Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100750480_100750600delCA2789224958PAX2c.306-214_306-94del (n.306-214_306-94del)
c.213-214_213-94del (n.213-214_213-94del)
c.195-214_195-94del (n.195-214_195-94del)
c.210-214_210-94del (n.210-214_210-94del)
n.131+14747_131+14867del
c.225-214_225-94del (n.225-214_225-94del)
n.125+4177_125+4297del
10g.100750520_100750589delCA2789224959PAX2c.306-174_306-105del (n.306-174_306-105del)
c.213-174_213-105del (n.213-174_213-105del)
c.195-174_195-105del (n.195-174_195-105del)
c.210-174_210-105del (n.210-174_210-105del)
n.131+14787_131+14856del
c.225-174_225-105del (n.225-174_225-105del)
n.125+4217_125+4286del
10g.100750534C>TCA2589029460PAX2c.306-160C>T (n.306-160C>T)
c.213-160C>T (n.213-160C>T)
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c.210-160C>T (n.210-160C>T)
n.131+14801C>T
c.225-160C>T (n.225-160C>T)
n.125+4231C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750537G>ACA13166931PAX2c.306-157G>A (n.306-157G>A)
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n.131+14804G>A
c.225-157G>A (n.225-157G>A)
n.125+4234G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750537G=CA1931907707PAX2c.306-157G= (n.306-157G=)
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n.131+14804G=
c.225-157G= (n.225-157G=)
n.125+4234G=
10g.100750537G>TCA2789224961PAX2c.306-157G>T (n.306-157G>T)
c.213-157G>T (n.213-157G>T)
c.195-157G>T (n.195-157G>T)
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n.131+14804G>T
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n.125+4234G>T
10g.100750538G>CCA595615166PAX2c.306-156G>C (n.306-156G>C)
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n.125+4235G>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.100750538G=CA1931907708PAX2c.306-156G= (n.306-156G=)
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c.225-156G= (n.225-156G=)
n.125+4235G=
10g.100750540A=CA1931907709PAX2c.306-154A= (n.306-154A=)
c.213-154A= (n.213-154A=)
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c.210-154A= (n.210-154A=)
n.131+14807A=
c.225-154A= (n.225-154A=)
n.125+4237A=
10g.100750540A>CCA1931907710PAX2c.306-154A>C (n.306-154A>C)
c.213-154A>C (n.213-154A>C)
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c.210-154A>C (n.210-154A>C)
n.131+14807A>C
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n.125+4237A>C
 dbSNP
10g.100750541C=CA1931907711PAX2c.306-153C= (n.306-153C=)
c.213-153C= (n.213-153C=)
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c.210-153C= (n.210-153C=)
n.131+14808C=
c.225-153C= (n.225-153C=)
n.125+4238C=
10g.100750541C>TCA658860059PAX2c.306-153C>T (n.306-153C>T)
c.213-153C>T (n.213-153C>T)
c.195-153C>T (n.195-153C>T)
c.210-153C>T (n.210-153C>T)
n.131+14808C>T
c.225-153C>T (n.225-153C>T)
n.125+4238C>T
 dbSNP
10g.100750542C>ACA2610559211PAX2c.306-152C>A (n.306-152C>A)
c.213-152C>A (n.213-152C>A)
c.195-152C>A (n.195-152C>A)
c.210-152C>A (n.210-152C>A)
n.131+14809C>A
c.225-152C>A (n.225-152C>A)
n.125+4239C>A
 gnomAD v4
10g.100750542C>TCA2610559212PAX2c.306-152C>T (n.306-152C>T)
c.213-152C>T (n.213-152C>T)
c.195-152C>T (n.195-152C>T)
c.210-152C>T (n.210-152C>T)
n.131+14809C>T
c.225-152C>T (n.225-152C>T)
n.125+4239C>T
 gnomAD v4
10g.100750543C>ACA2610559213PAX2c.306-151C>A (n.306-151C>A)
c.213-151C>A (n.213-151C>A)
c.195-151C>A (n.195-151C>A)
c.210-151C>A (n.210-151C>A)
n.131+14810C>A
c.225-151C>A (n.225-151C>A)
n.125+4240C>A
 gnomAD v4
10g.100750543C>GCA2610559214PAX2c.306-151C>G (n.306-151C>G)
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n.131+14810C>G
c.225-151C>G (n.225-151C>G)
n.125+4240C>G
 gnomAD v4
10g.100750544T>CCA2610559215PAX2c.306-150T>C (n.306-150T>C)
c.213-150T>C (n.213-150T>C)
c.195-150T>C (n.195-150T>C)
c.210-150T>C (n.210-150T>C)
n.131+14811T>C
c.225-150T>C (n.225-150T>C)
n.125+4241T>C
 gnomAD v4
10g.100750545C>ACA2610559216PAX2c.306-149C>A (n.306-149C>A)
c.213-149C>A (n.213-149C>A)
c.195-149C>A (n.195-149C>A)
c.210-149C>A (n.210-149C>A)
n.131+14812C>A
c.225-149C>A (n.225-149C>A)
n.125+4242C>A
 gnomAD v4
10g.100750545C=CA1931907712PAX2c.306-149C= (n.306-149C=)
c.213-149C= (n.213-149C=)
c.195-149C= (n.195-149C=)
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n.131+14812C=
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n.125+4242C=
10g.100750545C>TCA1931907713PAX2c.306-149C>T (n.306-149C>T)
c.213-149C>T (n.213-149C>T)
c.195-149C>T (n.195-149C>T)
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n.131+14812C>T
c.225-149C>T (n.225-149C>T)
n.125+4242C>T
 dbSNP
10g.100750547G>TCA2610559217PAX2c.306-147G>T (n.306-147G>T)
c.213-147G>T (n.213-147G>T)
c.195-147G>T (n.195-147G>T)
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n.131+14814G>T
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n.125+4244G>T
 gnomAD v4
10g.100750548G>TCA2610559218PAX2c.306-146G>T (n.306-146G>T)
c.213-146G>T (n.213-146G>T)
c.195-146G>T (n.195-146G>T)
c.210-146G>T (n.210-146G>T)
n.131+14815G>T
c.225-146G>T (n.225-146G>T)
n.125+4245G>T
 gnomAD v4
10g.100750551G=CA1931907714PAX2c.306-143G= (n.306-143G=)
c.213-143G= (n.213-143G=)
c.195-143G= (n.195-143G=)
c.210-143G= (n.210-143G=)
n.131+14818G=
c.225-143G= (n.225-143G=)
n.125+4248G=
10g.100750551G>TCA213063444PAX2c.306-143G>T (n.306-143G>T)
c.213-143G>T (n.213-143G>T)
c.195-143G>T (n.195-143G>T)
c.210-143G>T (n.210-143G>T)
n.131+14818G>T
c.225-143G>T (n.225-143G>T)
n.125+4248G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750553C>ACA2610559219PAX2c.306-141C>A (n.306-141C>A)
c.213-141C>A (n.213-141C>A)
c.195-141C>A (n.195-141C>A)
c.210-141C>A (n.210-141C>A)
n.131+14820C>A
c.225-141C>A (n.225-141C>A)
n.125+4250C>A
 gnomAD v4
10g.100750553C>TCA2610559220PAX2c.306-141C>T (n.306-141C>T)
c.213-141C>T (n.213-141C>T)
c.195-141C>T (n.195-141C>T)
c.210-141C>T (n.210-141C>T)
n.131+14820C>T
c.225-141C>T (n.225-141C>T)
n.125+4250C>T
 gnomAD v4
10g.100750559_100750624delCA2789224962PAX2c.306-135_306-70del (n.306-135_306-70del)
c.213-135_213-70del (n.213-135_213-70del)
c.195-135_195-70del (n.195-135_195-70del)
c.210-135_210-70del (n.210-135_210-70del)
n.131+14826_131+14891del
c.225-135_225-70del (n.225-135_225-70del)
n.125+4256_125+4321del
10g.100750554A>GCA2610559221PAX2c.306-140A>G (n.306-140A>G)
c.213-140A>G (n.213-140A>G)
c.195-140A>G (n.195-140A>G)
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n.131+14821A>G
c.225-140A>G (n.225-140A>G)
n.125+4251A>G
 gnomAD v4
10g.100750555G>ACA2610559222PAX2c.306-139G>A (n.306-139G>A)
c.213-139G>A (n.213-139G>A)
c.195-139G>A (n.195-139G>A)
c.210-139G>A (n.210-139G>A)
n.131+14822G>A
c.225-139G>A (n.225-139G>A)
n.125+4252G>A
 gnomAD v4
10g.100750555G>CCA931774999PAX2c.306-139G>C (n.306-139G>C)
c.213-139G>C (n.213-139G>C)
c.195-139G>C (n.195-139G>C)
c.210-139G>C (n.210-139G>C)
n.131+14822G>C
c.225-139G>C (n.225-139G>C)
n.125+4252G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750555G=CA1931907715PAX2c.306-139G= (n.306-139G=)
c.213-139G= (n.213-139G=)
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c.210-139G= (n.210-139G=)
n.131+14822G=
c.225-139G= (n.225-139G=)
n.125+4252G=
10g.100750555G>TCA931774997PAX2c.306-139G>T (n.306-139G>T)
c.213-139G>T (n.213-139G>T)
c.195-139G>T (n.195-139G>T)
c.210-139G>T (n.210-139G>T)
n.131+14822G>T
c.225-139G>T (n.225-139G>T)
n.125+4252G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750556C>ACA2610559223PAX2c.306-138C>A (n.306-138C>A)
c.213-138C>A (n.213-138C>A)
c.195-138C>A (n.195-138C>A)
c.210-138C>A (n.210-138C>A)
n.131+14823C>A
c.225-138C>A (n.225-138C>A)
n.125+4253C>A
 gnomAD v4
10g.100750556C=CA1931907716PAX2c.306-138C= (n.306-138C=)
c.213-138C= (n.213-138C=)
c.195-138C= (n.195-138C=)
c.210-138C= (n.210-138C=)
n.131+14823C=
c.225-138C= (n.225-138C=)
n.125+4253C=
10g.100750556C>TCA658860063PAX2c.306-138C>T (n.306-138C>T)
c.213-138C>T (n.213-138C>T)
c.195-138C>T (n.195-138C>T)
c.210-138C>T (n.210-138C>T)
n.131+14823C>T
c.225-138C>T (n.225-138C>T)
n.125+4253C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750558C=CA1931907717PAX2c.306-136C= (n.306-136C=)
c.213-136C= (n.213-136C=)
c.195-136C= (n.195-136C=)
c.210-136C= (n.210-136C=)
n.131+14825C=
c.225-136C= (n.225-136C=)
n.125+4255C=
10g.100750558C>GCA213063446PAX2c.306-136C>G (n.306-136C>G)
c.213-136C>G (n.213-136C>G)
c.195-136C>G (n.195-136C>G)
c.210-136C>G (n.210-136C>G)
n.131+14825C>G
c.225-136C>G (n.225-136C>G)
n.125+4255C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750558C>TCA213063445PAX2c.306-136C>T (n.306-136C>T)
c.213-136C>T (n.213-136C>T)
c.195-136C>T (n.195-136C>T)
c.210-136C>T (n.210-136C>T)
n.131+14825C>T
c.225-136C>T (n.225-136C>T)
n.125+4255C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750560G>CCA1931907719PAX2c.306-134G>C (n.306-134G>C)
c.213-134G>C (n.213-134G>C)
c.195-134G>C (n.195-134G>C)
c.210-134G>C (n.210-134G>C)
n.131+14827G>C
c.225-134G>C (n.225-134G>C)
n.125+4257G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750560G=CA1931907718PAX2c.306-134G= (n.306-134G=)
c.213-134G= (n.213-134G=)
c.195-134G= (n.195-134G=)
c.210-134G= (n.210-134G=)
n.131+14827G=
c.225-134G= (n.225-134G=)
n.125+4257G=
10g.100750560G>TCA2610559224PAX2c.306-134G>T (n.306-134G>T)
c.213-134G>T (n.213-134G>T)
c.195-134G>T (n.195-134G>T)
c.210-134G>T (n.210-134G>T)
n.131+14827G>T
c.225-134G>T (n.225-134G>T)
n.125+4257G>T
 gnomAD v4
10g.100750561C>ACA2610559225PAX2c.306-133C>A (n.306-133C>A)
c.213-133C>A (n.213-133C>A)
c.195-133C>A (n.195-133C>A)
c.210-133C>A (n.210-133C>A)
n.131+14828C>A
c.225-133C>A (n.225-133C>A)
n.125+4258C>A
 gnomAD v4
10g.100750561C>TCA2610559226PAX2c.306-133C>T (n.306-133C>T)
c.213-133C>T (n.213-133C>T)
c.195-133C>T (n.195-133C>T)
c.210-133C>T (n.210-133C>T)
n.131+14828C>T
c.225-133C>T (n.225-133C>T)
n.125+4258C>T
 gnomAD v4
10g.100750563A>GCA2610559227PAX2c.306-131A>G (n.306-131A>G)
c.213-131A>G (n.213-131A>G)
c.195-131A>G (n.195-131A>G)
c.210-131A>G (n.210-131A>G)
n.131+14830A>G
c.225-131A>G (n.225-131A>G)
n.125+4260A>G
 gnomAD v4
10g.100750563A>TCA2610559228PAX2c.306-131A>T (n.306-131A>T)
c.213-131A>T (n.213-131A>T)
c.195-131A>T (n.195-131A>T)
c.210-131A>T (n.210-131A>T)
n.131+14830A>T
c.225-131A>T (n.225-131A>T)
n.125+4260A>T
 gnomAD v4
10g.100750564C>ACA2610559229PAX2c.306-130C>A (n.306-130C>A)
c.213-130C>A (n.213-130C>A)
c.195-130C>A (n.195-130C>A)
c.210-130C>A (n.210-130C>A)
n.131+14831C>A
c.225-130C>A (n.225-130C>A)
n.125+4261C>A
 gnomAD v4
10g.100750564C>TCA2610559230PAX2c.306-130C>T (n.306-130C>T)
c.213-130C>T (n.213-130C>T)
c.195-130C>T (n.195-130C>T)
c.210-130C>T (n.210-130C>T)
n.131+14831C>T
c.225-130C>T (n.225-130C>T)
n.125+4261C>T
 gnomAD v4
10g.100750565A=CA1931907720PAX2c.306-129A= (n.306-129A=)
c.213-129A= (n.213-129A=)
c.195-129A= (n.195-129A=)
c.210-129A= (n.210-129A=)
n.131+14832A=
c.225-129A= (n.225-129A=)
n.125+4262A=
10g.100750565A>GCA595615167PAX2c.306-129A>G (n.306-129A>G)
c.213-129A>G (n.213-129A>G)
c.195-129A>G (n.195-129A>G)
c.210-129A>G (n.210-129A>G)
n.131+14832A>G
c.225-129A>G (n.225-129A>G)
n.125+4262A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750565A>TCA2610559231PAX2c.306-129A>T (n.306-129A>T)
c.213-129A>T (n.213-129A>T)
c.195-129A>T (n.195-129A>T)
c.210-129A>T (n.210-129A>T)
n.131+14832A>T
c.225-129A>T (n.225-129A>T)
n.125+4262A>T
 gnomAD v4
10g.100750566C>ACA931775006PAX2c.306-128C>A (n.306-128C>A)
c.213-128C>A (n.213-128C>A)
c.195-128C>A (n.195-128C>A)
c.210-128C>A (n.210-128C>A)
n.131+14833C>A
c.225-128C>A (n.225-128C>A)
n.125+4263C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750566C=CA1931907721PAX2c.306-128C= (n.306-128C=)
c.213-128C= (n.213-128C=)
c.195-128C= (n.195-128C=)
c.210-128C= (n.210-128C=)
n.131+14833C=
c.225-128C= (n.225-128C=)
n.125+4263C=
10g.100750567T>ACA2610559232PAX2c.306-127T>A (n.306-127T>A)
c.213-127T>A (n.213-127T>A)
c.195-127T>A (n.195-127T>A)
c.210-127T>A (n.210-127T>A)
n.131+14834T>A
c.225-127T>A (n.225-127T>A)
n.125+4264T>A
 gnomAD v4
10g.100750567T>CCA2610559233PAX2c.306-127T>C (n.306-127T>C)
c.213-127T>C (n.213-127T>C)
c.195-127T>C (n.195-127T>C)
c.210-127T>C (n.210-127T>C)
n.131+14834T>C
c.225-127T>C (n.225-127T>C)
n.125+4264T>C
 gnomAD v4
10g.100750567T>GCA2610559234PAX2c.306-127T>G (n.306-127T>G)
c.213-127T>G (n.213-127T>G)
c.195-127T>G (n.195-127T>G)
c.210-127T>G (n.210-127T>G)
n.131+14834T>G
c.225-127T>G (n.225-127T>G)
n.125+4264T>G
 gnomAD v4
10g.100750568G>ACA2610559236PAX2c.306-126G>A (n.306-126G>A)
c.213-126G>A (n.213-126G>A)
c.195-126G>A (n.195-126G>A)
c.210-126G>A (n.210-126G>A)
n.131+14835G>A
c.225-126G>A (n.225-126G>A)
n.125+4265G>A
 gnomAD v4
10g.100750568G>TCA2610559237PAX2c.306-126G>T (n.306-126G>T)
c.213-126G>T (n.213-126G>T)
c.195-126G>T (n.195-126G>T)
c.210-126G>T (n.210-126G>T)
n.131+14835G>T
c.225-126G>T (n.225-126G>T)
n.125+4265G>T
 gnomAD v4
10g.100750570delCA2610559235PAX2c.306-124del (n.306-124del)
c.213-124del (n.213-124del)
c.195-124del (n.195-124del)
c.210-124del (n.210-124del)
n.131+14837del
c.225-124del (n.225-124del)
n.125+4267del
 gnomAD v4
10g.100750569G>ACA2610559238PAX2c.306-125G>A (n.306-125G>A)
c.213-125G>A (n.213-125G>A)
c.195-125G>A (n.195-125G>A)
c.210-125G>A (n.210-125G>A)
n.131+14836G>A
c.225-125G>A (n.225-125G>A)
n.125+4266G>A
 gnomAD v4
10g.100750569G>TCA2610559239PAX2c.306-125G>T (n.306-125G>T)
c.213-125G>T (n.213-125G>T)
c.195-125G>T (n.195-125G>T)
c.210-125G>T (n.210-125G>T)
n.131+14836G>T
c.225-125G>T (n.225-125G>T)
n.125+4266G>T
 gnomAD v4
10g.100750570G>ACA1931907723PAX2c.306-124G>A (n.306-124G>A)
c.213-124G>A (n.213-124G>A)
c.195-124G>A (n.195-124G>A)
c.210-124G>A (n.210-124G>A)
n.131+14837G>A
c.225-124G>A (n.225-124G>A)
n.125+4267G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750570G=CA1931907722PAX2c.306-124G= (n.306-124G=)
c.213-124G= (n.213-124G=)
c.195-124G= (n.195-124G=)
c.210-124G= (n.210-124G=)
n.131+14837G=
c.225-124G= (n.225-124G=)
n.125+4267G=
10g.100750570G>TCA2610559240PAX2c.306-124G>T (n.306-124G>T)
c.213-124G>T (n.213-124G>T)
c.195-124G>T (n.195-124G>T)
c.210-124G>T (n.210-124G>T)
n.131+14837G>T
c.225-124G>T (n.225-124G>T)
n.125+4267G>T
 gnomAD v4
10g.100750571C>ACA2610559241PAX2c.306-123C>A (n.306-123C>A)
c.213-123C>A (n.213-123C>A)
c.195-123C>A (n.195-123C>A)
c.210-123C>A (n.210-123C>A)
n.131+14838C>A
c.225-123C>A (n.225-123C>A)
n.125+4268C>A
 gnomAD v4
10g.100750571C>TCA2610559242PAX2c.306-123C>T (n.306-123C>T)
c.213-123C>T (n.213-123C>T)
c.195-123C>T (n.195-123C>T)
c.210-123C>T (n.210-123C>T)
n.131+14838C>T
c.225-123C>T (n.225-123C>T)
n.125+4268C>T
 gnomAD v4
10g.100750572C>ACA2610559243PAX2c.306-122C>A (n.306-122C>A)
c.213-122C>A (n.213-122C>A)
c.195-122C>A (n.195-122C>A)
c.210-122C>A (n.210-122C>A)
n.131+14839C>A
c.225-122C>A (n.225-122C>A)
n.125+4269C>A
 gnomAD v4
10g.100750573T>CCA2610559245PAX2c.306-121T>C (n.306-121T>C)
c.213-121T>C (n.213-121T>C)
c.195-121T>C (n.195-121T>C)
c.210-121T>C (n.210-121T>C)
n.131+14840T>C
c.225-121T>C (n.225-121T>C)
n.125+4270T>C
 gnomAD v4
10g.100750576delCA2610559244PAX2c.306-118del (n.306-118del)
c.213-118del (n.213-118del)
c.195-118del (n.195-118del)
c.210-118del (n.210-118del)
n.131+14843del
c.225-118del (n.225-118del)
n.125+4273del
 gnomAD v4
10g.100750576T>CCA2610559246PAX2c.306-118T>C (n.306-118T>C)
c.213-118T>C (n.213-118T>C)
c.195-118T>C (n.195-118T>C)
c.210-118T>C (n.210-118T>C)
n.131+14843T>C
c.225-118T>C (n.225-118T>C)
n.125+4273T>C
 gnomAD v4
10g.100750577C=CA1931907724PAX2c.306-117C= (n.306-117C=)
c.213-117C= (n.213-117C=)
c.195-117C= (n.195-117C=)
c.210-117C= (n.210-117C=)
n.131+14844C=
c.225-117C= (n.225-117C=)
n.125+4274C=
10g.100750577C>TCA658860069PAX2c.306-117C>T (n.306-117C>T)
c.213-117C>T (n.213-117C>T)
c.195-117C>T (n.195-117C>T)
c.210-117C>T (n.210-117C>T)
n.131+14844C>T
c.225-117C>T (n.225-117C>T)
n.125+4274C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750578C>ACA2610559247PAX2c.306-116C>A (n.306-116C>A)
c.213-116C>A (n.213-116C>A)
c.195-116C>A (n.195-116C>A)
c.210-116C>A (n.210-116C>A)
n.131+14845C>A
c.225-116C>A (n.225-116C>A)
n.125+4275C>A
 gnomAD v4
10g.100750580_100750582dupCA1931907725PAX2c.306-114_306-112dup (n.306-114_306-112dup)
c.213-114_213-112dup (n.213-114_213-112dup)
c.195-114_195-112dup (n.195-114_195-112dup)
c.210-114_210-112dup (n.210-114_210-112dup)
n.131+14847_131+14849dup
c.225-114_225-112dup (n.225-114_225-112dup)
n.125+4277_125+4279dup
 dbSNP
10g.100750579C>ACA2610559248PAX2c.306-115C>A (n.306-115C>A)
c.213-115C>A (n.213-115C>A)
c.195-115C>A (n.195-115C>A)
c.210-115C>A (n.210-115C>A)
n.131+14846C>A
c.225-115C>A (n.225-115C>A)
n.125+4276C>A
 gnomAD v4
10g.100750580T>CCA2610559249PAX2c.306-114T>C (n.306-114T>C)
c.213-114T>C (n.213-114T>C)
c.195-114T>C (n.195-114T>C)
c.210-114T>C (n.210-114T>C)
n.131+14847T>C
c.225-114T>C (n.225-114T>C)
n.125+4277T>C
 gnomAD v4
10g.100750582C>ACA2610559250PAX2c.306-112C>A (n.306-112C>A)
c.213-112C>A (n.213-112C>A)
c.195-112C>A (n.195-112C>A)
c.210-112C>A (n.210-112C>A)
n.131+14849C>A
c.225-112C>A (n.225-112C>A)
n.125+4279C>A
 gnomAD v4
10g.100750582C>TCA2610559251PAX2c.306-112C>T (n.306-112C>T)
c.213-112C>T (n.213-112C>T)
c.195-112C>T (n.195-112C>T)
c.210-112C>T (n.210-112C>T)
n.131+14849C>T
c.225-112C>T (n.225-112C>T)
n.125+4279C>T
 gnomAD v4
10g.100750583A=CA1931907727PAX2c.306-111A= (n.306-111A=)
c.213-111A= (n.213-111A=)
c.195-111A= (n.195-111A=)
c.210-111A= (n.210-111A=)
n.131+14850A=
c.225-111A= (n.225-111A=)
n.125+4280A=
10g.100750583A>CCA931775013PAX2c.306-111A>C (n.306-111A>C)
c.213-111A>C (n.213-111A>C)
c.195-111A>C (n.195-111A>C)
c.210-111A>C (n.210-111A>C)
n.131+14850A>C
c.225-111A>C (n.225-111A>C)
n.125+4280A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750583A>TCA1931907726PAX2c.306-111A>T (n.306-111A>T)
c.213-111A>T (n.213-111A>T)
c.195-111A>T (n.195-111A>T)
c.210-111A>T (n.210-111A>T)
n.131+14850A>T
c.225-111A>T (n.225-111A>T)
n.125+4280A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750584C>ACA2610559252PAX2c.306-110C>A (n.306-110C>A)
c.213-110C>A (n.213-110C>A)
c.195-110C>A (n.195-110C>A)
c.210-110C>A (n.210-110C>A)
n.131+14851C>A
c.225-110C>A (n.225-110C>A)
n.125+4281C>A
 gnomAD v4
10g.100750584C>TCA2610559253PAX2c.306-110C>T (n.306-110C>T)
c.213-110C>T (n.213-110C>T)
c.195-110C>T (n.195-110C>T)
c.210-110C>T (n.210-110C>T)
n.131+14851C>T
c.225-110C>T (n.225-110C>T)
n.125+4281C>T
 gnomAD v4
10g.100750585T>CCA2610559254PAX2c.306-109T>C (n.306-109T>C)
c.213-109T>C (n.213-109T>C)
c.195-109T>C (n.195-109T>C)
c.210-109T>C (n.210-109T>C)
n.131+14852T>C
c.225-109T>C (n.225-109T>C)
n.125+4282T>C
 gnomAD v4
10g.100750586C>ACA2610559255PAX2c.306-108C>A (n.306-108C>A)
c.213-108C>A (n.213-108C>A)
c.195-108C>A (n.195-108C>A)
c.210-108C>A (n.210-108C>A)
n.131+14853C>A
c.225-108C>A (n.225-108C>A)
n.125+4283C>A
 gnomAD v4
10g.100750586C>TCA2610559256PAX2c.306-108C>T (n.306-108C>T)
c.213-108C>T (n.213-108C>T)
c.195-108C>T (n.195-108C>T)
c.210-108C>T (n.210-108C>T)
n.131+14853C>T
c.225-108C>T (n.225-108C>T)
n.125+4283C>T
 gnomAD v4
10g.100750587C>ACA2610559257PAX2c.306-107C>A (n.306-107C>A)
c.213-107C>A (n.213-107C>A)
c.195-107C>A (n.195-107C>A)
c.210-107C>A (n.210-107C>A)
n.131+14854C>A
c.225-107C>A (n.225-107C>A)
n.125+4284C>A
 gnomAD v4
10g.100750587C=CA1931907728PAX2c.306-107C= (n.306-107C=)
c.213-107C= (n.213-107C=)
c.195-107C= (n.195-107C=)
c.210-107C= (n.210-107C=)
n.131+14854C=
c.225-107C= (n.225-107C=)
n.125+4284C=
10g.100750587C>GCA2610559258PAX2c.306-107C>G (n.306-107C>G)
c.213-107C>G (n.213-107C>G)
c.195-107C>G (n.195-107C>G)
c.210-107C>G (n.210-107C>G)
n.131+14854C>G
c.225-107C>G (n.225-107C>G)
n.125+4284C>G
 gnomAD v4
10g.100750587C>TCA213063447PAX2c.306-107C>T (n.306-107C>T)
c.213-107C>T (n.213-107C>T)
c.195-107C>T (n.195-107C>T)
c.210-107C>T (n.210-107C>T)
n.131+14854C>T
c.225-107C>T (n.225-107C>T)
n.125+4284C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750588G>ACA658860084PAX2c.306-106G>A (n.306-106G>A)
c.213-106G>A (n.213-106G>A)
c.195-106G>A (n.195-106G>A)
c.210-106G>A (n.210-106G>A)
n.131+14855G>A
c.225-106G>A (n.225-106G>A)
n.125+4285G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750588G>CCA2610559259PAX2c.306-106G>C (n.306-106G>C)
c.213-106G>C (n.213-106G>C)
c.195-106G>C (n.195-106G>C)
c.210-106G>C (n.210-106G>C)
n.131+14855G>C
c.225-106G>C (n.225-106G>C)
n.125+4285G>C
 gnomAD v4
10g.100750588G=CA1931907729PAX2c.306-106G= (n.306-106G=)
c.213-106G= (n.213-106G=)
c.195-106G= (n.195-106G=)
c.210-106G= (n.210-106G=)
n.131+14855G=
c.225-106G= (n.225-106G=)
n.125+4285G=
10g.100750588G>TCA2610559260PAX2c.306-106G>T (n.306-106G>T)
c.213-106G>T (n.213-106G>T)
c.195-106G>T (n.195-106G>T)
c.210-106G>T (n.210-106G>T)
n.131+14855G>T
c.225-106G>T (n.225-106G>T)
n.125+4285G>T
 gnomAD v4
10g.100750589C>ACA2610559261PAX2c.306-105C>A (n.306-105C>A)
c.213-105C>A (n.213-105C>A)
c.195-105C>A (n.195-105C>A)
c.210-105C>A (n.210-105C>A)
n.131+14856C>A
c.225-105C>A (n.225-105C>A)
n.125+4286C>A
 gnomAD v4
10g.100750589C>TCA2610559262PAX2c.306-105C>T (n.306-105C>T)
c.213-105C>T (n.213-105C>T)
c.195-105C>T (n.195-105C>T)
c.210-105C>T (n.210-105C>T)
n.131+14856C>T
c.225-105C>T (n.225-105C>T)
n.125+4286C>T
 gnomAD v4
10g.100750591G>ACA2610559263PAX2c.306-103G>A (n.306-103G>A)
c.213-103G>A (n.213-103G>A)
c.195-103G>A (n.195-103G>A)
c.210-103G>A (n.210-103G>A)
n.131+14858G>A
c.225-103G>A (n.225-103G>A)
n.125+4288G>A
 gnomAD v4
10g.100750591G>TCA2610559264PAX2c.306-103G>T (n.306-103G>T)
c.213-103G>T (n.213-103G>T)
c.195-103G>T (n.195-103G>T)
c.210-103G>T (n.210-103G>T)
n.131+14858G>T
c.225-103G>T (n.225-103G>T)
n.125+4288G>T
 gnomAD v4
10g.100750592C>ACA2610559265PAX2c.306-102C>A (n.306-102C>A)
c.213-102C>A (n.213-102C>A)
c.195-102C>A (n.195-102C>A)
c.210-102C>A (n.210-102C>A)
n.131+14859C>A
c.225-102C>A (n.225-102C>A)
n.125+4289C>A
 gnomAD v4
10g.100750592C=CA1931907730PAX2c.306-102C= (n.306-102C=)
c.213-102C= (n.213-102C=)
c.195-102C= (n.195-102C=)
c.210-102C= (n.210-102C=)
n.131+14859C=
c.225-102C= (n.225-102C=)
n.125+4289C=
10g.100750592C>TCA213063448PAX2c.306-102C>T (n.306-102C>T)
c.213-102C>T (n.213-102C>T)
c.195-102C>T (n.195-102C>T)
c.210-102C>T (n.210-102C>T)
n.131+14859C>T
c.225-102C>T (n.225-102C>T)
n.125+4289C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750593C>ACA2610559266PAX2c.306-101C>A (n.306-101C>A)
c.213-101C>A (n.213-101C>A)
c.195-101C>A (n.195-101C>A)
c.210-101C>A (n.210-101C>A)
n.131+14860C>A
c.225-101C>A (n.225-101C>A)
n.125+4290C>A
 gnomAD v4
10g.100750593C>TCA2610559267PAX2c.306-101C>T (n.306-101C>T)
c.213-101C>T (n.213-101C>T)
c.195-101C>T (n.195-101C>T)
c.210-101C>T (n.210-101C>T)
n.131+14860C>T
c.225-101C>T (n.225-101C>T)
n.125+4290C>T
 gnomAD v4
10g.100750594delCA2574643720PAX2c.306-100del (n.306-100del)
c.213-100del (n.213-100del)
c.195-100del (n.195-100del)
c.210-100del (n.210-100del)
n.131+14861del
c.225-100del (n.225-100del)
n.125+4291del
10g.100750594T>CCA2610559268PAX2c.306-100T>C (n.306-100T>C)
c.213-100T>C (n.213-100T>C)
c.195-100T>C (n.195-100T>C)
c.210-100T>C (n.210-100T>C)
n.131+14861T>C
c.225-100T>C (n.225-100T>C)
n.125+4291T>C
 gnomAD v4
10g.100750594_100750598delinsTCGGCCA1931907731PAX2c.306-100_306-96delinsTCGGC (n.306-100_306-96delinsTCGGC)
c.213-100_213-96delinsTCGGC (n.213-100_213-96delinsTCGGC)
c.195-100_195-96delinsTCGGC (n.195-100_195-96delinsTCGGC)
c.210-100_210-96delinsTCGGC (n.210-100_210-96delinsTCGGC)
n.131+14861_131+14865delinsTCGGC
c.225-100_225-96delinsTCGGC (n.225-100_225-96delinsTCGGC)
n.125+4291_125+4295delinsTCGGC
10g.100750595C>ACA2610559269PAX2c.306-99C>A (n.306-99C>A)
c.213-99C>A (n.213-99C>A)
c.195-99C>A (n.195-99C>A)
c.210-99C>A (n.210-99C>A)
n.131+14862C>A
c.225-99C>A (n.225-99C>A)
n.125+4292C>A
 gnomAD v4
10g.100750595C=CA1931907732PAX2c.306-99C= (n.306-99C=)
c.213-99C= (n.213-99C=)
c.195-99C= (n.195-99C=)
c.210-99C= (n.210-99C=)
n.131+14862C=
c.225-99C= (n.225-99C=)
n.125+4292C=
10g.100750595C>GCA2589029467PAX2c.306-99C>G (n.306-99C>G)
c.213-99C>G (n.213-99C>G)
c.195-99C>G (n.195-99C>G)
c.210-99C>G (n.210-99C>G)
n.131+14862C>G
c.225-99C>G (n.225-99C>G)
n.125+4292C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750595C>TCA213063449PAX2c.306-99C>T (n.306-99C>T)
c.213-99C>T (n.213-99C>T)
c.195-99C>T (n.195-99C>T)
c.210-99C>T (n.210-99C>T)
n.131+14862C>T
c.225-99C>T (n.225-99C>T)
n.125+4292C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750598_100750601dupCA1931907733PAX2c.306-96_306-93dup (n.306-96_306-93dup)
c.213-96_213-93dup (n.213-96_213-93dup)
c.195-96_195-93dup (n.195-96_195-93dup)
c.210-96_210-93dup (n.210-96_210-93dup)
n.131+14865_131+14868dup
c.225-96_225-93dup (n.225-96_225-93dup)
n.125+4295_125+4298dup
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750598_100750601delCA1931907734PAX2c.306-96_306-93del (n.306-96_306-93del)
c.213-96_213-93del (n.213-96_213-93del)
c.195-96_195-93del (n.195-96_195-93del)
c.210-96_210-93del (n.210-96_210-93del)
n.131+14865_131+14868del
c.225-96_225-93del (n.225-96_225-93del)
n.125+4295_125+4298del
 dbSNP
10g.100750596G>ACA213063450PAX2c.306-98G>A (n.306-98G>A)
c.213-98G>A (n.213-98G>A)
c.195-98G>A (n.195-98G>A)
c.210-98G>A (n.210-98G>A)
n.131+14863G>A
c.225-98G>A (n.225-98G>A)
n.125+4293G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750596G>CCA931775017PAX2c.306-98G>C (n.306-98G>C)
c.213-98G>C (n.213-98G>C)
c.195-98G>C (n.195-98G>C)
c.210-98G>C (n.210-98G>C)
n.131+14863G>C
c.225-98G>C (n.225-98G>C)
n.125+4293G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750596G=CA1931907735PAX2c.306-98G= (n.306-98G=)
c.213-98G= (n.213-98G=)
c.195-98G= (n.195-98G=)
c.210-98G= (n.210-98G=)
n.131+14863G=
c.225-98G= (n.225-98G=)
n.125+4293G=
10g.100750596G>TCA931775016PAX2c.306-98G>T (n.306-98G>T)
c.213-98G>T (n.213-98G>T)
c.195-98G>T (n.195-98G>T)
c.210-98G>T (n.210-98G>T)
n.131+14863G>T
c.225-98G>T (n.225-98G>T)
n.125+4293G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750596_100750608delCA2610559270PAX2c.306-98_306-86del (n.306-98_306-86del)
c.213-98_213-86del (n.213-98_213-86del)
c.195-98_195-86del (n.195-98_195-86del)
c.210-98_210-86del (n.210-98_210-86del)
n.131+14863_131+14875del
c.225-98_225-86del (n.225-98_225-86del)
n.125+4293_125+4305del
 gnomAD v4
10g.100750597G>ACA2574643721PAX2c.306-97G>A (n.306-97G>A)
c.213-97G>A (n.213-97G>A)
c.195-97G>A (n.195-97G>A)
c.210-97G>A (n.210-97G>A)
n.131+14864G>A
c.225-97G>A (n.225-97G>A)
n.125+4294G>A
 gnomAD v4
10g.100750597G>TCA2610559271PAX2c.306-97G>T (n.306-97G>T)
c.213-97G>T (n.213-97G>T)
c.195-97G>T (n.195-97G>T)
c.210-97G>T (n.210-97G>T)
n.131+14864G>T
c.225-97G>T (n.225-97G>T)
n.125+4294G>T
 gnomAD v4
10g.100750598C>ACA2610559272PAX2c.306-96C>A (n.306-96C>A)
c.213-96C>A (n.213-96C>A)
c.195-96C>A (n.195-96C>A)
c.210-96C>A (n.210-96C>A)
n.131+14865C>A
c.225-96C>A (n.225-96C>A)
n.125+4295C>A
 gnomAD v4
10g.100750598C>TCA2574643722PAX2c.306-96C>T (n.306-96C>T)
c.213-96C>T (n.213-96C>T)
c.195-96C>T (n.195-96C>T)
c.210-96C>T (n.210-96C>T)
n.131+14865C>T
c.225-96C>T (n.225-96C>T)
n.125+4295C>T
 gnomAD v4
10g.100750599C>ACA213063451PAX2c.306-95C>A (n.306-95C>A)
c.213-95C>A (n.213-95C>A)
c.195-95C>A (n.195-95C>A)
c.210-95C>A (n.210-95C>A)
n.131+14866C>A
c.225-95C>A (n.225-95C>A)
n.125+4296C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750599C=CA1931907736PAX2c.306-95C= (n.306-95C=)
c.213-95C= (n.213-95C=)
c.195-95C= (n.195-95C=)
c.210-95C= (n.210-95C=)
n.131+14866C=
c.225-95C= (n.225-95C=)
n.125+4296C=
10g.100750599C>GCA658860094PAX2c.306-95C>G (n.306-95C>G)
c.213-95C>G (n.213-95C>G)
c.195-95C>G (n.195-95C>G)
c.210-95C>G (n.210-95C>G)
n.131+14866C>G
c.225-95C>G (n.225-95C>G)
n.125+4296C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750599C>TCA931775020PAX2c.306-95C>T (n.306-95C>T)
c.213-95C>T (n.213-95C>T)
c.195-95C>T (n.195-95C>T)
c.210-95C>T (n.210-95C>T)
n.131+14866C>T
c.225-95C>T (n.225-95C>T)
n.125+4296C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750600G>ACA595615171PAX2c.306-94G>A (n.306-94G>A)
c.213-94G>A (n.213-94G>A)
c.195-94G>A (n.195-94G>A)
c.210-94G>A (n.210-94G>A)
n.131+14867G>A
c.225-94G>A (n.225-94G>A)
n.125+4297G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750600G>CCA2574643723PAX2c.306-94G>C (n.306-94G>C)
c.213-94G>C (n.213-94G>C)
c.195-94G>C (n.195-94G>C)
c.210-94G>C (n.210-94G>C)
n.131+14867G>C
c.225-94G>C (n.225-94G>C)
n.125+4297G>C
 gnomAD v4
10g.100750600G=CA1931907737PAX2c.306-94G= (n.306-94G=)
c.213-94G= (n.213-94G=)
c.195-94G= (n.195-94G=)
c.210-94G= (n.210-94G=)
n.131+14867G=
c.225-94G= (n.225-94G=)
n.125+4297G=
10g.100750600G>TCA2610559273PAX2c.306-94G>T (n.306-94G>T)
c.213-94G>T (n.213-94G>T)
c.195-94G>T (n.195-94G>T)
c.210-94G>T (n.210-94G>T)
n.131+14867G>T
c.225-94G>T (n.225-94G>T)
n.125+4297G>T
 gnomAD v4
10g.100750600_100750601insACA2574643724PAX2c.306-94_306-93insA (n.306-94_306-93insA)
c.213-94_213-93insA (n.213-94_213-93insA)
c.195-94_195-93insA (n.195-94_195-93insA)
c.210-94_210-93insA (n.210-94_210-93insA)
n.131+14867_131+14868insA
c.225-94_225-93insA (n.225-94_225-93insA)
n.125+4297_125+4298insA
10g.100750601G>CCA2610559274PAX2c.306-93G>C (n.306-93G>C)
c.213-93G>C (n.213-93G>C)
c.195-93G>C (n.195-93G>C)
c.210-93G>C (n.210-93G>C)
n.131+14868G>C
c.225-93G>C (n.225-93G>C)
n.125+4298G>C
 gnomAD v4
10g.100750601G>TCA2610559275PAX2c.306-93G>T (n.306-93G>T)
c.213-93G>T (n.213-93G>T)
c.195-93G>T (n.195-93G>T)
c.210-93G>T (n.210-93G>T)
n.131+14868G>T
c.225-93G>T (n.225-93G>T)
n.125+4298G>T
 gnomAD v4
10g.100750602G>ACA2574643725PAX2c.306-92G>A (n.306-92G>A)
c.213-92G>A (n.213-92G>A)
c.195-92G>A (n.195-92G>A)
c.210-92G>A (n.210-92G>A)
n.131+14869G>A
c.225-92G>A (n.225-92G>A)
n.125+4299G>A
 gnomAD v4
10g.100750602G>TCA2610559276PAX2c.306-92G>T (n.306-92G>T)
c.213-92G>T (n.213-92G>T)
c.195-92G>T (n.195-92G>T)
c.210-92G>T (n.210-92G>T)
n.131+14869G>T
c.225-92G>T (n.225-92G>T)
n.125+4299G>T
 gnomAD v4
10g.100750603C>ACA2610559277PAX2c.306-91C>A (n.306-91C>A)
c.213-91C>A (n.213-91C>A)
c.195-91C>A (n.195-91C>A)
c.210-91C>A (n.210-91C>A)
n.131+14870C>A
c.225-91C>A (n.225-91C>A)
n.125+4300C>A
 gnomAD v4
10g.100750603C>TCA2610559278PAX2c.306-91C>T (n.306-91C>T)
c.213-91C>T (n.213-91C>T)
c.195-91C>T (n.195-91C>T)
c.210-91C>T (n.210-91C>T)
n.131+14870C>T
c.225-91C>T (n.225-91C>T)
n.125+4300C>T
 gnomAD v4
10g.100750604A>GCA2610559279PAX2c.306-90A>G (n.306-90A>G)
c.213-90A>G (n.213-90A>G)
c.195-90A>G (n.195-90A>G)
c.210-90A>G (n.210-90A>G)
n.131+14871A>G
c.225-90A>G (n.225-90A>G)
n.125+4301A>G
 gnomAD v4
10g.100750605G>ACA2610559280PAX2c.306-89G>A (n.306-89G>A)
c.213-89G>A (n.213-89G>A)
c.195-89G>A (n.195-89G>A)
c.210-89G>A (n.210-89G>A)
n.131+14872G>A
c.225-89G>A (n.225-89G>A)
n.125+4302G>A
 gnomAD v4
10g.100750608G>ACA2610559281PAX2c.306-86G>A (n.306-86G>A)
c.213-86G>A (n.213-86G>A)
c.195-86G>A (n.195-86G>A)
c.210-86G>A (n.210-86G>A)
n.131+14875G>A
c.225-86G>A (n.225-86G>A)
n.125+4305G>A
 gnomAD v4
10g.100750608G>TCA2574643726PAX2c.306-86G>T (n.306-86G>T)
c.213-86G>T (n.213-86G>T)
c.195-86G>T (n.195-86G>T)
c.210-86G>T (n.210-86G>T)
n.131+14875G>T
c.225-86G>T (n.225-86G>T)
n.125+4305G>T
 gnomAD v4
10g.100750609A>TCA2574643727PAX2c.306-85A>T (n.306-85A>T)
c.213-85A>T (n.213-85A>T)
c.195-85A>T (n.195-85A>T)
c.210-85A>T (n.210-85A>T)
n.131+14876A>T
c.225-85A>T (n.225-85A>T)
n.125+4306A>T
 gnomAD v4
10g.100750610G>ACA2574643728PAX2c.306-84G>A (n.306-84G>A)
c.213-84G>A (n.213-84G>A)
c.195-84G>A (n.195-84G>A)
c.210-84G>A (n.210-84G>A)
n.131+14877G>A
c.225-84G>A (n.225-84G>A)
n.125+4307G>A
10g.100750610G>TCA2610559282PAX2c.306-84G>T (n.306-84G>T)
c.213-84G>T (n.213-84G>T)
c.195-84G>T (n.195-84G>T)
c.210-84G>T (n.210-84G>T)
n.131+14877G>T
c.225-84G>T (n.225-84G>T)
n.125+4307G>T
 gnomAD v4
10g.100750611T>ACA2610559283PAX2c.306-83T>A (n.306-83T>A)
c.213-83T>A (n.213-83T>A)
c.195-83T>A (n.195-83T>A)
c.210-83T>A (n.210-83T>A)
n.131+14878T>A
c.225-83T>A (n.225-83T>A)
n.125+4308T>A
 gnomAD v4
10g.100750612G>TCA2610559285PAX2c.306-82G>T (n.306-82G>T)
c.213-82G>T (n.213-82G>T)
c.195-82G>T (n.195-82G>T)
c.210-82G>T (n.210-82G>T)
n.131+14879G>T
c.225-82G>T (n.225-82G>T)
n.125+4309G>T
 gnomAD v4
10g.100750613delCA2610559284PAX2c.306-81del (n.306-81del)
c.213-81del (n.213-81del)
c.195-81del (n.195-81del)
c.210-81del (n.210-81del)
n.131+14880del
c.225-81del (n.225-81del)
n.125+4310del
 gnomAD v4
10g.100750613G>ACA1931907739PAX2c.306-81G>A (n.306-81G>A)
c.213-81G>A (n.213-81G>A)
c.195-81G>A (n.195-81G>A)
c.210-81G>A (n.210-81G>A)
n.131+14880G>A
c.225-81G>A (n.225-81G>A)
n.125+4310G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750613G=CA1931907738PAX2c.306-81G= (n.306-81G=)
c.213-81G= (n.213-81G=)
c.195-81G= (n.195-81G=)
c.210-81G= (n.210-81G=)
n.131+14880G=
c.225-81G= (n.225-81G=)
n.125+4310G=
10g.100750613G>TCA2610559286PAX2c.306-81G>T (n.306-81G>T)
c.213-81G>T (n.213-81G>T)
c.195-81G>T (n.195-81G>T)
c.210-81G>T (n.210-81G>T)
n.131+14880G>T
c.225-81G>T (n.225-81G>T)
n.125+4310G>T
 gnomAD v4
10g.100750614C>ACA2610559287PAX2c.306-80C>A (n.306-80C>A)
c.213-80C>A (n.213-80C>A)
c.195-80C>A (n.195-80C>A)
c.210-80C>A (n.210-80C>A)
n.131+14881C>A
c.225-80C>A (n.225-80C>A)
n.125+4311C>A
 gnomAD v4
10g.100750614C=CA1931907740PAX2c.306-80C= (n.306-80C=)
c.213-80C= (n.213-80C=)
c.195-80C= (n.195-80C=)
c.210-80C= (n.210-80C=)
n.131+14881C=
c.225-80C= (n.225-80C=)
n.125+4311C=
10g.100750614C>TCA931775028PAX2c.306-80C>T (n.306-80C>T)
c.213-80C>T (n.213-80C>T)
c.195-80C>T (n.195-80C>T)
c.210-80C>T (n.210-80C>T)
n.131+14881C>T
c.225-80C>T (n.225-80C>T)
n.125+4311C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100750615T>CCA2610559288PAX2c.306-79T>C (n.306-79T>C)
c.213-79T>C (n.213-79T>C)
c.195-79T>C (n.195-79T>C)
c.210-79T>C (n.210-79T>C)
n.131+14882T>C
c.225-79T>C (n.225-79T>C)
n.125+4312T>C
 gnomAD v4
10g.100750616C>ACA2610559289PAX2c.306-78C>A (n.306-78C>A)
c.213-78C>A (n.213-78C>A)
c.195-78C>A (n.195-78C>A)
c.210-78C>A (n.210-78C>A)
n.131+14883C>A
c.225-78C>A (n.225-78C>A)
n.125+4313C>A
 gnomAD v4
10g.100750617A>GCA2610559290PAX2c.306-77A>G (n.306-77A>G)
c.213-77A>G (n.213-77A>G)
c.195-77A>G (n.195-77A>G)
c.210-77A>G (n.210-77A>G)
n.131+14884A>G
c.225-77A>G (n.225-77A>G)
n.125+4314A>G
 gnomAD v4
10g.100750618G>ACA2610559291PAX2c.306-76G>A (n.306-76G>A)
c.213-76G>A (n.213-76G>A)
c.195-76G>A (n.195-76G>A)
c.210-76G>A (n.210-76G>A)
n.131+14885G>A
c.225-76G>A (n.225-76G>A)
n.125+4315G>A
 gnomAD v4
10g.100750619C>ACA2610559293PAX2c.306-75C>A (n.306-75C>A)
c.213-75C>A (n.213-75C>A)
c.195-75C>A (n.195-75C>A)
c.210-75C>A (n.210-75C>A)
n.131+14886C>A
c.225-75C>A (n.225-75C>A)
n.125+4316C>A
 gnomAD v4
10g.100750619C>GCA2610559294PAX2c.306-75C>G (n.306-75C>G)
c.213-75C>G (n.213-75C>G)
c.195-75C>G (n.195-75C>G)
c.210-75C>G (n.210-75C>G)
n.131+14886C>G
c.225-75C>G (n.225-75C>G)
n.125+4316C>G
 gnomAD v4
10g.100750619C>TCA2610559292PAX2c.306-75C>T (n.306-75C>T)
c.213-75C>T (n.213-75C>T)
c.195-75C>T (n.195-75C>T)
c.210-75C>T (n.210-75C>T)
n.131+14886C>T
c.225-75C>T (n.225-75C>T)
n.125+4316C>T
 gnomAD v4
10g.100750620A>CCA2610559295PAX2c.306-74A>C (n.306-74A>C)
c.213-74A>C (n.213-74A>C)
c.195-74A>C (n.195-74A>C)
c.210-74A>C (n.210-74A>C)
n.131+14887A>C
c.225-74A>C (n.225-74A>C)
n.125+4317A>C
 gnomAD v4
10g.100750621G>ACA2574643729PAX2c.306-73G>A (n.306-73G>A)
c.213-73G>A (n.213-73G>A)
c.195-73G>A (n.195-73G>A)
c.210-73G>A (n.210-73G>A)
n.131+14888G>A
c.225-73G>A (n.225-73G>A)
n.125+4318G>A
 gnomAD v4
10g.100750621G>TCA2610559296PAX2c.306-73G>T (n.306-73G>T)
c.213-73G>T (n.213-73G>T)
c.195-73G>T (n.195-73G>T)
c.210-73G>T (n.210-73G>T)
n.131+14888G>T
c.225-73G>T (n.225-73G>T)
n.125+4318G>T
 gnomAD v4
10g.100750622C>ACA2574643730PAX2c.306-72C>A (n.306-72C>A)
c.213-72C>A (n.213-72C>A)
c.195-72C>A (n.195-72C>A)
c.210-72C>A (n.210-72C>A)
n.131+14889C>A
c.225-72C>A (n.225-72C>A)
n.125+4319C>A
10g.100750623T>CCA2610559297PAX2c.306-71T>C (n.306-71T>C)
c.213-71T>C (n.213-71T>C)
c.195-71T>C (n.195-71T>C)
c.210-71T>C (n.210-71T>C)
n.131+14890T>C
c.225-71T>C (n.225-71T>C)
n.125+4320T>C
 gnomAD v4
10g.100750627delCA2610559298PAX2c.306-67del (n.306-67del)
c.213-67del (n.213-67del)
c.195-67del (n.195-67del)
c.210-67del (n.210-67del)
n.131+14894del
c.225-67del (n.225-67del)
n.125+4324del
 gnomAD v4
10g.100750627G>CCA2574643731PAX2c.306-67G>C (n.306-67G>C)
c.213-67G>C (n.213-67G>C)
c.195-67G>C (n.195-67G>C)
c.210-67G>C (n.210-67G>C)
n.131+14894G>C
c.225-67G>C (n.225-67G>C)
n.125+4324G>C
10g.100750627G>TCA2574643732PAX2c.306-67G>T (n.306-67G>T)
c.213-67G>T (n.213-67G>T)
c.195-67G>T (n.195-67G>T)
c.210-67G>T (n.210-67G>T)
n.131+14894G>T
c.225-67G>T (n.225-67G>T)
n.125+4324G>T
 gnomAD v4
10g.100750629A>CCA2722537944PAX2c.306-65A>C (n.306-65A>C)
c.213-65A>C (n.213-65A>C)
c.195-65A>C (n.195-65A>C)
c.210-65A>C (n.210-65A>C)
n.131+14896A>C
c.225-65A>C (n.225-65A>C)
n.125+4326A>C
 dbSNP
10g.100750629A>GCA2508635904PAX2c.306-65A>G (n.306-65A>G)
c.213-65A>G (n.213-65A>G)
c.195-65A>G (n.195-65A>G)
c.210-65A>G (n.210-65A>G)
n.131+14896A>G
c.225-65A>G (n.225-65A>G)
n.125+4326A>G
 gnomAD v4
10g.100750629A>TCA2610559299PAX2c.306-65A>T (n.306-65A>T)
c.213-65A>T (n.213-65A>T)
c.195-65A>T (n.195-65A>T)
c.210-65A>T (n.210-65A>T)
n.131+14896A>T
c.225-65A>T (n.225-65A>T)
n.125+4326A>T
 gnomAD v4
10g.100750630C>TCA2610559300PAX2c.306-64C>T (n.306-64C>T)
c.213-64C>T (n.213-64C>T)
c.195-64C>T (n.195-64C>T)
c.210-64C>T (n.210-64C>T)
n.131+14897C>T
c.225-64C>T (n.225-64C>T)
n.125+4327C>T
 gnomAD v4
10g.100750631C>ACA2610559301PAX2c.306-63C>A (n.306-63C>A)
c.213-63C>A (n.213-63C>A)
c.195-63C>A (n.195-63C>A)
c.210-63C>A (n.210-63C>A)
n.131+14898C>A
c.225-63C>A (n.225-63C>A)
n.125+4328C>A
 gnomAD v4
10g.100750631C>GCA2610559302PAX2c.306-63C>G (n.306-63C>G)
c.213-63C>G (n.213-63C>G)
c.195-63C>G (n.195-63C>G)
c.210-63C>G (n.210-63C>G)
n.131+14898C>G
c.225-63C>G (n.225-63C>G)
n.125+4328C>G
 gnomAD v4
10g.100750632T>CCA213063452PAX2c.306-62T>C (n.306-62T>C)
c.213-62T>C (n.213-62T>C)
c.195-62T>C (n.195-62T>C)
c.210-62T>C (n.210-62T>C)
n.131+14899T>C
c.225-62T>C (n.225-62T>C)
n.125+4329T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100750632T>GCA2610559304PAX2c.306-62T>G (n.306-62T>G)
c.213-62T>G (n.213-62T>G)
c.195-62T>G (n.195-62T>G)
c.210-62T>G (n.210-62T>G)
n.131+14899T>G
c.225-62T>G (n.225-62T>G)
n.125+4329T>G
 gnomAD v4
10g.100750632T=CA1931907741PAX2c.306-62T= (n.306-62T=)
c.213-62T= (n.213-62T=)
c.195-62T= (n.195-62T=)
c.210-62T= (n.210-62T=)
n.131+14899T=
c.225-62T= (n.225-62T=)
n.125+4329T=
10g.100750632dupCA2610559303PAX2c.306-62dup (n.306-62dup)
c.213-62dup (n.213-62dup)
c.195-62dup (n.195-62dup)
c.210-62dup (n.210-62dup)
n.131+14899dup
c.225-62dup (n.225-62dup)
n.125+4329dup
 gnomAD v4
10g.100750633G>ACA2610559305PAX2c.306-61G>A (n.306-61G>A)
c.213-61G>A (n.213-61G>A)
c.195-61G>A (n.195-61G>A)
c.210-61G>A (n.210-61G>A)
n.131+14900G>A
c.225-61G>A (n.225-61G>A)
n.125+4330G>A
 gnomAD v4
10g.100750633G>CCA2610559306PAX2c.306-61G>C (n.306-61G>C)
c.213-61G>C (n.213-61G>C)
c.195-61G>C (n.195-61G>C)
c.210-61G>C (n.210-61G>C)
n.131+14900G>C
c.225-61G>C (n.225-61G>C)
n.125+4330G>C
 gnomAD v4
10g.100750634C>ACA2574643733PAX2c.306-60C>A (n.306-60C>A)
c.213-60C>A (n.213-60C>A)
c.195-60C>A (n.195-60C>A)
c.210-60C>A (n.210-60C>A)
n.131+14901C>A
c.225-60C>A (n.225-60C>A)
n.125+4331C>A
10g.100750634C>GCA2610559307PAX2c.306-60C>G (n.306-60C>G)
c.213-60C>G (n.213-60C>G)
c.195-60C>G (n.195-60C>G)
c.210-60C>G (n.210-60C>G)
n.131+14901C>G
c.225-60C>G (n.225-60C>G)
n.125+4331C>G
 gnomAD v4
10g.100750634C>TCA2574643734PAX2c.306-60C>T (n.306-60C>T)
c.213-60C>T (n.213-60C>T)
c.195-60C>T (n.195-60C>T)
c.210-60C>T (n.210-60C>T)
n.131+14901C>T
c.225-60C>T (n.225-60C>T)
n.125+4331C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched