Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.100840540C= | CA1274525171 | NPAS2 | c.-23+20126C= (n.-23+20126C=) c.173+19341C= (n.173+19341C=) n.175+19341C= | |
2 | g.100840540C>G | CA1274525172 | NPAS2 | c.-23+20126C>G (n.-23+20126C>G) c.173+19341C>G (n.173+19341C>G) n.175+19341C>G | dbSNP |
2 | g.100840540C>T | CA2699773435 | NPAS2 | c.-23+20126C>T (n.-23+20126C>T) c.173+19341C>T (n.173+19341C>T) n.175+19341C>T | dbSNP |
2 | g.100840544C= | CA1274525173 | NPAS2 | c.-23+20130C= (n.-23+20130C=) c.173+19345C= (n.173+19345C=) n.175+19345C= | |
2 | g.100840544C>T | CA754197596 | NPAS2 | c.-23+20130C>T (n.-23+20130C>T) c.173+19345C>T (n.173+19345C>T) n.175+19345C>T | dbSNP |
2 | g.100840547A= | CA1274525174 | NPAS2 | c.-23+20133A= (n.-23+20133A=) c.173+19348A= (n.173+19348A=) n.175+19348A= | |
2 | g.100840547A>T | CA535069841 | NPAS2 | c.-23+20133A>T (n.-23+20133A>T) c.173+19348A>T (n.173+19348A>T) n.175+19348A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840552A= | CA1274525175 | NPAS2 | c.-23+20138A= (n.-23+20138A=) c.173+19353A= (n.173+19353A=) n.175+19353A= | |
2 | g.100840552A>C | CA1274525177 | NPAS2 | c.-23+20138A>C (n.-23+20138A>C) c.173+19353A>C (n.173+19353A>C) n.175+19353A>C | dbSNP |
2 | g.100840552A>G | CA1274525176 | NPAS2 | c.-23+20138A>G (n.-23+20138A>G) c.173+19353A>G (n.173+19353A>G) n.175+19353A>G | dbSNP |
2 | g.100840558T>G | CA535069844 | NPAS2 | c.-23+20144T>G (n.-23+20144T>G) c.173+19359T>G (n.173+19359T>G) n.175+19359T>G | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.100840558T= | CA1274525178 | NPAS2 | c.-23+20144T= (n.-23+20144T=) c.173+19359T= (n.173+19359T=) n.175+19359T= | |
2 | g.100840562A>G | CA2700039361 | NPAS2 | c.-23+20148A>G (n.-23+20148A>G) c.173+19363A>G (n.173+19363A>G) n.175+19363A>G | dbSNP |
2 | g.100840563G>C | CA1034263131 | NPAS2 | c.-23+20149G>C (n.-23+20149G>C) c.173+19364G>C (n.173+19364G>C) n.175+19364G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840563G= | CA1274525179 | NPAS2 | c.-23+20149G= (n.-23+20149G=) c.173+19364G= (n.173+19364G=) n.175+19364G= | |
2 | g.100840564_100840570delinsCCGCTTT | CA1274525180 | NPAS2 | c.-23+20150_-23+20156delinsCCGCTTT (n.-23+20150_-23+20156delinsCCGCTTT) c.173+19365_173+19371delinsCCGCTTT (n.173+19365_173+19371delinsCCGCTTT) n.175+19365_175+19371delinsCCGCTTT | |
2 | g.100840565C= | CA1274525181 | NPAS2 | c.-23+20151C= (n.-23+20151C=) c.173+19366C= (n.173+19366C=) n.175+19366C= | |
2 | g.100840565C>T | CA53163021 | NPAS2 | c.-23+20151C>T (n.-23+20151C>T) c.173+19366C>T (n.173+19366C>T) n.175+19366C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840565_100840570del | CA754197605 | NPAS2 | c.-23+20151_-23+20156del (n.-23+20151_-23+20156del) c.173+19366_173+19371del (n.173+19366_173+19371del) n.175+19366_175+19371del | dbSNP |
2 | g.100840566G>A | CA53163023 | NPAS2 | c.-23+20152G>A (n.-23+20152G>A) c.173+19367G>A (n.173+19367G>A) n.175+19367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840566G= | CA1274525182 | NPAS2 | c.-23+20152G= (n.-23+20152G=) c.173+19367G= (n.173+19367G=) n.175+19367G= | |
2 | g.100840567C= | CA1274525183 | NPAS2 | c.-23+20153C= (n.-23+20153C=) c.173+19368C= (n.173+19368C=) n.175+19368C= | |
2 | g.100840567C>T | CA53163025 | NPAS2 | c.-23+20153C>T (n.-23+20153C>T) c.173+19368C>T (n.173+19368C>T) n.175+19368C>T | dbSNP |
2 | g.100840570T>C | CA1034263137 | NPAS2 | c.-23+20156T>C (n.-23+20156T>C) c.173+19371T>C (n.173+19371T>C) n.175+19371T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840570T= | CA1274525184 | NPAS2 | c.-23+20156T= (n.-23+20156T=) c.173+19371T= (n.173+19371T=) n.175+19371T= | |
2 | g.100840572T>C | CA1274525186 | NPAS2 | c.-23+20158T>C (n.-23+20158T>C) c.173+19373T>C (n.173+19373T>C) n.175+19373T>C | dbSNP |
2 | g.100840572T= | CA1274525185 | NPAS2 | c.-23+20158T= (n.-23+20158T=) c.173+19373T= (n.173+19373T=) n.175+19373T= | |
2 | g.100840574C>A | CA1274525188 | NPAS2 | c.-23+20160C>A (n.-23+20160C>A) c.173+19375C>A (n.173+19375C>A) n.175+19375C>A | dbSNP |
2 | g.100840574C= | CA1274525187 | NPAS2 | c.-23+20160C= (n.-23+20160C=) c.173+19375C= (n.173+19375C=) n.175+19375C= | |
2 | g.100840577T>C | CA1274525190 | NPAS2 | c.-23+20163T>C (n.-23+20163T>C) c.173+19378T>C (n.173+19378T>C) n.175+19378T>C | dbSNP |
2 | g.100840577T= | CA1274525189 | NPAS2 | c.-23+20163T= (n.-23+20163T=) c.173+19378T= (n.173+19378T=) n.175+19378T= | |
2 | g.100840579G>A | CA1274525192 | NPAS2 | c.-23+20165G>A (n.-23+20165G>A) c.173+19380G>A (n.173+19380G>A) n.175+19380G>A | dbSNP |
2 | g.100840579G= | CA1274525191 | NPAS2 | c.-23+20165G= (n.-23+20165G=) c.173+19380G= (n.173+19380G=) n.175+19380G= | |
2 | g.100840580A= | CA1274525193 | NPAS2 | c.-23+20166A= (n.-23+20166A=) c.173+19381A= (n.173+19381A=) n.175+19381A= | |
2 | g.100840580A>G | CA53163027 | NPAS2 | c.-23+20166A>G (n.-23+20166A>G) c.173+19381A>G (n.173+19381A>G) n.175+19381A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840581C= | CA1274525194 | NPAS2 | c.-23+20167C= (n.-23+20167C=) c.173+19382C= (n.173+19382C=) n.175+19382C= | |
2 | g.100840581C>T | CA914443700 | NPAS2 | c.-23+20167C>T (n.-23+20167C>T) c.173+19382C>T (n.173+19382C>T) n.175+19382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840583A= | CA1274525195 | NPAS2 | c.-23+20169A= (n.-23+20169A=) c.173+19384A= (n.173+19384A=) n.175+19384A= | |
2 | g.100840583A>G | CA754197614 | NPAS2 | c.-23+20169A>G (n.-23+20169A>G) c.173+19384A>G (n.173+19384A>G) n.175+19384A>G | dbSNP |
2 | g.100840587_100840589del | CA2700039362 | NPAS2 | c.-23+20173_-23+20175del (n.-23+20173_-23+20175del) c.173+19388_173+19390del (n.173+19388_173+19390del) n.175+19388_175+19390del | dbSNP |
2 | g.100840586T>A | CA535069848 | NPAS2 | c.-23+20172T>A (n.-23+20172T>A) c.173+19387T>A (n.173+19387T>A) n.175+19387T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840586T= | CA1274525196 | NPAS2 | c.-23+20172T= (n.-23+20172T=) c.173+19387T= (n.173+19387T=) n.175+19387T= | |
2 | g.100840588C= | CA1274525197 | NPAS2 | c.-23+20174C= (n.-23+20174C=) c.173+19389C= (n.173+19389C=) n.175+19389C= | |
2 | g.100840588C>G | CA53163029 | NPAS2 | c.-23+20174C>G (n.-23+20174C>G) c.173+19389C>G (n.173+19389C>G) n.175+19389C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840588C>T | CA1274525198 | NPAS2 | c.-23+20174C>T (n.-23+20174C>T) c.173+19389C>T (n.173+19389C>T) n.175+19389C>T | dbSNP |
2 | g.100840590C= | CA1274525199 | NPAS2 | c.-23+20176C= (n.-23+20176C=) c.173+19391C= (n.173+19391C=) n.175+19391C= | |
2 | g.100840590C>T | CA53163031 | NPAS2 | c.-23+20176C>T (n.-23+20176C>T) c.173+19391C>T (n.173+19391C>T) n.175+19391C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840591T>C | CA1274525200 | NPAS2 | c.-23+20177T>C (n.-23+20177T>C) c.173+19392T>C (n.173+19392T>C) n.175+19392T>C | dbSNP |
2 | g.100840591T= | CA1274525201 | NPAS2 | c.-23+20177T= (n.-23+20177T=) c.173+19392T= (n.173+19392T=) n.175+19392T= | |
2 | g.100840592C= | CA1274525202 | NPAS2 | c.-23+20178C= (n.-23+20178C=) c.173+19393C= (n.173+19393C=) n.175+19393C= | |
2 | g.100840592C>G | CA1274525203 | NPAS2 | c.-23+20178C>G (n.-23+20178C>G) c.173+19393C>G (n.173+19393C>G) n.175+19393C>G | dbSNP |
2 | g.100840593C= | CA1274525204 | NPAS2 | c.-23+20179C= (n.-23+20179C=) c.173+19394C= (n.173+19394C=) n.175+19394C= | |
2 | g.100840593C>T | CA53163033 | NPAS2 | c.-23+20179C>T (n.-23+20179C>T) c.173+19394C>T (n.173+19394C>T) n.175+19394C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840594A= | CA1274525205 | NPAS2 | c.-23+20180A= (n.-23+20180A=) c.173+19395A= (n.173+19395A=) n.175+19395A= | |
2 | g.100840594A>C | CA1274525206 | NPAS2 | c.-23+20180A>C (n.-23+20180A>C) c.173+19395A>C (n.173+19395A>C) n.175+19395A>C | dbSNP |
2 | g.100840596A= | CA1274525207 | NPAS2 | c.-23+20182A= (n.-23+20182A=) c.173+19397A= (n.173+19397A=) n.175+19397A= | |
2 | g.100840596A>C | CA1274525208 | NPAS2 | c.-23+20182A>C (n.-23+20182A>C) c.173+19397A>C (n.173+19397A>C) n.175+19397A>C | dbSNP |
2 | g.100840596A>G | CA754197633 | NPAS2 | c.-23+20182A>G (n.-23+20182A>G) c.173+19397A>G (n.173+19397A>G) n.175+19397A>G | dbSNP |
2 | g.100840597G= | CA1274525209 | NPAS2 | c.-23+20183G= (n.-23+20183G=) c.173+19398G= (n.173+19398G=) n.175+19398G= | |
2 | g.100840598C= | CA1274525210 | NPAS2 | c.-23+20184C= (n.-23+20184C=) c.173+19399C= (n.173+19399C=) n.175+19399C= | |
2 | g.100840598C>G | CA2751433898 | NPAS2 | c.-23+20184C>G (n.-23+20184C>G) c.173+19399C>G (n.173+19399C>G) n.175+19399C>G | |
2 | g.100840598C>T | CA535069851 | NPAS2 | c.-23+20184C>T (n.-23+20184C>T) c.173+19399C>T (n.173+19399C>T) n.175+19399C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840602dup | CA1274525211 | NPAS2 | c.-23+20188dup (n.-23+20188dup) c.173+19403dup (n.173+19403dup) n.175+19403dup | dbSNP |
2 | g.100840599C>T | CA2700039363 | NPAS2 | c.-23+20185C>T (n.-23+20185C>T) c.173+19400C>T (n.173+19400C>T) n.175+19400C>T | dbSNP |
2 | g.100840601C>A | CA2558640259 | NPAS2 | c.-23+20187C>A (n.-23+20187C>A) c.173+19402C>A (n.173+19402C>A) n.175+19402C>A | |
2 | g.100840601C= | CA1274525212 | NPAS2 | c.-23+20187C= (n.-23+20187C=) c.173+19402C= (n.173+19402C=) n.175+19402C= | |
2 | g.100840601C>T | CA1034263147 | NPAS2 | c.-23+20187C>T (n.-23+20187C>T) c.173+19402C>T (n.173+19402C>T) n.175+19402C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840602C= | CA1274525213 | NPAS2 | c.-23+20188C= (n.-23+20188C=) c.173+19403C= (n.173+19403C=) n.175+19403C= | |
2 | g.100840602C>T | CA53163034 | NPAS2 | c.-23+20188C>T (n.-23+20188C>T) c.173+19403C>T (n.173+19403C>T) n.175+19403C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840602_100840603delinsCA | CA1274525214 | NPAS2 | c.-23+20188_-23+20189delinsCA (n.-23+20188_-23+20189delinsCA) c.173+19403_173+19404delinsCA (n.173+19403_173+19404delinsCA) n.175+19403_175+19404delinsCA | |
2 | g.100840602_100840603insT | CA1034263187 | NPAS2 | c.-23+20188_-23+20189insT (n.-23+20188_-23+20189insT) c.173+19403_173+19404insT (n.173+19403_173+19404insT) n.175+19403_175+19404insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840603del | CA1274525215 | NPAS2 | c.-23+20189del (n.-23+20189del) c.173+19404del (n.173+19404del) n.175+19404del | dbSNP |
