Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100640846G>A | CA341991 | TFR2 | c.313C>T (p.Arg105Ter) n.318C>T n.471C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640846G>C | CA368537855 | TFR2 | c.313C>G (p.Arg105Gly) n.318C>G n.471C>G | |
7 | g.100640846G>T | CA456895028 | TFR2 | c.313C>A (p.Arg105=) n.318C>A n.471C>A | |
7 | g.100640847G>A | CA456895030 | TFR2 | c.312C>T (p.Phe104=) n.317C>T n.470C>T | |
7 | g.100640847G>C | CA368537856 | TFR2 | c.312C>G (p.Phe104Leu) n.317C>G n.470C>G | |
7 | g.100640847G>T | CA368537857 | TFR2 | c.312C>A (p.Phe104Leu) n.317C>A n.470C>A | |
7 | g.100640848_100640850del | CA2684107739 | TFR2 | c.310_312del (p.Phe104del) n.315_317del n.468_470del | gnomAD v4 |
7 | g.100640848A>C | CA368537858 | TFR2 | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.316T>G n.469T>G | |
7 | g.100640848A>G | CA368537860 | TFR2 | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.316T>C n.469T>C | |
7 | g.100640848A>T | CA368537859 | TFR2 | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.316T>A n.469T>A | |
7 | g.100640849A>C | CA368537861 | TFR2 | c.310T>G (p.Phe104Val) n.315T>G n.468T>G | |
7 | g.100640849A>G | CA368537862 | TFR2 | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.315T>C n.468T>C | |
7 | g.100640849A>T | CA368537863 | TFR2 | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.315T>A n.468T>A | |
7 | g.100640850G>A | CA456895035 | TFR2 | c.309C>T (p.Ala103=) n.314C>T n.467C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100640850G>C | CA456895036 | TFR2 | c.309C>G (p.Ala103=) n.314C>G n.467C>G | |
7 | g.100640850G>T | CA456895037 | TFR2 | c.309C>A (p.Ala103=) n.314C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100640851G>A | CA368537864 | TFR2 | c.308C>T (p.Ala103Val) n.313C>T n.466C>T | COSMIC |
7 | g.100640851G>C | CA368537865 | TFR2 | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.313C>G n.466C>G | |
7 | g.100640851G>T | CA368537866 | TFR2 | c.308C>A (p.Ala103Asp) n.313C>A n.466C>A | |
7 | g.100640852C>A | CA368537867 | TFR2 | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.312G>T n.465G>T | |
7 | g.100640852C>G | CA368537868 | TFR2 | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.312G>C n.465G>C | |
7 | g.100640852C>T | CA4386872 | TFR2 | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.312G>A n.465G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640853G>A | CA4386873 | TFR2 | c.306C>T (p.Val102=) n.311C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640853G>C | CA456895043 | TFR2 | c.306C>G (p.Val102=) n.311C>G n.464C>G | |
7 | g.100640853G>T | CA456895044 | TFR2 | c.306C>A (p.Val102=) n.311C>A n.464C>A | |
7 | g.100640853_100640856del | CA2684107744 | TFR2 | c.303_306del (p.Tyr101Ter) n.308_311del n.461_464del | gnomAD v4 |
7 | g.100640854A>C | CA368537871 | TFR2 | c.305T>G (p.Val102Gly) n.310T>G n.463T>G | |
7 | g.100640854A>G | CA368537870 | TFR2 | c.305T>C (p.Val102Ala) n.310T>C n.463T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100640854A>T | CA368537869 | TFR2 | c.305T>A (p.Val102Asp) n.310T>A n.463T>A | |
