UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626690dup | CA2497214296 | TFR2 | c.2136+76dup (n.2136+76dup) c.*811+76dup (n.*811+76dup) n.558dup n.1172+76dup n.2056+76dup n.1757+76dup c.1489+76dup c.1623+76dup (n.1623+76dup) c.2137-64dup (n.2137-64dup) n.433+4136dup | dbSNP |
| 7 | g.100626689G>A | CA2684106410 | TFR2 | c.2136+74C>T (n.2136+74C>T) c.*811+74C>T (n.*811+74C>T) n.556C>T n.1172+74C>T n.2056+74C>T n.1757+74C>T c.1489+74C>T c.1623+74C>T (n.1623+74C>T) c.2137-66C>T (n.2137-66C>T) n.433+4135G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626689G>C | CA830501000 | TFR2 | c.2136+74C>G (n.2136+74C>G) c.*811+74C>G (n.*811+74C>G) n.556C>G n.1172+74C>G n.2056+74C>G n.1757+74C>G c.1489+74C>G c.1623+74C>G (n.1623+74C>G) c.2137-66C>G (n.2137-66C>G) n.433+4135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626689G>T | CA2684106411 | TFR2 | c.2136+74C>A (n.2136+74C>A) c.*811+74C>A (n.*811+74C>A) n.556C>A n.1172+74C>A n.2056+74C>A n.1757+74C>A c.1489+74C>A c.1623+74C>A (n.1623+74C>A) c.2137-66C>A (n.2137-66C>A) n.433+4135G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626690G>A | CA2684106412 | TFR2 | c.2136+73C>T (n.2136+73C>T) c.*811+73C>T (n.*811+73C>T) n.555C>T n.1172+73C>T n.2056+73C>T n.1757+73C>T c.1489+73C>T c.1623+73C>T (n.1623+73C>T) c.2137-67C>T (n.2137-67C>T) n.433+4136G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626690G>T | CA2684106413 | TFR2 | c.2136+73C>A (n.2136+73C>A) c.*811+73C>A (n.*811+73C>A) n.555C>A n.1172+73C>A n.2056+73C>A n.1757+73C>A c.1489+73C>A c.1623+73C>A (n.1623+73C>A) c.2137-67C>A (n.2137-67C>A) n.433+4136G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626691C>A | CA2684106414 | TFR2 | c.2136+72G>T (n.2136+72G>T) c.*811+72G>T (n.*811+72G>T) n.554G>T n.1172+72G>T n.2056+72G>T n.1757+72G>T c.1489+72G>T c.1623+72G>T (n.1623+72G>T) c.2137-68G>T (n.2137-68G>T) n.433+4137C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626691C>T | CA2684106415 | TFR2 | c.2136+72G>A (n.2136+72G>A) c.*811+72G>A (n.*811+72G>A) n.554G>A n.1172+72G>A n.2056+72G>A n.1757+72G>A c.1489+72G>A c.1623+72G>A (n.1623+72G>A) c.2137-68G>A (n.2137-68G>A) n.433+4137C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626696_100626701del | CA2578963307 | TFR2 | c.2136+67_2136+72del (n.2136+67_2136+72del) c.*811+67_*811+72del (n.*811+67_*811+72del) n.549_554del n.1172+67_1172+72del n.2056+67_2056+72del n.1757+67_1757+72del c.1489+67_1489+72del c.1623+67_1623+72del (n.1623+67_1623+72del) c.2136+67_2137-68del (n.2136+67_2137-68del) n.433+4142_433+4147del | |
| 7 | g.100626692C>A | CA2684106416 | TFR2 | c.2136+71G>T (n.2136+71G>T) c.*811+71G>T (n.*811+71G>T) n.553G>T n.1172+71G>T n.2056+71G>T n.1757+71G>T c.1489+71G>T c.1623+71G>T (n.1623+71G>T) c.2137-69G>T (n.2137-69G>T) n.433+4138C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626692C>T | CA2684106417 | TFR2 | c.2136+71G>A (n.2136+71G>A) c.*811+71G>A (n.*811+71G>A) n.553G>A n.1172+71G>A n.2056+71G>A n.1757+71G>A c.1489+71G>A c.1623+71G>A (n.1623+71G>A) c.2137-69G>A (n.2137-69G>A) n.433+4138C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626693A>G | CA2684106418 | TFR2 | c.2136+70T>C (n.2136+70T>C) c.*811+70T>C (n.*811+70T>C) n.552T>C n.1172+70T>C n.2056+70T>C n.1757+70T>C c.1489+70T>C c.1623+70T>C (n.1623+70T>C) c.2137-70T>C (n.2137-70T>C) n.433+4139A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626693A>T | CA2578963308 | TFR2 | c.2136+70T>A (n.2136+70T>A) c.*811+70T>A (n.*811+70T>A) n.552T>A n.1172+70T>A n.2056+70T>A n.1757+70T>A c.1489+70T>A c.1623+70T>A (n.1623+70T>A) c.2137-70T>A (n.2137-70T>A) n.433+4139A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626694G>A | CA1105065212 | TFR2 | c.2136+69C>T (n.2136+69C>T) c.*811+69C>T (n.*811+69C>T) n.551C>T n.1172+69C>T n.2056+69C>T n.1757+69C>T c.1489+69C>T c.1623+69C>T (n.1623+69C>T) n.433+4140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626694G>C | CA163275712 | TFR2 | c.2136+69C>G (n.2136+69C>G) c.*811+69C>G (n.*811+69C>G) n.551C>G n.1172+69C>G n.2056+69C>G n.1757+69C>G c.1489+69C>G c.1623+69C>G (n.1623+69C>G) n.433+4140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626694G>T | CA2684106419 | TFR2 | c.2136+69C>A (n.2136+69C>A) c.*811+69C>A (n.*811+69C>A) n.551C>A n.1172+69C>A n.2056+69C>A n.1757+69C>A c.1489+69C>A c.1623+69C>A (n.1623+69C>A) n.433+4140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626695G>A | CA2684106420 | TFR2 | c.2136+68C>T (n.2136+68C>T) c.*811+68C>T (n.*811+68C>T) n.550C>T n.1172+68C>T n.2056+68C>T n.1757+68C>T c.1489+68C>T c.1623+68C>T (n.1623+68C>T) n.433+4141G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626695G>T | CA2684106421 | TFR2 | c.2136+68C>A (n.2136+68C>A) c.*811+68C>A (n.*811+68C>A) n.550C>A n.1172+68C>A n.2056+68C>A n.1757+68C>A c.1489+68C>A c.1623+68C>A (n.1623+68C>A) n.433+4141G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626696T>C | CA2684106422 | TFR2 | c.2136+67A>G (n.2136+67A>G) c.*811+67A>G (n.*811+67A>G) n.549A>G n.1172+67A>G n.2056+67A>G n.1757+67A>G c.1489+67A>G c.1623+67A>G (n.1623+67A>G) n.433+4142T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626697C>A | CA2684106423 | TFR2 | c.2136+66G>T (n.2136+66G>T) c.*811+66G>T (n.*811+66G>T) n.548G>T n.1172+66G>T n.2056+66G>T n.1757+66G>T c.1489+66G>T c.1623+66G>T (n.1623+66G>T) n.433+4143C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626697C>G | CA2777154929 | TFR2 | c.2136+66G>C (n.2136+66G>C) c.*811+66G>C (n.*811+66G>C) n.548G>C n.1172+66G>C n.2056+66G>C n.1757+66G>C c.1489+66G>C c.1623+66G>C (n.1623+66G>C) n.433+4143C>G | |
| 7 | g.100626698C>A | CA163275713 | TFR2 | c.2136+65G>T (n.2136+65G>T) c.*811+65G>T (n.*811+65G>T) n.547G>T n.1172+65G>T n.2056+65G>T n.1757+65G>T c.1489+65G>T c.1623+65G>T (n.1623+65G>T) n.433+4144C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626699A>G | CA163275715 | TFR2 | c.2136+64T>C (n.2136+64T>C) c.*811+64T>C (n.*811+64T>C) n.546T>C n.1172+64T>C n.2056+64T>C n.1757+64T>C c.1489+64T>C c.1623+64T>C (n.1623+64T>C) n.433+4145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626699A>T | CA2602330917 | TFR2 | c.2136+64T>A (n.2136+64T>A) c.*811+64T>A (n.*811+64T>A) n.546T>A n.1172+64T>A n.2056+64T>A n.1757+64T>A c.1489+64T>A c.1623+64T>A (n.1623+64T>A) n.433+4145A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626699dup | CA163275714 | TFR2 | c.2136+64dup (n.2136+64dup) c.*811+64dup (n.*811+64dup) n.546dup n.1172+64dup n.2056+64dup n.1757+64dup c.1489+64dup c.1623+64dup (n.1623+64dup) n.433+4145dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626701G>A | CA2684106424 | TFR2 | c.2136+62C>T (n.2136+62C>T) c.*811+62C>T (n.*811+62C>T) n.544C>T n.1172+62C>T n.2056+62C>T n.1757+62C>T c.1489+62C>T c.1623+62C>T (n.1623+62C>T) n.433+4147G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626701G>T | CA2684106425 | TFR2 | c.2136+62C>A (n.2136+62C>A) c.*811+62C>A (n.*811+62C>A) n.544C>A n.1172+62C>A n.2056+62C>A n.1757+62C>A c.1489+62C>A c.1623+62C>A (n.1623+62C>A) n.433+4147G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626702A>C | CA2684106426 | TFR2 | c.2136+61T>G (n.2136+61T>G) c.*811+61T>G (n.*811+61T>G) n.543T>G n.1172+61T>G n.2056+61T>G n.1757+61T>G c.1489+61T>G c.1623+61T>G (n.1623+61T>G) n.433+4148A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626702A>G | CA1105065218 | TFR2 | c.2136+61T>C (n.2136+61T>C) c.*811+61T>C (n.*811+61T>C) n.543T>C n.1172+61T>C n.2056+61T>C n.1757+61T>C c.1489+61T>C c.1623+61T>C (n.1623+61T>C) n.433+4148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626702A>T | CA2602330918 | TFR2 | c.2136+61T>A (n.2136+61T>A) c.*811+61T>A (n.*811+61T>A) n.543T>A n.1172+61T>A n.2056+61T>A n.1757+61T>A c.1489+61T>A c.1623+61T>A (n.1623+61T>A) n.433+4148A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626703G>A | CA2684106428 | TFR2 | c.2136+60C>T (n.2136+60C>T) c.*811+60C>T (n.*811+60C>T) n.542C>T n.1172+60C>T n.2056+60C>T n.1757+60C>T c.1489+60C>T c.1623+60C>T (n.1623+60C>T) n.433+4149G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626703G>T | CA2684106427 | TFR2 | c.2136+60C>A (n.2136+60C>A) c.*811+60C>A (n.*811+60C>A) n.542C>A n.1172+60C>A n.2056+60C>A n.1757+60C>A c.1489+60C>A c.1623+60C>A (n.1623+60C>A) n.433+4149G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626704G>A | CA2684106429 | TFR2 | c.2136+59C>T (n.2136+59C>T) c.*811+59C>T (n.*811+59C>T) n.541C>T n.1172+59C>T n.2056+59C>T n.1757+59C>T c.1489+59C>T c.1623+59C>T (n.1623+59C>T) n.433+4150G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626705T>C | CA163275717 | TFR2 | c.2136+58A>G (n.2136+58A>G) c.*811+58A>G (n.*811+58A>G) n.540A>G n.1172+58A>G n.2056+58A>G n.1757+58A>G c.1489+58A>G c.1623+58A>G (n.1623+58A>G) n.433+4151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626705T>G | CA651781721 | TFR2 | c.2136+58A>C (n.2136+58A>C) c.*811+58A>C (n.*811+58A>C) n.540A>C n.1172+58A>C n.2056+58A>C n.1757+58A>C c.1489+58A>C c.1623+58A>C (n.1623+58A>C) n.433+4151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626706G>A | CA576450396 | TFR2 | c.2136+57C>T (n.2136+57C>T) c.*811+57C>T (n.*811+57C>T) n.539C>T n.1172+57C>T n.2056+57C>T n.1757+57C>T c.1489+57C>T c.1623+57C>T (n.1623+57C>T) n.433+4152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626707G>A | CA2777154930 | TFR2 | c.2136+56C>T (n.2136+56C>T) c.*811+56C>T (n.*811+56C>T) n.538C>T n.1172+56C>T n.2056+56C>T n.1757+56C>T c.1489+56C>T c.1623+56C>T (n.1623+56C>T) n.433+4153G>A | |
| 7 | g.100626707G>T | CA2684106430 | TFR2 | c.2136+56C>A (n.2136+56C>A) c.*811+56C>A (n.*811+56C>A) n.538C>A n.1172+56C>A n.2056+56C>A n.1757+56C>A c.1489+56C>A c.1623+56C>A (n.1623+56C>A) n.433+4153G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626708A>C | CA2684106431 | TFR2 | c.2136+55T>G (n.2136+55T>G) c.*811+55T>G (n.*811+55T>G) n.537T>G n.1172+55T>G n.2056+55T>G n.1757+55T>G c.1489+55T>G c.1623+55T>G (n.1623+55T>G) n.433+4154A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626709G>A | CA2684106432 | TFR2 | c.2136+54C>T (n.2136+54C>T) c.*811+54C>T (n.*811+54C>T) n.536C>T n.1172+54C>T n.2056+54C>T n.1757+54C>T c.1489+54C>T c.1623+54C>T (n.1623+54C>T) n.433+4155G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626709G>T | CA2777154931 | TFR2 | c.2136+54C>A (n.2136+54C>A) c.*811+54C>A (n.*811+54C>A) n.536C>A n.1172+54C>A n.2056+54C>A n.1757+54C>A c.1489+54C>A c.1623+54C>A (n.1623+54C>A) n.433+4155G>T | |
| 7 | g.100626710C>T | CA2777154933 | TFR2 | c.2136+53G>A (n.2136+53G>A) c.*811+53G>A (n.*811+53G>A) n.535G>A n.1172+53G>A n.2056+53G>A n.1757+53G>A c.1489+53G>A c.1623+53G>A (n.1623+53G>A) n.433+4156C>T | |
| 7 | g.100626713del | CA2777154932 | TFR2 | c.2136+53del (n.2136+53del) c.*811+53del (n.*811+53del) n.535del n.1172+53del n.2056+53del n.1757+53del c.1489+53del c.1623+53del (n.1623+53del) n.433+4159del | |
| 7 | g.100626711C>T | CA2578963309 | TFR2 | c.2136+52G>A (n.2136+52G>A) c.*811+52G>A (n.*811+52G>A) n.534G>A n.1172+52G>A n.2056+52G>A n.1757+52G>A c.1489+52G>A c.1623+52G>A (n.1623+52G>A) n.433+4157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626712C>G | CA2684106433 | TFR2 | c.2136+51G>C (n.2136+51G>C) c.*811+51G>C (n.*811+51G>C) n.533G>C n.1172+51G>C n.2056+51G>C n.1757+51G>C c.1489+51G>C c.1623+51G>C (n.1623+51G>C) n.433+4158C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626713C>A | CA2684106434 | TFR2 | c.2136+50G>T (n.2136+50G>T) c.*811+50G>T (n.*811+50G>T) n.532G>T n.1172+50G>T n.2056+50G>T n.1757+50G>T c.1489+50G>T c.1623+50G>T (n.1623+50G>T) n.433+4159C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626713C>G | CA2684106435 | TFR2 | c.2136+50G>C (n.2136+50G>C) c.*811+50G>C (n.*811+50G>C) n.532G>C n.1172+50G>C n.2056+50G>C n.1757+50G>C c.1489+50G>C c.1623+50G>C (n.1623+50G>C) n.433+4159C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626713C>T | CA2684106436 | TFR2 | c.2136+50G>A (n.2136+50G>A) c.*811+50G>A (n.*811+50G>A) n.532G>A n.1172+50G>A n.2056+50G>A n.1757+50G>A c.1489+50G>A c.1623+50G>A (n.1623+50G>A) n.433+4159C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626714A>G | CA830501005 | TFR2 | c.2136+49T>C (n.2136+49T>C) c.*811+49T>C (n.*811+49T>C) n.531T>C n.1172+49T>C n.2056+49T>C n.1757+49T>C c.1489+49T>C c.1623+49T>C (n.1623+49T>C) n.433+4160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626714A>T | CA1105065220 | TFR2 | c.2136+49T>A (n.2136+49T>A) c.*811+49T>A (n.*811+49T>A) n.531T>A n.1172+49T>A n.2056+49T>A n.1757+49T>A c.1489+49T>A c.1623+49T>A (n.1623+49T>A) n.433+4160A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626715G>A | CA2684106438 | TFR2 | c.2136+48C>T (n.2136+48C>T) c.*811+48C>T (n.*811+48C>T) n.530C>T n.1172+48C>T n.2056+48C>T n.1757+48C>T c.1489+48C>T c.1623+48C>T (n.1623+48C>T) n.433+4161G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626715G>T | CA2684106437 | TFR2 | c.2136+48C>A (n.2136+48C>A) c.*811+48C>A (n.*811+48C>A) n.530C>A n.1172+48C>A n.2056+48C>A n.1757+48C>A c.1489+48C>A c.1623+48C>A (n.1623+48C>A) n.433+4161G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626716G>A | CA163275719 | TFR2 | c.2136+47C>T (n.2136+47C>T) c.*811+47C>T (n.*811+47C>T) n.529C>T n.1172+47C>T n.2056+47C>T n.1757+47C>T c.1489+47C>T c.1623+47C>T (n.1623+47C>T) n.433+4162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626716G>T | CA2684106439 | TFR2 | c.2136+47C>A (n.2136+47C>A) c.*811+47C>A (n.*811+47C>A) n.529C>A n.1172+47C>A n.2056+47C>A n.1757+47C>A c.1489+47C>A c.1623+47C>A (n.1623+47C>A) n.433+4162G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626717G>A | CA163275720 | TFR2 | c.2136+46C>T (n.2136+46C>T) c.*811+46C>T (n.*811+46C>T) n.528C>T n.1172+46C>T n.2056+46C>T n.1757+46C>T c.1489+46C>T c.1623+46C>T (n.1623+46C>T) n.433+4163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626717G>T | CA2684106440 | TFR2 | c.2136+46C>A (n.2136+46C>A) c.*811+46C>A (n.*811+46C>A) n.528C>A n.1172+46C>A n.2056+46C>A n.1757+46C>A c.1489+46C>A c.1623+46C>A (n.1623+46C>A) n.433+4163G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626718G>A | CA2684106441 | TFR2 | c.2136+45C>T (n.2136+45C>T) c.*811+45C>T (n.*811+45C>T) n.527C>T n.1172+45C>T n.2056+45C>T n.1757+45C>T c.1489+45C>T c.1623+45C>T (n.1623+45C>T) n.433+4164G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626718G>C | CA2578963310 | TFR2 | c.2136+45C>G (n.2136+45C>G) c.*811+45C>G (n.*811+45C>G) n.527C>G n.1172+45C>G n.2056+45C>G n.1757+45C>G c.1489+45C>G c.1623+45C>G (n.1623+45C>G) n.433+4164G>C | |
| 7 | g.100626718G>T | CA2684106442 | TFR2 | c.2136+45C>A (n.2136+45C>A) c.*811+45C>A (n.*811+45C>A) n.527C>A n.1172+45C>A n.2056+45C>A n.1757+45C>A c.1489+45C>A c.1623+45C>A (n.1623+45C>A) n.433+4164G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626719A>G | CA576450398 | TFR2 | c.2136+44T>C (n.2136+44T>C) c.*811+44T>C (n.*811+44T>C) n.526T>C n.1172+44T>C n.2056+44T>C n.1757+44T>C c.1489+44T>C c.1623+44T>C (n.1623+44T>C) n.433+4165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626719A>T | CA1105065222 | TFR2 | c.2136+44T>A (n.2136+44T>A) c.*811+44T>A (n.*811+44T>A) n.526T>A n.1172+44T>A n.2056+44T>A n.1757+44T>A c.1489+44T>A c.1623+44T>A (n.1623+44T>A) n.433+4165A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626720G>A | CA2684106444 | TFR2 | c.2136+43C>T (n.2136+43C>T) c.*811+43C>T (n.*811+43C>T) n.525C>T n.1172+43C>T n.2056+43C>T n.1757+43C>T c.1489+43C>T c.1623+43C>T (n.1623+43C>T) n.433+4166G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626720G>C | CA830501015 | TFR2 | c.2136+43C>G (n.2136+43C>G) c.*811+43C>G (n.*811+43C>G) n.525C>G n.1172+43C>G n.2056+43C>G n.1757+43C>G c.1489+43C>G c.1623+43C>G (n.1623+43C>G) n.433+4166G>C | dbSNP |
| 7 | g.100626720G>T | CA2684106443 | TFR2 | c.2136+43C>A (n.2136+43C>A) c.*811+43C>A (n.*811+43C>A) n.525C>A n.1172+43C>A n.2056+43C>A n.1757+43C>A c.1489+43C>A c.1623+43C>A (n.1623+43C>A) n.433+4166G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626723dup | CA576450399 | TFR2 | c.2136+43dup (n.2136+43dup) c.*811+43dup (n.*811+43dup) n.525dup n.1172+43dup n.2056+43dup n.1757+43dup c.1489+43dup c.1623+43dup (n.1623+43dup) n.433+4169dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626723del | CA2684106445 | TFR2 | c.2136+43del (n.2136+43del) c.*811+43del (n.*811+43del) n.525del n.1172+43del n.2056+43del n.1757+43del c.1489+43del c.1623+43del (n.1623+43del) n.433+4169del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626728_100626741del | CA1105065223 | TFR2 | c.2136+30_2136+43del (n.2136+30_2136+43del) c.*811+30_*811+43del (n.*811+30_*811+43del) n.512_525del n.1172+30_1172+43del n.2056+30_2056+43del n.1757+30_1757+43del c.1489+30_1489+43del c.1623+30_1623+43del (n.1623+30_1623+43del) n.433+4174_433+4187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626721G>A | CA2715374691 | TFR2 | c.2136+42C>T (n.2136+42C>T) c.*811+42C>T (n.*811+42C>T) n.524C>T n.1172+42C>T n.2056+42C>T n.1757+42C>T c.1489+42C>T c.1623+42C>T (n.1623+42C>T) n.433+4167G>A | dbSNP |
| 7 | g.100626721G>T | CA2684106447 | TFR2 | c.2136+42C>A (n.2136+42C>A) c.*811+42C>A (n.*811+42C>A) n.524C>A n.1172+42C>A n.2056+42C>A n.1757+42C>A c.1489+42C>A c.1623+42C>A (n.1623+42C>A) n.433+4167G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626728_100626755dup | CA2684106446 | TFR2 | c.2136+15_2136+42dup (n.2136+15_2136+42dup) c.*811+15_*811+42dup (n.*811+15_*811+42dup) n.497_524dup n.1172+15_1172+42dup n.2056+15_2056+42dup n.1757+15_1757+42dup c.1489+15_1489+42dup c.1623+15_1623+42dup (n.1623+15_1623+42dup) n.433+4174_433+4201dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626723G>A | CA2578963311 | TFR2 | c.2136+40C>T (n.2136+40C>T) c.*811+40C>T (n.*811+40C>T) n.522C>T n.1172+40C>T n.2056+40C>T n.1757+40C>T c.1489+40C>T c.1623+40C>T (n.1623+40C>T) n.433+4169G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626723G>C | CA2777154935 | TFR2 | c.2136+40C>G (n.2136+40C>G) c.*811+40C>G (n.*811+40C>G) n.522C>G n.1172+40C>G n.2056+40C>G n.1757+40C>G c.1489+40C>G c.1623+40C>G (n.1623+40C>G) n.433+4169G>C | |
| 7 | g.100626723G>T | CA2684106448 | TFR2 | c.2136+40C>A (n.2136+40C>A) c.*811+40C>A (n.*811+40C>A) n.522C>A n.1172+40C>A n.2056+40C>A n.1757+40C>A c.1489+40C>A c.1623+40C>A (n.1623+40C>A) n.433+4169G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626724C>A | CA2578963312 | TFR2 | c.2136+39G>T (n.2136+39G>T) c.*811+39G>T (n.*811+39G>T) n.521G>T n.1172+39G>T n.2056+39G>T n.1757+39G>T c.1489+39G>T c.1623+39G>T (n.1623+39G>T) n.433+4170C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626724C>G | CA1105065224 | TFR2 | c.2136+39G>C (n.2136+39G>C) c.*811+39G>C (n.*811+39G>C) n.521G>C n.1172+39G>C n.2056+39G>C n.1757+39G>C c.1489+39G>C c.1623+39G>C (n.1623+39G>C) n.433+4170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626724C>T | CA2684106449 | TFR2 | c.2136+39G>A (n.2136+39G>A) c.*811+39G>A (n.*811+39G>A) n.521G>A n.1172+39G>A n.2056+39G>A n.1757+39G>A c.1489+39G>A c.1623+39G>A (n.1623+39G>A) n.433+4170C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626725G>A | CA2684106450 | TFR2 | c.2136+38C>T (n.2136+38C>T) c.*811+38C>T (n.*811+38C>T) n.520C>T n.1172+38C>T n.2056+38C>T n.1757+38C>T c.1489+38C>T c.1623+38C>T (n.1623+38C>T) n.433+4171G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626725G>T | CA2684106451 | TFR2 | c.2136+38C>A (n.2136+38C>A) c.*811+38C>A (n.*811+38C>A) n.520C>A n.1172+38C>A n.2056+38C>A n.1757+38C>A c.1489+38C>A c.1623+38C>A (n.1623+38C>A) n.433+4171G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626726G>A | CA2684106452 | TFR2 | c.2136+37C>T (n.2136+37C>T) c.*811+37C>T (n.*811+37C>T) n.519C>T n.1172+37C>T n.2056+37C>T n.1757+37C>T c.1489+37C>T c.1623+37C>T (n.1623+37C>T) n.433+4172G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626726G>T | CA2684106453 | TFR2 | c.2136+37C>A (n.2136+37C>A) c.*811+37C>A (n.*811+37C>A) n.519C>A n.1172+37C>A n.2056+37C>A n.1757+37C>A c.1489+37C>A c.1623+37C>A (n.1623+37C>A) n.433+4172G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626727G>A | CA2684106454 | TFR2 | c.2136+36C>T (n.2136+36C>T) c.*811+36C>T (n.*811+36C>T) n.518C>T n.1172+36C>T n.2056+36C>T n.1757+36C>T c.1489+36C>T c.1623+36C>T (n.1623+36C>T) n.433+4173G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626727G>C | CA2684106455 | TFR2 | c.2136+36C>G (n.2136+36C>G) c.*811+36C>G (n.*811+36C>G) n.518C>G n.1172+36C>G n.2056+36C>G n.1757+36C>G c.1489+36C>G c.1623+36C>G (n.1623+36C>G) n.433+4173G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626727G>T | CA830501021 | TFR2 | c.2136+36C>A (n.2136+36C>A) c.*811+36C>A (n.*811+36C>A) n.518C>A n.1172+36C>A n.2056+36C>A n.1757+36C>A c.1489+36C>A c.1623+36C>A (n.1623+36C>A) n.433+4173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626728A>C | CA2777154941 | TFR2 | c.2136+35T>G (n.2136+35T>G) c.*811+35T>G (n.*811+35T>G) n.517T>G n.1172+35T>G n.2056+35T>G n.1757+35T>G c.1489+35T>G c.1623+35T>G (n.1623+35T>G) n.433+4174A>C | |
| 7 | g.100626728A>G | CA2525880947 | TFR2 | c.2136+35T>C (n.2136+35T>C) c.*811+35T>C (n.*811+35T>C) n.517T>C n.1172+35T>C n.2056+35T>C n.1757+35T>C c.1489+35T>C c.1623+35T>C (n.1623+35T>C) n.433+4174A>G | dbSNP |
| 7 | g.100626728dup | CA2537409845 | TFR2 | c.2136+35dup (n.2136+35dup) c.*811+35dup (n.*811+35dup) n.517dup n.1172+35dup n.2056+35dup n.1757+35dup c.1489+35dup c.1623+35dup (n.1623+35dup) n.433+4174dup | |
| 7 | g.100626729C>A | CA576450402 | TFR2 | c.2136+34G>T (n.2136+34G>T) c.*811+34G>T (n.*811+34G>T) n.516G>T n.1172+34G>T n.2056+34G>T n.1757+34G>T c.1489+34G>T c.1623+34G>T (n.1623+34G>T) n.433+4175C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626730A>C | CA2715337192 | TFR2 | c.2136+33T>G (n.2136+33T>G) c.*811+33T>G (n.*811+33T>G) n.515T>G n.1172+33T>G n.2056+33T>G n.1757+33T>G c.1489+33T>G c.1623+33T>G (n.1623+33T>G) n.433+4176A>C | dbSNP |
| 7 | g.100626730A>G | CA2715337195 | TFR2 | c.2136+33T>C (n.2136+33T>C) c.*811+33T>C (n.*811+33T>C) n.515T>C n.1172+33T>C n.2056+33T>C n.1757+33T>C c.1489+33T>C c.1623+33T>C (n.1623+33T>C) n.433+4176A>G | dbSNP |
| 7 | g.100626731C>A | CA2684106456 | TFR2 | c.2136+32G>T (n.2136+32G>T) c.*811+32G>T (n.*811+32G>T) n.514G>T n.1172+32G>T n.2056+32G>T n.1757+32G>T c.1489+32G>T c.1623+32G>T (n.1623+32G>T) n.433+4177C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626731C>G | CA4386206 | TFR2 | c.2136+32G>C (n.2136+32G>C) c.*811+32G>C (n.*811+32G>C) n.514G>C n.1172+32G>C n.2056+32G>C n.1757+32G>C c.1489+32G>C c.1623+32G>C (n.1623+32G>C) n.433+4177C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626731C>T | CA830501029 | TFR2 | c.2136+32G>A (n.2136+32G>A) c.*811+32G>A (n.*811+32G>A) n.514G>A n.1172+32G>A n.2056+32G>A n.1757+32G>A c.1489+32G>A c.1623+32G>A (n.1623+32G>A) n.433+4177C>T | dbSNP |
