Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100647014C>A | CA368542974 | ACTL6B | c.893G>T (p.Arg298Leu) n.455G>T n.1000G>T n.987G>T | |
7 | g.100647014C>G | CA368542975 | ACTL6B | c.893G>C (p.Arg298Pro) n.455G>C n.1000G>C n.987G>C | |
7 | g.100647014C>T | CA16609516 | ACTL6B | c.893G>A (p.Arg298Gln) n.455G>A n.1000G>A n.987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100647015G>A | CA368542977 | ACTL6B | c.892C>T (p.Arg298Ter) n.454C>T n.999C>T n.986C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647015G>C | CA368542979 | ACTL6B | c.892C>G (p.Arg298Gly) n.454C>G n.999C>G n.986C>G | |
7 | g.100647015G>T | CA456753167 | ACTL6B | c.892C>A (p.Arg298=) n.454C>A n.999C>A n.986C>A | |
7 | g.100647016C>A | CA368542981 | ACTL6B | c.891G>T (p.Glu297Asp) n.453G>T n.998G>T n.985G>T | |
7 | g.100647016C>G | CA368542983 | ACTL6B | c.891G>C (p.Glu297Asp) n.453G>C n.998G>C n.985G>C | |
7 | g.100647016C>T | CA456753168 | ACTL6B | c.891G>A (p.Glu297=) n.453G>A n.998G>A n.985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647017T>A | CA368542987 | ACTL6B | c.890A>T (p.Glu297Val) n.452A>T n.997A>T n.984A>T | |
7 | g.100647017T>C | CA368542989 | ACTL6B | c.890A>G (p.Glu297Gly) n.452A>G n.997A>G n.984A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647017T>G | CA368542991 | ACTL6B | c.890A>C (p.Glu297Ala) n.452A>C n.997A>C n.984A>C | |
7 | g.100647018C>A | CA368542994 | ACTL6B | c.889G>T (p.Glu297Ter) n.451G>T n.996G>T n.983G>T | |
7 | g.100647018C>G | CA368542995 | ACTL6B | c.889G>C (p.Glu297Gln) n.451G>C n.996G>C n.983G>C | |
7 | g.100647018C>T | CA368542997 | ACTL6B | c.889G>A (p.Glu297Lys) n.451G>A n.996G>A n.983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100647019G>A | CA4387114 | ACTL6B | c.888C>T (p.Ala296=) n.450C>T n.995C>T n.982C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647019G>C | CA456753170 | ACTL6B | c.888C>G (p.Ala296=) n.450C>G n.995C>G n.982C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647019G>T | CA456753172 | ACTL6B | c.888C>A (p.Ala296=) n.450C>A n.995C>A n.982C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647020G>A | CA368543004 | ACTL6B | c.887C>T (p.Ala296Val) n.449C>T n.994C>T n.981C>T | |
7 | g.100647020G>C | CA368543001 | ACTL6B | c.887C>G (p.Ala296Gly) n.449C>G n.994C>G n.981C>G | |
7 | g.100647020G>T | CA368543006 | ACTL6B | c.887C>A (p.Ala296Asp) n.449C>A n.994C>A n.981C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647021C>A | CA368543009 | ACTL6B | c.886G>T (p.Ala296Ser) n.448G>T n.993G>T n.980G>T | |
7 | g.100647021C>G | CA368543018 | ACTL6B | c.886G>C (p.Ala296Pro) n.448G>C n.993G>C n.980G>C | |
7 | g.100647021C>T | CA368543014 | ACTL6B | c.886G>A (p.Ala296Thr) n.448G>A n.993G>A n.980G>A | COSMIC |
7 | g.100647022G>A | CA4387115 | ACTL6B | c.885C>T (p.Gly295=) n.447C>T n.992C>T n.979C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647022G>C | CA456753183 | ACTL6B | c.885C>G (p.Gly295=) n.447C>G n.992C>G n.979C>G | |
7 | g.100647022G>T | CA456753185 | ACTL6B | c.885C>A (p.Gly295=) n.447C>A n.992C>A n.979C>A | |
7 | g.100647023C>A | CA368543025 | ACTL6B | c.884G>T (p.Gly295Val) n.446G>T n.991G>T n.978G>T | |
7 | g.100647023C>G | CA368543022 | ACTL6B | c.884G>C (p.Gly295Ala) n.446G>C n.991G>C n.978G>C | |
7 | g.100647023C>T | CA368543027 | ACTL6B | c.884G>A (p.Gly295Asp) n.446G>A n.991G>A n.978G>A | ClinVar |
7 | g.100647024dup | CA2497214502 | ACTL6B | c.884dup (p.Ala296ArgfsTer8) n.446dup n.991dup n.978dup | dbSNP |
7 | g.100647024C>A | CA368543029 | ACTL6B | c.883G>T (p.Gly295Cys) n.445G>T n.990G>T n.977G>T | |
7 | g.100647024C>G | CA368543032 | ACTL6B | c.883G>C (p.Gly295Arg) n.445G>C n.990G>C n.977G>C | |
7 | g.100647024C>T | CA4387116 | ACTL6B | c.883G>A (p.Gly295Ser) n.445G>A n.990G>A n.977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647025G>A | CA4387117 | ACTL6B | c.882C>T (p.Tyr294=) n.444C>T n.989C>T n.976C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647025G>C | CA368543038 | ACTL6B | c.882C>G (p.Tyr294Ter) n.444C>G n.989C>G n.976C>G | dbSNP |
7 | g.100647025G>T | CA368543041 | ACTL6B | c.882C>A (p.Tyr294Ter) n.444C>A n.989C>A n.976C>A | |
7 | g.100647026T>A | CA368543045 | ACTL6B | c.881A>T (p.Tyr294Phe) n.443A>T n.988A>T n.975A>T | |
7 | g.100647026T>C | CA368543046 | ACTL6B | c.881A>G (p.Tyr294Cys) n.443A>G n.988A>G n.975A>G | |
7 | g.100647026T>G | CA368543048 | ACTL6B | c.881A>C (p.Tyr294Ser) n.443A>C n.988A>C n.975A>C | |
7 | g.100647027A>C | CA368543050 | ACTL6B | c.880T>G (p.Tyr294Asp) n.442T>G n.987T>G n.974T>G | ClinVar |
7 | g.100647027A>G | CA368543052 | ACTL6B | c.880T>C (p.Tyr294His) n.442T>C n.987T>C n.974T>C | |
7 | g.100647027A>T | CA368543054 | ACTL6B | c.880T>A (p.Tyr294Asn) n.442T>A n.987T>A n.974T>A | |
7 | g.100647028G>A | CA456753191 | ACTL6B | c.879C>T (p.Asp293=) n.441C>T n.986C>T n.973C>T | |
7 | g.100647028G>C | CA368543056 | ACTL6B | c.879C>G (p.Asp293Glu) n.441C>G n.986C>G n.973C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647028G>T | CA368543058 | ACTL6B | c.879C>A (p.Asp293Glu) n.441C>A n.986C>A n.973C>A | |
7 | g.100647029T>A | CA368543063 | ACTL6B | c.878A>T (p.Asp293Val) n.440A>T n.985A>T n.972A>T | |
7 | g.100647029T>C | CA368543061 | ACTL6B | c.878A>G (p.Asp293Gly) n.440A>G n.985A>G n.972A>G | |
7 | g.100647029T>G | CA368543059 | ACTL6B | c.878A>C (p.Asp293Ala) n.440A>C n.985A>C n.972A>C | |
7 | g.100647030C>A | CA368543065 | ACTL6B | c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.439G>T n.984G>T n.971G>T | |
7 | g.100647030C>G | CA368543067 | ACTL6B | c.877G>C (p.Asp293His) n.439G>C n.984G>C n.971G>C | |
7 | g.100647030C>T | CA163294166 | ACTL6B | c.877G>A (p.Asp293Asn) n.439G>A n.984G>A n.971G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.100647031T>A | CA456753201 | ACTL6B | c.876A>T (p.Thr292=) n.438A>T n.983A>T n.970A>T | |
7 | g.100647031T>C | CA456753202 | ACTL6B | c.876A>G (p.Thr292=) n.438A>G n.983A>G n.970A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647031T>G | CA456753204 | ACTL6B | c.876A>C (p.Thr292=) n.438A>C n.983A>C n.970A>C | |
7 | g.100647032G>A | CA368543071 | ACTL6B | c.875C>T (p.Thr292Ile) n.437C>T n.982C>T n.969C>T | |
7 | g.100647032G>C | CA4387118 | ACTL6B | c.875C>G (p.Thr292Arg) n.437C>G n.982C>G n.969C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647032G>T | CA368543074 | ACTL6B | c.875C>A (p.Thr292Lys) n.437C>A n.982C>A n.969C>A | |
7 | g.100647033T>A | CA368543076 | ACTL6B | c.874A>T (p.Thr292Ser) n.436A>T n.981A>T n.968A>T | |
7 | g.100647033T>C | CA368543078 | ACTL6B | c.874A>G (p.Thr292Ala) n.436A>G n.981A>G n.968A>G | |
7 | g.100647033T>G | CA368543080 | ACTL6B | c.874A>C (p.Thr292Pro) n.436A>C n.981A>C n.968A>C | |
7 | g.100647034A>C | CA368543082 | ACTL6B | c.873T>G (p.Asn291Lys) n.435T>G n.980T>G n.967T>G | |
7 | g.100647034A>G | CA456753211 | ACTL6B | c.873T>C (p.Asn291=) n.435T>C n.980T>C n.967T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647034A>T | CA368543084 | ACTL6B | c.873T>A (p.Asn291Lys) n.435T>A n.980T>A n.967T>A | |
7 | g.100647035T>A | CA368543088 | ACTL6B | c.872A>T (p.Asn291Ile) n.434A>T n.979A>T n.966A>T | |
7 | g.100647035T>C | CA368543090 | ACTL6B | c.872A>G (p.Asn291Ser) n.434A>G n.979A>G n.966A>G | dbSNP |
7 | g.100647035T>G | CA368543091 | ACTL6B | c.872A>C (p.Asn291Thr) n.434A>C n.979A>C n.966A>C | |
7 | g.100647036T>A | CA368543096 | ACTL6B | c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.433A>T n.978A>T n.965A>T | |
7 | g.100647036T>C | CA368543095 | ACTL6B | c.871A>G (p.Asn291Asp) n.433A>G n.978A>G n.965A>G | dbSNP |
7 | g.100647036T>G | CA368543093 | ACTL6B | c.871A>C (p.Asn291His) n.433A>C n.978A>C n.965A>C | |
7 | g.100647037G>A | CA4387119 | ACTL6B | c.870C>T (p.Tyr290=) n.432C>T n.977C>T n.964C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647037G>C | CA368543099 | ACTL6B | c.870C>G (p.Tyr290Ter) n.432C>G n.977C>G n.964C>G | |
7 | g.100647037G>T | CA368543097 | ACTL6B | c.870C>A (p.Tyr290Ter) n.432C>A n.977C>A n.964C>A | |
7 | g.100647038T>A | CA368543101 | ACTL6B | c.869A>T (p.Tyr290Phe) n.431A>T n.976A>T n.963A>T | |
7 | g.100647038T>C | CA368543103 | ACTL6B | c.869A>G (p.Tyr290Cys) n.431A>G n.976A>G n.963A>G | |
7 | g.100647038T>G | CA368543105 | ACTL6B | c.869A>C (p.Tyr290Ser) n.431A>C n.976A>C n.963A>C | |
7 | g.100647039A>C | CA368543107 | ACTL6B | c.868T>G (p.Tyr290Asp) n.430T>G n.975T>G n.962T>G | |
7 | g.100647039A>G | CA163294176 | ACTL6B | c.868T>C (p.Tyr290His) n.430T>C n.975T>C n.962T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647039A>T | CA368543110 | ACTL6B | c.868T>A (p.Tyr290Asn) n.430T>A n.975T>A n.962T>A | |
7 | g.100647040G>A | CA456753228 | ACTL6B | c.867C>T (p.Gly289=) n.429C>T n.974C>T n.961C>T | dbSNP |
7 | g.100647040G>C | CA456753231 | ACTL6B | c.867C>G (p.Gly289=) n.429C>G n.974C>G n.961C>G | |
7 | g.100647040G>T | CA456753233 | ACTL6B | c.867C>A (p.Gly289=) n.429C>A n.974C>A n.961C>A | |
7 | g.100647041C>A | CA368543111 | ACTL6B | c.866G>T (p.Gly289Val) n.428G>T n.973G>T n.960G>T | |
7 | g.100647041C>G | CA368543113 | ACTL6B | c.866G>C (p.Gly289Ala) n.428G>C n.973G>C n.960G>C | |
7 | g.100647041C>T | CA368543115 | ACTL6B | c.866G>A (p.Gly289Asp) n.428G>A n.973G>A n.960G>A | |
7 | g.100647042C>A | CA368543117 | ACTL6B | c.865G>T (p.Gly289Cys) n.427G>T n.972G>T n.959G>T | |
7 | g.100647042C>G | CA368543119 | ACTL6B | c.865G>C (p.Gly289Arg) n.427G>C n.972G>C n.959G>C | |
7 | g.100647042C>T | CA4387120 | ACTL6B | c.865G>A (p.Gly289Ser) n.427G>A n.972G>A n.959G>A | dbSNP ExAC |
7 | g.100647043A>C | CA368543122 | ACTL6B | c.864T>G (p.Asn288Lys) n.426T>G n.971T>G n.958T>G | |
7 | g.100647043A>G | CA456753240 | ACTL6B | c.864T>C (p.Asn288=) n.426T>C n.971T>C n.958T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647043A>T | CA368543123 | ACTL6B | c.864T>A (p.Asn288Lys) n.426T>A n.971T>A n.958T>A | |
7 | g.100647044T>A | CA368543124 | ACTL6B | c.863A>T (p.Asn288Ile) n.425A>T n.970A>T n.957A>T | |
7 | g.100647044T>C | CA368543125 | ACTL6B | c.863A>G (p.Asn288Ser) n.425A>G n.970A>G n.957A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100647044T>G | CA368543126 | ACTL6B | c.863A>C (p.Asn288Thr) n.425A>C n.970A>C n.957A>C | |
7 | g.100647045T>A | CA368543127 | ACTL6B | c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.424A>T n.969A>T n.956A>T | |
7 | g.100647045T>C | CA368543128 | ACTL6B | c.862A>G (p.Asn288Asp) n.424A>G n.969A>G n.956A>G | |
7 | g.100647045T>G | CA368543129 | ACTL6B | c.862A>C (p.Asn288His) n.424A>C n.969A>C n.956A>C | |
7 | g.100647046G>A | CA456753243 | ACTL6B | c.861C>T (p.Pro287=) n.423C>T n.968C>T n.955C>T | |
7 | g.100647046G>C | CA456753244 | ACTL6B | c.861C>G (p.Pro287=) n.423C>G n.968C>G n.955C>G | |
7 | g.100647046G>T | CA456753246 | ACTL6B | c.861C>A (p.Pro287=) n.423C>A n.968C>A n.955C>A | |
7 | g.100647047G>A | CA368543130 | ACTL6B | c.860C>T (p.Pro287Leu) n.422C>T n.967C>T n.954C>T | |
7 | g.100647047G>C | CA368543132 | ACTL6B | c.860C>G (p.Pro287Arg) n.422C>G n.967C>G n.954C>G | |
7 | g.100647047G>T | CA368543133 | ACTL6B | c.860C>A (p.Pro287His) n.422C>A n.967C>A n.954C>A | |
7 | g.100647048G>A | CA368543134 | ACTL6B | c.859C>T (p.Pro287Ser) n.421C>T n.966C>T n.953C>T | COSMIC |
7 | g.100647048G>C | CA368543135 | ACTL6B | c.859C>G (p.Pro287Ala) n.421C>G n.966C>G n.953C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647048G>T | CA368543136 | ACTL6B | c.859C>A (p.Pro287Thr) n.421C>A n.966C>A n.953C>A | |
7 | g.100647049C>A | CA368543138 | ACTL6B | c.858G>T (p.Met286Ile) n.420G>T n.965G>T n.952G>T | |
7 | g.100647049C>G | CA368543141 | ACTL6B | c.858G>C (p.Met286Ile) n.420G>C n.965G>C n.952G>C | |
7 | g.100647049C>T | CA368543139 | ACTL6B | c.858G>A (p.Met286Ile) n.420G>A n.965G>A n.952G>A | |
7 | g.100647050A>C | CA368543144 | ACTL6B | c.857T>G (p.Met286Arg) n.419T>G n.964T>G n.951T>G | |
7 | g.100647050A>G | CA368543148 | ACTL6B | c.857T>C (p.Met286Thr) n.419T>C n.964T>C n.951T>C | |
7 | g.100647050A>T | CA368543145 | ACTL6B | c.857T>A (p.Met286Lys) n.419T>A n.964T>A n.951T>A | |
7 | g.100647051T>A | CA368543150 | ACTL6B | c.856A>T (p.Met286Leu) n.418A>T n.963A>T n.950A>T | |
7 | g.100647051T>C | CA368543151 | ACTL6B | c.856A>G (p.Met286Val) n.418A>G n.963A>G n.950A>G | |
7 | g.100647051T>G | CA368543152 | ACTL6B | c.856A>C (p.Met286Leu) n.418A>C n.963A>C n.950A>C | |
7 | g.100647052C>A | CA368543154 | ACTL6B | c.855G>T (p.Glu285Asp) n.417G>T n.962G>T n.949G>T | |
7 | g.100647052C>G | CA368543156 | ACTL6B | c.855G>C (p.Glu285Asp) n.417G>C n.962G>C n.949G>C | |
7 | g.100647052C>T | CA456753257 | ACTL6B | c.855G>A (p.Glu285=) n.417G>A n.962G>A n.949G>A | |
7 | g.100647053T>A | CA368543158 | ACTL6B | c.854A>T (p.Glu285Val) n.416A>T n.961A>T n.948A>T | |
7 | g.100647053T>C | CA368543160 | ACTL6B | c.854A>G (p.Glu285Gly) n.416A>G n.961A>G n.948A>G | |
7 | g.100647053T>G | CA368543162 | ACTL6B | c.854A>C (p.Glu285Ala) n.416A>C n.961A>C n.948A>C | |
7 | g.100647054C>A | CA368543165 | ACTL6B | c.853G>T (p.Glu285Ter) n.415G>T n.960G>T n.947G>T | |
7 | g.100647054C>G | CA368543167 | ACTL6B | c.853G>C (p.Glu285Gln) n.415G>C n.960G>C n.947G>C | |