7 | g.100640855C>A | CA368537872 | TFR2 | c.304G>T (p.Val102Phe) n.309G>T n.462G>T | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100640855C>G | CA368537873 | TFR2 | c.304G>C (p.Val102Leu) n.309G>C n.462G>C | |
7 | g.100640855C>T | CA4386874 | TFR2 | c.304G>A (p.Val102Ile) n.309G>A n.462G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640856G>A | CA4386875 | TFR2 | c.303C>T (p.Tyr101=) n.308C>T n.461C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640856G>C | CA368537874 | TFR2 | c.303C>G (p.Tyr101Ter) n.308C>G n.461C>G | |
7 | g.100640856G>T | CA4386876 | TFR2 | c.303C>A (p.Tyr101Ter) n.308C>A n.461C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640857T>A | CA368537875 | TFR2 | c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.307A>T n.460A>T | |
7 | g.100640857T>C | CA368537876 | TFR2 | c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.307A>G n.460A>G | |
7 | g.100640857T>G | CA368537877 | TFR2 | c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.307A>C n.460A>C | |
7 | g.100640858A>C | CA368537878 | TFR2 | c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.306T>G n.459T>G | |
7 | g.100640858A>G | CA368537879 | TFR2 | c.301T>C (p.Tyr101His) n.306T>C n.459T>C | |
7 | g.100640858A>T | CA368537880 | TFR2 | c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.306T>A n.459T>A | |
7 | g.100640859G>A | CA456895051 | TFR2 | c.300C>T (p.Gly100=) n.305C>T n.458C>T | |
7 | g.100640859G>C | CA456895052 | TFR2 | c.300C>G (p.Gly100=) n.305C>G n.458C>G | |
7 | g.100640859G>T | CA456895053 | TFR2 | c.300C>A (p.Gly100=) n.305C>A n.458C>A | |
7 | g.100640860C>A | CA368537882 | TFR2 | c.299G>T (p.Gly100Val) n.304G>T n.457G>T | |
7 | g.100640860C>G | CA368537883 | TFR2 | c.299G>C (p.Gly100Ala) n.304G>C n.457G>C | |
7 | g.100640860C>T | CA368537881 | TFR2 | c.299G>A (p.Gly100Asp) n.304G>A n.457G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100640861C>A | CA368537884 | TFR2 | c.298G>T (p.Gly100Cys) n.303G>T n.456G>T | |
7 | g.100640861C>G | CA368537885 | TFR2 | c.298G>C (p.Gly100Arg) n.303G>C n.456G>C | |
7 | g.100640861C>T | CA368537886 | TFR2 | c.298G>A (p.Gly100Ser) n.303G>A n.456G>A | |
7 | g.100640862C>A | CA456895054 | TFR2 | c.297G>T (p.Leu99=) n.302G>T n.455G>T | |
7 | g.100640862C>G | CA456895057 | TFR2 | c.297G>C (p.Leu99=) n.302G>C n.455G>C | |
7 | g.100640862C>T | CA456895056 | TFR2 | c.297G>A (p.Leu99=) n.302G>A n.455G>A | |
7 | g.100640863A>C | CA368537887 | TFR2 | c.296T>G (p.Leu99Arg) n.301T>G n.454T>G | |
7 | g.100640863A>G | CA368537888 | TFR2 | c.296T>C (p.Leu99Pro) n.301T>C n.454T>C | |
7 | g.100640863A>T | CA368537889 | TFR2 | c.296T>A (p.Leu99Gln) n.301T>A n.454T>A | |
7 | g.100640864G>A | CA456895060 | TFR2 | c.295C>T (p.Leu99=) n.300C>T n.453C>T | |
7 | g.100640864G>C | CA368537890 | TFR2 | c.295C>G (p.Leu99Val) n.300C>G n.453C>G | |
7 | g.100640864G>T | CA368537891 | TFR2 | c.295C>A (p.Leu99Met) n.300C>A n.453C>A | |
7 | g.100640865T>A | CA456895061 | TFR2 | c.294A>T (p.Leu98=) n.299A>T n.452A>T | |
7 | g.100640865T>C | CA456895063 | TFR2 | c.294A>G (p.Leu98=) n.299A>G n.452A>G | dbSNP |
7 | g.100640865T>G | CA456895065 | TFR2 | c.294A>C (p.Leu98=) n.299A>C n.452A>C | |
7 | g.100640866A>C | CA368537892 | TFR2 | c.293T>G (p.Leu98Arg) n.298T>G n.451T>G | |
7 | g.100640866A>G | CA368537893 | TFR2 | c.293T>C (p.Leu98Pro) n.298T>C n.451T>C | |
7 | g.100640866A>T | CA368537894 | TFR2 | c.293T>A (p.Leu98Gln) n.298T>A n.451T>A | |
7 | g.100640867G>A | CA456895072 | TFR2 | c.292C>T (p.Leu98=) n.297C>T n.450C>T | |
7 | g.100640867G>C | CA368537895 | TFR2 | c.292C>G (p.Leu98Val) n.297C>G n.450C>G | |
7 | g.100640867G>T | CA368537896 | TFR2 | c.292C>A (p.Leu98Ile) n.297C>A n.450C>A | |
7 | g.100640868G>A | CA456895073 | TFR2 | c.291C>T (p.Phe97=) n.296C>T n.449C>T | |
7 | g.100640868G>C | CA368537898 | TFR2 | c.291C>G (p.Phe97Leu) n.296C>G n.449C>G | |
7 | g.100640868G>T | CA368537897 | TFR2 | c.291C>A (p.Phe97Leu) n.296C>A n.449C>A | |
7 | g.100640869A>C | CA368537899 | TFR2 | c.290T>G (p.Phe97Cys) n.295T>G n.448T>G | |
7 | g.100640869A>G | CA368537900 | TFR2 | c.290T>C (p.Phe97Ser) n.295T>C n.448T>C | |
7 | g.100640869A>T | CA368537901 | TFR2 | c.290T>A (p.Phe97Tyr) n.295T>A n.448T>A | |
7 | g.100640870A>C | CA368537902 | TFR2 | c.289T>G (p.Phe97Val) n.294T>G n.447T>G | |
7 | g.100640870A>G | CA4386877 | TFR2 | c.289T>C (p.Phe97Leu) n.294T>C n.447T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640870A>T | CA368537903 | TFR2 | c.289T>A (p.Phe97Ile) n.294T>A n.447T>A | |
7 | g.100640871G>A | CA4386878 | TFR2 | c.288C>T (p.Ala96=) n.293C>T n.446C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640871G>C | CA456895076 | TFR2 | c.288C>G (p.Ala96=) n.293C>G n.446C>G | |
7 | g.100640871G>T | CA456895079 | TFR2 | c.288C>A (p.Ala96=) n.293C>A n.446C>A | |
7 | g.100640872G>A | CA368537904 | TFR2 | c.287C>T (p.Ala96Val) n.292C>T n.445C>T | |
7 | g.100640872G>C | CA368537905 | TFR2 | c.287C>G (p.Ala96Gly) n.292C>G n.445C>G | |
7 | g.100640872G>T | CA368537906 | TFR2 | c.287C>A (p.Ala96Asp) n.292C>A n.445C>A | |
7 | g.100640873C>A | CA368537907 | TFR2 | c.287-1G>T (n.287-1G>T) n.292-1G>T n.445-1G>T | |
7 | g.100640873C>G | CA368537908 | TFR2 | c.287-1G>C (n.287-1G>C) n.292-1G>C n.445-1G>C | |
7 | g.100640873C>T | CA368537909 | TFR2 | c.287-1G>A (n.287-1G>A) n.292-1G>A n.445-1G>A | |
7 | g.100640874T>A | CA368537910 | TFR2 | c.287-2A>T (n.287-2A>T) n.292-2A>T n.445-2A>T | ClinVar |
7 | g.100640874T>C | CA4386879 | TFR2 | c.287-2A>G (n.287-2A>G) n.292-2A>G n.445-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640874T>G | CA368537911 | TFR2 | c.287-2A>C (n.287-2A>C) n.292-2A>C n.445-2A>C | |
7 | g.100640874dup | CA2684107757 | TFR2 | c.287-2dup (n.287-2dup) n.292-2dup n.445-2dup | gnomAD v4 |
7 | g.100640875G>A | CA2684107762 | TFR2 | c.287-3C>T (n.287-3C>T) n.292-3C>T n.445-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100640875G>C | CA576714007 | TFR2 | c.287-3C>G (n.287-3C>G) n.292-3C>G n.445-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640876G>A | CA2578963621 | TFR2 | c.287-4C>T (n.287-4C>T) n.292-4C>T n.445-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100640877C>T | CA4386880 | TFR2 | c.287-5G>A (n.287-5G>A) n.292-5G>A n.445-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640878G>A | CA4386881 | TFR2 | c.287-6C>T (n.287-6C>T) n.292-6C>T n.445-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640878G>C | CA2777154235 | TFR2 | c.287-6C>G (n.287-6C>G) n.292-6C>G n.445-6C>G | |
7 | g.100640880dup | CA2497214458 | TFR2 | c.287-6dup (n.287-6dup) n.292-6dup n.445-6dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.100640879G>A | CA2684107772 | TFR2 | c.287-7C>T (n.287-7C>T) n.292-7C>T n.445-7C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100640879G>C | CA2578963622 | TFR2 | c.287-7C>G (n.287-7C>G) n.292-7C>G n.445-7C>G | |
7 | g.100640881T>G | CA2715336019 | TFR2 | c.287-9A>C (n.287-9A>C) n.292-9A>C n.445-9A>C | dbSNP |
7 | g.100640882G>A | CA4386882 | TFR2 | c.287-10C>T (n.287-10C>T) n.292-10C>T n.445-10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640883G>A | CA830510363 | TFR2 | c.287-11C>T (n.287-11C>T) n.292-11C>T n.445-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640887G>A | CA4386883 | TFR2 | c.287-15C>T (n.287-15C>T) n.292-15C>T n.445-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640889T>C | CA2684107780 | TFR2 | c.287-17A>G (n.287-17A>G) n.292-17A>G n.445-17A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100640890G>C | CA1105046222 | TFR2 | c.287-18C>G (n.287-18C>G) n.292-18C>G n.445-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640893del | CA4386884 | TFR2 | c.287-18del (n.287-18del) n.292-18del n.445-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640891G>C | CA4386885 | TFR2 | c.287-19C>G (n.287-19C>G) n.292-19C>G n.445-19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640892G>C | CA2684107789 | TFR2 | c.287-20C>G (n.287-20C>G) n.292-20C>G n.445-20C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100640892G>T | CA2715375585 | TFR2 | c.287-20C>A (n.287-20C>A) n.292-20C>A n.445-20C>A | dbSNP |
7 | g.100640893G>A | CA4386886 | TFR2 | c.287-21C>T (n.287-21C>T) n.292-21C>T n.445-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640894A>G | CA576714008 | TFR2 | c.287-22T>C (n.287-22T>C) n.292-22T>C n.445-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640897C>T | CA2684107792 | TFR2 | c.287-25G>A (n.287-25G>A) n.292-25G>A n.445-25G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100640898T>C | CA2578963623 | TFR2 | c.287-26A>G (n.287-26A>G) n.292-26A>G n.445-26A>G | |
7 | g.100640899C>G | CA576714009 | TFR2 | c.287-27G>C (n.287-27G>C) n.292-27G>C n.445-27G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640902del | CA163287990 | TFR2 | c.287-28del (n.287-28del) n.292-28del n.445-28del | dbSNP |
7 | g.100640901T>C | CA2715375587 | TFR2 | c.287-29A>G (n.287-29A>G) n.292-29A>G n.445-29A>G | dbSNP |
7 | g.100640902T>C | CA4386887 | TFR2 | c.287-30A>G (n.287-30A>G) n.292-30A>G n.445-30A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640903A>G | CA2715568010 | TFR2 | c.287-31T>C (n.287-31T>C) n.292-31T>C n.445-31T>C | dbSNP |
7 | g.100640904T>C | CA4386888 | TFR2 | c.287-32A>G (n.287-32A>G) n.292-32A>G n.445-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100640905G>A | CA163287992 | TFR2 | c.287-33C>T (n.287-33C>T) n.292-33C>T n.445-33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100640906C>A | CA2533443161 | TFR2 | c.287-34G>T (n.287-34G>T) n.292-34G>T n.445-34G>T | |
7 | g.100640907C>A | CA2684107799 | TFR2 | c.287-35G>T (n.287-35G>T) n.292-35G>T n.445-35G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100640910C>G | CA2578963624 | TFR2 | c.287-38G>C (n.287-38G>C) n.292-38G>C n.445-38G>C | |
7 | g.100640910C>T | CA576714010 | TFR2 | c.287-38G>A (n.287-38G>A) n.292-38G>A n.445-38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640911C>T | CA2684107805 | TFR2 | c.287-39G>A (n.287-39G>A) n.292-39G>A n.445-39G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100640915G>A | CA576714011 | TFR2 | c.287-43C>T (n.287-43C>T) n.292-43C>T n.445-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640916G>A | CA4386889 | TFR2 | c.287-44C>T (n.287-44C>T) n.292-44C>T n.445-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640918C>T | CA2684107810 | TFR2 | c.287-46G>A (n.287-46G>A) n.292-46G>A n.445-46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100640919C>G | CA830510398 | TFR2 | c.287-47G>C (n.287-47G>C) n.292-47G>C n.445-47G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640920C>T | CA2684107814 | TFR2 | c.287-48G>A (n.287-48G>A) n.292-48G>A n.445-48G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100640928C>A | CA651781597 | TFR2 | c.286+48G>T (n.286+48G>T) n.291+48G>T n.444+48G>T | COSMIC |
7 | g.100640929T>G | CA2578963625 | TFR2 | c.286+47A>C (n.286+47A>C) n.291+47A>C n.444+47A>C | |
7 | g.100640930C>A | CA576714012 | TFR2 | c.286+46G>T (n.286+46G>T) n.291+46G>T n.444+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640931C>T | CA576714013 | TFR2 | c.286+45G>A (n.286+45G>A) n.291+45G>A n.444+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640932C>A | CA2684107817 | TFR2 | c.286+44G>T (n.286+44G>T) n.291+44G>T n.444+44G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100640932C>G | CA2684107818 | TFR2 | c.286+44G>C (n.286+44G>C) n.291+44G>C n.444+44G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100640933C>G | CA4386890 | TFR2 | c.286+43G>C (n.286+43G>C) n.291+43G>C n.444+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.100640933C>T | CA2684107821 | TFR2 | c.286+43G>A (n.286+43G>A) n.291+43G>A n.444+43G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100640936G>A | CA2506711816 | TFR2 | c.286+40C>T (n.286+40C>T) n.291+40C>T n.444+40C>T | |
7 | g.100640937C>T | CA1105046226 | TFR2 | c.286+39G>A (n.286+39G>A) n.291+39G>A n.444+39G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640938C>A | CA2684107824 | TFR2 | c.286+38G>T (n.286+38G>T) n.291+38G>T n.444+38G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100640938C>G | CA2520694833 | TFR2 | c.286+38G>C (n.286+38G>C) n.291+38G>C n.444+38G>C | |
7 | g.100640939C>T | CA2684107825 | TFR2 | c.286+37G>A (n.286+37G>A) n.291+37G>A n.444+37G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100640940A>G | CA2684107827 | TFR2 | c.286+36T>C (n.286+36T>C) n.291+36T>C n.444+36T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100640941A>T | CA456895092 | TFR2 | c.286+35T>A (n.286+35T>A) n.291+35T>A n.444+35T>A | |
7 | g.100640942G>T | CA2684107829 | TFR2 | c.286+34C>A (n.286+34C>A) n.291+34C>A n.444+34C>A | gnomAD v4 |