Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100641212C>A | CA368538672 | TFR2 | c.50G>T (p.Arg17Ile) n.55G>T n.208G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641212C>G | CA368538675 | TFR2 | c.50G>C (p.Arg17Thr) n.55G>C n.208G>C | |
7 | g.100641212C>T | CA368538676 | TFR2 | c.50G>A (p.Arg17Lys) n.55G>A n.208G>A | |
7 | g.100641213T>A | CA368538679 | TFR2 | c.49A>T (p.Arg17Ter) n.54A>T n.207A>T | |
7 | g.100641213T>C | CA368538681 | TFR2 | c.49A>G (p.Arg17Gly) n.54A>G n.207A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641213T>G | CA456895244 | TFR2 | c.49A>C (p.Arg17=) n.54A>C n.207A>C | |
7 | g.100641214T>A | CA456895247 | TFR2 | c.48A>T (p.Pro16=) n.53A>T n.206A>T | |
7 | g.100641214T>C | CA456895248 | TFR2 | c.48A>G (p.Pro16=) n.53A>G n.206A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641214T>G | CA456895249 | TFR2 | c.48A>C (p.Pro16=) n.53A>C n.206A>C | |
7 | g.100641215G>A | CA368538683 | TFR2 | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.52C>T n.205C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641215G>C | CA368538684 | TFR2 | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.52C>G n.205C>G | |
7 | g.100641215G>T | CA368538686 | TFR2 | c.47C>A (p.Pro16Gln) n.52C>A n.205C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641218del | CA2684108222 | TFR2 | c.47del (p.Pro16GlnfsTer?) n.52del n.205del | gnomAD v4 |
7 | g.100641216G>A | CA368538689 | TFR2 | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.51C>T n.204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641216G>C | CA368538691 | TFR2 | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.51C>G n.204C>G | |
7 | g.100641216G>T | CA368538693 | TFR2 | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.51C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641217G>A | CA456895253 | TFR2 | c.45C>T (p.Ser15=) n.50C>T n.203C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641217G>C | CA456895254 | TFR2 | c.45C>G (p.Ser15=) n.50C>G n.203C>G | |
7 | g.100641217G>T | CA456895255 | TFR2 | c.45C>A (p.Ser15=) n.50C>A n.203C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641218G>A | CA4386933 | TFR2 | c.44C>T (p.Ser15Phe) n.49C>T n.202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641218G>C | CA368538698 | TFR2 | c.44C>G (p.Ser15Cys) n.49C>G n.202C>G | |
7 | g.100641218G>T | CA368538701 | TFR2 | c.44C>A (p.Ser15Tyr) n.49C>A n.202C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641219A>C | CA368538704 | TFR2 | c.43T>G (p.Ser15Ala) n.48T>G n.201T>G | |
7 | g.100641219A>G | CA368538711 | TFR2 | c.43T>C (p.Ser15Pro) n.48T>C n.201T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641219A>T | CA368538714 | TFR2 | c.43T>A (p.Ser15Thr) n.48T>A n.201T>A | |
7 | g.100641220C>A | CA456895257 | TFR2 | c.42G>T (p.Leu14=) n.47G>T n.200G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641220C>G | CA456895258 | TFR2 | c.42G>C (p.Leu14=) n.47G>C n.200G>C | |
7 | g.100641220C>T | CA456895259 | TFR2 | c.42G>A (p.Leu14=) n.47G>A n.200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641221A>C | CA368538718 | TFR2 | c.41T>G (p.Leu14Arg) n.46T>G n.199T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.100641221A>G | CA368538723 | TFR2 | c.41T>C (p.Leu14Pro) n.46T>C n.199T>C | |
7 | g.100641221A>T | CA368538721 | TFR2 | c.41T>A (p.Leu14Gln) n.46T>A n.199T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641222G>A | CA456895260 | TFR2 | c.40C>T (p.Leu14=) n.45C>T n.198C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641222G>C | CA368538726 | TFR2 | c.40C>G (p.Leu14Val) n.45C>G n.198C>G | |
7 | g.100641222G>T | CA368538728 | TFR2 | c.40C>A (p.Leu14Met) n.45C>A n.198C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641223T>A | CA368538730 | TFR2 | c.39A>T (p.Gln13His) n.44A>T n.197A>T | |
7 | g.100641223T>C | CA456895262 | TFR2 | c.39A>G (p.Gln13=) n.44A>G n.197A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641223T>G | CA368538731 | TFR2 | c.39A>C (p.Gln13His) n.44A>C n.197A>C | |
7 | g.100641224T>A | CA368538733 | TFR2 | c.38A>T (p.Gln13Leu) n.43A>T n.196A>T | |
7 | g.100641224T>C | CA368538735 | TFR2 | c.38A>G (p.Gln13Arg) n.43A>G n.196A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641224T>G | CA368538736 | TFR2 | c.38A>C (p.Gln13Pro) n.43A>C n.196A>C | |
7 | g.100641225G>A | CA4386934 | TFR2 | c.37C>T (p.Gln13Ter) n.42C>T n.195C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641225G>C | CA368538741 | TFR2 | c.37C>G (p.Gln13Glu) n.42C>G n.195C>G | |
7 | g.100641225G>T | CA368538744 | TFR2 | c.37C>A (p.Gln13Lys) n.42C>A n.195C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641226T>A | CA368538747 | TFR2 | c.36A>T (p.Gln12His) n.41A>T n.194A>T | |
7 | g.100641226T>C | CA456895266 | TFR2 | c.36A>G (p.Gln12=) n.41A>G n.194A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641226T>G | CA368538751 | TFR2 | c.36A>C (p.Gln12His) n.41A>C n.194A>C | |
7 | g.100641227T>A | CA368538753 | TFR2 | c.35A>T (p.Gln12Leu) n.40A>T n.193A>T | |
7 | g.100641227T>C | CA368538757 | TFR2 | c.35A>G (p.Gln12Arg) n.40A>G n.193A>G | |
7 | g.100641227T>G | CA368538761 | TFR2 | c.35A>C (p.Gln12Pro) n.40A>C n.193A>C | |
7 | g.100641228G>A | CA368538764 | TFR2 | c.34C>T (p.Gln12Ter) n.39C>T n.192C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641228G>C | CA368538768 | TFR2 | c.34C>G (p.Gln12Glu) n.39C>G n.192C>G | |
7 | g.100641228G>T | CA368538765 | TFR2 | c.34C>A (p.Gln12Lys) n.39C>A n.192C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641229C>A | CA368538771 | TFR2 | c.34-1G>T (n.34-1G>T) n.39-1G>T n.192-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641229C>G | CA368538774 | TFR2 | c.34-1G>C (n.34-1G>C) n.39-1G>C n.192-1G>C | |
7 | g.100641229C>T | CA368538775 | TFR2 | c.34-1G>A (n.34-1G>A) n.39-1G>A n.192-1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641230T>A | CA368538781 | TFR2 | c.34-2A>T (n.34-2A>T) n.39-2A>T n.192-2A>T | |
7 | g.100641230T>C | CA368538783 | TFR2 | c.34-2A>G (n.34-2A>G) n.39-2A>G n.192-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100641230T>G | CA368538786 | TFR2 | c.34-2A>C (n.34-2A>C) n.39-2A>C n.192-2A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641231G>A | CA2578963633 | TFR2 | c.34-3C>T (n.34-3C>T) n.39-3C>T n.192-3C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641231G>T | CA2684108226 | TFR2 | c.34-3C>A (n.34-3C>A) n.39-3C>A n.192-3C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641232T>C | CA576714090 | TFR2 | c.34-4A>G (n.34-4A>G) n.39-4A>G n.192-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641233G>A | CA2499218617 | TFR2 | c.34-5C>T (n.34-5C>T) n.39-5C>T n.192-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641233G>T | CA2684108227 | TFR2 | c.34-5C>A (n.34-5C>A) n.39-5C>A n.192-5C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641234C>A | CA2684108228 | TFR2 | c.34-6G>T (n.34-6G>T) n.39-6G>T n.192-6G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641234C>T | CA2684108229 | TFR2 | c.34-6G>A (n.34-6G>A) n.39-6G>A n.192-6G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641235A>G | CA2684108230 | TFR2 | c.34-7T>C (n.34-7T>C) n.39-7T>C n.192-7T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641235A>T | CA2684108231 | TFR2 | c.34-7T>A (n.34-7T>A) n.39-7T>A n.192-7T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641236G>A | CA2684108232 | TFR2 | c.34-8C>T (n.34-8C>T) n.39-8C>T n.192-8C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641236G>T | CA2684108233 | TFR2 | c.34-8C>A (n.34-8C>A) n.39-8C>A n.192-8C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641237G>A | CA576714091 | TFR2 | c.34-9C>T (n.34-9C>T) n.39-9C>T n.192-9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641237G>T | CA2684108234 | TFR2 | c.34-9C>A (n.34-9C>A) n.39-9C>A n.192-9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641238C>A | CA576714092 | TFR2 | c.34-10G>T (n.34-10G>T) n.39-10G>T n.192-10G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641238C>T | CA4386935 | TFR2 | c.34-10G>A (n.34-10G>A) n.39-10G>A n.192-10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641239G>A | CA4386936 | TFR2 | c.34-11C>T (n.34-11C>T) n.39-11C>T n.192-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641239G>C | CA2684108236 | TFR2 | c.34-11C>G (n.34-11C>G) n.39-11C>G n.192-11C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641239G>T | CA2684108237 | TFR2 | c.34-11C>A (n.34-11C>A) n.39-11C>A n.192-11C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641240A>G | CA2684108238 | TFR2 | c.34-12T>C (n.34-12T>C) n.39-12T>C n.192-12T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641240A>T | CA2684108239 | TFR2 | c.34-12T>A (n.34-12T>A) n.39-12T>A n.192-12T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641241G>A | CA576714093 | TFR2 | c.34-13C>T (n.34-13C>T) n.39-13C>T n.192-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641241G>T | CA2684108240 | TFR2 | c.34-13C>A (n.34-13C>A) n.39-13C>A n.192-13C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641242G>A | CA2684108241 | TFR2 | c.34-14C>T (n.34-14C>T) n.39-14C>T n.192-14C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641242G>C | CA2578963634 | TFR2 | c.34-14C>G (n.34-14C>G) n.39-14C>G n.192-14C>G | |
7 | g.100641242G>T | CA2684108242 | TFR2 | c.34-14C>A (n.34-14C>A) n.39-14C>A n.192-14C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641243T>C | CA4386937 | TFR2 | c.34-15A>G (n.34-15A>G) n.39-15A>G n.192-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641247_100641258del | CA2578963635 | TFR2 | c.34-26_34-15del (n.34-26_34-15del) n.39-26_39-15del n.192-26_192-15del | |
7 | g.100641244G>A | CA2684108243 | TFR2 | c.34-16C>T (n.34-16C>T) n.39-16C>T n.192-16C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641244G>T | CA2684108244 | TFR2 | c.34-16C>A (n.34-16C>A) n.39-16C>A n.192-16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641245G>A | CA2578963636 | TFR2 | c.34-17C>T (n.34-17C>T) n.39-17C>T n.192-17C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100641245G>T | CA2684108245 | TFR2 | c.34-17C>A (n.34-17C>A) n.39-17C>A n.192-17C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641246G>A | CA2684108246 | TFR2 | c.34-18C>T (n.34-18C>T) n.39-18C>T n.192-18C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100641247C>A | CA2684108247 | TFR2 | c.34-19G>T (n.34-19G>T) n.39-19G>T n.192-19G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641247C>G | CA2684108248 | TFR2 | c.34-19G>C (n.34-19G>C) n.39-19G>C n.192-19G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641247C>T | CA2684108249 | TFR2 | c.34-19G>A (n.34-19G>A) n.39-19G>A n.192-19G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641248A>G | CA2684108250 | TFR2 | c.34-20T>C (n.34-20T>C) n.39-20T>C n.192-20T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641249T>A | CA2684108251 | TFR2 | c.34-21A>T (n.34-21A>T) n.39-21A>T n.192-21A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641249T>C | CA2578963637 | TFR2 | c.34-21A>G (n.34-21A>G) n.39-21A>G n.192-21A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641249T>G | CA830510900 | TFR2 | c.34-21A>C (n.34-21A>C) n.39-21A>C n.192-21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641250G>A | CA2684108252 | TFR2 | c.34-22C>T (n.34-22C>T) n.39-22C>T n.192-22C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641250G>T | CA2684108253 | TFR2 | c.34-22C>A (n.34-22C>A) n.39-22C>A n.192-22C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641251A>G | CA576714094 | TFR2 | c.34-23T>C (n.34-23T>C) n.39-23T>C n.192-23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641252G>A | CA830510910 | TFR2 | c.34-24C>T (n.34-24C>T) n.39-24C>T n.192-24C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641252G>C | CA830510906 | TFR2 | c.34-24C>G (n.34-24C>G) n.39-24C>G n.192-24C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641252G>T | CA2684108254 | TFR2 | c.34-24C>A (n.34-24C>A) n.39-24C>A n.192-24C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641253A>G | CA2684108255 | TFR2 | c.34-25T>C (n.34-25T>C) n.39-25T>C n.192-25T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641254T>C | CA2684108256 | TFR2 | c.34-26A>G (n.34-26A>G) n.39-26A>G n.192-26A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641255T>A | CA2684108257 | TFR2 | c.34-27A>T (n.34-27A>T) n.39-27A>T n.192-27A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641255T>C | CA2684108258 | TFR2 | c.34-27A>G (n.34-27A>G) n.39-27A>G n.192-27A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641255T>G | CA2684108259 | TFR2 | c.34-27A>C (n.34-27A>C) n.39-27A>C n.192-27A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641256G>A | CA576714095 | TFR2 | c.34-28C>T (n.34-28C>T) n.39-28C>T n.192-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641256G>C | CA2684108261 | TFR2 | c.34-28C>G (n.34-28C>G) n.39-28C>G n.192-28C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641256G>T | CA2684108262 | TFR2 | c.34-28C>A (n.34-28C>A) n.39-28C>A n.192-28C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641259del | CA2684108260 | TFR2 | c.34-28del (n.34-28del) n.39-28del n.192-28del | gnomAD v4 |
7 | g.100641257G>A | CA2684108263 | TFR2 | c.34-29C>T (n.34-29C>T) n.39-29C>T n.192-29C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641257G>T | CA2684108264 | TFR2 | c.34-29C>A (n.34-29C>A) n.39-29C>A n.192-29C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641258G>A | CA2684108265 | TFR2 | c.34-30C>T (n.34-30C>T) n.39-30C>T n.192-30C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641258G>T | CA2684108266 | TFR2 | c.34-30C>A (n.34-30C>A) n.39-30C>A n.192-30C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641259G>A | CA2578963638 | TFR2 | c.34-31C>T (n.34-31C>T) n.39-31C>T n.192-31C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641259G>T | CA2684108267 | TFR2 | c.34-31C>A (n.34-31C>A) n.39-31C>A n.192-31C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641260C>A | CA2684108268 | TFR2 | c.34-32G>T (n.34-32G>T) n.39-32G>T n.192-32G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641260C>G | CA163288171 | TFR2 | c.34-32G>C (n.34-32G>C) n.39-32G>C n.192-32G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641260C>T | CA2684108269 | TFR2 | c.34-32G>A (n.34-32G>A) n.39-32G>A n.192-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641261A>G | CA2684108271 | TFR2 | c.34-33T>C (n.34-33T>C) n.39-33T>C n.192-33T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641262del | CA2684108270 | TFR2 | c.34-33del (n.34-33del) n.39-33del n.192-33del | gnomAD v4 |
7 | g.100641262A>G | CA576714096 | TFR2 | c.34-34T>C (n.34-34T>C) n.39-34T>C n.192-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641263G>A | CA2567841602 | TFR2 | c.34-35C>T (n.34-35C>T) n.39-35C>T n.192-35C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641263G>T | CA2684108272 | TFR2 | c.34-35C>A (n.34-35C>A) n.39-35C>A n.192-35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641264A>C | CA576714097 | TFR2 | c.34-36T>G (n.34-36T>G) n.39-36T>G n.192-36T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641264A>G | CA2684108273 | TFR2 | c.34-36T>C (n.34-36T>C) n.39-36T>C n.192-36T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641265G>A | CA2684108274 | TFR2 | c.34-37C>T (n.34-37C>T) n.39-37C>T n.192-37C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641265G>T | CA2684108275 | TFR2 | c.34-37C>A (n.34-37C>A) n.39-37C>A n.192-37C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641266G>A | CA2684108276 | TFR2 | c.34-38C>T (n.34-38C>T) n.39-38C>T n.192-38C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641266G>T | CA2684108277 | TFR2 | c.34-38C>A (n.34-38C>A) n.39-38C>A n.192-38C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641267C>A | CA2684108278 | TFR2 | c.34-39G>T (n.34-39G>T) n.39-39G>T n.192-39G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641267C>T | CA2684108279 | TFR2 | c.34-39G>A (n.34-39G>A) n.39-39G>A n.192-39G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641268C>A | CA2684108280 | TFR2 | c.34-40G>T (n.34-40G>T) n.39-40G>T n.192-40G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641268C>T | CA576714021 | TFR2 | c.34-40G>A (n.34-40G>A) n.39-40G>A n.192-40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641269T>A | CA2684108282 | TFR2 | c.34-41A>T (n.34-41A>T) n.39-41A>T n.192-41A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641269T>C | CA2684108283 | TFR2 | c.34-41A>G (n.34-41A>G) n.39-41A>G n.192-41A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641269T>G | CA2684108284 | TFR2 | c.34-41A>C (n.34-41A>C) n.39-41A>C n.192-41A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641269dup | CA2684108281 | TFR2 | c.34-41dup (n.34-41dup) n.39-41dup n.192-41dup | gnomAD v4 |
7 | g.100641270G>A | CA2684108285 | TFR2 | c.34-42C>T (n.34-42C>T) n.39-42C>T n.192-42C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641270G>C | CA830510922 | TFR2 | c.34-42C>G (n.34-42C>G) n.39-42C>G n.192-42C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641270G>T | CA576714024 | TFR2 | c.34-42C>A (n.34-42C>A) n.39-42C>A n.192-42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641275dup | CA576714023 | TFR2 | c.34-42dup (n.34-42dup) n.39-42dup n.192-42dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641275del | CA576714022 | TFR2 | c.34-42del (n.34-42del) n.39-42del n.192-42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641271G>A | CA576714025 | TFR2 | c.34-43C>T (n.34-43C>T) n.39-43C>T n.192-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641271G>T | CA2684108286 | TFR2 | c.34-43C>A (n.34-43C>A) n.39-43C>A n.192-43C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641272G>A | CA4386938 | TFR2 | c.34-44C>T (n.34-44C>T) n.39-44C>T n.192-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641272G>T | CA2684108288 | TFR2 | c.34-44C>A (n.34-44C>A) n.39-44C>A n.192-44C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641280_100641364del | CA2684108287 | TFR2 | c.33+121_34-44del (n.33+121_34-44del) n.38+121_39-44del n.191+121_192-44del | gnomAD v4 |
7 | g.100641273G>A | CA2684108289 | TFR2 | c.34-45C>T (n.34-45C>T) n.39-45C>T n.192-45C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641273G>T | CA2684108290 | TFR2 | c.34-45C>A (n.34-45C>A) n.39-45C>A n.192-45C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641274G>A | CA576714026 | TFR2 | c.34-46C>T (n.34-46C>T) n.39-46C>T n.192-46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641274G>C | CA2684108291 | TFR2 | c.34-46C>G (n.34-46C>G) n.39-46C>G n.192-46C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641274G>T | CA2684108292 | TFR2 | c.34-46C>A (n.34-46C>A) n.39-46C>A n.192-46C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641275G>A | CA830510929 | TFR2 | c.34-47C>T (n.34-47C>T) n.39-47C>T n.192-47C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641275G>C | CA2684108293 | TFR2 | c.34-47C>G (n.34-47C>G) n.39-47C>G n.192-47C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641275G>T | CA576714027 | TFR2 | c.34-47C>A (n.34-47C>A) n.39-47C>A n.192-47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641276T>A | CA2551139837 | TFR2 | c.34-48A>T (n.34-48A>T) n.39-48A>T n.192-48A>T | |
7 | g.100641276T>G | CA830510930 | TFR2 | c.34-48A>C (n.34-48A>C) n.39-48A>C n.192-48A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641276_100641311del | CA1105046336 | TFR2 | c.34-83_34-48del (n.34-83_34-48del) n.39-83_39-48del n.192-83_192-48del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641277G>A | CA2684108294 | TFR2 | c.34-49C>T (n.34-49C>T) n.39-49C>T n.192-49C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641277G>C | CA2602331066 | TFR2 | c.34-49C>G (n.34-49C>G) n.39-49C>G n.192-49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641277G>T | CA2684108296 | TFR2 | c.34-49C>A (n.34-49C>A) n.39-49C>A n.192-49C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641280del | CA2684108295 | TFR2 | c.34-49del (n.34-49del) n.39-49del n.192-49del | gnomAD v4 |
7 | g.100641278G>A | CA2684108297 | TFR2 | c.34-50C>T (n.34-50C>T) n.39-50C>T n.192-50C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641278G>C | CA2684108298 | TFR2 | c.34-50C>G (n.34-50C>G) n.39-50C>G n.192-50C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641278G>T | CA576714028 | TFR2 | c.34-50C>A (n.34-50C>A) n.39-50C>A n.192-50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641279G>A | CA576714029 | TFR2 | c.34-51C>T (n.34-51C>T) n.39-51C>T n.192-51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641279G>T | CA2684108299 | TFR2 | c.34-51C>A (n.34-51C>A) n.39-51C>A n.192-51C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641280G>A | CA576714030 | TFR2 | c.34-52C>T (n.34-52C>T) n.39-52C>T n.192-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641280G>T | CA2684108300 | TFR2 | c.34-52C>A (n.34-52C>A) n.39-52C>A n.192-52C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641281A>G | CA2684108301 | TFR2 | c.34-53T>C (n.34-53T>C) n.39-53T>C n.192-53T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641281A>T | CA2684108302 | TFR2 | c.34-53T>A (n.34-53T>A) n.39-53T>A n.192-53T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641282G>A | CA2684108304 | TFR2 | c.34-54C>T (n.34-54C>T) n.39-54C>T n.192-54C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641282G>T | CA2684108305 | TFR2 | c.34-54C>A (n.34-54C>A) n.39-54C>A n.192-54C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641282_100641284del | CA2684108303 | TFR2 | c.34-56_34-54del (n.34-56_34-54del) n.39-56_39-54del n.192-56_192-54del | gnomAD v4 |
7 | g.100641283G>A | CA2684108306 | TFR2 | c.34-55C>T (n.34-55C>T) n.39-55C>T n.192-55C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641284C>A | CA2684108307 | TFR2 | c.34-56G>T (n.34-56G>T) n.39-56G>T n.192-56G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641284C>T | CA2684108308 | TFR2 | c.34-56G>A (n.34-56G>A) n.39-56G>A n.192-56G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641287C>A | CA651781601 | TFR2 | c.34-59G>T (n.34-59G>T) n.39-59G>T n.192-59G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.100641287C>T | CA2684108309 | TFR2 | c.34-59G>A (n.34-59G>A) n.39-59G>A n.192-59G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641288T>A | CA2684108310 | TFR2 | c.34-60A>T (n.34-60A>T) n.39-60A>T n.192-60A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641289G>A | CA2684108312 | TFR2 | c.34-61C>T (n.34-61C>T) n.39-61C>T n.192-61C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641290del | CA2684108311 | TFR2 | c.34-61del (n.34-61del) n.39-61del n.192-61del | gnomAD v4 |
7 | g.100641290G>A | CA2578963639 | TFR2 | c.34-62C>T (n.34-62C>T) n.39-62C>T n.192-62C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641290G>C | CA163288193 | TFR2 | c.34-62C>G (n.34-62C>G) n.39-62C>G n.192-62C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641290G>T | CA830510939 | TFR2 | c.34-62C>A (n.34-62C>A) n.39-62C>A n.192-62C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641291C>A | CA2684108313 | TFR2 | c.34-63G>T (n.34-63G>T) n.39-63G>T n.192-63G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641291C>G | CA2578963640 | TFR2 | c.34-63G>C (n.34-63G>C) n.39-63G>C n.192-63G>C | |
7 | g.100641291C>T | CA830510940 | TFR2 | c.34-63G>A (n.34-63G>A) n.39-63G>A n.192-63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641291_100641311del | CA1105046340 | TFR2 | c.34-83_34-63del (n.34-83_34-63del) n.39-83_39-63del n.192-83_192-63del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641293A>G | CA2578963641 | TFR2 | c.34-65T>C (n.34-65T>C) n.39-65T>C n.192-65T>C | |
7 | g.100641294T>A | CA1105046342 | TFR2 | c.34-66A>T (n.34-66A>T) n.39-66A>T n.192-66A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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