Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100633102delCA576714333TFR2c.748del (p.Tyr250ThrfsTer28)
n.753del
n.198del
n.202del
n.277del
n.369del
c.3del
c.235del (p.Tyr79ThrfsTer28)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633102A>CCA368534088TFR2c.748T>G (p.Tyr250Asp)
n.753T>G
n.198T>G
n.202T>G
n.277T>G
n.369T>G
c.3T>G
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633102A>GCA4386719TFR2c.748T>C (p.Tyr250His)
n.753T>C
n.198T>C
n.202T>C
n.277T>C
n.369T>C
c.3T>C
c.235T>C (p.Tyr79His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633102A>TCA368534091TFR2c.748T>A (p.Tyr250Asn)
n.753T>A
n.198T>A
n.202T>A
n.277T>A
n.369T>A
c.3T>A
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
7g.100633103G>ACA456750188TFR2c.747C>T (p.His249=)
n.752C>T
n.197C>T
n.201C>T
n.276C>T
n.368C>T
c.2C>T
c.234C>T (p.His78=)
7g.100633103G>CCA368534092TFR2c.747C>G (p.His249Gln)
n.752C>G
n.197C>G
n.201C>G
n.276C>G
n.368C>G
c.2C>G
c.234C>G (p.His78Gln)
7g.100633103G>TCA368534093TFR2c.747C>A (p.His249Gln)
n.752C>A
n.197C>A
n.201C>A
n.276C>A
n.368C>A
c.2C>A
c.234C>A (p.His78Gln)
7g.100633104_100633105delCA2684109321TFR2c.746_747del (p.His249LeufsTer?)
n.751_752del
n.196_197del
n.200_201del
n.275_276del
n.367_368del
c.233_234del (p.His78LeufsTer?)
 gnomAD v4
7g.100633104T>ACA368534095TFR2c.746A>T (p.His249Leu)
n.751A>T
n.196A>T
n.200A>T
n.275A>T
n.367A>T
c.1A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
 gnomAD v4
7g.100633104T>CCA368534096TFR2c.746A>G (p.His249Arg)
n.751A>G
n.196A>G
n.200A>G
n.275A>G
n.367A>G
c.1A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
7g.100633104T>GCA368534098TFR2c.746A>C (p.His249Pro)
n.751A>C
n.196A>C
n.200A>C
n.275A>C
n.367A>C
c.1A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
7g.100633105G>ACA368534100TFR2c.745C>T (p.His249Tyr)
n.750C>T
n.195C>T
n.199C>T
n.274C>T
n.366C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
 dbSNP
7g.100633105G>CCA368534102TFR2c.745C>G (p.His249Asp)
n.750C>G
n.195C>G
n.199C>G
n.274C>G
n.366C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
7g.100633105G>TCA368534104TFR2c.745C>A (p.His249Asn)
n.750C>A
n.195C>A
n.199C>A
n.274C>A
n.366C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
7g.100633107delCA2573141351TFR2c.745del (p.His249ThrfsTer29)
n.750del
n.195del
n.199del
n.274del
n.366del
c.232del (p.His78ThrfsTer29)
 ClinVar dbSNP
7g.100633106G>ACA456750198TFR2c.744C>T (p.Ala248=)
n.749C>T
n.194C>T
n.198C>T
n.273C>T
n.365C>T
c.231C>T (p.Ala77=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633106G>CCA456750200TFR2c.744C>G (p.Ala248=)
n.749C>G
n.194C>G
n.198C>G
n.273C>G
n.365C>G
c.231C>G (p.Ala77=)
7g.100633106G>TCA456750202TFR2c.744C>A (p.Ala248=)
n.749C>A
n.194C>A
n.198C>A
n.273C>A
n.365C>A
c.231C>A (p.Ala77=)
7g.100633107G>ACA368534109TFR2c.743C>T (p.Ala248Val)
n.748C>T
n.193C>T
n.197C>T
n.272C>T
n.364C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
 gnomAD v4
7g.100633107G>CCA368534108TFR2c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.748C>G
n.193C>G
n.197C>G
n.272C>G
n.364C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
7g.100633107G>TCA368534106TFR2c.743C>A (p.Ala248Asp)
n.748C>A
n.193C>A
n.197C>A
n.272C>A
n.364C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
7g.100633108C>ACA368534111TFR2c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.747G>T
n.192G>T
n.196G>T
n.271G>T
n.363G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
7g.100633108C>GCA368534112TFR2c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.747G>C
n.192G>C
n.196G>C
n.271G>C
n.363G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
7g.100633108C>TCA368534115TFR2c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.747G>A
n.192G>A
n.196G>A
n.271G>A
n.363G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
 gnomAD v4
7g.100633109G>ACA456750213TFR2c.741C>T (p.Tyr247=)
n.746C>T
n.191C>T
n.195C>T
n.270C>T
n.362C>T
c.228C>T (p.Tyr76=)
7g.100633109G>CCA368534116TFR2c.741C>G (p.Tyr247Ter)
n.746C>G
n.191C>G
n.195C>G
n.270C>G
n.362C>G
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
 ClinVar
7g.100633109G>TCA368534117TFR2c.741C>A (p.Tyr247Ter)
n.746C>A
n.191C>A
n.195C>A
n.270C>A
n.362C>A
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
7g.100633110T>ACA368534119TFR2c.740A>T (p.Tyr247Phe)
n.745A>T
n.190A>T
n.194A>T
n.269A>T
n.361A>T
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
7g.100633110T>CCA368534121TFR2c.740A>G (p.Tyr247Cys)
n.745A>G
n.190A>G
n.194A>G
n.269A>G
n.361A>G
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
7g.100633110T>GCA368534122TFR2c.740A>C (p.Tyr247Ser)
n.745A>C
n.190A>C
n.194A>C
n.269A>C
n.361A>C
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
7g.100633111A>CCA368534125TFR2c.739T>G (p.Tyr247Asp)
n.744T>G
n.189T>G
n.193T>G
n.268T>G
n.360T>G
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
7g.100633111A>GCA368534127TFR2c.739T>C (p.Tyr247His)
n.744T>C
n.189T>C
n.193T>C
n.268T>C
n.360T>C
c.226T>C (p.Tyr76His)
7g.100633111A>TCA368534128TFR2c.739T>A (p.Tyr247Asn)
n.744T>A
n.189T>A
n.193T>A
n.268T>A
n.360T>A
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
7g.100633112C>ACA456750222TFR2c.738G>T (p.Val246=)
n.743G>T
n.188G>T
n.192G>T
n.267G>T
n.359G>T
c.225G>T (p.Val75=)
7g.100633112C>GCA456750224TFR2c.738G>C (p.Val246=)
n.743G>C
n.188G>C
n.192G>C
n.267G>C
n.359G>C
c.225G>C (p.Val75=)
7g.100633112C>TCA456750226TFR2c.738G>A (p.Val246=)
n.743G>A
n.188G>A
n.192G>A
n.267G>A
n.359G>A
c.225G>A (p.Val75=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633113A>CCA368534130TFR2c.737T>G (p.Val246Gly)
n.742T>G
n.187T>G
n.191T>G
n.266T>G
n.358T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
 gnomAD v4
7g.100633113A>GCA368534132TFR2c.737T>C (p.Val246Ala)
n.742T>C
n.187T>C
n.191T>C
n.266T>C
n.358T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
 gnomAD v4
7g.100633113A>TCA368534134TFR2c.737T>A (p.Val246Glu)
n.742T>A
n.187T>A
n.191T>A
n.266T>A
n.358T>A
c.224T>A (p.Val75Glu)
7g.100633114C>ACA368534137TFR2c.736G>T (p.Val246Leu)
n.741G>T
n.186G>T
n.190G>T
n.265G>T
n.357G>T
c.223G>T (p.Val75Leu)
7g.100633114C>GCA368534138TFR2c.736G>C (p.Val246Leu)
n.741G>C
n.186G>C
n.190G>C
n.265G>C
n.357G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
 gnomAD v4
7g.100633114C>TCA368534136TFR2c.736G>A (p.Val246Met)
n.741G>A
n.186G>A
n.190G>A
n.265G>A
n.357G>A
c.223G>A (p.Val75Met)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633115C>ACA456750240TFR2c.735G>T (p.Leu245=)
n.740G>T
n.185G>T
n.189G>T
n.264G>T
n.356G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
7g.100633115C>GCA456750242TFR2c.735G>C (p.Leu245=)
n.740G>C
n.185G>C
n.189G>C
n.264G>C
n.356G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
7g.100633115C>TCA456750244TFR2c.735G>A (p.Leu245=)
n.740G>A
n.185G>A
n.189G>A
n.264G>A
n.356G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633116A>CCA368534140TFR2c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.739T>G
n.184T>G
n.188T>G
n.263T>G
n.355T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
7g.100633116A>GCA368534144TFR2c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.739T>C
n.184T>C
n.188T>C
n.263T>C
n.355T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
7g.100633116A>TCA368534142TFR2c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.739T>A
n.184T>A
n.188T>A
n.263T>A
n.355T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
7g.100633117G>ACA456750254TFR2c.733C>T (p.Leu245=)
n.738C>T
n.183C>T
n.187C>T
n.262C>T
n.354C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633117G>CCA368534146TFR2c.733C>G (p.Leu245Val)
n.738C>G
n.183C>G
n.187C>G
n.262C>G
n.354C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
7g.100633117G>TCA368534147TFR2c.733C>A (p.Leu245Met)
n.738C>A
n.183C>A
n.187C>A
n.262C>A
n.354C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)
7g.100633118C>ACA368534150TFR2c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.737G>T
n.182G>T
n.186G>T
n.261G>T
n.353G>T
c.219G>T (p.Glu73Asp)
7g.100633118C>GCA368534152TFR2c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.737G>C
n.182G>C
n.186G>C
n.261G>C
n.353G>C
c.219G>C (p.Glu73Asp)
7g.100633118C>TCA456750258TFR2c.732G>A (p.Glu244=)
n.737G>A
n.182G>A
n.186G>A
n.261G>A
n.353G>A
c.219G>A (p.Glu73=)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633119T>ACA368534155TFR2c.731A>T (p.Glu244Val)
n.736A>T
n.181A>T
n.185A>T
n.260A>T
n.352A>T
c.218A>T (p.Glu73Val)
7g.100633119T>CCA368534156TFR2c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.736A>G
n.181A>G
n.185A>G
n.260A>G
n.352A>G
c.218A>G (p.Glu73Gly)
7g.100633119T>GCA368534158TFR2c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.736A>C
n.181A>C
n.185A>C
n.260A>C
n.352A>C
c.218A>C (p.Glu73Ala)
7g.100633120C>ACA368534165TFR2c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.735G>T
n.180G>T
n.184G>T
n.259G>T
n.351G>T
c.217G>T (p.Glu73Ter)
7g.100633120C>GCA368534163TFR2c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.735G>C
n.180G>C
n.184G>C
n.259G>C
n.351G>C
c.217G>C (p.Glu73Gln)
7g.100633120C>TCA368534161TFR2c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.735G>A
n.180G>A
n.184G>A
n.259G>A
n.351G>A
c.217G>A (p.Glu73Lys)
7g.100633121T>ACA456750270TFR2c.729A>T (p.Gly243=)
n.734A>T
n.179A>T
n.183A>T
n.258A>T
n.350A>T
c.216A>T (p.Gly72=)
7g.100633121T>CCA456750273TFR2c.729A>G (p.Gly243=)
n.734A>G
n.179A>G
n.183A>G
n.258A>G
n.350A>G
c.216A>G (p.Gly72=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633121T>GCA456750275TFR2c.729A>C (p.Gly243=)
n.734A>C
n.179A>C
n.183A>C
n.258A>C
n.350A>C
c.216A>C (p.Gly72=)
7g.100633122C>ACA368534167TFR2c.728G>T (p.Gly243Val)
n.733G>T
n.178G>T
n.182G>T
n.257G>T
n.349G>T
c.215G>T (p.Gly72Val)
7g.100633122C>GCA368534169TFR2c.728G>C (p.Gly243Ala)
n.733G>C
n.178G>C
n.182G>C
n.257G>C
n.349G>C
c.215G>C (p.Gly72Ala)
7g.100633122C>TCA368534171TFR2c.728G>A (p.Gly243Glu)
n.733G>A
n.178G>A
n.182G>A
n.257G>A
n.349G>A
c.215G>A (p.Gly72Glu)
7g.100633123C>ACA368534173TFR2c.727G>T (p.Gly243Ter)
n.732G>T
n.177G>T
n.181G>T
n.256G>T
n.348G>T
c.214G>T (p.Gly72Ter)
7g.100633123C>GCA368534174TFR2c.727G>C (p.Gly243Arg)
n.732G>C
n.177G>C
n.181G>C
n.256G>C
n.348G>C
c.214G>C (p.Gly72Arg)
 gnomAD v4
7g.100633123C>TCA368534176TFR2c.727G>A (p.Gly243Arg)
n.732G>A
n.177G>A
n.181G>A
n.256G>A
n.348G>A
c.214G>A (p.Gly72Arg)
7g.100633124C>ACA368534177TFR2c.727-1G>T (n.727-1G>T)
n.732-1G>T
n.177-1G>T
n.181-1G>T
n.256-1G>T
n.348-1G>T
c.214-1G>T (n.214-1G>T)
7g.100633124C>GCA368534180TFR2c.727-1G>C (n.727-1G>C)
n.732-1G>C
n.177-1G>C
n.181-1G>C
n.256-1G>C
n.348-1G>C
c.214-1G>C (n.214-1G>C)
7g.100633124C>TCA368534179TFR2c.727-1G>A (n.727-1G>A)
n.732-1G>A
n.177-1G>A
n.181-1G>A
n.256-1G>A
n.348-1G>A
c.214-1G>A (n.214-1G>A)
7g.100633125T>ACA368534183TFR2c.727-2A>T (n.727-2A>T)
n.732-2A>T
n.177-2A>T
n.181-2A>T
n.256-2A>T
n.348-2A>T
c.214-2A>T (n.214-2A>T)
7g.100633125T>CCA368534184TFR2c.727-2A>G (n.727-2A>G)
n.732-2A>G
n.177-2A>G
n.181-2A>G
n.256-2A>G
n.348-2A>G
c.214-2A>G (n.214-2A>G)
 ClinVar gnomAD v4
7g.100633125T>GCA368534185TFR2c.727-2A>C (n.727-2A>C)
n.732-2A>C
n.177-2A>C
n.181-2A>C
n.256-2A>C
n.348-2A>C
c.214-2A>C (n.214-2A>C)
7g.100633125_100633128dupCA2533939912TFR2c.727-5_727-2dup (n.727-5_727-2dup)
n.732-5_732-2dup
n.177-5_177-2dup
n.181-5_181-2dup
n.256-5_256-2dup
n.348-5_348-2dup
c.214-5_214-2dup (n.214-5_214-2dup)
7g.100633127G>CCA2578963531TFR2c.727-4C>G (n.727-4C>G)
n.732-4C>G
n.177-4C>G
n.181-4C>G
n.256-4C>G
n.348-4C>G
c.214-4C>G (n.214-4C>G)
 gnomAD v4
7g.100633128G>ACA2580076047TFR2c.727-5C>T (n.727-5C>T)
n.732-5C>T
n.177-5C>T
n.181-5C>T
n.256-5C>T
n.348-5C>T
c.214-5C>T (n.214-5C>T)
 ClinVar
7g.100633128G>CCA2739279331TFR2c.727-5C>G (n.727-5C>G)
n.732-5C>G
n.177-5C>G
n.181-5C>G
n.256-5C>G
n.348-5C>G
c.214-5C>G (n.214-5C>G)
 ClinVar
7g.100633132_100633139dupCA918085918TFR2c.727-12_727-5dup (n.727-12_727-5dup)
n.732-12_732-5dup
n.177-12_177-5dup
n.181-12_181-5dup
n.256-12_256-5dup
n.348-12_348-5dup
c.214-12_214-5dup (n.214-12_214-5dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633129G>ACA4386720TFR2c.727-6C>T (n.727-6C>T)
n.732-6C>T
n.177-6C>T
n.181-6C>T
n.256-6C>T
n.348-6C>T
c.214-6C>T (n.214-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633129G>TCA2684109351TFR2c.727-6C>A (n.727-6C>A)
n.732-6C>A
n.177-6C>A
n.181-6C>A
n.256-6C>A
n.348-6C>A
c.214-6C>A (n.214-6C>A)
 gnomAD v4
7g.100633130A>GCA1105041528TFR2c.727-7T>C (n.727-7T>C)
n.732-7T>C
n.177-7T>C
n.181-7T>C
n.256-7T>C
n.348-7T>C
c.214-7T>C (n.214-7T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633131C>GCA2684109354TFR2c.727-8G>C (n.727-8G>C)
n.732-8G>C
n.177-8G>C
n.181-8G>C
n.256-8G>C
n.348-8G>C
c.214-8G>C (n.214-8G>C)
 gnomAD v4
7g.100633131C>TCA2684109353TFR2c.727-8G>A (n.727-8G>A)
n.732-8G>A
n.177-8G>A
n.181-8G>A
n.256-8G>A
n.348-8G>A
c.214-8G>A (n.214-8G>A)
 gnomAD v4
7g.100633132A>TCA4386721TFR2c.727-9T>A (n.727-9T>A)
n.732-9T>A
n.177-9T>A
n.181-9T>A
n.256-9T>A
n.348-9T>A
c.214-9T>A (n.214-9T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633133C>ACA2499218615TFR2c.727-10G>T (n.727-10G>T)
n.732-10G>T
n.177-10G>T
n.181-10G>T
n.256-10G>T
n.348-10G>T
c.214-10G>T (n.214-10G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633133C>GCA576714334TFR2c.727-10G>C (n.727-10G>C)
n.732-10G>C
n.177-10G>C
n.181-10G>C
n.256-10G>C
n.348-10G>C
c.214-10G>C (n.214-10G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633133C>TCA2578963532TFR2c.727-10G>A (n.727-10G>A)
n.732-10G>A
n.177-10G>A
n.181-10G>A
n.256-10G>A
n.348-10G>A
c.214-10G>A (n.214-10G>A)
 ClinVar gnomAD v4
7g.100633134G>CCA4386722TFR2c.727-11C>G (n.727-11C>G)
n.732-11C>G
n.177-11C>G
n.181-11C>G
n.256-11C>G
n.348-11C>G
c.214-11C>G (n.214-11C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633135A>GCA2578963533TFR2c.727-12T>C (n.727-12T>C)
n.732-12T>C
n.177-12T>C
n.181-12T>C
n.256-12T>C
n.348-12T>C
c.214-12T>C (n.214-12T>C)
7g.100633136G>ACA2578963534TFR2c.727-13C>T (n.727-13C>T)
n.732-13C>T
n.177-13C>T
n.181-13C>T
n.256-13C>T
n.348-13C>T
c.214-13C>T (n.214-13C>T)
7g.100633136G>TCA2739279332TFR2c.727-13C>A (n.727-13C>A)
n.732-13C>A
n.177-13C>A
n.181-13C>A
n.256-13C>A
n.348-13C>A
c.214-13C>A (n.214-13C>A)
 ClinVar
7g.100633140G>ACA576714335TFR2c.727-17C>T (n.727-17C>T)
n.732-17C>T
n.177-17C>T
n.181-17C>T
n.256-17C>T
n.348-17C>T
c.214-17C>T (n.214-17C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633140G>TCA4386723TFR2c.727-17C>A (n.727-17C>A)
n.732-17C>A
n.177-17C>A
n.181-17C>A
n.256-17C>A
n.348-17C>A
c.214-17C>A (n.214-17C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633141G>ACA4386724TFR2c.727-18C>T (n.727-18C>T)
n.732-18C>T
n.177-18C>T
n.181-18C>T
n.256-18C>T
n.348-18C>T
c.214-18C>T (n.214-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633141G>CCA163282525TFR2c.727-18C>G (n.727-18C>G)
n.732-18C>G
n.177-18C>G
n.181-18C>G
n.256-18C>G
n.348-18C>G
c.214-18C>G (n.214-18C>G)
 dbSNP
7g.100633141G>TCA2578963535TFR2c.727-18C>A (n.727-18C>A)
n.732-18C>A
n.177-18C>A
n.181-18C>A
n.256-18C>A
n.348-18C>A
c.214-18C>A (n.214-18C>A)
 gnomAD v4
7g.100633143G>ACA2684109379TFR2c.727-20C>T (n.727-20C>T)
n.732-20C>T
n.177-20C>T
n.181-20C>T
n.256-20C>T
n.348-20C>T
c.214-20C>T (n.214-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633145G>ACA576714336TFR2c.727-22C>T (n.727-22C>T)
n.732-22C>T
n.177-22C>T
n.181-22C>T
n.256-22C>T
n.348-22C>T
c.214-22C>T (n.214-22C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633146G>TCA2684109383TFR2c.727-23C>A (n.727-23C>A)
n.732-23C>A
n.177-23C>A
n.181-23C>A
n.256-23C>A
n.348-23C>A
c.214-23C>A (n.214-23C>A)
 gnomAD v4
7g.100633147C>ACA2580775842TFR2c.727-24G>T (n.727-24G>T)
n.732-24G>T
n.177-24G>T
n.181-24G>T
n.256-24G>T
n.348-24G>T
c.214-24G>T (n.214-24G>T)
7g.100633147C=CA2580775843TFR2c.727-24G= (n.727-24G=)
n.732-24G=
n.177-24G=
n.181-24G=
n.256-24G=
n.348-24G=
c.214-24G= (n.214-24G=)
7g.100633147C>GCA4386725TFR2c.727-24G>C (n.727-24G>C)
n.732-24G>C
n.177-24G>C
n.181-24G>C
n.256-24G>C
n.348-24G>C
c.214-24G>C (n.214-24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633147C>TCA2580775841TFR2c.727-24G>A (n.727-24G>A)
n.732-24G>A
n.177-24G>A
n.181-24G>A
n.256-24G>A
n.348-24G>A
c.214-24G>A (n.214-24G>A)
7g.100633148G>ACA576714337TFR2c.727-25C>T (n.727-25C>T)
n.732-25C>T
n.177-25C>T
n.181-25C>T
n.256-25C>T
n.348-25C>T
c.214-25C>T (n.214-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633149C>GCA2578963536TFR2c.727-26G>C (n.727-26G>C)
n.732-26G>C
n.177-26G>C
n.181-26G>C
n.256-26G>C
n.348-26G>C
c.214-26G>C (n.214-26G>C)
7g.100633149C>TCA4386726TFR2c.727-26G>A (n.727-26G>A)
n.732-26G>A
n.177-26G>A
n.181-26G>A
n.256-26G>A
n.348-26G>A
c.214-26G>A (n.214-26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633150G>ACA2715296509TFR2c.727-27C>T (n.727-27C>T)
n.732-27C>T
n.177-27C>T
n.181-27C>T
n.256-27C>T
n.348-27C>T
c.214-27C>T (n.214-27C>T)
 dbSNP
7g.100633150G>CCA4386727TFR2c.727-27C>G (n.727-27C>G)
n.732-27C>G
n.177-27C>G
n.181-27C>G
n.256-27C>G
n.348-27C>G
c.214-27C>G (n.214-27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633150G>TCA830506258TFR2c.727-27C>A (n.727-27C>A)
n.732-27C>A
n.177-27C>A
n.181-27C>A
n.256-27C>A
n.348-27C>A
c.214-27C>A (n.214-27C>A)
 dbSNP
7g.100633151C>TCA576714338TFR2c.727-28G>A (n.727-28G>A)
n.732-28G>A
n.177-28G>A
n.181-28G>A
n.256-28G>A
n.348-28G>A
c.214-28G>A (n.214-28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633153C>ACA2684109393TFR2c.727-30G>T (n.727-30G>T)
n.732-30G>T
n.177-30G>T
n.181-30G>T
n.256-30G>T
n.348-30G>T
c.214-30G>T (n.214-30G>T)
 gnomAD v4
7g.100633153C>TCA576714339TFR2c.727-30G>A (n.727-30G>A)
n.732-30G>A
n.177-30G>A
n.181-30G>A
n.256-30G>A
n.348-30G>A
c.214-30G>A (n.214-30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633154C>TCA4386728TFR2c.727-31G>A (n.727-31G>A)
n.732-31G>A
n.177-31G>A
n.181-31G>A
n.256-31G>A
n.348-31G>A
c.214-31G>A (n.214-31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633156C>GCA4386729TFR2c.727-33G>C (n.727-33G>C)
n.732-33G>C
n.177-33G>C
n.181-33G>C
n.256-33G>C
n.348-33G>C
c.214-33G>C (n.214-33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633156C>TCA2504422671TFR2c.727-33G>A (n.727-33G>A)
n.732-33G>A
n.177-33G>A
n.181-33G>A
n.256-33G>A
n.348-33G>A
c.214-33G>A (n.214-33G>A)
7g.100633157G>TCA576714340TFR2c.727-34C>A (n.727-34C>A)
n.732-34C>A
n.177-34C>A
n.181-34C>A
n.256-34C>A
n.348-34C>A
c.214-34C>A (n.214-34C>A)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633157_100633158insACA2684109399TFR2c.727-35_727-34insT (n.727-35_727-34insT)
n.732-35_732-34insT
n.177-35_177-34insT
n.181-35_181-34insT
n.256-35_256-34insT
n.348-35_348-34insT
c.214-35_214-34insT (n.214-35_214-34insT)
 gnomAD v4
7g.100633158C>ACA2684109400TFR2c.727-35G>T (n.727-35G>T)
n.732-35G>T
n.177-35G>T
n.181-35G>T
n.256-35G>T
n.348-35G>T
c.214-35G>T (n.214-35G>T)
 gnomAD v4
7g.100633158C>TCA2684109402TFR2c.727-35G>A (n.727-35G>A)
n.732-35G>A
n.177-35G>A
n.181-35G>A
n.256-35G>A
n.348-35G>A
c.214-35G>A (n.214-35G>A)
 gnomAD v4
7g.100633159G>ACA4386730TFR2c.727-36C>T (n.727-36C>T)
n.732-36C>T
n.177-36C>T
n.181-36C>T
n.256-36C>T
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.100633163C>GCA2684109410TFR2c.727-40G>C (n.727-40G>C)
n.732-40G>C
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 gnomAD v4
7g.100633164T>CCA2578963537TFR2c.727-41A>G (n.727-41A>G)
n.732-41A>G
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n.732-42G>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633167T>GCA2578963538TFR2c.727-44A>C (n.727-44A>C)
n.732-44A>C
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7g.100633168T>CCA576714342TFR2c.727-45A>G (n.727-45A>G)
n.732-45A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633168_100633176delCA4386732TFR2c.727-53_727-45del (n.727-53_727-45del)
n.732-53_732-45del
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n.181-53_181-45del
n.256-53_256-45del
n.348-53_348-45del
c.214-53_214-45del (n.214-53_214-45del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633169C>GCA4386733TFR2c.727-46G>C (n.727-46G>C)
n.732-46G>C
n.177-46G>C
n.181-46G>C
n.256-46G>C
n.348-46G>C
c.214-46G>C (n.214-46G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633169C>TCA576714343TFR2c.727-46G>A (n.727-46G>A)
n.732-46G>A
n.177-46G>A
n.181-46G>A
n.256-46G>A
n.348-46G>A
c.214-46G>A (n.214-46G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633170G>ACA4386734TFR2c.727-47C>T (n.727-47C>T)
n.732-47C>T
n.177-47C>T
n.181-47C>T
n.256-47C>T
n.348-47C>T
c.214-47C>T (n.214-47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100633170G>CCA576714344TFR2c.727-47C>G (n.727-47C>G)
n.732-47C>G
n.177-47C>G
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c.214-47C>G (n.214-47C>G)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633172G>ACA2777154816TFR2c.727-49C>T (n.727-49C>T)
n.732-49C>T
n.177-49C>T
n.181-49C>T
n.256-49C>T
n.348-49C>T
c.214-49C>T (n.214-49C>T)
7g.100633172G>TCA2684109421TFR2c.727-49C>A (n.727-49C>A)
n.732-49C>A
n.177-49C>A
n.181-49C>A
n.256-49C>A
n.348-49C>A
c.214-49C>A (n.214-49C>A)
 gnomAD v4
7g.100633174C>TCA4386735TFR2c.727-51G>A (n.727-51G>A)
n.732-51G>A
n.177-51G>A
n.181-51G>A
n.256-51G>A
n.348-51G>A
c.214-51G>A (n.214-51G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633175_100633176delCA2684109424TFR2c.727-52_727-51del (n.727-52_727-51del)
n.732-52_732-51del
n.177-52_177-51del
n.181-52_181-51del
n.256-52_256-51del
n.348-52_348-51del
c.214-52_214-51del (n.214-52_214-51del)
 gnomAD v4
7g.100633175C>ACA2684109429TFR2c.727-52G>T (n.727-52G>T)
n.732-52G>T
n.177-52G>T
n.181-52G>T
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c.214-52G>T (n.214-52G>T)
 gnomAD v4
7g.100633175C>TCA576714345TFR2c.727-52G>A (n.727-52G>A)
n.732-52G>A
n.177-52G>A
n.181-52G>A
n.256-52G>A
n.348-52G>A
c.214-52G>A (n.214-52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633175_100633184delCA2514564180TFR2c.726+45_727-52del (n.726+45_727-52del)
n.731+45_732-52del
n.176+45_177-52del
n.180+45_181-52del
n.255+45_256-52del
n.347+45_348-52del
c.213+45_214-52del (n.213+45_214-52del)
7g.100633176C>ACA2684109430TFR2c.727-53G>T (n.727-53G>T)
n.732-53G>T
n.177-53G>T
n.181-53G>T
n.256-53G>T
n.348-53G>T
c.214-53G>T (n.214-53G>T)
 gnomAD v4
7g.100633176C>TCA2684109432TFR2c.727-53G>A (n.727-53G>A)
n.732-53G>A
n.177-53G>A
n.181-53G>A
n.256-53G>A
n.348-53G>A
c.214-53G>A (n.214-53G>A)
 gnomAD v4
7g.100633177A>GCA2578963539TFR2c.726+52T>C (n.726+52T>C)
n.731+52T>C
n.176+52T>C
n.180+52T>C
n.255+52T>C
n.347+52T>C
c.213+52T>C (n.213+52T>C)
 gnomAD v4
7g.100633178G>CCA2684109438TFR2c.726+51C>G (n.726+51C>G)
n.731+51C>G
n.176+51C>G
n.180+51C>G
n.255+51C>G
n.347+51C>G
c.213+51C>G (n.213+51C>G)
 gnomAD v4
7g.100633180_100633185delCA2684109436TFR2c.726+46_726+51del (n.726+46_726+51del)
n.731+46_731+51del
n.176+46_176+51del
n.180+46_180+51del
n.255+46_255+51del
n.347+46_347+51del
c.213+46_213+51del (n.213+46_213+51del)
 gnomAD v4
7g.100633179G>ACA2684109439TFR2c.726+50C>T (n.726+50C>T)
n.731+50C>T
n.176+50C>T
n.180+50C>T
n.255+50C>T
n.347+50C>T
c.213+50C>T (n.213+50C>T)
 gnomAD v4
7g.100633179G>CCA4386736TFR2c.726+50C>G (n.726+50C>G)
n.731+50C>G
n.176+50C>G
n.180+50C>G
n.255+50C>G
n.347+50C>G
c.213+50C>G (n.213+50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633179G>TCA2684109441TFR2c.726+50C>A (n.726+50C>A)
n.731+50C>A
n.176+50C>A
n.180+50C>A
n.255+50C>A
n.347+50C>A
c.213+50C>A (n.213+50C>A)
 gnomAD v4
7g.100633184G>TCA2684109443TFR2c.726+45C>A (n.726+45C>A)
n.731+45C>A
n.176+45C>A
n.180+45C>A
n.255+45C>A
n.347+45C>A
c.213+45C>A (n.213+45C>A)
 gnomAD v4
7g.100633185G>ACA2684109445TFR2c.726+44C>T (n.726+44C>T)
n.731+44C>T
n.176+44C>T
n.180+44C>T
n.255+44C>T
n.347+44C>T
c.213+44C>T (n.213+44C>T)
 gnomAD v4
7g.100633186C>ACA4386737TFR2c.726+43G>T (n.726+43G>T)
n.731+43G>T
n.176+43G>T
n.180+43G>T
n.255+43G>T
n.347+43G>T
c.213+43G>T (n.213+43G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633188C>GCA576714346TFR2c.726+41G>C (n.726+41G>C)
n.731+41G>C
n.176+41G>C
n.180+41G>C
n.255+41G>C
n.347+41G>C
c.213+41G>C (n.213+41G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633188C>TCA4386738TFR2c.726+41G>A (n.726+41G>A)
n.731+41G>A
n.176+41G>A
n.180+41G>A
n.255+41G>A
n.347+41G>A
c.213+41G>A (n.213+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633188_100633204delCA2777154821TFR2c.726+25_726+41del (n.726+25_726+41del)
n.731+25_731+41del
n.176+25_176+41del
n.180+25_180+41del
n.255+25_255+41del
n.347+25_347+41del
c.213+25_213+41del (n.213+25_213+41del)
7g.100633189G>ACA830506326TFR2c.726+40C>T (n.726+40C>T)
n.731+40C>T
n.176+40C>T
n.180+40C>T
n.255+40C>T
n.347+40C>T
c.213+40C>T (n.213+40C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633189G>CCA2578963540TFR2c.726+40C>G (n.726+40C>G)
n.731+40C>G
n.176+40C>G
n.180+40C>G
n.255+40C>G
n.347+40C>G
c.213+40C>G (n.213+40C>G)
 gnomAD v4
7g.100633189G>TCA2684109453TFR2c.726+40C>A (n.726+40C>A)
n.731+40C>A
n.176+40C>A
n.180+40C>A
n.255+40C>A
n.347+40C>A
c.213+40C>A (n.213+40C>A)
 gnomAD v4
7g.100633192C>TCA576714347TFR2c.726+37G>A (n.726+37G>A)
n.731+37G>A
n.176+37G>A
n.180+37G>A
n.255+37G>A
n.347+37G>A
c.213+37G>A (n.213+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633194_100633200delCA2684109454TFR2c.726+31_726+37del (n.726+31_726+37del)
n.731+31_731+37del
n.176+31_176+37del
n.180+31_180+37del
n.255+31_255+37del
n.347+31_347+37del
c.213+31_213+37del (n.213+31_213+37del)
 gnomAD v4
7g.100633193C>ACA2684109457TFR2c.726+36G>T (n.726+36G>T)
n.731+36G>T
n.176+36G>T
n.180+36G>T
n.255+36G>T
n.347+36G>T
c.213+36G>T (n.213+36G>T)
 gnomAD v4
7g.100633193C>TCA576714348TFR2c.726+36G>A (n.726+36G>A)
n.731+36G>A
n.176+36G>A
n.180+36G>A
n.255+36G>A
n.347+36G>A
c.213+36G>A (n.213+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633196_100633197delCA163282639TFR2c.726+35_726+36del (n.726+35_726+36del)
n.731+35_731+36del
n.176+35_176+36del
n.180+35_180+36del
n.255+35_255+36del
n.347+35_347+36del
c.213+35_213+36del (n.213+35_213+36del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633194G>ACA2578963541TFR2c.726+35C>T (n.726+35C>T)
n.731+35C>T
n.176+35C>T
n.180+35C>T
n.255+35C>T
n.347+35C>T
c.213+35C>T (n.213+35C>T)
7g.100633196G>ACA2715296091TFR2c.726+33C>T (n.726+33C>T)
n.731+33C>T
n.176+33C>T
n.180+33C>T
n.255+33C>T
n.347+33C>T
c.213+33C>T (n.213+33C>T)
 dbSNP
7g.100633196G>CCA4386739TFR2c.726+33C>G (n.726+33C>G)
n.731+33C>G
n.176+33C>G
n.180+33C>G
n.255+33C>G
n.347+33C>G
c.213+33C>G (n.213+33C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633196G>TCA2684109460TFR2c.726+33C>A (n.726+33C>A)
n.731+33C>A
n.176+33C>A
n.180+33C>A
n.255+33C>A
n.347+33C>A
c.213+33C>A (n.213+33C>A)
 gnomAD v4
7g.100633198C>GCA2684109463TFR2c.726+31G>C (n.726+31G>C)
n.731+31G>C
n.176+31G>C
n.180+31G>C
n.255+31G>C
n.347+31G>C
c.213+31G>C (n.213+31G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633199C>GCA163282677TFR2c.726+30G>C (n.726+30G>C)
n.731+30G>C
n.176+30G>C
n.180+30G>C
n.255+30G>C
n.347+30G>C
c.213+30G>C (n.213+30G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633199C>TCA4386740TFR2c.726+30G>A (n.726+30G>A)
n.731+30G>A
n.176+30G>A
n.180+30G>A
n.255+30G>A
n.347+30G>A
c.213+30G>A (n.213+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.100633200C>TCA2602331134TFR2c.726+29G>A (n.726+29G>A)
n.731+29G>A
n.176+29G>A
n.180+29G>A
n.255+29G>A
n.347+29G>A
c.213+29G>A (n.213+29G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched