Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.10072882T>ACA351741361FANCD2n.1590T>A
n.1505T>A
c.2506T>A (p.Tyr836Asn)
c.2395T>A (p.Tyr799Asn)
c.1005T>A
n.451T>A
n.521T>A
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
c.1357T>A (p.Tyr453Asn)
n.2517T>A
 dbSNP
3g.10072882T>CCA351741363FANCD2n.1590T>C
n.1505T>C
c.2506T>C (p.Tyr836His)
c.2395T>C (p.Tyr799His)
c.1005T>C
n.451T>C
n.521T>C
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n.2517T>C
 gnomAD v4
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n.1505T>G
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n.2517T>G
3g.10072882T=CA1345058285FANCD2n.1590T=
n.1505T=
c.2506T= (p.Tyr836=)
c.2395T= (p.Tyr799=)
c.1005T=
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c.511T= (p.Tyr171=)
c.1357T= (p.Tyr453=)
n.2517T=
3g.10072883A=CA1345058287FANCD2n.1591A=
n.1506A=
c.2507A= (p.Tyr836=)
c.2396A= (p.Tyr799=)
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n.522A=
c.512A= (p.Tyr171=)
c.1358A= (p.Tyr453=)
n.2518A=
3g.10072883A>CCA351741379FANCD2n.1591A>C
n.1506A>C
c.2507A>C (p.Tyr836Ser)
c.2396A>C (p.Tyr799Ser)
c.1006A>C
n.452A>C
n.522A>C
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
c.1358A>C (p.Tyr453Ser)
n.2518A>C
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n.1506A>G
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c.2396A>G (p.Tyr799Cys)
c.1006A>G
n.452A>G
n.522A>G
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
c.1358A>G (p.Tyr453Cys)
n.2518A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072883A>TCA351741390FANCD2n.1591A>T
n.1506A>T
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n.2518A>T
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n.1507T>A
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c.1007T>A
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n.2519T>A
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n.1507T>C
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c.2397T>C (p.Tyr799=)
c.1007T>C
n.453T>C
n.523T>C
c.513T>C (p.Tyr171=)
c.1359T>C (p.Tyr453=)
n.2519T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10072884T>GCA351741399FANCD2n.1592T>G
n.1507T>G
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c.2397T>G (p.Tyr799Ter)
c.1007T>G
n.453T>G
n.523T>G
c.513T>G (p.Tyr171Ter)
c.1359T>G (p.Tyr453Ter)
n.2519T>G
3g.10072884T=CA1345058289FANCD2n.1592T=
n.1507T=
c.2508T= (p.Tyr836=)
c.2397T= (p.Tyr799=)
c.1007T=
n.453T=
n.523T=
c.513T= (p.Tyr171=)
c.1359T= (p.Tyr453=)
n.2519T=
3g.10072885G>ACA351741405FANCD2n.1593G>A
n.1508G>A
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n.2520G>A
 gnomAD v4
3g.10072885G>CCA351741410FANCD2n.1593G>C
n.1508G>C
c.2509G>C (p.Val837Leu)
c.2398G>C (p.Val800Leu)
c.1008G>C
n.454G>C
n.524G>C
c.514G>C (p.Val172Leu)
c.1360G>C (p.Val454Leu)
n.2520G>C
3g.10072885G>TCA351741408FANCD2n.1593G>T
n.1508G>T
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c.2398G>T (p.Val800Phe)
c.1008G>T
n.454G>T
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c.514G>T (p.Val172Phe)
c.1360G>T (p.Val454Phe)
n.2520G>T
 gnomAD v4
3g.10072886T>ACA351741416FANCD2n.1594T>A
n.1509T>A
c.2510T>A (p.Val837Asp)
c.2399T>A (p.Val800Asp)
c.1009T>A
n.455T>A
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n.2521T>A
3g.10072886T>CCA351741419FANCD2n.1594T>C
n.1509T>C
c.2510T>C (p.Val837Ala)
c.2399T>C (p.Val800Ala)
c.1009T>C
n.455T>C
n.525T>C
c.515T>C (p.Val172Ala)
c.1361T>C (p.Val454Ala)
n.2521T>C
 gnomAD v4
3g.10072886T>GCA351741422FANCD2n.1594T>G
n.1509T>G
c.2510T>G (p.Val837Gly)
c.2399T>G (p.Val800Gly)
c.1009T>G
n.455T>G
n.525T>G
c.515T>G (p.Val172Gly)
c.1361T>G (p.Val454Gly)
n.2521T>G
3g.10072887C>ACA2250114FANCD2n.1595C>A
n.1510C>A
c.2511C>A (p.Val837=)
c.2400C>A (p.Val800=)
c.1010C>A
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c.1362C>A (p.Val454=)
n.2522C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072887C=CA1345058292FANCD2n.1595C=
n.1510C=
c.2511C= (p.Val837=)
c.2400C= (p.Val800=)
c.1010C=
n.456C=
n.526C=
c.516C= (p.Val172=)
c.1362C= (p.Val454=)
n.2522C=
3g.10072887C>GCA432409671FANCD2n.1595C>G
n.1510C>G
c.2511C>G (p.Val837=)
c.2400C>G (p.Val800=)
c.1010C>G
n.456C>G
n.526C>G
c.516C>G (p.Val172=)
c.1362C>G (p.Val454=)
n.2522C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072887C>TCA432409669FANCD2n.1595C>T
n.1510C>T
c.2511C>T (p.Val837=)
c.2400C>T (p.Val800=)
c.1010C>T
n.456C>T
n.526C>T
c.516C>T (p.Val172=)
c.1362C>T (p.Val454=)
n.2522C>T
 gnomAD v4
3g.10072888C>ACA351741428FANCD2n.1596C>A
n.1511C>A
c.2512C>A (p.Pro838Thr)
c.2401C>A (p.Pro801Thr)
c.1011C>A
n.457C>A
n.527C>A
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c.1363C>A (p.Pro455Thr)
n.2523C>A
 dbSNP
3g.10072888C=CA1345058296FANCD2n.1596C=
n.1511C=
c.2512C= (p.Pro838=)
c.2401C= (p.Pro801=)
c.1011C=
n.457C=
n.527C=
c.517C= (p.Pro173=)
c.1363C= (p.Pro455=)
n.2523C=
3g.10072888C>GCA351741437FANCD2n.1596C>G
n.1511C>G
c.2512C>G (p.Pro838Ala)
c.2401C>G (p.Pro801Ala)
c.1011C>G
n.457C>G
n.527C>G
c.517C>G (p.Pro173Ala)
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
n.2523C>G
3g.10072888C>TCA2250115FANCD2n.1596C>T
n.1511C>T
c.2512C>T (p.Pro838Ser)
c.2401C>T (p.Pro801Ser)
c.1011C>T
n.457C>T
n.527C>T
c.517C>T (p.Pro173Ser)
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
n.2523C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072889C>ACA351741449FANCD2n.1597C>A
n.1512C>A
c.2513C>A (p.Pro838His)
c.2402C>A (p.Pro801His)
c.1012C>A
n.458C>A
n.528C>A
c.518C>A (p.Pro173His)
c.1364C>A (p.Pro455His)
n.2524C>A
3g.10072889C>GCA351741450FANCD2n.1597C>G
n.1512C>G
c.2513C>G (p.Pro838Arg)
c.2402C>G (p.Pro801Arg)
c.1012C>G
n.458C>G
n.528C>G
c.518C>G (p.Pro173Arg)
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
n.2524C>G
3g.10072889C>TCA351741454FANCD2n.1597C>T
n.1512C>T
c.2513C>T (p.Pro838Leu)
c.2402C>T (p.Pro801Leu)
c.1012C>T
n.458C>T
n.528C>T
c.518C>T (p.Pro173Leu)
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
n.2524C>T
3g.10072890T>ACA432409681FANCD2n.1598T>A
n.1513T>A
c.2514T>A (p.Pro838=)
c.2403T>A (p.Pro801=)
c.1013T>A
n.459T>A
n.529T>A
c.519T>A (p.Pro173=)
c.1365T>A (p.Pro455=)
n.2525T>A
3g.10072890T>CCA432409683FANCD2n.1598T>C
n.1513T>C
c.2514T>C (p.Pro838=)
c.2403T>C (p.Pro801=)
c.1013T>C
n.459T>C
n.529T>C
c.519T>C (p.Pro173=)
c.1365T>C (p.Pro455=)
n.2525T>C
3g.10072890T>GCA432409685FANCD2n.1598T>G
n.1513T>G
c.2514T>G (p.Pro838=)
c.2403T>G (p.Pro801=)
c.1013T>G
n.459T>G
n.529T>G
c.519T>G (p.Pro173=)
c.1365T>G (p.Pro455=)
n.2525T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10072890T=CA1345058300FANCD2n.1598T=
n.1513T=
c.2514T= (p.Pro838=)
c.2403T= (p.Pro801=)
c.1013T=
n.459T=
n.529T=
c.519T= (p.Pro173=)
c.1365T= (p.Pro455=)
n.2525T=
3g.10072891C>ACA351741467FANCD2n.1599C>A
n.1514C>A
c.2515C>A (p.Pro839Thr)
c.2404C>A (p.Pro802Thr)
c.1014C>A
n.460C>A
n.530C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.1366C>A (p.Pro456Thr)
n.2526C>A
3g.10072891C>GCA351741465FANCD2n.1599C>G
n.1514C>G
c.2515C>G (p.Pro839Ala)
c.2404C>G (p.Pro802Ala)
c.1014C>G
n.460C>G
n.530C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.1366C>G (p.Pro456Ala)
n.2526C>G
3g.10072891C>TCA351741457FANCD2n.1599C>T
n.1514C>T
c.2515C>T (p.Pro839Ser)
c.2404C>T (p.Pro802Ser)
c.1014C>T
n.460C>T
n.530C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.1366C>T (p.Pro456Ser)
n.2526C>T
 dbSNP
3g.10072892C>ACA351741475FANCD2n.1600C>A
n.1515C>A
c.2516C>A (p.Pro839His)
c.2405C>A (p.Pro802His)
c.1015C>A
n.461C>A
n.531C>A
c.521C>A (p.Pro174His)
c.1367C>A (p.Pro456His)
n.2527C>A
3g.10072892C>GCA351741470FANCD2n.1600C>G
n.1515C>G
c.2516C>G (p.Pro839Arg)
c.2405C>G (p.Pro802Arg)
c.1015C>G
n.461C>G
n.531C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.1367C>G (p.Pro456Arg)
n.2527C>G
3g.10072892C>TCA351741474FANCD2n.1600C>T
n.1515C>T
c.2516C>T (p.Pro839Leu)
c.2405C>T (p.Pro802Leu)
c.1015C>T
n.461C>T
n.531C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.1367C>T (p.Pro456Leu)
n.2527C>T
 COSMIC COSMIC
3g.10072893T>ACA432409694FANCD2n.1601T>A
n.1516T>A
c.2517T>A (p.Pro839=)
c.2406T>A (p.Pro802=)
c.1016T>A
n.462T>A
n.532T>A
c.522T>A (p.Pro174=)
c.1368T>A (p.Pro456=)
n.2528T>A
3g.10072893T>CCA432409696FANCD2n.1601T>C
n.1516T>C
c.2517T>C (p.Pro839=)
c.2406T>C (p.Pro802=)
c.1016T>C
n.462T>C
n.532T>C
c.522T>C (p.Pro174=)
c.1368T>C (p.Pro456=)
n.2528T>C
3g.10072893T>GCA432409698FANCD2n.1601T>G
n.1516T>G
c.2517T>G (p.Pro839=)
c.2406T>G (p.Pro802=)
c.1016T>G
n.462T>G
n.532T>G
c.522T>G (p.Pro174=)
c.1368T>G (p.Pro456=)
n.2528T>G
3g.10072894C>ACA351741478FANCD2n.1602C>A
n.1517C>A
c.2518C>A (p.Leu840Ile)
c.2407C>A (p.Leu803Ile)
c.1017C>A
n.463C>A
n.533C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.1369C>A (p.Leu457Ile)
n.2529C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072894C=CA1345058302FANCD2n.1602C=
n.1517C=
c.2518C= (p.Leu840=)
c.2407C= (p.Leu803=)
c.1017C=
n.463C=
n.533C=
c.523C= (p.Leu175=)
c.1369C= (p.Leu457=)
n.2529C=
3g.10072894C>GCA351741484FANCD2n.1602C>G
n.1517C>G
c.2518C>G (p.Leu840Val)
c.2407C>G (p.Leu803Val)
c.1017C>G
n.463C>G
n.533C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
n.2529C>G
3g.10072894C>TCA351741487FANCD2n.1602C>T
n.1517C>T
c.2518C>T (p.Leu840Phe)
c.2407C>T (p.Leu803Phe)
c.1017C>T
n.463C>T
n.533C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.1369C>T (p.Leu457Phe)
n.2529C>T
3g.10072895T>ACA351741493FANCD2n.1603T>A
n.1518T>A
c.2519T>A (p.Leu840His)
c.2408T>A (p.Leu803His)
c.1018T>A
n.464T>A
n.534T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
c.1370T>A (p.Leu457His)
n.2530T>A
3g.10072895T>CCA351741495FANCD2n.1603T>C
n.1518T>C
c.2519T>C (p.Leu840Pro)
c.2408T>C (p.Leu803Pro)
c.1018T>C
n.464T>C
n.534T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
n.2530T>C
 gnomAD v4
3g.10072895T>GCA351741500FANCD2n.1603T>G
n.1518T>G
c.2519T>G (p.Leu840Arg)
c.2408T>G (p.Leu803Arg)
c.1018T>G
n.464T>G
n.534T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
n.2530T>G
3g.10072896T>ACA432409706FANCD2n.1604T>A
n.1519T>A
c.2520T>A (p.Leu840=)
c.2409T>A (p.Leu803=)
c.1019T>A
n.465T>A
n.535T>A
c.525T>A (p.Leu175=)
c.1371T>A (p.Leu457=)
n.2531T>A
3g.10072896T>CCA432409708FANCD2n.1604T>C
n.1519T>C
c.2520T>C (p.Leu840=)
c.2409T>C (p.Leu803=)
c.1019T>C
n.465T>C
n.535T>C
c.525T>C (p.Leu175=)
c.1371T>C (p.Leu457=)
n.2531T>C
3g.10072896T>GCA432409710FANCD2n.1604T>G
n.1519T>G
c.2520T>G (p.Leu840=)
c.2409T>G (p.Leu803=)
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n.535T>G
c.525T>G (p.Leu175=)
c.1371T>G (p.Leu457=)
n.2531T>G
3g.10072919_10072920insGATGTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTTCA2664392057FANCD2n.1627_1628insGATGTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTT
n.1542_1543insGATGTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTT
c.2543_2544insGATGTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTT (p.Asp849MetfsTer5)
c.2432_2433insGATGTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTT (p.Asp812MetfsTer5)
c.1042_1043insGATGTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTT
n.488_489insGATGTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTT
n.558_559insGATGTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTT
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c.1394_1395insGATGTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTT (p.Asp466MetfsTer5)
n.2554_2555insGATGTGGAAACTTTGATGTGGAAACTTT
 gnomAD v4
3g.10072897G>ACA351741506FANCD2n.1605G>A
n.1520G>A
c.2521G>A (p.Gly841Arg)
c.2410G>A (p.Gly804Arg)
c.1020G>A
n.466G>A
n.536G>A
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n.2532G>A
3g.10072897G>CCA351741509FANCD2n.1605G>C
n.1520G>C
c.2521G>C (p.Gly841Arg)
c.2410G>C (p.Gly804Arg)
c.1020G>C
n.466G>C
n.536G>C
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.1372G>C (p.Gly458Arg)
n.2532G>C
3g.10072897G>TCA351741513FANCD2n.1605G>T
n.1520G>T
c.2521G>T (p.Gly841Ter)
c.2410G>T (p.Gly804Ter)
c.1020G>T
n.466G>T
n.536G>T
c.526G>T (p.Gly176Ter)
c.1372G>T (p.Gly458Ter)
n.2532G>T
3g.10072898G>ACA351741515FANCD2n.1606G>A
n.1521G>A
c.2522G>A (p.Gly841Glu)
c.2411G>A (p.Gly804Glu)
c.1021G>A
n.467G>A
n.537G>A
c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.1373G>A (p.Gly458Glu)
n.2533G>A
3g.10072898G>CCA351741518FANCD2n.1606G>C
n.1521G>C
c.2522G>C (p.Gly841Ala)
c.2411G>C (p.Gly804Ala)
c.1021G>C
n.467G>C
n.537G>C
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.1373G>C (p.Gly458Ala)
n.2533G>C
 dbSNP
3g.10072898G>TCA351741527FANCD2n.1606G>T
n.1521G>T
c.2522G>T (p.Gly841Val)
c.2411G>T (p.Gly804Val)
c.1021G>T
n.467G>T
n.537G>T
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.1373G>T (p.Gly458Val)
n.2533G>T
3g.10072898_10072899delinsGACA1345058303FANCD2n.1606_1607delinsGA
n.1521_1522delinsGA
c.2522_2523delinsGA (p.Gly841=)
c.2411_2412delinsGA (p.Gly804=)
c.1021_1022delinsGA
n.467_468delinsGA
n.537_538delinsGA
c.527_528delinsGA (p.Gly176=)
c.1373_1374delinsGA (p.Gly458=)
n.2533_2534delinsGA
3g.10072899A=CA1345058306FANCD2n.1607A=
n.1522A=
c.2523A= (p.Gly841=)
c.2412A= (p.Gly804=)
c.1022A=
n.468A=
n.538A=
c.528A= (p.Gly176=)
c.1374A= (p.Gly458=)
n.2534A=
3g.10072899A>CCA432409719FANCD2n.1607A>C
n.1522A>C
c.2523A>C (p.Gly841=)
c.2412A>C (p.Gly804=)
c.1022A>C
n.468A>C
n.538A>C
c.528A>C (p.Gly176=)
c.1374A>C (p.Gly458=)
n.2534A>C
 dbSNP
3g.10072899A>GCA432409721FANCD2n.1607A>G
n.1522A>G
c.2523A>G (p.Gly841=)
c.2412A>G (p.Gly804=)
c.1022A>G
n.468A>G
n.538A>G
c.528A>G (p.Gly176=)
c.1374A>G (p.Gly458=)
n.2534A>G
 gnomAD v4
3g.10072899A>TCA432409723FANCD2n.1607A>T
n.1522A>T
c.2523A>T (p.Gly841=)
c.2412A>T (p.Gly804=)
c.1022A>T
n.468A>T
n.538A>T
c.528A>T (p.Gly176=)
c.1374A>T (p.Gly458=)
n.2534A>T
3g.10072901delCA2250116FANCD2n.1609del
n.1524del
c.2525del (p.Asn842ThrfsTer7)
c.2414del (p.Asn805ThrfsTer7)
c.1024del
n.470del
n.540del
c.530del (p.Asn177ThrfsTer7)
c.1376del (p.Asn459ThrfsTer7)
n.2536del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10072900A>CCA351741530FANCD2n.1608A>C
n.1523A>C
c.2524A>C (p.Asn842His)
c.2413A>C (p.Asn805His)
c.1023A>C
n.469A>C
n.539A>C
c.529A>C (p.Asn177His)
c.1375A>C (p.Asn459His)
n.2535A>C
3g.10072900A>GCA351741531FANCD2n.1608A>G
n.1523A>G
c.2524A>G (p.Asn842Asp)
c.2413A>G (p.Asn805Asp)
c.1023A>G
n.469A>G
n.539A>G
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
n.2535A>G
3g.10072900A>TCA351741532FANCD2n.1608A>T
n.1523A>T
c.2524A>T (p.Asn842Tyr)
c.2413A>T (p.Asn805Tyr)
c.1023A>T
n.469A>T
n.539A>T
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
n.2535A>T
3g.10072901A>CCA351741534FANCD2n.1609A>C
n.1524A>C
c.2525A>C (p.Asn842Thr)
c.2414A>C (p.Asn805Thr)
c.1024A>C
n.470A>C
n.540A>C
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
n.2536A>C
3g.10072901A>GCA351741546FANCD2n.1609A>G
n.1524A>G
c.2525A>G (p.Asn842Ser)
c.2414A>G (p.Asn805Ser)
c.1024A>G
n.470A>G
n.540A>G
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
n.2536A>G
3g.10072901A>TCA351741550FANCD2n.1609A>T
n.1524A>T
c.2525A>T (p.Asn842Ile)
c.2414A>T (p.Asn805Ile)
c.1024A>T
n.470A>T
n.540A>T
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
n.2536A>T
3g.10072902C>ACA351741559FANCD2n.1610C>A
n.1525C>A
c.2526C>A (p.Asn842Lys)
c.2415C>A (p.Asn805Lys)
c.1025C>A
n.471C>A
n.541C>A
c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.1377C>A (p.Asn459Lys)
n.2537C>A
3g.10072902C>GCA351741561FANCD2n.1610C>G
n.1525C>G
c.2526C>G (p.Asn842Lys)
c.2415C>G (p.Asn805Lys)
c.1025C>G
n.471C>G
n.541C>G
c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.1377C>G (p.Asn459Lys)
n.2537C>G
3g.10072902C>TCA432409733FANCD2n.1610C>T
n.1525C>T
c.2526C>T (p.Asn842=)
c.2415C>T (p.Asn805=)
c.1025C>T
n.471C>T
n.541C>T
c.531C>T (p.Asn177=)
c.1377C>T (p.Asn459=)
n.2537C>T
3g.10072903T>ACA351741563FANCD2n.1611T>A
n.1526T>A
c.2527T>A (p.Phe843Ile)
c.2416T>A (p.Phe806Ile)
c.1026T>A
n.472T>A
n.542T>A
c.532T>A (p.Phe178Ile)
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
n.2538T>A
 COSMIC COSMIC
3g.10072903T>CCA351741564FANCD2n.1611T>C
n.1526T>C
c.2527T>C (p.Phe843Leu)
c.2416T>C (p.Phe806Leu)
c.1026T>C
n.472T>C
n.542T>C
c.532T>C (p.Phe178Leu)
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
n.2538T>C
3g.10072903T>GCA351741565FANCD2n.1611T>G
n.1526T>G
c.2527T>G (p.Phe843Val)
c.2416T>G (p.Phe806Val)
c.1026T>G
n.472T>G
n.542T>G
c.532T>G (p.Phe178Val)
c.1378T>G (p.Phe460Val)
n.2538T>G
3g.10072904_10072905delCA2577504973FANCD2n.1612_1613del
n.1527_1528del
c.2528_2529del (p.Phe843Ter)
c.2417_2418del (p.Phe806Ter)
c.1027_1028del
n.473_474del
n.543_544del
c.533_534del (p.Phe178Ter)
c.1379_1380del (p.Phe460Ter)
n.2539_2540del
3g.10072904T>ACA351741566FANCD2n.1612T>A
n.1527T>A
c.2528T>A (p.Phe843Tyr)
c.2417T>A (p.Phe806Tyr)
c.1027T>A
n.473T>A
n.543T>A
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
n.2539T>A
3g.10072904T>CCA351741571FANCD2n.1612T>C
n.1527T>C
c.2528T>C (p.Phe843Ser)
c.2417T>C (p.Phe806Ser)
c.1027T>C
n.473T>C
n.543T>C
c.533T>C (p.Phe178Ser)
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
n.2539T>C
3g.10072904T>GCA70018695FANCD2n.1612T>G
n.1527T>G
c.2528T>G (p.Phe843Cys)
c.2417T>G (p.Phe806Cys)
c.1027T>G
n.473T>G
n.543T>G
c.533T>G (p.Phe178Cys)
c.1379T>G (p.Phe460Cys)
n.2539T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072904T=CA1345058308FANCD2n.1612T=
n.1527T=
c.2528T= (p.Phe843=)
c.2417T= (p.Phe806=)
c.1027T=
n.473T=
n.543T=
c.533T= (p.Phe178=)
c.1379T= (p.Phe460=)
n.2539T=
3g.10072905T>ACA351741595FANCD2n.1613T>A
n.1528T>A
c.2529T>A (p.Phe843Leu)
c.2418T>A (p.Phe806Leu)
c.1028T>A
n.474T>A
n.544T>A
c.534T>A (p.Phe178Leu)
c.1380T>A (p.Phe460Leu)
n.2540T>A
3g.10072905T>CCA70018700FANCD2n.1613T>C
n.1528T>C
c.2529T>C (p.Phe843=)
c.2418T>C (p.Phe806=)
c.1028T>C
n.474T>C
n.544T>C
c.534T>C (p.Phe178=)
c.1380T>C (p.Phe460=)
n.2540T>C
 dbSNP
3g.10072905T>GCA351741583FANCD2n.1613T>G
n.1528T>G
c.2529T>G (p.Phe843Leu)
c.2418T>G (p.Phe806Leu)
c.1028T>G
n.474T>G
n.544T>G
c.534T>G (p.Phe178Leu)
c.1380T>G (p.Phe460Leu)
n.2540T>G
3g.10072905T=CA1345058311FANCD2n.1613T=
n.1528T=
c.2529T= (p.Phe843=)
c.2418T= (p.Phe806=)
c.1028T=
n.474T=
n.544T=
c.534T= (p.Phe178=)
c.1380T= (p.Phe460=)
n.2540T=
3g.10072906G>ACA351741597FANCD2n.1614G>A
n.1529G>A
c.2530G>A (p.Asp844Asn)
c.2419G>A (p.Asp807Asn)
c.1029G>A
n.475G>A
n.545G>A
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
n.2541G>A
3g.10072906G>CCA351741603FANCD2n.1614G>C
n.1529G>C
c.2530G>C (p.Asp844His)
c.2419G>C (p.Asp807His)
c.1029G>C
n.475G>C
n.545G>C
c.535G>C (p.Asp179His)
c.1381G>C (p.Asp461His)
n.2541G>C
 gnomAD v4
3g.10072906G>TCA351741600FANCD2n.1614G>T
n.1529G>T
c.2530G>T (p.Asp844Tyr)
c.2419G>T (p.Asp807Tyr)
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n.545G>T
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
n.2541G>T
3g.10072907A>CCA351741606FANCD2n.1615A>C
n.1530A>C
c.2531A>C (p.Asp844Ala)
c.2420A>C (p.Asp807Ala)
c.1030A>C
n.476A>C
n.546A>C
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
n.2542A>C
3g.10072907A>GCA351741612FANCD2n.1615A>G
n.1530A>G
c.2531A>G (p.Asp844Gly)
c.2420A>G (p.Asp807Gly)
c.1030A>G
n.476A>G
n.546A>G
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
n.2542A>G
3g.10072907A>TCA351741615FANCD2n.1615A>T
n.1530A>T
c.2531A>T (p.Asp844Val)
c.2420A>T (p.Asp807Val)
c.1030A>T
n.476A>T
n.546A>T
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
n.2542A>T
3g.10072908T>ACA351741617FANCD2n.1616T>A
n.1531T>A
c.2532T>A (p.Asp844Glu)
c.2421T>A (p.Asp807Glu)
c.1031T>A
n.477T>A
n.547T>A
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
n.2543T>A
3g.10072908T>CCA432409750FANCD2n.1616T>C
n.1531T>C
c.2532T>C (p.Asp844=)
c.2421T>C (p.Asp807=)
c.1031T>C
n.477T>C
n.547T>C
c.537T>C (p.Asp179=)
c.1383T>C (p.Asp461=)
n.2543T>C
3g.10072908T>GCA351741621FANCD2n.1616T>G
n.1531T>G
c.2532T>G (p.Asp844Glu)
c.2421T>G (p.Asp807Glu)
c.1031T>G
n.477T>G
n.547T>G
c.537T>G (p.Asp179Glu)
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
n.2543T>G
3g.10072909G>ACA351741627FANCD2n.1617G>A
n.1532G>A
c.2533G>A (p.Val845Met)
c.2422G>A (p.Val808Met)
c.1032G>A
n.478G>A
n.548G>A
c.538G>A (p.Val180Met)
c.1384G>A (p.Val462Met)
n.2544G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072909G>CCA351741630FANCD2n.1617G>C
n.1532G>C
c.2533G>C (p.Val845Leu)
c.2422G>C (p.Val808Leu)
c.1032G>C
n.478G>C
n.548G>C
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.1384G>C (p.Val462Leu)
n.2544G>C
3g.10072909G=CA1345058315FANCD2n.1617G=
n.1532G=
c.2533G= (p.Val845=)
c.2422G= (p.Val808=)
c.1032G=
n.478G=
n.548G=
c.538G= (p.Val180=)
c.1384G= (p.Val462=)
n.2544G=
3g.10072909G>TCA351741633FANCD2n.1617G>T
n.1532G>T
c.2533G>T (p.Val845Leu)
c.2422G>T (p.Val808Leu)
c.1032G>T
n.478G>T
n.548G>T
c.538G>T (p.Val180Leu)
c.1384G>T (p.Val462Leu)
n.2544G>T
 gnomAD v4
3g.10072910T>ACA351741636FANCD2n.1618T>A
n.1533T>A
c.2534T>A (p.Val845Glu)
c.2423T>A (p.Val808Glu)
c.1033T>A
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n.549T>A
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c.1385T>A (p.Val462Glu)
n.2545T>A
3g.10072910T>CCA351741638FANCD2n.1618T>C
n.1533T>C
c.2534T>C (p.Val845Ala)
c.2423T>C (p.Val808Ala)
c.1033T>C
n.479T>C
n.549T>C
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.1385T>C (p.Val462Ala)
n.2545T>C
3g.10072910T>GCA351741641FANCD2n.1618T>G
n.1533T>G
c.2534T>G (p.Val845Gly)
c.2423T>G (p.Val808Gly)
c.1033T>G
n.479T>G
n.549T>G
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.1385T>G (p.Val462Gly)
n.2545T>G
 gnomAD v4
3g.10072911G>ACA432409759FANCD2n.1619G>A
n.1534G>A
c.2535G>A (p.Val845=)
c.2424G>A (p.Val808=)
c.1034G>A
n.480G>A
n.550G>A
c.540G>A (p.Val180=)
c.1386G>A (p.Val462=)
n.2546G>A
3g.10072911G>CCA432409762FANCD2n.1619G>C
n.1534G>C
c.2535G>C (p.Val845=)
c.2424G>C (p.Val808=)
c.1034G>C
n.480G>C
n.550G>C
c.540G>C (p.Val180=)
c.1386G>C (p.Val462=)
n.2546G>C
3g.10072911G>TCA432409761FANCD2n.1619G>T
n.1534G>T
c.2535G>T (p.Val845=)
c.2424G>T (p.Val808=)
c.1034G>T
n.480G>T
n.550G>T
c.540G>T (p.Val180=)
c.1386G>T (p.Val462=)
n.2546G>T
3g.10072912G>ACA351741655FANCD2n.1620G>A
n.1535G>A
c.2536G>A (p.Glu846Lys)
c.2425G>A (p.Glu809Lys)
c.1035G>A
n.481G>A
n.551G>A
c.541G>A (p.Glu181Lys)
c.1387G>A (p.Glu463Lys)
n.2547G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10072912G>CCA351741646FANCD2n.1620G>C
n.1535G>C
c.2536G>C (p.Glu846Gln)
c.2425G>C (p.Glu809Gln)
c.1035G>C
n.481G>C
n.551G>C
c.541G>C (p.Glu181Gln)
c.1387G>C (p.Glu463Gln)
n.2547G>C
3g.10072912G=CA1345058319FANCD2n.1620G=
n.1535G=
c.2536G= (p.Glu846=)
c.2425G= (p.Glu809=)
c.1035G=
n.481G=
n.551G=
c.541G= (p.Glu181=)
c.1387G= (p.Glu463=)
n.2547G=
3g.10072912G>TCA351741653FANCD2n.1620G>T
n.1535G>T
c.2536G>T (p.Glu846Ter)
c.2425G>T (p.Glu809Ter)
c.1035G>T
n.481G>T
n.551G>T
c.541G>T (p.Glu181Ter)
c.1387G>T (p.Glu463Ter)
n.2547G>T
3g.10072913A>CCA351741658FANCD2n.1621A>C
n.1536A>C
c.2537A>C (p.Glu846Ala)
c.2426A>C (p.Glu809Ala)
c.1036A>C
n.482A>C
n.552A>C
c.542A>C (p.Glu181Ala)
c.1388A>C (p.Glu463Ala)
n.2548A>C
3g.10072913A>GCA351741669FANCD2n.1621A>G
n.1536A>G
c.2537A>G (p.Glu846Gly)
c.2426A>G (p.Glu809Gly)
c.1036A>G
n.482A>G
n.552A>G
c.542A>G (p.Glu181Gly)
c.1388A>G (p.Glu463Gly)
n.2548A>G
3g.10072913A>TCA351741677FANCD2n.1621A>T
n.1536A>T
c.2537A>T (p.Glu846Val)
c.2426A>T (p.Glu809Val)
c.1036A>T
n.482A>T
n.552A>T
c.542A>T (p.Glu181Val)
c.1388A>T (p.Glu463Val)
n.2548A>T
3g.10072914A>CCA351741686FANCD2n.1622A>C
n.1537A>C
c.2538A>C (p.Glu846Asp)
c.2427A>C (p.Glu809Asp)
c.1037A>C
n.483A>C
n.553A>C
c.543A>C (p.Glu181Asp)
c.1389A>C (p.Glu463Asp)
n.2549A>C
3g.10072914A>GCA432409770FANCD2n.1622A>G
n.1537A>G
c.2538A>G (p.Glu846=)
c.2427A>G (p.Glu809=)
c.1037A>G
n.483A>G
n.553A>G
c.543A>G (p.Glu181=)
c.1389A>G (p.Glu463=)
n.2549A>G
3g.10072914A>TCA351741689FANCD2n.1622A>T
n.1537A>T
c.2538A>T (p.Glu846Asp)
c.2427A>T (p.Glu809Asp)
c.1037A>T
n.483A>T
n.553A>T
c.543A>T (p.Glu181Asp)
c.1389A>T (p.Glu463Asp)
n.2549A>T
3g.10072915A=CA1345058323FANCD2n.1623A=
n.1538A=
c.2539A= (p.Thr847=)
c.2428A= (p.Thr810=)
c.1038A=
n.484A=
n.554A=
c.544A= (p.Thr182=)
c.1390A= (p.Thr464=)
n.2550A=
3g.10072915A>CCA351741692FANCD2n.1623A>C
n.1538A>C
c.2539A>C (p.Thr847Pro)
c.2428A>C (p.Thr810Pro)
c.1038A>C
n.484A>C
n.554A>C
c.544A>C (p.Thr182Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
n.2550A>C
3g.10072915A>GCA351741693FANCD2n.1623A>G
n.1538A>G
c.2539A>G (p.Thr847Ala)
c.2428A>G (p.Thr810Ala)
c.1038A>G
n.484A>G
n.554A>G
c.544A>G (p.Thr182Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
n.2550A>G
3g.10072915A>TCA351741695FANCD2n.1623A>T
n.1538A>T
c.2539A>T (p.Thr847Ser)
c.2428A>T (p.Thr810Ser)
c.1038A>T
n.484A>T
n.554A>T
c.544A>T (p.Thr182Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
n.2550A>T
3g.10072916C>ACA351741697FANCD2n.1624C>A
n.1539C>A
c.2540C>A (p.Thr847Asn)
c.2429C>A (p.Thr810Asn)
c.1039C>A
n.485C>A
n.555C>A
c.545C>A (p.Thr182Asn)
c.1391C>A (p.Thr464Asn)
n.2551C>A
3g.10072916C>GCA351741699FANCD2n.1624C>G
n.1539C>G
c.2540C>G (p.Thr847Ser)
c.2429C>G (p.Thr810Ser)
c.1039C>G
n.485C>G
n.555C>G
c.545C>G (p.Thr182Ser)
c.1391C>G (p.Thr464Ser)
n.2551C>G
3g.10072916C>TCA351741700FANCD2n.1624C>T
n.1539C>T
c.2540C>T (p.Thr847Ile)
c.2429C>T (p.Thr810Ile)
c.1039C>T
n.485C>T
n.555C>T
c.545C>T (p.Thr182Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
n.2551C>T
3g.10072916_10072918dupCA540876064FANCD2n.1624_1626dup
n.1539_1541dup
c.2540_2542dup (p.Thr847_Leu848insSer)
c.2429_2431dup (p.Thr810_Leu811insSer)
c.1039_1041dup
n.485_487dup
n.555_557dup
c.545_547dup (p.Thr182_Leu183insSer)
c.1391_1393dup (p.Thr464_Leu465insSer)
n.2551_2553dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072917T>ACA432409780FANCD2n.1625T>A
n.1540T>A
c.2541T>A (p.Thr847=)
c.2430T>A (p.Thr810=)
c.1040T>A
n.486T>A
n.556T>A
c.546T>A (p.Thr182=)
c.1392T>A (p.Thr464=)
n.2552T>A
3g.10072917T>CCA432409781FANCD2n.1625T>C
n.1540T>C
c.2541T>C (p.Thr847=)
c.2430T>C (p.Thr810=)
c.1040T>C
n.486T>C
n.556T>C
c.546T>C (p.Thr182=)
c.1392T>C (p.Thr464=)
n.2552T>C
3g.10072917T>GCA432409783FANCD2n.1625T>G
n.1540T>G
c.2541T>G (p.Thr847=)
c.2430T>G (p.Thr810=)
c.1040T>G
n.486T>G
n.556T>G
c.546T>G (p.Thr182=)
c.1392T>G (p.Thr464=)
n.2552T>G
3g.10072919delCA2577504974FANCD2n.1627del
n.1542del
c.2543del (p.Leu848Ter)
c.2432del (p.Leu811Ter)
c.1042del
n.488del
n.558del
c.548del (p.Leu183Ter)
c.1394del (p.Leu465Ter)
n.2554del
3g.10072918T>ACA351741706FANCD2n.1626T>A
n.1541T>A
c.2542T>A (p.Leu848Ile)
c.2431T>A (p.Leu811Ile)
c.1041T>A
n.487T>A
n.557T>A
c.547T>A (p.Leu183Ile)
c.1393T>A (p.Leu465Ile)
n.2553T>A
3g.10072918T>CCA2250117FANCD2n.1626T>C
n.1541T>C
c.2542T>C (p.Leu848=)
c.2431T>C (p.Leu811=)
c.1041T>C
n.487T>C
n.557T>C
c.547T>C (p.Leu183=)
c.1393T>C (p.Leu465=)
n.2553T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10072918T>GCA351741702FANCD2n.1626T>G
n.1541T>G
c.2542T>G (p.Leu848Val)
c.2431T>G (p.Leu811Val)
c.1041T>G
n.487T>G
n.557T>G
c.547T>G (p.Leu183Val)
c.1393T>G (p.Leu465Val)
n.2553T>G
3g.10072918T=CA1345058327FANCD2n.1626T=
n.1541T=
c.2542T= (p.Leu848=)
c.2431T= (p.Leu811=)
c.1041T=
n.487T=
n.557T=
c.547T= (p.Leu183=)
c.1393T= (p.Leu465=)
n.2553T=
3g.10072919T>ACA351741709FANCD2n.1627T>A
n.1542T>A
c.2543T>A (p.Leu848Ter)
c.2432T>A (p.Leu811Ter)
c.1042T>A
n.488T>A
n.558T>A
c.548T>A (p.Leu183Ter)
c.1394T>A (p.Leu465Ter)
n.2554T>A
3g.10072919T>CCA351741707FANCD2n.1627T>C
n.1542T>C
c.2543T>C (p.Leu848Ser)
c.2432T>C (p.Leu811Ser)
c.1042T>C
n.488T>C
n.558T>C
c.548T>C (p.Leu183Ser)
c.1394T>C (p.Leu465Ser)
n.2554T>C
 gnomAD v4
3g.10072919T>GCA351741708FANCD2n.1627T>G
n.1542T>G
c.2543T>G (p.Leu848Ter)
c.2432T>G (p.Leu811Ter)
c.1042T>G
n.488T>G
n.558T>G
c.548T>G (p.Leu183Ter)
c.1394T>G (p.Leu465Ter)
n.2554T>G
3g.10072920A=CA1345058332FANCD2n.1628A=
n.1543A=
c.2544A= (p.Leu848=)
c.2433A= (p.Leu811=)
c.1043A=
n.489A=
n.559A=
c.549A= (p.Leu183=)
c.1395A= (p.Leu465=)
n.2555A=
3g.10072920A>CCA351741710FANCD2n.1628A>C
n.1543A>C
c.2544A>C (p.Leu848Phe)
c.2433A>C (p.Leu811Phe)
c.1043A>C
n.489A>C
n.559A>C
c.549A>C (p.Leu183Phe)
c.1395A>C (p.Leu465Phe)
n.2555A>C
3g.10072920A>GCA432409790FANCD2n.1628A>G
n.1543A>G
c.2544A>G (p.Leu848=)
c.2433A>G (p.Leu811=)
c.1043A>G
n.489A>G
n.559A>G
c.549A>G (p.Leu183=)
c.1395A>G (p.Leu465=)
n.2555A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072920A>TCA351741711FANCD2n.1628A>T
n.1543A>T
c.2544A>T (p.Leu848Phe)
c.2433A>T (p.Leu811Phe)
c.1043A>T
n.489A>T
n.559A>T
c.549A>T (p.Leu183Phe)
c.1395A>T (p.Leu465Phe)
n.2555A>T
3g.10072921G>ACA351741712FANCD2n.1629G>A
n.1544G>A
c.2545G>A (p.Asp849Asn)
c.2434G>A (p.Asp812Asn)
c.1044G>A
n.490G>A
n.560G>A
c.550G>A (p.Asp184Asn)
c.1396G>A (p.Asp466Asn)
n.2556G>A
3g.10072921G>CCA351741714FANCD2n.1629G>C
n.1544G>C
c.2545G>C (p.Asp849His)
c.2434G>C (p.Asp812His)
c.1044G>C
n.490G>C
n.560G>C
c.550G>C (p.Asp184His)
c.1396G>C (p.Asp466His)
n.2556G>C
3g.10072921G>TCA351741716FANCD2n.1629G>T
n.1544G>T
c.2545G>T (p.Asp849Tyr)
c.2434G>T (p.Asp812Tyr)
c.1044G>T
n.490G>T
n.560G>T
c.550G>T (p.Asp184Tyr)
c.1396G>T (p.Asp466Tyr)
n.2556G>T
3g.10072922A=CA1345058335FANCD2n.1630A=
n.1545A=
c.2546A= (p.Asp849=)
c.2435A= (p.Asp812=)
c.1045A=
n.491A=
n.561A=
c.551A= (p.Asp184=)
c.1397A= (p.Asp466=)
n.2557A=
3g.10072922A>CCA351741719FANCD2n.1630A>C
n.1545A>C
c.2546A>C (p.Asp849Ala)
c.2435A>C (p.Asp812Ala)
c.1045A>C
n.491A>C
n.561A>C
c.551A>C (p.Asp184Ala)
c.1397A>C (p.Asp466Ala)
n.2557A>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.10072922A>GCA351741721FANCD2n.1630A>G
n.1545A>G
c.2546A>G (p.Asp849Gly)
c.2435A>G (p.Asp812Gly)
c.1045A>G
n.491A>G
n.561A>G
c.551A>G (p.Asp184Gly)
c.1397A>G (p.Asp466Gly)
n.2557A>G
3g.10072922A>TCA351741723FANCD2n.1630A>T
n.1545A>T
c.2546A>T (p.Asp849Val)
c.2435A>T (p.Asp812Val)
c.1045A>T
n.491A>T
n.561A>T
c.551A>T (p.Asp184Val)
c.1397A>T (p.Asp466Val)
n.2557A>T
3g.10072923T>ACA351741724FANCD2n.1631T>A
n.1546T>A
c.2547T>A (p.Asp849Glu)
c.2436T>A (p.Asp812Glu)
c.1046T>A
n.492T>A
n.562T>A
c.552T>A (p.Asp184Glu)
c.1398T>A (p.Asp466Glu)
n.2558T>A
3g.10072923T>CCA432409799FANCD2n.1631T>C
n.1546T>C
c.2547T>C (p.Asp849=)
c.2436T>C (p.Asp812=)
c.1046T>C
n.492T>C
n.562T>C
c.552T>C (p.Asp184=)
c.1398T>C (p.Asp466=)
n.2558T>C
 dbSNP gnomAD v2
3g.10072923T>GCA351741726FANCD2n.1631T>G
n.1546T>G
c.2547T>G (p.Asp849Glu)
c.2436T>G (p.Asp812Glu)
c.1046T>G
n.492T>G
n.562T>G
c.552T>G (p.Asp184Glu)
c.1398T>G (p.Asp466Glu)
n.2558T>G
3g.10072923T=CA1345058339FANCD2n.1631T=
n.1546T=
c.2547T= (p.Asp849=)
c.2436T= (p.Asp812=)
c.1046T=
n.492T=
n.562T=
c.552T= (p.Asp184=)
c.1398T= (p.Asp466=)
n.2558T=
3g.10072924A>CCA351741738FANCD2n.1632A>C
n.1547A>C
c.2548A>C (p.Ile850Leu)
c.2437A>C (p.Ile813Leu)
c.1047A>C
n.493A>C
n.563A>C
c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.1399A>C (p.Ile467Leu)
n.2559A>C
3g.10072924A>GCA351741732FANCD2n.1632A>G
n.1547A>G
c.2548A>G (p.Ile850Val)
c.2437A>G (p.Ile813Val)
c.1047A>G
n.493A>G
n.563A>G
c.553A>G (p.Ile185Val)
c.1399A>G (p.Ile467Val)
n.2559A>G
 gnomAD v4
3g.10072924A>TCA351741729FANCD2n.1632A>T
n.1547A>T
c.2548A>T (p.Ile850Leu)
c.2437A>T (p.Ile813Leu)
c.1047A>T
n.493A>T
n.563A>T
c.553A>T (p.Ile185Leu)
c.1399A>T (p.Ile467Leu)
n.2559A>T
3g.10072925T>ACA351741742FANCD2n.1633T>A
n.1548T>A
c.2549T>A (p.Ile850Lys)
c.2438T>A (p.Ile813Lys)
c.1048T>A
n.494T>A
n.564T>A
c.554T>A (p.Ile185Lys)
c.1400T>A (p.Ile467Lys)
n.2560T>A
3g.10072925T>CCA351741749FANCD2n.1633T>C
n.1548T>C
c.2549T>C (p.Ile850Thr)
c.2438T>C (p.Ile813Thr)
c.1048T>C
n.494T>C
n.564T>C
c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.1400T>C (p.Ile467Thr)
n.2560T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.10072925T>GCA351741752FANCD2n.1633T>G
n.1548T>G
c.2549T>G (p.Ile850Arg)
c.2438T>G (p.Ile813Arg)
c.1048T>G
n.494T>G
n.564T>G
c.554T>G (p.Ile185Arg)
c.1400T>G (p.Ile467Arg)
n.2560T>G
3g.10072926A=CA1345058341FANCD2n.1634A=
n.1549A=
c.2550A= (p.Ile850=)
c.2439A= (p.Ile813=)
c.1049A=
n.495A=
n.565A=
c.555A= (p.Ile185=)
c.1401A= (p.Ile467=)
n.2561A=
3g.10072926A>CCA432409809FANCD2n.1634A>C
n.1549A>C
c.2550A>C (p.Ile850=)
c.2439A>C (p.Ile813=)
c.1049A>C
n.495A>C
n.565A>C
c.555A>C (p.Ile185=)
c.1401A>C (p.Ile467=)
n.2561A>C
3g.10072926A>GCA351741754FANCD2n.1634A>G
n.1549A>G
c.2550A>G (p.Ile850Met)
c.2439A>G (p.Ile813Met)
c.1049A>G
n.495A>G
n.565A>G
c.555A>G (p.Ile185Met)
c.1401A>G (p.Ile467Met)
n.2561A>G
 dbSNP COSMIC COSMIC
3g.10072926A>TCA432409811FANCD2n.1634A>T
n.1549A>T
c.2550A>T (p.Ile850=)
c.2439A>T (p.Ile813=)
c.1049A>T
n.495A>T
n.565A>T
c.555A>T (p.Ile185=)
c.1401A>T (p.Ile467=)
n.2561A>T
3g.10072927A>CCA351741755FANCD2n.1635A>C
n.1550A>C
c.2551A>C (p.Thr851Pro)
c.2440A>C (p.Thr814Pro)
c.1050A>C
n.496A>C
n.566A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.1402A>C (p.Thr468Pro)
n.2562A>C
3g.10072927A>GCA351741756FANCD2n.1635A>G
n.1550A>G
c.2551A>G (p.Thr851Ala)
c.2440A>G (p.Thr814Ala)
c.1050A>G
n.496A>G
n.566A>G
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.1402A>G (p.Thr468Ala)
n.2562A>G
 gnomAD v4
3g.10072927A>TCA351741757FANCD2n.1635A>T
n.1550A>T
c.2551A>T (p.Thr851Ser)
c.2440A>T (p.Thr814Ser)
c.1050A>T
n.496A>T
n.566A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.1402A>T (p.Thr468Ser)
n.2562A>T
3g.10072928C>ACA351741758FANCD2n.1636C>A
n.1551C>A
c.2552C>A (p.Thr851Lys)
c.2441C>A (p.Thr814Lys)
c.1051C>A
n.497C>A
n.567C>A
c.557C>A (p.Thr186Lys)
c.1403C>A (p.Thr468Lys)
n.2563C>A
 gnomAD v4
3g.10072928C=CA1345058342FANCD2n.1636C=
n.1551C=
c.2552C= (p.Thr851=)
c.2441C= (p.Thr814=)
c.1051C=
n.497C=
n.567C=
c.557C= (p.Thr186=)
c.1403C= (p.Thr468=)
n.2563C=
3g.10072928C>GCA351741760FANCD2n.1636C>G
n.1551C>G
c.2552C>G (p.Thr851Arg)
c.2441C>G (p.Thr814Arg)
c.1051C>G
n.497C>G
n.567C>G
c.557C>G (p.Thr186Arg)
c.1403C>G (p.Thr468Arg)
n.2563C>G
3g.10072928C>TCA351741771FANCD2n.1636C>T
n.1551C>T
c.2552C>T (p.Thr851Ile)
c.2441C>T (p.Thr814Ile)
c.1051C>T
n.497C>T
n.567C>T
c.557C>T (p.Thr186Ile)
c.1403C>T (p.Thr468Ile)
n.2563C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10072929A=CA1345058346FANCD2n.1637A=
n.1552A=
c.2553A= (p.Thr851=)
c.2442A= (p.Thr814=)
c.1052A=
n.498A=
n.568A=
c.558A= (p.Thr186=)
c.1404A= (p.Thr468=)
n.2564A=
3g.10072929A>CCA432409820FANCD2n.1637A>C
n.1552A>C
c.2553A>C (p.Thr851=)
c.2442A>C (p.Thr814=)
c.1052A>C
n.498A>C
n.568A>C
c.558A>C (p.Thr186=)
c.1404A>C (p.Thr468=)
n.2564A>C
3g.10072929A>GCA432409822FANCD2n.1637A>G
n.1552A>G
c.2553A>G (p.Thr851=)
c.2442A>G (p.Thr814=)
c.1052A>G
n.498A>G
n.568A>G
c.558A>G (p.Thr186=)
c.1404A>G (p.Thr468=)
n.2564A>G
 dbSNP
3g.10072929A>TCA432409824FANCD2n.1637A>T
n.1552A>T
c.2553A>T (p.Thr851=)
c.2442A>T (p.Thr814=)
c.1052A>T
n.498A>T
n.568A>T
c.558A>T (p.Thr186=)
c.1404A>T (p.Thr468=)
n.2564A>T
3g.10072930C>ACA351741776FANCD2n.1638C>A
n.1553C>A
c.2554C>A (p.Pro852Thr)
c.2443C>A (p.Pro815Thr)
c.1053C>A
n.499C>A
n.569C>A
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.2565C>A
3g.10072930C=CA1345058349FANCD2n.1638C=
n.1553C=
c.2554C= (p.Pro852=)
c.2443C= (p.Pro815=)
c.1053C=
n.499C=
n.569C=
c.559C= (p.Pro187=)
c.1405C= (p.Pro469=)
n.2565C=
3g.10072930C>GCA2250118FANCD2n.1638C>G
n.1553C>G
c.2554C>G (p.Pro852Ala)
c.2443C>G (p.Pro815Ala)
c.1053C>G
n.499C>G
n.569C>G
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.2565C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.10072930C>TCA351741780FANCD2n.1638C>T
n.1553C>T
c.2554C>T (p.Pro852Ser)
c.2443C>T (p.Pro815Ser)
c.1053C>T
n.499C>T
n.569C>T
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.2565C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072931C>ACA351741788FANCD2n.1639C>A
n.1554C>A
c.2555C>A (p.Pro852His)
c.2444C>A (p.Pro815His)
c.1054C>A
n.500C>A
n.570C>A
c.560C>A (p.Pro187His)
c.1406C>A (p.Pro469His)
n.2566C>A
3g.10072931C=CA1345058357FANCD2n.1639C=
n.1554C=
c.2555C= (p.Pro852=)
c.2444C= (p.Pro815=)
c.1054C=
n.500C=
n.570C=
c.560C= (p.Pro187=)
c.1406C= (p.Pro469=)
n.2566C=
3g.10072931C>GCA2250119FANCD2n.1639C>G
n.1554C>G
c.2555C>G (p.Pro852Arg)
c.2444C>G (p.Pro815Arg)
c.1054C>G
n.500C>G
n.570C>G
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.2566C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072931C>TCA159453FANCD2n.1639C>T
n.1554C>T
c.2555C>T (p.Pro852Leu)
c.2444C>T (p.Pro815Leu)
c.1054C>T
n.500C>T
n.570C>T
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.2566C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072932T>ACA432409834FANCD2n.1640T>A
n.1555T>A
c.2556T>A (p.Pro852=)
c.2445T>A (p.Pro815=)
c.1055T>A
n.501T>A
n.571T>A
c.561T>A (p.Pro187=)
c.1407T>A (p.Pro469=)
n.2567T>A
3g.10072932T>CCA432409838FANCD2n.1640T>C
n.1555T>C
c.2556T>C (p.Pro852=)
c.2445T>C (p.Pro815=)
c.1055T>C
n.501T>C
n.571T>C
c.561T>C (p.Pro187=)
c.1407T>C (p.Pro469=)
n.2567T>C
 ClinVar
3g.10072932T>GCA432409837FANCD2n.1640T>G
n.1555T>G
c.2556T>G (p.Pro852=)
c.2445T>G (p.Pro815=)
c.1055T>G
n.501T>G
n.571T>G
c.561T>G (p.Pro187=)
c.1407T>G (p.Pro469=)
n.2567T>G
3g.10072933C>ACA351741796FANCD2n.1641C>A
n.1556C>A
c.2557C>A (p.His853Asn)
c.2446C>A (p.His816Asn)
c.1056C>A
n.502C>A
n.572C>A
c.562C>A (p.His188Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
n.2568C>A
3g.10072933C>GCA351741802FANCD2n.1641C>G
n.1556C>G
c.2557C>G (p.His853Asp)
c.2446C>G (p.His816Asp)
c.1056C>G
n.502C>G
n.572C>G
c.562C>G (p.His188Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
n.2568C>G
3g.10072933C>TCA351741801FANCD2n.1641C>T
n.1556C>T
c.2557C>T (p.His853Tyr)
c.2446C>T (p.His816Tyr)
c.1056C>T
n.502C>T
n.572C>T
c.562C>T (p.His188Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
n.2568C>T
 gnomAD v4
3g.10072934A=CA1345058362FANCD2n.1642A=
n.1557A=
c.2558A= (p.His853=)
c.2447A= (p.His816=)
c.1057A=
n.503A=
n.573A=
c.563A= (p.His188=)
c.1409A= (p.His470=)
n.2569A=
3g.10072934A>CCA351741811FANCD2n.1642A>C
n.1557A>C
c.2558A>C (p.His853Pro)
c.2447A>C (p.His816Pro)
c.1057A>C
n.503A>C
n.573A>C
c.563A>C (p.His188Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
n.2569A>C
3g.10072934A>GCA351741818FANCD2n.1642A>G
n.1557A>G
c.2558A>G (p.His853Arg)
c.2447A>G (p.His816Arg)
c.1057A>G
n.503A>G
n.573A>G
c.563A>G (p.His188Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
n.2569A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.10072934A>TCA351741814FANCD2n.1642A>T
n.1557A>T
c.2558A>T (p.His853Leu)
c.2447A>T (p.His816Leu)
c.1057A>T
n.503A>T
n.573A>T
c.563A>T (p.His188Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
n.2569A>T
3g.10072934_10072940delinsATACTGTCA1345058364FANCD2n.1642_1648delinsATACTGT
n.1557_1563delinsATACTGT
c.2558_2564delinsATACTGT (p.His853=)
c.2447_2453delinsATACTGT (p.His816=)
c.1057_1063delinsATACTGT
n.503_509delinsATACTGT
n.573_579delinsATACTGT
c.563_569delinsATACTGT (p.His188=)
c.1409_1415delinsATACTGT (p.His470=)
n.2569_2575delinsATACTGT
3g.10072935T>ACA351741819FANCD2n.1643T>A
n.1558T>A
c.2559T>A (p.His853Gln)
c.2448T>A (p.His816Gln)
c.1058T>A
n.504T>A
n.574T>A
c.564T>A (p.His188Gln)
c.1410T>A (p.His470Gln)
n.2570T>A
 dbSNP
3g.10072935T>CCA432409848FANCD2n.1643T>C
n.1558T>C
c.2559T>C (p.His853=)
c.2448T>C (p.His816=)
c.1058T>C
n.504T>C
n.574T>C
c.564T>C (p.His188=)
c.1410T>C (p.His470=)
n.2570T>C
3g.10072935T>GCA351741825FANCD2n.1643T>G
n.1558T>G
c.2559T>G (p.His853Gln)
c.2448T>G (p.His816Gln)
c.1058T>G
n.504T>G
n.574T>G
c.564T>G (p.His188Gln)
c.1410T>G (p.His470Gln)
n.2570T>G
3g.10072935T=CA1345058367FANCD2n.1643T=
n.1558T=
c.2559T= (p.His853=)
c.2448T= (p.His816=)
c.1058T=
n.504T=
n.574T=
c.564T= (p.His188=)
c.1410T= (p.His470=)
n.2570T=
3g.10072940_10072945delCA916081407FANCD2n.1648_1653del
n.1563_1568del
c.2564_2569del (p.Val855_Thr856del)
c.2453_2458del (p.Val818_Thr819del)
c.1063_1068del
n.509_514del
n.579_584del
c.569_574del (p.Val190_Thr191del)
c.1415_1420del (p.Val472_Thr473del)
n.2575_2580del
 ClinVar dbSNP
3g.10072936A>CCA351741829FANCD2n.1644A>C
n.1559A>C
c.2560A>C (p.Thr854Pro)
c.2449A>C (p.Thr817Pro)
c.1059A>C
n.505A>C
n.575A>C
c.565A>C (p.Thr189Pro)
c.1411A>C (p.Thr471Pro)
n.2571A>C
3g.10072936A>GCA351741831FANCD2n.1644A>G
n.1559A>G
c.2560A>G (p.Thr854Ala)
c.2449A>G (p.Thr817Ala)
c.1059A>G
n.505A>G
n.575A>G
c.565A>G (p.Thr189Ala)
c.1411A>G (p.Thr471Ala)
n.2571A>G
3g.10072936A>TCA351741834FANCD2n.1644A>T
n.1559A>T
c.2560A>T (p.Thr854Ser)
c.2449A>T (p.Thr817Ser)
c.1059A>T
n.505A>T
n.575A>T
c.565A>T (p.Thr189Ser)
c.1411A>T (p.Thr471Ser)
n.2571A>T
3g.10072937C>ACA351741843FANCD2n.1645C>A
n.1560C>A
c.2561C>A (p.Thr854Asn)
c.2450C>A (p.Thr817Asn)
c.1060C>A
n.506C>A
n.576C>A
c.566C>A (p.Thr189Asn)
c.1412C>A (p.Thr471Asn)
n.2572C>A
 gnomAD v4
3g.10072937C>GCA351741840FANCD2n.1645C>G
n.1560C>G
c.2561C>G (p.Thr854Ser)
c.2450C>G (p.Thr817Ser)
c.1060C>G
n.506C>G
n.576C>G
c.566C>G (p.Thr189Ser)
c.1412C>G (p.Thr471Ser)
n.2572C>G
 gnomAD v4
3g.10072937C>TCA351741839FANCD2n.1645C>T
n.1560C>T
c.2561C>T (p.Thr854Ile)
c.2450C>T (p.Thr817Ile)
c.1060C>T
n.506C>T
n.576C>T
c.566C>T (p.Thr189Ile)
c.1412C>T (p.Thr471Ile)
n.2572C>T
3g.10072938T>ACA432409857FANCD2n.1646T>A
n.1561T>A
c.2562T>A (p.Thr854=)
c.2451T>A (p.Thr817=)
c.1061T>A
n.507T>A
n.577T>A
c.567T>A (p.Thr189=)
c.1413T>A (p.Thr471=)
n.2573T>A
3g.10072938T>CCA432409859FANCD2n.1646T>C
n.1561T>C
c.2562T>C (p.Thr854=)
c.2451T>C (p.Thr817=)
c.1061T>C
n.507T>C
n.577T>C
c.567T>C (p.Thr189=)
c.1413T>C (p.Thr471=)
n.2573T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.10072938T>GCA432409860FANCD2n.1646T>G
n.1561T>G
c.2562T>G (p.Thr854=)
c.2451T>G (p.Thr817=)
c.1061T>G
n.507T>G
n.577T>G
c.567T>G (p.Thr189=)
c.1413T>G (p.Thr471=)
n.2573T>G
3g.10072939G>ACA2250120FANCD2n.1647G>A
n.1562G>A
c.2563G>A (p.Val855Ile)
c.2452G>A (p.Val818Ile)
c.1062G>A
n.508G>A
n.578G>A
c.568G>A (p.Val190Ile)
c.1414G>A (p.Val472Ile)
n.2574G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10072939G>CCA351741849FANCD2n.1647G>C
n.1562G>C
c.2563G>C (p.Val855Leu)
c.2452G>C (p.Val818Leu)
c.1062G>C
n.508G>C
n.578G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.1414G>C (p.Val472Leu)
n.2574G>C
3g.10072939G=CA1345058372FANCD2n.1647G=
n.1562G=
c.2563G= (p.Val855=)
c.2452G= (p.Val818=)
c.1062G=
n.508G=
n.578G=
c.568G= (p.Val190=)
c.1414G= (p.Val472=)
n.2574G=
3g.10072939G>TCA351741851FANCD2n.1647G>T
n.1562G>T
c.2563G>T (p.Val855Phe)
c.2452G>T (p.Val818Phe)
c.1062G>T
n.508G>T
n.578G>T
c.568G>T (p.Val190Phe)
c.1414G>T (p.Val472Phe)
n.2574G>T
3g.10072940T>ACA351741854FANCD2n.1648T>A
n.1563T>A
c.2564T>A (p.Val855Asp)
c.2453T>A (p.Val818Asp)
c.1063T>A
n.509T>A
n.579T>A
c.569T>A (p.Val190Asp)
c.1415T>A (p.Val472Asp)
n.2575T>A
3g.10072940T>CCA351741855FANCD2n.1648T>C
n.1563T>C
c.2564T>C (p.Val855Ala)
c.2453T>C (p.Val818Ala)
c.1063T>C
n.509T>C
n.579T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.1415T>C (p.Val472Ala)
n.2575T>C
 gnomAD v4
3g.10072940T>GCA351741856FANCD2n.1648T>G
n.1563T>G
c.2564T>G (p.Val855Gly)
c.2453T>G (p.Val818Gly)
c.1063T>G
n.509T>G
n.579T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.1415T>G (p.Val472Gly)
n.2575T>G
3g.10072941T>ACA432409873FANCD2n.1649T>A
n.1564T>A
c.2565T>A (p.Val855=)
c.2454T>A (p.Val818=)
c.1064T>A
n.510T>A
n.580T>A
c.570T>A (p.Val190=)
c.1416T>A (p.Val472=)
n.2576T>A
3g.10072941T>CCA432409871FANCD2n.1649T>C
n.1564T>C
c.2565T>C (p.Val855=)
c.2454T>C (p.Val818=)
c.1064T>C
n.510T>C
n.580T>C
c.570T>C (p.Val190=)
c.1416T>C (p.Val472=)
n.2576T>C
3g.10072941T>GCA432409869FANCD2n.1649T>G
n.1564T>G
c.2565T>G (p.Val855=)
c.2454T>G (p.Val818=)
c.1064T>G
n.510T>G
n.580T>G
c.570T>G (p.Val190=)
c.1416T>G (p.Val472=)
n.2576T>G
3g.10072942A=CA1345058373FANCD2n.1650A=
n.1565A=
c.2566A= (p.Thr856=)
c.2455A= (p.Thr819=)
c.1065A=
n.511A=
n.581A=
c.571A= (p.Thr191=)
c.1417A= (p.Thr473=)
n.2577A=
3g.10072942A>CCA351741858FANCD2n.1650A>C
n.1565A>C
c.2566A>C (p.Thr856Pro)
c.2455A>C (p.Thr819Pro)
c.1065A>C
n.511A>C
n.581A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
n.2577A>C
3g.10072942A>GCA2250121FANCD2n.1650A>G
n.1565A>G
c.2566A>G (p.Thr856Ala)
c.2455A>G (p.Thr819Ala)
c.1065A>G
n.511A>G
n.581A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
n.2577A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10072942A>TCA351741857FANCD2n.1650A>T
n.1565A>T
c.2566A>T (p.Thr856Ser)
c.2455A>T (p.Thr819Ser)
c.1065A>T
n.511A>T
n.581A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
n.2577A>T
 dbSNP
3g.10072943C>ACA351741861FANCD2n.1651C>A
n.1566C>A
c.2567C>A (p.Thr856Asn)
c.2456C>A (p.Thr819Asn)
c.1066C>A
n.512C>A
n.582C>A
c.572C>A (p.Thr191Asn)
c.1418C>A (p.Thr473Asn)
n.2578C>A
3g.10072943C=CA1345058374FANCD2n.1651C=
n.1566C=
c.2567C= (p.Thr856=)
c.2456C= (p.Thr819=)
c.1066C=
n.512C=
n.582C=
c.572C= (p.Thr191=)
c.1418C= (p.Thr473=)
n.2578C=
3g.10072943C>GCA159458FANCD2n.1651C>G
n.1566C>G
c.2567C>G (p.Thr856Ser)
c.2456C>G (p.Thr819Ser)
c.1066C>G
n.512C>G
n.582C>G
c.572C>G (p.Thr191Ser)
c.1418C>G (p.Thr473Ser)
n.2578C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072943C>TCA351741864FANCD2n.1651C>T
n.1566C>T
c.2567C>T (p.Thr856Ile)
c.2456C>T (p.Thr819Ile)
c.1066C>T
n.512C>T
n.582C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
c.1418C>T (p.Thr473Ile)
n.2578C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072945_10072947delCA2664392059FANCD2n.1653_1655del
n.1568_1570del
c.2569_2571del (p.Ala857del)
c.2458_2460del (p.Ala820del)
c.1068_1070del
n.514_516del
n.584_586del
c.574_576del (p.Ala192del)
c.1420_1422del (p.Ala474del)
n.2580_2582del
 gnomAD v4
3g.10072944T>ACA432409882FANCD2n.1652T>A
n.1567T>A
c.2568T>A (p.Thr856=)
c.2457T>A (p.Thr819=)
c.1067T>A
n.513T>A
n.583T>A
c.573T>A (p.Thr191=)
c.1419T>A (p.Thr473=)
n.2579T>A
3g.10072944T>CCA432409884FANCD2n.1652T>C
n.1567T>C
c.2568T>C (p.Thr856=)
c.2457T>C (p.Thr819=)
c.1067T>C
n.513T>C
n.583T>C
c.573T>C (p.Thr191=)
c.1419T>C (p.Thr473=)
n.2579T>C
3g.10072944T>GCA432409886FANCD2n.1652T>G
n.1567T>G
c.2568T>G (p.Thr856=)
c.2457T>G (p.Thr819=)
c.1067T>G
n.513T>G
n.583T>G
c.573T>G (p.Thr191=)
c.1419T>G (p.Thr473=)
n.2579T>G
3g.10072945G>ACA351741869FANCD2n.1653G>A
n.1568G>A
c.2569G>A (p.Ala857Thr)
c.2458G>A (p.Ala820Thr)
c.1068G>A
n.514G>A
n.584G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.1420G>A (p.Ala474Thr)
n.2580G>A
 gnomAD v4
3g.10072945G>CCA351741870FANCD2n.1653G>C
n.1568G>C
c.2569G>C (p.Ala857Pro)
c.2458G>C (p.Ala820Pro)
c.1068G>C
n.514G>C
n.584G>C
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
n.2580G>C
3g.10072945G>TCA351741873FANCD2n.1653G>T
n.1568G>T
c.2569G>T (p.Ala857Ser)
c.2458G>T (p.Ala820Ser)
c.1068G>T
n.514G>T
n.584G>T
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
n.2580G>T
3g.10072946C>ACA351741874FANCD2n.1654C>A
n.1569C>A
c.2570C>A (p.Ala857Asp)
c.2459C>A (p.Ala820Asp)
c.1069C>A
n.515C>A
n.585C>A
c.575C>A (p.Ala192Asp)
c.1421C>A (p.Ala474Asp)
n.2581C>A
 gnomAD v4
3g.10072946C>GCA351741877FANCD2n.1654C>G
n.1569C>G
c.2570C>G (p.Ala857Gly)
c.2459C>G (p.Ala820Gly)
c.1069C>G
n.515C>G
n.585C>G
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.1421C>G (p.Ala474Gly)
n.2581C>G
3g.10072946C>TCA351741880FANCD2n.1654C>T
n.1569C>T
c.2570C>T (p.Ala857Val)
c.2459C>T (p.Ala820Val)
c.1069C>T
n.515C>T
n.585C>T
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.1421C>T (p.Ala474Val)
n.2581C>T
3g.10072947T>ACA432409894FANCD2n.1655T>A
n.1570T>A
c.2571T>A (p.Ala857=)
c.2460T>A (p.Ala820=)
c.1070T>A
n.516T>A
n.586T>A
c.576T>A (p.Ala192=)
c.1422T>A (p.Ala474=)
n.2582T>A
3g.10072947T>CCA432409896FANCD2n.1655T>C
n.1570T>C
c.2571T>C (p.Ala857=)
c.2460T>C (p.Ala820=)
c.1070T>C
n.516T>C
n.586T>C
c.576T>C (p.Ala192=)
c.1422T>C (p.Ala474=)
n.2582T>C
3g.10072947T>GCA432409899FANCD2n.1655T>G
n.1570T>G
c.2571T>G (p.Ala857=)
c.2460T>G (p.Ala820=)
c.1070T>G
n.516T>G
n.586T>G
c.576T>G (p.Ala192=)
c.1422T>G (p.Ala474=)
n.2582T>G
3g.10072948A=CA1345058375FANCD2n.1656A=
n.1571A=
c.2572A= (p.Ile858=)
c.2461A= (p.Ile821=)
c.1071A=
n.517A=
n.587A=
c.577A= (p.Ile193=)
c.1423A= (p.Ile475=)
n.2583A=
3g.10072948A>CCA351741891FANCD2n.1656A>C
n.1571A>C
c.2572A>C (p.Ile858Leu)
c.2461A>C (p.Ile821Leu)
c.1071A>C
n.517A>C
n.587A>C
c.577A>C (p.Ile193Leu)
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
n.2583A>C
3g.10072948A>GCA351741894FANCD2n.1656A>G
n.1571A>G
c.2572A>G (p.Ile858Val)
c.2461A>G (p.Ile821Val)
c.1071A>G
n.517A>G
n.587A>G
c.577A>G (p.Ile193Val)
c.1423A>G (p.Ile475Val)
n.2583A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10072948A>TCA351741895FANCD2n.1656A>T
n.1571A>T
c.2572A>T (p.Ile858Phe)
c.2461A>T (p.Ile821Phe)
c.1071A>T
n.517A>T
n.587A>T
c.577A>T (p.Ile193Phe)
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
n.2583A>T
3g.10072949T>ACA351741896FANCD2n.1657T>A
n.1572T>A
c.2573T>A (p.Ile858Asn)
c.2462T>A (p.Ile821Asn)
c.1072T>A
n.518T>A
n.588T>A
c.578T>A (p.Ile193Asn)
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
n.2584T>A
3g.10072949T>CCA351741898FANCD2n.1657T>C
n.1572T>C
c.2573T>C (p.Ile858Thr)
c.2462T>C (p.Ile821Thr)
c.1072T>C
n.518T>C
n.588T>C
c.578T>C (p.Ile193Thr)
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
n.2584T>C
3g.10072949T>GCA351741897FANCD2n.1657T>G
n.1572T>G
c.2573T>G (p.Ile858Ser)
c.2462T>G (p.Ile821Ser)
c.1072T>G
n.518T>G
n.588T>G
c.578T>G (p.Ile193Ser)
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
n.2584T>G
3g.10072950T>ACA432409907FANCD2n.1658T>A
n.1573T>A
c.2574T>A (p.Ile858=)
c.2463T>A (p.Ile821=)
c.1073T>A
n.519T>A
n.589T>A
c.579T>A (p.Ile193=)
c.1425T>A (p.Ile475=)
n.2585T>A
3g.10072950T>CCA432409909FANCD2n.1658T>C
n.1573T>C
c.2574T>C (p.Ile858=)
c.2463T>C (p.Ile821=)
c.1073T>C
n.519T>C
n.589T>C
c.579T>C (p.Ile193=)
c.1425T>C (p.Ile475=)
n.2585T>C
3g.10072950T>GCA351741902FANCD2n.1658T>G
n.1573T>G
c.2574T>G (p.Ile858Met)
c.2463T>G (p.Ile821Met)
c.1073T>G
n.519T>G
n.589T>G
c.579T>G (p.Ile193Met)
c.1425T>G (p.Ile475Met)
n.2585T>G
 dbSNP
3g.10072950T=CA1345058376FANCD2n.1658T=
n.1573T=
c.2574T= (p.Ile858=)
c.2463T= (p.Ile821=)
c.1073T=
n.519T=
n.589T=
c.579T= (p.Ile193=)
c.1425T= (p.Ile475=)
n.2585T=
3g.10072951T>ACA351741907FANCD2n.1659T>A
n.1574T>A
c.2575T>A (p.Ser859Thr)
c.2464T>A (p.Ser822Thr)
c.1074T>A
n.520T>A
n.590T>A
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
n.2586T>A
3g.10072951T>CCA351741910FANCD2n.1659T>C
n.1574T>C
c.2575T>C (p.Ser859Pro)
c.2464T>C (p.Ser822Pro)
c.1074T>C
n.520T>C
n.590T>C
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
n.2586T>C
3g.10072951T>GCA351741918FANCD2n.1659T>G
n.1574T>G
c.2575T>G (p.Ser859Ala)
c.2464T>G (p.Ser822Ala)
c.1074T>G
n.520T>G
n.590T>G
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
n.2586T>G
3g.10072952C>ACA351741920FANCD2n.1660C>A
n.1575C>A
c.2576C>A (p.Ser859Ter)
c.2465C>A (p.Ser822Ter)
c.1075C>A
n.521C>A
n.591C>A
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.1427C>A (p.Ser476Ter)
n.2587C>A
3g.10072952C>GCA351741922FANCD2n.1660C>G
n.1575C>G
c.2576C>G (p.Ser859Ter)
c.2465C>G (p.Ser822Ter)
c.1075C>G
n.521C>G
n.591C>G
c.581C>G (p.Ser194Ter)
c.1427C>G (p.Ser476Ter)
n.2587C>G
3g.10072952C>TCA351741923FANCD2n.1660C>T
n.1575C>T
c.2576C>T (p.Ser859Leu)
c.2465C>T (p.Ser822Leu)
c.1075C>T
n.521C>T
n.591C>T
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.1427C>T (p.Ser476Leu)
n.2587C>T
3g.10072953A=CA1345058377FANCD2n.1661A=
n.1576A=
c.2577A= (p.Ser859=)
c.2466A= (p.Ser822=)
c.1076A=
n.522A=
n.592A=
c.582A= (p.Ser194=)
c.1428A= (p.Ser476=)
n.2588A=
3g.10072953A>CCA432409917FANCD2n.1661A>C
n.1576A>C
c.2577A>C (p.Ser859=)
c.2466A>C (p.Ser822=)
c.1076A>C
n.522A>C
n.592A>C
c.582A>C (p.Ser194=)
c.1428A>C (p.Ser476=)
n.2588A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10072953A>GCA2250122FANCD2n.1661A>G
n.1576A>G
c.2577A>G (p.Ser859=)
c.2466A>G (p.Ser822=)
c.1076A>G
n.522A>G
n.592A>G
c.582A>G (p.Ser194=)
c.1428A>G (p.Ser476=)
n.2588A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10072953A>TCA432409920FANCD2n.1661A>T
n.1576A>T
c.2577A>T (p.Ser859=)
c.2466A>T (p.Ser822=)
c.1076A>T
n.522A>T
n.592A>T
c.582A>T (p.Ser194=)
c.1428A>T (p.Ser476=)
n.2588A>T
3g.10072954G>ACA351741924FANCD2n.1662G>A
n.1577G>A
c.2578G>A (p.Ala860Thr)
c.2467G>A (p.Ala823Thr)
c.1077G>A
n.523G>A
n.593G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
n.2589G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.10072954G>CCA351741925FANCD2n.1662G>C
n.1577G>C
c.2578G>C (p.Ala860Pro)
c.2467G>C (p.Ala823Pro)
c.1077G>C
n.523G>C
n.593G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
n.2589G>C
3g.10072954G>TCA351741927FANCD2n.1662G>T
n.1577G>T
c.2578G>T (p.Ala860Ser)
c.2467G>T (p.Ala823Ser)
c.1077G>T
n.523G>T
n.593G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
n.2589G>T
3g.10072955C>ACA351741931FANCD2n.1663C>A
n.1578C>A
c.2579C>A (p.Ala860Glu)
c.2468C>A (p.Ala823Glu)
c.1078C>A
n.524C>A
n.594C>A
c.584C>A (p.Ala195Glu)
c.1430C>A (p.Ala477Glu)
n.2590C>A
 gnomAD v4
3g.10072955C>GCA351741929FANCD2n.1663C>G
n.1578C>G
c.2579C>G (p.Ala860Gly)
c.2468C>G (p.Ala823Gly)
c.1078C>G
n.524C>G
n.594C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
n.2590C>G
 gnomAD v4
3g.10072955C>TCA351741928FANCD2n.1663C>T
n.1578C>T
c.2579C>T (p.Ala860Val)
c.2468C>T (p.Ala823Val)
c.1078C>T
n.524C>T
n.594C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
n.2590C>T
3g.10072956A>CCA432409929FANCD2n.1664A>C
n.1579A>C
c.2580A>C (p.Ala860=)
c.2469A>C (p.Ala823=)
c.1079A>C
n.525A>C
n.595A>C
c.585A>C (p.Ala195=)
c.1431A>C (p.Ala477=)
n.2591A>C
3g.10072956A>GCA432409931FANCD2n.1664A>G
n.1579A>G
c.2580A>G (p.Ala860=)
c.2469A>G (p.Ala823=)
c.1079A>G
n.525A>G
n.595A>G
c.585A>G (p.Ala195=)
c.1431A>G (p.Ala477=)
n.2591A>G
3g.10072956A>TCA432409933FANCD2n.1664A>T
n.1579A>T
c.2580A>T (p.Ala860=)
c.2469A>T (p.Ala823=)
c.1079A>T
n.525A>T
n.595A>T
c.585A>T (p.Ala195=)
c.1431A>T (p.Ala477=)
n.2591A>T
3g.10072957A=CA1345058378FANCD2n.1665A=
n.1580A=
c.2581A= (p.Lys861=)
c.2470A= (p.Lys824=)
c.1080A=
n.526A=
n.596A=
c.586A= (p.Lys196=)
c.1432A= (p.Lys478=)
n.2592A=
3g.10072957A>CCA351741933FANCD2n.1665A>C
n.1580A>C
c.2581A>C (p.Lys861Gln)
c.2470A>C (p.Lys824Gln)
c.1080A>C
n.526A>C
n.596A>C
c.586A>C (p.Lys196Gln)
c.1432A>C (p.Lys478Gln)
n.2592A>C
 gnomAD v4
3g.10072957A>GCA10616654FANCD2n.1665A>G
n.1580A>G
c.2581A>G (p.Lys861Glu)
c.2470A>G (p.Lys824Glu)
c.1080A>G
n.526A>G
n.596A>G
c.586A>G (p.Lys196Glu)
c.1432A>G (p.Lys478Glu)
n.2592A>G
 ClinVar dbSNP
3g.10072957A>TCA351741935FANCD2n.1665A>T
n.1580A>T
c.2581A>T (p.Lys861Ter)
c.2470A>T (p.Lys824Ter)
c.1080A>T
n.526A>T
n.596A>T
c.586A>T (p.Lys196Ter)
c.1432A>T (p.Lys478Ter)
n.2592A>T
3g.10072958A>CCA351741937FANCD2n.1666A>C
n.1581A>C
c.2582A>C (p.Lys861Thr)
c.2471A>C (p.Lys824Thr)
c.1081A>C
n.527A>C
n.597A>C
c.587A>C (p.Lys196Thr)
c.1433A>C (p.Lys478Thr)
n.2593A>C
3g.10072958A>GCA351741938FANCD2n.1666A>G
n.1581A>G
c.2582A>G (p.Lys861Arg)
c.2471A>G (p.Lys824Arg)
c.1081A>G
n.527A>G
n.597A>G
c.587A>G (p.Lys196Arg)
c.1433A>G (p.Lys478Arg)
n.2593A>G
 gnomAD v4
3g.10072958A>TCA351741940FANCD2n.1666A>T
n.1581A>T
c.2582A>T (p.Lys861Ile)
c.2471A>T (p.Lys824Ile)
c.1081A>T
n.527A>T
n.597A>T
c.587A>T (p.Lys196Ile)
c.1433A>T (p.Lys478Ile)
n.2593A>T
3g.10072959A>CCA351741947FANCD2n.1667A>C
n.1582A>C
c.2583A>C (p.Lys861Asn)
c.2472A>C (p.Lys824Asn)
c.1082A>C
n.528A>C
n.598A>C
c.588A>C (p.Lys196Asn)
c.1434A>C (p.Lys478Asn)
n.2594A>C
3g.10072959A>GCA432409942FANCD2n.1667A>G
n.1582A>G
c.2583A>G (p.Lys861=)
c.2472A>G (p.Lys824=)
c.1082A>G
n.528A>G
n.598A>G
c.588A>G (p.Lys196=)
c.1434A>G (p.Lys478=)
n.2594A>G
3g.10072959A>TCA351741950FANCD2n.1667A>T
n.1582A>T
c.2583A>T (p.Lys861Asn)
c.2472A>T (p.Lys824Asn)
c.1082A>T
n.528A>T
n.598A>T
c.588A>T (p.Lys196Asn)
c.1434A>T (p.Lys478Asn)
n.2594A>T
3g.10072960A=CA1345058379FANCD2n.1668A=
n.1583A=
c.2584A= (p.Ile862=)
c.2473A= (p.Ile825=)
c.1083A=
n.529A=
n.599A=
c.589A= (p.Ile197=)
c.1435A= (p.Ile479=)
n.2595A=
3g.10072960A>CCA351741953FANCD2n.1668A>C
n.1583A>C
c.2584A>C (p.Ile862Leu)
c.2473A>C (p.Ile825Leu)
c.1083A>C
n.529A>C
n.599A>C
c.589A>C (p.Ile197Leu)
c.1435A>C (p.Ile479Leu)
n.2595A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10072960A>GCA351741954FANCD2n.1668A>G
n.1583A>G
c.2584A>G (p.Ile862Val)
c.2473A>G (p.Ile825Val)
c.1083A>G
n.529A>G
n.599A>G
c.589A>G (p.Ile197Val)
c.1435A>G (p.Ile479Val)
n.2595A>G
3g.10072960A>TCA351741955FANCD2n.1668A>T
n.1583A>T
c.2584A>T (p.Ile862Phe)
c.2473A>T (p.Ile825Phe)
c.1083A>T
n.529A>T
n.599A>T
c.589A>T (p.Ile197Phe)
c.1435A>T (p.Ile479Phe)
n.2595A>T
3g.10072961T>ACA351741958FANCD2n.1669T>A
n.1584T>A
c.2585T>A (p.Ile862Asn)
c.2474T>A (p.Ile825Asn)
c.1084T>A
n.530T>A
n.600T>A
c.590T>A (p.Ile197Asn)
c.1436T>A (p.Ile479Asn)
n.2596T>A
3g.10072961T>CCA351741957FANCD2n.1669T>C
n.1584T>C
c.2585T>C (p.Ile862Thr)
c.2474T>C (p.Ile825Thr)
c.1084T>C
n.530T>C
n.600T>C
c.590T>C (p.Ile197Thr)
c.1436T>C (p.Ile479Thr)
n.2596T>C
3g.10072961T>GCA351741956FANCD2n.1669T>G
n.1584T>G
c.2585T>G (p.Ile862Ser)
c.2474T>G (p.Ile825Ser)
c.1084T>G
n.530T>G
n.600T>G
c.590T>G (p.Ile197Ser)
c.1436T>G (p.Ile479Ser)
n.2596T>G
3g.10072962C>ACA432409950FANCD2n.1670C>A
n.1585C>A
c.2586C>A (p.Ile862=)
c.2475C>A (p.Ile825=)
c.1085C>A
n.531C>A
n.601C>A
c.591C>A (p.Ile197=)
c.1437C>A (p.Ile479=)
n.2597C>A
 gnomAD v4
3g.10072962C=CA1345058381FANCD2n.1670C=
n.1585C=
c.2586C= (p.Ile862=)
c.2475C= (p.Ile825=)
c.1085C=
n.531C=
n.601C=
c.591C= (p.Ile197=)
c.1437C= (p.Ile479=)
n.2597C=
3g.10072962C>GCA351741961FANCD2n.1670C>G
n.1585C>G
c.2586C>G (p.Ile862Met)
c.2475C>G (p.Ile825Met)
c.1085C>G
n.531C>G
n.601C>G
c.591C>G (p.Ile197Met)
c.1437C>G (p.Ile479Met)
n.2597C>G
3g.10072962C>TCA2250123FANCD2n.1670C>T
n.1585C>T
c.2586C>T (p.Ile862=)
c.2475C>T (p.Ile825=)
c.1085C>T
n.531C>T
n.601C>T
c.591C>T (p.Ile197=)
c.1437C>T (p.Ile479=)
n.2597C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072962_10072966delinsCAGAACA1345058380FANCD2n.1670_1674delinsCAGAA
n.1585_1589delinsCAGAA
c.2586_2590delinsCAGAA (p.Ile862=)
c.2475_2479delinsCAGAA (p.Ile825=)
c.1085_1089delinsCAGAA
n.531_535delinsCAGAA
c.591_595delinsCAGAA (p.Ile197=)
c.1437_1441delinsCAGAA (p.Ile479=)
n.2597_2601delinsCAGAA
3g.10072963A>CCA432409955FANCD2n.1671A>C
n.1586A>C
c.2587A>C (p.Arg863=)
c.2476A>C (p.Arg826=)
c.1086A>C
n.532A>C
n.602A>C
c.592A>C (p.Arg198=)
c.1438A>C (p.Arg480=)
n.2598A>C
 gnomAD v4
3g.10072963A>GCA351741968FANCD2n.1671A>G
n.1586A>G
c.2587A>G (p.Arg863Gly)
c.2476A>G (p.Arg826Gly)
c.1086A>G
n.532A>G
n.602A>G
c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.1438A>G (p.Arg480Gly)
n.2598A>G
 gnomAD v4
3g.10072963A>TCA351741973FANCD2n.1671A>T
n.1586A>T
c.2587A>T (p.Arg863Ter)
c.2476A>T (p.Arg826Ter)
c.1086A>T
n.532A>T
n.602A>T
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c.1438A>T (p.Arg480Ter)
n.2598A>T
3g.10072969_10072972delCA1139771659FANCD2n.1677_1680del
n.1592_1595del
c.2593_2596del (p.Lys865GlufsTer3)
c.2482_2485del (p.Lys828GlufsTer3)
c.1092_1095del
n.538_541del
c.598_601del (p.Lys200GlufsTer3)
c.1444_1447del (p.Lys482GlufsTer3)
n.2604_2607del
 dbSNP
3g.10072964G>ACA351741975FANCD2n.1672G>A
n.1587G>A
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c.1087G>A
n.533G>A
n.603G>A
c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.1439G>A (p.Arg480Lys)
n.2599G>A
 gnomAD v4
3g.10072964G>CCA351741977FANCD2n.1672G>C
n.1587G>C
c.2588G>C (p.Arg863Thr)
c.2477G>C (p.Arg826Thr)
c.1087G>C
n.533G>C
n.603G>C
c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.1439G>C (p.Arg480Thr)
n.2599G>C
3g.10072964G>TCA351741980FANCD2n.1672G>T
n.1587G>T
c.2588G>T (p.Arg863Ile)
c.2477G>T (p.Arg826Ile)
c.1087G>T
n.533G>T
n.603G>T
c.593G>T (p.Arg198Ile)
c.1439G>T (p.Arg480Ile)
n.2599G>T
3g.10072965A>CCA351741981FANCD2n.1673A>C
n.1588A>C
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c.1088A>C
n.534A>C
c.594A>C (p.Arg198Ser)
c.1440A>C (p.Arg480Ser)
n.2600A>C
3g.10072965A>GCA432410391FANCD2n.1673A>G
n.1588A>G
c.2589A>G (p.Arg863=)
c.2478A>G (p.Arg826=)
c.1088A>G
n.534A>G
c.594A>G (p.Arg198=)
c.1440A>G (p.Arg480=)
n.2600A>G
3g.10072965A>TCA351741982FANCD2n.1673A>T
n.1588A>T
c.2589A>T (p.Arg863Ser)
c.2478A>T (p.Arg826Ser)
c.1088A>T
n.534A>T
c.594A>T (p.Arg198Ser)
c.1440A>T (p.Arg480Ser)
n.2600A>T
3g.10072966A>CCA351741983FANCD2n.1674A>C
n.1589A>C
c.2590A>C (p.Lys864Gln)
c.2479A>C (p.Lys827Gln)
c.1089A>C
n.535A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
n.2601A>C
3g.10072966A>GCA351741984FANCD2n.1674A>G
n.1589A>G
c.2590A>G (p.Lys864Glu)
c.2479A>G (p.Lys827Glu)
c.1089A>G
n.535A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
n.2601A>G
3g.10072966A>TCA351741985FANCD2n.1674A>T
n.1589A>T
c.2590A>T (p.Lys864Ter)
c.2479A>T (p.Lys827Ter)
c.1089A>T
n.535A>T
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
n.2601A>T
3g.10072967A>CCA351741988FANCD2n.1675A>C
n.1590A>C
c.2591A>C (p.Lys864Thr)
c.2480A>C (p.Lys827Thr)
c.1090A>C
n.536A>C
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
n.2602A>C
3g.10072967A>GCA351741989FANCD2n.1675A>G
n.1590A>G
c.2591A>G (p.Lys864Arg)
c.2480A>G (p.Lys827Arg)
c.1090A>G
n.536A>G
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
n.2602A>G
 gnomAD v4
3g.10072967A>TCA351741990FANCD2n.1675A>T
n.1590A>T
c.2591A>T (p.Lys864Met)
c.2480A>T (p.Lys827Met)
c.1090A>T
n.536A>T
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.1442A>T (p.Lys481Met)
n.2602A>T
3g.10072968G>ACA432410400FANCD2n.1676G>A
n.1591G>A
c.2592G>A (p.Lys864=)
c.2481G>A (p.Lys827=)
c.1091G>A
n.537G>A
c.597G>A (p.Lys199=)
c.1443G>A (p.Lys481=)
n.2603G>A
 dbSNP
3g.10072968G>CCA351741991FANCD2n.1676G>C
n.1591G>C
c.2592G>C (p.Lys864Asn)
c.2481G>C (p.Lys827Asn)
c.1091G>C
n.537G>C
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.1443G>C (p.Lys481Asn)
n.2603G>C
3g.10072968G=CA1345058382FANCD2n.1676G=
n.1591G=
c.2592G= (p.Lys864=)
c.2481G= (p.Lys827=)
c.1091G=
n.537G=
c.597G= (p.Lys199=)
c.1443G= (p.Lys481=)
n.2603G=
3g.10072968G>TCA351741993FANCD2n.1676G>T
n.1591G>T
c.2592G>T (p.Lys864Asn)
c.2481G>T (p.Lys827Asn)
c.1091G>T
n.537G>T
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.1443G>T (p.Lys481Asn)
n.2603G>T
 COSMIC COSMIC
3g.10072969A>CCA351741995FANCD2n.1677A>C
n.1592A>C
c.2593A>C (p.Lys865Gln)
c.2482A>C (p.Lys828Gln)
c.1092A>C
n.538A>C
c.598A>C (p.Lys200Gln)
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.2604A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.10072969A>GCA351741997FANCD2n.1677A>G
n.1592A>G
c.2593A>G (p.Lys865Glu)
c.2482A>G (p.Lys828Glu)
c.1092A>G
n.538A>G
c.598A>G (p.Lys200Glu)
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.2604A>G
3g.10072969A>TCA351742000FANCD2n.1677A>T
n.1592A>T
c.2593A>T (p.Lys865Ter)
c.2482A>T (p.Lys828Ter)
c.1092A>T
n.538A>T
c.598A>T (p.Lys200Ter)
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.2604A>T
3g.10072970A=CA1345058383FANCD2n.1678A=
n.1593A=
c.2594A= (p.Lys865=)
c.2483A= (p.Lys828=)
c.1093A=
n.539A=
c.599A= (p.Lys200=)
c.1445A= (p.Lys482=)
n.2605A=
3g.10072970A>CCA351742002FANCD2n.1678A>C
n.1593A>C
c.2594A>C (p.Lys865Thr)
c.2483A>C (p.Lys828Thr)
c.1093A>C
n.539A>C
c.599A>C (p.Lys200Thr)
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.2605A>C
3g.10072970A>GCA70018737FANCD2n.1678A>G
n.1593A>G
c.2594A>G (p.Lys865Arg)
c.2483A>G (p.Lys828Arg)
c.1093A>G
n.539A>G
c.599A>G (p.Lys200Arg)
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.2605A>G
 dbSNP
3g.10072970A>TCA351742008FANCD2n.1678A>T
n.1593A>T
c.2594A>T (p.Lys865Ile)
c.2483A>T (p.Lys828Ile)
c.1093A>T
n.539A>T
c.599A>T (p.Lys200Ile)
c.1445A>T (p.Lys482Ile)
n.2605A>T
3g.10072971A>CCA351742009FANCD2n.1679A>C
n.1594A>C
c.2595A>C (p.Lys865Asn)
c.2484A>C (p.Lys828Asn)
c.1094A>C
n.540A>C
c.600A>C (p.Lys200Asn)
c.1446A>C (p.Lys482Asn)
n.2606A>C
3g.10072971A>GCA432410411FANCD2n.1679A>G
n.1594A>G
c.2595A>G (p.Lys865=)
c.2484A>G (p.Lys828=)
c.1094A>G
n.540A>G
c.600A>G (p.Lys200=)
c.1446A>G (p.Lys482=)
n.2606A>G
 gnomAD v4
3g.10072971A>TCA351742010FANCD2n.1679A>T
n.1594A>T
c.2595A>T (p.Lys865Asn)
c.2484A>T (p.Lys828Asn)
c.1094A>T
n.540A>T
c.600A>T (p.Lys200Asn)
c.1446A>T (p.Lys482Asn)
n.2606A>T
 gnomAD v4
3g.10072972G>ACA351742011FANCD2n.1680G>A
n.1595G>A
c.2596G>A (p.Gly866Arg)
c.2485G>A (p.Gly829Arg)
c.1095G>A
n.541G>A
c.601G>A (p.Gly201Arg)
c.1447G>A (p.Gly483Arg)
n.2607G>A
 gnomAD v4
3g.10072972G>CCA351742012FANCD2n.1680G>C
n.1595G>C
c.2596G>C (p.Gly866Arg)
c.2485G>C (p.Gly829Arg)
c.1095G>C
n.541G>C
c.601G>C (p.Gly201Arg)
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
n.2607G>C
3g.10072972G>TCA351742014FANCD2n.1680G>T
n.1595G>T
c.2596G>T (p.Gly866Ter)
c.2485G>T (p.Gly829Ter)
c.1095G>T
n.541G>T
c.601G>T (p.Gly201Ter)
c.1447G>T (p.Gly483Ter)
n.2607G>T
3g.10072973G>ACA351742019FANCD2n.1681G>A
n.1596G>A
c.2597G>A (p.Gly866Glu)
c.2486G>A (p.Gly829Glu)
c.1096G>A
n.542G>A
c.602G>A (p.Gly201Glu)
c.1448G>A (p.Gly483Glu)
n.2608G>A
 COSMIC COSMIC
3g.10072973G>CCA351742020FANCD2n.1681G>C
n.1596G>C
c.2597G>C (p.Gly866Ala)
c.2486G>C (p.Gly829Ala)
c.1096G>C
n.542G>C
c.602G>C (p.Gly201Ala)
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
n.2608G>C
3g.10072973G=CA1345058384FANCD2n.1681G=
n.1596G=
c.2597G= (p.Gly866=)
c.2486G= (p.Gly829=)
c.1096G=
n.542G=
c.602G= (p.Gly201=)
c.1448G= (p.Gly483=)
n.2608G=
3g.10072973G>TCA351742018FANCD2n.1681G>T
n.1596G>T
c.2597G>T (p.Gly866Val)
c.2486G>T (p.Gly829Val)
c.1096G>T
n.542G>T
c.602G>T (p.Gly201Val)
c.1448G>T (p.Gly483Val)
n.2608G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.10072974A=CA1345058385FANCD2n.1682A=
n.1597A=
c.2598A= (p.Gly866=)
c.2487A= (p.Gly829=)
c.1097A=
n.543A=
c.603A= (p.Gly201=)
c.1449A= (p.Gly483=)
n.2609A=
3g.10072974A>CCA432410422FANCD2n.1682A>C
n.1597A>C
c.2598A>C (p.Gly866=)
c.2487A>C (p.Gly829=)
c.1097A>C
n.543A>C
c.603A>C (p.Gly201=)
c.1449A>C (p.Gly483=)
n.2609A>C
3g.10072974A>GCA432410424FANCD2n.1682A>G
n.1597A>G
c.2598A>G (p.Gly866=)
c.2487A>G (p.Gly829=)
c.1097A>G
n.543A>G
c.603A>G (p.Gly201=)
c.1449A>G (p.Gly483=)
n.2609A>G
 gnomAD v4
3g.10072974A>TCA432410426FANCD2n.1682A>T
n.1597A>T
c.2598A>T (p.Gly866=)
c.2487A>T (p.Gly829=)
c.1097A>T
n.543A>T
c.603A>T (p.Gly201=)
c.1449A>T (p.Gly483=)
n.2609A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072978delCA2664392060FANCD2n.1686del
n.1601del
c.2602del (p.Ile868Ter)
c.2491del (p.Ile831Ter)
c.1101del
n.547del
c.607del (p.Ile203Ter)
c.1453del (p.Ile485Ter)
n.2613del
 gnomAD v4
3g.10072975A>CCA351742021FANCD2n.1683A>C
n.1598A>C
c.2599A>C (p.Lys867Gln)
c.2488A>C (p.Lys830Gln)
c.1098A>C
n.544A>C
c.604A>C (p.Lys202Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
n.2610A>C
3g.10072975A>GCA351742022FANCD2n.1683A>G
n.1598A>G
c.2599A>G (p.Lys867Glu)
c.2488A>G (p.Lys830Glu)
c.1098A>G
n.544A>G
c.604A>G (p.Lys202Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
n.2610A>G
 gnomAD v4
3g.10072975A>TCA351742023FANCD2n.1683A>T
n.1598A>T
c.2599A>T (p.Lys867Ter)
c.2488A>T (p.Lys830Ter)
c.1098A>T
n.544A>T
c.604A>T (p.Lys202Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
n.2610A>T
3g.10072976A=CA1345058386FANCD2n.1684A=
n.1599A=
c.2600A= (p.Lys867=)
c.2489A= (p.Lys830=)
c.1099A=
n.545A=
c.605A= (p.Lys202=)
c.1451A= (p.Lys484=)
n.2611A=
3g.10072976A>CCA351742026FANCD2n.1684A>C
n.1599A>C
c.2600A>C (p.Lys867Thr)
c.2489A>C (p.Lys830Thr)
c.1099A>C
n.545A>C
c.605A>C (p.Lys202Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
n.2611A>C
3g.10072976A>GCA351742029FANCD2n.1684A>G
n.1599A>G
c.2600A>G (p.Lys867Arg)
c.2489A>G (p.Lys830Arg)
c.1099A>G
n.545A>G
c.605A>G (p.Lys202Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
n.2611A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072976A>TCA351742033FANCD2n.1684A>T
n.1599A>T
c.2600A>T (p.Lys867Ile)
c.2489A>T (p.Lys830Ile)
c.1099A>T
n.545A>T
c.605A>T (p.Lys202Ile)
c.1451A>T (p.Lys484Ile)
n.2611A>T
3g.10072977A=CA1345058387FANCD2n.1685A=
n.1600A=
c.2601A= (p.Lys867=)
c.2490A= (p.Lys830=)
c.1100A=
n.546A=
c.606A= (p.Lys202=)
c.1452A= (p.Lys484=)
n.2612A=
3g.10072977A>CCA351742037FANCD2n.1685A>C
n.1600A>C
c.2601A>C (p.Lys867Asn)
c.2490A>C (p.Lys830Asn)
c.1100A>C
n.546A>C
c.606A>C (p.Lys202Asn)
c.1452A>C (p.Lys484Asn)
n.2612A>C
3g.10072977A>GCA432410433FANCD2n.1685A>G
n.1600A>G
c.2601A>G (p.Lys867=)
c.2490A>G (p.Lys830=)
c.1100A>G
n.546A>G
c.606A>G (p.Lys202=)
c.1452A>G (p.Lys484=)
n.2612A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.10072977A>TCA351742038FANCD2n.1685A>T
n.1600A>T
c.2601A>T (p.Lys867Asn)
c.2490A>T (p.Lys830Asn)
c.1100A>T
n.546A>T
c.606A>T (p.Lys202Asn)
c.1452A>T (p.Lys484Asn)
n.2612A>T
3g.10072978A>CCA351742039FANCD2n.1686A>C
n.1601A>C
c.2602A>C (p.Ile868Leu)
c.2491A>C (p.Ile831Leu)
c.1101A>C
n.547A>C
c.607A>C (p.Ile203Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
n.2613A>C
3g.10072978A>GCA351742040FANCD2n.1686A>G
n.1601A>G
c.2602A>G (p.Ile868Val)
c.2491A>G (p.Ile831Val)
c.1101A>G
n.547A>G
c.607A>G (p.Ile203Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
n.2613A>G
3g.10072978A>TCA351742041FANCD2n.1686A>T
n.1601A>T
c.2602A>T (p.Ile868Leu)
c.2491A>T (p.Ile831Leu)
c.1101A>T
n.547A>T
c.607A>T (p.Ile203Leu)
c.1453A>T (p.Ile485Leu)
n.2613A>T
3g.10072979T>ACA351742045FANCD2n.1687T>A
n.1602T>A
c.2603T>A (p.Ile868Lys)
c.2492T>A (p.Ile831Lys)
c.1102T>A
c.608T>A (p.Ile203Lys)
c.1454T>A (p.Ile485Lys)
n.2614T>A
3g.10072979T>CCA351742047FANCD2n.1687T>C
n.1602T>C
c.2603T>C (p.Ile868Thr)
c.2492T>C (p.Ile831Thr)
c.1102T>C
c.608T>C (p.Ile203Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
n.2614T>C
3g.10072979T>GCA351742049FANCD2n.1687T>G
n.1602T>G
c.2603T>G (p.Ile868Arg)
c.2492T>G (p.Ile831Arg)
c.1102T>G
c.608T>G (p.Ile203Arg)
c.1454T>G (p.Ile485Arg)
n.2614T>G
3g.10072980A=CA1345058388FANCD2n.1688A=
n.1603A=
c.2604A= (p.Ile868=)
c.2493A= (p.Ile831=)
c.1103A=
c.609A= (p.Ile203=)
c.1455A= (p.Ile485=)
n.2615A=
3g.10072980A>CCA432410442FANCD2n.1688A>C
n.1603A>C
c.2604A>C (p.Ile868=)
c.2493A>C (p.Ile831=)
c.1103A>C
c.609A>C (p.Ile203=)
c.1455A>C (p.Ile485=)
n.2615A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072980A>GCA351742052FANCD2n.1688A>G
n.1603A>G
c.2604A>G (p.Ile868Met)
c.2493A>G (p.Ile831Met)
c.1103A>G
c.609A>G (p.Ile203Met)
c.1455A>G (p.Ile485Met)
n.2615A>G
 gnomAD v4
3g.10072980A>TCA432410444FANCD2n.1688A>T
n.1603A>T
c.2604A>T (p.Ile868=)
c.2493A>T (p.Ile831=)
c.1103A>T
c.609A>T (p.Ile203=)
c.1455A>T (p.Ile485=)
n.2615A>T
3g.10072981G>ACA351742054FANCD2n.1689G>A
n.1604G>A
c.2605G>A (p.Glu869Lys)
c.2494G>A (p.Glu832Lys)
c.1104G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.1456G>A (p.Glu486Lys)
n.2616G>A
 gnomAD v4
3g.10072981G>CCA351742056FANCD2n.1689G>C
n.1604G>C
c.2605G>C (p.Glu869Gln)
c.2494G>C (p.Glu832Gln)
c.1104G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
n.2616G>C
3g.10072981G>TCA351742058FANCD2n.1689G>T
n.1604G>T
c.2605G>T (p.Glu869Ter)
c.2494G>T (p.Glu832Ter)
c.1104G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
n.2616G>T
3g.10072981_10072985delinsGGTAACA1345058389FANCD2n.1689_1689+4delinsGGTAA
n.1604_1604+4delinsGGTAA
c.2605_2605+4delinsGGTAA
c.2494_2494+4delinsGGTAA
c.1104_1104+4delinsGGTAA
c.610_610+4delinsGGTAA
c.1456_1456+4delinsGGTAA
n.2616_2616+4delinsGGTAA
3g.10072982G>ACA2250124FANCD2n.1689+1G>A
n.1604+1G>A
c.2605+1G>A (n.2605+1G>A)
c.2494+1G>A (n.2494+1G>A)
c.1104+1G>A
c.610+1G>A (n.610+1G>A)
c.1456+1G>A (n.1456+1G>A)
n.2616+1G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.10072982G>CCA351742060FANCD2n.1689+1G>C
n.1604+1G>C
c.2605+1G>C (n.2605+1G>C)
c.2494+1G>C (n.2494+1G>C)
c.1104+1G>C
c.610+1G>C (n.610+1G>C)
c.1456+1G>C (n.1456+1G>C)
n.2616+1G>C
3g.10072982G=CA1345058391FANCD2n.1689+1G=
n.1604+1G=
c.2605+1G= (n.2605+1G=)
c.2494+1G= (n.2494+1G=)
c.1104+1G=
c.610+1G= (n.610+1G=)
c.1456+1G= (n.1456+1G=)
n.2616+1G=
3g.10072982G>TCA351742063FANCD2n.1689+1G>T
n.1604+1G>T
c.2605+1G>T (n.2605+1G>T)
c.2494+1G>T (n.2494+1G>T)
c.1104+1G>T
c.610+1G>T (n.610+1G>T)
c.1456+1G>T (n.1456+1G>T)
n.2616+1G>T
 dbSNP
3g.10072985_10072988delCA1345058390FANCD2n.1689+4_1689+7del
n.1604+4_1604+7del
c.2605+4_2605+7del (n.2605+4_2605+7del)
c.2494+4_2494+7del (n.2494+4_2494+7del)
c.1104+4_1104+7del
c.610+4_610+7del (n.610+4_610+7del)
c.1456+4_1456+7del (n.1456+4_1456+7del)
n.2616+4_2616+7del
 dbSNP

Number of alleles fetched