OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.100542641C= | CA1931824346 | HIF1AN | c.577+1859C= (n.577+1859C=) n.341+1859C= c.*384+1859C= (n.*384+1859C=) c.256+1859C= (n.256+1859C=) c.637+1859C= (n.637+1859C=) | |
| 10 | g.100542641C>T | CA658897337 | HIF1AN | c.577+1859C>T (n.577+1859C>T) n.341+1859C>T c.*384+1859C>T (n.*384+1859C>T) c.256+1859C>T (n.256+1859C>T) c.637+1859C>T (n.637+1859C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542642A= | CA1931824348 | HIF1AN | c.577+1860A= (n.577+1860A=) n.341+1860A= c.*384+1860A= (n.*384+1860A=) c.256+1860A= (n.256+1860A=) c.637+1860A= (n.637+1860A=) | |
| 10 | g.100542642A>T | CA595484793 | HIF1AN | c.577+1860A>T (n.577+1860A>T) n.341+1860A>T c.*384+1860A>T (n.*384+1860A>T) c.256+1860A>T (n.256+1860A>T) c.637+1860A>T (n.637+1860A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542644C= | CA1931824353 | HIF1AN | c.577+1862C= (n.577+1862C=) n.341+1862C= c.*384+1862C= (n.*384+1862C=) c.256+1862C= (n.256+1862C=) c.637+1862C= (n.637+1862C=) | |
| 10 | g.100542644C>G | CA658897340 | HIF1AN | c.577+1862C>G (n.577+1862C>G) n.341+1862C>G c.*384+1862C>G (n.*384+1862C>G) c.256+1862C>G (n.256+1862C>G) c.637+1862C>G (n.637+1862C>G) | dbSNP |
| 10 | g.100542644C>T | CA212938797 | HIF1AN | c.577+1862C>T (n.577+1862C>T) n.341+1862C>T c.*384+1862C>T (n.*384+1862C>T) c.256+1862C>T (n.256+1862C>T) c.637+1862C>T (n.637+1862C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542645G>A | CA212938805 | HIF1AN | c.577+1863G>A (n.577+1863G>A) n.341+1863G>A c.*384+1863G>A (n.*384+1863G>A) c.256+1863G>A (n.256+1863G>A) c.637+1863G>A (n.637+1863G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542645G= | CA1931824357 | HIF1AN | c.577+1863G= (n.577+1863G=) n.341+1863G= c.*384+1863G= (n.*384+1863G=) c.256+1863G= (n.256+1863G=) c.637+1863G= (n.637+1863G=) | |
| 10 | g.100542646C= | CA1931824362 | HIF1AN | c.577+1864C= (n.577+1864C=) n.341+1864C= c.*384+1864C= (n.*384+1864C=) c.256+1864C= (n.256+1864C=) c.637+1864C= (n.637+1864C=) | |
| 10 | g.100542646C>T | CA212938808 | HIF1AN | c.577+1864C>T (n.577+1864C>T) n.341+1864C>T c.*384+1864C>T (n.*384+1864C>T) c.256+1864C>T (n.256+1864C>T) c.637+1864C>T (n.637+1864C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542651G>A | CA595484795 | HIF1AN | c.577+1869G>A (n.577+1869G>A) n.341+1869G>A c.*384+1869G>A (n.*384+1869G>A) c.256+1869G>A (n.256+1869G>A) c.637+1869G>A (n.637+1869G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542651G= | CA1931824365 | HIF1AN | c.577+1869G= (n.577+1869G=) n.341+1869G= c.*384+1869G= (n.*384+1869G=) c.256+1869G= (n.256+1869G=) c.637+1869G= (n.637+1869G=) | |
| 10 | g.100542653C>T | CA2789218332 | HIF1AN | c.577+1871C>T (n.577+1871C>T) n.341+1871C>T c.*384+1871C>T (n.*384+1871C>T) c.256+1871C>T (n.256+1871C>T) c.637+1871C>T (n.637+1871C>T) | |
| 10 | g.100542655A= | CA1931824366 | HIF1AN | c.577+1873A= (n.577+1873A=) n.341+1873A= c.*384+1873A= (n.*384+1873A=) c.256+1873A= (n.256+1873A=) c.637+1873A= (n.637+1873A=) | |
| 10 | g.100542655A>G | CA212938810 | HIF1AN | c.577+1873A>G (n.577+1873A>G) n.341+1873A>G c.*384+1873A>G (n.*384+1873A>G) c.256+1873A>G (n.256+1873A>G) c.637+1873A>G (n.637+1873A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542658del | CA595484797 | HIF1AN | c.577+1876del (n.577+1876del) n.341+1876del c.*384+1876del (n.*384+1876del) c.256+1876del (n.256+1876del) c.637+1876del (n.637+1876del) | gnomAD v2 |
| 10 | g.100542659C= | CA1931824368 | HIF1AN | c.577+1877C= (n.577+1877C=) n.341+1877C= c.*384+1877C= (n.*384+1877C=) c.256+1877C= (n.256+1877C=) c.637+1877C= (n.637+1877C=) | |
| 10 | g.100542659C>T | CA1931824371 | HIF1AN | c.577+1877C>T (n.577+1877C>T) n.341+1877C>T c.*384+1877C>T (n.*384+1877C>T) c.256+1877C>T (n.256+1877C>T) c.637+1877C>T (n.637+1877C>T) | dbSNP |
| 10 | g.100542664T>G | CA658897354 | HIF1AN | c.577+1882T>G (n.577+1882T>G) n.341+1882T>G c.*384+1882T>G (n.*384+1882T>G) c.256+1882T>G (n.256+1882T>G) c.637+1882T>G (n.637+1882T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542664T= | CA1931824374 | HIF1AN | c.577+1882T= (n.577+1882T=) n.341+1882T= c.*384+1882T= (n.*384+1882T=) c.256+1882T= (n.256+1882T=) c.637+1882T= (n.637+1882T=) | |
| 10 | g.100542666A= | CA1931824377 | HIF1AN | c.577+1884A= (n.577+1884A=) n.341+1884A= c.*384+1884A= (n.*384+1884A=) c.256+1884A= (n.256+1884A=) c.637+1884A= (n.637+1884A=) | |
| 10 | g.100542666A>G | CA212938813 | HIF1AN | c.577+1884A>G (n.577+1884A>G) n.341+1884A>G c.*384+1884A>G (n.*384+1884A>G) c.256+1884A>G (n.256+1884A>G) c.637+1884A>G (n.637+1884A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542668C= | CA1931824381 | HIF1AN | c.577+1886C= (n.577+1886C=) n.341+1886C= c.*384+1886C= (n.*384+1886C=) c.256+1886C= (n.256+1886C=) c.637+1886C= (n.637+1886C=) | |
| 10 | g.100542668C>T | CA212938814 | HIF1AN | c.577+1886C>T (n.577+1886C>T) n.341+1886C>T c.*384+1886C>T (n.*384+1886C>T) c.256+1886C>T (n.256+1886C>T) c.637+1886C>T (n.637+1886C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542672T>C | CA1931824387 | HIF1AN | c.577+1890T>C (n.577+1890T>C) n.341+1890T>C c.*384+1890T>C (n.*384+1890T>C) c.256+1890T>C (n.256+1890T>C) c.637+1890T>C (n.637+1890T>C) | dbSNP |
| 10 | g.100542672T= | CA1931824385 | HIF1AN | c.577+1890T= (n.577+1890T=) n.341+1890T= c.*384+1890T= (n.*384+1890T=) c.256+1890T= (n.256+1890T=) c.637+1890T= (n.637+1890T=) | |
| 10 | g.100542674A= | CA1931824388 | HIF1AN | c.577+1892A= (n.577+1892A=) n.341+1892A= c.*384+1892A= (n.*384+1892A=) c.256+1892A= (n.256+1892A=) c.637+1892A= (n.637+1892A=) | |
| 10 | g.100542674A>G | CA1931824389 | HIF1AN | c.577+1892A>G (n.577+1892A>G) n.341+1892A>G c.*384+1892A>G (n.*384+1892A>G) c.256+1892A>G (n.256+1892A>G) c.637+1892A>G (n.637+1892A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100542677A= | CA1931824391 | HIF1AN | c.577+1895A= (n.577+1895A=) n.341+1895A= c.*384+1895A= (n.*384+1895A=) c.256+1895A= (n.256+1895A=) c.637+1895A= (n.637+1895A=) | |
| 10 | g.100542677A>T | CA212938816 | HIF1AN | c.577+1895A>T (n.577+1895A>T) n.341+1895A>T c.*384+1895A>T (n.*384+1895A>T) c.256+1895A>T (n.256+1895A>T) c.637+1895A>T (n.637+1895A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542678G>A | CA658897361 | HIF1AN | c.577+1896G>A (n.577+1896G>A) n.341+1896G>A c.*384+1896G>A (n.*384+1896G>A) c.256+1896G>A (n.256+1896G>A) c.637+1896G>A (n.637+1896G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100542678G= | CA1931824395 | HIF1AN | c.577+1896G= (n.577+1896G=) n.341+1896G= c.*384+1896G= (n.*384+1896G=) c.256+1896G= (n.256+1896G=) c.637+1896G= (n.637+1896G=) | |
| 10 | g.100542679A= | CA1931824399 | HIF1AN | c.577+1897A= (n.577+1897A=) n.341+1897A= c.*384+1897A= (n.*384+1897A=) c.256+1897A= (n.256+1897A=) c.637+1897A= (n.637+1897A=) | |
| 10 | g.100542679A>G | CA658897363 | HIF1AN | c.577+1897A>G (n.577+1897A>G) n.341+1897A>G c.*384+1897A>G (n.*384+1897A>G) c.256+1897A>G (n.256+1897A>G) c.637+1897A>G (n.637+1897A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542682A= | CA1931824402 | HIF1AN | c.577+1900A= (n.577+1900A=) n.341+1900A= c.*384+1900A= (n.*384+1900A=) c.256+1900A= (n.256+1900A=) c.637+1900A= (n.637+1900A=) | |
| 10 | g.100542682A>G | CA1931824403 | HIF1AN | c.577+1900A>G (n.577+1900A>G) n.341+1900A>G c.*384+1900A>G (n.*384+1900A>G) c.256+1900A>G (n.256+1900A>G) c.637+1900A>G (n.637+1900A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100542684dup | CA2589027931 | HIF1AN | c.577+1902dup (n.577+1902dup) n.341+1902dup c.*384+1902dup (n.*384+1902dup) c.256+1902dup (n.256+1902dup) c.637+1902dup (n.637+1902dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542686A= | CA1931824406 | HIF1AN | c.577+1904A= (n.577+1904A=) n.341+1904A= c.*384+1904A= (n.*384+1904A=) c.256+1904A= (n.256+1904A=) c.637+1904A= (n.637+1904A=) | |
| 10 | g.100542686A>G | CA658897365 | HIF1AN | c.577+1904A>G (n.577+1904A>G) n.341+1904A>G c.*384+1904A>G (n.*384+1904A>G) c.256+1904A>G (n.256+1904A>G) c.637+1904A>G (n.637+1904A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542692G>A | CA595484800 | HIF1AN | c.577+1910G>A (n.577+1910G>A) n.341+1910G>A c.*384+1910G>A (n.*384+1910G>A) c.256+1910G>A (n.256+1910G>A) c.637+1910G>A (n.637+1910G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542692G= | CA1931824411 | HIF1AN | c.577+1910G= (n.577+1910G=) n.341+1910G= c.*384+1910G= (n.*384+1910G=) c.256+1910G= (n.256+1910G=) c.637+1910G= (n.637+1910G=) | |
| 10 | g.100542693G>A | CA1931824416 | HIF1AN | c.577+1911G>A (n.577+1911G>A) n.341+1911G>A c.*384+1911G>A (n.*384+1911G>A) c.256+1911G>A (n.256+1911G>A) c.637+1911G>A (n.637+1911G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100542693G= | CA1931824413 | HIF1AN | c.577+1911G= (n.577+1911G=) n.341+1911G= c.*384+1911G= (n.*384+1911G=) c.256+1911G= (n.256+1911G=) c.637+1911G= (n.637+1911G=) | |
| 10 | g.100542698C>A | CA595484801 | HIF1AN | c.577+1916C>A (n.577+1916C>A) n.341+1916C>A c.*384+1916C>A (n.*384+1916C>A) c.256+1916C>A (n.256+1916C>A) c.637+1916C>A (n.637+1916C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542698C= | CA1931824422 | HIF1AN | c.577+1916C= (n.577+1916C=) n.341+1916C= c.*384+1916C= (n.*384+1916C=) c.256+1916C= (n.256+1916C=) c.637+1916C= (n.637+1916C=) | |
| 10 | g.100542698C>T | CA212938818 | HIF1AN | c.577+1916C>T (n.577+1916C>T) n.341+1916C>T c.*384+1916C>T (n.*384+1916C>T) c.256+1916C>T (n.256+1916C>T) c.637+1916C>T (n.637+1916C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542699G>A | CA212938819 | HIF1AN | c.577+1917G>A (n.577+1917G>A) n.341+1917G>A c.*384+1917G>A (n.*384+1917G>A) c.256+1917G>A (n.256+1917G>A) c.637+1917G>A (n.637+1917G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542699G= | CA1931824428 | HIF1AN | c.577+1917G= (n.577+1917G=) n.341+1917G= c.*384+1917G= (n.*384+1917G=) c.256+1917G= (n.256+1917G=) c.637+1917G= (n.637+1917G=) | |
| 10 | g.100542700A= | CA1931824434 | HIF1AN | c.577+1918A= (n.577+1918A=) n.341+1918A= c.*384+1918A= (n.*384+1918A=) c.256+1918A= (n.256+1918A=) c.637+1918A= (n.637+1918A=) | |
| 10 | g.100542700A>C | CA2580959950 | HIF1AN | c.577+1918A>C (n.577+1918A>C) n.341+1918A>C c.*384+1918A>C (n.*384+1918A>C) c.256+1918A>C (n.256+1918A>C) c.637+1918A>C (n.637+1918A>C) | |
| 10 | g.100542700A>G | CA16399990 | HIF1AN | c.577+1918A>G (n.577+1918A>G) n.341+1918A>G c.*384+1918A>G (n.*384+1918A>G) c.256+1918A>G (n.256+1918A>G) c.637+1918A>G (n.637+1918A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542700A>T | CA2580959949 | HIF1AN | c.577+1918A>T (n.577+1918A>T) n.341+1918A>T c.*384+1918A>T (n.*384+1918A>T) c.256+1918A>T (n.256+1918A>T) c.637+1918A>T (n.637+1918A>T) | |
| 10 | g.100542705A= | CA1931824437 | HIF1AN | c.577+1923A= (n.577+1923A=) n.341+1923A= c.*384+1923A= (n.*384+1923A=) c.256+1923A= (n.256+1923A=) c.637+1923A= (n.637+1923A=) | |
| 10 | g.100542705A>C | CA212938823 | HIF1AN | c.577+1923A>C (n.577+1923A>C) n.341+1923A>C c.*384+1923A>C (n.*384+1923A>C) c.256+1923A>C (n.256+1923A>C) c.637+1923A>C (n.637+1923A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542705A>G | CA1931824439 | HIF1AN | c.577+1923A>G (n.577+1923A>G) n.341+1923A>G c.*384+1923A>G (n.*384+1923A>G) c.256+1923A>G (n.256+1923A>G) c.637+1923A>G (n.637+1923A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100542710G>A | CA1931824442 | HIF1AN | c.577+1928G>A (n.577+1928G>A) n.341+1928G>A c.*384+1928G>A (n.*384+1928G>A) c.256+1928G>A (n.256+1928G>A) c.637+1928G>A (n.637+1928G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100542710G= | CA1931824441 | HIF1AN | c.577+1928G= (n.577+1928G=) n.341+1928G= c.*384+1928G= (n.*384+1928G=) c.256+1928G= (n.256+1928G=) c.637+1928G= (n.637+1928G=) | |
| 10 | g.100542712G>A | CA658897373 | HIF1AN | c.577+1930G>A (n.577+1930G>A) n.341+1930G>A c.*384+1930G>A (n.*384+1930G>A) c.256+1930G>A (n.256+1930G>A) c.637+1930G>A (n.637+1930G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100542712G= | CA1931824444 | HIF1AN | c.577+1930G= (n.577+1930G=) n.341+1930G= c.*384+1930G= (n.*384+1930G=) c.256+1930G= (n.256+1930G=) c.637+1930G= (n.637+1930G=) | |
| 10 | g.100542712G>T | CA212938825 | HIF1AN | c.577+1930G>T (n.577+1930G>T) n.341+1930G>T c.*384+1930G>T (n.*384+1930G>T) c.256+1930G>T (n.256+1930G>T) c.637+1930G>T (n.637+1930G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542713dup | CA212938828 | HIF1AN | c.577+1931dup (n.577+1931dup) n.341+1931dup c.*384+1931dup (n.*384+1931dup) c.256+1931dup (n.256+1931dup) c.637+1931dup (n.637+1931dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542715A= | CA1931824449 | HIF1AN | c.577+1933A= (n.577+1933A=) n.341+1933A= c.*384+1933A= (n.*384+1933A=) c.256+1933A= (n.256+1933A=) c.637+1933A= (n.637+1933A=) | |
| 10 | g.100542715A>G | CA658897376 | HIF1AN | c.577+1933A>G (n.577+1933A>G) n.341+1933A>G c.*384+1933A>G (n.*384+1933A>G) c.256+1933A>G (n.256+1933A>G) c.637+1933A>G (n.637+1933A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100542716A>G | CA2561407554 | HIF1AN | c.577+1934A>G (n.577+1934A>G) n.341+1934A>G c.*384+1934A>G (n.*384+1934A>G) c.256+1934A>G (n.256+1934A>G) c.637+1934A>G (n.637+1934A>G) | |
| 10 | g.100542720G>A | CA658897377 | HIF1AN | c.577+1938G>A (n.577+1938G>A) n.341+1938G>A c.*384+1938G>A (n.*384+1938G>A) c.256+1938G>A (n.256+1938G>A) c.637+1938G>A (n.637+1938G>A) | dbSNP |
| 10 | g.100542720G= | CA1931824451 | HIF1AN | c.577+1938G= (n.577+1938G=) n.341+1938G= c.*384+1938G= (n.*384+1938G=) c.256+1938G= (n.256+1938G=) c.637+1938G= (n.637+1938G=) | |
| 10 | g.100542721T>C | CA1931824455 | HIF1AN | c.577+1939T>C (n.577+1939T>C) n.341+1939T>C c.*384+1939T>C (n.*384+1939T>C) c.256+1939T>C (n.256+1939T>C) c.637+1939T>C (n.637+1939T>C) | dbSNP |
| 10 | g.100542721T= | CA1931824454 | HIF1AN | c.577+1939T= (n.577+1939T=) n.341+1939T= c.*384+1939T= (n.*384+1939T=) c.256+1939T= (n.256+1939T=) c.637+1939T= (n.637+1939T=) | |
| 10 | g.100542722A= | CA1931824456 | HIF1AN | c.577+1940A= (n.577+1940A=) n.341+1940A= c.*384+1940A= (n.*384+1940A=) c.256+1940A= (n.256+1940A=) c.637+1940A= (n.637+1940A=) | |
| 10 | g.100542722A>G | CA658897381 | HIF1AN | c.577+1940A>G (n.577+1940A>G) n.341+1940A>G c.*384+1940A>G (n.*384+1940A>G) c.256+1940A>G (n.256+1940A>G) c.637+1940A>G (n.637+1940A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100542724A= | CA1931824457 | HIF1AN | c.577+1942A= (n.577+1942A=) n.341+1942A= c.*384+1942A= (n.*384+1942A=) c.256+1942A= (n.256+1942A=) c.637+1942A= (n.637+1942A=) | |
| 10 | g.100542724A>G | CA658897386 | HIF1AN | c.577+1942A>G (n.577+1942A>G) n.341+1942A>G c.*384+1942A>G (n.*384+1942A>G) c.256+1942A>G (n.256+1942A>G) c.637+1942A>G (n.637+1942A>G) | dbSNP |
| 10 | g.100542725T>C | CA2789218333 | HIF1AN | c.577+1943T>C (n.577+1943T>C) n.341+1943T>C c.*384+1943T>C (n.*384+1943T>C) c.256+1943T>C (n.256+1943T>C) c.637+1943T>C (n.637+1943T>C) | |
| 10 | g.100542726A= | CA1931824458 | HIF1AN | c.577+1944A= (n.577+1944A=) n.341+1944A= c.*384+1944A= (n.*384+1944A=) c.256+1944A= (n.256+1944A=) c.637+1944A= (n.637+1944A=) | |
| 10 | g.100542726A>C | CA931789248 | HIF1AN | c.577+1944A>C (n.577+1944A>C) n.341+1944A>C c.*384+1944A>C (n.*384+1944A>C) c.256+1944A>C (n.256+1944A>C) c.637+1944A>C (n.637+1944A>C) | dbSNP |
| 10 | g.100542729G>A | CA931789250 | HIF1AN | c.577+1947G>A (n.577+1947G>A) n.341+1947G>A c.*384+1947G>A (n.*384+1947G>A) c.256+1947G>A (n.256+1947G>A) c.637+1947G>A (n.637+1947G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542729G= | CA1931824459 | HIF1AN | c.577+1947G= (n.577+1947G=) n.341+1947G= c.*384+1947G= (n.*384+1947G=) c.256+1947G= (n.256+1947G=) c.637+1947G= (n.637+1947G=) | |
| 10 | g.100542732A= | CA1931824462 | HIF1AN | c.577+1950A= (n.577+1950A=) n.341+1950A= c.*384+1950A= (n.*384+1950A=) c.256+1950A= (n.256+1950A=) c.637+1950A= (n.637+1950A=) | |
| 10 | g.100542732A>C | CA212938831 | HIF1AN | c.577+1950A>C (n.577+1950A>C) n.341+1950A>C c.*384+1950A>C (n.*384+1950A>C) c.256+1950A>C (n.256+1950A>C) c.637+1950A>C (n.637+1950A>C) | dbSNP |
| 10 | g.100542734C= | CA1931824463 | HIF1AN | c.577+1952C= (n.577+1952C=) n.341+1952C= c.*384+1952C= (n.*384+1952C=) c.256+1952C= (n.256+1952C=) c.637+1952C= (n.637+1952C=) | |
| 10 | g.100542734C>T | CA1931824464 | HIF1AN | c.577+1952C>T (n.577+1952C>T) n.341+1952C>T c.*384+1952C>T (n.*384+1952C>T) c.256+1952C>T (n.256+1952C>T) c.637+1952C>T (n.637+1952C>T) | dbSNP |
| 10 | g.100542735T>C | CA2722534266 | HIF1AN | c.577+1953T>C (n.577+1953T>C) n.341+1953T>C c.*384+1953T>C (n.*384+1953T>C) c.256+1953T>C (n.256+1953T>C) c.637+1953T>C (n.637+1953T>C) | dbSNP |
| 10 | g.100542737C>A | CA212938832 | HIF1AN | c.577+1955C>A (n.577+1955C>A) n.341+1955C>A c.*384+1955C>A (n.*384+1955C>A) c.256+1955C>A (n.256+1955C>A) c.637+1955C>A (n.637+1955C>A) | dbSNP |
| 10 | g.100542737C= | CA1931824466 | HIF1AN | c.577+1955C= (n.577+1955C=) n.341+1955C= c.*384+1955C= (n.*384+1955C=) c.256+1955C= (n.256+1955C=) c.637+1955C= (n.637+1955C=) | |
| 10 | g.100542738C= | CA1931824467 | HIF1AN | c.577+1956C= (n.577+1956C=) n.341+1956C= c.*384+1956C= (n.*384+1956C=) c.256+1956C= (n.256+1956C=) c.637+1956C= (n.637+1956C=) | |
| 10 | g.100542738C>T | CA212938834 | HIF1AN | c.577+1956C>T (n.577+1956C>T) n.341+1956C>T c.*384+1956C>T (n.*384+1956C>T) c.256+1956C>T (n.256+1956C>T) c.637+1956C>T (n.637+1956C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542739C= | CA1931824472 | HIF1AN | c.577+1957C= (n.577+1957C=) n.341+1957C= c.*384+1957C= (n.*384+1957C=) c.256+1957C= (n.256+1957C=) c.637+1957C= (n.637+1957C=) | |
| 10 | g.100542739C>T | CA1931824470 | HIF1AN | c.577+1957C>T (n.577+1957C>T) n.341+1957C>T c.*384+1957C>T (n.*384+1957C>T) c.256+1957C>T (n.256+1957C>T) c.637+1957C>T (n.637+1957C>T) | dbSNP |
| 10 | g.100542739_100542741delinsCCT | CA1931824476 | HIF1AN | c.577+1957_577+1959delinsCCT (n.577+1957_577+1959delinsCCT) n.341+1957_341+1959delinsCCT c.*384+1957_*384+1959delinsCCT (n.*384+1957_*384+1959delinsCCT) c.256+1957_256+1959delinsCCT (n.256+1957_256+1959delinsCCT) c.637+1957_637+1959delinsCCT (n.637+1957_637+1959delinsCCT) | |
| 10 | g.100542739_100542743delinsCCTGT | CA1931824474 | HIF1AN | c.577+1957_577+1961delinsCCTGT (n.577+1957_577+1961delinsCCTGT) n.341+1957_341+1961delinsCCTGT c.*384+1957_*384+1961delinsCCTGT (n.*384+1957_*384+1961delinsCCTGT) c.256+1957_256+1961delinsCCTGT (n.256+1957_256+1961delinsCCTGT) c.637+1957_637+1961delinsCCTGT (n.637+1957_637+1961delinsCCTGT) | |
| 10 | g.100542740C= | CA1931824482 | HIF1AN | c.577+1958C= (n.577+1958C=) n.341+1958C= c.*384+1958C= (n.*384+1958C=) c.256+1958C= (n.256+1958C=) c.637+1958C= (n.637+1958C=) | |
| 10 | g.100542740C>T | CA212938837 | HIF1AN | c.577+1958C>T (n.577+1958C>T) n.341+1958C>T c.*384+1958C>T (n.*384+1958C>T) c.256+1958C>T (n.256+1958C>T) c.637+1958C>T (n.637+1958C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542740_100542741del | CA658897394 | HIF1AN | c.577+1958_577+1959del (n.577+1958_577+1959del) n.341+1958_341+1959del c.*384+1958_*384+1959del (n.*384+1958_*384+1959del) c.256+1958_256+1959del (n.256+1958_256+1959del) c.637+1958_637+1959del (n.637+1958_637+1959del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542740_100542741delinsCT | CA1931824483 | HIF1AN | c.577+1958_577+1959delinsCT (n.577+1958_577+1959delinsCT) n.341+1958_341+1959delinsCT c.*384+1958_*384+1959delinsCT (n.*384+1958_*384+1959delinsCT) c.256+1958_256+1959delinsCT (n.256+1958_256+1959delinsCT) c.637+1958_637+1959delinsCT (n.637+1958_637+1959delinsCT) | |
| 10 | g.100542742_100542745del | CA658897395 | HIF1AN | c.577+1960_577+1963del (n.577+1960_577+1963del) n.341+1960_341+1963del c.*384+1960_*384+1963del (n.*384+1960_*384+1963del) c.256+1960_256+1963del (n.256+1960_256+1963del) c.637+1960_637+1963del (n.637+1960_637+1963del) | dbSNP |
| 10 | g.100542741del | CA1931824486 | HIF1AN | c.577+1959del (n.577+1959del) n.341+1959del c.*384+1959del (n.*384+1959del) c.256+1959del (n.256+1959del) c.637+1959del (n.637+1959del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542741T>A | CA931789256 | HIF1AN | c.577+1959T>A (n.577+1959T>A) n.341+1959T>A c.*384+1959T>A (n.*384+1959T>A) c.256+1959T>A (n.256+1959T>A) c.637+1959T>A (n.637+1959T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.100542741T>C | CA1931824489 | HIF1AN | c.577+1959T>C (n.577+1959T>C) n.341+1959T>C c.*384+1959T>C (n.*384+1959T>C) c.256+1959T>C (n.256+1959T>C) c.637+1959T>C (n.637+1959T>C) | dbSNP |
| 10 | g.100542741T= | CA1931824487 | HIF1AN | c.577+1959T= (n.577+1959T=) n.341+1959T= c.*384+1959T= (n.*384+1959T=) c.256+1959T= (n.256+1959T=) c.637+1959T= (n.637+1959T=) |