Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100633002_100633034dupCA4386697TFR2c.819_849+2dup
n.60_90+2dup
n.824_854+2dup
n.269_299+2dup
n.273_303+2dup
n.348_380dup
n.440_470+2dup
c.74_104+2dup
c.306_336+2dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633017A>CCA368533603TFR2c.833T>G (p.Ile278Ser)
n.74T>G
n.838T>G
n.283T>G
n.287T>G
n.362T>G
n.454T>G
c.88T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
7g.100633017A>GCA368533610TFR2c.833T>C (p.Ile278Thr)
n.74T>C
n.838T>C
n.283T>C
n.287T>C
n.362T>C
n.454T>C
c.88T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633017A>TCA368533613TFR2c.833T>A (p.Ile278Asn)
n.74T>A
n.838T>A
n.283T>A
n.287T>A
n.362T>A
n.454T>A
c.88T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
7g.100633018T>ACA368533616TFR2c.832A>T (p.Ile278Phe)
n.73A>T
n.837A>T
n.282A>T
n.286A>T
n.361A>T
n.453A>T
c.87A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
 gnomAD v4
7g.100633018T>CCA368533619TFR2c.832A>G (p.Ile278Val)
n.73A>G
n.837A>G
n.282A>G
n.286A>G
n.361A>G
n.453A>G
c.87A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
7g.100633018T>GCA368533621TFR2c.832A>C (p.Ile278Leu)
n.73A>C
n.837A>C
n.282A>C
n.286A>C
n.361A>C
n.453A>C
c.87A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
7g.100633019C>ACA456749829TFR2c.831G>T (p.Val277=)
n.72G>T
n.836G>T
n.281G>T
n.285G>T
n.360G>T
n.452G>T
c.86G>T
c.318G>T (p.Val106=)
7g.100633019C>GCA456749831TFR2c.831G>C (p.Val277=)
n.72G>C
n.836G>C
n.281G>C
n.285G>C
n.360G>C
n.452G>C
c.86G>C
c.318G>C (p.Val106=)
7g.100633019C>TCA456749830TFR2c.831G>A (p.Val277=)
n.72G>A
n.836G>A
n.281G>A
n.285G>A
n.360G>A
n.452G>A
c.86G>A
c.318G>A (p.Val106=)
 gnomAD v4
7g.100633020A>CCA368533623TFR2c.830T>G (p.Val277Gly)
n.71T>G
n.835T>G
n.280T>G
n.284T>G
n.359T>G
n.451T>G
c.85T>G
c.317T>G (p.Val106Gly)
 dbSNP
7g.100633020A>GCA368533624TFR2c.830T>C (p.Val277Ala)
n.71T>C
n.835T>C
n.280T>C
n.284T>C
n.359T>C
n.451T>C
c.85T>C
c.317T>C (p.Val106Ala)
7g.100633020A>TCA368533625TFR2c.830T>A (p.Val277Glu)
n.71T>A
n.835T>A
n.280T>A
n.284T>A
n.359T>A
n.451T>A
c.85T>A
c.317T>A (p.Val106Glu)
7g.100633021C>ACA334551TFR2c.829G>T (p.Val277Leu)
n.70G>T
n.834G>T
n.279G>T
n.283G>T
n.358G>T
n.450G>T
c.84G>T
c.316G>T (p.Val106Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633021C>GCA368533626TFR2c.829G>C (p.Val277Leu)
n.70G>C
n.834G>C
n.279G>C
n.283G>C
n.358G>C
n.450G>C
c.84G>C
c.316G>C (p.Val106Leu)
7g.100633021C>TCA368533628TFR2c.829G>A (p.Val277Met)
n.70G>A
n.834G>A
n.279G>A
n.283G>A
n.358G>A
n.450G>A
c.84G>A
c.316G>A (p.Val106Met)
 gnomAD v4
7g.100633025dupCA2697557466TFR2c.829dup (p.Val277GlyfsTer?)
c.829dup (p.Val277GlyfsTer24)
n.70dup
n.834dup
n.279dup
n.283dup
n.358dup
n.450dup
c.84dup
c.316dup (p.Val106GlyfsTer?)
 ClinVar
7g.100633022C>ACA456749832TFR2c.828G>T (p.Gly276=)
n.69G>T
n.833G>T
n.278G>T
n.282G>T
n.357G>T
n.449G>T
c.83G>T
c.315G>T (p.Gly105=)
 gnomAD v4
7g.100633022C>GCA456749833TFR2c.828G>C (p.Gly276=)
n.69G>C
n.833G>C
n.278G>C
n.282G>C
n.357G>C
n.449G>C
c.83G>C
c.315G>C (p.Gly105=)
7g.100633022C>TCA456749834TFR2c.828G>A (p.Gly276=)
n.69G>A
n.833G>A
n.278G>A
n.282G>A
n.357G>A
n.449G>A
c.83G>A
c.315G>A (p.Gly105=)
 gnomAD v4
7g.100633023C>ACA368533630TFR2c.827G>T (p.Gly276Val)
n.68G>T
n.832G>T
n.277G>T
n.281G>T
n.356G>T
n.448G>T
c.82G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
 gnomAD v4
7g.100633023C>GCA368533634TFR2c.827G>C (p.Gly276Ala)
n.68G>C
n.832G>C
n.277G>C
n.281G>C
n.356G>C
n.448G>C
c.82G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
7g.100633023C>TCA163282386TFR2c.827G>A (p.Gly276Glu)
n.68G>A
n.832G>A
n.277G>A
n.281G>A
n.356G>A
n.448G>A
c.82G>A
c.314G>A (p.Gly105Glu)
 dbSNP
7g.100633024C>ACA368533637TFR2c.826G>T (p.Gly276Trp)
n.67G>T
n.831G>T
n.276G>T
n.280G>T
n.355G>T
n.447G>T
c.81G>T
c.313G>T (p.Gly105Trp)
7g.100633024C>GCA368533640TFR2c.826G>C (p.Gly276Arg)
n.67G>C
n.831G>C
n.276G>C
n.280G>C
n.355G>C
n.447G>C
c.81G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
7g.100633024C>TCA368533642TFR2c.826G>A (p.Gly276Arg)
n.67G>A
n.831G>A
n.276G>A
n.280G>A
n.355G>A
n.447G>A
c.81G>A
c.313G>A (p.Gly105Arg)
7g.100633025C>ACA4386701TFR2c.825G>T (p.Val275=)
n.66G>T
n.830G>T
n.275G>T
n.279G>T
n.354G>T
n.446G>T
c.80G>T
c.312G>T (p.Val104=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633025C>GCA456749835TFR2c.825G>C (p.Val275=)
n.66G>C
n.830G>C
n.275G>C
n.279G>C
n.354G>C
n.446G>C
c.80G>C
c.312G>C (p.Val104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633025C>TCA456749836TFR2c.825G>A (p.Val275=)
n.66G>A
n.830G>A
n.275G>A
n.279G>A
n.354G>A
n.446G>A
c.80G>A
c.312G>A (p.Val104=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633026_100633027delCA2684109154TFR2c.824_825del (p.Val275GlyfsTer?)
c.824_825del (p.Val275GlyfsTer25)
n.65_66del
n.829_830del
n.274_275del
n.278_279del
n.353_354del
n.445_446del
c.79_80del
c.311_312del (p.Val104GlyfsTer?)
 gnomAD v4
7g.100633026A>CCA368533645TFR2c.824T>G (p.Val275Gly)
n.65T>G
n.829T>G
n.274T>G
n.278T>G
n.353T>G
n.445T>G
c.79T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
7g.100633026A>GCA368533648TFR2c.824T>C (p.Val275Ala)
n.65T>C
n.829T>C
n.274T>C
n.278T>C
n.353T>C
n.445T>C
c.79T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
7g.100633026A>TCA368533654TFR2c.824T>A (p.Val275Glu)
n.65T>A
n.829T>A
n.274T>A
n.278T>A
n.353T>A
n.445T>A
c.79T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
7g.100633027C>ACA368533656TFR2c.823G>T (p.Val275Leu)
n.64G>T
n.828G>T
n.273G>T
n.277G>T
n.352G>T
n.444G>T
c.78G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
7g.100633027C>GCA368533659TFR2c.823G>C (p.Val275Leu)
n.64G>C
n.828G>C
n.273G>C
n.277G>C
n.352G>C
n.444G>C
c.78G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
7g.100633027C>TCA368533663TFR2c.823G>A (p.Val275Met)
n.64G>A
n.828G>A
n.273G>A
n.277G>A
n.352G>A
n.444G>A
c.78G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
 COSMIC
7g.100633028G>ACA456749837TFR2c.822C>T (p.Arg274=)
n.63C>T
n.827C>T
n.272C>T
n.276C>T
n.351C>T
n.443C>T
c.77C>T
c.309C>T (p.Arg103=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633028G>CCA456749838TFR2c.822C>G (p.Arg274=)
n.63C>G
n.827C>G
n.272C>G
n.276C>G
n.351C>G
n.443C>G
c.77C>G
c.309C>G (p.Arg103=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633028G>TCA456749840TFR2c.822C>A (p.Arg274=)
n.63C>A
n.827C>A
n.272C>A
n.276C>A
n.351C>A
n.443C>A
c.77C>A
c.309C>A (p.Arg103=)
7g.100633029C>ACA368533680TFR2c.821G>T (p.Arg274Leu)
n.62G>T
n.826G>T
n.271G>T
n.275G>T
n.350G>T
n.442G>T
c.76G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633029C>GCA368533675TFR2c.821G>C (p.Arg274Pro)
n.62G>C
n.826G>C
n.271G>C
n.275G>C
n.350G>C
n.442G>C
c.76G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
7g.100633029C>TCA368533673TFR2c.821G>A (p.Arg274His)
n.62G>A
n.826G>A
n.271G>A
n.275G>A
n.350G>A
n.442G>A
c.76G>A
c.308G>A (p.Arg103His)
 gnomAD v4
7g.100633030G>ACA368533682TFR2c.820C>T (p.Arg274Cys)
n.61C>T
n.825C>T
n.270C>T
n.274C>T
n.349C>T
n.441C>T
c.75C>T
c.307C>T (p.Arg103Cys)
7g.100633030G>CCA368533687TFR2c.820C>G (p.Arg274Gly)
n.61C>G
n.825C>G
n.270C>G
n.274C>G
n.349C>G
n.441C>G
c.75C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
7g.100633030G>TCA368533684TFR2c.820C>A (p.Arg274Ser)
n.61C>A
n.825C>A
n.270C>A
n.274C>A
n.349C>A
n.441C>A
c.75C>A
c.307C>A (p.Arg103Ser)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633031C>ACA456749850TFR2c.819G>T (p.Val273=)
n.60G>T
n.824G>T
n.269G>T
n.273G>T
n.348G>T
n.440G>T
c.74G>T
c.306G>T (p.Val102=)
 gnomAD v4
7g.100633031C>GCA456749852TFR2c.819G>C (p.Val273=)
n.60G>C
n.824G>C
n.269G>C
n.273G>C
n.348G>C
n.440G>C
c.74G>C
c.306G>C (p.Val102=)
7g.100633031C>TCA456749854TFR2c.819G>A (p.Val273=)
n.60G>A
n.824G>A
n.269G>A
n.273G>A
n.348G>A
n.440G>A
c.74G>A
c.306G>A (p.Val102=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633032A>CCA368533690TFR2c.818T>G (p.Val273Gly)
n.59T>G
n.823T>G
n.268T>G
n.272T>G
n.347T>G
n.439T>G
c.73T>G
c.305T>G (p.Val102Gly)
7g.100633032A>GCA368533692TFR2c.818T>C (p.Val273Ala)
n.59T>C
n.823T>C
n.268T>C
n.272T>C
n.347T>C
n.439T>C
c.73T>C
c.305T>C (p.Val102Ala)
7g.100633032A>TCA368533697TFR2c.818T>A (p.Val273Glu)
n.59T>A
n.823T>A
n.268T>A
n.272T>A
n.347T>A
n.439T>A
c.73T>A
c.305T>A (p.Val102Glu)
 dbSNP
7g.100633033C>ACA368533700TFR2c.817G>T (p.Val273Leu)
n.58G>T
n.822G>T
n.267G>T
n.271G>T
n.346G>T
n.438G>T
c.72G>T
c.304G>T (p.Val102Leu)
7g.100633033C>GCA368533703TFR2c.817G>C (p.Val273Leu)
n.58G>C
n.822G>C
n.267G>C
n.271G>C
n.346G>C
n.438G>C
c.72G>C
c.304G>C (p.Val102Leu)
7g.100633033C>TCA4386702TFR2c.817G>A (p.Val273Met)
n.58G>A
n.822G>A
n.267G>A
n.271G>A
n.346G>A
n.438G>A
c.72G>A
c.304G>A (p.Val102Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633034C>ACA456749864TFR2c.816G>T (p.Leu272=)
n.57G>T
n.821G>T
n.266G>T
n.270G>T
n.345G>T
n.437G>T
c.71G>T
c.303G>T (p.Leu101=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633034C>GCA456749868TFR2c.816G>C (p.Leu272=)
n.57G>C
n.821G>C
n.266G>C
n.270G>C
n.345G>C
n.437G>C
c.71G>C
c.303G>C (p.Leu101=)
7g.100633034C>TCA456749866TFR2c.816G>A (p.Leu272=)
n.57G>A
n.821G>A
n.266G>A
n.270G>A
n.345G>A
n.437G>A
c.71G>A
c.303G>A (p.Leu101=)
7g.100633035A>CCA368533717TFR2c.815T>G (p.Leu272Arg)
n.56T>G
n.820T>G
n.265T>G
n.269T>G
n.344T>G
n.436T>G
c.70T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
 dbSNP
7g.100633035A>GCA368533719TFR2c.815T>C (p.Leu272Pro)
n.56T>C
n.820T>C
n.265T>C
n.269T>C
n.344T>C
n.436T>C
c.70T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633035A>TCA368533721TFR2c.815T>A (p.Leu272Gln)
n.56T>A
n.820T>A
n.265T>A
n.269T>A
n.344T>A
n.436T>A
c.70T>A
c.302T>A (p.Leu101Gln)
7g.100633035_100633036insCCAAAACCAAACACACCA2777154788TFR2c.814_815insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu272ArgfsTer?)
c.814_815insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu272ArgfsTer34)
n.55_56insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.819_820insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.264_265insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.268_269insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.343_344insGTGTGTTTGGTTTTGG
n.435_436insGTGTGTTTGGTTTTGG
c.69_70insGTGTGTTTGGTTTTGG
c.301_302insGTGTGTTTGGTTTTGG (p.Leu101ArgfsTer?)
7g.100633036G>ACA456749874TFR2c.814C>T (p.Leu272=)
n.55C>T
n.819C>T
n.264C>T
n.268C>T
n.343C>T
n.435C>T
c.69C>T
c.301C>T (p.Leu101=)
7g.100633036G>CCA368533723TFR2c.814C>G (p.Leu272Val)
n.55C>G
n.819C>G
n.264C>G
n.268C>G
n.343C>G
n.435C>G
c.69C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
7g.100633036G>TCA368533724TFR2c.814C>A (p.Leu272Met)
n.55C>A
n.819C>A
n.264C>A
n.268C>A
n.343C>A
n.435C>A
c.69C>A
c.301C>A (p.Leu101Met)
7g.100633037C>ACA456749879TFR2c.813G>T (p.Leu271=)
n.54G>T
n.818G>T
n.263G>T
n.267G>T
n.342G>T
n.434G>T
c.68G>T
c.300G>T (p.Leu100=)
7g.100633037C>GCA456749881TFR2c.813G>C (p.Leu271=)
n.54G>C
n.818G>C
n.263G>C
n.267G>C
n.342G>C
n.434G>C
c.68G>C
c.300G>C (p.Leu100=)
7g.100633037C>TCA4386703TFR2c.813G>A (p.Leu271=)
n.54G>A
n.818G>A
n.263G>A
n.267G>A
n.342G>A
n.434G>A
c.68G>A
c.300G>A (p.Leu100=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633038A>CCA368533733TFR2c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.53T>G
n.817T>G
n.262T>G
n.266T>G
n.341T>G
n.433T>G
c.67T>G
c.299T>G (p.Leu100Arg)
7g.100633038A>GCA368533728TFR2c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.53T>C
n.817T>C
n.262T>C
n.266T>C
n.341T>C
n.433T>C
c.67T>C
c.299T>C (p.Leu100Pro)
7g.100633038A>TCA368533731TFR2c.812T>A (p.Leu271Gln)
n.53T>A
n.817T>A
n.262T>A
n.266T>A
n.341T>A
n.433T>A
c.67T>A
c.299T>A (p.Leu100Gln)
7g.100633039G>ACA456749889TFR2c.811C>T (p.Leu271=)
n.52C>T
n.816C>T
n.261C>T
n.265C>T
n.340C>T
n.432C>T
c.66C>T
c.298C>T (p.Leu100=)
7g.100633039G>CCA368533737TFR2c.811C>G (p.Leu271Val)
n.52C>G
n.816C>G
n.261C>G
n.265C>G
n.340C>G
n.432C>G
c.66C>G
c.298C>G (p.Leu100Val)
 gnomAD v4
7g.100633039G>TCA368533743TFR2c.811C>A (p.Leu271Met)
n.52C>A
n.816C>A
n.261C>A
n.265C>A
n.340C>A
n.432C>A
c.66C>A
c.298C>A (p.Leu100Met)
7g.100633040C>ACA163282400TFR2c.810G>T (p.Leu270=)
n.51G>T
n.815G>T
n.260G>T
n.264G>T
n.339G>T
n.431G>T
c.65G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
 dbSNP
7g.100633040C>GCA456749895TFR2c.810G>C (p.Leu270=)
n.51G>C
n.815G>C
n.260G>C
n.264G>C
n.339G>C
n.431G>C
c.65G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
7g.100633040C>TCA456749897TFR2c.810G>A (p.Leu270=)
n.51G>A
n.815G>A
n.260G>A
n.264G>A
n.339G>A
n.431G>A
c.65G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633041A>CCA368533747TFR2c.809T>G (p.Leu270Arg)
n.50T>G
n.814T>G
n.259T>G
n.263T>G
n.338T>G
n.430T>G
c.64T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
7g.100633041A>GCA368533750TFR2c.809T>C (p.Leu270Pro)
n.50T>C
n.814T>C
n.259T>C
n.263T>C
n.338T>C
n.430T>C
c.64T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
7g.100633041A>TCA368533754TFR2c.809T>A (p.Leu270Gln)
n.50T>A
n.814T>A
n.259T>A
n.263T>A
n.338T>A
n.430T>A
c.64T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
7g.100633042G>ACA456749903TFR2c.808C>T (p.Leu270=)
n.49C>T
n.813C>T
n.258C>T
n.262C>T
n.337C>T
n.429C>T
c.63C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
7g.100633042G>CCA368533757TFR2c.808C>G (p.Leu270Val)
n.49C>G
n.813C>G
n.258C>G
n.262C>G
n.337C>G
n.429C>G
c.63C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
7g.100633042G>TCA368533760TFR2c.808C>A (p.Leu270Met)
n.49C>A
n.813C>A
n.258C>A
n.262C>A
n.337C>A
n.429C>A
c.63C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
7g.100633043G>ACA456749907TFR2c.807C>T (p.Arg269=)
n.48C>T
n.812C>T
n.257C>T
n.261C>T
n.336C>T
n.428C>T
c.62C>T
c.294C>T (p.Arg98=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633043G>CCA456749909TFR2c.807C>G (p.Arg269=)
n.48C>G
n.812C>G
n.257C>G
n.261C>G
n.336C>G
n.428C>G
c.62C>G
c.294C>G (p.Arg98=)
7g.100633043G>TCA456749911TFR2c.807C>A (p.Arg269=)
n.48C>A
n.812C>A
n.257C>A
n.261C>A
n.336C>A
n.428C>A
c.62C>A
c.294C>A (p.Arg98=)
7g.100633044C>ACA368533765TFR2c.806G>T (p.Arg269Leu)
n.47G>T
n.811G>T
n.256G>T
n.260G>T
n.335G>T
n.427G>T
c.61G>T
c.293G>T (p.Arg98Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633044C>GCA368533769TFR2c.806G>C (p.Arg269Pro)
n.47G>C
n.811G>C
n.256G>C
n.260G>C
n.335G>C
n.427G>C
c.61G>C
c.293G>C (p.Arg98Pro)
7g.100633044C>TCA368533772TFR2c.806G>A (p.Arg269His)
n.47G>A
n.811G>A
n.256G>A
n.260G>A
n.335G>A
n.427G>A
c.61G>A
c.293G>A (p.Arg98His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633045G>ACA368533776TFR2c.805C>T (p.Arg269Cys)
n.46C>T
n.810C>T
n.255C>T
n.259C>T
n.334C>T
n.426C>T
c.60C>T
c.292C>T (p.Arg98Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633045G>CCA368533775TFR2c.805C>G (p.Arg269Gly)
n.46C>G
n.810C>G
n.255C>G
n.259C>G
n.334C>G
n.426C>G
c.60C>G
c.292C>G (p.Arg98Gly)
 gnomAD v4
7g.100633045G>TCA368533773TFR2c.805C>A (p.Arg269Ser)
n.46C>A
n.810C>A
n.255C>A
n.259C>A
n.334C>A
n.426C>A
c.60C>A
c.292C>A (p.Arg98Ser)
7g.100633046G>ACA456749919TFR2c.804C>T (p.Gly268=)
n.45C>T
n.809C>T
n.254C>T
n.258C>T
n.333C>T
n.425C>T
c.59C>T
c.291C>T (p.Gly97=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633046G>CCA456749922TFR2c.804C>G (p.Gly268=)
n.45C>G
n.809C>G
n.254C>G
n.258C>G
n.333C>G
n.425C>G
c.59C>G
c.291C>G (p.Gly97=)
7g.100633046G>TCA456749921TFR2c.804C>A (p.Gly268=)
n.45C>A
n.809C>A
n.254C>A
n.258C>A
n.333C>A
n.425C>A
c.59C>A
c.291C>A (p.Gly97=)
7g.100633047C>ACA368533780TFR2c.803G>T (p.Gly268Val)
n.44G>T
n.808G>T
n.253G>T
n.257G>T
n.332G>T
n.424G>T
c.58G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
 gnomAD v4
7g.100633047C>GCA368533783TFR2c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.44G>C
n.808G>C
n.253G>C
n.257G>C
n.332G>C
n.424G>C
c.58G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
7g.100633047C>TCA368533786TFR2c.803G>A (p.Gly268Asp)
n.44G>A
n.808G>A
n.253G>A
n.257G>A
n.332G>A
n.424G>A
c.58G>A
c.290G>A (p.Gly97Asp)
 ClinVar gnomAD v4
7g.100633048C>ACA368533789TFR2c.802G>T (p.Gly268Cys)
n.43G>T
n.807G>T
n.252G>T
n.256G>T
n.331G>T
n.423G>T
c.57G>T
c.289G>T (p.Gly97Cys)
7g.100633048C>GCA368533792TFR2c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.43G>C
n.807G>C
n.252G>C
n.256G>C
n.331G>C
n.423G>C
c.57G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
7g.100633048C>TCA368533793TFR2c.802G>A (p.Gly268Ser)
n.43G>A
n.807G>A
n.252G>A
n.256G>A
n.331G>A
n.423G>A
c.57G>A
c.289G>A (p.Gly97Ser)
7g.100633049C>ACA456749932TFR2c.801G>T (p.Val267=)
n.42G>T
n.806G>T
n.251G>T
n.255G>T
n.330G>T
n.422G>T
c.56G>T
c.288G>T (p.Val96=)
7g.100633049C>GCA456749934TFR2c.801G>C (p.Val267=)
n.42G>C
n.806G>C
n.251G>C
n.255G>C
n.330G>C
n.422G>C
c.56G>C
c.288G>C (p.Val96=)
 dbSNP
7g.100633049C>TCA456749936TFR2c.801G>A (p.Val267=)
n.42G>A
n.806G>A
n.251G>A
n.255G>A
n.330G>A
n.422G>A
c.56G>A
c.288G>A (p.Val96=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633050A>CCA368533795TFR2c.800T>G (p.Val267Gly)
n.41T>G
n.805T>G
n.250T>G
n.254T>G
n.329T>G
n.421T>G
c.55T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
7g.100633050A>GCA368533800TFR2c.800T>C (p.Val267Ala)
n.41T>C
n.805T>C
n.250T>C
n.254T>C
n.329T>C
n.421T>C
c.55T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
 gnomAD v4
7g.100633050A>TCA368533802TFR2c.800T>A (p.Val267Glu)
n.41T>A
n.805T>A
n.250T>A
n.254T>A
n.329T>A
n.421T>A
c.55T>A
c.287T>A (p.Val96Glu)
7g.100633051C>ACA368533804TFR2c.799G>T (p.Val267Leu)
n.40G>T
n.804G>T
n.249G>T
n.253G>T
n.328G>T
n.420G>T
c.54G>T
c.286G>T (p.Val96Leu)
7g.100633051C>GCA368533805TFR2c.799G>C (p.Val267Leu)
n.40G>C
n.804G>C
n.249G>C
n.253G>C
n.328G>C
n.420G>C
c.54G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
7g.100633051C>TCA368533806TFR2c.799G>A (p.Val267Met)
n.40G>A
n.804G>A
n.249G>A
n.253G>A
n.328G>A
n.420G>A
c.54G>A
c.286G>A (p.Val96Met)
7g.100633052T>ACA456749944TFR2c.798A>T (p.Pro266=)
n.39A>T
n.803A>T
n.248A>T
n.252A>T
n.327A>T
n.419A>T
c.53A>T
c.285A>T (p.Pro95=)
7g.100633052T>CCA456749946TFR2c.798A>G (p.Pro266=)
n.39A>G
n.803A>G
n.248A>G
n.252A>G
n.327A>G
n.419A>G
c.53A>G
c.285A>G (p.Pro95=)
 dbSNP
7g.100633052T>GCA456749947TFR2c.798A>C (p.Pro266=)
n.39A>C
n.803A>C
n.248A>C
n.252A>C
n.327A>C
n.419A>C
c.53A>C
c.285A>C (p.Pro95=)
7g.100633053G>ACA368533808TFR2c.797C>T (p.Pro266Leu)
n.38C>T
n.802C>T
n.247C>T
n.251C>T
n.326C>T
n.418C>T
c.52C>T
c.284C>T (p.Pro95Leu)
7g.100633053G>CCA368533809TFR2c.797C>G (p.Pro266Arg)
n.38C>G
n.802C>G
n.247C>G
n.251C>G
n.326C>G
n.418C>G
c.52C>G
c.284C>G (p.Pro95Arg)
7g.100633053G>TCA368533807TFR2c.797C>A (p.Pro266Gln)
n.38C>A
n.802C>A
n.247C>A
n.251C>A
n.326C>A
n.418C>A
c.52C>A
c.284C>A (p.Pro95Gln)
7g.100633054G>ACA368533811TFR2c.796C>T (p.Pro266Ser)
n.37C>T
n.801C>T
n.246C>T
n.250C>T
n.325C>T
n.417C>T
c.51C>T
c.283C>T (p.Pro95Ser)
7g.100633054G>CCA368533812TFR2c.796C>G (p.Pro266Ala)
n.37C>G
n.801C>G
n.246C>G
n.250C>G
n.325C>G
n.417C>G
c.51C>G
c.283C>G (p.Pro95Ala)
 gnomAD v4
7g.100633054G>TCA368533813TFR2c.796C>A (p.Pro266Thr)
n.37C>A
n.801C>A
n.246C>A
n.250C>A
n.325C>A
n.417C>A
c.51C>A
c.283C>A (p.Pro95Thr)
7g.100633055A>CCA368533815TFR2c.795T>G (p.Asp265Glu)
n.36T>G
n.800T>G
n.245T>G
n.249T>G
n.324T>G
n.416T>G
c.50T>G
c.282T>G (p.Asp94Glu)
7g.100633055A>GCA4386704TFR2c.795T>C (p.Asp265=)
n.36T>C
n.800T>C
n.245T>C
n.249T>C
n.324T>C
n.416T>C
c.50T>C
c.282T>C (p.Asp94=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633055A>TCA368533819TFR2c.795T>A (p.Asp265Glu)
n.36T>A
n.800T>A
n.245T>A
n.249T>A
n.324T>A
n.416T>A
c.50T>A
c.282T>A (p.Asp94Glu)
7g.100633056T>ACA368533823TFR2c.794A>T (p.Asp265Val)
n.35A>T
n.799A>T
n.244A>T
n.248A>T
n.323A>T
n.415A>T
c.49A>T
c.281A>T (p.Asp94Val)
7g.100633056T>CCA4386705TFR2c.794A>G (p.Asp265Gly)
n.35A>G
n.799A>G
n.244A>G
n.248A>G
n.323A>G
n.415A>G
c.49A>G
c.281A>G (p.Asp94Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633056T>GCA368533825TFR2c.794A>C (p.Asp265Ala)
n.35A>C
n.799A>C
n.244A>C
n.248A>C
n.323A>C
n.415A>C
c.49A>C
c.281A>C (p.Asp94Ala)
7g.100633057C>ACA368533828TFR2c.793G>T (p.Asp265Tyr)
n.34G>T
n.798G>T
n.243G>T
n.247G>T
n.322G>T
n.414G>T
c.48G>T
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
7g.100633057C>GCA368533831TFR2c.793G>C (p.Asp265His)
n.34G>C
n.798G>C
n.243G>C
n.247G>C
n.322G>C
n.414G>C
c.48G>C
c.280G>C (p.Asp94His)
7g.100633057C>TCA368533834TFR2c.793G>A (p.Asp265Asn)
n.34G>A
n.798G>A
n.243G>A
n.247G>A
n.322G>A
n.414G>A
c.48G>A
c.280G>A (p.Asp94Asn)
7g.100633058C>ACA456749968TFR2c.792G>T (p.Val264=)
n.33G>T
n.797G>T
n.242G>T
n.246G>T
n.321G>T
n.413G>T
c.47G>T
c.279G>T (p.Val93=)
7g.100633058C>GCA4386706TFR2c.792G>C (p.Val264=)
n.33G>C
n.797G>C
n.242G>C
n.246G>C
n.321G>C
n.413G>C
c.47G>C
c.279G>C (p.Val93=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633058C>TCA456749970TFR2c.792G>A (p.Val264=)
n.33G>A
n.797G>A
n.242G>A
n.246G>A
n.321G>A
n.413G>A
c.47G>A
c.279G>A (p.Val93=)
7g.100633059A>CCA368533855TFR2c.791T>G (p.Val264Gly)
n.32T>G
n.796T>G
n.241T>G
n.245T>G
n.320T>G
n.412T>G
c.46T>G
c.278T>G (p.Val93Gly)
7g.100633059A>GCA368533852TFR2c.791T>C (p.Val264Ala)
n.32T>C
n.796T>C
n.241T>C
n.245T>C
n.320T>C
n.412T>C
c.46T>C
c.278T>C (p.Val93Ala)
 gnomAD v4
7g.100633059A>TCA368533843TFR2c.791T>A (p.Val264Glu)
n.32T>A
n.796T>A
n.241T>A
n.245T>A
n.320T>A
n.412T>A
c.46T>A
c.278T>A (p.Val93Glu)
7g.100633060C>ACA368533858TFR2c.790G>T (p.Val264Leu)
n.31G>T
n.795G>T
n.240G>T
n.244G>T
n.319G>T
n.411G>T
c.45G>T
c.277G>T (p.Val93Leu)
7g.100633060C>GCA368533863TFR2c.790G>C (p.Val264Leu)
n.31G>C
n.795G>C
n.240G>C
n.244G>C
n.319G>C
n.411G>C
c.45G>C
c.277G>C (p.Val93Leu)
7g.100633060C>TCA368533860TFR2c.790G>A (p.Val264Met)
n.31G>A
n.795G>A
n.240G>A
n.244G>A
n.319G>A
n.411G>A
c.45G>A
c.277G>A (p.Val93Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633061G>ACA456749979TFR2c.789C>T (p.Gly263=)
n.30C>T
n.794C>T
n.239C>T
n.243C>T
n.318C>T
n.410C>T
c.44C>T
c.276C>T (p.Gly92=)
 gnomAD v4
7g.100633061G>CCA456749981TFR2c.789C>G (p.Gly263=)
n.30C>G
n.794C>G
n.239C>G
n.243C>G
n.318C>G
n.410C>G
c.44C>G
c.276C>G (p.Gly92=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633061G>TCA456749983TFR2c.789C>A (p.Gly263=)
n.30C>A
n.794C>A
n.239C>A
n.243C>A
n.318C>A
n.410C>A
c.44C>A
c.276C>A (p.Gly92=)
7g.100633062C>ACA368533866TFR2c.788G>T (p.Gly263Val)
n.29G>T
n.793G>T
n.238G>T
n.242G>T
n.317G>T
n.409G>T
c.43G>T
c.275G>T (p.Gly92Val)
7g.100633062C>GCA4386707TFR2c.788G>C (p.Gly263Ala)
n.29G>C
n.793G>C
n.238G>C
n.242G>C
n.317G>C
n.409G>C
c.43G>C
c.275G>C (p.Gly92Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633062C>TCA368533870TFR2c.788G>A (p.Gly263Asp)
n.29G>A
n.793G>A
n.238G>A
n.242G>A
n.317G>A
n.409G>A
c.43G>A
c.275G>A (p.Gly92Asp)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633063C>ACA368533875TFR2c.787G>T (p.Gly263Cys)
n.28G>T
n.792G>T
n.237G>T
n.241G>T
n.316G>T
n.408G>T
c.42G>T
c.274G>T (p.Gly92Cys)
7g.100633063C>GCA368533876TFR2c.787G>C (p.Gly263Arg)
n.28G>C
n.792G>C
n.237G>C
n.241G>C
n.316G>C
n.408G>C
c.42G>C
c.274G>C (p.Gly92Arg)
7g.100633063C>TCA368533879TFR2c.787G>A (p.Gly263Ser)
n.28G>A
n.792G>A
n.237G>A
n.241G>A
n.316G>A
n.408G>A
c.42G>A
c.274G>A (p.Gly92Ser)
7g.100633064C>ACA368533883TFR2c.786G>T (p.Arg262Ser)
n.27G>T
n.791G>T
n.236G>T
n.240G>T
n.315G>T
n.407G>T
c.41G>T
c.273G>T (p.Arg91Ser)
7g.100633064C>GCA368533885TFR2c.786G>C (p.Arg262Ser)
n.27G>C
n.791G>C
n.236G>C
n.240G>C
n.315G>C
n.407G>C
c.41G>C
c.273G>C (p.Arg91Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
7g.100633064C>TCA456749993TFR2c.786G>A (p.Arg262=)
n.27G>A
n.791G>A
n.236G>A
n.240G>A
n.315G>A
n.407G>A
c.41G>A
c.273G>A (p.Arg91=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633065C>ACA368533895TFR2c.785G>T (p.Arg262Met)
n.26G>T
n.790G>T
n.235G>T
n.239G>T
n.314G>T
n.406G>T
c.40G>T
c.272G>T (p.Arg91Met)
 gnomAD v4
7g.100633065C>GCA368533899TFR2c.785G>C (p.Arg262Thr)
n.26G>C
n.790G>C
n.235G>C
n.239G>C
n.314G>C
n.406G>C
c.40G>C
c.272G>C (p.Arg91Thr)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633065C>TCA368533902TFR2c.785G>A (p.Arg262Lys)
n.26G>A
n.790G>A
n.235G>A
n.239G>A
n.314G>A
n.406G>A
c.40G>A
c.272G>A (p.Arg91Lys)
7g.100633066T>ACA368533906TFR2c.784A>T (p.Arg262Trp)
n.25A>T
n.789A>T
n.234A>T
n.238A>T
n.313A>T
n.405A>T
c.39A>T
c.271A>T (p.Arg91Trp)
7g.100633066T>CCA4386708TFR2c.784A>G (p.Arg262Gly)
n.25A>G
n.789A>G
n.234A>G
n.238A>G
n.313A>G
n.405A>G
c.39A>G
c.271A>G (p.Arg91Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633066T>GCA456750000TFR2c.784A>C (p.Arg262=)
n.25A>C
n.789A>C
n.234A>C
n.238A>C
n.313A>C
n.405A>C
c.39A>C
c.271A>C (p.Arg91=)
7g.100633067G>ACA4386709TFR2c.783C>T (p.Ala261=)
n.24C>T
n.788C>T
n.233C>T
n.237C>T
n.312C>T
n.404C>T
c.38C>T
c.270C>T (p.Ala90=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633067G>CCA456750007TFR2c.783C>G (p.Ala261=)
n.24C>G
n.788C>G
n.233C>G
n.237C>G
n.312C>G
n.404C>G
c.38C>G
c.270C>G (p.Ala90=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633067G>TCA456750009TFR2c.783C>A (p.Ala261=)
n.24C>A
n.788C>A
n.233C>A
n.237C>A
n.312C>A
n.404C>A
c.38C>A
c.270C>A (p.Ala90=)
7g.100633068G>ACA368533919TFR2c.782C>T (p.Ala261Val)
n.23C>T
n.787C>T
n.232C>T
n.236C>T
n.311C>T
n.403C>T
c.37C>T
c.269C>T (p.Ala90Val)
 dbSNP
7g.100633068G>CCA368533913TFR2c.782C>G (p.Ala261Gly)
n.23C>G
n.787C>G
n.232C>G
n.236C>G
n.311C>G
n.403C>G
c.37C>G
c.269C>G (p.Ala90Gly)
7g.100633068G>TCA368533917TFR2c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.23C>A
n.787C>A
n.232C>A
n.236C>A
n.311C>A
n.403C>A
c.37C>A
c.269C>A (p.Ala90Asp)
 gnomAD v4
7g.100633069C>ACA368533922TFR2c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.22G>T
n.786G>T
n.231G>T
n.235G>T
n.310G>T
n.402G>T
c.36G>T
c.268G>T (p.Ala90Ser)
 gnomAD v4
7g.100633069C>GCA368533923TFR2c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.22G>C
n.786G>C
n.231G>C
n.235G>C
n.310G>C
n.402G>C
c.36G>C
c.268G>C (p.Ala90Pro)
7g.100633069C>TCA368533925TFR2c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.22G>A
n.786G>A
n.231G>A
n.235G>A
n.310G>A
n.402G>A
c.36G>A
c.268G>A (p.Ala90Thr)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633070C>ACA456750020TFR2c.780G>T (p.Arg260=)
n.21G>T
n.785G>T
n.230G>T
n.234G>T
n.309G>T
n.401G>T
c.35G>T
c.267G>T (p.Arg89=)
7g.100633070C>GCA456750022TFR2c.780G>C (p.Arg260=)
n.21G>C
n.785G>C
n.230G>C
n.234G>C
n.309G>C
n.401G>C
c.35G>C
c.267G>C (p.Arg89=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633070C>TCA456750024TFR2c.780G>A (p.Arg260=)
n.21G>A
n.785G>A
n.230G>A
n.234G>A
n.309G>A
n.401G>A
c.35G>A
c.267G>A (p.Arg89=)
7g.100633071C>ACA368533929TFR2c.779G>T (p.Arg260Leu)
n.20G>T
n.784G>T
n.229G>T
n.233G>T
n.308G>T
n.400G>T
c.34G>T
c.266G>T (p.Arg89Leu)
 ClinVar
7g.100633071C>GCA368533931TFR2c.779G>C (p.Arg260Pro)
n.20G>C
n.784G>C
n.229G>C
n.233G>C
n.308G>C
n.400G>C
c.34G>C
c.266G>C (p.Arg89Pro)
7g.100633071C>TCA368533933TFR2c.779G>A (p.Arg260Gln)
n.20G>A
n.784G>A
n.229G>A
n.233G>A
n.308G>A
n.400G>A
c.34G>A
c.266G>A (p.Arg89Gln)
7g.100633072G>ACA368533936TFR2c.778C>T (p.Arg260Trp)
n.19C>T
n.783C>T
n.228C>T
n.232C>T
n.307C>T
n.399C>T
c.33C>T
c.265C>T (p.Arg89Trp)
 dbSNP
7g.100633072G>CCA368533937TFR2c.778C>G (p.Arg260Gly)
n.19C>G
n.783C>G
n.228C>G
n.232C>G
n.307C>G
n.399C>G
c.33C>G
c.265C>G (p.Arg89Gly)
 gnomAD v4
7g.100633072G>TCA456750035TFR2c.778C>A (p.Arg260=)
n.19C>A
n.783C>A
n.228C>A
n.232C>A
n.307C>A
n.399C>A
c.33C>A
c.265C>A (p.Arg89=)
 ClinVar
7g.100633079_100633087dupCA2497214367TFR2c.770_778dup (p.Leu259_Arg260insGlnAspLeu)
n.11_19dup
n.775_783dup
n.220_228dup
n.224_232dup
n.299_307dup
n.391_399dup
c.25_33dup
c.257_265dup (p.Leu88_Arg89insGlnAspLeu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633073C>ACA456750037TFR2c.777G>T (p.Leu259=)
n.18G>T
n.782G>T
n.227G>T
n.231G>T
n.306G>T
n.398G>T
c.32G>T
c.264G>T (p.Leu88=)
7g.100633073C>GCA456750039TFR2c.777G>C (p.Leu259=)
n.18G>C
n.782G>C
n.227G>C
n.231G>C
n.306G>C
n.398G>C
c.32G>C
c.264G>C (p.Leu88=)
7g.100633073C>TCA456750041TFR2c.777G>A (p.Leu259=)
n.18G>A
n.782G>A
n.227G>A
n.231G>A
n.306G>A
n.398G>A
c.32G>A
c.264G>A (p.Leu88=)
7g.100633074A>CCA368533939TFR2c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.17T>G
n.781T>G
n.226T>G
n.230T>G
n.305T>G
n.397T>G
c.31T>G
c.263T>G (p.Leu88Arg)
7g.100633074A>GCA368533941TFR2c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.17T>C
n.781T>C
n.226T>C
n.230T>C
n.305T>C
n.397T>C
c.31T>C
c.263T>C (p.Leu88Pro)
 gnomAD v4
7g.100633074A>TCA368533943TFR2c.776T>A (p.Leu259Gln)
n.17T>A
n.781T>A
n.226T>A
n.230T>A
n.305T>A
n.397T>A
c.31T>A
c.263T>A (p.Leu88Gln)
7g.100633075G>ACA456750047TFR2c.775C>T (p.Leu259=)
n.16C>T
n.780C>T
n.225C>T
n.229C>T
n.304C>T
n.396C>T
c.30C>T
c.262C>T (p.Leu88=)
7g.100633075G>CCA368533945TFR2c.775C>G (p.Leu259Val)
n.16C>G
n.780C>G
n.225C>G
n.229C>G
n.304C>G
n.396C>G
c.30C>G
c.262C>G (p.Leu88Val)
7g.100633075G>TCA368533948TFR2c.775C>A (p.Leu259Met)
n.16C>A
n.780C>A
n.225C>A
n.229C>A
n.304C>A
n.396C>A
c.30C>A
c.262C>A (p.Leu88Met)
7g.100633076G>ACA456750053TFR2c.774C>T (p.Asp258=)
n.15C>T
n.779C>T
n.224C>T
n.228C>T
n.303C>T
n.395C>T
c.29C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633076G>CCA4386710TFR2c.774C>G (p.Asp258Glu)
n.15C>G
n.779C>G
n.224C>G
n.228C>G
n.303C>G
n.395C>G
c.29C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633076G>TCA368533951TFR2c.774C>A (p.Asp258Glu)
n.15C>A
n.779C>A
n.224C>A
n.228C>A
n.303C>A
n.395C>A
c.29C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633077T>ACA368533955TFR2c.773A>T (p.Asp258Val)
n.14A>T
n.778A>T
n.223A>T
n.227A>T
n.302A>T
n.394A>T
c.28A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
7g.100633077T>CCA368533957TFR2c.773A>G (p.Asp258Gly)
n.14A>G
n.778A>G
n.223A>G
n.227A>G
n.302A>G
n.394A>G
c.28A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
7g.100633077T>GCA368533959TFR2c.773A>C (p.Asp258Ala)
n.14A>C
n.778A>C
n.223A>C
n.227A>C
n.302A>C
n.394A>C
c.28A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
7g.100633078C>ACA368533962TFR2c.772G>T (p.Asp258Tyr)
n.13G>T
n.777G>T
n.222G>T
n.226G>T
n.301G>T
n.393G>T
c.27G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
7g.100633078C>GCA368533965TFR2c.772G>C (p.Asp258His)
n.13G>C
n.777G>C
n.222G>C
n.226G>C
n.301G>C
n.393G>C
c.27G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
7g.100633078C>TCA368533967TFR2c.772G>A (p.Asp258Asn)
n.13G>A
n.777G>A
n.222G>A
n.226G>A
n.301G>A
n.393G>A
c.27G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
 gnomAD v4
7g.100633079C>ACA368533969TFR2c.771G>T (p.Gln257His)
n.12G>T
n.776G>T
n.221G>T
n.225G>T
n.300G>T
n.392G>T
c.26G>T
c.258G>T (p.Gln86His)
7g.100633079C>GCA368533971TFR2c.771G>C (p.Gln257His)
n.12G>C
n.776G>C
n.221G>C
n.225G>C
n.300G>C
n.392G>C
c.26G>C
c.258G>C (p.Gln86His)
7g.100633079C>TCA456750067TFR2c.771G>A (p.Gln257=)
n.12G>A
n.776G>A
n.221G>A
n.225G>A
n.300G>A
n.392G>A
c.26G>A
c.258G>A (p.Gln86=)
 ClinVar COSMIC
7g.100633080T>ACA368533974TFR2c.770A>T (p.Gln257Leu)
n.11A>T
n.775A>T
n.220A>T
n.224A>T
n.299A>T
n.391A>T
c.25A>T
c.257A>T (p.Gln86Leu)
7g.100633080T>CCA368533978TFR2c.770A>G (p.Gln257Arg)
n.11A>G
n.775A>G
n.220A>G
n.224A>G
n.299A>G
n.391A>G
c.25A>G
c.257A>G (p.Gln86Arg)
7g.100633080T>GCA368533981TFR2c.770A>C (p.Gln257Pro)
n.11A>C
n.775A>C
n.220A>C
n.224A>C
n.299A>C
n.391A>C
c.25A>C
c.257A>C (p.Gln86Pro)
7g.100633081G>ACA368533984TFR2c.769C>T (p.Gln257Ter)
n.10C>T
n.774C>T
n.219C>T
n.223C>T
n.298C>T
n.390C>T
c.24C>T
c.256C>T (p.Gln86Ter)
 dbSNP
7g.100633081G>CCA368533992TFR2c.769C>G (p.Gln257Glu)
n.10C>G
n.774C>G
n.219C>G
n.223C>G
n.298C>G
n.390C>G
c.24C>G
c.256C>G (p.Gln86Glu)
7g.100633081G>TCA368533987TFR2c.769C>A (p.Gln257Lys)
n.10C>A
n.774C>A
n.219C>A
n.223C>A
n.298C>A
n.390C>A
c.24C>A
c.256C>A (p.Gln86Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633082C>ACA456750080TFR2c.768G>T (p.Leu256=)
n.9G>T
n.773G>T
n.218G>T
n.222G>T
n.297G>T
n.389G>T
c.23G>T
c.255G>T (p.Leu85=)
7g.100633082C>GCA4386711TFR2c.768G>C (p.Leu256=)
n.9G>C
n.773G>C
n.218G>C
n.222G>C
n.297G>C
n.389G>C
c.23G>C
c.255G>C (p.Leu85=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633082C>TCA456750076TFR2c.768G>A (p.Leu256=)
n.9G>A
n.773G>A
n.218G>A
n.222G>A
n.297G>A
n.389G>A
c.23G>A
c.255G>A (p.Leu85=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633083A>CCA4386712TFR2c.767T>G (p.Leu256Arg)
n.8T>G
n.772T>G
n.217T>G
n.221T>G
n.296T>G
n.388T>G
c.22T>G
c.254T>G (p.Leu85Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633083A>GCA368533997TFR2c.767T>C (p.Leu256Pro)
n.8T>C
n.772T>C
n.217T>C
n.221T>C
n.296T>C
n.388T>C
c.22T>C
c.254T>C (p.Leu85Pro)
7g.100633083A>TCA368533999TFR2c.767T>A (p.Leu256Gln)
n.8T>A
n.772T>A
n.217T>A
n.221T>A
n.296T>A
n.388T>A
c.22T>A
c.254T>A (p.Leu85Gln)
7g.100633084G>ACA456750087TFR2c.766C>T (p.Leu256=)
n.7C>T
n.771C>T
n.216C>T
n.220C>T
n.295C>T
n.387C>T
c.21C>T
c.253C>T (p.Leu85=)
7g.100633084G>CCA368534001TFR2c.766C>G (p.Leu256Val)
n.7C>G
n.771C>G
n.216C>G
n.220C>G
n.295C>G
n.387C>G
c.21C>G
c.253C>G (p.Leu85Val)
7g.100633084G>TCA368534004TFR2c.766C>A (p.Leu256Met)
n.7C>A
n.771C>A
n.216C>A
n.220C>A
n.295C>A
n.387C>A
c.21C>A
c.253C>A (p.Leu85Met)
7g.100633085G>ACA456750098TFR2c.765C>T (p.Asp255=)
n.6C>T
n.770C>T
n.215C>T
n.219C>T
n.294C>T
n.386C>T
c.20C>T
c.252C>T (p.Asp84=)
7g.100633085G>CCA368534007TFR2c.765C>G (p.Asp255Glu)
n.6C>G
n.770C>G
n.215C>G
n.219C>G
n.294C>G
n.386C>G
c.20C>G
c.252C>G (p.Asp84Glu)
7g.100633085G>TCA368534009TFR2c.765C>A (p.Asp255Glu)
n.6C>A
n.770C>A
n.215C>A
n.219C>A
n.294C>A
n.386C>A
c.20C>A
c.252C>A (p.Asp84Glu)
7g.100633085_100633086insACA2541304904TFR2c.764_765insT (p.Leu256ProfsTer?)
n.5_6insT
n.769_770insT
n.214_215insT
n.218_219insT
n.293_294insT
n.385_386insT
c.19_20insT
c.251_252insT (p.Leu85ProfsTer?)
7g.100633086T>ACA368534013TFR2c.764A>T (p.Asp255Val)
n.5A>T
n.769A>T
n.214A>T
n.218A>T
n.293A>T
n.385A>T
c.19A>T
c.251A>T (p.Asp84Val)
7g.100633086T>CCA368534015TFR2c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.5A>G
n.769A>G
n.214A>G
n.218A>G
n.293A>G
n.385A>G
c.19A>G
c.251A>G (p.Asp84Gly)
7g.100633086T>GCA368534018TFR2c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.5A>C
n.769A>C
n.214A>C
n.218A>C
n.293A>C
n.385A>C
c.19A>C
c.251A>C (p.Asp84Ala)
7g.100633087C>ACA368534023TFR2c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.4G>T
n.768G>T
n.213G>T
n.217G>T
n.292G>T
n.384G>T
c.18G>T
c.250G>T (p.Asp84Tyr)
7g.100633087C>GCA368534026TFR2c.763G>C (p.Asp255His)
n.4G>C
n.768G>C
n.213G>C
n.217G>C
n.292G>C
n.384G>C
c.18G>C
c.250G>C (p.Asp84His)
7g.100633087C>TCA368534021TFR2c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.4G>A
n.768G>A
n.213G>A
n.217G>A
n.292G>A
n.384G>A
c.18G>A
c.250G>A (p.Asp84Asn)
7g.100633088T>ACA368534032TFR2c.762A>T (p.Glu254Asp)
n.3A>T
n.767A>T
n.212A>T
n.216A>T
n.291A>T
n.383A>T
c.17A>T
c.249A>T (p.Glu83Asp)
7g.100633088T>CCA456750116TFR2c.762A>G (p.Glu254=)
n.3A>G
n.767A>G
n.212A>G
n.216A>G
n.291A>G
n.383A>G
c.17A>G
c.249A>G (p.Glu83=)
7g.100633088T>GCA368534034TFR2c.762A>C (p.Glu254Asp)
n.3A>C
n.767A>C
n.212A>C
n.216A>C
n.291A>C
n.383A>C
c.17A>C
c.249A>C (p.Glu83Asp)
7g.100633088_100633091dupCA4386713TFR2c.759_762dup (p.Asp255ArgfsTer?)
n.764_767dup
n.209_212dup
n.213_216dup
n.288_291dup
n.380_383dup
c.14_17dup
c.246_249dup (p.Asp84ArgfsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633089T>ACA4386714TFR2c.761A>T (p.Glu254Val)
n.2A>T
n.766A>T
n.211A>T
n.215A>T
n.290A>T
n.382A>T
c.16A>T
c.248A>T (p.Glu83Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633089T>CCA368534039TFR2c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.2A>G
n.766A>G
n.211A>G
n.215A>G
n.290A>G
n.382A>G
c.16A>G
c.248A>G (p.Glu83Gly)
7g.100633089T>GCA368534040TFR2c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.2A>C
n.766A>C
n.211A>C
n.215A>C
n.290A>C
n.382A>C
c.16A>C
c.248A>C (p.Glu83Ala)
7g.100633090C>ACA368534047TFR2c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.1G>T
n.765G>T
n.210G>T
n.214G>T
n.289G>T
n.381G>T
c.15G>T
c.247G>T (p.Glu83Ter)
 COSMIC
7g.100633090C>GCA368534045TFR2c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.1G>C
n.765G>C
n.210G>C
n.214G>C
n.289G>C
n.381G>C
c.15G>C
c.247G>C (p.Glu83Gln)
 gnomAD v4
7g.100633090C>TCA4386715TFR2c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.1G>A
n.765G>A
n.210G>A
n.214G>A
n.289G>A
n.381G>A
c.15G>A
c.247G>A (p.Glu83Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633091G>ACA4386717TFR2c.759C>T (p.Pro253=)
n.764C>T
n.209C>T
n.213C>T
n.288C>T
n.380C>T
c.14C>T
c.246C>T (p.Pro82=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633091G>CCA4386718TFR2c.759C>G (p.Pro253=)
n.764C>G
n.209C>G
n.213C>G
n.288C>G
n.380C>G
c.14C>G
c.246C>G (p.Pro82=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633091G>TCA4386716TFR2c.759C>A (p.Pro253=)
n.764C>A
n.209C>A
n.213C>A
n.288C>A
n.380C>A
c.14C>A
c.246C>A (p.Pro82=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633093delCA2684109288TFR2c.759del (p.Glu254LysfsTer24)
n.764del
n.209del
n.213del
n.288del
n.380del
c.14del
c.246del (p.Glu83LysfsTer24)
 gnomAD v4
7g.100633092G>ACA368534051TFR2c.758C>T (p.Pro253Leu)
n.763C>T
n.208C>T
n.212C>T
n.287C>T
n.379C>T
c.13C>T
c.245C>T (p.Pro82Leu)
7g.100633092G>CCA368534053TFR2c.758C>G (p.Pro253Arg)
n.763C>G
n.208C>G
n.212C>G
n.287C>G
n.379C>G
c.13C>G
c.245C>G (p.Pro82Arg)
7g.100633092G>TCA368534055TFR2c.758C>A (p.Pro253His)
n.763C>A
n.208C>A
n.212C>A
n.287C>A
n.379C>A
c.13C>A
c.245C>A (p.Pro82His)
7g.100633093G>ACA368534057TFR2c.757C>T (p.Pro253Ser)
n.762C>T
n.207C>T
n.211C>T
n.286C>T
n.378C>T
c.12C>T
c.244C>T (p.Pro82Ser)
7g.100633093G>CCA368534060TFR2c.757C>G (p.Pro253Ala)
n.762C>G
n.207C>G
n.211C>G
n.286C>G
n.378C>G
c.12C>G
c.244C>G (p.Pro82Ala)
7g.100633093G>TCA368534059TFR2c.757C>A (p.Pro253Thr)
n.762C>A
n.207C>A
n.211C>A
n.286C>A
n.378C>A
c.12C>A
c.244C>A (p.Pro82Thr)
7g.100633094C>ACA456750142TFR2c.756G>T (p.Arg252=)
n.761G>T
n.206G>T
n.210G>T
n.285G>T
n.377G>T
c.11G>T
c.243G>T (p.Arg81=)
7g.100633094C>GCA456750144TFR2c.756G>C (p.Arg252=)
n.761G>C
n.206G>C
n.210G>C
n.285G>C
n.377G>C
c.11G>C
c.243G>C (p.Arg81=)
 gnomAD v4
7g.100633094C>TCA456750146TFR2c.756G>A (p.Arg252=)
n.761G>A
n.206G>A
n.210G>A
n.285G>A
n.377G>A
c.11G>A
c.243G>A (p.Arg81=)
 ClinVar
7g.100633097_100633100delCA2697557467TFR2c.753_756del (p.Arg252ProfsTer25)
n.758_761del
n.203_206del
n.207_210del
n.282_285del
n.374_377del
c.8_11del
c.240_243del (p.Arg81ProfsTer25)
 ClinVar
7g.100633095C>ACA368534061TFR2c.755G>T (p.Arg252Leu)
n.760G>T
n.205G>T
n.209G>T
n.284G>T
n.376G>T
c.10G>T
c.242G>T (p.Arg81Leu)
7g.100633095C>GCA368534063TFR2c.755G>C (p.Arg252Pro)
n.760G>C
n.205G>C
n.209G>C
n.284G>C
n.376G>C
c.10G>C
c.242G>C (p.Arg81Pro)
7g.100633095C>TCA368534065TFR2c.755G>A (p.Arg252Gln)
n.760G>A
n.205G>A
n.209G>A
n.284G>A
n.376G>A
c.10G>A
c.242G>A (p.Arg81Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633095_100633101delCA2684109302TFR2c.749_755del (p.Tyr250CysfsTer26)
n.754_760del
n.199_205del
n.203_209del
n.278_284del
n.370_376del
c.4_10del
c.236_242del (p.Tyr79CysfsTer26)
 gnomAD v4
7g.100633096G>ACA368534066TFR2c.754C>T (p.Arg252Trp)
n.759C>T
n.204C>T
n.208C>T
n.283C>T
n.375C>T
c.9C>T
c.241C>T (p.Arg81Trp)
7g.100633096G>CCA368534067TFR2c.754C>G (p.Arg252Gly)
n.759C>G
n.204C>G
n.208C>G
n.283C>G
n.375C>G
c.9C>G
c.241C>G (p.Arg81Gly)
 gnomAD v4
7g.100633096G>TCA456750155TFR2c.754C>A (p.Arg252=)
n.759C>A
n.204C>A
n.208C>A
n.283C>A
n.375C>A
c.9C>A
c.241C>A (p.Arg81=)
7g.100633097C>ACA456750163TFR2c.753G>T (p.Gly251=)
n.758G>T
n.203G>T
n.207G>T
n.282G>T
n.374G>T
c.8G>T
c.240G>T (p.Gly80=)
7g.100633097C>GCA456750160TFR2c.753G>C (p.Gly251=)
n.758G>C
n.203G>C
n.207G>C
n.282G>C
n.374G>C
c.8G>C
c.240G>C (p.Gly80=)
7g.100633097C>TCA456750158TFR2c.753G>A (p.Gly251=)
n.758G>A
n.203G>A
n.207G>A
n.282G>A
n.374G>A
c.8G>A
c.240G>A (p.Gly80=)
 ClinVar
7g.100633098C>ACA368534070TFR2c.752G>T (p.Gly251Val)
n.757G>T
n.202G>T
n.206G>T
n.281G>T
n.373G>T
c.7G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
 COSMIC
7g.100633098C>GCA368534072TFR2c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.757G>C
n.202G>C
n.206G>C
n.281G>C
n.373G>C
c.7G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
7g.100633098C>TCA368534073TFR2c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.757G>A
n.202G>A
n.206G>A
n.281G>A
n.373G>A
c.7G>A
c.239G>A (p.Gly80Glu)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633099C>ACA368534074TFR2c.751G>T (p.Gly251Trp)
n.756G>T
n.201G>T
n.205G>T
n.280G>T
n.372G>T
c.6G>T
c.238G>T (p.Gly80Trp)
7g.100633099C>GCA368534075TFR2c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.756G>C
n.201G>C
n.205G>C
n.280G>C
n.372G>C
c.6G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
 gnomAD v4
7g.100633099C>TCA368534077TFR2c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.756G>A
n.201G>A
n.205G>A
n.280G>A
n.372G>A
c.6G>A
c.238G>A (p.Gly80Arg)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633100delCA2739279330TFR2c.750del (p.Tyr250Ter)
n.755del
n.200del
n.204del
n.279del
n.371del
c.5del
c.237del (p.Tyr79Ter)
 ClinVar
7g.100633100G>ACA456750177TFR2c.750C>T (p.Tyr250=)
n.755C>T
n.200C>T
n.204C>T
n.279C>T
n.371C>T
c.5C>T
c.237C>T (p.Tyr79=)
7g.100633100G>CCA340407TFR2c.750C>G (p.Tyr250Ter)
n.755C>G
n.200C>G
n.204C>G
n.279C>G
n.371C>G
c.5C>G
c.237C>G (p.Tyr79Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633100G>TCA368534079TFR2c.750C>A (p.Tyr250Ter)
n.755C>A
n.200C>A
n.204C>A
n.279C>A
n.371C>A
c.5C>A
c.237C>A (p.Tyr79Ter)
7g.100633101T>ACA368534083TFR2c.749A>T (p.Tyr250Phe)
n.754A>T
n.199A>T
n.203A>T
n.278A>T
n.370A>T
c.4A>T
c.236A>T (p.Tyr79Phe)
7g.100633101T>CCA368534087TFR2c.749A>G (p.Tyr250Cys)
n.754A>G
n.199A>G
n.203A>G
n.278A>G
n.370A>G
c.4A>G
c.236A>G (p.Tyr79Cys)
7g.100633101T>GCA368534085TFR2c.749A>C (p.Tyr250Ser)
n.754A>C
n.199A>C
n.203A>C
n.278A>C
n.370A>C
c.4A>C
c.236A>C (p.Tyr79Ser)
7g.100633102delCA576714333TFR2c.748del (p.Tyr250ThrfsTer28)
n.753del
n.198del
n.202del
n.277del
n.369del
c.3del
c.235del (p.Tyr79ThrfsTer28)
 dbSNP gnomAD v2
7g.100633102A>CCA368534088TFR2c.748T>G (p.Tyr250Asp)
n.753T>G
n.198T>G
n.202T>G
n.277T>G
n.369T>G
c.3T>G
c.235T>G (p.Tyr79Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633102A>GCA4386719TFR2c.748T>C (p.Tyr250His)
n.753T>C
n.198T>C
n.202T>C
n.277T>C
n.369T>C
c.3T>C
c.235T>C (p.Tyr79His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633102A>TCA368534091TFR2c.748T>A (p.Tyr250Asn)
n.753T>A
n.198T>A
n.202T>A
n.277T>A
n.369T>A
c.3T>A
c.235T>A (p.Tyr79Asn)
7g.100633103G>ACA456750188TFR2c.747C>T (p.His249=)
n.752C>T
n.197C>T
n.201C>T
n.276C>T
n.368C>T
c.2C>T
c.234C>T (p.His78=)
7g.100633103G>CCA368534092TFR2c.747C>G (p.His249Gln)
n.752C>G
n.197C>G
n.201C>G
n.276C>G
n.368C>G
c.2C>G
c.234C>G (p.His78Gln)
7g.100633103G>TCA368534093TFR2c.747C>A (p.His249Gln)
n.752C>A
n.197C>A
n.201C>A
n.276C>A
n.368C>A
c.2C>A
c.234C>A (p.His78Gln)
7g.100633104_100633105delCA2684109321TFR2c.746_747del (p.His249LeufsTer?)
n.751_752del
n.196_197del
n.200_201del
n.275_276del
n.367_368del
c.233_234del (p.His78LeufsTer?)
 gnomAD v4
7g.100633104T>ACA368534095TFR2c.746A>T (p.His249Leu)
n.751A>T
n.196A>T
n.200A>T
n.275A>T
n.367A>T
c.1A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
 gnomAD v4
7g.100633104T>CCA368534096TFR2c.746A>G (p.His249Arg)
n.751A>G
n.196A>G
n.200A>G
n.275A>G
n.367A>G
c.1A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
7g.100633104T>GCA368534098TFR2c.746A>C (p.His249Pro)
n.751A>C
n.196A>C
n.200A>C
n.275A>C
n.367A>C
c.1A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
7g.100633105G>ACA368534100TFR2c.745C>T (p.His249Tyr)
n.750C>T
n.195C>T
n.199C>T
n.274C>T
n.366C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
 dbSNP
7g.100633105G>CCA368534102TFR2c.745C>G (p.His249Asp)
n.750C>G
n.195C>G
n.199C>G
n.274C>G
n.366C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
7g.100633105G>TCA368534104TFR2c.745C>A (p.His249Asn)
n.750C>A
n.195C>A
n.199C>A
n.274C>A
n.366C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
7g.100633107delCA2573141351TFR2c.745del (p.His249ThrfsTer29)
n.750del
n.195del
n.199del
n.274del
n.366del
c.232del (p.His78ThrfsTer29)
 ClinVar dbSNP
7g.100633106G>ACA456750198TFR2c.744C>T (p.Ala248=)
n.749C>T
n.194C>T
n.198C>T
n.273C>T
n.365C>T
c.231C>T (p.Ala77=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633106G>CCA456750200TFR2c.744C>G (p.Ala248=)
n.749C>G
n.194C>G
n.198C>G
n.273C>G
n.365C>G
c.231C>G (p.Ala77=)
7g.100633106G>TCA456750202TFR2c.744C>A (p.Ala248=)
n.749C>A
n.194C>A
n.198C>A
n.273C>A
n.365C>A
c.231C>A (p.Ala77=)
7g.100633107G>ACA368534109TFR2c.743C>T (p.Ala248Val)
n.748C>T
n.193C>T
n.197C>T
n.272C>T
n.364C>T
c.230C>T (p.Ala77Val)
 gnomAD v4
7g.100633107G>CCA368534108TFR2c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.748C>G
n.193C>G
n.197C>G
n.272C>G
n.364C>G
c.230C>G (p.Ala77Gly)
7g.100633107G>TCA368534106TFR2c.743C>A (p.Ala248Asp)
n.748C>A
n.193C>A
n.197C>A
n.272C>A
n.364C>A
c.230C>A (p.Ala77Asp)
7g.100633108C>ACA368534111TFR2c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.747G>T
n.192G>T
n.196G>T
n.271G>T
n.363G>T
c.229G>T (p.Ala77Ser)
7g.100633108C>GCA368534112TFR2c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.747G>C
n.192G>C
n.196G>C
n.271G>C
n.363G>C
c.229G>C (p.Ala77Pro)
7g.100633108C>TCA368534115TFR2c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.747G>A
n.192G>A
n.196G>A
n.271G>A
n.363G>A
c.229G>A (p.Ala77Thr)
 gnomAD v4
7g.100633109G>ACA456750213TFR2c.741C>T (p.Tyr247=)
n.746C>T
n.191C>T
n.195C>T
n.270C>T
n.362C>T
c.228C>T (p.Tyr76=)
7g.100633109G>CCA368534116TFR2c.741C>G (p.Tyr247Ter)
n.746C>G
n.191C>G
n.195C>G
n.270C>G
n.362C>G
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
 ClinVar
7g.100633109G>TCA368534117TFR2c.741C>A (p.Tyr247Ter)
n.746C>A
n.191C>A
n.195C>A
n.270C>A
n.362C>A
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
7g.100633110T>ACA368534119TFR2c.740A>T (p.Tyr247Phe)
n.745A>T
n.190A>T
n.194A>T
n.269A>T
n.361A>T
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
7g.100633110T>CCA368534121TFR2c.740A>G (p.Tyr247Cys)
n.745A>G
n.190A>G
n.194A>G
n.269A>G
n.361A>G
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
7g.100633110T>GCA368534122TFR2c.740A>C (p.Tyr247Ser)
n.745A>C
n.190A>C
n.194A>C
n.269A>C
n.361A>C
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
7g.100633111A>CCA368534125TFR2c.739T>G (p.Tyr247Asp)
n.744T>G
n.189T>G
n.193T>G
n.268T>G
n.360T>G
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
7g.100633111A>GCA368534127TFR2c.739T>C (p.Tyr247His)
n.744T>C
n.189T>C
n.193T>C
n.268T>C
n.360T>C
c.226T>C (p.Tyr76His)
7g.100633111A>TCA368534128TFR2c.739T>A (p.Tyr247Asn)
n.744T>A
n.189T>A
n.193T>A
n.268T>A
n.360T>A
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
7g.100633112C>ACA456750222TFR2c.738G>T (p.Val246=)
n.743G>T
n.188G>T
n.192G>T
n.267G>T
n.359G>T
c.225G>T (p.Val75=)
7g.100633112C>GCA456750224TFR2c.738G>C (p.Val246=)
n.743G>C
n.188G>C
n.192G>C
n.267G>C
n.359G>C
c.225G>C (p.Val75=)
7g.100633112C>TCA456750226TFR2c.738G>A (p.Val246=)
n.743G>A
n.188G>A
n.192G>A
n.267G>A
n.359G>A
c.225G>A (p.Val75=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633113A>CCA368534130TFR2c.737T>G (p.Val246Gly)
n.742T>G
n.187T>G
n.191T>G
n.266T>G
n.358T>G
c.224T>G (p.Val75Gly)
 gnomAD v4
7g.100633113A>GCA368534132TFR2c.737T>C (p.Val246Ala)
n.742T>C
n.187T>C
n.191T>C
n.266T>C
n.358T>C
c.224T>C (p.Val75Ala)
 gnomAD v4
7g.100633113A>TCA368534134TFR2c.737T>A (p.Val246Glu)
n.742T>A
n.187T>A
n.191T>A
n.266T>A
n.358T>A
c.224T>A (p.Val75Glu)
7g.100633114C>ACA368534137TFR2c.736G>T (p.Val246Leu)
n.741G>T
n.186G>T
n.190G>T
n.265G>T
n.357G>T
c.223G>T (p.Val75Leu)
7g.100633114C>GCA368534138TFR2c.736G>C (p.Val246Leu)
n.741G>C
n.186G>C
n.190G>C
n.265G>C
n.357G>C
c.223G>C (p.Val75Leu)
 gnomAD v4
7g.100633114C>TCA368534136TFR2c.736G>A (p.Val246Met)
n.741G>A
n.186G>A
n.190G>A
n.265G>A
n.357G>A
c.223G>A (p.Val75Met)
 dbSNP gnomAD v4
7g.100633115C>ACA456750240TFR2c.735G>T (p.Leu245=)
n.740G>T
n.185G>T
n.189G>T
n.264G>T
n.356G>T
c.222G>T (p.Leu74=)
7g.100633115C>GCA456750242TFR2c.735G>C (p.Leu245=)
n.740G>C
n.185G>C
n.189G>C
n.264G>C
n.356G>C
c.222G>C (p.Leu74=)
7g.100633115C>TCA456750244TFR2c.735G>A (p.Leu245=)
n.740G>A
n.185G>A
n.189G>A
n.264G>A
n.356G>A
c.222G>A (p.Leu74=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100633116A>CCA368534140TFR2c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.739T>G
n.184T>G
n.188T>G
n.263T>G
n.355T>G
c.221T>G (p.Leu74Arg)
7g.100633116A>GCA368534144TFR2c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.739T>C
n.184T>C
n.188T>C
n.263T>C
n.355T>C
c.221T>C (p.Leu74Pro)
7g.100633116A>TCA368534142TFR2c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.739T>A
n.184T>A
n.188T>A
n.263T>A
n.355T>A
c.221T>A (p.Leu74Gln)
7g.100633117G>ACA456750254TFR2c.733C>T (p.Leu245=)
n.738C>T
n.183C>T
n.187C>T
n.262C>T
n.354C>T
c.220C>T (p.Leu74=)
 ClinVar dbSNP
7g.100633117G>CCA368534146TFR2c.733C>G (p.Leu245Val)
n.738C>G
n.183C>G
n.187C>G
n.262C>G
n.354C>G
c.220C>G (p.Leu74Val)
7g.100633117G>TCA368534147TFR2c.733C>A (p.Leu245Met)
n.738C>A
n.183C>A
n.187C>A
n.262C>A
n.354C>A
c.220C>A (p.Leu74Met)

Number of alleles fetched