Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.100620549G>A | CA2684105660 | TFR2 | c.*308C>T (n.*308C>T) c.*1389C>T (n.*1389C>T) n.1750C>T n.2634C>T n.2335C>T c.2067C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620549_100620550insAAGTTGTTAT | CA2684105661 | TFR2 | c.*307_*308insATAACAACTT (n.*307_*308insATAACAACTT) c.*1388_*1389insATAACAACTT (n.*1388_*1389insATAACAACTT) n.1749_1750insATAACAACTT n.2633_2634insATAACAACTT n.2334_2335insATAACAACTT c.2066_2067insATAACAACTT | gnomAD v4 |
7 | g.100620550C>A | CA2684105662 | TFR2 | c.*307G>T (n.*307G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) n.1749G>T n.2633G>T n.2334G>T c.2066G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620553A>T | CA2684105663 | TFR2 | c.*304T>A (n.*304T>A) c.*1385T>A (n.*1385T>A) n.1746T>A n.2630T>A n.2331T>A c.2063T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620554C>G | CA2684105664 | TFR2 | c.*303G>C (n.*303G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) n.1745G>C n.2629G>C n.2330G>C c.2062G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620555C>T | CA2684105665 | TFR2 | c.*302G>A (n.*302G>A) c.*1383G>A (n.*1383G>A) n.1744G>A n.2628G>A n.2329G>A c.2061G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620556T>C | CA2684105666 | TFR2 | c.*301A>G (n.*301A>G) c.*1382A>G (n.*1382A>G) n.1743A>G n.2627A>G n.2328A>G c.2060A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620558C>A | CA163273063 | TFR2 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.*1380G>T (n.*1380G>T) n.1741G>T n.2625G>T n.2326G>T c.2058G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620558C>T | CA163273065 | TFR2 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.*1380G>A (n.*1380G>A) n.1741G>A n.2625G>A n.2326G>A c.2058G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620559C>A | CA2684105667 | TFR2 | c.*298G>T (n.*298G>T) c.*1379G>T (n.*1379G>T) n.1740G>T n.2624G>T n.2325G>T c.2057G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620559C>G | CA163273068 | TFR2 | c.*298G>C (n.*298G>C) c.*1379G>C (n.*1379G>C) n.1740G>C n.2624G>C n.2325G>C c.2057G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620560A>G | CA830497672 | TFR2 | c.*297T>C (n.*297T>C) c.*1378T>C (n.*1378T>C) n.1739T>C n.2623T>C n.2324T>C c.2056T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620561G>T | CA2684105668 | TFR2 | c.*296C>A (n.*296C>A) c.*1377C>A (n.*1377C>A) n.1738C>A n.2622C>A n.2323C>A c.2055C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620562A>C | CA2684105669 | TFR2 | c.*295T>G (n.*295T>G) c.*1376T>G (n.*1376T>G) n.1737T>G n.2621T>G n.2322T>G c.2054T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620563G>T | CA2684105670 | TFR2 | c.*294C>A (n.*294C>A) c.*1375C>A (n.*1375C>A) n.1736C>A n.2620C>A n.2321C>A c.2053C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620564T>G | CA2684105671 | TFR2 | c.*293A>C (n.*293A>C) c.*1374A>C (n.*1374A>C) n.1735A>C n.2619A>C n.2320A>C c.2052A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620565G>A | CA2684105673 | TFR2 | c.*292C>T (n.*292C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) n.1734C>T n.2618C>T n.2319C>T c.2051C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620565G>C | CA2715320028 | TFR2 | c.*292C>G (n.*292C>G) c.*1373C>G (n.*1373C>G) n.1734C>G n.2618C>G n.2319C>G c.2051C>G | dbSNP |
7 | g.100620565G>T | CA830497677 | TFR2 | c.*292C>A (n.*292C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) n.1734C>A n.2618C>A n.2319C>A c.2051C>A | dbSNP |
7 | g.100620566del | CA2684105672 | TFR2 | c.*292del (n.*292del) c.*1373del (n.*1373del) n.1734del n.2618del n.2319del c.2051del | gnomAD v4 |
7 | g.100620566G>A | CA2684105674 | TFR2 | c.*291C>T (n.*291C>T) c.*1372C>T (n.*1372C>T) n.1733C>T n.2617C>T n.2318C>T c.2050C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620566G>T | CA2684105675 | TFR2 | c.*291C>A (n.*291C>A) c.*1372C>A (n.*1372C>A) n.1733C>A n.2617C>A n.2318C>A c.2050C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620568C>A | CA2684105676 | TFR2 | c.*289G>T (n.*289G>T) c.*1370G>T (n.*1370G>T) n.1731G>T n.2615G>T n.2316G>T c.2048G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620570C>A | CA2684105678 | TFR2 | c.*287G>T (n.*287G>T) c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.1729G>T n.2613G>T n.2314G>T c.2046G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620570C>G | CA2684105677 | TFR2 | c.*287G>C (n.*287G>C) c.*1368G>C (n.*1368G>C) n.1729G>C n.2613G>C n.2314G>C c.2046G>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620571T>C | CA2715377550 | TFR2 | c.*286A>G (n.*286A>G) c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.1728A>G n.2612A>G n.2313A>G c.2045A>G | dbSNP |
7 | g.100620571T>G | CA2684105679 | TFR2 | c.*286A>C (n.*286A>C) c.*1367A>C (n.*1367A>C) n.1728A>C n.2612A>C n.2313A>C c.2045A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620572A>C | CA2684105680 | TFR2 | c.*285T>G (n.*285T>G) c.*1366T>G (n.*1366T>G) n.1727T>G n.2611T>G n.2312T>G c.2044T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620572A>G | CA2684105681 | TFR2 | c.*285T>C (n.*285T>C) c.*1366T>C (n.*1366T>C) n.1727T>C n.2611T>C n.2312T>C c.2044T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620572A>T | CA2684105682 | TFR2 | c.*285T>A (n.*285T>A) c.*1366T>A (n.*1366T>A) n.1727T>A n.2611T>A n.2312T>A c.2044T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620573G>A | CA830497681 | TFR2 | c.*284C>T (n.*284C>T) c.*1365C>T (n.*1365C>T) n.1726C>T n.2610C>T n.2311C>T c.2043C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620573G>T | CA2684105683 | TFR2 | c.*284C>A (n.*284C>A) c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.1726C>A n.2610C>A n.2311C>A c.2043C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620574G>A | CA576714250 | TFR2 | c.*283C>T (n.*283C>T) c.*1364C>T (n.*1364C>T) n.1725C>T n.2609C>T n.2310C>T c.2042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620574G>C | CA2684105684 | TFR2 | c.*283C>G (n.*283C>G) c.*1364C>G (n.*1364C>G) n.1725C>G n.2609C>G n.2310C>G c.2042C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620574G>T | CA2684105685 | TFR2 | c.*283C>A (n.*283C>A) c.*1364C>A (n.*1364C>A) n.1725C>A n.2609C>A n.2310C>A c.2042C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620575T>C | CA2684105686 | TFR2 | c.*282A>G (n.*282A>G) c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.1724A>G n.2608A>G n.2309A>G c.2041A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620575T>G | CA2684105687 | TFR2 | c.*282A>C (n.*282A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) n.1724A>C n.2608A>C n.2309A>C c.2041A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620576A>C | CA2684105688 | TFR2 | c.*281T>G (n.*281T>G) c.*1362T>G (n.*1362T>G) n.1723T>G n.2607T>G n.2308T>G c.2040T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620577T>A | CA2684105689 | TFR2 | c.*280A>T (n.*280A>T) c.*1361A>T (n.*1361A>T) n.1722A>T n.2606A>T n.2307A>T c.2039A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620577T>G | CA830497684 | TFR2 | c.*280A>C (n.*280A>C) c.*1361A>C (n.*1361A>C) n.1722A>C n.2606A>C n.2307A>C c.2039A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.100620578G>T | CA2684105690 | TFR2 | c.*279C>A (n.*279C>A) c.*1360C>A (n.*1360C>A) n.1721C>A n.2605C>A n.2306C>A c.2038C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620579G>T | CA2684105691 | TFR2 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.*1359C>A (n.*1359C>A) n.1720C>A n.2604C>A n.2305C>A c.2037C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620580A>C | CA163273071 | TFR2 | c.*277T>G (n.*277T>G) c.*1358T>G (n.*1358T>G) n.1719T>G n.2603T>G n.2304T>G c.2036T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620580A>G | CA2684105692 | TFR2 | c.*277T>C (n.*277T>C) c.*1358T>C (n.*1358T>C) n.1719T>C n.2603T>C n.2304T>C c.2036T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620581G>A | CA2684105693 | TFR2 | c.*276C>T (n.*276C>T) c.*1357C>T (n.*1357C>T) n.1718C>T n.2602C>T n.2303C>T c.2035C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620581G>T | CA2684105694 | TFR2 | c.*276C>A (n.*276C>A) c.*1357C>A (n.*1357C>A) n.1718C>A n.2602C>A n.2303C>A c.2035C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620582G>A | CA2684105695 | TFR2 | c.*275C>T (n.*275C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) n.1717C>T n.2601C>T n.2302C>T c.2034C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620582G>T | CA2684105696 | TFR2 | c.*275C>A (n.*275C>A) c.*1356C>A (n.*1356C>A) n.1717C>A n.2601C>A n.2302C>A c.2034C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620583A>G | CA2684105697 | TFR2 | c.*274T>C (n.*274T>C) c.*1355T>C (n.*1355T>C) n.1716T>C n.2600T>C n.2301T>C c.2033T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620583A>T | CA163273074 | TFR2 | c.*274T>A (n.*274T>A) c.*1355T>A (n.*1355T>A) n.1716T>A n.2600T>A n.2301T>A c.2033T>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620584C>A | CA2684105699 | TFR2 | c.*273G>T (n.*273G>T) c.*1354G>T (n.*1354G>T) n.1715G>T n.2599G>T n.2300G>T c.2032G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620584C>G | CA2684105700 | TFR2 | c.*273G>C (n.*273G>C) c.*1354G>C (n.*1354G>C) n.1715G>C n.2599G>C n.2300G>C c.2032G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620584C>T | CA163273078 | TFR2 | c.*273G>A (n.*273G>A) c.*1354G>A (n.*1354G>A) n.1715G>A n.2599G>A n.2300G>A c.2032G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620587del | CA2684105698 | TFR2 | c.*273del (n.*273del) c.*1354del (n.*1354del) n.1715del n.2599del n.2300del c.2032del | gnomAD v4 |
7 | g.100620585C>A | CA2684105702 | TFR2 | c.*272G>T (n.*272G>T) c.*1353G>T (n.*1353G>T) n.1714G>T n.2598G>T n.2299G>T c.2031G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620585C>T | CA2684105701 | TFR2 | c.*272G>A (n.*272G>A) c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.1714G>A n.2598G>A n.2299G>A c.2031G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620586C>A | CA2684105703 | TFR2 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*1352G>T (n.*1352G>T) n.1713G>T n.2597G>T n.2298G>T c.2030G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620587C>A | CA2684105704 | TFR2 | c.*270G>T (n.*270G>T) c.*1351G>T (n.*1351G>T) n.1712G>T n.2596G>T n.2297G>T c.2029G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620588A>T | CA2684105705 | TFR2 | c.*269T>A (n.*269T>A) c.*1350T>A (n.*1350T>A) n.1711T>A n.2595T>A n.2296T>A c.2028T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620589G>C | CA2684105706 | TFR2 | c.*268C>G (n.*268C>G) c.*1349C>G (n.*1349C>G) n.1710C>G n.2594C>G n.2295C>G c.2027C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620589G>T | CA2684105707 | TFR2 | c.*268C>A (n.*268C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) n.1710C>A n.2594C>A n.2295C>A c.2027C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620590A>G | CA2684105708 | TFR2 | c.*267T>C (n.*267T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) n.1709T>C n.2593T>C n.2294T>C c.2026T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620591A>C | CA2684105709 | TFR2 | c.*266T>G (n.*266T>G) c.*1347T>G (n.*1347T>G) n.1708T>G n.2592T>G n.2293T>G c.2025T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620592A>G | CA2684105710 | TFR2 | c.*265T>C (n.*265T>C) c.*1346T>C (n.*1346T>C) n.1707T>C n.2591T>C n.2292T>C c.2024T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620593G>A | CA2684105711 | TFR2 | c.*264C>T (n.*264C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) n.1706C>T n.2590C>T n.2291C>T c.2023C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620593G>T | CA2684105712 | TFR2 | c.*264C>A (n.*264C>A) c.*1345C>A (n.*1345C>A) n.1706C>A n.2590C>A n.2291C>A c.2023C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620596del | CA2777154268 | TFR2 | c.*264del (n.*264del) c.*1345del (n.*1345del) n.1706del n.2590del n.2291del c.2023del | |
7 | g.100620594G>A | CA2715336838 | TFR2 | c.*263C>T (n.*263C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) n.1705C>T n.2589C>T n.2290C>T c.2022C>T | dbSNP |
7 | g.100620594G>T | CA2684105713 | TFR2 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.*1344C>A (n.*1344C>A) n.1705C>A n.2589C>A n.2290C>A c.2022C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620595G>T | CA2684105714 | TFR2 | c.*262C>A (n.*262C>A) c.*1343C>A (n.*1343C>A) n.1704C>A n.2588C>A n.2289C>A c.2021C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620596G>T | CA2684105715 | TFR2 | c.*261C>A (n.*261C>A) c.*1342C>A (n.*1342C>A) n.1703C>A n.2587C>A n.2288C>A c.2020C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620597A>C | CA2684105716 | TFR2 | c.*260T>G (n.*260T>G) c.*1341T>G (n.*1341T>G) n.1702T>G n.2586T>G n.2287T>G c.2019T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620597A>G | CA2684105717 | TFR2 | c.*260T>C (n.*260T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) n.1702T>C n.2586T>C n.2287T>C c.2019T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620598A>C | CA2684105718 | TFR2 | c.*259T>G (n.*259T>G) c.*1340T>G (n.*1340T>G) n.1701T>G n.2585T>G n.2286T>G c.2018T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620598A>G | CA2684105720 | TFR2 | c.*259T>C (n.*259T>C) c.*1340T>C (n.*1340T>C) n.1701T>C n.2585T>C n.2286T>C c.2018T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620598A>T | CA2684105719 | TFR2 | c.*259T>A (n.*259T>A) c.*1340T>A (n.*1340T>A) n.1701T>A n.2585T>A n.2286T>A c.2018T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620599G>A | CA2684105721 | TFR2 | c.*258C>T (n.*258C>T) c.*1339C>T (n.*1339C>T) n.1700C>T n.2584C>T n.2285C>T c.2017C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620599G>T | CA2684105722 | TFR2 | c.*258C>A (n.*258C>A) c.*1339C>A (n.*1339C>A) n.1700C>A n.2584C>A n.2285C>A c.2017C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620602del | CA1105063896 | TFR2 | c.*258del (n.*258del) c.*1339del (n.*1339del) n.1700del n.2584del n.2285del c.2017del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620600G>A | CA2684105723 | TFR2 | c.*257C>T (n.*257C>T) c.*1338C>T (n.*1338C>T) n.1699C>T n.2583C>T n.2284C>T c.2016C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620601G>A | CA163273082 | TFR2 | c.*256C>T (n.*256C>T) c.*1337C>T (n.*1337C>T) n.1698C>T n.2582C>T n.2283C>T c.2015C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620602G>A | CA2684105724 | TFR2 | c.*255C>T (n.*255C>T) c.*1336C>T (n.*1336C>T) n.1697C>T n.2581C>T n.2282C>T c.2014C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620602G>T | CA2684105725 | TFR2 | c.*255C>A (n.*255C>A) c.*1336C>A (n.*1336C>A) n.1697C>A n.2581C>A n.2282C>A c.2014C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620603C>A | CA2684105726 | TFR2 | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) n.1696G>T n.2580G>T n.2281G>T c.2013G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620603C>T | CA2684105727 | TFR2 | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) n.1696G>A n.2580G>A n.2281G>A c.2013G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620604T>A | CA2684105728 | TFR2 | c.*253A>T (n.*253A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.1695A>T n.2579A>T n.2280A>T c.2012A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620604T>C | CA2684105729 | TFR2 | c.*253A>G (n.*253A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) n.1695A>G n.2579A>G n.2280A>G c.2012A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620605G>A | CA830497688 | TFR2 | c.*252C>T (n.*252C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.1694C>T n.2578C>T n.2279C>T c.2011C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620605G>C | CA2684105731 | TFR2 | c.*252C>G (n.*252C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) n.1694C>G n.2578C>G n.2279C>G c.2011C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620605G>T | CA2684105730 | TFR2 | c.*252C>A (n.*252C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.1694C>A n.2578C>A n.2279C>A c.2011C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620606T>C | CA2684105732 | TFR2 | c.*251A>G (n.*251A>G) c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.1693A>G n.2577A>G n.2278A>G c.2010A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620606T>G | CA2684105733 | TFR2 | c.*251A>C (n.*251A>C) c.*1332A>C (n.*1332A>C) n.1693A>C n.2577A>C n.2278A>C c.2010A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620607G>T | CA2684105734 | TFR2 | c.*250C>A (n.*250C>A) c.*1331C>A (n.*1331C>A) n.1692C>A n.2576C>A n.2277C>A c.2009C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620609T>A | CA2684105735 | TFR2 | c.*248A>T (n.*248A>T) c.*1329A>T (n.*1329A>T) n.1690A>T n.2574A>T n.2275A>T c.2007A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620609T>C | CA163273086 | TFR2 | c.*248A>G (n.*248A>G) c.*1329A>G (n.*1329A>G) n.1690A>G n.2574A>G n.2275A>G c.2007A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620609T>G | CA830497689 | TFR2 | c.*248A>C (n.*248A>C) c.*1329A>C (n.*1329A>C) n.1690A>C n.2574A>C n.2275A>C c.2007A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620610T>C | CA2684105736 | TFR2 | c.*247A>G (n.*247A>G) c.*1328A>G (n.*1328A>G) n.1689A>G n.2573A>G n.2274A>G c.2006A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620610T>G | CA2684105737 | TFR2 | c.*247A>C (n.*247A>C) c.*1328A>C (n.*1328A>C) n.1689A>C n.2573A>C n.2274A>C c.2006A>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620611G>A | CA163273091 | TFR2 | c.*246C>T (n.*246C>T) c.*1327C>T (n.*1327C>T) n.1688C>T n.2572C>T n.2273C>T c.2005C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620611G>T | CA2559668641 | TFR2 | c.*246C>A (n.*246C>A) c.*1327C>A (n.*1327C>A) n.1688C>A n.2572C>A n.2273C>A c.2005C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620612A>G | CA2684105739 | TFR2 | c.*245T>C (n.*245T>C) c.*1326T>C (n.*1326T>C) n.1687T>C n.2571T>C n.2272T>C c.2004T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620613del | CA2684105738 | TFR2 | c.*245del (n.*245del) c.*1326del (n.*1326del) n.1687del n.2571del n.2272del c.2004del | gnomAD v4 |
7 | g.100620613A>C | CA2684105740 | TFR2 | c.*244T>G (n.*244T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) n.1686T>G n.2570T>G n.2271T>G c.2003T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620613A>G | CA2684105741 | TFR2 | c.*244T>C (n.*244T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) n.1686T>C n.2570T>C n.2271T>C c.2003T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620613A>T | CA2684105742 | TFR2 | c.*244T>A (n.*244T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) n.1686T>A n.2570T>A n.2271T>A c.2003T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620614G>T | CA2684105743 | TFR2 | c.*243C>A (n.*243C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) n.1685C>A n.2569C>A n.2270C>A c.2002C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620616dup | CA830497695 | TFR2 | c.*243dup (n.*243dup) c.*1324dup (n.*1324dup) n.1685dup n.2569dup n.2270dup c.2002dup | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620615G>T | CA2684105744 | TFR2 | c.*242C>A (n.*242C>A) c.*1323C>A (n.*1323C>A) n.1684C>A n.2568C>A n.2269C>A c.2001C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620616G>A | CA2684105745 | TFR2 | c.*241C>T (n.*241C>T) c.*1322C>T (n.*1322C>T) n.1683C>T n.2567C>T n.2268C>T c.2000C>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620617A>C | CA2684105746 | TFR2 | c.*240T>G (n.*240T>G) c.*1321T>G (n.*1321T>G) n.1682T>G n.2566T>G n.2267T>G c.1999T>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620617A>T | CA2602331229 | TFR2 | c.*240T>A (n.*240T>A) c.*1321T>A (n.*1321T>A) n.1682T>A n.2566T>A n.2267T>A c.1999T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620618T>A | CA2684105747 | TFR2 | c.*239A>T (n.*239A>T) c.*1320A>T (n.*1320A>T) n.1681A>T n.2565A>T n.2266A>T c.1998A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620619G>T | CA2684105748 | TFR2 | c.*238C>A (n.*238C>A) c.*1319C>A (n.*1319C>A) n.1680C>A n.2564C>A n.2265C>A c.1997C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620620C>A | CA2684105749 | TFR2 | c.*237G>T (n.*237G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) n.1679G>T n.2563G>T n.2264G>T c.1996G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620621T>C | CA2684105750 | TFR2 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.*1317A>G (n.*1317A>G) n.1678A>G n.2562A>G n.2263A>G c.1995A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620622A>G | CA2684105751 | TFR2 | c.*235T>C (n.*235T>C) c.*1316T>C (n.*1316T>C) n.1677T>C n.2561T>C n.2262T>C c.1994T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620622A>T | CA2684105752 | TFR2 | c.*235T>A (n.*235T>A) c.*1316T>A (n.*1316T>A) n.1677T>A n.2561T>A n.2262T>A c.1994T>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620623C>A | CA2684105753 | TFR2 | c.*234G>T (n.*234G>T) c.*1315G>T (n.*1315G>T) n.1676G>T n.2560G>T n.2261G>T c.1993G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620623C>G | CA2684105754 | TFR2 | c.*234G>C (n.*234G>C) c.*1315G>C (n.*1315G>C) n.1676G>C n.2560G>C n.2261G>C c.1993G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620623C>T | CA163273093 | TFR2 | c.*234G>A (n.*234G>A) c.*1315G>A (n.*1315G>A) n.1676G>A n.2560G>A n.2261G>A c.1993G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620624T>C | CA2684105755 | TFR2 | c.*233A>G (n.*233A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.1675A>G n.2559A>G n.2260A>G c.1992A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620625C>A | CA2684105756 | TFR2 | c.*232G>T (n.*232G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) n.1674G>T n.2558G>T n.2259G>T c.1991G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620625C>T | CA2684105757 | TFR2 | c.*232G>A (n.*232G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) n.1674G>A n.2558G>A n.2259G>A c.1991G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620626T>C | CA2684105759 | TFR2 | c.*231A>G (n.*231A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.1673A>G n.2557A>G n.2258A>G c.1990A>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620626dup | CA2684105758 | TFR2 | c.*231dup (n.*231dup) c.*1312dup (n.*1312dup) n.1673dup n.2557dup n.2258dup c.1990dup | gnomAD v4 |
7 | g.100620627C>A | CA2684105760 | TFR2 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.*1311G>T (n.*1311G>T) n.1672G>T n.2556G>T n.2257G>T c.1989G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620628T>C | CA163273095 | TFR2 | c.*229A>G (n.*229A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) n.1671A>G n.2555A>G n.2256A>G c.1988A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620629G>A | CA1105063898 | TFR2 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) n.1670C>T n.2554C>T n.2255C>T c.1987C>T | dbSNP |
7 | g.100620629G>T | CA2684105761 | TFR2 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) n.1670C>A n.2554C>A n.2255C>A c.1987C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620630A>G | CA2684105762 | TFR2 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.1669T>C n.2553T>C n.2254T>C c.1986T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620632T>A | CA2684105763 | TFR2 | c.*225A>T (n.*225A>T) c.*1306A>T (n.*1306A>T) n.1667A>T n.2551A>T n.2252A>T c.1984A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620635C>A | CA2684105765 | TFR2 | c.*222G>T (n.*222G>T) c.*1303G>T (n.*1303G>T) n.1664G>T n.2548G>T n.2249G>T c.1981G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620635C>G | CA576714251 | TFR2 | c.*222G>C (n.*222G>C) c.*1303G>C (n.*1303G>C) n.1664G>C n.2548G>C n.2249G>C c.1981G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620635C>T | CA2684105766 | TFR2 | c.*222G>A (n.*222G>A) c.*1303G>A (n.*1303G>A) n.1664G>A n.2548G>A n.2249G>A c.1981G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620636dup | CA2684105764 | TFR2 | c.*222dup (n.*222dup) c.*1303dup (n.*1303dup) n.1664dup n.2548dup n.2249dup c.1981dup | gnomAD v4 |
7 | g.100620636C>A | CA2684105767 | TFR2 | c.*221G>T (n.*221G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.1663G>T n.2547G>T n.2248G>T c.1980G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620636C>T | CA163273099 | TFR2 | c.*221G>A (n.*221G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.1663G>A n.2547G>A n.2248G>A c.1980G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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7 | g.100620637G>T | CA2684105768 | TFR2 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.*1301C>A (n.*1301C>A) n.1662C>A n.2546C>A n.2247C>A c.1979C>A | gnomAD v4 |
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7 | g.100620639C>T | CA163273102 | TFR2 | c.*218G>A (n.*218G>A) c.*1299G>A (n.*1299G>A) n.1660G>A n.2544G>A n.2245G>A c.1977G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.100620640A>G | CA2684105770 | TFR2 | c.*217T>C (n.*217T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.1659T>C n.2543T>C n.2244T>C c.1976T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620641G>A | CA2684105771 | TFR2 | c.*216C>T (n.*216C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.1658C>T n.2542C>T n.2243C>T c.1975C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620641G>T | CA2684105772 | TFR2 | c.*216C>A (n.*216C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.1658C>A n.2542C>A n.2243C>A c.1975C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620642T>A | CA2684105774 | TFR2 | c.*215A>T (n.*215A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) n.1657A>T n.2541A>T n.2242A>T c.1974A>T | gnomAD v4 |
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7 | g.100620643A>G | CA2684105775 | TFR2 | c.*214T>C (n.*214T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) n.1656T>C n.2540T>C n.2241T>C c.1973T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620644T>A | CA2684105776 | TFR2 | c.*213A>T (n.*213A>T) c.*1294A>T (n.*1294A>T) n.1655A>T n.2539A>T n.2240A>T c.1972A>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620645G>A | CA1105063909 | TFR2 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.1654C>T n.2538C>T n.2239C>T c.1971C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620645G>C | CA2684105777 | TFR2 | c.*212C>G (n.*212C>G) c.*1293C>G (n.*1293C>G) n.1654C>G n.2538C>G n.2239C>G c.1971C>G | gnomAD v4 |
7 | g.100620645G>T | CA2684105778 | TFR2 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.1654C>A n.2538C>A n.2239C>A c.1971C>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620646A>G | CA2684105779 | TFR2 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) n.1653T>C n.2537T>C n.2238T>C c.1970T>C | gnomAD v4 |
7 | g.100620647C>A | CA2684105780 | TFR2 | c.*210G>T (n.*210G>T) c.*1291G>T (n.*1291G>T) n.1652G>T n.2536G>T n.2237G>T c.1969G>T | gnomAD v4 |
7 | g.100620647C>T | CA2684105781 | TFR2 | c.*210G>A (n.*210G>A) c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.1652G>A n.2536G>A n.2237G>A c.1969G>A | gnomAD v4 |
7 | g.100620648C>A | CA2684105782 | TFR2 | c.*209G>T (n.*209G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) n.1651G>T n.2535G>T n.2236G>T c.1968G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.100620648C>T | CA163273108 | TFR2 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) n.1651G>A n.2535G>A n.2236G>A c.1968G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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7 | g.100620649G>C | CA163273119 | TFR2 | c.*208C>G (n.*208C>G) c.*1289C>G (n.*1289C>G) n.1650C>G n.2534C>G n.2235C>G c.1967C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.100620649G>T | CA2684105783 | TFR2 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*1289C>A (n.*1289C>A) n.1650C>A n.2534C>A n.2235C>A c.1967C>A | gnomAD v4 |