Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.100667194A>TCA2822664376SRPX2c.962-80A>T (n.962-80A>T)
n.965-80A>T
c.8-80A>T (n.8-80A>T)
n.896-80A>T
n.995-80A>T
Xg.100667196C>ACA2694256580SRPX2c.962-78C>A (n.962-78C>A)
n.965-78C>A
c.8-78C>A (n.8-78C>A)
n.896-78C>A
n.995-78C>A
 gnomAD v4
Xg.100667197A>GCA2579659975SRPX2c.962-77A>G (n.962-77A>G)
n.965-77A>G
c.8-77A>G (n.8-77A>G)
n.896-77A>G
n.995-77A>G
 gnomAD v4
Xg.100667198C>TCA2694256581SRPX2c.962-76C>T (n.962-76C>T)
n.965-76C>T
c.8-76C>T (n.8-76C>T)
n.896-76C>T
n.995-76C>T
 gnomAD v4
Xg.100667199C=CA2448061459SRPX2c.962-75C= (n.962-75C=)
n.965-75C=
c.8-75C= (n.8-75C=)
n.896-75C=
n.995-75C=
Xg.100667199C>TCA2448061460SRPX2c.962-75C>T (n.962-75C>T)
n.965-75C>T
c.8-75C>T (n.8-75C>T)
n.896-75C>T
n.995-75C>T
 dbSNP
Xg.100667200T>CCA2694256582SRPX2c.962-74T>C (n.962-74T>C)
n.965-74T>C
c.8-74T>C (n.8-74T>C)
n.896-74T>C
n.995-74T>C
 gnomAD v4
Xg.100667201C=CA2448061461SRPX2c.962-73C= (n.962-73C=)
n.965-73C=
c.8-73C= (n.8-73C=)
n.896-73C=
n.995-73C=
Xg.100667201C>TCA2448061462SRPX2c.962-73C>T (n.962-73C>T)
n.965-73C>T
c.8-73C>T (n.8-73C>T)
n.896-73C>T
n.995-73C>T
 dbSNP
Xg.100667205A>TCA2579659976SRPX2c.962-69A>T (n.962-69A>T)
n.965-69A>T
c.8-69A>T (n.8-69A>T)
n.896-69A>T
n.995-69A>T
 gnomAD v4
Xg.100667206T>CCA2579659977SRPX2c.962-68T>C (n.962-68T>C)
n.965-68T>C
c.8-68T>C (n.8-68T>C)
n.896-68T>C
n.995-68T>C
Xg.100667207G>ACA2694256583SRPX2c.962-67G>A (n.962-67G>A)
n.965-67G>A
c.8-67G>A (n.8-67G>A)
n.896-67G>A
n.995-67G>A
 gnomAD v4
Xg.100667209T>GCA333056384SRPX2c.962-65T>G (n.962-65T>G)
n.965-65T>G
c.8-65T>G (n.8-65T>G)
n.896-65T>G
n.995-65T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100667209T=CA2448061463SRPX2c.962-65T= (n.962-65T=)
n.965-65T=
c.8-65T= (n.8-65T=)
n.896-65T=
n.995-65T=
Xg.100667211G>ACA2694256584SRPX2c.962-63G>A (n.962-63G>A)
n.965-63G>A
c.8-63G>A (n.8-63G>A)
n.896-63G>A
n.995-63G>A
 gnomAD v4
Xg.100667212G>ACA2694256585SRPX2c.962-62G>A (n.962-62G>A)
n.965-62G>A
c.8-62G>A (n.8-62G>A)
n.896-62G>A
n.995-62G>A
 gnomAD v4
Xg.100667212G>TCA2694256586SRPX2c.962-62G>T (n.962-62G>T)
n.965-62G>T
c.8-62G>T (n.8-62G>T)
n.896-62G>T
n.995-62G>T
 gnomAD v4
Xg.100667214T>GCA1135821146SRPX2c.962-60T>G (n.962-60T>G)
n.965-60T>G
c.8-60T>G (n.8-60T>G)
n.896-60T>G
n.995-60T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100667214T=CA2448061464SRPX2c.962-60T= (n.962-60T=)
n.965-60T=
c.8-60T= (n.8-60T=)
n.896-60T=
n.995-60T=
Xg.100667216C>ACA333056385SRPX2c.962-58C>A (n.962-58C>A)
n.965-58C>A
c.8-58C>A (n.8-58C>A)
n.896-58C>A
n.995-58C>A
 dbSNP gnomAD v4
Xg.100667216C=CA2448061465SRPX2c.962-58C= (n.962-58C=)
n.965-58C=
c.8-58C= (n.8-58C=)
n.896-58C=
n.995-58C=
Xg.100667217C=CA2448061466SRPX2c.962-57C= (n.962-57C=)
n.965-57C=
c.8-57C= (n.8-57C=)
n.896-57C=
n.995-57C=
Xg.100667217C>GCA2448061467SRPX2c.962-57C>G (n.962-57C>G)
n.965-57C>G
c.8-57C>G (n.8-57C>G)
n.896-57C>G
n.995-57C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.100667217C>TCA2694256587SRPX2c.962-57C>T (n.962-57C>T)
n.965-57C>T
c.8-57C>T (n.8-57C>T)
n.896-57C>T
n.995-57C>T
 gnomAD v4
Xg.100667219A=CA2448061468SRPX2c.962-55A= (n.962-55A=)
n.965-55A=
c.8-55A= (n.8-55A=)
n.896-55A=
n.995-55A=
Xg.100667219A>GCA333056389SRPX2c.962-55A>G (n.962-55A>G)
n.965-55A>G
c.8-55A>G (n.8-55A>G)
n.896-55A>G
n.995-55A>G
 dbSNP
Xg.100667220delCA2579659978SRPX2c.962-54del (n.962-54del)
n.965-54del
c.8-54del (n.8-54del)
n.896-54del
n.995-54del
Xg.100667220A>CCA2694256588SRPX2c.962-54A>C (n.962-54A>C)
n.965-54A>C
c.8-54A>C (n.8-54A>C)
n.896-54A>C
n.995-54A>C
 gnomAD v4
Xg.100667221G>CCA869270073SRPX2c.962-53G>C (n.962-53G>C)
n.965-53G>C
c.8-53G>C (n.8-53G>C)
n.896-53G>C
n.995-53G>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.100667221G=CA2448061469SRPX2c.962-53G= (n.962-53G=)
n.965-53G=
c.8-53G= (n.8-53G=)
n.896-53G=
n.995-53G=
Xg.100667223T>ACA658391956SRPX2c.962-51T>A (n.962-51T>A)
n.965-51T>A
c.8-51T>A (n.8-51T>A)
n.896-51T>A
n.995-51T>A
 COSMIC
Xg.100667223_100667224delinsTGCA2448061470SRPX2c.962-51_962-50delinsTG (n.962-51_962-50delinsTG)
n.965-51_965-50delinsTG
c.8-51_8-50delinsTG (n.8-51_8-50delinsTG)
n.896-51_896-50delinsTG
n.995-51_995-50delinsTG
Xg.100667224G>TCA2579659979SRPX2c.962-50G>T (n.962-50G>T)
n.965-50G>T
c.8-50G>T (n.8-50G>T)
n.896-50G>T
n.995-50G>T
Xg.100667226delCA10469610SRPX2c.962-48del (n.962-48del)
n.965-48del
c.8-48del (n.8-48del)
n.896-48del
n.995-48del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100667229G>ACA10469611SRPX2c.962-45G>A (n.962-45G>A)
n.965-45G>A
c.8-45G>A (n.8-45G>A)
n.896-45G>A
n.995-45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100667229G=CA2448061471SRPX2c.962-45G= (n.962-45G=)
n.965-45G=
c.8-45G= (n.8-45G=)
n.896-45G=
n.995-45G=
Xg.100667232G>ACA2694256589SRPX2c.962-42G>A (n.962-42G>A)
n.965-42G>A
c.8-42G>A (n.8-42G>A)
n.896-42G>A
n.995-42G>A
 gnomAD v4
Xg.100667233G>ACA2579659980SRPX2c.962-41G>A (n.962-41G>A)
n.965-41G>A
c.8-41G>A (n.8-41G>A)
n.896-41G>A
n.995-41G>A
 gnomAD v4
Xg.100667235G>ACA2694256590SRPX2c.962-39G>A (n.962-39G>A)
n.965-39G>A
c.8-39G>A (n.8-39G>A)
n.896-39G>A
n.995-39G>A
 gnomAD v4
Xg.100667241C>TCA2694256591SRPX2c.962-33C>T (n.962-33C>T)
n.965-33C>T
c.8-33C>T (n.8-33C>T)
n.896-33C>T
n.995-33C>T
 gnomAD v4
Xg.100667242G>ACA10469612SRPX2c.962-32G>A (n.962-32G>A)
n.965-32G>A
c.8-32G>A (n.8-32G>A)
n.896-32G>A
n.995-32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100667242G>CCA2694256592SRPX2c.962-32G>C (n.962-32G>C)
n.965-32G>C
c.8-32G>C (n.8-32G>C)
n.896-32G>C
n.995-32G>C
 gnomAD v4
Xg.100667242G=CA2448061472SRPX2c.962-32G= (n.962-32G=)
n.965-32G=
c.8-32G= (n.8-32G=)
n.896-32G=
n.995-32G=
Xg.100667243T>ACA2694256593SRPX2c.962-31T>A (n.962-31T>A)
n.965-31T>A
c.8-31T>A (n.8-31T>A)
n.896-31T>A
n.995-31T>A
 gnomAD v4
Xg.100667245C>ACA2694256594SRPX2c.962-29C>A (n.962-29C>A)
n.965-29C>A
c.8-29C>A (n.8-29C>A)
n.896-29C>A
n.995-29C>A
 gnomAD v4
Xg.100667246_100667250delinsTCTGACA2448061473SRPX2c.962-28_962-24delinsTCTGA (n.962-28_962-24delinsTCTGA)
n.965-28_965-24delinsTCTGA
c.8-28_8-24delinsTCTGA (n.8-28_8-24delinsTCTGA)
n.896-28_896-24delinsTCTGA
n.995-28_995-24delinsTCTGA
Xg.100667250_100667253delCA1135821150SRPX2c.962-24_962-21del (n.962-24_962-21del)
n.965-24_965-21del
c.8-24_8-21del (n.8-24_8-21del)
n.896-24_896-21del
n.995-24_995-21del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100667251C>TCA2694256595SRPX2c.962-23C>T (n.962-23C>T)
n.965-23C>T
c.8-23C>T (n.8-23C>T)
n.896-23C>T
n.995-23C>T
 gnomAD v4
Xg.100667252T>CCA2448061474SRPX2c.962-22T>C (n.962-22T>C)
n.965-22T>C
c.8-22T>C (n.8-22T>C)
n.896-22T>C
n.995-22T>C
 dbSNP
Xg.100667252T=CA2448061475SRPX2c.962-22T= (n.962-22T=)
n.965-22T=
c.8-22T= (n.8-22T=)
n.896-22T=
n.995-22T=
Xg.100667258C=CA2448061476SRPX2c.962-16C= (n.962-16C=)
n.965-16C=
c.8-16C= (n.8-16C=)
n.896-16C=
n.995-16C=
Xg.100667258C>TCA10469613SRPX2c.962-16C>T (n.962-16C>T)
n.965-16C>T
c.8-16C>T (n.8-16C>T)
n.896-16C>T
n.995-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100667261G>ACA2694256596SRPX2c.962-13G>A (n.962-13G>A)
n.965-13G>A
c.8-13G>A (n.8-13G>A)
n.896-13G>A
n.995-13G>A
 gnomAD v4
Xg.100667262C>TCA2694256597SRPX2c.962-12C>T (n.962-12C>T)
n.965-12C>T
c.8-12C>T (n.8-12C>T)
n.896-12C>T
n.995-12C>T
 gnomAD v4
Xg.100667263T>CCA2694256598SRPX2c.962-11T>C (n.962-11T>C)
n.965-11T>C
c.8-11T>C (n.8-11T>C)
n.896-11T>C
n.995-11T>C
 gnomAD v4
Xg.100667266T=CA2448061477SRPX2c.962-8T= (n.962-8T=)
n.965-8T=
c.8-8T= (n.8-8T=)
n.896-8T=
n.995-8T=
Xg.100667267dupCA643536886SRPX2c.962-7dup (n.962-7dup)
n.965-7dup
c.8-7dup (n.8-7dup)
n.896-7dup
n.995-7dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.100667269C>ACA2507711506SRPX2c.962-5C>A (n.962-5C>A)
n.965-5C>A
c.8-5C>A (n.8-5C>A)
n.896-5C>A
n.995-5C>A
Xg.100667270C=CA2448061478SRPX2c.962-4C= (n.962-4C=)
n.965-4C=
c.8-4C= (n.8-4C=)
n.896-4C=
n.995-4C=
Xg.100667270C>GCA10469614SRPX2c.962-4C>G (n.962-4C>G)
n.965-4C>G
c.8-4C>G (n.8-4C>G)
n.896-4C>G
n.995-4C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.100667271T>CCA2694256599SRPX2c.962-3T>C (n.962-3T>C)
n.965-3T>C
c.8-3T>C (n.8-3T>C)
n.896-3T>C
n.995-3T>C
 gnomAD v4
Xg.100667272A>CCA413912415SRPX2c.962-2A>C (n.962-2A>C)
n.965-2A>C
c.8-2A>C (n.8-2A>C)
n.896-2A>C
n.995-2A>C
Xg.100667272A>GCA413912416SRPX2c.962-2A>G (n.962-2A>G)
n.965-2A>G
c.8-2A>G (n.8-2A>G)
n.896-2A>G
n.995-2A>G
Xg.100667272A>TCA413912418SRPX2c.962-2A>T (n.962-2A>T)
n.965-2A>T
c.8-2A>T (n.8-2A>T)
n.896-2A>T
n.995-2A>T
Xg.100667273G>ACA10469615SRPX2c.962-1G>A (n.962-1G>A)
n.965-1G>A
c.8-1G>A (n.8-1G>A)
n.896-1G>A
n.995-1G>A
 dbSNP ExAC COSMIC
Xg.100667273G>CCA413912444SRPX2c.962-1G>C (n.962-1G>C)
n.965-1G>C
c.8-1G>C (n.8-1G>C)
n.896-1G>C
n.995-1G>C
Xg.100667273G=CA2448061479SRPX2c.962-1G= (n.962-1G=)
n.965-1G=
c.8-1G= (n.8-1G=)
n.896-1G=
n.995-1G=
Xg.100667273G>TCA413912449SRPX2c.962-1G>T (n.962-1G>T)
n.965-1G>T
c.8-1G>T (n.8-1G>T)
n.896-1G>T
n.995-1G>T
Xg.100667274C>ACA413912471SRPX2c.962C>A (p.Pro321His)
n.965C>A
c.8C>A (p.Pro3His)
n.896C>A
n.995C>A
Xg.100667274C>GCA413912465SRPX2c.962C>G (p.Pro321Arg)
n.965C>G
c.8C>G (p.Pro3Arg)
n.896C>G
n.995C>G
Xg.100667274C>TCA413912455SRPX2c.962C>T (p.Pro321Leu)
n.965C>T
c.8C>T (p.Pro3Leu)
n.896C>T
n.995C>T
Xg.100667275T>ACA517518745SRPX2c.963T>A (p.Pro321=)
n.966T>A
c.9T>A (p.Pro3=)
n.897T>A
n.996T>A
Xg.100667275T>CCA517518747SRPX2c.963T>C (p.Pro321=)
n.966T>C
c.9T>C (p.Pro3=)
n.897T>C
n.996T>C
Xg.100667275T>GCA517518749SRPX2c.963T>G (p.Pro321=)
n.966T>G
c.9T>G (p.Pro3=)
n.897T>G
n.996T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100667276A=CA2448061480SRPX2c.964A= (p.Met322=)
n.967A=
c.10A= (p.Met4=)
n.898A=
n.997A=
Xg.100667276A>CCA413912473SRPX2c.964A>C (p.Met322Leu)
n.967A>C
c.10A>C (p.Met4Leu)
n.898A>C
n.997A>C
Xg.100667276A>GCA10469616SRPX2c.964A>G (p.Met322Val)
n.967A>G
c.10A>G (p.Met4Val)
n.898A>G
n.997A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100667276A>TCA413912478SRPX2c.964A>T (p.Met322Leu)
n.967A>T
c.10A>T (p.Met4Leu)
n.898A>T
n.997A>T
Xg.100667277T>ACA413912484SRPX2c.965T>A (p.Met322Lys)
n.968T>A
c.11T>A (p.Met4Lys)
n.899T>A
n.998T>A
Xg.100667277T>CCA413912488SRPX2c.965T>C (p.Met322Thr)
n.968T>C
c.11T>C (p.Met4Thr)
n.899T>C
n.998T>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.100667277T>GCA413912493SRPX2c.965T>G (p.Met322Arg)
n.968T>G
c.11T>G (p.Met4Arg)
n.899T>G
n.998T>G
Xg.100667277T=CA2448061481SRPX2c.965T= (p.Met322=)
n.968T=
c.11T= (p.Met4=)
n.899T=
n.998T=
Xg.100667278G>ACA413912503SRPX2c.966G>A (p.Met322Ile)
n.969G>A
c.12G>A (p.Met4Ile)
n.900G>A
n.999G>A
Xg.100667278G>CCA413912508SRPX2c.966G>C (p.Met322Ile)
n.969G>C
c.12G>C (p.Met4Ile)
n.900G>C
n.999G>C
Xg.100667278G>TCA413912517SRPX2c.966G>T (p.Met322Ile)
n.969G>T
c.12G>T (p.Met4Ile)
n.900G>T
n.999G>T
Xg.100667278_100667279delinsGACA2448061482SRPX2c.966_967delinsGA (p.Met322=)
n.969_970delinsGA
c.12_13delinsGA (p.Met4=)
n.900_901delinsGA
n.999_1000delinsGA
Xg.100667279A>CCA413912527SRPX2c.967A>C (p.Lys323Gln)
n.970A>C
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.901A>C
n.1000A>C
Xg.100667279A>GCA413912537SRPX2c.967A>G (p.Lys323Glu)
n.970A>G
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.901A>G
n.1000A>G
Xg.100667279A>TCA413912542SRPX2c.967A>T (p.Lys323Ter)
n.970A>T
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.901A>T
n.1000A>T
Xg.100667280delCA2448061483SRPX2c.968del (p.Lys323ArgfsTer?)
n.971del
c.14del (p.Lys5ArgfsTer?)
n.902del
n.1001del
 dbSNP
Xg.100667280A>CCA413912544SRPX2c.968A>C (p.Lys323Thr)
n.971A>C
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.902A>C
n.1001A>C
 COSMIC
Xg.100667280A>GCA413912547SRPX2c.968A>G (p.Lys323Arg)
n.971A>G
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.902A>G
n.1001A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100667280A>TCA413912543SRPX2c.968A>T (p.Lys323Met)
n.971A>T
c.14A>T (p.Lys5Met)
n.902A>T
n.1001A>T
Xg.100667281G>ACA517518766SRPX2c.969G>A (p.Lys323=)
n.972G>A
c.15G>A (p.Lys5=)
n.903G>A
n.1002G>A
Xg.100667281G>CCA413912573SRPX2c.969G>C (p.Lys323Asn)
n.972G>C
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.903G>C
n.1002G>C
Xg.100667281G>TCA413912578SRPX2c.969G>T (p.Lys323Asn)
n.972G>T
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.903G>T
n.1002G>T
Xg.100667282A>CCA413912597SRPX2c.970A>C (p.Ile324Leu)
n.973A>C
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.904A>C
n.1003A>C
Xg.100667282A>GCA413912600SRPX2c.970A>G (p.Ile324Val)
n.973A>G
c.16A>G (p.Ile6Val)
n.904A>G
n.1003A>G
Xg.100667282A>TCA413912607SRPX2c.970A>T (p.Ile324Phe)
n.973A>T
c.16A>T (p.Ile6Phe)
n.904A>T
n.1003A>T
Xg.100667283T>ACA413912622SRPX2c.971T>A (p.Ile324Asn)
n.974T>A
c.17T>A (p.Ile6Asn)
n.905T>A
n.1004T>A
Xg.100667283T>CCA413912633SRPX2c.971T>C (p.Ile324Thr)
n.974T>C
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.905T>C
n.1004T>C
Xg.100667283T>GCA413912636SRPX2c.971T>G (p.Ile324Ser)
n.974T>G
c.17T>G (p.Ile6Ser)
n.905T>G
n.1004T>G
 dbSNP gnomAD v2
Xg.100667283T=CA2448061484SRPX2c.971T= (p.Ile324=)
n.974T=
c.17T= (p.Ile6=)
n.905T=
n.1004T=
Xg.100667284T>ACA517518790SRPX2c.972T>A (p.Ile324=)
n.975T>A
c.18T>A (p.Ile6=)
n.906T>A
n.1005T>A
Xg.100667284T>CCA517518792SRPX2c.972T>C (p.Ile324=)
n.975T>C
c.18T>C (p.Ile6=)
n.906T>C
n.1005T>C
Xg.100667284T>GCA413912645SRPX2c.972T>G (p.Ile324Met)
n.975T>G
c.18T>G (p.Ile6Met)
n.906T>G
n.1005T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100667284T=CA2448061485SRPX2c.972T= (p.Ile324=)
n.975T=
c.18T= (p.Ile6=)
n.906T=
n.1005T=
Xg.100667285A>CCA413912647SRPX2c.973A>C (p.Asn325His)
n.976A>C
c.19A>C (p.Asn7His)
n.907A>C
n.1006A>C
Xg.100667285A>GCA413912649SRPX2c.973A>G (p.Asn325Asp)
n.976A>G
c.19A>G (p.Asn7Asp)
n.907A>G
n.1006A>G
Xg.100667285A>TCA413912651SRPX2c.973A>T (p.Asn325Tyr)
n.976A>T
c.19A>T (p.Asn7Tyr)
n.907A>T
n.1006A>T
Xg.100667294_100667299dupCA920428034SRPX2c.982_987dup (p.Asn329_Ser330insValAsn)
n.985_990dup
c.28_33dup (p.Asn11_Ser12insValAsn)
n.916_921dup
n.1015_1020dup
 dbSNP gnomAD v4
Xg.100667286A>CCA413912672SRPX2c.974A>C (p.Asn325Thr)
n.977A>C
c.20A>C (p.Asn7Thr)
n.908A>C
n.1007A>C
Xg.100667286A>GCA413912674SRPX2c.974A>G (p.Asn325Ser)
n.977A>G
c.20A>G (p.Asn7Ser)
n.908A>G
n.1007A>G
Xg.100667286A>TCA413912661SRPX2c.974A>T (p.Asn325Ile)
n.977A>T
c.20A>T (p.Asn7Ile)
n.908A>T
n.1007A>T
Xg.100667287C>ACA413912681SRPX2c.975C>A (p.Asn325Lys)
n.978C>A
c.21C>A (p.Asn7Lys)
n.909C>A
n.1008C>A
Xg.100667287C=CA2448061486SRPX2c.975C= (p.Asn325=)
n.978C=
c.21C= (p.Asn7=)
n.909C=
n.1008C=
Xg.100667287C>GCA413912682SRPX2c.975C>G (p.Asn325Lys)
n.978C>G
c.21C>G (p.Asn7Lys)
n.909C>G
n.1008C>G
Xg.100667287C>TCA517518796SRPX2c.975C>T (p.Asn325=)
n.978C>T
c.21C>T (p.Asn7=)
n.909C>T
n.1008C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.100667288G>ACA10469617SRPX2c.976G>A (p.Val326Ile)
n.979G>A
c.22G>A (p.Val8Ile)
n.910G>A
n.1009G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100667288G>CCA413912685SRPX2c.976G>C (p.Val326Leu)
n.979G>C
c.22G>C (p.Val8Leu)
n.910G>C
n.1009G>C
Xg.100667288G=CA2448061487SRPX2c.976G= (p.Val326=)
n.979G=
c.22G= (p.Val8=)
n.910G=
n.1009G=
Xg.100667288G>TCA413912690SRPX2c.976G>T (p.Val326Phe)
n.979G>T
c.22G>T (p.Val8Phe)
n.910G>T
n.1009G>T
Xg.100667289T>ACA413912706SRPX2c.977T>A (p.Val326Asp)
n.980T>A
c.23T>A (p.Val8Asp)
n.911T>A
n.1010T>A
Xg.100667289T>CCA413912696SRPX2c.977T>C (p.Val326Ala)
n.980T>C
c.23T>C (p.Val8Ala)
n.911T>C
n.1010T>C
Xg.100667289T>GCA413912699SRPX2c.977T>G (p.Val326Gly)
n.980T>G
c.23T>G (p.Val8Gly)
n.911T>G
n.1010T>G
Xg.100667290C>ACA517518800SRPX2c.978C>A (p.Val326=)
n.981C>A
c.24C>A (p.Val8=)
n.912C>A
n.1011C>A
Xg.100667290C>GCA517518801SRPX2c.978C>G (p.Val326=)
n.981C>G
c.24C>G (p.Val8=)
n.912C>G
n.1011C>G
Xg.100667290C>TCA517518802SRPX2c.978C>T (p.Val326=)
n.981C>T
c.24C>T (p.Val8=)
n.912C>T
n.1011C>T
Xg.100667291A>CCA413912712SRPX2c.979A>C (p.Asn327His)
n.982A>C
c.25A>C (p.Asn9His)
n.913A>C
n.1012A>C
Xg.100667291A>GCA413912713SRPX2c.979A>G (p.Asn327Asp)
n.982A>G
c.25A>G (p.Asn9Asp)
n.913A>G
n.1012A>G
Xg.100667291A>TCA413912714SRPX2c.979A>T (p.Asn327Tyr)
n.982A>T
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
n.913A>T
n.1012A>T
Xg.100667292A=CA2448061488SRPX2c.980A= (p.Asn327=)
n.983A=
c.26A= (p.Asn9=)
n.914A=
n.1013A=
Xg.100667292A>CCA413912715SRPX2c.980A>C (p.Asn327Thr)
n.983A>C
c.26A>C (p.Asn9Thr)
n.914A>C
n.1013A>C
 gnomAD v4
Xg.100667292A>GCA121160SRPX2c.980A>G (p.Asn327Ser)
n.983A>G
c.26A>G (p.Asn9Ser)
n.914A>G
n.1013A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.100667292A>TCA413912730SRPX2c.980A>T (p.Asn327Ile)
n.983A>T
c.26A>T (p.Asn9Ile)
n.914A>T
n.1013A>T

Number of alleles fetched