Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.100799129G= | CA1931949159 | PAX2 | c.710-7301G= (n.710-7301G=) c.686-7301G= (n.686-7301G=) c.617-7301G= (n.617-7301G=) c.599-7301G= (n.599-7301G=) c.614-7301G= (n.614-7301G=) n.338-7301G= c.605-7301G= (n.605-7301G=) n.332-7301G= | |
10 | g.100799135_100799156del | CA1931949160 | PAX2 | c.710-7295_710-7274del (n.710-7295_710-7274del) c.686-7295_686-7274del (n.686-7295_686-7274del) c.617-7295_617-7274del (n.617-7295_617-7274del) c.599-7295_599-7274del (n.599-7295_599-7274del) c.614-7295_614-7274del (n.614-7295_614-7274del) n.338-7295_338-7274del c.605-7295_605-7274del (n.605-7295_605-7274del) n.332-7295_332-7274del | dbSNP |
10 | g.100799130C= | CA1931949161 | PAX2 | c.710-7300C= (n.710-7300C=) c.686-7300C= (n.686-7300C=) c.617-7300C= (n.617-7300C=) c.599-7300C= (n.599-7300C=) c.614-7300C= (n.614-7300C=) n.338-7300C= c.605-7300C= (n.605-7300C=) n.332-7300C= | |
10 | g.100799130C>G | CA658887358 | PAX2 | c.710-7300C>G (n.710-7300C>G) c.686-7300C>G (n.686-7300C>G) c.617-7300C>G (n.617-7300C>G) c.599-7300C>G (n.599-7300C>G) c.614-7300C>G (n.614-7300C>G) n.338-7300C>G c.605-7300C>G (n.605-7300C>G) n.332-7300C>G | dbSNP |
10 | g.100799131A= | CA1931949162 | PAX2 | c.710-7299A= (n.710-7299A=) c.686-7299A= (n.686-7299A=) c.617-7299A= (n.617-7299A=) c.599-7299A= (n.599-7299A=) c.614-7299A= (n.614-7299A=) n.338-7299A= c.605-7299A= (n.605-7299A=) n.332-7299A= | |
10 | g.100799131A>T | CA1931949163 | PAX2 | c.710-7299A>T (n.710-7299A>T) c.686-7299A>T (n.686-7299A>T) c.617-7299A>T (n.617-7299A>T) c.599-7299A>T (n.599-7299A>T) c.614-7299A>T (n.614-7299A>T) n.338-7299A>T c.605-7299A>T (n.605-7299A>T) n.332-7299A>T | dbSNP |
10 | g.100799133A= | CA1931949164 | PAX2 | c.710-7297A= (n.710-7297A=) c.686-7297A= (n.686-7297A=) c.617-7297A= (n.617-7297A=) c.599-7297A= (n.599-7297A=) c.614-7297A= (n.614-7297A=) n.338-7297A= c.605-7297A= (n.605-7297A=) n.332-7297A= | |
10 | g.100799133A>G | CA658887364 | PAX2 | c.710-7297A>G (n.710-7297A>G) c.686-7297A>G (n.686-7297A>G) c.617-7297A>G (n.617-7297A>G) c.599-7297A>G (n.599-7297A>G) c.614-7297A>G (n.614-7297A>G) n.338-7297A>G c.605-7297A>G (n.605-7297A>G) n.332-7297A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799138A= | CA1931949165 | PAX2 | c.710-7292A= (n.710-7292A=) c.686-7292A= (n.686-7292A=) c.617-7292A= (n.617-7292A=) c.599-7292A= (n.599-7292A=) c.614-7292A= (n.614-7292A=) n.338-7292A= c.605-7292A= (n.605-7292A=) n.332-7292A= | |
10 | g.100799138A>G | CA658887388 | PAX2 | c.710-7292A>G (n.710-7292A>G) c.686-7292A>G (n.686-7292A>G) c.617-7292A>G (n.617-7292A>G) c.599-7292A>G (n.599-7292A>G) c.614-7292A>G (n.614-7292A>G) n.338-7292A>G c.605-7292A>G (n.605-7292A>G) n.332-7292A>G | dbSNP |
10 | g.100799139C= | CA1931949166 | PAX2 | c.710-7291C= (n.710-7291C=) c.686-7291C= (n.686-7291C=) c.617-7291C= (n.617-7291C=) c.599-7291C= (n.599-7291C=) c.614-7291C= (n.614-7291C=) n.338-7291C= c.605-7291C= (n.605-7291C=) n.332-7291C= | |
10 | g.100799139C>G | CA658887389 | PAX2 | c.710-7291C>G (n.710-7291C>G) c.686-7291C>G (n.686-7291C>G) c.617-7291C>G (n.617-7291C>G) c.599-7291C>G (n.599-7291C>G) c.614-7291C>G (n.614-7291C>G) n.338-7291C>G c.605-7291C>G (n.605-7291C>G) n.332-7291C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799141A= | CA1931949167 | PAX2 | c.710-7289A= (n.710-7289A=) c.686-7289A= (n.686-7289A=) c.617-7289A= (n.617-7289A=) c.599-7289A= (n.599-7289A=) c.614-7289A= (n.614-7289A=) n.338-7289A= c.605-7289A= (n.605-7289A=) n.332-7289A= | |
10 | g.100799141A>G | CA213068793 | PAX2 | c.710-7289A>G (n.710-7289A>G) c.686-7289A>G (n.686-7289A>G) c.617-7289A>G (n.617-7289A>G) c.599-7289A>G (n.599-7289A>G) c.614-7289A>G (n.614-7289A>G) n.338-7289A>G c.605-7289A>G (n.605-7289A>G) n.332-7289A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799142T>C | CA213068794 | PAX2 | c.710-7288T>C (n.710-7288T>C) c.686-7288T>C (n.686-7288T>C) c.617-7288T>C (n.617-7288T>C) c.599-7288T>C (n.599-7288T>C) c.614-7288T>C (n.614-7288T>C) n.338-7288T>C c.605-7288T>C (n.605-7288T>C) n.332-7288T>C | dbSNP |
10 | g.100799142T= | CA1931949168 | PAX2 | c.710-7288T= (n.710-7288T=) c.686-7288T= (n.686-7288T=) c.617-7288T= (n.617-7288T=) c.599-7288T= (n.599-7288T=) c.614-7288T= (n.614-7288T=) n.338-7288T= c.605-7288T= (n.605-7288T=) n.332-7288T= | |
10 | g.100799145G>C | CA213068795 | PAX2 | c.710-7285G>C (n.710-7285G>C) c.686-7285G>C (n.686-7285G>C) c.617-7285G>C (n.617-7285G>C) c.599-7285G>C (n.599-7285G>C) c.614-7285G>C (n.614-7285G>C) n.338-7285G>C c.605-7285G>C (n.605-7285G>C) n.332-7285G>C | dbSNP |
10 | g.100799145G= | CA1931949169 | PAX2 | c.710-7285G= (n.710-7285G=) c.686-7285G= (n.686-7285G=) c.617-7285G= (n.617-7285G=) c.599-7285G= (n.599-7285G=) c.614-7285G= (n.614-7285G=) n.338-7285G= c.605-7285G= (n.605-7285G=) n.332-7285G= | |
10 | g.100799145G>T | CA213068796 | PAX2 | c.710-7285G>T (n.710-7285G>T) c.686-7285G>T (n.686-7285G>T) c.617-7285G>T (n.617-7285G>T) c.599-7285G>T (n.599-7285G>T) c.614-7285G>T (n.614-7285G>T) n.338-7285G>T c.605-7285G>T (n.605-7285G>T) n.332-7285G>T | dbSNP |
10 | g.100799148C= | CA1931949170 | PAX2 | c.710-7282C= (n.710-7282C=) c.686-7282C= (n.686-7282C=) c.617-7282C= (n.617-7282C=) c.599-7282C= (n.599-7282C=) c.614-7282C= (n.614-7282C=) n.338-7282C= c.605-7282C= (n.605-7282C=) n.332-7282C= | |
10 | g.100799148C>G | CA1931949171 | PAX2 | c.710-7282C>G (n.710-7282C>G) c.686-7282C>G (n.686-7282C>G) c.617-7282C>G (n.617-7282C>G) c.599-7282C>G (n.599-7282C>G) c.614-7282C>G (n.614-7282C>G) n.338-7282C>G c.605-7282C>G (n.605-7282C>G) n.332-7282C>G | dbSNP |
10 | g.100799148C>T | CA213068797 | PAX2 | c.710-7282C>T (n.710-7282C>T) c.686-7282C>T (n.686-7282C>T) c.617-7282C>T (n.617-7282C>T) c.599-7282C>T (n.599-7282C>T) c.614-7282C>T (n.614-7282C>T) n.338-7282C>T c.605-7282C>T (n.605-7282C>T) n.332-7282C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799149G>A | CA213068798 | PAX2 | c.710-7281G>A (n.710-7281G>A) c.686-7281G>A (n.686-7281G>A) c.617-7281G>A (n.617-7281G>A) c.599-7281G>A (n.599-7281G>A) c.614-7281G>A (n.614-7281G>A) n.338-7281G>A c.605-7281G>A (n.605-7281G>A) n.332-7281G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799149G= | CA1931949172 | PAX2 | c.710-7281G= (n.710-7281G=) c.686-7281G= (n.686-7281G=) c.617-7281G= (n.617-7281G=) c.599-7281G= (n.599-7281G=) c.614-7281G= (n.614-7281G=) n.338-7281G= c.605-7281G= (n.605-7281G=) n.332-7281G= | |
10 | g.100799149G>T | CA2789226649 | PAX2 | c.710-7281G>T (n.710-7281G>T) c.686-7281G>T (n.686-7281G>T) c.617-7281G>T (n.617-7281G>T) c.599-7281G>T (n.599-7281G>T) c.614-7281G>T (n.614-7281G>T) n.338-7281G>T c.605-7281G>T (n.605-7281G>T) n.332-7281G>T | |
10 | g.100799150G>A | CA1931949174 | PAX2 | c.710-7280G>A (n.710-7280G>A) c.686-7280G>A (n.686-7280G>A) c.617-7280G>A (n.617-7280G>A) c.599-7280G>A (n.599-7280G>A) c.614-7280G>A (n.614-7280G>A) n.338-7280G>A c.605-7280G>A (n.605-7280G>A) n.332-7280G>A | dbSNP |
