Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100632906C>TCA2684109001TFR2c.849+95G>A (n.849+95G>A)
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n.504-17C>T
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.504-13C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.466G>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.504-3C>A
 gnomAD v4
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n.459G>C
n.470+81G>C
c.104+81G>C
c.336+81G>C (n.336+81G>C)
n.504-3C>G
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n.504-3C>T
 gnomAD v4
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n.504-1G>T
 gnomAD v4
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n.504C>T
 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.470+75G>C
c.104+75G>C
c.336+75G>C (n.336+75G>C)
n.507C>G
 gnomAD v4
7g.100632926C>TCA2684109012TFR2c.849+75G>A (n.849+75G>A)
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n.470+75G>A
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c.336+75G>A (n.336+75G>A)
n.507C>T
 gnomAD v4
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c.104+74G>C
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n.508C>G
 dbSNP
7g.100632929G>ACA576714287TFR2c.849+72C>T (n.849+72C>T)
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n.450C>T
n.470+72C>T
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 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632929G>CCA2523225565TFR2c.849+72C>G (n.849+72C>G)
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n.450C>A
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c.336+72C>A (n.336+72C>A)
n.510G>T
 gnomAD v4
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n.513C>G
 gnomAD v4
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c.336+68C>T (n.336+68C>T)
n.514G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.446C>A
n.470+68C>A
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n.514G>T
 gnomAD v4
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n.517T>C
 gnomAD v4
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n.90+64_90+65del
n.854+64_854+65del
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n.442_443del
n.470+64_470+65del
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c.336+64_336+65del (n.336+64_336+65del)
n.519_520del
 dbSNP
7g.100632937C>ACA2684109016TFR2c.849+64G>T (n.849+64G>T)
n.90+64G>T
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n.442G>T
n.470+64G>T
c.104+64G>T
c.336+64G>T (n.336+64G>T)
n.518C>A
 gnomAD v4
7g.100632938T>ACA2684109017TFR2c.849+63A>T (n.849+63A>T)
n.90+63A>T
n.854+63A>T
n.299+63A>T
n.303+63A>T
n.441A>T
n.470+63A>T
c.104+63A>T
c.336+63A>T (n.336+63A>T)
n.519T>A
 gnomAD v4
7g.100632938T>GCA2684109018TFR2c.849+63A>C (n.849+63A>C)
n.90+63A>C
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n.441A>C
n.470+63A>C
c.104+63A>C
c.336+63A>C (n.336+63A>C)
n.519T>G
 gnomAD v4
7g.100632939C>ACA2684109019TFR2c.849+62G>T (n.849+62G>T)
n.90+62G>T
n.854+62G>T
n.299+62G>T
n.303+62G>T
n.440G>T
n.470+62G>T
c.104+62G>T
c.336+62G>T (n.336+62G>T)
n.520C>A
 gnomAD v4
7g.100632941C>GCA2684109021TFR2c.849+60G>C (n.849+60G>C)
n.90+60G>C
n.854+60G>C
n.299+60G>C
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n.438G>C
n.470+60G>C
c.104+60G>C
c.336+60G>C (n.336+60G>C)
n.522C>G
 gnomAD v4
7g.100632941C>TCA163282249TFR2c.849+60G>A (n.849+60G>A)
n.90+60G>A
n.854+60G>A
n.299+60G>A
n.303+60G>A
n.438G>A
n.470+60G>A
c.104+60G>A
c.336+60G>A (n.336+60G>A)
n.522C>T
 dbSNP
7g.100632942T>CCA2715561081TFR2c.849+59A>G (n.849+59A>G)
n.90+59A>G
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n.470+59A>G
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c.336+59A>G (n.336+59A>G)
n.523T>C
 dbSNP
7g.100632943G>ACA2684109022TFR2c.849+58C>T (n.849+58C>T)
n.90+58C>T
n.854+58C>T
n.299+58C>T
n.303+58C>T
n.436C>T
n.470+58C>T
c.104+58C>T
c.336+58C>T (n.336+58C>T)
n.524G>A
 gnomAD v4
7g.100632946A>TCA2715377029TFR2c.849+55T>A (n.849+55T>A)
n.90+55T>A
n.854+55T>A
n.299+55T>A
n.303+55T>A
n.433T>A
n.470+55T>A
c.104+55T>A
c.336+55T>A (n.336+55T>A)
n.527A>T
 dbSNP
7g.100632949C>ACA2578963525TFR2c.849+52G>T (n.849+52G>T)
n.90+52G>T
n.854+52G>T
n.299+52G>T
n.303+52G>T
n.430G>T
n.470+52G>T
c.104+52G>T
c.336+52G>T (n.336+52G>T)
n.530C>A
7g.100632950C>TCA2684109023TFR2c.849+51G>A (n.849+51G>A)
n.90+51G>A
n.854+51G>A
n.299+51G>A
n.303+51G>A
n.429G>A
n.470+51G>A
c.104+51G>A
c.336+51G>A (n.336+51G>A)
n.531C>T
 gnomAD v4
7g.100632951G>CCA576714288TFR2c.849+50C>G (n.849+50C>G)
n.90+50C>G
n.854+50C>G
n.299+50C>G
n.303+50C>G
n.428C>G
n.470+50C>G
c.104+50C>G
c.336+50C>G (n.336+50C>G)
n.532G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632951G>TCA2684109024TFR2c.849+50C>A (n.849+50C>A)
n.90+50C>A
n.854+50C>A
n.299+50C>A
n.303+50C>A
n.428C>A
n.470+50C>A
c.104+50C>A
c.336+50C>A (n.336+50C>A)
n.532G>T
 gnomAD v4
7g.100632953C>ACA576714289TFR2c.849+48G>T (n.849+48G>T)
n.90+48G>T
n.854+48G>T
n.299+48G>T
n.303+48G>T
n.426G>T
n.470+48G>T
c.104+48G>T
c.336+48G>T (n.336+48G>T)
n.534C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632953C>TCA2715331055TFR2c.849+48G>A (n.849+48G>A)
n.90+48G>A
n.854+48G>A
n.299+48G>A
n.303+48G>A
n.426G>A
n.470+48G>A
c.104+48G>A
c.336+48G>A (n.336+48G>A)
n.534C>T
 dbSNP
7g.100632953_100632965dupCA2684109025TFR2c.849+36_849+48dup (n.849+36_849+48dup)
n.90+36_90+48dup
n.854+36_854+48dup
n.299+36_299+48dup
n.303+36_303+48dup
n.414_426dup
n.470+36_470+48dup
c.104+36_104+48dup
c.336+36_336+48dup (n.336+36_336+48dup)
n.534_546dup
 gnomAD v4
7g.100632954C>TCA4386687TFR2c.849+47G>A (n.849+47G>A)
n.90+47G>A
n.854+47G>A
n.299+47G>A
n.303+47G>A
n.425G>A
n.470+47G>A
c.104+47G>A
c.336+47G>A (n.336+47G>A)
n.535C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632956T>GCA163282257TFR2c.849+45A>C (n.849+45A>C)
n.90+45A>C
n.854+45A>C
n.299+45A>C
n.303+45A>C
n.423A>C
n.470+45A>C
c.104+45A>C
c.336+45A>C (n.336+45A>C)
n.537T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632957C>TCA2715377030TFR2c.849+44G>A (n.849+44G>A)
n.90+44G>A
n.854+44G>A
n.299+44G>A
n.303+44G>A
n.422G>A
n.470+44G>A
c.104+44G>A
c.336+44G>A (n.336+44G>A)
n.538C>T
 dbSNP
7g.100632958C>ACA2715561199TFR2c.849+43G>T (n.849+43G>T)
n.90+43G>T
n.854+43G>T
n.299+43G>T
n.303+43G>T
n.421G>T
n.470+43G>T
c.104+43G>T
c.336+43G>T (n.336+43G>T)
n.539C>A
 dbSNP
7g.100632958C>GCA2578963526TFR2c.849+43G>C (n.849+43G>C)
n.90+43G>C
n.854+43G>C
n.299+43G>C
n.303+43G>C
n.421G>C
n.470+43G>C
c.104+43G>C
c.336+43G>C (n.336+43G>C)
n.539C>G
7g.100632958C>TCA2684109030TFR2c.849+43G>A (n.849+43G>A)
n.90+43G>A
n.854+43G>A
n.299+43G>A
n.303+43G>A
n.421G>A
n.470+43G>A
c.104+43G>A
c.336+43G>A (n.336+43G>A)
n.539C>T
 gnomAD v4
7g.100632959G>ACA2684109032TFR2c.849+42C>T (n.849+42C>T)
n.90+42C>T
n.854+42C>T
n.299+42C>T
n.303+42C>T
n.420C>T
n.470+42C>T
c.104+42C>T
c.336+42C>T (n.336+42C>T)
n.540G>A
 gnomAD v4
7g.100632959G>CCA2715377031TFR2c.849+42C>G (n.849+42C>G)
n.90+42C>G
n.854+42C>G
n.299+42C>G
n.303+42C>G
n.420C>G
n.470+42C>G
c.104+42C>G
c.336+42C>G (n.336+42C>G)
n.540G>C
 dbSNP
7g.100632960G>ACA2777154778TFR2c.849+41C>T (n.849+41C>T)
n.90+41C>T
n.854+41C>T
n.299+41C>T
n.303+41C>T
n.419C>T
n.470+41C>T
c.104+41C>T
c.336+41C>T (n.336+41C>T)
n.541G>A
7g.100632961T>CCA4386688TFR2c.849+40A>G (n.849+40A>G)
n.90+40A>G
n.854+40A>G
n.299+40A>G
n.303+40A>G
n.418A>G
n.470+40A>G
c.104+40A>G
c.336+40A>G (n.336+40A>G)
n.542T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632961T>GCA2578963527TFR2c.849+40A>C (n.849+40A>C)
n.90+40A>C
n.854+40A>C
n.299+40A>C
n.303+40A>C
n.418A>C
n.470+40A>C
c.104+40A>C
c.336+40A>C (n.336+40A>C)
n.542T>G
7g.100632963C>ACA830505984TFR2c.849+38G>T (n.849+38G>T)
n.90+38G>T
n.854+38G>T
n.299+38G>T
n.303+38G>T
n.416G>T
n.470+38G>T
c.104+38G>T
c.336+38G>T (n.336+38G>T)
n.544C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632964C>ACA2684109037TFR2c.849+37G>T (n.849+37G>T)
n.90+37G>T
n.854+37G>T
n.299+37G>T
n.303+37G>T
n.415G>T
n.470+37G>T
c.104+37G>T
c.336+37G>T (n.336+37G>T)
n.545C>A
 gnomAD v4
7g.100632965C>ACA4386689TFR2c.849+36G>T (n.849+36G>T)
n.90+36G>T
n.854+36G>T
n.299+36G>T
n.303+36G>T
n.414G>T
n.470+36G>T
c.104+36G>T
c.336+36G>T (n.336+36G>T)
n.546C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100632966G>ACA2578963528TFR2c.849+35C>T (n.849+35C>T)
n.90+35C>T
n.854+35C>T
n.299+35C>T
n.303+35C>T
n.413C>T
n.470+35C>T
c.104+35C>T
c.336+35C>T (n.336+35C>T)
n.547G>A
 gnomAD v4
7g.100632968G>ACA2684109040TFR2c.849+33C>T (n.849+33C>T)
n.90+33C>T
n.854+33C>T
n.299+33C>T
n.303+33C>T
n.411C>T
n.470+33C>T
c.104+33C>T
c.336+33C>T (n.336+33C>T)
n.549G>A
 gnomAD v4
7g.100632968G>CCA2684109041TFR2c.849+33C>G (n.849+33C>G)
n.90+33C>G
n.854+33C>G
n.299+33C>G
n.303+33C>G
n.411C>G
n.470+33C>G
c.104+33C>G
c.336+33C>G (n.336+33C>G)
n.549G>C
 gnomAD v4
7g.100632968G>TCA2740870690TFR2c.849+33C>A (n.849+33C>A)
n.90+33C>A
n.854+33C>A
n.299+33C>A
n.303+33C>A
n.411C>A
n.470+33C>A
c.104+33C>A
c.336+33C>A (n.336+33C>A)
n.549G>T
7g.100632969C>GCA576714290TFR2c.849+32G>C (n.849+32G>C)
n.90+32G>C
n.854+32G>C
n.299+32G>C
n.303+32G>C
n.410G>C
n.470+32G>C
c.104+32G>C
c.336+32G>C (n.336+32G>C)
n.550C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632969C>TCA4386690TFR2c.849+32G>A (n.849+32G>A)
n.90+32G>A
n.854+32G>A
n.299+32G>A
n.303+32G>A
n.410G>A
n.470+32G>A
c.104+32G>A
c.336+32G>A (n.336+32G>A)
n.550C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632971C>GCA4386692TFR2c.849+30G>C (n.849+30G>C)
n.90+30G>C
n.854+30G>C
n.299+30G>C
n.303+30G>C
n.408G>C
n.470+30G>C
c.104+30G>C
c.336+30G>C (n.336+30G>C)
n.552C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.100632971C>TCA4386691TFR2c.849+30G>A (n.849+30G>A)
n.90+30G>A
n.854+30G>A
n.299+30G>A
n.303+30G>A
n.408G>A
n.470+30G>A
c.104+30G>A
c.336+30G>A (n.336+30G>A)
n.552C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632973A>GCA2578963529TFR2c.849+28T>C (n.849+28T>C)
n.90+28T>C
n.854+28T>C
n.299+28T>C
n.303+28T>C
n.406T>C
n.470+28T>C
c.104+28T>C
c.336+28T>C (n.336+28T>C)
n.554A>G
7g.100632974G>ACA163282306TFR2c.849+27C>T (n.849+27C>T)
n.90+27C>T
n.854+27C>T
n.299+27C>T
n.303+27C>T
n.405C>T
n.470+27C>T
c.104+27C>T
c.336+27C>T (n.336+27C>T)
n.555G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100632975C>TCA2684109050TFR2c.849+26G>A (n.849+26G>A)
n.90+26G>A
n.854+26G>A
n.299+26G>A
n.303+26G>A
n.404G>A
n.470+26G>A
c.104+26G>A
c.336+26G>A (n.336+26G>A)
n.556C>T
 gnomAD v4
7g.100632976C>TCA2684109052TFR2c.849+25G>A (n.849+25G>A)
n.90+25G>A
n.854+25G>A
n.299+25G>A
n.303+25G>A
n.403G>A
n.470+25G>A
c.104+25G>A
c.336+25G>A (n.336+25G>A)
n.557C>T
 gnomAD v4
7g.100632977C>TCA576714291TFR2c.849+24G>A (n.849+24G>A)
n.90+24G>A
n.854+24G>A
n.299+24G>A
n.303+24G>A
n.402G>A
n.470+24G>A
c.104+24G>A
c.336+24G>A (n.336+24G>A)
n.558C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632979C>GCA4386693TFR2c.849+22G>C (n.849+22G>C)
n.90+22G>C
n.854+22G>C
n.299+22G>C
n.303+22G>C
n.400G>C
n.470+22G>C
c.104+22G>C
c.336+22G>C (n.336+22G>C)
n.560C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632981dupCA2497214365TFR2c.849+22dup (n.849+22dup)
n.90+22dup
n.854+22dup
n.299+22dup
n.303+22dup
n.400dup
n.470+22dup
c.104+22dup
c.336+22dup (n.336+22dup)
n.562dup
 dbSNP
7g.100632980C>TCA4386694TFR2c.849+21G>A (n.849+21G>A)
n.90+21G>A
n.854+21G>A
n.299+21G>A
n.303+21G>A
n.399G>A
n.470+21G>A
c.104+21G>A
c.336+21G>A (n.336+21G>A)
n.561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632981C>ACA2684109053TFR2c.849+20G>T (n.849+20G>T)
n.90+20G>T
n.854+20G>T
n.299+20G>T
n.303+20G>T
n.398G>T
n.470+20G>T
c.104+20G>T
c.336+20G>T (n.336+20G>T)
n.562C>A
 gnomAD v4
7g.100632981C>TCA830505997TFR2c.849+20G>A (n.849+20G>A)
n.90+20G>A
n.854+20G>A
n.299+20G>A
n.303+20G>A
n.398G>A
n.470+20G>A
c.104+20G>A
c.336+20G>A (n.336+20G>A)
n.562C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632983C>TCA576714292TFR2c.849+18G>A (n.849+18G>A)
n.90+18G>A
n.854+18G>A
n.299+18G>A
n.303+18G>A
n.396G>A
n.470+18G>A
c.104+18G>A
c.336+18G>A (n.336+18G>A)
n.564C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632985G>ACA2684109055TFR2c.849+16C>T (n.849+16C>T)
n.90+16C>T
n.854+16C>T
n.299+16C>T
n.303+16C>T
n.394C>T
n.470+16C>T
c.104+16C>T
c.336+16C>T (n.336+16C>T)
n.566G>A
 gnomAD v4
7g.100632985G>CCA2684109056TFR2c.849+16C>G (n.849+16C>G)
n.90+16C>G
n.854+16C>G
n.299+16C>G
n.303+16C>G
n.394C>G
n.470+16C>G
c.104+16C>G
c.336+16C>G (n.336+16C>G)
n.566G>C
 gnomAD v4
7g.100632985_100632987delCA2497214366TFR2c.849+14_849+16del (n.849+14_849+16del)
n.90+14_90+16del
n.854+14_854+16del
n.299+14_299+16del
n.303+14_303+16del
n.392_394del
n.470+14_470+16del
c.104+14_104+16del
c.336+14_336+16del (n.336+14_336+16del)
n.566_568del
 dbSNP
7g.100632986T>CCA2684109057TFR2c.849+15A>G (n.849+15A>G)
n.90+15A>G
n.854+15A>G
n.299+15A>G
n.303+15A>G
n.393A>G
n.470+15A>G
c.104+15A>G
c.336+15A>G (n.336+15A>G)
n.567T>C
 gnomAD v4
7g.100632987C>GCA4386695TFR2c.849+14G>C (n.849+14G>C)
n.90+14G>C
n.854+14G>C
n.299+14G>C
n.303+14G>C
n.392G>C
n.470+14G>C
c.104+14G>C
c.336+14G>C (n.336+14G>C)
n.568C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632987C>TCA830506013TFR2c.849+14G>A (n.849+14G>A)
n.90+14G>A
n.854+14G>A
n.299+14G>A
n.303+14G>A
n.392G>A
n.470+14G>A
c.104+14G>A
c.336+14G>A (n.336+14G>A)
n.568C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100632989A>CCA2739279328TFR2c.849+12T>G (n.849+12T>G)
n.90+12T>G
n.854+12T>G
n.299+12T>G
n.303+12T>G
n.390T>G
n.470+12T>G
c.104+12T>G
c.336+12T>G (n.336+12T>G)
n.570A>C
 ClinVar
7g.100632990G>CCA1105041468TFR2c.849+11C>G (n.849+11C>G)
n.90+11C>G
n.854+11C>G
n.299+11C>G
n.303+11C>G
n.389C>G
n.470+11C>G
c.104+11C>G
c.336+11C>G (n.336+11C>G)
n.571G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632991G>ACA2684109059TFR2c.849+10C>T (n.849+10C>T)
n.90+10C>T
n.854+10C>T
n.299+10C>T
n.303+10C>T
n.388C>T
n.470+10C>T
c.104+10C>T
c.336+10C>T (n.336+10C>T)
n.572G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.100632991G>CCA2684109083TFR2c.849+10C>G (n.849+10C>G)
n.90+10C>G
n.854+10C>G
n.299+10C>G
n.303+10C>G
n.388C>G
n.470+10C>G
c.104+10C>G
c.336+10C>G (n.336+10C>G)
n.572G>C
 gnomAD v4
7g.100632993A>GCA2739279329TFR2c.849+8T>C (n.849+8T>C)
n.90+8T>C
n.854+8T>C
n.299+8T>C
n.303+8T>C
n.386T>C
n.470+8T>C
c.104+8T>C
c.336+8T>C (n.336+8T>C)
n.574A>G
 ClinVar
7g.100632994C>TCA576714293TFR2c.849+7G>A (n.849+7G>A)
n.90+7G>A
n.854+7G>A
n.299+7G>A
n.303+7G>A
n.385G>A
n.470+7G>A
c.104+7G>A
c.336+7G>A (n.336+7G>A)
n.575C>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.100632995A>TCA4386696TFR2c.849+6T>A (n.849+6T>A)
n.90+6T>A
n.854+6T>A
n.299+6T>A
n.303+6T>A
n.384T>A
n.470+6T>A
c.104+6T>A
c.336+6T>A (n.336+6T>A)
n.576A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632997T>CCA2578963530TFR2c.849+4A>G (n.849+4A>G)
n.90+4A>G
n.854+4A>G
n.299+4A>G
n.303+4A>G
n.382A>G
n.470+4A>G
c.104+4A>G
c.336+4A>G (n.336+4A>G)
n.578T>C
7g.100632998T>CCA576714294TFR2c.849+3A>G (n.849+3A>G)
n.90+3A>G
n.854+3A>G
n.299+3A>G
n.303+3A>G
n.381A>G
n.470+3A>G
c.104+3A>G
c.336+3A>G (n.336+3A>G)
n.579T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632999A>CCA368533463TFR2c.849+2T>G (n.849+2T>G)
n.90+2T>G
n.854+2T>G
n.299+2T>G
n.303+2T>G
n.380T>G
n.470+2T>G
c.104+2T>G
c.336+2T>G (n.336+2T>G)
n.580A>C
7g.100632999A>GCA368533464TFR2c.849+2T>C (n.849+2T>C)
n.90+2T>C
n.854+2T>C
n.299+2T>C
n.303+2T>C
n.380T>C
n.470+2T>C
c.104+2T>C
c.336+2T>C (n.336+2T>C)
n.580A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100632999A>TCA368533466TFR2c.849+2T>A (n.849+2T>A)
n.90+2T>A
n.854+2T>A
n.299+2T>A
n.303+2T>A
n.380T>A
n.470+2T>A
c.104+2T>A
c.336+2T>A (n.336+2T>A)
n.580A>T
7g.100633002_100633034dupCA4386697TFR2c.819_849+2dup
n.60_90+2dup
n.824_854+2dup
n.269_299+2dup
n.273_303+2dup
n.348_380dup
n.440_470+2dup
c.74_104+2dup
c.306_336+2dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100633000C>ACA368533475TFR2c.849+1G>T (n.849+1G>T)
n.90+1G>T
n.854+1G>T
n.299+1G>T
n.303+1G>T
n.379G>T
n.470+1G>T
c.104+1G>T
c.336+1G>T (n.336+1G>T)
n.581C>A
 ClinVar dbSNP
7g.100633000C>GCA368533472TFR2c.849+1G>C (n.849+1G>C)
n.90+1G>C
n.854+1G>C
n.299+1G>C
n.303+1G>C
n.379G>C
n.470+1G>C
c.104+1G>C
c.336+1G>C (n.336+1G>C)
n.581C>G
7g.100633000C>TCA368533470TFR2c.849+1G>A (n.849+1G>A)
n.90+1G>A
n.854+1G>A
n.299+1G>A
n.303+1G>A
n.379G>A
n.470+1G>A
c.104+1G>A
c.336+1G>A (n.336+1G>A)
n.581C>T
7g.100633001delCA2570747463TFR2c.849+1del
n.90+1del
n.854+1del
n.299+1del
n.303+1del
n.379del
n.470+1del
c.104+1del
c.336+1del
n.582del
7g.100633001C>ACA368533485TFR2c.849G>T (p.Lys283Asn)
n.90G>T
n.854G>T
n.299G>T
n.303G>T
n.378G>T
n.470G>T
c.104G>T
c.336G>T (p.Lys112Asn)
n.582C>A
7g.100633001C>GCA368533478TFR2c.849G>C (p.Lys283Asn)
n.90G>C
n.854G>C
n.299G>C
n.303G>C
n.378G>C
n.470G>C
c.104G>C
c.336G>C (p.Lys112Asn)
n.582C>G
7g.100633001C>TCA456749821TFR2c.849G>A (p.Lys283=)
n.90G>A
n.854G>A
n.299G>A
n.303G>A
n.378G>A
n.470G>A
c.104G>A
c.336G>A (p.Lys112=)
n.582C>T
 COSMIC
7g.100633002T>ACA368533493TFR2c.848A>T (p.Lys283Met)
n.89A>T
n.853A>T
n.298A>T
n.302A>T
n.377A>T
n.469A>T
c.103A>T
c.335A>T (p.Lys112Met)
n.583T>A
7g.100633002T>CCA368533490TFR2c.848A>G (p.Lys283Arg)
n.89A>G
n.853A>G
n.298A>G
n.302A>G
n.377A>G
n.469A>G
c.103A>G
c.335A>G (p.Lys112Arg)
n.583T>C
7g.100633002T>GCA368533496TFR2c.848A>C (p.Lys283Thr)
n.89A>C
n.853A>C
n.298A>C
n.302A>C
n.377A>C
n.469A>C
c.103A>C
c.335A>C (p.Lys112Thr)
n.583T>G
7g.100633003T>ACA368533499TFR2c.847A>T (p.Lys283Ter)
n.88A>T
n.852A>T
n.297A>T
n.301A>T
n.376A>T
n.468A>T
c.102A>T
c.334A>T (p.Lys112Ter)
n.584T>A
7g.100633003T>CCA368533508TFR2c.847A>G (p.Lys283Glu)
n.88A>G
n.852A>G
n.297A>G
n.301A>G
n.376A>G
n.468A>G
c.102A>G
c.334A>G (p.Lys112Glu)
n.584T>C
7g.100633003T>GCA368533510TFR2c.847A>C (p.Lys283Gln)
n.88A>C
n.852A>C
n.297A>C
n.301A>C
n.376A>C
n.468A>C
c.102A>C
c.334A>C (p.Lys112Gln)
n.584T>G
7g.100633004C>ACA368533513TFR2c.846G>T (p.Gln282His)
n.87G>T
n.851G>T
n.296G>T
n.300G>T
n.375G>T
n.467G>T
c.101G>T
c.333G>T (p.Gln111His)
n.585C>A
 gnomAD v4
7g.100633004C>GCA368533515TFR2c.846G>C (p.Gln282His)
n.87G>C
n.851G>C
n.296G>C
n.300G>C
n.375G>C
n.467G>C
c.101G>C
c.333G>C (p.Gln111His)
n.585C>G
7g.100633004C>TCA456749822TFR2c.846G>A (p.Gln282=)
n.87G>A
n.851G>A
n.296G>A
n.300G>A
n.375G>A
n.467G>A
c.101G>A
c.333G>A (p.Gln111=)
n.585C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.100633005T>ACA368533530TFR2c.845A>T (p.Gln282Leu)
n.86A>T
n.850A>T
n.295A>T
n.299A>T
n.374A>T
n.466A>T
c.100A>T
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.586T>A
7g.100633005T>CCA368533524TFR2c.845A>G (p.Gln282Arg)
n.86A>G
n.850A>G
n.295A>G
n.299A>G
n.374A>G
n.466A>G
c.100A>G
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.586T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100633005T>GCA368533521TFR2c.845A>C (p.Gln282Pro)
n.86A>C
n.850A>C
n.295A>C
n.299A>C
n.374A>C
n.466A>C
c.100A>C
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.586T>G
 dbSNP

Number of alleles fetched