UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626649G>A | CA2578963300 | TFR2 | c.2136+114C>T (n.2136+114C>T) c.*811+114C>T (n.*811+114C>T) n.596C>T n.1172+114C>T n.2056+114C>T n.1757+114C>T c.1489+114C>T c.1623+114C>T (n.1623+114C>T) c.2137-26C>T (n.2137-26C>T) n.433+4095G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626649G>C | CA1105065199 | TFR2 | c.2136+114C>G (n.2136+114C>G) c.*811+114C>G (n.*811+114C>G) n.596C>G n.1172+114C>G n.2056+114C>G n.1757+114C>G c.1489+114C>G c.1623+114C>G (n.1623+114C>G) c.2137-26C>G (n.2137-26C>G) n.433+4095G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626649G>T | CA2684106368 | TFR2 | c.2136+114C>A (n.2136+114C>A) c.*811+114C>A (n.*811+114C>A) n.596C>A n.1172+114C>A n.2056+114C>A n.1757+114C>A c.1489+114C>A c.1623+114C>A (n.1623+114C>A) c.2137-26C>A (n.2137-26C>A) n.433+4095G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626651del | CA918086083 | TFR2 | c.2136+114del (n.2136+114del) c.*811+114del (n.*811+114del) n.596del n.1172+114del n.2056+114del n.1757+114del c.1489+114del c.1623+114del (n.1623+114del) c.2137-26del (n.2137-26del) n.433+4097del | dbSNP |
| 7 | g.100626650G>T | CA2684106369 | TFR2 | c.2136+113C>A (n.2136+113C>A) c.*811+113C>A (n.*811+113C>A) n.595C>A n.1172+113C>A n.2056+113C>A n.1757+113C>A c.1489+113C>A c.1623+113C>A (n.1623+113C>A) c.2137-27C>A (n.2137-27C>A) n.433+4096G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626651G>T | CA2684106370 | TFR2 | c.2136+112C>A (n.2136+112C>A) c.*811+112C>A (n.*811+112C>A) n.594C>A n.1172+112C>A n.2056+112C>A n.1757+112C>A c.1489+112C>A c.1623+112C>A (n.1623+112C>A) c.2137-28C>A (n.2137-28C>A) n.433+4097G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626652A>G | CA2684106371 | TFR2 | c.2136+111T>C (n.2136+111T>C) c.*811+111T>C (n.*811+111T>C) n.593T>C n.1172+111T>C n.2056+111T>C n.1757+111T>C c.1489+111T>C c.1623+111T>C (n.1623+111T>C) c.2137-29T>C (n.2137-29T>C) n.433+4098A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626653C>A | CA2684106372 | TFR2 | c.2136+110G>T (n.2136+110G>T) c.*811+110G>T (n.*811+110G>T) n.592G>T n.1172+110G>T n.2056+110G>T n.1757+110G>T c.1489+110G>T c.1623+110G>T (n.1623+110G>T) c.2137-30G>T (n.2137-30G>T) n.433+4099C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626653C>T | CA2684106373 | TFR2 | c.2136+110G>A (n.2136+110G>A) c.*811+110G>A (n.*811+110G>A) n.592G>A n.1172+110G>A n.2056+110G>A n.1757+110G>A c.1489+110G>A c.1623+110G>A (n.1623+110G>A) c.2137-30G>A (n.2137-30G>A) n.433+4099C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626654T>C | CA576450042 | TFR2 | c.2136+109A>G (n.2136+109A>G) c.*811+109A>G (n.*811+109A>G) n.591A>G n.1172+109A>G n.2056+109A>G n.1757+109A>G c.1489+109A>G c.1623+109A>G (n.1623+109A>G) c.2137-31A>G (n.2137-31A>G) n.433+4100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626654T>G | CA2684106375 | TFR2 | c.2136+109A>C (n.2136+109A>C) c.*811+109A>C (n.*811+109A>C) n.591A>C n.1172+109A>C n.2056+109A>C n.1757+109A>C c.1489+109A>C c.1623+109A>C (n.1623+109A>C) c.2137-31A>C (n.2137-31A>C) n.433+4100T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626654dup | CA2684106374 | TFR2 | c.2136+109dup (n.2136+109dup) c.*811+109dup (n.*811+109dup) n.591dup n.1172+109dup n.2056+109dup n.1757+109dup c.1489+109dup c.1623+109dup (n.1623+109dup) c.2137-31dup (n.2137-31dup) n.433+4100dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626655G>T | CA2684106376 | TFR2 | c.2136+108C>A (n.2136+108C>A) c.*811+108C>A (n.*811+108C>A) n.590C>A n.1172+108C>A n.2056+108C>A n.1757+108C>A c.1489+108C>A c.1623+108C>A (n.1623+108C>A) c.2137-32C>A (n.2137-32C>A) n.433+4101G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626656T>A | CA2578963301 | TFR2 | c.2136+107A>T (n.2136+107A>T) c.*811+107A>T (n.*811+107A>T) n.589A>T n.1172+107A>T n.2056+107A>T n.1757+107A>T c.1489+107A>T c.1623+107A>T (n.1623+107A>T) c.2137-33A>T (n.2137-33A>T) n.433+4102T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626656T>C | CA2684106377 | TFR2 | c.2136+107A>G (n.2136+107A>G) c.*811+107A>G (n.*811+107A>G) n.589A>G n.1172+107A>G n.2056+107A>G n.1757+107A>G c.1489+107A>G c.1623+107A>G (n.1623+107A>G) c.2137-33A>G (n.2137-33A>G) n.433+4102T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626656T>G | CA2684106378 | TFR2 | c.2136+107A>C (n.2136+107A>C) c.*811+107A>C (n.*811+107A>C) n.589A>C n.1172+107A>C n.2056+107A>C n.1757+107A>C c.1489+107A>C c.1623+107A>C (n.1623+107A>C) c.2137-33A>C (n.2137-33A>C) n.433+4102T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626658T>C | CA2715374508 | TFR2 | c.2136+105A>G (n.2136+105A>G) c.*811+105A>G (n.*811+105A>G) n.587A>G n.1172+105A>G n.2056+105A>G n.1757+105A>G c.1489+105A>G c.1623+105A>G (n.1623+105A>G) c.2137-35A>G (n.2137-35A>G) n.433+4104T>C | dbSNP |
| 7 | g.100626659A>C | CA2552413761 | TFR2 | c.2136+104T>G (n.2136+104T>G) c.*811+104T>G (n.*811+104T>G) n.586T>G n.1172+104T>G n.2056+104T>G n.1757+104T>G c.1489+104T>G c.1623+104T>G (n.1623+104T>G) c.2137-36T>G (n.2137-36T>G) n.433+4105A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626659A>G | CA2777154924 | TFR2 | c.2136+104T>C (n.2136+104T>C) c.*811+104T>C (n.*811+104T>C) n.586T>C n.1172+104T>C n.2056+104T>C n.1757+104T>C c.1489+104T>C c.1623+104T>C (n.1623+104T>C) c.2137-36T>C (n.2137-36T>C) n.433+4105A>G | |
| 7 | g.100626660G>A | CA2684106379 | TFR2 | c.2136+103C>T (n.2136+103C>T) c.*811+103C>T (n.*811+103C>T) n.585C>T n.1172+103C>T n.2056+103C>T n.1757+103C>T c.1489+103C>T c.1623+103C>T (n.1623+103C>T) c.2137-37C>T (n.2137-37C>T) n.433+4106G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626660G>T | CA2684106380 | TFR2 | c.2136+103C>A (n.2136+103C>A) c.*811+103C>A (n.*811+103C>A) n.585C>A n.1172+103C>A n.2056+103C>A n.1757+103C>A c.1489+103C>A c.1623+103C>A (n.1623+103C>A) c.2137-37C>A (n.2137-37C>A) n.433+4106G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626662C>A | CA576450044 | TFR2 | c.2136+101G>T (n.2136+101G>T) c.*811+101G>T (n.*811+101G>T) n.583G>T n.1172+101G>T n.2056+101G>T n.1757+101G>T c.1489+101G>T c.1623+101G>T (n.1623+101G>T) c.2137-39G>T (n.2137-39G>T) n.433+4108C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626662C>T | CA2684106381 | TFR2 | c.2136+101G>A (n.2136+101G>A) c.*811+101G>A (n.*811+101G>A) n.583G>A n.1172+101G>A n.2056+101G>A n.1757+101G>A c.1489+101G>A c.1623+101G>A (n.1623+101G>A) c.2137-39G>A (n.2137-39G>A) n.433+4108C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626663G>A | CA2684106383 | TFR2 | c.2136+100C>T (n.2136+100C>T) c.*811+100C>T (n.*811+100C>T) n.582C>T n.1172+100C>T n.2056+100C>T n.1757+100C>T c.1489+100C>T c.1623+100C>T (n.1623+100C>T) c.2137-40C>T (n.2137-40C>T) n.433+4109G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626663G>C | CA830500988 | TFR2 | c.2136+100C>G (n.2136+100C>G) c.*811+100C>G (n.*811+100C>G) n.582C>G n.1172+100C>G n.2056+100C>G n.1757+100C>G c.1489+100C>G c.1623+100C>G (n.1623+100C>G) c.2137-40C>G (n.2137-40C>G) n.433+4109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626663G>T | CA163275704 | TFR2 | c.2136+100C>A (n.2136+100C>A) c.*811+100C>A (n.*811+100C>A) n.582C>A n.1172+100C>A n.2056+100C>A n.1757+100C>A c.1489+100C>A c.1623+100C>A (n.1623+100C>A) c.2137-40C>A (n.2137-40C>A) n.433+4109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626666dup | CA2684106382 | TFR2 | c.2136+100dup (n.2136+100dup) c.*811+100dup (n.*811+100dup) n.582dup n.1172+100dup n.2056+100dup n.1757+100dup c.1489+100dup c.1623+100dup (n.1623+100dup) c.2137-40dup (n.2137-40dup) n.433+4112dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626664G>A | CA2684106384 | TFR2 | c.2136+99C>T (n.2136+99C>T) c.*811+99C>T (n.*811+99C>T) n.581C>T n.1172+99C>T n.2056+99C>T n.1757+99C>T c.1489+99C>T c.1623+99C>T (n.1623+99C>T) c.2137-41C>T (n.2137-41C>T) n.433+4110G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626664G>T | CA2684106385 | TFR2 | c.2136+99C>A (n.2136+99C>A) c.*811+99C>A (n.*811+99C>A) n.581C>A n.1172+99C>A n.2056+99C>A n.1757+99C>A c.1489+99C>A c.1623+99C>A (n.1623+99C>A) c.2137-41C>A (n.2137-41C>A) n.433+4110G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626665G>A | CA2684106387 | TFR2 | c.2136+98C>T (n.2136+98C>T) c.*811+98C>T (n.*811+98C>T) n.580C>T n.1172+98C>T n.2056+98C>T n.1757+98C>T c.1489+98C>T c.1623+98C>T (n.1623+98C>T) c.2137-42C>T (n.2137-42C>T) n.433+4111G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626665G>T | CA2684106386 | TFR2 | c.2136+98C>A (n.2136+98C>A) c.*811+98C>A (n.*811+98C>A) n.580C>A n.1172+98C>A n.2056+98C>A n.1757+98C>A c.1489+98C>A c.1623+98C>A (n.1623+98C>A) c.2137-42C>A (n.2137-42C>A) n.433+4111G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626666G>A | CA1105065204 | TFR2 | c.2136+97C>T (n.2136+97C>T) c.*811+97C>T (n.*811+97C>T) n.579C>T n.1172+97C>T n.2056+97C>T n.1757+97C>T c.1489+97C>T c.1623+97C>T (n.1623+97C>T) c.2137-43C>T (n.2137-43C>T) n.433+4112G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626666G>C | CA2684106390 | TFR2 | c.2136+97C>G (n.2136+97C>G) c.*811+97C>G (n.*811+97C>G) n.579C>G n.1172+97C>G n.2056+97C>G n.1757+97C>G c.1489+97C>G c.1623+97C>G (n.1623+97C>G) c.2137-43C>G (n.2137-43C>G) n.433+4112G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626666G>T | CA2501832029 | TFR2 | c.2136+97C>A (n.2136+97C>A) c.*811+97C>A (n.*811+97C>A) n.579C>A n.1172+97C>A n.2056+97C>A n.1757+97C>A c.1489+97C>A c.1623+97C>A (n.1623+97C>A) c.2137-43C>A (n.2137-43C>A) n.433+4112G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626673_100626674del | CA2684106388 | TFR2 | c.2136+96_2136+97del (n.2136+96_2136+97del) c.*811+96_*811+97del (n.*811+96_*811+97del) n.578_579del n.1172+96_1172+97del n.2056+96_2056+97del n.1757+96_1757+97del c.1489+96_1489+97del c.1623+96_1623+97del (n.1623+96_1623+97del) c.2137-44_2137-43del (n.2137-44_2137-43del) n.433+4119_433+4120del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626671_100626674del | CA2684106389 | TFR2 | c.2136+94_2136+97del (n.2136+94_2136+97del) c.*811+94_*811+97del (n.*811+94_*811+97del) n.576_579del n.1172+94_1172+97del n.2056+94_2056+97del n.1757+94_1757+97del c.1489+94_1489+97del c.1623+94_1623+97del (n.1623+94_1623+97del) c.2137-46_2137-43del (n.2137-46_2137-43del) n.433+4117_433+4120del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626667A>G | CA2684106391 | TFR2 | c.2136+96T>C (n.2136+96T>C) c.*811+96T>C (n.*811+96T>C) n.578T>C n.1172+96T>C n.2056+96T>C n.1757+96T>C c.1489+96T>C c.1623+96T>C (n.1623+96T>C) c.2137-44T>C (n.2137-44T>C) n.433+4113A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626668G>A | CA2578963302 | TFR2 | c.2136+95C>T (n.2136+95C>T) c.*811+95C>T (n.*811+95C>T) n.577C>T n.1172+95C>T n.2056+95C>T n.1757+95C>T c.1489+95C>T c.1623+95C>T (n.1623+95C>T) c.2137-45C>T (n.2137-45C>T) n.433+4114G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626668G>C | CA2684106392 | TFR2 | c.2136+95C>G (n.2136+95C>G) c.*811+95C>G (n.*811+95C>G) n.577C>G n.1172+95C>G n.2056+95C>G n.1757+95C>G c.1489+95C>G c.1623+95C>G (n.1623+95C>G) c.2137-45C>G (n.2137-45C>G) n.433+4114G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626668G>T | CA2684106393 | TFR2 | c.2136+95C>A (n.2136+95C>A) c.*811+95C>A (n.*811+95C>A) n.577C>A n.1172+95C>A n.2056+95C>A n.1757+95C>A c.1489+95C>A c.1623+95C>A (n.1623+95C>A) c.2137-45C>A (n.2137-45C>A) n.433+4114G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626669A>C | CA163275705 | TFR2 | c.2136+94T>G (n.2136+94T>G) c.*811+94T>G (n.*811+94T>G) n.576T>G n.1172+94T>G n.2056+94T>G n.1757+94T>G c.1489+94T>G c.1623+94T>G (n.1623+94T>G) c.2137-46T>G (n.2137-46T>G) n.433+4115A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626669A>G | CA2684106394 | TFR2 | c.2136+94T>C (n.2136+94T>C) c.*811+94T>C (n.*811+94T>C) n.576T>C n.1172+94T>C n.2056+94T>C n.1757+94T>C c.1489+94T>C c.1623+94T>C (n.1623+94T>C) c.2137-46T>C (n.2137-46T>C) n.433+4115A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626670G>A | CA2684106395 | TFR2 | c.2136+93C>T (n.2136+93C>T) c.*811+93C>T (n.*811+93C>T) n.575C>T n.1172+93C>T n.2056+93C>T n.1757+93C>T c.1489+93C>T c.1623+93C>T (n.1623+93C>T) c.2137-47C>T (n.2137-47C>T) n.433+4116G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626670G>C | CA2578963303 | TFR2 | c.2136+93C>G (n.2136+93C>G) c.*811+93C>G (n.*811+93C>G) n.575C>G n.1172+93C>G n.2056+93C>G n.1757+93C>G c.1489+93C>G c.1623+93C>G (n.1623+93C>G) c.2137-47C>G (n.2137-47C>G) n.433+4116G>C | |
| 7 | g.100626670G>T | CA2684106396 | TFR2 | c.2136+93C>A (n.2136+93C>A) c.*811+93C>A (n.*811+93C>A) n.575C>A n.1172+93C>A n.2056+93C>A n.1757+93C>A c.1489+93C>A c.1623+93C>A (n.1623+93C>A) c.2137-47C>A (n.2137-47C>A) n.433+4116G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626671A>T | CA2777154927 | TFR2 | c.2136+92T>A (n.2136+92T>A) c.*811+92T>A (n.*811+92T>A) n.574T>A n.1172+92T>A n.2056+92T>A n.1757+92T>A c.1489+92T>A c.1623+92T>A (n.1623+92T>A) c.2137-48T>A (n.2137-48T>A) n.433+4117A>T | |
| 7 | g.100626672G>A | CA2684106397 | TFR2 | c.2136+91C>T (n.2136+91C>T) c.*811+91C>T (n.*811+91C>T) n.573C>T n.1172+91C>T n.2056+91C>T n.1757+91C>T c.1489+91C>T c.1623+91C>T (n.1623+91C>T) c.2137-49C>T (n.2137-49C>T) n.433+4118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626673A>C | CA2578963304 | TFR2 | c.2136+90T>G (n.2136+90T>G) c.*811+90T>G (n.*811+90T>G) n.572T>G n.1172+90T>G n.2056+90T>G n.1757+90T>G c.1489+90T>G c.1623+90T>G (n.1623+90T>G) c.2137-50T>G (n.2137-50T>G) n.433+4119A>C | |
| 7 | g.100626674G>C | CA2684106399 | TFR2 | c.2136+89C>G (n.2136+89C>G) c.*811+89C>G (n.*811+89C>G) n.571C>G n.1172+89C>G n.2056+89C>G n.1757+89C>G c.1489+89C>G c.1623+89C>G (n.1623+89C>G) c.2137-51C>G (n.2137-51C>G) n.433+4120G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626674G>T | CA2684106398 | TFR2 | c.2136+89C>A (n.2136+89C>A) c.*811+89C>A (n.*811+89C>A) n.571C>A n.1172+89C>A n.2056+89C>A n.1757+89C>A c.1489+89C>A c.1623+89C>A (n.1623+89C>A) c.2137-51C>A (n.2137-51C>A) n.433+4120G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626676A>G | CA2684106400 | TFR2 | c.2136+87T>C (n.2136+87T>C) c.*811+87T>C (n.*811+87T>C) n.569T>C n.1172+87T>C n.2056+87T>C n.1757+87T>C c.1489+87T>C c.1623+87T>C (n.1623+87T>C) c.2137-53T>C (n.2137-53T>C) n.433+4122A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626677G>A | CA2715374511 | TFR2 | c.2136+86C>T (n.2136+86C>T) c.*811+86C>T (n.*811+86C>T) n.568C>T n.1172+86C>T n.2056+86C>T n.1757+86C>T c.1489+86C>T c.1623+86C>T (n.1623+86C>T) c.2137-54C>T (n.2137-54C>T) n.433+4123G>A | dbSNP |
| 7 | g.100626678C>G | CA2684106401 | TFR2 | c.2136+85G>C (n.2136+85G>C) c.*811+85G>C (n.*811+85G>C) n.567G>C n.1172+85G>C n.2056+85G>C n.1757+85G>C c.1489+85G>C c.1623+85G>C (n.1623+85G>C) c.2137-55G>C (n.2137-55G>C) n.433+4124C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626678C>T | CA2578963305 | TFR2 | c.2136+85G>A (n.2136+85G>A) c.*811+85G>A (n.*811+85G>A) n.567G>A n.1172+85G>A n.2056+85G>A n.1757+85G>A c.1489+85G>A c.1623+85G>A (n.1623+85G>A) c.2137-55G>A (n.2137-55G>A) n.433+4124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626679G>A | CA2684106402 | TFR2 | c.2136+84C>T (n.2136+84C>T) c.*811+84C>T (n.*811+84C>T) n.566C>T n.1172+84C>T n.2056+84C>T n.1757+84C>T c.1489+84C>T c.1623+84C>T (n.1623+84C>T) c.2137-56C>T (n.2137-56C>T) n.433+4125G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626679G>T | CA2684106403 | TFR2 | c.2136+84C>A (n.2136+84C>A) c.*811+84C>A (n.*811+84C>A) n.566C>A n.1172+84C>A n.2056+84C>A n.1757+84C>A c.1489+84C>A c.1623+84C>A (n.1623+84C>A) c.2137-56C>A (n.2137-56C>A) n.433+4125G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626680C>T | CA163275706 | TFR2 | c.2136+83G>A (n.2136+83G>A) c.*811+83G>A (n.*811+83G>A) n.565G>A n.1172+83G>A n.2056+83G>A n.1757+83G>A c.1489+83G>A c.1623+83G>A (n.1623+83G>A) c.2137-57G>A (n.2137-57G>A) n.433+4126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626681G>A | CA830500994 | TFR2 | c.2136+82C>T (n.2136+82C>T) c.*811+82C>T (n.*811+82C>T) n.564C>T n.1172+82C>T n.2056+82C>T n.1757+82C>T c.1489+82C>T c.1623+82C>T (n.1623+82C>T) c.2137-58C>T (n.2137-58C>T) n.433+4127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626681G>T | CA2578963306 | TFR2 | c.2136+82C>A (n.2136+82C>A) c.*811+82C>A (n.*811+82C>A) n.564C>A n.1172+82C>A n.2056+82C>A n.1757+82C>A c.1489+82C>A c.1623+82C>A (n.1623+82C>A) c.2137-58C>A (n.2137-58C>A) n.433+4127G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626682C>A | CA2684106404 | TFR2 | c.2136+81G>T (n.2136+81G>T) c.*811+81G>T (n.*811+81G>T) n.563G>T n.1172+81G>T n.2056+81G>T n.1757+81G>T c.1489+81G>T c.1623+81G>T (n.1623+81G>T) c.2137-59G>T (n.2137-59G>T) n.433+4128C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626682C>T | CA830500995 | TFR2 | c.2136+81G>A (n.2136+81G>A) c.*811+81G>A (n.*811+81G>A) n.563G>A n.1172+81G>A n.2056+81G>A n.1757+81G>A c.1489+81G>A c.1623+81G>A (n.1623+81G>A) c.2137-59G>A (n.2137-59G>A) n.433+4128C>T | dbSNP |
| 7 | g.100626683A>G | CA1105065207 | TFR2 | c.2136+80T>C (n.2136+80T>C) c.*811+80T>C (n.*811+80T>C) n.562T>C n.1172+80T>C n.2056+80T>C n.1757+80T>C c.1489+80T>C c.1623+80T>C (n.1623+80T>C) c.2137-60T>C (n.2137-60T>C) n.433+4129A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626684G>C | CA2684106405 | TFR2 | c.2136+79C>G (n.2136+79C>G) c.*811+79C>G (n.*811+79C>G) n.561C>G n.1172+79C>G n.2056+79C>G n.1757+79C>G c.1489+79C>G c.1623+79C>G (n.1623+79C>G) c.2137-61C>G (n.2137-61C>G) n.433+4130G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626684G>T | CA2684106406 | TFR2 | c.2136+79C>A (n.2136+79C>A) c.*811+79C>A (n.*811+79C>A) n.561C>A n.1172+79C>A n.2056+79C>A n.1757+79C>A c.1489+79C>A c.1623+79C>A (n.1623+79C>A) c.2137-61C>A (n.2137-61C>A) n.433+4130G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626685A>G | CA2684106407 | TFR2 | c.2136+78T>C (n.2136+78T>C) c.*811+78T>C (n.*811+78T>C) n.560T>C n.1172+78T>C n.2056+78T>C n.1757+78T>C c.1489+78T>C c.1623+78T>C (n.1623+78T>C) c.2137-62T>C (n.2137-62T>C) n.433+4131A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626686C>A | CA2684106408 | TFR2 | c.2136+77G>T (n.2136+77G>T) c.*811+77G>T (n.*811+77G>T) n.559G>T n.1172+77G>T n.2056+77G>T n.1757+77G>T c.1489+77G>T c.1623+77G>T (n.1623+77G>T) c.2137-63G>T (n.2137-63G>T) n.433+4132C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626686C>T | CA830500996 | TFR2 | c.2136+77G>A (n.2136+77G>A) c.*811+77G>A (n.*811+77G>A) n.559G>A n.1172+77G>A n.2056+77G>A n.1757+77G>A c.1489+77G>A c.1623+77G>A (n.1623+77G>A) c.2137-63G>A (n.2137-63G>A) n.433+4132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626687G>A | CA830500999 | TFR2 | c.2136+76C>T (n.2136+76C>T) c.*811+76C>T (n.*811+76C>T) n.558C>T n.1172+76C>T n.2056+76C>T n.1757+76C>T c.1489+76C>T c.1623+76C>T (n.1623+76C>T) c.2137-64C>T (n.2137-64C>T) n.433+4133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626687G>C | CA163275707 | TFR2 | c.2136+76C>G (n.2136+76C>G) c.*811+76C>G (n.*811+76C>G) n.558C>G n.1172+76C>G n.2056+76C>G n.1757+76C>G c.1489+76C>G c.1623+76C>G (n.1623+76C>G) c.2137-64C>G (n.2137-64C>G) n.433+4133G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626687G>T | CA163275709 | TFR2 | c.2136+76C>A (n.2136+76C>A) c.*811+76C>A (n.*811+76C>A) n.558C>A n.1172+76C>A n.2056+76C>A n.1757+76C>A c.1489+76C>A c.1623+76C>A (n.1623+76C>A) c.2137-64C>A (n.2137-64C>A) n.433+4133G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100626688G>A | CA2684106409 | TFR2 | c.2136+75C>T (n.2136+75C>T) c.*811+75C>T (n.*811+75C>T) n.557C>T n.1172+75C>T n.2056+75C>T n.1757+75C>T c.1489+75C>T c.1623+75C>T (n.1623+75C>T) c.2137-65C>T (n.2137-65C>T) n.433+4134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626688G>C | CA2715374534 | TFR2 | c.2136+75C>G (n.2136+75C>G) c.*811+75C>G (n.*811+75C>G) n.557C>G n.1172+75C>G n.2056+75C>G n.1757+75C>G c.1489+75C>G c.1623+75C>G (n.1623+75C>G) c.2137-65C>G (n.2137-65C>G) n.433+4134G>C | dbSNP |
| 7 | g.100626688G>T | CA2548291660 | TFR2 | c.2136+75C>A (n.2136+75C>A) c.*811+75C>A (n.*811+75C>A) n.557C>A n.1172+75C>A n.2056+75C>A n.1757+75C>A c.1489+75C>A c.1623+75C>A (n.1623+75C>A) c.2137-65C>A (n.2137-65C>A) n.433+4134G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626689G>A | CA2684106410 | TFR2 | c.2136+74C>T (n.2136+74C>T) c.*811+74C>T (n.*811+74C>T) n.556C>T n.1172+74C>T n.2056+74C>T n.1757+74C>T c.1489+74C>T c.1623+74C>T (n.1623+74C>T) c.2137-66C>T (n.2137-66C>T) n.433+4135G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626689G>C | CA830501000 | TFR2 | c.2136+74C>G (n.2136+74C>G) c.*811+74C>G (n.*811+74C>G) n.556C>G n.1172+74C>G n.2056+74C>G n.1757+74C>G c.1489+74C>G c.1623+74C>G (n.1623+74C>G) c.2137-66C>G (n.2137-66C>G) n.433+4135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626689G>T | CA2684106411 | TFR2 | c.2136+74C>A (n.2136+74C>A) c.*811+74C>A (n.*811+74C>A) n.556C>A n.1172+74C>A n.2056+74C>A n.1757+74C>A c.1489+74C>A c.1623+74C>A (n.1623+74C>A) c.2137-66C>A (n.2137-66C>A) n.433+4135G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626690G>A | CA2684106412 | TFR2 | c.2136+73C>T (n.2136+73C>T) c.*811+73C>T (n.*811+73C>T) n.555C>T n.1172+73C>T n.2056+73C>T n.1757+73C>T c.1489+73C>T c.1623+73C>T (n.1623+73C>T) c.2137-67C>T (n.2137-67C>T) n.433+4136G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626690G>T | CA2684106413 | TFR2 | c.2136+73C>A (n.2136+73C>A) c.*811+73C>A (n.*811+73C>A) n.555C>A n.1172+73C>A n.2056+73C>A n.1757+73C>A c.1489+73C>A c.1623+73C>A (n.1623+73C>A) c.2137-67C>A (n.2137-67C>A) n.433+4136G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626691C>A | CA2684106414 | TFR2 | c.2136+72G>T (n.2136+72G>T) c.*811+72G>T (n.*811+72G>T) n.554G>T n.1172+72G>T n.2056+72G>T n.1757+72G>T c.1489+72G>T c.1623+72G>T (n.1623+72G>T) c.2137-68G>T (n.2137-68G>T) n.433+4137C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626691C>T | CA2684106415 | TFR2 | c.2136+72G>A (n.2136+72G>A) c.*811+72G>A (n.*811+72G>A) n.554G>A n.1172+72G>A n.2056+72G>A n.1757+72G>A c.1489+72G>A c.1623+72G>A (n.1623+72G>A) c.2137-68G>A (n.2137-68G>A) n.433+4137C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626696_100626701del | CA2578963307 | TFR2 | c.2136+67_2136+72del (n.2136+67_2136+72del) c.*811+67_*811+72del (n.*811+67_*811+72del) n.549_554del n.1172+67_1172+72del n.2056+67_2056+72del n.1757+67_1757+72del c.1489+67_1489+72del c.1623+67_1623+72del (n.1623+67_1623+72del) c.2136+67_2137-68del (n.2136+67_2137-68del) n.433+4142_433+4147del | |
| 7 | g.100626692C>A | CA2684106416 | TFR2 | c.2136+71G>T (n.2136+71G>T) c.*811+71G>T (n.*811+71G>T) n.553G>T n.1172+71G>T n.2056+71G>T n.1757+71G>T c.1489+71G>T c.1623+71G>T (n.1623+71G>T) c.2137-69G>T (n.2137-69G>T) n.433+4138C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626692C>T | CA2684106417 | TFR2 | c.2136+71G>A (n.2136+71G>A) c.*811+71G>A (n.*811+71G>A) n.553G>A n.1172+71G>A n.2056+71G>A n.1757+71G>A c.1489+71G>A c.1623+71G>A (n.1623+71G>A) c.2137-69G>A (n.2137-69G>A) n.433+4138C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626693A>G | CA2684106418 | TFR2 | c.2136+70T>C (n.2136+70T>C) c.*811+70T>C (n.*811+70T>C) n.552T>C n.1172+70T>C n.2056+70T>C n.1757+70T>C c.1489+70T>C c.1623+70T>C (n.1623+70T>C) c.2137-70T>C (n.2137-70T>C) n.433+4139A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626693A>T | CA2578963308 | TFR2 | c.2136+70T>A (n.2136+70T>A) c.*811+70T>A (n.*811+70T>A) n.552T>A n.1172+70T>A n.2056+70T>A n.1757+70T>A c.1489+70T>A c.1623+70T>A (n.1623+70T>A) c.2137-70T>A (n.2137-70T>A) n.433+4139A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626694G>A | CA1105065212 | TFR2 | c.2136+69C>T (n.2136+69C>T) c.*811+69C>T (n.*811+69C>T) n.551C>T n.1172+69C>T n.2056+69C>T n.1757+69C>T c.1489+69C>T c.1623+69C>T (n.1623+69C>T) n.433+4140G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626694G>C | CA163275712 | TFR2 | c.2136+69C>G (n.2136+69C>G) c.*811+69C>G (n.*811+69C>G) n.551C>G n.1172+69C>G n.2056+69C>G n.1757+69C>G c.1489+69C>G c.1623+69C>G (n.1623+69C>G) n.433+4140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626694G>T | CA2684106419 | TFR2 | c.2136+69C>A (n.2136+69C>A) c.*811+69C>A (n.*811+69C>A) n.551C>A n.1172+69C>A n.2056+69C>A n.1757+69C>A c.1489+69C>A c.1623+69C>A (n.1623+69C>A) n.433+4140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626695G>A | CA2684106420 | TFR2 | c.2136+68C>T (n.2136+68C>T) c.*811+68C>T (n.*811+68C>T) n.550C>T n.1172+68C>T n.2056+68C>T n.1757+68C>T c.1489+68C>T c.1623+68C>T (n.1623+68C>T) n.433+4141G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626695G>T | CA2684106421 | TFR2 | c.2136+68C>A (n.2136+68C>A) c.*811+68C>A (n.*811+68C>A) n.550C>A n.1172+68C>A n.2056+68C>A n.1757+68C>A c.1489+68C>A c.1623+68C>A (n.1623+68C>A) n.433+4141G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626696T>C | CA2684106422 | TFR2 | c.2136+67A>G (n.2136+67A>G) c.*811+67A>G (n.*811+67A>G) n.549A>G n.1172+67A>G n.2056+67A>G n.1757+67A>G c.1489+67A>G c.1623+67A>G (n.1623+67A>G) n.433+4142T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626697C>A | CA2684106423 | TFR2 | c.2136+66G>T (n.2136+66G>T) c.*811+66G>T (n.*811+66G>T) n.548G>T n.1172+66G>T n.2056+66G>T n.1757+66G>T c.1489+66G>T c.1623+66G>T (n.1623+66G>T) n.433+4143C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626697C>G | CA2777154929 | TFR2 | c.2136+66G>C (n.2136+66G>C) c.*811+66G>C (n.*811+66G>C) n.548G>C n.1172+66G>C n.2056+66G>C n.1757+66G>C c.1489+66G>C c.1623+66G>C (n.1623+66G>C) n.433+4143C>G | |
| 7 | g.100626698C>A | CA163275713 | TFR2 | c.2136+65G>T (n.2136+65G>T) c.*811+65G>T (n.*811+65G>T) n.547G>T n.1172+65G>T n.2056+65G>T n.1757+65G>T c.1489+65G>T c.1623+65G>T (n.1623+65G>T) n.433+4144C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626699A>G | CA163275715 | TFR2 | c.2136+64T>C (n.2136+64T>C) c.*811+64T>C (n.*811+64T>C) n.546T>C n.1172+64T>C n.2056+64T>C n.1757+64T>C c.1489+64T>C c.1623+64T>C (n.1623+64T>C) n.433+4145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 7 | g.100626699dup | CA163275714 | TFR2 | c.2136+64dup (n.2136+64dup) c.*811+64dup (n.*811+64dup) n.546dup n.1172+64dup n.2056+64dup n.1757+64dup c.1489+64dup c.1623+64dup (n.1623+64dup) n.433+4145dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 7 | g.100626701G>T | CA2684106425 | TFR2 | c.2136+62C>A (n.2136+62C>A) c.*811+62C>A (n.*811+62C>A) n.544C>A n.1172+62C>A n.2056+62C>A n.1757+62C>A c.1489+62C>A c.1623+62C>A (n.1623+62C>A) n.433+4147G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626702A>C | CA2684106426 | TFR2 | c.2136+61T>G (n.2136+61T>G) c.*811+61T>G (n.*811+61T>G) n.543T>G n.1172+61T>G n.2056+61T>G n.1757+61T>G c.1489+61T>G c.1623+61T>G (n.1623+61T>G) n.433+4148A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626702A>G | CA1105065218 | TFR2 | c.2136+61T>C (n.2136+61T>C) c.*811+61T>C (n.*811+61T>C) n.543T>C n.1172+61T>C n.2056+61T>C n.1757+61T>C c.1489+61T>C c.1623+61T>C (n.1623+61T>C) n.433+4148A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626702A>T | CA2602330918 | TFR2 | c.2136+61T>A (n.2136+61T>A) c.*811+61T>A (n.*811+61T>A) n.543T>A n.1172+61T>A n.2056+61T>A n.1757+61T>A c.1489+61T>A c.1623+61T>A (n.1623+61T>A) n.433+4148A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626703G>A | CA2684106428 | TFR2 | c.2136+60C>T (n.2136+60C>T) c.*811+60C>T (n.*811+60C>T) n.542C>T n.1172+60C>T n.2056+60C>T n.1757+60C>T c.1489+60C>T c.1623+60C>T (n.1623+60C>T) n.433+4149G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626703G>T | CA2684106427 | TFR2 | c.2136+60C>A (n.2136+60C>A) c.*811+60C>A (n.*811+60C>A) n.542C>A n.1172+60C>A n.2056+60C>A n.1757+60C>A c.1489+60C>A c.1623+60C>A (n.1623+60C>A) n.433+4149G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626704G>A | CA2684106429 | TFR2 | c.2136+59C>T (n.2136+59C>T) c.*811+59C>T (n.*811+59C>T) n.541C>T n.1172+59C>T n.2056+59C>T n.1757+59C>T c.1489+59C>T c.1623+59C>T (n.1623+59C>T) n.433+4150G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626705T>C | CA163275717 | TFR2 | c.2136+58A>G (n.2136+58A>G) c.*811+58A>G (n.*811+58A>G) n.540A>G n.1172+58A>G n.2056+58A>G n.1757+58A>G c.1489+58A>G c.1623+58A>G (n.1623+58A>G) n.433+4151T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626705T>G | CA651781721 | TFR2 | c.2136+58A>C (n.2136+58A>C) c.*811+58A>C (n.*811+58A>C) n.540A>C n.1172+58A>C n.2056+58A>C n.1757+58A>C c.1489+58A>C c.1623+58A>C (n.1623+58A>C) n.433+4151T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626706G>A | CA576450396 | TFR2 | c.2136+57C>T (n.2136+57C>T) c.*811+57C>T (n.*811+57C>T) n.539C>T n.1172+57C>T n.2056+57C>T n.1757+57C>T c.1489+57C>T c.1623+57C>T (n.1623+57C>T) n.433+4152G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626707G>A | CA2777154930 | TFR2 | c.2136+56C>T (n.2136+56C>T) c.*811+56C>T (n.*811+56C>T) n.538C>T n.1172+56C>T n.2056+56C>T n.1757+56C>T c.1489+56C>T c.1623+56C>T (n.1623+56C>T) n.433+4153G>A | |
| 7 | g.100626707G>T | CA2684106430 | TFR2 | c.2136+56C>A (n.2136+56C>A) c.*811+56C>A (n.*811+56C>A) n.538C>A n.1172+56C>A n.2056+56C>A n.1757+56C>A c.1489+56C>A c.1623+56C>A (n.1623+56C>A) n.433+4153G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626708A>C | CA2684106431 | TFR2 | c.2136+55T>G (n.2136+55T>G) c.*811+55T>G (n.*811+55T>G) n.537T>G n.1172+55T>G n.2056+55T>G n.1757+55T>G c.1489+55T>G c.1623+55T>G (n.1623+55T>G) n.433+4154A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626709G>A | CA2684106432 | TFR2 | c.2136+54C>T (n.2136+54C>T) c.*811+54C>T (n.*811+54C>T) n.536C>T n.1172+54C>T n.2056+54C>T n.1757+54C>T c.1489+54C>T c.1623+54C>T (n.1623+54C>T) n.433+4155G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626709G>T | CA2777154931 | TFR2 | c.2136+54C>A (n.2136+54C>A) c.*811+54C>A (n.*811+54C>A) n.536C>A n.1172+54C>A n.2056+54C>A n.1757+54C>A c.1489+54C>A c.1623+54C>A (n.1623+54C>A) n.433+4155G>T | |
| 7 | g.100626710C>T | CA2777154933 | TFR2 | c.2136+53G>A (n.2136+53G>A) c.*811+53G>A (n.*811+53G>A) n.535G>A n.1172+53G>A n.2056+53G>A n.1757+53G>A c.1489+53G>A c.1623+53G>A (n.1623+53G>A) n.433+4156C>T | |
| 7 | g.100626713del | CA2777154932 | TFR2 | c.2136+53del (n.2136+53del) c.*811+53del (n.*811+53del) n.535del n.1172+53del n.2056+53del n.1757+53del c.1489+53del c.1623+53del (n.1623+53del) n.433+4159del | |
| 7 | g.100626711C>T | CA2578963309 | TFR2 | c.2136+52G>A (n.2136+52G>A) c.*811+52G>A (n.*811+52G>A) n.534G>A n.1172+52G>A n.2056+52G>A n.1757+52G>A c.1489+52G>A c.1623+52G>A (n.1623+52G>A) n.433+4157C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626712C>G | CA2684106433 | TFR2 | c.2136+51G>C (n.2136+51G>C) c.*811+51G>C (n.*811+51G>C) n.533G>C n.1172+51G>C n.2056+51G>C n.1757+51G>C c.1489+51G>C c.1623+51G>C (n.1623+51G>C) n.433+4158C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626713C>A | CA2684106434 | TFR2 | c.2136+50G>T (n.2136+50G>T) c.*811+50G>T (n.*811+50G>T) n.532G>T n.1172+50G>T n.2056+50G>T n.1757+50G>T c.1489+50G>T c.1623+50G>T (n.1623+50G>T) n.433+4159C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626713C>G | CA2684106435 | TFR2 | c.2136+50G>C (n.2136+50G>C) c.*811+50G>C (n.*811+50G>C) n.532G>C n.1172+50G>C n.2056+50G>C n.1757+50G>C c.1489+50G>C c.1623+50G>C (n.1623+50G>C) n.433+4159C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626713C>T | CA2684106436 | TFR2 | c.2136+50G>A (n.2136+50G>A) c.*811+50G>A (n.*811+50G>A) n.532G>A n.1172+50G>A n.2056+50G>A n.1757+50G>A c.1489+50G>A c.1623+50G>A (n.1623+50G>A) n.433+4159C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626714A>G | CA830501005 | TFR2 | c.2136+49T>C (n.2136+49T>C) c.*811+49T>C (n.*811+49T>C) n.531T>C n.1172+49T>C n.2056+49T>C n.1757+49T>C c.1489+49T>C c.1623+49T>C (n.1623+49T>C) n.433+4160A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626714A>T | CA1105065220 | TFR2 | c.2136+49T>A (n.2136+49T>A) c.*811+49T>A (n.*811+49T>A) n.531T>A n.1172+49T>A n.2056+49T>A n.1757+49T>A c.1489+49T>A c.1623+49T>A (n.1623+49T>A) n.433+4160A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626715G>A | CA2684106438 | TFR2 | c.2136+48C>T (n.2136+48C>T) c.*811+48C>T (n.*811+48C>T) n.530C>T n.1172+48C>T n.2056+48C>T n.1757+48C>T c.1489+48C>T c.1623+48C>T (n.1623+48C>T) n.433+4161G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626715G>T | CA2684106437 | TFR2 | c.2136+48C>A (n.2136+48C>A) c.*811+48C>A (n.*811+48C>A) n.530C>A n.1172+48C>A n.2056+48C>A n.1757+48C>A c.1489+48C>A c.1623+48C>A (n.1623+48C>A) n.433+4161G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626716G>A | CA163275719 | TFR2 | c.2136+47C>T (n.2136+47C>T) c.*811+47C>T (n.*811+47C>T) n.529C>T n.1172+47C>T n.2056+47C>T n.1757+47C>T c.1489+47C>T c.1623+47C>T (n.1623+47C>T) n.433+4162G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626716G>T | CA2684106439 | TFR2 | c.2136+47C>A (n.2136+47C>A) c.*811+47C>A (n.*811+47C>A) n.529C>A n.1172+47C>A n.2056+47C>A n.1757+47C>A c.1489+47C>A c.1623+47C>A (n.1623+47C>A) n.433+4162G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626717G>A | CA163275720 | TFR2 | c.2136+46C>T (n.2136+46C>T) c.*811+46C>T (n.*811+46C>T) n.528C>T n.1172+46C>T n.2056+46C>T n.1757+46C>T c.1489+46C>T c.1623+46C>T (n.1623+46C>T) n.433+4163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626717G>T | CA2684106440 | TFR2 | c.2136+46C>A (n.2136+46C>A) c.*811+46C>A (n.*811+46C>A) n.528C>A n.1172+46C>A n.2056+46C>A n.1757+46C>A c.1489+46C>A c.1623+46C>A (n.1623+46C>A) n.433+4163G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626718G>A | CA2684106441 | TFR2 | c.2136+45C>T (n.2136+45C>T) c.*811+45C>T (n.*811+45C>T) n.527C>T n.1172+45C>T n.2056+45C>T n.1757+45C>T c.1489+45C>T c.1623+45C>T (n.1623+45C>T) n.433+4164G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626718G>C | CA2578963310 | TFR2 | c.2136+45C>G (n.2136+45C>G) c.*811+45C>G (n.*811+45C>G) n.527C>G n.1172+45C>G n.2056+45C>G n.1757+45C>G c.1489+45C>G c.1623+45C>G (n.1623+45C>G) n.433+4164G>C | |
| 7 | g.100626718G>T | CA2684106442 | TFR2 | c.2136+45C>A (n.2136+45C>A) c.*811+45C>A (n.*811+45C>A) n.527C>A n.1172+45C>A n.2056+45C>A n.1757+45C>A c.1489+45C>A c.1623+45C>A (n.1623+45C>A) n.433+4164G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626719A>G | CA576450398 | TFR2 | c.2136+44T>C (n.2136+44T>C) c.*811+44T>C (n.*811+44T>C) n.526T>C n.1172+44T>C n.2056+44T>C n.1757+44T>C c.1489+44T>C c.1623+44T>C (n.1623+44T>C) n.433+4165A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626719A>T | CA1105065222 | TFR2 | c.2136+44T>A (n.2136+44T>A) c.*811+44T>A (n.*811+44T>A) n.526T>A n.1172+44T>A n.2056+44T>A n.1757+44T>A c.1489+44T>A c.1623+44T>A (n.1623+44T>A) n.433+4165A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626720G>A | CA2684106444 | TFR2 | c.2136+43C>T (n.2136+43C>T) c.*811+43C>T (n.*811+43C>T) n.525C>T n.1172+43C>T n.2056+43C>T n.1757+43C>T c.1489+43C>T c.1623+43C>T (n.1623+43C>T) n.433+4166G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626720G>C | CA830501015 | TFR2 | c.2136+43C>G (n.2136+43C>G) c.*811+43C>G (n.*811+43C>G) n.525C>G n.1172+43C>G n.2056+43C>G n.1757+43C>G c.1489+43C>G c.1623+43C>G (n.1623+43C>G) n.433+4166G>C | dbSNP |
| 7 | g.100626720G>T | CA2684106443 | TFR2 | c.2136+43C>A (n.2136+43C>A) c.*811+43C>A (n.*811+43C>A) n.525C>A n.1172+43C>A n.2056+43C>A n.1757+43C>A c.1489+43C>A c.1623+43C>A (n.1623+43C>A) n.433+4166G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626723dup | CA576450399 | TFR2 | c.2136+43dup (n.2136+43dup) c.*811+43dup (n.*811+43dup) n.525dup n.1172+43dup n.2056+43dup n.1757+43dup c.1489+43dup c.1623+43dup (n.1623+43dup) n.433+4169dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626723del | CA2684106445 | TFR2 | c.2136+43del (n.2136+43del) c.*811+43del (n.*811+43del) n.525del n.1172+43del n.2056+43del n.1757+43del c.1489+43del c.1623+43del (n.1623+43del) n.433+4169del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626728_100626741del | CA1105065223 | TFR2 | c.2136+30_2136+43del (n.2136+30_2136+43del) c.*811+30_*811+43del (n.*811+30_*811+43del) n.512_525del n.1172+30_1172+43del n.2056+30_2056+43del n.1757+30_1757+43del c.1489+30_1489+43del c.1623+30_1623+43del (n.1623+30_1623+43del) n.433+4174_433+4187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626721G>A | CA2715374691 | TFR2 | c.2136+42C>T (n.2136+42C>T) c.*811+42C>T (n.*811+42C>T) n.524C>T n.1172+42C>T n.2056+42C>T n.1757+42C>T c.1489+42C>T c.1623+42C>T (n.1623+42C>T) n.433+4167G>A | dbSNP |
| 7 | g.100626721G>T | CA2684106447 | TFR2 | c.2136+42C>A (n.2136+42C>A) c.*811+42C>A (n.*811+42C>A) n.524C>A n.1172+42C>A n.2056+42C>A n.1757+42C>A c.1489+42C>A c.1623+42C>A (n.1623+42C>A) n.433+4167G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626728_100626755dup | CA2684106446 | TFR2 | c.2136+15_2136+42dup (n.2136+15_2136+42dup) c.*811+15_*811+42dup (n.*811+15_*811+42dup) n.497_524dup n.1172+15_1172+42dup n.2056+15_2056+42dup n.1757+15_1757+42dup c.1489+15_1489+42dup c.1623+15_1623+42dup (n.1623+15_1623+42dup) n.433+4174_433+4201dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626723G>A | CA2578963311 | TFR2 | c.2136+40C>T (n.2136+40C>T) c.*811+40C>T (n.*811+40C>T) n.522C>T n.1172+40C>T n.2056+40C>T n.1757+40C>T c.1489+40C>T c.1623+40C>T (n.1623+40C>T) n.433+4169G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626723G>C | CA2777154935 | TFR2 | c.2136+40C>G (n.2136+40C>G) c.*811+40C>G (n.*811+40C>G) n.522C>G n.1172+40C>G n.2056+40C>G n.1757+40C>G c.1489+40C>G c.1623+40C>G (n.1623+40C>G) n.433+4169G>C | |
| 7 | g.100626723G>T | CA2684106448 | TFR2 | c.2136+40C>A (n.2136+40C>A) c.*811+40C>A (n.*811+40C>A) n.522C>A n.1172+40C>A n.2056+40C>A n.1757+40C>A c.1489+40C>A c.1623+40C>A (n.1623+40C>A) n.433+4169G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626724C>A | CA2578963312 | TFR2 | c.2136+39G>T (n.2136+39G>T) c.*811+39G>T (n.*811+39G>T) n.521G>T n.1172+39G>T n.2056+39G>T n.1757+39G>T c.1489+39G>T c.1623+39G>T (n.1623+39G>T) n.433+4170C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626724C>G | CA1105065224 | TFR2 | c.2136+39G>C (n.2136+39G>C) c.*811+39G>C (n.*811+39G>C) n.521G>C n.1172+39G>C n.2056+39G>C n.1757+39G>C c.1489+39G>C c.1623+39G>C (n.1623+39G>C) n.433+4170C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626724C>T | CA2684106449 | TFR2 | c.2136+39G>A (n.2136+39G>A) c.*811+39G>A (n.*811+39G>A) n.521G>A n.1172+39G>A n.2056+39G>A n.1757+39G>A c.1489+39G>A c.1623+39G>A (n.1623+39G>A) n.433+4170C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626725G>A | CA2684106450 | TFR2 | c.2136+38C>T (n.2136+38C>T) c.*811+38C>T (n.*811+38C>T) n.520C>T n.1172+38C>T n.2056+38C>T n.1757+38C>T c.1489+38C>T c.1623+38C>T (n.1623+38C>T) n.433+4171G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626725G>T | CA2684106451 | TFR2 | c.2136+38C>A (n.2136+38C>A) c.*811+38C>A (n.*811+38C>A) n.520C>A n.1172+38C>A n.2056+38C>A n.1757+38C>A c.1489+38C>A c.1623+38C>A (n.1623+38C>A) n.433+4171G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626726G>A | CA2684106452 | TFR2 | c.2136+37C>T (n.2136+37C>T) c.*811+37C>T (n.*811+37C>T) n.519C>T n.1172+37C>T n.2056+37C>T n.1757+37C>T c.1489+37C>T c.1623+37C>T (n.1623+37C>T) n.433+4172G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626726G>T | CA2684106453 | TFR2 | c.2136+37C>A (n.2136+37C>A) c.*811+37C>A (n.*811+37C>A) n.519C>A n.1172+37C>A n.2056+37C>A n.1757+37C>A c.1489+37C>A c.1623+37C>A (n.1623+37C>A) n.433+4172G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626727G>A | CA2684106454 | TFR2 | c.2136+36C>T (n.2136+36C>T) c.*811+36C>T (n.*811+36C>T) n.518C>T n.1172+36C>T n.2056+36C>T n.1757+36C>T c.1489+36C>T c.1623+36C>T (n.1623+36C>T) n.433+4173G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626727G>C | CA2684106455 | TFR2 | c.2136+36C>G (n.2136+36C>G) c.*811+36C>G (n.*811+36C>G) n.518C>G n.1172+36C>G n.2056+36C>G n.1757+36C>G c.1489+36C>G c.1623+36C>G (n.1623+36C>G) n.433+4173G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626727G>T | CA830501021 | TFR2 | c.2136+36C>A (n.2136+36C>A) c.*811+36C>A (n.*811+36C>A) n.518C>A n.1172+36C>A n.2056+36C>A n.1757+36C>A c.1489+36C>A c.1623+36C>A (n.1623+36C>A) n.433+4173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626728A>C | CA2777154941 | TFR2 | c.2136+35T>G (n.2136+35T>G) c.*811+35T>G (n.*811+35T>G) n.517T>G n.1172+35T>G n.2056+35T>G n.1757+35T>G c.1489+35T>G c.1623+35T>G (n.1623+35T>G) n.433+4174A>C | |
| 7 | g.100626728A>G | CA2525880947 | TFR2 | c.2136+35T>C (n.2136+35T>C) c.*811+35T>C (n.*811+35T>C) n.517T>C n.1172+35T>C n.2056+35T>C n.1757+35T>C c.1489+35T>C c.1623+35T>C (n.1623+35T>C) n.433+4174A>G | dbSNP |
| 7 | g.100626728dup | CA2537409845 | TFR2 | c.2136+35dup (n.2136+35dup) c.*811+35dup (n.*811+35dup) n.517dup n.1172+35dup n.2056+35dup n.1757+35dup c.1489+35dup c.1623+35dup (n.1623+35dup) n.433+4174dup | |
| 7 | g.100626729C>A | CA576450402 | TFR2 | c.2136+34G>T (n.2136+34G>T) c.*811+34G>T (n.*811+34G>T) n.516G>T n.1172+34G>T n.2056+34G>T n.1757+34G>T c.1489+34G>T c.1623+34G>T (n.1623+34G>T) n.433+4175C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626730A>C | CA2715337192 | TFR2 | c.2136+33T>G (n.2136+33T>G) c.*811+33T>G (n.*811+33T>G) n.515T>G n.1172+33T>G n.2056+33T>G n.1757+33T>G c.1489+33T>G c.1623+33T>G (n.1623+33T>G) n.433+4176A>C | dbSNP |
| 7 | g.100626730A>G | CA2715337195 | TFR2 | c.2136+33T>C (n.2136+33T>C) c.*811+33T>C (n.*811+33T>C) n.515T>C n.1172+33T>C n.2056+33T>C n.1757+33T>C c.1489+33T>C c.1623+33T>C (n.1623+33T>C) n.433+4176A>G | dbSNP |
| 7 | g.100626731C>A | CA2684106456 | TFR2 | c.2136+32G>T (n.2136+32G>T) c.*811+32G>T (n.*811+32G>T) n.514G>T n.1172+32G>T n.2056+32G>T n.1757+32G>T c.1489+32G>T c.1623+32G>T (n.1623+32G>T) n.433+4177C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626731C>G | CA4386206 | TFR2 | c.2136+32G>C (n.2136+32G>C) c.*811+32G>C (n.*811+32G>C) n.514G>C n.1172+32G>C n.2056+32G>C n.1757+32G>C c.1489+32G>C c.1623+32G>C (n.1623+32G>C) n.433+4177C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626731C>T | CA830501029 | TFR2 | c.2136+32G>A (n.2136+32G>A) c.*811+32G>A (n.*811+32G>A) n.514G>A n.1172+32G>A n.2056+32G>A n.1757+32G>A c.1489+32G>A c.1623+32G>A (n.1623+32G>A) n.433+4177C>T | dbSNP |
| 7 | g.100626732T>A | CA2578963313 | TFR2 | c.2136+31A>T (n.2136+31A>T) c.*811+31A>T (n.*811+31A>T) n.513A>T n.1172+31A>T n.2056+31A>T n.1757+31A>T c.1489+31A>T c.1623+31A>T (n.1623+31A>T) n.433+4178T>A | |
| 7 | g.100626732T>C | CA2684106457 | TFR2 | c.2136+31A>G (n.2136+31A>G) c.*811+31A>G (n.*811+31A>G) n.513A>G n.1172+31A>G n.2056+31A>G n.1757+31A>G c.1489+31A>G c.1623+31A>G (n.1623+31A>G) n.433+4178T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626732T>G | CA830501033 | TFR2 | c.2136+31A>C (n.2136+31A>C) c.*811+31A>C (n.*811+31A>C) n.513A>C n.1172+31A>C n.2056+31A>C n.1757+31A>C c.1489+31A>C c.1623+31A>C (n.1623+31A>C) n.433+4178T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626733G>T | CA2684106458 | TFR2 | c.2136+30C>A (n.2136+30C>A) c.*811+30C>A (n.*811+30C>A) n.512C>A n.1172+30C>A n.2056+30C>A n.1757+30C>A c.1489+30C>A c.1623+30C>A (n.1623+30C>A) n.433+4179G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626737_100626738insGGGGGGG | CA2684106460 | TFR2 | c.2136+30_2136+31insCCCCCCC (n.2136+30_2136+31insCCCCCCC) c.*811+30_*811+31insCCCCCCC (n.*811+30_*811+31insCCCCCCC) n.512_513insCCCCCCC n.1172+30_1172+31insCCCCCCC n.2056+30_2056+31insCCCCCCC n.1757+30_1757+31insCCCCCCC c.1489+30_1489+31insCCCCCCC c.1623+30_1623+31insCCCCCCC (n.1623+30_1623+31insCCCCCCC) n.433+4183_433+4184insGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626737dup | CA4386207 | TFR2 | c.2136+30dup (n.2136+30dup) c.*811+30dup (n.*811+30dup) n.512dup n.1172+30dup n.2056+30dup n.1757+30dup c.1489+30dup c.1623+30dup (n.1623+30dup) n.433+4183dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626736_100626737dup | CA2684106459 | TFR2 | c.2136+29_2136+30dup (n.2136+29_2136+30dup) c.*811+29_*811+30dup (n.*811+29_*811+30dup) n.511_512dup n.1172+29_1172+30dup n.2056+29_2056+30dup n.1757+29_1757+30dup c.1489+29_1489+30dup c.1623+29_1623+30dup (n.1623+29_1623+30dup) n.433+4182_433+4183dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626737del | CA2497214297 | TFR2 | c.2136+30del (n.2136+30del) c.*811+30del (n.*811+30del) n.512del n.1172+30del n.2056+30del n.1757+30del c.1489+30del c.1623+30del (n.1623+30del) n.433+4183del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626734G>A | CA2684106461 | TFR2 | c.2136+29C>T (n.2136+29C>T) c.*811+29C>T (n.*811+29C>T) n.511C>T n.1172+29C>T n.2056+29C>T n.1757+29C>T c.1489+29C>T c.1623+29C>T (n.1623+29C>T) n.433+4180G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626734G>T | CA2684106462 | TFR2 | c.2136+29C>A (n.2136+29C>A) c.*811+29C>A (n.*811+29C>A) n.511C>A n.1172+29C>A n.2056+29C>A n.1757+29C>A c.1489+29C>A c.1623+29C>A (n.1623+29C>A) n.433+4180G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626735G>A | CA2684106463 | TFR2 | c.2136+28C>T (n.2136+28C>T) c.*811+28C>T (n.*811+28C>T) n.510C>T n.1172+28C>T n.2056+28C>T n.1757+28C>T c.1489+28C>T c.1623+28C>T (n.1623+28C>T) n.433+4181G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626735G>T | CA2684106464 | TFR2 | c.2136+28C>A (n.2136+28C>A) c.*811+28C>A (n.*811+28C>A) n.510C>A n.1172+28C>A n.2056+28C>A n.1757+28C>A c.1489+28C>A c.1623+28C>A (n.1623+28C>A) n.433+4181G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626744_100626757del | CA163275722 | TFR2 | c.2136+15_2136+28del (n.2136+15_2136+28del) c.*811+15_*811+28del (n.*811+15_*811+28del) n.497_510del n.1172+15_1172+28del n.2056+15_2056+28del n.1757+15_1757+28del c.1489+15_1489+28del c.1623+15_1623+28del (n.1623+15_1623+28del) n.433+4190_433+4203del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626736G>A | CA2684106466 | TFR2 | c.2136+27C>T (n.2136+27C>T) c.*811+27C>T (n.*811+27C>T) n.509C>T n.1172+27C>T n.2056+27C>T n.1757+27C>T c.1489+27C>T c.1623+27C>T (n.1623+27C>T) n.433+4182G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626736G>T | CA2684106465 | TFR2 | c.2136+27C>A (n.2136+27C>A) c.*811+27C>A (n.*811+27C>A) n.509C>A n.1172+27C>A n.2056+27C>A n.1757+27C>A c.1489+27C>A c.1623+27C>A (n.1623+27C>A) n.433+4182G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626737G>A | CA2684106467 | TFR2 | c.2136+26C>T (n.2136+26C>T) c.*811+26C>T (n.*811+26C>T) n.508C>T n.1172+26C>T n.2056+26C>T n.1757+26C>T c.1489+26C>T c.1623+26C>T (n.1623+26C>T) n.433+4183G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626737G>T | CA576450407 | TFR2 | c.2136+26C>A (n.2136+26C>A) c.*811+26C>A (n.*811+26C>A) n.508C>A n.1172+26C>A n.2056+26C>A n.1757+26C>A c.1489+26C>A c.1623+26C>A (n.1623+26C>A) n.433+4183G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626738C>A | CA2578963314 | TFR2 | c.2136+25G>T (n.2136+25G>T) c.*811+25G>T (n.*811+25G>T) n.507G>T n.1172+25G>T n.2056+25G>T n.1757+25G>T c.1489+25G>T c.1623+25G>T (n.1623+25G>T) n.433+4184C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626738C>G | CA830501054 | TFR2 | c.2136+25G>C (n.2136+25G>C) c.*811+25G>C (n.*811+25G>C) n.507G>C n.1172+25G>C n.2056+25G>C n.1757+25G>C c.1489+25G>C c.1623+25G>C (n.1623+25G>C) n.433+4184C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626738C>T | CA2684106468 | TFR2 | c.2136+25G>A (n.2136+25G>A) c.*811+25G>A (n.*811+25G>A) n.507G>A n.1172+25G>A n.2056+25G>A n.1757+25G>A c.1489+25G>A c.1623+25G>A (n.1623+25G>A) n.433+4184C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626738_100626739insAGGGGGGGG | CA2684106469 | TFR2 | c.2136+24_2136+25insCCCCCCCCT (n.2136+24_2136+25insCCCCCCCCT) c.*811+24_*811+25insCCCCCCCCT (n.*811+24_*811+25insCCCCCCCCT) n.506_507insCCCCCCCCT n.1172+24_1172+25insCCCCCCCCT n.2056+24_2056+25insCCCCCCCCT n.1757+24_1757+25insCCCCCCCCT c.1489+24_1489+25insCCCCCCCCT c.1623+24_1623+25insCCCCCCCCT (n.1623+24_1623+25insCCCCCCCCT) n.433+4184_433+4185insAGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626738_100626739insACAGGGGGGGG | CA2684106474 | TFR2 | c.2136+24_2136+25insCCCCCCCCTGT (n.2136+24_2136+25insCCCCCCCCTGT) c.*811+24_*811+25insCCCCCCCCTGT (n.*811+24_*811+25insCCCCCCCCTGT) n.506_507insCCCCCCCCTGT n.1172+24_1172+25insCCCCCCCCTGT n.2056+24_2056+25insCCCCCCCCTGT n.1757+24_1757+25insCCCCCCCCTGT c.1489+24_1489+25insCCCCCCCCTGT c.1623+24_1623+25insCCCCCCCCTGT (n.1623+24_1623+25insCCCCCCCCTGT) n.433+4184_433+4185insACAGGGGGGGG | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626739G>A | CA2684106472 | TFR2 | c.2136+24C>T (n.2136+24C>T) c.*811+24C>T (n.*811+24C>T) n.506C>T n.1172+24C>T n.2056+24C>T n.1757+24C>T c.1489+24C>T c.1623+24C>T (n.1623+24C>T) n.433+4185G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626739G>C | CA2684106471 | TFR2 | c.2136+24C>G (n.2136+24C>G) c.*811+24C>G (n.*811+24C>G) n.506C>G n.1172+24C>G n.2056+24C>G n.1757+24C>G c.1489+24C>G c.1623+24C>G (n.1623+24C>G) n.433+4185G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626739G>T | CA2684106470 | TFR2 | c.2136+24C>A (n.2136+24C>A) c.*811+24C>A (n.*811+24C>A) n.506C>A n.1172+24C>A n.2056+24C>A n.1757+24C>A c.1489+24C>A c.1623+24C>A (n.1623+24C>A) n.433+4185G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626742_100626743insGGGGGGGGGGG | CA2715563774 | TFR2 | c.2136+24_2136+25insCCCCCCCCCCC (n.2136+24_2136+25insCCCCCCCCCCC) c.*811+24_*811+25insCCCCCCCCCCC (n.*811+24_*811+25insCCCCCCCCCCC) n.506_507insCCCCCCCCCCC n.1172+24_1172+25insCCCCCCCCCCC n.2056+24_2056+25insCCCCCCCCCCC n.1757+24_1757+25insCCCCCCCCCCC c.1489+24_1489+25insCCCCCCCCCCC c.1623+24_1623+25insCCCCCCCCCCC (n.1623+24_1623+25insCCCCCCCCCCC) n.433+4188_433+4189insGGGGGGGGGGG | dbSNP |
| 7 | g.100626742del | CA2684106473 | TFR2 | c.2136+24del (n.2136+24del) c.*811+24del (n.*811+24del) n.506del n.1172+24del n.2056+24del n.1757+24del c.1489+24del c.1623+24del (n.1623+24del) n.433+4188del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626740G>A | CA2684106475 | TFR2 | c.2136+23C>T (n.2136+23C>T) c.*811+23C>T (n.*811+23C>T) n.505C>T n.1172+23C>T n.2056+23C>T n.1757+23C>T c.1489+23C>T c.1623+23C>T (n.1623+23C>T) n.433+4186G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626740G>T | CA2684106476 | TFR2 | c.2136+23C>A (n.2136+23C>A) c.*811+23C>A (n.*811+23C>A) n.505C>A n.1172+23C>A n.2056+23C>A n.1757+23C>A c.1489+23C>A c.1623+23C>A (n.1623+23C>A) n.433+4186G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626745_100626753dup | CA576450409 | TFR2 | c.2136+15_2136+23dup (n.2136+15_2136+23dup) c.*811+15_*811+23dup (n.*811+15_*811+23dup) n.497_505dup n.1172+15_1172+23dup n.2056+15_2056+23dup n.1757+15_1757+23dup c.1489+15_1489+23dup c.1623+15_1623+23dup (n.1623+15_1623+23dup) n.433+4191_433+4199dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626741G>T | CA2684106477 | TFR2 | c.2136+22C>A (n.2136+22C>A) c.*811+22C>A (n.*811+22C>A) n.504C>A n.1172+22C>A n.2056+22C>A n.1757+22C>A c.1489+22C>A c.1623+22C>A (n.1623+22C>A) n.433+4187G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626742G>A | CA576450410 | TFR2 | c.2136+21C>T (n.2136+21C>T) c.*811+21C>T (n.*811+21C>T) n.503C>T n.1172+21C>T n.2056+21C>T n.1757+21C>T c.1489+21C>T c.1623+21C>T (n.1623+21C>T) n.433+4188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626742G>T | CA2684106478 | TFR2 | c.2136+21C>A (n.2136+21C>A) c.*811+21C>A (n.*811+21C>A) n.503C>A n.1172+21C>A n.2056+21C>A n.1757+21C>A c.1489+21C>A c.1623+21C>A (n.1623+21C>A) n.433+4188G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626743C>A | CA576450412 | TFR2 | c.2136+20G>T (n.2136+20G>T) c.*811+20G>T (n.*811+20G>T) n.502G>T n.1172+20G>T n.2056+20G>T n.1757+20G>T c.1489+20G>T c.1623+20G>T (n.1623+20G>T) n.433+4189C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626743C>G | CA830501075 | TFR2 | c.2136+20G>C (n.2136+20G>C) c.*811+20G>C (n.*811+20G>C) n.502G>C n.1172+20G>C n.2056+20G>C n.1757+20G>C c.1489+20G>C c.1623+20G>C (n.1623+20G>C) n.433+4189C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626743C>T | CA4386208 | TFR2 | c.2136+20G>A (n.2136+20G>A) c.*811+20G>A (n.*811+20G>A) n.502G>A n.1172+20G>A n.2056+20G>A n.1757+20G>A c.1489+20G>A c.1623+20G>A (n.1623+20G>A) n.433+4189C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626744G>A | CA576450419 | TFR2 | c.2136+19C>T (n.2136+19C>T) c.*811+19C>T (n.*811+19C>T) n.501C>T n.1172+19C>T n.2056+19C>T n.1757+19C>T c.1489+19C>T c.1623+19C>T (n.1623+19C>T) n.433+4190G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626744G>T | CA2684106479 | TFR2 | c.2136+19C>A (n.2136+19C>A) c.*811+19C>A (n.*811+19C>A) n.501C>A n.1172+19C>A n.2056+19C>A n.1757+19C>A c.1489+19C>A c.1623+19C>A (n.1623+19C>A) n.433+4190G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626745_100626746del | CA576450418 | TFR2 | c.2136+18_2136+19del (n.2136+18_2136+19del) c.*811+18_*811+19del (n.*811+18_*811+19del) n.500_501del n.1172+18_1172+19del n.2056+18_2056+19del n.1757+18_1757+19del c.1489+18_1489+19del c.1623+18_1623+19del (n.1623+18_1623+19del) n.433+4191_433+4192del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626745A>G | CA2715563844 | TFR2 | c.2136+18T>C (n.2136+18T>C) c.*811+18T>C (n.*811+18T>C) n.500T>C n.1172+18T>C n.2056+18T>C n.1757+18T>C c.1489+18T>C c.1623+18T>C (n.1623+18T>C) n.433+4191A>G | dbSNP |
| 7 | g.100626745A>T | CA1105065231 | TFR2 | c.2136+18T>A (n.2136+18T>A) c.*811+18T>A (n.*811+18T>A) n.500T>A n.1172+18T>A n.2056+18T>A n.1757+18T>A c.1489+18T>A c.1623+18T>A (n.1623+18T>A) n.433+4191A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626746G>C | CA2684106480 | TFR2 | c.2136+17C>G (n.2136+17C>G) c.*811+17C>G (n.*811+17C>G) n.499C>G n.1172+17C>G n.2056+17C>G n.1757+17C>G c.1489+17C>G c.1623+17C>G (n.1623+17C>G) n.433+4192G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626746G>T | CA830501081 | TFR2 | c.2136+17C>A (n.2136+17C>A) c.*811+17C>A (n.*811+17C>A) n.499C>A n.1172+17C>A n.2056+17C>A n.1757+17C>A c.1489+17C>A c.1623+17C>A (n.1623+17C>A) n.433+4192G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626747G>A | CA830501084 | TFR2 | c.2136+16C>T (n.2136+16C>T) c.*811+16C>T (n.*811+16C>T) n.498C>T n.1172+16C>T n.2056+16C>T n.1757+16C>T c.1489+16C>T c.1623+16C>T (n.1623+16C>T) n.433+4193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626747G>T | CA2684106481 | TFR2 | c.2136+16C>A (n.2136+16C>A) c.*811+16C>A (n.*811+16C>A) n.498C>A n.1172+16C>A n.2056+16C>A n.1757+16C>A c.1489+16C>A c.1623+16C>A (n.1623+16C>A) n.433+4193G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626748A>C | CA2684106482 | TFR2 | c.2136+15T>G (n.2136+15T>G) c.*811+15T>G (n.*811+15T>G) n.497T>G n.1172+15T>G n.2056+15T>G n.1757+15T>G c.1489+15T>G c.1623+15T>G (n.1623+15T>G) n.433+4194A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626748A>G | CA576450422 | TFR2 | c.2136+15T>C (n.2136+15T>C) c.*811+15T>C (n.*811+15T>C) n.497T>C n.1172+15T>C n.2056+15T>C n.1757+15T>C c.1489+15T>C c.1623+15T>C (n.1623+15T>C) n.433+4194A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626748A>T | CA1105065232 | TFR2 | c.2136+15T>A (n.2136+15T>A) c.*811+15T>A (n.*811+15T>A) n.497T>A n.1172+15T>A n.2056+15T>A n.1757+15T>A c.1489+15T>A c.1623+15T>A (n.1623+15T>A) n.433+4194A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626749G>A | CA1105065233 | TFR2 | c.2136+14C>T (n.2136+14C>T) c.*811+14C>T (n.*811+14C>T) n.496C>T n.1172+14C>T n.2056+14C>T n.1757+14C>T c.1489+14C>T c.1623+14C>T (n.1623+14C>T) n.433+4195G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626749G>T | CA2684106483 | TFR2 | c.2136+14C>A (n.2136+14C>A) c.*811+14C>A (n.*811+14C>A) n.496C>A n.1172+14C>A n.2056+14C>A n.1757+14C>A c.1489+14C>A c.1623+14C>A (n.1623+14C>A) n.433+4195G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626751del | CA2777154951 | TFR2 | c.2136+14del (n.2136+14del) c.*811+14del (n.*811+14del) n.496del n.1172+14del n.2056+14del n.1757+14del c.1489+14del c.1623+14del (n.1623+14del) n.433+4197del |