10 | g.100799150G= | CA1931949173 | PAX2 | c.710-7280G= (n.710-7280G=) c.686-7280G= (n.686-7280G=) c.617-7280G= (n.617-7280G=) c.599-7280G= (n.599-7280G=) c.614-7280G= (n.614-7280G=) n.338-7280G= c.605-7280G= (n.605-7280G=) n.332-7280G= | |
10 | g.100799151G>A | CA1931949176 | PAX2 | c.710-7279G>A (n.710-7279G>A) c.686-7279G>A (n.686-7279G>A) c.617-7279G>A (n.617-7279G>A) c.599-7279G>A (n.599-7279G>A) c.614-7279G>A (n.614-7279G>A) n.338-7279G>A c.605-7279G>A (n.605-7279G>A) n.332-7279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799151G>C | CA595616565 | PAX2 | c.710-7279G>C (n.710-7279G>C) c.686-7279G>C (n.686-7279G>C) c.617-7279G>C (n.617-7279G>C) c.599-7279G>C (n.599-7279G>C) c.614-7279G>C (n.614-7279G>C) n.338-7279G>C c.605-7279G>C (n.605-7279G>C) n.332-7279G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799151G= | CA1931949175 | PAX2 | c.710-7279G= (n.710-7279G=) c.686-7279G= (n.686-7279G=) c.617-7279G= (n.617-7279G=) c.599-7279G= (n.599-7279G=) c.614-7279G= (n.614-7279G=) n.338-7279G= c.605-7279G= (n.605-7279G=) n.332-7279G= | |
10 | g.100799156G= | CA1931949177 | PAX2 | c.710-7274G= (n.710-7274G=) c.686-7274G= (n.686-7274G=) c.617-7274G= (n.617-7274G=) c.599-7274G= (n.599-7274G=) c.614-7274G= (n.614-7274G=) n.338-7274G= c.605-7274G= (n.605-7274G=) n.332-7274G= | |
10 | g.100799156G>T | CA2789226650 | PAX2 | c.710-7274G>T (n.710-7274G>T) c.686-7274G>T (n.686-7274G>T) c.617-7274G>T (n.617-7274G>T) c.599-7274G>T (n.599-7274G>T) c.614-7274G>T (n.614-7274G>T) n.338-7274G>T c.605-7274G>T (n.605-7274G>T) n.332-7274G>T | |
10 | g.100799161dup | CA931811544 | PAX2 | c.710-7269dup (n.710-7269dup) c.686-7269dup (n.686-7269dup) c.617-7269dup (n.617-7269dup) c.599-7269dup (n.599-7269dup) c.614-7269dup (n.614-7269dup) n.338-7269dup c.605-7269dup (n.605-7269dup) n.332-7269dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799159C= | CA1931949178 | PAX2 | c.710-7271C= (n.710-7271C=) c.686-7271C= (n.686-7271C=) c.617-7271C= (n.617-7271C=) c.599-7271C= (n.599-7271C=) c.614-7271C= (n.614-7271C=) n.338-7271C= c.605-7271C= (n.605-7271C=) n.332-7271C= | |
10 | g.100799159C>T | CA1931949179 | PAX2 | c.710-7271C>T (n.710-7271C>T) c.686-7271C>T (n.686-7271C>T) c.617-7271C>T (n.617-7271C>T) c.599-7271C>T (n.599-7271C>T) c.614-7271C>T (n.614-7271C>T) n.338-7271C>T c.605-7271C>T (n.605-7271C>T) n.332-7271C>T | dbSNP |
10 | g.100799160C>G | CA2538931833 | PAX2 | c.710-7270C>G (n.710-7270C>G) c.686-7270C>G (n.686-7270C>G) c.617-7270C>G (n.617-7270C>G) c.599-7270C>G (n.599-7270C>G) c.614-7270C>G (n.614-7270C>G) n.338-7270C>G c.605-7270C>G (n.605-7270C>G) n.332-7270C>G | |
10 | g.100799163T>C | CA1931949181 | PAX2 | c.710-7267T>C (n.710-7267T>C) c.686-7267T>C (n.686-7267T>C) c.617-7267T>C (n.617-7267T>C) c.599-7267T>C (n.599-7267T>C) c.614-7267T>C (n.614-7267T>C) n.338-7267T>C c.605-7267T>C (n.605-7267T>C) n.332-7267T>C | dbSNP |
10 | g.100799163T= | CA1931949180 | PAX2 | c.710-7267T= (n.710-7267T=) c.686-7267T= (n.686-7267T=) c.617-7267T= (n.617-7267T=) c.599-7267T= (n.599-7267T=) c.614-7267T= (n.614-7267T=) n.338-7267T= c.605-7267T= (n.605-7267T=) n.332-7267T= | |
10 | g.100799166C= | CA1931949182 | PAX2 | c.710-7264C= (n.710-7264C=) c.686-7264C= (n.686-7264C=) c.617-7264C= (n.617-7264C=) c.599-7264C= (n.599-7264C=) c.614-7264C= (n.614-7264C=) n.338-7264C= c.605-7264C= (n.605-7264C=) n.332-7264C= | |
10 | g.100799166C>G | CA1931949183 | PAX2 | c.710-7264C>G (n.710-7264C>G) c.686-7264C>G (n.686-7264C>G) c.617-7264C>G (n.617-7264C>G) c.599-7264C>G (n.599-7264C>G) c.614-7264C>G (n.614-7264C>G) n.338-7264C>G c.605-7264C>G (n.605-7264C>G) n.332-7264C>G | dbSNP |
10 | g.100799167C= | CA1931949184 | PAX2 | c.710-7263C= (n.710-7263C=) c.686-7263C= (n.686-7263C=) c.617-7263C= (n.617-7263C=) c.599-7263C= (n.599-7263C=) c.614-7263C= (n.614-7263C=) n.338-7263C= c.605-7263C= (n.605-7263C=) n.332-7263C= | |
10 | g.100799167C>G | CA1931949185 | PAX2 | c.710-7263C>G (n.710-7263C>G) c.686-7263C>G (n.686-7263C>G) c.617-7263C>G (n.617-7263C>G) c.599-7263C>G (n.599-7263C>G) c.614-7263C>G (n.614-7263C>G) n.338-7263C>G c.605-7263C>G (n.605-7263C>G) n.332-7263C>G | dbSNP |
10 | g.100799167C>T | CA213068799 | PAX2 | c.710-7263C>T (n.710-7263C>T) c.686-7263C>T (n.686-7263C>T) c.617-7263C>T (n.617-7263C>T) c.599-7263C>T (n.599-7263C>T) c.614-7263C>T (n.614-7263C>T) n.338-7263C>T c.605-7263C>T (n.605-7263C>T) n.332-7263C>T | dbSNP |
10 | g.100799170C>A | CA2722536527 | PAX2 | c.710-7260C>A (n.710-7260C>A) c.686-7260C>A (n.686-7260C>A) c.617-7260C>A (n.617-7260C>A) c.599-7260C>A (n.599-7260C>A) c.614-7260C>A (n.614-7260C>A) n.338-7260C>A c.605-7260C>A (n.605-7260C>A) n.332-7260C>A | dbSNP |
10 | g.100799172C>A | CA213068800 | PAX2 | c.710-7258C>A (n.710-7258C>A) c.686-7258C>A (n.686-7258C>A) c.617-7258C>A (n.617-7258C>A) c.599-7258C>A (n.599-7258C>A) c.614-7258C>A (n.614-7258C>A) n.338-7258C>A c.605-7258C>A (n.605-7258C>A) n.332-7258C>A | dbSNP |
10 | g.100799172C= | CA1931949186 | PAX2 | c.710-7258C= (n.710-7258C=) c.686-7258C= (n.686-7258C=) c.617-7258C= (n.617-7258C=) c.599-7258C= (n.599-7258C=) c.614-7258C= (n.614-7258C=) n.338-7258C= c.605-7258C= (n.605-7258C=) n.332-7258C= | |
10 | g.100799174G= | CA1931949187 | PAX2 | c.710-7256G= (n.710-7256G=) c.686-7256G= (n.686-7256G=) c.617-7256G= (n.617-7256G=) c.599-7256G= (n.599-7256G=) c.614-7256G= (n.614-7256G=) n.338-7256G= c.605-7256G= (n.605-7256G=) n.332-7256G= | |
10 | g.100799174G>T | CA213068801 | PAX2 | c.710-7256G>T (n.710-7256G>T) c.686-7256G>T (n.686-7256G>T) c.617-7256G>T (n.617-7256G>T) c.599-7256G>T (n.599-7256G>T) c.614-7256G>T (n.614-7256G>T) n.338-7256G>T c.605-7256G>T (n.605-7256G>T) n.332-7256G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799175C>A | CA595616570 | PAX2 | c.710-7255C>A (n.710-7255C>A) c.686-7255C>A (n.686-7255C>A) c.617-7255C>A (n.617-7255C>A) c.599-7255C>A (n.599-7255C>A) c.614-7255C>A (n.614-7255C>A) n.338-7255C>A c.605-7255C>A (n.605-7255C>A) n.332-7255C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799175C= | CA1931949188 | PAX2 | c.710-7255C= (n.710-7255C=) c.686-7255C= (n.686-7255C=) c.617-7255C= (n.617-7255C=) c.599-7255C= (n.599-7255C=) c.614-7255C= (n.614-7255C=) n.338-7255C= c.605-7255C= (n.605-7255C=) n.332-7255C= | |
10 | g.100799175C>G | CA2789226651 | PAX2 | c.710-7255C>G (n.710-7255C>G) c.686-7255C>G (n.686-7255C>G) c.617-7255C>G (n.617-7255C>G) c.599-7255C>G (n.599-7255C>G) c.614-7255C>G (n.614-7255C>G) n.338-7255C>G c.605-7255C>G (n.605-7255C>G) n.332-7255C>G | |
10 | g.100799176T>C | CA1931949189 | PAX2 | c.710-7254T>C (n.710-7254T>C) c.686-7254T>C (n.686-7254T>C) c.617-7254T>C (n.617-7254T>C) c.599-7254T>C (n.599-7254T>C) c.614-7254T>C (n.614-7254T>C) n.338-7254T>C c.605-7254T>C (n.605-7254T>C) n.332-7254T>C | dbSNP |
10 | g.100799176T= | CA1931949190 | PAX2 | c.710-7254T= (n.710-7254T=) c.686-7254T= (n.686-7254T=) c.617-7254T= (n.617-7254T=) c.599-7254T= (n.599-7254T=) c.614-7254T= (n.614-7254T=) n.338-7254T= c.605-7254T= (n.605-7254T=) n.332-7254T= | |
10 | g.100799177G>A | CA1931949192 | PAX2 | c.710-7253G>A (n.710-7253G>A) c.686-7253G>A (n.686-7253G>A) c.617-7253G>A (n.617-7253G>A) c.599-7253G>A (n.599-7253G>A) c.614-7253G>A (n.614-7253G>A) n.338-7253G>A c.605-7253G>A (n.605-7253G>A) n.332-7253G>A | dbSNP |
10 | g.100799177G= | CA1931949191 | PAX2 | c.710-7253G= (n.710-7253G=) c.686-7253G= (n.686-7253G=) c.617-7253G= (n.617-7253G=) c.599-7253G= (n.599-7253G=) c.614-7253G= (n.614-7253G=) n.338-7253G= c.605-7253G= (n.605-7253G=) n.332-7253G= | |
10 | g.100799178G= | CA1931949193 | PAX2 | c.710-7252G= (n.710-7252G=) c.686-7252G= (n.686-7252G=) c.617-7252G= (n.617-7252G=) c.599-7252G= (n.599-7252G=) c.614-7252G= (n.614-7252G=) n.338-7252G= c.605-7252G= (n.605-7252G=) n.332-7252G= | |
10 | g.100799178G>T | CA213068802 | PAX2 | c.710-7252G>T (n.710-7252G>T) c.686-7252G>T (n.686-7252G>T) c.617-7252G>T (n.617-7252G>T) c.599-7252G>T (n.599-7252G>T) c.614-7252G>T (n.614-7252G>T) n.338-7252G>T c.605-7252G>T (n.605-7252G>T) n.332-7252G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799179C= | CA1931949194 | PAX2 | c.710-7251C= (n.710-7251C=) c.686-7251C= (n.686-7251C=) c.617-7251C= (n.617-7251C=) c.599-7251C= (n.599-7251C=) c.614-7251C= (n.614-7251C=) n.338-7251C= c.605-7251C= (n.605-7251C=) n.332-7251C= | |
10 | g.100799179C>T | CA595616572 | PAX2 | c.710-7251C>T (n.710-7251C>T) c.686-7251C>T (n.686-7251C>T) c.617-7251C>T (n.617-7251C>T) c.599-7251C>T (n.599-7251C>T) c.614-7251C>T (n.614-7251C>T) n.338-7251C>T c.605-7251C>T (n.605-7251C>T) n.332-7251C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799184G>A | CA595616574 | PAX2 | c.710-7246G>A (n.710-7246G>A) c.686-7246G>A (n.686-7246G>A) c.617-7246G>A (n.617-7246G>A) c.599-7246G>A (n.599-7246G>A) c.614-7246G>A (n.614-7246G>A) n.338-7246G>A c.605-7246G>A (n.605-7246G>A) n.332-7246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799184G= | CA1931949195 | PAX2 | c.710-7246G= (n.710-7246G=) c.686-7246G= (n.686-7246G=) c.617-7246G= (n.617-7246G=) c.599-7246G= (n.599-7246G=) c.614-7246G= (n.614-7246G=) n.338-7246G= c.605-7246G= (n.605-7246G=) n.332-7246G= | |
10 | g.100799185A>G | CA2722536586 | PAX2 | c.710-7245A>G (n.710-7245A>G) c.686-7245A>G (n.686-7245A>G) c.617-7245A>G (n.617-7245A>G) c.599-7245A>G (n.599-7245A>G) c.614-7245A>G (n.614-7245A>G) n.338-7245A>G c.605-7245A>G (n.605-7245A>G) n.332-7245A>G | dbSNP |
10 | g.100799191A= | CA1931949196 | PAX2 | c.710-7239A= (n.710-7239A=) c.686-7239A= (n.686-7239A=) c.617-7239A= (n.617-7239A=) c.599-7239A= (n.599-7239A=) c.614-7239A= (n.614-7239A=) n.338-7239A= c.605-7239A= (n.605-7239A=) n.332-7239A= | |
10 | g.100799191A>C | CA931811550 | PAX2 | c.710-7239A>C (n.710-7239A>C) c.686-7239A>C (n.686-7239A>C) c.617-7239A>C (n.617-7239A>C) c.599-7239A>C (n.599-7239A>C) c.614-7239A>C (n.614-7239A>C) n.338-7239A>C c.605-7239A>C (n.605-7239A>C) n.332-7239A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799191A>G | CA213068803 | PAX2 | c.710-7239A>G (n.710-7239A>G) c.686-7239A>G (n.686-7239A>G) c.617-7239A>G (n.617-7239A>G) c.599-7239A>G (n.599-7239A>G) c.614-7239A>G (n.614-7239A>G) n.338-7239A>G c.605-7239A>G (n.605-7239A>G) n.332-7239A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799192_100799193delinsCT | CA1931949197 | PAX2 | c.710-7238_710-7237delinsCT (n.710-7238_710-7237delinsCT) c.686-7238_686-7237delinsCT (n.686-7238_686-7237delinsCT) c.617-7238_617-7237delinsCT (n.617-7238_617-7237delinsCT) c.599-7238_599-7237delinsCT (n.599-7238_599-7237delinsCT) c.614-7238_614-7237delinsCT (n.614-7238_614-7237delinsCT) n.338-7238_338-7237delinsCT c.605-7238_605-7237delinsCT (n.605-7238_605-7237delinsCT) n.332-7238_332-7237delinsCT | |
10 | g.100799193del | CA931811552 | PAX2 | c.710-7237del (n.710-7237del) c.686-7237del (n.686-7237del) c.617-7237del (n.617-7237del) c.599-7237del (n.599-7237del) c.614-7237del (n.614-7237del) n.338-7237del c.605-7237del (n.605-7237del) n.332-7237del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799194G>C | CA931811559 | PAX2 | c.710-7236G>C (n.710-7236G>C) c.686-7236G>C (n.686-7236G>C) c.617-7236G>C (n.617-7236G>C) c.599-7236G>C (n.599-7236G>C) c.614-7236G>C (n.614-7236G>C) n.338-7236G>C c.605-7236G>C (n.605-7236G>C) n.332-7236G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799194G= | CA1931949198 | PAX2 | c.710-7236G= (n.710-7236G=) c.686-7236G= (n.686-7236G=) c.617-7236G= (n.617-7236G=) c.599-7236G= (n.599-7236G=) c.614-7236G= (n.614-7236G=) n.338-7236G= c.605-7236G= (n.605-7236G=) n.332-7236G= | |
10 | g.100799194G>T | CA931811568 | PAX2 | c.710-7236G>T (n.710-7236G>T) c.686-7236G>T (n.686-7236G>T) c.617-7236G>T (n.617-7236G>T) c.599-7236G>T (n.599-7236G>T) c.614-7236G>T (n.614-7236G>T) n.338-7236G>T c.605-7236G>T (n.605-7236G>T) n.332-7236G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799196T>G | CA2789226652 | PAX2 | c.710-7234T>G (n.710-7234T>G) c.686-7234T>G (n.686-7234T>G) c.617-7234T>G (n.617-7234T>G) c.599-7234T>G (n.599-7234T>G) c.614-7234T>G (n.614-7234T>G) n.338-7234T>G c.605-7234T>G (n.605-7234T>G) n.332-7234T>G | |
10 | g.100799196T= | CA1931949199 | PAX2 | c.710-7234T= (n.710-7234T=) c.686-7234T= (n.686-7234T=) c.617-7234T= (n.617-7234T=) c.599-7234T= (n.599-7234T=) c.614-7234T= (n.614-7234T=) n.338-7234T= c.605-7234T= (n.605-7234T=) n.332-7234T= | |
10 | g.100799197C= | CA1931949201 | PAX2 | c.710-7233C= (n.710-7233C=) c.686-7233C= (n.686-7233C=) c.617-7233C= (n.617-7233C=) c.599-7233C= (n.599-7233C=) c.614-7233C= (n.614-7233C=) n.338-7233C= c.605-7233C= (n.605-7233C=) n.332-7233C= | |
10 | g.100799197C>G | CA595616578 | PAX2 | c.710-7233C>G (n.710-7233C>G) c.686-7233C>G (n.686-7233C>G) c.617-7233C>G (n.617-7233C>G) c.599-7233C>G (n.599-7233C>G) c.614-7233C>G (n.614-7233C>G) n.338-7233C>G c.605-7233C>G (n.605-7233C>G) n.332-7233C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799201dup | CA1931949200 | PAX2 | c.710-7229dup (n.710-7229dup) c.686-7229dup (n.686-7229dup) c.617-7229dup (n.617-7229dup) c.599-7229dup (n.599-7229dup) c.614-7229dup (n.614-7229dup) n.338-7229dup c.605-7229dup (n.605-7229dup) n.332-7229dup | dbSNP |
10 | g.100799198C>T | CA2789226653 | PAX2 | c.710-7232C>T (n.710-7232C>T) c.686-7232C>T (n.686-7232C>T) c.617-7232C>T (n.617-7232C>T) c.599-7232C>T (n.599-7232C>T) c.614-7232C>T (n.614-7232C>T) n.338-7232C>T c.605-7232C>T (n.605-7232C>T) n.332-7232C>T | |
10 | g.100799201C>A | CA1931949202 | PAX2 | c.710-7229C>A (n.710-7229C>A) c.686-7229C>A (n.686-7229C>A) c.617-7229C>A (n.617-7229C>A) c.599-7229C>A (n.599-7229C>A) c.614-7229C>A (n.614-7229C>A) n.338-7229C>A c.605-7229C>A (n.605-7229C>A) n.332-7229C>A | dbSNP |
10 | g.100799201C= | CA1931949203 | PAX2 | c.710-7229C= (n.710-7229C=) c.686-7229C= (n.686-7229C=) c.617-7229C= (n.617-7229C=) c.599-7229C= (n.599-7229C=) c.614-7229C= (n.614-7229C=) n.338-7229C= c.605-7229C= (n.605-7229C=) n.332-7229C= | |
10 | g.100799202A>C | CA931811572 | PAX2 | c.710-7228A>C (n.710-7228A>C) c.686-7228A>C (n.686-7228A>C) c.617-7228A>C (n.617-7228A>C) c.599-7228A>C (n.599-7228A>C) c.614-7228A>C (n.614-7228A>C) n.338-7228A>C c.605-7228A>C (n.605-7228A>C) n.332-7228A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799202_100799218delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG | CA1931949204 | PAX2 | c.710-7228_710-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG (n.710-7228_710-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG) c.686-7228_686-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG (n.686-7228_686-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG) c.617-7228_617-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG (n.617-7228_617-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG) c.599-7228_599-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG (n.599-7228_599-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG) c.614-7228_614-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG (n.614-7228_614-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG) n.338-7228_338-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG c.605-7228_605-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG (n.605-7228_605-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG) n.332-7228_332-7212delinsAGCCCTTGAGGCCCAAG | |
10 | g.100799207_100799222del | CA658887422 | PAX2 | c.710-7223_710-7208del (n.710-7223_710-7208del) c.686-7223_686-7208del (n.686-7223_686-7208del) c.617-7223_617-7208del (n.617-7223_617-7208del) c.599-7223_599-7208del (n.599-7223_599-7208del) c.614-7223_614-7208del (n.614-7223_614-7208del) n.338-7223_338-7208del c.605-7223_605-7208del (n.605-7223_605-7208del) n.332-7223_332-7208del | dbSNP |
10 | g.100799207T>C | CA931811584 | PAX2 | c.710-7223T>C (n.710-7223T>C) c.686-7223T>C (n.686-7223T>C) c.617-7223T>C (n.617-7223T>C) c.599-7223T>C (n.599-7223T>C) c.614-7223T>C (n.614-7223T>C) n.338-7223T>C c.605-7223T>C (n.605-7223T>C) n.332-7223T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799210A= | CA1931949205 | PAX2 | c.710-7220A= (n.710-7220A=) c.686-7220A= (n.686-7220A=) c.617-7220A= (n.617-7220A=) c.599-7220A= (n.599-7220A=) c.614-7220A= (n.614-7220A=) n.338-7220A= c.605-7220A= (n.605-7220A=) n.332-7220A= | |
10 | g.100799210A>T | CA1931949206 | PAX2 | c.710-7220A>T (n.710-7220A>T) c.686-7220A>T (n.686-7220A>T) c.617-7220A>T (n.617-7220A>T) c.599-7220A>T (n.599-7220A>T) c.614-7220A>T (n.614-7220A>T) n.338-7220A>T c.605-7220A>T (n.605-7220A>T) n.332-7220A>T | dbSNP |
10 | g.100799214C= | CA1931949207 | PAX2 | c.710-7216C= (n.710-7216C=) c.686-7216C= (n.686-7216C=) c.617-7216C= (n.617-7216C=) c.599-7216C= (n.599-7216C=) c.614-7216C= (n.614-7216C=) n.338-7216C= c.605-7216C= (n.605-7216C=) n.332-7216C= | |
10 | g.100799214C>G | CA595616580 | PAX2 | c.710-7216C>G (n.710-7216C>G) c.686-7216C>G (n.686-7216C>G) c.617-7216C>G (n.617-7216C>G) c.599-7216C>G (n.599-7216C>G) c.614-7216C>G (n.614-7216C>G) n.338-7216C>G c.605-7216C>G (n.605-7216C>G) n.332-7216C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799219G>A | CA1931949210 | PAX2 | c.710-7211G>A (n.710-7211G>A) c.686-7211G>A (n.686-7211G>A) c.617-7211G>A (n.617-7211G>A) c.599-7211G>A (n.599-7211G>A) c.614-7211G>A (n.614-7211G>A) n.338-7211G>A c.605-7211G>A (n.605-7211G>A) n.332-7211G>A | dbSNP |
10 | g.100799219G= | CA1931949209 | PAX2 | c.710-7211G= (n.710-7211G=) c.686-7211G= (n.686-7211G=) c.617-7211G= (n.617-7211G=) c.599-7211G= (n.599-7211G=) c.614-7211G= (n.614-7211G=) n.338-7211G= c.605-7211G= (n.605-7211G=) n.332-7211G= | |
10 | g.100799219_100799220delinsGC | CA1931949208 | PAX2 | c.710-7211_710-7210delinsGC (n.710-7211_710-7210delinsGC) c.686-7211_686-7210delinsGC (n.686-7211_686-7210delinsGC) c.617-7211_617-7210delinsGC (n.617-7211_617-7210delinsGC) c.599-7211_599-7210delinsGC (n.599-7211_599-7210delinsGC) c.614-7211_614-7210delinsGC (n.614-7211_614-7210delinsGC) n.338-7211_338-7210delinsGC c.605-7211_605-7210delinsGC (n.605-7211_605-7210delinsGC) n.332-7211_332-7210delinsGC | |
10 | g.100799222del | CA213068804 | PAX2 | c.710-7208del (n.710-7208del) c.686-7208del (n.686-7208del) c.617-7208del (n.617-7208del) c.599-7208del (n.599-7208del) c.614-7208del (n.614-7208del) n.338-7208del c.605-7208del (n.605-7208del) n.332-7208del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799222C= | CA1931949211 | PAX2 | c.710-7208C= (n.710-7208C=) c.686-7208C= (n.686-7208C=) c.617-7208C= (n.617-7208C=) c.599-7208C= (n.599-7208C=) c.614-7208C= (n.614-7208C=) n.338-7208C= c.605-7208C= (n.605-7208C=) n.332-7208C= | |
10 | g.100799222C>T | CA1931949212 | PAX2 | c.710-7208C>T (n.710-7208C>T) c.686-7208C>T (n.686-7208C>T) c.617-7208C>T (n.617-7208C>T) c.599-7208C>T (n.599-7208C>T) c.614-7208C>T (n.614-7208C>T) n.338-7208C>T c.605-7208C>T (n.605-7208C>T) n.332-7208C>T | dbSNP |
10 | g.100799223A= | CA1931949214 | PAX2 | c.710-7207A= (n.710-7207A=) c.686-7207A= (n.686-7207A=) c.617-7207A= (n.617-7207A=) c.599-7207A= (n.599-7207A=) c.614-7207A= (n.614-7207A=) n.338-7207A= c.605-7207A= (n.605-7207A=) n.332-7207A= | |
10 | g.100799223A>G | CA1931949215 | PAX2 | c.710-7207A>G (n.710-7207A>G) c.686-7207A>G (n.686-7207A>G) c.617-7207A>G (n.617-7207A>G) c.599-7207A>G (n.599-7207A>G) c.614-7207A>G (n.614-7207A>G) n.338-7207A>G c.605-7207A>G (n.605-7207A>G) n.332-7207A>G | dbSNP |
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10 | g.100799224del | CA595616586 | PAX2 | c.710-7206del (n.710-7206del) c.686-7206del (n.686-7206del) c.617-7206del (n.617-7206del) c.599-7206del (n.599-7206del) c.614-7206del (n.614-7206del) n.338-7206del c.605-7206del (n.605-7206del) n.332-7206del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.100799224T>C | CA1931949217 | PAX2 | c.710-7206T>C (n.710-7206T>C) c.686-7206T>C (n.686-7206T>C) c.617-7206T>C (n.617-7206T>C) c.599-7206T>C (n.599-7206T>C) c.614-7206T>C (n.614-7206T>C) n.338-7206T>C c.605-7206T>C (n.605-7206T>C) n.332-7206T>C | dbSNP |
10 | g.100799224T= | CA1931949216 | PAX2 | c.710-7206T= (n.710-7206T=) c.686-7206T= (n.686-7206T=) c.617-7206T= (n.617-7206T=) c.599-7206T= (n.599-7206T=) c.614-7206T= (n.614-7206T=) n.338-7206T= c.605-7206T= (n.605-7206T=) n.332-7206T= | |
10 | g.100799225C= | CA1931949218 | PAX2 | c.710-7205C= (n.710-7205C=) c.686-7205C= (n.686-7205C=) c.617-7205C= (n.617-7205C=) c.599-7205C= (n.599-7205C=) c.614-7205C= (n.614-7205C=) n.338-7205C= c.605-7205C= (n.605-7205C=) n.332-7205C= | |
10 | g.100799225C>T | CA931811589 | PAX2 | c.710-7205C>T (n.710-7205C>T) c.686-7205C>T (n.686-7205C>T) c.617-7205C>T (n.617-7205C>T) c.599-7205C>T (n.599-7205C>T) c.614-7205C>T (n.614-7205C>T) n.338-7205C>T c.605-7205C>T (n.605-7205C>T) n.332-7205C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |