Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.100840433C= | CA1274525119 | NPAS2 | c.-23+20019C= (n.-23+20019C=) c.173+19234C= (n.173+19234C=) n.175+19234C= | |
2 | g.100840433C>G | CA53162994 | NPAS2 | c.-23+20019C>G (n.-23+20019C>G) c.173+19234C>G (n.173+19234C>G) n.175+19234C>G | dbSNP |
2 | g.100840434T>C | CA1274525121 | NPAS2 | c.-23+20020T>C (n.-23+20020T>C) c.173+19235T>C (n.173+19235T>C) n.175+19235T>C | dbSNP |
2 | g.100840434T= | CA1274525120 | NPAS2 | c.-23+20020T= (n.-23+20020T=) c.173+19235T= (n.173+19235T=) n.175+19235T= | |
2 | g.100840436C>A | CA1274525123 | NPAS2 | c.-23+20022C>A (n.-23+20022C>A) c.173+19237C>A (n.173+19237C>A) n.175+19237C>A | dbSNP |
2 | g.100840436C= | CA1274525122 | NPAS2 | c.-23+20022C= (n.-23+20022C=) c.173+19237C= (n.173+19237C=) n.175+19237C= | |
2 | g.100840436C>T | CA1274525124 | NPAS2 | c.-23+20022C>T (n.-23+20022C>T) c.173+19237C>T (n.173+19237C>T) n.175+19237C>T | dbSNP |
2 | g.100840438C= | CA1274525125 | NPAS2 | c.-23+20024C= (n.-23+20024C=) c.173+19239C= (n.173+19239C=) n.175+19239C= | |
2 | g.100840438C>T | CA754197549 | NPAS2 | c.-23+20024C>T (n.-23+20024C>T) c.173+19239C>T (n.173+19239C>T) n.175+19239C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840445A= | CA1274525126 | NPAS2 | c.-23+20031A= (n.-23+20031A=) c.173+19246A= (n.173+19246A=) n.175+19246A= | |
2 | g.100840445A>G | CA1034263098 | NPAS2 | c.-23+20031A>G (n.-23+20031A>G) c.173+19246A>G (n.173+19246A>G) n.175+19246A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840447G>A | CA1274525128 | NPAS2 | c.-23+20033G>A (n.-23+20033G>A) c.173+19248G>A (n.173+19248G>A) n.175+19248G>A | dbSNP |
2 | g.100840447G= | CA1274525127 | NPAS2 | c.-23+20033G= (n.-23+20033G=) c.173+19248G= (n.173+19248G=) n.175+19248G= | |
2 | g.100840450G>T | CA2513518431 | NPAS2 | c.-23+20036G>T (n.-23+20036G>T) c.173+19251G>T (n.173+19251G>T) n.175+19251G>T | |
2 | g.100840451A= | CA1274525129 | NPAS2 | c.-23+20037A= (n.-23+20037A=) c.173+19252A= (n.173+19252A=) n.175+19252A= | |
2 | g.100840451A>C | CA1274525130 | NPAS2 | c.-23+20037A>C (n.-23+20037A>C) c.173+19252A>C (n.173+19252A>C) n.175+19252A>C | dbSNP |
2 | g.100840451A>T | CA1274525131 | NPAS2 | c.-23+20037A>T (n.-23+20037A>T) c.173+19252A>T (n.173+19252A>T) n.175+19252A>T | dbSNP |
2 | g.100840453C= | CA1274525132 | NPAS2 | c.-23+20039C= (n.-23+20039C=) c.173+19254C= (n.173+19254C=) n.175+19254C= | |
2 | g.100840453C>G | CA53162996 | NPAS2 | c.-23+20039C>G (n.-23+20039C>G) c.173+19254C>G (n.173+19254C>G) n.175+19254C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840454C= | CA1274525133 | NPAS2 | c.-23+20040C= (n.-23+20040C=) c.173+19255C= (n.173+19255C=) n.175+19255C= | |
2 | g.100840454C>G | CA754197557 | NPAS2 | c.-23+20040C>G (n.-23+20040C>G) c.173+19255C>G (n.173+19255C>G) n.175+19255C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840455A= | CA1274525134 | NPAS2 | c.-23+20041A= (n.-23+20041A=) c.173+19256A= (n.173+19256A=) n.175+19256A= | |
2 | g.100840455A>G | CA53162998 | NPAS2 | c.-23+20041A>G (n.-23+20041A>G) c.173+19256A>G (n.173+19256A>G) n.175+19256A>G | dbSNP |
2 | g.100840457C>A | CA1274525136 | NPAS2 | c.-23+20043C>A (n.-23+20043C>A) c.173+19258C>A (n.173+19258C>A) n.175+19258C>A | dbSNP |
2 | g.100840457C= | CA1274525135 | NPAS2 | c.-23+20043C= (n.-23+20043C=) c.173+19258C= (n.173+19258C=) n.175+19258C= | |
2 | g.100840462A>G | CA2751433895 | NPAS2 | c.-23+20048A>G (n.-23+20048A>G) c.173+19263A>G (n.173+19263A>G) n.175+19263A>G | |
2 | g.100840465A= | CA1274525137 | NPAS2 | c.-23+20051A= (n.-23+20051A=) c.173+19266A= (n.173+19266A=) n.175+19266A= | |
2 | g.100840465A>G | CA1274525138 | NPAS2 | c.-23+20051A>G (n.-23+20051A>G) c.173+19266A>G (n.173+19266A>G) n.175+19266A>G | dbSNP |
2 | g.100840471C= | CA1274525139 | NPAS2 | c.-23+20057C= (n.-23+20057C=) c.173+19272C= (n.173+19272C=) n.175+19272C= | |
2 | g.100840471C>T | CA53163000 | NPAS2 | c.-23+20057C>T (n.-23+20057C>T) c.173+19272C>T (n.173+19272C>T) n.175+19272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840472A= | CA1274525140 | NPAS2 | c.-23+20058A= (n.-23+20058A=) c.173+19273A= (n.173+19273A=) n.175+19273A= | |
2 | g.100840472A>G | CA1034263102 | NPAS2 | c.-23+20058A>G (n.-23+20058A>G) c.173+19273A>G (n.173+19273A>G) n.175+19273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840474T>G | CA1274525142 | NPAS2 | c.-23+20060T>G (n.-23+20060T>G) c.173+19275T>G (n.173+19275T>G) n.175+19275T>G | dbSNP |
2 | g.100840474T= | CA1274525141 | NPAS2 | c.-23+20060T= (n.-23+20060T=) c.173+19275T= (n.173+19275T=) n.175+19275T= | |
2 | g.100840478_100840479delinsAG | CA1274525143 | NPAS2 | c.-23+20064_-23+20065delinsAG (n.-23+20064_-23+20065delinsAG) c.173+19279_173+19280delinsAG (n.173+19279_173+19280delinsAG) n.175+19279_175+19280delinsAG | |
2 | g.100840480del | CA535069828 | NPAS2 | c.-23+20066del (n.-23+20066del) c.173+19281del (n.173+19281del) n.175+19281del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840480G>A | CA2700039343 | NPAS2 | c.-23+20066G>A (n.-23+20066G>A) c.173+19281G>A (n.173+19281G>A) n.175+19281G>A | dbSNP |
2 | g.100840481T>C | CA53163002 | NPAS2 | c.-23+20067T>C (n.-23+20067T>C) c.173+19282T>C (n.173+19282T>C) n.175+19282T>C | dbSNP |
2 | g.100840481T= | CA1274525144 | NPAS2 | c.-23+20067T= (n.-23+20067T=) c.173+19282T= (n.173+19282T=) n.175+19282T= | |
2 | g.100840482C= | CA1274525145 | NPAS2 | c.-23+20068C= (n.-23+20068C=) c.173+19283C= (n.173+19283C=) n.175+19283C= | |
2 | g.100840482C>T | CA1034263103 | NPAS2 | c.-23+20068C>T (n.-23+20068C>T) c.173+19283C>T (n.173+19283C>T) n.175+19283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840489A= | CA1274525146 | NPAS2 | c.-23+20075A= (n.-23+20075A=) c.173+19290A= (n.173+19290A=) n.175+19290A= | |
2 | g.100840489A>G | CA2513197498 | NPAS2 | c.-23+20075A>G (n.-23+20075A>G) c.173+19290A>G (n.173+19290A>G) n.175+19290A>G | |
2 | g.100840489A>T | CA53163004 | NPAS2 | c.-23+20075A>T (n.-23+20075A>T) c.173+19290A>T (n.173+19290A>T) n.175+19290A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840489_100840490delinsAC | CA1274525147 | NPAS2 | c.-23+20075_-23+20076delinsAC (n.-23+20075_-23+20076delinsAC) c.173+19290_173+19291delinsAC (n.173+19290_173+19291delinsAC) n.175+19290_175+19291delinsAC | |
2 | g.100840490del | CA1274525148 | NPAS2 | c.-23+20076del (n.-23+20076del) c.173+19291del (n.173+19291del) n.175+19291del | dbSNP |
2 | g.100840490C>A | CA1034263107 | NPAS2 | c.-23+20076C>A (n.-23+20076C>A) c.173+19291C>A (n.173+19291C>A) n.175+19291C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840490C= | CA1274525149 | NPAS2 | c.-23+20076C= (n.-23+20076C=) c.173+19291C= (n.173+19291C=) n.175+19291C= | |
2 | g.100840490C>T | CA53163006 | NPAS2 | c.-23+20076C>T (n.-23+20076C>T) c.173+19291C>T (n.173+19291C>T) n.175+19291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840491G>A | CA53163008 | NPAS2 | c.-23+20077G>A (n.-23+20077G>A) c.173+19292G>A (n.173+19292G>A) n.175+19292G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840491G= | CA1274525150 | NPAS2 | c.-23+20077G= (n.-23+20077G=) c.173+19292G= (n.173+19292G=) n.175+19292G= | |
2 | g.100840491G>T | CA1274525151 | NPAS2 | c.-23+20077G>T (n.-23+20077G>T) c.173+19292G>T (n.173+19292G>T) n.175+19292G>T | dbSNP |
2 | g.100840492C= | CA1274525152 | NPAS2 | c.-23+20078C= (n.-23+20078C=) c.173+19293C= (n.173+19293C=) n.175+19293C= | |
2 | g.100840492C>G | CA535069833 | NPAS2 | c.-23+20078C>G (n.-23+20078C>G) c.173+19293C>G (n.173+19293C>G) n.175+19293C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840492C>T | CA2751433896 | NPAS2 | c.-23+20078C>T (n.-23+20078C>T) c.173+19293C>T (n.173+19293C>T) n.175+19293C>T | |
2 | g.100840501A= | CA1274525153 | NPAS2 | c.-23+20087A= (n.-23+20087A=) c.173+19302A= (n.173+19302A=) n.175+19302A= | |
2 | g.100840501A>G | CA53163010 | NPAS2 | c.-23+20087A>G (n.-23+20087A>G) c.173+19302A>G (n.173+19302A>G) n.175+19302A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840503T>C | CA53163012 | NPAS2 | c.-23+20089T>C (n.-23+20089T>C) c.173+19304T>C (n.173+19304T>C) n.175+19304T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840503T= | CA1274525154 | NPAS2 | c.-23+20089T= (n.-23+20089T=) c.173+19304T= (n.173+19304T=) n.175+19304T= | |
2 | g.100840509C>T | CA2751433897 | NPAS2 | c.-23+20095C>T (n.-23+20095C>T) c.173+19310C>T (n.173+19310C>T) n.175+19310C>T | |
2 | g.100840510A>G | CA2700039351 | NPAS2 | c.-23+20096A>G (n.-23+20096A>G) c.173+19311A>G (n.173+19311A>G) n.175+19311A>G | dbSNP |
2 | g.100840512T>C | CA1274525156 | NPAS2 | c.-23+20098T>C (n.-23+20098T>C) c.173+19313T>C (n.173+19313T>C) n.175+19313T>C | dbSNP |
2 | g.100840512T>G | CA2699773431 | NPAS2 | c.-23+20098T>G (n.-23+20098T>G) c.173+19313T>G (n.173+19313T>G) n.175+19313T>G | dbSNP |
2 | g.100840512T= | CA1274525155 | NPAS2 | c.-23+20098T= (n.-23+20098T=) c.173+19313T= (n.173+19313T=) n.175+19313T= | |
2 | g.100840513G>A | CA53163014 | NPAS2 | c.-23+20099G>A (n.-23+20099G>A) c.173+19314G>A (n.173+19314G>A) n.175+19314G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840513G= | CA1274525157 | NPAS2 | c.-23+20099G= (n.-23+20099G=) c.173+19314G= (n.173+19314G=) n.175+19314G= | |
2 | g.100840521A= | CA1274525158 | NPAS2 | c.-23+20107A= (n.-23+20107A=) c.173+19322A= (n.173+19322A=) n.175+19322A= | |
2 | g.100840521A>G | CA1034263117 | NPAS2 | c.-23+20107A>G (n.-23+20107A>G) c.173+19322A>G (n.173+19322A>G) n.175+19322A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840524C= | CA1274525159 | NPAS2 | c.-23+20110C= (n.-23+20110C=) c.173+19325C= (n.173+19325C=) n.175+19325C= | |
2 | g.100840524C>T | CA53163016 | NPAS2 | c.-23+20110C>T (n.-23+20110C>T) c.173+19325C>T (n.173+19325C>T) n.175+19325C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840525C>A | CA53163018 | NPAS2 | c.-23+20111C>A (n.-23+20111C>A) c.173+19326C>A (n.173+19326C>A) n.175+19326C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840525C= | CA1274525160 | NPAS2 | c.-23+20111C= (n.-23+20111C=) c.173+19326C= (n.173+19326C=) n.175+19326C= | |
2 | g.100840526C>A | CA1274525161 | NPAS2 | c.-23+20112C>A (n.-23+20112C>A) c.173+19327C>A (n.173+19327C>A) n.175+19327C>A | dbSNP |
2 | g.100840526C= | CA1274525162 | NPAS2 | c.-23+20112C= (n.-23+20112C=) c.173+19327C= (n.173+19327C=) n.175+19327C= | |
2 | g.100840526C>T | CA1034263120 | NPAS2 | c.-23+20112C>T (n.-23+20112C>T) c.173+19327C>T (n.173+19327C>T) n.175+19327C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840527G>A | CA11276119 | NPAS2 | c.-23+20113G>A (n.-23+20113G>A) c.173+19328G>A (n.173+19328G>A) n.175+19328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.100840527G>C | CA2581786361 | NPAS2 | c.-23+20113G>C (n.-23+20113G>C) c.173+19328G>C (n.173+19328G>C) n.175+19328G>C | |
2 | g.100840527G= | CA1274525163 | NPAS2 | c.-23+20113G= (n.-23+20113G=) c.173+19328G= (n.173+19328G=) n.175+19328G= | |
2 | g.100840527G>T | CA2581786360 | NPAS2 | c.-23+20113G>T (n.-23+20113G>T) c.173+19328G>T (n.173+19328G>T) n.175+19328G>T | |
2 | g.100840529C= | CA1274525164 | NPAS2 | c.-23+20115C= (n.-23+20115C=) c.173+19330C= (n.173+19330C=) n.175+19330C= | |
2 | g.100840529C>T | CA1274525165 | NPAS2 | c.-23+20115C>T (n.-23+20115C>T) c.173+19330C>T (n.173+19330C>T) n.175+19330C>T | dbSNP |
2 | g.100840532C= | CA1274525166 | NPAS2 | c.-23+20118C= (n.-23+20118C=) c.173+19333C= (n.173+19333C=) n.175+19333C= | |
2 | g.100840532C>T | CA535069839 | NPAS2 | c.-23+20118C>T (n.-23+20118C>T) c.173+19333C>T (n.173+19333C>T) n.175+19333C>T | dbSNP gnomAD v2 |