Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100640746C>A | CA368537636 | TFR2 | c.413G>T (p.Ser138Ile) n.418G>T n.571G>T | |
7 | g.100640746C>G | CA368537637 | TFR2 | c.413G>C (p.Ser138Thr) n.418G>C n.571G>C | |
7 | g.100640746C>T | CA368537638 | TFR2 | c.413G>A (p.Ser138Asn) n.418G>A n.571G>A | |
7 | g.100640747T>A | CA368537639 | TFR2 | c.412A>T (p.Ser138Cys) n.417A>T n.570A>T | |
7 | g.100640747T>C | CA368537640 | TFR2 | c.412A>G (p.Ser138Gly) n.417A>G n.570A>G | |
7 | g.100640747T>G | CA368537641 | TFR2 | c.412A>C (p.Ser138Arg) n.417A>C n.570A>C | |
7 | g.100640748C>A | CA368537642 | TFR2 | c.411G>T (p.Trp137Cys) n.416G>T n.569G>T | |
7 | g.100640748C>G | CA368537644 | TFR2 | c.411G>C (p.Trp137Cys) n.416G>C n.569G>C | |
7 | g.100640748C>T | CA368537643 | TFR2 | c.411G>A (p.Trp137Ter) n.416G>A n.569G>A | |
7 | g.100640749C>A | CA368537645 | TFR2 | c.410G>T (p.Trp137Leu) n.415G>T n.568G>T | |
7 | g.100640749C>G | CA368537646 | TFR2 | c.410G>C (p.Trp137Ser) n.415G>C n.568G>C | |
7 | g.100640749C>T | CA368537647 | TFR2 | c.410G>A (p.Trp137Ter) n.415G>A n.568G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100640750A>C | CA368537648 | TFR2 | c.409T>G (p.Trp137Gly) n.414T>G n.567T>G | |
7 | g.100640750A>G | CA368537649 | TFR2 | c.409T>C (p.Trp137Arg) n.414T>C n.567T>C | |
7 | g.100640750A>T | CA368537650 | TFR2 | c.409T>A (p.Trp137Arg) n.414T>A n.567T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100640751G>A | CA456894839 | TFR2 | c.408C>T (p.Tyr136=) n.413C>T n.566C>T | |
7 | g.100640751G>C | CA368537651 | TFR2 | c.408C>G (p.Tyr136Ter) n.413C>G n.566C>G | |
7 | g.100640751G>T | CA368537652 | TFR2 | c.408C>A (p.Tyr136Ter) n.413C>A n.566C>A | |
7 | g.100640752T>A | CA368537653 | TFR2 | c.407A>T (p.Tyr136Phe) n.412A>T n.565A>T | |
7 | g.100640752T>C | CA368537654 | TFR2 | c.407A>G (p.Tyr136Cys) n.412A>G n.565A>G | |
7 | g.100640752T>G | CA368537655 | TFR2 | c.407A>C (p.Tyr136Ser) n.412A>C n.565A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100640753A>C | CA368537656 | TFR2 | c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.411T>G n.564T>G | |
7 | g.100640753A>G | CA4386858 | TFR2 | c.406T>C (p.Tyr136His) n.411T>C n.564T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640753A>T | CA368537657 | TFR2 | c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.411T>A n.564T>A | |
7 | g.100640755_100640756del | CA163287881 | TFR2 | c.405_406del (p.Tyr136LeufsTer?) n.410_411del n.563_564del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640754G>A | CA456894860 | TFR2 | c.405C>T (p.Leu135=) n.410C>T n.563C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.100640754G>C | CA456894859 | TFR2 | c.405C>G (p.Leu135=) n.410C>G n.563C>G | |
7 | g.100640754G>T | CA456894858 | TFR2 | c.405C>A (p.Leu135=) n.410C>A n.563C>A | |
7 | g.100640755A>C | CA368537658 | TFR2 | c.404T>G (p.Leu135Arg) n.409T>G n.562T>G | |
7 | g.100640755A>G | CA368537659 | TFR2 | c.404T>C (p.Leu135Pro) n.409T>C n.562T>C | |
7 | g.100640755A>T | CA368537660 | TFR2 | c.404T>A (p.Leu135His) n.409T>A n.562T>A | |
7 | g.100640756G>A | CA368537661 | TFR2 | c.403C>T (p.Leu135Phe) n.408C>T n.561C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100640756G>C | CA368537662 | TFR2 | c.403C>G (p.Leu135Val) n.408C>G n.561C>G | ClinVar |
7 | g.100640756G>T | CA368537663 | TFR2 | c.403C>A (p.Leu135Ile) n.408C>A n.561C>A | |
7 | g.100640757T>A | CA368537664 | TFR2 | c.402A>T (p.Arg134Ser) n.407A>T n.560A>T | |
7 | g.100640757T>C | CA456894861 | TFR2 | c.402A>G (p.Arg134=) n.407A>G n.560A>G | ClinVar |
7 | g.100640757T>G | CA368537665 | TFR2 | c.402A>C (p.Arg134Ser) n.407A>C n.560A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100640758_100640759dup | CA830510109 | TFR2 | c.401_402dup (p.Leu135AspfsTer?) n.406_407dup n.559_560dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640758C>A | CA368537666 | TFR2 | c.401G>T (p.Arg134Ile) n.406G>T n.559G>T | |
7 | g.100640758C>G | CA368537667 | TFR2 | c.401G>C (p.Arg134Thr) n.406G>C n.559G>C | |
7 | g.100640758C>T | CA163287891 | TFR2 | c.401G>A (p.Arg134Lys) n.406G>A n.559G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100640759T>A | CA368537668 | TFR2 | c.400A>T (p.Arg134Ter) n.405A>T n.558A>T | |
7 | g.100640759T>C | CA163287901 | TFR2 | c.400A>G (p.Arg134Gly) n.405A>G n.558A>G | dbSNP |
7 | g.100640759T>G | CA456894862 | TFR2 | c.400A>C (p.Arg134=) n.405A>C n.558A>C | |
7 | g.100640760G>A | CA456894863 | TFR2 | c.399C>T (p.Gly133=) n.404C>T n.557C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100640760G>C | CA456894865 | TFR2 | c.399C>G (p.Gly133=) n.404C>G n.557C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.100640760G>T | CA456894864 | TFR2 | c.399C>A (p.Gly133=) n.404C>A n.557C>A | |
7 | g.100640761C>A | CA368537669 | TFR2 | c.398G>T (p.Gly133Val) n.403G>T n.556G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100640761C>G | CA368537671 | TFR2 | c.398G>C (p.Gly133Ala) n.403G>C n.556G>C | |
7 | g.100640761C>T | CA368537670 | TFR2 | c.398G>A (p.Gly133Asp) n.403G>A n.556G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640762C>A | CA368537672 | TFR2 | c.397G>T (p.Gly133Cys) n.402G>T n.555G>T | |
7 | g.100640762C>G | CA368537673 | TFR2 | c.397G>C (p.Gly133Arg) n.402G>C n.555G>C | |
7 | g.100640762C>T | CA368537674 | TFR2 | c.397G>A (p.Gly133Ser) n.402G>A n.555G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100640763C>A | CA368537675 | TFR2 | c.396G>T (p.Gln132His) n.401G>T n.554G>T | |
7 | g.100640763C>G | CA368537676 | TFR2 | c.396G>C (p.Gln132His) n.401G>C n.554G>C | |
7 | g.100640763C>T | CA456894866 | TFR2 | c.396G>A (p.Gln132=) n.401G>A n.554G>A | |
7 | g.100640764T>A | CA368537677 | TFR2 | c.395A>T (p.Gln132Leu) n.400A>T n.553A>T | |
7 | g.100640764T>C | CA163287913 | TFR2 | c.395A>G (p.Gln132Arg) n.400A>G n.553A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640764T>G | CA368537678 | TFR2 | c.395A>C (p.Gln132Pro) n.400A>C n.553A>C | |
7 | g.100640765G>A | CA368537679 | TFR2 | c.394C>T (p.Gln132Ter) n.399C>T n.552C>T | |
7 | g.100640765G>C | CA368537680 | TFR2 | c.394C>G (p.Gln132Glu) n.399C>G n.552C>G | |
7 | g.100640765G>T | CA4386859 | TFR2 | c.394C>A (p.Gln132Lys) n.399C>A n.552C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640766G>A | CA456894867 | TFR2 | c.393C>T (p.His131=) n.398C>T n.551C>T | |
7 | g.100640766G>C | CA368537681 | TFR2 | c.393C>G (p.His131Gln) n.398C>G n.551C>G | |
7 | g.100640766G>T | CA368537682 | TFR2 | c.393C>A (p.His131Gln) n.398C>A n.551C>A | |
7 | g.100640767T>A | CA368537683 | TFR2 | c.392A>T (p.His131Leu) n.397A>T n.550A>T | |
7 | g.100640767T>C | CA368537685 | TFR2 | c.392A>G (p.His131Arg) n.397A>G n.550A>G | |
7 | g.100640767T>G | CA368537684 | TFR2 | c.392A>C (p.His131Pro) n.397A>C n.550A>C | |
7 | g.100640768G>A | CA368537686 | TFR2 | c.391C>T (p.His131Tyr) n.396C>T n.549C>T | COSMIC |
7 | g.100640768G>C | CA368537688 | TFR2 | c.391C>G (p.His131Asp) n.396C>G n.549C>G | |
7 | g.100640768G>T | CA368537687 | TFR2 | c.391C>A (p.His131Asn) n.396C>A n.549C>A | |
7 | g.100640769G>A | CA456894868 | TFR2 | c.390C>T (p.Phe130=) n.395C>T n.548C>T | COSMIC |
7 | g.100640769G>C | CA368537689 | TFR2 | c.390C>G (p.Phe130Leu) n.395C>G n.548C>G | |
7 | g.100640769G>T | CA368537690 | TFR2 | c.390C>A (p.Phe130Leu) n.395C>A n.548C>A | |
7 | g.100640770A>C | CA368537691 | TFR2 | c.389T>G (p.Phe130Cys) n.394T>G n.547T>G | |
7 | g.100640770A>G | CA368537692 | TFR2 | c.389T>C (p.Phe130Ser) n.394T>C n.547T>C | |
7 | g.100640770A>T | CA368537693 | TFR2 | c.389T>A (p.Phe130Tyr) n.394T>A n.547T>A | |
7 | g.100640771A>C | CA368537694 | TFR2 | c.388T>G (p.Phe130Val) n.393T>G n.546T>G | |
7 | g.100640771A>G | CA368537695 | TFR2 | c.388T>C (p.Phe130Leu) n.393T>C n.546T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100640771A>T | CA368537696 | TFR2 | c.388T>A (p.Phe130Ile) n.393T>A n.546T>A | |
7 | g.100640772A>C | CA368537697 | TFR2 | c.387T>G (p.Asp129Glu) n.392T>G n.545T>G | |
7 | g.100640772A>G | CA456894870 | TFR2 | c.387T>C (p.Asp129=) n.392T>C n.545T>C | |
7 | g.100640772A>T | CA368537698 | TFR2 | c.387T>A (p.Asp129Glu) n.392T>A n.545T>A | |
7 | g.100640772_100640774del | CA2578963620 | TFR2 | c.385_387del (p.Asp129del) n.390_392del n.543_545del | |
7 | g.100640773T>A | CA368537699 | TFR2 | c.386A>T (p.Asp129Val) n.391A>T n.544A>T | |
7 | g.100640773T>C | CA368537700 | TFR2 | c.386A>G (p.Asp129Gly) n.391A>G n.544A>G | |
7 | g.100640773T>G | CA368537701 | TFR2 | c.386A>C (p.Asp129Ala) n.391A>C n.544A>C | |
7 | g.100640774C>A | CA368537704 | TFR2 | c.385G>T (p.Asp129Tyr) n.390G>T n.543G>T | |
7 | g.100640774C>G | CA368537702 | TFR2 | c.385G>C (p.Asp129His) n.390G>C n.543G>C | |
7 | g.100640774C>T | CA368537703 | TFR2 | c.385G>A (p.Asp129Asn) n.390G>A n.543G>A | |
7 | g.100640775C>A | CA456894878 | TFR2 | c.384G>T (p.Leu128=) n.389G>T n.542G>T | |
7 | g.100640775C>G | CA456894877 | TFR2 | c.384G>C (p.Leu128=) n.389G>C n.542G>C | |
7 | g.100640775C>T | CA456894876 | TFR2 | c.384G>A (p.Leu128=) n.389G>A n.542G>A | |
7 | g.100640776A>C | CA368537705 | TFR2 | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.388T>G n.541T>G | |
7 | g.100640776A>G | CA368537706 | TFR2 | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.388T>C n.541T>C | |
7 | g.100640776A>T | CA368537707 | TFR2 | c.383T>A (p.Leu128Gln) n.388T>A n.541T>A | |
7 | g.100640777G>A | CA456894881 | TFR2 | c.382C>T (p.Leu128=) n.387C>T n.540C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100640777G>C | CA368537708 | TFR2 | c.382C>G (p.Leu128Val) n.387C>G n.540C>G | |
7 | g.100640777G>T | CA368537709 | TFR2 | c.382C>A (p.Leu128Met) n.387C>A n.540C>A | |
7 | g.100640778G>A | CA456894883 | TFR2 | c.381C>T (p.Asp127=) n.386C>T n.539C>T | |
7 | g.100640778G>C | CA368537710 | TFR2 | c.381C>G (p.Asp127Glu) n.386C>G n.539C>G | |
7 | g.100640778G>T | CA4386860 | TFR2 | c.381C>A (p.Asp127Glu) n.386C>A n.539C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640779T>A | CA368537711 | TFR2 | c.380A>T (p.Asp127Val) n.385A>T n.538A>T | |
7 | g.100640779T>C | CA368537712 | TFR2 | c.380A>G (p.Asp127Gly) n.385A>G n.538A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100640779T>G | CA368537713 | TFR2 | c.380A>C (p.Asp127Ala) n.385A>C n.538A>C | |
7 | g.100640780C>A | CA368537715 | TFR2 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.384G>T n.537G>T | |
7 | g.100640780C>G | CA368537716 | TFR2 | c.379G>C (p.Asp127His) n.384G>C n.537G>C | dbSNP |
7 | g.100640780C>T | CA368537714 | TFR2 | c.379G>A (p.Asp127Asn) n.384G>A n.537G>A | |
7 | g.100640781A>C | CA456894888 | TFR2 | c.378T>G (p.Pro126=) n.383T>G n.536T>G | |
7 | g.100640781A>G | CA456894889 | TFR2 | c.378T>C (p.Pro126=) n.383T>C n.536T>C | |
7 | g.100640781A>T | CA456894890 | TFR2 | c.378T>A (p.Pro126=) n.383T>A n.536T>A | |
7 | g.100640782G>A | CA368537717 | TFR2 | c.377C>T (p.Pro126Leu) n.382C>T n.535C>T | |
7 | g.100640782G>C | CA368537718 | TFR2 | c.377C>G (p.Pro126Arg) n.382C>G n.535C>G | |
7 | g.100640782G>T | CA368537719 | TFR2 | c.377C>A (p.Pro126His) n.382C>A n.535C>A | |
7 | g.100640783G>A | CA368537720 | TFR2 | c.376C>T (p.Pro126Ser) n.381C>T n.534C>T | |
7 | g.100640783G>C | CA368537721 | TFR2 | c.376C>G (p.Pro126Ala) n.381C>G n.534C>G | |
7 | g.100640783G>T | CA368537722 | TFR2 | c.376C>A (p.Pro126Thr) n.381C>A n.534C>A | |
7 | g.100640784C>A | CA368537723 | TFR2 | c.375G>T (p.Glu125Asp) n.380G>T n.533G>T | |
7 | g.100640784C>G | CA368537724 | TFR2 | c.375G>C (p.Glu125Asp) n.380G>C n.533G>C | |
7 | g.100640784C>T | CA456894898 | TFR2 | c.375G>A (p.Glu125=) n.380G>A n.533G>A | |
7 | g.100640785T>A | CA368537725 | TFR2 | c.374A>T (p.Glu125Val) n.379A>T n.532A>T | |
7 | g.100640785T>C | CA368537726 | TFR2 | c.374A>G (p.Glu125Gly) n.379A>G n.532A>G | |
7 | g.100640785T>G | CA4386861 | TFR2 | c.374A>C (p.Glu125Ala) n.379A>C n.532A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640786C>A | CA368537729 | TFR2 | c.373G>T (p.Glu125Ter) n.378G>T n.531G>T | |
7 | g.100640786C>G | CA368537728 | TFR2 | c.373G>C (p.Glu125Gln) n.378G>C n.531G>C | |
7 | g.100640786C>T | CA368537727 | TFR2 | c.373G>A (p.Glu125Lys) n.378G>A n.531G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640787A>C | CA368537730 | TFR2 | c.372T>G (p.Tyr124Ter) n.377T>G n.530T>G | |
7 | g.100640787A>G | CA456894902 | TFR2 | c.372T>C (p.Tyr124=) n.377T>C n.530T>C | |
7 | g.100640787A>T | CA368537731 | TFR2 | c.372T>A (p.Tyr124Ter) n.377T>A n.530T>A | |
7 | g.100640788T>A | CA368537732 | TFR2 | c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.376A>T n.529A>T | |
7 | g.100640788T>C | CA368537733 | TFR2 | c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.376A>G n.529A>G | |
7 | g.100640788T>G | CA368537734 | TFR2 | c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.376A>C n.529A>C | |
7 | g.100640789A>C | CA368537735 | TFR2 | c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.375T>G n.528T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100640789A>G | CA368537736 | TFR2 | c.370T>C (p.Tyr124His) n.375T>C n.528T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100640789A>T | CA368537737 | TFR2 | c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.375T>A n.528T>A | |
7 | g.100640790G>A | CA456894905 | TFR2 | c.369C>T (p.Asn123=) n.374C>T n.527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640790G>C | CA368537738 | TFR2 | c.369C>G (p.Asn123Lys) n.374C>G n.527C>G | |
7 | g.100640790G>T | CA368537739 | TFR2 | c.369C>A (p.Asn123Lys) n.374C>A n.527C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100640791T>A | CA368537740 | TFR2 | c.368A>T (p.Asn123Ile) n.373A>T n.526A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100640791T>C | CA163287920 | TFR2 | c.368A>G (p.Asn123Ser) n.373A>G n.526A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100640791T>G | CA368537741 | TFR2 | c.368A>C (p.Asn123Thr) n.373A>C n.526A>C | |
7 | g.100640792T>A | CA368537743 | TFR2 | c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.372A>T n.525A>T | |
7 | g.100640792T>C | CA368537744 | TFR2 | c.367A>G (p.Asn123Asp) n.372A>G n.525A>G | |
7 | g.100640792T>G | CA368537742 | TFR2 | c.367A>C (p.Asn123His) n.372A>C n.525A>C | |
7 | g.100640793G>A | CA456894910 | TFR2 | c.366C>T (p.Val122=) n.371C>T n.524C>T | |
7 | g.100640793G>C | CA456894911 | TFR2 | c.366C>G (p.Val122=) n.371C>G n.524C>G | |
7 | g.100640793G>T | CA456894912 | TFR2 | c.366C>A (p.Val122=) n.371C>A n.524C>A | |
7 | g.100640794A>C | CA368537745 | TFR2 | c.365T>G (p.Val122Gly) n.370T>G n.523T>G | |
7 | g.100640794A>G | CA4386862 | TFR2 | c.365T>C (p.Val122Ala) n.370T>C n.523T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640794A>T | CA368537746 | TFR2 | c.365T>A (p.Val122Asp) n.370T>A n.523T>A | |
7 | g.100640795C>A | CA368537747 | TFR2 | c.364G>T (p.Val122Phe) n.369G>T n.522G>T | |
7 | g.100640795C>G | CA368537748 | TFR2 | c.364G>C (p.Val122Leu) n.369G>C n.522G>C | |
7 | g.100640795C>T | CA368537749 | TFR2 | c.364G>A (p.Val122Ile) n.369G>A n.522G>A | |
7 | g.100640796A>C | CA368537750 | TFR2 | c.363T>G (p.Asp121Glu) n.368T>G n.521T>G | |
7 | g.100640796A>G | CA456894918 | TFR2 | c.363T>C (p.Asp121=) n.368T>C n.521T>C | |
7 | g.100640796A>T | CA368537751 | TFR2 | c.363T>A (p.Asp121Glu) n.368T>A n.521T>A | |
7 | g.100640797T>A | CA368537752 | TFR2 | c.362A>T (p.Asp121Val) n.367A>T n.520A>T | |
7 | g.100640797T>C | CA368537753 | TFR2 | c.362A>G (p.Asp121Gly) n.367A>G n.520A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100640797T>G | CA368537754 | TFR2 | c.362A>C (p.Asp121Ala) n.367A>C n.520A>C | |
7 | g.100640798C>A | CA368537755 | TFR2 | c.361G>T (p.Asp121Tyr) n.366G>T n.519G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640798C>G | CA368537756 | TFR2 | c.361G>C (p.Asp121His) n.366G>C n.519G>C | |
7 | g.100640798C>T | CA368537757 | TFR2 | c.361G>A (p.Asp121Asn) n.366G>A n.519G>A | |
7 | g.100640799C>A | CA368537759 | TFR2 | c.360G>T (p.Glu120Asp) n.365G>T n.518G>T | |
7 | g.100640799C>G | CA368537758 | TFR2 | c.360G>C (p.Glu120Asp) n.365G>C n.518G>C | |
7 | g.100640799C>T | CA456894920 | TFR2 | c.360G>A (p.Glu120=) n.365G>A n.518G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100640800T>A | CA368537760 | TFR2 | c.359A>T (p.Glu120Val) n.364A>T n.517A>T | |
7 | g.100640800T>C | CA368537761 | TFR2 | c.359A>G (p.Glu120Gly) n.364A>G n.517A>G | |
7 | g.100640800T>G | CA368537762 | TFR2 | c.359A>C (p.Glu120Ala) n.364A>C n.517A>C | |
7 | g.100640801C>A | CA368537763 | TFR2 | c.358G>T (p.Glu120Ter) n.363G>T n.516G>T | |
7 | g.100640801C>G | CA368537764 | TFR2 | c.358G>C (p.Glu120Gln) n.363G>C n.516G>C | |
7 | g.100640801C>T | CA368537765 | TFR2 | c.358G>A (p.Glu120Lys) n.363G>A n.516G>A | |
7 | g.100640802A>C | CA368537767 | TFR2 | c.357T>G (p.Ser119Arg) n.362T>G n.515T>G | |
7 | g.100640802A>G | CA456894927 | TFR2 | c.357T>C (p.Ser119=) n.362T>C n.515T>C | |
7 | g.100640802A>T | CA368537766 | TFR2 | c.357T>A (p.Ser119Arg) n.362T>A n.515T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100640803C>A | CA368537768 | TFR2 | c.356G>T (p.Ser119Ile) n.361G>T n.514G>T | |
7 | g.100640803C>G | CA368537769 | TFR2 | c.356G>C (p.Ser119Thr) n.361G>C n.514G>C | |
7 | g.100640803C>T | CA368537770 | TFR2 | c.356G>A (p.Ser119Asn) n.361G>A n.514G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100640804T>A | CA368537771 | TFR2 | c.355A>T (p.Ser119Cys) n.360A>T n.513A>T | |
7 | g.100640804T>C | CA368537772 | TFR2 | c.355A>G (p.Ser119Gly) n.360A>G n.513A>G | |
7 | g.100640804T>G | CA368537773 | TFR2 | c.355A>C (p.Ser119Arg) n.360A>C n.513A>C | |
7 | g.100640805G>A | CA456894936 | TFR2 | c.354C>T (p.Val118=) n.359C>T n.512C>T | |
7 | g.100640805G>C | CA456894939 | TFR2 | c.354C>G (p.Val118=) n.359C>G n.512C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100640805G>T | CA456894941 | TFR2 | c.354C>A (p.Val118=) n.359C>A n.512C>A | |
7 | g.100640806A>C | CA368537774 | TFR2 | c.353T>G (p.Val118Gly) n.358T>G n.511T>G | |
7 | g.100640806A>G | CA368537776 | TFR2 | c.353T>C (p.Val118Ala) n.358T>C n.511T>C | |
7 | g.100640806A>T | CA368537775 | TFR2 | c.353T>A (p.Val118Asp) n.358T>A n.511T>A | |
7 | g.100640810_100640812del | CA2684107650 | TFR2 | c.351_353del (p.Val118del) n.356_358del n.509_511del | gnomAD v4 |
7 | g.100640807C>A | CA368537777 | TFR2 | c.352G>T (p.Val118Phe) n.357G>T n.510G>T | |
7 | g.100640807C>G | CA368537778 | TFR2 | c.352G>C (p.Val118Leu) n.357G>C n.510G>C | |
7 | g.100640807C>T | CA368537779 | TFR2 | c.352G>A (p.Val118Ile) n.357G>A n.510G>A | |
7 | g.100640808C>A | CA456894944 | TFR2 | c.351G>T (p.Val117=) n.356G>T n.509G>T | |
7 | g.100640808C>G | CA456894948 | TFR2 | c.351G>C (p.Val117=) n.356G>C n.509G>C | |
7 | g.100640808C>T | CA456894946 | TFR2 | c.351G>A (p.Val117=) n.356G>A n.509G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.100640809A>C | CA368537780 | TFR2 | c.350T>G (p.Val117Gly) n.355T>G n.508T>G | |
7 | g.100640809A>G | CA368537781 | TFR2 | c.350T>C (p.Val117Ala) n.355T>C n.508T>C | |
7 | g.100640809A>T | CA368537782 | TFR2 | c.350T>A (p.Val117Glu) n.355T>A n.508T>A | |
7 | g.100640810C>A | CA368537783 | TFR2 | c.349G>T (p.Val117Leu) n.354G>T n.507G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640810C>G | CA368537784 | TFR2 | c.349G>C (p.Val117Leu) n.354G>C n.507G>C | |
7 | g.100640810C>T | CA368537785 | TFR2 | c.349G>A (p.Val117Met) n.354G>A n.507G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640811C>A | CA368537786 | TFR2 | c.348G>T (p.Leu116Phe) n.353G>T n.506G>T | |
7 | g.100640811C>G | CA368537787 | TFR2 | c.348G>C (p.Leu116Phe) n.353G>C n.506G>C | |
7 | g.100640811C>T | CA456894954 | TFR2 | c.348G>A (p.Leu116=) n.353G>A n.506G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.100640812A>C | CA368537788 | TFR2 | c.347T>G (p.Leu116Trp) n.352T>G n.505T>G | |
7 | g.100640812A>G | CA368537789 | TFR2 | c.347T>C (p.Leu116Ser) n.352T>C n.505T>C | |
7 | g.100640812A>T | CA368537790 | TFR2 | c.347T>A (p.Leu116Ter) n.352T>A n.505T>A | |
7 | g.100640813A>C | CA368537791 | TFR2 | c.346T>G (p.Leu116Val) n.351T>G n.504T>G | |
7 | g.100640813A>G | CA456894956 | TFR2 | c.346T>C (p.Leu116=) n.351T>C n.504T>C | |
7 | g.100640813A>T | CA368537792 | TFR2 | c.346T>A (p.Leu116Met) n.351T>A n.504T>A | |
7 | g.100640816_100640817del | CA2497214455 | TFR2 | c.345_346del (p.Leu116GlyfsTer4) n.350_351del n.503_504del | dbSNP |
7 | g.100640814C>A | CA456894959 | TFR2 | c.345G>T (p.Val115=) n.350G>T n.503G>T | |
7 | g.100640814C>G | CA456894960 | TFR2 | c.345G>C (p.Val115=) n.350G>C n.503G>C | |
7 | g.100640814C>T | CA456894962 | TFR2 | c.345G>A (p.Val115=) n.350G>A n.503G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640815A>C | CA368537793 | TFR2 | c.344T>G (p.Val115Gly) n.349T>G n.502T>G | |
7 | g.100640815A>G | CA368537794 | TFR2 | c.344T>C (p.Val115Ala) n.349T>C n.502T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100640815A>T | CA368537795 | TFR2 | c.344T>A (p.Val115Glu) n.349T>A n.502T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640816C>A | CA368537796 | TFR2 | c.343G>T (p.Val115Leu) n.348G>T n.501G>T | dbSNP |
7 | g.100640816C>G | CA368537797 | TFR2 | c.343G>C (p.Val115Leu) n.348G>C n.501G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640816C>T | CA368537798 | TFR2 | c.343G>A (p.Val115Met) n.348G>A n.501G>A | |
7 | g.100640817A>C | CA456894965 | TFR2 | c.342T>G (p.Ser114=) n.347T>G n.500T>G | |
7 | g.100640817A>G | CA456894967 | TFR2 | c.342T>C (p.Ser114=) n.347T>C n.500T>C | |
7 | g.100640817A>T | CA456894968 | TFR2 | c.342T>A (p.Ser114=) n.347T>A n.500T>A | |
7 | g.100640819_100640820del | CA2497214456 | TFR2 | c.341_342del (p.Ser114CysfsTer6) n.346_347del n.499_500del | dbSNP |
7 | g.100640818G>A | CA368537799 | TFR2 | c.341C>T (p.Ser114Phe) n.346C>T n.499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640818G>C | CA368537800 | TFR2 | c.341C>G (p.Ser114Cys) n.346C>G n.499C>G | |
7 | g.100640818G>T | CA368537801 | TFR2 | c.341C>A (p.Ser114Tyr) n.346C>A n.499C>A | |
7 | g.100640819A>C | CA368537802 | TFR2 | c.340T>G (p.Ser114Ala) n.345T>G n.498T>G | |
7 | g.100640819A>G | CA368537803 | TFR2 | c.340T>C (p.Ser114Pro) n.345T>C n.498T>C | |
7 | g.100640819A>T | CA368537804 | TFR2 | c.340T>A (p.Ser114Thr) n.345T>A n.498T>A | |
7 | g.100640820G>A | CA456894975 | TFR2 | c.339C>T (p.Asp113=) n.344C>T n.497C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.100640820G>C | CA368537805 | TFR2 | c.339C>G (p.Asp113Glu) n.344C>G n.497C>G | |
7 | g.100640820G>T | CA368537806 | TFR2 | c.339C>A (p.Asp113Glu) n.344C>A n.497C>A | |
7 | g.100640821T>A | CA368537807 | TFR2 | c.338A>T (p.Asp113Val) n.343A>T n.496A>T | |
7 | g.100640821T>C | CA368537809 | TFR2 | c.338A>G (p.Asp113Gly) n.343A>G n.496A>G | |
7 | g.100640821T>G | CA368537808 | TFR2 | c.338A>C (p.Asp113Ala) n.343A>C n.496A>C | |
7 | g.100640822C>A | CA4386863 | TFR2 | c.337G>T (p.Asp113Tyr) n.342G>T n.495G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640822C>G | CA368537811 | TFR2 | c.337G>C (p.Asp113His) n.342G>C n.495G>C | |
7 | g.100640822C>T | CA368537810 | TFR2 | c.337G>A (p.Asp113Asn) n.342G>A n.495G>A | |
7 | g.100640823T>A | CA456894978 | TFR2 | c.336A>T (p.Gly112=) n.341A>T n.494A>T | |
7 | g.100640823T>C | CA456894979 | TFR2 | c.336A>G (p.Gly112=) n.341A>G n.494A>G | |
7 | g.100640823T>G | CA456894980 | TFR2 | c.336A>C (p.Gly112=) n.341A>C n.494A>C | |
7 | g.100640824C>A | CA368537812 | TFR2 | c.335G>T (p.Gly112Val) n.340G>T n.493G>T | |
7 | g.100640824C>G | CA368537813 | TFR2 | c.335G>C (p.Gly112Ala) n.340G>C n.493G>C | COSMIC |
7 | g.100640824C>T | CA368537814 | TFR2 | c.335G>A (p.Gly112Glu) n.340G>A n.493G>A | |
7 | g.100640826_100640832del | CA2570748287 | TFR2 | c.329_335del (p.Ala110GlufsTer?) n.334_340del n.487_493del | |
7 | g.100640825C>A | CA368537815 | TFR2 | c.334G>T (p.Gly112Ter) n.339G>T n.492G>T | |
7 | g.100640825C>G | CA368537816 | TFR2 | c.334G>C (p.Gly112Arg) n.339G>C n.492G>C | |
7 | g.100640825C>T | CA4386864 | TFR2 | c.334G>A (p.Gly112Arg) n.339G>A n.492G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640826G>A | CA4386865 | TFR2 | c.333C>T (p.Cys111=) n.338C>T n.491C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640826G>C | CA163287944 | TFR2 | c.333C>G (p.Cys111Trp) n.338C>G n.491C>G | dbSNP |
7 | g.100640826G>T | CA368537817 | TFR2 | c.333C>A (p.Cys111Ter) n.338C>A n.491C>A | |
7 | g.100640827C>A | CA368537818 | TFR2 | c.332G>T (p.Cys111Phe) n.337G>T n.490G>T | |
7 | g.100640827C>G | CA4386866 | TFR2 | c.332G>C (p.Cys111Ser) n.337G>C n.490G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640827C>T | CA368537819 | TFR2 | c.332G>A (p.Cys111Tyr) n.337G>A n.490G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100640828A>C | CA368537820 | TFR2 | c.331T>G (p.Cys111Gly) n.336T>G n.489T>G | |
7 | g.100640828A>G | CA368537822 | TFR2 | c.331T>C (p.Cys111Arg) n.336T>C n.489T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100640828A>T | CA368537821 | TFR2 | c.331T>A (p.Cys111Ser) n.336T>A n.489T>A | |
7 | g.100640829C>A | CA456894993 | TFR2 | c.330G>T (p.Ala110=) n.335G>T n.488G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100640829C>G | CA456894992 | TFR2 | c.330G>C (p.Ala110=) n.335G>C n.488G>C | ClinVar |
7 | g.100640829C>T | CA4386867 | TFR2 | c.330G>A (p.Ala110=) n.335G>A n.488G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640830G>A | CA4386868 | TFR2 | c.329C>T (p.Ala110Val) n.334C>T n.487C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100640830G>C | CA368537823 | TFR2 | c.329C>G (p.Ala110Gly) n.334C>G n.487C>G | |
7 | g.100640830G>T | CA368537824 | TFR2 | c.329C>A (p.Ala110Glu) n.334C>A n.487C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100640831C>A | CA368537825 | TFR2 | c.328G>T (p.Ala110Ser) n.333G>T n.486G>T | |
7 | g.100640831C>G | CA368537826 | TFR2 | c.328G>C (p.Ala110Pro) n.333G>C n.486G>C | |
7 | g.100640831C>T | CA368537827 | TFR2 | c.328G>A (p.Ala110Thr) n.333G>A n.486G>A | |
7 | g.100640832C>A | CA368537828 | TFR2 | c.327G>T (p.Gln109His) n.332G>T n.485G>T | |
7 | g.100640832C>G | CA368537829 | TFR2 | c.327G>C (p.Gln109His) n.332G>C n.485G>C | |
7 | g.100640832C>T | CA456895000 | TFR2 | c.327G>A (p.Gln109=) n.332G>A n.485G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640833T>A | CA368537831 | TFR2 | c.326A>T (p.Gln109Leu) n.331A>T n.484A>T | |
7 | g.100640833T>C | CA368537832 | TFR2 | c.326A>G (p.Gln109Arg) n.331A>G n.484A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100640833T>G | CA368537830 | TFR2 | c.326A>C (p.Gln109Pro) n.331A>C n.484A>C | |
7 | g.100640834G>A | CA4386869 | TFR2 | c.325C>T (p.Gln109Ter) n.330C>T n.483C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640834G>C | CA368537833 | TFR2 | c.325C>G (p.Gln109Glu) n.330C>G n.483C>G | |
7 | g.100640834G>T | CA368537834 | TFR2 | c.325C>A (p.Gln109Lys) n.330C>A n.483C>A | |
7 | g.100640835G>A | CA456895006 | TFR2 | c.324C>T (p.Cys108=) n.329C>T n.482C>T | |
7 | g.100640835G>C | CA368537835 | TFR2 | c.324C>G (p.Cys108Trp) n.329C>G n.482C>G | |
7 | g.100640835G>T | CA368537836 | TFR2 | c.324C>A (p.Cys108Ter) n.329C>A n.482C>A | |
7 | g.100640836C>A | CA368537839 | TFR2 | c.323G>T (p.Cys108Phe) n.328G>T n.481G>T | |
7 | g.100640836C>G | CA368537838 | TFR2 | c.323G>C (p.Cys108Ser) n.328G>C n.481G>C | |
7 | g.100640836C>T | CA368537837 | TFR2 | c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.328G>A n.481G>A | |
7 | g.100640837A>C | CA368537840 | TFR2 | c.322T>G (p.Cys108Gly) n.327T>G n.480T>G | |
7 | g.100640837A>G | CA368537841 | TFR2 | c.322T>C (p.Cys108Arg) n.327T>C n.480T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640837A>T | CA368537842 | TFR2 | c.322T>A (p.Cys108Ser) n.327T>A n.480T>A | |
7 | g.100640838G>A | CA456895011 | TFR2 | c.321C>T (p.Ser107=) n.326C>T n.479C>T | |
7 | g.100640838G>C | CA456895012 | TFR2 | c.321C>G (p.Ser107=) n.326C>G n.479C>G | |
7 | g.100640838G>T | CA456895013 | TFR2 | c.321C>A (p.Ser107=) n.326C>A n.479C>A | |
7 | g.100640839G>A | CA163287956 | TFR2 | c.320C>T (p.Ser107Phe) n.325C>T n.478C>T | dbSNP |
7 | g.100640839G>C | CA368537843 | TFR2 | c.320C>G (p.Ser107Cys) n.325C>G n.478C>G | |
7 | g.100640839G>T | CA368537844 | TFR2 | c.320C>A (p.Ser107Tyr) n.325C>A n.478C>A | |
7 | g.100640840A>C | CA368537845 | TFR2 | c.319T>G (p.Ser107Ala) n.324T>G n.477T>G | |
7 | g.100640840A>G | CA163287957 | TFR2 | c.319T>C (p.Ser107Pro) n.324T>C n.477T>C | dbSNP |
7 | g.100640840A>T | CA368537846 | TFR2 | c.319T>A (p.Ser107Thr) n.324T>A n.477T>A | |
7 | g.100640841C>A | CA456895018 | TFR2 | c.318G>T (p.Gly106=) n.323G>T n.476G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100640841C>G | CA456895019 | TFR2 | c.318G>C (p.Gly106=) n.323G>C n.476G>C | |
7 | g.100640841C>T | CA4386870 | TFR2 | c.318G>A (p.Gly106=) n.323G>A n.476G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100640843del | CA2573141357 | TFR2 | c.318del (p.Ser107ProfsTer?) n.323del n.476del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100640841_100640842insGTCATCGAACGTTGGATGCTGCAGG | CA2497214457 | TFR2 | c.317_318insCCTGCAGCATCCAACGTTCGATGAC (p.Ser107LeufsTer22) n.322_323insCCTGCAGCATCCAACGTTCGATGAC n.475_476insCCTGCAGCATCCAACGTTCGATGAC | dbSNP |
7 | g.100640842C>A | CA368537847 | TFR2 | c.317G>T (p.Gly106Val) n.322G>T n.475G>T | |
7 | g.100640842C>G | CA368537848 | TFR2 | c.317G>C (p.Gly106Ala) n.322G>C n.475G>C | |
7 | g.100640842C>T | CA368537849 | TFR2 | c.317G>A (p.Gly106Glu) n.322G>A n.475G>A | |
7 | g.100640843C>A | CA368537850 | TFR2 | c.316G>T (p.Gly106Trp) n.321G>T n.474G>T | |
7 | g.100640843C>G | CA368537851 | TFR2 | c.316G>C (p.Gly106Arg) n.321G>C n.474G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100640843C>T | CA368537852 | TFR2 | c.316G>A (p.Gly106Arg) n.321G>A n.474G>A | |
7 | g.100640844T>A | CA456895024 | TFR2 | c.315A>T (p.Arg105=) n.320A>T n.473A>T | |
7 | g.100640844T>C | CA456895025 | TFR2 | c.315A>G (p.Arg105=) n.320A>G n.473A>G | |
7 | g.100640844T>G | CA456895026 | TFR2 | c.315A>C (p.Arg105=) n.320A>C n.473A>C | |
7 | g.100640845C>A | CA368537853 | TFR2 | c.314G>T (p.Arg105Leu) n.319G>T n.472G>T | |
7 | g.100640845C>G | CA368537854 | TFR2 | c.314G>C (p.Arg105Pro) n.319G>C n.472G>C | |
7 | g.100640845C>T | CA4386871 | TFR2 | c.314G>A (p.Arg105Gln) n.319G>A n.472G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.100640846G>A | CA341991 | TFR2 | c.313C>T (p.Arg105Ter) n.318C>T n.471C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100640846G>C | CA368537855 | TFR2 | c.313C>G (p.Arg105Gly) n.318C>G n.471C>G | |
7 | g.100640846G>T | CA456895028 | TFR2 | c.313C>A (p.Arg105=) n.318C>A n.471C>A |