Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100633116A>CCA368534140TFR2c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.739T>G
n.184T>G
n.188T>G
n.263T>G
n.355T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
7g.100633116A>GCA368534144TFR2c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.739T>C
n.184T>C
n.188T>C
n.263T>C
n.355T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
7g.100633116A>TCA368534142TFR2c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.739T>A
n.184T>A
n.188T>A
n.263T>A
n.355T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
7g.100633117G>ACA456750254TFR2c.733C>T (p.Leu245=)
n.738C>T
n.183C>T
n.187C>T
n.262C>T
n.354C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633117G>CCA368534146TFR2c.733C>G (p.Leu245Val)
n.738C>G
n.183C>G
n.187C>G
n.262C>G
n.354C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
7g.100633117G>TCA368534147TFR2c.733C>A (p.Leu245Met)
n.738C>A
n.183C>A
n.187C>A
n.262C>A
n.354C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
7g.100633118C>ACA368534150TFR2c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.737G>T
n.182G>T
n.186G>T
n.261G>T
n.353G>T
c.219G>T (p.Glu73Asp)
7g.100633118C>GCA368534152TFR2c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.737G>C
n.182G>C
n.186G>C
n.261G>C
n.353G>C
c.219G>C (p.Glu73Asp)
7g.100633118C>TCA456750258TFR2c.732G>A (p.Glu244=)
n.737G>A
n.182G>A
n.186G>A
n.261G>A
n.353G>A
c.219G>A (p.Glu73=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633119T>ACA368534155TFR2c.731A>T (p.Glu244Val)
n.736A>T
n.181A>T
n.185A>T
n.260A>T
n.352A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
7g.100633119T>CCA368534156TFR2c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.736A>G
n.181A>G
n.185A>G
n.260A>G
n.352A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
7g.100633119T>GCA368534158TFR2c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.736A>C
n.181A>C
n.185A>C
n.260A>C
n.352A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
7g.100633120C>ACA368534165TFR2c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.735G>T
n.180G>T
n.184G>T
n.259G>T
n.351G>T
c.217G>T (p.Glu73Ter)
7g.100633120C>GCA368534163TFR2c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.735G>C
n.180G>C
n.184G>C
n.259G>C
n.351G>C
c.217G>C (p.Glu73Gln)
7g.100633120C>TCA368534161TFR2c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.735G>A
n.180G>A
n.184G>A
n.259G>A
n.351G>A
c.217G>A (p.Glu73Lys)
7g.100633121T>ACA456750270TFR2c.729A>T (p.Gly243=)
n.734A>T
n.179A>T
n.183A>T
n.258A>T
n.350A>T
c.216A>T (p.Gly72=)
7g.100633121T>CCA456750273TFR2c.729A>G (p.Gly243=)
n.734A>G
n.179A>G
n.183A>G
n.258A>G
n.350A>G
c.216A>G (p.Gly72=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633121T>GCA456750275TFR2c.729A>C (p.Gly243=)
n.734A>C
n.179A>C
n.183A>C
n.258A>C
n.350A>C
c.216A>C (p.Gly72=)
7g.100633122C>ACA368534167TFR2c.728G>T (p.Gly243Val)
n.733G>T
n.178G>T
n.182G>T
n.257G>T
n.349G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
7g.100633122C>GCA368534169TFR2c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.733G>C
n.178G>C
n.182G>C
n.257G>C
n.349G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
7g.100633122C>TCA368534171TFR2c.728G>A (p.Gly243Glu)
n.733G>A
n.178G>A
n.182G>A
n.257G>A
n.349G>A
c.215G>A (p.Gly72Glu)
7g.100633123C>ACA368534173TFR2c.727G>T (p.Gly243Ter)
n.732G>T
n.177G>T
n.181G>T
n.256G>T
n.348G>T
c.214G>T (p.Gly72Ter)
7g.100633123C>GCA368534174TFR2c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.732G>C
n.177G>C
n.181G>C
n.256G>C
n.348G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
 gnomAD v4
7g.100633123C>TCA368534176TFR2c.727G>A (p.Gly243Arg)
n.732G>A
n.177G>A
n.181G>A
n.256G>A
n.348G>A
c.214G>A (p.Gly72Arg)
7g.100633124C>ACA368534177TFR2c.727-1G>T (n.727-1G>T)
n.732-1G>T
n.177-1G>T
n.181-1G>T
n.256-1G>T
n.348-1G>T
c.214-1G>T (n.214-1G>T)
7g.100633124C>GCA368534180TFR2c.727-1G>C (n.727-1G>C)
n.732-1G>C
n.177-1G>C
n.181-1G>C
n.256-1G>C
n.348-1G>C
c.214-1G>C (n.214-1G>C)
7g.100633124C>TCA368534179TFR2c.727-1G>A (n.727-1G>A)
n.732-1G>A
n.177-1G>A
n.181-1G>A
n.256-1G>A
n.348-1G>A
c.214-1G>A (n.214-1G>A)
7g.100633125T>ACA368534183TFR2c.727-2A>T (n.727-2A>T)
n.732-2A>T
n.177-2A>T
n.181-2A>T
n.256-2A>T
n.348-2A>T
c.214-2A>T (n.214-2A>T)
7g.100633125T>CCA368534184TFR2c.727-2A>G (n.727-2A>G)
n.732-2A>G
n.177-2A>G
n.181-2A>G
n.256-2A>G
n.348-2A>G
c.214-2A>G (n.214-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.100633125T>GCA368534185TFR2c.727-2A>C (n.727-2A>C)
n.732-2A>C
n.177-2A>C
n.181-2A>C
n.256-2A>C
n.348-2A>C
c.214-2A>C (n.214-2A>C)
7g.100633125_100633128dupCA2533939912TFR2c.727-5_727-2dup (n.727-5_727-2dup)
n.732-5_732-2dup
n.177-5_177-2dup
n.181-5_181-2dup
n.256-5_256-2dup
n.348-5_348-2dup
c.214-5_214-2dup (n.214-5_214-2dup)
7g.100633127G>CCA2578963531TFR2c.727-4C>G (n.727-4C>G)
n.732-4C>G
n.177-4C>G
n.181-4C>G
n.256-4C>G
n.348-4C>G
c.214-4C>G (n.214-4C>G)
 gnomAD v4
7g.100633128G>ACA2580076047TFR2c.727-5C>T (n.727-5C>T)
n.732-5C>T
n.177-5C>T
n.181-5C>T
n.256-5C>T
n.348-5C>T
c.214-5C>T (n.214-5C>T)
 ClinVar
7g.100633128G>CCA2739279331TFR2c.727-5C>G (n.727-5C>G)
n.732-5C>G
n.177-5C>G
n.181-5C>G
n.256-5C>G
n.348-5C>G
c.214-5C>G (n.214-5C>G)
 ClinVar
7g.100633132_100633139dupCA918085918TFR2c.727-12_727-5dup (n.727-12_727-5dup)
n.732-12_732-5dup
n.177-12_177-5dup
n.181-12_181-5dup
n.256-12_256-5dup
n.348-12_348-5dup
c.214-12_214-5dup (n.214-12_214-5dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633129G>ACA4386720TFR2c.727-6C>T (n.727-6C>T)
n.732-6C>T
n.177-6C>T
n.181-6C>T
n.256-6C>T
n.348-6C>T
c.214-6C>T (n.214-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633129G>TCA2684109351TFR2c.727-6C>A (n.727-6C>A)
n.732-6C>A
n.177-6C>A
n.181-6C>A
n.256-6C>A
n.348-6C>A
c.214-6C>A (n.214-6C>A)
 gnomAD v4
7g.100633130A>GCA1105041528TFR2c.727-7T>C (n.727-7T>C)
n.732-7T>C
n.177-7T>C
n.181-7T>C
n.256-7T>C
n.348-7T>C
c.214-7T>C (n.214-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633131C>GCA2684109354TFR2c.727-8G>C (n.727-8G>C)
n.732-8G>C
n.177-8G>C
n.181-8G>C
n.256-8G>C
n.348-8G>C
c.214-8G>C (n.214-8G>C)
 gnomAD v4
7g.100633131C>TCA2684109353TFR2c.727-8G>A (n.727-8G>A)
n.732-8G>A
n.177-8G>A
n.181-8G>A
n.256-8G>A
n.348-8G>A
c.214-8G>A (n.214-8G>A)
 gnomAD v4
7g.100633132A>TCA4386721TFR2c.727-9T>A (n.727-9T>A)
n.732-9T>A
n.177-9T>A
n.181-9T>A
n.256-9T>A
n.348-9T>A
c.214-9T>A (n.214-9T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633133C>ACA2499218615TFR2c.727-10G>T (n.727-10G>T)
n.732-10G>T
n.177-10G>T
n.181-10G>T
n.256-10G>T
n.348-10G>T
c.214-10G>T (n.214-10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633133C>GCA576714334TFR2c.727-10G>C (n.727-10G>C)
n.732-10G>C
n.177-10G>C
n.181-10G>C
n.256-10G>C
n.348-10G>C
c.214-10G>C (n.214-10G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633133C>TCA2578963532TFR2c.727-10G>A (n.727-10G>A)
n.732-10G>A
n.177-10G>A
n.181-10G>A
n.256-10G>A
n.348-10G>A
c.214-10G>A (n.214-10G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.100633134G>CCA4386722TFR2c.727-11C>G (n.727-11C>G)
n.732-11C>G
n.177-11C>G
n.181-11C>G
n.256-11C>G
n.348-11C>G
c.214-11C>G (n.214-11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633135A>GCA2578963533TFR2c.727-12T>C (n.727-12T>C)
n.732-12T>C
n.177-12T>C
n.181-12T>C
n.256-12T>C
n.348-12T>C
c.214-12T>C (n.214-12T>C)
7g.100633136G>ACA2578963534TFR2c.727-13C>T (n.727-13C>T)
n.732-13C>T
n.177-13C>T
n.181-13C>T
n.256-13C>T
n.348-13C>T
c.214-13C>T (n.214-13C>T)
7g.100633136G>TCA2739279332TFR2c.727-13C>A (n.727-13C>A)
n.732-13C>A
n.177-13C>A
n.181-13C>A
n.256-13C>A
n.348-13C>A
c.214-13C>A (n.214-13C>A)
 ClinVar
7g.100633140G>ACA576714335TFR2c.727-17C>T (n.727-17C>T)
n.732-17C>T
n.177-17C>T
n.181-17C>T
n.256-17C>T
n.348-17C>T
c.214-17C>T (n.214-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633140G>TCA4386723TFR2c.727-17C>A (n.727-17C>A)
n.732-17C>A
n.177-17C>A
n.181-17C>A
n.256-17C>A
n.348-17C>A
c.214-17C>A (n.214-17C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633141G>ACA4386724TFR2c.727-18C>T (n.727-18C>T)
n.732-18C>T
n.177-18C>T
n.181-18C>T
n.256-18C>T
n.348-18C>T
c.214-18C>T (n.214-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633141G>CCA163282525TFR2c.727-18C>G (n.727-18C>G)
n.732-18C>G
n.177-18C>G
n.181-18C>G
n.256-18C>G
n.348-18C>G
c.214-18C>G (n.214-18C>G)
 dbSNP
7g.100633141G>TCA2578963535TFR2c.727-18C>A (n.727-18C>A)
n.732-18C>A
n.177-18C>A
n.181-18C>A
n.256-18C>A
n.348-18C>A
c.214-18C>A (n.214-18C>A)
 gnomAD v4
7g.100633143G>ACA2684109379TFR2c.727-20C>T (n.727-20C>T)
n.732-20C>T
n.177-20C>T
n.181-20C>T
n.256-20C>T
n.348-20C>T
c.214-20C>T (n.214-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633145G>ACA576714336TFR2c.727-22C>T (n.727-22C>T)
n.732-22C>T
n.177-22C>T
n.181-22C>T
n.256-22C>T
n.348-22C>T
c.214-22C>T (n.214-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633146G>TCA2684109383TFR2c.727-23C>A (n.727-23C>A)
n.732-23C>A
n.177-23C>A
n.181-23C>A
n.256-23C>A
n.348-23C>A
c.214-23C>A (n.214-23C>A)
 gnomAD v4
7g.100633147C>ACA2580775842TFR2c.727-24G>T (n.727-24G>T)
n.732-24G>T
n.177-24G>T
n.181-24G>T
n.256-24G>T
n.348-24G>T
c.214-24G>T (n.214-24G>T)
7g.100633147C=CA2580775843TFR2c.727-24G= (n.727-24G=)
n.732-24G=
n.177-24G=
n.181-24G=
n.256-24G=
n.348-24G=
c.214-24G= (n.214-24G=)
7g.100633147C>GCA4386725TFR2c.727-24G>C (n.727-24G>C)
n.732-24G>C
n.177-24G>C
n.181-24G>C
n.256-24G>C
n.348-24G>C
c.214-24G>C (n.214-24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633147C>TCA2580775841TFR2c.727-24G>A (n.727-24G>A)
n.732-24G>A
n.177-24G>A
n.181-24G>A
n.256-24G>A
n.348-24G>A
c.214-24G>A (n.214-24G>A)
7g.100633148G>ACA576714337TFR2c.727-25C>T (n.727-25C>T)
n.732-25C>T
n.177-25C>T
n.181-25C>T
n.256-25C>T
n.348-25C>T
c.214-25C>T (n.214-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633149C>GCA2578963536TFR2c.727-26G>C (n.727-26G>C)
n.732-26G>C
n.177-26G>C
n.181-26G>C
n.256-26G>C
n.348-26G>C
c.214-26G>C (n.214-26G>C)
7g.100633149C>TCA4386726TFR2c.727-26G>A (n.727-26G>A)
n.732-26G>A
n.177-26G>A
n.181-26G>A
n.256-26G>A
n.348-26G>A
c.214-26G>A (n.214-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633150G>ACA2715296509TFR2c.727-27C>T (n.727-27C>T)
n.732-27C>T
n.177-27C>T
n.181-27C>T
n.256-27C>T
n.348-27C>T
c.214-27C>T (n.214-27C>T)
 dbSNP
7g.100633150G>CCA4386727TFR2c.727-27C>G (n.727-27C>G)
n.732-27C>G
n.177-27C>G
n.181-27C>G
n.256-27C>G
n.348-27C>G
c.214-27C>G (n.214-27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633150G>TCA830506258TFR2c.727-27C>A (n.727-27C>A)
n.732-27C>A
n.177-27C>A
n.181-27C>A
n.256-27C>A
n.348-27C>A
c.214-27C>A (n.214-27C>A)
 dbSNP
7g.100633151C>TCA576714338TFR2c.727-28G>A (n.727-28G>A)
n.732-28G>A
n.177-28G>A
n.181-28G>A
n.256-28G>A
n.348-28G>A
c.214-28G>A (n.214-28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633153C>ACA2684109393TFR2c.727-30G>T (n.727-30G>T)
n.732-30G>T
n.177-30G>T
n.181-30G>T
n.256-30G>T
n.348-30G>T
c.214-30G>T (n.214-30G>T)
 gnomAD v4
7g.100633153C>TCA576714339TFR2c.727-30G>A (n.727-30G>A)
n.732-30G>A
n.177-30G>A
n.181-30G>A
n.256-30G>A
n.348-30G>A
c.214-30G>A (n.214-30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633154C>TCA4386728TFR2c.727-31G>A (n.727-31G>A)
n.732-31G>A
n.177-31G>A
n.181-31G>A
n.256-31G>A
n.348-31G>A
c.214-31G>A (n.214-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633156C>GCA4386729TFR2c.727-33G>C (n.727-33G>C)
n.732-33G>C
n.177-33G>C
n.181-33G>C
n.256-33G>C
n.348-33G>C
c.214-33G>C (n.214-33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633156C>TCA2504422671TFR2c.727-33G>A (n.727-33G>A)
n.732-33G>A
n.177-33G>A
n.181-33G>A
n.256-33G>A
n.348-33G>A
c.214-33G>A (n.214-33G>A)
7g.100633157G>TCA576714340TFR2c.727-34C>A (n.727-34C>A)
n.732-34C>A
n.177-34C>A
n.181-34C>A
n.256-34C>A
n.348-34C>A
c.214-34C>A (n.214-34C>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633157_100633158insACA2684109399TFR2c.727-35_727-34insT (n.727-35_727-34insT)
n.732-35_732-34insT
n.177-35_177-34insT
n.181-35_181-34insT
n.256-35_256-34insT
n.348-35_348-34insT
c.214-35_214-34insT (n.214-35_214-34insT)
 gnomAD v4
7g.100633158C>ACA2684109400TFR2c.727-35G>T (n.727-35G>T)
n.732-35G>T
n.177-35G>T
n.181-35G>T
n.256-35G>T
n.348-35G>T
c.214-35G>T (n.214-35G>T)
 gnomAD v4
7g.100633158C>TCA2684109402TFR2c.727-35G>A (n.727-35G>A)
n.732-35G>A
n.177-35G>A
n.181-35G>A
n.256-35G>A
n.348-35G>A
c.214-35G>A (n.214-35G>A)
 gnomAD v4
7g.100633159G>ACA4386730TFR2c.727-36C>T (n.727-36C>T)
n.732-36C>T
n.177-36C>T
n.181-36C>T
n.256-36C>T
n.348-36C>T
c.214-36C>T (n.214-36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633159_100633160insGACGCCA1105041545TFR2c.727-37_727-36insGCGTC (n.727-37_727-36insGCGTC)
n.732-37_732-36insGCGTC
n.177-37_177-36insGCGTC
n.181-37_181-36insGCGTC
n.256-37_256-36insGCGTC
n.348-37_348-36insGCGTC
c.214-37_214-36insGCGTC (n.214-37_214-36insGCGTC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633159_100633160insGACGCTCA2568806290TFR2c.727-37_727-36insAGCGTC (n.727-37_727-36insAGCGTC)
n.732-37_732-36insAGCGTC
n.177-37_177-36insAGCGTC
n.181-37_181-36insAGCGTC
n.256-37_256-36insAGCGTC
n.348-37_348-36insAGCGTC
c.214-37_214-36insAGCGTC (n.214-37_214-36insAGCGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633159_100633160insGACGCTTCA1105041550TFR2c.727-37_727-36insAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAGCGTC)
n.732-37_732-36insAAGCGTC
n.177-37_177-36insAAGCGTC
n.181-37_181-36insAAGCGTC
n.256-37_256-36insAAGCGTC
n.348-37_348-36insAAGCGTC
c.214-37_214-36insAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAGCGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633159_100633160insGACGCTTTCA1105041553TFR2c.727-37_727-36insAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAGCGTC)
n.732-37_732-36insAAAGCGTC
n.177-37_177-36insAAAGCGTC
n.181-37_181-36insAAAGCGTC
n.256-37_256-36insAAAGCGTC
n.348-37_348-36insAAAGCGTC
c.214-37_214-36insAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAGCGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633159_100633160insGACGCTTTTCA1105041571TFR2c.727-37_727-36insAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAGCGTC)
n.732-37_732-36insAAAAGCGTC
n.177-37_177-36insAAAAGCGTC
n.181-37_181-36insAAAAGCGTC
n.256-37_256-36insAAAAGCGTC
n.348-37_348-36insAAAAGCGTC
c.214-37_214-36insAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAGCGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633159_100633160insGACGCTTTTTCA1105041572TFR2c.727-37_727-36insAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAGCGTC)
n.732-37_732-36insAAAAAGCGTC
n.177-37_177-36insAAAAAGCGTC
n.181-37_181-36insAAAAAGCGTC
n.256-37_256-36insAAAAAGCGTC
n.348-37_348-36insAAAAAGCGTC
c.214-37_214-36insAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAGCGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTTCA1105041575TFR2c.727-37_727-36insAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAGCGTC)
n.732-37_732-36insAAAAAAAAGCGTC
n.177-37_177-36insAAAAAAAAGCGTC
n.181-37_181-36insAAAAAAAAGCGTC
n.256-37_256-36insAAAAAAAAGCGTC
n.348-37_348-36insAAAAAAAAGCGTC
c.214-37_214-36insAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAGCGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTTTTCA2602331130TFR2c.727-37_727-36insAAAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAAAGCGTC)
n.732-37_732-36insAAAAAAAAAAGCGTC
n.177-37_177-36insAAAAAAAAAAGCGTC
n.181-37_181-36insAAAAAAAAAAGCGTC
n.256-37_256-36insAAAAAAAAAAGCGTC
n.348-37_348-36insAAAAAAAAAAGCGTC
c.214-37_214-36insAAAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAAAGCGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTTTTTTCA1105041581TFR2c.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC)
n.732-37_732-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC
n.177-37_177-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC
n.181-37_181-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC
n.256-37_256-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC
n.348-37_348-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC
c.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAGCGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1105041599TFR2c.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC)
n.732-37_732-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC
n.177-37_177-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC
n.181-37_181-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC
n.256-37_256-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC
n.348-37_348-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC
c.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1105041600TFR2c.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC)
n.732-37_732-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC
n.177-37_177-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC
n.181-37_181-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC
n.256-37_256-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC
n.348-37_348-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC
c.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633159_100633160insGACGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCA1105041601TFR2c.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.727-37_727-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC)
n.732-37_732-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC
n.177-37_177-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC
n.181-37_181-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC
n.256-37_256-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC
n.348-37_348-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC
c.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC (n.214-37_214-36insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCGTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633160_100633171delCA1105041605TFR2c.727-48_727-37del (n.727-48_727-37del)
n.732-48_732-37del
n.177-48_177-37del
n.181-48_181-37del
n.256-48_256-37del
n.348-48_348-37del
c.214-48_214-37del (n.214-48_214-37del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633161C>ACA2684109406TFR2c.727-38G>T (n.727-38G>T)
n.732-38G>T
n.177-38G>T
n.181-38G>T
n.256-38G>T
n.348-38G>T
c.214-38G>T (n.214-38G>T)
 gnomAD v4
7g.100633161C>TCA4386731TFR2c.727-38G>A (n.727-38G>A)
n.732-38G>A
n.177-38G>A
n.181-38G>A
n.256-38G>A
n.348-38G>A
c.214-38G>A (n.214-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633162C>TCA2684109408TFR2c.727-39G>A (n.727-39G>A)
n.732-39G>A
n.177-39G>A
n.181-39G>A
n.256-39G>A
n.348-39G>A
c.214-39G>A (n.214-39G>A)
 gnomAD v4
7g.100633163C>GCA2684109410TFR2c.727-40G>C (n.727-40G>C)
n.732-40G>C
n.177-40G>C
n.181-40G>C
n.256-40G>C
n.348-40G>C
c.214-40G>C (n.214-40G>C)
 gnomAD v4
7g.100633164T>CCA2578963537TFR2c.727-41A>G (n.727-41A>G)
n.732-41A>G
n.177-41A>G
n.181-41A>G
n.256-41A>G
n.348-41A>G
c.214-41A>G (n.214-41A>G)
7g.100633165C>GCA576714341TFR2c.727-42G>C (n.727-42G>C)
n.732-42G>C
n.177-42G>C
n.181-42G>C
n.256-42G>C
n.348-42G>C
c.214-42G>C (n.214-42G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633167T>GCA2578963538TFR2c.727-44A>C (n.727-44A>C)
n.732-44A>C
n.177-44A>C
n.181-44A>C
n.256-44A>C
n.348-44A>C
c.214-44A>C (n.214-44A>C)
7g.100633168T>CCA576714342TFR2c.727-45A>G (n.727-45A>G)
n.732-45A>G
n.177-45A>G
n.181-45A>G
n.256-45A>G
n.348-45A>G
c.214-45A>G (n.214-45A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633168_100633176delCA4386732TFR2c.727-53_727-45del (n.727-53_727-45del)
n.732-53_732-45del
n.177-53_177-45del
n.181-53_181-45del
n.256-53_256-45del
n.348-53_348-45del
c.214-53_214-45del (n.214-53_214-45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633169C>GCA4386733TFR2c.727-46G>C (n.727-46G>C)
n.732-46G>C
n.177-46G>C
n.181-46G>C
n.256-46G>C
n.348-46G>C
c.214-46G>C (n.214-46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633169C>TCA576714343TFR2c.727-46G>A (n.727-46G>A)
n.732-46G>A
n.177-46G>A
n.181-46G>A
n.256-46G>A
n.348-46G>A
c.214-46G>A (n.214-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633170G>ACA4386734TFR2c.727-47C>T (n.727-47C>T)
n.732-47C>T
n.177-47C>T
n.181-47C>T
n.256-47C>T
n.348-47C>T
c.214-47C>T (n.214-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100633170G>CCA576714344TFR2c.727-47C>G (n.727-47C>G)
n.732-47C>G
n.177-47C>G
n.181-47C>G
n.256-47C>G
n.348-47C>G
c.214-47C>G (n.214-47C>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633172G>ACA2777154816TFR2c.727-49C>T (n.727-49C>T)
n.732-49C>T
n.177-49C>T
n.181-49C>T
n.256-49C>T
n.348-49C>T
c.214-49C>T (n.214-49C>T)
7g.100633172G>TCA2684109421TFR2c.727-49C>A (n.727-49C>A)
n.732-49C>A
n.177-49C>A
n.181-49C>A
n.256-49C>A
n.348-49C>A
c.214-49C>A (n.214-49C>A)
 gnomAD v4
7g.100633174C>TCA4386735TFR2c.727-51G>A (n.727-51G>A)
n.732-51G>A
n.177-51G>A
n.181-51G>A
n.256-51G>A
n.348-51G>A
c.214-51G>A (n.214-51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633175_100633176delCA2684109424TFR2c.727-52_727-51del (n.727-52_727-51del)
n.732-52_732-51del
n.177-52_177-51del
n.181-52_181-51del
n.256-52_256-51del
n.348-52_348-51del
c.214-52_214-51del (n.214-52_214-51del)
 gnomAD v4
7g.100633175C>ACA2684109429TFR2c.727-52G>T (n.727-52G>T)
n.732-52G>T
n.177-52G>T
n.181-52G>T
n.256-52G>T
n.348-52G>T
c.214-52G>T (n.214-52G>T)
 gnomAD v4
7g.100633175C>TCA576714345TFR2c.727-52G>A (n.727-52G>A)
n.732-52G>A
n.177-52G>A
n.181-52G>A
n.256-52G>A
n.348-52G>A
c.214-52G>A (n.214-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633175_100633184delCA2514564180TFR2c.726+45_727-52del (n.726+45_727-52del)
n.731+45_732-52del
n.176+45_177-52del
n.180+45_181-52del
n.255+45_256-52del
n.347+45_348-52del
c.213+45_214-52del (n.213+45_214-52del)
7g.100633176C>ACA2684109430TFR2c.727-53G>T (n.727-53G>T)
n.732-53G>T
n.177-53G>T
n.181-53G>T
n.256-53G>T
n.348-53G>T
c.214-53G>T (n.214-53G>T)
 gnomAD v4
7g.100633176C>TCA2684109432TFR2c.727-53G>A (n.727-53G>A)
n.732-53G>A
n.177-53G>A
n.181-53G>A
n.256-53G>A
n.348-53G>A
c.214-53G>A (n.214-53G>A)
 gnomAD v4
7g.100633177A>GCA2578963539TFR2c.726+52T>C (n.726+52T>C)
n.731+52T>C
n.176+52T>C
n.180+52T>C
n.255+52T>C
n.347+52T>C
c.213+52T>C (n.213+52T>C)
 gnomAD v4
7g.100633178G>CCA2684109438TFR2c.726+51C>G (n.726+51C>G)
n.731+51C>G
n.176+51C>G
n.180+51C>G
n.255+51C>G
n.347+51C>G
c.213+51C>G (n.213+51C>G)
 gnomAD v4
7g.100633180_100633185delCA2684109436TFR2c.726+46_726+51del (n.726+46_726+51del)
n.731+46_731+51del
n.176+46_176+51del
n.180+46_180+51del
n.255+46_255+51del
n.347+46_347+51del
c.213+46_213+51del (n.213+46_213+51del)
 gnomAD v4
7g.100633179G>ACA2684109439TFR2c.726+50C>T (n.726+50C>T)
n.731+50C>T
n.176+50C>T
n.180+50C>T
n.255+50C>T
n.347+50C>T
c.213+50C>T (n.213+50C>T)
 gnomAD v4
7g.100633179G>CCA4386736TFR2c.726+50C>G (n.726+50C>G)
n.731+50C>G
n.176+50C>G
n.180+50C>G
n.255+50C>G
n.347+50C>G
c.213+50C>G (n.213+50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633179G>TCA2684109441TFR2c.726+50C>A (n.726+50C>A)
n.731+50C>A
n.176+50C>A
n.180+50C>A
n.255+50C>A
n.347+50C>A
c.213+50C>A (n.213+50C>A)
 gnomAD v4
7g.100633184G>TCA2684109443TFR2c.726+45C>A (n.726+45C>A)
n.731+45C>A
n.176+45C>A
n.180+45C>A
n.255+45C>A
n.347+45C>A
c.213+45C>A (n.213+45C>A)
 gnomAD v4
7g.100633185G>ACA2684109445TFR2c.726+44C>T (n.726+44C>T)
n.731+44C>T
n.176+44C>T
n.180+44C>T
n.255+44C>T
n.347+44C>T
c.213+44C>T (n.213+44C>T)
 gnomAD v4
7g.100633186C>ACA4386737TFR2c.726+43G>T (n.726+43G>T)
n.731+43G>T
n.176+43G>T
n.180+43G>T
n.255+43G>T
n.347+43G>T
c.213+43G>T (n.213+43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633188C>GCA576714346TFR2c.726+41G>C (n.726+41G>C)
n.731+41G>C
n.176+41G>C
n.180+41G>C
n.255+41G>C
n.347+41G>C
c.213+41G>C (n.213+41G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633188C>TCA4386738TFR2c.726+41G>A (n.726+41G>A)
n.731+41G>A
n.176+41G>A
n.180+41G>A
n.255+41G>A
n.347+41G>A
c.213+41G>A (n.213+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633188_100633204delCA2777154821TFR2c.726+25_726+41del (n.726+25_726+41del)
n.731+25_731+41del
n.176+25_176+41del
n.180+25_180+41del
n.255+25_255+41del
n.347+25_347+41del
c.213+25_213+41del (n.213+25_213+41del)
7g.100633189G>ACA830506326TFR2c.726+40C>T (n.726+40C>T)
n.731+40C>T
n.176+40C>T
n.180+40C>T
n.255+40C>T
n.347+40C>T
c.213+40C>T (n.213+40C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633189G>CCA2578963540TFR2c.726+40C>G (n.726+40C>G)
n.731+40C>G
n.176+40C>G
n.180+40C>G
n.255+40C>G
n.347+40C>G
c.213+40C>G (n.213+40C>G)
 gnomAD v4
7g.100633189G>TCA2684109453TFR2c.726+40C>A (n.726+40C>A)
n.731+40C>A
n.176+40C>A
n.180+40C>A
n.255+40C>A
n.347+40C>A
c.213+40C>A (n.213+40C>A)
 gnomAD v4
7g.100633192C>TCA576714347TFR2c.726+37G>A (n.726+37G>A)
n.731+37G>A
n.176+37G>A
n.180+37G>A
n.255+37G>A
n.347+37G>A
c.213+37G>A (n.213+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633194_100633200delCA2684109454TFR2c.726+31_726+37del (n.726+31_726+37del)
n.731+31_731+37del
n.176+31_176+37del
n.180+31_180+37del
n.255+31_255+37del
n.347+31_347+37del
c.213+31_213+37del (n.213+31_213+37del)
 gnomAD v4
7g.100633193C>ACA2684109457TFR2c.726+36G>T (n.726+36G>T)
n.731+36G>T
n.176+36G>T
n.180+36G>T
n.255+36G>T
n.347+36G>T
c.213+36G>T (n.213+36G>T)
 gnomAD v4
7g.100633193C>TCA576714348TFR2c.726+36G>A (n.726+36G>A)
n.731+36G>A
n.176+36G>A
n.180+36G>A
n.255+36G>A
n.347+36G>A
c.213+36G>A (n.213+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633196_100633197delCA163282639TFR2c.726+35_726+36del (n.726+35_726+36del)
n.731+35_731+36del
n.176+35_176+36del
n.180+35_180+36del
n.255+35_255+36del
n.347+35_347+36del
c.213+35_213+36del (n.213+35_213+36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633194G>ACA2578963541TFR2c.726+35C>T (n.726+35C>T)
n.731+35C>T
n.176+35C>T
n.180+35C>T
n.255+35C>T
n.347+35C>T
c.213+35C>T (n.213+35C>T)
7g.100633196G>ACA2715296091TFR2c.726+33C>T (n.726+33C>T)
n.731+33C>T
n.176+33C>T
n.180+33C>T
n.255+33C>T
n.347+33C>T
c.213+33C>T (n.213+33C>T)
 dbSNP
7g.100633196G>CCA4386739TFR2c.726+33C>G (n.726+33C>G)
n.731+33C>G
n.176+33C>G
n.180+33C>G
n.255+33C>G
n.347+33C>G
c.213+33C>G (n.213+33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633196G>TCA2684109460TFR2c.726+33C>A (n.726+33C>A)
n.731+33C>A
n.176+33C>A
n.180+33C>A
n.255+33C>A
n.347+33C>A
c.213+33C>A (n.213+33C>A)
 gnomAD v4
7g.100633198C>GCA2684109463TFR2c.726+31G>C (n.726+31G>C)
n.731+31G>C
n.176+31G>C
n.180+31G>C
n.255+31G>C
n.347+31G>C
c.213+31G>C (n.213+31G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633199C>GCA163282677TFR2c.726+30G>C (n.726+30G>C)
n.731+30G>C
n.176+30G>C
n.180+30G>C
n.255+30G>C
n.347+30G>C
c.213+30G>C (n.213+30G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633199C>TCA4386740TFR2c.726+30G>A (n.726+30G>A)
n.731+30G>A
n.176+30G>A
n.180+30G>A
n.255+30G>A
n.347+30G>A
c.213+30G>A (n.213+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.100633200C>TCA2602331134TFR2c.726+29G>A (n.726+29G>A)
n.731+29G>A
n.176+29G>A
n.180+29G>A
n.255+29G>A
n.347+29G>A
c.213+29G>A (n.213+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633204delCA576714349TFR2c.726+26del (n.726+26del)
n.731+26del
n.176+26del
n.180+26del
n.255+26del
n.347+26del
c.213+26del (n.213+26del)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633204C>ACA4386741TFR2c.726+25G>T (n.726+25G>T)
n.731+25G>T
n.176+25G>T
n.180+25G>T
n.255+25G>T
n.347+25G>T
c.213+25G>T (n.213+25G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100633204C>GCA2684109467TFR2c.726+25G>C (n.726+25G>C)
n.731+25G>C
n.176+25G>C
n.180+25G>C
n.255+25G>C
n.347+25G>C
c.213+25G>C (n.213+25G>C)
 gnomAD v4
7g.100633206A>GCA2578963542TFR2c.726+23T>C (n.726+23T>C)
n.731+23T>C
n.176+23T>C
n.180+23T>C
n.255+23T>C
n.347+23T>C
c.213+23T>C (n.213+23T>C)
7g.100633207G>ACA2684109468TFR2c.726+22C>T (n.726+22C>T)
n.731+22C>T
n.176+22C>T
n.180+22C>T
n.255+22C>T
n.347+22C>T
c.213+22C>T (n.213+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633208G>ACA2777154823TFR2c.726+21C>T (n.726+21C>T)
n.731+21C>T
n.176+21C>T
n.180+21C>T
n.255+21C>T
n.347+21C>T
c.213+21C>T (n.213+21C>T)
7g.100633208G>CCA576714350TFR2c.726+21C>G (n.726+21C>G)
n.731+21C>G
n.176+21C>G
n.180+21C>G
n.255+21C>G
n.347+21C>G
c.213+21C>G (n.213+21C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633209A>GCA2684109472TFR2c.726+20T>C (n.726+20T>C)
n.731+20T>C
n.176+20T>C
n.180+20T>C
n.255+20T>C
n.347+20T>C
c.213+20T>C (n.213+20T>C)
 gnomAD v4
7g.100633210G>ACA4386742TFR2c.726+19C>T (n.726+19C>T)
n.731+19C>T
n.176+19C>T
n.180+19C>T
n.255+19C>T
n.347+19C>T
c.213+19C>T (n.213+19C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633210G>TCA2684109475TFR2c.726+19C>A (n.726+19C>A)
n.731+19C>A
n.176+19C>A
n.180+19C>A
n.255+19C>A
n.347+19C>A
c.213+19C>A (n.213+19C>A)
 gnomAD v4
7g.100633211C>ACA2578963543TFR2c.726+18G>T (n.726+18G>T)
n.731+18G>T
n.176+18G>T
n.180+18G>T
n.255+18G>T
n.347+18G>T
c.213+18G>T (n.213+18G>T)
 gnomAD v4
7g.100633211C>GCA2684109478TFR2c.726+18G>C (n.726+18G>C)
n.731+18G>C
n.176+18G>C
n.180+18G>C
n.255+18G>C
n.347+18G>C
c.213+18G>C (n.213+18G>C)
 gnomAD v4
7g.100633212G>ACA2559543794TFR2c.726+17C>T (n.726+17C>T)
n.731+17C>T
n.176+17C>T
n.180+17C>T
n.255+17C>T
n.347+17C>T
c.213+17C>T (n.213+17C>T)
7g.100633212G>TCA2578963544TFR2c.726+17C>A (n.726+17C>A)
n.731+17C>A
n.176+17C>A
n.180+17C>A
n.255+17C>A
n.347+17C>A
c.213+17C>A (n.213+17C>A)
7g.100633213G>ACA163282702TFR2c.726+16C>T (n.726+16C>T)
n.731+16C>T
n.176+16C>T
n.180+16C>T
n.255+16C>T
n.347+16C>T
c.213+16C>T (n.213+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633214G>ACA2684109481TFR2c.726+15C>T (n.726+15C>T)
n.731+15C>T
n.176+15C>T
n.180+15C>T
n.255+15C>T
n.347+15C>T
c.213+15C>T (n.213+15C>T)
 gnomAD v4
7g.100633215C>ACA2684109483TFR2c.726+14G>T (n.726+14G>T)
n.731+14G>T
n.176+14G>T
n.180+14G>T
n.255+14G>T
n.347+14G>T
c.213+14G>T (n.213+14G>T)
 gnomAD v4
7g.100633215C>GCA2684109485TFR2c.726+14G>C (n.726+14G>C)
n.731+14G>C
n.176+14G>C
n.180+14G>C
n.255+14G>C
n.347+14G>C
c.213+14G>C (n.213+14G>C)
 gnomAD v4
7g.100633215C>TCA2578963545TFR2c.726+14G>A (n.726+14G>A)
n.731+14G>A
n.176+14G>A
n.180+14G>A
n.255+14G>A
n.347+14G>A
c.213+14G>A (n.213+14G>A)

Number of alleles fetched