Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100620649G>A | CA10627831 | TFR2 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*1289C>T (n.*1289C>T) n.1650C>T n.2534C>T n.2235C>T c.1967C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620649G>C | CA163273119 | TFR2 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.1650C>G n.2534C>G n.2235C>G c.1967C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620649G>T | CA2684105783 | TFR2 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.1650C>A n.2534C>A n.2235C>A c.1967C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620650T>C | CA2684105784 | TFR2 | c.*207A>G (n.*207A>G) c.*1288A>G (n.*1288A>G) n.1649A>G n.2533A>G n.2234A>G c.1966A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620651C>A | CA2684105785 | TFR2 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*1287G>T (n.*1287G>T) n.1648G>T n.2532G>T n.2233G>T c.1965G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620651C>T | CA2684105786 | TFR2 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*1287G>A (n.*1287G>A) n.1648G>A n.2532G>A n.2233G>A c.1965G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620652A>T | CA163273123 | TFR2 | c.*205T>A (n.*205T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) n.1647T>A n.2531T>A n.2232T>A c.1964T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620653C>A | CA2684105787 | TFR2 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.1646G>T n.2530G>T n.2231G>T c.1963G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620653C>T | CA2715377553 | TFR2 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.1646G>A n.2530G>A n.2231G>A c.1963G>A | dbSNP |
7 | g.100620655T>C | CA2684105788 | TFR2 | c.*202A>G (n.*202A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.1644A>G n.2528A>G n.2229A>G c.1961A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620655T>G | CA2684105789 | TFR2 | c.*202A>C (n.*202A>C) c.*1283A>C (n.*1283A>C) n.1644A>C n.2528A>C n.2229A>C c.1961A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620656T>C | CA163273126 | TFR2 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.*1282A>G (n.*1282A>G) n.1643A>G n.2527A>G n.2228A>G c.1960A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620657A>G | CA163273127 | TFR2 | c.*200T>C (n.*200T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) n.1642T>C n.2526T>C n.2227T>C c.1959T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620658G>A | CA163273130 | TFR2 | c.*199C>T (n.*199C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.1641C>T n.2525C>T n.2226C>T c.1958C>T | dbSNP |
7 | g.100620658G>C | CA2684105790 | TFR2 | c.*199C>G (n.*199C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) n.1641C>G n.2525C>G n.2226C>G c.1958C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620658G>T | CA2684105791 | TFR2 | c.*199C>A (n.*199C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) n.1641C>A n.2525C>A n.2226C>A c.1958C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620659G>A | CA2684105792 | TFR2 | c.*198C>T (n.*198C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) n.1640C>T n.2524C>T n.2225C>T c.1957C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620659G>T | CA2684105793 | TFR2 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) n.1640C>A n.2524C>A n.2225C>A c.1957C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620660G>A | CA2684105794 | TFR2 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) n.1639C>T n.2523C>T n.2224C>T c.1956C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620660G>T | CA2684105795 | TFR2 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.1639C>A n.2523C>A n.2224C>A c.1956C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620661T>C | CA2684105796 | TFR2 | c.*196A>G (n.*196A>G) c.*1277A>G (n.*1277A>G) n.1638A>G n.2522A>G n.2223A>G c.1955A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620662C>A | CA2684105797 | TFR2 | c.*195G>T (n.*195G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) n.1637G>T n.2521G>T n.2222G>T c.1954G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620663A>G | CA2684105798 | TFR2 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.*1275T>C (n.*1275T>C) n.1636T>C n.2520T>C n.2221T>C c.1953T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620664G>T | CA2684105799 | TFR2 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.1635C>A n.2519C>A n.2220C>A c.1952C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620665C>A | CA2684105800 | TFR2 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.1634G>T n.2518G>T n.2219G>T c.1951G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620665C>G | CA2684105801 | TFR2 | c.*192G>C (n.*192G>C) c.*1273G>C (n.*1273G>C) n.1634G>C n.2518G>C n.2219G>C c.1951G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620665C>T | CA163273132 | TFR2 | c.*192G>A (n.*192G>A) c.*1273G>A (n.*1273G>A) n.1634G>A n.2518G>A n.2219G>A c.1951G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620666T>C | CA1105063916 | TFR2 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) n.1633A>G n.2517A>G n.2218A>G c.1950A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620666T>G | CA2777154274 | TFR2 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) n.1633A>C n.2517A>C n.2218A>C c.1950A>C | |
7 | g.100620667A>G | CA2684105802 | TFR2 | c.*190T>C (n.*190T>C) c.*1271T>C (n.*1271T>C) n.1632T>C n.2516T>C n.2217T>C c.1949T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620667A>T | CA2684105803 | TFR2 | c.*190T>A (n.*190T>A) c.*1271T>A (n.*1271T>A) n.1632T>A n.2516T>A n.2217T>A c.1949T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620668C>A | CA2684105804 | TFR2 | c.*189G>T (n.*189G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.1631G>T n.2515G>T n.2216G>T c.1948G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620668C>T | CA2684105805 | TFR2 | c.*189G>A (n.*189G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.1631G>A n.2515G>A n.2216G>A c.1948G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620669A>G | CA2684105806 | TFR2 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.*1269T>C (n.*1269T>C) n.1630T>C n.2514T>C n.2215T>C c.1947T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620670C>A | CA2684105807 | TFR2 | c.*187G>T (n.*187G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.1629G>T n.2513G>T n.2214G>T c.1946G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620670_100620671insA | CA651781604 | TFR2 | c.*186_*187insT (n.*186_*187insT) c.*1267_*1268insT (n.*1267_*1268insT) n.1628_1629insT n.2512_2513insT n.2213_2214insT c.1945_1946insT | COSMIC COSMIC |
7 | g.100620671T>C | CA2684105808 | TFR2 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*1267A>G (n.*1267A>G) n.1628A>G n.2512A>G n.2213A>G c.1945A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620672G>A | CA2684105809 | TFR2 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*1266C>T (n.*1266C>T) n.1627C>T n.2511C>T n.2212C>T c.1944C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620672G>C | CA2684105810 | TFR2 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.*1266C>G (n.*1266C>G) n.1627C>G n.2511C>G n.2212C>G c.1944C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620672G>T | CA2684105811 | TFR2 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*1266C>A (n.*1266C>A) n.1627C>A n.2511C>A n.2212C>A c.1944C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620673C>A | CA2684105812 | TFR2 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.1626G>T n.2510G>T n.2211G>T c.1943G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620673C>G | CA2684105813 | TFR2 | c.*184G>C (n.*184G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) n.1626G>C n.2510G>C n.2211G>C c.1943G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620673C>T | CA2684105814 | TFR2 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) n.1626G>A n.2510G>A n.2211G>A c.1943G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620674A>G | CA2684105815 | TFR2 | c.*183T>C (n.*183T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.1625T>C n.2509T>C n.2210T>C c.1942T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620674A>T | CA2777154276 | TFR2 | c.*183T>A (n.*183T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.1625T>A n.2509T>A n.2210T>A c.1942T>A | |
7 | g.100620675G>T | CA2684105816 | TFR2 | c.*182C>A (n.*182C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) n.1624C>A n.2508C>A n.2209C>A c.1941C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620676G>A | CA830497712 | TFR2 | c.*181C>T (n.*181C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.1623C>T n.2507C>T n.2208C>T c.1940C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620676G>T | CA2684105817 | TFR2 | c.*181C>A (n.*181C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.1623C>A n.2507C>A n.2208C>A c.1940C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620677G>T | CA2684105819 | TFR2 | c.*180C>A (n.*180C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.1622C>A n.2506C>A n.2207C>A c.1939C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620685_100620706del | CA2684105818 | TFR2 | c.*159_*180del (n.*159_*180del) c.*1240_*1261del (n.*1240_*1261del) n.1601_1622del n.2485_2506del n.2186_2207del c.1918_1939del | gnomAD v4 |
7 | g.100620678C>A | CA2684105821 | TFR2 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.*1260G>T (n.*1260G>T) n.1621G>T n.2505G>T n.2206G>T c.1938G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620678C>T | CA2684105820 | TFR2 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.*1260G>A (n.*1260G>A) n.1621G>A n.2505G>A n.2206G>A c.1938G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620680G>T | CA2684105824 | TFR2 | c.*177C>A (n.*177C>A) c.*1258C>A (n.*1258C>A) n.1619C>A n.2503C>A n.2204C>A c.1936C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620683del | CA2684105822 | TFR2 | c.*177del (n.*177del) c.*1258del (n.*1258del) n.1619del n.2503del n.2204del c.1936del | gnomAD v4 |
7 | g.100620682_100620683del | CA2684105823 | TFR2 | c.*176_*177del (n.*176_*177del) c.*1257_*1258del (n.*1257_*1258del) n.1618_1619del n.2502_2503del n.2203_2204del c.1935_1936del | gnomAD v4 |
7 | g.100620681G>A | CA163273141 | TFR2 | c.*176C>T (n.*176C>T) c.*1257C>T (n.*1257C>T) n.1618C>T n.2502C>T n.2203C>T c.1935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620681G>T | CA2684105825 | TFR2 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*1257C>A (n.*1257C>A) n.1618C>A n.2502C>A n.2203C>A c.1935C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620682G>T | CA2684105826 | TFR2 | c.*175C>A (n.*175C>A) c.*1256C>A (n.*1256C>A) n.1617C>A n.2501C>A n.2202C>A c.1934C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620683G>A | CA830497713 | TFR2 | c.*174C>T (n.*174C>T) c.*1255C>T (n.*1255C>T) n.1616C>T n.2500C>T n.2201C>T c.1933C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620683G>T | CA2684105827 | TFR2 | c.*174C>A (n.*174C>A) c.*1255C>A (n.*1255C>A) n.1616C>A n.2500C>A n.2201C>A c.1933C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620684T>A | CA2684105828 | TFR2 | c.*173A>T (n.*173A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) n.1615A>T n.2499A>T n.2200A>T c.1932A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620684T>C | CA2684105829 | TFR2 | c.*173A>G (n.*173A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) n.1615A>G n.2499A>G n.2200A>G c.1932A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620684T>G | CA2684105830 | TFR2 | c.*173A>C (n.*173A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) n.1615A>C n.2499A>C n.2200A>C c.1932A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620685G>A | CA2684105831 | TFR2 | c.*172C>T (n.*172C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) n.1614C>T n.2498C>T n.2199C>T c.1931C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620685G>T | CA2684105832 | TFR2 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.1614C>A n.2498C>A n.2199C>A c.1931C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620686T>C | CA2684105834 | TFR2 | c.*171A>G (n.*171A>G) c.*1252A>G (n.*1252A>G) n.1613A>G n.2497A>G n.2198A>G c.1930A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620686T>G | CA2684105833 | TFR2 | c.*171A>C (n.*171A>C) c.*1252A>C (n.*1252A>C) n.1613A>C n.2497A>C n.2198A>C c.1930A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620688_100620709del | CA2777154279 | TFR2 | c.*150_*171del (n.*150_*171del) c.*1231_*1252del (n.*1231_*1252del) n.1592_1613del n.2476_2497del n.2177_2198del c.1909_1930del | |
7 | g.100620687G>A | CA2684105835 | TFR2 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*1251C>T (n.*1251C>T) n.1612C>T n.2496C>T n.2197C>T c.1929C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620687G>T | CA2684105836 | TFR2 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*1251C>A (n.*1251C>A) n.1612C>A n.2496C>A n.2197C>A c.1929C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620688T>A | CA830497714 | TFR2 | c.*169A>T (n.*169A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.1611A>T n.2495A>T n.2196A>T c.1928A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620688T>G | CA2684105837 | TFR2 | c.*169A>C (n.*169A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) n.1611A>C n.2495A>C n.2196A>C c.1928A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620689G>A | CA2684105839 | TFR2 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*1249C>T (n.*1249C>T) n.1610C>T n.2494C>T n.2195C>T c.1927C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620689G>T | CA2684105838 | TFR2 | c.*168C>A (n.*168C>A) c.*1249C>A (n.*1249C>A) n.1610C>A n.2494C>A n.2195C>A c.1927C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620690G>A | CA2684105840 | TFR2 | c.*167C>T (n.*167C>T) c.*1248C>T (n.*1248C>T) n.1609C>T n.2493C>T n.2194C>T c.1926C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620690G>T | CA2684105841 | TFR2 | c.*167C>A (n.*167C>A) c.*1248C>A (n.*1248C>A) n.1609C>A n.2493C>A n.2194C>A c.1926C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620691A>G | CA2684105842 | TFR2 | c.*166T>C (n.*166T>C) c.*1247T>C (n.*1247T>C) n.1608T>C n.2492T>C n.2193T>C c.1925T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620691A>T | CA2684105843 | TFR2 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.*1247T>A (n.*1247T>A) n.1608T>A n.2492T>A n.2193T>A c.1925T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620692del | CA2684105844 | TFR2 | c.*165del (n.*165del) c.*1246del (n.*1246del) n.1607del n.2491del n.2192del c.1924del | gnomAD v4 |
7 | g.100620693A>C | CA2684105845 | TFR2 | c.*164T>G (n.*164T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) n.1606T>G n.2490T>G n.2191T>G c.1923T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620693A>G | CA2684105846 | TFR2 | c.*164T>C (n.*164T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) n.1606T>C n.2490T>C n.2191T>C c.1923T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620693A>T | CA2684105847 | TFR2 | c.*164T>A (n.*164T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) n.1606T>A n.2490T>A n.2191T>A c.1923T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620695C>A | CA2684105848 | TFR2 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*1243G>T (n.*1243G>T) n.1604G>T n.2488G>T n.2189G>T c.1921G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620695C>T | CA2684105849 | TFR2 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.1604G>A n.2488G>A n.2189G>A c.1921G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620696T>C | CA2684105850 | TFR2 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.1603A>G n.2487A>G n.2188A>G c.1920A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620697G>T | CA2684105851 | TFR2 | c.*160C>A (n.*160C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) n.1602C>A n.2486C>A n.2187C>A c.1919C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620698T>C | CA2684105852 | TFR2 | c.*159A>G (n.*159A>G) c.*1240A>G (n.*1240A>G) n.1601A>G n.2485A>G n.2186A>G c.1918A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620699G>C | CA2684105854 | TFR2 | c.*158C>G (n.*158C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) n.1600C>G n.2484C>G n.2185C>G c.1917C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620699G>T | CA2684105853 | TFR2 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) n.1600C>A n.2484C>A n.2185C>A c.1917C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620700C>A | CA2684105855 | TFR2 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*1238G>T (n.*1238G>T) n.1599G>T n.2483G>T n.2184G>T c.1916G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620700C>T | CA2684105856 | TFR2 | c.*157G>A (n.*157G>A) c.*1238G>A (n.*1238G>A) n.1599G>A n.2483G>A n.2184G>A c.1916G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620701T>C | CA2684105857 | TFR2 | c.*156A>G (n.*156A>G) c.*1237A>G (n.*1237A>G) n.1598A>G n.2482A>G n.2183A>G c.1915A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620702G>C | CA163273144 | TFR2 | c.*155C>G (n.*155C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.1597C>G n.2481C>G n.2182C>G c.1914C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620702G>T | CA2684105859 | TFR2 | c.*155C>A (n.*155C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.1597C>A n.2481C>A n.2182C>A c.1914C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620705del | CA2684105858 | TFR2 | c.*155del (n.*155del) c.*1236del (n.*1236del) n.1597del n.2481del n.2182del c.1914del | gnomAD v4 |
7 | g.100620703G>A | CA2715336845 | TFR2 | c.*154C>T (n.*154C>T) c.*1235C>T (n.*1235C>T) n.1596C>T n.2480C>T n.2181C>T c.1913C>T | dbSNP |
7 | g.100620703G>T | CA2684105860 | TFR2 | c.*154C>A (n.*154C>A) c.*1235C>A (n.*1235C>A) n.1596C>A n.2480C>A n.2181C>A c.1913C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620704G>T | CA163273147 | TFR2 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.*1234C>A (n.*1234C>A) n.1595C>A n.2479C>A n.2180C>A c.1912C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620705G>A | CA830497719 | TFR2 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.*1233C>T (n.*1233C>T) n.1594C>T n.2478C>T n.2179C>T c.1911C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620705G>T | CA2684105861 | TFR2 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.*1233C>A (n.*1233C>A) n.1594C>A n.2478C>A n.2179C>A c.1911C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620706T>A | CA830497725 | TFR2 | c.*151A>T (n.*151A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.1593A>T n.2477A>T n.2178A>T c.1910A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620707C>A | CA2684105862 | TFR2 | c.*150G>T (n.*150G>T) c.*1231G>T (n.*1231G>T) n.1592G>T n.2476G>T n.2177G>T c.1909G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620707C>T | CA2684105863 | TFR2 | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*1231G>A (n.*1231G>A) n.1592G>A n.2476G>A n.2177G>A c.1909G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620708T>C | CA163273148 | TFR2 | c.*149A>G (n.*149A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.1591A>G n.2475A>G n.2176A>G c.1908A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620709G>A | CA2684105866 | TFR2 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.1590C>T n.2474C>T n.2175C>T c.1907C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620709G>C | CA2684105867 | TFR2 | c.*148C>G (n.*148C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.1590C>G n.2474C>G n.2175C>G c.1907C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620709G>T | CA2684105865 | TFR2 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.1590C>A n.2474C>A n.2175C>A c.1907C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620711del | CA2684105864 | TFR2 | c.*148del (n.*148del) c.*1229del (n.*1229del) n.1590del n.2474del n.2175del c.1907del | gnomAD v4 |
7 | g.100620710G>A | CA2684105868 | TFR2 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*1228C>T (n.*1228C>T) n.1589C>T n.2473C>T n.2174C>T c.1906C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620711G>A | CA163273149 | TFR2 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*1227C>T (n.*1227C>T) n.1588C>T n.2472C>T n.2173C>T c.1905C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620711G>T | CA2684105869 | TFR2 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*1227C>A (n.*1227C>A) n.1588C>A n.2472C>A n.2173C>A c.1905C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620712C>A | CA2684105870 | TFR2 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.1587G>T n.2471G>T n.2172G>T c.1904G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620712C>T | CA2715377554 | TFR2 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.1587G>A n.2471G>A n.2172G>A c.1904G>A | dbSNP |
7 | g.100620714C>A | CA2684105871 | TFR2 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.1585G>T n.2469G>T n.2170G>T c.1902G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620714C>G | CA2684105872 | TFR2 | c.*143G>C (n.*143G>C) c.*1224G>C (n.*1224G>C) n.1585G>C n.2469G>C n.2170G>C c.1902G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620714C>T | CA830497730 | TFR2 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*1224G>A (n.*1224G>A) n.1585G>A n.2469G>A n.2170G>A c.1902G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620715C>A | CA2684105873 | TFR2 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.1584G>T n.2468G>T n.2169G>T c.1901G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620715C>T | CA163273150 | TFR2 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) n.1584G>A n.2468G>A n.2169G>A c.1901G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620716G>A | CA163273153 | TFR2 | c.*141C>T (n.*141C>T) c.*1222C>T (n.*1222C>T) n.1583C>T n.2467C>T n.2168C>T c.1900C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620716G>T | CA2684105874 | TFR2 | c.*141C>A (n.*141C>A) c.*1222C>A (n.*1222C>A) n.1583C>A n.2467C>A n.2168C>A c.1900C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620717T>C | CA1105063923 | TFR2 | c.*140A>G (n.*140A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) n.1582A>G n.2466A>G n.2167A>G c.1899A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620717T>G | CA2684105875 | TFR2 | c.*140A>C (n.*140A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) n.1582A>C n.2466A>C n.2167A>C c.1899A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620718G>T | CA2684105877 | TFR2 | c.*139C>A (n.*139C>A) c.*1220C>A (n.*1220C>A) n.1581C>A n.2465C>A n.2166C>A c.1898C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620719del | CA2684105876 | TFR2 | c.*139del (n.*139del) c.*1220del (n.*1220del) n.1581del n.2465del n.2166del c.1898del | gnomAD v4 |
7 | g.100620719G>A | CA2684105878 | TFR2 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.1580C>T n.2464C>T n.2165C>T c.1897C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620719G>T | CA2684105879 | TFR2 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*1219C>A (n.*1219C>A) n.1580C>A n.2464C>A n.2165C>A c.1897C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620721G>T | CA2684105880 | TFR2 | c.*136C>A (n.*136C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) n.1578C>A n.2462C>A n.2163C>A c.1895C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620723G>T | CA2684105881 | TFR2 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) n.1576C>A n.2460C>A n.2161C>A c.1893C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620724A>G | CA2684105882 | TFR2 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.1575T>C n.2459T>C n.2160T>C c.1892T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620725T>A | CA2684105883 | TFR2 | c.*132A>T (n.*132A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) n.1574A>T n.2458A>T n.2159A>T c.1891A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620725T>G | CA2684105884 | TFR2 | c.*132A>C (n.*132A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) n.1574A>C n.2458A>C n.2159A>C c.1891A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620726G>A | CA2684105885 | TFR2 | c.*131C>T (n.*131C>T) c.*1212C>T (n.*1212C>T) n.1573C>T n.2457C>T n.2158C>T c.1890C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620726G>T | CA2684105886 | TFR2 | c.*131C>A (n.*131C>A) c.*1212C>A (n.*1212C>A) n.1573C>A n.2457C>A n.2158C>A c.1890C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620727T>C | CA2684105887 | TFR2 | c.*130A>G (n.*130A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) n.1572A>G n.2456A>G n.2157A>G c.1889A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620727T>G | CA2684105888 | TFR2 | c.*130A>C (n.*130A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) n.1572A>C n.2456A>C n.2157A>C c.1889A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620728G>A | CA830497742 | TFR2 | c.*129C>T (n.*129C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) n.1571C>T n.2455C>T n.2156C>T c.1888C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620728G>T | CA830497735 | TFR2 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) n.1571C>A n.2455C>A n.2156C>A c.1888C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620729T>C | CA163273157 | TFR2 | c.*128A>G (n.*128A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) n.1570A>G n.2454A>G n.2155A>G c.1887A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620730A>T | CA2684105889 | TFR2 | c.*127T>A (n.*127T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) n.1569T>A n.2453T>A n.2154T>A c.1886T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620731G>T | CA2684105890 | TFR2 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) n.1568C>A n.2452C>A n.2153C>A c.1885C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620732G>A | CA163273163 | TFR2 | c.*125C>T (n.*125C>T) c.*1206C>T (n.*1206C>T) n.1567C>T n.2451C>T n.2152C>T c.1884C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620732G>C | CA2602331233 | TFR2 | c.*125C>G (n.*125C>G) c.*1206C>G (n.*1206C>G) n.1567C>G n.2451C>G n.2152C>G c.1884C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620732G>T | CA2684105891 | TFR2 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.1567C>A n.2451C>A n.2152C>A c.1884C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620733G>A | CA830497753 | TFR2 | c.*124C>T (n.*124C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.1566C>T n.2450C>T n.2151C>T c.1883C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620733G>T | CA2684105892 | TFR2 | c.*124C>A (n.*124C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.1566C>A n.2450C>A n.2151C>A c.1883C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620734G>A | CA2684105894 | TFR2 | c.*123C>T (n.*123C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) n.1565C>T n.2449C>T n.2150C>T c.1882C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620734G>C | CA2684105895 | TFR2 | c.*123C>G (n.*123C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) n.1565C>G n.2449C>G n.2150C>G c.1882C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620734G>T | CA2684105896 | TFR2 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) n.1565C>A n.2449C>A n.2150C>A c.1882C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620734_100620735del | CA2684105893 | TFR2 | c.*122_*123del (n.*122_*123del) c.*1203_*1204del (n.*1203_*1204del) n.1564_1565del n.2448_2449del n.2149_2150del c.1881_1882del | gnomAD v4 |
7 | g.100620735T>C | CA2777154283 | TFR2 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.1564A>G n.2448A>G n.2149A>G c.1881A>G | |
7 | g.100620736A>G | CA576714252 | TFR2 | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.1563T>C n.2447T>C n.2148T>C c.1880T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620738T>C | CA2684105897 | TFR2 | c.*119A>G (n.*119A>G) c.*1200A>G (n.*1200A>G) n.1561A>G n.2445A>G n.2146A>G c.1878A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620739G>A | CA2684105898 | TFR2 | c.*118C>T (n.*118C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.1560C>T n.2444C>T n.2145C>T c.1877C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620739G>T | CA2684105899 | TFR2 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.1560C>A n.2444C>A n.2145C>A c.1877C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620741G>A | CA10622830 | TFR2 | c.*116C>T (n.*116C>T) c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.1558C>T n.2442C>T n.2143C>T c.1875C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620741G>T | CA2684105900 | TFR2 | c.*116C>A (n.*116C>A) c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.1558C>A n.2442C>A n.2143C>A c.1875C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620744del | CA2684105901 | TFR2 | c.*115del (n.*115del) c.*1196del (n.*1196del) n.1557del n.2441del n.2142del c.1874del | gnomAD v4 |
7 | g.100620743_100620744del | CA2684105902 | TFR2 | c.*114_*115del (n.*114_*115del) c.*1195_*1196del (n.*1195_*1196del) n.1556_1557del n.2440_2441del n.2141_2142del c.1873_1874del | gnomAD v4 |
7 | g.100620743_100620746dup | CA2684105903 | TFR2 | c.*111_*114dup (n.*111_*114dup) c.*1192_*1195dup (n.*1192_*1195dup) n.1553_1556dup n.2437_2440dup n.2138_2141dup c.1870_1873dup | gnomAD v4 |
7 | g.100620746T>C | CA1105063931 | TFR2 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.1553A>G n.2437A>G n.2138A>G c.1870A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620747G>T | CA2684105904 | TFR2 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.*1191C>A (n.*1191C>A) n.1552C>A n.2436C>A n.2137C>A c.1869C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620748A>G | CA2544539116 | TFR2 | c.*109T>C (n.*109T>C) c.*1190T>C (n.*1190T>C) n.1551T>C n.2435T>C n.2136T>C c.1868T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620748A>T | CA2684105905 | TFR2 | c.*109T>A (n.*109T>A) c.*1190T>A (n.*1190T>A) n.1551T>A n.2435T>A n.2136T>A c.1868T>A | gnomAD v4 |