OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100542721T>C | CA1931824455 | HIF1AN | c.577+1939T>C (n.577+1939T>C) n.341+1939T>C c.*384+1939T>C (n.*384+1939T>C) c.256+1939T>C (n.256+1939T>C) c.637+1939T>C (n.637+1939T>C) | dbSNP |
| 10 | g.100542721T= | CA1931824454 | HIF1AN | c.577+1939T= (n.577+1939T=) n.341+1939T= c.*384+1939T= (n.*384+1939T=) c.256+1939T= (n.256+1939T=) c.637+1939T= (n.637+1939T=) | |
| 10 | g.100542722A= | CA1931824456 | HIF1AN | c.577+1940A= (n.577+1940A=) n.341+1940A= c.*384+1940A= (n.*384+1940A=) c.256+1940A= (n.256+1940A=) c.637+1940A= (n.637+1940A=) | |
| 10 | g.100542722A>G | CA658897381 | HIF1AN | c.577+1940A>G (n.577+1940A>G) n.341+1940A>G c.*384+1940A>G (n.*384+1940A>G) c.256+1940A>G (n.256+1940A>G) c.637+1940A>G (n.637+1940A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100542724A= | CA1931824457 | HIF1AN | c.577+1942A= (n.577+1942A=) n.341+1942A= c.*384+1942A= (n.*384+1942A=) c.256+1942A= (n.256+1942A=) c.637+1942A= (n.637+1942A=) | |
| 10 | g.100542724A>G | CA658897386 | HIF1AN | c.577+1942A>G (n.577+1942A>G) n.341+1942A>G c.*384+1942A>G (n.*384+1942A>G) c.256+1942A>G (n.256+1942A>G) c.637+1942A>G (n.637+1942A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100542725T>C | CA2789218333 | HIF1AN | c.577+1943T>C (n.577+1943T>C) n.341+1943T>C c.*384+1943T>C (n.*384+1943T>C) c.256+1943T>C (n.256+1943T>C) c.637+1943T>C (n.637+1943T>C) | |
| 10 | g.100542726A= | CA1931824458 | HIF1AN | c.577+1944A= (n.577+1944A=) n.341+1944A= c.*384+1944A= (n.*384+1944A=) c.256+1944A= (n.256+1944A=) c.637+1944A= (n.637+1944A=) | |
| 10 | g.100542726A>C | CA931789248 | HIF1AN | c.577+1944A>C (n.577+1944A>C) n.341+1944A>C c.*384+1944A>C (n.*384+1944A>C) c.256+1944A>C (n.256+1944A>C) c.637+1944A>C (n.637+1944A>C) | dbSNP |
| 10 | g.100542729G>A | CA931789250 | HIF1AN | c.577+1947G>A (n.577+1947G>A) n.341+1947G>A c.*384+1947G>A (n.*384+1947G>A) c.256+1947G>A (n.256+1947G>A) c.637+1947G>A (n.637+1947G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542729G= | CA1931824459 | HIF1AN | c.577+1947G= (n.577+1947G=) n.341+1947G= c.*384+1947G= (n.*384+1947G=) c.256+1947G= (n.256+1947G=) c.637+1947G= (n.637+1947G=) | |
| 10 | g.100542732A= | CA1931824462 | HIF1AN | c.577+1950A= (n.577+1950A=) n.341+1950A= c.*384+1950A= (n.*384+1950A=) c.256+1950A= (n.256+1950A=) c.637+1950A= (n.637+1950A=) | |
| 10 | g.100542732A>C | CA212938831 | HIF1AN | c.577+1950A>C (n.577+1950A>C) n.341+1950A>C c.*384+1950A>C (n.*384+1950A>C) c.256+1950A>C (n.256+1950A>C) c.637+1950A>C (n.637+1950A>C) | dbSNP |
| 10 | g.100542734C= | CA1931824463 | HIF1AN | c.577+1952C= (n.577+1952C=) n.341+1952C= c.*384+1952C= (n.*384+1952C=) c.256+1952C= (n.256+1952C=) c.637+1952C= (n.637+1952C=) | |
| 10 | g.100542734C>T | CA1931824464 | HIF1AN | c.577+1952C>T (n.577+1952C>T) n.341+1952C>T c.*384+1952C>T (n.*384+1952C>T) c.256+1952C>T (n.256+1952C>T) c.637+1952C>T (n.637+1952C>T) | dbSNP |
| 10 | g.100542735T>C | CA2722534266 | HIF1AN | c.577+1953T>C (n.577+1953T>C) n.341+1953T>C c.*384+1953T>C (n.*384+1953T>C) c.256+1953T>C (n.256+1953T>C) c.637+1953T>C (n.637+1953T>C) | dbSNP |
| 10 | g.100542737C>A | CA212938832 | HIF1AN | c.577+1955C>A (n.577+1955C>A) n.341+1955C>A c.*384+1955C>A (n.*384+1955C>A) c.256+1955C>A (n.256+1955C>A) c.637+1955C>A (n.637+1955C>A) | dbSNP |
| 10 | g.100542737C= | CA1931824466 | HIF1AN | c.577+1955C= (n.577+1955C=) n.341+1955C= c.*384+1955C= (n.*384+1955C=) c.256+1955C= (n.256+1955C=) c.637+1955C= (n.637+1955C=) | |
| 10 | g.100542738C= | CA1931824467 | HIF1AN | c.577+1956C= (n.577+1956C=) n.341+1956C= c.*384+1956C= (n.*384+1956C=) c.256+1956C= (n.256+1956C=) c.637+1956C= (n.637+1956C=) | |
| 10 | g.100542738C>T | CA212938834 | HIF1AN | c.577+1956C>T (n.577+1956C>T) n.341+1956C>T c.*384+1956C>T (n.*384+1956C>T) c.256+1956C>T (n.256+1956C>T) c.637+1956C>T (n.637+1956C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542739C= | CA1931824472 | HIF1AN | c.577+1957C= (n.577+1957C=) n.341+1957C= c.*384+1957C= (n.*384+1957C=) c.256+1957C= (n.256+1957C=) c.637+1957C= (n.637+1957C=) | |
| 10 | g.100542739C>T | CA1931824470 | HIF1AN | c.577+1957C>T (n.577+1957C>T) n.341+1957C>T c.*384+1957C>T (n.*384+1957C>T) c.256+1957C>T (n.256+1957C>T) c.637+1957C>T (n.637+1957C>T) | dbSNP |
| 10 | g.100542739_100542741delinsCCT | CA1931824476 | HIF1AN | c.577+1957_577+1959delinsCCT (n.577+1957_577+1959delinsCCT) n.341+1957_341+1959delinsCCT c.*384+1957_*384+1959delinsCCT (n.*384+1957_*384+1959delinsCCT) c.256+1957_256+1959delinsCCT (n.256+1957_256+1959delinsCCT) c.637+1957_637+1959delinsCCT (n.637+1957_637+1959delinsCCT) | |
| 10 | g.100542739_100542743delinsCCTGT | CA1931824474 | HIF1AN | c.577+1957_577+1961delinsCCTGT (n.577+1957_577+1961delinsCCTGT) n.341+1957_341+1961delinsCCTGT c.*384+1957_*384+1961delinsCCTGT (n.*384+1957_*384+1961delinsCCTGT) c.256+1957_256+1961delinsCCTGT (n.256+1957_256+1961delinsCCTGT) c.637+1957_637+1961delinsCCTGT (n.637+1957_637+1961delinsCCTGT) | |
| 10 | g.100542740C= | CA1931824482 | HIF1AN | c.577+1958C= (n.577+1958C=) n.341+1958C= c.*384+1958C= (n.*384+1958C=) c.256+1958C= (n.256+1958C=) c.637+1958C= (n.637+1958C=) | |
| 10 | g.100542740C>T | CA212938837 | HIF1AN | c.577+1958C>T (n.577+1958C>T) n.341+1958C>T c.*384+1958C>T (n.*384+1958C>T) c.256+1958C>T (n.256+1958C>T) c.637+1958C>T (n.637+1958C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542740_100542741del | CA658897394 | HIF1AN | c.577+1958_577+1959del (n.577+1958_577+1959del) n.341+1958_341+1959del c.*384+1958_*384+1959del (n.*384+1958_*384+1959del) c.256+1958_256+1959del (n.256+1958_256+1959del) c.637+1958_637+1959del (n.637+1958_637+1959del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542740_100542741delinsCT | CA1931824483 | HIF1AN | c.577+1958_577+1959delinsCT (n.577+1958_577+1959delinsCT) n.341+1958_341+1959delinsCT c.*384+1958_*384+1959delinsCT (n.*384+1958_*384+1959delinsCT) c.256+1958_256+1959delinsCT (n.256+1958_256+1959delinsCT) c.637+1958_637+1959delinsCT (n.637+1958_637+1959delinsCT) | |
| 10 | g.100542742_100542745del | CA658897395 | HIF1AN | c.577+1960_577+1963del (n.577+1960_577+1963del) n.341+1960_341+1963del c.*384+1960_*384+1963del (n.*384+1960_*384+1963del) c.256+1960_256+1963del (n.256+1960_256+1963del) c.637+1960_637+1963del (n.637+1960_637+1963del) | dbSNP |
| 10 | g.100542741del | CA1931824486 | HIF1AN | c.577+1959del (n.577+1959del) n.341+1959del c.*384+1959del (n.*384+1959del) c.256+1959del (n.256+1959del) c.637+1959del (n.637+1959del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542741T>A | CA931789256 | HIF1AN | c.577+1959T>A (n.577+1959T>A) n.341+1959T>A c.*384+1959T>A (n.*384+1959T>A) c.256+1959T>A (n.256+1959T>A) c.637+1959T>A (n.637+1959T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542741T>C | CA1931824489 | HIF1AN | c.577+1959T>C (n.577+1959T>C) n.341+1959T>C c.*384+1959T>C (n.*384+1959T>C) c.256+1959T>C (n.256+1959T>C) c.637+1959T>C (n.637+1959T>C) | dbSNP |
| 10 | g.100542741T= | CA1931824487 | HIF1AN | c.577+1959T= (n.577+1959T=) n.341+1959T= c.*384+1959T= (n.*384+1959T=) c.256+1959T= (n.256+1959T=) c.637+1959T= (n.637+1959T=) | |
| 10 | g.100542742G= | CA1931824491 | HIF1AN | c.577+1960G= (n.577+1960G=) n.341+1960G= c.*384+1960G= (n.*384+1960G=) c.256+1960G= (n.256+1960G=) c.637+1960G= (n.637+1960G=) | |
| 10 | g.100542746_100542747dup | CA658897396 | HIF1AN | c.577+1964_577+1965dup (n.577+1964_577+1965dup) n.341+1964_341+1965dup c.*384+1964_*384+1965dup (n.*384+1964_*384+1965dup) c.256+1964_256+1965dup (n.256+1964_256+1965dup) c.637+1964_637+1965dup (n.637+1964_637+1965dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542744C= | CA1931824495 | HIF1AN | c.577+1962C= (n.577+1962C=) n.341+1962C= c.*384+1962C= (n.*384+1962C=) c.256+1962C= (n.256+1962C=) c.637+1962C= (n.637+1962C=) | |
| 10 | g.100542744C>T | CA931789257 | HIF1AN | c.577+1962C>T (n.577+1962C>T) n.341+1962C>T c.*384+1962C>T (n.*384+1962C>T) c.256+1962C>T (n.256+1962C>T) c.637+1962C>T (n.637+1962C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542746C= | CA1931824500 | HIF1AN | c.577+1964C= (n.577+1964C=) n.341+1964C= c.*384+1964C= (n.*384+1964C=) c.256+1964C= (n.256+1964C=) c.637+1964C= (n.637+1964C=) | |
| 10 | g.100542746C>G | CA1931824502 | HIF1AN | c.577+1964C>G (n.577+1964C>G) n.341+1964C>G c.*384+1964C>G (n.*384+1964C>G) c.256+1964C>G (n.256+1964C>G) c.637+1964C>G (n.637+1964C>G) | dbSNP |
| 10 | g.100542747T>G | CA658897398 | HIF1AN | c.577+1965T>G (n.577+1965T>G) n.341+1965T>G c.*384+1965T>G (n.*384+1965T>G) c.256+1965T>G (n.256+1965T>G) c.637+1965T>G (n.637+1965T>G) | dbSNP |
| 10 | g.100542747T= | CA1931824508 | HIF1AN | c.577+1965T= (n.577+1965T=) n.341+1965T= c.*384+1965T= (n.*384+1965T=) c.256+1965T= (n.256+1965T=) c.637+1965T= (n.637+1965T=) | |
| 10 | g.100542752C= | CA1931824511 | HIF1AN | c.577+1970C= (n.577+1970C=) n.341+1970C= c.*384+1970C= (n.*384+1970C=) c.256+1970C= (n.256+1970C=) c.637+1970C= (n.637+1970C=) | |
| 10 | g.100542752C>T | CA931789260 | HIF1AN | c.577+1970C>T (n.577+1970C>T) n.341+1970C>T c.*384+1970C>T (n.*384+1970C>T) c.256+1970C>T (n.256+1970C>T) c.637+1970C>T (n.637+1970C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542758A= | CA1931824517 | HIF1AN | c.577+1976A= (n.577+1976A=) n.341+1976A= c.*384+1976A= (n.*384+1976A=) c.256+1976A= (n.256+1976A=) c.637+1976A= (n.637+1976A=) | |
| 10 | g.100542758A>G | CA658897399 | HIF1AN | c.577+1976A>G (n.577+1976A>G) n.341+1976A>G c.*384+1976A>G (n.*384+1976A>G) c.256+1976A>G (n.256+1976A>G) c.637+1976A>G (n.637+1976A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100542760T>G | CA658897400 | HIF1AN | c.577+1978T>G (n.577+1978T>G) n.341+1978T>G c.*384+1978T>G (n.*384+1978T>G) c.256+1978T>G (n.256+1978T>G) c.637+1978T>G (n.637+1978T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542760T= | CA1931824522 | HIF1AN | c.577+1978T= (n.577+1978T=) n.341+1978T= c.*384+1978T= (n.*384+1978T=) c.256+1978T= (n.256+1978T=) c.637+1978T= (n.637+1978T=) | |
| 10 | g.100542772G>A | CA2558372439 | HIF1AN | c.577+1990G>A (n.577+1990G>A) n.341+1990G>A c.*384+1990G>A (n.*384+1990G>A) c.256+1990G>A (n.256+1990G>A) c.637+1990G>A (n.637+1990G>A) | |
| 10 | g.100542773G>A | CA931789263 | HIF1AN | c.577+1991G>A (n.577+1991G>A) n.341+1991G>A c.*384+1991G>A (n.*384+1991G>A) c.256+1991G>A (n.256+1991G>A) c.637+1991G>A (n.637+1991G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542773G= | CA1931824523 | HIF1AN | c.577+1991G= (n.577+1991G=) n.341+1991G= c.*384+1991G= (n.*384+1991G=) c.256+1991G= (n.256+1991G=) c.637+1991G= (n.637+1991G=) | |
| 10 | g.100542779C= | CA1931824526 | HIF1AN | c.577+1997C= (n.577+1997C=) n.341+1997C= c.*384+1997C= (n.*384+1997C=) c.256+1997C= (n.256+1997C=) c.637+1997C= (n.637+1997C=) | |
| 10 | g.100542779C>T | CA595484921 | HIF1AN | c.577+1997C>T (n.577+1997C>T) n.341+1997C>T c.*384+1997C>T (n.*384+1997C>T) c.256+1997C>T (n.256+1997C>T) c.637+1997C>T (n.637+1997C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542780_100542783delinsATAT | CA1931824528 | HIF1AN | c.577+1998_577+2001delinsATAT (n.577+1998_577+2001delinsATAT) n.341+1998_341+2001delinsATAT c.*384+1998_*384+2001delinsATAT (n.*384+1998_*384+2001delinsATAT) c.256+1998_256+2001delinsATAT (n.256+1998_256+2001delinsATAT) c.637+1998_637+2001delinsATAT (n.637+1998_637+2001delinsATAT) | |
| 10 | g.100542786_100542788del | CA1931824529 | HIF1AN | c.577+2004_577+2006del (n.577+2004_577+2006del) n.341+2004_341+2006del c.*384+2004_*384+2006del (n.*384+2004_*384+2006del) c.256+2004_256+2006del (n.256+2004_256+2006del) c.637+2004_637+2006del (n.637+2004_637+2006del) | dbSNP |
| 10 | g.100542792G>A | CA1931824534 | HIF1AN | c.577+2010G>A (n.577+2010G>A) n.341+2010G>A c.*384+2010G>A (n.*384+2010G>A) c.256+2010G>A (n.256+2010G>A) c.637+2010G>A (n.637+2010G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100542792G= | CA1931824531 | HIF1AN | c.577+2010G= (n.577+2010G=) n.341+2010G= c.*384+2010G= (n.*384+2010G=) c.256+2010G= (n.256+2010G=) c.637+2010G= (n.637+2010G=) | |
| 10 | g.100542793C>A | CA212938838 | HIF1AN | c.577+2011C>A (n.577+2011C>A) n.341+2011C>A c.*384+2011C>A (n.*384+2011C>A) c.256+2011C>A (n.256+2011C>A) c.637+2011C>A (n.637+2011C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542793C= | CA1931824536 | HIF1AN | c.577+2011C= (n.577+2011C=) n.341+2011C= c.*384+2011C= (n.*384+2011C=) c.256+2011C= (n.256+2011C=) c.637+2011C= (n.637+2011C=) | |
| 10 | g.100542793C>G | CA2789218334 | HIF1AN | c.577+2011C>G (n.577+2011C>G) n.341+2011C>G c.*384+2011C>G (n.*384+2011C>G) c.256+2011C>G (n.256+2011C>G) c.637+2011C>G (n.637+2011C>G) | |
| 10 | g.100542794_100542796delinsTTG | CA1931824537 | HIF1AN | c.577+2012_577+2014delinsTTG (n.577+2012_577+2014delinsTTG) n.341+2012_341+2014delinsTTG c.*384+2012_*384+2014delinsTTG (n.*384+2012_*384+2014delinsTTG) c.256+2012_256+2014delinsTTG (n.256+2012_256+2014delinsTTG) c.637+2012_637+2014delinsTTG (n.637+2012_637+2014delinsTTG) | |
| 10 | g.100542798_100542799del | CA931789264 | HIF1AN | c.577+2016_577+2017del (n.577+2016_577+2017del) n.341+2016_341+2017del c.*384+2016_*384+2017del (n.*384+2016_*384+2017del) c.256+2016_256+2017del (n.256+2016_256+2017del) c.637+2016_637+2017del (n.637+2016_637+2017del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542798G>A | CA1931824541 | HIF1AN | c.577+2016G>A (n.577+2016G>A) n.341+2016G>A c.*384+2016G>A (n.*384+2016G>A) c.256+2016G>A (n.256+2016G>A) c.637+2016G>A (n.637+2016G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100542798G= | CA1931824539 | HIF1AN | c.577+2016G= (n.577+2016G=) n.341+2016G= c.*384+2016G= (n.*384+2016G=) c.256+2016G= (n.256+2016G=) c.637+2016G= (n.637+2016G=) | |
| 10 | g.100542798G>T | CA931789265 | HIF1AN | c.577+2016G>T (n.577+2016G>T) n.341+2016G>T c.*384+2016G>T (n.*384+2016G>T) c.256+2016G>T (n.256+2016G>T) c.637+2016G>T (n.637+2016G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542802del | CA2789218335 | HIF1AN | c.577+2020del (n.577+2020del) n.341+2020del c.*384+2020del (n.*384+2020del) c.256+2020del (n.256+2020del) c.637+2020del (n.637+2020del) | |
| 10 | g.100542803C= | CA1931824545 | HIF1AN | c.577+2021C= (n.577+2021C=) n.341+2021C= c.*384+2021C= (n.*384+2021C=) c.256+2021C= (n.256+2021C=) c.637+2021C= (n.637+2021C=) | |
| 10 | g.100542803C>T | CA212938841 | HIF1AN | c.577+2021C>T (n.577+2021C>T) n.341+2021C>T c.*384+2021C>T (n.*384+2021C>T) c.256+2021C>T (n.256+2021C>T) c.637+2021C>T (n.637+2021C>T) | dbSNP |
| 10 | g.100542805G= | CA1931824549 | HIF1AN | c.577+2023G= (n.577+2023G=) n.341+2023G= c.*384+2023G= (n.*384+2023G=) c.256+2023G= (n.256+2023G=) c.637+2023G= (n.637+2023G=) | |
| 10 | g.100542805G>T | CA931789268 | HIF1AN | c.577+2023G>T (n.577+2023G>T) n.341+2023G>T c.*384+2023G>T (n.*384+2023G>T) c.256+2023G>T (n.256+2023G>T) c.637+2023G>T (n.637+2023G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542806C= | CA1931824552 | HIF1AN | c.577+2024C= (n.577+2024C=) n.341+2024C= c.*384+2024C= (n.*384+2024C=) c.256+2024C= (n.256+2024C=) c.637+2024C= (n.637+2024C=) | |
| 10 | g.100542806C>T | CA658897403 | HIF1AN | c.577+2024C>T (n.577+2024C>T) n.341+2024C>T c.*384+2024C>T (n.*384+2024C>T) c.256+2024C>T (n.256+2024C>T) c.637+2024C>T (n.637+2024C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542808A= | CA1931824556 | HIF1AN | c.577+2026A= (n.577+2026A=) n.341+2026A= c.*384+2026A= (n.*384+2026A=) c.256+2026A= (n.256+2026A=) c.637+2026A= (n.637+2026A=) | |
| 10 | g.100542808A>G | CA1931824558 | HIF1AN | c.577+2026A>G (n.577+2026A>G) n.341+2026A>G c.*384+2026A>G (n.*384+2026A>G) c.256+2026A>G (n.256+2026A>G) c.637+2026A>G (n.637+2026A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100542809G= | CA1931824563 | HIF1AN | c.577+2027G= (n.577+2027G=) n.341+2027G= c.*384+2027G= (n.*384+2027G=) c.256+2027G= (n.256+2027G=) c.637+2027G= (n.637+2027G=) | |
| 10 | g.100542809G>T | CA1931824564 | HIF1AN | c.577+2027G>T (n.577+2027G>T) n.341+2027G>T c.*384+2027G>T (n.*384+2027G>T) c.256+2027G>T (n.256+2027G>T) c.637+2027G>T (n.637+2027G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542811G>T | CA2589027933 | HIF1AN | c.577+2029G>T (n.577+2029G>T) n.341+2029G>T c.*384+2029G>T (n.*384+2029G>T) c.256+2029G>T (n.256+2029G>T) c.637+2029G>T (n.637+2029G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542814A= | CA1931824565 | HIF1AN | c.577+2032A= (n.577+2032A=) n.341+2032A= c.*384+2032A= (n.*384+2032A=) c.256+2032A= (n.256+2032A=) c.637+2032A= (n.637+2032A=) | |
| 10 | g.100542814A>G | CA658897412 | HIF1AN | c.577+2032A>G (n.577+2032A>G) n.341+2032A>G c.*384+2032A>G (n.*384+2032A>G) c.256+2032A>G (n.256+2032A>G) c.637+2032A>G (n.637+2032A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542816T>G | CA2830623833 | HIF1AN | c.577+2034T>G (n.577+2034T>G) n.341+2034T>G c.*384+2034T>G (n.*384+2034T>G) c.256+2034T>G (n.256+2034T>G) c.637+2034T>G (n.637+2034T>G) | |
| 10 | g.100542818A= | CA1931824568 | HIF1AN | c.577+2036A= (n.577+2036A=) n.341+2036A= c.*384+2036A= (n.*384+2036A=) c.256+2036A= (n.256+2036A=) c.637+2036A= (n.637+2036A=) | |
| 10 | g.100542818A>T | CA931789269 | HIF1AN | c.577+2036A>T (n.577+2036A>T) n.341+2036A>T c.*384+2036A>T (n.*384+2036A>T) c.256+2036A>T (n.256+2036A>T) c.637+2036A>T (n.637+2036A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542820G>T | CA931789272 | HIF1AN | c.577+2038G>T (n.577+2038G>T) n.341+2038G>T c.*384+2038G>T (n.*384+2038G>T) c.256+2038G>T (n.256+2038G>T) c.637+2038G>T (n.637+2038G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542821C= | CA1931824570 | HIF1AN | c.577+2039C= (n.577+2039C=) n.341+2039C= c.*384+2039C= (n.*384+2039C=) c.256+2039C= (n.256+2039C=) c.637+2039C= (n.637+2039C=) | |
| 10 | g.100542821C>T | CA1931824572 | HIF1AN | c.577+2039C>T (n.577+2039C>T) n.341+2039C>T c.*384+2039C>T (n.*384+2039C>T) c.256+2039C>T (n.256+2039C>T) c.637+2039C>T (n.637+2039C>T) | dbSNP |