Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.90+164G>A
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n.542G>A
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c.336+164G>A (n.336+164G>A)
n.504-86C>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
7g.100632839G>ACA163282111TFR2c.849+162C>T (n.849+162C>T)
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n.504-83G>C
gnomAD v4
7g.100632841G>TCA2684108953TFR2c.849+160C>A (n.849+160C>A)
n.90+160C>A
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gnomAD v4
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n.504-81A>C
gnomAD v4
7g.100632843T>CCA2684108955TFR2c.849+158A>G (n.849+158A>G)
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c.104+158A>G
c.336+158A>G (n.336+158A>G)
n.504-80T>C
gnomAD v4
7g.100632843T>GCA2684108956TFR2c.849+158A>C (n.849+158A>C)
n.90+158A>C
n.854+158A>C
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c.104+158A>C
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n.504-80T>G
gnomAD v4
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n.504-79T>C
gnomAD v4
7g.100632844T>GCA2715336699TFR2c.849+157A>C (n.849+157A>C)
n.90+157A>C
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n.504-79T>G
dbSNP
7g.100632845G>ACA2684108958TFR2c.849+156C>T (n.849+156C>T)
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n.534C>T
n.470+156C>T
c.104+156C>T
c.336+156C>T (n.336+156C>T)
n.504-78G>A
gnomAD v4
7g.100632845G>TCA2684108959TFR2c.849+156C>A (n.849+156C>A)
n.90+156C>A
n.854+156C>A
n.299+156C>A
n.303+156C>A
n.534C>A
n.470+156C>A
c.104+156C>A
c.336+156C>A (n.336+156C>A)
n.504-78G>T
gnomAD v4
7g.100632846C>ACA2684108960TFR2c.849+155G>T (n.849+155G>T)
n.90+155G>T
n.854+155G>T
n.299+155G>T
n.303+155G>T
n.533G>T
n.470+155G>T
c.104+155G>T
c.336+155G>T (n.336+155G>T)
n.504-77C>A
gnomAD v4
7g.100632846C>TCA2684108961TFR2c.849+155G>A (n.849+155G>A)
n.90+155G>A
n.854+155G>A
n.299+155G>A
n.303+155G>A
n.533G>A
n.470+155G>A
c.104+155G>A
c.336+155G>A (n.336+155G>A)
n.504-77C>T
gnomAD v4
7g.100632847A>GCA163282128TFR2c.849+154T>C (n.849+154T>C)
n.90+154T>C
n.854+154T>C
n.299+154T>C
n.303+154T>C
n.532T>C
n.470+154T>C
c.104+154T>C
c.336+154T>C (n.336+154T>C)
n.504-76A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.100632848G>TCA2684108962TFR2c.849+153C>A (n.849+153C>A)
n.90+153C>A
n.854+153C>A
n.299+153C>A
n.303+153C>A
n.531C>A
n.470+153C>A
c.104+153C>A
c.336+153C>A (n.336+153C>A)
n.504-75G>T
gnomAD v4
7g.100632849G>TCA2684108963TFR2c.849+152C>A (n.849+152C>A)
n.90+152C>A
n.854+152C>A
n.299+152C>A
n.303+152C>A
n.530C>A
n.470+152C>A
c.104+152C>A
c.336+152C>A (n.336+152C>A)
n.504-74G>T
gnomAD v4
7g.100632850T>CCA2684108964TFR2c.849+151A>G (n.849+151A>G)
n.90+151A>G
n.854+151A>G
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n.529A>G
n.470+151A>G
c.104+151A>G
c.336+151A>G (n.336+151A>G)
n.504-73T>C
gnomAD v4
7g.100632851G>TCA2684108965TFR2c.849+150C>A (n.849+150C>A)
n.90+150C>A
n.854+150C>A
n.299+150C>A
n.303+150C>A
n.528C>A
n.470+150C>A
c.104+150C>A
c.336+150C>A (n.336+150C>A)
n.504-72G>T
gnomAD v4
7g.100632853G>ACA163282144TFR2c.849+148C>T (n.849+148C>T)
n.90+148C>T
n.854+148C>T
n.299+148C>T
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n.526C>T
n.470+148C>T
c.104+148C>T
c.336+148C>T (n.336+148C>T)
n.504-70G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.100632853G>CCA830505943TFR2c.849+148C>G (n.849+148C>G)
n.90+148C>G
n.854+148C>G
n.299+148C>G
n.303+148C>G
n.526C>G
n.470+148C>G
c.104+148C>G
c.336+148C>G (n.336+148C>G)
n.504-70G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632853G>TCA2684108966TFR2c.849+148C>A (n.849+148C>A)
n.90+148C>A
n.854+148C>A
n.299+148C>A
n.303+148C>A
n.526C>A
n.470+148C>A
c.104+148C>A
c.336+148C>A (n.336+148C>A)
n.504-70G>T
gnomAD v4
7g.100632855A>CCA2715336701TFR2c.849+146T>G (n.849+146T>G)
n.90+146T>G
n.854+146T>G
n.299+146T>G
n.303+146T>G
n.524T>G
n.470+146T>G
c.104+146T>G
c.336+146T>G (n.336+146T>G)
n.504-68A>C
dbSNP
7g.100632856C>ACA2684108967TFR2c.849+145G>T (n.849+145G>T)
n.90+145G>T
n.854+145G>T
n.299+145G>T
n.303+145G>T
n.523G>T
n.470+145G>T
c.104+145G>T
c.336+145G>T (n.336+145G>T)
n.504-67C>A
gnomAD v4
7g.100632856C>TCA2684108968TFR2c.849+145G>A (n.849+145G>A)
n.90+145G>A
n.854+145G>A
n.299+145G>A
n.303+145G>A
n.523G>A
n.470+145G>A
c.104+145G>A
c.336+145G>A (n.336+145G>A)
n.504-67C>T
gnomAD v4
7g.100632857C>ACA2684108970TFR2c.849+144G>T (n.849+144G>T)
n.90+144G>T
n.854+144G>T
n.299+144G>T
n.303+144G>T
n.522G>T
n.470+144G>T
c.104+144G>T
c.336+144G>T (n.336+144G>T)
n.504-66C>A
gnomAD v4
7g.100632857C>TCA2684108969TFR2c.849+144G>A (n.849+144G>A)
n.90+144G>A
n.854+144G>A
n.299+144G>A
n.303+144G>A
n.522G>A
n.470+144G>A
c.104+144G>A
c.336+144G>A (n.336+144G>A)
n.504-66C>T
gnomAD v4
7g.100632859T>ACA2684108971TFR2c.849+142A>T (n.849+142A>T)
n.90+142A>T
n.854+142A>T
n.299+142A>T
n.303+142A>T
n.520A>T
n.470+142A>T
c.104+142A>T
c.336+142A>T (n.336+142A>T)
n.504-64T>A
gnomAD v4
7g.100632860C>ACA576714283TFR2c.849+141G>T (n.849+141G>T)
n.90+141G>T
n.854+141G>T
n.299+141G>T
n.303+141G>T
n.519G>T
n.470+141G>T
c.104+141G>T
c.336+141G>T (n.336+141G>T)
n.504-63C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632860C>GCA830505945TFR2c.849+141G>C (n.849+141G>C)
n.90+141G>C
n.854+141G>C
n.299+141G>C
n.303+141G>C
n.519G>C
n.470+141G>C
c.104+141G>C
c.336+141G>C (n.336+141G>C)
n.504-63C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632860C>TCA2684108972TFR2c.849+141G>A (n.849+141G>A)
n.90+141G>A
n.854+141G>A
n.299+141G>A
n.303+141G>A
n.519G>A
n.470+141G>A
c.104+141G>A
c.336+141G>A (n.336+141G>A)
n.504-63C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.100632861G>ACA2684108973TFR2c.849+140C>T (n.849+140C>T)
n.90+140C>T
n.854+140C>T
n.299+140C>T
n.303+140C>T
n.518C>T
n.470+140C>T
c.104+140C>T
c.336+140C>T (n.336+140C>T)
n.504-62G>A
gnomAD v4
7g.100632861G>CCA2684108974TFR2c.849+140C>G (n.849+140C>G)
n.90+140C>G
n.854+140C>G
n.299+140C>G
n.303+140C>G
n.518C>G
n.470+140C>G
c.104+140C>G
c.336+140C>G (n.336+140C>G)
n.504-62G>C
gnomAD v4
7g.100632861G>TCA2684108975TFR2c.849+140C>A (n.849+140C>A)
n.90+140C>A
n.854+140C>A
n.299+140C>A
n.303+140C>A
n.518C>A
n.470+140C>A
c.104+140C>A
c.336+140C>A (n.336+140C>A)
n.504-62G>T
gnomAD v4
7g.100632862T>CCA2715308040TFR2c.849+139A>G (n.849+139A>G)
n.90+139A>G
n.854+139A>G
n.299+139A>G
n.303+139A>G
n.517A>G
n.470+139A>G
c.104+139A>G
c.336+139A>G (n.336+139A>G)
n.504-61T>C
dbSNP
7g.100632862T>GCA163282171TFR2c.849+139A>C (n.849+139A>C)
n.90+139A>C
n.854+139A>C
n.299+139A>C
n.303+139A>C
n.517A>C
n.470+139A>C
c.104+139A>C
c.336+139A>C (n.336+139A>C)
n.504-61T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632863G>ACA576714284TFR2c.849+138C>T (n.849+138C>T)
n.90+138C>T
n.854+138C>T
n.299+138C>T
n.303+138C>T
n.516C>T
n.470+138C>T
c.104+138C>T
c.336+138C>T (n.336+138C>T)
n.504-60G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632863G>TCA830505949TFR2c.849+138C>A (n.849+138C>A)
n.90+138C>A
n.854+138C>A
n.299+138C>A
n.303+138C>A
n.516C>A
n.470+138C>A
c.104+138C>A
c.336+138C>A (n.336+138C>A)
n.504-60G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632864C>TCA576714285TFR2c.849+137G>A (n.849+137G>A)
n.90+137G>A
n.854+137G>A
n.299+137G>A
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n.515G>A
n.470+137G>A
c.104+137G>A
c.336+137G>A (n.336+137G>A)
n.504-59C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632866delCA2497214364TFR2c.849+137del (n.849+137del)
n.90+137del
n.854+137del
n.299+137del
n.303+137del
n.515del
n.470+137del
c.104+137del
c.336+137del (n.336+137del)
n.504-57del
dbSNP
7g.100632865C>TCA830505957TFR2c.849+136G>A (n.849+136G>A)
n.90+136G>A
n.854+136G>A
n.299+136G>A
n.303+136G>A
n.514G>A
n.470+136G>A
c.104+136G>A
c.336+136G>A (n.336+136G>A)
n.504-58C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.100632866C>TCA2684108976TFR2c.849+135G>A (n.849+135G>A)
n.90+135G>A
n.854+135G>A
n.299+135G>A
n.303+135G>A
n.513G>A
n.470+135G>A
c.104+135G>A
c.336+135G>A (n.336+135G>A)
n.504-57C>T
gnomAD v4
7g.100632867A>GCA2684108977TFR2c.849+134T>C (n.849+134T>C)
n.90+134T>C
n.854+134T>C
n.299+134T>C
n.303+134T>C
n.512T>C
n.470+134T>C
c.104+134T>C
c.336+134T>C (n.336+134T>C)
n.504-56A>G
gnomAD v4
7g.100632868G>TCA2684108978TFR2c.849+133C>A (n.849+133C>A)
n.90+133C>A
n.854+133C>A
n.299+133C>A
n.303+133C>A
n.511C>A
n.470+133C>A
c.104+133C>A
c.336+133C>A (n.336+133C>A)
n.504-55G>T
gnomAD v4
7g.100632869C>GCA830505958TFR2c.849+132G>C (n.849+132G>C)
n.90+132G>C
n.854+132G>C
n.299+132G>C
n.303+132G>C
n.510G>C
n.470+132G>C
c.104+132G>C
c.336+132G>C (n.336+132G>C)
n.504-54C>G
dbSNP
7g.100632869C>TCA2715318638TFR2c.849+132G>A (n.849+132G>A)
n.90+132G>A
n.854+132G>A
n.299+132G>A
n.303+132G>A
n.510G>A
n.470+132G>A
c.104+132G>A
c.336+132G>A (n.336+132G>A)
n.504-54C>T
dbSNP
7g.100632870T>CCA2684108979TFR2c.849+131A>G (n.849+131A>G)
n.90+131A>G
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n.509A>G
n.470+131A>G
c.104+131A>G
c.336+131A>G (n.336+131A>G)
n.504-53T>C
gnomAD v4
7g.100632871T>GCA830505960TFR2c.849+130A>C (n.849+130A>C)
n.90+130A>C
n.854+130A>C
n.299+130A>C
n.303+130A>C
n.508A>C
n.470+130A>C
c.104+130A>C
c.336+130A>C (n.336+130A>C)
n.504-52T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632872A>CCA2715377023TFR2c.849+129T>G (n.849+129T>G)
n.90+129T>G
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n.303+129T>G
n.507T>G
n.470+129T>G
c.104+129T>G
c.336+129T>G (n.336+129T>G)
n.504-51A>C
dbSNP
7g.100632872A>GCA2715377020TFR2c.849+129T>C (n.849+129T>C)
n.90+129T>C
n.854+129T>C
n.299+129T>C
n.303+129T>C
n.507T>C
n.470+129T>C
c.104+129T>C
c.336+129T>C (n.336+129T>C)
n.504-51A>G
dbSNP
7g.100632873T>CCA2777154767TFR2c.849+128A>G (n.849+128A>G)
n.90+128A>G
n.854+128A>G
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n.506A>G
n.470+128A>G
c.104+128A>G
c.336+128A>G (n.336+128A>G)
n.504-50T>C
7g.100632875T>CCA2684108981TFR2c.849+126A>G (n.849+126A>G)
n.90+126A>G
n.854+126A>G
n.299+126A>G
n.303+126A>G
n.504A>G
n.470+126A>G
c.104+126A>G
c.336+126A>G (n.336+126A>G)
n.504-48T>C
gnomAD v4
7g.100632879C>TCA163282175TFR2c.849+122G>A (n.849+122G>A)
n.90+122G>A
n.854+122G>A
n.299+122G>A
n.303+122G>A
n.500G>A
n.470+122G>A
c.104+122G>A
c.336+122G>A (n.336+122G>A)
n.504-44C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632882A>CCA2715336718TFR2c.849+119T>G (n.849+119T>G)
n.90+119T>G
n.854+119T>G
n.299+119T>G
n.303+119T>G
n.497T>G
n.470+119T>G
c.104+119T>G
c.336+119T>G (n.336+119T>G)
n.504-41A>C
dbSNP
7g.100632885A>GCA576714286TFR2c.849+116T>C (n.849+116T>C)
n.90+116T>C
n.854+116T>C
n.299+116T>C
n.303+116T>C
n.494T>C
n.470+116T>C
c.104+116T>C
c.336+116T>C (n.336+116T>C)
n.504-38A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100632886T>CCA2684108984TFR2c.849+115A>G (n.849+115A>G)
n.90+115A>G
n.854+115A>G
n.299+115A>G
n.303+115A>G
n.493A>G
n.470+115A>G
c.104+115A>G
c.336+115A>G (n.336+115A>G)
n.504-37T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.100632887C>ACA2684108985TFR2c.849+114G>T (n.849+114G>T)
n.90+114G>T
n.854+114G>T
n.299+114G>T
n.303+114G>T
n.492G>T
n.470+114G>T
c.104+114G>T
c.336+114G>T (n.336+114G>T)
n.504-36C>A
gnomAD v4
7g.100632887C>TCA2684108986TFR2c.849+114G>A (n.849+114G>A)
n.90+114G>A
n.854+114G>A
n.299+114G>A
n.303+114G>A
n.492G>A
n.470+114G>A
c.104+114G>A
c.336+114G>A (n.336+114G>A)
n.504-36C>T
gnomAD v4
7g.100632888C>ACA2684108987TFR2c.849+113G>T (n.849+113G>T)
n.90+113G>T
n.854+113G>T
n.299+113G>T
n.303+113G>T
n.491G>T
n.470+113G>T
c.104+113G>T
c.336+113G>T (n.336+113G>T)
n.504-35C>A
gnomAD v4
7g.100632889A>TCA2684108988TFR2c.849+112T>A (n.849+112T>A)
n.90+112T>A
n.854+112T>A
n.299+112T>A
n.303+112T>A
n.490T>A
n.470+112T>A
c.104+112T>A
c.336+112T>A (n.336+112T>A)
n.504-34A>T
gnomAD v4
7g.100632890G>TCA2715560952TFR2c.849+111C>A (n.849+111C>A)
n.90+111C>A
n.854+111C>A
n.299+111C>A
n.303+111C>A
n.489C>A
n.470+111C>A
c.104+111C>A
c.336+111C>A (n.336+111C>A)
n.504-33G>T
dbSNP
7g.100632891C>ACA2684108990TFR2c.849+110G>T (n.849+110G>T)
n.90+110G>T
n.854+110G>T
n.299+110G>T
n.303+110G>T
n.488G>T
n.470+110G>T
c.104+110G>T
c.336+110G>T (n.336+110G>T)
n.504-32C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.100632891C>GCA2684108991TFR2c.849+110G>C (n.849+110G>C)
n.90+110G>C
n.854+110G>C
n.299+110G>C
n.303+110G>C
n.488G>C
n.470+110G>C
c.104+110G>C
c.336+110G>C (n.336+110G>C)
n.504-32C>G
gnomAD v4
7g.100632891C>TCA2551386163TFR2c.849+110G>A (n.849+110G>A)
n.90+110G>A
n.854+110G>A
n.299+110G>A
n.303+110G>A
n.488G>A
n.470+110G>A
c.104+110G>A
c.336+110G>A (n.336+110G>A)
n.504-32C>T
7g.100632892C>TCA2684108992TFR2c.849+109G>A (n.849+109G>A)
n.90+109G>A
n.854+109G>A
n.299+109G>A
n.303+109G>A
n.487G>A
n.470+109G>A
c.104+109G>A
c.336+109G>A (n.336+109G>A)
n.504-31C>T
gnomAD v4
7g.100632893A>CCA2684108993TFR2c.849+108T>G (n.849+108T>G)
n.90+108T>G
n.854+108T>G
n.299+108T>G
n.303+108T>G
n.486T>G
n.470+108T>G
c.104+108T>G
c.336+108T>G (n.336+108T>G)
n.504-30A>C
gnomAD v4
7g.100632894C>TCA163282191TFR2c.849+107G>A (n.849+107G>A)
n.90+107G>A
n.854+107G>A
n.299+107G>A
n.303+107G>A
n.485G>A
n.470+107G>A
c.104+107G>A
c.336+107G>A (n.336+107G>A)
n.504-29C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632895A>CCA2684108995TFR2c.849+106T>G (n.849+106T>G)
n.90+106T>G
n.854+106T>G
n.299+106T>G
n.303+106T>G
n.484T>G
n.470+106T>G
c.104+106T>G
c.336+106T>G (n.336+106T>G)
n.504-28A>C
gnomAD v4
7g.100632895A>GCA2602331120TFR2c.849+106T>C (n.849+106T>C)
n.90+106T>C
n.854+106T>C
n.299+106T>C
n.303+106T>C
n.484T>C
n.470+106T>C
c.104+106T>C
c.336+106T>C (n.336+106T>C)
n.504-28A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632896T>CCA2684108997TFR2c.849+105A>G (n.849+105A>G)
n.90+105A>G
n.854+105A>G
n.299+105A>G
n.303+105A>G
n.483A>G
n.470+105A>G
c.104+105A>G
c.336+105A>G (n.336+105A>G)
n.504-27T>C
gnomAD v4
7g.100632897G>ACA163282221TFR2c.849+104C>T (n.849+104C>T)
n.90+104C>T
n.854+104C>T
n.299+104C>T
n.303+104C>T
n.482C>T
n.470+104C>T
c.104+104C>T
c.336+104C>T (n.336+104C>T)
n.504-26G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100632897G>TCA2684108998TFR2c.849+104C>A (n.849+104C>A)
n.90+104C>A
n.854+104C>A
n.299+104C>A
n.303+104C>A
n.482C>A
n.470+104C>A
c.104+104C>A
c.336+104C>A (n.336+104C>A)
n.504-26G>T
gnomAD v4
7g.100632898G>ACA2684108999TFR2c.849+103C>T (n.849+103C>T)
n.90+103C>T
n.854+103C>T
n.299+103C>T
n.303+103C>T
n.481C>T
n.470+103C>T
c.104+103C>T
c.336+103C>T (n.336+103C>T)
n.504-25G>A
gnomAD v4
7g.100632901C>TCA2715377024TFR2c.849+100G>A (n.849+100G>A)
n.90+100G>A
n.854+100G>A
n.299+100G>A
n.303+100G>A
n.478G>A
n.470+100G>A
c.104+100G>A
c.336+100G>A (n.336+100G>A)
n.504-22C>T
dbSNP
7g.100632903T>ACA2684109000TFR2c.849+98A>T (n.849+98A>T)
n.90+98A>T
n.854+98A>T
n.299+98A>T
n.303+98A>T
n.476A>T
n.470+98A>T
c.104+98A>T
c.336+98A>T (n.336+98A>T)
n.504-20T>A
gnomAD v4
7g.100632904T>ACA2578963521TFR2c.849+97A>T (n.849+97A>T)
n.90+97A>T
n.854+97A>T
n.299+97A>T
n.303+97A>T
n.475A>T
n.470+97A>T
c.104+97A>T
c.336+97A>T (n.336+97A>T)
n.504-19T>A
7g.100632906C>TCA2684109001TFR2c.849+95G>A (n.849+95G>A)
n.90+95G>A
n.854+95G>A
n.299+95G>A
n.303+95G>A
n.473G>A
n.470+95G>A
c.104+95G>A
c.336+95G>A (n.336+95G>A)
n.504-17C>T
gnomAD v4
7g.100632907T>CCA830505964TFR2c.849+94A>G (n.849+94A>G)
n.90+94A>G
n.854+94A>G
n.299+94A>G
n.303+94A>G
n.472A>G
n.470+94A>G
c.104+94A>G
c.336+94A>G (n.336+94A>G)
n.504-16T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.100632909T>CCA163282236TFR2c.849+92A>G (n.849+92A>G)
n.90+92A>G
n.854+92A>G
n.299+92A>G
n.303+92A>G
n.470A>G
n.470+92A>G
c.104+92A>G
c.336+92A>G (n.336+92A>G)
n.504-14T>C
dbSNP gnomAD v4
7g.100632910C>TCA2505284016TFR2c.849+91G>A (n.849+91G>A)
n.90+91G>A
n.854+91G>A
n.299+91G>A
n.303+91G>A
n.469G>A
n.470+91G>A
c.104+91G>A
c.336+91G>A (n.336+91G>A)
n.504-13C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.100632913C>ACA2777154772TFR2c.849+88G>T (n.849+88G>T)
n.90+88G>T
n.854+88G>T
n.299+88G>T
n.303+88G>T
n.466G>T
n.470+88G>T
c.104+88G>T
c.336+88G>T (n.336+88G>T)
n.504-10C>A
7g.100632913C>TCA2684109005TFR2c.849+88G>A (n.849+88G>A)
n.90+88G>A
n.854+88G>A
n.299+88G>A
n.303+88G>A
n.466G>A
n.470+88G>A
c.104+88G>A
c.336+88G>A (n.336+88G>A)
n.504-10C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched