Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
10g.100786837C>GCA2610559793PAX2c.709+5472C>G (n.709+5472C>G)
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n.337+5472C>G
c.604+5496C>G (n.604+5496C>G)
n.331+5472C>G
 gnomAD v4
10g.100786838T>CCA2610559794PAX2c.709+5473T>C (n.709+5473T>C)
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n.337+5473T>C
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n.331+5473T>C
 gnomAD v4
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n.337+5476G>A
c.604+5500G>A (n.604+5500G>A)
n.331+5476G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786841G=CA1931941129PAX2c.709+5476G= (n.709+5476G=)
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c.598+5476G= (n.598+5476G=)
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n.337+5476G=
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10g.100786842A=CA1931941132PAX2c.709+5477A= (n.709+5477A=)
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n.337+5477A=
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10g.100786842A>GCA1931941133PAX2c.709+5477A>G (n.709+5477A>G)
c.617-101A>G (n.617-101A>G)
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n.331+5477A>G
 dbSNP
10g.100786843A=CA1931941135PAX2c.709+5478A= (n.709+5478A=)
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c.598+5478A= (n.598+5478A=)
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c.604+5502A= (n.604+5502A=)
n.331+5478A=
10g.100786844G>ACA2610559795PAX2c.709+5479G>A (n.709+5479G>A)
c.617-99G>A (n.617-99G>A)
c.616+5479G>A (n.616+5479G>A)
c.598+5479G>A (n.598+5479G>A)
c.613+5479G>A (n.613+5479G>A)
n.337+5479G>A
c.604+5503G>A (n.604+5503G>A)
n.331+5479G>A
 gnomAD v4
10g.100786844G>CCA2574658698PAX2c.709+5479G>C (n.709+5479G>C)
c.617-99G>C (n.617-99G>C)
c.616+5479G>C (n.616+5479G>C)
c.598+5479G>C (n.598+5479G>C)
c.613+5479G>C (n.613+5479G>C)
n.337+5479G>C
c.604+5503G>C (n.604+5503G>C)
n.331+5479G>C
10g.100786844G=CA1931941137PAX2c.709+5479G= (n.709+5479G=)
c.617-99G= (n.617-99G=)
c.616+5479G= (n.616+5479G=)
c.598+5479G= (n.598+5479G=)
c.613+5479G= (n.613+5479G=)
n.337+5479G=
c.604+5503G= (n.604+5503G=)
n.331+5479G=
10g.100786844G>TCA2610559796PAX2c.709+5479G>T (n.709+5479G>T)
c.617-99G>T (n.617-99G>T)
c.616+5479G>T (n.616+5479G>T)
c.598+5479G>T (n.598+5479G>T)
c.613+5479G>T (n.613+5479G>T)
n.337+5479G>T
c.604+5503G>T (n.604+5503G>T)
n.331+5479G>T
 gnomAD v4
10g.100786847dupCA213067488PAX2c.709+5482dup (n.709+5482dup)
c.617-96dup (n.617-96dup)
c.616+5482dup (n.616+5482dup)
c.598+5482dup (n.598+5482dup)
c.613+5482dup (n.613+5482dup)
n.337+5482dup
c.604+5506dup (n.604+5506dup)
n.331+5482dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786844_100786845insCCA658880067PAX2c.709+5479_709+5480insC (n.709+5479_709+5480insC)
c.617-99_617-98insC (n.617-99_617-98insC)
c.616+5479_616+5480insC (n.616+5479_616+5480insC)
c.598+5479_598+5480insC (n.598+5479_598+5480insC)
c.613+5479_613+5480insC (n.613+5479_613+5480insC)
n.337+5479_337+5480insC
c.604+5503_604+5504insC (n.604+5503_604+5504insC)
n.331+5479_331+5480insC
 dbSNP
10g.100786845G>ACA2610559797PAX2c.709+5480G>A (n.709+5480G>A)
c.617-98G>A (n.617-98G>A)
c.616+5480G>A (n.616+5480G>A)
c.598+5480G>A (n.598+5480G>A)
c.613+5480G>A (n.613+5480G>A)
n.337+5480G>A
c.604+5504G>A (n.604+5504G>A)
n.331+5480G>A
 gnomAD v4
10g.100786845G>CCA658880068PAX2c.709+5480G>C (n.709+5480G>C)
c.617-98G>C (n.617-98G>C)
c.616+5480G>C (n.616+5480G>C)
c.598+5480G>C (n.598+5480G>C)
c.613+5480G>C (n.613+5480G>C)
n.337+5480G>C
c.604+5504G>C (n.604+5504G>C)
n.331+5480G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786845G=CA1931941140PAX2c.709+5480G= (n.709+5480G=)
c.617-98G= (n.617-98G=)
c.616+5480G= (n.616+5480G=)
c.598+5480G= (n.598+5480G=)
c.613+5480G= (n.613+5480G=)
n.337+5480G=
c.604+5504G= (n.604+5504G=)
n.331+5480G=
10g.100786845G>TCA2574658699PAX2c.709+5480G>T (n.709+5480G>T)
c.617-98G>T (n.617-98G>T)
c.616+5480G>T (n.616+5480G>T)
c.598+5480G>T (n.598+5480G>T)
c.613+5480G>T (n.613+5480G>T)
n.337+5480G>T
c.604+5504G>T (n.604+5504G>T)
n.331+5480G>T
10g.100786846G>ACA213067489PAX2c.709+5481G>A (n.709+5481G>A)
c.617-97G>A (n.617-97G>A)
c.616+5481G>A (n.616+5481G>A)
c.598+5481G>A (n.598+5481G>A)
c.613+5481G>A (n.613+5481G>A)
n.337+5481G>A
c.604+5505G>A (n.604+5505G>A)
n.331+5481G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786846G=CA1931941142PAX2c.709+5481G= (n.709+5481G=)
c.617-97G= (n.617-97G=)
c.616+5481G= (n.616+5481G=)
c.598+5481G= (n.598+5481G=)
c.613+5481G= (n.613+5481G=)
n.337+5481G=
c.604+5505G= (n.604+5505G=)
n.331+5481G=
10g.100786847G>ACA1931941146PAX2c.709+5482G>A (n.709+5482G>A)
c.617-96G>A (n.617-96G>A)
c.616+5482G>A (n.616+5482G>A)
c.598+5482G>A (n.598+5482G>A)
c.613+5482G>A (n.613+5482G>A)
n.337+5482G>A
c.604+5506G>A (n.604+5506G>A)
n.331+5482G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100786847G=CA1931941144PAX2c.709+5482G= (n.709+5482G=)
c.617-96G= (n.617-96G=)
c.616+5482G= (n.616+5482G=)
c.598+5482G= (n.598+5482G=)
c.613+5482G= (n.613+5482G=)
n.337+5482G=
c.604+5506G= (n.604+5506G=)
n.331+5482G=
10g.100786847G>TCA2610559798PAX2c.709+5482G>T (n.709+5482G>T)
c.617-96G>T (n.617-96G>T)
c.616+5482G>T (n.616+5482G>T)
c.598+5482G>T (n.598+5482G>T)
c.613+5482G>T (n.613+5482G>T)
n.337+5482G>T
c.604+5506G>T (n.604+5506G>T)
n.331+5482G>T
 gnomAD v4
10g.100786848dupCA658880069PAX2c.709+5483dup (n.709+5483dup)
c.617-95dup (n.617-95dup)
c.616+5483dup (n.616+5483dup)
c.598+5483dup (n.598+5483dup)
c.613+5483dup (n.613+5483dup)
n.337+5483dup
c.604+5507dup (n.604+5507dup)
n.331+5483dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.100786849G>ACA2526332119PAX2c.709+5484G>A (n.709+5484G>A)
c.617-94G>A (n.617-94G>A)
c.616+5484G>A (n.616+5484G>A)
c.598+5484G>A (n.598+5484G>A)
c.613+5484G>A (n.613+5484G>A)
n.337+5484G>A
c.604+5508G>A (n.604+5508G>A)
n.331+5484G>A
 gnomAD v4
10g.100786849G>TCA2610559799PAX2c.709+5484G>T (n.709+5484G>T)
c.617-94G>T (n.617-94G>T)
c.616+5484G>T (n.616+5484G>T)
c.598+5484G>T (n.598+5484G>T)
c.613+5484G>T (n.613+5484G>T)
n.337+5484G>T
c.604+5508G>T (n.604+5508G>T)
n.331+5484G>T
 gnomAD v4
10g.100786851C>ACA2610559800PAX2c.709+5486C>A (n.709+5486C>A)
c.617-92C>A (n.617-92C>A)
c.616+5486C>A (n.616+5486C>A)
c.598+5486C>A (n.598+5486C>A)
c.613+5486C>A (n.613+5486C>A)
n.337+5486C>A
c.604+5510C>A (n.604+5510C>A)
n.331+5486C>A
 gnomAD v4
10g.100786852T>CCA2610559801PAX2c.709+5487T>C (n.709+5487T>C)
c.617-91T>C (n.617-91T>C)
c.616+5487T>C (n.616+5487T>C)
c.598+5487T>C (n.598+5487T>C)
c.613+5487T>C (n.613+5487T>C)
n.337+5487T>C
c.604+5511T>C (n.604+5511T>C)
n.331+5487T>C
 gnomAD v4
10g.100786853G>ACA2610559802PAX2c.709+5488G>A (n.709+5488G>A)
c.617-90G>A (n.617-90G>A)
c.616+5488G>A (n.616+5488G>A)
c.598+5488G>A (n.598+5488G>A)
c.613+5488G>A (n.613+5488G>A)
n.337+5488G>A
c.604+5512G>A (n.604+5512G>A)
n.331+5488G>A
 gnomAD v4
10g.100786854G>ACA2610559803PAX2c.709+5489G>A (n.709+5489G>A)
c.617-89G>A (n.617-89G>A)
c.616+5489G>A (n.616+5489G>A)
c.598+5489G>A (n.598+5489G>A)
c.613+5489G>A (n.613+5489G>A)
n.337+5489G>A
c.604+5513G>A (n.604+5513G>A)
n.331+5489G>A
 gnomAD v4
10g.100786855T>ACA2610559804PAX2c.709+5490T>A (n.709+5490T>A)
c.617-88T>A (n.617-88T>A)
c.616+5490T>A (n.616+5490T>A)
c.598+5490T>A (n.598+5490T>A)
c.613+5490T>A (n.613+5490T>A)
n.337+5490T>A
c.604+5514T>A (n.604+5514T>A)
n.331+5490T>A
 gnomAD v4
10g.100786855T>CCA1931941149PAX2c.709+5490T>C (n.709+5490T>C)
c.617-88T>C (n.617-88T>C)
c.616+5490T>C (n.616+5490T>C)
c.598+5490T>C (n.598+5490T>C)
c.613+5490T>C (n.613+5490T>C)
n.337+5490T>C
c.604+5514T>C (n.604+5514T>C)
n.331+5490T>C
 dbSNP
10g.100786855T=CA1931941148PAX2c.709+5490T= (n.709+5490T=)
c.617-88T= (n.617-88T=)
c.616+5490T= (n.616+5490T=)
c.598+5490T= (n.598+5490T=)
c.613+5490T= (n.613+5490T=)
n.337+5490T=
c.604+5514T= (n.604+5514T=)
n.331+5490T=
10g.100786856C>ACA2610559805PAX2c.709+5491C>A (n.709+5491C>A)
c.617-87C>A (n.617-87C>A)
c.616+5491C>A (n.616+5491C>A)
c.598+5491C>A (n.598+5491C>A)
c.613+5491C>A (n.613+5491C>A)
n.337+5491C>A
c.604+5515C>A (n.604+5515C>A)
n.331+5491C>A
 gnomAD v4
10g.100786856C>GCA2789226202PAX2c.709+5491C>G (n.709+5491C>G)
c.617-87C>G (n.617-87C>G)
c.616+5491C>G (n.616+5491C>G)
c.598+5491C>G (n.598+5491C>G)
c.613+5491C>G (n.613+5491C>G)
n.337+5491C>G
c.604+5515C>G (n.604+5515C>G)
n.331+5491C>G
10g.100786857T>CCA2610559806PAX2c.709+5492T>C (n.709+5492T>C)
c.617-86T>C (n.617-86T>C)
c.616+5492T>C (n.616+5492T>C)
c.598+5492T>C (n.598+5492T>C)
c.613+5492T>C (n.613+5492T>C)
n.337+5492T>C
c.604+5516T>C (n.604+5516T>C)
n.331+5492T>C
 gnomAD v4
10g.100786860C>ACA2574658700PAX2c.709+5495C>A (n.709+5495C>A)
c.617-83C>A (n.617-83C>A)
c.616+5495C>A (n.616+5495C>A)
c.598+5495C>A (n.598+5495C>A)
c.613+5495C>A (n.613+5495C>A)
n.337+5495C>A
c.604+5519C>A (n.604+5519C>A)
n.331+5495C>A
 gnomAD v4
10g.100786860C=CA1931941151PAX2c.709+5495C= (n.709+5495C=)
c.617-83C= (n.617-83C=)
c.616+5495C= (n.616+5495C=)
c.598+5495C= (n.598+5495C=)
c.613+5495C= (n.613+5495C=)
n.337+5495C=
c.604+5519C= (n.604+5519C=)
n.331+5495C=
10g.100786860C>TCA213067490PAX2c.709+5495C>T (n.709+5495C>T)
c.617-83C>T (n.617-83C>T)
c.616+5495C>T (n.616+5495C>T)
c.598+5495C>T (n.598+5495C>T)
c.613+5495C>T (n.613+5495C>T)
n.337+5495C>T
c.604+5519C>T (n.604+5519C>T)
n.331+5495C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786861G>ACA213067491PAX2c.709+5496G>A (n.709+5496G>A)
c.617-82G>A (n.617-82G>A)
c.616+5496G>A (n.616+5496G>A)
c.598+5496G>A (n.598+5496G>A)
c.613+5496G>A (n.613+5496G>A)
n.337+5496G>A
c.604+5520G>A (n.604+5520G>A)
n.331+5496G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786861G=CA1931941152PAX2c.709+5496G= (n.709+5496G=)
c.617-82G= (n.617-82G=)
c.616+5496G= (n.616+5496G=)
c.598+5496G= (n.598+5496G=)
c.613+5496G= (n.613+5496G=)
n.337+5496G=
c.604+5520G= (n.604+5520G=)
n.331+5496G=
10g.100786861G>TCA2574658701PAX2c.709+5496G>T (n.709+5496G>T)
c.617-82G>T (n.617-82G>T)
c.616+5496G>T (n.616+5496G>T)
c.598+5496G>T (n.598+5496G>T)
c.613+5496G>T (n.613+5496G>T)
n.337+5496G>T
c.604+5520G>T (n.604+5520G>T)
n.331+5496G>T
 gnomAD v4
10g.100786867_100786886dupCA2610559807PAX2c.709+5502_709+5521dup (n.709+5502_709+5521dup)
c.617-76_617-57dup (n.617-76_617-57dup)
c.616+5502_616+5521dup (n.616+5502_616+5521dup)
c.598+5502_598+5521dup (n.598+5502_598+5521dup)
c.613+5502_613+5521dup (n.613+5502_613+5521dup)
n.337+5502_337+5521dup
c.604+5526_604+5545dup (n.604+5526_604+5545dup)
n.331+5502_331+5521dup
 gnomAD v4
10g.100786862_100786863insGCA2610559808PAX2c.709+5497_709+5498insG (n.709+5497_709+5498insG)
c.617-81_617-80insG (n.617-81_617-80insG)
c.616+5497_616+5498insG (n.616+5497_616+5498insG)
c.598+5497_598+5498insG (n.598+5497_598+5498insG)
c.613+5497_613+5498insG (n.613+5497_613+5498insG)
n.337+5497_337+5498insG
c.604+5521_604+5522insG (n.604+5521_604+5522insG)
n.331+5497_331+5498insG
 gnomAD v4
10g.100786866T>CCA658880074PAX2c.709+5501T>C (n.709+5501T>C)
c.617-77T>C (n.617-77T>C)
c.616+5501T>C (n.616+5501T>C)
c.598+5501T>C (n.598+5501T>C)
c.613+5501T>C (n.613+5501T>C)
n.337+5501T>C
c.604+5525T>C (n.604+5525T>C)
n.331+5501T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786866T=CA1931941154PAX2c.709+5501T= (n.709+5501T=)
c.617-77T= (n.617-77T=)
c.616+5501T= (n.616+5501T=)
c.598+5501T= (n.598+5501T=)
c.613+5501T= (n.613+5501T=)
n.337+5501T=
c.604+5525T= (n.604+5525T=)
n.331+5501T=
10g.100786867G>TCA2610559809PAX2c.709+5502G>T (n.709+5502G>T)
c.617-76G>T (n.617-76G>T)
c.616+5502G>T (n.616+5502G>T)
c.598+5502G>T (n.598+5502G>T)
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n.337+5502G>T
c.604+5526G>T (n.604+5526G>T)
n.331+5502G>T
 gnomAD v4
10g.100786869delCA2574658702PAX2c.709+5504del (n.709+5504del)
c.617-74del (n.617-74del)
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c.613+5504del (n.613+5504del)
n.337+5504del
c.604+5528del (n.604+5528del)
n.331+5504del
10g.100786868G>ACA658880079PAX2c.709+5503G>A (n.709+5503G>A)
c.617-75G>A (n.617-75G>A)
c.616+5503G>A (n.616+5503G>A)
c.598+5503G>A (n.598+5503G>A)
c.613+5503G>A (n.613+5503G>A)
n.337+5503G>A
c.604+5527G>A (n.604+5527G>A)
n.331+5503G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786868G>CCA1931941157PAX2c.709+5503G>C (n.709+5503G>C)
c.617-75G>C (n.617-75G>C)
c.616+5503G>C (n.616+5503G>C)
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c.613+5503G>C (n.613+5503G>C)
n.337+5503G>C
c.604+5527G>C (n.604+5527G>C)
n.331+5503G>C
 dbSNP
10g.100786868G=CA1931941156PAX2c.709+5503G= (n.709+5503G=)
c.617-75G= (n.617-75G=)
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c.598+5503G= (n.598+5503G=)
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n.337+5503G=
c.604+5527G= (n.604+5527G=)
n.331+5503G=
10g.100786869G>CCA1931941160PAX2c.709+5504G>C (n.709+5504G>C)
c.617-74G>C (n.617-74G>C)
c.616+5504G>C (n.616+5504G>C)
c.598+5504G>C (n.598+5504G>C)
c.613+5504G>C (n.613+5504G>C)
n.337+5504G>C
c.604+5528G>C (n.604+5528G>C)
n.331+5504G>C
 dbSNP
10g.100786869G=CA1931941159PAX2c.709+5504G= (n.709+5504G=)
c.617-74G= (n.617-74G=)
c.616+5504G= (n.616+5504G=)
c.598+5504G= (n.598+5504G=)
c.613+5504G= (n.613+5504G=)
n.337+5504G=
c.604+5528G= (n.604+5528G=)
n.331+5504G=
10g.100786869G>TCA2574658703PAX2c.709+5504G>T (n.709+5504G>T)
c.617-74G>T (n.617-74G>T)
c.616+5504G>T (n.616+5504G>T)
c.598+5504G>T (n.598+5504G>T)
c.613+5504G>T (n.613+5504G>T)
n.337+5504G>T
c.604+5528G>T (n.604+5528G>T)
n.331+5504G>T
10g.100786872C>ACA2610559810PAX2c.709+5507C>A (n.709+5507C>A)
c.617-71C>A (n.617-71C>A)
c.616+5507C>A (n.616+5507C>A)
c.598+5507C>A (n.598+5507C>A)
c.613+5507C>A (n.613+5507C>A)
n.337+5507C>A
c.604+5531C>A (n.604+5531C>A)
n.331+5507C>A
 gnomAD v4
10g.100786872C=CA1931941162PAX2c.709+5507C= (n.709+5507C=)
c.617-71C= (n.617-71C=)
c.616+5507C= (n.616+5507C=)
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c.613+5507C= (n.613+5507C=)
n.337+5507C=
c.604+5531C= (n.604+5531C=)
n.331+5507C=
10g.100786872C>TCA595614183PAX2c.709+5507C>T (n.709+5507C>T)
c.617-71C>T (n.617-71C>T)
c.616+5507C>T (n.616+5507C>T)
c.598+5507C>T (n.598+5507C>T)
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n.337+5507C>T
c.604+5531C>T (n.604+5531C>T)
n.331+5507C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786873C>ACA2574658704PAX2c.709+5508C>A (n.709+5508C>A)
c.617-70C>A (n.617-70C>A)
c.616+5508C>A (n.616+5508C>A)
c.598+5508C>A (n.598+5508C>A)
c.613+5508C>A (n.613+5508C>A)
n.337+5508C>A
c.604+5532C>A (n.604+5532C>A)
n.331+5508C>A
 gnomAD v4
10g.100786873C>TCA2610559811PAX2c.709+5508C>T (n.709+5508C>T)
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c.616+5508C>T (n.616+5508C>T)
c.598+5508C>T (n.598+5508C>T)
c.613+5508C>T (n.613+5508C>T)
n.337+5508C>T
c.604+5532C>T (n.604+5532C>T)
n.331+5508C>T
 gnomAD v4
10g.100786874T>CCA595614185PAX2c.709+5509T>C (n.709+5509T>C)
c.617-69T>C (n.617-69T>C)
c.616+5509T>C (n.616+5509T>C)
c.598+5509T>C (n.598+5509T>C)
c.613+5509T>C (n.613+5509T>C)
n.337+5509T>C
c.604+5533T>C (n.604+5533T>C)
n.331+5509T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786874T=CA1931941164PAX2c.709+5509T= (n.709+5509T=)
c.617-69T= (n.617-69T=)
c.616+5509T= (n.616+5509T=)
c.598+5509T= (n.598+5509T=)
c.613+5509T= (n.613+5509T=)
n.337+5509T=
c.604+5533T= (n.604+5533T=)
n.331+5509T=
10g.100786875G>ACA2610559812PAX2c.709+5510G>A (n.709+5510G>A)
c.617-68G>A (n.617-68G>A)
c.616+5510G>A (n.616+5510G>A)
c.598+5510G>A (n.598+5510G>A)
c.613+5510G>A (n.613+5510G>A)
n.337+5510G>A
c.604+5534G>A (n.604+5534G>A)
n.331+5510G>A
 gnomAD v4
10g.100786875G=CA1931941165PAX2c.709+5510G= (n.709+5510G=)
c.617-68G= (n.617-68G=)
c.616+5510G= (n.616+5510G=)
c.598+5510G= (n.598+5510G=)
c.613+5510G= (n.613+5510G=)
n.337+5510G=
c.604+5534G= (n.604+5534G=)
n.331+5510G=
10g.100786875G>TCA2610559813PAX2c.709+5510G>T (n.709+5510G>T)
c.617-68G>T (n.617-68G>T)
c.616+5510G>T (n.616+5510G>T)
c.598+5510G>T (n.598+5510G>T)
c.613+5510G>T (n.613+5510G>T)
n.337+5510G>T
c.604+5534G>T (n.604+5534G>T)
n.331+5510G>T
 gnomAD v4
10g.100786876C>ACA2610559814PAX2c.709+5511C>A (n.709+5511C>A)
c.617-67C>A (n.617-67C>A)
c.616+5511C>A (n.616+5511C>A)
c.598+5511C>A (n.598+5511C>A)
c.613+5511C>A (n.613+5511C>A)
n.337+5511C>A
c.604+5535C>A (n.604+5535C>A)
n.331+5511C>A
 gnomAD v4
10g.100786876C=CA1931941168PAX2c.709+5511C= (n.709+5511C=)
c.617-67C= (n.617-67C=)
c.616+5511C= (n.616+5511C=)
c.598+5511C= (n.598+5511C=)
c.613+5511C= (n.613+5511C=)
n.337+5511C=
c.604+5535C= (n.604+5535C=)
n.331+5511C=
10g.100786876C>TCA658880096PAX2c.709+5511C>T (n.709+5511C>T)
c.617-67C>T (n.617-67C>T)
c.616+5511C>T (n.616+5511C>T)
c.598+5511C>T (n.598+5511C>T)
c.613+5511C>T (n.613+5511C>T)
n.337+5511C>T
c.604+5535C>T (n.604+5535C>T)
n.331+5511C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100786880dupCA658880094PAX2c.709+5515dup (n.709+5515dup)
c.617-63dup (n.617-63dup)
c.616+5515dup (n.616+5515dup)
c.598+5515dup (n.598+5515dup)
c.613+5515dup (n.613+5515dup)
n.337+5515dup
c.604+5539dup (n.604+5539dup)
n.331+5515dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.100786877C>ACA2610559815PAX2c.709+5512C>A (n.709+5512C>A)
c.617-66C>A (n.617-66C>A)
c.616+5512C>A (n.616+5512C>A)
c.598+5512C>A (n.598+5512C>A)
c.613+5512C>A (n.613+5512C>A)
n.337+5512C>A
c.604+5536C>A (n.604+5536C>A)
n.331+5512C>A
 gnomAD v4
10g.100786878C=CA1931941172PAX2c.709+5513C= (n.709+5513C=)
c.617-65C= (n.617-65C=)
c.616+5513C= (n.616+5513C=)
c.598+5513C= (n.598+5513C=)
c.613+5513C= (n.613+5513C=)
n.337+5513C=
c.604+5537C= (n.604+5537C=)
n.331+5513C=
10g.100786878C>GCA1931941174PAX2c.709+5513C>G (n.709+5513C>G)
c.617-65C>G (n.617-65C>G)
c.616+5513C>G (n.616+5513C>G)
c.598+5513C>G (n.598+5513C>G)
c.613+5513C>G (n.613+5513C>G)
n.337+5513C>G
c.604+5537C>G (n.604+5537C>G)
n.331+5513C>G
 dbSNP
10g.100786878C>TCA213067492PAX2c.709+5513C>T (n.709+5513C>T)
c.617-65C>T (n.617-65C>T)
c.616+5513C>T (n.616+5513C>T)
c.598+5513C>T (n.598+5513C>T)
c.613+5513C>T (n.613+5513C>T)
n.337+5513C>T
c.604+5537C>T (n.604+5537C>T)
n.331+5513C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786879C=CA1931941178PAX2c.709+5514C= (n.709+5514C=)
c.617-64C= (n.617-64C=)
c.616+5514C= (n.616+5514C=)
c.598+5514C= (n.598+5514C=)
c.613+5514C= (n.613+5514C=)
n.337+5514C=
c.604+5538C= (n.604+5538C=)
n.331+5514C=
10g.100786879C>GCA931808623PAX2c.709+5514C>G (n.709+5514C>G)
c.617-64C>G (n.617-64C>G)
c.616+5514C>G (n.616+5514C>G)
c.598+5514C>G (n.598+5514C>G)
c.613+5514C>G (n.613+5514C>G)
n.337+5514C>G
c.604+5538C>G (n.604+5538C>G)
n.331+5514C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786879C>TCA1931941180PAX2c.709+5514C>T (n.709+5514C>T)
c.617-64C>T (n.617-64C>T)
c.616+5514C>T (n.616+5514C>T)
c.598+5514C>T (n.598+5514C>T)
c.613+5514C>T (n.613+5514C>T)
n.337+5514C>T
c.604+5538C>T (n.604+5538C>T)
n.331+5514C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100786880C>ACA2610559816PAX2c.709+5515C>A (n.709+5515C>A)
c.617-63C>A (n.617-63C>A)
c.616+5515C>A (n.616+5515C>A)
c.598+5515C>A (n.598+5515C>A)
c.613+5515C>A (n.613+5515C>A)
n.337+5515C>A
c.604+5539C>A (n.604+5539C>A)
n.331+5515C>A
 gnomAD v4
10g.100786881A>GCA2610559817PAX2c.709+5516A>G (n.709+5516A>G)
c.617-62A>G (n.617-62A>G)
c.616+5516A>G (n.616+5516A>G)
c.598+5516A>G (n.598+5516A>G)
c.613+5516A>G (n.613+5516A>G)
n.337+5516A>G
c.604+5540A>G (n.604+5540A>G)
n.331+5516A>G
 gnomAD v4
10g.100786882A=CA1931941182PAX2c.709+5517A= (n.709+5517A=)
c.617-61A= (n.617-61A=)
c.616+5517A= (n.616+5517A=)
c.598+5517A= (n.598+5517A=)
c.613+5517A= (n.613+5517A=)
n.337+5517A=
c.604+5541A= (n.604+5541A=)
n.331+5517A=
10g.100786882A>GCA595614186PAX2c.709+5517A>G (n.709+5517A>G)
c.617-61A>G (n.617-61A>G)
c.616+5517A>G (n.616+5517A>G)
c.598+5517A>G (n.598+5517A>G)
c.613+5517A>G (n.613+5517A>G)
n.337+5517A>G
c.604+5541A>G (n.604+5541A>G)
n.331+5517A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786886_100786888delCA2610559818PAX2c.709+5521_709+5523del (n.709+5521_709+5523del)
c.617-57_617-55del (n.617-57_617-55del)
c.616+5521_616+5523del (n.616+5521_616+5523del)
c.598+5521_598+5523del (n.598+5521_598+5523del)
c.613+5521_613+5523del (n.613+5521_613+5523del)
n.337+5521_337+5523del
c.604+5545_604+5547del (n.604+5545_604+5547del)
n.331+5521_331+5523del
 gnomAD v4
10g.100786884C>ACA2610559819PAX2c.709+5519C>A (n.709+5519C>A)
c.617-59C>A (n.617-59C>A)
c.616+5519C>A (n.616+5519C>A)
c.598+5519C>A (n.598+5519C>A)
c.613+5519C>A (n.613+5519C>A)
n.337+5519C>A
c.604+5543C>A (n.604+5543C>A)
n.331+5519C>A
 gnomAD v4
10g.100786889G>TCA2610559820PAX2c.709+5524G>T (n.709+5524G>T)
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n.337+5524G>T
c.604+5548G>T (n.604+5548G>T)
n.331+5524G>T
 gnomAD v4
10g.100786890C>ACA1931941185PAX2c.709+5525C>A (n.709+5525C>A)
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c.616+5525C>A (n.616+5525C>A)
c.598+5525C>A (n.598+5525C>A)
c.613+5525C>A (n.613+5525C>A)
n.337+5525C>A
c.604+5549C>A (n.604+5549C>A)
n.331+5525C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100786890C=CA1931941183PAX2c.709+5525C= (n.709+5525C=)
c.617-53C= (n.617-53C=)
c.616+5525C= (n.616+5525C=)
c.598+5525C= (n.598+5525C=)
c.613+5525C= (n.613+5525C=)
n.337+5525C=
c.604+5549C= (n.604+5549C=)
n.331+5525C=
10g.100786890C>TCA2610559821PAX2c.709+5525C>T (n.709+5525C>T)
c.617-53C>T (n.617-53C>T)
c.616+5525C>T (n.616+5525C>T)
c.598+5525C>T (n.598+5525C>T)
c.613+5525C>T (n.613+5525C>T)
n.337+5525C>T
c.604+5549C>T (n.604+5549C>T)
n.331+5525C>T
 gnomAD v4
10g.100786891C>ACA2574658705PAX2c.709+5526C>A (n.709+5526C>A)
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c.616+5526C>A (n.616+5526C>A)
c.598+5526C>A (n.598+5526C>A)
c.613+5526C>A (n.613+5526C>A)
n.337+5526C>A
c.604+5550C>A (n.604+5550C>A)
n.331+5526C>A
 gnomAD v4
10g.100786891C>GCA2610559822PAX2c.709+5526C>G (n.709+5526C>G)
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c.616+5526C>G (n.616+5526C>G)
c.598+5526C>G (n.598+5526C>G)
c.613+5526C>G (n.613+5526C>G)
n.337+5526C>G
c.604+5550C>G (n.604+5550C>G)
n.331+5526C>G
 gnomAD v4
10g.100786891C>TCA2610559823PAX2c.709+5526C>T (n.709+5526C>T)
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c.616+5526C>T (n.616+5526C>T)
c.598+5526C>T (n.598+5526C>T)
c.613+5526C>T (n.613+5526C>T)
n.337+5526C>T
c.604+5550C>T (n.604+5550C>T)
n.331+5526C>T
 gnomAD v4
10g.100786893G>ACA2610559824PAX2c.709+5528G>A (n.709+5528G>A)
c.617-50G>A (n.617-50G>A)
c.616+5528G>A (n.616+5528G>A)
c.598+5528G>A (n.598+5528G>A)
c.613+5528G>A (n.613+5528G>A)
n.337+5528G>A
c.604+5552G>A (n.604+5552G>A)
n.331+5528G>A
 gnomAD v4
10g.100786893G>CCA2610559825PAX2c.709+5528G>C (n.709+5528G>C)
c.617-50G>C (n.617-50G>C)
c.616+5528G>C (n.616+5528G>C)
c.598+5528G>C (n.598+5528G>C)
c.613+5528G>C (n.613+5528G>C)
n.337+5528G>C
c.604+5552G>C (n.604+5552G>C)
n.331+5528G>C
 gnomAD v4
10g.100786893G=CA1931941187PAX2c.709+5528G= (n.709+5528G=)
c.617-50G= (n.617-50G=)
c.616+5528G= (n.616+5528G=)
c.598+5528G= (n.598+5528G=)
c.613+5528G= (n.613+5528G=)
n.337+5528G=
c.604+5552G= (n.604+5552G=)
n.331+5528G=
10g.100786893G>TCA5650785PAX2c.709+5528G>T (n.709+5528G>T)
c.617-50G>T (n.617-50G>T)
c.616+5528G>T (n.616+5528G>T)
c.598+5528G>T (n.598+5528G>T)
c.613+5528G>T (n.613+5528G>T)
n.337+5528G>T
c.604+5552G>T (n.604+5552G>T)
n.331+5528G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786894C>ACA2610559826PAX2c.709+5529C>A (n.709+5529C>A)
c.617-49C>A (n.617-49C>A)
c.616+5529C>A (n.616+5529C>A)
c.598+5529C>A (n.598+5529C>A)
c.613+5529C>A (n.613+5529C>A)
n.337+5529C>A
c.604+5553C>A (n.604+5553C>A)
n.331+5529C>A
 gnomAD v4
10g.100786894C=CA1931941191PAX2c.709+5529C= (n.709+5529C=)
c.617-49C= (n.617-49C=)
c.616+5529C= (n.616+5529C=)
c.598+5529C= (n.598+5529C=)
c.613+5529C= (n.613+5529C=)
n.337+5529C=
c.604+5553C= (n.604+5553C=)
n.331+5529C=
10g.100786894C>TCA658880116PAX2c.709+5529C>T (n.709+5529C>T)
c.617-49C>T (n.617-49C>T)
c.616+5529C>T (n.616+5529C>T)
c.598+5529C>T (n.598+5529C>T)
c.613+5529C>T (n.613+5529C>T)
n.337+5529C>T
c.604+5553C>T (n.604+5553C>T)
n.331+5529C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100786895C>ACA2574658706PAX2c.709+5530C>A (n.709+5530C>A)
c.617-48C>A (n.617-48C>A)
c.616+5530C>A (n.616+5530C>A)
c.598+5530C>A (n.598+5530C>A)
c.613+5530C>A (n.613+5530C>A)
n.337+5530C>A
c.604+5554C>A (n.604+5554C>A)
n.331+5530C>A
 gnomAD v4
10g.100786896T>ACA595614187PAX2c.709+5531T>A (n.709+5531T>A)
c.617-47T>A (n.617-47T>A)
c.616+5531T>A (n.616+5531T>A)
c.598+5531T>A (n.598+5531T>A)
c.613+5531T>A (n.613+5531T>A)
n.337+5531T>A
c.604+5555T>A (n.604+5555T>A)
n.331+5531T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100786896T>CCA2610559827PAX2c.709+5531T>C (n.709+5531T>C)
c.617-47T>C (n.617-47T>C)
c.616+5531T>C (n.616+5531T>C)
c.598+5531T>C (n.598+5531T>C)
c.613+5531T>C (n.613+5531T>C)
n.337+5531T>C
c.604+5555T>C (n.604+5555T>C)
n.331+5531T>C
 gnomAD v4
10g.100786896T=CA1931941193PAX2c.709+5531T= (n.709+5531T=)
c.617-47T= (n.617-47T=)
c.616+5531T= (n.616+5531T=)
c.598+5531T= (n.598+5531T=)
c.613+5531T= (n.613+5531T=)
n.337+5531T=
c.604+5555T= (n.604+5555T=)
n.331+5531T=
10g.100786897delCA2610559828PAX2c.709+5532del (n.709+5532del)
c.617-46del (n.617-46del)
c.616+5532del (n.616+5532del)
c.598+5532del (n.598+5532del)
c.613+5532del (n.613+5532del)
n.337+5532del
c.604+5556del (n.604+5556del)
n.331+5532del
 gnomAD v4
10g.100786897G>ACA5650786PAX2c.709+5532G>A (n.709+5532G>A)
c.617-46G>A (n.617-46G>A)
c.616+5532G>A (n.616+5532G>A)
c.598+5532G>A (n.598+5532G>A)
c.613+5532G>A (n.613+5532G>A)
n.337+5532G>A
c.604+5556G>A (n.604+5556G>A)
n.331+5532G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100786897G=CA1931941205PAX2c.709+5532G= (n.709+5532G=)
c.617-46G= (n.617-46G=)
c.616+5532G= (n.616+5532G=)
c.598+5532G= (n.598+5532G=)
c.613+5532G= (n.613+5532G=)
n.337+5532G=
c.604+5556G= (n.604+5556G=)
n.331+5532G=
10g.100786899C>ACA2610559829PAX2c.709+5534C>A (n.709+5534C>A)
c.617-44C>A (n.617-44C>A)
c.616+5534C>A (n.616+5534C>A)
c.598+5534C>A (n.598+5534C>A)
c.613+5534C>A (n.613+5534C>A)
n.337+5534C>A
c.604+5558C>A (n.604+5558C>A)
n.331+5534C>A
 gnomAD v4
10g.100786899C=CA1931941207PAX2c.709+5534C= (n.709+5534C=)
c.617-44C= (n.617-44C=)
c.616+5534C= (n.616+5534C=)
c.598+5534C= (n.598+5534C=)
c.613+5534C= (n.613+5534C=)
n.337+5534C=
c.604+5558C= (n.604+5558C=)
n.331+5534C=
10g.100786899C>TCA1931941209PAX2c.709+5534C>T (n.709+5534C>T)
c.617-44C>T (n.617-44C>T)
c.616+5534C>T (n.616+5534C>T)
c.598+5534C>T (n.598+5534C>T)
c.613+5534C>T (n.613+5534C>T)
n.337+5534C>T
c.604+5558C>T (n.604+5558C>T)
n.331+5534C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100786900T>CCA5650787PAX2c.709+5535T>C (n.709+5535T>C)
c.617-43T>C (n.617-43T>C)
c.616+5535T>C (n.616+5535T>C)
c.598+5535T>C (n.598+5535T>C)
c.613+5535T>C (n.613+5535T>C)
n.337+5535T>C
c.604+5559T>C (n.604+5559T>C)
n.331+5535T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786900T=CA1931941211PAX2c.709+5535T= (n.709+5535T=)
c.617-43T= (n.617-43T=)
c.616+5535T= (n.616+5535T=)
c.598+5535T= (n.598+5535T=)
c.613+5535T= (n.613+5535T=)
n.337+5535T=
c.604+5559T= (n.604+5559T=)
n.331+5535T=
10g.100786901T>CCA2610559830PAX2c.709+5536T>C (n.709+5536T>C)
c.617-42T>C (n.617-42T>C)
c.616+5536T>C (n.616+5536T>C)
c.598+5536T>C (n.598+5536T>C)
c.613+5536T>C (n.613+5536T>C)
n.337+5536T>C
c.604+5560T>C (n.604+5560T>C)
n.331+5536T>C
 gnomAD v4
10g.100786903C>ACA2610559831PAX2c.709+5538C>A (n.709+5538C>A)
c.617-40C>A (n.617-40C>A)
c.616+5538C>A (n.616+5538C>A)
c.598+5538C>A (n.598+5538C>A)
c.613+5538C>A (n.613+5538C>A)
n.337+5538C>A
c.604+5562C>A (n.604+5562C>A)
n.331+5538C>A
 gnomAD v4
10g.100786903C=CA1931941213PAX2c.709+5538C= (n.709+5538C=)
c.617-40C= (n.617-40C=)
c.616+5538C= (n.616+5538C=)
c.598+5538C= (n.598+5538C=)
c.613+5538C= (n.613+5538C=)
n.337+5538C=
c.604+5562C= (n.604+5562C=)
n.331+5538C=
10g.100786903C>GCA2610559832PAX2c.709+5538C>G (n.709+5538C>G)
c.617-40C>G (n.617-40C>G)
c.616+5538C>G (n.616+5538C>G)
c.598+5538C>G (n.598+5538C>G)
c.613+5538C>G (n.613+5538C>G)
n.337+5538C>G
c.604+5562C>G (n.604+5562C>G)
n.331+5538C>G
 gnomAD v4
10g.100786903C>TCA213067493PAX2c.709+5538C>T (n.709+5538C>T)
c.617-40C>T (n.617-40C>T)
c.616+5538C>T (n.616+5538C>T)
c.598+5538C>T (n.598+5538C>T)
c.613+5538C>T (n.613+5538C>T)
n.337+5538C>T
c.604+5562C>T (n.604+5562C>T)
n.331+5538C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100786904G>ACA5650788PAX2c.709+5539G>A (n.709+5539G>A)
c.617-39G>A (n.617-39G>A)
c.616+5539G>A (n.616+5539G>A)
c.598+5539G>A (n.598+5539G>A)
c.613+5539G>A (n.613+5539G>A)
n.337+5539G>A
c.604+5563G>A (n.604+5563G>A)
n.331+5539G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100786904G=CA1931941216PAX2c.709+5539G= (n.709+5539G=)
c.617-39G= (n.617-39G=)
c.616+5539G= (n.616+5539G=)
c.598+5539G= (n.598+5539G=)
c.613+5539G= (n.613+5539G=)
n.337+5539G=
c.604+5563G= (n.604+5563G=)
n.331+5539G=
10g.100786904G>TCA595614192PAX2c.709+5539G>T (n.709+5539G>T)
c.617-39G>T (n.617-39G>T)
c.616+5539G>T (n.616+5539G>T)
c.598+5539G>T (n.598+5539G>T)
c.613+5539G>T (n.613+5539G>T)
n.337+5539G>T
c.604+5563G>T (n.604+5563G>T)
n.331+5539G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100786907A>GCA2610559833PAX2c.709+5542A>G (n.709+5542A>G)
c.617-36A>G (n.617-36A>G)
c.616+5542A>G (n.616+5542A>G)
c.598+5542A>G (n.598+5542A>G)
c.613+5542A>G (n.613+5542A>G)
n.337+5542A>G
c.604+5566A>G (n.604+5566A>G)
n.331+5542A>G
 gnomAD v4
10g.100786909C>ACA2610559834PAX2c.709+5544C>A (n.709+5544C>A)
c.617-34C>A (n.617-34C>A)
c.616+5544C>A (n.616+5544C>A)
c.598+5544C>A (n.598+5544C>A)
c.613+5544C>A (n.613+5544C>A)
n.337+5544C>A
c.604+5568C>A (n.604+5568C>A)
n.331+5544C>A
 gnomAD v4
10g.100786909C>TCA2610559835PAX2c.709+5544C>T (n.709+5544C>T)
c.617-34C>T (n.617-34C>T)
c.616+5544C>T (n.616+5544C>T)
c.598+5544C>T (n.598+5544C>T)
c.613+5544C>T (n.613+5544C>T)
n.337+5544C>T
c.604+5568C>T (n.604+5568C>T)
n.331+5544C>T
 gnomAD v4
10g.100786910T>CCA2610559836PAX2c.709+5545T>C (n.709+5545T>C)
c.617-33T>C (n.617-33T>C)
c.616+5545T>C (n.616+5545T>C)
c.598+5545T>C (n.598+5545T>C)
c.613+5545T>C (n.613+5545T>C)
n.337+5545T>C
c.604+5569T>C (n.604+5569T>C)
n.331+5545T>C
 gnomAD v4
10g.100786910T>GCA213067494PAX2c.709+5545T>G (n.709+5545T>G)
c.617-33T>G (n.617-33T>G)
c.616+5545T>G (n.616+5545T>G)
c.598+5545T>G (n.598+5545T>G)
c.613+5545T>G (n.613+5545T>G)
n.337+5545T>G
c.604+5569T>G (n.604+5569T>G)
n.331+5545T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100786910T=CA1931941220PAX2c.709+5545T= (n.709+5545T=)
c.617-33T= (n.617-33T=)
c.616+5545T= (n.616+5545T=)
c.598+5545T= (n.598+5545T=)
c.613+5545T= (n.613+5545T=)
n.337+5545T=
c.604+5569T= (n.604+5569T=)
n.331+5545T=
10g.100786911C>ACA2610559837PAX2c.709+5546C>A (n.709+5546C>A)
c.617-32C>A (n.617-32C>A)
c.616+5546C>A (n.616+5546C>A)
c.598+5546C>A (n.598+5546C>A)
c.613+5546C>A (n.613+5546C>A)
n.337+5546C>A
c.604+5570C>A (n.604+5570C>A)
n.331+5546C>A
 gnomAD v4
10g.100786911C=CA1931941222PAX2c.709+5546C= (n.709+5546C=)
c.617-32C= (n.617-32C=)
c.616+5546C= (n.616+5546C=)
c.598+5546C= (n.598+5546C=)
c.613+5546C= (n.613+5546C=)
n.337+5546C=
c.604+5570C= (n.604+5570C=)
n.331+5546C=
10g.100786911C>TCA595614196PAX2c.709+5546C>T (n.709+5546C>T)
c.617-32C>T (n.617-32C>T)
c.616+5546C>T (n.616+5546C>T)
c.598+5546C>T (n.598+5546C>T)
c.613+5546C>T (n.613+5546C>T)
n.337+5546C>T
c.604+5570C>T (n.604+5570C>T)
n.331+5546C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100786912T>CCA2610559838PAX2c.709+5547T>C (n.709+5547T>C)
c.617-31T>C (n.617-31T>C)
c.616+5547T>C (n.616+5547T>C)
c.598+5547T>C (n.598+5547T>C)
c.613+5547T>C (n.613+5547T>C)
n.337+5547T>C
c.604+5571T>C (n.604+5571T>C)
n.331+5547T>C
 gnomAD v4
10g.100786913C>ACA2610559839PAX2c.709+5548C>A (n.709+5548C>A)
c.617-30C>A (n.617-30C>A)
c.616+5548C>A (n.616+5548C>A)
c.598+5548C>A (n.598+5548C>A)
c.613+5548C>A (n.613+5548C>A)
n.337+5548C>A
c.604+5572C>A (n.604+5572C>A)
n.331+5548C>A
 gnomAD v4
10g.100786914A>GCA2610559840PAX2c.709+5549A>G (n.709+5549A>G)
c.617-29A>G (n.617-29A>G)
c.616+5549A>G (n.616+5549A>G)
c.598+5549A>G (n.598+5549A>G)
c.613+5549A>G (n.613+5549A>G)
n.337+5549A>G
c.604+5573A>G (n.604+5573A>G)
n.331+5549A>G
 gnomAD v4
10g.100786914A>TCA2610559841PAX2c.709+5549A>T (n.709+5549A>T)
c.617-29A>T (n.617-29A>T)
c.616+5549A>T (n.616+5549A>T)
c.598+5549A>T (n.598+5549A>T)
c.613+5549A>T (n.613+5549A>T)
n.337+5549A>T
c.604+5573A>T (n.604+5573A>T)
n.331+5549A>T
 gnomAD v4
10g.100786915G>ACA5650789PAX2c.709+5550G>A (n.709+5550G>A)
c.617-28G>A (n.617-28G>A)
c.616+5550G>A (n.616+5550G>A)
c.598+5550G>A (n.598+5550G>A)
c.613+5550G>A (n.613+5550G>A)
n.337+5550G>A
c.604+5574G>A (n.604+5574G>A)
n.331+5550G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100786915G=CA1931941224PAX2c.709+5550G= (n.709+5550G=)
c.617-28G= (n.617-28G=)
c.616+5550G= (n.616+5550G=)
c.598+5550G= (n.598+5550G=)
c.613+5550G= (n.613+5550G=)
n.337+5550G=
c.604+5574G= (n.604+5574G=)
n.331+5550G=
10g.100786915_100786919delinsGTGTTCA1931941225PAX2c.709+5550_709+5554delinsGTGTT (n.709+5550_709+5554delinsGTGTT)
c.617-28_617-24delinsGTGTT (n.617-28_617-24delinsGTGTT)
c.616+5550_616+5554delinsGTGTT (n.616+5550_616+5554delinsGTGTT)
c.598+5550_598+5554delinsGTGTT (n.598+5550_598+5554delinsGTGTT)
c.613+5550_613+5554delinsGTGTT (n.613+5550_613+5554delinsGTGTT)
n.337+5550_337+5554delinsGTGTT
c.604+5574_604+5578delinsGTGTT (n.604+5574_604+5578delinsGTGTT)
n.331+5550_331+5554delinsGTGTT
10g.100786919_100786922delCA1931941227PAX2c.709+5554_709+5557del (n.709+5554_709+5557del)
c.617-24_617-21del (n.617-24_617-21del)
c.616+5554_616+5557del (n.616+5554_616+5557del)
c.598+5554_598+5557del (n.598+5554_598+5557del)
c.613+5554_613+5557del (n.613+5554_613+5557del)
n.337+5554_337+5557del
c.604+5578_604+5581del (n.604+5578_604+5581del)
n.331+5554_331+5557del
 dbSNP
10g.100786917G>ACA2610559842PAX2c.709+5552G>A (n.709+5552G>A)
c.617-26G>A (n.617-26G>A)
c.616+5552G>A (n.616+5552G>A)
c.598+5552G>A (n.598+5552G>A)
c.613+5552G>A (n.613+5552G>A)
n.337+5552G>A
c.604+5576G>A (n.604+5576G>A)
n.331+5552G>A
 gnomAD v4
10g.100786918T>GCA2610559843PAX2c.709+5553T>G (n.709+5553T>G)
c.617-25T>G (n.617-25T>G)
c.616+5553T>G (n.616+5553T>G)
c.598+5553T>G (n.598+5553T>G)
c.613+5553T>G (n.613+5553T>G)
n.337+5553T>G
c.604+5577T>G (n.604+5577T>G)
n.331+5553T>G
 gnomAD v4
10g.100786919T>CCA2610559844PAX2c.709+5554T>C (n.709+5554T>C)
c.617-24T>C (n.617-24T>C)
c.616+5554T>C (n.616+5554T>C)
c.598+5554T>C (n.598+5554T>C)
c.613+5554T>C (n.613+5554T>C)
n.337+5554T>C
c.604+5578T>C (n.604+5578T>C)
n.331+5554T>C
 gnomAD v4
10g.100786919T>GCA2610559845PAX2c.709+5554T>G (n.709+5554T>G)
c.617-24T>G (n.617-24T>G)
c.616+5554T>G (n.616+5554T>G)
c.598+5554T>G (n.598+5554T>G)
c.613+5554T>G (n.613+5554T>G)
n.337+5554T>G
c.604+5578T>G (n.604+5578T>G)
n.331+5554T>G
 gnomAD v4
10g.100786919_100786923delinsTTGTCCA1931941230PAX2c.709+5554_709+5558delinsTTGTC (n.709+5554_709+5558delinsTTGTC)
c.617-24_617-20delinsTTGTC (n.617-24_617-20delinsTTGTC)
c.616+5554_616+5558delinsTTGTC (n.616+5554_616+5558delinsTTGTC)
c.598+5554_598+5558delinsTTGTC (n.598+5554_598+5558delinsTTGTC)
c.613+5554_613+5558delinsTTGTC (n.613+5554_613+5558delinsTTGTC)
n.337+5554_337+5558delinsTTGTC
c.604+5578_604+5582delinsTTGTC (n.604+5578_604+5582delinsTTGTC)
n.331+5554_331+5558delinsTTGTC

Number of alleles fetched