Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.100843536C>T | CA2700040139 | NPAS2 | c.-23+23122C>T (n.-23+23122C>T) c.173+22337C>T (n.173+22337C>T) n.175+22337C>T | dbSNP |
2 | g.100843538A= | CA1274526674 | NPAS2 | c.-23+23124A= (n.-23+23124A=) c.173+22339A= (n.173+22339A=) n.175+22339A= | |
2 | g.100843538A>G | CA53163792 | NPAS2 | c.-23+23124A>G (n.-23+23124A>G) c.173+22339A>G (n.173+22339A>G) n.175+22339A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843538A>T | CA754159042 | NPAS2 | c.-23+23124A>T (n.-23+23124A>T) c.173+22339A>T (n.173+22339A>T) n.175+22339A>T | dbSNP |
2 | g.100843539_100843540delinsGT | CA1274526675 | NPAS2 | c.-23+23125_-23+23126delinsGT (n.-23+23125_-23+23126delinsGT) c.173+22340_173+22341delinsGT (n.173+22340_173+22341delinsGT) n.175+22340_175+22341delinsGT | |
2 | g.100843540T>G | CA1034265534 | NPAS2 | c.-23+23126T>G (n.-23+23126T>G) c.173+22341T>G (n.173+22341T>G) n.175+22341T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843540T= | CA1274526676 | NPAS2 | c.-23+23126T= (n.-23+23126T=) c.173+22341T= (n.173+22341T=) n.175+22341T= | |
2 | g.100843543del | CA754159044 | NPAS2 | c.-23+23129del (n.-23+23129del) c.173+22344del (n.173+22344del) n.175+22344del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843542T>G | CA1274526678 | NPAS2 | c.-23+23128T>G (n.-23+23128T>G) c.173+22343T>G (n.173+22343T>G) n.175+22343T>G | dbSNP |
2 | g.100843542T= | CA1274526677 | NPAS2 | c.-23+23128T= (n.-23+23128T=) c.173+22343T= (n.173+22343T=) n.175+22343T= | |
2 | g.100843545del | CA2751433970 | NPAS2 | c.-23+23131del (n.-23+23131del) c.173+22346del (n.173+22346del) n.175+22346del | |
2 | g.100843545A= | CA1274526679 | NPAS2 | c.-23+23131A= (n.-23+23131A=) c.173+22346A= (n.173+22346A=) n.175+22346A= | |
2 | g.100843545A>C | CA53163794 | NPAS2 | c.-23+23131A>C (n.-23+23131A>C) c.173+22346A>C (n.173+22346A>C) n.175+22346A>C | dbSNP |
2 | g.100843545A>G | CA2499809058 | NPAS2 | c.-23+23131A>G (n.-23+23131A>G) c.173+22346A>G (n.173+22346A>G) n.175+22346A>G | |
2 | g.100843547T>C | CA535070589 | NPAS2 | c.-23+23133T>C (n.-23+23133T>C) c.173+22348T>C (n.173+22348T>C) n.175+22348T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843547T= | CA1274526680 | NPAS2 | c.-23+23133T= (n.-23+23133T=) c.173+22348T= (n.173+22348T=) n.175+22348T= | |
2 | g.100843548A= | CA1274526681 | NPAS2 | c.-23+23134A= (n.-23+23134A=) c.173+22349A= (n.173+22349A=) n.175+22349A= | |
2 | g.100843548A>G | CA754159048 | NPAS2 | c.-23+23134A>G (n.-23+23134A>G) c.173+22349A>G (n.173+22349A>G) n.175+22349A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843549T>G | CA754159050 | NPAS2 | c.-23+23135T>G (n.-23+23135T>G) c.173+22350T>G (n.173+22350T>G) n.175+22350T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843549T= | CA1274526682 | NPAS2 | c.-23+23135T= (n.-23+23135T=) c.173+22350T= (n.173+22350T=) n.175+22350T= | |
