Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.100626851C>ACA368522917TFR2c.2048G>T (p.Arg683Leu)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.394G>T
n.1084G>T
n.1968G>T
n.1669G>T
c.1401G>T
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
n.433+4297C>A
 gnomAD v4
7g.100626851C>GCA368522918TFR2c.2048G>C (p.Arg683Pro)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.394G>C
n.1084G>C
n.1968G>C
n.1669G>C
c.1401G>C
c.1535G>C (p.Arg512Pro)
n.433+4297C>G
7g.100626851C>TCA368522920TFR2c.2048G>A (p.Arg683Gln)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.394G>A
n.1084G>A
n.1968G>A
n.1669G>A
c.1401G>A
c.1535G>A (p.Arg512Gln)
n.433+4297C>T
 gnomAD v4
7g.100626852G>ACA368522921TFR2c.2047C>T (p.Arg683Trp)
c.*722C>T (n.*722C>T)
n.393C>T
n.1083C>T
n.1967C>T
n.1668C>T
c.1400C>T
c.1534C>T (p.Arg512Trp)
n.433+4298G>A
 gnomAD v4
7g.100626852G>CCA368522922TFR2c.2047C>G (p.Arg683Gly)
c.*722C>G (n.*722C>G)
n.393C>G
n.1083C>G
n.1967C>G
n.1668C>G
c.1400C>G
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
n.433+4298G>C
7g.100626852G>TCA456749296TFR2c.2047C>A (p.Arg683=)
c.*722C>A (n.*722C>A)
n.393C>A
n.1083C>A
n.1967C>A
n.1668C>A
c.1400C>A
c.1534C>A (p.Arg512=)
n.433+4298G>T
 gnomAD v4
7g.100626853G>ACA456749298TFR2c.2046C>T (p.Ile682=)
c.*721C>T (n.*721C>T)
n.392C>T
n.1082C>T
n.1966C>T
n.1667C>T
c.1399C>T
c.1533C>T (p.Ile511=)
n.433+4299G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626853G>CCA368522923TFR2c.2046C>G (p.Ile682Met)
c.*721C>G (n.*721C>G)
n.392C>G
n.1082C>G
n.1966C>G
n.1667C>G
c.1399C>G
c.1533C>G (p.Ile511Met)
n.433+4299G>C
7g.100626853G>TCA456749297TFR2c.2046C>A (p.Ile682=)
c.*721C>A (n.*721C>A)
n.392C>A
n.1082C>A
n.1966C>A
n.1667C>A
c.1399C>A
c.1533C>A (p.Ile511=)
n.433+4299G>T
 gnomAD v4
7g.100626854A>CCA368522925TFR2c.2045T>G (p.Ile682Ser)
c.*720T>G (n.*720T>G)
n.391T>G
n.1081T>G
n.1965T>G
n.1666T>G
c.1398T>G
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
n.433+4300A>C
 gnomAD v4
7g.100626854A>GCA368522927TFR2c.2045T>C (p.Ile682Thr)
c.*720T>C (n.*720T>C)
n.391T>C
n.1081T>C
n.1965T>C
n.1666T>C
c.1398T>C
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
n.433+4300A>G
7g.100626854A>TCA368522928TFR2c.2045T>A (p.Ile682Asn)
c.*720T>A (n.*720T>A)
n.391T>A
n.1081T>A
n.1965T>A
n.1666T>A
c.1398T>A
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
n.433+4300A>T
 gnomAD v4
7g.100626855T>ACA368522933TFR2c.2044A>T (p.Ile682Phe)
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.390A>T
n.1080A>T
n.1964A>T
n.1665A>T
c.1397A>T
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
n.434-4301T>A
7g.100626855T>CCA368522931TFR2c.2044A>G (p.Ile682Val)
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.390A>G
n.1080A>G
n.1964A>G
n.1665A>G
c.1397A>G
c.1531A>G (p.Ile511Val)
n.434-4301T>C
7g.100626855T>GCA368522930TFR2c.2044A>C (p.Ile682Leu)
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.390A>C
n.1080A>C
n.1964A>C
n.1665A>C
c.1397A>C
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
n.434-4301T>G
7g.100626856G>ACA456749300TFR2c.2043C>T (p.Tyr681=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
n.389C>T
n.1079C>T
n.1963C>T
n.1664C>T
c.1396C>T
c.1530C>T (p.Tyr510=)
n.434-4300G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626856G>CCA368522935TFR2c.2043C>G (p.Tyr681Ter)
c.*718C>G (n.*718C>G)
n.389C>G
n.1079C>G
n.1963C>G
n.1664C>G
c.1396C>G
c.1530C>G (p.Tyr510Ter)
n.434-4300G>C
7g.100626856G>TCA368522936TFR2c.2043C>A (p.Tyr681Ter)
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.389C>A
n.1079C>A
n.1963C>A
n.1664C>A
c.1396C>A
c.1530C>A (p.Tyr510Ter)
n.434-4300G>T
 gnomAD v4
7g.100626857delCA2684106503TFR2c.2042del (p.Tyr681SerfsTer22)
c.*717del (n.*717del)
n.388del
n.1078del
n.1962del
n.1663del
c.1395del
c.1529del (p.Tyr510SerfsTer22)
n.434-4299del
 gnomAD v4
7g.100626857T>ACA368522938TFR2c.2042A>T (p.Tyr681Phe)
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.388A>T
n.1078A>T
n.1962A>T
n.1663A>T
c.1395A>T
c.1529A>T (p.Tyr510Phe)
n.434-4299T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626857T>CCA368522939TFR2c.2042A>G (p.Tyr681Cys)
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.388A>G
n.1078A>G
n.1962A>G
n.1663A>G
c.1395A>G
c.1529A>G (p.Tyr510Cys)
n.434-4299T>C
7g.100626857T>GCA368522941TFR2c.2042A>C (p.Tyr681Ser)
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.388A>C
n.1078A>C
n.1962A>C
n.1663A>C
c.1395A>C
c.1529A>C (p.Tyr510Ser)
n.434-4299T>G
7g.100626858A>CCA368522943TFR2c.2041T>G (p.Tyr681Asp)
c.*716T>G (n.*716T>G)
n.387T>G
n.1077T>G
n.1961T>G
n.1662T>G
c.1394T>G
c.1528T>G (p.Tyr510Asp)
n.434-4298A>C
 gnomAD v4
7g.100626858A>GCA368522944TFR2c.2041T>C (p.Tyr681His)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.387T>C
n.1077T>C
n.1961T>C
n.1662T>C
c.1394T>C
c.1528T>C (p.Tyr510His)
n.434-4298A>G
 gnomAD v4
7g.100626858A>TCA368522945TFR2c.2041T>A (p.Tyr681Asn)
c.*716T>A (n.*716T>A)
n.387T>A
n.1077T>A
n.1961T>A
n.1662T>A
c.1394T>A
c.1528T>A (p.Tyr510Asn)
n.434-4298A>T
7g.100626859G>ACA456749304TFR2c.2040C>T (p.Asp680=)
c.*715C>T (n.*715C>T)
n.386C>T
n.1076C>T
n.1960C>T
n.1661C>T
c.1393C>T
c.1527C>T (p.Asp509=)
n.434-4297G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626859G>CCA368522946TFR2c.2040C>G (p.Asp680Glu)
c.*715C>G (n.*715C>G)
n.386C>G
n.1076C>G
n.1960C>G
n.1661C>G
c.1393C>G
c.1527C>G (p.Asp509Glu)
n.434-4297G>C
7g.100626859G>TCA368522947TFR2c.2040C>A (p.Asp680Glu)
c.*715C>A (n.*715C>A)
n.386C>A
n.1076C>A
n.1960C>A
n.1661C>A
c.1393C>A
c.1527C>A (p.Asp509Glu)
n.434-4297G>T
 gnomAD v4
7g.100626859_100626860insCCA2695208211TFR2c.2039_2040insG (p.Asp680GlufsTer?)
c.*714_*715insG (n.*714_*715insG)
n.385_386insG
n.1075_1076insG
n.1959_1960insG
n.1660_1661insG
c.1392_1393insG
c.1526_1527insG (p.Asp509GlufsTer?)
n.434-4297_434-4296insC
7g.100626860T>ACA368522948TFR2c.2039A>T (p.Asp680Val)
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.385A>T
n.1075A>T
n.1959A>T
n.1660A>T
c.1392A>T
c.1526A>T (p.Asp509Val)
n.434-4296T>A
7g.100626860T>CCA368522949TFR2c.2039A>G (p.Asp680Gly)
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.385A>G
n.1075A>G
n.1959A>G
n.1660A>G
c.1392A>G
c.1526A>G (p.Asp509Gly)
n.434-4296T>C
 gnomAD v4
7g.100626860T>GCA368522950TFR2c.2039A>C (p.Asp680Ala)
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.385A>C
n.1075A>C
n.1959A>C
n.1660A>C
c.1392A>C
c.1526A>C (p.Asp509Ala)
n.434-4296T>G
7g.100626861C>ACA368522954TFR2c.2038G>T (p.Asp680Tyr)
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.384G>T
n.1074G>T
n.1958G>T
n.1659G>T
c.1391G>T
c.1525G>T (p.Asp509Tyr)
n.434-4295C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626861C>GCA368522951TFR2c.2038G>C (p.Asp680His)
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.384G>C
n.1074G>C
n.1958G>C
n.1659G>C
c.1391G>C
c.1525G>C (p.Asp509His)
n.434-4295C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626861C>TCA368522953TFR2c.2038G>A (p.Asp680Asn)
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.384G>A
n.1074G>A
n.1958G>A
n.1659G>A
c.1391G>A
c.1525G>A (p.Asp509Asn)
n.434-4295C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626866dupCA576450467TFR2c.2038dup (p.Asp680GlyfsTer?)
c.*713dup (n.*713dup)
n.384dup
n.1074dup
n.1958dup
n.1659dup
c.1391dup
c.1525dup (p.Asp509GlyfsTer?)
n.434-4290dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626866delCA576450465TFR2c.2038del (p.Asp680ThrfsTer23)
c.*713del (n.*713del)
n.384del
n.1074del
n.1958del
n.1659del
c.1391del
c.1525del (p.Asp509ThrfsTer23)
n.434-4290del
 gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626862C>ACA456749307TFR2c.2037G>T (p.Gly679=)
c.*712G>T (n.*712G>T)
n.383G>T
n.1073G>T
n.1957G>T
n.1658G>T
c.1390G>T
c.1524G>T (p.Gly508=)
n.434-4294C>A
 gnomAD v4
7g.100626862C>GCA456749308TFR2c.2037G>C (p.Gly679=)
c.*712G>C (n.*712G>C)
n.383G>C
n.1073G>C
n.1957G>C
n.1658G>C
c.1390G>C
c.1524G>C (p.Gly508=)
n.434-4294C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626862C>TCA456749310TFR2c.2037G>A (p.Gly679=)
c.*712G>A (n.*712G>A)
n.383G>A
n.1073G>A
n.1957G>A
n.1658G>A
c.1390G>A
c.1524G>A (p.Gly508=)
n.434-4294C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626863C>ACA368522956TFR2c.2036G>T (p.Gly679Val)
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.382G>T
n.1072G>T
n.1956G>T
n.1657G>T
c.1389G>T
c.1523G>T (p.Gly508Val)
n.434-4293C>A
 gnomAD v4
7g.100626863C>GCA368522957TFR2c.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.382G>C
n.1072G>C
n.1956G>C
n.1657G>C
c.1389G>C
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
n.434-4293C>G
7g.100626863C>TCA16612212TFR2c.2036G>A (p.Gly679Glu)
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.382G>A
n.1072G>A
n.1956G>A
n.1657G>A
c.1389G>A
c.1523G>A (p.Gly508Glu)
n.434-4293C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626864C>ACA368522960TFR2c.2035G>T (p.Gly679Trp)
c.*710G>T (n.*710G>T)
n.381G>T
n.1071G>T
n.1955G>T
n.1656G>T
c.1388G>T
c.1522G>T (p.Gly508Trp)
n.434-4292C>A
 gnomAD v4
7g.100626864C>GCA368522962TFR2c.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.*710G>C (n.*710G>C)
n.381G>C
n.1071G>C
n.1955G>C
n.1656G>C
c.1388G>C
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
n.434-4292C>G
7g.100626864C>TCA368522963TFR2c.2035G>A (p.Gly679Arg)
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.381G>A
n.1071G>A
n.1955G>A
n.1656G>A
c.1388G>A
c.1522G>A (p.Gly508Arg)
n.434-4292C>T
7g.100626865C>ACA456749313TFR2c.2034G>T (p.Arg678=)
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.380G>T
n.1070G>T
n.1954G>T
n.1655G>T
c.1387G>T
c.1521G>T (p.Arg507=)
n.434-4291C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626865C>GCA456749315TFR2c.2034G>C (p.Arg678=)
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.380G>C
n.1070G>C
n.1954G>C
n.1655G>C
c.1387G>C
c.1521G>C (p.Arg507=)
n.434-4291C>G
7g.100626865C>TCA456749317TFR2c.2034G>A (p.Arg678=)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.380G>A
n.1070G>A
n.1954G>A
n.1655G>A
c.1387G>A
c.1521G>A (p.Arg507=)
n.434-4291C>T
 gnomAD v4
7g.100626866C>ACA368522965TFR2c.2033G>T (p.Arg678Leu)
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.379G>T
n.1069G>T
n.1953G>T
n.1654G>T
c.1386G>T
c.1520G>T (p.Arg507Leu)
n.434-4290C>A
 gnomAD v4
7g.100626866C>GCA334185TFR2c.2033G>C (p.Arg678Pro)
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.379G>C
n.1069G>C
n.1953G>C
n.1654G>C
c.1386G>C
c.1520G>C (p.Arg507Pro)
n.434-4290C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626866C>TCA368522967TFR2c.2033G>A (p.Arg678Gln)
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.379G>A
n.1069G>A
n.1953G>A
n.1654G>A
c.1386G>A
c.1520G>A (p.Arg507Gln)
n.434-4290C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626867G>ACA368522969TFR2c.2032C>T (p.Arg678Trp)
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.378C>T
n.1068C>T
n.1952C>T
n.1653C>T
c.1385C>T
c.1519C>T (p.Arg507Trp)
n.434-4289G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.100626867G>CCA368522971TFR2c.2032C>G (p.Arg678Gly)
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.378C>G
n.1068C>G
n.1952C>G
n.1653C>G
c.1385C>G
c.1519C>G (p.Arg507Gly)
n.434-4289G>C
7g.100626867G>TCA456749320TFR2c.2032C>A (p.Arg678=)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.378C>A
n.1068C>A
n.1952C>A
n.1653C>A
c.1385C>A
c.1519C>A (p.Arg507=)
n.434-4289G>T
 gnomAD v4
7g.100626868C>ACA456749321TFR2c.2031G>T (p.Ala677=)
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.377G>T
n.1067G>T
n.1951G>T
n.1652G>T
c.1384G>T
c.1518G>T (p.Ala506=)
n.434-4288C>A
 gnomAD v4
7g.100626868C>GCA456749322TFR2c.2031G>C (p.Ala677=)
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.377G>C
n.1067G>C
n.1951G>C
n.1652G>C
c.1384G>C
c.1518G>C (p.Ala506=)
n.434-4288C>G
7g.100626868C>TCA456749323TFR2c.2031G>A (p.Ala677=)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.377G>A
n.1067G>A
n.1951G>A
n.1652G>A
c.1384G>A
c.1518G>A (p.Ala506=)
n.434-4288C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626869G>ACA368522974TFR2c.2030C>T (p.Ala677Val)
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.376C>T
n.1066C>T
n.1950C>T
n.1651C>T
c.1383C>T
c.1517C>T (p.Ala506Val)
n.434-4287G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626869G>CCA368522975TFR2c.2030C>G (p.Ala677Gly)
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.376C>G
n.1066C>G
n.1950C>G
n.1651C>G
c.1383C>G
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
n.434-4287G>C
7g.100626869G>TCA368522973TFR2c.2030C>A (p.Ala677Glu)
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.376C>A
n.1066C>A
n.1950C>A
n.1651C>A
c.1383C>A
c.1517C>A (p.Ala506Glu)
n.434-4287G>T
 gnomAD v4
7g.100626870C>ACA368522977TFR2c.2029G>T (p.Ala677Ser)
c.*704G>T (n.*704G>T)
n.375G>T
n.1065G>T
n.1949G>T
n.1650G>T
c.1382G>T
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
n.434-4286C>A
 gnomAD v4
7g.100626870C>GCA368522978TFR2c.2029G>C (p.Ala677Pro)
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.375G>C
n.1065G>C
n.1949G>C
n.1650G>C
c.1382G>C
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
n.434-4286C>G
7g.100626870C>TCA368522980TFR2c.2029G>A (p.Ala677Thr)
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.375G>A
n.1065G>A
n.1949G>A
n.1650G>A
c.1382G>A
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
n.434-4286C>T
 gnomAD v4
7g.100626871C>ACA456749328TFR2c.2028G>T (p.Ser676=)
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.374G>T
n.1064G>T
n.1948G>T
n.1649G>T
c.1381G>T
c.1515G>T (p.Ser505=)
n.434-4285C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626871C>GCA456749329TFR2c.2028G>C (p.Ser676=)
c.*703G>C (n.*703G>C)
n.374G>C
n.1064G>C
n.1948G>C
n.1649G>C
c.1381G>C
c.1515G>C (p.Ser505=)
n.434-4285C>G
 ClinVar
7g.100626871C>TCA456749331TFR2c.2028G>A (p.Ser676=)
c.*703G>A (n.*703G>A)
n.374G>A
n.1064G>A
n.1948G>A
n.1649G>A
c.1381G>A
c.1515G>A (p.Ser505=)
n.434-4285C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626872G>ACA368522982TFR2c.2027C>T (p.Ser676Leu)
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.373C>T
n.1063C>T
n.1947C>T
n.1648C>T
c.1380C>T
c.1514C>T (p.Ser505Leu)
n.434-4284G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.100626872G>CCA368522983TFR2c.2027C>G (p.Ser676Trp)
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.373C>G
n.1063C>G
n.1947C>G
n.1648C>G
c.1380C>G
c.1514C>G (p.Ser505Trp)
n.434-4284G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626872G>TCA368522985TFR2c.2027C>A (p.Ser676Ter)
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.373C>A
n.1063C>A
n.1947C>A
n.1648C>A
c.1380C>A
c.1514C>A (p.Ser505Ter)
n.434-4284G>T
 gnomAD v4
7g.100626873A>CCA368522990TFR2c.2026T>G (p.Ser676Ala)
c.*701T>G (n.*701T>G)
n.372T>G
n.1062T>G
n.1946T>G
n.1647T>G
c.1379T>G
c.1513T>G (p.Ser505Ala)
n.434-4283A>C
7g.100626873A>GCA368522987TFR2c.2026T>C (p.Ser676Pro)
c.*701T>C (n.*701T>C)
n.372T>C
n.1062T>C
n.1946T>C
n.1647T>C
c.1379T>C
c.1513T>C (p.Ser505Pro)
n.434-4283A>G
7g.100626873A>TCA368522988TFR2c.2026T>A (p.Ser676Thr)
c.*701T>A (n.*701T>A)
n.372T>A
n.1062T>A
n.1946T>A
n.1647T>A
c.1379T>A
c.1513T>A (p.Ser505Thr)
n.434-4283A>T
7g.100626874G>ACA456749332TFR2c.2025C>T (p.Tyr675=)
c.*700C>T (n.*700C>T)
n.371C>T
n.1061C>T
n.1945C>T
n.1646C>T
c.1378C>T
c.1512C>T (p.Tyr504=)
n.434-4282G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.100626874G>CCA368522992TFR2c.2025C>G (p.Tyr675Ter)
c.*700C>G (n.*700C>G)
n.371C>G
n.1061C>G
n.1945C>G
n.1646C>G
c.1378C>G
c.1512C>G (p.Tyr504Ter)
n.434-4282G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626874G>TCA368522993TFR2c.2025C>A (p.Tyr675Ter)
c.*700C>A (n.*700C>A)
n.371C>A
n.1061C>A
n.1945C>A
n.1646C>A
c.1378C>A
c.1512C>A (p.Tyr504Ter)
n.434-4282G>T
 gnomAD v4
7g.100626875T>ACA368522995TFR2c.2024A>T (p.Tyr675Phe)
c.*699A>T (n.*699A>T)
n.370A>T
n.1060A>T
n.1944A>T
n.1645A>T
c.1377A>T
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
n.434-4281T>A
 gnomAD v4
7g.100626875T>CCA368522996TFR2c.2024A>G (p.Tyr675Cys)
c.*699A>G (n.*699A>G)
n.370A>G
n.1060A>G
n.1944A>G
n.1645A>G
c.1377A>G
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
n.434-4281T>C
7g.100626875T>GCA368522997TFR2c.2024A>C (p.Tyr675Ser)
c.*699A>C (n.*699A>C)
n.370A>C
n.1060A>C
n.1944A>C
n.1645A>C
c.1377A>C
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
n.434-4281T>G
7g.100626876A>CCA368523000TFR2c.2023T>G (p.Tyr675Asp)
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.369T>G
n.1059T>G
n.1943T>G
n.1644T>G
c.1376T>G
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
n.434-4280A>C
7g.100626876A>GCA368523002TFR2c.2023T>C (p.Tyr675His)
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.369T>C
n.1059T>C
n.1943T>C
n.1644T>C
c.1376T>C
c.1510T>C (p.Tyr504His)
n.434-4280A>G
 gnomAD v4
7g.100626876A>TCA368523001TFR2c.2023T>A (p.Tyr675Asn)
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.369T>A
n.1059T>A
n.1943T>A
n.1644T>A
c.1376T>A
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
n.434-4280A>T
7g.100626877C>ACA456749333TFR2c.2022G>T (p.Val674=)
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.368G>T
n.1058G>T
n.1942G>T
n.1643G>T
c.1375G>T
c.1509G>T (p.Val503=)
n.434-4279C>A
 gnomAD v4
7g.100626877C>GCA456749334TFR2c.2022G>C (p.Val674=)
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.368G>C
n.1058G>C
n.1942G>C
n.1643G>C
c.1375G>C
c.1509G>C (p.Val503=)
n.434-4279C>G
7g.100626877C>TCA456749335TFR2c.2022G>A (p.Val674=)
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.368G>A
n.1058G>A
n.1942G>A
n.1643G>A
c.1375G>A
c.1509G>A (p.Val503=)
n.434-4279C>T
 gnomAD v4
7g.100626878A>CCA368523003TFR2c.2021T>G (p.Val674Gly)
c.*696T>G (n.*696T>G)
n.367T>G
n.1057T>G
n.1941T>G
n.1642T>G
c.1374T>G
c.1508T>G (p.Val503Gly)
n.434-4278A>C
 gnomAD v4
7g.100626878A>GCA368523004TFR2c.2021T>C (p.Val674Ala)
c.*696T>C (n.*696T>C)
n.367T>C
n.1057T>C
n.1941T>C
n.1642T>C
c.1374T>C
c.1508T>C (p.Val503Ala)
n.434-4278A>G
 gnomAD v4
7g.100626878A>TCA368523005TFR2c.2021T>A (p.Val674Glu)
c.*696T>A (n.*696T>A)
n.367T>A
n.1057T>A
n.1941T>A
n.1642T>A
c.1374T>A
c.1508T>A (p.Val503Glu)
n.434-4278A>T
7g.100626879C>ACA368523006TFR2c.2020G>T (p.Val674Leu)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.366G>T
n.1056G>T
n.1940G>T
n.1641G>T
c.1373G>T
c.1507G>T (p.Val503Leu)
n.434-4277C>A
 dbSNP
7g.100626879C>GCA368523007TFR2c.2020G>C (p.Val674Leu)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.366G>C
n.1056G>C
n.1940G>C
n.1641G>C
c.1373G>C
c.1507G>C (p.Val503Leu)
n.434-4277C>G
7g.100626879C>TCA368523009TFR2c.2020G>A (p.Val674Met)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.366G>A
n.1056G>A
n.1940G>A
n.1641G>A
c.1373G>A
c.1507G>A (p.Val503Met)
n.434-4277C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626881delCA2684106504TFR2c.2020del (p.Val674CysfsTer29)
c.*695del (n.*695del)
n.366del
n.1056del
n.1940del
n.1641del
c.1373del
c.1507del (p.Val503CysfsTer29)
n.434-4275del
 gnomAD v4
7g.100626880C>ACA368523010TFR2c.2019G>T (p.Trp673Cys)
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.365G>T
n.1055G>T
n.1939G>T
n.1640G>T
c.1372G>T
c.1506G>T (p.Trp502Cys)
n.434-4276C>A
 gnomAD v4
7g.100626880C>GCA368523011TFR2c.2019G>C (p.Trp673Cys)
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.365G>C
n.1055G>C
n.1939G>C
n.1640G>C
c.1372G>C
c.1506G>C (p.Trp502Cys)
n.434-4276C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626880C>TCA368523013TFR2c.2019G>A (p.Trp673Ter)
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.365G>A
n.1055G>A
n.1939G>A
n.1640G>A
c.1372G>A
c.1506G>A (p.Trp502Ter)
n.434-4276C>T
 gnomAD v4
7g.100626881C>ACA368523015TFR2c.2018G>T (p.Trp673Leu)
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.364G>T
n.1054G>T
n.1938G>T
n.1639G>T
c.1371G>T
c.1505G>T (p.Trp502Leu)
n.434-4275C>A
 gnomAD v4
7g.100626881C>GCA368523017TFR2c.2018G>C (p.Trp673Ser)
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.364G>C
n.1054G>C
n.1938G>C
n.1639G>C
c.1371G>C
c.1505G>C (p.Trp502Ser)
n.434-4275C>G
7g.100626881C>TCA368523019TFR2c.2018G>A (p.Trp673Ter)
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.364G>A
n.1054G>A
n.1938G>A
n.1639G>A
c.1371G>A
c.1505G>A (p.Trp502Ter)
n.434-4275C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626882A>CCA4386226TFR2c.2017T>G (p.Trp673Gly)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.363T>G
n.1053T>G
n.1937T>G
n.1638T>G
c.1370T>G
c.1504T>G (p.Trp502Gly)
n.434-4274A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.100626882A>GCA368523022TFR2c.2017T>C (p.Trp673Arg)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.363T>C
n.1053T>C
n.1937T>C
n.1638T>C
c.1370T>C
c.1504T>C (p.Trp502Arg)
n.434-4274A>G
7g.100626882A>TCA368523020TFR2c.2017T>A (p.Trp673Arg)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.363T>A
n.1053T>A
n.1937T>A
n.1638T>A
c.1370T>A
c.1504T>A (p.Trp502Arg)
n.434-4274A>T
7g.100626883C>ACA368523025TFR2c.2016G>T (p.Gln672His)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.362G>T
n.1052G>T
n.1936G>T
n.1637G>T
c.1369G>T
c.1503G>T (p.Gln501His)
n.434-4273C>A
 gnomAD v4
7g.100626883C>GCA368523023TFR2c.2016G>C (p.Gln672His)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.362G>C
n.1052G>C
n.1936G>C
n.1637G>C
c.1369G>C
c.1503G>C (p.Gln501His)
n.434-4273C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626883C>TCA163275785TFR2c.2016G>A (p.Gln672=)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.362G>A
n.1052G>A
n.1936G>A
n.1637G>A
c.1369G>A
c.1503G>A (p.Gln501=)
n.434-4273C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626884T>ACA368523030TFR2c.2015A>T (p.Gln672Leu)
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.361A>T
n.1051A>T
n.1935A>T
n.1636A>T
c.1368A>T
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
n.434-4272T>A
7g.100626884T>CCA368523027TFR2c.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.361A>G
n.1051A>G
n.1935A>G
n.1636A>G
c.1368A>G
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
n.434-4272T>C
 gnomAD v4
7g.100626884T>GCA368523028TFR2c.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.361A>C
n.1051A>C
n.1935A>C
n.1636A>C
c.1368A>C
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
n.434-4272T>G
7g.100626885G>ACA163275791TFR2c.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.360C>T
n.1050C>T
n.1934C>T
n.1635C>T
c.1367C>T
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
n.434-4271G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626885G>CCA368523032TFR2c.2014C>G (p.Gln672Glu)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.360C>G
n.1050C>G
n.1934C>G
n.1635C>G
c.1367C>G
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
n.434-4271G>C
7g.100626885G>TCA368523034TFR2c.2014C>A (p.Gln672Lys)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.360C>A
n.1050C>A
n.1934C>A
n.1635C>A
c.1367C>A
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
n.434-4271G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626886C>ACA456749336TFR2c.2013G>T (p.Leu671=)
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.359G>T
n.1049G>T
n.1933G>T
n.1634G>T
c.1366G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
n.434-4270C>A
 gnomAD v4
7g.100626886C>GCA456749337TFR2c.2013G>C (p.Leu671=)
c.*688G>C (n.*688G>C)
n.359G>C
n.1049G>C
n.1933G>C
n.1634G>C
c.1366G>C
c.1500G>C (p.Leu500=)
n.434-4270C>G
7g.100626886C>TCA456749338TFR2c.2013G>A (p.Leu671=)
c.*688G>A (n.*688G>A)
n.359G>A
n.1049G>A
n.1933G>A
n.1634G>A
c.1366G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
n.434-4270C>T
 gnomAD v4
7g.100626887A>CCA368523036TFR2c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.*687T>G (n.*687T>G)
n.358T>G
n.1048T>G
n.1932T>G
n.1633T>G
c.1365T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
n.434-4269A>C
7g.100626887A>GCA368523039TFR2c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.*687T>C (n.*687T>C)
n.358T>C
n.1048T>C
n.1932T>C
n.1633T>C
c.1365T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
n.434-4269A>G
 gnomAD v4
7g.100626887A>TCA368523041TFR2c.2012T>A (p.Leu671Gln)
c.*687T>A (n.*687T>A)
n.358T>A
n.1048T>A
n.1932T>A
n.1633T>A
c.1365T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
n.434-4269A>T
7g.100626888G>ACA456749339TFR2c.2011C>T (p.Leu671=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.357C>T
n.1047C>T
n.1931C>T
n.1632C>T
c.1364C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
n.434-4268G>A
 gnomAD v4
7g.100626888G>CCA368523044TFR2c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.357C>G
n.1047C>G
n.1931C>G
n.1632C>G
c.1364C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
n.434-4268G>C
7g.100626888G>TCA368523046TFR2c.2011C>A (p.Leu671Met)
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.357C>A
n.1047C>A
n.1931C>A
n.1632C>A
c.1364C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
n.434-4268G>T
 gnomAD v4
7g.100626889G>ACA456749340TFR2c.2010C>T (p.Thr670=)
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.356C>T
n.1046C>T
n.1930C>T
n.1631C>T
c.1363C>T
c.1497C>T (p.Thr499=)
n.434-4267G>A
 gnomAD v4
7g.100626889G>CCA456749341TFR2c.2010C>G (p.Thr670=)
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.356C>G
n.1046C>G
n.1930C>G
n.1631C>G
c.1363C>G
c.1497C>G (p.Thr499=)
n.434-4267G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626889G>TCA456749342TFR2c.2010C>A (p.Thr670=)
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.356C>A
n.1046C>A
n.1930C>A
n.1631C>A
c.1363C>A
c.1497C>A (p.Thr499=)
n.434-4267G>T
 gnomAD v4
7g.100626890G>ACA368523048TFR2c.2009C>T (p.Thr670Ile)
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.355C>T
n.1045C>T
n.1929C>T
n.1630C>T
c.1362C>T
c.1496C>T (p.Thr499Ile)
n.434-4266G>A
 gnomAD v4
7g.100626890G>CCA368523052TFR2c.2009C>G (p.Thr670Ser)
c.*684C>G (n.*684C>G)
n.355C>G
n.1045C>G
n.1929C>G
n.1630C>G
c.1362C>G
c.1496C>G (p.Thr499Ser)
n.434-4266G>C
7g.100626890G>TCA368523054TFR2c.2009C>A (p.Thr670Asn)
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.355C>A
n.1045C>A
n.1929C>A
n.1630C>A
c.1362C>A
c.1496C>A (p.Thr499Asn)
n.434-4266G>T
 gnomAD v4
7g.100626890_100626891delCA2497214300TFR2c.2008_2009del (p.Thr670ProfsTer?)
c.*683_*684del (n.*683_*684del)
n.354_355del
n.1044_1045del
n.1928_1929del
n.1629_1630del
c.1361_1362del
c.1495_1496del (p.Thr499ProfsTer?)
n.434-4266_434-4265del
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626891T>ACA368523061TFR2c.2008A>T (p.Thr670Ser)
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.354A>T
n.1044A>T
n.1928A>T
n.1629A>T
c.1361A>T
c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.434-4265T>A
7g.100626891T>CCA368523056TFR2c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.354A>G
n.1044A>G
n.1928A>G
n.1629A>G
c.1361A>G
c.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.434-4265T>C
 gnomAD v4
7g.100626891T>GCA368523059TFR2c.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.354A>C
n.1044A>C
n.1928A>C
n.1629A>C
c.1361A>C
c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.434-4265T>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.100626892C>ACA456749343TFR2c.2007G>T (p.Leu669=)
c.*682G>T (n.*682G>T)
n.353G>T
n.1043G>T
n.1927G>T
n.1628G>T
c.1360G>T
c.1494G>T (p.Leu498=)
n.434-4264C>A
 gnomAD v4
7g.100626892C>GCA456749344TFR2c.2007G>C (p.Leu669=)
c.*682G>C (n.*682G>C)
n.353G>C
n.1043G>C
n.1927G>C
n.1628G>C
c.1360G>C
c.1494G>C (p.Leu498=)
n.434-4264C>G
7g.100626892C>TCA456749345TFR2c.2007G>A (p.Leu669=)
c.*682G>A (n.*682G>A)
n.353G>A
n.1043G>A
n.1927G>A
n.1628G>A
c.1360G>A
c.1494G>A (p.Leu498=)
n.434-4264C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.100626893A>CCA368523065TFR2c.2006T>G (p.Leu669Arg)
c.*681T>G (n.*681T>G)
n.352T>G
n.1042T>G
n.1926T>G
n.1627T>G
c.1359T>G
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.434-4263A>C
7g.100626893A>GCA368523068TFR2c.2006T>C (p.Leu669Pro)
c.*681T>C (n.*681T>C)
n.352T>C
n.1042T>C
n.1926T>C
n.1627T>C
c.1359T>C
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.434-4263A>G
7g.100626893A>TCA368523071TFR2c.2006T>A (p.Leu669Gln)
c.*681T>A (n.*681T>A)
n.352T>A
n.1042T>A
n.1926T>A
n.1627T>A
c.1359T>A
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
n.434-4263A>T
7g.100626894G>ACA456749347TFR2c.2005C>T (p.Leu669=)
c.*680C>T (n.*680C>T)
n.351C>T
n.1041C>T
n.1925C>T
n.1626C>T
c.1358C>T
c.1492C>T (p.Leu498=)
n.434-4262G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626894G>CCA368523074TFR2c.2005C>G (p.Leu669Val)
c.*680C>G (n.*680C>G)
n.351C>G
n.1041C>G
n.1925C>G
n.1626C>G
c.1358C>G
c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.434-4262G>C
 gnomAD v4
7g.100626894G>TCA368523075TFR2c.2005C>A (p.Leu669Met)
c.*680C>A (n.*680C>A)
n.351C>A
n.1041C>A
n.1925C>A
n.1626C>A
c.1358C>A
c.1492C>A (p.Leu498Met)
n.434-4262G>T
 gnomAD v4
7g.100626895C>ACA456749348TFR2c.2004G>T (p.Gly668=)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.350G>T
n.1040G>T
n.1924G>T
n.1625G>T
c.1357G>T
c.1491G>T (p.Gly497=)
n.434-4261C>A
 gnomAD v4
7g.100626895C>GCA456749349TFR2c.2004G>C (p.Gly668=)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.350G>C
n.1040G>C
n.1924G>C
n.1625G>C
c.1357G>C
c.1491G>C (p.Gly497=)
n.434-4261C>G
7g.100626895C>TCA456749350TFR2c.2004G>A (p.Gly668=)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.350G>A
n.1040G>A
n.1924G>A
n.1625G>A
c.1357G>A
c.1491G>A (p.Gly497=)
n.434-4261C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626896C>ACA368523076TFR2c.2003G>T (p.Gly668Val)
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.349G>T
n.1039G>T
n.1923G>T
n.1624G>T
c.1356G>T
c.1490G>T (p.Gly497Val)
n.434-4260C>A
 gnomAD v4
7g.100626896C>GCA368523077TFR2c.2003G>C (p.Gly668Ala)
c.*678G>C (n.*678G>C)
n.349G>C
n.1039G>C
n.1923G>C
n.1624G>C
c.1356G>C
c.1490G>C (p.Gly497Ala)
n.434-4260C>G
7g.100626896C>TCA368523081TFR2c.2003G>A (p.Gly668Glu)
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.349G>A
n.1039G>A
n.1923G>A
n.1624G>A
c.1356G>A
c.1490G>A (p.Gly497Glu)
n.434-4260C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626897C>ACA368523084TFR2c.2002G>T (p.Gly668Trp)
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.348G>T
n.1038G>T
n.1922G>T
n.1623G>T
c.1355G>T
c.1489G>T (p.Gly497Trp)
n.434-4259C>A
 gnomAD v4
7g.100626897C>GCA368523085TFR2c.2002G>C (p.Gly668Arg)
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.348G>C
n.1038G>C
n.1922G>C
n.1623G>C
c.1355G>C
c.1489G>C (p.Gly497Arg)
n.434-4259C>G
7g.100626897C>TCA4386227TFR2c.2002G>A (p.Gly668Arg)
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.348G>A
n.1038G>A
n.1922G>A
n.1623G>A
c.1355G>A
c.1489G>A (p.Gly497Arg)
n.434-4259C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626904_100626924dupCA2684106505TFR2c.1996-14_2002dup
c.*671-14_*677dup
n.342-14_348dup
n.1032-14_1038dup
n.1916-14_1922dup
n.1617-14_1623dup
c.1349-14_1355dup
c.1483-14_1489dup
n.434-4252_434-4232dup
 gnomAD v4
7g.100626898G>ACA456749351TFR2c.2001C>T (p.Arg667=)
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.347C>T
n.1037C>T
n.1921C>T
n.1622C>T
c.1354C>T
c.1488C>T (p.Arg496=)
n.434-4258G>A
 gnomAD v4
7g.100626898G>CCA456749352TFR2c.2001C>G (p.Arg667=)
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.347C>G
n.1037C>G
n.1921C>G
n.1622C>G
c.1354C>G
c.1488C>G (p.Arg496=)
n.434-4258G>C
 gnomAD v4
7g.100626898G>TCA456749353TFR2c.2001C>A (p.Arg667=)
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.347C>A
n.1037C>A
n.1921C>A
n.1622C>A
c.1354C>A
c.1488C>A (p.Arg496=)
n.434-4258G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626899C>ACA368523093TFR2c.2000G>T (p.Arg667Leu)
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.346G>T
n.1036G>T
n.1920G>T
n.1621G>T
c.1353G>T
c.1487G>T (p.Arg496Leu)
n.434-4257C>A
 gnomAD v4
7g.100626899C>GCA368523091TFR2c.2000G>C (p.Arg667Pro)
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.346G>C
n.1036G>C
n.1920G>C
n.1621G>C
c.1353G>C
c.1487G>C (p.Arg496Pro)
n.434-4257C>G
7g.100626899C>TCA368523089TFR2c.2000G>A (p.Arg667His)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.346G>A
n.1036G>A
n.1920G>A
n.1621G>A
c.1353G>A
c.1487G>A (p.Arg496His)
n.434-4257C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626900G>ACA368523095TFR2c.1999C>T (p.Arg667Cys)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.345C>T
n.1035C>T
n.1919C>T
n.1620C>T
c.1352C>T
c.1486C>T (p.Arg496Cys)
n.434-4256G>A
 gnomAD v4
7g.100626900G>CCA368523096TFR2c.1999C>G (p.Arg667Gly)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.345C>G
n.1035C>G
n.1919C>G
n.1620C>G
c.1352C>G
c.1486C>G (p.Arg496Gly)
n.434-4256G>C
7g.100626900G>TCA368523098TFR2c.1999C>A (p.Arg667Ser)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.345C>A
n.1035C>A
n.1919C>A
n.1620C>A
c.1352C>A
c.1486C>A (p.Arg496Ser)
n.434-4256G>T
 gnomAD v4
7g.100626901G>ACA456749356TFR2c.1998C>T (p.Ala666=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.344C>T
n.1034C>T
n.1918C>T
n.1619C>T
c.1351C>T
c.1485C>T (p.Ala495=)
n.434-4255G>A
 gnomAD v4
7g.100626901G>CCA456749354TFR2c.1998C>G (p.Ala666=)
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.344C>G
n.1034C>G
n.1918C>G
n.1619C>G
c.1351C>G
c.1485C>G (p.Ala495=)
n.434-4255G>C
7g.100626901G>TCA456749355TFR2c.1998C>A (p.Ala666=)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.344C>A
n.1034C>A
n.1918C>A
n.1619C>A
c.1351C>A
c.1485C>A (p.Ala495=)
n.434-4255G>T
7g.100626902G>ACA368523102TFR2c.1997C>T (p.Ala666Val)
c.*672C>T (n.*672C>T)
n.343C>T
n.1033C>T
n.1917C>T
n.1618C>T
c.1350C>T
c.1484C>T (p.Ala495Val)
n.434-4254G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626902G>CCA368523104TFR2c.1997C>G (p.Ala666Gly)
c.*672C>G (n.*672C>G)
n.343C>G
n.1033C>G
n.1917C>G
n.1618C>G
c.1350C>G
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
n.434-4254G>C
7g.100626902G>TCA368523107TFR2c.1997C>A (p.Ala666Asp)
c.*672C>A (n.*672C>A)
n.343C>A
n.1033C>A
n.1917C>A
n.1618C>A
c.1350C>A
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
n.434-4254G>T
 gnomAD v4
7g.100626903C>ACA368523109TFR2c.1996G>T (p.Ala666Ser)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.342G>T
n.1032G>T
n.1916G>T
n.1617G>T
c.1349G>T
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
n.434-4253C>A
 gnomAD v4
7g.100626903C>GCA368523110TFR2c.1996G>C (p.Ala666Pro)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.342G>C
n.1032G>C
n.1916G>C
n.1617G>C
c.1349G>C
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
n.434-4253C>G
7g.100626903C>TCA368523113TFR2c.1996G>A (p.Ala666Thr)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.342G>A
n.1032G>A
n.1916G>A
n.1617G>A
c.1349G>A
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
n.434-4253C>T
 gnomAD v4
7g.100626904C>ACA368523117TFR2c.1996-1G>T (n.1996-1G>T)
c.*671-1G>T (n.*671-1G>T)
n.342-1G>T
n.1032-1G>T
n.1916-1G>T
n.1617-1G>T
c.1349-1G>T
c.1483-1G>T (n.1483-1G>T)
n.434-4252C>A
7g.100626904C>GCA368523119TFR2c.1996-1G>C (n.1996-1G>C)
c.*671-1G>C (n.*671-1G>C)
n.342-1G>C
n.1032-1G>C
n.1916-1G>C
n.1617-1G>C
c.1349-1G>C
c.1483-1G>C (n.1483-1G>C)
n.434-4252C>G
7g.100626904C>TCA368523121TFR2c.1996-1G>A (n.1996-1G>A)
c.*671-1G>A (n.*671-1G>A)
n.342-1G>A
n.1032-1G>A
n.1916-1G>A
n.1617-1G>A
c.1349-1G>A
c.1483-1G>A (n.1483-1G>A)
n.434-4252C>T
7g.100626905T>ACA368523127TFR2c.1996-2A>T (n.1996-2A>T)
c.*671-2A>T (n.*671-2A>T)
n.342-2A>T
n.1032-2A>T
n.1916-2A>T
n.1617-2A>T
c.1349-2A>T
c.1483-2A>T (n.1483-2A>T)
n.434-4251T>A
7g.100626905T>CCA368523130TFR2c.1996-2A>G (n.1996-2A>G)
c.*671-2A>G (n.*671-2A>G)
n.342-2A>G
n.1032-2A>G
n.1916-2A>G
n.1617-2A>G
c.1349-2A>G
c.1483-2A>G (n.1483-2A>G)
n.434-4251T>C
 gnomAD v4
7g.100626905T>GCA368523125TFR2c.1996-2A>C (n.1996-2A>C)
c.*671-2A>C (n.*671-2A>C)
n.342-2A>C
n.1032-2A>C
n.1916-2A>C
n.1617-2A>C
c.1349-2A>C
c.1483-2A>C (n.1483-2A>C)
n.434-4251T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626906G>ACA2777154992TFR2c.1996-3C>T (n.1996-3C>T)
c.*671-3C>T (n.*671-3C>T)
n.342-3C>T
n.1032-3C>T
n.1916-3C>T
n.1617-3C>T
c.1349-3C>T
c.1483-3C>T (n.1483-3C>T)
n.434-4250G>A
7g.100626906G>TCA830501438TFR2c.1996-3C>A (n.1996-3C>A)
c.*671-3C>A (n.*671-3C>A)
n.342-3C>A
n.1032-3C>A
n.1916-3C>A
n.1617-3C>A
c.1349-3C>A
c.1483-3C>A (n.1483-3C>A)
n.434-4250G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626909delCA576450479TFR2c.1996-3del (n.1996-3del)
c.*671-3del (n.*671-3del)
n.342-3del
n.1032-3del
n.1916-3del
n.1617-3del
c.1349-3del
c.1483-3del (n.1483-3del)
n.434-4247del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626907G>ACA163275798TFR2c.1996-4C>T (n.1996-4C>T)
c.*671-4C>T (n.*671-4C>T)
n.342-4C>T
n.1032-4C>T
n.1916-4C>T
n.1617-4C>T
c.1349-4C>T
c.1483-4C>T (n.1483-4C>T)
n.434-4249G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626907G>TCA2684106506TFR2c.1996-4C>A (n.1996-4C>A)
c.*671-4C>A (n.*671-4C>A)
n.342-4C>A
n.1032-4C>A
n.1916-4C>A
n.1617-4C>A
c.1349-4C>A
c.1483-4C>A (n.1483-4C>A)
n.434-4249G>T
 gnomAD v4
7g.100626908G>ACA576450482TFR2c.1996-5C>T (n.1996-5C>T)
c.*671-5C>T (n.*671-5C>T)
n.342-5C>T
n.1032-5C>T
n.1916-5C>T
n.1617-5C>T
c.1349-5C>T
c.1483-5C>T (n.1483-5C>T)
n.434-4248G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626908G>CCA2580076022TFR2c.1996-5C>G (n.1996-5C>G)
c.*671-5C>G (n.*671-5C>G)
n.342-5C>G
n.1032-5C>G
n.1916-5C>G
n.1617-5C>G
c.1349-5C>G
c.1483-5C>G (n.1483-5C>G)
n.434-4248G>C
 ClinVar
7g.100626908G>TCA2684106507TFR2c.1996-5C>A (n.1996-5C>A)
c.*671-5C>A (n.*671-5C>A)
n.342-5C>A
n.1032-5C>A
n.1916-5C>A
n.1617-5C>A
c.1349-5C>A
c.1483-5C>A (n.1483-5C>A)
n.434-4248G>T
 gnomAD v4
7g.100626909G>ACA1105065300TFR2c.1996-6C>T (n.1996-6C>T)
c.*671-6C>T (n.*671-6C>T)
n.342-6C>T
n.1032-6C>T
n.1916-6C>T
n.1617-6C>T
c.1349-6C>T
c.1483-6C>T (n.1483-6C>T)
n.434-4247G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626909G>TCA4386228TFR2c.1996-6C>A (n.1996-6C>A)
c.*671-6C>A (n.*671-6C>A)
n.342-6C>A
n.1032-6C>A
n.1916-6C>A
n.1617-6C>A
c.1349-6C>A
c.1483-6C>A (n.1483-6C>A)
n.434-4247G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626910delCA2497214301TFR2c.1996-7del (n.1996-7del)
c.*671-7del (n.*671-7del)
n.342-7del
n.1032-7del
n.1916-7del
n.1617-7del
c.1349-7del
c.1483-7del (n.1483-7del)
n.434-4246del
 dbSNP
7g.100626910T>GCA4386229TFR2c.1996-7A>C (n.1996-7A>C)
c.*671-7A>C (n.*671-7A>C)
n.342-7A>C
n.1032-7A>C
n.1916-7A>C
n.1617-7A>C
c.1349-7A>C
c.1483-7A>C (n.1483-7A>C)
n.434-4246T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626911G>ACA576450484TFR2c.1996-8C>T (n.1996-8C>T)
c.*671-8C>T (n.*671-8C>T)
n.342-8C>T
n.1032-8C>T
n.1916-8C>T
n.1617-8C>T
c.1349-8C>T
c.1483-8C>T (n.1483-8C>T)
n.434-4245G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626911G>CCA2715310485TFR2c.1996-8C>G (n.1996-8C>G)
c.*671-8C>G (n.*671-8C>G)
n.342-8C>G
n.1032-8C>G
n.1916-8C>G
n.1617-8C>G
c.1349-8C>G
c.1483-8C>G (n.1483-8C>G)
n.434-4245G>C
 dbSNP
7g.100626911G>TCA2684106509TFR2c.1996-8C>A (n.1996-8C>A)
c.*671-8C>A (n.*671-8C>A)
n.342-8C>A
n.1032-8C>A
n.1916-8C>A
n.1617-8C>A
c.1349-8C>A
c.1483-8C>A (n.1483-8C>A)
n.434-4245G>T
 gnomAD v4
7g.100626914delCA2684106508TFR2c.1996-8del (n.1996-8del)
c.*671-8del (n.*671-8del)
n.342-8del
n.1032-8del
n.1916-8del
n.1617-8del
c.1349-8del
c.1483-8del (n.1483-8del)
n.434-4242del
 gnomAD v4
7g.100626912G>ACA2715374775TFR2c.1996-9C>T (n.1996-9C>T)
c.*671-9C>T (n.*671-9C>T)
n.342-9C>T
n.1032-9C>T
n.1916-9C>T
n.1617-9C>T
c.1349-9C>T
c.1483-9C>T (n.1483-9C>T)
n.434-4244G>A
 dbSNP
7g.100626912G>CCA2684106510TFR2c.1996-9C>G (n.1996-9C>G)
c.*671-9C>G (n.*671-9C>G)
n.342-9C>G
n.1032-9C>G
n.1916-9C>G
n.1617-9C>G
c.1349-9C>G
c.1483-9C>G (n.1483-9C>G)
n.434-4244G>C
 gnomAD v4
7g.100626912G>TCA2684106511TFR2c.1996-9C>A (n.1996-9C>A)
c.*671-9C>A (n.*671-9C>A)
n.342-9C>A
n.1032-9C>A
n.1916-9C>A
n.1617-9C>A
c.1349-9C>A
c.1483-9C>A (n.1483-9C>A)
n.434-4244G>T
 gnomAD v4
7g.100626912_100626930dupCA2777154993TFR2c.1996-27_1996-9dup (n.1996-27_1996-9dup)
c.*671-27_*671-9dup (n.*671-27_*671-9dup)
n.342-27_342-9dup
n.1032-27_1032-9dup
n.1916-27_1916-9dup
n.1617-27_1617-9dup
c.1349-27_1349-9dup
c.1483-27_1483-9dup (n.1483-27_1483-9dup)
n.434-4244_434-4226dup
7g.100626913G>ACA2578963317TFR2c.1996-10C>T (n.1996-10C>T)
c.*671-10C>T (n.*671-10C>T)
n.342-10C>T
n.1032-10C>T
n.1916-10C>T
n.1617-10C>T
c.1349-10C>T
c.1483-10C>T (n.1483-10C>T)
n.434-4243G>A
 ClinVar gnomAD v4
7g.100626913G>TCA2684106512TFR2c.1996-10C>A (n.1996-10C>A)
c.*671-10C>A (n.*671-10C>A)
n.342-10C>A
n.1032-10C>A
n.1916-10C>A
n.1617-10C>A
c.1349-10C>A
c.1483-10C>A (n.1483-10C>A)
n.434-4243G>T
 gnomAD v4
7g.100626914G>CCA163275801TFR2c.1996-11C>G (n.1996-11C>G)
c.*671-11C>G (n.*671-11C>G)
n.342-11C>G
n.1032-11C>G
n.1916-11C>G
n.1617-11C>G
c.1349-11C>G
c.1483-11C>G (n.1483-11C>G)
n.434-4242G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626915A>GCA2684106513TFR2c.1996-12T>C (n.1996-12T>C)
c.*671-12T>C (n.*671-12T>C)
n.342-12T>C
n.1032-12T>C
n.1916-12T>C
n.1617-12T>C
c.1349-12T>C
c.1483-12T>C (n.1483-12T>C)
n.434-4241A>G
 gnomAD v4
7g.100626916G>ACA2684106515TFR2c.1996-13C>T (n.1996-13C>T)
c.*671-13C>T (n.*671-13C>T)
n.342-13C>T
n.1032-13C>T
n.1916-13C>T
n.1617-13C>T
c.1349-13C>T
c.1483-13C>T (n.1483-13C>T)
n.434-4240G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626916G>TCA2684106514TFR2c.1996-13C>A (n.1996-13C>A)
c.*671-13C>A (n.*671-13C>A)
n.342-13C>A
n.1032-13C>A
n.1916-13C>A
n.1617-13C>A
c.1349-13C>A
c.1483-13C>A (n.1483-13C>A)
n.434-4240G>T
 gnomAD v4
7g.100626917G>ACA163275809TFR2c.1996-14C>T (n.1996-14C>T)
c.*671-14C>T (n.*671-14C>T)
n.342-14C>T
n.1032-14C>T
n.1916-14C>T
n.1617-14C>T
c.1349-14C>T
c.1483-14C>T (n.1483-14C>T)
n.434-4239G>A
 dbSNP
7g.100626917G>TCA576450486TFR2c.1996-14C>A (n.1996-14C>A)
c.*671-14C>A (n.*671-14C>A)
n.342-14C>A
n.1032-14C>A
n.1916-14C>A
n.1617-14C>A
c.1349-14C>A
c.1483-14C>A (n.1483-14C>A)
n.434-4239G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626918C>ACA2684106516TFR2c.1996-15G>T (n.1996-15G>T)
c.*671-15G>T (n.*671-15G>T)
n.342-15G>T
n.1032-15G>T
n.1916-15G>T
n.1617-15G>T
c.1349-15G>T
c.1483-15G>T (n.1483-15G>T)
n.434-4238C>A
 gnomAD v4
7g.100626918C>TCA2684106517TFR2c.1996-15G>A (n.1996-15G>A)
c.*671-15G>A (n.*671-15G>A)
n.342-15G>A
n.1032-15G>A
n.1916-15G>A
n.1617-15G>A
c.1349-15G>A
c.1483-15G>A (n.1483-15G>A)
n.434-4238C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.100626919G>ACA576450487TFR2c.1996-16C>T (n.1996-16C>T)
c.*671-16C>T (n.*671-16C>T)
n.342-16C>T
n.1032-16C>T
n.1916-16C>T
n.1617-16C>T
c.1349-16C>T
c.1483-16C>T (n.1483-16C>T)
n.434-4237G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626919G>TCA2684106518TFR2c.1996-16C>A (n.1996-16C>A)
c.*671-16C>A (n.*671-16C>A)
n.342-16C>A
n.1032-16C>A
n.1916-16C>A
n.1617-16C>A
c.1349-16C>A
c.1483-16C>A (n.1483-16C>A)
n.434-4237G>T
 gnomAD v4
7g.100626919dupCA368523138TFR2c.1996-16dup (n.1996-16dup)
c.*671-16dup (n.*671-16dup)
n.342-16dup
n.1032-16dup
n.1916-16dup
n.1617-16dup
c.1349-16dup
c.1483-16dup (n.1483-16dup)
n.434-4237dup
 dbSNP
7g.100626920delCA456749357TFR2c.1996-17del (n.1996-17del)
c.*671-17del (n.*671-17del)
n.342-17del
n.1032-17del
n.1916-17del
n.1617-17del
c.1349-17del
c.1483-17del (n.1483-17del)
n.434-4236del
 dbSNP
7g.100626920C>ACA2684106519TFR2c.1996-17G>T (n.1996-17G>T)
c.*671-17G>T (n.*671-17G>T)
n.342-17G>T
n.1032-17G>T
n.1916-17G>T
n.1617-17G>T
c.1349-17G>T
c.1483-17G>T (n.1483-17G>T)
n.434-4236C>A
 gnomAD v4
7g.100626920C>GCA2684106520TFR2c.1996-17G>C (n.1996-17G>C)
c.*671-17G>C (n.*671-17G>C)
n.342-17G>C
n.1032-17G>C
n.1916-17G>C
n.1617-17G>C
c.1349-17G>C
c.1483-17G>C (n.1483-17G>C)
n.434-4236C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.100626920C>TCA576450489TFR2c.1996-17G>A (n.1996-17G>A)
c.*671-17G>A (n.*671-17G>A)
n.342-17G>A
n.1032-17G>A
n.1916-17G>A
n.1617-17G>A
c.1349-17G>A
c.1483-17G>A (n.1483-17G>A)
n.434-4236C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626921G>ACA2684106521TFR2c.1996-18C>T (n.1996-18C>T)
c.*671-18C>T (n.*671-18C>T)
n.342-18C>T
n.1032-18C>T
n.1916-18C>T
n.1617-18C>T
c.1349-18C>T
c.1483-18C>T (n.1483-18C>T)
n.434-4235G>A
 gnomAD v4
7g.100626921G>TCA2684106522TFR2c.1996-18C>A (n.1996-18C>A)
c.*671-18C>A (n.*671-18C>A)
n.342-18C>A
n.1032-18C>A
n.1916-18C>A
n.1617-18C>A
c.1349-18C>A
c.1483-18C>A (n.1483-18C>A)
n.434-4235G>T
 gnomAD v4
7g.100626923delCA368523140TFR2c.1996-18del (n.1996-18del)
c.*671-18del (n.*671-18del)
n.342-18del
n.1032-18del
n.1916-18del
n.1617-18del
c.1349-18del
c.1483-18del (n.1483-18del)
n.434-4233del
7g.100626923G>TCA2684106523TFR2c.1996-20C>A (n.1996-20C>A)
c.*671-20C>A (n.*671-20C>A)
n.342-20C>A
n.1032-20C>A
n.1916-20C>A
n.1617-20C>A
c.1349-20C>A
c.1483-20C>A (n.1483-20C>A)
n.434-4233G>T
 gnomAD v4
7g.100626924C>ACA2578963318TFR2c.1996-21G>T (n.1996-21G>T)
c.*671-21G>T (n.*671-21G>T)
n.342-21G>T
n.1032-21G>T
n.1916-21G>T
n.1617-21G>T
c.1349-21G>T
c.1483-21G>T (n.1483-21G>T)
n.434-4232C>A
 gnomAD v4
7g.100626924C>TCA2684106524TFR2c.1996-21G>A (n.1996-21G>A)
c.*671-21G>A (n.*671-21G>A)
n.342-21G>A
n.1032-21G>A
n.1916-21G>A
n.1617-21G>A
c.1349-21G>A
c.1483-21G>A (n.1483-21G>A)
n.434-4232C>T
 gnomAD v4
7g.100626926G>ACA576450491TFR2c.1996-23C>T (n.1996-23C>T)
c.*671-23C>T (n.*671-23C>T)
n.342-23C>T
n.1032-23C>T
n.1916-23C>T
n.1617-23C>T
c.1349-23C>T
c.1483-23C>T (n.1483-23C>T)
n.434-4230G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626926G>CCA2684106526TFR2c.1996-23C>G (n.1996-23C>G)
c.*671-23C>G (n.*671-23C>G)
n.342-23C>G
n.1032-23C>G
n.1916-23C>G
n.1617-23C>G
c.1349-23C>G
c.1483-23C>G (n.1483-23C>G)
n.434-4230G>C
 gnomAD v4
7g.100626926G>TCA2684106527TFR2c.1996-23C>A (n.1996-23C>A)
c.*671-23C>A (n.*671-23C>A)
n.342-23C>A
n.1032-23C>A
n.1916-23C>A
n.1617-23C>A
c.1349-23C>A
c.1483-23C>A (n.1483-23C>A)
n.434-4230G>T
 gnomAD v4
7g.100626929delCA2684106525TFR2c.1996-23del (n.1996-23del)
c.*671-23del (n.*671-23del)
n.342-23del
n.1032-23del
n.1916-23del
n.1617-23del
c.1349-23del
c.1483-23del (n.1483-23del)
n.434-4227del
 gnomAD v4
7g.100626927G>CCA2684106528TFR2c.1996-24C>G (n.1996-24C>G)
c.*671-24C>G (n.*671-24C>G)
n.342-24C>G
n.1032-24C>G
n.1916-24C>G
n.1617-24C>G
c.1349-24C>G
c.1483-24C>G (n.1483-24C>G)
n.434-4229G>C
 gnomAD v4
7g.100626928G>TCA2684106529TFR2c.1996-25C>A (n.1996-25C>A)
c.*671-25C>A (n.*671-25C>A)
n.342-25C>A
n.1032-25C>A
n.1916-25C>A
n.1617-25C>A
c.1349-25C>A
c.1483-25C>A (n.1483-25C>A)
n.434-4228G>T
 gnomAD v4
7g.100626929G>CCA2578963319TFR2c.1996-26C>G (n.1996-26C>G)
c.*671-26C>G (n.*671-26C>G)
n.342-26C>G
n.1032-26C>G
n.1916-26C>G
n.1617-26C>G
c.1349-26C>G
c.1483-26C>G (n.1483-26C>G)
n.434-4227G>C
 gnomAD v4
7g.100626929G>TCA2684106530TFR2c.1996-26C>A (n.1996-26C>A)
c.*671-26C>A (n.*671-26C>A)
n.342-26C>A
n.1032-26C>A
n.1916-26C>A
n.1617-26C>A
c.1349-26C>A
c.1483-26C>A (n.1483-26C>A)
n.434-4227G>T
 gnomAD v4
7g.100626930delCA830501453TFR2c.1996-27del (n.1996-27del)
c.*671-27del (n.*671-27del)
n.342-27del
n.1032-27del
n.1916-27del
n.1617-27del
c.1349-27del
c.1483-27del (n.1483-27del)
n.434-4226del
 dbSNP
7g.100626930C>ACA2684106531TFR2c.1996-27G>T (n.1996-27G>T)
c.*671-27G>T (n.*671-27G>T)
n.342-27G>T
n.1032-27G>T
n.1916-27G>T
n.1617-27G>T
c.1349-27G>T
c.1483-27G>T (n.1483-27G>T)
n.434-4226C>A
 gnomAD v4
7g.100626932G>CCA2684106532TFR2c.1996-29C>G (n.1996-29C>G)
c.*671-29C>G (n.*671-29C>G)
n.342-29C>G
n.1032-29C>G
n.1916-29C>G
n.1617-29C>G
c.1349-29C>G
c.1483-29C>G (n.1483-29C>G)
n.434-4224G>C
 gnomAD v4
7g.100626932G>TCA2684106533TFR2c.1996-29C>A (n.1996-29C>A)
c.*671-29C>A (n.*671-29C>A)
n.342-29C>A
n.1032-29C>A
n.1916-29C>A
n.1617-29C>A
c.1349-29C>A
c.1483-29C>A (n.1483-29C>A)
n.434-4224G>T
 gnomAD v4
7g.100626933G>CCA576450493TFR2c.1996-30C>G (n.1996-30C>G)
c.*671-30C>G (n.*671-30C>G)
n.342-30C>G
n.1032-30C>G
n.1916-30C>G
n.1617-30C>G
c.1349-30C>G
c.1483-30C>G (n.1483-30C>G)
n.434-4223G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626933G>TCA2684106534TFR2c.1996-30C>A (n.1996-30C>A)
c.*671-30C>A (n.*671-30C>A)
n.342-30C>A
n.1032-30C>A
n.1916-30C>A
n.1617-30C>A
c.1349-30C>A
c.1483-30C>A (n.1483-30C>A)
n.434-4223G>T
 gnomAD v4
7g.100626934C>ACA2578963320TFR2c.1996-31G>T (n.1996-31G>T)
c.*671-31G>T (n.*671-31G>T)
n.342-31G>T
n.1032-31G>T
n.1916-31G>T
n.1617-31G>T
c.1349-31G>T
c.1483-31G>T (n.1483-31G>T)
n.434-4222C>A
 gnomAD v4
7g.100626934C>TCA4386230TFR2c.1996-31G>A (n.1996-31G>A)
c.*671-31G>A (n.*671-31G>A)
n.342-31G>A
n.1032-31G>A
n.1916-31G>A
n.1617-31G>A
c.1349-31G>A
c.1483-31G>A (n.1483-31G>A)
n.434-4222C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626935G>TCA2684106535TFR2c.1996-32C>A (n.1996-32C>A)
c.*671-32C>A (n.*671-32C>A)
n.342-32C>A
n.1032-32C>A
n.1916-32C>A
n.1617-32C>A
c.1349-32C>A
c.1483-32C>A (n.1483-32C>A)
n.434-4221G>T
 gnomAD v4
7g.100626936G>ACA2684106536TFR2c.1996-33C>T (n.1996-33C>T)
c.*671-33C>T (n.*671-33C>T)
n.342-33C>T
n.1032-33C>T
n.1916-33C>T
n.1617-33C>T
c.1349-33C>T
c.1483-33C>T (n.1483-33C>T)
n.434-4220G>A
 gnomAD v4
7g.100626936G>TCA2684106537TFR2c.1996-33C>A (n.1996-33C>A)
c.*671-33C>A (n.*671-33C>A)
n.342-33C>A
n.1032-33C>A
n.1916-33C>A
n.1617-33C>A
c.1349-33C>A
c.1483-33C>A (n.1483-33C>A)
n.434-4220G>T
 gnomAD v4
7g.100626937C>TCA830501458TFR2c.1996-34G>A (n.1996-34G>A)
c.*671-34G>A (n.*671-34G>A)
n.342-34G>A
n.1032-34G>A
n.1916-34G>A
n.1617-34G>A
c.1349-34G>A
c.1483-34G>A (n.1483-34G>A)
n.434-4219C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626942dupCA4386231TFR2c.1996-36dup (n.1996-36dup)
c.*671-36dup (n.*671-36dup)
n.342-36dup
n.1032-36dup
n.1916-36dup
n.1617-36dup
c.1349-36dup
c.1483-36dup (n.1483-36dup)
n.434-4214dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626940G>ACA2684106539TFR2c.1996-37C>T (n.1996-37C>T)
c.*671-37C>T (n.*671-37C>T)
n.342-37C>T
n.1032-37C>T
n.1916-37C>T
n.1617-37C>T
c.1349-37C>T
c.1483-37C>T (n.1483-37C>T)
n.434-4216G>A
 gnomAD v4
7g.100626940G>CCA2684106538TFR2c.1996-37C>G (n.1996-37C>G)
c.*671-37C>G (n.*671-37C>G)
n.342-37C>G
n.1032-37C>G
n.1916-37C>G
n.1617-37C>G
c.1349-37C>G
c.1483-37C>G (n.1483-37C>G)
n.434-4216G>C
 gnomAD v4
7g.100626941G>ACA2684106540TFR2c.1996-38C>T (n.1996-38C>T)
c.*671-38C>T (n.*671-38C>T)
n.342-38C>T
n.1032-38C>T
n.1916-38C>T
n.1617-38C>T
c.1349-38C>T
c.1483-38C>T (n.1483-38C>T)
n.434-4215G>A
 gnomAD v4
7g.100626941G>TCA2684106541TFR2c.1996-38C>A (n.1996-38C>A)
c.*671-38C>A (n.*671-38C>A)
n.342-38C>A
n.1032-38C>A
n.1916-38C>A
n.1617-38C>A
c.1349-38C>A
c.1483-38C>A (n.1483-38C>A)
n.434-4215G>T
 gnomAD v4
7g.100626942G>ACA576450494TFR2c.1996-39C>T (n.1996-39C>T)
c.*671-39C>T (n.*671-39C>T)
n.342-39C>T
n.1032-39C>T
n.1916-39C>T
n.1617-39C>T
c.1349-39C>T
c.1483-39C>T (n.1483-39C>T)
n.434-4214G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626942G>CCA2684106542TFR2c.1996-39C>G (n.1996-39C>G)
c.*671-39C>G (n.*671-39C>G)
n.342-39C>G
n.1032-39C>G
n.1916-39C>G
n.1617-39C>G
c.1349-39C>G
c.1483-39C>G (n.1483-39C>G)
n.434-4214G>C
 gnomAD v4
7g.100626943C>TCA576450495TFR2c.1996-40G>A (n.1996-40G>A)
c.*671-40G>A (n.*671-40G>A)
n.342-40G>A
n.1032-40G>A
n.1916-40G>A
n.1617-40G>A
c.1349-40G>A
c.1483-40G>A (n.1483-40G>A)
n.434-4213C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626944_100626968delCA2684106543TFR2c.1996-64_1996-40del (n.1996-64_1996-40del)
c.*671-64_*671-40del (n.*671-64_*671-40del)
n.342-64_342-40del
n.1032-64_1032-40del
n.1916-64_1916-40del
n.1617-64_1617-40del
c.1349-64_1349-40del
c.1483-64_1483-40del (n.1483-64_1483-40del)
n.434-4212_434-4188del
 gnomAD v4
7g.100626944C>ACA163275812TFR2c.1996-41G>T (n.1996-41G>T)
c.*671-41G>T (n.*671-41G>T)
n.342-41G>T
n.1032-41G>T
n.1916-41G>T
n.1617-41G>T
c.1349-41G>T
c.1483-41G>T (n.1483-41G>T)
n.434-4212C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.100626944C>TCA576450496TFR2c.1996-41G>A (n.1996-41G>A)
c.*671-41G>A (n.*671-41G>A)
n.342-41G>A
n.1032-41G>A
n.1916-41G>A
n.1617-41G>A
c.1349-41G>A
c.1483-41G>A (n.1483-41G>A)
n.434-4212C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626945A>GCA576450498TFR2c.1996-42T>C (n.1996-42T>C)
c.*671-42T>C (n.*671-42T>C)
n.342-42T>C
n.1032-42T>C
n.1916-42T>C
n.1617-42T>C
c.1349-42T>C
c.1483-42T>C (n.1483-42T>C)
n.434-4211A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626945_100626946insTGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAACA2684106544TFR2c.1996-42_1996-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT (n.1996-42_1996-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT)
c.*671-42_*671-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT (n.*671-42_*671-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT)
n.342-42_342-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT
n.1032-42_1032-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT
n.1916-42_1916-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT
n.1617-42_1617-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT
c.1349-42_1349-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT
c.1483-42_1483-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT (n.1483-42_1483-41insTGTCCCCATGCTAGGCGGGGGTCAT)
n.434-4211_434-4210insTGACCCCCGCCTAGCATGGGGACAA
 gnomAD v4
7g.100626968_100626992dupCA4386232TFR2c.1996-66_1996-42dup (n.1996-66_1996-42dup)
c.*671-66_*671-42dup (n.*671-66_*671-42dup)
n.342-66_342-42dup
n.1032-66_1032-42dup
n.1916-66_1916-42dup
n.1617-66_1617-42dup
c.1349-66_1349-42dup
c.1483-66_1483-42dup (n.1483-66_1483-42dup)
n.434-4188_434-4164dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626968_100626992delCA576450497TFR2c.1996-66_1996-42del (n.1996-66_1996-42del)
c.*671-66_*671-42del (n.*671-66_*671-42del)
n.342-66_342-42del
n.1032-66_1032-42del
n.1916-66_1916-42del
n.1617-66_1617-42del
c.1349-66_1349-42del
c.1483-66_1483-42del (n.1483-66_1483-42del)
n.434-4188_434-4164del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.100626946G>TCA2684106545TFR2c.1996-43C>A (n.1996-43C>A)
c.*671-43C>A (n.*671-43C>A)
n.342-43C>A
n.1032-43C>A
n.1916-43C>A
n.1617-43C>A
c.1349-43C>A
c.1483-43C>A (n.1483-43C>A)
n.434-4210G>T
 gnomAD v4
7g.100626947G>TCA2684106546TFR2c.1996-44C>A (n.1996-44C>A)
c.*671-44C>A (n.*671-44C>A)
n.342-44C>A
n.1032-44C>A
n.1916-44C>A
n.1617-44C>A
c.1349-44C>A
c.1483-44C>A (n.1483-44C>A)
n.434-4209G>T
 gnomAD v4
7g.100626948A>CCA2684106547TFR2c.1996-45T>G (n.1996-45T>G)
c.*671-45T>G (n.*671-45T>G)
n.342-45T>G
n.1032-45T>G
n.1916-45T>G
n.1617-45T>G
c.1349-45T>G
c.1483-45T>G (n.1483-45T>G)
n.434-4208A>C
 gnomAD v4
7g.100626949C>ACA2578963321TFR2c.1996-46G>T (n.1996-46G>T)
c.*671-46G>T (n.*671-46G>T)
n.342-46G>T
n.1032-46G>T
n.1916-46G>T
n.1617-46G>T
c.1349-46G>T
c.1483-46G>T (n.1483-46G>T)
n.434-4207C>A
 gnomAD v4
7g.100626949C>TCA576450499TFR2c.1996-46G>A (n.1996-46G>A)
c.*671-46G>A (n.*671-46G>A)
n.342-46G>A
n.1032-46G>A
n.1916-46G>A
n.1617-46G>A
c.1349-46G>A
c.1483-46G>A (n.1483-46G>A)
n.434-4207C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.100626953dupCA2777154994TFR2c.1996-46dup (n.1996-46dup)
c.*671-46dup (n.*671-46dup)
n.342-46dup
n.1032-46dup
n.1916-46dup
n.1617-46dup
c.1349-46dup
c.1483-46dup (n.1483-46dup)
n.434-4203dup
7g.100626953delCA2684106548TFR2c.1996-46del (n.1996-46del)
c.*671-46del (n.*671-46del)
n.342-46del
n.1032-46del
n.1916-46del
n.1617-46del
c.1349-46del
c.1483-46del (n.1483-46del)
n.434-4203del
 gnomAD v4
7g.100626950C>ACA2684106549TFR2c.1996-47G>T (n.1996-47G>T)
c.*671-47G>T (n.*671-47G>T)
n.342-47G>T
n.1032-47G>T
n.1916-47G>T
n.1617-47G>T
c.1349-47G>T
c.1483-47G>T (n.1483-47G>T)
n.434-4206C>A
 gnomAD v4
7g.100626950C>TCA576450500TFR2c.1996-47G>A (n.1996-47G>A)
c.*671-47G>A (n.*671-47G>A)
n.342-47G>A
n.1032-47G>A
n.1916-47G>A
n.1617-47G>A
c.1349-47G>A
c.1483-47G>A (n.1483-47G>A)
n.434-4206C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched