UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.100626555G>A | CA2684106286 | TFR2 | c.2136+208C>T (n.2136+208C>T) c.*811+208C>T (n.*811+208C>T) n.690C>T n.1172+208C>T n.2056+208C>T n.1757+208C>T c.1489+208C>T c.1623+208C>T (n.1623+208C>T) c.2205C>T (p.Asp735=) n.433+4001G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626555G>T | CA2684106287 | TFR2 | c.2136+208C>A (n.2136+208C>A) c.*811+208C>A (n.*811+208C>A) n.690C>A n.1172+208C>A n.2056+208C>A n.1757+208C>A c.1489+208C>A c.1623+208C>A (n.1623+208C>A) c.2205C>A (p.Asp735Glu) n.433+4001G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626556T>C | CA2684106288 | TFR2 | c.2136+207A>G (n.2136+207A>G) c.*811+207A>G (n.*811+207A>G) n.689A>G n.1172+207A>G n.2056+207A>G n.1757+207A>G c.1489+207A>G c.1623+207A>G (n.1623+207A>G) c.2204A>G (p.Asp735Gly) n.433+4002T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626557C>T | CA1105065186 | TFR2 | c.2136+206G>A (n.2136+206G>A) c.*811+206G>A (n.*811+206G>A) n.688G>A n.1172+206G>A n.2056+206G>A n.1757+206G>A c.1489+206G>A c.1623+206G>A (n.1623+206G>A) c.2203G>A (p.Asp735Asn) n.433+4003C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626558C>A | CA2684106289 | TFR2 | c.2136+205G>T (n.2136+205G>T) c.*811+205G>T (n.*811+205G>T) n.687G>T n.1172+205G>T n.2056+205G>T n.1757+205G>T c.1489+205G>T c.1623+205G>T (n.1623+205G>T) c.2202G>T (p.Met734Ile) n.433+4004C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626558C>T | CA576450027 | TFR2 | c.2136+205G>A (n.2136+205G>A) c.*811+205G>A (n.*811+205G>A) n.687G>A n.1172+205G>A n.2056+205G>A n.1757+205G>A c.1489+205G>A c.1623+205G>A (n.1623+205G>A) c.2202G>A (p.Met734Ile) n.433+4004C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626559A>G | CA2684106290 | TFR2 | c.2136+204T>C (n.2136+204T>C) c.*811+204T>C (n.*811+204T>C) n.686T>C n.1172+204T>C n.2056+204T>C n.1757+204T>C c.1489+204T>C c.1623+204T>C (n.1623+204T>C) c.2201T>C (p.Met734Thr) n.433+4005A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626560T>C | CA576450028 | TFR2 | c.2136+203A>G (n.2136+203A>G) c.*811+203A>G (n.*811+203A>G) n.685A>G n.1172+203A>G n.2056+203A>G n.1757+203A>G c.1489+203A>G c.1623+203A>G (n.1623+203A>G) c.2200A>G (p.Met734Val) n.433+4006T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626561T>C | CA2684106291 | TFR2 | c.2136+202A>G (n.2136+202A>G) c.*811+202A>G (n.*811+202A>G) n.684A>G n.1172+202A>G n.2056+202A>G n.1757+202A>G c.1489+202A>G c.1623+202A>G (n.1623+202A>G) c.2199A>G (p.Glu733=) n.433+4007T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626562T>C | CA2684106292 | TFR2 | c.2136+201A>G (n.2136+201A>G) c.*811+201A>G (n.*811+201A>G) n.683A>G n.1172+201A>G n.2056+201A>G n.1757+201A>G c.1489+201A>G c.1623+201A>G (n.1623+201A>G) c.2198A>G (p.Glu733Gly) n.433+4008T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626563C>A | CA2684106293 | TFR2 | c.2136+200G>T (n.2136+200G>T) c.*811+200G>T (n.*811+200G>T) n.682G>T n.1172+200G>T n.2056+200G>T n.1757+200G>T c.1489+200G>T c.1623+200G>T (n.1623+200G>T) c.2197G>T (p.Glu733Ter) n.433+4009C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626566C>A | CA2684106294 | TFR2 | c.2136+197G>T (n.2136+197G>T) c.*811+197G>T (n.*811+197G>T) n.679G>T n.1172+197G>T n.2056+197G>T n.1757+197G>T c.1489+197G>T c.1623+197G>T (n.1623+197G>T) c.2194G>T (p.Asp732Tyr) n.433+4012C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626568C>A | CA2578963285 | TFR2 | c.2136+195G>T (n.2136+195G>T) c.*811+195G>T (n.*811+195G>T) n.677G>T n.1172+195G>T n.2056+195G>T n.1757+195G>T c.1489+195G>T c.1623+195G>T (n.1623+195G>T) c.2192G>T (p.Ser731Ile) n.433+4014C>A | |
| 7 | g.100626568C>G | CA2684106295 | TFR2 | c.2136+195G>C (n.2136+195G>C) c.*811+195G>C (n.*811+195G>C) n.677G>C n.1172+195G>C n.2056+195G>C n.1757+195G>C c.1489+195G>C c.1623+195G>C (n.1623+195G>C) c.2192G>C (p.Ser731Thr) n.433+4014C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626569T>C | CA163275677 | TFR2 | c.2136+194A>G (n.2136+194A>G) c.*811+194A>G (n.*811+194A>G) n.676A>G n.1172+194A>G n.2056+194A>G n.1757+194A>G c.1489+194A>G c.1623+194A>G (n.1623+194A>G) c.2191A>G (p.Ser731Gly) n.433+4015T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626569T>G | CA2578963286 | TFR2 | c.2136+194A>C (n.2136+194A>C) c.*811+194A>C (n.*811+194A>C) n.676A>C n.1172+194A>C n.2056+194A>C n.1757+194A>C c.1489+194A>C c.1623+194A>C (n.1623+194A>C) c.2191A>C (p.Ser731Arg) n.433+4015T>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626570_100626571del | CA2684106296 | TFR2 | c.2136+193_2136+194del (n.2136+193_2136+194del) c.*811+193_*811+194del (n.*811+193_*811+194del) n.675_676del n.1172+193_1172+194del n.2056+193_2056+194del n.1757+193_1757+194del c.1489+193_1489+194del c.1623+193_1623+194del (n.1623+193_1623+194del) c.2190_2191del (p.Ser731Ter) n.433+4016_433+4017del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626570T>G | CA163275679 | TFR2 | c.2136+193A>C (n.2136+193A>C) c.*811+193A>C (n.*811+193A>C) n.675A>C n.1172+193A>C n.2056+193A>C n.1757+193A>C c.1489+193A>C c.1623+193A>C (n.1623+193A>C) c.2190A>C (p.Gln730His) n.433+4016T>G | dbSNP |
| 7 | g.100626571T>C | CA830500942 | TFR2 | c.2136+192A>G (n.2136+192A>G) c.*811+192A>G (n.*811+192A>G) n.674A>G n.1172+192A>G n.2056+192A>G n.1757+192A>G c.1489+192A>G c.1623+192A>G (n.1623+192A>G) c.2189A>G (p.Gln730Arg) n.433+4017T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626573A>G | CA2684106297 | TFR2 | c.2136+190T>C (n.2136+190T>C) c.*811+190T>C (n.*811+190T>C) n.672T>C n.1172+190T>C n.2056+190T>C n.1757+190T>C c.1489+190T>C c.1623+190T>C (n.1623+190T>C) c.2187T>C (p.Asp729=) n.433+4019A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626574T>A | CA830500945 | TFR2 | c.2136+189A>T (n.2136+189A>T) c.*811+189A>T (n.*811+189A>T) n.671A>T n.1172+189A>T n.2056+189A>T n.1757+189A>T c.1489+189A>T c.1623+189A>T (n.1623+189A>T) c.2186A>T (p.Asp729Val) n.433+4020T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626575del | CA2684106298 | TFR2 | c.2136+188del (n.2136+188del) c.*811+188del (n.*811+188del) n.670del n.1172+188del n.2056+188del n.1757+188del c.1489+188del c.1623+188del (n.1623+188del) c.2185del (p.Asp729IlefsTer?) n.433+4021del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626575C>A | CA2684106299 | TFR2 | c.2136+188G>T (n.2136+188G>T) c.*811+188G>T (n.*811+188G>T) n.670G>T n.1172+188G>T n.2056+188G>T n.1757+188G>T c.1489+188G>T c.1623+188G>T (n.1623+188G>T) c.2185G>T (p.Asp729Tyr) n.433+4021C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626575C>T | CA2578963287 | TFR2 | c.2136+188G>A (n.2136+188G>A) c.*811+188G>A (n.*811+188G>A) n.670G>A n.1172+188G>A n.2056+188G>A n.1757+188G>A c.1489+188G>A c.1623+188G>A (n.1623+188G>A) c.2185G>A (p.Asp729Asn) n.433+4021C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626576G>A | CA163275681 | TFR2 | c.2136+187C>T (n.2136+187C>T) c.*811+187C>T (n.*811+187C>T) n.669C>T n.1172+187C>T n.2056+187C>T n.1757+187C>T c.1489+187C>T c.1623+187C>T (n.1623+187C>T) c.2184C>T (p.Ser728=) n.433+4022G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626576G>C | CA2684106300 | TFR2 | c.2136+187C>G (n.2136+187C>G) c.*811+187C>G (n.*811+187C>G) n.669C>G n.1172+187C>G n.2056+187C>G n.1757+187C>G c.1489+187C>G c.1623+187C>G (n.1623+187C>G) c.2184C>G (p.Ser728Arg) n.433+4022G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626576G>T | CA163275682 | TFR2 | c.2136+187C>A (n.2136+187C>A) c.*811+187C>A (n.*811+187C>A) n.669C>A n.1172+187C>A n.2056+187C>A n.1757+187C>A c.1489+187C>A c.1623+187C>A (n.1623+187C>A) c.2184C>A (p.Ser728Arg) n.433+4022G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626577C>A | CA2684106301 | TFR2 | c.2136+186G>T (n.2136+186G>T) c.*811+186G>T (n.*811+186G>T) n.668G>T n.1172+186G>T n.2056+186G>T n.1757+186G>T c.1489+186G>T c.1623+186G>T (n.1623+186G>T) c.2183G>T (p.Ser728Ile) n.433+4023C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626577C>T | CA830500951 | TFR2 | c.2136+186G>A (n.2136+186G>A) c.*811+186G>A (n.*811+186G>A) n.668G>A n.1172+186G>A n.2056+186G>A n.1757+186G>A c.1489+186G>A c.1623+186G>A (n.1623+186G>A) c.2183G>A (p.Ser728Asn) n.433+4023C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626579C>A | CA2684106302 | TFR2 | c.2136+184G>T (n.2136+184G>T) c.*811+184G>T (n.*811+184G>T) n.666G>T n.1172+184G>T n.2056+184G>T n.1757+184G>T c.1489+184G>T c.1623+184G>T (n.1623+184G>T) c.2181G>T (p.Pro727=) n.433+4025C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626579C>T | CA576450030 | TFR2 | c.2136+184G>A (n.2136+184G>A) c.*811+184G>A (n.*811+184G>A) n.666G>A n.1172+184G>A n.2056+184G>A n.1757+184G>A c.1489+184G>A c.1623+184G>A (n.1623+184G>A) c.2181G>A (p.Pro727=) n.433+4025C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626580G>A | CA2684106304 | TFR2 | c.2136+183C>T (n.2136+183C>T) c.*811+183C>T (n.*811+183C>T) n.665C>T n.1172+183C>T n.2056+183C>T n.1757+183C>T c.1489+183C>T c.1623+183C>T (n.1623+183C>T) c.2180C>T (p.Pro727Leu) n.433+4026G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626580G>C | CA2578963288 | TFR2 | c.2136+183C>G (n.2136+183C>G) c.*811+183C>G (n.*811+183C>G) n.665C>G n.1172+183C>G n.2056+183C>G n.1757+183C>G c.1489+183C>G c.1623+183C>G (n.1623+183C>G) c.2180C>G (p.Pro727Arg) n.433+4026G>C | |
| 7 | g.100626582del | CA2684106303 | TFR2 | c.2136+183del (n.2136+183del) c.*811+183del (n.*811+183del) n.665del n.1172+183del n.2056+183del n.1757+183del c.1489+183del c.1623+183del (n.1623+183del) c.2180del (p.Pro727ArgfsTer?) n.433+4028del | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626581G>A | CA2684106305 | TFR2 | c.2136+182C>T (n.2136+182C>T) c.*811+182C>T (n.*811+182C>T) n.664C>T n.1172+182C>T n.2056+182C>T n.1757+182C>T c.1489+182C>T c.1623+182C>T (n.1623+182C>T) c.2179C>T (p.Pro727Ser) n.433+4027G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626581G>C | CA2684106306 | TFR2 | c.2136+182C>G (n.2136+182C>G) c.*811+182C>G (n.*811+182C>G) n.664C>G n.1172+182C>G n.2056+182C>G n.1757+182C>G c.1489+182C>G c.1623+182C>G (n.1623+182C>G) c.2179C>G (p.Pro727Ala) n.433+4027G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626582G>A | CA2684106307 | TFR2 | c.2136+181C>T (n.2136+181C>T) c.*811+181C>T (n.*811+181C>T) n.663C>T n.1172+181C>T n.2056+181C>T n.1757+181C>T c.1489+181C>T c.1623+181C>T (n.1623+181C>T) c.2178C>T (p.Asp726=) n.433+4028G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626582G>T | CA2684106308 | TFR2 | c.2136+181C>A (n.2136+181C>A) c.*811+181C>A (n.*811+181C>A) n.663C>A n.1172+181C>A n.2056+181C>A n.1757+181C>A c.1489+181C>A c.1623+181C>A (n.1623+181C>A) c.2178C>A (p.Asp726Glu) n.433+4028G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626583T>G | CA2777154918 | TFR2 | c.2136+180A>C (n.2136+180A>C) c.*811+180A>C (n.*811+180A>C) n.662A>C n.1172+180A>C n.2056+180A>C n.1757+180A>C c.1489+180A>C c.1623+180A>C (n.1623+180A>C) c.2177A>C (p.Asp726Ala) n.433+4029T>G | |
| 7 | g.100626587C>G | CA2684106309 | TFR2 | c.2136+176G>C (n.2136+176G>C) c.*811+176G>C (n.*811+176G>C) n.658G>C n.1172+176G>C n.2056+176G>C n.1757+176G>C c.1489+176G>C c.1623+176G>C (n.1623+176G>C) c.2173G>C (p.Glu725Gln) n.433+4033C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626588C>A | CA2684106310 | TFR2 | c.2136+175G>T (n.2136+175G>T) c.*811+175G>T (n.*811+175G>T) n.657G>T n.1172+175G>T n.2056+175G>T n.1757+175G>T c.1489+175G>T c.1623+175G>T (n.1623+175G>T) c.2172G>T (p.Leu724=) n.433+4034C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626588C>T | CA2684106311 | TFR2 | c.2136+175G>A (n.2136+175G>A) c.*811+175G>A (n.*811+175G>A) n.657G>A n.1172+175G>A n.2056+175G>A n.1757+175G>A c.1489+175G>A c.1623+175G>A (n.1623+175G>A) c.2172G>A (p.Leu724=) n.433+4034C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626589A>G | CA2684106312 | TFR2 | c.2136+174T>C (n.2136+174T>C) c.*811+174T>C (n.*811+174T>C) n.656T>C n.1172+174T>C n.2056+174T>C n.1757+174T>C c.1489+174T>C c.1623+174T>C (n.1623+174T>C) c.2171T>C (p.Leu724Pro) n.433+4035A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626589A>T | CA2684106313 | TFR2 | c.2136+174T>A (n.2136+174T>A) c.*811+174T>A (n.*811+174T>A) n.656T>A n.1172+174T>A n.2056+174T>A n.1757+174T>A c.1489+174T>A c.1623+174T>A (n.1623+174T>A) c.2171T>A (p.Leu724Gln) n.433+4035A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626591C>A | CA2684106314 | TFR2 | c.2136+172G>T (n.2136+172G>T) c.*811+172G>T (n.*811+172G>T) n.654G>T n.1172+172G>T n.2056+172G>T n.1757+172G>T c.1489+172G>T c.1623+172G>T (n.1623+172G>T) c.2169G>T (p.Arg723Ser) n.433+4037C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626591C>T | CA2684106315 | TFR2 | c.2136+172G>A (n.2136+172G>A) c.*811+172G>A (n.*811+172G>A) n.654G>A n.1172+172G>A n.2056+172G>A n.1757+172G>A c.1489+172G>A c.1623+172G>A (n.1623+172G>A) c.2169G>A (p.Arg723=) n.433+4037C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626592C>A | CA2684106316 | TFR2 | c.2136+171G>T (n.2136+171G>T) c.*811+171G>T (n.*811+171G>T) n.653G>T n.1172+171G>T n.2056+171G>T n.1757+171G>T c.1489+171G>T c.1623+171G>T (n.1623+171G>T) c.2168G>T (p.Arg723Met) n.433+4038C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626592C>T | CA163275688 | TFR2 | c.2136+171G>A (n.2136+171G>A) c.*811+171G>A (n.*811+171G>A) n.653G>A n.1172+171G>A n.2056+171G>A n.1757+171G>A c.1489+171G>A c.1623+171G>A (n.1623+171G>A) c.2168G>A (p.Arg723Lys) n.433+4038C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626593T>C | CA2684106317 | TFR2 | c.2136+170A>G (n.2136+170A>G) c.*811+170A>G (n.*811+170A>G) n.652A>G n.1172+170A>G n.2056+170A>G n.1757+170A>G c.1489+170A>G c.1623+170A>G (n.1623+170A>G) c.2167A>G (p.Arg723Gly) n.433+4039T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626594G>A | CA576450034 | TFR2 | c.2136+169C>T (n.2136+169C>T) c.*811+169C>T (n.*811+169C>T) n.651C>T n.1172+169C>T n.2056+169C>T n.1757+169C>T c.1489+169C>T c.1623+169C>T (n.1623+169C>T) c.2166C>T (p.Val722=) n.433+4040G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626594G>T | CA2684106318 | TFR2 | c.2136+169C>A (n.2136+169C>A) c.*811+169C>A (n.*811+169C>A) n.651C>A n.1172+169C>A n.2056+169C>A n.1757+169C>A c.1489+169C>A c.1623+169C>A (n.1623+169C>A) c.2166C>A (p.Val722=) n.433+4040G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626596C>A | CA163275692 | TFR2 | c.2136+167G>T (n.2136+167G>T) c.*811+167G>T (n.*811+167G>T) n.649G>T n.1172+167G>T n.2056+167G>T n.1757+167G>T c.1489+167G>T c.1623+167G>T (n.1623+167G>T) c.2164G>T (p.Val722Phe) n.433+4042C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626596C>G | CA2684106319 | TFR2 | c.2136+167G>C (n.2136+167G>C) c.*811+167G>C (n.*811+167G>C) n.649G>C n.1172+167G>C n.2056+167G>C n.1757+167G>C c.1489+167G>C c.1623+167G>C (n.1623+167G>C) c.2164G>C (p.Val722Leu) n.433+4042C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626596C>T | CA2684106320 | TFR2 | c.2136+167G>A (n.2136+167G>A) c.*811+167G>A (n.*811+167G>A) n.649G>A n.1172+167G>A n.2056+167G>A n.1757+167G>A c.1489+167G>A c.1623+167G>A (n.1623+167G>A) c.2164G>A (p.Val722Ile) n.433+4042C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626597C>A | CA830500957 | TFR2 | c.2136+166G>T (n.2136+166G>T) c.*811+166G>T (n.*811+166G>T) n.648G>T n.1172+166G>T n.2056+166G>T n.1757+166G>T c.1489+166G>T c.1623+166G>T (n.1623+166G>T) c.2163G>T (p.Ser721=) n.433+4043C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626597C>G | CA2684106321 | TFR2 | c.2136+166G>C (n.2136+166G>C) c.*811+166G>C (n.*811+166G>C) n.648G>C n.1172+166G>C n.2056+166G>C n.1757+166G>C c.1489+166G>C c.1623+166G>C (n.1623+166G>C) c.2163G>C (p.Ser721=) n.433+4043C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626597C>T | CA2602330916 | TFR2 | c.2136+166G>A (n.2136+166G>A) c.*811+166G>A (n.*811+166G>A) n.648G>A n.1172+166G>A n.2056+166G>A n.1757+166G>A c.1489+166G>A c.1623+166G>A (n.1623+166G>A) c.2163G>A (p.Ser721=) n.433+4043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626598G>A | CA2684106322 | TFR2 | c.2136+165C>T (n.2136+165C>T) c.*811+165C>T (n.*811+165C>T) n.647C>T n.1172+165C>T n.2056+165C>T n.1757+165C>T c.1489+165C>T c.1623+165C>T (n.1623+165C>T) c.2162C>T (p.Ser721Leu) n.433+4044G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626598G>C | CA2578963289 | TFR2 | c.2136+165C>G (n.2136+165C>G) c.*811+165C>G (n.*811+165C>G) n.647C>G n.1172+165C>G n.2056+165C>G n.1757+165C>G c.1489+165C>G c.1623+165C>G (n.1623+165C>G) c.2162C>G (p.Ser721Trp) n.433+4044G>C | |
| 7 | g.100626598G>T | CA2684106323 | TFR2 | c.2136+165C>A (n.2136+165C>A) c.*811+165C>A (n.*811+165C>A) n.647C>A n.1172+165C>A n.2056+165C>A n.1757+165C>A c.1489+165C>A c.1623+165C>A (n.1623+165C>A) c.2162C>A (p.Ser721Ter) n.433+4044G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626599A>C | CA2684106324 | TFR2 | c.2136+164T>G (n.2136+164T>G) c.*811+164T>G (n.*811+164T>G) n.646T>G n.1172+164T>G n.2056+164T>G n.1757+164T>G c.1489+164T>G c.1623+164T>G (n.1623+164T>G) c.2161T>G (p.Ser721Ala) n.433+4045A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626599A>T | CA2684106325 | TFR2 | c.2136+164T>A (n.2136+164T>A) c.*811+164T>A (n.*811+164T>A) n.646T>A n.1172+164T>A n.2056+164T>A n.1757+164T>A c.1489+164T>A c.1623+164T>A (n.1623+164T>A) c.2161T>A (p.Ser721Thr) n.433+4045A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626600T>C | CA2684106326 | TFR2 | c.2136+163A>G (n.2136+163A>G) c.*811+163A>G (n.*811+163A>G) n.645A>G n.1172+163A>G n.2056+163A>G n.1757+163A>G c.1489+163A>G c.1623+163A>G (n.1623+163A>G) c.2160A>G (p.Arg720=) n.433+4046T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626603A>G | CA830500960 | TFR2 | c.2136+160T>C (n.2136+160T>C) c.*811+160T>C (n.*811+160T>C) n.642T>C n.1172+160T>C n.2056+160T>C n.1757+160T>C c.1489+160T>C c.1623+160T>C (n.1623+160T>C) c.2157T>C (p.His719=) n.433+4049A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626603A>T | CA830500964 | TFR2 | c.2136+160T>A (n.2136+160T>A) c.*811+160T>A (n.*811+160T>A) n.642T>A n.1172+160T>A n.2056+160T>A n.1757+160T>A c.1489+160T>A c.1623+160T>A (n.1623+160T>A) c.2157T>A (p.His719Gln) n.433+4049A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626604T>C | CA2578963290 | TFR2 | c.2136+159A>G (n.2136+159A>G) c.*811+159A>G (n.*811+159A>G) n.641A>G n.1172+159A>G n.2056+159A>G n.1757+159A>G c.1489+159A>G c.1623+159A>G (n.1623+159A>G) c.2156A>G (p.His719Arg) n.433+4050T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626605G>A | CA2578963291 | TFR2 | c.2136+158C>T (n.2136+158C>T) c.*811+158C>T (n.*811+158C>T) n.640C>T n.1172+158C>T n.2056+158C>T n.1757+158C>T c.1489+158C>T c.1623+158C>T (n.1623+158C>T) c.2155C>T (p.His719Tyr) n.433+4051G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626605G>T | CA2684106327 | TFR2 | c.2136+158C>A (n.2136+158C>A) c.*811+158C>A (n.*811+158C>A) n.640C>A n.1172+158C>A n.2056+158C>A n.1757+158C>A c.1489+158C>A c.1623+158C>A (n.1623+158C>A) c.2155C>A (p.His719Asn) n.433+4051G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626607G>A | CA2684106328 | TFR2 | c.2136+156C>T (n.2136+156C>T) c.*811+156C>T (n.*811+156C>T) n.638C>T n.1172+156C>T n.2056+156C>T n.1757+156C>T c.1489+156C>T c.1623+156C>T (n.1623+156C>T) c.2153C>T (p.Ala718Val) n.433+4053G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626607G>T | CA2684106329 | TFR2 | c.2136+156C>A (n.2136+156C>A) c.*811+156C>A (n.*811+156C>A) n.638C>A n.1172+156C>A n.2056+156C>A n.1757+156C>A c.1489+156C>A c.1623+156C>A (n.1623+156C>A) c.2153C>A (p.Ala718Asp) n.433+4053G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626608C>A | CA2684106330 | TFR2 | c.2136+155G>T (n.2136+155G>T) c.*811+155G>T (n.*811+155G>T) n.637G>T n.1172+155G>T n.2056+155G>T n.1757+155G>T c.1489+155G>T c.1623+155G>T (n.1623+155G>T) c.2152G>T (p.Ala718Ser) n.433+4054C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626608C>G | CA2684106332 | TFR2 | c.2136+155G>C (n.2136+155G>C) c.*811+155G>C (n.*811+155G>C) n.637G>C n.1172+155G>C n.2056+155G>C n.1757+155G>C c.1489+155G>C c.1623+155G>C (n.1623+155G>C) c.2152G>C (p.Ala718Pro) n.433+4054C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626608C>T | CA2684106331 | TFR2 | c.2136+155G>A (n.2136+155G>A) c.*811+155G>A (n.*811+155G>A) n.637G>A n.1172+155G>A n.2056+155G>A n.1757+155G>A c.1489+155G>A c.1623+155G>A (n.1623+155G>A) c.2152G>A (p.Ala718Thr) n.433+4054C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626609A>G | CA2777154921 | TFR2 | c.2136+154T>C (n.2136+154T>C) c.*811+154T>C (n.*811+154T>C) n.636T>C n.1172+154T>C n.2056+154T>C n.1757+154T>C c.1489+154T>C c.1623+154T>C (n.1623+154T>C) c.2151T>C (p.Ser717=) n.433+4055A>G | |
| 7 | g.100626610C>A | CA2684106333 | TFR2 | c.2136+153G>T (n.2136+153G>T) c.*811+153G>T (n.*811+153G>T) n.635G>T n.1172+153G>T n.2056+153G>T n.1757+153G>T c.1489+153G>T c.1623+153G>T (n.1623+153G>T) c.2150G>T (p.Ser717Ile) n.433+4056C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626610C>T | CA163275696 | TFR2 | c.2136+153G>A (n.2136+153G>A) c.*811+153G>A (n.*811+153G>A) n.635G>A n.1172+153G>A n.2056+153G>A n.1757+153G>A c.1489+153G>A c.1623+153G>A (n.1623+153G>A) c.2150G>A (p.Ser717Asn) n.433+4056C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626613C>A | CA2578963292 | TFR2 | c.2136+150G>T (n.2136+150G>T) c.*811+150G>T (n.*811+150G>T) n.632G>T n.1172+150G>T n.2056+150G>T n.1757+150G>T c.1489+150G>T c.1623+150G>T (n.1623+150G>T) c.2147G>T (p.Arg716Leu) n.433+4059C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626613C>G | CA2684106334 | TFR2 | c.2136+150G>C (n.2136+150G>C) c.*811+150G>C (n.*811+150G>C) n.632G>C n.1172+150G>C n.2056+150G>C n.1757+150G>C c.1489+150G>C c.1623+150G>C (n.1623+150G>C) c.2147G>C (p.Arg716Pro) n.433+4059C>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626613C>T | CA2684106335 | TFR2 | c.2136+150G>A (n.2136+150G>A) c.*811+150G>A (n.*811+150G>A) n.632G>A n.1172+150G>A n.2056+150G>A n.1757+150G>A c.1489+150G>A c.1623+150G>A (n.1623+150G>A) c.2147G>A (p.Arg716His) n.433+4059C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626614del | CA163275699 | TFR2 | c.2136+149del (n.2136+149del) c.*811+149del (n.*811+149del) n.631del n.1172+149del n.2056+149del n.1757+149del c.1489+149del c.1623+149del (n.1623+149del) c.2146del (p.Arg716AlafsTer?) n.433+4060del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626614G>C | CA2715374484 | TFR2 | c.2136+149C>G (n.2136+149C>G) c.*811+149C>G (n.*811+149C>G) n.631C>G n.1172+149C>G n.2056+149C>G n.1757+149C>G c.1489+149C>G c.1623+149C>G (n.1623+149C>G) c.2146C>G (p.Arg716Gly) n.433+4060G>C | dbSNP |
| 7 | g.100626614G>T | CA2684106337 | TFR2 | c.2136+149C>A (n.2136+149C>A) c.*811+149C>A (n.*811+149C>A) n.631C>A n.1172+149C>A n.2056+149C>A n.1757+149C>A c.1489+149C>A c.1623+149C>A (n.1623+149C>A) c.2146C>A (p.Arg716Ser) n.433+4060G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626615_100626621dup | CA2684106336 | TFR2 | c.2136+143_2136+149dup (n.2136+143_2136+149dup) c.*811+143_*811+149dup (n.*811+143_*811+149dup) n.625_631dup n.1172+143_1172+149dup n.2056+143_2056+149dup n.1757+143_1757+149dup c.1489+143_1489+149dup c.1623+143_1623+149dup (n.1623+143_1623+149dup) c.2140_2146dup (p.Arg716LeufsTer7) n.433+4061_433+4067dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626616G>A | CA2684106338 | TFR2 | c.2136+147C>T (n.2136+147C>T) c.*811+147C>T (n.*811+147C>T) n.629C>T n.1172+147C>T n.2056+147C>T n.1757+147C>T c.1489+147C>T c.1623+147C>T (n.1623+147C>T) c.2144C>T (p.Thr715Ile) n.433+4062G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626616G>T | CA2684106339 | TFR2 | c.2136+147C>A (n.2136+147C>A) c.*811+147C>A (n.*811+147C>A) n.629C>A n.1172+147C>A n.2056+147C>A n.1757+147C>A c.1489+147C>A c.1623+147C>A (n.1623+147C>A) c.2144C>A (p.Thr715Lys) n.433+4062G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626617T>C | CA2684106340 | TFR2 | c.2136+146A>G (n.2136+146A>G) c.*811+146A>G (n.*811+146A>G) n.628A>G n.1172+146A>G n.2056+146A>G n.1757+146A>G c.1489+146A>G c.1623+146A>G (n.1623+146A>G) c.2143A>G (p.Thr715Ala) n.433+4063T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626618C>A | CA2684106341 | TFR2 | c.2136+145G>T (n.2136+145G>T) c.*811+145G>T (n.*811+145G>T) n.627G>T n.1172+145G>T n.2056+145G>T n.1757+145G>T c.1489+145G>T c.1623+145G>T (n.1623+145G>T) c.2142G>T (p.Trp714Cys) n.433+4064C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626618C>T | CA2715374487 | TFR2 | c.2136+145G>A (n.2136+145G>A) c.*811+145G>A (n.*811+145G>A) n.627G>A n.1172+145G>A n.2056+145G>A n.1757+145G>A c.1489+145G>A c.1623+145G>A (n.1623+145G>A) c.2142G>A (p.Trp714Ter) n.433+4064C>T | dbSNP |
| 7 | g.100626619C>T | CA2684106342 | TFR2 | c.2136+144G>A (n.2136+144G>A) c.*811+144G>A (n.*811+144G>A) n.626G>A n.1172+144G>A n.2056+144G>A n.1757+144G>A c.1489+144G>A c.1623+144G>A (n.1623+144G>A) c.2141G>A (p.Trp714Ter) n.433+4065C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626620A>G | CA2684106343 | TFR2 | c.2136+143T>C (n.2136+143T>C) c.*811+143T>C (n.*811+143T>C) n.625T>C n.1172+143T>C n.2056+143T>C n.1757+143T>C c.1489+143T>C c.1623+143T>C (n.1623+143T>C) c.2140T>C (p.Trp714Arg) n.433+4066A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626621G>T | CA2684106344 | TFR2 | c.2136+142C>A (n.2136+142C>A) c.*811+142C>A (n.*811+142C>A) n.624C>A n.1172+142C>A n.2056+142C>A n.1757+142C>A c.1489+142C>A c.1623+142C>A (n.1623+142C>A) c.2139C>A (p.Ser713=) n.433+4067G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626622G>A | CA2578963293 | TFR2 | c.2136+141C>T (n.2136+141C>T) c.*811+141C>T (n.*811+141C>T) n.623C>T n.1172+141C>T n.2056+141C>T n.1757+141C>T c.1489+141C>T c.1623+141C>T (n.1623+141C>T) c.2138C>T (p.Ser713Phe) n.433+4068G>A | |
| 7 | g.100626622G>T | CA2684106345 | TFR2 | c.2136+141C>A (n.2136+141C>A) c.*811+141C>A (n.*811+141C>A) n.623C>A n.1172+141C>A n.2056+141C>A n.1757+141C>A c.1489+141C>A c.1623+141C>A (n.1623+141C>A) c.2138C>A (p.Ser713Tyr) n.433+4068G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626623A>T | CA2684106346 | TFR2 | c.2136+140T>A (n.2136+140T>A) c.*811+140T>A (n.*811+140T>A) n.622T>A n.1172+140T>A n.2056+140T>A n.1757+140T>A c.1489+140T>A c.1623+140T>A (n.1623+140T>A) c.2137T>A (p.Ser713Thr) n.433+4069A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626624C>G | CA576450037 | TFR2 | c.2136+139G>C (n.2136+139G>C) c.*811+139G>C (n.*811+139G>C) n.621G>C n.1172+139G>C n.2056+139G>C n.1757+139G>C c.1489+139G>C c.1623+139G>C (n.1623+139G>C) c.2137-1G>C (n.2137-1G>C) n.433+4070C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626624C>T | CA163275701 | TFR2 | c.2136+139G>A (n.2136+139G>A) c.*811+139G>A (n.*811+139G>A) n.621G>A n.1172+139G>A n.2056+139G>A n.1757+139G>A c.1489+139G>A c.1623+139G>A (n.1623+139G>A) c.2137-1G>A (n.2137-1G>A) n.433+4070C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626625T>C | CA2684106347 | TFR2 | c.2136+138A>G (n.2136+138A>G) c.*811+138A>G (n.*811+138A>G) n.620A>G n.1172+138A>G n.2056+138A>G n.1757+138A>G c.1489+138A>G c.1623+138A>G (n.1623+138A>G) c.2137-2A>G (n.2137-2A>G) n.433+4071T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626626G>A | CA830500970 | TFR2 | c.2136+137C>T (n.2136+137C>T) c.*811+137C>T (n.*811+137C>T) n.619C>T n.1172+137C>T n.2056+137C>T n.1757+137C>T c.1489+137C>T c.1623+137C>T (n.1623+137C>T) c.2137-3C>T (n.2137-3C>T) n.433+4072G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626626G>C | CA2578963294 | TFR2 | c.2136+137C>G (n.2136+137C>G) c.*811+137C>G (n.*811+137C>G) n.619C>G n.1172+137C>G n.2056+137C>G n.1757+137C>G c.1489+137C>G c.1623+137C>G (n.1623+137C>G) c.2137-3C>G (n.2137-3C>G) n.433+4072G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626626G>T | CA2684106348 | TFR2 | c.2136+137C>A (n.2136+137C>A) c.*811+137C>A (n.*811+137C>A) n.619C>A n.1172+137C>A n.2056+137C>A n.1757+137C>A c.1489+137C>A c.1623+137C>A (n.1623+137C>A) c.2137-3C>A (n.2137-3C>A) n.433+4072G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626627G>A | CA2684106349 | TFR2 | c.2136+136C>T (n.2136+136C>T) c.*811+136C>T (n.*811+136C>T) n.618C>T n.1172+136C>T n.2056+136C>T n.1757+136C>T c.1489+136C>T c.1623+136C>T (n.1623+136C>T) c.2137-4C>T (n.2137-4C>T) n.433+4073G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626627G>C | CA2578963295 | TFR2 | c.2136+136C>G (n.2136+136C>G) c.*811+136C>G (n.*811+136C>G) n.618C>G n.1172+136C>G n.2056+136C>G n.1757+136C>G c.1489+136C>G c.1623+136C>G (n.1623+136C>G) c.2137-4C>G (n.2137-4C>G) n.433+4073G>C | |
| 7 | g.100626627G>T | CA576450039 | TFR2 | c.2136+136C>A (n.2136+136C>A) c.*811+136C>A (n.*811+136C>A) n.618C>A n.1172+136C>A n.2056+136C>A n.1757+136C>A c.1489+136C>A c.1623+136C>A (n.1623+136C>A) c.2137-4C>A (n.2137-4C>A) n.433+4073G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626628G>A | CA2684106350 | TFR2 | c.2136+135C>T (n.2136+135C>T) c.*811+135C>T (n.*811+135C>T) n.617C>T n.1172+135C>T n.2056+135C>T n.1757+135C>T c.1489+135C>T c.1623+135C>T (n.1623+135C>T) c.2137-5C>T (n.2137-5C>T) n.433+4074G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626628G>T | CA2684106351 | TFR2 | c.2136+135C>A (n.2136+135C>A) c.*811+135C>A (n.*811+135C>A) n.617C>A n.1172+135C>A n.2056+135C>A n.1757+135C>A c.1489+135C>A c.1623+135C>A (n.1623+135C>A) c.2137-5C>A (n.2137-5C>A) n.433+4074G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626629A>G | CA2684106352 | TFR2 | c.2136+134T>C (n.2136+134T>C) c.*811+134T>C (n.*811+134T>C) n.616T>C n.1172+134T>C n.2056+134T>C n.1757+134T>C c.1489+134T>C c.1623+134T>C (n.1623+134T>C) c.2137-6T>C (n.2137-6T>C) n.433+4075A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626630A>C | CA2684106353 | TFR2 | c.2136+133T>G (n.2136+133T>G) c.*811+133T>G (n.*811+133T>G) n.615T>G n.1172+133T>G n.2056+133T>G n.1757+133T>G c.1489+133T>G c.1623+133T>G (n.1623+133T>G) c.2137-7T>G (n.2137-7T>G) n.433+4076A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626630A>G | CA2578963296 | TFR2 | c.2136+133T>C (n.2136+133T>C) c.*811+133T>C (n.*811+133T>C) n.615T>C n.1172+133T>C n.2056+133T>C n.1757+133T>C c.1489+133T>C c.1623+133T>C (n.1623+133T>C) c.2137-7T>C (n.2137-7T>C) n.433+4076A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626631G>T | CA2684106354 | TFR2 | c.2136+132C>A (n.2136+132C>A) c.*811+132C>A (n.*811+132C>A) n.614C>A n.1172+132C>A n.2056+132C>A n.1757+132C>A c.1489+132C>A c.1623+132C>A (n.1623+132C>A) c.2137-8C>A (n.2137-8C>A) n.433+4077G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626633G>C | CA2684106355 | TFR2 | c.2136+130C>G (n.2136+130C>G) c.*811+130C>G (n.*811+130C>G) n.612C>G n.1172+130C>G n.2056+130C>G n.1757+130C>G c.1489+130C>G c.1623+130C>G (n.1623+130C>G) c.2137-10C>G (n.2137-10C>G) n.433+4079G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626634A>G | CA2684106356 | TFR2 | c.2136+129T>C (n.2136+129T>C) c.*811+129T>C (n.*811+129T>C) n.611T>C n.1172+129T>C n.2056+129T>C n.1757+129T>C c.1489+129T>C c.1623+129T>C (n.1623+129T>C) c.2137-11T>C (n.2137-11T>C) n.433+4080A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626635G>A | CA163275702 | TFR2 | c.2136+128C>T (n.2136+128C>T) c.*811+128C>T (n.*811+128C>T) n.610C>T n.1172+128C>T n.2056+128C>T n.1757+128C>T c.1489+128C>T c.1623+128C>T (n.1623+128C>T) c.2137-12C>T (n.2137-12C>T) n.433+4081G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626635G>T | CA2684106357 | TFR2 | c.2136+128C>A (n.2136+128C>A) c.*811+128C>A (n.*811+128C>A) n.610C>A n.1172+128C>A n.2056+128C>A n.1757+128C>A c.1489+128C>A c.1623+128C>A (n.1623+128C>A) c.2137-12C>A (n.2137-12C>A) n.433+4081G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626636C>A | CA2684106358 | TFR2 | c.2136+127G>T (n.2136+127G>T) c.*811+127G>T (n.*811+127G>T) n.609G>T n.1172+127G>T n.2056+127G>T n.1757+127G>T c.1489+127G>T c.1623+127G>T (n.1623+127G>T) c.2137-13G>T (n.2137-13G>T) n.433+4082C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626636C>T | CA2578963297 | TFR2 | c.2136+127G>A (n.2136+127G>A) c.*811+127G>A (n.*811+127G>A) n.609G>A n.1172+127G>A n.2056+127G>A n.1757+127G>A c.1489+127G>A c.1623+127G>A (n.1623+127G>A) c.2137-13G>A (n.2137-13G>A) n.433+4082C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626637A>G | CA830500974 | TFR2 | c.2136+126T>C (n.2136+126T>C) c.*811+126T>C (n.*811+126T>C) n.608T>C n.1172+126T>C n.2056+126T>C n.1757+126T>C c.1489+126T>C c.1623+126T>C (n.1623+126T>C) c.2137-14T>C (n.2137-14T>C) n.433+4083A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626639C>A | CA2684106359 | TFR2 | c.2136+124G>T (n.2136+124G>T) c.*811+124G>T (n.*811+124G>T) n.606G>T n.1172+124G>T n.2056+124G>T n.1757+124G>T c.1489+124G>T c.1623+124G>T (n.1623+124G>T) c.2137-16G>T (n.2137-16G>T) n.433+4085C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626640C>A | CA2684106360 | TFR2 | c.2136+123G>T (n.2136+123G>T) c.*811+123G>T (n.*811+123G>T) n.605G>T n.1172+123G>T n.2056+123G>T n.1757+123G>T c.1489+123G>T c.1623+123G>T (n.1623+123G>T) c.2137-17G>T (n.2137-17G>T) n.433+4086C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626641A>G | CA2684106361 | TFR2 | c.2136+122T>C (n.2136+122T>C) c.*811+122T>C (n.*811+122T>C) n.604T>C n.1172+122T>C n.2056+122T>C n.1757+122T>C c.1489+122T>C c.1623+122T>C (n.1623+122T>C) c.2137-18T>C (n.2137-18T>C) n.433+4087A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626641A>T | CA2578963298 | TFR2 | c.2136+122T>A (n.2136+122T>A) c.*811+122T>A (n.*811+122T>A) n.604T>A n.1172+122T>A n.2056+122T>A n.1757+122T>A c.1489+122T>A c.1623+122T>A (n.1623+122T>A) c.2137-18T>A (n.2137-18T>A) n.433+4087A>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626642G>T | CA2684106362 | TFR2 | c.2136+121C>A (n.2136+121C>A) c.*811+121C>A (n.*811+121C>A) n.603C>A n.1172+121C>A n.2056+121C>A n.1757+121C>A c.1489+121C>A c.1623+121C>A (n.1623+121C>A) c.2137-19C>A (n.2137-19C>A) n.433+4088G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626643A>G | CA2684106363 | TFR2 | c.2136+120T>C (n.2136+120T>C) c.*811+120T>C (n.*811+120T>C) n.602T>C n.1172+120T>C n.2056+120T>C n.1757+120T>C c.1489+120T>C c.1623+120T>C (n.1623+120T>C) c.2137-20T>C (n.2137-20T>C) n.433+4089A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626644G>A | CA830500976 | TFR2 | c.2136+119C>T (n.2136+119C>T) c.*811+119C>T (n.*811+119C>T) n.601C>T n.1172+119C>T n.2056+119C>T n.1757+119C>T c.1489+119C>T c.1623+119C>T (n.1623+119C>T) c.2137-21C>T (n.2137-21C>T) n.433+4090G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626644G>T | CA2715320504 | TFR2 | c.2136+119C>A (n.2136+119C>A) c.*811+119C>A (n.*811+119C>A) n.601C>A n.1172+119C>A n.2056+119C>A n.1757+119C>A c.1489+119C>A c.1623+119C>A (n.1623+119C>A) c.2137-21C>A (n.2137-21C>A) n.433+4090G>T | dbSNP |
| 7 | g.100626645G>C | CA2684106364 | TFR2 | c.2136+118C>G (n.2136+118C>G) c.*811+118C>G (n.*811+118C>G) n.600C>G n.1172+118C>G n.2056+118C>G n.1757+118C>G c.1489+118C>G c.1623+118C>G (n.1623+118C>G) c.2137-22C>G (n.2137-22C>G) n.433+4091G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626645G>T | CA2578963299 | TFR2 | c.2136+118C>A (n.2136+118C>A) c.*811+118C>A (n.*811+118C>A) n.600C>A n.1172+118C>A n.2056+118C>A n.1757+118C>A c.1489+118C>A c.1623+118C>A (n.1623+118C>A) c.2137-22C>A (n.2137-22C>A) n.433+4091G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626646A>G | CA1105065198 | TFR2 | c.2136+117T>C (n.2136+117T>C) c.*811+117T>C (n.*811+117T>C) n.599T>C n.1172+117T>C n.2056+117T>C n.1757+117T>C c.1489+117T>C c.1623+117T>C (n.1623+117T>C) c.2137-23T>C (n.2137-23T>C) n.433+4092A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626647C>A | CA2777154922 | TFR2 | c.2136+116G>T (n.2136+116G>T) c.*811+116G>T (n.*811+116G>T) n.598G>T n.1172+116G>T n.2056+116G>T n.1757+116G>T c.1489+116G>T c.1623+116G>T (n.1623+116G>T) c.2137-24G>T (n.2137-24G>T) n.433+4093C>A | |
| 7 | g.100626647C>T | CA2684106365 | TFR2 | c.2136+116G>A (n.2136+116G>A) c.*811+116G>A (n.*811+116G>A) n.598G>A n.1172+116G>A n.2056+116G>A n.1757+116G>A c.1489+116G>A c.1623+116G>A (n.1623+116G>A) c.2137-24G>A (n.2137-24G>A) n.433+4093C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626648C>A | CA2684106366 | TFR2 | c.2136+115G>T (n.2136+115G>T) c.*811+115G>T (n.*811+115G>T) n.597G>T n.1172+115G>T n.2056+115G>T n.1757+115G>T c.1489+115G>T c.1623+115G>T (n.1623+115G>T) c.2137-25G>T (n.2137-25G>T) n.433+4094C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626648C>T | CA2684106367 | TFR2 | c.2136+115G>A (n.2136+115G>A) c.*811+115G>A (n.*811+115G>A) n.597G>A n.1172+115G>A n.2056+115G>A n.1757+115G>A c.1489+115G>A c.1623+115G>A (n.1623+115G>A) c.2137-25G>A (n.2137-25G>A) n.433+4094C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626649G>A | CA2578963300 | TFR2 | c.2136+114C>T (n.2136+114C>T) c.*811+114C>T (n.*811+114C>T) n.596C>T n.1172+114C>T n.2056+114C>T n.1757+114C>T c.1489+114C>T c.1623+114C>T (n.1623+114C>T) c.2137-26C>T (n.2137-26C>T) n.433+4095G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.100626649G>C | CA1105065199 | TFR2 | c.2136+114C>G (n.2136+114C>G) c.*811+114C>G (n.*811+114C>G) n.596C>G n.1172+114C>G n.2056+114C>G n.1757+114C>G c.1489+114C>G c.1623+114C>G (n.1623+114C>G) c.2137-26C>G (n.2137-26C>G) n.433+4095G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.100626649G>T | CA2684106368 | TFR2 | c.2136+114C>A (n.2136+114C>A) c.*811+114C>A (n.*811+114C>A) n.596C>A n.1172+114C>A n.2056+114C>A n.1757+114C>A c.1489+114C>A c.1623+114C>A (n.1623+114C>A) c.2137-26C>A (n.2137-26C>A) n.433+4095G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626651del | CA918086083 | TFR2 | c.2136+114del (n.2136+114del) c.*811+114del (n.*811+114del) n.596del n.1172+114del n.2056+114del n.1757+114del c.1489+114del c.1623+114del (n.1623+114del) c.2137-26del (n.2137-26del) n.433+4097del | dbSNP |
| 7 | g.100626650G>T | CA2684106369 | TFR2 | c.2136+113C>A (n.2136+113C>A) c.*811+113C>A (n.*811+113C>A) n.595C>A n.1172+113C>A n.2056+113C>A n.1757+113C>A c.1489+113C>A c.1623+113C>A (n.1623+113C>A) c.2137-27C>A (n.2137-27C>A) n.433+4096G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626651G>T | CA2684106370 | TFR2 | c.2136+112C>A (n.2136+112C>A) c.*811+112C>A (n.*811+112C>A) n.594C>A n.1172+112C>A n.2056+112C>A n.1757+112C>A c.1489+112C>A c.1623+112C>A (n.1623+112C>A) c.2137-28C>A (n.2137-28C>A) n.433+4097G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626652A>G | CA2684106371 | TFR2 | c.2136+111T>C (n.2136+111T>C) c.*811+111T>C (n.*811+111T>C) n.593T>C n.1172+111T>C n.2056+111T>C n.1757+111T>C c.1489+111T>C c.1623+111T>C (n.1623+111T>C) c.2137-29T>C (n.2137-29T>C) n.433+4098A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626653C>A | CA2684106372 | TFR2 | c.2136+110G>T (n.2136+110G>T) c.*811+110G>T (n.*811+110G>T) n.592G>T n.1172+110G>T n.2056+110G>T n.1757+110G>T c.1489+110G>T c.1623+110G>T (n.1623+110G>T) c.2137-30G>T (n.2137-30G>T) n.433+4099C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.100626653C>T | CA2684106373 | TFR2 | c.2136+110G>A (n.2136+110G>A) c.*811+110G>A (n.*811+110G>A) n.592G>A n.1172+110G>A n.2056+110G>A n.1757+110G>A c.1489+110G>A c.1623+110G>A (n.1623+110G>A) c.2137-30G>A (n.2137-30G>A) n.433+4099C>T | gnomAD v4 |
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