2 | g.100843554T>G | CA1034265540 | NPAS2 | c.-23+23140T>G (n.-23+23140T>G) c.173+22355T>G (n.173+22355T>G) n.175+22355T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843554T= | CA1274526683 | NPAS2 | c.-23+23140T= (n.-23+23140T=) c.173+22355T= (n.173+22355T=) n.175+22355T= | |
2 | g.100843557_100843559delinsGAT | CA1274526684 | NPAS2 | c.-23+23143_-23+23145delinsGAT (n.-23+23143_-23+23145delinsGAT) c.173+22358_173+22360delinsGAT (n.173+22358_173+22360delinsGAT) n.175+22358_175+22360delinsGAT | |
2 | g.100843559_100843560del | CA535070591 | NPAS2 | c.-23+23145_-23+23146del (n.-23+23145_-23+23146del) c.173+22360_173+22361del (n.173+22360_173+22361del) n.175+22360_175+22361del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843564T>A | CA53163796 | NPAS2 | c.-23+23150T>A (n.-23+23150T>A) c.173+22365T>A (n.173+22365T>A) n.175+22365T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843564T= | CA1274526685 | NPAS2 | c.-23+23150T= (n.-23+23150T=) c.173+22365T= (n.173+22365T=) n.175+22365T= | |
2 | g.100843565G>A | CA53163799 | NPAS2 | c.-23+23151G>A (n.-23+23151G>A) c.173+22366G>A (n.173+22366G>A) n.175+22366G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843565G= | CA1274526686 | NPAS2 | c.-23+23151G= (n.-23+23151G=) c.173+22366G= (n.173+22366G=) n.175+22366G= | |
2 | g.100843565G>T | CA53163801 | NPAS2 | c.-23+23151G>T (n.-23+23151G>T) c.173+22366G>T (n.173+22366G>T) n.175+22366G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843568C= | CA1274526687 | NPAS2 | c.-23+23154C= (n.-23+23154C=) c.173+22369C= (n.173+22369C=) n.175+22369C= | |
2 | g.100843568C>T | CA754159053 | NPAS2 | c.-23+23154C>T (n.-23+23154C>T) c.173+22369C>T (n.173+22369C>T) n.175+22369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843570A= | CA1274526688 | NPAS2 | c.-23+23156A= (n.-23+23156A=) c.173+22371A= (n.173+22371A=) n.175+22371A= | |
2 | g.100843570A>G | CA53163805 | NPAS2 | c.-23+23156A>G (n.-23+23156A>G) c.173+22371A>G (n.173+22371A>G) n.175+22371A>G | dbSNP |
2 | g.100843572A= | CA1274526689 | NPAS2 | c.-23+23158A= (n.-23+23158A=) c.173+22373A= (n.173+22373A=) n.175+22373A= | |
2 | g.100843572A>G | CA53163806 | NPAS2 | c.-23+23158A>G (n.-23+23158A>G) c.173+22373A>G (n.173+22373A>G) n.175+22373A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843573T>C | CA1034265551 | NPAS2 | c.-23+23159T>C (n.-23+23159T>C) c.173+22374T>C (n.173+22374T>C) n.175+22374T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843573T= | CA1274526690 | NPAS2 | c.-23+23159T= (n.-23+23159T=) c.173+22374T= (n.173+22374T=) n.175+22374T= | |
2 | g.100843574A= | CA1274526691 | NPAS2 | c.-23+23160A= (n.-23+23160A=) c.173+22375A= (n.173+22375A=) n.175+22375A= | |
2 | g.100843574A>G | CA53163808 | NPAS2 | c.-23+23160A>G (n.-23+23160A>G) c.173+22375A>G (n.173+22375A>G) n.175+22375A>G | dbSNP |
2 | g.100843575C= | CA1274526692 | NPAS2 | c.-23+23161C= (n.-23+23161C=) c.173+22376C= (n.173+22376C=) n.175+22376C= | |
2 | g.100843575C>G | CA1274526693 | NPAS2 | c.-23+23161C>G (n.-23+23161C>G) c.173+22376C>G (n.173+22376C>G) n.175+22376C>G | dbSNP |
2 | g.100843581T>A | CA2581786364 | NPAS2 | c.-23+23167T>A (n.-23+23167T>A) c.173+22382T>A (n.173+22382T>A) n.175+22382T>A | |
2 | g.100843581T>C | CA15190107 | NPAS2 | c.-23+23167T>C (n.-23+23167T>C) c.173+22382T>C (n.173+22382T>C) n.175+22382T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843581T>G | CA2581786365 | NPAS2 | c.-23+23167T>G (n.-23+23167T>G) c.173+22382T>G (n.173+22382T>G) n.175+22382T>G | |
2 | g.100843581T= | CA1274526694 | NPAS2 | c.-23+23167T= (n.-23+23167T=) c.173+22382T= (n.173+22382T=) n.175+22382T= | |
2 | g.100843583T>C | CA1034265555 | NPAS2 | c.-23+23169T>C (n.-23+23169T>C) c.173+22384T>C (n.173+22384T>C) n.175+22384T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843583T= | CA1274526695 | NPAS2 | c.-23+23169T= (n.-23+23169T=) c.173+22384T= (n.173+22384T=) n.175+22384T= | |
2 | g.100843584G>A | CA1274526697 | NPAS2 | c.-23+23170G>A (n.-23+23170G>A) c.173+22385G>A (n.173+22385G>A) n.175+22385G>A | dbSNP |
2 | g.100843584G>C | CA2602649880 | NPAS2 | c.-23+23170G>C (n.-23+23170G>C) c.173+22385G>C (n.173+22385G>C) n.175+22385G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843584G= | CA1274526696 | NPAS2 | c.-23+23170G= (n.-23+23170G=) c.173+22385G= (n.173+22385G=) n.175+22385G= | |
2 | g.100843594G>T | CA2751433971 | NPAS2 | c.-23+23180G>T (n.-23+23180G>T) c.173+22395G>T (n.173+22395G>T) n.175+22395G>T | |
2 | g.100843595A= | CA1274526698 | NPAS2 | c.-23+23181A= (n.-23+23181A=) c.173+22396A= (n.173+22396A=) n.175+22396A= | |
2 | g.100843595A>G | CA53163811 | NPAS2 | c.-23+23181A>G (n.-23+23181A>G) c.173+22396A>G (n.173+22396A>G) n.175+22396A>G | dbSNP |
2 | g.100843603C= | CA1274526699 | NPAS2 | c.-23+23189C= (n.-23+23189C=) c.173+22404C= (n.173+22404C=) n.175+22404C= | |
2 | g.100843603C>T | CA1034265557 | NPAS2 | c.-23+23189C>T (n.-23+23189C>T) c.173+22404C>T (n.173+22404C>T) n.175+22404C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843606A= | CA1274526700 | NPAS2 | c.-23+23192A= (n.-23+23192A=) c.173+22407A= (n.173+22407A=) n.175+22407A= | |
2 | g.100843606A>G | CA53163813 | NPAS2 | c.-23+23192A>G (n.-23+23192A>G) c.173+22407A>G (n.173+22407A>G) n.175+22407A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843607C= | CA1274526701 | NPAS2 | c.-23+23193C= (n.-23+23193C=) c.173+22408C= (n.173+22408C=) n.175+22408C= | |
2 | g.100843607C>T | CA754159065 | NPAS2 | c.-23+23193C>T (n.-23+23193C>T) c.173+22408C>T (n.173+22408C>T) n.175+22408C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843608C= | CA1274526702 | NPAS2 | c.-23+23194C= (n.-23+23194C=) c.173+22409C= (n.173+22409C=) n.175+22409C= | |
2 | g.100843608C>T | CA754159068 | NPAS2 | c.-23+23194C>T (n.-23+23194C>T) c.173+22409C>T (n.173+22409C>T) n.175+22409C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843610T>G | CA1274526704 | NPAS2 | c.-23+23196T>G (n.-23+23196T>G) c.173+22411T>G (n.173+22411T>G) n.175+22411T>G | dbSNP |
2 | g.100843610T= | CA1274526703 | NPAS2 | c.-23+23196T= (n.-23+23196T=) c.173+22411T= (n.173+22411T=) n.175+22411T= | |
2 | g.100843612G>C | CA53163815 | NPAS2 | c.-23+23198G>C (n.-23+23198G>C) c.173+22413G>C (n.173+22413G>C) n.175+22413G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843612G= | CA1274526705 | NPAS2 | c.-23+23198G= (n.-23+23198G=) c.173+22413G= (n.173+22413G=) n.175+22413G= | |
2 | g.100843612G>T | CA754159071 | NPAS2 | c.-23+23198G>T (n.-23+23198G>T) c.173+22413G>T (n.173+22413G>T) n.175+22413G>T | dbSNP |
2 | g.100843623_100843626del | CA2700040141 | NPAS2 | c.-23+23209_-23+23212del (n.-23+23209_-23+23212del) c.173+22424_173+22427del (n.173+22424_173+22427del) n.175+22424_175+22427del | dbSNP |
2 | g.100843623T>C | CA754159073 | NPAS2 | c.-23+23209T>C (n.-23+23209T>C) c.173+22424T>C (n.173+22424T>C) n.175+22424T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843623T= | CA1274526706 | NPAS2 | c.-23+23209T= (n.-23+23209T=) c.173+22424T= (n.173+22424T=) n.175+22424T= | |
2 | g.100843626_100843628delinsAAC | CA1274526707 | NPAS2 | c.-23+23212_-23+23214delinsAAC (n.-23+23212_-23+23214delinsAAC) c.173+22427_173+22429delinsAAC (n.173+22427_173+22429delinsAAC) n.175+22427_175+22429delinsAAC | |
2 | g.100843629_100843630del | CA754159075 | NPAS2 | c.-23+23215_-23+23216del (n.-23+23215_-23+23216del) c.173+22430_173+22431del (n.173+22430_173+22431del) n.175+22430_175+22431del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843629A= | CA1274526708 | NPAS2 | c.-23+23215A= (n.-23+23215A=) c.173+22430A= (n.173+22430A=) n.175+22430A= | |
2 | g.100843629A>G | CA535070595 | NPAS2 | c.-23+23215A>G (n.-23+23215A>G) c.173+22430A>G (n.173+22430A>G) n.175+22430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843630C= | CA1274526709 | NPAS2 | c.-23+23216C= (n.-23+23216C=) c.173+22431C= (n.173+22431C=) n.175+22431C= | |
2 | g.100843630C>G | CA53163817 | NPAS2 | c.-23+23216C>G (n.-23+23216C>G) c.173+22431C>G (n.173+22431C>G) n.175+22431C>G | dbSNP |
2 | g.100843632T>C | CA53163819 | NPAS2 | c.-23+23218T>C (n.-23+23218T>C) c.173+22433T>C (n.173+22433T>C) n.175+22433T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843632T= | CA1274526710 | NPAS2 | c.-23+23218T= (n.-23+23218T=) c.173+22433T= (n.173+22433T=) n.175+22433T= | |
2 | g.100843634T>C | CA53163821 | NPAS2 | c.-23+23220T>C (n.-23+23220T>C) c.173+22435T>C (n.173+22435T>C) n.175+22435T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843634T= | CA1274526711 | NPAS2 | c.-23+23220T= (n.-23+23220T=) c.173+22435T= (n.173+22435T=) n.175+22435T= | |
2 | g.100843635G>A | CA1034265567 | NPAS2 | c.-23+23221G>A (n.-23+23221G>A) c.173+22436G>A (n.173+22436G>A) n.175+22436G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100843635G= | CA1274526712 | NPAS2 | c.-23+23221G= (n.-23+23221G=) c.173+22436G= (n.173+22436G=) n.175+22436G= |