22545del) n.175+22544_175+22545del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843744A= | CA1274526750 | NPAS2 | c.-23+23330A= (n.-23+23330A=) c.173+22545A= (n.173+22545A=) n.175+22545A= | |
2 | g.100843744A>G | CA535070601 | NPAS2 | c.-23+23330A>G (n.-23+23330A>G) c.173+22545A>G (n.173+22545A>G) n.175+22545A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843745G>C | CA1274526752 | NPAS2 | c.-23+23331G>C (n.-23+23331G>C) c.173+22546G>C (n.173+22546G>C) n.175+22546G>C | dbSNP |
2 | g.100843745G= | CA1274526751 | NPAS2 | c.-23+23331G= (n.-23+23331G=) c.173+22546G= (n.173+22546G=) n.175+22546G= | |
2 | g.100843746_100843771delinsAGATCTAAAGGATCTCTTTATAAAGG | CA1274526753 | NPAS2 | c.-23+23332_-23+23357delinsAGATCTAAAGGATCTCTTTATAAAGG (n.-23+23332_-23+23357delinsAGATCTAAAGGATCTCTTTATAAAGG) c.173+22547_173+22572delinsAGATCTAAAGGATCTCTTTATAAAGG (n.173+22547_173+22572delinsAGATCTAAAGGATCTCTTTATAAAGG) n.175+22547_175+22572delinsAGATCTAAAGGATCTCTTTATAAAGG | |
2 | g.100843747_100843771del | CA1274526754 | NPAS2 | c.-23+23333_-23+23357del (n.-23+23333_-23+23357del) c.173+22548_173+22572del (n.173+22548_173+22572del) n.175+22548_175+22572del | dbSNP |
2 | g.100843749T>C | CA53163846 | NPAS2 | c.-23+23335T>C (n.-23+23335T>C) c.173+22550T>C (n.173+22550T>C) n.175+22550T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843749T= | CA1274526755 | NPAS2 | c.-23+23335T= (n.-23+23335T=) c.173+22550T= (n.173+22550T=) n.175+22550T= |