2 | g.100840603A= | CA1274525216 | NPAS2 | c.-23+20189A= (n.-23+20189A=) c.173+19404A= (n.173+19404A=) n.175+19404A= | |
2 | g.100840603A>C | CA1034263157 | NPAS2 | c.-23+20189A>C (n.-23+20189A>C) c.173+19404A>C (n.173+19404A>C) n.175+19404A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840603A>G | CA754197677 | NPAS2 | c.-23+20189A>G (n.-23+20189A>G) c.173+19404A>G (n.173+19404A>G) n.175+19404A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840603A>T | CA53163036 | NPAS2 | c.-23+20189A>T (n.-23+20189A>T) c.173+19404A>T (n.173+19404A>T) n.175+19404A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840603_100840605delinsATT | CA1274525217 | NPAS2 | c.-23+20189_-23+20191delinsATT (n.-23+20189_-23+20191delinsATT) c.173+19404_173+19406delinsATT (n.173+19404_173+19406delinsATT) n.175+19404_175+19406delinsATT | |
2 | g.100840604T>A | CA1274525219 | NPAS2 | c.-23+20190T>A (n.-23+20190T>A) c.173+19405T>A (n.173+19405T>A) n.175+19405T>A | dbSNP |
2 | g.100840604T>C | CA1274525220 | NPAS2 | c.-23+20190T>C (n.-23+20190T>C) c.173+19405T>C (n.173+19405T>C) n.175+19405T>C | dbSNP |
2 | g.100840604T= | CA1274525218 | NPAS2 | c.-23+20190T= (n.-23+20190T=) c.173+19405T= (n.173+19405T=) n.175+19405T= | |
2 | g.100840614dup | CA53163040 | NPAS2 | c.-23+20200dup (n.-23+20200dup) c.173+19415dup (n.173+19415dup) n.175+19415dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840613_100840614dup | CA535069858 | NPAS2 | c.-23+20199_-23+20200dup (n.-23+20199_-23+20200dup) c.173+19414_173+19415dup (n.173+19414_173+19415dup) n.175+19414_175+19415dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840612_100840614dup | CA1034263192 | NPAS2 | c.-23+20198_-23+20200dup (n.-23+20198_-23+20200dup) c.173+19413_173+19415dup (n.173+19413_173+19415dup) n.175+19413_175+19415dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840614del | CA53163042 | NPAS2 | c.-23+20200del (n.-23+20200del) c.173+19415del (n.173+19415del) n.175+19415del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840613_100840614del | CA754197686 | NPAS2 | c.-23+20199_-23+20200del (n.-23+20199_-23+20200del) c.173+19414_173+19415del (n.173+19414_173+19415del) n.175+19414_175+19415del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840606T= | CA1274525221 | NPAS2 | c.-23+20192T= (n.-23+20192T=) c.173+19407T= (n.173+19407T=) n.175+19407T= | |
2 | g.100840606_100840607insC | CA1274525222 | NPAS2 | c.-23+20192_-23+20193insC (n.-23+20192_-23+20193insC) c.173+19407_173+19408insC (n.173+19407_173+19408insC) n.175+19407_175+19408insC | dbSNP |
2 | g.100840613T= | CA1274525223 | NPAS2 | c.-23+20199T= (n.-23+20199T=) c.173+19414T= (n.173+19414T=) n.175+19414T= | |
2 | g.100840613_100840614insC | CA53163044 | NPAS2 | c.-23+20199_-23+20200insC (n.-23+20199_-23+20200insC) c.173+19414_173+19415insC (n.173+19414_173+19415insC) n.175+19414_175+19415insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840614_100840615delinsTA | CA1274525225 | NPAS2 | c.-23+20200_-23+20201delinsTA (n.-23+20200_-23+20201delinsTA) c.173+19415_173+19416delinsTA (n.173+19415_173+19416delinsTA) n.175+19415_175+19416delinsTA | |
2 | g.100840614_100840616delinsTAA | CA1274525224 | NPAS2 | c.-23+20200_-23+20202delinsTAA (n.-23+20200_-23+20202delinsTAA) c.173+19415_173+19417delinsTAA (n.173+19415_173+19417delinsTAA) n.175+19415_175+19417delinsTAA | |
2 | g.100840615A= | CA1274525226 | NPAS2 | c.-23+20201A= (n.-23+20201A=) c.173+19416A= (n.173+19416A=) n.175+19416A= | |
2 | g.100840615A>G | CA754197694 | NPAS2 | c.-23+20201A>G (n.-23+20201A>G) c.173+19416A>G (n.173+19416A>G) n.175+19416A>G | dbSNP |
2 | g.100840615A>T | CA535069860 | NPAS2 | c.-23+20201A>T (n.-23+20201A>T) c.173+19416A>T (n.173+19416A>T) n.175+19416A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840615_100840616del | CA535069862 | NPAS2 | c.-23+20201_-23+20202del (n.-23+20201_-23+20202del) c.173+19416_173+19417del (n.173+19416_173+19417del) n.175+19416_175+19417del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840616del | CA754197711 | NPAS2 | c.-23+20202del (n.-23+20202del) c.173+19417del (n.173+19417del) n.175+19417del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840616A= | CA1274525227 | NPAS2 | c.-23+20202A= (n.-23+20202A=) c.173+19417A= (n.173+19417A=) n.175+19417A= | |
2 | g.100840616A>G | CA754197720 | NPAS2 | c.-23+20202A>G (n.-23+20202A>G) c.173+19417A>G (n.173+19417A>G) n.175+19417A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840616A>T | CA535069865 | NPAS2 | c.-23+20202A>T (n.-23+20202A>T) c.173+19417A>T (n.173+19417A>T) n.175+19417A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840617T>C | CA2602649794 | NPAS2 | c.-23+20203T>C (n.-23+20203T>C) c.173+19418T>C (n.173+19418T>C) n.175+19418T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840617_100840618insTTT | CA535069868 | NPAS2 | c.-23+20203_-23+20204insTTT (n.-23+20203_-23+20204insTTT) c.173+19418_173+19419insTTT (n.173+19418_173+19419insTTT) n.175+19418_175+19419insTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840618C>A | CA1034263211 | NPAS2 | c.-23+20204C>A (n.-23+20204C>A) c.173+19419C>A (n.173+19419C>A) n.175+19419C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840618C= | CA1274525228 | NPAS2 | c.-23+20204C= (n.-23+20204C=) c.173+19419C= (n.173+19419C=) n.175+19419C= | |
2 | g.100840618C>T | CA535069869 | NPAS2 | c.-23+20204C>T (n.-23+20204C>T) c.173+19419C>T (n.173+19419C>T) n.175+19419C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840620T>C | CA754197731 | NPAS2 | c.-23+20206T>C (n.-23+20206T>C) c.173+19421T>C (n.173+19421T>C) n.175+19421T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840620T= | CA1274525229 | NPAS2 | c.-23+20206T= (n.-23+20206T=) c.173+19421T= (n.173+19421T=) n.175+19421T= | |
2 | g.100840621A>T | CA1034263218 | NPAS2 | c.-23+20207A>T (n.-23+20207A>T) c.173+19422A>T (n.173+19422A>T) n.175+19422A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840623C>T | CA2751433899 | NPAS2 | c.-23+20209C>T (n.-23+20209C>T) c.173+19424C>T (n.173+19424C>T) n.175+19424C>T | |
2 | g.100840626C= | CA1274525230 | NPAS2 | c.-23+20212C= (n.-23+20212C=) c.173+19427C= (n.173+19427C=) n.175+19427C= | |
2 | g.100840626C>T | CA53163046 | NPAS2 | c.-23+20212C>T (n.-23+20212C>T) c.173+19427C>T (n.173+19427C>T) n.175+19427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840631G= | CA1274525231 | NPAS2 | c.-23+20217G= (n.-23+20217G=) c.173+19432G= (n.173+19432G=) n.175+19432G= | |
2 | g.100840631G>T | CA754197734 | NPAS2 | c.-23+20217G>T (n.-23+20217G>T) c.173+19432G>T (n.173+19432G>T) n.175+19432G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840638G>A | CA53163047 | NPAS2 | c.-23+20224G>A (n.-23+20224G>A) c.173+19439G>A (n.173+19439G>A) n.175+19439G>A | dbSNP |
2 | g.100840638G= | CA1274525232 | NPAS2 | c.-23+20224G= (n.-23+20224G=) c.173+19439G= (n.173+19439G=) n.175+19439G= |