| 7 | g.100626732T>A | CA2578963313 | TFR2 | c.2136+31A>T (n.2136+31A>T) c.*811+31A>T (n.*811+31A>T) n.513A>T n.1172+31A>T n.2056+31A>T n.1757+31A>T c.1489+31A>T c.1623+31A>T (n.1623+31A>T) n.433+4178T>A | |
| 7 | g.100626732T>C | CA2684106457 | TFR2 | c.2136+31A>G (n.2136+31A>G) c.*811+31A>G (n.*811+31A>G) n.513A>G n.1172+31A>G n.2056+31A>G n.1757+31A>G c.1489+31A>G c.1623+31A>G (n.1623+31A>G) n.433+4178T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626732T>G | CA830501033 | TFR2 | c.2136+31A>C (n.2136+31A>C) c.*811+31A>C (n.*811+31A>C) n.513A>C n.1172+31A>C n.2056+31A>C n.1757+31A>C c.1489+31A>C c.1623+31A>C (n.1623+31A>C) n.433+4178T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626733G>T | CA2684106458 | TFR2 | c.2136+30C>A (n.2136+30C>A) c.*811+30C>A (n.*811+30C>A) n.512C>A n.1172+30C>A n.2056+30C>A n.1757+30C>A c.1489+30C>A c.1623+30C>A (n.1623+30C>A) n.433+4179G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626737_100626738insGGGGGGG | CA2684106460 | TFR2 | c.2136+30_2136+31insCCCCCCC (n.2136+30_2136+31insCCCCCCC) c.*811+30_*811+31insCCCCCCC (n.*811+30_*811+31insCCCCCCC) n.512_513insCCCCCCC n.1172+30_1172+31insCCCCCCC n.2056+30_2056+31insCCCCCCC n.1757+30_1757+31insCCCCCCC c.1489+30_1489+31insCCCCCCC c.1623+30_1623+31insCCCCCCC (n.1623+30_1623+31insCCCCCCC) n.433+4183_433+4184insGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626737dup | CA4386207 | TFR2 | c.2136+30dup (n.2136+30dup) c.*811+30dup (n.*811+30dup) n.512dup n.1172+30dup n.2056+30dup n.1757+30dup c.1489+30dup c.1623+30dup (n.1623+30dup) n.433+4183dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626736_100626737dup | CA2684106459 | TFR2 | c.2136+29_2136+30dup (n.2136+29_2136+30dup) c.*811+29_*811+30dup (n.*811+29_*811+30dup) n.511_512dup n.1172+29_1172+30dup n.2056+29_2056+30dup n.1757+29_1757+30dup c.1489+29_1489+30dup c.1623+29_1623+30dup (n.1623+29_1623+30dup) n.433+4182_433+4183dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626737del | CA2497214297 | TFR2 | c.2136+30del (n.2136+30del) c.*811+30del (n.*811+30del) n.512del n.1172+30del n.2056+30del n.1757+30del c.1489+30del c.1623+30del (n.1623+30del) n.433+4183del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626734G>A | CA2684106461 | TFR2 | c.2136+29C>T (n.2136+29C>T) c.*811+29C>T (n.*811+29C>T) n.511C>T n.1172+29C>T n.2056+29C>T n.1757+29C>T c.1489+29C>T c.1623+29C>T (n.1623+29C>T) n.433+4180G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626734G>T | CA2684106462 | TFR2 | c.2136+29C>A (n.2136+29C>A) c.*811+29C>A (n.*811+29C>A) n.511C>A n.1172+29C>A n.2056+29C>A n.1757+29C>A c.1489+29C>A c.1623+29C>A (n.1623+29C>A) n.433+4180G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626735G>A | CA2684106463 | TFR2 | c.2136+28C>T (n.2136+28C>T) c.*811+28C>T (n.*811+28C>T) n.510C>T n.1172+28C>T n.2056+28C>T n.1757+28C>T c.1489+28C>T c.1623+28C>T (n.1623+28C>T) n.433+4181G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626735G>T | CA2684106464 | TFR2 | c.2136+28C>A (n.2136+28C>A) c.*811+28C>A (n.*811+28C>A) n.510C>A n.1172+28C>A n.2056+28C>A n.1757+28C>A c.1489+28C>A c.1623+28C>A (n.1623+28C>A) n.433+4181G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626744_100626757del | CA163275722 | TFR2 | c.2136+15_2136+28del (n.2136+15_2136+28del) c.*811+15_*811+28del (n.*811+15_*811+28del) n.497_510del n.1172+15_1172+28del n.2056+15_2056+28del n.1757+15_1757+28del c.1489+15_1489+28del c.1623+15_1623+28del (n.1623+15_1623+28del) n.433+4190_433+4203del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626736G>A | CA2684106466 | TFR2 | c.2136+27C>T (n.2136+27C>T) c.*811+27C>T (n.*811+27C>T) n.509C>T n.1172+27C>T n.2056+27C>T n.1757+27C>T c.1489+27C>T c.1623+27C>T (n.1623+27C>T) n.433+4182G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626736G>T | CA2684106465 | TFR2 | c.2136+27C>A (n.2136+27C>A) c.*811+27C>A (n.*811+27C>A) n.509C>A n.1172+27C>A n.2056+27C>A n.1757+27C>A c.1489+27C>A c.1623+27C>A (n.1623+27C>A) n.433+4182G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626737G>A | CA2684106467 | TFR2 | c.2136+26C>T (n.2136+26C>T) c.*811+26C>T (n.*811+26C>T) n.508C>T n.1172+26C>T n.2056+26C>T n.1757+26C>T c.1489+26C>T c.1623+26C>T (n.1623+26C>T) n.433+4183G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626737G>T | CA576450407 | TFR2 | c.2136+26C>A (n.2136+26C>A) c.*811+26C>A (n.*811+26C>A) n.508C>A n.1172+26C>A n.2056+26C>A n.1757+26C>A c.1489+26C>A c.1623+26C>A (n.1623+26C>A) n.433+4183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626738C>A | CA2578963314 | TFR2 | c.2136+25G>T (n.2136+25G>T) c.*811+25G>T (n.*811+25G>T) n.507G>T n.1172+25G>T n.2056+25G>T n.1757+25G>T c.1489+25G>T c.1623+25G>T (n.1623+25G>T) n.433+4184C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626738C>G | CA830501054 | TFR2 | c.2136+25G>C (n.2136+25G>C) c.*811+25G>C (n.*811+25G>C) n.507G>C n.1172+25G>C n.2056+25G>C n.1757+25G>C c.1489+25G>C c.1623+25G>C (n.1623+25G>C) n.433+4184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626738C>T | CA2684106468 | TFR2 | c.2136+25G>A (n.2136+25G>A) c.*811+25G>A (n.*811+25G>A) n.507G>A n.1172+25G>A n.2056+25G>A n.1757+25G>A c.1489+25G>A c.1623+25G>A (n.1623+25G>A) n.433+4184C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626738_100626739insAGGGGGGGG | CA2684106469 | TFR2 | c.2136+24_2136+25insCCCCCCCCT (n.2136+24_2136+25insCCCCCCCCT) c.*811+24_*811+25insCCCCCCCCT (n.*811+24_*811+25insCCCCCCCCT) n.506_507insCCCCCCCCT n.1172+24_1172+25insCCCCCCCCT n.2056+24_2056+25insCCCCCCCCT n.1757+24_1757+25insCCCCCCCCT c.1489+24_1489+25insCCCCCCCCT c.1623+24_1623+25insCCCCCCCCT (n.1623+24_1623+25insCCCCCCCCT) n.433+4184_433+4185insAGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626738_100626739insACAGGGGGGGG | CA2684106474 | TFR2 | c.2136+24_2136+25insCCCCCCCCTGT (n.2136+24_2136+25insCCCCCCCCTGT) c.*811+24_*811+25insCCCCCCCCTGT (n.*811+24_*811+25insCCCCCCCCTGT) n.506_507insCCCCCCCCTGT n.1172+24_1172+25insCCCCCCCCTGT n.2056+24_2056+25insCCCCCCCCTGT n.1757+24_1757+25insCCCCCCCCTGT c.1489+24_1489+25insCCCCCCCCTGT c.1623+24_1623+25insCCCCCCCCTGT (n.1623+24_1623+25insCCCCCCCCTGT) n.433+4184_433+4185insACAGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626739G>A | CA2684106472 | TFR2 | c.2136+24C>T (n.2136+24C>T) c.*811+24C>T (n.*811+24C>T) n.506C>T n.1172+24C>T n.2056+24C>T n.1757+24C>T c.1489+24C>T c.1623+24C>T (n.1623+24C>T) n.433+4185G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626739G>C | CA2684106471 | TFR2 | c.2136+24C>G (n.2136+24C>G) c.*811+24C>G (n.*811+24C>G) n.506C>G n.1172+24C>G n.2056+24C>G n.1757+24C>G c.1489+24C>G c.1623+24C>G (n.1623+24C>G) n.433+4185G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626739G>T | CA2684106470 | TFR2 | c.2136+24C>A (n.2136+24C>A) c.*811+24C>A (n.*811+24C>A) n.506C>A n.1172+24C>A n.2056+24C>A n.1757+24C>A c.1489+24C>A c.1623+24C>A (n.1623+24C>A) n.433+4185G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626742_100626743insGGGGGGGGGGG | CA2715563774 | TFR2 | c.2136+24_2136+25insCCCCCCCCCCC (n.2136+24_2136+25insCCCCCCCCCCC) c.*811+24_*811+25insCCCCCCCCCCC (n.*811+24_*811+25insCCCCCCCCCCC) n.506_507insCCCCCCCCCCC n.1172+24_1172+25insCCCCCCCCCCC n.2056+24_2056+25insCCCCCCCCCCC n.1757+24_1757+25insCCCCCCCCCCC c.1489+24_1489+25insCCCCCCCCCCC c.1623+24_1623+25insCCCCCCCCCCC (n.1623+24_1623+25insCCCCCCCCCCC) n.433+4188_433+4189insGGGGGGGGGGG | dbSNP |
| 7 | g.100626742del | CA2684106473 | TFR2 | c.2136+24del (n.2136+24del) c.*811+24del (n.*811+24del) n.506del n.1172+24del n.2056+24del n.1757+24del c.1489+24del c.1623+24del (n.1623+24del) n.433+4188del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626740G>A | CA2684106475 | TFR2 | c.2136+23C>T (n.2136+23C>T) c.*811+23C>T (n.*811+23C>T) n.505C>T n.1172+23C>T n.2056+23C>T n.1757+23C>T c.1489+23C>T c.1623+23C>T (n.1623+23C>T) n.433+4186G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626740G>T | CA2684106476 | TFR2 | c.2136+23C>A (n.2136+23C>A) c.*811+23C>A (n.*811+23C>A) n.505C>A n.1172+23C>A n.2056+23C>A n.1757+23C>A c.1489+23C>A c.1623+23C>A (n.1623+23C>A) n.433+4186G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626745_100626753dup | CA576450409 | TFR2 | c.2136+15_2136+23dup (n.2136+15_2136+23dup) c.*811+15_*811+23dup (n.*811+15_*811+23dup) n.497_505dup n.1172+15_1172+23dup n.2056+15_2056+23dup n.1757+15_1757+23dup c.1489+15_1489+23dup c.1623+15_1623+23dup (n.1623+15_1623+23dup) n.433+4191_433+4199dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626741G>T | CA2684106477 | TFR2 | c.2136+22C>A (n.2136+22C>A) c.*811+22C>A (n.*811+22C>A) n.504C>A n.1172+22C>A n.2056+22C>A n.1757+22C>A c.1489+22C>A c.1623+22C>A (n.1623+22C>A) n.433+4187G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626742G>A | CA576450410 | TFR2 | c.2136+21C>T (n.2136+21C>T) c.*811+21C>T (n.*811+21C>T) n.503C>T n.1172+21C>T n.2056+21C>T n.1757+21C>T c.1489+21C>T c.1623+21C>T (n.1623+21C>T) n.433+4188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626742G>T | CA2684106478 | TFR2 | c.2136+21C>A (n.2136+21C>A) c.*811+21C>A (n.*811+21C>A) n.503C>A n.1172+21C>A n.2056+21C>A n.1757+21C>A c.1489+21C>A c.1623+21C>A (n.1623+21C>A) n.433+4188G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626743C>A | CA576450412 | TFR2 | c.2136+20G>T (n.2136+20G>T) c.*811+20G>T (n.*811+20G>T) n.502G>T n.1172+20G>T n.2056+20G>T n.1757+20G>T c.1489+20G>T c.1623+20G>T (n.1623+20G>T) n.433+4189C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626743C>G | CA830501075 | TFR2 | c.2136+20G>C (n.2136+20G>C) c.*811+20G>C (n.*811+20G>C) n.502G>C n.1172+20G>C n.2056+20G>C n.1757+20G>C c.1489+20G>C c.1623+20G>C (n.1623+20G>C) n.433+4189C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626743C>T | CA4386208 | TFR2 | c.2136+20G>A (n.2136+20G>A) c.*811+20G>A (n.*811+20G>A) n.502G>A n.1172+20G>A n.2056+20G>A n.1757+20G>A c.1489+20G>A c.1623+20G>A (n.1623+20G>A) n.433+4189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626744G>A | CA576450419 | TFR2 | c.2136+19C>T (n.2136+19C>T) c.*811+19C>T (n.*811+19C>T) n.501C>T n.1172+19C>T n.2056+19C>T n.1757+19C>T c.1489+19C>T c.1623+19C>T (n.1623+19C>T) n.433+4190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626744G>T | CA2684106479 | TFR2 | c.2136+19C>A (n.2136+19C>A) c.*811+19C>A (n.*811+19C>A) n.501C>A n.1172+19C>A n.2056+19C>A n.1757+19C>A c.1489+19C>A c.1623+19C>A (n.1623+19C>A) n.433+4190G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626745_100626746del | CA576450418 | TFR2 | c.2136+18_2136+19del (n.2136+18_2136+19del) c.*811+18_*811+19del (n.*811+18_*811+19del) n.500_501del n.1172+18_1172+19del n.2056+18_2056+19del n.1757+18_1757+19del c.1489+18_1489+19del c.1623+18_1623+19del (n.1623+18_1623+19del) n.433+4191_433+4192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626745A>G | CA2715563844 | TFR2 | c.2136+18T>C (n.2136+18T>C) c.*811+18T>C (n.*811+18T>C) n.500T>C n.1172+18T>C n.2056+18T>C n.1757+18T>C c.1489+18T>C c.1623+18T>C (n.1623+18T>C) n.433+4191A>G | dbSNP |
| 7 | g.100626745A>T | CA1105065231 | TFR2 | c.2136+18T>A (n.2136+18T>A) c.*811+18T>A (n.*811+18T>A) n.500T>A n.1172+18T>A n.2056+18T>A n.1757+18T>A c.1489+18T>A c.1623+18T>A (n.1623+18T>A) n.433+4191A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626746G>C | CA2684106480 | TFR2 | c.2136+17C>G (n.2136+17C>G) c.*811+17C>G (n.*811+17C>G) n.499C>G n.1172+17C>G n.2056+17C>G n.1757+17C>G c.1489+17C>G c.1623+17C>G (n.1623+17C>G) n.433+4192G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626746G>T | CA830501081 | TFR2 | c.2136+17C>A (n.2136+17C>A) c.*811+17C>A (n.*811+17C>A) n.499C>A n.1172+17C>A n.2056+17C>A n.1757+17C>A c.1489+17C>A c.1623+17C>A (n.1623+17C>A) n.433+4192G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626747G>A | CA830501084 | TFR2 | c.2136+16C>T (n.2136+16C>T) c.*811+16C>T (n.*811+16C>T) n.498C>T n.1172+16C>T n.2056+16C>T n.1757+16C>T c.1489+16C>T c.1623+16C>T (n.1623+16C>T) n.433+4193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626747G>T | CA2684106481 | TFR2 | c.2136+16C>A (n.2136+16C>A) c.*811+16C>A (n.*811+16C>A) n.498C>A n.1172+16C>A n.2056+16C>A n.1757+16C>A c.1489+16C>A c.1623+16C>A (n.1623+16C>A) n.433+4193G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626748A>C | CA2684106482 | TFR2 | c.2136+15T>G (n.2136+15T>G) c.*811+15T>G (n.*811+15T>G) n.497T>G n.1172+15T>G n.2056+15T>G n.1757+15T>G c.1489+15T>G c.1623+15T>G (n.1623+15T>G) n.433+4194A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626748A>G | CA576450422 | TFR2 | c.2136+15T>C (n.2136+15T>C) c.*811+15T>C (n.*811+15T>C) n.497T>C n.1172+15T>C n.2056+15T>C n.1757+15T>C c.1489+15T>C c.1623+15T>C (n.1623+15T>C) n.433+4194A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626748A>T | CA1105065232 | TFR2 | c.2136+15T>A (n.2136+15T>A) c.*811+15T>A (n.*811+15T>A) n.497T>A n.1172+15T>A n.2056+15T>A n.1757+15T>A c.1489+15T>A c.1623+15T>A (n.1623+15T>A) n.433+4194A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626749G>A | CA1105065233 | TFR2 | c.2136+14C>T (n.2136+14C>T) c.*811+14C>T (n.*811+14C>T) n.496C>T n.1172+14C>T n.2056+14C>T n.1757+14C>T c.1489+14C>T c.1623+14C>T (n.1623+14C>T) n.433+4195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626749G>T | CA2684106483 | TFR2 | c.2136+14C>A (n.2136+14C>A) c.*811+14C>A (n.*811+14C>A) n.496C>A n.1172+14C>A n.2056+14C>A n.1757+14C>A c.1489+14C>A c.1623+14C>A (n.1623+14C>A) n.433+4195G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626751del | CA2777154951 | TFR2 | c.2136+14del (n.2136+14del) c.*811+14del (n.*811+14del) n.496del n.1172+14del n.2056+14del n.1757+14del c.1489+14del c.1623+14del (n.1623+14del) n.433+4197del | |
| 7 | g.100626750G>A | CA2578963315 | TFR2 | c.2136+13C>T (n.2136+13C>T) c.*811+13C>T (n.*811+13C>T) n.495C>T n.1172+13C>T n.2056+13C>T n.1757+13C>T c.1489+13C>T c.1623+13C>T (n.1623+13C>T) n.433+4196G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626750G>T | CA2684106484 | TFR2 | c.2136+13C>A (n.2136+13C>A) c.*811+13C>A (n.*811+13C>A) n.495C>A n.1172+13C>A n.2056+13C>A n.1757+13C>A c.1489+13C>A c.1623+13C>A (n.1623+13C>A) n.433+4196G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626751G>A | CA2684106486 | TFR2 | c.2136+12C>T (n.2136+12C>T) c.*811+12C>T (n.*811+12C>T) n.494C>T n.1172+12C>T n.2056+12C>T n.1757+12C>T c.1489+12C>T c.1623+12C>T (n.1623+12C>T) n.433+4197G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626751G>T | CA2684106485 | TFR2 | c.2136+12C>A (n.2136+12C>A) c.*811+12C>A (n.*811+12C>A) n.494C>A n.1172+12C>A n.2056+12C>A n.1757+12C>A c.1489+12C>A c.1623+12C>A (n.1623+12C>A) n.433+4197G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626752C>A | CA2684106487 | TFR2 | c.2136+11G>T (n.2136+11G>T) c.*811+11G>T (n.*811+11G>T) n.493G>T n.1172+11G>T n.2056+11G>T n.1757+11G>T c.1489+11G>T c.1623+11G>T (n.1623+11G>T) n.433+4198C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626752C>G | CA1105065234 | TFR2 | c.2136+11G>C (n.2136+11G>C) c.*811+11G>C (n.*811+11G>C) n.493G>C n.1172+11G>C n.2056+11G>C n.1757+11G>C c.1489+11G>C c.1623+11G>C (n.1623+11G>C) n.433+4198C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626752C>T | CA2684106488 | TFR2 | c.2136+11G>A (n.2136+11G>A) c.*811+11G>A (n.*811+11G>A) n.493G>A n.1172+11G>A n.2056+11G>A n.1757+11G>A c.1489+11G>A c.1623+11G>A (n.1623+11G>A) n.433+4198C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626753G>A | CA915945386 | TFR2 | c.2136+10C>T (n.2136+10C>T) c.*811+10C>T (n.*811+10C>T) n.492C>T n.1172+10C>T n.2056+10C>T n.1757+10C>T c.1489+10C>T c.1623+10C>T (n.1623+10C>T) n.433+4199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626753G>T | CA2684106490 | TFR2 | c.2136+10C>A (n.2136+10C>A) c.*811+10C>A (n.*811+10C>A) n.492C>A n.1172+10C>A n.2056+10C>A n.1757+10C>A c.1489+10C>A c.1623+10C>A (n.1623+10C>A) n.433+4199G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626756del | CA2684106489 | TFR2 | c.2136+10del (n.2136+10del) c.*811+10del (n.*811+10del) n.492del n.1172+10del n.2056+10del n.1757+10del c.1489+10del c.1623+10del (n.1623+10del) n.433+4202del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626754G>A | CA2684106491 | TFR2 | c.2136+9C>T (n.2136+9C>T) c.*811+9C>T (n.*811+9C>T) n.491C>T n.1172+9C>T n.2056+9C>T n.1757+9C>T c.1489+9C>T c.1623+9C>T (n.1623+9C>T) n.433+4200G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626754G>C | CA2684106492 | TFR2 | c.2136+9C>G (n.2136+9C>G) c.*811+9C>G (n.*811+9C>G) n.491C>G n.1172+9C>G n.2056+9C>G n.1757+9C>G c.1489+9C>G c.1623+9C>G (n.1623+9C>G) n.433+4200G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626754G>T | CA4386209 | TFR2 | c.2136+9C>A (n.2136+9C>A) c.*811+9C>A (n.*811+9C>A) n.491C>A n.1172+9C>A n.2056+9C>A n.1757+9C>A c.1489+9C>A c.1623+9C>A (n.1623+9C>A) n.433+4200G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626755G>T | CA2684106493 | TFR2 | c.2136+8C>A (n.2136+8C>A) c.*811+8C>A (n.*811+8C>A) n.490C>A n.1172+8C>A n.2056+8C>A n.1757+8C>A c.1489+8C>A c.1623+8C>A (n.1623+8C>A) n.433+4201G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626756G>A | CA2684106494 | TFR2 | c.2136+7C>T (n.2136+7C>T) c.*811+7C>T (n.*811+7C>T) n.489C>T n.1172+7C>T n.2056+7C>T n.1757+7C>T c.1489+7C>T c.1623+7C>T (n.1623+7C>T) n.433+4202G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626756G>T | CA645542116 | TFR2 | c.2136+7C>A (n.2136+7C>A) c.*811+7C>A (n.*811+7C>A) n.489C>A n.1172+7C>A n.2056+7C>A n.1757+7C>A c.1489+7C>A c.1623+7C>A (n.1623+7C>A) n.433+4202G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100626757C>A | CA2684106495 | TFR2 | c.2136+6G>T (n.2136+6G>T) c.*811+6G>T (n.*811+6G>T) n.488G>T n.1172+6G>T n.2056+6G>T n.1757+6G>T c.1489+6G>T c.1623+6G>T (n.1623+6G>T) n.433+4203C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626757C>T | CA2684106496 | TFR2 | c.2136+6G>A (n.2136+6G>A) c.*811+6G>A (n.*811+6G>A) n.488G>A n.1172+6G>A n.2056+6G>A n.1757+6G>A c.1489+6G>A c.1623+6G>A (n.1623+6G>A) n.433+4203C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626758C>A | CA2684106497 | TFR2 | c.2136+5G>T (n.2136+5G>T) c.*811+5G>T (n.*811+5G>T) n.487G>T n.1172+5G>T n.2056+5G>T n.1757+5G>T c.1489+5G>T c.1623+5G>T (n.1623+5G>T) n.433+4204C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626758C>T | CA576450426 | TFR2 | c.2136+5G>A (n.2136+5G>A) c.*811+5G>A (n.*811+5G>A) n.487G>A n.1172+5G>A n.2056+5G>A n.1757+5G>A c.1489+5G>A c.1623+5G>A (n.1623+5G>A) n.433+4204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626759T>A | CA576450428 | TFR2 | c.2136+4A>T (n.2136+4A>T) c.*811+4A>T (n.*811+4A>T) n.486A>T n.1172+4A>T n.2056+4A>T n.1757+4A>T c.1489+4A>T c.1623+4A>T (n.1623+4A>T) n.433+4205T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626759T>C | CA2684106498 | TFR2 | c.2136+4A>G (n.2136+4A>G) c.*811+4A>G (n.*811+4A>G) n.486A>G n.1172+4A>G n.2056+4A>G n.1757+4A>G c.1489+4A>G c.1623+4A>G (n.1623+4A>G) n.433+4205T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626760C>A | CA2684106499 | TFR2 | c.2136+3G>T (n.2136+3G>T) c.*811+3G>T (n.*811+3G>T) n.485G>T n.1172+3G>T n.2056+3G>T n.1757+3G>T c.1489+3G>T c.1623+3G>T (n.1623+3G>T) n.433+4206C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626760C>T | CA163275727 | TFR2 | c.2136+3G>A (n.2136+3G>A) c.*811+3G>A (n.*811+3G>A) n.485G>A n.1172+3G>A n.2056+3G>A n.1757+3G>A c.1489+3G>A c.1623+3G>A (n.1623+3G>A) n.433+4206C>T | dbSNP |
| 7 | g.100626761A>C | CA368522605 | TFR2 | c.2136+2T>G (n.2136+2T>G) c.*811+2T>G (n.*811+2T>G) n.484T>G n.1172+2T>G n.2056+2T>G n.1757+2T>G c.1489+2T>G c.1623+2T>G (n.1623+2T>G) n.433+4207A>C | |
| 7 | g.100626761A>G | CA368522606 | TFR2 | c.2136+2T>C (n.2136+2T>C) c.*811+2T>C (n.*811+2T>C) n.484T>C n.1172+2T>C n.2056+2T>C n.1757+2T>C c.1489+2T>C c.1623+2T>C (n.1623+2T>C) n.433+4207A>G | |
| 7 | g.100626761A>T | CA368522603 | TFR2 | c.2136+2T>A (n.2136+2T>A) c.*811+2T>A (n.*811+2T>A) n.484T>A n.1172+2T>A n.2056+2T>A n.1757+2T>A c.1489+2T>A c.1623+2T>A (n.1623+2T>A) n.433+4207A>T | ClinVar |
| 7 | g.100626762C>A | CA368522608 | TFR2 | c.2136+1G>T (n.2136+1G>T) c.*811+1G>T (n.*811+1G>T) n.483G>T n.1172+1G>T n.2056+1G>T n.1757+1G>T c.1489+1G>T c.1623+1G>T (n.1623+1G>T) n.433+4208C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626762C>G | CA368522609 | TFR2 | c.2136+1G>C (n.2136+1G>C) c.*811+1G>C (n.*811+1G>C) n.483G>C n.1172+1G>C n.2056+1G>C n.1757+1G>C c.1489+1G>C c.1623+1G>C (n.1623+1G>C) n.433+4208C>G | ClinVar |
| 7 | g.100626762C>T | CA163275729 | TFR2 | c.2136+1G>A (n.2136+1G>A) c.*811+1G>A (n.*811+1G>A) n.483G>A n.1172+1G>A n.2056+1G>A n.1757+1G>A c.1489+1G>A c.1623+1G>A (n.1623+1G>A) n.433+4208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626763C>A | CA456749177 | TFR2 | c.2136G>T (p.Arg712=) c.*811G>T (n.*811G>T) n.482G>T n.1172G>T n.2056G>T n.1757G>T c.1489G>T c.1623G>T (p.Arg541=) n.433+4209C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626763C>G | CA456749178 | TFR2 | c.2136G>C (p.Arg712=) c.*811G>C (n.*811G>C) n.482G>C n.1172G>C n.2056G>C n.1757G>C c.1489G>C c.1623G>C (p.Arg541=) n.433+4209C>G | |
| 7 | g.100626763C>T | CA456749180 | TFR2 | c.2136G>A (p.Arg712=) c.*811G>A (n.*811G>A) n.482G>A n.1172G>A n.2056G>A n.1757G>A c.1489G>A c.1623G>A (p.Arg541=) n.433+4209C>T | |
| 7 | g.100626764C>A | CA368522612 | TFR2 | c.2135G>T (p.Arg712Leu) c.*810G>T (n.*810G>T) n.481G>T n.1171G>T n.2055G>T n.1756G>T c.1488G>T c.1622G>T (p.Arg541Leu) n.433+4210C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626764C>G | CA368522613 | TFR2 | c.2135G>C (p.Arg712Pro) c.*810G>C (n.*810G>C) n.481G>C n.1171G>C n.2055G>C n.1756G>C c.1488G>C c.1622G>C (p.Arg541Pro) n.433+4210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626764C>T | CA4386210 | TFR2 | c.2135G>A (p.Arg712Gln) c.*810G>A (n.*810G>A) n.481G>A n.1171G>A n.2055G>A n.1756G>A c.1488G>A c.1622G>A (p.Arg541Gln) n.433+4210C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626765G>A | CA368522616 | TFR2 | c.2134C>T (p.Arg712Trp) c.*809C>T (n.*809C>T) n.480C>T n.1170C>T n.2054C>T n.1755C>T c.1487C>T c.1621C>T (p.Arg541Trp) n.433+4211G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626765G>C | CA368522617 | TFR2 | c.2134C>G (p.Arg712Gly) c.*809C>G (n.*809C>G) n.480C>G n.1170C>G n.2054C>G n.1755C>G c.1487C>G c.1621C>G (p.Arg541Gly) n.433+4211G>C | |
| 7 | g.100626765G>T | CA456749182 | TFR2 | c.2134C>A (p.Arg712=) c.*809C>A (n.*809C>A) n.480C>A n.1170C>A n.2054C>A n.1755C>A c.1487C>A c.1621C>A (p.Arg541=) n.433+4211G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626766C>A | CA368522619 | TFR2 | c.2133G>T (p.Met711Ile) c.*808G>T (n.*808G>T) n.479G>T n.1169G>T n.2053G>T n.1754G>T c.1486G>T c.1620G>T (p.Met540Ile) n.433+4212C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626766C>G | CA368522620 | TFR2 | c.2133G>C (p.Met711Ile) c.*808G>C (n.*808G>C) n.479G>C n.1169G>C n.2053G>C n.1754G>C c.1486G>C c.1620G>C (p.Met540Ile) n.433+4212C>G | |
| 7 | g.100626766C>T | CA4386211 | TFR2 | c.2133G>A (p.Met711Ile) c.*808G>A (n.*808G>A) n.479G>A n.1169G>A n.2053G>A n.1754G>A c.1486G>A c.1620G>A (p.Met540Ile) n.433+4212C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626766delinsTCT | CA918086085 | TFR2 | c.2133delinsAGA (p.Met711IlefsTer?) c.*808delinsAGA (n.*808delinsAGA) n.479delinsAGA n.1169delinsAGA n.2053delinsAGA n.1754delinsAGA c.1486delinsAGA c.1620delinsAGA (p.Met540IlefsTer?) n.433+4212delinsTCT | dbSNP |
| 7 | g.100626767A>C | CA368522625 | TFR2 | c.2132T>G (p.Met711Arg) c.*807T>G (n.*807T>G) n.478T>G n.1168T>G n.2052T>G n.1753T>G c.1485T>G c.1619T>G (p.Met540Arg) n.433+4213A>C | |
| 7 | g.100626767A>G | CA163275734 | TFR2 | c.2132T>C (p.Met711Thr) c.*807T>C (n.*807T>C) n.478T>C n.1168T>C n.2052T>C n.1753T>C c.1485T>C c.1619T>C (p.Met540Thr) n.433+4213A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626767A>T | CA368522623 | TFR2 | c.2132T>A (p.Met711Lys) c.*807T>A (n.*807T>A) n.478T>A n.1168T>A n.2052T>A n.1753T>A c.1485T>A c.1619T>A (p.Met540Lys) n.433+4213A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626767_100626771del | CA4386212 | TFR2 | c.2128_2132del (p.Ile710AlafsTer?) c.*803_*807del (n.*803_*807del) n.474_478del n.1164_1168del n.2048_2052del n.1749_1753del c.1481_1485del c.1615_1619del (p.Ile539AlafsTer?) c.2128_2132del (p.Ile710AlafsTer9) n.433+4213_433+4217del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
| 7 | g.100626768T>A | CA368522627 | TFR2 | c.2131A>T (p.Met711Leu) c.*806A>T (n.*806A>T) n.477A>T n.1167A>T n.2051A>T n.1752A>T c.1484A>T c.1618A>T (p.Met540Leu) n.433+4214T>A | |
| 7 | g.100626768T>C | CA368522629 | TFR2 | c.2131A>G (p.Met711Val) c.*806A>G (n.*806A>G) n.477A>G n.1167A>G n.2051A>G n.1752A>G c.1484A>G c.1618A>G (p.Met540Val) n.433+4214T>C | |
| 7 | g.100626768T>G | CA368522630 | TFR2 | c.2131A>C (p.Met711Leu) c.*806A>C (n.*806A>C) n.477A>C n.1167A>C n.2051A>C n.1752A>C c.1484A>C c.1618A>C (p.Met540Leu) n.433+4214T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626769T>A | CA456749187 | TFR2 | c.2130A>T (p.Ile710=) c.*805A>T (n.*805A>T) n.476A>T n.1166A>T n.2050A>T n.1751A>T c.1483A>T c.1617A>T (p.Ile539=) n.433+4215T>A | |
| 7 | g.100626769T>C | CA368522632 | TFR2 | c.2130A>G (p.Ile710Met) c.*805A>G (n.*805A>G) n.476A>G n.1166A>G n.2050A>G n.1751A>G c.1483A>G c.1617A>G (p.Ile539Met) n.433+4215T>C | dbSNP |
| 7 | g.100626769T>G | CA456749188 | TFR2 | c.2130A>C (p.Ile710=) c.*805A>C (n.*805A>C) n.476A>C n.1166A>C n.2050A>C n.1751A>C c.1483A>C c.1617A>C (p.Ile539=) n.433+4215T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626770A>C | CA368522637 | TFR2 | c.2129T>G (p.Ile710Arg) c.*804T>G (n.*804T>G) n.475T>G n.1165T>G n.2049T>G n.1750T>G c.1482T>G c.1616T>G (p.Ile539Arg) n.433+4216A>C | |
| 7 | g.100626770A>G | CA368522636 | TFR2 | c.2129T>C (p.Ile710Thr) c.*804T>C (n.*804T>C) n.475T>C n.1165T>C n.2049T>C n.1750T>C c.1482T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) n.433+4216A>G | |
| 7 | g.100626770A>T | CA368522634 | TFR2 | c.2129T>A (p.Ile710Lys) c.*804T>A (n.*804T>A) n.475T>A n.1165T>A n.2049T>A n.1750T>A c.1482T>A c.1616T>A (p.Ile539Lys) n.433+4216A>T | |
| 7 | g.100626771T>A | CA368522639 | TFR2 | c.2128A>T (p.Ile710Leu) c.*803A>T (n.*803A>T) n.474A>T n.1164A>T n.2048A>T n.1749A>T c.1481A>T c.1615A>T (p.Ile539Leu) n.433+4217T>A | |
| 7 | g.100626771T>C | CA163275736 | TFR2 | c.2128A>G (p.Ile710Val) c.*803A>G (n.*803A>G) n.474A>G n.1164A>G n.2048A>G n.1749A>G c.1481A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) n.433+4217T>C | dbSNP |
| 7 | g.100626771T>G | CA368522641 | TFR2 | c.2128A>C (p.Ile710Leu) c.*803A>C (n.*803A>C) n.474A>C n.1164A>C n.2048A>C n.1749A>C c.1481A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) n.433+4217T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626772G>A | CA456749192 | TFR2 | c.2127C>T (p.Arg709=) c.*802C>T (n.*802C>T) n.473C>T n.1163C>T n.2047C>T n.1748C>T c.1480C>T c.1614C>T (p.Arg538=) n.433+4218G>A | ClinVar |
| 7 | g.100626772G>C | CA456749193 | TFR2 | c.2127C>G (p.Arg709=) c.*802C>G (n.*802C>G) n.473C>G n.1163C>G n.2047C>G n.1748C>G c.1480C>G c.1614C>G (p.Arg538=) n.433+4218G>C | |
| 7 | g.100626772G>T | CA456749194 | TFR2 | c.2127C>A (p.Arg709=) c.*802C>A (n.*802C>A) n.473C>A n.1163C>A n.2047C>A n.1748C>A c.1480C>A c.1614C>A (p.Arg538=) n.433+4218G>T | |
| 7 | g.100626773C>A | CA368522643 | TFR2 | c.2126G>T (p.Arg709Leu) c.*801G>T (n.*801G>T) n.472G>T n.1162G>T n.2046G>T n.1747G>T c.1479G>T c.1613G>T (p.Arg538Leu) n.433+4219C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626773C>G | CA368522645 | TFR2 | c.2126G>C (p.Arg709Pro) c.*801G>C (n.*801G>C) n.472G>C n.1162G>C n.2046G>C n.1747G>C c.1479G>C c.1613G>C (p.Arg538Pro) n.433+4219C>G | |
| 7 | g.100626773C>T | CA4386213 | TFR2 | c.2126G>A (p.Arg709His) c.*801G>A (n.*801G>A) n.472G>A n.1162G>A n.2046G>A n.1747G>A c.1479G>A c.1613G>A (p.Arg538His) n.433+4219C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626774G>A | CA368522650 | TFR2 | c.2125C>T (p.Arg709Cys) c.*800C>T (n.*800C>T) n.471C>T n.1161C>T n.2045C>T n.1746C>T c.1478C>T c.1612C>T (p.Arg538Cys) n.433+4220G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100626774G>C | CA368522648 | TFR2 | c.2125C>G (p.Arg709Gly) c.*800C>G (n.*800C>G) n.471C>G n.1161C>G n.2045C>G n.1746C>G c.1478C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) n.433+4220G>C | |
| 7 | g.100626774G>T | CA368522647 | TFR2 | c.2125C>A (p.Arg709Ser) c.*800C>A (n.*800C>A) n.471C>A n.1161C>A n.2045C>A n.1746C>A c.1478C>A c.1612C>A (p.Arg538Ser) n.433+4220G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.100626775C>A | CA456749195 | TFR2 | c.2124G>T (p.Val708=) c.*799G>T (n.*799G>T) n.470G>T n.1160G>T n.2044G>T n.1745G>T c.1477G>T c.1611G>T (p.Val537=) n.433+4221C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.100626775C>G | CA456749196 | TFR2 | c.2124G>C (p.Val708=) c.*799G>C (n.*799G>C) n.470G>C n.1160G>C n.2044G>C n.1745G>C c.1477G>C c.1611G>C (p.Val537=) n.433+4221C>G | |
| 7 | g.100626775C>T | CA456749197 | TFR2 | c.2124G>A (p.Val708=) c.*799G>A (n.*799G>A) n.470G>A n.1160G>A n.2044G>A n.1745G>A c.1477G>A c.1611G>A (p.Val537=) n.433+4221C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626776A>C | CA368522652 | TFR2 | c.2123T>G (p.Val708Gly) c.*798T>G (n.*798T>G) n.469T>G n.1159T>G n.2043T>G n.1744T>G c.1476T>G c.1610T>G (p.Val537Gly) n.433+4222A>C | |
| 7 | g.100626776A>G | CA368522655 | TFR2 | c.2123T>C (p.Val708Ala) c.*798T>C (n.*798T>C) n.469T>C n.1159T>C n.2043T>C n.1744T>C c.1476T>C c.1610T>C (p.Val537Ala) n.433+4222A>G | |
| 7 | g.100626776A>T | CA368522653 | TFR2 | c.2123T>A (p.Val708Glu) c.*798T>A (n.*798T>A) n.469T>A n.1159T>A n.2043T>A n.1744T>A c.1476T>A c.1610T>A (p.Val537Glu) n.433+4222A>T | |
| 7 | g.100626777C>A | CA368522657 | TFR2 | c.2122G>T (p.Val708Leu) c.*797G>T (n.*797G>T) n.468G>T n.1158G>T n.2042G>T n.1743G>T c.1475G>T c.1609G>T (p.Val537Leu) n.433+4223C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626777C>G | CA368522660 | TFR2 | c.2122G>C (p.Val708Leu) c.*797G>C (n.*797G>C) n.468G>C n.1158G>C n.2042G>C n.1743G>C c.1475G>C c.1609G>C (p.Val537Leu) n.433+4223C>G | |
| 7 | g.100626777C>T | CA368522659 | TFR2 | c.2122G>A (p.Val708Met) c.*797G>A (n.*797G>A) n.468G>A n.1158G>A n.2042G>A n.1743G>A c.1475G>A c.1609G>A (p.Val537Met) n.433+4223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626778G>A | CA456749201 | TFR2 | c.2121C>T (p.Asn707=) c.*796C>T (n.*796C>T) n.467C>T n.1157C>T n.2041C>T n.1742C>T c.1474C>T c.1608C>T (p.Asn536=) n.433+4224G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626778G>C | CA368522661 | TFR2 | c.2121C>G (p.Asn707Lys) c.*796C>G (n.*796C>G) n.467C>G n.1157C>G n.2041C>G n.1742C>G c.1474C>G c.1608C>G (p.Asn536Lys) n.433+4224G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626778G>T | CA368522663 | TFR2 | c.2121C>A (p.Asn707Lys) c.*796C>A (n.*796C>A) n.467C>A n.1157C>A n.2041C>A n.1742C>A c.1474C>A c.1608C>A (p.Asn536Lys) n.433+4224G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626779T>A | CA368522665 | TFR2 | c.2120A>T (p.Asn707Ile) c.*795A>T (n.*795A>T) n.466A>T n.1156A>T n.2040A>T n.1741A>T c.1473A>T c.1607A>T (p.Asn536Ile) n.433+4225T>A | |
| 7 | g.100626779T>C | CA368522667 | TFR2 | c.2120A>G (p.Asn707Ser) c.*795A>G (n.*795A>G) n.466A>G n.1156A>G n.2040A>G n.1741A>G c.1473A>G c.1607A>G (p.Asn536Ser) n.433+4225T>C | |
| 7 | g.100626779T>G | CA368522668 | TFR2 | c.2120A>C (p.Asn707Thr) c.*795A>C (n.*795A>C) n.466A>C n.1156A>C n.2040A>C n.1741A>C c.1473A>C c.1607A>C (p.Asn536Thr) n.433+4225T>G | |
| 7 | g.100626780T>A | CA368522669 | TFR2 | c.2119A>T (p.Asn707Tyr) c.*794A>T (n.*794A>T) n.465A>T n.1155A>T n.2039A>T n.1740A>T c.1472A>T c.1606A>T (p.Asn536Tyr) n.433+4226T>A | |
| 7 | g.100626780T>C | CA368522671 | TFR2 | c.2119A>G (p.Asn707Asp) c.*794A>G (n.*794A>G) n.465A>G n.1155A>G n.2039A>G n.1740A>G c.1472A>G c.1606A>G (p.Asn536Asp) n.433+4226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626780T>G | CA368522673 | TFR2 | c.2119A>C (p.Asn707His) c.*794A>C (n.*794A>C) n.465A>C n.1155A>C n.2039A>C n.1740A>C c.1472A>C c.1606A>C (p.Asn536His) n.433+4226T>G | |
| 7 | g.100626781G>A | CA456749203 | TFR2 | c.2118C>T (p.Tyr706=) c.*793C>T (n.*793C>T) n.464C>T n.1154C>T n.2038C>T n.1739C>T c.1471C>T c.1605C>T (p.Tyr535=) n.433+4227G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626781G>C | CA368522674 | TFR2 | c.2118C>G (p.Tyr706Ter) c.*793C>G (n.*793C>G) n.464C>G n.1154C>G n.2038C>G n.1739C>G c.1471C>G c.1605C>G (p.Tyr535Ter) n.433+4227G>C | COSMIC |
| 7 | g.100626781G>T | CA368522676 | TFR2 | c.2118C>A (p.Tyr706Ter) c.*793C>A (n.*793C>A) n.464C>A n.1154C>A n.2038C>A n.1739C>A c.1471C>A c.1605C>A (p.Tyr535Ter) n.433+4227G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626783_100626790del | CA830501141 | TFR2 | c.2111_2118del (p.Arg704GlnfsTer?) c.*786_*793del (n.*786_*793del) n.457_464del n.1147_1154del n.2031_2038del n.1732_1739del c.1464_1471del c.1598_1605del (p.Arg533GlnfsTer?) c.2111_2118del (p.Arg704GlnfsTer14) n.433+4229_433+4236del | dbSNP |
| 7 | g.100626782T>A | CA368522677 | TFR2 | c.2117A>T (p.Tyr706Phe) c.*792A>T (n.*792A>T) n.463A>T n.1153A>T n.2037A>T n.1738A>T c.1470A>T c.1604A>T (p.Tyr535Phe) n.433+4228T>A | |
| 7 | g.100626782T>C | CA368522678 | TFR2 | c.2117A>G (p.Tyr706Cys) c.*792A>G (n.*792A>G) n.463A>G n.1153A>G n.2037A>G n.1738A>G c.1470A>G c.1604A>G (p.Tyr535Cys) n.433+4228T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626782T>G | CA368522680 | TFR2 | c.2117A>C (p.Tyr706Ser) c.*792A>C (n.*792A>C) n.463A>C n.1153A>C n.2037A>C n.1738A>C c.1470A>C c.1604A>C (p.Tyr535Ser) n.433+4228T>G | |
| 7 | g.100626783A>C | CA368522681 | TFR2 | c.2116T>G (p.Tyr706Asp) c.*791T>G (n.*791T>G) n.462T>G n.1152T>G n.2036T>G n.1737T>G c.1469T>G c.1603T>G (p.Tyr535Asp) n.433+4229A>C | |
| 7 | g.100626783A>G | CA368522685 | TFR2 | c.2116T>C (p.Tyr706His) c.*791T>C (n.*791T>C) n.462T>C n.1152T>C n.2036T>C n.1737T>C c.1469T>C c.1603T>C (p.Tyr535His) n.433+4229A>G | |
| 7 | g.100626783A>T | CA368522683 | TFR2 | c.2116T>A (p.Tyr706Asn) c.*791T>A (n.*791T>A) n.462T>A n.1152T>A n.2036T>A n.1737T>A c.1469T>A c.1603T>A (p.Tyr535Asn) n.433+4229A>T | |
| 7 | g.100626784C>A | CA368522687 | TFR2 | c.2115G>T (p.Met705Ile) c.*790G>T (n.*790G>T) n.461G>T n.1151G>T n.2035G>T n.1736G>T c.1468G>T c.1602G>T (p.Met534Ile) n.433+4230C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626784C>G | CA368522689 | TFR2 | c.2115G>C (p.Met705Ile) c.*790G>C (n.*790G>C) n.461G>C n.1151G>C n.2035G>C n.1736G>C c.1468G>C c.1602G>C (p.Met534Ile) n.433+4230C>G | |
| 7 | g.100626784C>T | CA368522690 | TFR2 | c.2115G>A (p.Met705Ile) c.*790G>A (n.*790G>A) n.461G>A n.1151G>A n.2035G>A n.1736G>A c.1468G>A c.1602G>A (p.Met534Ile) n.433+4230C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626785A>C | CA4386214 | TFR2 | c.2114T>G (p.Met705Arg) c.*789T>G (n.*789T>G) n.460T>G n.1150T>G n.2034T>G n.1735T>G c.1467T>G c.1601T>G (p.Met534Arg) n.433+4231A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626785A>G | CA368522692 | TFR2 | c.2114T>C (p.Met705Thr) c.*789T>C (n.*789T>C) n.460T>C n.1150T>C n.2034T>C n.1735T>C c.1467T>C c.1601T>C (p.Met534Thr) n.433+4231A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626785A>T | CA368522694 | TFR2 | c.2114T>A (p.Met705Lys) c.*789T>A (n.*789T>A) n.460T>A n.1150T>A n.2034T>A n.1735T>A c.1467T>A c.1601T>A (p.Met534Lys) n.433+4231A>T | |
| 7 | g.100626786T>A | CA368522696 | TFR2 | c.2113A>T (p.Met705Leu) c.*788A>T (n.*788A>T) n.459A>T n.1149A>T n.2033A>T n.1734A>T c.1466A>T c.1600A>T (p.Met534Leu) n.433+4232T>A | dbSNP |
| 7 | g.100626786T>C | CA163275739 | TFR2 | c.2113A>G (p.Met705Val) c.*788A>G (n.*788A>G) n.459A>G n.1149A>G n.2033A>G n.1734A>G c.1466A>G c.1600A>G (p.Met534Val) n.433+4232T>C | dbSNP |
| 7 | g.100626786T>G | CA368522697 | TFR2 | c.2113A>C (p.Met705Leu) c.*788A>C (n.*788A>C) n.459A>C n.1149A>C n.2033A>C n.1734A>C c.1466A>C c.1600A>C (p.Met534Leu) n.433+4232T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626787G>A | CA456749209 | TFR2 | c.2112C>T (p.Arg704=) c.*787C>T (n.*787C>T) n.458C>T n.1148C>T n.2032C>T n.1733C>T c.1465C>T c.1599C>T (p.Arg533=) n.433+4233G>A | |
| 7 | g.100626787G>C | CA456749210 | TFR2 | c.2112C>G (p.Arg704=) c.*787C>G (n.*787C>G) n.458C>G n.1148C>G n.2032C>G n.1733C>G c.1465C>G c.1599C>G (p.Arg533=) n.433+4233G>C | |
| 7 | g.100626787G>T | CA456749211 | TFR2 | c.2112C>A (p.Arg704=) c.*787C>A (n.*787C>A) n.458C>A n.1148C>A n.2032C>A n.1733C>A c.1465C>A c.1599C>A (p.Arg533=) n.433+4233G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626787dup | CA2695208210 | TFR2 | c.2112dup (p.Met705HisfsTer?) c.*787dup (n.*787dup) n.458dup n.1148dup n.2032dup n.1733dup c.1465dup c.1599dup (p.Met534HisfsTer?) c.2112dup (p.Met705HisfsTer16) n.433+4233dup | |
| 7 | g.100626788C>A | CA368522703 | TFR2 | c.2111G>T (p.Arg704Leu) c.*786G>T (n.*786G>T) n.457G>T n.1147G>T n.2031G>T n.1732G>T c.1464G>T c.1598G>T (p.Arg533Leu) n.433+4234C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626788C>G | CA368522701 | TFR2 | c.2111G>C (p.Arg704Pro) c.*786G>C (n.*786G>C) n.457G>C n.1147G>C n.2031G>C n.1732G>C c.1464G>C c.1598G>C (p.Arg533Pro) n.433+4234C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626788C>T | CA368522700 | TFR2 | c.2111G>A (p.Arg704His) c.*786G>A (n.*786G>A) n.457G>A n.1147G>A n.2031G>A n.1732G>A c.1464G>A c.1598G>A (p.Arg533His) n.433+4234C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626789G>A | CA368522704 | TFR2 | c.2110C>T (p.Arg704Cys) c.*785C>T (n.*785C>T) n.456C>T n.1146C>T n.2030C>T n.1731C>T c.1463C>T c.1597C>T (p.Arg533Cys) n.433+4235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626789G>C | CA368522706 | TFR2 | c.2110C>G (p.Arg704Gly) c.*785C>G (n.*785C>G) n.456C>G n.1146C>G n.2030C>G n.1731C>G c.1463C>G c.1597C>G (p.Arg533Gly) n.433+4235G>C | |
| 7 | g.100626789G>T | CA368522707 | TFR2 | c.2110C>A (p.Arg704Ser) c.*785C>A (n.*785C>A) n.456C>A n.1146C>A n.2030C>A n.1731C>A c.1463C>A c.1597C>A (p.Arg533Ser) n.433+4235G>T | gnomAD v4 |