Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.100749769C>ACA378257459PAX2c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.1069C>A
n.131+14036C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
n.125+3466C>A
10g.100749769C=CA1931907316PAX2c.160C= (p.Leu54=)
c.67C= (p.Leu23=)
c.49C= (p.Leu17=)
c.64C= (p.Leu22=)
n.1069C=
n.131+14036C=
c.79C= (p.Leu27=)
n.125+3466C=
10g.100749769C>GCA378257461PAX2c.160C>G (p.Leu54Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.1069C>G
n.131+14036C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.125+3466C>G
10g.100749769C>TCA378257460PAX2c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.67C>T (p.Leu23Phe)
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.1069C>T
n.131+14036C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
n.125+3466C>T
 dbSNP
10g.100749769_100749770delinsCTCA1931907317PAX2c.160_161delinsCT (p.Leu54=)
c.67_68delinsCT (p.Leu23=)
c.49_50delinsCT (p.Leu17=)
c.64_65delinsCT (p.Leu22=)
n.1069_1070delinsCT
n.131+14036_131+14037delinsCT
c.79_80delinsCT (p.Leu27=)
n.125+3466_125+3467delinsCT
10g.100749770delCA233170PAX2c.161del (p.Leu54ProfsTer6)
c.68del (p.Leu23ProfsTer6)
c.50del (p.Leu17ProfsTer6)
c.65del (p.Leu22ProfsTer6)
n.1070del
n.131+14037del
c.80del (p.Leu27ProfsTer6)
n.125+3467del
 ClinVar dbSNP
10g.100749770T>ACA378257462PAX2c.161T>A (p.Leu54His)
c.68T>A (p.Leu23His)
c.50T>A (p.Leu17His)
c.65T>A (p.Leu22His)
n.1070T>A
n.131+14037T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
n.125+3467T>A
10g.100749770T>CCA378257463PAX2c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.1070T>C
n.131+14037T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.125+3467T>C
10g.100749770T>GCA378257464PAX2c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.1070T>G
n.131+14037T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.125+3467T>G
10g.100749771delCA2580081083PAX2c.162del (p.Val57CysfsTer3)
c.69del (p.Val26CysfsTer3)
c.51del (p.Val20CysfsTer3)
c.66del (p.Val25CysfsTer3)
n.1071del
n.131+14038del
c.81del (p.Val30CysfsTer3)
n.125+3468del
 ClinVar
10g.100749771C>ACA471215966PAX2c.162C>A (p.Leu54=)
c.69C>A (p.Leu23=)
c.51C>A (p.Leu17=)
c.66C>A (p.Leu22=)
n.1071C>A
n.131+14038C>A
c.81C>A (p.Leu27=)
n.125+3468C>A
 dbSNP
10g.100749771C>GCA471215964PAX2c.162C>G (p.Leu54=)
c.69C>G (p.Leu23=)
c.51C>G (p.Leu17=)
c.66C>G (p.Leu22=)
n.1071C>G
n.131+14038C>G
c.81C>G (p.Leu27=)
n.125+3468C>G
10g.100749771C>TCA471215965PAX2c.162C>T (p.Leu54=)
c.69C>T (p.Leu23=)
c.51C>T (p.Leu17=)
c.66C>T (p.Leu22=)
n.1071C>T
n.131+14038C>T
c.81C>T (p.Leu27=)
n.125+3468C>T
 ClinVar
10g.100749771dupCA2695212545PAX2c.162dup (p.Gly55ArgfsTer30)
c.69dup (p.Gly24ArgfsTer30)
c.51dup (p.Gly18ArgfsTer30)
c.66dup (p.Gly23ArgfsTer30)
n.1071dup
n.131+14038dup
c.81dup (p.Gly28ArgfsTer30)
n.125+3468dup
10g.100749771_100749772delinsACA2695212546PAX2c.162_163delinsA (p.Val57CysfsTer3)
c.69_70delinsA (p.Val26CysfsTer3)
c.51_52delinsA (p.Val20CysfsTer3)
c.66_67delinsA (p.Val25CysfsTer3)
n.1071_1072delinsA
n.131+14038_131+14039delinsA
c.81_82delinsA (p.Val30CysfsTer3)
n.125+3468_125+3469delinsA
10g.100749771_100749772delinsCGCA1931907318PAX2c.162_163delinsCG (p.Leu54=)
c.69_70delinsCG (p.Leu23=)
c.51_52delinsCG (p.Leu17=)
c.66_67delinsCG (p.Leu22=)
n.1071_1072delinsCG
n.131+14038_131+14039delinsCG
c.81_82delinsCG (p.Leu27=)
n.125+3468_125+3469delinsCG
10g.100749772G>ACA378257467PAX2c.163G>A (p.Gly55Arg)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.1072G>A
n.131+14039G>A
c.82G>A (p.Gly28Arg)
n.125+3469G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
10g.100749772G>CCA378257466PAX2c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.1072G>C
n.131+14039G>C
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.125+3469G>C
 ClinVar dbSNP
10g.100749772G=CA1931907319PAX2c.163G= (p.Gly55=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.52G= (p.Gly18=)
c.67G= (p.Gly23=)
n.1072G=
n.131+14039G=
c.82G= (p.Gly28=)
n.125+3469G=
10g.100749772G>TCA378257465PAX2c.163G>T (p.Gly55Trp)
c.70G>T (p.Gly24Trp)
c.52G>T (p.Gly18Trp)
c.67G>T (p.Gly23Trp)
n.1072G>T
n.131+14039G>T
c.82G>T (p.Gly28Trp)
n.125+3469G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749772_100749774delinsACA2695212547PAX2c.163_165delinsA (p.Gly55ArgfsTer29)
c.70_72delinsA (p.Gly24ArgfsTer29)
c.52_54delinsA (p.Gly18ArgfsTer29)
c.67_69delinsA (p.Gly23ArgfsTer29)
n.1072_1074delinsA
n.131+14039_131+14041delinsA
c.82_84delinsA (p.Gly28ArgfsTer29)
n.125+3469_125+3471delinsA
10g.100749778dupCA233174PAX2c.169dup (p.Val57GlyfsTer28)
c.76dup (p.Val26GlyfsTer28)
c.58dup (p.Val20GlyfsTer28)
c.73dup (p.Val25GlyfsTer28)
n.1078dup
n.131+14045dup
c.88dup (p.Val30GlyfsTer28)
n.125+3475dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.100749777_100749778dupCA256975PAX2c.168_169dup (p.Val57GlyfsTer4)
c.75_76dup (p.Val26GlyfsTer4)
c.57_58dup (p.Val20GlyfsTer4)
c.72_73dup (p.Val25GlyfsTer4)
n.1077_1078dup
n.131+14044_131+14045dup
c.87_88dup (p.Val30GlyfsTer4)
n.125+3474_125+3475dup
 ClinVar dbSNP
10g.100749778delCA256974PAX2c.169del (p.Val57CysfsTer3)
c.76del (p.Val26CysfsTer3)
c.58del (p.Val20CysfsTer3)
c.73del (p.Val25CysfsTer3)
n.1078del
n.131+14045del
c.88del (p.Val30CysfsTer3)
n.125+3475del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749773G>ACA213063350PAX2c.164G>A (p.Gly55Glu)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.1073G>A
n.131+14040G>A
c.83G>A (p.Gly28Glu)
n.125+3470G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100749773G>CCA378257468PAX2c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.1073G>C
n.131+14040G>C
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.125+3470G>C
 ClinVar dbSNP
10g.100749773G=CA1931907320PAX2c.164G= (p.Gly55=)
c.71G= (p.Gly24=)
c.53G= (p.Gly18=)
c.68G= (p.Gly23=)
n.1073G=
n.131+14040G=
c.83G= (p.Gly28=)
n.125+3470G=
10g.100749773G>TCA378257469PAX2c.164G>T (p.Gly55Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.53G>T (p.Gly18Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.1073G>T
n.131+14040G>T
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.125+3470G>T
 ClinVar
10g.100749774G>ACA471215967PAX2c.165G>A (p.Gly55=)
c.72G>A (p.Gly24=)
c.54G>A (p.Gly18=)
c.69G>A (p.Gly23=)
n.1074G>A
n.131+14041G>A
c.84G>A (p.Gly28=)
n.125+3471G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749774G>CCA471215968PAX2c.165G>C (p.Gly55=)
c.72G>C (p.Gly24=)
c.54G>C (p.Gly18=)
c.69G>C (p.Gly23=)
n.1074G>C
n.131+14041G>C
c.84G>C (p.Gly28=)
n.125+3471G>C
 gnomAD v4
10g.100749774G>TCA471215969PAX2c.165G>T (p.Gly55=)
c.72G>T (p.Gly24=)
c.54G>T (p.Gly18=)
c.69G>T (p.Gly23=)
n.1074G>T
n.131+14041G>T
c.84G>T (p.Gly28=)
n.125+3471G>T
10g.100749775G>ACA378257470PAX2c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.70G>A (p.Gly24Arg)
n.1075G>A
n.131+14042G>A
c.85G>A (p.Gly29Arg)
n.125+3472G>A
 dbSNP
10g.100749775G>CCA378257471PAX2c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.1075G>C
n.131+14042G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.125+3472G>C
 gnomAD v4
10g.100749775G>TCA378257472PAX2c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.73G>T (p.Gly25Trp)
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.70G>T (p.Gly24Trp)
n.1075G>T
n.131+14042G>T
c.85G>T (p.Gly29Trp)
n.125+3472G>T
10g.100749776G>ACA378257473PAX2c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.1076G>A
n.131+14043G>A
c.86G>A (p.Gly29Glu)
n.125+3473G>A
10g.100749776G>CCA378257474PAX2c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.1076G>C
n.131+14043G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.125+3473G>C
10g.100749776G>TCA378257475PAX2c.167G>T (p.Gly56Val)
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.1076G>T
n.131+14043G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.125+3473G>T
10g.100749777G>ACA5650645PAX2c.168G>A (p.Gly56=)
c.75G>A (p.Gly25=)
c.57G>A (p.Gly19=)
c.72G>A (p.Gly24=)
n.1077G>A
n.131+14044G>A
c.87G>A (p.Gly29=)
n.125+3474G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.100749777G>CCA471215970PAX2c.168G>C (p.Gly56=)
c.75G>C (p.Gly25=)
c.57G>C (p.Gly19=)
c.72G>C (p.Gly24=)
n.1077G>C
n.131+14044G>C
c.87G>C (p.Gly29=)
n.125+3474G>C
10g.100749777G=CA1139532140PAX2c.168G= (p.Gly56=)
c.75G= (p.Gly25=)
c.57G= (p.Gly19=)
c.72G= (p.Gly24=)
n.1077G=
n.131+14044G=
c.87G= (p.Gly29=)
n.125+3474G=
10g.100749777G>TCA471215971PAX2c.168G>T (p.Gly56=)
c.75G>T (p.Gly25=)
c.57G>T (p.Gly19=)
c.72G>T (p.Gly24=)
n.1077G>T
n.131+14044G>T
c.87G>T (p.Gly29=)
n.125+3474G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749778G>ACA213063351PAX2c.169G>A (p.Val57Met)
c.76G>A (p.Val26Met)
c.58G>A (p.Val20Met)
c.73G>A (p.Val25Met)
n.1078G>A
n.131+14045G>A
c.88G>A (p.Val30Met)
n.125+3475G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.100749778G>CCA378257477PAX2c.169G>C (p.Val57Leu)
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.73G>C (p.Val25Leu)
n.1078G>C
n.131+14045G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.125+3475G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749778G=CA1931907321PAX2c.169G= (p.Val57=)
c.76G= (p.Val26=)
c.58G= (p.Val20=)
c.73G= (p.Val25=)
n.1078G=
n.131+14045G=
c.88G= (p.Val30=)
n.125+3475G=
10g.100749778G>TCA378257476PAX2c.169G>T (p.Val57Leu)
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.58G>T (p.Val20Leu)
c.73G>T (p.Val25Leu)
n.1078G>T
n.131+14045G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.125+3475G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749779T>ACA378257478PAX2c.170T>A (p.Val57Glu)
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.59T>A (p.Val20Glu)
c.74T>A (p.Val25Glu)
n.1079T>A
n.131+14046T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.125+3476T>A
10g.100749779T>CCA378257479PAX2c.170T>C (p.Val57Ala)
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.74T>C (p.Val25Ala)
n.1079T>C
n.131+14046T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.125+3476T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749779T>GCA378257480PAX2c.170T>G (p.Val57Gly)
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.74T>G (p.Val25Gly)
n.1079T>G
n.131+14046T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.125+3476T>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.100749779T=CA1931907322PAX2c.170T= (p.Val57=)
c.77T= (p.Val26=)
c.59T= (p.Val20=)
c.74T= (p.Val25=)
n.1079T=
n.131+14046T=
c.89T= (p.Val30=)
n.125+3476T=
10g.100749780G>ACA471215972PAX2c.171G>A (p.Val57=)
c.78G>A (p.Val26=)
c.60G>A (p.Val20=)
c.75G>A (p.Val25=)
n.1080G>A
n.131+14047G>A
c.90G>A (p.Val30=)
n.125+3477G>A
 gnomAD v4
10g.100749780G>CCA471215973PAX2c.171G>C (p.Val57=)
c.78G>C (p.Val26=)
c.60G>C (p.Val20=)
c.75G>C (p.Val25=)
n.1080G>C
n.131+14047G>C
c.90G>C (p.Val30=)
n.125+3477G>C
10g.100749780G>TCA471215974PAX2c.171G>T (p.Val57=)
c.78G>T (p.Val26=)
c.60G>T (p.Val20=)
c.75G>T (p.Val25=)
n.1080G>T
n.131+14047G>T
c.90G>T (p.Val30=)
n.125+3477G>T
10g.100749781T>ACA378257481PAX2c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.61T>A (p.Phe21Ile)
c.76T>A (p.Phe26Ile)
n.1081T>A
n.131+14048T>A
c.91T>A (p.Phe31Ile)
n.125+3478T>A
10g.100749781T>CCA378257482PAX2c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.61T>C (p.Phe21Leu)
c.76T>C (p.Phe26Leu)
n.1081T>C
n.131+14048T>C
c.91T>C (p.Phe31Leu)
n.125+3478T>C
10g.100749781T>GCA378257483PAX2c.172T>G (p.Phe58Val)
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.61T>G (p.Phe21Val)
c.76T>G (p.Phe26Val)
n.1081T>G
n.131+14048T>G
c.91T>G (p.Phe31Val)
n.125+3478T>G
10g.100749782T>ACA378257484PAX2c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.77T>A (p.Phe26Tyr)
n.1082T>A
n.131+14049T>A
c.92T>A (p.Phe31Tyr)
n.125+3479T>A
10g.100749782T>CCA378257485PAX2c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.62T>C (p.Phe21Ser)
c.77T>C (p.Phe26Ser)
n.1082T>C
n.131+14049T>C
c.92T>C (p.Phe31Ser)
n.125+3479T>C
10g.100749782T>GCA378257486PAX2c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.62T>G (p.Phe21Cys)
c.77T>G (p.Phe26Cys)
n.1082T>G
n.131+14049T>G
c.92T>G (p.Phe31Cys)
n.125+3479T>G
10g.100749783T>ACA378257487PAX2c.174T>A (p.Phe58Leu)
c.81T>A (p.Phe27Leu)
c.63T>A (p.Phe21Leu)
c.78T>A (p.Phe26Leu)
n.1083T>A
n.131+14050T>A
c.93T>A (p.Phe31Leu)
n.125+3480T>A
10g.100749783T>CCA471215975PAX2c.174T>C (p.Phe58=)
c.81T>C (p.Phe27=)
c.63T>C (p.Phe21=)
c.78T>C (p.Phe26=)
n.1083T>C
n.131+14050T>C
c.93T>C (p.Phe31=)
n.125+3480T>C
 gnomAD v4
10g.100749783T>GCA378257488PAX2c.174T>G (p.Phe58Leu)
c.81T>G (p.Phe27Leu)
c.63T>G (p.Phe21Leu)
c.78T>G (p.Phe26Leu)
n.1083T>G
n.131+14050T>G
c.93T>G (p.Phe31Leu)
n.125+3480T>G
10g.100749784G>ACA378257491PAX2c.175G>A (p.Val59Met)
c.82G>A (p.Val28Met)
c.64G>A (p.Val22Met)
c.79G>A (p.Val27Met)
n.1084G>A
n.131+14051G>A
c.94G>A (p.Val32Met)
n.125+3481G>A
10g.100749784G>CCA378257489PAX2c.175G>C (p.Val59Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.79G>C (p.Val27Leu)
n.1084G>C
n.131+14051G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.125+3481G>C
10g.100749784G>TCA378257490PAX2c.175G>T (p.Val59Leu)
c.82G>T (p.Val28Leu)
c.64G>T (p.Val22Leu)
c.79G>T (p.Val27Leu)
n.1084G>T
n.131+14051G>T
c.94G>T (p.Val32Leu)
n.125+3481G>T
10g.100749785T>ACA378257492PAX2c.176T>A (p.Val59Glu)
c.83T>A (p.Val28Glu)
c.65T>A (p.Val22Glu)
c.80T>A (p.Val27Glu)
n.1085T>A
n.131+14052T>A
c.95T>A (p.Val32Glu)
n.125+3482T>A
10g.100749785T>CCA378257493PAX2c.176T>C (p.Val59Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.80T>C (p.Val27Ala)
n.1085T>C
n.131+14052T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.125+3482T>C
10g.100749785T>GCA378257494PAX2c.176T>G (p.Val59Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.80T>G (p.Val27Gly)
n.1085T>G
n.131+14052T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.125+3482T>G
10g.100749786G>ACA471215976PAX2c.177G>A (p.Val59=)
c.84G>A (p.Val28=)
c.66G>A (p.Val22=)
c.81G>A (p.Val27=)
n.1086G>A
n.131+14053G>A
c.96G>A (p.Val32=)
n.125+3483G>A
10g.100749786G>CCA471215977PAX2c.177G>C (p.Val59=)
c.84G>C (p.Val28=)
c.66G>C (p.Val22=)
c.81G>C (p.Val27=)
n.1086G>C
n.131+14053G>C
c.96G>C (p.Val32=)
n.125+3483G>C
10g.100749786G>TCA471215978PAX2c.177G>T (p.Val59=)
c.84G>T (p.Val28=)
c.66G>T (p.Val22=)
c.81G>T (p.Val27=)
n.1086G>T
n.131+14053G>T
c.96G>T (p.Val32=)
n.125+3483G>T
10g.100749787A>CCA378257495PAX2c.178A>C (p.Asn60His)
c.85A>C (p.Asn29His)
c.67A>C (p.Asn23His)
c.82A>C (p.Asn28His)
n.1087A>C
n.131+14054A>C
c.97A>C (p.Asn33His)
n.125+3484A>C
10g.100749787A>GCA378257496PAX2c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.85A>G (p.Asn29Asp)
c.67A>G (p.Asn23Asp)
c.82A>G (p.Asn28Asp)
n.1087A>G
n.131+14054A>G
c.97A>G (p.Asn33Asp)
n.125+3484A>G
10g.100749787A>TCA378257497PAX2c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
c.82A>T (p.Asn28Tyr)
n.1087A>T
n.131+14054A>T
c.97A>T (p.Asn33Tyr)
n.125+3484A>T
10g.100749788A>CCA378257498PAX2c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.86A>C (p.Asn29Thr)
c.68A>C (p.Asn23Thr)
c.83A>C (p.Asn28Thr)
n.1088A>C
n.131+14055A>C
c.98A>C (p.Asn33Thr)
n.125+3485A>C
10g.100749788A>GCA378257499PAX2c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.86A>G (p.Asn29Ser)
c.68A>G (p.Asn23Ser)
c.83A>G (p.Asn28Ser)
n.1088A>G
n.131+14055A>G
c.98A>G (p.Asn33Ser)
n.125+3485A>G
10g.100749788A>TCA378257500PAX2c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.86A>T (p.Asn29Ile)
c.68A>T (p.Asn23Ile)
c.83A>T (p.Asn28Ile)
n.1088A>T
n.131+14055A>T
c.98A>T (p.Asn33Ile)
n.125+3485A>T
10g.100749789C>ACA378257501PAX2c.180C>A (p.Asn60Lys)
c.87C>A (p.Asn29Lys)
c.69C>A (p.Asn23Lys)
c.84C>A (p.Asn28Lys)
n.1089C>A
n.131+14056C>A
c.99C>A (p.Asn33Lys)
n.125+3486C>A
10g.100749789C=CA1931907323PAX2c.180C= (p.Asn60=)
c.87C= (p.Asn29=)
c.69C= (p.Asn23=)
c.84C= (p.Asn28=)
n.1089C=
n.131+14056C=
c.99C= (p.Asn33=)
n.125+3486C=
10g.100749789C>GCA378257502PAX2c.180C>G (p.Asn60Lys)
c.87C>G (p.Asn29Lys)
c.69C>G (p.Asn23Lys)
c.84C>G (p.Asn28Lys)
n.1089C>G
n.131+14056C>G
c.99C>G (p.Asn33Lys)
n.125+3486C>G
10g.100749789C>TCA5650646PAX2c.180C>T (p.Asn60=)
c.87C>T (p.Asn29=)
c.69C>T (p.Asn23=)
c.84C>T (p.Asn28=)
n.1089C>T
n.131+14056C>T
c.99C>T (p.Asn33=)
n.125+3486C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100749790G>ACA378257503PAX2c.181G>A (p.Gly61Ser)
c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.85G>A (p.Gly29Ser)
n.1090G>A
n.131+14057G>A
c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.125+3487G>A
10g.100749790G>CCA378257505PAX2c.181G>C (p.Gly61Arg)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.85G>C (p.Gly29Arg)
n.1090G>C
n.131+14057G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.125+3487G>C
10g.100749790G>TCA378257504PAX2c.181G>T (p.Gly61Cys)
c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.85G>T (p.Gly29Cys)
n.1090G>T
n.131+14057G>T
c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.125+3487G>T
10g.100749791delCA2695212548PAX2c.182del (p.Gly61AlafsTer8)
c.89del (p.Gly30AlafsTer8)
c.71del (p.Gly24AlafsTer8)
c.86del (p.Gly29AlafsTer8)
n.1091del
n.131+14058del
c.101del (p.Gly34AlafsTer8)
n.125+3488del
10g.100749791G>ACA378257506PAX2c.182G>A (p.Gly61Asp)
c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.86G>A (p.Gly29Asp)
n.1091G>A
n.131+14058G>A
c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.125+3488G>A
 gnomAD v4
10g.100749791G>CCA378257507PAX2c.182G>C (p.Gly61Ala)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.86G>C (p.Gly29Ala)
n.1091G>C
n.131+14058G>C
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.125+3488G>C
10g.100749791G>TCA378257508PAX2c.182G>T (p.Gly61Val)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.86G>T (p.Gly29Val)
n.1091G>T
n.131+14058G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.125+3488G>T
10g.100749792C>ACA471215981PAX2c.183C>A (p.Gly61=)
c.90C>A (p.Gly30=)
c.72C>A (p.Gly24=)
c.87C>A (p.Gly29=)
n.1092C>A
n.131+14059C>A
c.102C>A (p.Gly34=)
n.125+3489C>A
10g.100749792C>GCA471215980PAX2c.183C>G (p.Gly61=)
c.90C>G (p.Gly30=)
c.72C>G (p.Gly24=)
c.87C>G (p.Gly29=)
n.1092C>G
n.131+14059C>G
c.102C>G (p.Gly34=)
n.125+3489C>G
10g.100749792C>TCA471215979PAX2c.183C>T (p.Gly61=)
c.90C>T (p.Gly30=)
c.72C>T (p.Gly24=)
c.87C>T (p.Gly29=)
n.1092C>T
n.131+14059C>T
c.102C>T (p.Gly34=)
n.125+3489C>T
10g.100749794_100749799delCA2695212549PAX2c.185_190del (p.Arg62_Pro63del)
c.92_97del (p.Arg31_Pro32del)
c.74_79del (p.Arg25_Pro26del)
c.89_94del (p.Arg30_Pro31del)
n.1094_1099del
n.131+14061_131+14066del
c.104_109del (p.Arg35_Pro36del)
n.125+3491_125+3496del
10g.100749793C>ACA471215982PAX2c.184C>A (p.Arg62=)
c.91C>A (p.Arg31=)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.88C>A (p.Arg30=)
n.1093C>A
n.131+14060C>A
c.103C>A (p.Arg35=)
n.125+3490C>A
10g.100749793C>GCA378257509PAX2c.184C>G (p.Arg62Gly)
c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.1093C>G
n.131+14060C>G
c.103C>G (p.Arg35Gly)
n.125+3490C>G
10g.100749793C>TCA378257510PAX2c.184C>T (p.Arg62Trp)
c.91C>T (p.Arg31Trp)
c.73C>T (p.Arg25Trp)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
n.1093C>T
n.131+14060C>T
c.103C>T (p.Arg35Trp)
n.125+3490C>T
10g.100749794G>ACA378257511PAX2c.185G>A (p.Arg62Gln)
c.92G>A (p.Arg31Gln)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
n.1094G>A
n.131+14061G>A
c.104G>A (p.Arg35Gln)
n.125+3491G>A
 ClinVar
10g.100749794G>CCA378257512PAX2c.185G>C (p.Arg62Pro)
c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.1094G>C
n.131+14061G>C
c.104G>C (p.Arg35Pro)
n.125+3491G>C
10g.100749794G>TCA378257513PAX2c.185G>T (p.Arg62Leu)
c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.1094G>T
n.131+14061G>T
c.104G>T (p.Arg35Leu)
n.125+3491G>T
10g.100749795G>ACA471215985PAX2c.186G>A (p.Arg62=)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.75G>A (p.Arg25=)
c.90G>A (p.Arg30=)
n.1095G>A
n.131+14062G>A
c.105G>A (p.Arg35=)
n.125+3492G>A
10g.100749795G>CCA471215983PAX2c.186G>C (p.Arg62=)
c.93G>C (p.Arg31=)
c.75G>C (p.Arg25=)
c.90G>C (p.Arg30=)
n.1095G>C
n.131+14062G>C
c.105G>C (p.Arg35=)
n.125+3492G>C
10g.100749795G>TCA471215984PAX2c.186G>T (p.Arg62=)
c.93G>T (p.Arg31=)
c.75G>T (p.Arg25=)
c.90G>T (p.Arg30=)
n.1095G>T
n.131+14062G>T
c.105G>T (p.Arg35=)
n.125+3492G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749796C>ACA378257514PAX2c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
n.1096C>A
n.131+14063C>A
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.125+3493C>A
10g.100749796C=CA1931907324PAX2c.187C= (p.Pro63=)
c.94C= (p.Pro32=)
c.76C= (p.Pro26=)
c.91C= (p.Pro31=)
n.1096C=
n.131+14063C=
c.106C= (p.Pro36=)
n.125+3493C=
10g.100749796C>GCA378257515PAX2c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
n.1096C>G
n.131+14063C>G
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.125+3493C>G
10g.100749796C>TCA378257516PAX2c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
n.1096C>T
n.131+14063C>T
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.125+3493C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749799delCA2580081086PAX2c.190del (p.Leu64TyrfsTer5)
c.97del (p.Leu33TyrfsTer5)
c.79del (p.Leu27TyrfsTer5)
c.94del (p.Leu32TyrfsTer5)
n.1099del
n.131+14066del
c.109del (p.Leu37TyrfsTer5)
n.125+3496del
 ClinVar
10g.100749797C>ACA378257519PAX2c.188C>A (p.Pro63His)
c.95C>A (p.Pro32His)
c.77C>A (p.Pro26His)
c.92C>A (p.Pro31His)
n.1097C>A
n.131+14064C>A
c.107C>A (p.Pro36His)
n.125+3494C>A
10g.100749797C>GCA378257518PAX2c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
n.1097C>G
n.131+14064C>G
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.125+3494C>G
10g.100749797C>TCA378257517PAX2c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
n.1097C>T
n.131+14064C>T
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.125+3494C>T
10g.100749797_100749811delinsCCCTACCCGACGTGGCA1931907325PAX2c.188_202delinsCCCTACCCGACGTGG (p.Pro63=)
c.95_109delinsCCCTACCCGACGTGG (p.Pro32=)
c.77_91delinsCCCTACCCGACGTGG (p.Pro26=)
c.92_106delinsCCCTACCCGACGTGG (p.Pro31=)
n.1097_1111delinsCCCTACCCGACGTGG
n.131+14064_131+14078delinsCCCTACCCGACGTGG
c.107_121delinsCCCTACCCGACGTGG (p.Pro36=)
n.125+3494_125+3508delinsCCCTACCCGACGTGG
10g.100749798C>ACA471215986PAX2c.189C>A (p.Pro63=)
c.96C>A (p.Pro32=)
c.78C>A (p.Pro26=)
c.93C>A (p.Pro31=)
n.1098C>A
n.131+14065C>A
c.108C>A (p.Pro36=)
n.125+3495C>A
10g.100749798C=CA1931907326PAX2c.189C= (p.Pro63=)
c.96C= (p.Pro32=)
c.78C= (p.Pro26=)
c.93C= (p.Pro31=)
n.1098C=
n.131+14065C=
c.108C= (p.Pro36=)
n.125+3495C=
10g.100749798C>GCA5650647PAX2c.189C>G (p.Pro63=)
c.96C>G (p.Pro32=)
c.78C>G (p.Pro26=)
c.93C>G (p.Pro31=)
n.1098C>G
n.131+14065C>G
c.108C>G (p.Pro36=)
n.125+3495C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749798C>TCA471215987PAX2c.189C>T (p.Pro63=)
c.96C>T (p.Pro32=)
c.78C>T (p.Pro26=)
c.93C>T (p.Pro31=)
n.1098C>T
n.131+14065C>T
c.108C>T (p.Pro36=)
n.125+3495C>T
 COSMIC COSMIC
10g.100749798_100749811delCA1931907327PAX2c.189_202del (p.Leu64GlufsTer16)
c.96_109del (p.Leu33GlufsTer16)
c.78_91del (p.Leu27GlufsTer16)
c.93_106del (p.Leu32GlufsTer16)
n.1098_1111del
n.131+14065_131+14078del
c.108_121del (p.Leu37GlufsTer16)
n.125+3495_125+3508del
 dbSNP
10g.100749799C>ACA378257520PAX2c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.94C>A (p.Leu32Ile)
n.1099C>A
n.131+14066C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.125+3496C>A
10g.100749799C>GCA378257521PAX2c.190C>G (p.Leu64Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.1099C>G
n.131+14066C>G
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.125+3496C>G
10g.100749799C>TCA471215988PAX2c.190C>T (p.Leu64=)
c.97C>T (p.Leu33=)
c.79C>T (p.Leu27=)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.1099C>T
n.131+14066C>T
c.109C>T (p.Leu37=)
n.125+3496C>T
10g.100749800T>ACA378257522PAX2c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.1100T>A
n.131+14067T>A
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.125+3497T>A
10g.100749800T>CCA378257523PAX2c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.1100T>C
n.131+14067T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.125+3497T>C
10g.100749800T>GCA378257524PAX2c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.1100T>G
n.131+14067T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.125+3497T>G
 gnomAD v4
10g.100749801A>CCA471215989PAX2c.192A>C (p.Leu64=)
c.99A>C (p.Leu33=)
c.81A>C (p.Leu27=)
c.96A>C (p.Leu32=)
n.1101A>C
n.131+14068A>C
c.111A>C (p.Leu37=)
n.125+3498A>C
10g.100749801A>GCA471215990PAX2c.192A>G (p.Leu64=)
c.99A>G (p.Leu33=)
c.81A>G (p.Leu27=)
c.96A>G (p.Leu32=)
n.1101A>G
n.131+14068A>G
c.111A>G (p.Leu37=)
n.125+3498A>G
10g.100749801A>TCA471215991PAX2c.192A>T (p.Leu64=)
c.99A>T (p.Leu33=)
c.81A>T (p.Leu27=)
c.96A>T (p.Leu32=)
n.1101A>T
n.131+14068A>T
c.111A>T (p.Leu37=)
n.125+3498A>T
 gnomAD v4
10g.100749802C>ACA378257525PAX2c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.1102C>A
n.131+14069C>A
c.112C>A (p.Pro38Thr)
n.125+3499C>A
10g.100749802C=CA1931907328PAX2c.193C= (p.Pro65=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.82C= (p.Pro28=)
c.97C= (p.Pro33=)
n.1102C=
n.131+14069C=
c.112C= (p.Pro38=)
n.125+3499C=
10g.100749802C>GCA378257526PAX2c.193C>G (p.Pro65Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.1102C>G
n.131+14069C>G
c.112C>G (p.Pro38Ala)
n.125+3499C>G
10g.100749802C>TCA5650648PAX2c.193C>T (p.Pro65Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.1102C>T
n.131+14069C>T
c.112C>T (p.Pro38Ser)
n.125+3499C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749803C>ACA378257527PAX2c.194C>A (p.Pro65His)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.83C>A (p.Pro28His)
c.98C>A (p.Pro33His)
n.1103C>A
n.131+14070C>A
c.113C>A (p.Pro38His)
n.125+3500C>A
10g.100749803C>GCA378257528PAX2c.194C>G (p.Pro65Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.1103C>G
n.131+14070C>G
c.113C>G (p.Pro38Arg)
n.125+3500C>G
10g.100749803C>TCA378257529PAX2c.194C>T (p.Pro65Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.1103C>T
n.131+14070C>T
c.113C>T (p.Pro38Leu)
n.125+3500C>T
10g.100749804C>ACA471215992PAX2c.195C>A (p.Pro65=)
c.102C>A (p.Pro34=)
c.84C>A (p.Pro28=)
c.99C>A (p.Pro33=)
n.1104C>A
n.131+14071C>A
c.114C>A (p.Pro38=)
n.125+3501C>A
10g.100749804C=CA1931907329PAX2c.195C= (p.Pro65=)
c.102C= (p.Pro34=)
c.84C= (p.Pro28=)
c.99C= (p.Pro33=)
n.1104C=
n.131+14071C=
c.114C= (p.Pro38=)
n.125+3501C=
10g.100749804C>GCA471215993PAX2c.195C>G (p.Pro65=)
c.102C>G (p.Pro34=)
c.84C>G (p.Pro28=)
c.99C>G (p.Pro33=)
n.1104C>G
n.131+14071C>G
c.114C>G (p.Pro38=)
n.125+3501C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749804C>TCA5650649PAX2c.195C>T (p.Pro65=)
c.102C>T (p.Pro34=)
c.84C>T (p.Pro28=)
c.99C>T (p.Pro33=)
n.1104C>T
n.131+14071C>T
c.114C>T (p.Pro38=)
n.125+3501C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749805G>ACA378257530PAX2c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.100G>A (p.Asp34Asn)
n.1105G>A
n.131+14072G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.125+3502G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.100749805G>CCA213063352PAX2c.196G>C (p.Asp66His)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.85G>C (p.Asp29His)
c.100G>C (p.Asp34His)
n.1105G>C
n.131+14072G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
n.125+3502G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749805G=CA1931907330PAX2c.196G= (p.Asp66=)
c.103G= (p.Asp35=)
c.85G= (p.Asp29=)
c.100G= (p.Asp34=)
n.1105G=
n.131+14072G=
c.115G= (p.Asp39=)
n.125+3502G=
10g.100749805G>TCA378257531PAX2c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
n.1105G>T
n.131+14072G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.125+3502G>T
10g.100749806A>CCA378257532PAX2c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.101A>C (p.Asp34Ala)
n.1106A>C
n.131+14073A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.125+3503A>C
10g.100749806A>GCA378257534PAX2c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.101A>G (p.Asp34Gly)
n.1106A>G
n.131+14073A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.125+3503A>G
10g.100749806A>TCA378257533PAX2c.197A>T (p.Asp66Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.101A>T (p.Asp34Val)
n.1106A>T
n.131+14073A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.125+3503A>T
10g.100749807C>ACA378257535PAX2c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.102C>A (p.Asp34Glu)
n.1107C>A
n.131+14074C>A
c.117C>A (p.Asp39Glu)
n.125+3504C>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749807C=CA1931907331PAX2c.198C= (p.Asp66=)
c.105C= (p.Asp35=)
c.87C= (p.Asp29=)
c.102C= (p.Asp34=)
n.1107C=
n.131+14074C=
c.117C= (p.Asp39=)
n.125+3504C=
10g.100749807C>GCA378257536PAX2c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.102C>G (p.Asp34Glu)
n.1107C>G
n.131+14074C>G
c.117C>G (p.Asp39Glu)
n.125+3504C>G
10g.100749807C>TCA471215994PAX2c.198C>T (p.Asp66=)
c.105C>T (p.Asp35=)
c.87C>T (p.Asp29=)
c.102C>T (p.Asp34=)
n.1107C>T
n.131+14074C>T
c.117C>T (p.Asp39=)
n.125+3504C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749808G>ACA5650650PAX2c.199G>A (p.Val67Met)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.88G>A (p.Val30Met)
c.103G>A (p.Val35Met)
n.1108G>A
n.131+14075G>A
c.118G>A (p.Val40Met)
n.125+3505G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749808G>CCA378257537PAX2c.199G>C (p.Val67Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.1108G>C
n.131+14075G>C
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.125+3505G>C
 COSMIC COSMIC
10g.100749808G=CA1931907332PAX2c.199G= (p.Val67=)
c.106G= (p.Val36=)
c.88G= (p.Val30=)
c.103G= (p.Val35=)
n.1108G=
n.131+14075G=
c.118G= (p.Val40=)
n.125+3505G=
10g.100749808G>TCA378257538PAX2c.199G>T (p.Val67Leu)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.103G>T (p.Val35Leu)
n.1108G>T
n.131+14075G>T
c.118G>T (p.Val40Leu)
n.125+3505G>T
10g.100749809T>ACA378257539PAX2c.200T>A (p.Val67Glu)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.104T>A (p.Val35Glu)
n.1109T>A
n.131+14076T>A
c.119T>A (p.Val40Glu)
n.125+3506T>A
10g.100749809T>CCA378257540PAX2c.200T>C (p.Val67Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.1109T>C
n.131+14076T>C
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.125+3506T>C
10g.100749809T>GCA378257541PAX2c.200T>G (p.Val67Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.1109T>G
n.131+14076T>G
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.125+3506T>G
10g.100749810G>ACA471215996PAX2c.201G>A (p.Val67=)
c.108G>A (p.Val36=)
c.90G>A (p.Val30=)
c.105G>A (p.Val35=)
n.1110G>A
n.131+14077G>A
c.120G>A (p.Val40=)
n.125+3507G>A
10g.100749810G>CCA471215997PAX2c.201G>C (p.Val67=)
c.108G>C (p.Val36=)
c.90G>C (p.Val30=)
c.105G>C (p.Val35=)
n.1110G>C
n.131+14077G>C
c.120G>C (p.Val40=)
n.125+3507G>C
10g.100749810G>TCA471215995PAX2c.201G>T (p.Val67=)
c.108G>T (p.Val36=)
c.90G>T (p.Val30=)
c.105G>T (p.Val35=)
n.1110G>T
n.131+14077G>T
c.120G>T (p.Val40=)
n.125+3507G>T
 gnomAD v4
10g.100749811G>ACA378257542PAX2c.202G>A (p.Val68Met)
c.109G>A (p.Val37Met)
c.91G>A (p.Val31Met)
c.106G>A (p.Val36Met)
n.1111G>A
n.131+14078G>A
c.121G>A (p.Val41Met)
n.125+3508G>A
 dbSNP
10g.100749811G>CCA378257543PAX2c.202G>C (p.Val68Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.1111G>C
n.131+14078G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.125+3508G>C
10g.100749811G=CA1931907333PAX2c.202G= (p.Val68=)
c.109G= (p.Val37=)
c.91G= (p.Val31=)
c.106G= (p.Val36=)
n.1111G=
n.131+14078G=
c.121G= (p.Val41=)
n.125+3508G=
10g.100749811G>TCA378257544PAX2c.202G>T (p.Val68Leu)
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.1111G>T
n.131+14078G>T
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.125+3508G>T
10g.100749812T>ACA378257547PAX2c.203T>A (p.Val68Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.1112T>A
n.131+14079T>A
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.125+3509T>A
10g.100749812T>CCA378257546PAX2c.203T>C (p.Val68Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.1112T>C
n.131+14079T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.125+3509T>C
10g.100749812T>GCA378257545PAX2c.203T>G (p.Val68Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.1112T>G
n.131+14079T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.125+3509T>G
10g.100749813G>ACA471216000PAX2c.204G>A (p.Val68=)
c.111G>A (p.Val37=)
c.93G>A (p.Val31=)
c.108G>A (p.Val36=)
n.1113G>A
n.131+14080G>A
c.123G>A (p.Val41=)
n.125+3510G>A
 gnomAD v4
10g.100749813G>CCA471215999PAX2c.204G>C (p.Val68=)
c.111G>C (p.Val37=)
c.93G>C (p.Val31=)
c.108G>C (p.Val36=)
n.1113G>C
n.131+14080G>C
c.123G>C (p.Val41=)
n.125+3510G>C
10g.100749813G>TCA471215998PAX2c.204G>T (p.Val68=)
c.111G>T (p.Val37=)
c.93G>T (p.Val31=)
c.108G>T (p.Val36=)
n.1113G>T
n.131+14080G>T
c.123G>T (p.Val41=)
n.125+3510G>T
10g.100749814A>CCA471216001PAX2c.205A>C (p.Arg69=)
c.112A>C (p.Arg38=)
c.94A>C (p.Arg32=)
c.109A>C (p.Arg37=)
n.1114A>C
n.131+14081A>C
c.124A>C (p.Arg42=)
n.125+3511A>C
10g.100749814A>GCA378257548PAX2c.205A>G (p.Arg69Gly)
c.112A>G (p.Arg38Gly)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
n.1114A>G
n.131+14081A>G
c.124A>G (p.Arg42Gly)
n.125+3511A>G
10g.100749814A>TCA378257549PAX2c.205A>T (p.Arg69Trp)
c.112A>T (p.Arg38Trp)
c.94A>T (p.Arg32Trp)
c.109A>T (p.Arg37Trp)
n.1114A>T
n.131+14081A>T
c.124A>T (p.Arg42Trp)
n.125+3511A>T
10g.100749815G>ACA378257550PAX2c.206G>A (p.Arg69Lys)
c.113G>A (p.Arg38Lys)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
n.1115G>A
n.131+14082G>A
c.125G>A (p.Arg42Lys)
n.125+3512G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100749815G>CCA378257551PAX2c.206G>C (p.Arg69Thr)
c.113G>C (p.Arg38Thr)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
n.1115G>C
n.131+14082G>C
c.125G>C (p.Arg42Thr)
n.125+3512G>C
10g.100749815G=CA1931907334PAX2c.206G= (p.Arg69=)
c.113G= (p.Arg38=)
c.95G= (p.Arg32=)
c.110G= (p.Arg37=)
n.1115G=
n.131+14082G=
c.125G= (p.Arg42=)
n.125+3512G=
10g.100749815G>TCA378257552PAX2c.206G>T (p.Arg69Met)
c.113G>T (p.Arg38Met)
c.95G>T (p.Arg32Met)
c.110G>T (p.Arg37Met)
n.1115G>T
n.131+14082G>T
c.125G>T (p.Arg42Met)
n.125+3512G>T
 gnomAD v4
10g.100749816G>ACA471216002PAX2c.207G>A (p.Arg69=)
c.114G>A (p.Arg38=)
c.96G>A (p.Arg32=)
c.111G>A (p.Arg37=)
n.1116G>A
n.131+14083G>A
c.126G>A (p.Arg42=)
n.125+3513G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749816G>CCA378257553PAX2c.207G>C (p.Arg69Ser)
c.114G>C (p.Arg38Ser)
c.96G>C (p.Arg32Ser)
c.111G>C (p.Arg37Ser)
n.1116G>C
n.131+14083G>C
c.126G>C (p.Arg42Ser)
n.125+3513G>C
10g.100749816G=CA1931907335PAX2c.207G= (p.Arg69=)
c.114G= (p.Arg38=)
c.96G= (p.Arg32=)
c.111G= (p.Arg37=)
n.1116G=
n.131+14083G=
c.126G= (p.Arg42=)
n.125+3513G=
10g.100749816G>TCA378257554PAX2c.207G>T (p.Arg69Ser)
c.114G>T (p.Arg38Ser)
c.96G>T (p.Arg32Ser)
c.111G>T (p.Arg37Ser)
n.1116G>T
n.131+14083G>T
c.126G>T (p.Arg42Ser)
n.125+3513G>T
10g.100749816_100749822delinsGCAGCGCCA1931907336PAX2c.207_213delinsGCAGCGC (p.Arg69=)
c.114_120delinsGCAGCGC (p.Arg38=)
c.96_102delinsGCAGCGC (p.Arg32=)
c.111_117delinsGCAGCGC (p.Arg37=)
n.1116_1122delinsGCAGCGC
n.131+14083_131+14089delinsGCAGCGC
c.126_132delinsGCAGCGC (p.Arg42=)
n.125+3513_125+3519delinsGCAGCGC
10g.100749819_100749823delCA2740093506PAX2c.210_214del (p.Gln70HisfsTer13)
c.117_121del (p.Gln39HisfsTer13)
c.99_103del (p.Gln33HisfsTer13)
c.114_118del (p.Gln38HisfsTer13)
n.1119_1123del
n.131+14086_131+14090del
c.129_133del (p.Gln43HisfsTer13)
n.125+3516_125+3520del
 ClinVar
10g.100749817delCA2580081087PAX2c.208del (p.Gln70SerfsTer?)
c.115del (p.Gln39SerfsTer?)
c.97del (p.Gln33SerfsTer?)
c.112del (p.Gln38SerfsTer?)
n.1117del
n.131+14084del
c.127del (p.Gln43SerfsTer?)
n.125+3514del
 ClinVar
10g.100749817C>ACA378257555PAX2c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
n.1117C>A
n.131+14084C>A
c.127C>A (p.Gln43Lys)
n.125+3514C>A
10g.100749817C>GCA378257556PAX2c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
n.1117C>G
n.131+14084C>G
c.127C>G (p.Gln43Glu)
n.125+3514C>G
 gnomAD v4
10g.100749817C>TCA378257557PAX2c.208C>T (p.Gln70Ter)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
n.1117C>T
n.131+14084C>T
c.127C>T (p.Gln43Ter)
n.125+3514C>T
 ClinVar
10g.100749817_100749822delCA233157PAX2c.208_213del (p.Gln70_Arg71del)
c.115_120del (p.Gln39_Arg40del)
c.97_102del (p.Gln33_Arg34del)
c.112_117del (p.Gln38_Arg39del)
n.1117_1122del
n.131+14084_131+14089del
c.127_132del (p.Gln43_Arg44del)
n.125+3514_125+3519del
 ClinVar dbSNP
10g.100749818A>CCA378257560PAX2c.209A>C (p.Gln70Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
n.1118A>C
n.131+14085A>C
c.128A>C (p.Gln43Pro)
n.125+3515A>C
10g.100749818A>GCA378257559PAX2c.209A>G (p.Gln70Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
n.1118A>G
n.131+14085A>G
c.128A>G (p.Gln43Arg)
n.125+3515A>G
 gnomAD v4
10g.100749818A>TCA378257558PAX2c.209A>T (p.Gln70Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
n.1118A>T
n.131+14085A>T
c.128A>T (p.Gln43Leu)
n.125+3515A>T
10g.100749818_100749820delinsAGCCA1931907337PAX2c.209_211delinsAGC (p.Gln70=)
c.116_118delinsAGC (p.Gln39=)
c.98_100delinsAGC (p.Gln33=)
c.113_115delinsAGC (p.Gln38=)
n.1118_1120delinsAGC
n.131+14085_131+14087delinsAGC
c.128_130delinsAGC (p.Gln43=)
n.125+3515_125+3517delinsAGC
10g.100749819G>ACA213063353PAX2c.210G>A (p.Gln70=)
c.117G>A (p.Gln39=)
c.99G>A (p.Gln33=)
c.114G>A (p.Gln38=)
n.1119G>A
n.131+14086G>A
c.129G>A (p.Gln43=)
n.125+3516G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749819G>CCA378257561PAX2c.210G>C (p.Gln70His)
c.117G>C (p.Gln39His)
c.99G>C (p.Gln33His)
c.114G>C (p.Gln38His)
n.1119G>C
n.131+14086G>C
c.129G>C (p.Gln43His)
n.125+3516G>C
10g.100749819G=CA1931907338PAX2c.210G= (p.Gln70=)
c.117G= (p.Gln39=)
c.99G= (p.Gln33=)
c.114G= (p.Gln38=)
n.1119G=
n.131+14086G=
c.129G= (p.Gln43=)
n.125+3516G=
10g.100749819G>TCA5650651PAX2c.210G>T (p.Gln70His)
c.117G>T (p.Gln39His)
c.99G>T (p.Gln33His)
c.114G>T (p.Gln38His)
n.1119G>T
n.131+14086G>T
c.129G>T (p.Gln43His)
n.125+3516G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749821_100749822delCA10575800PAX2c.212_213del (p.Arg71HisfsTer13)
c.119_120del (p.Arg40HisfsTer13)
c.101_102del (p.Arg34HisfsTer13)
c.116_117del (p.Arg39HisfsTer13)
n.1121_1122del
n.131+14088_131+14089del
c.131_132del (p.Arg44HisfsTer13)
n.125+3518_125+3519del
 ClinVar dbSNP
10g.100749820C>ACA378257562PAX2c.211C>A (p.Arg71Ser)
c.118C>A (p.Arg40Ser)
c.100C>A (p.Arg34Ser)
c.115C>A (p.Arg39Ser)
n.1120C>A
n.131+14087C>A
c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.125+3517C>A
10g.100749820C>GCA378257563PAX2c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.115C>G (p.Arg39Gly)
n.1120C>G
n.131+14087C>G
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.125+3517C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749820C>TCA378257564PAX2c.211C>T (p.Arg71Cys)
c.118C>T (p.Arg40Cys)
c.100C>T (p.Arg34Cys)
c.115C>T (p.Arg39Cys)
n.1120C>T
n.131+14087C>T
c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.125+3517C>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.100749821G>ACA378257567PAX2c.212G>A (p.Arg71His)
c.119G>A (p.Arg40His)
c.101G>A (p.Arg34His)
c.116G>A (p.Arg39His)
n.1121G>A
n.131+14088G>A
c.131G>A (p.Arg44His)
n.125+3518G>A
 gnomAD v4
10g.100749821G>CCA378257565PAX2c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.116G>C (p.Arg39Pro)
n.1121G>C
n.131+14088G>C
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.125+3518G>C
10g.100749821G>TCA378257566PAX2c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.116G>T (p.Arg39Leu)
n.1121G>T
n.131+14088G>T
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.125+3518G>T
10g.100749822C>ACA471216003PAX2c.213C>A (p.Arg71=)
c.120C>A (p.Arg40=)
c.102C>A (p.Arg34=)
c.117C>A (p.Arg39=)
n.1122C>A
n.131+14089C>A
c.132C>A (p.Arg44=)
n.125+3519C>A
10g.100749822C=CA1931907339PAX2c.213C= (p.Arg71=)
c.120C= (p.Arg40=)
c.102C= (p.Arg34=)
c.117C= (p.Arg39=)
n.1122C=
n.131+14089C=
c.132C= (p.Arg44=)
n.125+3519C=
10g.100749822C>GCA471216004PAX2c.213C>G (p.Arg71=)
c.120C>G (p.Arg40=)
c.102C>G (p.Arg34=)
c.117C>G (p.Arg39=)
n.1122C>G
n.131+14089C>G
c.132C>G (p.Arg44=)
n.125+3519C>G
10g.100749822C>TCA5650652PAX2c.213C>T (p.Arg71=)
c.120C>T (p.Arg40=)
c.102C>T (p.Arg34=)
c.117C>T (p.Arg39=)
n.1122C>T
n.131+14089C>T
c.132C>T (p.Arg44=)
n.125+3519C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749823A>CCA378257568PAX2c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.1123A>C
n.131+14090A>C
c.133A>C (p.Ile45Leu)
n.125+3520A>C
10g.100749823A>GCA378257569PAX2c.214A>G (p.Ile72Val)
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.1123A>G
n.131+14090A>G
c.133A>G (p.Ile45Val)
n.125+3520A>G
10g.100749823A>TCA378257570PAX2c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.1123A>T
n.131+14090A>T
c.133A>T (p.Ile45Phe)
n.125+3520A>T
10g.100749824T>ACA378257571PAX2c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.104T>A (p.Ile35Asn)
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.1124T>A
n.131+14091T>A
c.134T>A (p.Ile45Asn)
n.125+3521T>A
10g.100749824T>CCA378257573PAX2c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.1124T>C
n.131+14091T>C
c.134T>C (p.Ile45Thr)
n.125+3521T>C
10g.100749824T>GCA378257572PAX2c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.104T>G (p.Ile35Ser)
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.1124T>G
n.131+14091T>G
c.134T>G (p.Ile45Ser)
n.125+3521T>G
10g.100749825C>ACA471216006PAX2c.216C>A (p.Ile72=)
c.123C>A (p.Ile41=)
c.105C>A (p.Ile35=)
c.120C>A (p.Ile40=)
n.1125C>A
n.131+14092C>A
c.135C>A (p.Ile45=)
n.125+3522C>A
10g.100749825C=CA1931907340PAX2c.216C= (p.Ile72=)
c.123C= (p.Ile41=)
c.105C= (p.Ile35=)
c.120C= (p.Ile40=)
n.1125C=
n.131+14092C=
c.135C= (p.Ile45=)
n.125+3522C=
10g.100749825C>GCA5650653PAX2c.216C>G (p.Ile72Met)
c.123C>G (p.Ile41Met)
c.105C>G (p.Ile35Met)
c.120C>G (p.Ile40Met)
n.1125C>G
n.131+14092C>G
c.135C>G (p.Ile45Met)
n.125+3522C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749825C>TCA471216005PAX2c.216C>T (p.Ile72=)
c.123C>T (p.Ile41=)
c.105C>T (p.Ile35=)
c.120C>T (p.Ile40=)
n.1125C>T
n.131+14092C>T
c.135C>T (p.Ile45=)
n.125+3522C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749826_100749841delCA2695212550PAX2c.217_232del (p.Val73ArgfsTer?)
c.124_139del (p.Val42ArgfsTer?)
c.106_121del (p.Val36ArgfsTer?)
c.121_136del (p.Val41ArgfsTer?)
n.1126_1141del
n.131+14093_131+14108del
c.136_151del (p.Val46ArgfsTer?)
n.125+3523_125+3538del
10g.100749826G>ACA378257574PAX2c.217G>A (p.Val73Met)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.1126G>A
n.131+14093G>A
c.136G>A (p.Val46Met)
n.125+3523G>A
10g.100749826G>CCA378257575PAX2c.217G>C (p.Val73Leu)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.1126G>C
n.131+14093G>C
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.125+3523G>C
 dbSNP
10g.100749826G=CA1931907341PAX2c.217G= (p.Val73=)
c.124G= (p.Val42=)
c.106G= (p.Val36=)
c.121G= (p.Val41=)
n.1126G=
n.131+14093G=
c.136G= (p.Val46=)
n.125+3523G=
10g.100749826G>TCA378257576PAX2c.217G>T (p.Val73Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.1126G>T
n.131+14093G>T
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.125+3523G>T
10g.100749827T>ACA378257577PAX2c.218T>A (p.Val73Glu)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.1127T>A
n.131+14094T>A
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.125+3524T>A
10g.100749827T>CCA378257578PAX2c.218T>C (p.Val73Ala)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.1127T>C
n.131+14094T>C
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.125+3524T>C
 ClinVar
10g.100749827T>GCA378257579PAX2c.218T>G (p.Val73Gly)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.1127T>G
n.131+14094T>G
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.125+3524T>G
10g.100749828G>ACA471216009PAX2c.219G>A (p.Val73=)
c.126G>A (p.Val42=)
c.108G>A (p.Val36=)
c.123G>A (p.Val41=)
n.1128G>A
n.131+14095G>A
c.138G>A (p.Val46=)
n.125+3525G>A
 gnomAD v4
10g.100749828G>CCA471216007PAX2c.219G>C (p.Val73=)
c.126G>C (p.Val42=)
c.108G>C (p.Val36=)
c.123G>C (p.Val41=)
n.1128G>C
n.131+14095G>C
c.138G>C (p.Val46=)
n.125+3525G>C
10g.100749828G>TCA471216008PAX2c.219G>T (p.Val73=)
c.126G>T (p.Val42=)
c.108G>T (p.Val36=)
c.123G>T (p.Val41=)
n.1128G>T
n.131+14095G>T
c.138G>T (p.Val46=)
n.125+3525G>T
10g.100749829G>ACA378257580PAX2c.220G>A (p.Glu74Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
n.1129G>A
n.131+14096G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.125+3526G>A
 gnomAD v4
10g.100749829G>CCA378257581PAX2c.220G>C (p.Glu74Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
n.1129G>C
n.131+14096G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.125+3526G>C
10g.100749829G>TCA378257582PAX2c.220G>T (p.Glu74Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
n.1129G>T
n.131+14096G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.125+3526G>T
10g.100749830A>CCA378257585PAX2c.221A>C (p.Glu74Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
n.1130A>C
n.131+14097A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.125+3527A>C
10g.100749830A>GCA378257584PAX2c.221A>G (p.Glu74Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
n.1130A>G
n.131+14097A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.125+3527A>G
10g.100749830A>TCA378257583PAX2c.221A>T (p.Glu74Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.125A>T (p.Glu42Val)
n.1130A>T
n.131+14097A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.125+3527A>T
10g.100749831G>ACA5650654PAX2c.222G>A (p.Glu74=)
c.129G>A (p.Glu43=)
c.111G>A (p.Glu37=)
c.126G>A (p.Glu42=)
n.1131G>A
n.131+14098G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
n.125+3528G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749831G>CCA378257587PAX2c.222G>C (p.Glu74Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.111G>C (p.Glu37Asp)
c.126G>C (p.Glu42Asp)
n.1131G>C
n.131+14098G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.125+3528G>C
10g.100749831G=CA1931907343PAX2c.222G= (p.Glu74=)
c.129G= (p.Glu43=)
c.111G= (p.Glu37=)
c.126G= (p.Glu42=)
n.1131G=
n.131+14098G=
c.141G= (p.Glu47=)
n.125+3528G=
10g.100749831G>TCA378257586PAX2c.222G>T (p.Glu74Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.111G>T (p.Glu37Asp)
c.126G>T (p.Glu42Asp)
n.1131G>T
n.131+14098G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.125+3528G>T
10g.100749831_100749853delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGCCA1931907342PAX2c.222_244delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC (p.Glu74=)
c.129_151delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC (p.Glu43=)
c.111_133delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC (p.Glu37=)
c.126_148delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC (p.Glu42=)
n.1131_1153delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC
n.131+14098_131+14120delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC
c.141_163delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC (p.Glu47=)
n.125+3528_125+3550delinsGCTGGCCCACCAGGGTGTGCGGC
10g.100749832C>ACA378257588PAX2c.223C>A (p.Leu75Met)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.112C>A (p.Leu38Met)
c.127C>A (p.Leu43Met)
n.1132C>A
n.131+14099C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
n.125+3529C>A
 gnomAD v4
10g.100749832C=CA1931907344PAX2c.223C= (p.Leu75=)
c.130C= (p.Leu44=)
c.112C= (p.Leu38=)
c.127C= (p.Leu43=)
n.1132C=
n.131+14099C=
c.142C= (p.Leu48=)
n.125+3529C=
10g.100749832C>GCA378257589PAX2c.223C>G (p.Leu75Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.1132C>G
n.131+14099C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.125+3529C>G
10g.100749832C>TCA5650655PAX2c.223C>T (p.Leu75=)
c.130C>T (p.Leu44=)
c.112C>T (p.Leu38=)
c.127C>T (p.Leu43=)
n.1132C>T
n.131+14099C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
n.125+3529C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749833_100749854delCA256965PAX2c.224_245del (p.Leu75ProfsTer?)
c.131_152del (p.Leu44ProfsTer?)
c.113_134del (p.Leu38ProfsTer?)
c.128_149del (p.Leu43ProfsTer?)
n.1133_1154del
n.131+14100_131+14121del
c.143_164del (p.Leu48ProfsTer?)
n.125+3530_125+3551del
 ClinVar dbSNP
10g.100749833T>ACA378257590PAX2c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.113T>A (p.Leu38Gln)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
n.1133T>A
n.131+14100T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.125+3530T>A
10g.100749833T>CCA378257591PAX2c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.1133T>C
n.131+14100T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.125+3530T>C
10g.100749833T>GCA378257592PAX2c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.1133T>G
n.131+14100T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.125+3530T>G
10g.100749834G>ACA471216010PAX2c.225G>A (p.Leu75=)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.114G>A (p.Leu38=)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.1134G>A
n.131+14101G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
n.125+3531G>A
10g.100749834G>CCA471216012PAX2c.225G>C (p.Leu75=)
c.132G>C (p.Leu44=)
c.114G>C (p.Leu38=)
c.129G>C (p.Leu43=)
n.1134G>C
n.131+14101G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
n.125+3531G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749834G=CA1931907345PAX2c.225G= (p.Leu75=)
c.132G= (p.Leu44=)
c.114G= (p.Leu38=)
c.129G= (p.Leu43=)
n.1134G=
n.131+14101G=
c.144G= (p.Leu48=)
n.125+3531G=
10g.100749834G>TCA471216011PAX2c.225G>T (p.Leu75=)
c.132G>T (p.Leu44=)
c.114G>T (p.Leu38=)
c.129G>T (p.Leu43=)
n.1134G>T
n.131+14101G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
n.125+3531G>T
10g.100749835G>ACA378257593PAX2c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
n.1135G>A
n.131+14102G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.125+3532G>A
10g.100749835G>CCA378257594PAX2c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.1135G>C
n.131+14102G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.125+3532G>C
10g.100749835G>TCA378257595PAX2c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.1135G>T
n.131+14102G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.125+3532G>T
10g.100749836C>ACA378257596PAX2c.227C>A (p.Ala76Asp)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.1136C>A
n.131+14103C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.125+3533C>A
10g.100749836C=CA1931907346PAX2c.227C= (p.Ala76=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.116C= (p.Ala39=)
c.131C= (p.Ala44=)
n.1136C=
n.131+14103C=
c.146C= (p.Ala49=)
n.125+3533C=
10g.100749836C>GCA5650656PAX2c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.1136C>G
n.131+14103C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.125+3533C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749836C>TCA378257597PAX2c.227C>T (p.Ala76Val)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.1136C>T
n.131+14103C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.125+3533C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749838delCA2516112198PAX2c.229del (p.His77ThrfsTer?)
c.136del (p.His46ThrfsTer?)
c.118del (p.His40ThrfsTer?)
c.133del (p.His45ThrfsTer?)
n.1138del
n.131+14105del
c.148del (p.His50ThrfsTer?)
n.125+3535del
10g.100749837C>ACA471216015PAX2c.228C>A (p.Ala76=)
c.135C>A (p.Ala45=)
c.117C>A (p.Ala39=)
c.132C>A (p.Ala44=)
n.1137C>A
n.131+14104C>A
c.147C>A (p.Ala49=)
n.125+3534C>A
 gnomAD v4
10g.100749837C>GCA471216014PAX2c.228C>G (p.Ala76=)
c.135C>G (p.Ala45=)
c.117C>G (p.Ala39=)
c.132C>G (p.Ala44=)
n.1137C>G
n.131+14104C>G
c.147C>G (p.Ala49=)
n.125+3534C>G
10g.100749837C>TCA471216013PAX2c.228C>T (p.Ala76=)
c.135C>T (p.Ala45=)
c.117C>T (p.Ala39=)
c.132C>T (p.Ala44=)
n.1137C>T
n.131+14104C>T
c.147C>T (p.Ala49=)
n.125+3534C>T
 gnomAD v4
10g.100749838C>ACA378257598PAX2c.229C>A (p.His77Asn)
c.136C>A (p.His46Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
c.133C>A (p.His45Asn)
n.1138C>A
n.131+14105C>A
c.148C>A (p.His50Asn)
n.125+3535C>A
10g.100749838C=CA1931907347PAX2c.229C= (p.His77=)
c.136C= (p.His46=)
c.118C= (p.His40=)
c.133C= (p.His45=)
n.1138C=
n.131+14105C=
c.148C= (p.His50=)
n.125+3535C=
10g.100749838C>GCA378257600PAX2c.229C>G (p.His77Asp)
c.136C>G (p.His46Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
c.133C>G (p.His45Asp)
n.1138C>G
n.131+14105C>G
c.148C>G (p.His50Asp)
n.125+3535C>G
10g.100749838C>TCA378257599PAX2c.229C>T (p.His77Tyr)
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
c.133C>T (p.His45Tyr)
n.1138C>T
n.131+14105C>T
c.148C>T (p.His50Tyr)
n.125+3535C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.100749839A=CA1931907348PAX2c.230A= (p.His77=)
c.137A= (p.His46=)
c.119A= (p.His40=)
c.134A= (p.His45=)
n.1139A=
n.131+14106A=
c.149A= (p.His50=)
n.125+3536A=
10g.100749839A>CCA378257601PAX2c.230A>C (p.His77Pro)
c.137A>C (p.His46Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
c.134A>C (p.His45Pro)
n.1139A>C
n.131+14106A>C
c.149A>C (p.His50Pro)
n.125+3536A>C
10g.100749839A>GCA378257602PAX2c.230A>G (p.His77Arg)
c.137A>G (p.His46Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
c.134A>G (p.His45Arg)
n.1139A>G
n.131+14106A>G
c.149A>G (p.His50Arg)
n.125+3536A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.100749839A>TCA378257603PAX2c.230A>T (p.His77Leu)
c.137A>T (p.His46Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
c.134A>T (p.His45Leu)
n.1139A>T
n.131+14106A>T
c.149A>T (p.His50Leu)
n.125+3536A>T
10g.100749840C>ACA378257604PAX2c.231C>A (p.His77Gln)
c.138C>A (p.His46Gln)
c.120C>A (p.His40Gln)
c.135C>A (p.His45Gln)
n.1140C>A
n.131+14107C>A
c.150C>A (p.His50Gln)
n.125+3537C>A
10g.100749840C>GCA378257605PAX2c.231C>G (p.His77Gln)
c.138C>G (p.His46Gln)
c.120C>G (p.His40Gln)
c.135C>G (p.His45Gln)
n.1140C>G
n.131+14107C>G
c.150C>G (p.His50Gln)
n.125+3537C>G
 gnomAD v4
10g.100749840C>TCA471216016PAX2c.231C>T (p.His77=)
c.138C>T (p.His46=)
c.120C>T (p.His40=)
c.135C>T (p.His45=)
n.1140C>T
n.131+14107C>T
c.150C>T (p.His50=)
n.125+3537C>T
 gnomAD v4
10g.100749841_100749850delCA2695212551PAX2c.232_241del (p.Gln78GlyfsTer?)
c.139_148del (p.Gln47GlyfsTer?)
c.121_130del (p.Gln41GlyfsTer?)
c.136_145del (p.Gln46GlyfsTer?)
n.1141_1150del
n.131+14108_131+14117del
c.151_160del (p.Gln51GlyfsTer?)
n.125+3538_125+3547del
10g.100749841C>ACA378257606PAX2c.232C>A (p.Gln78Lys)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.1141C>A
n.131+14108C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.125+3538C>A
10g.100749841C>GCA378257607PAX2c.232C>G (p.Gln78Glu)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.1141C>G
n.131+14108C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.125+3538C>G
 gnomAD v4
10g.100749841C>TCA378257608PAX2c.232C>T (p.Gln78Ter)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.1141C>T
n.131+14108C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.125+3538C>T
 gnomAD v4
10g.100749842A=CA1931907349PAX2c.233A= (p.Gln78=)
c.140A= (p.Gln47=)
c.122A= (p.Gln41=)
c.137A= (p.Gln46=)
n.1142A=
n.131+14109A=
c.152A= (p.Gln51=)
n.125+3539A=
10g.100749842A>CCA378257609PAX2c.233A>C (p.Gln78Pro)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.1142A>C
n.131+14109A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.125+3539A>C
10g.100749842A>GCA378257610PAX2c.233A>G (p.Gln78Arg)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.1142A>G
n.131+14109A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.125+3539A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749842A>TCA378257611PAX2c.233A>T (p.Gln78Leu)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.1142A>T
n.131+14109A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.125+3539A>T
10g.100749843G>ACA471216017PAX2c.234G>A (p.Gln78=)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.123G>A (p.Gln41=)
c.138G>A (p.Gln46=)
n.1143G>A
n.131+14110G>A
c.153G>A (p.Gln51=)
n.125+3540G>A
10g.100749843G>CCA378257612PAX2c.234G>C (p.Gln78His)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.123G>C (p.Gln41His)
c.138G>C (p.Gln46His)
n.1143G>C
n.131+14110G>C
c.153G>C (p.Gln51His)
n.125+3540G>C
10g.100749843G>TCA378257613PAX2c.234G>T (p.Gln78His)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.123G>T (p.Gln41His)
c.138G>T (p.Gln46His)
n.1143G>T
n.131+14110G>T
c.153G>T (p.Gln51His)
n.125+3540G>T
 COSMIC
10g.100749845delCA2695212552PAX2c.236del (p.Gly79ValfsTer?)
c.143del (p.Gly48ValfsTer?)
c.125del (p.Gly42ValfsTer?)
c.140del (p.Gly47ValfsTer?)
n.1145del
n.131+14112del
c.155del (p.Gly52ValfsTer?)
n.125+3542del
10g.100749844G>ACA378257614PAX2c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.142G>A (p.Gly48Ser)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.139G>A (p.Gly47Ser)
n.1144G>A
n.131+14111G>A
c.154G>A (p.Gly52Ser)
n.125+3541G>A
10g.100749844G>CCA378257615PAX2c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.139G>C (p.Gly47Arg)
n.1144G>C
n.131+14111G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
n.125+3541G>C
10g.100749844G=CA1931907350PAX2c.235G= (p.Gly79=)
c.142G= (p.Gly48=)
c.124G= (p.Gly42=)
c.139G= (p.Gly47=)
n.1144G=
n.131+14111G=
c.154G= (p.Gly52=)
n.125+3541G=
10g.100749844G>TCA378257616PAX2c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.142G>T (p.Gly48Cys)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.139G>T (p.Gly47Cys)
n.1144G>T
n.131+14111G>T
c.154G>T (p.Gly52Cys)
n.125+3541G>T
10g.100749845G>ACA378257617PAX2c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.143G>A (p.Gly48Asp)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.140G>A (p.Gly47Asp)
n.1145G>A
n.131+14112G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
n.125+3542G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749845G>CCA378257618PAX2c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.140G>C (p.Gly47Ala)
n.1145G>C
n.131+14112G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
n.125+3542G>C
10g.100749845G=CA1931907351PAX2c.236G= (p.Gly79=)
c.143G= (p.Gly48=)
c.125G= (p.Gly42=)
c.140G= (p.Gly47=)
n.1145G=
n.131+14112G=
c.155G= (p.Gly52=)
n.125+3542G=
10g.100749845G>TCA378257619PAX2c.236G>T (p.Gly79Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.140G>T (p.Gly47Val)
n.1145G>T
n.131+14112G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
n.125+3542G>T
10g.100749848_100749849dupCA595645730PAX2c.239_240dup (p.Arg81CysfsTer?)
c.146_147dup (p.Arg50CysfsTer?)
c.128_129dup (p.Arg44CysfsTer?)
c.143_144dup (p.Arg49CysfsTer?)
n.1148_1149dup
n.131+14115_131+14116dup
c.158_159dup (p.Arg54CysfsTer?)
n.125+3545_125+3546dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749846T>ACA471216018PAX2c.237T>A (p.Gly79=)
c.144T>A (p.Gly48=)
c.126T>A (p.Gly42=)
c.141T>A (p.Gly47=)
n.1146T>A
n.131+14113T>A
c.156T>A (p.Gly52=)
n.125+3543T>A
10g.100749846T>CCA5650657PAX2c.237T>C (p.Gly79=)
c.144T>C (p.Gly48=)
c.126T>C (p.Gly42=)
c.141T>C (p.Gly47=)
n.1146T>C
n.131+14113T>C
c.156T>C (p.Gly52=)
n.125+3543T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749846T>GCA471216019PAX2c.237T>G (p.Gly79=)
c.144T>G (p.Gly48=)
c.126T>G (p.Gly42=)
c.141T>G (p.Gly47=)
n.1146T>G
n.131+14113T>G
c.156T>G (p.Gly52=)
n.125+3543T>G
10g.100749846T=CA1931907352PAX2c.237T= (p.Gly79=)
c.144T= (p.Gly48=)
c.126T= (p.Gly42=)
c.141T= (p.Gly47=)
n.1146T=
n.131+14113T=
c.156T= (p.Gly52=)
n.125+3543T=
10g.100749847G>ACA378257620PAX2c.238G>A (p.Val80Met)
c.145G>A (p.Val49Met)
c.127G>A (p.Val43Met)
c.142G>A (p.Val48Met)
n.1147G>A
n.131+14114G>A
c.157G>A (p.Val53Met)
n.125+3544G>A
10g.100749847G>CCA378257621PAX2c.238G>C (p.Val80Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.1147G>C
n.131+14114G>C
c.157G>C (p.Val53Leu)
n.125+3544G>C
 gnomAD v4
10g.100749847G>TCA378257622PAX2c.238G>T (p.Val80Leu)
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.127G>T (p.Val43Leu)
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.1147G>T
n.131+14114G>T
c.157G>T (p.Val53Leu)
n.125+3544G>T
10g.100749848T>ACA378257623PAX2c.239T>A (p.Val80Glu)
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.128T>A (p.Val43Glu)
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.1148T>A
n.131+14115T>A
c.158T>A (p.Val53Glu)
n.125+3545T>A
10g.100749848T>CCA378257624PAX2c.239T>C (p.Val80Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.1148T>C
n.131+14115T>C
c.158T>C (p.Val53Ala)
n.125+3545T>C
10g.100749848T>GCA378257625PAX2c.239T>G (p.Val80Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.1148T>G
n.131+14115T>G
c.158T>G (p.Val53Gly)
n.125+3545T>G
 gnomAD v4
10g.100749849G>ACA471216020PAX2c.240G>A (p.Val80=)
c.147G>A (p.Val49=)
c.129G>A (p.Val43=)
c.144G>A (p.Val48=)
n.1149G>A
n.131+14116G>A
c.159G>A (p.Val53=)
n.125+3546G>A
10g.100749849G>CCA471216021PAX2c.240G>C (p.Val80=)
c.147G>C (p.Val49=)
c.129G>C (p.Val43=)
c.144G>C (p.Val48=)
n.1149G>C
n.131+14116G>C
c.159G>C (p.Val53=)
n.125+3546G>C
10g.100749849G>TCA471216022PAX2c.240G>T (p.Val80=)
c.147G>T (p.Val49=)
c.129G>T (p.Val43=)
c.144G>T (p.Val48=)
n.1149G>T
n.131+14116G>T
c.159G>T (p.Val53=)
n.125+3546G>T
10g.100749850C>ACA5650658PAX2c.241C>A (p.Arg81=)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.130C>A (p.Arg44=)
c.145C>A (p.Arg49=)
n.1150C>A
n.131+14117C>A
c.160C>A (p.Arg54=)
n.125+3547C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.100749850C=CA1931907353PAX2c.241C= (p.Arg81=)
c.148C= (p.Arg50=)
c.130C= (p.Arg44=)
c.145C= (p.Arg49=)
n.1150C=
n.131+14117C=
c.160C= (p.Arg54=)
n.125+3547C=
10g.100749850C>GCA378257626PAX2c.241C>G (p.Arg81Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
n.1150C>G
n.131+14117C>G
c.160C>G (p.Arg54Gly)
n.125+3547C>G
10g.100749850C>TCA213063354PAX2c.241C>T (p.Arg81Trp)
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
c.145C>T (p.Arg49Trp)
n.1150C>T
n.131+14117C>T
c.160C>T (p.Arg54Trp)
n.125+3547C>T
 ClinVar dbSNP
10g.100749851G>ACA378257627PAX2c.242G>A (p.Arg81Gln)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.146G>A (p.Arg49Gln)
n.1151G>A
n.131+14118G>A
c.161G>A (p.Arg54Gln)
n.125+3548G>A
10g.100749851G>CCA378257628PAX2c.242G>C (p.Arg81Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
n.1151G>C
n.131+14118G>C
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.125+3548G>C
10g.100749851G>TCA378257629PAX2c.242G>T (p.Arg81Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.146G>T (p.Arg49Leu)
n.1151G>T
n.131+14118G>T
c.161G>T (p.Arg54Leu)
n.125+3548G>T
10g.100749852G>ACA471216023PAX2c.243G>A (p.Arg81=)
c.150G>A (p.Arg50=)
c.132G>A (p.Arg44=)
c.147G>A (p.Arg49=)
n.1152G>A
n.131+14119G>A
c.162G>A (p.Arg54=)
n.125+3549G>A
10g.100749852G>CCA471216024PAX2c.243G>C (p.Arg81=)
c.150G>C (p.Arg50=)
c.132G>C (p.Arg44=)
c.147G>C (p.Arg49=)
n.1152G>C
n.131+14119G>C
c.162G>C (p.Arg54=)
n.125+3549G>C
10g.100749852G>TCA471216025PAX2c.243G>T (p.Arg81=)
c.150G>T (p.Arg50=)
c.132G>T (p.Arg44=)
c.147G>T (p.Arg49=)
n.1152G>T
n.131+14119G>T
c.162G>T (p.Arg54=)
n.125+3549G>T
10g.100749853C>ACA378257630PAX2c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.1153C>A
n.131+14120C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.125+3550C>A
 gnomAD v4
10g.100749853C>GCA378257631PAX2c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.1153C>G
n.131+14120C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.125+3550C>G
10g.100749853C>TCA378257632PAX2c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.1153C>T
n.131+14120C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.125+3550C>T
10g.100749854C>ACA378257633PAX2c.245C>A (p.Pro82His)
c.152C>A (p.Pro51His)
c.134C>A (p.Pro45His)
c.149C>A (p.Pro50His)
n.1154C>A
n.131+14121C>A
c.164C>A (p.Pro55His)
n.125+3551C>A
10g.100749854C>GCA378257634PAX2c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.1154C>G
n.131+14121C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.125+3551C>G
10g.100749854C>TCA378257635PAX2c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.1154C>T
n.131+14121C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.125+3551C>T
 gnomAD v4
10g.100749855C>ACA471216026PAX2c.246C>A (p.Pro82=)
c.153C>A (p.Pro51=)
c.135C>A (p.Pro45=)
c.150C>A (p.Pro50=)
n.1155C>A
n.131+14122C>A
c.165C>A (p.Pro55=)
n.125+3552C>A
10g.100749855C>GCA471216028PAX2c.246C>G (p.Pro82=)
c.153C>G (p.Pro51=)
c.135C>G (p.Pro45=)
c.150C>G (p.Pro50=)
n.1155C>G
n.131+14122C>G
c.165C>G (p.Pro55=)
n.125+3552C>G
10g.100749855C>TCA471216027PAX2c.246C>T (p.Pro82=)
c.153C>T (p.Pro51=)
c.135C>T (p.Pro45=)
c.150C>T (p.Pro50=)
n.1155C>T
n.131+14122C>T
c.165C>T (p.Pro55=)
n.125+3552C>T
10g.100749855_100749857delinsTTCA2695212553PAX2c.246_248delinsTT (p.Cys83LeufsTer?)
c.153_155delinsTT (p.Cys52LeufsTer?)
c.135_137delinsTT (p.Cys46LeufsTer?)
c.150_152delinsTT (p.Cys51LeufsTer?)
n.1155_1157delinsTT
n.131+14122_131+14124delinsTT
c.165_167delinsTT (p.Cys56LeufsTer?)
n.125+3552_125+3554delinsTT
10g.100749856T>ACA378257636PAX2c.247T>A (p.Cys83Ser)
c.154T>A (p.Cys52Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.151T>A (p.Cys51Ser)
n.1156T>A
n.131+14123T>A
c.166T>A (p.Cys56Ser)
n.125+3553T>A
10g.100749856T>CCA378257637PAX2c.247T>C (p.Cys83Arg)
c.154T>C (p.Cys52Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.151T>C (p.Cys51Arg)
n.1156T>C
n.131+14123T>C
c.166T>C (p.Cys56Arg)
n.125+3553T>C
10g.100749856T>GCA378257638PAX2c.247T>G (p.Cys83Gly)
c.154T>G (p.Cys52Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.151T>G (p.Cys51Gly)
n.1156T>G
n.131+14123T>G
c.166T>G (p.Cys56Gly)
n.125+3553T>G
10g.100749857G>ACA378257640PAX2c.248G>A (p.Cys83Tyr)
c.155G>A (p.Cys52Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.152G>A (p.Cys51Tyr)
n.1157G>A
n.131+14124G>A
c.167G>A (p.Cys56Tyr)
n.125+3554G>A
 COSMIC COSMIC
10g.100749857G>CCA378257641PAX2c.248G>C (p.Cys83Ser)
c.155G>C (p.Cys52Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.152G>C (p.Cys51Ser)
n.1157G>C
n.131+14124G>C
c.167G>C (p.Cys56Ser)
n.125+3554G>C
10g.100749857G>TCA378257639PAX2c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.155G>T (p.Cys52Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.152G>T (p.Cys51Phe)
n.1157G>T
n.131+14124G>T
c.167G>T (p.Cys56Phe)
n.125+3554G>T
10g.100749858T>ACA378257643PAX2c.249T>A (p.Cys83Ter)
c.156T>A (p.Cys52Ter)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
c.153T>A (p.Cys51Ter)
n.1158T>A
n.131+14125T>A
c.168T>A (p.Cys56Ter)
n.125+3555T>A
10g.100749858T>CCA471216029PAX2c.249T>C (p.Cys83=)
c.156T>C (p.Cys52=)
c.138T>C (p.Cys46=)
c.153T>C (p.Cys51=)
n.1158T>C
n.131+14125T>C
c.168T>C (p.Cys56=)
n.125+3555T>C
 gnomAD v4
10g.100749858T>GCA378257642PAX2c.249T>G (p.Cys83Trp)
c.156T>G (p.Cys52Trp)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
c.153T>G (p.Cys51Trp)
n.1158T>G
n.131+14125T>G
c.168T>G (p.Cys56Trp)
n.125+3555T>G
10g.100749859G>ACA378257644PAX2c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.1159G>A
n.131+14126G>A
c.169G>A (p.Asp57Asn)
n.125+3556G>A
 ClinVar
10g.100749859G>CCA378257645PAX2c.250G>C (p.Asp84His)
c.157G>C (p.Asp53His)
c.139G>C (p.Asp47His)
c.154G>C (p.Asp52His)
n.1159G>C
n.131+14126G>C
c.169G>C (p.Asp57His)
n.125+3556G>C
10g.100749859G>TCA378257646PAX2c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.1159G>T
n.131+14126G>T
c.169G>T (p.Asp57Tyr)
n.125+3556G>T
10g.100749860A>CCA378257647PAX2c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.1160A>C
n.131+14127A>C
c.170A>C (p.Asp57Ala)
n.125+3557A>C
10g.100749860A>GCA378257648PAX2c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.1160A>G
n.131+14127A>G
c.170A>G (p.Asp57Gly)
n.125+3557A>G
10g.100749860A>TCA378257649PAX2c.251A>T (p.Asp84Val)
c.158A>T (p.Asp53Val)
c.140A>T (p.Asp47Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.1160A>T
n.131+14127A>T
c.170A>T (p.Asp57Val)
n.125+3557A>T
10g.100749861C>ACA378257650PAX2c.252C>A (p.Asp84Glu)
c.159C>A (p.Asp53Glu)
c.141C>A (p.Asp47Glu)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
n.1161C>A
n.131+14128C>A
c.171C>A (p.Asp57Glu)
n.125+3558C>A
 gnomAD v4
10g.100749861C>GCA378257651PAX2c.252C>G (p.Asp84Glu)
c.159C>G (p.Asp53Glu)
c.141C>G (p.Asp47Glu)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
n.1161C>G
n.131+14128C>G
c.171C>G (p.Asp57Glu)
n.125+3558C>G
10g.100749861C>TCA471216030PAX2c.252C>T (p.Asp84=)
c.159C>T (p.Asp53=)
c.141C>T (p.Asp47=)
c.156C>T (p.Asp52=)
n.1161C>T
n.131+14128C>T
c.171C>T (p.Asp57=)
n.125+3558C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749862A>CCA378257652PAX2c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.1162A>C
n.131+14129A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.125+3559A>C
10g.100749862A>GCA378257653PAX2c.253A>G (p.Ile85Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.1162A>G
n.131+14129A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.125+3559A>G
10g.100749862A>TCA378257654PAX2c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.1162A>T
n.131+14129A>T
c.172A>T (p.Ile58Phe)
n.125+3559A>T
10g.100749863T>ACA378257655PAX2c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.1163T>A
n.131+14130T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
n.125+3560T>A
10g.100749863T>CCA378257656PAX2c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.1163T>C
n.131+14130T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.125+3560T>C
10g.100749863T>GCA378257657PAX2c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
n.1163T>G
n.131+14130T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
n.125+3560T>G
10g.100749864C>ACA471216031PAX2c.255C>A (p.Ile85=)
c.162C>A (p.Ile54=)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.159C>A (p.Ile53=)
n.1164C>A
n.131+14131C>A
c.174C>A (p.Ile58=)
n.125+3561C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.100749864C=CA1931907354PAX2c.255C= (p.Ile85=)
c.162C= (p.Ile54=)
c.144C= (p.Ile48=)
c.159C= (p.Ile53=)
n.1164C=
n.131+14131C=
c.174C= (p.Ile58=)
n.125+3561C=
10g.100749864C>GCA378257658PAX2c.255C>G (p.Ile85Met)
c.162C>G (p.Ile54Met)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.1164C>G
n.131+14131C>G
c.174C>G (p.Ile58Met)
n.125+3561C>G
10g.100749864C>TCA471216032PAX2c.255C>T (p.Ile85=)
c.162C>T (p.Ile54=)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.159C>T (p.Ile53=)
n.1164C>T
n.131+14131C>T
c.174C>T (p.Ile58=)
n.125+3561C>T
10g.100749865T>ACA378257659PAX2c.256T>A (p.Ser86Thr)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.1165T>A
n.131+14132T>A
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.125+3562T>A
10g.100749865T>CCA378257660PAX2c.256T>C (p.Ser86Pro)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.1165T>C
n.131+14132T>C
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.125+3562T>C
10g.100749865T>GCA378257661PAX2c.256T>G (p.Ser86Ala)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.1165T>G
n.131+14132T>G
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.125+3562T>G
10g.100749866C>ACA378257662PAX2c.257C>A (p.Ser86Tyr)
c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.1166C>A
n.131+14133C>A
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.125+3563C>A
10g.100749866C>GCA378257663PAX2c.257C>G (p.Ser86Cys)
c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.1166C>G
n.131+14133C>G
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.125+3563C>G
10g.100749866C>TCA378257664PAX2c.257C>T (p.Ser86Phe)
c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.1166C>T
n.131+14133C>T
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.125+3563C>T
 COSMIC COSMIC
10g.100749867C>ACA471216033PAX2c.258C>A (p.Ser86=)
c.165C>A (p.Ser55=)
c.147C>A (p.Ser49=)
c.162C>A (p.Ser54=)
n.1167C>A
n.131+14134C>A
c.177C>A (p.Ser59=)
n.125+3564C>A
10g.100749867C=CA1931907355PAX2c.258C= (p.Ser86=)
c.165C= (p.Ser55=)
c.147C= (p.Ser49=)
c.162C= (p.Ser54=)
n.1167C=
n.131+14134C=
c.177C= (p.Ser59=)
n.125+3564C=
10g.100749867C>GCA471216034PAX2c.258C>G (p.Ser86=)
c.165C>G (p.Ser55=)
c.147C>G (p.Ser49=)
c.162C>G (p.Ser54=)
n.1167C>G
n.131+14134C>G
c.177C>G (p.Ser59=)
n.125+3564C>G
 dbSNP
10g.100749867C>TCA471216035PAX2c.258C>T (p.Ser86=)
c.165C>T (p.Ser55=)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.162C>T (p.Ser54=)
n.1167C>T
n.131+14134C>T
c.177C>T (p.Ser59=)
n.125+3564C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.100749868C>ACA471216036PAX2c.259C>A (p.Arg87=)
c.166C>A (p.Arg56=)
c.148C>A (p.Arg50=)
c.163C>A (p.Arg55=)
n.1168C>A
n.131+14135C>A
c.178C>A (p.Arg60=)
n.125+3565C>A
 gnomAD v4
10g.100749868C>GCA378257665PAX2c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.1168C>G
n.131+14135C>G
c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.125+3565C>G
10g.100749868C>TCA378257666PAX2c.259C>T (p.Arg87Trp)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.163C>T (p.Arg55Trp)
n.1168C>T
n.131+14135C>T
c.178C>T (p.Arg60Trp)
n.125+3565C>T
10g.100749869G>ACA170733PAX2c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.164G>A (p.Arg55Gln)
n.1169G>A
n.131+14136G>A
c.179G>A (p.Arg60Gln)
n.125+3566G>A
 ClinVar dbSNP
10g.100749869G>CCA378257667PAX2c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.1169G>C
n.131+14136G>C
c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.125+3566G>C
10g.100749869G=CA1931907356PAX2c.260G= (p.Arg87=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.149G= (p.Arg50=)
c.164G= (p.Arg55=)
n.1169G=
n.131+14136G=
c.179G= (p.Arg60=)
n.125+3566G=
10g.100749869G>TCA378257668PAX2c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.1169G>T
n.131+14136G>T
c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.125+3566G>T

Number of alleles fetched