7 | g.100647054C>T | CA4387121 | ACTL6B | c.853G>A (p.Glu285Lys) n.415G>A n.960G>A n.947G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647055G>A | CA4387122 | ACTL6B | c.852C>T (p.Tyr284=) n.414C>T n.959C>T n.946C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647055G>C | CA368543169 | ACTL6B | c.852C>G (p.Tyr284Ter) n.414C>G n.959C>G n.946C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.100647055G>T | CA368543171 | ACTL6B | c.852C>A (p.Tyr284Ter) n.414C>A n.959C>A n.946C>A | |
7 | g.100647056T>A | CA368543175 | ACTL6B | c.851A>T (p.Tyr284Phe) n.413A>T n.958A>T n.945A>T | |
7 | g.100647056T>C | CA368543177 | ACTL6B | c.851A>G (p.Tyr284Cys) n.413A>G n.958A>G n.945A>G | |
7 | g.100647056T>G | CA368543179 | ACTL6B | c.851A>C (p.Tyr284Ser) n.413A>C n.958A>C n.945A>C | |
7 | g.100647057A>C | CA368543185 | ACTL6B | c.850T>G (p.Tyr284Asp) n.412T>G n.957T>G n.944T>G | |
7 | g.100647057A>G | CA368543187 | ACTL6B | c.850T>C (p.Tyr284His) n.412T>C n.957T>C n.944T>C | |
7 | g.100647057A>T | CA368543188 | ACTL6B | c.850T>A (p.Tyr284Asn) n.412T>A n.957T>A n.944T>A | |
7 | g.100647058G>A | CA456753267 | ACTL6B | c.849C>T (p.His283=) n.411C>T n.956C>T n.943C>T | |
7 | g.100647058G>C | CA368543190 | ACTL6B | c.849C>G (p.His283Gln) n.411C>G n.956C>G n.943C>G | |
7 | g.100647058G>T | CA368543192 | ACTL6B | c.849C>A (p.His283Gln) n.411C>A n.956C>A n.943C>A | |
7 | g.100647059T>A | CA368543194 | ACTL6B | c.848A>T (p.His283Leu) n.410A>T n.955A>T n.942A>T | |
7 | g.100647059T>C | CA368543196 | ACTL6B | c.848A>G (p.His283Arg) n.410A>G n.955A>G n.942A>G | |
7 | g.100647059T>G | CA368543198 | ACTL6B | c.848A>C (p.His283Pro) n.410A>C n.955A>C n.942A>C | |
7 | g.100647060G>A | CA368543202 | ACTL6B | c.847C>T (p.His283Tyr) n.409C>T n.954C>T n.941C>T | |
7 | g.100647060G>C | CA368543204 | ACTL6B | c.847C>G (p.His283Asp) n.409C>G n.954C>G n.941C>G | |
7 | g.100647060G>T | CA368543200 | ACTL6B | c.847C>A (p.His283Asn) n.409C>A n.954C>A n.941C>A | |
7 | g.100647061C>A | CA456753273 | ACTL6B | c.846G>T (p.Val282=) n.408G>T n.953G>T n.940G>T | |
7 | g.100647061C>G | CA456753274 | ACTL6B | c.846G>C (p.Val282=) n.408G>C n.953G>C n.940G>C | |
7 | g.100647061C>T | CA456753275 | ACTL6B | c.846G>A (p.Val282=) n.408G>A n.953G>A n.940G>A | |
7 | g.100647062A>C | CA368543206 | ACTL6B | c.845T>G (p.Val282Gly) n.407T>G n.952T>G n.939T>G | |
7 | g.100647062A>G | CA368543207 | ACTL6B | c.845T>C (p.Val282Ala) n.407T>C n.952T>C n.939T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647062A>T | CA368543209 | ACTL6B | c.845T>A (p.Val282Glu) n.407T>A n.952T>A n.939T>A | |
7 | g.100647063C>A | CA368543211 | ACTL6B | c.844G>T (p.Val282Leu) n.406G>T n.951G>T n.938G>T | |
7 | g.100647063C>G | CA368543212 | ACTL6B | c.844G>C (p.Val282Leu) n.406G>C n.951G>C n.938G>C | |
7 | g.100647063C>T | CA368543213 | ACTL6B | c.844G>A (p.Val282Met) n.406G>A n.951G>A n.938G>A | dbSNP |
7 | g.100647064T>A | CA4387123 | ACTL6B | c.843A>T (p.Thr281=) n.405A>T n.950A>T n.937A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647064T>C | CA456753283 | ACTL6B | c.843A>G (p.Thr281=) n.405A>G n.950A>G n.937A>G | |
7 | g.100647064T>G | CA456753286 | ACTL6B | c.843A>C (p.Thr281=) n.405A>C n.950A>C n.937A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647065G>A | CA368543216 | ACTL6B | c.842C>T (p.Thr281Ile) n.404C>T n.949C>T n.936C>T | |
7 | g.100647065G>C | CA368543218 | ACTL6B | c.842C>G (p.Thr281Arg) n.404C>G n.949C>G n.936C>G | |
7 | g.100647065G>T | CA368543219 | ACTL6B | c.842C>A (p.Thr281Lys) n.404C>A n.949C>A n.936C>A | |
7 | g.100647066T>A | CA368543222 | ACTL6B | c.841A>T (p.Thr281Ser) n.403A>T n.948A>T n.935A>T | |
7 | g.100647066T>C | CA368543224 | ACTL6B | c.841A>G (p.Thr281Ala) n.403A>G n.948A>G n.935A>G | |
7 | g.100647066T>G | CA368543226 | ACTL6B | c.841A>C (p.Thr281Pro) n.403A>C n.948A>C n.935A>C | |
7 | g.100647067G>A | CA456753293 | ACTL6B | c.840C>T (p.Pro280=) n.402C>T n.947C>T n.934C>T | |
7 | g.100647067G>C | CA456753294 | ACTL6B | c.840C>G (p.Pro280=) n.402C>G n.947C>G n.934C>G | |
7 | g.100647067G>T | CA456753292 | ACTL6B | c.840C>A (p.Pro280=) n.402C>A n.947C>A n.934C>A | |
7 | g.100647069del | CA2578963795 | ACTL6B | c.840del (p.Thr281GlnfsTer?) n.402del n.947del n.934del | |
7 | g.100647068G>A | CA368543232 | ACTL6B | c.839C>T (p.Pro280Leu) n.401C>T n.946C>T n.933C>T | |
7 | g.100647068G>C | CA368543230 | ACTL6B | c.839C>G (p.Pro280Arg) n.401C>G n.946C>G n.933C>G | |
7 | g.100647068G>T | CA368543228 | ACTL6B | c.839C>A (p.Pro280His) n.401C>A n.946C>A n.933C>A | |
7 | g.100647069G>A | CA368543235 | ACTL6B | c.838C>T (p.Pro280Ser) n.400C>T n.945C>T n.932C>T | |
7 | g.100647069G>C | CA368543237 | ACTL6B | c.838C>G (p.Pro280Ala) n.400C>G n.945C>G n.932C>G | |
7 | g.100647069G>T | CA368543247 | ACTL6B | c.838C>A (p.Pro280Thr) n.400C>A n.945C>A n.932C>A | COSMIC |
7 | g.100647070C>A | CA368543254 | ACTL6B | c.837G>T (p.Met279Ile) n.399G>T n.944G>T n.931G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647070C>G | CA368543255 | ACTL6B | c.837G>C (p.Met279Ile) n.399G>C n.944G>C n.931G>C | |
7 | g.100647070C>T | CA368543258 | ACTL6B | c.837G>A (p.Met279Ile) n.399G>A n.944G>A n.931G>A | |
7 | g.100647071A>C | CA368543262 | ACTL6B | c.836T>G (p.Met279Arg) n.398T>G n.943T>G n.930T>G | |
7 | g.100647071A>G | CA368543264 | ACTL6B | c.836T>C (p.Met279Thr) n.398T>C n.943T>C n.930T>C | |
7 | g.100647071A>T | CA368543267 | ACTL6B | c.836T>A (p.Met279Lys) n.398T>A n.943T>A n.930T>A | |
7 | g.100647072T>A | CA368543274 | ACTL6B | c.835A>T (p.Met279Leu) n.397A>T n.942A>T n.929A>T | |
7 | g.100647072T>C | CA368543277 | ACTL6B | c.835A>G (p.Met279Val) n.397A>G n.942A>G n.929A>G | |
7 | g.100647072T>G | CA368543279 | ACTL6B | c.835A>C (p.Met279Leu) n.397A>C n.942A>C n.929A>C | |
7 | g.100647073T>A | CA368543282 | ACTL6B | c.834A>T (p.Gln278His) n.396A>T n.941A>T n.928A>T | |
7 | g.100647073T>C | CA4387124 | ACTL6B | c.834A>G (p.Gln278=) n.396A>G n.941A>G n.928A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647073T>G | CA368543284 | ACTL6B | c.834A>C (p.Gln278His) n.396A>C n.941A>C n.928A>C | |
7 | g.100647074T>A | CA368543290 | ACTL6B | c.833A>T (p.Gln278Leu) n.395A>T n.940A>T n.927A>T | |
7 | g.100647074T>C | CA368543296 | ACTL6B | c.833A>G (p.Gln278Arg) n.395A>G n.940A>G n.927A>G | ClinVar |
7 | g.100647074T>G | CA368543293 | ACTL6B | c.833A>C (p.Gln278Pro) n.395A>C n.940A>C n.927A>C | |
7 | g.100647075G>A | CA368543300 | ACTL6B | c.832C>T (p.Gln278Ter) n.394C>T n.939C>T n.926C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100647075G>C | CA368543305 | ACTL6B | c.832C>G (p.Gln278Glu) n.394C>G n.939C>G n.926C>G | |
7 | g.100647075G>T | CA368543302 | ACTL6B | c.832C>A (p.Gln278Lys) n.394C>A n.939C>A n.926C>A | |
7 | g.100647076T>A | CA456753314 | ACTL6B | c.831A>T (p.Ala277=) n.393A>T n.938A>T n.925A>T | |
7 | g.100647076T>C | CA456753315 | ACTL6B | c.831A>G (p.Ala277=) n.393A>G n.938A>G n.925A>G | |
7 | g.100647076T>G | CA456753316 | ACTL6B | c.831A>C (p.Ala277=) n.393A>C n.938A>C n.925A>C | dbSNP |
7 | g.100647077G>A | CA368543308 | ACTL6B | c.830C>T (p.Ala277Val) n.392C>T n.937C>T n.924C>T | |
7 | g.100647077G>C | CA368543311 | ACTL6B | c.830C>G (p.Ala277Gly) n.392C>G n.937C>G n.924C>G | |
7 | g.100647077G>T | CA368543313 | ACTL6B | c.830C>A (p.Ala277Glu) n.392C>A n.937C>A n.924C>A | |
7 | g.100647078C>A | CA368543316 | ACTL6B | c.829G>T (p.Ala277Ser) n.391G>T n.936G>T n.923G>T | |
7 | g.100647078C>G | CA368543328 | ACTL6B | c.829G>C (p.Ala277Pro) n.391G>C n.936G>C n.923G>C | |
7 | g.100647078C>T | CA368543330 | ACTL6B | c.829G>A (p.Ala277Thr) n.391G>A n.936G>A n.923G>A | |
7 | g.100647079A>C | CA456753323 | ACTL6B | c.828T>G (p.Ala276=) n.390T>G n.935T>G n.922T>G | |
7 | g.100647079A>G | CA456753324 | ACTL6B | c.828T>C (p.Ala276=) n.390T>C n.935T>C n.922T>C | |
7 | g.100647079A>T | CA456753325 | ACTL6B | c.828T>A (p.Ala276=) n.390T>A n.935T>A n.922T>A | |
7 | g.100647080G>A | CA368543344 | ACTL6B | c.827C>T (p.Ala276Val) n.389C>T n.934C>T n.921C>T | |
7 | g.100647080G>C | CA368543347 | ACTL6B | c.827C>G (p.Ala276Gly) n.389C>G n.934C>G n.921C>G | |
7 | g.100647080G>T | CA368543350 | ACTL6B | c.827C>A (p.Ala276Asp) n.389C>A n.934C>A n.921C>A | |
7 | g.100647081C>A | CA368543357 | ACTL6B | c.826G>T (p.Ala276Ser) n.388G>T n.933G>T n.920G>T | |
7 | g.100647081C>G | CA368543355 | ACTL6B | c.826G>C (p.Ala276Pro) n.388G>C n.933G>C n.920G>C | |
7 | g.100647081C>T | CA163294182 | ACTL6B | c.826G>A (p.Ala276Thr) n.388G>A n.933G>A n.920G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647082C>A | CA456753333 | ACTL6B | c.825G>T (p.Val275=) n.387G>T n.932G>T n.919G>T | |
7 | g.100647082C>G | CA456753334 | ACTL6B | c.825G>C (p.Val275=) n.387G>C n.932G>C n.919G>C | |
7 | g.100647082C>T | CA456753335 | ACTL6B | c.825G>A (p.Val275=) n.387G>A n.932G>A n.919G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647083A>C | CA368543359 | ACTL6B | c.824T>G (p.Val275Gly) n.386T>G n.931T>G n.918T>G | |
7 | g.100647083A>G | CA368543361 | ACTL6B | c.824T>C (p.Val275Ala) n.386T>C n.931T>C n.918T>C | |
7 | g.100647083A>T | CA368543362 | ACTL6B | c.824T>A (p.Val275Glu) n.386T>A n.931T>A n.918T>A | |
7 | g.100647084C>A | CA163294185 | ACTL6B | c.823G>T (p.Val275Leu) n.385G>T n.930G>T n.917G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647084C>G | CA368543366 | ACTL6B | c.823G>C (p.Val275Leu) n.385G>C n.930G>C n.917G>C | |
7 | g.100647084C>T | CA368543368 | ACTL6B | c.823G>A (p.Val275Met) n.385G>A n.930G>A n.917G>A | |
7 | g.100647085C>A | CA368543370 | ACTL6B | c.822G>T (p.Gln274His) n.384G>T n.929G>T n.916G>T | |
7 | g.100647085C>G | CA368543372 | ACTL6B | c.822G>C (p.Gln274His) n.384G>C n.929G>C n.916G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647085C>T | CA456753340 | ACTL6B | c.822G>A (p.Gln274=) n.384G>A n.929G>A n.916G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.100647086C>A | CA368543375 | ACTL6B | c.822-1G>T (n.822-1G>T) n.383G>T n.929-1G>T n.916-1G>T | |
7 | g.100647086C>G | CA368543377 | ACTL6B | c.822-1G>C (n.822-1G>C) n.383G>C n.929-1G>C n.916-1G>C | dbSNP |
7 | g.100647086C>T | CA368543380 | ACTL6B | c.822-1G>A (n.822-1G>A) n.383G>A n.929-1G>A n.916-1G>A | COSMIC |
7 | g.100647087T>A | CA368543391 | ACTL6B | c.822-2A>T (n.822-2A>T) n.382A>T n.929-2A>T n.916-2A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647087T>C | CA368543393 | ACTL6B | c.822-2A>G (n.822-2A>G) n.382A>G n.929-2A>G n.916-2A>G | |
7 | g.100647087T>G | CA368543388 | ACTL6B | c.822-2A>C (n.822-2A>C) n.382A>C n.929-2A>C n.916-2A>C | |
7 | g.100647088A>G | CA2684113107 | ACTL6B | c.822-3T>C (n.822-3T>C) n.381T>C n.929-3T>C n.916-3T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647089C>T | CA2684113108 | ACTL6B | c.822-4G>A (n.822-4G>A) n.380G>A n.929-4G>A n.916-4G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647090C>A | CA2684113110 | ACTL6B | c.822-5G>T (n.822-5G>T) n.379G>T n.929-5G>T n.916-5G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647090C>G | CA2578963796 | ACTL6B | c.822-5G>C (n.822-5G>C) n.379G>C n.929-5G>C n.916-5G>C | |
7 | g.100647091C>A | CA2578963797 | ACTL6B | c.822-6G>T (n.822-6G>T) n.378G>T n.929-6G>T n.916-6G>T | |
7 | g.100647091C>T | CA163294188 | ACTL6B | c.822-6G>A (n.822-6G>A) n.378G>A n.929-6G>A n.916-6G>A | dbSNP |
7 | g.100647095A>G | CA4387125 | ACTL6B | c.822-10T>C (n.822-10T>C) n.374T>C n.929-10T>C n.916-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647097G>A | CA1105051644 | ACTL6B | c.822-12C>T (n.822-12C>T) n.372C>T n.929-12C>T n.916-12C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647098G>A | CA2578963798 | ACTL6B | c.822-13C>T (n.822-13C>T) n.371C>T n.929-13C>T n.916-13C>T | |
7 | g.100647099A>G | CA576714447 | ACTL6B | c.822-14T>C (n.822-14T>C) n.370T>C n.929-14T>C n.916-14T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647100G>A | CA2684113112 | ACTL6B | c.822-15C>T (n.822-15C>T) n.369C>T n.929-15C>T n.916-15C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647100G>T | CA2684113113 | ACTL6B | c.822-15C>A (n.822-15C>A) n.369C>A n.929-15C>A n.916-15C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647102_100647106dup | CA2684113114 | ACTL6B | c.822-20_822-16dup (n.822-20_822-16dup) n.364_368dup n.929-20_929-16dup n.916-20_916-16dup | gnomAD v4 |
7 | g.100647103G>T | CA4387126 | ACTL6B | c.822-18C>A (n.822-18C>A) n.366C>A n.929-18C>A n.916-18C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647104G>A | CA4387127 | ACTL6B | c.822-19C>T (n.822-19C>T) n.365C>T n.929-19C>T n.916-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647106C>A | CA2578963799 | ACTL6B | c.822-21G>T (n.822-21G>T) n.363G>T n.929-21G>T n.916-21G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100647106C>T | CA4387128 | ACTL6B | c.822-21G>A (n.822-21G>A) n.363G>A n.929-21G>A n.916-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647109T>C | CA163294231 | ACTL6B | c.822-24A>G (n.822-24A>G) n.360A>G n.929-24A>G n.916-24A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647110G>T | CA2684113122 | ACTL6B | c.822-25C>A (n.822-25C>A) n.359C>A n.929-25C>A n.916-25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647111C>T | CA4387129 | ACTL6B | c.822-26G>A (n.822-26G>A) n.358G>A n.929-26G>A n.916-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647114G>A | CA1105051655 | ACTL6B | c.822-29C>T (n.822-29C>T) n.358-3C>T n.929-29C>T n.916-29C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647117del | CA1105051653 | ACTL6B | c.822-29del (n.822-29del) n.358-3del n.929-29del n.916-29del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |