Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100641102T>A | CA368538256 | TFR2 | c.160A>T (p.Met54Leu) n.165A>T n.318A>T | |
7 | g.100641102T>C | CA4386916 | TFR2 | c.160A>G (p.Met54Val) n.165A>G n.318A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641102T>G | CA368538259 | TFR2 | c.160A>C (p.Met54Leu) n.165A>C n.318A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641103G>A | CA456895017 | TFR2 | c.159C>T (p.Pro53=) n.164C>T n.317C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100641103G>C | CA456895016 | TFR2 | c.159C>G (p.Pro53=) n.164C>G n.317C>G | |
7 | g.100641103G>T | CA456895015 | TFR2 | c.159C>A (p.Pro53=) n.164C>A n.317C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641106dup | CA2684108128 | TFR2 | c.159dup (p.Met54HisfsTer7) n.164dup n.317dup | gnomAD v4 |
7 | g.100641106del | CA2684108130 | TFR2 | c.159del (p.Met54TrpfsTer3) n.164del n.317del | gnomAD v4 |
7 | g.100641104G>A | CA368538261 | TFR2 | c.158C>T (p.Pro53Leu) n.163C>T n.316C>T | |
7 | g.100641104G>C | CA368538263 | TFR2 | c.158C>G (p.Pro53Arg) n.163C>G n.316C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641104G>T | CA368538265 | TFR2 | c.158C>A (p.Pro53His) n.163C>A n.316C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641105G>A | CA368538266 | TFR2 | c.157C>T (p.Pro53Ser) n.162C>T n.315C>T | |
7 | g.100641105G>C | CA368538269 | TFR2 | c.157C>G (p.Pro53Ala) n.162C>G n.315C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641105G>T | CA368538267 | TFR2 | c.157C>A (p.Pro53Thr) n.162C>A n.315C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641106G>A | CA456895020 | TFR2 | c.156C>T (p.Cys52=) n.161C>T n.314C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641106G>C | CA368538271 | TFR2 | c.156C>G (p.Cys52Trp) n.161C>G n.314C>G | |
7 | g.100641106G>T | CA368538272 | TFR2 | c.156C>A (p.Cys52Ter) n.161C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641107C>A | CA368538275 | TFR2 | c.155G>T (p.Cys52Phe) n.160G>T n.313G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641107C>G | CA368538277 | TFR2 | c.155G>C (p.Cys52Ser) n.160G>C n.313G>C | |
7 | g.100641107C>T | CA368538278 | TFR2 | c.155G>A (p.Cys52Tyr) n.160G>A n.313G>A | |
7 | g.100641108A>C | CA368538280 | TFR2 | c.154T>G (p.Cys52Gly) n.159T>G n.312T>G | |
7 | g.100641108A>G | CA368538282 | TFR2 | c.154T>C (p.Cys52Arg) n.159T>C n.312T>C | |
7 | g.100641108A>T | CA368538284 | TFR2 | c.154T>A (p.Cys52Ser) n.159T>A n.312T>A | |
7 | g.100641109G>A | CA456895027 | TFR2 | c.153C>T (p.Phe51=) n.158C>T n.311C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641109G>C | CA4386917 | TFR2 | c.153C>G (p.Phe51Leu) n.158C>G n.311C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100641109G>T | CA368538286 | TFR2 | c.153C>A (p.Phe51Leu) n.158C>A n.311C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641110A>C | CA368538290 | TFR2 | c.152T>G (p.Phe51Cys) n.157T>G n.310T>G | |
7 | g.100641110A>G | CA368538291 | TFR2 | c.152T>C (p.Phe51Ser) n.157T>C n.310T>C | |
7 | g.100641110A>T | CA368538288 | TFR2 | c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.157T>A n.310T>A | |
7 | g.100641111A>C | CA368538295 | TFR2 | c.151T>G (p.Phe51Val) n.156T>G n.309T>G | |
7 | g.100641111A>G | CA368538292 | TFR2 | c.151T>C (p.Phe51Leu) n.156T>C n.309T>C | |
7 | g.100641111A>T | CA368538293 | TFR2 | c.151T>A (p.Phe51Ile) n.156T>A n.309T>A | |
7 | g.100641112G>A | CA456895033 | TFR2 | c.150C>T (p.His50=) n.155C>T n.308C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641112G>C | CA368538297 | TFR2 | c.150C>G (p.His50Gln) n.155C>G n.308C>G | |
7 | g.100641112G>T | CA368538299 | TFR2 | c.150C>A (p.His50Gln) n.155C>A n.308C>A | |
7 | g.100641113T>A | CA368538302 | TFR2 | c.149A>T (p.His50Leu) n.154A>T n.307A>T | |
7 | g.100641113T>C | CA368538303 | TFR2 | c.149A>G (p.His50Arg) n.154A>G n.307A>G | |
7 | g.100641113T>G | CA368538304 | TFR2 | c.149A>C (p.His50Pro) n.154A>C n.307A>C | |
7 | g.100641114G>A | CA368538306 | TFR2 | c.148C>T (p.His50Tyr) n.153C>T n.306C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641114G>C | CA368538308 | TFR2 | c.148C>G (p.His50Asp) n.153C>G n.306C>G | |
7 | g.100641114G>T | CA368538310 | TFR2 | c.148C>A (p.His50Asn) n.153C>A n.306C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641115G>A | CA456895038 | TFR2 | c.147C>T (p.Ala49=) n.152C>T n.305C>T | |
7 | g.100641115G>C | CA456895039 | TFR2 | c.147C>G (p.Ala49=) n.152C>G n.305C>G | |
7 | g.100641115G>T | CA456895040 | TFR2 | c.147C>A (p.Ala49=) n.152C>A n.305C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641116G>A | CA368538311 | TFR2 | c.146C>T (p.Ala49Val) n.151C>T n.304C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641116G>C | CA368538313 | TFR2 | c.146C>G (p.Ala49Gly) n.151C>G n.304C>G | |
7 | g.100641116G>T | CA368538314 | TFR2 | c.146C>A (p.Ala49Asp) n.151C>A n.304C>A | |
7 | g.100641117C>A | CA368538320 | TFR2 | c.145G>T (p.Ala49Ser) n.150G>T n.303G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641117C>G | CA368538317 | TFR2 | c.145G>C (p.Ala49Pro) n.150G>C n.303G>C | |
7 | g.100641117C>T | CA368538319 | TFR2 | c.145G>A (p.Ala49Thr) n.150G>A n.303G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641118C>A | CA368538321 | TFR2 | c.144G>T (p.Leu48Phe) n.149G>T n.302G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641118C>G | CA368538323 | TFR2 | c.144G>C (p.Leu48Phe) n.149G>C n.302G>C | |
7 | g.100641118C>T | CA456895045 | TFR2 | c.144G>A (p.Leu48=) n.149G>A n.302G>A | |
7 | g.100641119A>C | CA368538324 | TFR2 | c.143T>G (p.Leu48Trp) n.148T>G n.301T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641119A>G | CA368538326 | TFR2 | c.143T>C (p.Leu48Ser) n.148T>C n.301T>C | |
7 | g.100641119A>T | CA368538328 | TFR2 | c.143T>A (p.Leu48Ter) n.148T>A n.301T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641120A>C | CA368538330 | TFR2 | c.142T>G (p.Leu48Val) n.147T>G n.300T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641120A>G | CA456895047 | TFR2 | c.142T>C (p.Leu48=) n.147T>C n.300T>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100641120A>T | CA368538332 | TFR2 | c.142T>A (p.Leu48Met) n.147T>A n.300T>A | |
7 | g.100641121T>A | CA456895048 | TFR2 | c.141A>T (p.Thr47=) n.146A>T n.299A>T | |
7 | g.100641121T>C | CA4386918 | TFR2 | c.141A>G (p.Thr47=) n.146A>G n.299A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641121T>G | CA456895049 | TFR2 | c.141A>C (p.Thr47=) n.146A>C n.299A>C | |
7 | g.100641122G>A | CA10627789 | TFR2 | c.140C>T (p.Thr47Ile) n.145C>T n.298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641122G>C | CA368538336 | TFR2 | c.140C>G (p.Thr47Arg) n.145C>G n.298C>G | |
7 | g.100641122G>T | CA368538338 | TFR2 | c.140C>A (p.Thr47Lys) n.145C>A n.298C>A | |
7 | g.100641123T>A | CA368538344 | TFR2 | c.139A>T (p.Thr47Ser) n.144A>T n.297A>T | |
7 | g.100641123T>C | CA368538342 | TFR2 | c.139A>G (p.Thr47Ala) n.144A>G n.297A>G | |
7 | g.100641123T>G | CA368538340 | TFR2 | c.139A>C (p.Thr47Pro) n.144A>C n.297A>C | |
7 | g.100641124C>A | CA368538346 | TFR2 | c.138G>T (p.Glu46Asp) n.143G>T n.296G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641124C>G | CA368538348 | TFR2 | c.138G>C (p.Glu46Asp) n.143G>C n.296G>C | |
7 | g.100641124C>T | CA456895050 | TFR2 | c.138G>A (p.Glu46=) n.143G>A n.296G>A | |
7 | g.100641125T>A | CA368538350 | TFR2 | c.137A>T (p.Glu46Val) n.142A>T n.295A>T | |
7 | g.100641125T>C | CA368538352 | TFR2 | c.137A>G (p.Glu46Gly) n.142A>G n.295A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641125T>G | CA368538354 | TFR2 | c.137A>C (p.Glu46Ala) n.142A>C n.295A>C | |
7 | g.100641126C>A | CA368538356 | TFR2 | c.136G>T (p.Glu46Ter) n.141G>T n.294G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641126C>G | CA4386919 | TFR2 | c.136G>C (p.Glu46Gln) n.141G>C n.294G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641126C>T | CA368538359 | TFR2 | c.136G>A (p.Glu46Lys) n.141G>A n.294G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100641127C>A | CA456895058 | TFR2 | c.135G>T (p.Ala45=) n.140G>T n.293G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641127C>G | CA456895055 | TFR2 | c.135G>C (p.Ala45=) n.140G>C n.293G>C | |
7 | g.100641127C>T | CA336314 | TFR2 | c.135G>A (p.Ala45=) n.140G>A n.293G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641128G>A | CA4386920 | TFR2 | c.134C>T (p.Ala45Val) n.139C>T n.292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641128G>C | CA368538363 | TFR2 | c.134C>G (p.Ala45Gly) n.139C>G n.292C>G | |
7 | g.100641128G>T | CA368538364 | TFR2 | c.134C>A (p.Ala45Glu) n.139C>A n.292C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641129C>A | CA368538368 | TFR2 | c.133G>T (p.Ala45Ser) n.138G>T n.291G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641129C>G | CA368538370 | TFR2 | c.133G>C (p.Ala45Pro) n.138G>C n.291G>C | |
7 | g.100641129C>T | CA4386921 | TFR2 | c.133G>A (p.Ala45Thr) n.138G>A n.291G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641133dup | CA2684108178 | TFR2 | c.133dup (p.Ala45GlyfsTer16) n.138dup n.291dup | gnomAD v4 |
7 | g.100641133del | CA645542291 | TFR2 | c.133del (p.Ala45ArgfsTer12) n.138del n.291del | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100641130C>A | CA456895062 | TFR2 | c.132G>T (p.Gly44=) n.137G>T n.290G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641130C>G | CA456895066 | TFR2 | c.132G>C (p.Gly44=) n.137G>C n.290G>C | |
7 | g.100641130C>T | CA456895064 | TFR2 | c.132G>A (p.Gly44=) n.137G>A n.290G>A | |
7 | g.100641131C>A | CA368538372 | TFR2 | c.131G>T (p.Gly44Val) n.136G>T n.289G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641131C>G | CA368538374 | TFR2 | c.131G>C (p.Gly44Ala) n.136G>C n.289G>C | |
7 | g.100641131C>T | CA4386922 | TFR2 | c.131G>A (p.Gly44Glu) n.136G>A n.289G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641132C>A | CA368538376 | TFR2 | c.130G>T (p.Gly44Trp) n.135G>T n.288G>T | |
7 | g.100641132C>G | CA368538379 | TFR2 | c.130G>C (p.Gly44Arg) n.135G>C n.288G>C | |
7 | g.100641132C>T | CA4386923 | TFR2 | c.130G>A (p.Gly44Arg) n.135G>A n.288G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100641133C>A | CA368538381 | TFR2 | c.129G>T (p.Glu43Asp) n.134G>T n.287G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641133C>G | CA368538383 | TFR2 | c.129G>C (p.Glu43Asp) n.134G>C n.287G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641133C>T | CA456895074 | TFR2 | c.129G>A (p.Glu43=) n.134G>A n.287G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100641134T>A | CA368538385 | TFR2 | c.128A>T (p.Glu43Val) n.133A>T n.286A>T | |
7 | g.100641134T>C | CA368538387 | TFR2 | c.128A>G (p.Glu43Gly) n.133A>G n.286A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641134T>G | CA368538389 | TFR2 | c.128A>C (p.Glu43Ala) n.133A>C n.286A>C | |
7 | g.100641135C>A | CA368538391 | TFR2 | c.127G>T (p.Glu43Ter) n.132G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641135C>G | CA368538392 | TFR2 | c.127G>C (p.Glu43Gln) n.132G>C n.285G>C | |
7 | g.100641135C>T | CA368538394 | TFR2 | c.127G>A (p.Glu43Lys) n.132G>A n.285G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641136C>A | CA368538398 | TFR2 | c.126G>T (p.Glu42Asp) n.131G>T n.284G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641136C>G | CA368538396 | TFR2 | c.126G>C (p.Glu42Asp) n.131G>C n.284G>C | |
7 | g.100641136C>T | CA456895078 | TFR2 | c.126G>A (p.Glu42=) n.131G>A n.284G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100641137T>A | CA368538400 | TFR2 | c.125A>T (p.Glu42Val) n.130A>T n.283A>T | |
7 | g.100641137T>C | CA368538404 | TFR2 | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.130A>G n.283A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641137T>G | CA368538401 | TFR2 | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.130A>C n.283A>C | |
7 | g.100641138C>A | CA368538406 | TFR2 | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.129G>T n.282G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641138C>G | CA368538407 | TFR2 | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.129G>C n.282G>C | |
7 | g.100641138C>T | CA368538409 | TFR2 | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.129G>A n.282G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641141del | CA2531603767 | TFR2 | c.124del (p.Glu42ArgfsTer15) n.129del n.282del | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100641140_100641141del | CA2684108179 | TFR2 | c.123_124del (p.Glu42GlyfsTer18) n.128_129del n.281_282del | gnomAD v4 |
7 | g.100641139C>A | CA456895083 | TFR2 | c.123G>T (p.Gly41=) n.128G>T n.281G>T | |
7 | g.100641139C>G | CA456895084 | TFR2 | c.123G>C (p.Gly41=) n.128G>C n.281G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641139C>T | CA4386924 | TFR2 | c.123G>A (p.Gly41=) n.128G>A n.281G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641140C>A | CA368538412 | TFR2 | c.122G>T (p.Gly41Val) n.127G>T n.280G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641140C>G | CA368538414 | TFR2 | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.127G>C n.280G>C | |
7 | g.100641140C>T | CA4386925 | TFR2 | c.122G>A (p.Gly41Glu) n.127G>A n.280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641141C>A | CA368538417 | TFR2 | c.121G>T (p.Gly41Trp) n.126G>T n.279G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641141C>G | CA368538419 | TFR2 | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.126G>C n.279G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641141C>T | CA4386926 | TFR2 | c.121G>A (p.Gly41Arg) n.126G>A n.279G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641142G>A | CA4386927 | TFR2 | c.120C>T (p.Asp40=) n.125C>T n.278C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641142G>C | CA368538423 | TFR2 | c.120C>G (p.Asp40Glu) n.125C>G n.278C>G | |
7 | g.100641142G>T | CA368538425 | TFR2 | c.120C>A (p.Asp40Glu) n.125C>A n.278C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641143T>A | CA368538427 | TFR2 | c.119A>T (p.Asp40Val) n.124A>T n.277A>T | |
7 | g.100641143T>C | CA368538430 | TFR2 | c.119A>G (p.Asp40Gly) n.124A>G n.277A>G | |
7 | g.100641143T>G | CA368538429 | TFR2 | c.119A>C (p.Asp40Ala) n.124A>C n.277A>C | |
7 | g.100641151_100641156del | CA2578963632 | TFR2 | c.114_119del (p.Glu38_Glu39del) n.119_124del n.272_277del | gnomAD v4 |
7 | g.100641144C>A | CA368538433 | TFR2 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.123G>T n.276G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641144C>G | CA368538435 | TFR2 | c.118G>C (p.Asp40His) n.123G>C n.276G>C | |
7 | g.100641144C>T | CA368538436 | TFR2 | c.118G>A (p.Asp40Asn) n.123G>A n.276G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641145T>A | CA368538439 | TFR2 | c.117A>T (p.Glu39Asp) n.122A>T n.275A>T | |
7 | g.100641145T>C | CA456895091 | TFR2 | c.117A>G (p.Glu39=) n.122A>G n.275A>G | |
7 | g.100641145T>G | CA368538440 | TFR2 | c.117A>C (p.Glu39Asp) n.122A>C n.275A>C | |
7 | g.100641146T>A | CA368538442 | TFR2 | c.116A>T (p.Glu39Val) n.121A>T n.274A>T | |
7 | g.100641146T>C | CA368538444 | TFR2 | c.116A>G (p.Glu39Gly) n.121A>G n.274A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641146T>G | CA368538446 | TFR2 | c.116A>C (p.Glu39Ala) n.121A>C n.274A>C | |
7 | g.100641147C>A | CA368538448 | TFR2 | c.115G>T (p.Glu39Ter) n.120G>T n.273G>T | |
7 | g.100641147C>G | CA368538450 | TFR2 | c.115G>C (p.Glu39Gln) n.120G>C n.273G>C | |
7 | g.100641147C>T | CA368538452 | TFR2 | c.115G>A (p.Glu39Lys) n.120G>A n.273G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641148C>A | CA368538454 | TFR2 | c.114G>T (p.Glu38Asp) n.119G>T n.272G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641148C>G | CA163288133 | TFR2 | c.114G>C (p.Glu38Asp) n.119G>C n.272G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641148C>T | CA456895095 | TFR2 | c.114G>A (p.Glu38=) n.119G>A n.272G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641149T>A | CA368538457 | TFR2 | c.113A>T (p.Glu38Val) n.118A>T n.271A>T | |
7 | g.100641149T>C | CA368538458 | TFR2 | c.113A>G (p.Glu38Gly) n.118A>G n.271A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641149T>G | CA368538459 | TFR2 | c.113A>C (p.Glu38Ala) n.118A>C n.271A>C | |
7 | g.100641150C>A | CA368538461 | TFR2 | c.112G>T (p.Glu38Ter) n.117G>T n.270G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641150C>G | CA368538463 | TFR2 | c.112G>C (p.Glu38Gln) n.117G>C n.270G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641150C>T | CA368538465 | TFR2 | c.112G>A (p.Glu38Lys) n.117G>A n.270G>A | |
7 | g.100641151T>A | CA368538466 | TFR2 | c.111A>T (p.Glu37Asp) n.116A>T n.269A>T | |
7 | g.100641151T>C | CA456895098 | TFR2 | c.111A>G (p.Glu37=) n.116A>G n.269A>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100641151T>G | CA368538468 | TFR2 | c.111A>C (p.Glu37Asp) n.116A>C n.269A>C | |
7 | g.100641152T>A | CA368538470 | TFR2 | c.110A>T (p.Glu37Val) n.115A>T n.268A>T | |
7 | g.100641152T>C | CA368538472 | TFR2 | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.115A>G n.268A>G | |
7 | g.100641152T>G | CA368538474 | TFR2 | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.115A>C n.268A>C | |
7 | g.100641155_100641160dup | CA163288135 | TFR2 | c.105_110dup (p.Glu37_Glu38insGluGlu) n.110_115dup n.263_268dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641153C>A | CA368538476 | TFR2 | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.114G>T n.267G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641153C>G | CA368538477 | TFR2 | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.114G>C n.267G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641153C>T | CA368538478 | TFR2 | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.114G>A n.267G>A | |
7 | g.100641154C>A | CA368538480 | TFR2 | c.108G>T (p.Glu36Asp) n.113G>T n.266G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641154C>G | CA368538479 | TFR2 | c.108G>C (p.Glu36Asp) n.113G>C n.266G>C | |
7 | g.100641154C>T | CA456895105 | TFR2 | c.108G>A (p.Glu36=) n.113G>A n.266G>A | |
7 | g.100641155T>A | CA368538481 | TFR2 | c.107A>T (p.Glu36Val) n.112A>T n.265A>T | |
7 | g.100641155T>C | CA368538482 | TFR2 | c.107A>G (p.Glu36Gly) n.112A>G n.265A>G | |
7 | g.100641155T>G | CA368538483 | TFR2 | c.107A>C (p.Glu36Ala) n.112A>C n.265A>C | |
7 | g.100641156C>A | CA368538484 | TFR2 | c.106G>T (p.Glu36Ter) n.111G>T n.264G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641156C>G | CA368538485 | TFR2 | c.106G>C (p.Glu36Gln) n.111G>C n.264G>C | |
7 | g.100641156C>T | CA368538486 | TFR2 | c.106G>A (p.Glu36Lys) n.111G>A n.264G>A | |
7 | g.100641157C>A | CA368538487 | TFR2 | c.105G>T (p.Glu35Asp) n.110G>T n.263G>T | |
7 | g.100641157C>G | CA4386928 | TFR2 | c.105G>C (p.Glu35Asp) n.110G>C n.263G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641157C>T | CA456895111 | TFR2 | c.105G>A (p.Glu35=) n.110G>A n.263G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100641158T>A | CA368538488 | TFR2 | c.104A>T (p.Glu35Val) n.109A>T n.262A>T | |
7 | g.100641158T>C | CA368538489 | TFR2 | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.109A>G n.262A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641158T>G | CA368538490 | TFR2 | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.109A>C n.262A>C | |
7 | g.100641159C>A | CA368538491 | TFR2 | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.108G>T n.261G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641159C>G | CA368538492 | TFR2 | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.108G>C n.261G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641159C>T | CA368538493 | TFR2 | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.108G>A n.261G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641160del | CA2684108181 | TFR2 | c.103del (p.Glu35ArgfsTer22) n.108del n.261del | gnomAD v4 |
7 | g.100641160C>A | CA456895116 | TFR2 | c.102G>T (p.Leu34=) n.107G>T n.260G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641160C>G | CA456895118 | TFR2 | c.102G>C (p.Leu34=) n.107G>C n.260G>C | |
7 | g.100641160C>T | CA456895119 | TFR2 | c.102G>A (p.Leu34=) n.107G>A n.260G>A | |
7 | g.100641161A>C | CA368538494 | TFR2 | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.106T>G n.259T>G | |
7 | g.100641161A>G | CA368538496 | TFR2 | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.106T>C n.259T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641161A>T | CA368538495 | TFR2 | c.101T>A (p.Leu34Gln) n.106T>A n.259T>A | |
7 | g.100641162G>A | CA456895123 | TFR2 | c.100C>T (p.Leu34=) n.105C>T n.258C>T | |
7 | g.100641162G>C | CA368538497 | TFR2 | c.100C>G (p.Leu34Val) n.105C>G n.258C>G | |
7 | g.100641162G>T | CA368538498 | TFR2 | c.100C>A (p.Leu34Met) n.105C>A n.258C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641163G>A | CA4386929 | TFR2 | c.99C>T (p.His33=) n.104C>T n.257C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641163G>C | CA368538499 | TFR2 | c.99C>G (p.His33Gln) n.104C>G n.257C>G | |
7 | g.100641163G>T | CA163288144 | TFR2 | c.99C>A (p.His33Gln) n.104C>A n.257C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641164T>A | CA368538500 | TFR2 | c.98A>T (p.His33Leu) n.103A>T n.256A>T | |
7 | g.100641164T>C | CA368538501 | TFR2 | c.98A>G (p.His33Arg) n.103A>G n.256A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641164T>G | CA368538502 | TFR2 | c.98A>C (p.His33Pro) n.103A>C n.256A>C | |
7 | g.100641165G>A | CA368538503 | TFR2 | c.97C>T (p.His33Tyr) n.102C>T n.255C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641165G>C | CA368538504 | TFR2 | c.97C>G (p.His33Asp) n.102C>G n.255C>G | |
7 | g.100641165G>T | CA341999 | TFR2 | c.97C>A (p.His33Asn) n.102C>A n.255C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641166C>A | CA456895130 | TFR2 | c.96G>T (p.Gly32=) n.101G>T n.254G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641166C>G | CA456895131 | TFR2 | c.96G>C (p.Gly32=) n.101G>C n.254G>C | |
7 | g.100641166C>T | CA456895132 | TFR2 | c.96G>A (p.Gly32=) n.101G>A n.254G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641167C>A | CA368538505 | TFR2 | c.95G>T (p.Gly32Val) n.100G>T n.253G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641167C>G | CA368538506 | TFR2 | c.95G>C (p.Gly32Ala) n.100G>C n.253G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641167C>T | CA368538507 | TFR2 | c.95G>A (p.Gly32Glu) n.100G>A n.253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641168C>A | CA368538509 | TFR2 | c.94G>T (p.Gly32Trp) n.99G>T n.252G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641168C>G | CA163288146 | TFR2 | c.94G>C (p.Gly32Arg) n.99G>C n.252G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641168C>T | CA368538508 | TFR2 | c.94G>A (p.Gly32Arg) n.99G>A n.252G>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100641169T>A | CA368538510 | TFR2 | c.93A>T (p.Lys31Asn) n.98A>T n.251A>T | |
7 | g.100641169T>C | CA456895137 | TFR2 | c.93A>G (p.Lys31=) n.98A>G n.251A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641169T>G | CA368538511 | TFR2 | c.93A>C (p.Lys31Asn) n.98A>C n.251A>C | |
7 | g.100641171del | CA2684108183 | TFR2 | c.93del (p.His33ThrfsTer24) n.98del n.251del | gnomAD v4 |
7 | g.100641170T>A | CA368538512 | TFR2 | c.92A>T (p.Lys31Ile) n.97A>T n.250A>T | |
7 | g.100641170T>C | CA368538513 | TFR2 | c.92A>G (p.Lys31Arg) n.97A>G n.250A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641170T>G | CA368538514 | TFR2 | c.92A>C (p.Lys31Thr) n.97A>C n.250A>C | |
7 | g.100641171T>A | CA368538516 | TFR2 | c.91A>T (p.Lys31Ter) n.96A>T n.249A>T | |
7 | g.100641171T>C | CA368538517 | TFR2 | c.91A>G (p.Lys31Glu) n.96A>G n.249A>G | |
7 | g.100641171T>G | CA368538519 | TFR2 | c.91A>C (p.Lys31Gln) n.96A>C n.249A>C | |
7 | g.100641172C>A | CA456895142 | TFR2 | c.90G>T (p.Arg30=) n.95G>T n.248G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641172C>G | CA456895144 | TFR2 | c.90G>C (p.Arg30=) n.95G>C n.248G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641172C>T | CA456895145 | TFR2 | c.90G>A (p.Arg30=) n.95G>A n.248G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641173C>A | CA368538521 | TFR2 | c.89G>T (p.Arg30Leu) n.94G>T n.247G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641173C>G | CA368538523 | TFR2 | c.89G>C (p.Arg30Pro) n.94G>C n.247G>C | |
7 | g.100641173C>T | CA4386930 | TFR2 | c.89G>A (p.Arg30Gln) n.94G>A n.247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641174G>A | CA4386931 | TFR2 | c.88C>T (p.Arg30Trp) n.93C>T n.246C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641174G>C | CA368538526 | TFR2 | c.88C>G (p.Arg30Gly) n.93C>G n.246C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641174G>T | CA456895154 | TFR2 | c.88C>A (p.Arg30=) n.93C>A n.246C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100641178dup | CA340409 | TFR2 | c.88dup (p.Arg30ProfsTer?) n.93dup n.246dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.100641178del | CA2684108185 | TFR2 | c.88del (p.Arg30GlyfsTer27) n.93del n.246del | gnomAD v4 |
7 | g.100641175G>A | CA456895159 | TFR2 | c.87C>T (p.Pro29=) n.92C>T n.245C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641175G>C | CA456895162 | TFR2 | c.87C>G (p.Pro29=) n.92C>G n.245C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641175G>T | CA456895165 | TFR2 | c.87C>A (p.Pro29=) n.92C>A n.245C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641176G>A | CA368538530 | TFR2 | c.86C>T (p.Pro29Leu) n.91C>T n.244C>T | |
7 | g.100641176G>C | CA368538532 | TFR2 | c.86C>G (p.Pro29Arg) n.91C>G n.244C>G | |
7 | g.100641176G>T | CA368538534 | TFR2 | c.86C>A (p.Pro29His) n.91C>A n.244C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641177G>A | CA368538536 | TFR2 | c.85C>T (p.Pro29Ser) n.90C>T n.243C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641177G>C | CA368538537 | TFR2 | c.85C>G (p.Pro29Ala) n.90C>G n.243C>G | |
7 | g.100641177G>T | CA368538538 | TFR2 | c.85C>A (p.Pro29Thr) n.90C>A n.243C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641178G>A | CA456895177 | TFR2 | c.84C>T (p.Gly28=) n.89C>T n.242C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641178G>C | CA456895175 | TFR2 | c.84C>G (p.Gly28=) n.89C>G n.242C>G | |
7 | g.100641178G>T | CA456895173 | TFR2 | c.84C>A (p.Gly28=) n.89C>A n.242C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641179C>A | CA163288149 | TFR2 | c.83G>T (p.Gly28Val) n.88G>T n.241G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641179C>G | CA368538540 | TFR2 | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.88G>C n.241G>C | |
7 | g.100641179C>T | CA368538542 | TFR2 | c.83G>A (p.Gly28Asp) n.88G>A n.241G>A | |
7 | g.100641180C>A | CA368538543 | TFR2 | c.82G>T (p.Gly28Cys) n.87G>T n.240G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641180C>G | CA368538544 | TFR2 | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.87G>C n.240G>C | |
7 | g.100641180C>T | CA368538546 | TFR2 | c.82G>A (p.Gly28Ser) n.87G>A n.240G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641181T>A | CA368538548 | TFR2 | c.81A>T (p.Glu27Asp) n.86A>T n.239A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641181T>C | CA456895183 | TFR2 | c.81A>G (p.Glu27=) n.86A>G n.239A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641181T>G | CA368538550 | TFR2 | c.81A>C (p.Glu27Asp) n.86A>C n.239A>C | |
7 | g.100641182del | CA2684108186 | TFR2 | c.81del (p.Gly28AlafsTer29) n.86del n.239del | gnomAD v4 |
7 | g.100641182T>A | CA368538551 | TFR2 | c.80A>T (p.Glu27Val) n.85A>T n.238A>T | |
7 | g.100641182T>C | CA368538555 | TFR2 | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.85A>G n.238A>G | |
7 | g.100641182T>G | CA368538553 | TFR2 | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.85A>C n.238A>C | |
7 | g.100641183C>A | CA368538557 | TFR2 | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.84G>T n.237G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641183C>G | CA368538559 | TFR2 | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.84G>C n.237G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641183C>T | CA368538561 | TFR2 | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.84G>A n.237G>A | |
7 | g.100641184C>A | CA456895190 | TFR2 | c.78G>T (p.Val26=) n.83G>T n.236G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641184C>G | CA456895191 | TFR2 | c.78G>C (p.Val26=) n.83G>C n.236G>C | |
7 | g.100641184C>T | CA456895192 | TFR2 | c.78G>A (p.Val26=) n.83G>A n.236G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641185A>C | CA368538563 | TFR2 | c.77T>G (p.Val26Gly) n.82T>G n.235T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641185A>G | CA368538564 | TFR2 | c.77T>C (p.Val26Ala) n.82T>C n.235T>C | |
7 | g.100641185A>T | CA368538565 | TFR2 | c.77T>A (p.Val26Glu) n.82T>A n.235T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641186C>A | CA368538567 | TFR2 | c.76G>T (p.Val26Leu) n.81G>T n.234G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641186C>G | CA368538568 | TFR2 | c.76G>C (p.Val26Leu) n.81G>C n.234G>C | |
7 | g.100641186C>T | CA368538570 | TFR2 | c.76G>A (p.Val26Met) n.81G>A n.234G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641187A>C | CA456895195 | TFR2 | c.75T>G (p.Arg25=) n.80T>G n.233T>G | |
7 | g.100641187A>G | CA456895196 | TFR2 | c.75T>C (p.Arg25=) n.80T>C n.233T>C | ClinVar |
7 | g.100641187A>T | CA456895197 | TFR2 | c.75T>A (p.Arg25=) n.80T>A n.233T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641188C>A | CA368538572 | TFR2 | c.74G>T (p.Arg25Leu) n.79G>T n.232G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641188C>G | CA368538574 | TFR2 | c.74G>C (p.Arg25Pro) n.79G>C n.232G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641188C>T | CA4386932 | TFR2 | c.74G>A (p.Arg25His) n.79G>A n.232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100641189del | CA2740097444 | TFR2 | c.73del (p.Arg25ValfsTer?) n.78del n.231del | ClinVar |
7 | g.100641189G>A | CA368538580 | TFR2 | c.73C>T (p.Arg25Cys) n.78C>T n.231C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641189G>C | CA368538579 | TFR2 | c.73C>G (p.Arg25Gly) n.78C>G n.231C>G | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100641189G>T | CA368538577 | TFR2 | c.73C>A (p.Arg25Ser) n.78C>A n.231C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641190C>A | CA368538584 | TFR2 | c.72G>T (p.Gln24His) n.77G>T n.230G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641190C>G | CA368538582 | TFR2 | c.72G>C (p.Gln24His) n.77G>C n.230G>C | |
7 | g.100641190C>T | CA456895202 | TFR2 | c.72G>A (p.Gln24=) n.77G>A n.230G>A | dbSNP |
7 | g.100641191T>A | CA368538587 | TFR2 | c.71A>T (p.Gln24Leu) n.76A>T n.229A>T | |
7 | g.100641191T>C | CA368538586 | TFR2 | c.71A>G (p.Gln24Arg) n.76A>G n.229A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641191T>G | CA368538589 | TFR2 | c.71A>C (p.Gln24Pro) n.76A>C n.229A>C | |
7 | g.100641192G>A | CA368538591 | TFR2 | c.70C>T (p.Gln24Ter) n.75C>T n.228C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641192G>C | CA368538593 | TFR2 | c.70C>G (p.Gln24Glu) n.75C>G n.228C>G | |
7 | g.100641192G>T | CA368538594 | TFR2 | c.70C>A (p.Gln24Lys) n.75C>A n.228C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641193G>A | CA456895209 | TFR2 | c.69C>T (p.Tyr23=) n.74C>T n.227C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641193G>C | CA368538597 | TFR2 | c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.74C>G n.227C>G | |
7 | g.100641193G>T | CA368538599 | TFR2 | c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.74C>A n.227C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641194T>A | CA368538601 | TFR2 | c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.73A>T n.226A>T | |
7 | g.100641194T>C | CA368538603 | TFR2 | c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.73A>G n.226A>G | |
7 | g.100641194T>G | CA368538605 | TFR2 | c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.73A>C n.226A>C | |
7 | g.100641195A>C | CA368538607 | TFR2 | c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.72T>G n.225T>G | |
7 | g.100641195A>G | CA368538608 | TFR2 | c.67T>C (p.Tyr23His) n.72T>C n.225T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641195A>T | CA368538609 | TFR2 | c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.72T>A n.225T>A | |
7 | g.100641196_100641197dup | CA2684108197 | TFR2 | c.66_67dup (p.Tyr23SerfsTer?) n.71_72dup n.224_225dup | gnomAD v4 |
7 | g.100641196_100641197del | CA2695199597 | TFR2 | c.66_67del (p.Tyr23ProfsTer?) n.71_72del n.224_225del | ClinVar |
7 | g.100641196G>A | CA456895214 | TFR2 | c.66C>T (p.Val22=) n.71C>T n.224C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641196G>C | CA456895216 | TFR2 | c.66C>G (p.Val22=) n.71C>G n.224C>G | |
7 | g.100641196G>T | CA456895217 | TFR2 | c.66C>A (p.Val22=) n.71C>A n.224C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641197_100641200del | CA2580075992 | TFR2 | c.63_66del (p.Val22ThrfsTer?) n.68_71del n.221_224del | ClinVar |
7 | g.100641197A>C | CA368538611 | TFR2 | c.65T>G (p.Val22Gly) n.70T>G n.223T>G | |
7 | g.100641197A>G | CA368538612 | TFR2 | c.65T>C (p.Val22Ala) n.70T>C n.223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100641197A>T | CA368538613 | TFR2 | c.65T>A (p.Val22Asp) n.70T>A n.223T>A | |
7 | g.100641198del | CA2684108204 | TFR2 | c.64del (p.Val22SerfsTer?) n.69del n.222del | gnomAD v4 |
7 | g.100641198C>A | CA368538619 | TFR2 | c.64G>T (p.Val22Phe) n.69G>T n.222G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641198C>G | CA368538617 | TFR2 | c.64G>C (p.Val22Leu) n.69G>C n.222G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641198C>T | CA341994 | TFR2 | c.64G>A (p.Val22Ile) n.69G>A n.222G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100641199G>A | CA456895221 | TFR2 | c.63C>T (p.Thr21=) n.68C>T n.221C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100641199G>C | CA456895223 | TFR2 | c.63C>G (p.Thr21=) n.68C>G n.221C>G | dbSNP |
7 | g.100641199G>T | CA456895222 | TFR2 | c.63C>A (p.Thr21=) n.68C>A n.221C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641200del | CA2573141359 | TFR2 | c.63del (p.Val22SerfsTer?) n.68del n.221del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100641200G>A | CA368538620 | TFR2 | c.62C>T (p.Thr21Ile) n.67C>T n.220C>T | |
7 | g.100641200G>C | CA368538622 | TFR2 | c.62C>G (p.Thr21Ser) n.67C>G n.220C>G | |
7 | g.100641200G>T | CA368538623 | TFR2 | c.62C>A (p.Thr21Asn) n.67C>A n.220C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100641201T>A | CA163288154 | TFR2 | c.61A>T (p.Thr21Ser) n.66A>T n.219A>T | dbSNP |
7 | g.100641201T>C | CA368538626 | TFR2 | c.61A>G (p.Thr21Ala) n.66A>G n.219A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100641201T>G | CA368538628 | TFR2 | c.61A>C (p.Thr21Pro) n.66A>C n.219A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100641202C>A | CA368538630 | TFR2 | c.60G>T (p.Gln20His) n.65G>T n.218G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100641202C>G | CA368538632 | TFR2 | c.60G>C (p.Gln20His) n.65G>C n.218G>C | |
7 | g.100641202C>T | CA456895227 | TFR2 | c.60G>A (p.Gln20=) n.65G>A n.218G>A | ClinVar dbSNP |