UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626728_100626755dup | CA2684106446 | TFR2 | c.2136+15_2136+42dup (n.2136+15_2136+42dup) c.*811+15_*811+42dup (n.*811+15_*811+42dup) n.497_524dup n.1172+15_1172+42dup n.2056+15_2056+42dup n.1757+15_1757+42dup c.1489+15_1489+42dup c.1623+15_1623+42dup (n.1623+15_1623+42dup) n.433+4174_433+4201dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626744_100626757del | CA163275722 | TFR2 | c.2136+15_2136+28del (n.2136+15_2136+28del) c.*811+15_*811+28del (n.*811+15_*811+28del) n.497_510del n.1172+15_1172+28del n.2056+15_2056+28del n.1757+15_1757+28del c.1489+15_1489+28del c.1623+15_1623+28del (n.1623+15_1623+28del) n.433+4190_433+4203del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626745_100626753dup | CA576450409 | TFR2 | c.2136+15_2136+23dup (n.2136+15_2136+23dup) c.*811+15_*811+23dup (n.*811+15_*811+23dup) n.497_505dup n.1172+15_1172+23dup n.2056+15_2056+23dup n.1757+15_1757+23dup c.1489+15_1489+23dup c.1623+15_1623+23dup (n.1623+15_1623+23dup) n.433+4191_433+4199dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626747G>A | CA830501084 | TFR2 | c.2136+16C>T (n.2136+16C>T) c.*811+16C>T (n.*811+16C>T) n.498C>T n.1172+16C>T n.2056+16C>T n.1757+16C>T c.1489+16C>T c.1623+16C>T (n.1623+16C>T) n.433+4193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626747G>T | CA2684106481 | TFR2 | c.2136+16C>A (n.2136+16C>A) c.*811+16C>A (n.*811+16C>A) n.498C>A n.1172+16C>A n.2056+16C>A n.1757+16C>A c.1489+16C>A c.1623+16C>A (n.1623+16C>A) n.433+4193G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626748A>C | CA2684106482 | TFR2 | c.2136+15T>G (n.2136+15T>G) c.*811+15T>G (n.*811+15T>G) n.497T>G n.1172+15T>G n.2056+15T>G n.1757+15T>G c.1489+15T>G c.1623+15T>G (n.1623+15T>G) n.433+4194A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626748A>G | CA576450422 | TFR2 | c.2136+15T>C (n.2136+15T>C) c.*811+15T>C (n.*811+15T>C) n.497T>C n.1172+15T>C n.2056+15T>C n.1757+15T>C c.1489+15T>C c.1623+15T>C (n.1623+15T>C) n.433+4194A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626748A>T | CA1105065232 | TFR2 | c.2136+15T>A (n.2136+15T>A) c.*811+15T>A (n.*811+15T>A) n.497T>A n.1172+15T>A n.2056+15T>A n.1757+15T>A c.1489+15T>A c.1623+15T>A (n.1623+15T>A) n.433+4194A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626749G>A | CA1105065233 | TFR2 | c.2136+14C>T (n.2136+14C>T) c.*811+14C>T (n.*811+14C>T) n.496C>T n.1172+14C>T n.2056+14C>T n.1757+14C>T c.1489+14C>T c.1623+14C>T (n.1623+14C>T) n.433+4195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626749G>T | CA2684106483 | TFR2 | c.2136+14C>A (n.2136+14C>A) c.*811+14C>A (n.*811+14C>A) n.496C>A n.1172+14C>A n.2056+14C>A n.1757+14C>A c.1489+14C>A c.1623+14C>A (n.1623+14C>A) n.433+4195G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626751del | CA2777154951 | TFR2 | c.2136+14del (n.2136+14del) c.*811+14del (n.*811+14del) n.496del n.1172+14del n.2056+14del n.1757+14del c.1489+14del c.1623+14del (n.1623+14del) n.433+4197del | |
| 7 | g.100626750G>A | CA2578963315 | TFR2 | c.2136+13C>T (n.2136+13C>T) c.*811+13C>T (n.*811+13C>T) n.495C>T n.1172+13C>T n.2056+13C>T n.1757+13C>T c.1489+13C>T c.1623+13C>T (n.1623+13C>T) n.433+4196G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626750G>T | CA2684106484 | TFR2 | c.2136+13C>A (n.2136+13C>A) c.*811+13C>A (n.*811+13C>A) n.495C>A n.1172+13C>A n.2056+13C>A n.1757+13C>A c.1489+13C>A c.1623+13C>A (n.1623+13C>A) n.433+4196G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626751G>A | CA2684106486 | TFR2 | c.2136+12C>T (n.2136+12C>T) c.*811+12C>T (n.*811+12C>T) n.494C>T n.1172+12C>T n.2056+12C>T n.1757+12C>T c.1489+12C>T c.1623+12C>T (n.1623+12C>T) n.433+4197G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626751G>T | CA2684106485 | TFR2 | c.2136+12C>A (n.2136+12C>A) c.*811+12C>A (n.*811+12C>A) n.494C>A n.1172+12C>A n.2056+12C>A n.1757+12C>A c.1489+12C>A c.1623+12C>A (n.1623+12C>A) n.433+4197G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626752C>A | CA2684106487 | TFR2 | c.2136+11G>T (n.2136+11G>T) c.*811+11G>T (n.*811+11G>T) n.493G>T n.1172+11G>T n.2056+11G>T n.1757+11G>T c.1489+11G>T c.1623+11G>T (n.1623+11G>T) n.433+4198C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626752C>G | CA1105065234 | TFR2 | c.2136+11G>C (n.2136+11G>C) c.*811+11G>C (n.*811+11G>C) n.493G>C n.1172+11G>C n.2056+11G>C n.1757+11G>C c.1489+11G>C c.1623+11G>C (n.1623+11G>C) n.433+4198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626752C>T | CA2684106488 | TFR2 | c.2136+11G>A (n.2136+11G>A) c.*811+11G>A (n.*811+11G>A) n.493G>A n.1172+11G>A n.2056+11G>A n.1757+11G>A c.1489+11G>A c.1623+11G>A (n.1623+11G>A) n.433+4198C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626753G>A | CA915945386 | TFR2 | c.2136+10C>T (n.2136+10C>T) c.*811+10C>T (n.*811+10C>T) n.492C>T n.1172+10C>T n.2056+10C>T n.1757+10C>T c.1489+10C>T c.1623+10C>T (n.1623+10C>T) n.433+4199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626753G>T | CA2684106490 | TFR2 | c.2136+10C>A (n.2136+10C>A) c.*811+10C>A (n.*811+10C>A) n.492C>A n.1172+10C>A n.2056+10C>A n.1757+10C>A c.1489+10C>A c.1623+10C>A (n.1623+10C>A) n.433+4199G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626756del | CA2684106489 | TFR2 | c.2136+10del (n.2136+10del) c.*811+10del (n.*811+10del) n.492del n.1172+10del n.2056+10del n.1757+10del c.1489+10del c.1623+10del (n.1623+10del) n.433+4202del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626754G>A | CA2684106491 | TFR2 | c.2136+9C>T (n.2136+9C>T) c.*811+9C>T (n.*811+9C>T) n.491C>T n.1172+9C>T n.2056+9C>T n.1757+9C>T c.1489+9C>T c.1623+9C>T (n.1623+9C>T) n.433+4200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626754G>C | CA2684106492 | TFR2 | c.2136+9C>G (n.2136+9C>G) c.*811+9C>G (n.*811+9C>G) n.491C>G n.1172+9C>G n.2056+9C>G n.1757+9C>G c.1489+9C>G c.1623+9C>G (n.1623+9C>G) n.433+4200G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626754G>T | CA4386209 | TFR2 | c.2136+9C>A (n.2136+9C>A) c.*811+9C>A (n.*811+9C>A) n.491C>A n.1172+9C>A n.2056+9C>A n.1757+9C>A c.1489+9C>A c.1623+9C>A (n.1623+9C>A) n.433+4200G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626755G>T | CA2684106493 | TFR2 | c.2136+8C>A (n.2136+8C>A) c.*811+8C>A (n.*811+8C>A) n.490C>A n.1172+8C>A n.2056+8C>A n.1757+8C>A c.1489+8C>A c.1623+8C>A (n.1623+8C>A) n.433+4201G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626756G>A | CA2684106494 | TFR2 | c.2136+7C>T (n.2136+7C>T) c.*811+7C>T (n.*811+7C>T) n.489C>T n.1172+7C>T n.2056+7C>T n.1757+7C>T c.1489+7C>T c.1623+7C>T (n.1623+7C>T) n.433+4202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626756G>T | CA645542116 | TFR2 | c.2136+7C>A (n.2136+7C>A) c.*811+7C>A (n.*811+7C>A) n.489C>A n.1172+7C>A n.2056+7C>A n.1757+7C>A c.1489+7C>A c.1623+7C>A (n.1623+7C>A) n.433+4202G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100626757C>A | CA2684106495 | TFR2 | c.2136+6G>T (n.2136+6G>T) c.*811+6G>T (n.*811+6G>T) n.488G>T n.1172+6G>T n.2056+6G>T n.1757+6G>T c.1489+6G>T c.1623+6G>T (n.1623+6G>T) n.433+4203C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626757C>T | CA2684106496 | TFR2 | c.2136+6G>A (n.2136+6G>A) c.*811+6G>A (n.*811+6G>A) n.488G>A n.1172+6G>A n.2056+6G>A n.1757+6G>A c.1489+6G>A c.1623+6G>A (n.1623+6G>A) n.433+4203C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626758C>A | CA2684106497 | TFR2 | c.2136+5G>T (n.2136+5G>T) c.*811+5G>T (n.*811+5G>T) n.487G>T n.1172+5G>T n.2056+5G>T n.1757+5G>T c.1489+5G>T c.1623+5G>T (n.1623+5G>T) n.433+4204C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626758C>T | CA576450426 | TFR2 | c.2136+5G>A (n.2136+5G>A) c.*811+5G>A (n.*811+5G>A) n.487G>A n.1172+5G>A n.2056+5G>A n.1757+5G>A c.1489+5G>A c.1623+5G>A (n.1623+5G>A) n.433+4204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626759T>A | CA576450428 | TFR2 | c.2136+4A>T (n.2136+4A>T) c.*811+4A>T (n.*811+4A>T) n.486A>T n.1172+4A>T n.2056+4A>T n.1757+4A>T c.1489+4A>T c.1623+4A>T (n.1623+4A>T) n.433+4205T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626759T>C | CA2684106498 | TFR2 | c.2136+4A>G (n.2136+4A>G) c.*811+4A>G (n.*811+4A>G) n.486A>G n.1172+4A>G n.2056+4A>G n.1757+4A>G c.1489+4A>G c.1623+4A>G (n.1623+4A>G) n.433+4205T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626760C>A | CA2684106499 | TFR2 | c.2136+3G>T (n.2136+3G>T) c.*811+3G>T (n.*811+3G>T) n.485G>T n.1172+3G>T n.2056+3G>T n.1757+3G>T c.1489+3G>T c.1623+3G>T (n.1623+3G>T) n.433+4206C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626760C>T | CA163275727 | TFR2 | c.2136+3G>A (n.2136+3G>A) c.*811+3G>A (n.*811+3G>A) n.485G>A n.1172+3G>A n.2056+3G>A n.1757+3G>A c.1489+3G>A c.1623+3G>A (n.1623+3G>A) n.433+4206C>T | dbSNP |
| 7 | g.100626761A>C | CA368522605 | TFR2 | c.2136+2T>G (n.2136+2T>G) c.*811+2T>G (n.*811+2T>G) n.484T>G n.1172+2T>G n.2056+2T>G n.1757+2T>G c.1489+2T>G c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) n.433+4207A>C | |
| 7 | g.100626761A>G | CA368522606 | TFR2 | c.2136+2T>C (n.2136+2T>C) c.*811+2T>C (n.*811+2T>C) n.484T>C n.1172+2T>C n.2056+2T>C n.1757+2T>C c.1489+2T>C c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) n.433+4207A>G | |
| 7 | g.100626761A>T | CA368522603 | TFR2 | c.2136+2T>A (n.2136+2T>A) c.*811+2T>A (n.*811+2T>A) n.484T>A n.1172+2T>A n.2056+2T>A n.1757+2T>A c.1489+2T>A c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) n.433+4207A>T | ClinVar |
| 7 | g.100626762C>A | CA368522608 | TFR2 | c.2136+1G>T (n.2136+1G>T) c.*811+1G>T (n.*811+1G>T) n.483G>T n.1172+1G>T n.2056+1G>T n.1757+1G>T c.1489+1G>T c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) n.433+4208C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626762C>G | CA368522609 | TFR2 | c.2136+1G>C (n.2136+1G>C) c.*811+1G>C (n.*811+1G>C) n.483G>C n.1172+1G>C n.2056+1G>C n.1757+1G>C c.1489+1G>C c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) n.433+4208C>G | ClinVar |
| 7 | g.100626762C>T | CA163275729 | TFR2 | c.2136+1G>A (n.2136+1G>A) c.*811+1G>A (n.*811+1G>A) n.483G>A n.1172+1G>A n.2056+1G>A n.1757+1G>A c.1489+1G>A c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) n.433+4208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626763C>A | CA456749177 | TFR2 | c.2136G>T (p.Arg712=) c.*811G>T (n.*811G>T) n.482G>T n.1172G>T n.2056G>T n.1757G>T c.1489G>T c.1623G>T (p.Arg541=) n.433+4209C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626763C>G | CA456749178 | TFR2 | c.2136G>C (p.Arg712=) c.*811G>C (n.*811G>C) n.482G>C n.1172G>C n.2056G>C n.1757G>C c.1489G>C c.1623G>C (p.Arg541=) n.433+4209C>G | |
| 7 | g.100626763C>T | CA456749180 | TFR2 | c.2136G>A (p.Arg712=) c.*811G>A (n.*811G>A) n.482G>A n.1172G>A n.2056G>A n.1757G>A c.1489G>A c.1623G>A (p.Arg541=) n.433+4209C>T | |
| 7 | g.100626764C>A | CA368522612 | TFR2 | c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.*810G>T (n.*810G>T) n.481G>T n.1171G>T n.2055G>T n.1756G>T c.1488G>T c.1622G>T (p.Arg541Leu) n.433+4210C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626764C>G | CA368522613 | TFR2 | c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.*810G>C (n.*810G>C) n.481G>C n.1171G>C n.2055G>C n.1756G>C c.1488G>C c.1622G>C (p.Arg541Pro) n.433+4210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626764C>T | CA4386210 | TFR2 | c.2135G>A (p.Arg712Gln) c.*810G>A (n.*810G>A) n.481G>A n.1171G>A n.2055G>A n.1756G>A c.1488G>A c.1622G>A (p.Arg541Gln) n.433+4210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626765G>A | CA368522616 | TFR2 | c.2134C>T (p.Arg712Trp) c.*809C>T (n.*809C>T) n.480C>T n.1170C>T n.2054C>T n.1755C>T c.1487C>T c.1621C>T (p.Arg541Trp) n.433+4211G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626765G>C | CA368522617 | TFR2 | c.2134C>G (p.Arg712Gly) c.*809C>G (n.*809C>G) n.480C>G n.1170C>G n.2054C>G n.1755C>G c.1487C>G c.1621C>G (p.Arg541Gly) n.433+4211G>C | |
| 7 | g.100626765G>T | CA456749182 | TFR2 | c.2134C>A (p.Arg712=) c.*809C>A (n.*809C>A) n.480C>A n.1170C>A n.2054C>A n.1755C>A c.1487C>A c.1621C>A (p.Arg541=) n.433+4211G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626766C>A | CA368522619 | TFR2 | c.2133G>T (p.Met711Ile) c.*808G>T (n.*808G>T) n.479G>T n.1169G>T n.2053G>T n.1754G>T c.1486G>T c.1620G>T (p.Met540Ile) n.433+4212C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626766C>G | CA368522620 | TFR2 | c.2133G>C (p.Met711Ile) c.*808G>C (n.*808G>C) n.479G>C n.1169G>C n.2053G>C n.1754G>C c.1486G>C c.1620G>C (p.Met540Ile) n.433+4212C>G | |
| 7 | g.100626766C>T | CA4386211 | TFR2 | c.2133G>A (p.Met711Ile) c.*808G>A (n.*808G>A) n.479G>A n.1169G>A n.2053G>A n.1754G>A c.1486G>A c.1620G>A (p.Met540Ile) n.433+4212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626766delinsTCT | CA918086085 | TFR2 | c.2133delinsAGA (p.Met711IlefsTer?) c.*808delinsAGA (n.*808delinsAGA) n.479delinsAGA n.1169delinsAGA n.2053delinsAGA n.1754delinsAGA c.1486delinsAGA c.1620delinsAGA (p.Met540IlefsTer?) n.433+4212delinsTCT | dbSNP |
| 7 | g.100626767A>C | CA368522625 | TFR2 | c.2132T>G (p.Met711Arg) c.*807T>G (n.*807T>G) n.478T>G n.1168T>G n.2052T>G n.1753T>G c.1485T>G c.1619T>G (p.Met540Arg) n.433+4213A>C | |
| 7 | g.100626767A>G | CA163275734 | TFR2 | c.2132T>C (p.Met711Thr) c.*807T>C (n.*807T>C) n.478T>C n.1168T>C n.2052T>C n.1753T>C c.1485T>C c.1619T>C (p.Met540Thr) n.433+4213A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626767A>T | CA368522623 | TFR2 | c.2132T>A (p.Met711Lys) c.*807T>A (n.*807T>A) n.478T>A n.1168T>A n.2052T>A n.1753T>A c.1485T>A c.1619T>A (p.Met540Lys) n.433+4213A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626767_100626771del | CA4386212 | TFR2 | c.2128_2132del (p.Ile710AlafsTer?) c.*803_*807del (n.*803_*807del) n.474_478del n.1164_1168del n.2048_2052del n.1749_1753del c.1481_1485del c.1615_1619del (p.Ile539AlafsTer?) c.2128_2132del (p.Ile710AlafsTer9) n.433+4213_433+4217del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 7 | g.100626768T>A | CA368522627 | TFR2 | c.2131A>T (p.Met711Leu) c.*806A>T (n.*806A>T) n.477A>T n.1167A>T n.2051A>T n.1752A>T c.1484A>T c.1618A>T (p.Met540Leu) n.433+4214T>A | |
| 7 | g.100626768T>C | CA368522629 | TFR2 | c.2131A>G (p.Met711Val) c.*806A>G (n.*806A>G) n.477A>G n.1167A>G n.2051A>G n.1752A>G c.1484A>G c.1618A>G (p.Met540Val) n.433+4214T>C | |
| 7 | g.100626768T>G | CA368522630 | TFR2 | c.2131A>C (p.Met711Leu) c.*806A>C (n.*806A>C) n.477A>C n.1167A>C n.2051A>C n.1752A>C c.1484A>C c.1618A>C (p.Met540Leu) n.433+4214T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626769T>A | CA456749187 | TFR2 | c.2130A>T (p.Ile710=) c.*805A>T (n.*805A>T) n.476A>T n.1166A>T n.2050A>T n.1751A>T c.1483A>T c.1617A>T (p.Ile539=) n.433+4215T>A | |
| 7 | g.100626769T>C | CA368522632 | TFR2 | c.2130A>G (p.Ile710Met) c.*805A>G (n.*805A>G) n.476A>G n.1166A>G n.2050A>G n.1751A>G c.1483A>G c.1617A>G (p.Ile539Met) n.433+4215T>C | dbSNP |
| 7 | g.100626769T>G | CA456749188 | TFR2 | c.2130A>C (p.Ile710=) c.*805A>C (n.*805A>C) n.476A>C n.1166A>C n.2050A>C n.1751A>C c.1483A>C c.1617A>C (p.Ile539=) n.433+4215T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626770A>C | CA368522637 | TFR2 | c.2129T>G (p.Ile710Arg) c.*804T>G (n.*804T>G) n.475T>G n.1165T>G n.2049T>G n.1750T>G c.1482T>G c.1616T>G (p.Ile539Arg) n.433+4216A>C | |
| 7 | g.100626770A>G | CA368522636 | TFR2 | c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.*804T>C (n.*804T>C) n.475T>C n.1165T>C n.2049T>C n.1750T>C c.1482T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.433+4216A>G | |
| 7 | g.100626770A>T | CA368522634 | TFR2 | c.2129T>A (p.Ile710Lys) c.*804T>A (n.*804T>A) n.475T>A n.1165T>A n.2049T>A n.1750T>A c.1482T>A c.1616T>A (p.Ile539Lys) n.433+4216A>T | |
| 7 | g.100626771T>A | CA368522639 | TFR2 | c.2128A>T (p.Ile710Leu) c.*803A>T (n.*803A>T) n.474A>T n.1164A>T n.2048A>T n.1749A>T c.1481A>T c.1615A>T (p.Ile539Leu) n.433+4217T>A | |
| 7 | g.100626771T>C | CA163275736 | TFR2 | c.2128A>G (p.Ile710Val) c.*803A>G (n.*803A>G) n.474A>G n.1164A>G n.2048A>G n.1749A>G c.1481A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) n.433+4217T>C | dbSNP |
| 7 | g.100626771T>G | CA368522641 | TFR2 | c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.*803A>C (n.*803A>C) n.474A>C n.1164A>C n.2048A>C n.1749A>C c.1481A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.433+4217T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626772G>A | CA456749192 | TFR2 | c.2127C>T (p.Arg709=) c.*802C>T (n.*802C>T) n.473C>T n.1163C>T n.2047C>T n.1748C>T c.1480C>T c.1614C>T (p.Arg538=) n.433+4218G>A | ClinVar |
| 7 | g.100626772G>C | CA456749193 | TFR2 | c.2127C>G (p.Arg709=) c.*802C>G (n.*802C>G) n.473C>G n.1163C>G n.2047C>G n.1748C>G c.1480C>G c.1614C>G (p.Arg538=) n.433+4218G>C | |
| 7 | g.100626772G>T | CA456749194 | TFR2 | c.2127C>A (p.Arg709=) c.*802C>A (n.*802C>A) n.473C>A n.1163C>A n.2047C>A n.1748C>A c.1480C>A c.1614C>A (p.Arg538=) n.433+4218G>T | |
| 7 | g.100626773C>A | CA368522643 | TFR2 | c.2126G>T (p.Arg709Leu) c.*801G>T (n.*801G>T) n.472G>T n.1162G>T n.2046G>T n.1747G>T c.1479G>T c.1613G>T (p.Arg538Leu) n.433+4219C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626773C>G | CA368522645 | TFR2 | c.2126G>C (p.Arg709Pro) c.*801G>C (n.*801G>C) n.472G>C n.1162G>C n.2046G>C n.1747G>C c.1479G>C c.1613G>C (p.Arg538Pro) n.433+4219C>G | |
| 7 | g.100626773C>T | CA4386213 | TFR2 | c.2126G>A (p.Arg709His) c.*801G>A (n.*801G>A) n.472G>A n.1162G>A n.2046G>A n.1747G>A c.1479G>A c.1613G>A (p.Arg538His) n.433+4219C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626774G>A | CA368522650 | TFR2 | c.2125C>T (p.Arg709Cys) c.*800C>T (n.*800C>T) n.471C>T n.1161C>T n.2045C>T n.1746C>T c.1478C>T c.1612C>T (p.Arg538Cys) n.433+4220G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100626774G>C | CA368522648 | TFR2 | c.2125C>G (p.Arg709Gly) c.*800C>G (n.*800C>G) n.471C>G n.1161C>G n.2045C>G n.1746C>G c.1478C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) n.433+4220G>C | |
| 7 | g.100626774G>T | CA368522647 | TFR2 | c.2125C>A (p.Arg709Ser) c.*800C>A (n.*800C>A) n.471C>A n.1161C>A n.2045C>A n.1746C>A c.1478C>A c.1612C>A (p.Arg538Ser) n.433+4220G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100626775C>A | CA456749195 | TFR2 | c.2124G>T (p.Val708=) c.*799G>T (n.*799G>T) n.470G>T n.1160G>T n.2044G>T n.1745G>T c.1477G>T c.1611G>T (p.Val537=) n.433+4221C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100626775C>G | CA456749196 | TFR2 | c.2124G>C (p.Val708=) c.*799G>C (n.*799G>C) n.470G>C n.1160G>C n.2044G>C n.1745G>C c.1477G>C c.1611G>C (p.Val537=) n.433+4221C>G | |
| 7 | g.100626775C>T | CA456749197 | TFR2 | c.2124G>A (p.Val708=) c.*799G>A (n.*799G>A) n.470G>A n.1160G>A n.2044G>A n.1745G>A c.1477G>A c.1611G>A (p.Val537=) n.433+4221C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626776A>C | CA368522652 | TFR2 | c.2123T>G (p.Val708Gly) c.*798T>G (n.*798T>G) n.469T>G n.1159T>G n.2043T>G n.1744T>G c.1476T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) n.433+4222A>C | |
| 7 | g.100626776A>G | CA368522655 | TFR2 | c.2123T>C (p.Val708Ala) c.*798T>C (n.*798T>C) n.469T>C n.1159T>C n.2043T>C n.1744T>C c.1476T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) n.433+4222A>G | |
| 7 | g.100626776A>T | CA368522653 | TFR2 | c.2123T>A (p.Val708Glu) c.*798T>A (n.*798T>A) n.469T>A n.1159T>A n.2043T>A n.1744T>A c.1476T>A c.1610T>A (p.Val537Glu) n.433+4222A>T | |
| 7 | g.100626777C>A | CA368522657 | TFR2 | c.2122G>T (p.Val708Leu) c.*797G>T (n.*797G>T) n.468G>T n.1158G>T n.2042G>T n.1743G>T c.1475G>T c.1609G>T (p.Val537Leu) n.433+4223C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626777C>G | CA368522660 | TFR2 | c.2122G>C (p.Val708Leu) c.*797G>C (n.*797G>C) n.468G>C n.1158G>C n.2042G>C n.1743G>C c.1475G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) n.433+4223C>G | |
| 7 | g.100626777C>T | CA368522659 | TFR2 | c.2122G>A (p.Val708Met) c.*797G>A (n.*797G>A) n.468G>A n.1158G>A n.2042G>A n.1743G>A c.1475G>A c.1609G>A (p.Val537Met) n.433+4223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626778G>A | CA456749201 | TFR2 | c.2121C>T (p.Asn707=) c.*796C>T (n.*796C>T) n.467C>T n.1157C>T n.2041C>T n.1742C>T c.1474C>T c.1608C>T (p.Asn536=) n.433+4224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626778G>C | CA368522661 | TFR2 | c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.*796C>G (n.*796C>G) n.467C>G n.1157C>G n.2041C>G n.1742C>G c.1474C>G c.1608C>G (p.Asn536Lys) n.433+4224G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626778G>T | CA368522663 | TFR2 | c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.*796C>A (n.*796C>A) n.467C>A n.1157C>A n.2041C>A n.1742C>A c.1474C>A c.1608C>A (p.Asn536Lys) n.433+4224G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626779T>A | CA368522665 | TFR2 | c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.*795A>T (n.*795A>T) n.466A>T n.1156A>T n.2040A>T n.1741A>T c.1473A>T c.1607A>T (p.Asn536Ile) n.433+4225T>A | |
| 7 | g.100626779T>C | CA368522667 | TFR2 | c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.*795A>G (n.*795A>G) n.466A>G n.1156A>G n.2040A>G n.1741A>G c.1473A>G c.1607A>G (p.Asn536Ser) n.433+4225T>C | |
| 7 | g.100626779T>G | CA368522668 | TFR2 | c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.*795A>C (n.*795A>C) n.466A>C n.1156A>C n.2040A>C n.1741A>C c.1473A>C c.1607A>C (p.Asn536Thr) n.433+4225T>G | |
| 7 | g.100626780T>A | CA368522669 | TFR2 | c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.*794A>T (n.*794A>T) n.465A>T n.1155A>T n.2039A>T n.1740A>T c.1472A>T c.1606A>T (p.Asn536Tyr) n.433+4226T>A | |
| 7 | g.100626780T>C | CA368522671 | TFR2 | c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.*794A>G (n.*794A>G) n.465A>G n.1155A>G n.2039A>G n.1740A>G c.1472A>G c.1606A>G (p.Asn536Asp) n.433+4226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626780T>G | CA368522673 | TFR2 | c.2119A>C (p.Asn707His) c.*794A>C (n.*794A>C) n.465A>C n.1155A>C n.2039A>C n.1740A>C c.1472A>C c.1606A>C (p.Asn536His) n.433+4226T>G | |
| 7 | g.100626781G>A | CA456749203 | TFR2 | c.2118C>T (p.Tyr706=) c.*793C>T (n.*793C>T) n.464C>T n.1154C>T n.2038C>T n.1739C>T c.1471C>T c.1605C>T (p.Tyr535=) n.433+4227G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626781G>C | CA368522674 | TFR2 | c.2118C>G (p.Tyr706Ter) c.*793C>G (n.*793C>G) n.464C>G n.1154C>G n.2038C>G n.1739C>G c.1471C>G c.1605C>G (p.Tyr535Ter) n.433+4227G>C | COSMIC |
| 7 | g.100626781G>T | CA368522676 | TFR2 | c.2118C>A (p.Tyr706Ter) c.*793C>A (n.*793C>A) n.464C>A n.1154C>A n.2038C>A n.1739C>A c.1471C>A c.1605C>A (p.Tyr535Ter) n.433+4227G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626783_100626790del | CA830501141 | TFR2 | c.2111_2118del (p.Arg704GlnfsTer?) c.*786_*793del (n.*786_*793del) n.457_464del n.1147_1154del n.2031_2038del n.1732_1739del c.1464_1471del c.1598_1605del (p.Arg533GlnfsTer?) c.2111_2118del (p.Arg704GlnfsTer14) n.433+4229_433+4236del | dbSNP |
| 7 | g.100626782T>A | CA368522677 | TFR2 | c.2117A>T (p.Tyr706Phe) c.*792A>T (n.*792A>T) n.463A>T n.1153A>T n.2037A>T n.1738A>T c.1470A>T c.1604A>T (p.Tyr535Phe) n.433+4228T>A | |
| 7 | g.100626782T>C | CA368522678 | TFR2 | c.2117A>G (p.Tyr706Cys) c.*792A>G (n.*792A>G) n.463A>G n.1153A>G n.2037A>G n.1738A>G c.1470A>G c.1604A>G (p.Tyr535Cys) n.433+4228T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626782T>G | CA368522680 | TFR2 | c.2117A>C (p.Tyr706Ser) c.*792A>C (n.*792A>C) n.463A>C n.1153A>C n.2037A>C n.1738A>C c.1470A>C c.1604A>C (p.Tyr535Ser) n.433+4228T>G | |
| 7 | g.100626783A>C | CA368522681 | TFR2 | c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.*791T>G (n.*791T>G) n.462T>G n.1152T>G n.2036T>G n.1737T>G c.1469T>G c.1603T>G (p.Tyr535Asp) n.433+4229A>C | |
| 7 | g.100626783A>G | CA368522685 | TFR2 | c.2116T>C (p.Tyr706His) c.*791T>C (n.*791T>C) n.462T>C n.1152T>C n.2036T>C n.1737T>C c.1469T>C c.1603T>C (p.Tyr535His) n.433+4229A>G | |
| 7 | g.100626783A>T | CA368522683 | TFR2 | c.2116T>A (p.Tyr706Asn) c.*791T>A (n.*791T>A) n.462T>A n.1152T>A n.2036T>A n.1737T>A c.1469T>A c.1603T>A (p.Tyr535Asn) n.433+4229A>T | |
| 7 | g.100626784C>A | CA368522687 | TFR2 | c.2115G>T (p.Met705Ile) c.*790G>T (n.*790G>T) n.461G>T n.1151G>T n.2035G>T n.1736G>T c.1468G>T c.1602G>T (p.Met534Ile) n.433+4230C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626784C>G | CA368522689 | TFR2 | c.2115G>C (p.Met705Ile) c.*790G>C (n.*790G>C) n.461G>C n.1151G>C n.2035G>C n.1736G>C c.1468G>C c.1602G>C (p.Met534Ile) n.433+4230C>G | |
| 7 | g.100626784C>T | CA368522690 | TFR2 | c.2115G>A (p.Met705Ile) c.*790G>A (n.*790G>A) n.461G>A n.1151G>A n.2035G>A n.1736G>A c.1468G>A c.1602G>A (p.Met534Ile) n.433+4230C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626785A>C | CA4386214 | TFR2 | c.2114T>G (p.Met705Arg) c.*789T>G (n.*789T>G) n.460T>G n.1150T>G n.2034T>G n.1735T>G c.1467T>G c.1601T>G (p.Met534Arg) n.433+4231A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626785A>G | CA368522692 | TFR2 | c.2114T>C (p.Met705Thr) c.*789T>C (n.*789T>C) n.460T>C n.1150T>C n.2034T>C n.1735T>C c.1467T>C c.1601T>C (p.Met534Thr) n.433+4231A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626785A>T | CA368522694 | TFR2 | c.2114T>A (p.Met705Lys) c.*789T>A (n.*789T>A) n.460T>A n.1150T>A n.2034T>A n.1735T>A c.1467T>A c.1601T>A (p.Met534Lys) n.433+4231A>T | |
| 7 | g.100626786T>A | CA368522696 | TFR2 | c.2113A>T (p.Met705Leu) c.*788A>T (n.*788A>T) n.459A>T n.1149A>T n.2033A>T n.1734A>T c.1466A>T c.1600A>T (p.Met534Leu) n.433+4232T>A | dbSNP |
| 7 | g.100626786T>C | CA163275739 | TFR2 | c.2113A>G (p.Met705Val) c.*788A>G (n.*788A>G) n.459A>G n.1149A>G n.2033A>G n.1734A>G c.1466A>G c.1600A>G (p.Met534Val) n.433+4232T>C | dbSNP |
| 7 | g.100626786T>G | CA368522697 | TFR2 | c.2113A>C (p.Met705Leu) c.*788A>C (n.*788A>C) n.459A>C n.1149A>C n.2033A>C n.1734A>C c.1466A>C c.1600A>C (p.Met534Leu) n.433+4232T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626787G>A | CA456749209 | TFR2 | c.2112C>T (p.Arg704=) c.*787C>T (n.*787C>T) n.458C>T n.1148C>T n.2032C>T n.1733C>T c.1465C>T c.1599C>T (p.Arg533=) n.433+4233G>A | |
| 7 | g.100626787G>C | CA456749210 | TFR2 | c.2112C>G (p.Arg704=) c.*787C>G (n.*787C>G) n.458C>G n.1148C>G n.2032C>G n.1733C>G c.1465C>G c.1599C>G (p.Arg533=) n.433+4233G>C | |
| 7 | g.100626787G>T | CA456749211 | TFR2 | c.2112C>A (p.Arg704=) c.*787C>A (n.*787C>A) n.458C>A n.1148C>A n.2032C>A n.1733C>A c.1465C>A c.1599C>A (p.Arg533=) n.433+4233G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626787dup | CA2695208210 | TFR2 | c.2112dup (p.Met705HisfsTer?) c.*787dup (n.*787dup) n.458dup n.1148dup n.2032dup n.1733dup c.1465dup c.1599dup (p.Met534HisfsTer?) c.2112dup (p.Met705HisfsTer16) n.433+4233dup | |
| 7 | g.100626788C>A | CA368522703 | TFR2 | c.2111G>T (p.Arg704Leu) c.*786G>T (n.*786G>T) n.457G>T n.1147G>T n.2031G>T n.1732G>T c.1464G>T c.1598G>T (p.Arg533Leu) n.433+4234C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626788C>G | CA368522701 | TFR2 | c.2111G>C (p.Arg704Pro) c.*786G>C (n.*786G>C) n.457G>C n.1147G>C n.2031G>C n.1732G>C c.1464G>C c.1598G>C (p.Arg533Pro) n.433+4234C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626788C>T | CA368522700 | TFR2 | c.2111G>A (p.Arg704His) c.*786G>A (n.*786G>A) n.457G>A n.1147G>A n.2031G>A n.1732G>A c.1464G>A c.1598G>A (p.Arg533His) n.433+4234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626789G>A | CA368522704 | TFR2 | c.2110C>T (p.Arg704Cys) c.*785C>T (n.*785C>T) n.456C>T n.1146C>T n.2030C>T n.1731C>T c.1463C>T c.1597C>T (p.Arg533Cys) n.433+4235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626789G>C | CA368522706 | TFR2 | c.2110C>G (p.Arg704Gly) c.*785C>G (n.*785C>G) n.456C>G n.1146C>G n.2030C>G n.1731C>G c.1463C>G c.1597C>G (p.Arg533Gly) n.433+4235G>C | |
| 7 | g.100626789G>T | CA368522707 | TFR2 | c.2110C>A (p.Arg704Ser) c.*785C>A (n.*785C>A) n.456C>A n.1146C>A n.2030C>A n.1731C>A c.1463C>A c.1597C>A (p.Arg533Ser) n.433+4235G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626790T>A | CA456749213 | TFR2 | c.2109A>T (p.Thr703=) c.*784A>T (n.*784A>T) n.455A>T n.1145A>T n.2029A>T n.1730A>T c.1462A>T c.1596A>T (p.Thr532=) n.433+4236T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626790T>C | CA456749214 | TFR2 | c.2109A>G (p.Thr703=) c.*784A>G (n.*784A>G) n.455A>G n.1145A>G n.2029A>G n.1730A>G c.1462A>G c.1596A>G (p.Thr532=) n.433+4236T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626790T>G | CA456749215 | TFR2 | c.2109A>C (p.Thr703=) c.*784A>C (n.*784A>C) n.455A>C n.1145A>C n.2029A>C n.1730A>C c.1462A>C c.1596A>C (p.Thr532=) n.433+4236T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626790dup | CA645542117 | TFR2 | c.2109dup (p.Arg704ThrfsTer?) c.*784dup (n.*784dup) n.455dup n.1145dup n.2029dup n.1730dup c.1462dup c.1596dup (p.Arg533ThrfsTer?) c.2109dup (p.Arg704ThrfsTer17) n.433+4236dup | COSMIC |
| 7 | g.100626790_100626791insA | CA456749217 | TFR2 | c.2108_2109insT (p.Arg704ThrfsTer?) c.*783_*784insT (n.*783_*784insT) n.454_455insT n.1144_1145insT n.2028_2029insT n.1729_1730insT c.1461_1462insT c.1595_1596insT (p.Arg533ThrfsTer?) c.2108_2109insT (p.Arg704ThrfsTer17) n.433+4236_433+4237insA | |
| 7 | g.100626791G>A | CA368522709 | TFR2 | c.2108C>T (p.Thr703Ile) c.*783C>T (n.*783C>T) n.454C>T n.1144C>T n.2028C>T n.1729C>T c.1461C>T c.1595C>T (p.Thr532Ile) n.433+4237G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626791G>C | CA368522711 | TFR2 | c.2108C>G (p.Thr703Arg) c.*783C>G (n.*783C>G) n.454C>G n.1144C>G n.2028C>G n.1729C>G c.1461C>G c.1595C>G (p.Thr532Arg) n.433+4237G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626791G>T | CA368522712 | TFR2 | c.2108C>A (p.Thr703Lys) c.*783C>A (n.*783C>A) n.454C>A n.1144C>A n.2028C>A n.1729C>A c.1461C>A c.1595C>A (p.Thr532Lys) n.433+4237G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626792T>A | CA368522713 | TFR2 | c.2107A>T (p.Thr703Ser) c.*782A>T (n.*782A>T) n.453A>T n.1143A>T n.2027A>T n.1728A>T c.1460A>T c.1594A>T (p.Thr532Ser) n.433+4238T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626792T>C | CA368522715 | TFR2 | c.2107A>G (p.Thr703Ala) c.*782A>G (n.*782A>G) n.453A>G n.1143A>G n.2027A>G n.1728A>G c.1460A>G c.1594A>G (p.Thr532Ala) n.433+4238T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626792T>G | CA368522717 | TFR2 | c.2107A>C (p.Thr703Pro) c.*782A>C (n.*782A>C) n.453A>C n.1143A>C n.2027A>C n.1728A>C c.1460A>C c.1594A>C (p.Thr532Pro) n.433+4238T>G | |
| 7 | g.100626793C>A | CA456749218 | TFR2 | c.2106G>T (p.Leu702=) c.*781G>T (n.*781G>T) n.452G>T n.1142G>T n.2026G>T n.1727G>T c.1459G>T c.1593G>T (p.Leu531=) n.433+4239C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626793C>G | CA456749219 | TFR2 | c.2106G>C (p.Leu702=) c.*781G>C (n.*781G>C) n.452G>C n.1142G>C n.2026G>C n.1727G>C c.1459G>C c.1593G>C (p.Leu531=) n.433+4239C>G | |
| 7 | g.100626793C>T | CA456749221 | TFR2 | c.2106G>A (p.Leu702=) c.*781G>A (n.*781G>A) n.452G>A n.1142G>A n.2026G>A n.1727G>A c.1459G>A c.1593G>A (p.Leu531=) n.433+4239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626794A>C | CA368522718 | TFR2 | c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.*780T>G (n.*780T>G) n.451T>G n.1141T>G n.2025T>G n.1726T>G c.1458T>G c.1592T>G (p.Leu531Arg) n.433+4240A>C | |
| 7 | g.100626794A>G | CA368522720 | TFR2 | c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.*780T>C (n.*780T>C) n.451T>C n.1141T>C n.2025T>C n.1726T>C c.1458T>C c.1592T>C (p.Leu531Pro) n.433+4240A>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.100626794A>T | CA368522721 | TFR2 | c.2105T>A (p.Leu702Gln) c.*780T>A (n.*780T>A) n.451T>A n.1141T>A n.2025T>A n.1726T>A c.1458T>A c.1592T>A (p.Leu531Gln) n.433+4240A>T | |
| 7 | g.100626795G>A | CA163275740 | TFR2 | c.2104C>T (p.Leu702=) c.*779C>T (n.*779C>T) n.450C>T n.1140C>T n.2024C>T n.1725C>T c.1457C>T c.1591C>T (p.Leu531=) n.433+4241G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626795G>C | CA368522724 | TFR2 | c.2104C>G (p.Leu702Val) c.*779C>G (n.*779C>G) n.450C>G n.1140C>G n.2024C>G n.1725C>G c.1457C>G c.1591C>G (p.Leu531Val) n.433+4241G>C | |
| 7 | g.100626795G>T | CA368522723 | TFR2 | c.2104C>A (p.Leu702Met) c.*779C>A (n.*779C>A) n.450C>A n.1140C>A n.2024C>A n.1725C>A c.1457C>A c.1591C>A (p.Leu531Met) n.433+4241G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626798_100626804del | CA2563175262 | TFR2 | c.2098_2104del (p.Glu700Ter) c.*773_*779del (n.*773_*779del) n.444_450del n.1134_1140del n.2018_2024del n.1719_1725del c.1451_1457del c.1585_1591del (p.Glu529Ter) n.433+4244_433+4250del | |
| 7 | g.100626796T>A | CA456749222 | TFR2 | c.2103A>T (p.Arg701=) c.*778A>T (n.*778A>T) n.449A>T n.1139A>T n.2023A>T n.1724A>T c.1456A>T c.1590A>T (p.Arg530=) n.433+4242T>A | |
| 7 | g.100626796T>C | CA456749223 | TFR2 | c.2103A>G (p.Arg701=) c.*778A>G (n.*778A>G) n.449A>G n.1139A>G n.2023A>G n.1724A>G c.1456A>G c.1590A>G (p.Arg530=) n.433+4242T>C | ClinVar |
| 7 | g.100626796T>G | CA456749224 | TFR2 | c.2103A>C (p.Arg701=) c.*778A>C (n.*778A>C) n.449A>C n.1139A>C n.2023A>C n.1724A>C c.1456A>C c.1590A>C (p.Arg530=) n.433+4242T>G | |
| 7 | g.100626797C>A | CA4386215 | TFR2 | c.2102G>T (p.Arg701Leu) c.*777G>T (n.*777G>T) n.448G>T n.1138G>T n.2022G>T n.1723G>T c.1455G>T c.1589G>T (p.Arg530Leu) n.433+4243C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626797C>G | CA368522727 | TFR2 | c.2102G>C (p.Arg701Pro) c.*777G>C (n.*777G>C) n.448G>C n.1138G>C n.2022G>C n.1723G>C c.1455G>C c.1589G>C (p.Arg530Pro) n.433+4243C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626797C>T | CA368522728 | TFR2 | c.2102G>A (p.Arg701Gln) c.*777G>A (n.*777G>A) n.448G>A n.1138G>A n.2022G>A n.1723G>A c.1455G>A c.1589G>A (p.Arg530Gln) n.433+4243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626798G>A | CA163275741 | TFR2 | c.2101C>T (p.Arg701Ter) c.*776C>T (n.*776C>T) n.447C>T n.1137C>T n.2021C>T n.1722C>T c.1454C>T c.1588C>T (p.Arg530Ter) n.433+4244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626798G>C | CA368522730 | TFR2 | c.2101C>G (p.Arg701Gly) c.*776C>G (n.*776C>G) n.447C>G n.1137C>G n.2021C>G n.1722C>G c.1454C>G c.1588C>G (p.Arg530Gly) n.433+4244G>C | |
| 7 | g.100626798G>T | CA163275743 | TFR2 | c.2101C>A (p.Arg701=) c.*776C>A (n.*776C>A) n.447C>A n.1137C>A n.2021C>A n.1722C>A c.1454C>A c.1588C>A (p.Arg530=) n.433+4244G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626799C>A | CA368522731 | TFR2 | c.2100G>T (p.Glu700Asp) c.*775G>T (n.*775G>T) n.446G>T n.1136G>T n.2020G>T n.1721G>T c.1453G>T c.1587G>T (p.Glu529Asp) n.433+4245C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626799C>G | CA368522732 | TFR2 | c.2100G>C (p.Glu700Asp) c.*775G>C (n.*775G>C) n.446G>C n.1136G>C n.2020G>C n.1721G>C c.1453G>C c.1587G>C (p.Glu529Asp) n.433+4245C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626799C>T | CA456749226 | TFR2 | c.2100G>A (p.Glu700=) c.*775G>A (n.*775G>A) n.446G>A n.1136G>A n.2020G>A n.1721G>A c.1453G>A c.1587G>A (p.Glu529=) n.433+4245C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626802_100626806del | CA2740097437 | TFR2 | c.2096_2100del (p.Asp699AlafsTer?) c.*771_*775del (n.*771_*775del) n.442_446del n.1132_1136del n.2016_2020del n.1717_1721del c.1449_1453del c.1583_1587del (p.Asp528AlafsTer?) c.2096_2100del (p.Asp699AlafsTer20) n.433+4248_433+4252del | ClinVar |
| 7 | g.100626800T>A | CA368522734 | TFR2 | c.2099A>T (p.Glu700Val) c.*774A>T (n.*774A>T) n.445A>T n.1135A>T n.2019A>T n.1720A>T c.1452A>T c.1586A>T (p.Glu529Val) n.433+4246T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626800T>C | CA368522736 | TFR2 | c.2099A>G (p.Glu700Gly) c.*774A>G (n.*774A>G) n.445A>G n.1135A>G n.2019A>G n.1720A>G c.1452A>G c.1586A>G (p.Glu529Gly) n.433+4246T>C | |
| 7 | g.100626800T>G | CA368522738 | TFR2 | c.2099A>C (p.Glu700Ala) c.*774A>C (n.*774A>C) n.445A>C n.1135A>C n.2019A>C n.1720A>C c.1452A>C c.1586A>C (p.Glu529Ala) n.433+4246T>G | |
| 7 | g.100626801C>A | CA368522740 | TFR2 | c.2098G>T (p.Glu700Ter) c.*773G>T (n.*773G>T) n.444G>T n.1134G>T n.2018G>T n.1719G>T c.1451G>T c.1585G>T (p.Glu529Ter) n.433+4247C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626801C>G | CA368522741 | TFR2 | c.2098G>C (p.Glu700Gln) c.*773G>C (n.*773G>C) n.444G>C n.1134G>C n.2018G>C n.1719G>C c.1451G>C c.1585G>C (p.Glu529Gln) n.433+4247C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626801C>T | CA4386216 | TFR2 | c.2098G>A (p.Glu700Lys) c.*773G>A (n.*773G>A) n.444G>A n.1134G>A n.2018G>A n.1719G>A c.1451G>A c.1585G>A (p.Glu529Lys) n.433+4247C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626801dup | CA2684106500 | TFR2 | c.2098dup (p.Glu700GlyfsTer?) c.*773dup (n.*773dup) n.444dup n.1134dup n.2018dup n.1719dup c.1451dup c.1585dup (p.Glu529GlyfsTer?) c.2098dup (p.Glu700GlyfsTer21) n.433+4247dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626802G>A | CA456749230 | TFR2 | c.2097C>T (p.Asp699=) c.*772C>T (n.*772C>T) n.443C>T n.1133C>T n.2017C>T n.1718C>T c.1450C>T c.1584C>T (p.Asp528=) n.433+4248G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626802G>C | CA368522743 | TFR2 | c.2097C>G (p.Asp699Glu) c.*772C>G (n.*772C>G) n.443C>G n.1133C>G n.2017C>G n.1718C>G c.1450C>G c.1584C>G (p.Asp528Glu) n.433+4248G>C | |
| 7 | g.100626802G>T | CA4386217 | TFR2 | c.2097C>A (p.Asp699Glu) c.*772C>A (n.*772C>A) n.443C>A n.1133C>A n.2017C>A n.1718C>A c.1450C>A c.1584C>A (p.Asp528Glu) n.433+4248G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626803T>A | CA368522745 | TFR2 | c.2096A>T (p.Asp699Val) c.*771A>T (n.*771A>T) n.442A>T n.1132A>T n.2016A>T n.1717A>T c.1449A>T c.1583A>T (p.Asp528Val) n.433+4249T>A | |
| 7 | g.100626803T>C | CA368522748 | TFR2 | c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.*771A>G (n.*771A>G) n.442A>G n.1132A>G n.2016A>G n.1717A>G c.1449A>G c.1583A>G (p.Asp528Gly) n.433+4249T>C | |
| 7 | g.100626803T>G | CA368522747 | TFR2 | c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.*771A>C (n.*771A>C) n.442A>C n.1132A>C n.2016A>C n.1717A>C c.1449A>C c.1583A>C (p.Asp528Ala) n.433+4249T>G | |
| 7 | g.100626809_100626810del | CA576450443 | TFR2 | c.2095_2096del (p.Asp699ArgfsTer?) c.*770_*771del (n.*770_*771del) n.441_442del n.1131_1132del n.2015_2016del n.1716_1717del c.1448_1449del c.1582_1583del (p.Asp528ArgfsTer?) c.2095_2096del (p.Asp699ArgfsTer21) n.433+4255_433+4256del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626807_100626810del | CA645542118 | TFR2 | c.2093_2096del (p.Arg698ThrfsTer4) c.*768_*771del (n.*768_*771del) n.439_442del n.1129_1132del n.2013_2016del n.1714_1717del c.1446_1449del c.1580_1583del (p.Arg527ThrfsTer4) n.433+4253_433+4256del | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100626804C>A | CA368522750 | TFR2 | c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.*770G>T (n.*770G>T) n.441G>T n.1131G>T n.2015G>T n.1716G>T c.1448G>T c.1582G>T (p.Asp528Tyr) n.433+4250C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626804C>G | CA163275757 | TFR2 | c.2095G>C (p.Asp699His) c.*770G>C (n.*770G>C) n.441G>C n.1131G>C n.2015G>C n.1716G>C c.1448G>C c.1582G>C (p.Asp528His) n.433+4250C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626804C>T | CA368522752 | TFR2 | c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.*770G>A (n.*770G>A) n.441G>A n.1131G>A n.2015G>A n.1716G>A c.1448G>A c.1582G>A (p.Asp528Asn) n.433+4250C>T | dbSNP |
| 7 | g.100626807_100626813dup | CA2739279569 | TFR2 | c.2089_2095dup (p.Asp699GlyfsTer?) c.*764_*770dup (n.*764_*770dup) n.435_441dup n.1125_1131dup n.2009_2015dup n.1710_1716dup c.1442_1448dup c.1576_1582dup (p.Asp528GlyfsTer?) c.2089_2095dup (p.Asp699GlyfsTer24) n.433+4253_433+4259dup | ClinVar |
| 7 | g.100626805T>A | CA368522754 | TFR2 | c.2094A>T (p.Arg698Ser) c.*769A>T (n.*769A>T) n.440A>T n.1130A>T n.2014A>T n.1715A>T c.1447A>T c.1581A>T (p.Arg527Ser) n.433+4251T>A | |
| 7 | g.100626805T>C | CA456749232 | TFR2 | c.2094A>G (p.Arg698=) c.*769A>G (n.*769A>G) n.440A>G n.1130A>G n.2014A>G n.1715A>G c.1447A>G c.1581A>G (p.Arg527=) n.433+4251T>C | dbSNP |
| 7 | g.100626805T>G | CA368522755 | TFR2 | c.2094A>C (p.Arg698Ser) c.*769A>C (n.*769A>C) n.440A>C n.1130A>C n.2014A>C n.1715A>C c.1447A>C c.1581A>C (p.Arg527Ser) n.433+4251T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626806C>A | CA368522757 | TFR2 | c.2093G>T (p.Arg698Ile) c.*768G>T (n.*768G>T) n.439G>T n.1129G>T n.2013G>T n.1714G>T c.1446G>T c.1580G>T (p.Arg527Ile) n.433+4252C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626806C>G | CA4386218 | TFR2 | c.2093G>C (p.Arg698Thr) c.*768G>C (n.*768G>C) n.439G>C n.1129G>C n.2013G>C n.1714G>C c.1446G>C c.1580G>C (p.Arg527Thr) n.433+4252C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626806C>T | CA368522760 | TFR2 | c.2093G>A (p.Arg698Lys) c.*768G>A (n.*768G>A) n.439G>A n.1129G>A n.2013G>A n.1714G>A c.1446G>A c.1580G>A (p.Arg527Lys) n.433+4252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626807T>A | CA368522761 | TFR2 | c.2092A>T (p.Arg698Ter) c.*767A>T (n.*767A>T) n.438A>T n.1128A>T n.2012A>T n.1713A>T c.1445A>T c.1579A>T (p.Arg527Ter) n.433+4253T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626807T>C | CA368522763 | TFR2 | c.2092A>G (p.Arg698Gly) c.*767A>G (n.*767A>G) n.438A>G n.1128A>G n.2012A>G n.1713A>G c.1445A>G c.1579A>G (p.Arg527Gly) n.433+4253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626807T>G | CA456749237 | TFR2 | c.2092A>C (p.Arg698=) c.*767A>C (n.*767A>C) n.438A>C n.1128A>C n.2012A>C n.1713A>C c.1445A>C c.1579A>C (p.Arg527=) n.433+4253T>G | |
| 7 | g.100626808C>A | CA368522767 | TFR2 | c.2091G>T (p.Glu697Asp) c.*766G>T (n.*766G>T) n.437G>T n.1127G>T n.2011G>T n.1712G>T c.1444G>T c.1578G>T (p.Glu526Asp) n.433+4254C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626808C>G | CA368522766 | TFR2 | c.2091G>C (p.Glu697Asp) c.*766G>C (n.*766G>C) n.437G>C n.1127G>C n.2011G>C n.1712G>C c.1444G>C c.1578G>C (p.Glu526Asp) n.433+4254C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626808C>T | CA4386219 | TFR2 | c.2091G>A (p.Glu697=) c.*766G>A (n.*766G>A) n.437G>A n.1127G>A n.2011G>A n.1712G>A c.1444G>A c.1578G>A (p.Glu526=) n.433+4254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626812_100626814del | CA830501216 | TFR2 | c.2089_2091del (p.Glu697del) c.*764_*766del (n.*764_*766del) n.435_437del n.1125_1127del n.2009_2011del n.1710_1712del c.1442_1444del c.1576_1578del (p.Glu526del) n.433+4258_433+4260del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626809T>A | CA368522768 | TFR2 | c.2090A>T (p.Glu697Val) c.*765A>T (n.*765A>T) n.436A>T n.1126A>T n.2010A>T n.1711A>T c.1443A>T c.1577A>T (p.Glu526Val) n.433+4255T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626809T>C | CA368522769 | TFR2 | c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.*765A>G (n.*765A>G) n.436A>G n.1126A>G n.2010A>G n.1711A>G c.1443A>G c.1577A>G (p.Glu526Gly) n.433+4255T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626809T>G | CA368522771 | TFR2 | c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.*765A>C (n.*765A>C) n.436A>C n.1126A>C n.2010A>C n.1711A>C c.1443A>C c.1577A>C (p.Glu526Ala) n.433+4255T>G | |
| 7 | g.100626810C>A | CA368522773 | TFR2 | c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.*764G>T (n.*764G>T) n.435G>T n.1125G>T n.2009G>T n.1710G>T c.1442G>T c.1576G>T (p.Glu526Ter) n.433+4256C>A | |
| 7 | g.100626810C>G | CA368522775 | TFR2 | c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.*764G>C (n.*764G>C) n.435G>C n.1125G>C n.2009G>C n.1710G>C c.1442G>C c.1576G>C (p.Glu526Gln) n.433+4256C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626810C>T | CA368522776 | TFR2 | c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.*764G>A (n.*764G>A) n.435G>A n.1125G>A n.2009G>A n.1710G>A c.1442G>A c.1576G>A (p.Glu526Lys) n.433+4256C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626811C>A | CA368522777 | TFR2 | c.2088G>T (p.Glu696Asp) c.*763G>T (n.*763G>T) n.434G>T n.1124G>T n.2008G>T n.1709G>T c.1441G>T c.1575G>T (p.Glu525Asp) n.433+4257C>A | |
| 7 | g.100626811C>G | CA368522779 | TFR2 | c.2088G>C (p.Glu696Asp) c.*763G>C (n.*763G>C) n.434G>C n.1124G>C n.2008G>C n.1709G>C c.1441G>C c.1575G>C (p.Glu525Asp) n.433+4257C>G | |
| 7 | g.100626811C>T | CA4386220 | TFR2 | c.2088G>A (p.Glu696=) c.*763G>A (n.*763G>A) n.434G>A n.1124G>A n.2008G>A n.1709G>A c.1441G>A c.1575G>A (p.Glu525=) n.433+4257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626812T>A | CA368522782 | TFR2 | c.2087A>T (p.Glu696Val) c.*762A>T (n.*762A>T) n.433A>T n.1123A>T n.2007A>T n.1708A>T c.1440A>T c.1574A>T (p.Glu525Val) n.433+4258T>A | |
| 7 | g.100626812T>C | CA163275769 | TFR2 | c.2087A>G (p.Glu696Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) n.433A>G n.1123A>G n.2007A>G n.1708A>G c.1440A>G c.1574A>G (p.Glu525Gly) n.433+4258T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626812T>G | CA368522783 | TFR2 | c.2087A>C (p.Glu696Ala) c.*762A>C (n.*762A>C) n.433A>C n.1123A>C n.2007A>C n.1708A>C c.1440A>C c.1574A>C (p.Glu525Ala) n.433+4258T>G | |
| 7 | g.100626813C>A | CA368522786 | TFR2 | c.2086G>T (p.Glu696Ter) c.*761G>T (n.*761G>T) n.432G>T n.1122G>T n.2006G>T n.1707G>T c.1439G>T c.1573G>T (p.Glu525Ter) n.433+4259C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626813C>G | CA368522787 | TFR2 | c.2086G>C (p.Glu696Gln) c.*761G>C (n.*761G>C) n.432G>C n.1122G>C n.2006G>C n.1707G>C c.1439G>C c.1573G>C (p.Glu525Gln) n.433+4259C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626813C>T | CA4386221 | TFR2 | c.2086G>A (p.Glu696Lys) c.*761G>A (n.*761G>A) n.432G>A n.1122G>A n.2006G>A n.1707G>A c.1439G>A c.1573G>A (p.Glu525Lys) n.433+4259C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626814C>A | CA456749246 | TFR2 | c.2085G>T (p.Ser695=) c.*760G>T (n.*760G>T) n.431G>T n.1121G>T n.2005G>T n.1706G>T c.1438G>T c.1572G>T (p.Ser524=) n.433+4260C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100626814C>G | CA348809 | TFR2 | c.2085G>C (p.Ser695=) c.*760G>C (n.*760G>C) n.431G>C n.1121G>C n.2005G>C n.1706G>C c.1438G>C c.1572G>C (p.Ser524=) n.433+4260C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626814C>T | CA456749247 | TFR2 | c.2085G>A (p.Ser695=) c.*760G>A (n.*760G>A) n.431G>A n.1121G>A n.2005G>A n.1706G>A c.1438G>A c.1572G>A (p.Ser524=) n.433+4260C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626815G>A | CA368522789 | TFR2 | c.2084C>T (p.Ser695Leu) c.*759C>T (n.*759C>T) n.430C>T n.1120C>T n.2004C>T n.1705C>T c.1437C>T c.1571C>T (p.Ser524Leu) n.433+4261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626815G>C | CA368522791 | TFR2 | c.2084C>G (p.Ser695Trp) c.*759C>G (n.*759C>G) n.430C>G n.1120C>G n.2004C>G n.1705C>G c.1437C>G c.1571C>G (p.Ser524Trp) n.433+4261G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626815G>T | CA368522793 | TFR2 | c.2084C>A (p.Ser695Ter) c.*759C>A (n.*759C>A) n.430C>A n.1120C>A n.2004C>A n.1705C>A c.1437C>A c.1571C>A (p.Ser524Ter) n.433+4261G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626816A>C | CA368522795 | TFR2 | c.2083T>G (p.Ser695Ala) c.*758T>G (n.*758T>G) n.429T>G n.1119T>G n.2003T>G n.1704T>G c.1436T>G c.1570T>G (p.Ser524Ala) n.433+4262A>C | |
| 7 | g.100626816A>G | CA368522796 | TFR2 | c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.*758T>C (n.*758T>C) n.429T>C n.1119T>C n.2003T>C n.1704T>C c.1436T>C c.1570T>C (p.Ser524Pro) n.433+4262A>G | |
| 7 | g.100626816A>T | CA368522798 | TFR2 | c.2083T>A (p.Ser695Thr) c.*758T>A (n.*758T>A) n.429T>A n.1119T>A n.2003T>A n.1704T>A c.1436T>A c.1570T>A (p.Ser524Thr) n.433+4262A>T | |
| 7 | g.100626817G>A | CA456749251 | TFR2 | c.2082C>T (p.Ser694=) c.*757C>T (n.*757C>T) n.428C>T n.1118C>T n.2002C>T n.1703C>T c.1435C>T c.1569C>T (p.Ser523=) n.433+4263G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626817G>C | CA368522799 | TFR2 | c.2082C>G (p.Ser694Arg) c.*757C>G (n.*757C>G) n.428C>G n.1118C>G n.2002C>G n.1703C>G c.1435C>G c.1569C>G (p.Ser523Arg) n.433+4263G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626817G>T | CA368522801 | TFR2 | c.2082C>A (p.Ser694Arg) c.*757C>A (n.*757C>A) n.428C>A n.1118C>A n.2002C>A n.1703C>A c.1435C>A c.1569C>A (p.Ser523Arg) n.433+4263G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626818C>A | CA368522803 | TFR2 | c.2081G>T (p.Ser694Ile) c.*756G>T (n.*756G>T) n.427G>T n.1117G>T n.2001G>T n.1702G>T c.1434G>T c.1568G>T (p.Ser523Ile) n.433+4264C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100626818C>G | CA368522804 | TFR2 | c.2081G>C (p.Ser694Thr) c.*756G>C (n.*756G>C) n.427G>C n.1117G>C n.2001G>C n.1702G>C c.1434G>C c.1568G>C (p.Ser523Thr) n.433+4264C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626818C>T | CA368522806 | TFR2 | c.2081G>A (p.Ser694Asn) c.*756G>A (n.*756G>A) n.427G>A n.1117G>A n.2001G>A n.1702G>A c.1434G>A c.1568G>A (p.Ser523Asn) n.433+4264C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626819T>A | CA368522809 | TFR2 | c.2080A>T (p.Ser694Cys) c.*755A>T (n.*755A>T) n.426A>T n.1116A>T n.2000A>T n.1701A>T c.1433A>T c.1567A>T (p.Ser523Cys) n.433+4265T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626819T>C | CA368522810 | TFR2 | c.2080A>G (p.Ser694Gly) c.*755A>G (n.*755A>G) n.426A>G n.1116A>G n.2000A>G n.1701A>G c.1433A>G c.1567A>G (p.Ser523Gly) n.433+4265T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626819T>G | CA368522808 | TFR2 | c.2080A>C (p.Ser694Arg) c.*755A>C (n.*755A>C) n.426A>C n.1116A>C n.2000A>C n.1701A>C c.1433A>C c.1567A>C (p.Ser523Arg) n.433+4265T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626820G>A | CA456749254 | TFR2 | c.2079C>T (p.Tyr693=) c.*754C>T (n.*754C>T) n.425C>T n.1115C>T n.1999C>T n.1700C>T c.1432C>T c.1566C>T (p.Tyr522=) n.433+4266G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626820G>C | CA368522811 | TFR2 | c.2079C>G (p.Tyr693Ter) c.*754C>G (n.*754C>G) n.425C>G n.1115C>G n.1999C>G n.1700C>G c.1432C>G c.1566C>G (p.Tyr522Ter) n.433+4266G>C | ClinVar |
| 7 | g.100626820G>T | CA368522813 | TFR2 | c.2079C>A (p.Tyr693Ter) c.*754C>A (n.*754C>A) n.425C>A n.1115C>A n.1999C>A n.1700C>A c.1432C>A c.1566C>A (p.Tyr522Ter) n.433+4266G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626821T>A | CA368522815 | TFR2 | c.2078A>T (p.Tyr693Phe) c.*753A>T (n.*753A>T) n.424A>T n.1114A>T n.1998A>T n.1699A>T c.1431A>T c.1565A>T (p.Tyr522Phe) n.433+4267T>A | |
| 7 | g.100626821T>C | CA368522816 | TFR2 | c.2078A>G (p.Tyr693Cys) c.*753A>G (n.*753A>G) n.424A>G n.1114A>G n.1998A>G n.1699A>G c.1431A>G c.1565A>G (p.Tyr522Cys) n.433+4267T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626821T>G | CA368522817 | TFR2 | c.2078A>C (p.Tyr693Ser) c.*753A>C (n.*753A>C) n.424A>C n.1114A>C n.1998A>C n.1699A>C c.1431A>C c.1565A>C (p.Tyr522Ser) n.433+4267T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626822A>C | CA368522821 | TFR2 | c.2077T>G (p.Tyr693Asp) c.*752T>G (n.*752T>G) n.423T>G n.1113T>G n.1997T>G n.1698T>G c.1430T>G c.1564T>G (p.Tyr522Asp) n.433+4268A>C | |
| 7 | g.100626822A>G | CA368522820 | TFR2 | c.2077T>C (p.Tyr693His) c.*752T>C (n.*752T>C) n.423T>C n.1113T>C n.1997T>C n.1698T>C c.1430T>C c.1564T>C (p.Tyr522His) n.433+4268A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626822A>T | CA368522818 | TFR2 | c.2077T>A (p.Tyr693Asn) c.*752T>A (n.*752T>A) n.423T>A n.1113T>A n.1997T>A n.1698T>A c.1430T>A c.1564T>A (p.Tyr522Asn) n.433+4268A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626823del | CA2578963316 | TFR2 | c.2076del (p.Tyr693ThrfsTer10) c.*751del (n.*751del) n.422del n.1112del n.1996del n.1697del c.1429del c.1563del (p.Tyr522ThrfsTer10) n.433+4269del | |
| 7 | g.100626823G>A | CA456749259 | TFR2 | c.2076C>T (p.Ile692=) c.*751C>T (n.*751C>T) n.422C>T n.1112C>T n.1996C>T n.1697C>T c.1429C>T c.1563C>T (p.Ile521=) n.433+4269G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626823G>C | CA368522823 | TFR2 | c.2076C>G (p.Ile692Met) c.*751C>G (n.*751C>G) n.422C>G n.1112C>G n.1996C>G n.1697C>G c.1429C>G c.1563C>G (p.Ile521Met) n.433+4269G>C | |
| 7 | g.100626823G>T | CA456749258 | TFR2 | c.2076C>A (p.Ile692=) c.*751C>A (n.*751C>A) n.422C>A n.1112C>A n.1996C>A n.1697C>A c.1429C>A c.1563C>A (p.Ile521=) n.433+4269G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626823_100626828dup | CA2684106501 | TFR2 | c.2071_2076dup (p.Ile692_Tyr693insGluIle) c.*746_*751dup (n.*746_*751dup) n.417_422dup n.1107_1112dup n.1991_1996dup n.1692_1697dup c.1424_1429dup c.1558_1563dup (p.Ile521_Tyr522insGluIle) n.433+4269_433+4274dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626824A>C | CA368522824 | TFR2 | c.2075T>G (p.Ile692Ser) c.*750T>G (n.*750T>G) n.421T>G n.1111T>G n.1995T>G n.1696T>G c.1428T>G c.1562T>G (p.Ile521Ser) n.433+4270A>C | |
| 7 | g.100626824A>G | CA368522826 | TFR2 | c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.*750T>C (n.*750T>C) n.421T>C n.1111T>C n.1995T>C n.1696T>C c.1428T>C c.1562T>C (p.Ile521Thr) n.433+4270A>G | |
| 7 | g.100626824A>T | CA368522828 | TFR2 | c.2075T>A (p.Ile692Asn) c.*750T>A (n.*750T>A) n.421T>A n.1111T>A n.1995T>A n.1696T>A c.1428T>A c.1562T>A (p.Ile521Asn) n.433+4270A>T | |
| 7 | g.100626825T>A | CA368522829 | TFR2 | c.2074A>T (p.Ile692Phe) c.*749A>T (n.*749A>T) n.420A>T n.1110A>T n.1994A>T n.1695A>T c.1427A>T c.1561A>T (p.Ile521Phe) n.433+4271T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626825T>C | CA368522831 | TFR2 | c.2074A>G (p.Ile692Val) c.*749A>G (n.*749A>G) n.420A>G n.1110A>G n.1994A>G n.1695A>G c.1427A>G c.1561A>G (p.Ile521Val) n.433+4271T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626825T>G | CA368522833 | TFR2 | c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.*749A>C (n.*749A>C) n.420A>C n.1110A>C n.1994A>C n.1695A>C c.1427A>C c.1561A>C (p.Ile521Leu) n.433+4271T>G | |
| 7 | g.100626826C>A | CA368522835 | TFR2 | c.2073G>T (p.Glu691Asp) c.*748G>T (n.*748G>T) n.419G>T n.1109G>T n.1993G>T n.1694G>T c.1426G>T c.1560G>T (p.Glu520Asp) n.433+4272C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626826C>G | CA368522836 | TFR2 | c.2073G>C (p.Glu691Asp) c.*748G>C (n.*748G>C) n.419G>C n.1109G>C n.1993G>C n.1694G>C c.1426G>C c.1560G>C (p.Glu520Asp) n.433+4272C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626826C>T | CA456749262 | TFR2 | c.2073G>A (p.Glu691=) c.*748G>A (n.*748G>A) n.419G>A n.1109G>A n.1993G>A n.1694G>A c.1426G>A c.1560G>A (p.Glu520=) n.433+4272C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626828_100626830del | CA2497214298 | TFR2 | c.2071_2073del (p.Glu691del) c.*746_*748del (n.*746_*748del) n.417_419del n.1107_1109del n.1991_1993del n.1692_1694del c.1424_1426del c.1558_1560del (p.Glu520del) n.433+4274_433+4276del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626827T>A | CA368522837 | TFR2 | c.2072A>T (p.Glu691Val) c.*747A>T (n.*747A>T) n.418A>T n.1108A>T n.1992A>T n.1693A>T c.1425A>T c.1559A>T (p.Glu520Val) n.433+4273T>A | |
| 7 | g.100626827T>C | CA368522841 | TFR2 | c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.*747A>G (n.*747A>G) n.418A>G n.1108A>G n.1992A>G n.1693A>G c.1425A>G c.1559A>G (p.Glu520Gly) n.433+4273T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626827T>G | CA368522839 | TFR2 | c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.*747A>C (n.*747A>C) n.418A>C n.1108A>C n.1992A>C n.1693A>C c.1425A>C c.1559A>C (p.Glu520Ala) n.433+4273T>G | |
| 7 | g.100626828C>A | CA368522843 | TFR2 | c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.*746G>T (n.*746G>T) n.417G>T n.1107G>T n.1991G>T n.1692G>T c.1424G>T c.1558G>T (p.Glu520Ter) n.433+4274C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626828C>G | CA368522844 | TFR2 | c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.*746G>C (n.*746G>C) n.417G>C n.1107G>C n.1991G>C n.1692G>C c.1424G>C c.1558G>C (p.Glu520Gln) n.433+4274C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626828C>T | CA4386222 | TFR2 | c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.*746G>A (n.*746G>A) n.417G>A n.1107G>A n.1991G>A n.1692G>A c.1424G>A c.1558G>A (p.Glu520Lys) n.433+4274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626829C>A | CA368522845 | TFR2 | c.2070G>T (p.Gln690His) c.*745G>T (n.*745G>T) n.416G>T n.1106G>T n.1990G>T n.1691G>T c.1423G>T c.1557G>T (p.Gln519His) n.433+4275C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626829C>G | CA368522846 | TFR2 | c.2070G>C (p.Gln690His) c.*745G>C (n.*745G>C) n.416G>C n.1106G>C n.1990G>C n.1691G>C c.1423G>C c.1557G>C (p.Gln519His) n.433+4275C>G | |
| 7 | g.100626829C>T | CA456749264 | TFR2 | c.2070G>A (p.Gln690=) c.*745G>A (n.*745G>A) n.416G>A n.1106G>A n.1990G>A n.1691G>A c.1423G>A c.1557G>A (p.Gln519=) n.433+4275C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626830T>A | CA368522848 | TFR2 | c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.*744A>T (n.*744A>T) n.415A>T n.1105A>T n.1989A>T n.1690A>T c.1422A>T c.1556A>T (p.Gln519Leu) n.433+4276T>A | |
| 7 | g.100626830T>C | CA368522850 | TFR2 | c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.*744A>G (n.*744A>G) n.415A>G n.1105A>G n.1989A>G n.1690A>G c.1422A>G c.1556A>G (p.Gln519Arg) n.433+4276T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626830T>G | CA340411 | TFR2 | c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.*744A>C (n.*744A>C) n.415A>C n.1105A>C n.1989A>C n.1690A>C c.1422A>C c.1556A>C (p.Gln519Pro) n.433+4276T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626831G>A | CA368522852 | TFR2 | c.2068C>T (p.Gln690Ter) c.*743C>T (n.*743C>T) n.414C>T n.1104C>T n.1988C>T n.1689C>T c.1421C>T c.1555C>T (p.Gln519Ter) n.433+4277G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626831G>C | CA368522854 | TFR2 | c.2068C>G (p.Gln690Glu) c.*743C>G (n.*743C>G) n.414C>G n.1104C>G n.1988C>G n.1689C>G c.1421C>G c.1555C>G (p.Gln519Glu) n.433+4277G>C | |
| 7 | g.100626831G>T | CA368522855 | TFR2 | c.2068C>A (p.Gln690Lys) c.*743C>A (n.*743C>A) n.414C>A n.1104C>A n.1988C>A n.1689C>A c.1421C>A c.1555C>A (p.Gln519Lys) n.433+4277G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626832C>A | CA456749268 | TFR2 | c.2067G>T (p.Arg689=) c.*742G>T (n.*742G>T) n.413G>T n.1103G>T n.1987G>T n.1688G>T c.1420G>T c.1554G>T (p.Arg518=) n.433+4278C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626832C>G | CA456749269 | TFR2 | c.2067G>C (p.Arg689=) c.*742G>C (n.*742G>C) n.413G>C n.1103G>C n.1987G>C n.1688G>C c.1420G>C c.1554G>C (p.Arg518=) n.433+4278C>G | |
| 7 | g.100626832C>T | CA456749270 | TFR2 | c.2067G>A (p.Arg689=) c.*742G>A (n.*742G>A) n.413G>A n.1103G>A n.1987G>A n.1688G>A c.1420G>A c.1554G>A (p.Arg518=) n.433+4278C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100626833C>A | CA368522857 | TFR2 | c.2066G>T (p.Arg689Leu) c.*741G>T (n.*741G>T) n.412G>T n.1102G>T n.1986G>T n.1687G>T c.1419G>T c.1553G>T (p.Arg518Leu) n.433+4279C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626833C>G | CA368522858 | TFR2 | c.2066G>C (p.Arg689Pro) c.*741G>C (n.*741G>C) n.412G>C n.1102G>C n.1986G>C n.1687G>C c.1419G>C c.1553G>C (p.Arg518Pro) n.433+4279C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626833C>T | CA4386223 | TFR2 | c.2066G>A (p.Arg689Gln) c.*741G>A (n.*741G>A) n.412G>A n.1102G>A n.1986G>A n.1687G>A c.1419G>A c.1553G>A (p.Arg518Gln) n.433+4279C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626834G>A | CA368522861 | TFR2 | c.2065C>T (p.Arg689Trp) c.*740C>T (n.*740C>T) n.411C>T n.1101C>T n.1985C>T n.1686C>T c.1418C>T c.1552C>T (p.Arg518Trp) n.433+4280G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626834G>C | CA368522863 | TFR2 | c.2065C>G (p.Arg689Gly) c.*740C>G (n.*740C>G) n.411C>G n.1101C>G n.1985C>G n.1686C>G c.1418C>G c.1552C>G (p.Arg518Gly) n.433+4280G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626834G>T | CA456749273 | TFR2 | c.2065C>A (p.Arg689=) c.*740C>A (n.*740C>A) n.411C>A n.1101C>A n.1985C>A n.1686C>A c.1418C>A c.1552C>A (p.Arg518=) n.433+4280G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626835C>A | CA456749274 | TFR2 | c.2064G>T (p.Leu688=) c.*739G>T (n.*739G>T) n.410G>T n.1100G>T n.1984G>T n.1685G>T c.1417G>T c.1551G>T (p.Leu517=) n.433+4281C>A | |
| 7 | g.100626835C>G | CA456749275 | TFR2 | c.2064G>C (p.Leu688=) c.*739G>C (n.*739G>C) n.410G>C n.1100G>C n.1984G>C n.1685G>C c.1417G>C c.1551G>C (p.Leu517=) n.433+4281C>G | |
| 7 | g.100626835C>T | CA456749276 | TFR2 | c.2064G>A (p.Leu688=) c.*739G>A (n.*739G>A) n.410G>A n.1100G>A n.1984G>A n.1685G>A c.1417G>A c.1551G>A (p.Leu517=) n.433+4281C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.100626836A>C | CA368522867 | TFR2 | c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.*738T>G (n.*738T>G) n.409T>G n.1099T>G n.1983T>G n.1684T>G c.1416T>G c.1550T>G (p.Leu517Arg) n.433+4282A>C | |
| 7 | g.100626836A>G | CA368522864 | TFR2 | c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.*738T>C (n.*738T>C) n.409T>C n.1099T>C n.1983T>C n.1684T>C c.1416T>C c.1550T>C (p.Leu517Pro) n.433+4282A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626836A>T | CA368522866 | TFR2 | c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.*738T>A (n.*738T>A) n.409T>A n.1099T>A n.1983T>A n.1684T>A c.1416T>A c.1550T>A (p.Leu517Gln) n.433+4282A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626837G>A | CA456749277 | TFR2 | c.2062C>T (p.Leu688=) c.*737C>T (n.*737C>T) n.408C>T n.1098C>T n.1982C>T n.1683C>T c.1415C>T c.1549C>T (p.Leu517=) n.433+4283G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626837G>C | CA368522868 | TFR2 | c.2062C>G (p.Leu688Val) c.*737C>G (n.*737C>G) n.408C>G n.1098C>G n.1982C>G n.1683C>G c.1415C>G c.1549C>G (p.Leu517Val) n.433+4283G>C | |
| 7 | g.100626837G>T | CA368522869 | TFR2 | c.2062C>A (p.Leu688Met) c.*737C>A (n.*737C>A) n.408C>A n.1098C>A n.1982C>A n.1683C>A c.1415C>A c.1549C>A (p.Leu517Met) n.433+4283G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626838C>A | CA368522871 | TFR2 | c.2061G>T (p.Lys687Asn) c.*736G>T (n.*736G>T) n.407G>T n.1097G>T n.1981G>T n.1682G>T c.1414G>T c.1548G>T (p.Lys516Asn) n.433+4284C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626838C>G | CA368522872 | TFR2 | c.2061G>C (p.Lys687Asn) c.*736G>C (n.*736G>C) n.407G>C n.1097G>C n.1981G>C n.1682G>C c.1414G>C c.1548G>C (p.Lys516Asn) n.433+4284C>G | |
| 7 | g.100626838C>T | CA4386224 | TFR2 | c.2061G>A (p.Lys687=) c.*736G>A (n.*736G>A) n.407G>A n.1097G>A n.1981G>A n.1682G>A c.1414G>A c.1548G>A (p.Lys516=) n.433+4284C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626839T>A | CA368522875 | TFR2 | c.2060A>T (p.Lys687Met) c.*735A>T (n.*735A>T) n.406A>T n.1096A>T n.1980A>T n.1681A>T c.1413A>T c.1547A>T (p.Lys516Met) n.433+4285T>A | |
| 7 | g.100626839T>C | CA368522877 | TFR2 | c.2060A>G (p.Lys687Arg) c.*735A>G (n.*735A>G) n.406A>G n.1096A>G n.1980A>G n.1681A>G c.1413A>G c.1547A>G (p.Lys516Arg) n.433+4285T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626839T>G | CA368522878 | TFR2 | c.2060A>C (p.Lys687Thr) c.*735A>C (n.*735A>C) n.406A>C n.1096A>C n.1980A>C n.1681A>C c.1413A>C c.1547A>C (p.Lys516Thr) n.433+4285T>G | |
| 7 | g.100626842dup | CA2497214299 | TFR2 | c.2060dup (p.Leu688AlafsTer?) c.*735dup (n.*735dup) n.406dup n.1096dup n.1980dup n.1681dup c.1413dup c.1547dup (p.Leu517AlafsTer?) n.433+4288dup | dbSNP |
| 7 | g.100626842del | CA2684106502 | TFR2 | c.2060del (p.Lys687SerfsTer16) c.*735del (n.*735del) n.406del n.1096del n.1980del n.1681del c.1413del c.1547del (p.Lys516SerfsTer16) n.433+4288del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626840T>A | CA368522880 | TFR2 | c.2059A>T (p.Lys687Ter) c.*734A>T (n.*734A>T) n.405A>T n.1095A>T n.1979A>T n.1680A>T c.1412A>T c.1546A>T (p.Lys516Ter) n.433+4286T>A | |
| 7 | g.100626840T>C | CA368522881 | TFR2 | c.2059A>G (p.Lys687Glu) c.*734A>G (n.*734A>G) n.405A>G n.1095A>G n.1979A>G n.1680A>G c.1412A>G c.1546A>G (p.Lys516Glu) n.433+4286T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626840T>G | CA368522883 | TFR2 | c.2059A>C (p.Lys687Gln) c.*734A>C (n.*734A>C) n.405A>C n.1095A>C n.1979A>C n.1680A>C c.1412A>C c.1546A>C (p.Lys516Gln) n.433+4286T>G | |
| 7 | g.100626841T>A | CA368522886 | TFR2 | c.2058A>T (p.Glu686Asp) c.*733A>T (n.*733A>T) n.404A>T n.1094A>T n.1978A>T n.1679A>T c.1411A>T c.1545A>T (p.Glu515Asp) n.433+4287T>A | |
| 7 | g.100626841T>C | CA456749281 | TFR2 | c.2058A>G (p.Glu686=) c.*733A>G (n.*733A>G) n.404A>G n.1094A>G n.1978A>G n.1679A>G c.1411A>G c.1545A>G (p.Glu515=) n.433+4287T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626841T>G | CA368522885 | TFR2 | c.2058A>C (p.Glu686Asp) c.*733A>C (n.*733A>C) n.404A>C n.1094A>C n.1978A>C n.1679A>C c.1411A>C c.1545A>C (p.Glu515Asp) n.433+4287T>G | |
| 7 | g.100626842T>A | CA368522887 | TFR2 | c.2057A>T (p.Glu686Val) c.*732A>T (n.*732A>T) n.403A>T n.1093A>T n.1977A>T n.1678A>T c.1410A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) n.433+4288T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626842T>C | CA368522888 | TFR2 | c.2057A>G (p.Glu686Gly) c.*732A>G (n.*732A>G) n.403A>G n.1093A>G n.1977A>G n.1678A>G c.1410A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) n.433+4288T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626842T>G | CA368522890 | TFR2 | c.2057A>C (p.Glu686Ala) c.*732A>C (n.*732A>C) n.403A>C n.1093A>C n.1977A>C n.1678A>C c.1410A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) n.433+4288T>G | |
| 7 | g.100626843C>A | CA368522892 | TFR2 | c.2056G>T (p.Glu686Ter) c.*731G>T (n.*731G>T) n.402G>T n.1092G>T n.1976G>T n.1677G>T c.1409G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) n.433+4289C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100626843C>G | CA368522893 | TFR2 | c.2056G>C (p.Glu686Gln) c.*731G>C (n.*731G>C) n.402G>C n.1092G>C n.1976G>C n.1677G>C c.1409G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) n.433+4289C>G | |
| 7 | g.100626843C>T | CA368522895 | TFR2 | c.2056G>A (p.Glu686Lys) c.*731G>A (n.*731G>A) n.402G>A n.1092G>A n.1976G>A n.1677G>A c.1409G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) n.433+4289C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626844C>A | CA456749284 | TFR2 | c.2055G>T (p.Ala685=) c.*730G>T (n.*730G>T) n.401G>T n.1091G>T n.1975G>T n.1676G>T c.1408G>T c.1542G>T (p.Ala514=) n.433+4290C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626844C>G | CA456749285 | TFR2 | c.2055G>C (p.Ala685=) c.*730G>C (n.*730G>C) n.401G>C n.1091G>C n.1975G>C n.1676G>C c.1408G>C c.1542G>C (p.Ala514=) n.433+4290C>G | |
| 7 | g.100626844C>T | CA456749286 | TFR2 | c.2055G>A (p.Ala685=) c.*730G>A (n.*730G>A) n.401G>A n.1091G>A n.1975G>A n.1676G>A c.1408G>A c.1542G>A (p.Ala514=) n.433+4290C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626845G>A | CA4386225 | TFR2 | c.2054C>T (p.Ala685Val) c.*729C>T (n.*729C>T) n.400C>T n.1090C>T n.1974C>T n.1675C>T c.1407C>T c.1541C>T (p.Ala514Val) n.433+4291G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626845G>C | CA368522898 | TFR2 | c.2054C>G (p.Ala685Gly) c.*729C>G (n.*729C>G) n.400C>G n.1090C>G n.1974C>G n.1675C>G c.1407C>G c.1541C>G (p.Ala514Gly) n.433+4291G>C | |
| 7 | g.100626845G>T | CA368522899 | TFR2 | c.2054C>A (p.Ala685Glu) c.*729C>A (n.*729C>A) n.400C>A n.1090C>A n.1974C>A n.1675C>A c.1407C>A c.1541C>A (p.Ala514Glu) n.433+4291G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626846C>A | CA368522901 | TFR2 | c.2053G>T (p.Ala685Ser) c.*728G>T (n.*728G>T) n.399G>T n.1089G>T n.1973G>T n.1674G>T c.1406G>T c.1540G>T (p.Ala514Ser) n.433+4292C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626846C>G | CA368522903 | TFR2 | c.2053G>C (p.Ala685Pro) c.*728G>C (n.*728G>C) n.399G>C n.1089G>C n.1973G>C n.1674G>C c.1406G>C c.1540G>C (p.Ala514Pro) n.433+4292C>G | |
| 7 | g.100626846C>T | CA368522905 | TFR2 | c.2053G>A (p.Ala685Thr) c.*728G>A (n.*728G>A) n.399G>A n.1089G>A n.1973G>A n.1674G>A c.1406G>A c.1540G>A (p.Ala514Thr) n.433+4292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626847C>A | CA456749290 | TFR2 | c.2052G>T (p.Ala684=) c.*727G>T (n.*727G>T) n.398G>T n.1088G>T n.1972G>T n.1673G>T c.1405G>T c.1539G>T (p.Ala513=) n.433+4293C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626847C>G | CA456749287 | TFR2 | c.2052G>C (p.Ala684=) c.*727G>C (n.*727G>C) n.398G>C n.1088G>C n.1972G>C n.1673G>C c.1405G>C c.1539G>C (p.Ala513=) n.433+4293C>G | |
| 7 | g.100626847C>T | CA456749288 | TFR2 | c.2052G>A (p.Ala684=) c.*727G>A (n.*727G>A) n.398G>A n.1088G>A n.1972G>A n.1673G>A c.1405G>A c.1539G>A (p.Ala513=) n.433+4293C>T | ClinVar gnomAD v4 |