Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100646834_100646972del | CA2777155542 | ACTL6B | c.936+2_937del n.498+2_499del n.1043+2_1044del n.1030+2_1031del | |
7 | g.100646875_100646943del | CA576714433 | ACTL6B | c.936+29_937-43del (n.936+29_937-43del) n.498+29_499-43del n.1043+29_1044-43del n.1030+29_1031-43del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646939C>A | CA2684113000 | ACTL6B | c.936+32G>T (n.936+32G>T) n.498+32G>T n.1043+32G>T n.1030+32G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646939C>G | CA4387104 | ACTL6B | c.936+32G>C (n.936+32G>C) n.498+32G>C n.1043+32G>C n.1030+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646939C>T | CA2578963790 | ACTL6B | c.936+32G>A (n.936+32G>A) n.498+32G>A n.1043+32G>A n.1030+32G>A | |
7 | g.100646940A>C | CA2715336551 | ACTL6B | c.936+31T>G (n.936+31T>G) n.498+31T>G n.1043+31T>G n.1030+31T>G | dbSNP |
7 | g.100646940A>T | CA2715336553 | ACTL6B | c.936+31T>A (n.936+31T>A) n.498+31T>A n.1043+31T>A n.1030+31T>A | dbSNP |
7 | g.100646941C>A | CA830507932 | ACTL6B | c.936+30G>T (n.936+30G>T) n.498+30G>T n.1043+30G>T n.1030+30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646941C>T | CA2684113004 | ACTL6B | c.936+30G>A (n.936+30G>A) n.498+30G>A n.1043+30G>A n.1030+30G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646945C>A | CA2684113007 | ACTL6B | c.936+26G>T (n.936+26G>T) n.498+26G>T n.1043+26G>T n.1030+26G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646948del | CA576714441 | ACTL6B | c.936+26del (n.936+26del) n.498+26del n.1043+26del n.1030+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646946C>A | CA576714442 | ACTL6B | c.936+25G>T (n.936+25G>T) n.498+25G>T n.1043+25G>T n.1030+25G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646946C>T | CA2578963791 | ACTL6B | c.936+25G>A (n.936+25G>A) n.498+25G>A n.1043+25G>A n.1030+25G>A | |
7 | g.100646947C>G | CA163294137 | ACTL6B | c.936+24G>C (n.936+24G>C) n.498+24G>C n.1043+24G>C n.1030+24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646947C>T | CA2570746527 | ACTL6B | c.936+24G>A (n.936+24G>A) n.498+24G>A n.1043+24G>A n.1030+24G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646948C>A | CA4387105 | ACTL6B | c.936+23G>T (n.936+23G>T) n.498+23G>T n.1043+23G>T n.1030+23G>T | dbSNP ExAC |
7 | g.100646948C>G | CA830507943 | ACTL6B | c.936+23G>C (n.936+23G>C) n.498+23G>C n.1043+23G>C n.1030+23G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646948C>T | CA576714443 | ACTL6B | c.936+23G>A (n.936+23G>A) n.498+23G>A n.1043+23G>A n.1030+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646949A>G | CA2684113014 | ACTL6B | c.936+22T>C (n.936+22T>C) n.498+22T>C n.1043+22T>C n.1030+22T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646951T>C | CA4387106 | ACTL6B | c.936+20A>G (n.936+20A>G) n.498+20A>G n.1043+20A>G n.1030+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646951T>G | CA2578963792 | ACTL6B | c.936+20A>C (n.936+20A>C) n.498+20A>C n.1043+20A>C n.1030+20A>C | |
7 | g.100646952C>A | CA830507985 | ACTL6B | c.936+19G>T (n.936+19G>T) n.498+19G>T n.1043+19G>T n.1030+19G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100646952C>T | CA576714444 | ACTL6B | c.936+19G>A (n.936+19G>A) n.498+19G>A n.1043+19G>A n.1030+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646953C>G | CA576714445 | ACTL6B | c.936+18G>C (n.936+18G>C) n.498+18G>C n.1043+18G>C n.1030+18G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646954T>C | CA2578963793 | ACTL6B | c.936+17A>G (n.936+17A>G) n.498+17A>G n.1043+17A>G n.1030+17A>G | |
7 | g.100646955C>G | CA2684113024 | ACTL6B | c.936+16G>C (n.936+16G>C) n.498+16G>C n.1043+16G>C n.1030+16G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646955C>T | CA4387107 | ACTL6B | c.936+16G>A (n.936+16G>A) n.498+16G>A n.1043+16G>A n.1030+16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646956G>A | CA4387108 | ACTL6B | c.936+15C>T (n.936+15C>T) n.498+15C>T n.1043+15C>T n.1030+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646957C>A | CA2684113025 | ACTL6B | c.936+14G>T (n.936+14G>T) n.498+14G>T n.1043+14G>T n.1030+14G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646958C>T | CA2566173057 | ACTL6B | c.936+13G>A (n.936+13G>A) n.498+13G>A n.1043+13G>A n.1030+13G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646960C>T | CA2777155562 | ACTL6B | c.936+11G>A (n.936+11G>A) n.498+11G>A n.1043+11G>A n.1030+11G>A | |
7 | g.100646962C>G | CA830507988 | ACTL6B | c.936+9G>C (n.936+9G>C) n.498+9G>C n.1043+9G>C n.1030+9G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646965C>G | CA2578963794 | ACTL6B | c.936+6G>C (n.936+6G>C) n.498+6G>C n.1043+6G>C n.1030+6G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646965C>T | CA576714446 | ACTL6B | c.936+6G>A (n.936+6G>A) n.498+6G>A n.1043+6G>A n.1030+6G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100646966C>G | CA2580075995 | ACTL6B | c.936+5G>C (n.936+5G>C) n.498+5G>C n.1043+5G>C n.1030+5G>C | ClinVar |
7 | g.100646966C>T | CA2715376766 | ACTL6B | c.936+5G>A (n.936+5G>A) n.498+5G>A n.1043+5G>A n.1030+5G>A | dbSNP |
7 | g.100646969A>C | CA368542813 | ACTL6B | c.936+2T>G (n.936+2T>G) n.498+2T>G n.1043+2T>G n.1030+2T>G | |
7 | g.100646969A>G | CA368542811 | ACTL6B | c.936+2T>C (n.936+2T>C) n.498+2T>C n.1043+2T>C n.1030+2T>C | |
7 | g.100646969A>T | CA368542812 | ACTL6B | c.936+2T>A (n.936+2T>A) n.498+2T>A n.1043+2T>A n.1030+2T>A | |
7 | g.100646970C>A | CA368542814 | ACTL6B | c.936+1G>T (n.936+1G>T) n.498+1G>T n.1043+1G>T n.1030+1G>T | |
7 | g.100646970C>G | CA368542815 | ACTL6B | c.936+1G>C (n.936+1G>C) n.498+1G>C n.1043+1G>C n.1030+1G>C | dbSNP |
7 | g.100646970C>T | CA368542816 | ACTL6B | c.936+1G>A (n.936+1G>A) n.498+1G>A n.1043+1G>A n.1030+1G>A | |
7 | g.100646971C>A | CA368542817 | ACTL6B | c.936G>T (p.Lys312Asn) n.498G>T n.1043G>T n.1030G>T | |
7 | g.100646971C>G | CA368542818 | ACTL6B | c.936G>C (p.Lys312Asn) n.498G>C n.1043G>C n.1030G>C | |
7 | g.100646971C>T | CA456753069 | ACTL6B | c.936G>A (p.Lys312=) n.498G>A n.1043G>A n.1030G>A | |
7 | g.100646972T>A | CA368542819 | ACTL6B | c.935A>T (p.Lys312Met) n.497A>T n.1042A>T n.1029A>T | |
7 | g.100646972T>C | CA368542821 | ACTL6B | c.935A>G (p.Lys312Arg) n.497A>G n.1042A>G n.1029A>G | |
7 | g.100646972T>G | CA368542820 | ACTL6B | c.935A>C (p.Lys312Thr) n.497A>C n.1042A>C n.1029A>C | |
7 | g.100646973T>A | CA368542822 | ACTL6B | c.934A>T (p.Lys312Ter) n.496A>T n.1041A>T n.1028A>T | |
7 | g.100646973T>C | CA368542823 | ACTL6B | c.934A>G (p.Lys312Glu) n.496A>G n.1041A>G n.1028A>G | |
7 | g.100646973T>G | CA368542824 | ACTL6B | c.934A>C (p.Lys312Gln) n.496A>C n.1041A>C n.1028A>C | |
7 | g.100646974G>A | CA456753075 | ACTL6B | c.933C>T (p.Val311=) n.495C>T n.1040C>T n.1027C>T | |
7 | g.100646974G>C | CA456753076 | ACTL6B | c.933C>G (p.Val311=) n.495C>G n.1040C>G n.1027C>G | |
7 | g.100646974G>T | CA456753079 | ACTL6B | c.933C>A (p.Val311=) n.495C>A n.1040C>A n.1027C>A | |
7 | g.100646975A>C | CA368542825 | ACTL6B | c.932T>G (p.Val311Gly) n.494T>G n.1039T>G n.1026T>G | |
7 | g.100646975A>G | CA368542826 | ACTL6B | c.932T>C (p.Val311Ala) n.494T>C n.1039T>C n.1026T>C | |
7 | g.100646975A>T | CA368542827 | ACTL6B | c.932T>A (p.Val311Asp) n.494T>A n.1039T>A n.1026T>A | |
7 | g.100646976C>A | CA368542828 | ACTL6B | c.931G>T (p.Val311Phe) n.493G>T n.1038G>T n.1025G>T | |
7 | g.100646976C>G | CA368542829 | ACTL6B | c.931G>C (p.Val311Leu) n.493G>C n.1038G>C n.1025G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646976C>T | CA368542830 | ACTL6B | c.931G>A (p.Val311Ile) n.493G>A n.1038G>A n.1025G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646977G>A | CA4387109 | ACTL6B | c.930C>T (p.Asn310=) n.492C>T n.1037C>T n.1024C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646977G>C | CA368542831 | ACTL6B | c.930C>G (p.Asn310Lys) n.492C>G n.1037C>G n.1024C>G | |
7 | g.100646977G>T | CA368542832 | ACTL6B | c.930C>A (p.Asn310Lys) n.492C>A n.1037C>A n.1024C>A | |
7 | g.100646978T>A | CA368542833 | ACTL6B | c.929A>T (p.Asn310Ile) n.491A>T n.1036A>T n.1023A>T | |
7 | g.100646978T>C | CA368542835 | ACTL6B | c.929A>G (p.Asn310Ser) n.491A>G n.1036A>G n.1023A>G | |
7 | g.100646978T>G | CA368542834 | ACTL6B | c.929A>C (p.Asn310Thr) n.491A>C n.1036A>C n.1023A>C | |
7 | g.100646979T>A | CA368542836 | ACTL6B | c.928A>T (p.Asn310Tyr) n.490A>T n.1035A>T n.1022A>T | |
7 | g.100646979T>C | CA368542837 | ACTL6B | c.928A>G (p.Asn310Asp) n.490A>G n.1035A>G n.1022A>G | |
7 | g.100646979T>G | CA368542838 | ACTL6B | c.928A>C (p.Asn310His) n.490A>C n.1035A>C n.1022A>C | |
7 | g.100646980C>A | CA456753088 | ACTL6B | c.927G>T (p.Ser309=) n.489G>T n.1034G>T n.1021G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100646980C>G | CA456753089 | ACTL6B | c.927G>C (p.Ser309=) n.489G>C n.1034G>C n.1021G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646980C>T | CA4387110 | ACTL6B | c.927G>A (p.Ser309=) n.489G>A n.1034G>A n.1021G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100646981G>A | CA368542839 | ACTL6B | c.926C>T (p.Ser309Leu) n.488C>T n.1033C>T n.1020C>T | |
7 | g.100646981G>C | CA368542840 | ACTL6B | c.926C>G (p.Ser309Trp) n.488C>G n.1033C>G n.1020C>G | dbSNP COSMIC |
7 | g.100646981G>T | CA368542841 | ACTL6B | c.926C>A (p.Ser309Ter) n.488C>A n.1033C>A n.1020C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646982A>C | CA368542843 | ACTL6B | c.925T>G (p.Ser309Ala) n.487T>G n.1032T>G n.1019T>G | |
7 | g.100646982A>G | CA368542846 | ACTL6B | c.925T>C (p.Ser309Pro) n.487T>C n.1032T>C n.1019T>C | |
7 | g.100646982A>T | CA368542847 | ACTL6B | c.925T>A (p.Ser309Thr) n.487T>A n.1032T>A n.1019T>A | |
7 | g.100646983G>A | CA456753096 | ACTL6B | c.924C>T (p.Pro308=) n.486C>T n.1031C>T n.1018C>T | |
7 | g.100646983G>C | CA456753097 | ACTL6B | c.924C>G (p.Pro308=) n.486C>G n.1031C>G n.1018C>G | |
7 | g.100646983G>T | CA456753094 | ACTL6B | c.924C>A (p.Pro308=) n.486C>A n.1031C>A n.1018C>A | |
7 | g.100646984G>A | CA368542850 | ACTL6B | c.923C>T (p.Pro308Leu) n.485C>T n.1030C>T n.1017C>T | COSMIC |
7 | g.100646984G>C | CA368542852 | ACTL6B | c.923C>G (p.Pro308Arg) n.485C>G n.1030C>G n.1017C>G | |
7 | g.100646984G>T | CA368542854 | ACTL6B | c.923C>A (p.Pro308His) n.485C>A n.1030C>A n.1017C>A | |
7 | g.100646985G>A | CA368542856 | ACTL6B | c.922C>T (p.Pro308Ser) n.484C>T n.1029C>T n.1016C>T | COSMIC |
7 | g.100646985G>C | CA368542860 | ACTL6B | c.922C>G (p.Pro308Ala) n.484C>G n.1029C>G n.1016C>G | |
7 | g.100646985G>T | CA368542858 | ACTL6B | c.922C>A (p.Pro308Thr) n.484C>A n.1029C>A n.1016C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100646986A>C | CA368542862 | ACTL6B | c.921T>G (p.Asp307Glu) n.483T>G n.1028T>G n.1015T>G | |
7 | g.100646986A>G | CA456753103 | ACTL6B | c.921T>C (p.Asp307=) n.483T>C n.1028T>C n.1015T>C | dbSNP |
7 | g.100646986A>T | CA368542864 | ACTL6B | c.921T>A (p.Asp307Glu) n.483T>A n.1028T>A n.1015T>A | |
7 | g.100646987T>A | CA368542867 | ACTL6B | c.920A>T (p.Asp307Val) n.482A>T n.1027A>T n.1014A>T | |
7 | g.100646987T>C | CA368542868 | ACTL6B | c.920A>G (p.Asp307Gly) n.482A>G n.1027A>G n.1014A>G | |
7 | g.100646987T>G | CA368542870 | ACTL6B | c.920A>C (p.Asp307Ala) n.482A>C n.1027A>C n.1014A>C | |
7 | g.100646988C>A | CA368542872 | ACTL6B | c.919G>T (p.Asp307Tyr) n.481G>T n.1026G>T n.1013G>T | |
7 | g.100646988C>G | CA368542874 | ACTL6B | c.919G>C (p.Asp307His) n.481G>C n.1026G>C n.1013G>C | |
7 | g.100646988C>T | CA368542875 | ACTL6B | c.919G>A (p.Asp307Asn) n.481G>A n.1026G>A n.1013G>A | |
7 | g.100646989A>C | CA368542876 | ACTL6B | c.918T>G (p.Phe306Leu) n.480T>G n.1025T>G n.1012T>G | |
7 | g.100646989A>G | CA456753109 | ACTL6B | c.918T>C (p.Phe306=) n.480T>C n.1025T>C n.1012T>C | |
7 | g.100646989A>T | CA368542878 | ACTL6B | c.918T>A (p.Phe306Leu) n.480T>A n.1025T>A n.1012T>A | |
7 | g.100646990A>C | CA368542883 | ACTL6B | c.917T>G (p.Phe306Cys) n.479T>G n.1024T>G n.1011T>G | |
7 | g.100646990A>G | CA368542881 | ACTL6B | c.917T>C (p.Phe306Ser) n.479T>C n.1024T>C n.1011T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100646990A>T | CA368542880 | ACTL6B | c.917T>A (p.Phe306Tyr) n.479T>A n.1024T>A n.1011T>A | |
7 | g.100646991A>C | CA368542885 | ACTL6B | c.916T>G (p.Phe306Val) n.478T>G n.1023T>G n.1010T>G | |
7 | g.100646991A>G | CA368542887 | ACTL6B | c.916T>C (p.Phe306Leu) n.478T>C n.1023T>C n.1010T>C | |
7 | g.100646991A>T | CA368542888 | ACTL6B | c.916T>A (p.Phe306Ile) n.478T>A n.1023T>A n.1010T>A | |
7 | g.100646992C>A | CA456753111 | ACTL6B | c.915G>T (p.Leu305=) n.477G>T n.1022G>T n.1009G>T | |
7 | g.100646992C>G | CA456753112 | ACTL6B | c.915G>C (p.Leu305=) n.477G>C n.1022G>C n.1009G>C | |
7 | g.100646992C>T | CA456753114 | ACTL6B | c.915G>A (p.Leu305=) n.477G>A n.1022G>A n.1009G>A | |
7 | g.100646993A>C | CA368542890 | ACTL6B | c.914T>G (p.Leu305Arg) n.476T>G n.1021T>G n.1008T>G | |
7 | g.100646993A>G | CA368542892 | ACTL6B | c.914T>C (p.Leu305Pro) n.476T>C n.1021T>C n.1008T>C | |
7 | g.100646993A>T | CA368542894 | ACTL6B | c.914T>A (p.Leu305Gln) n.476T>A n.1021T>A n.1008T>A | |
7 | g.100646994G>A | CA456753119 | ACTL6B | c.913C>T (p.Leu305=) n.475C>T n.1020C>T n.1007C>T | |
7 | g.100646994G>C | CA368542898 | ACTL6B | c.913C>G (p.Leu305Val) n.475C>G n.1020C>G n.1007C>G | |
7 | g.100646994G>T | CA368542896 | ACTL6B | c.913C>A (p.Leu305Met) n.475C>A n.1020C>A n.1007C>A | |
7 | g.100646995G>A | CA456753120 | ACTL6B | c.912C>T (p.Gly304=) n.474C>T n.1019C>T n.1006C>T | |
7 | g.100646995G>C | CA456753121 | ACTL6B | c.912C>G (p.Gly304=) n.474C>G n.1019C>G n.1006C>G | |
7 | g.100646995G>T | CA456753122 | ACTL6B | c.912C>A (p.Gly304=) n.474C>A n.1019C>A n.1006C>A | |
7 | g.100646996C>A | CA368542900 | ACTL6B | c.911G>T (p.Gly304Val) n.473G>T n.1018G>T n.1005G>T | |
7 | g.100646996C>G | CA368542902 | ACTL6B | c.911G>C (p.Gly304Ala) n.473G>C n.1018G>C n.1005G>C | |
7 | g.100646996C>T | CA368542903 | ACTL6B | c.911G>A (p.Gly304Asp) n.473G>A n.1018G>A n.1005G>A | dbSNP |
7 | g.100646997C>A | CA368542905 | ACTL6B | c.910G>T (p.Gly304Cys) n.472G>T n.1017G>T n.1004G>T | |
7 | g.100646997C>G | CA368542907 | ACTL6B | c.910G>C (p.Gly304Arg) n.472G>C n.1017G>C n.1004G>C | |
7 | g.100646997C>T | CA368542908 | ACTL6B | c.910G>A (p.Gly304Ser) n.472G>A n.1017G>A n.1004G>A | |
7 | g.100646998C>A | CA368542913 | ACTL6B | c.909G>T (p.Glu303Asp) n.471G>T n.1016G>T n.1003G>T | |
7 | g.100646998C>G | CA368542910 | ACTL6B | c.909G>C (p.Glu303Asp) n.471G>C n.1016G>C n.1003G>C | |
7 | g.100646998C>T | CA4387111 | ACTL6B | c.909G>A (p.Glu303=) n.471G>A n.1016G>A n.1003G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100646999T>A | CA368542916 | ACTL6B | c.908A>T (p.Glu303Val) n.470A>T n.1015A>T n.1002A>T | |
7 | g.100646999T>C | CA368542918 | ACTL6B | c.908A>G (p.Glu303Gly) n.470A>G n.1015A>G n.1002A>G | |
7 | g.100646999T>G | CA368542920 | ACTL6B | c.908A>C (p.Glu303Ala) n.470A>C n.1015A>C n.1002A>C | |
7 | g.100647000C>A | CA163294154 | ACTL6B | c.907G>T (p.Glu303Ter) n.469G>T n.1014G>T n.1001G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647000C>G | CA368542922 | ACTL6B | c.907G>C (p.Glu303Gln) n.469G>C n.1014G>C n.1001G>C | |
7 | g.100647000C>T | CA368542924 | ACTL6B | c.907G>A (p.Glu303Lys) n.469G>A n.1014G>A n.1001G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647001A>C | CA456753133 | ACTL6B | c.906T>G (p.Pro302=) n.468T>G n.1013T>G n.1000T>G | |
7 | g.100647001A>G | CA456753134 | ACTL6B | c.906T>C (p.Pro302=) n.468T>C n.1013T>C n.1000T>C | dbSNP |
7 | g.100647001A>T | CA456753135 | ACTL6B | c.906T>A (p.Pro302=) n.468T>A n.1013T>A n.1000T>A | |
7 | g.100647002G>A | CA368542927 | ACTL6B | c.905C>T (p.Pro302Leu) n.467C>T n.1012C>T n.999C>T | |
7 | g.100647002G>C | CA368542928 | ACTL6B | c.905C>G (p.Pro302Arg) n.467C>G n.1012C>G n.999C>G | |
7 | g.100647002G>T | CA368542929 | ACTL6B | c.905C>A (p.Pro302His) n.467C>A n.1012C>A n.999C>A | |
7 | g.100647003G>A | CA368542931 | ACTL6B | c.904C>T (p.Pro302Ser) n.466C>T n.1011C>T n.998C>T | |
7 | g.100647003G>C | CA368542932 | ACTL6B | c.904C>G (p.Pro302Ala) n.466C>G n.1011C>G n.998C>G | |
7 | g.100647003G>T | CA368542934 | ACTL6B | c.904C>A (p.Pro302Thr) n.466C>A n.1011C>A n.998C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647004G>A | CA456753144 | ACTL6B | c.903C>T (p.Ile301=) n.465C>T n.1010C>T n.997C>T | |
7 | g.100647004G>C | CA368542935 | ACTL6B | c.903C>G (p.Ile301Met) n.465C>G n.1010C>G n.997C>G | |
7 | g.100647004G>T | CA456753140 | ACTL6B | c.903C>A (p.Ile301=) n.465C>A n.1010C>A n.997C>A | |
7 | g.100647005A>C | CA368542937 | ACTL6B | c.902T>G (p.Ile301Ser) n.464T>G n.1009T>G n.996T>G | |
7 | g.100647005A>G | CA368542941 | ACTL6B | c.902T>C (p.Ile301Thr) n.464T>C n.1009T>C n.996T>C | |
7 | g.100647005A>T | CA368542939 | ACTL6B | c.902T>A (p.Ile301Asn) n.464T>A n.1009T>A n.996T>A | |
7 | g.100647006T>A | CA368542943 | ACTL6B | c.901A>T (p.Ile301Phe) n.463A>T n.1008A>T n.995A>T | |
7 | g.100647006T>C | CA368542945 | ACTL6B | c.901A>G (p.Ile301Val) n.463A>G n.1008A>G n.995A>G | |
7 | g.100647006T>G | CA368542947 | ACTL6B | c.901A>C (p.Ile301Leu) n.463A>C n.1008A>C n.995A>C | |
7 | g.100647007G>A | CA456753150 | ACTL6B | c.900C>T (p.Arg300=) n.462C>T n.1007C>T n.994C>T | |
7 | g.100647007G>C | CA456753149 | ACTL6B | c.900C>G (p.Arg300=) n.462C>G n.1007C>G n.994C>G | |
7 | g.100647007G>T | CA456753148 | ACTL6B | c.900C>A (p.Arg300=) n.462C>A n.1007C>A n.994C>A | |
7 | g.100647008C>A | CA368542949 | ACTL6B | c.899G>T (p.Arg300Leu) n.461G>T n.1006G>T n.993G>T | |
7 | g.100647008C>G | CA368542952 | ACTL6B | c.899G>C (p.Arg300Pro) n.461G>C n.1006G>C n.993G>C | |
7 | g.100647008C>T | CA4387112 | ACTL6B | c.899G>A (p.Arg300His) n.461G>A n.1006G>A n.993G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647009G>A | CA4387113 | ACTL6B | c.898C>T (p.Arg300Cys) n.460C>T n.1005C>T n.992C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100647009G>C | CA368542956 | ACTL6B | c.898C>G (p.Arg300Gly) n.460C>G n.1005C>G n.992C>G | |
7 | g.100647009G>T | CA368542958 | ACTL6B | c.898C>A (p.Arg300Ser) n.460C>A n.1005C>A n.992C>A | |
7 | g.100647010G>A | CA456753156 | ACTL6B | c.897C>T (p.Leu299=) n.459C>T n.1004C>T n.991C>T | |
7 | g.100647010G>C | CA456753158 | ACTL6B | c.897C>G (p.Leu299=) n.459C>G n.1004C>G n.991C>G | |
7 | g.100647010G>T | CA456753157 | ACTL6B | c.897C>A (p.Leu299=) n.459C>A n.1004C>A n.991C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647011A>C | CA368542961 | ACTL6B | c.896T>G (p.Leu299Arg) n.458T>G n.1003T>G n.990T>G | |
7 | g.100647011A>G | CA368542965 | ACTL6B | c.896T>C (p.Leu299Pro) n.458T>C n.1003T>C n.990T>C | |
7 | g.100647011A>T | CA368542967 | ACTL6B | c.896T>A (p.Leu299His) n.458T>A n.1003T>A n.990T>A | |
7 | g.100647012G>A | CA368542971 | ACTL6B | c.895C>T (p.Leu299Phe) n.457C>T n.1002C>T n.989C>T | |
7 | g.100647012G>C | CA368542970 | ACTL6B | c.895C>G (p.Leu299Val) n.457C>G n.1002C>G n.989C>G | |
7 | g.100647012G>T | CA368542968 | ACTL6B | c.895C>A (p.Leu299Ile) n.457C>A n.1002C>A n.989C>A | |
7 | g.100647013T>A | CA456753161 | ACTL6B | c.894A>T (p.Arg298=) n.456A>T n.1001A>T n.988A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647013T>C | CA456753162 | ACTL6B | c.894A>G (p.Arg298=) n.456A>G n.1001A>G n.988A>G | |
7 | g.100647013T>G | CA456753163 | ACTL6B | c.894A>C (p.Arg298=) n.456A>C n.1001A>C n.988A>C | |
7 | g.100647014C>A | CA368542974 | ACTL6B | c.893G>T (p.Arg298Leu) n.455G>T n.1000G>T n.987G>T | |
7 | g.100647014C>G | CA368542975 | ACTL6B | c.893G>C (p.Arg298Pro) n.455G>C n.1000G>C n.987G>C | |
7 | g.100647014C>T | CA16609516 | ACTL6B | c.893G>A (p.Arg298Gln) n.455G>A n.1000G>A n.987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100647015G>A | CA368542977 | ACTL6B | c.892C>T (p.Arg298Ter) n.454C>T n.999C>T n.986C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647015G>C | CA368542979 | ACTL6B | c.892C>G (p.Arg298Gly) n.454C>G n.999C>G n.986C>G | |
7 | g.100647015G>T | CA456753167 | ACTL6B | c.892C>A (p.Arg298=) n.454C>A n.999C>A n.986C>A | |
7 | g.100647016C>A | CA368542981 | ACTL6B | c.891G>T (p.Glu297Asp) n.453G>T n.998G>T n.985G>T | |
7 | g.100647016C>G | CA368542983 | ACTL6B | c.891G>C (p.Glu297Asp) n.453G>C n.998G>C n.985G>C | |
7 | g.100647016C>T | CA456753168 | ACTL6B | c.891G>A (p.Glu297=) n.453G>A n.998G>A n.985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647017T>A | CA368542987 | ACTL6B | c.890A>T (p.Glu297Val) n.452A>T n.997A>T n.984A>T | |
7 | g.100647017T>C | CA368542989 | ACTL6B | c.890A>G (p.Glu297Gly) n.452A>G n.997A>G n.984A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647017T>G | CA368542991 | ACTL6B | c.890A>C (p.Glu297Ala) n.452A>C n.997A>C n.984A>C | |
7 | g.100647018C>A | CA368542994 | ACTL6B | c.889G>T (p.Glu297Ter) n.451G>T n.996G>T n.983G>T | |
7 | g.100647018C>G | CA368542995 | ACTL6B | c.889G>C (p.Glu297Gln) n.451G>C n.996G>C n.983G>C | |
7 | g.100647018C>T | CA368542997 | ACTL6B | c.889G>A (p.Glu297Lys) n.451G>A n.996G>A n.983G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100647019G>A | CA4387114 | ACTL6B | c.888C>T (p.Ala296=) n.450C>T n.995C>T n.982C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647019G>C | CA456753170 | ACTL6B | c.888C>G (p.Ala296=) n.450C>G n.995C>G n.982C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100647019G>T | CA456753172 | ACTL6B | c.888C>A (p.Ala296=) n.450C>A n.995C>A n.982C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647020G>A | CA368543004 | ACTL6B | c.887C>T (p.Ala296Val) n.449C>T n.994C>T n.981C>T | |
7 | g.100647020G>C | CA368543001 | ACTL6B | c.887C>G (p.Ala296Gly) n.449C>G n.994C>G n.981C>G | |
7 | g.100647020G>T | CA368543006 | ACTL6B | c.887C>A (p.Ala296Asp) n.449C>A n.994C>A n.981C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100647021C>A | CA368543009 | ACTL6B | c.886G>T (p.Ala296Ser) n.448G>T n.993G>T n.980G>T | |
7 | g.100647021C>G | CA368543018 | ACTL6B | c.886G>C (p.Ala296Pro) n.448G>C n.993G>C n.980G>C | |
7 | g.100647021C>T | CA368543014 | ACTL6B | c.886G>A (p.Ala296Thr) n.448G>A n.993G>A n.980G>A | COSMIC |
7 | g.100647022G>A | CA4387115 | ACTL6B | c.885C>T (p.Gly295=) n.447C>T n.992C>T n.979C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647022G>C | CA456753183 | ACTL6B | c.885C>G (p.Gly295=) n.447C>G n.992C>G n.979C>G | |
7 | g.100647022G>T | CA456753185 | ACTL6B | c.885C>A (p.Gly295=) n.447C>A n.992C>A n.979C>A | |
7 | g.100647023C>A | CA368543025 | ACTL6B | c.884G>T (p.Gly295Val) n.446G>T n.991G>T n.978G>T | |
7 | g.100647023C>G | CA368543022 | ACTL6B | c.884G>C (p.Gly295Ala) n.446G>C n.991G>C n.978G>C | |
7 | g.100647023C>T | CA368543027 | ACTL6B | c.884G>A (p.Gly295Asp) n.446G>A n.991G>A n.978G>A | ClinVar |
7 | g.100647024dup | CA2497214502 | ACTL6B | c.884dup (p.Ala296ArgfsTer8) n.446dup n.991dup n.978dup | dbSNP |
7 | g.100647024C>A | CA368543029 | ACTL6B | c.883G>T (p.Gly295Cys) n.445G>T n.990G>T n.977G>T | |
7 | g.100647024C>G | CA368543032 | ACTL6B | c.883G>C (p.Gly295Arg) n.445G>C n.990G>C n.977G>C | |
7 | g.100647024C>T | CA4387116 | ACTL6B | c.883G>A (p.Gly295Ser) n.445G>A n.990G>A n.977G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647025G>A | CA4387117 | ACTL6B | c.882C>T (p.Tyr294=) n.444C>T n.989C>T n.976C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647025G>C | CA368543038 | ACTL6B | c.882C>G (p.Tyr294Ter) n.444C>G n.989C>G n.976C>G | dbSNP |
7 | g.100647025G>T | CA368543041 | ACTL6B | c.882C>A (p.Tyr294Ter) n.444C>A n.989C>A n.976C>A | |
7 | g.100647026T>A | CA368543045 | ACTL6B | c.881A>T (p.Tyr294Phe) n.443A>T n.988A>T n.975A>T | |
7 | g.100647026T>C | CA368543046 | ACTL6B | c.881A>G (p.Tyr294Cys) n.443A>G n.988A>G n.975A>G | |
7 | g.100647026T>G | CA368543048 | ACTL6B | c.881A>C (p.Tyr294Ser) n.443A>C n.988A>C n.975A>C | |
7 | g.100647027A>C | CA368543050 | ACTL6B | c.880T>G (p.Tyr294Asp) n.442T>G n.987T>G n.974T>G | ClinVar |
7 | g.100647027A>G | CA368543052 | ACTL6B | c.880T>C (p.Tyr294His) n.442T>C n.987T>C n.974T>C | |
7 | g.100647027A>T | CA368543054 | ACTL6B | c.880T>A (p.Tyr294Asn) n.442T>A n.987T>A n.974T>A | |
7 | g.100647028G>A | CA456753191 | ACTL6B | c.879C>T (p.Asp293=) n.441C>T n.986C>T n.973C>T | |
7 | g.100647028G>C | CA368543056 | ACTL6B | c.879C>G (p.Asp293Glu) n.441C>G n.986C>G n.973C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647028G>T | CA368543058 | ACTL6B | c.879C>A (p.Asp293Glu) n.441C>A n.986C>A n.973C>A | |
7 | g.100647029T>A | CA368543063 | ACTL6B | c.878A>T (p.Asp293Val) n.440A>T n.985A>T n.972A>T | |
7 | g.100647029T>C | CA368543061 | ACTL6B | c.878A>G (p.Asp293Gly) n.440A>G n.985A>G n.972A>G | |
7 | g.100647029T>G | CA368543059 | ACTL6B | c.878A>C (p.Asp293Ala) n.440A>C n.985A>C n.972A>C | |
7 | g.100647030C>A | CA368543065 | ACTL6B | c.877G>T (p.Asp293Tyr) n.439G>T n.984G>T n.971G>T | |
7 | g.100647030C>G | CA368543067 | ACTL6B | c.877G>C (p.Asp293His) n.439G>C n.984G>C n.971G>C | |
7 | g.100647030C>T | CA163294166 | ACTL6B | c.877G>A (p.Asp293Asn) n.439G>A n.984G>A n.971G>A | dbSNP COSMIC |
7 | g.100647031T>A | CA456753201 | ACTL6B | c.876A>T (p.Thr292=) n.438A>T n.983A>T n.970A>T | |
7 | g.100647031T>C | CA456753202 | ACTL6B | c.876A>G (p.Thr292=) n.438A>G n.983A>G n.970A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100647031T>G | CA456753204 | ACTL6B | c.876A>C (p.Thr292=) n.438A>C n.983A>C n.970A>C | |
7 | g.100647032G>A | CA368543071 | ACTL6B | c.875C>T (p.Thr292Ile) n.437C>T n.982C>T n.969C>T | |
7 | g.100647032G>C | CA4387118 | ACTL6B | c.875C>G (p.Thr292Arg) n.437C>G n.982C>G n.969C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100647032G>T | CA368543074 | ACTL6B | c.875C>A (p.Thr292Lys) n.437C>A n.982C>A n.969C>A | |
7 | g.100647033T>A | CA368543076 | ACTL6B | c.874A>T (p.Thr292Ser) n.436A>T n.981A>T n.968A>T | |
7 | g.100647033T>C | CA368543078 | ACTL6B | c.874A>G (p.Thr292Ala) n.436A>G n.981A>G n.968A>G | |
7 | g.100647033T>G | CA368543080 | ACTL6B | c.874A>C (p.Thr292Pro) n.436A>C n.981A>C n.968A>C | |
7 | g.100647034A>C | CA368543082 | ACTL6B | c.873T>G (p.Asn291Lys) n.435T>G n.980T>G n.967T>G | |
7 | g.100647034A>G | CA456753211 | ACTL6B | c.873T>C (p.Asn291=) n.435T>C n.980T>C n.967T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100647034A>T | CA368543084 | ACTL6B | c.873T>A (p.Asn291Lys) n.435T>A n.980T>A n.967T>A | |
7 | g.100647035T>A | CA368543088 | ACTL6B | c.872A>T (p.Asn291Ile) n.434A>T n.979A>T n.966A>T | |
7 | g.100647035T>C | CA368543090 | ACTL6B | c.872A>G (p.Asn291Ser) n.434A>G n.979A>G n.966A>G | dbSNP |
7 | g.100647035T>G | CA368543091 | ACTL6B | c.872A>C (p.Asn291Thr) n.434A>C n.979A>C n.966A>C | |
7 | g.100647036T>A | CA368543096 | ACTL6B | c.871A>T (p.Asn291Tyr) n.433A>T n.978A>T n.965A>T | |
7 | g.100647036T>C | CA368543095 | ACTL6B | c.871A>G (p.Asn291Asp) n.433A>G n.978A>G n.965A>G | dbSNP |
7 | g.100647036T>G | CA368543093 | ACTL6B | c.871A>C (p.Asn291His) n.433A>C n.978A>C n.965A>C | |
7 | g.100647037G>A | CA4387119 | ACTL6B | c.870C>T (p.Tyr290=) n.432C>T n.977C>T n.964C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647037G>C | CA368543099 | ACTL6B | c.870C>G (p.Tyr290Ter) n.432C>G n.977C>G n.964C>G | |
7 | g.100647037G>T | CA368543097 | ACTL6B | c.870C>A (p.Tyr290Ter) n.432C>A n.977C>A n.964C>A | |
7 | g.100647038T>A | CA368543101 | ACTL6B | c.869A>T (p.Tyr290Phe) n.431A>T n.976A>T n.963A>T | |
7 | g.100647038T>C | CA368543103 | ACTL6B | c.869A>G (p.Tyr290Cys) n.431A>G n.976A>G n.963A>G | |
7 | g.100647038T>G | CA368543105 | ACTL6B | c.869A>C (p.Tyr290Ser) n.431A>C n.976A>C n.963A>C | |
7 | g.100647039A>C | CA368543107 | ACTL6B | c.868T>G (p.Tyr290Asp) n.430T>G n.975T>G n.962T>G | |
7 | g.100647039A>G | CA163294176 | ACTL6B | c.868T>C (p.Tyr290His) n.430T>C n.975T>C n.962T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100647039A>T | CA368543110 | ACTL6B | c.868T>A (p.Tyr290Asn) n.430T>A n.975T>A n.962T>A |