Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100527708G>ACA388640646PCCAc.2074G>A (p.Ala692Thr)
c.1272G>A
c.1589G>A
c.1734G>A
c.*1558G>A (n.*1558G>A)
c.1933G>A (p.Ala645Thr)
c.1996G>A (p.Ala666Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.290G>A
n.1931G>A
c.2020G>A (p.Ala674Thr)
c.1930G>A (p.Ala644Thr)
c.1855G>A (p.Ala619Thr)
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.1129G>A (p.Ala377Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
n.2123G>A
n.2161G>A
n.2083G>A
n.2264G>A
n.2077G>A
c.1975G>A (p.Ala659Thr)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.2254G>A
n.2341G>A
n.2200G>A
n.2110G>A
n.1811G>A
n.1708G>A
n.2045G>A
n.2005G>A
n.2186G>A
n.1999G>A
13g.100527708G>CCA388640647PCCAc.2074G>C (p.Ala692Pro)
c.1272G>C
c.1589G>C
c.1734G>C
c.*1558G>C (n.*1558G>C)
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
c.1996G>C (p.Ala666Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.290G>C
n.1931G>C
c.2020G>C (p.Ala674Pro)
c.1930G>C (p.Ala644Pro)
c.1855G>C (p.Ala619Pro)
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.1129G>C (p.Ala377Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
n.2123G>C
n.2161G>C
n.2083G>C
n.2264G>C
n.2077G>C
c.1975G>C (p.Ala659Pro)
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.2254G>C
n.2341G>C
n.2200G>C
n.2110G>C
n.1811G>C
n.1708G>C
n.2045G>C
n.2005G>C
n.2186G>C
n.1999G>C
13g.100527708G>TCA388640645PCCAc.2074G>T (p.Ala692Ser)
c.1272G>T
c.1589G>T
c.1734G>T
c.*1558G>T (n.*1558G>T)
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
c.1996G>T (p.Ala666Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.290G>T
n.1931G>T
c.2020G>T (p.Ala674Ser)
c.1930G>T (p.Ala644Ser)
c.1855G>T (p.Ala619Ser)
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.1129G>T (p.Ala377Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
n.2123G>T
n.2161G>T
n.2083G>T
n.2264G>T
n.2077G>T
c.1975G>T (p.Ala659Ser)
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.2254G>T
n.2341G>T
n.2200G>T
n.2110G>T
n.1811G>T
n.1708G>T
n.2045G>T
n.2005G>T
n.2186G>T
n.1999G>T
13g.100527709C>ACA388640648PCCAc.2075C>A (p.Ala692Asp)
c.1273C>A
c.1590C>A
c.1735C>A
c.*1559C>A (n.*1559C>A)
c.1934C>A (p.Ala645Asp)
c.1997C>A (p.Ala666Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.291C>A
n.1932C>A
c.2021C>A (p.Ala674Asp)
c.1931C>A (p.Ala644Asp)
c.1856C>A (p.Ala619Asp)
c.1853C>A (p.Ala618Asp)
c.1130C>A (p.Ala377Asp)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.986C>A (p.Ala329Asp)
n.2124C>A
n.2162C>A
n.2084C>A
n.2265C>A
n.2078C>A
c.1976C>A (p.Ala659Asp)
c.*3C>A (n.*3C>A)
n.2255C>A
n.2342C>A
n.2201C>A
n.2111C>A
n.1812C>A
n.1709C>A
n.2046C>A
n.2006C>A
n.2187C>A
n.2000C>A
 gnomAD v4
13g.100527709C>GCA388640649PCCAc.2075C>G (p.Ala692Gly)
c.1273C>G
c.1590C>G
c.1735C>G
c.*1559C>G (n.*1559C>G)
c.1934C>G (p.Ala645Gly)
c.1997C>G (p.Ala666Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.291C>G
n.1932C>G
c.2021C>G (p.Ala674Gly)
c.1931C>G (p.Ala644Gly)
c.1856C>G (p.Ala619Gly)
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.1130C>G (p.Ala377Gly)
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
n.2124C>G
n.2162C>G
n.2084C>G
n.2265C>G
n.2078C>G
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
c.*3C>G (n.*3C>G)
n.2255C>G
n.2342C>G
n.2201C>G
n.2111C>G
n.1812C>G
n.1709C>G
n.2046C>G
n.2006C>G
n.2187C>G
n.2000C>G
13g.100527709C>TCA388640650PCCAc.2075C>T (p.Ala692Val)
c.1273C>T
c.1590C>T
c.1735C>T
c.*1559C>T (n.*1559C>T)
c.1934C>T (p.Ala645Val)
c.1997C>T (p.Ala666Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.291C>T
n.1932C>T
c.2021C>T (p.Ala674Val)
c.1931C>T (p.Ala644Val)
c.1856C>T (p.Ala619Val)
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.1130C>T (p.Ala377Val)
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
n.2124C>T
n.2162C>T
n.2084C>T
n.2265C>T
n.2078C>T
c.1976C>T (p.Ala659Val)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.2255C>T
n.2342C>T
n.2201C>T
n.2111C>T
n.1812C>T
n.1709C>T
n.2046C>T
n.2006C>T
n.2187C>T
n.2000C>T
13g.100527710C>ACA484534830PCCAc.2076C>A (p.Ala692=)
c.1274C>A
c.1591C>A
c.1736C>A
c.*1560C>A (n.*1560C>A)
c.1935C>A (p.Ala645=)
c.1998C>A (p.Ala666=)
c.225C>A (p.Ala75=)
c.292C>A
n.1933C>A
c.2022C>A (p.Ala674=)
c.1932C>A (p.Ala644=)
c.1857C>A (p.Ala619=)
c.1854C>A (p.Ala618=)
c.1131C>A (p.Ala377=)
c.1077C>A (p.Ala359=)
c.987C>A (p.Ala329=)
n.2125C>A
n.2163C>A
n.2085C>A
n.2266C>A
n.2079C>A
c.1977C>A (p.Ala659=)
c.*4C>A (n.*4C>A)
n.2256C>A
n.2343C>A
n.2202C>A
n.2112C>A
n.1813C>A
n.1710C>A
n.2047C>A
n.2007C>A
n.2188C>A
n.2001C>A
13g.100527710C>GCA484534827PCCAc.2076C>G (p.Ala692=)
c.1274C>G
c.1591C>G
c.1736C>G
c.*1560C>G (n.*1560C>G)
c.1935C>G (p.Ala645=)
c.1998C>G (p.Ala666=)
c.225C>G (p.Ala75=)
c.292C>G
n.1933C>G
c.2022C>G (p.Ala674=)
c.1932C>G (p.Ala644=)
c.1857C>G (p.Ala619=)
c.1854C>G (p.Ala618=)
c.1131C>G (p.Ala377=)
c.1077C>G (p.Ala359=)
c.987C>G (p.Ala329=)
n.2125C>G
n.2163C>G
n.2085C>G
n.2266C>G
n.2079C>G
c.1977C>G (p.Ala659=)
c.*4C>G (n.*4C>G)
n.2256C>G
n.2343C>G
n.2202C>G
n.2112C>G
n.1813C>G
n.1710C>G
n.2047C>G
n.2007C>G
n.2188C>G
n.2001C>G
13g.100527710C>TCA484534829PCCAc.2076C>T (p.Ala692=)
c.1274C>T
c.1591C>T
c.1736C>T
c.*1560C>T (n.*1560C>T)
c.1935C>T (p.Ala645=)
c.1998C>T (p.Ala666=)
c.225C>T (p.Ala75=)
c.292C>T
n.1933C>T
c.2022C>T (p.Ala674=)
c.1932C>T (p.Ala644=)
c.1857C>T (p.Ala619=)
c.1854C>T (p.Ala618=)
c.1131C>T (p.Ala377=)
c.1077C>T (p.Ala359=)
c.987C>T (p.Ala329=)
n.2125C>T
n.2163C>T
n.2085C>T
n.2266C>T
n.2079C>T
c.1977C>T (p.Ala659=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
n.2256C>T
n.2343C>T
n.2202C>T
n.2112C>T
n.1813C>T
n.1710C>T
n.2047C>T
n.2007C>T
n.2188C>T
n.2001C>T
13g.100527711A=CA2114130162PCCAc.2077A= (p.Met693=)
c.1275A=
c.1592A=
c.1737A=
c.*1561A= (n.*1561A=)
c.1936A= (p.Met646=)
c.1999A= (p.Met667=)
c.226A= (p.Met76=)
c.293A=
n.1934A=
c.2023A= (p.Met675=)
c.1933A= (p.Met645=)
c.1858A= (p.Met620=)
c.1855A= (p.Met619=)
c.1132A= (p.Met378=)
c.1078A= (p.Met360=)
c.988A= (p.Met330=)
n.2126A=
n.2164A=
n.2086A=
n.2267A=
n.2080A=
c.1978A= (p.Met660=)
c.*5A= (n.*5A=)
n.2257A=
n.2344A=
n.2203A=
n.2113A=
n.1814A=
n.1711A=
n.2048A=
n.2008A=
n.2189A=
n.2002A=
13g.100527711A>CCA388640651PCCAc.2077A>C (p.Met693Leu)
c.1275A>C
c.1592A>C
c.1737A>C
c.*1561A>C (n.*1561A>C)
c.1936A>C (p.Met646Leu)
c.1999A>C (p.Met667Leu)
c.226A>C (p.Met76Leu)
c.293A>C
n.1934A>C
c.2023A>C (p.Met675Leu)
c.1933A>C (p.Met645Leu)
c.1858A>C (p.Met620Leu)
c.1855A>C (p.Met619Leu)
c.1132A>C (p.Met378Leu)
c.1078A>C (p.Met360Leu)
c.988A>C (p.Met330Leu)
n.2126A>C
n.2164A>C
n.2086A>C
n.2267A>C
n.2080A>C
c.1978A>C (p.Met660Leu)
c.*5A>C (n.*5A>C)
n.2257A>C
n.2344A>C
n.2203A>C
n.2113A>C
n.1814A>C
n.1711A>C
n.2048A>C
n.2008A>C
n.2189A>C
n.2002A>C
 gnomAD v4
13g.100527711A>GCA388640652PCCAc.2077A>G (p.Met693Val)
c.1275A>G
c.1592A>G
c.1737A>G
c.*1561A>G (n.*1561A>G)
c.1936A>G (p.Met646Val)
c.1999A>G (p.Met667Val)
c.226A>G (p.Met76Val)
c.293A>G
n.1934A>G
c.2023A>G (p.Met675Val)
c.1933A>G (p.Met645Val)
c.1858A>G (p.Met620Val)
c.1855A>G (p.Met619Val)
c.1132A>G (p.Met378Val)
c.1078A>G (p.Met360Val)
c.988A>G (p.Met330Val)
n.2126A>G
n.2164A>G
n.2086A>G
n.2267A>G
n.2080A>G
c.1978A>G (p.Met660Val)
c.*5A>G (n.*5A>G)
n.2257A>G
n.2344A>G
n.2203A>G
n.2113A>G
n.1814A>G
n.1711A>G
n.2048A>G
n.2008A>G
n.2189A>G
n.2002A>G
13g.100527711A>TCA388640653PCCAc.2077A>T (p.Met693Leu)
c.1275A>T
c.1592A>T
c.1737A>T
c.*1561A>T (n.*1561A>T)
c.1936A>T (p.Met646Leu)
c.1999A>T (p.Met667Leu)
c.226A>T (p.Met76Leu)
c.293A>T
n.1934A>T
c.2023A>T (p.Met675Leu)
c.1933A>T (p.Met645Leu)
c.1858A>T (p.Met620Leu)
c.1855A>T (p.Met619Leu)
c.1132A>T (p.Met378Leu)
c.1078A>T (p.Met360Leu)
c.988A>T (p.Met330Leu)
n.2126A>T
n.2164A>T
n.2086A>T
n.2267A>T
n.2080A>T
c.1978A>T (p.Met660Leu)
c.*5A>T (n.*5A>T)
n.2257A>T
n.2344A>T
n.2203A>T
n.2113A>T
n.1814A>T
n.1711A>T
n.2048A>T
n.2008A>T
n.2189A>T
n.2002A>T
 ClinVar dbSNP
13g.100527712T>ACA388640654PCCAc.2078T>A (p.Met693Lys)
c.1276T>A
c.1593T>A
c.1738T>A
c.*1562T>A (n.*1562T>A)
c.1937T>A (p.Met646Lys)
c.2000T>A (p.Met667Lys)
c.227T>A (p.Met76Lys)
c.294T>A
n.1935T>A
c.2024T>A (p.Met675Lys)
c.1934T>A (p.Met645Lys)
c.1859T>A (p.Met620Lys)
c.1856T>A (p.Met619Lys)
c.1133T>A (p.Met378Lys)
c.1079T>A (p.Met360Lys)
c.989T>A (p.Met330Lys)
n.2127T>A
n.2165T>A
n.2087T>A
n.2268T>A
n.2081T>A
c.1979T>A (p.Met660Lys)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.2258T>A
n.2345T>A
n.2204T>A
n.2114T>A
n.1815T>A
n.1712T>A
n.2049T>A
n.2009T>A
n.2190T>A
n.2003T>A
13g.100527712T>CCA388640655PCCAc.2078T>C (p.Met693Thr)
c.1276T>C
c.1593T>C
c.1738T>C
c.*1562T>C (n.*1562T>C)
c.1937T>C (p.Met646Thr)
c.2000T>C (p.Met667Thr)
c.227T>C (p.Met76Thr)
c.294T>C
n.1935T>C
c.2024T>C (p.Met675Thr)
c.1934T>C (p.Met645Thr)
c.1859T>C (p.Met620Thr)
c.1856T>C (p.Met619Thr)
c.1133T>C (p.Met378Thr)
c.1079T>C (p.Met360Thr)
c.989T>C (p.Met330Thr)
n.2127T>C
n.2165T>C
n.2087T>C
n.2268T>C
n.2081T>C
c.1979T>C (p.Met660Thr)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.2258T>C
n.2345T>C
n.2204T>C
n.2114T>C
n.1815T>C
n.1712T>C
n.2049T>C
n.2009T>C
n.2190T>C
n.2003T>C
 dbSNP
13g.100527712T>GCA388640656PCCAc.2078T>G (p.Met693Arg)
c.1276T>G
c.1593T>G
c.1738T>G
c.*1562T>G (n.*1562T>G)
c.1937T>G (p.Met646Arg)
c.2000T>G (p.Met667Arg)
c.227T>G (p.Met76Arg)
c.294T>G
n.1935T>G
c.2024T>G (p.Met675Arg)
c.1934T>G (p.Met645Arg)
c.1859T>G (p.Met620Arg)
c.1856T>G (p.Met619Arg)
c.1133T>G (p.Met378Arg)
c.1079T>G (p.Met360Arg)
c.989T>G (p.Met330Arg)
n.2127T>G
n.2165T>G
n.2087T>G
n.2268T>G
n.2081T>G
c.1979T>G (p.Met660Arg)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.2258T>G
n.2345T>G
n.2204T>G
n.2114T>G
n.1815T>G
n.1712T>G
n.2049T>G
n.2009T>G
n.2190T>G
n.2003T>G
13g.100527712T=CA2114130163PCCAc.2078T= (p.Met693=)
c.1276T=
c.1593T=
c.1738T=
c.*1562T= (n.*1562T=)
c.1937T= (p.Met646=)
c.2000T= (p.Met667=)
c.227T= (p.Met76=)
c.294T=
n.1935T=
c.2024T= (p.Met675=)
c.1934T= (p.Met645=)
c.1859T= (p.Met620=)
c.1856T= (p.Met619=)
c.1133T= (p.Met378=)
c.1079T= (p.Met360=)
c.989T= (p.Met330=)
n.2127T=
n.2165T=
n.2087T=
n.2268T=
n.2081T=
c.1979T= (p.Met660=)
c.*6T= (n.*6T=)
n.2258T=
n.2345T=
n.2204T=
n.2114T=
n.1815T=
n.1712T=
n.2049T=
n.2009T=
n.2190T=
n.2003T=
13g.100527713G>ACA388640657PCCAc.2079G>A (p.Met693Ile)
c.1277G>A
c.1594G>A
c.1739G>A
c.*1563G>A (n.*1563G>A)
c.1938G>A (p.Met646Ile)
c.2001G>A (p.Met667Ile)
c.228G>A (p.Met76Ile)
c.295G>A
n.1936G>A
c.2025G>A (p.Met675Ile)
c.1935G>A (p.Met645Ile)
c.1860G>A (p.Met620Ile)
c.1857G>A (p.Met619Ile)
c.1134G>A (p.Met378Ile)
c.1080G>A (p.Met360Ile)
c.990G>A (p.Met330Ile)
n.2128G>A
n.2166G>A
n.2088G>A
n.2269G>A
n.2082G>A
c.1980G>A (p.Met660Ile)
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.2259G>A
n.2346G>A
n.2205G>A
n.2115G>A
n.1816G>A
n.1713G>A
n.2050G>A
n.2010G>A
n.2191G>A
n.2004G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100527713G>CCA388640658PCCAc.2079G>C (p.Met693Ile)
c.1277G>C
c.1594G>C
c.1739G>C
c.*1563G>C (n.*1563G>C)
c.1938G>C (p.Met646Ile)
c.2001G>C (p.Met667Ile)
c.228G>C (p.Met76Ile)
c.295G>C
n.1936G>C
c.2025G>C (p.Met675Ile)
c.1935G>C (p.Met645Ile)
c.1860G>C (p.Met620Ile)
c.1857G>C (p.Met619Ile)
c.1134G>C (p.Met378Ile)
c.1080G>C (p.Met360Ile)
c.990G>C (p.Met330Ile)
n.2128G>C
n.2166G>C
n.2088G>C
n.2269G>C
n.2082G>C
c.1980G>C (p.Met660Ile)
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.2259G>C
n.2346G>C
n.2205G>C
n.2115G>C
n.1816G>C
n.1713G>C
n.2050G>C
n.2010G>C
n.2191G>C
n.2004G>C
13g.100527713G=CA2114130164PCCAc.2079G= (p.Met693=)
c.1277G=
c.1594G=
c.1739G=
c.*1563G= (n.*1563G=)
c.1938G= (p.Met646=)
c.2001G= (p.Met667=)
c.228G= (p.Met76=)
c.295G=
n.1936G=
c.2025G= (p.Met675=)
c.1935G= (p.Met645=)
c.1860G= (p.Met620=)
c.1857G= (p.Met619=)
c.1134G= (p.Met378=)
c.1080G= (p.Met360=)
c.990G= (p.Met330=)
n.2128G=
n.2166G=
n.2088G=
n.2269G=
n.2082G=
c.1980G= (p.Met660=)
c.*7G= (n.*7G=)
n.2259G=
n.2346G=
n.2205G=
n.2115G=
n.1816G=
n.1713G=
n.2050G=
n.2010G=
n.2191G=
n.2004G=
13g.100527713G>TCA388640659PCCAc.2079G>T (p.Met693Ile)
c.1277G>T
c.1594G>T
c.1739G>T
c.*1563G>T (n.*1563G>T)
c.1938G>T (p.Met646Ile)
c.2001G>T (p.Met667Ile)
c.228G>T (p.Met76Ile)
c.295G>T
n.1936G>T
c.2025G>T (p.Met675Ile)
c.1935G>T (p.Met645Ile)
c.1860G>T (p.Met620Ile)
c.1857G>T (p.Met619Ile)
c.1134G>T (p.Met378Ile)
c.1080G>T (p.Met360Ile)
c.990G>T (p.Met330Ile)
n.2128G>T
n.2166G>T
n.2088G>T
n.2269G>T
n.2082G>T
c.1980G>T (p.Met660Ile)
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.2259G>T
n.2346G>T
n.2205G>T
n.2115G>T
n.1816G>T
n.1713G>T
n.2050G>T
n.2010G>T
n.2191G>T
n.2004G>T
13g.100527714A>CCA388640661PCCAc.2080A>C (p.Lys694Gln)
c.1278A>C
c.1595A>C
c.1740A>C
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
c.1939A>C (p.Lys647Gln)
c.2002A>C (p.Lys668Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.296A>C
n.1937A>C
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
c.1936A>C (p.Lys646Gln)
c.1861A>C (p.Lys621Gln)
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
n.2129A>C
n.2167A>C
n.2089A>C
n.2270A>C
n.2083A>C
c.1981A>C (p.Lys661Gln)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.2260A>C
n.2347A>C
n.2206A>C
n.2116A>C
n.1817A>C
n.1714A>C
n.2051A>C
n.2011A>C
n.2192A>C
n.2005A>C
13g.100527714A>GCA388640662PCCAc.2080A>G (p.Lys694Glu)
c.1278A>G
c.1595A>G
c.1740A>G
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
c.1939A>G (p.Lys647Glu)
c.2002A>G (p.Lys668Glu)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.296A>G
n.1937A>G
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
c.1936A>G (p.Lys646Glu)
c.1861A>G (p.Lys621Glu)
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
n.2129A>G
n.2167A>G
n.2089A>G
n.2270A>G
n.2083A>G
c.1981A>G (p.Lys661Glu)
c.*8A>G (n.*8A>G)
n.2260A>G
n.2347A>G
n.2206A>G
n.2116A>G
n.1817A>G
n.1714A>G
n.2051A>G
n.2011A>G
n.2192A>G
n.2005A>G
13g.100527714A>TCA388640660PCCAc.2080A>T (p.Lys694Ter)
c.1278A>T
c.1595A>T
c.1740A>T
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
c.1939A>T (p.Lys647Ter)
c.2002A>T (p.Lys668Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.296A>T
n.1937A>T
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
c.1936A>T (p.Lys646Ter)
c.1861A>T (p.Lys621Ter)
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
n.2129A>T
n.2167A>T
n.2089A>T
n.2270A>T
n.2083A>T
c.1981A>T (p.Lys661Ter)
c.*8A>T (n.*8A>T)
n.2260A>T
n.2347A>T
n.2206A>T
n.2116A>T
n.1817A>T
n.1714A>T
n.2051A>T
n.2011A>T
n.2192A>T
n.2005A>T
13g.100527715A>CCA388640663PCCAc.2081A>C (p.Lys694Thr)
c.1279A>C
c.1596A>C
c.1741A>C
c.*1565A>C (n.*1565A>C)
c.1940A>C (p.Lys647Thr)
c.2003A>C (p.Lys668Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.297A>C
n.1938A>C
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.1937A>C (p.Lys646Thr)
c.1862A>C (p.Lys621Thr)
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
n.2130A>C
n.2168A>C
n.2090A>C
n.2271A>C
n.2084A>C
c.1982A>C (p.Lys661Thr)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.2261A>C
n.2348A>C
n.2207A>C
n.2117A>C
n.1818A>C
n.1715A>C
n.2052A>C
n.2012A>C
n.2193A>C
n.2006A>C
13g.100527715A>GCA388640664PCCAc.2081A>G (p.Lys694Arg)
c.1279A>G
c.1596A>G
c.1741A>G
c.*1565A>G (n.*1565A>G)
c.1940A>G (p.Lys647Arg)
c.2003A>G (p.Lys668Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.297A>G
n.1938A>G
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
c.1937A>G (p.Lys646Arg)
c.1862A>G (p.Lys621Arg)
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
n.2130A>G
n.2168A>G
n.2090A>G
n.2271A>G
n.2084A>G
c.1982A>G (p.Lys661Arg)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.2261A>G
n.2348A>G
n.2207A>G
n.2117A>G
n.1818A>G
n.1715A>G
n.2052A>G
n.2012A>G
n.2193A>G
n.2006A>G
13g.100527715A>TCA388640665PCCAc.2081A>T (p.Lys694Ile)
c.1279A>T
c.1596A>T
c.1741A>T
c.*1565A>T (n.*1565A>T)
c.1940A>T (p.Lys647Ile)
c.2003A>T (p.Lys668Ile)
c.230A>T (p.Lys77Ile)
c.297A>T
n.1938A>T
c.2027A>T (p.Lys676Ile)
c.1937A>T (p.Lys646Ile)
c.1862A>T (p.Lys621Ile)
c.1859A>T (p.Lys620Ile)
c.1136A>T (p.Lys379Ile)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
c.992A>T (p.Lys331Ile)
n.2130A>T
n.2168A>T
n.2090A>T
n.2271A>T
n.2084A>T
c.1982A>T (p.Lys661Ile)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.2261A>T
n.2348A>T
n.2207A>T
n.2117A>T
n.1818A>T
n.1715A>T
n.2052A>T
n.2012A>T
n.2193A>T
n.2006A>T
13g.100527716A=CA2114130165PCCAc.2082A= (p.Lys694=)
c.1280A=
c.1597A=
c.1742A=
c.*1566A= (n.*1566A=)
c.1941A= (p.Lys647=)
c.2004A= (p.Lys668=)
c.231A= (p.Lys77=)
c.298A=
n.1939A=
c.2028A= (p.Lys676=)
c.1938A= (p.Lys646=)
c.1863A= (p.Lys621=)
c.1860A= (p.Lys620=)
c.1137A= (p.Lys379=)
c.1083A= (p.Lys361=)
c.993A= (p.Lys331=)
n.2131A=
n.2169A=
n.2091A=
n.2272A=
n.2085A=
c.1983A= (p.Lys661=)
c.*10A= (n.*10A=)
n.2262A=
n.2349A=
n.2208A=
n.2118A=
n.1819A=
n.1716A=
n.2053A=
n.2013A=
n.2194A=
n.2007A=
13g.100527716A>CCA388640666PCCAc.2082A>C (p.Lys694Asn)
c.1280A>C
c.1597A>C
c.1742A>C
c.*1566A>C (n.*1566A>C)
c.1941A>C (p.Lys647Asn)
c.2004A>C (p.Lys668Asn)
c.231A>C (p.Lys77Asn)
c.298A>C
n.1939A>C
c.2028A>C (p.Lys676Asn)
c.1938A>C (p.Lys646Asn)
c.1863A>C (p.Lys621Asn)
c.1860A>C (p.Lys620Asn)
c.1137A>C (p.Lys379Asn)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
c.993A>C (p.Lys331Asn)
n.2131A>C
n.2169A>C
n.2091A>C
n.2272A>C
n.2085A>C
c.1983A>C (p.Lys661Asn)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.2262A>C
n.2349A>C
n.2208A>C
n.2118A>C
n.1819A>C
n.1716A>C
n.2053A>C
n.2013A>C
n.2194A>C
n.2007A>C
13g.100527716A>GCA484534843PCCAc.2082A>G (p.Lys694=)
c.1280A>G
c.1597A>G
c.1742A>G
c.*1566A>G (n.*1566A>G)
c.1941A>G (p.Lys647=)
c.2004A>G (p.Lys668=)
c.231A>G (p.Lys77=)
c.298A>G
n.1939A>G
c.2028A>G (p.Lys676=)
c.1938A>G (p.Lys646=)
c.1863A>G (p.Lys621=)
c.1860A>G (p.Lys620=)
c.1137A>G (p.Lys379=)
c.1083A>G (p.Lys361=)
c.993A>G (p.Lys331=)
n.2131A>G
n.2169A>G
n.2091A>G
n.2272A>G
n.2085A>G
c.1983A>G (p.Lys661=)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.2262A>G
n.2349A>G
n.2208A>G
n.2118A>G
n.1819A>G
n.1716A>G
n.2053A>G
n.2013A>G
n.2194A>G
n.2007A>G
 dbSNP
13g.100527716A>TCA388640667PCCAc.2082A>T (p.Lys694Asn)
c.1280A>T
c.1597A>T
c.1742A>T
c.*1566A>T (n.*1566A>T)
c.1941A>T (p.Lys647Asn)
c.2004A>T (p.Lys668Asn)
c.231A>T (p.Lys77Asn)
c.298A>T
n.1939A>T
c.2028A>T (p.Lys676Asn)
c.1938A>T (p.Lys646Asn)
c.1863A>T (p.Lys621Asn)
c.1860A>T (p.Lys620Asn)
c.1137A>T (p.Lys379Asn)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
c.993A>T (p.Lys331Asn)
n.2131A>T
n.2169A>T
n.2091A>T
n.2272A>T
n.2085A>T
c.1983A>T (p.Lys661Asn)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.2262A>T
n.2349A>T
n.2208A>T
n.2118A>T
n.1819A>T
n.1716A>T
n.2053A>T
n.2013A>T
n.2194A>T
n.2007A>T
 ClinVar dbSNP
13g.100527717A>CCA388640670PCCAc.2083A>C (p.Met695Leu)
c.1281A>C
c.1598A>C
c.1743A>C
c.*1567A>C (n.*1567A>C)
c.1942A>C (p.Met648Leu)
c.2005A>C (p.Met669Leu)
c.232A>C (p.Met78Leu)
c.299A>C
n.1940A>C
c.2029A>C (p.Met677Leu)
c.1939A>C (p.Met647Leu)
c.1864A>C (p.Met622Leu)
c.1861A>C (p.Met621Leu)
c.1138A>C (p.Met380Leu)
c.1084A>C (p.Met362Leu)
c.994A>C (p.Met332Leu)
n.2132A>C
n.2170A>C
n.2092A>C
n.2273A>C
n.2086A>C
c.1984A>C (p.Met662Leu)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.2263A>C
n.2350A>C
n.2209A>C
n.2119A>C
n.1820A>C
n.1717A>C
n.2054A>C
n.2014A>C
n.2195A>C
n.2008A>C
13g.100527717A>GCA388640668PCCAc.2083A>G (p.Met695Val)
c.1281A>G
c.1598A>G
c.1743A>G
c.*1567A>G (n.*1567A>G)
c.1942A>G (p.Met648Val)
c.2005A>G (p.Met669Val)
c.232A>G (p.Met78Val)
c.299A>G
n.1940A>G
c.2029A>G (p.Met677Val)
c.1939A>G (p.Met647Val)
c.1864A>G (p.Met622Val)
c.1861A>G (p.Met621Val)
c.1138A>G (p.Met380Val)
c.1084A>G (p.Met362Val)
c.994A>G (p.Met332Val)
n.2132A>G
n.2170A>G
n.2092A>G
n.2273A>G
n.2086A>G
c.1984A>G (p.Met662Val)
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.2263A>G
n.2350A>G
n.2209A>G
n.2119A>G
n.1820A>G
n.1717A>G
n.2054A>G
n.2014A>G
n.2195A>G
n.2008A>G
13g.100527717A>TCA388640669PCCAc.2083A>T (p.Met695Leu)
c.1281A>T
c.1598A>T
c.1743A>T
c.*1567A>T (n.*1567A>T)
c.1942A>T (p.Met648Leu)
c.2005A>T (p.Met669Leu)
c.232A>T (p.Met78Leu)
c.299A>T
n.1940A>T
c.2029A>T (p.Met677Leu)
c.1939A>T (p.Met647Leu)
c.1864A>T (p.Met622Leu)
c.1861A>T (p.Met621Leu)
c.1138A>T (p.Met380Leu)
c.1084A>T (p.Met362Leu)
c.994A>T (p.Met332Leu)
n.2132A>T
n.2170A>T
n.2092A>T
n.2273A>T
n.2086A>T
c.1984A>T (p.Met662Leu)
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.2263A>T
n.2350A>T
n.2209A>T
n.2119A>T
n.1820A>T
n.1717A>T
n.2054A>T
n.2014A>T
n.2195A>T
n.2008A>T
13g.100527718T>ACA388640671PCCAc.2084T>A (p.Met695Lys)
c.1282T>A
c.1599T>A
c.1744T>A
c.*1568T>A (n.*1568T>A)
c.1943T>A (p.Met648Lys)
c.2006T>A (p.Met669Lys)
c.233T>A (p.Met78Lys)
c.300T>A
n.1941T>A
c.2030T>A (p.Met677Lys)
c.1940T>A (p.Met647Lys)
c.1865T>A (p.Met622Lys)
c.1862T>A (p.Met621Lys)
c.1139T>A (p.Met380Lys)
c.1085T>A (p.Met362Lys)
c.995T>A (p.Met332Lys)
n.2133T>A
n.2171T>A
n.2093T>A
n.2274T>A
n.2087T>A
c.1985T>A (p.Met662Lys)
c.*12T>A (n.*12T>A)
n.2264T>A
n.2351T>A
n.2210T>A
n.2120T>A
n.1821T>A
n.1718T>A
n.2055T>A
n.2015T>A
n.2196T>A
n.2009T>A
13g.100527718T>CCA388640672PCCAc.2084T>C (p.Met695Thr)
c.1282T>C
c.1599T>C
c.1744T>C
c.*1568T>C (n.*1568T>C)
c.1943T>C (p.Met648Thr)
c.2006T>C (p.Met669Thr)
c.233T>C (p.Met78Thr)
c.300T>C
n.1941T>C
c.2030T>C (p.Met677Thr)
c.1940T>C (p.Met647Thr)
c.1865T>C (p.Met622Thr)
c.1862T>C (p.Met621Thr)
c.1139T>C (p.Met380Thr)
c.1085T>C (p.Met362Thr)
c.995T>C (p.Met332Thr)
n.2133T>C
n.2171T>C
n.2093T>C
n.2274T>C
n.2087T>C
c.1985T>C (p.Met662Thr)
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.2264T>C
n.2351T>C
n.2210T>C
n.2120T>C
n.1821T>C
n.1718T>C
n.2055T>C
n.2015T>C
n.2196T>C
n.2009T>C
13g.100527718T>GCA388640673PCCAc.2084T>G (p.Met695Arg)
c.1282T>G
c.1599T>G
c.1744T>G
c.*1568T>G (n.*1568T>G)
c.1943T>G (p.Met648Arg)
c.2006T>G (p.Met669Arg)
c.233T>G (p.Met78Arg)
c.300T>G
n.1941T>G
c.2030T>G (p.Met677Arg)
c.1940T>G (p.Met647Arg)
c.1865T>G (p.Met622Arg)
c.1862T>G (p.Met621Arg)
c.1139T>G (p.Met380Arg)
c.1085T>G (p.Met362Arg)
c.995T>G (p.Met332Arg)
n.2133T>G
n.2171T>G
n.2093T>G
n.2274T>G
n.2087T>G
c.1985T>G (p.Met662Arg)
c.*12T>G (n.*12T>G)
n.2264T>G
n.2351T>G
n.2210T>G
n.2120T>G
n.1821T>G
n.1718T>G
n.2055T>G
n.2015T>G
n.2196T>G
n.2009T>G
13g.100527719G>ACA388640674PCCAc.2085G>A (p.Met695Ile)
c.1283G>A
c.1600G>A
c.1745G>A
c.*1569G>A (n.*1569G>A)
c.1944G>A (p.Met648Ile)
c.2007G>A (p.Met669Ile)
c.234G>A (p.Met78Ile)
c.301G>A
n.1942G>A
c.2031G>A (p.Met677Ile)
c.1941G>A (p.Met647Ile)
c.1866G>A (p.Met622Ile)
c.1863G>A (p.Met621Ile)
c.1140G>A (p.Met380Ile)
c.1086G>A (p.Met362Ile)
c.996G>A (p.Met332Ile)
n.2134G>A
n.2172G>A
n.2094G>A
n.2275G>A
n.2088G>A
c.1986G>A (p.Met662Ile)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.2265G>A
n.2352G>A
n.2211G>A
n.2121G>A
n.1822G>A
n.1719G>A
n.2056G>A
n.2016G>A
n.2197G>A
n.2010G>A
13g.100527719G>CCA388640675PCCAc.2085G>C (p.Met695Ile)
c.1283G>C
c.1600G>C
c.1745G>C
c.*1569G>C (n.*1569G>C)
c.1944G>C (p.Met648Ile)
c.2007G>C (p.Met669Ile)
c.234G>C (p.Met78Ile)
c.301G>C
n.1942G>C
c.2031G>C (p.Met677Ile)
c.1941G>C (p.Met647Ile)
c.1866G>C (p.Met622Ile)
c.1863G>C (p.Met621Ile)
c.1140G>C (p.Met380Ile)
c.1086G>C (p.Met362Ile)
c.996G>C (p.Met332Ile)
n.2134G>C
n.2172G>C
n.2094G>C
n.2275G>C
n.2088G>C
c.1986G>C (p.Met662Ile)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.2265G>C
n.2352G>C
n.2211G>C
n.2121G>C
n.1822G>C
n.1719G>C
n.2056G>C
n.2016G>C
n.2197G>C
n.2010G>C
13g.100527719G>TCA388640676PCCAc.2085G>T (p.Met695Ile)
c.1283G>T
c.1600G>T
c.1745G>T
c.*1569G>T (n.*1569G>T)
c.1944G>T (p.Met648Ile)
c.2007G>T (p.Met669Ile)
c.234G>T (p.Met78Ile)
c.301G>T
n.1942G>T
c.2031G>T (p.Met677Ile)
c.1941G>T (p.Met647Ile)
c.1866G>T (p.Met622Ile)
c.1863G>T (p.Met621Ile)
c.1140G>T (p.Met380Ile)
c.1086G>T (p.Met362Ile)
c.996G>T (p.Met332Ile)
n.2134G>T
n.2172G>T
n.2094G>T
n.2275G>T
n.2088G>T
c.1986G>T (p.Met662Ile)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.2265G>T
n.2352G>T
n.2211G>T
n.2121G>T
n.1822G>T
n.1719G>T
n.2056G>T
n.2016G>T
n.2197G>T
n.2010G>T
13g.100527720C>ACA388640678PCCAc.2086C>A (p.Gln696Lys)
c.1284C>A
c.1601C>A
c.1746C>A
c.*1570C>A (n.*1570C>A)
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.2008C>A (p.Gln670Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
c.302C>A
n.1943C>A
c.2032C>A (p.Gln678Lys)
c.1942C>A (p.Gln648Lys)
c.1867C>A (p.Gln623Lys)
c.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.1141C>A (p.Gln381Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.997C>A (p.Gln333Lys)
n.2135C>A
n.2173C>A
n.2095C>A
n.2276C>A
n.2089C>A
c.1987C>A (p.Gln663Lys)
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.2266C>A
n.2353C>A
n.2212C>A
n.2122C>A
n.1823C>A
n.1720C>A
n.2057C>A
n.2017C>A
n.2198C>A
n.2011C>A
13g.100527720C>GCA388640679PCCAc.2086C>G (p.Gln696Glu)
c.1284C>G
c.1601C>G
c.1746C>G
c.*1570C>G (n.*1570C>G)
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.2008C>G (p.Gln670Glu)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
c.302C>G
n.1943C>G
c.2032C>G (p.Gln678Glu)
c.1942C>G (p.Gln648Glu)
c.1867C>G (p.Gln623Glu)
c.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.1141C>G (p.Gln381Glu)
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.997C>G (p.Gln333Glu)
n.2135C>G
n.2173C>G
n.2095C>G
n.2276C>G
n.2089C>G
c.1987C>G (p.Gln663Glu)
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.2266C>G
n.2353C>G
n.2212C>G
n.2122C>G
n.1823C>G
n.1720C>G
n.2057C>G
n.2017C>G
n.2198C>G
n.2011C>G
13g.100527720C>TCA388640677PCCAc.2086C>T (p.Gln696Ter)
c.1284C>T
c.1601C>T
c.1746C>T
c.*1570C>T (n.*1570C>T)
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.2008C>T (p.Gln670Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
c.302C>T
n.1943C>T
c.2032C>T (p.Gln678Ter)
c.1942C>T (p.Gln648Ter)
c.1867C>T (p.Gln623Ter)
c.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.1141C>T (p.Gln381Ter)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.997C>T (p.Gln333Ter)
n.2135C>T
n.2173C>T
n.2095C>T
n.2276C>T
n.2089C>T
c.1987C>T (p.Gln663Ter)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.2266C>T
n.2353C>T
n.2212C>T
n.2122C>T
n.1823C>T
n.1720C>T
n.2057C>T
n.2017C>T
n.2198C>T
n.2011C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.100527721A=CA2114130166PCCAc.2087A= (p.Gln696=)
c.1285A=
c.1602A=
c.1747A=
c.*1571A= (n.*1571A=)
c.1946A= (p.Gln649=)
c.2009A= (p.Gln670=)
c.236A= (p.Gln79=)
c.303A=
n.1944A=
c.2033A= (p.Gln678=)
c.1943A= (p.Gln648=)
c.1868A= (p.Gln623=)
c.1865A= (p.Gln622=)
c.1142A= (p.Gln381=)
c.1088A= (p.Gln363=)
c.998A= (p.Gln333=)
n.2136A=
n.2174A=
n.2096A=
n.2277A=
n.2090A=
c.1988A= (p.Gln663=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.2267A=
n.2354A=
n.2213A=
n.2123A=
n.1824A=
n.1721A=
n.2058A=
n.2018A=
n.2199A=
n.2012A=
13g.100527721A>CCA388640681PCCAc.2087A>C (p.Gln696Pro)
c.1285A>C
c.1602A>C
c.1747A>C
c.*1571A>C (n.*1571A>C)
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.2009A>C (p.Gln670Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
c.303A>C
n.1944A>C
c.2033A>C (p.Gln678Pro)
c.1943A>C (p.Gln648Pro)
c.1868A>C (p.Gln623Pro)
c.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.1142A>C (p.Gln381Pro)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.998A>C (p.Gln333Pro)
n.2136A>C
n.2174A>C
n.2096A>C
n.2277A>C
n.2090A>C
c.1988A>C (p.Gln663Pro)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.2267A>C
n.2354A>C
n.2213A>C
n.2123A>C
n.1824A>C
n.1721A>C
n.2058A>C
n.2018A>C
n.2199A>C
n.2012A>C
13g.100527721A>GCA7033898PCCAc.2087A>G (p.Gln696Arg)
c.1285A>G
c.1602A>G
c.1747A>G
c.*1571A>G (n.*1571A>G)
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.2009A>G (p.Gln670Arg)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
c.303A>G
n.1944A>G
c.2033A>G (p.Gln678Arg)
c.1943A>G (p.Gln648Arg)
c.1868A>G (p.Gln623Arg)
c.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.1142A>G (p.Gln381Arg)
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.998A>G (p.Gln333Arg)
n.2136A>G
n.2174A>G
n.2096A>G
n.2277A>G
n.2090A>G
c.1988A>G (p.Gln663Arg)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.2267A>G
n.2354A>G
n.2213A>G
n.2123A>G
n.1824A>G
n.1721A>G
n.2058A>G
n.2018A>G
n.2199A>G
n.2012A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100527721A>TCA388640680PCCAc.2087A>T (p.Gln696Leu)
c.1285A>T
c.1602A>T
c.1747A>T
c.*1571A>T (n.*1571A>T)
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.2009A>T (p.Gln670Leu)
c.236A>T (p.Gln79Leu)
c.303A>T
n.1944A>T
c.2033A>T (p.Gln678Leu)
c.1943A>T (p.Gln648Leu)
c.1868A>T (p.Gln623Leu)
c.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.1142A>T (p.Gln381Leu)
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.998A>T (p.Gln333Leu)
n.2136A>T
n.2174A>T
n.2096A>T
n.2277A>T
n.2090A>T
c.1988A>T (p.Gln663Leu)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.2267A>T
n.2354A>T
n.2213A>T
n.2123A>T
n.1824A>T
n.1721A>T
n.2058A>T
n.2018A>T
n.2199A>T
n.2012A>T
13g.100527722G>ACA484534856PCCAc.2088G>A (p.Gln696=)
c.1286G>A
c.1603G>A
c.1748G>A
c.*1572G>A (n.*1572G>A)
c.1947G>A (p.Gln649=)
c.2010G>A (p.Gln670=)
c.237G>A (p.Gln79=)
c.304G>A
n.1945G>A
c.2034G>A (p.Gln678=)
c.1944G>A (p.Gln648=)
c.1869G>A (p.Gln623=)
c.1866G>A (p.Gln622=)
c.1143G>A (p.Gln381=)
c.1089G>A (p.Gln363=)
c.999G>A (p.Gln333=)
n.2137G>A
n.2175G>A
n.2097G>A
n.2278G>A
n.2091G>A
c.1989G>A (p.Gln663=)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.2268G>A
n.2355G>A
n.2214G>A
n.2124G>A
n.1825G>A
n.1722G>A
n.2059G>A
n.2019G>A
n.2200G>A
n.2013G>A
13g.100527722G>CCA388640682PCCAc.2088G>C (p.Gln696His)
c.1286G>C
c.1603G>C
c.1748G>C
c.*1572G>C (n.*1572G>C)
c.1947G>C (p.Gln649His)
c.2010G>C (p.Gln670His)
c.237G>C (p.Gln79His)
c.304G>C
n.1945G>C
c.2034G>C (p.Gln678His)
c.1944G>C (p.Gln648His)
c.1869G>C (p.Gln623His)
c.1866G>C (p.Gln622His)
c.1143G>C (p.Gln381His)
c.1089G>C (p.Gln363His)
c.999G>C (p.Gln333His)
n.2137G>C
n.2175G>C
n.2097G>C
n.2278G>C
n.2091G>C
c.1989G>C (p.Gln663His)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.2268G>C
n.2355G>C
n.2214G>C
n.2124G>C
n.1825G>C
n.1722G>C
n.2059G>C
n.2019G>C
n.2200G>C
n.2013G>C
13g.100527722G>TCA388640683PCCAc.2088G>T (p.Gln696His)
c.1286G>T
c.1603G>T
c.1748G>T
c.*1572G>T (n.*1572G>T)
c.1947G>T (p.Gln649His)
c.2010G>T (p.Gln670His)
c.237G>T (p.Gln79His)
c.304G>T
n.1945G>T
c.2034G>T (p.Gln678His)
c.1944G>T (p.Gln648His)
c.1869G>T (p.Gln623His)
c.1866G>T (p.Gln622His)
c.1143G>T (p.Gln381His)
c.1089G>T (p.Gln363His)
c.999G>T (p.Gln333His)
n.2137G>T
n.2175G>T
n.2097G>T
n.2278G>T
n.2091G>T
c.1989G>T (p.Gln663His)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.2268G>T
n.2355G>T
n.2214G>T
n.2124G>T
n.1825G>T
n.1722G>T
n.2059G>T
n.2019G>T
n.2200G>T
n.2013G>T
13g.100527723A>CCA388640684PCCAc.2089A>C (p.Asn697His)
c.1287A>C
c.1604A>C
c.1749A>C
c.*1573A>C (n.*1573A>C)
c.1948A>C (p.Asn650His)
c.2011A>C (p.Asn671His)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.305A>C
n.1946A>C
c.2035A>C (p.Asn679His)
c.1945A>C (p.Asn649His)
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.1867A>C (p.Asn623His)
c.1144A>C (p.Asn382His)
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.1000A>C (p.Asn334His)
n.2138A>C
n.2176A>C
n.2098A>C
n.2279A>C
n.2092A>C
c.1990A>C (p.Asn664His)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.2269A>C
n.2356A>C
n.2215A>C
n.2125A>C
n.1826A>C
n.1723A>C
n.2060A>C
n.2020A>C
n.2201A>C
n.2014A>C
13g.100527723A>GCA388640685PCCAc.2089A>G (p.Asn697Asp)
c.1287A>G
c.1604A>G
c.1749A>G
c.*1573A>G (n.*1573A>G)
c.1948A>G (p.Asn650Asp)
c.2011A>G (p.Asn671Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.305A>G
n.1946A>G
c.2035A>G (p.Asn679Asp)
c.1945A>G (p.Asn649Asp)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.1000A>G (p.Asn334Asp)
n.2138A>G
n.2176A>G
n.2098A>G
n.2279A>G
n.2092A>G
c.1990A>G (p.Asn664Asp)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.2269A>G
n.2356A>G
n.2215A>G
n.2125A>G
n.1826A>G
n.1723A>G
n.2060A>G
n.2020A>G
n.2201A>G
n.2014A>G
13g.100527723A>TCA388640686PCCAc.2089A>T (p.Asn697Tyr)
c.1287A>T
c.1604A>T
c.1749A>T
c.*1573A>T (n.*1573A>T)
c.1948A>T (p.Asn650Tyr)
c.2011A>T (p.Asn671Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.305A>T
n.1946A>T
c.2035A>T (p.Asn679Tyr)
c.1945A>T (p.Asn649Tyr)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.1000A>T (p.Asn334Tyr)
n.2138A>T
n.2176A>T
n.2098A>T
n.2279A>T
n.2092A>T
c.1990A>T (p.Asn664Tyr)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.2269A>T
n.2356A>T
n.2215A>T
n.2125A>T
n.1826A>T
n.1723A>T
n.2060A>T
n.2020A>T
n.2201A>T
n.2014A>T
13g.100527724A>CCA388640689PCCAc.2090A>C (p.Asn697Thr)
c.1288A>C
c.1605A>C
c.1750A>C
c.*1574A>C (n.*1574A>C)
c.1949A>C (p.Asn650Thr)
c.2012A>C (p.Asn671Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.306A>C
n.1947A>C
c.2036A>C (p.Asn679Thr)
c.1946A>C (p.Asn649Thr)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.1001A>C (p.Asn334Thr)
n.2139A>C
n.2177A>C
n.2099A>C
n.2280A>C
n.2093A>C
c.1991A>C (p.Asn664Thr)
c.*18A>C (n.*18A>C)
n.2270A>C
n.2357A>C
n.2216A>C
n.2126A>C
n.1827A>C
n.1724A>C
n.2061A>C
n.2021A>C
n.2202A>C
n.2015A>C
13g.100527724A>GCA388640687PCCAc.2090A>G (p.Asn697Ser)
c.1288A>G
c.1605A>G
c.1750A>G
c.*1574A>G (n.*1574A>G)
c.1949A>G (p.Asn650Ser)
c.2012A>G (p.Asn671Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.306A>G
n.1947A>G
c.2036A>G (p.Asn679Ser)
c.1946A>G (p.Asn649Ser)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.1001A>G (p.Asn334Ser)
n.2139A>G
n.2177A>G
n.2099A>G
n.2280A>G
n.2093A>G
c.1991A>G (p.Asn664Ser)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.2270A>G
n.2357A>G
n.2216A>G
n.2126A>G
n.1827A>G
n.1724A>G
n.2061A>G
n.2021A>G
n.2202A>G
n.2015A>G
13g.100527724A>TCA388640688PCCAc.2090A>T (p.Asn697Ile)
c.1288A>T
c.1605A>T
c.1750A>T
c.*1574A>T (n.*1574A>T)
c.1949A>T (p.Asn650Ile)
c.2012A>T (p.Asn671Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.306A>T
n.1947A>T
c.2036A>T (p.Asn679Ile)
c.1946A>T (p.Asn649Ile)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.1001A>T (p.Asn334Ile)
n.2139A>T
n.2177A>T
n.2099A>T
n.2280A>T
n.2093A>T
c.1991A>T (p.Asn664Ile)
c.*18A>T (n.*18A>T)
n.2270A>T
n.2357A>T
n.2216A>T
n.2126A>T
n.1827A>T
n.1724A>T
n.2061A>T
n.2021A>T
n.2202A>T
n.2015A>T
13g.100527725T>ACA388640690PCCAc.2091T>A (p.Asn697Lys)
c.1289T>A
c.1606T>A
c.1751T>A
c.*1575T>A (n.*1575T>A)
c.1950T>A (p.Asn650Lys)
c.2013T>A (p.Asn671Lys)
c.240T>A (p.Asn80Lys)
c.307T>A
n.1948T>A
c.2037T>A (p.Asn679Lys)
c.1947T>A (p.Asn649Lys)
c.1872T>A (p.Asn624Lys)
c.1869T>A (p.Asn623Lys)
c.1146T>A (p.Asn382Lys)
c.1092T>A (p.Asn364Lys)
c.1002T>A (p.Asn334Lys)
n.2140T>A
n.2178T>A
n.2100T>A
n.2281T>A
n.2094T>A
c.1992T>A (p.Asn664Lys)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.2271T>A
n.2358T>A
n.2217T>A
n.2127T>A
n.1828T>A
n.1725T>A
n.2062T>A
n.2022T>A
n.2203T>A
n.2016T>A
13g.100527725T>CCA484534864PCCAc.2091T>C (p.Asn697=)
c.1289T>C
c.1606T>C
c.1751T>C
c.*1575T>C (n.*1575T>C)
c.1950T>C (p.Asn650=)
c.2013T>C (p.Asn671=)
c.240T>C (p.Asn80=)
c.307T>C
n.1948T>C
c.2037T>C (p.Asn679=)
c.1947T>C (p.Asn649=)
c.1872T>C (p.Asn624=)
c.1869T>C (p.Asn623=)
c.1146T>C (p.Asn382=)
c.1092T>C (p.Asn364=)
c.1002T>C (p.Asn334=)
n.2140T>C
n.2178T>C
n.2100T>C
n.2281T>C
n.2094T>C
c.1992T>C (p.Asn664=)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.2271T>C
n.2358T>C
n.2217T>C
n.2127T>C
n.1828T>C
n.1725T>C
n.2062T>C
n.2022T>C
n.2203T>C
n.2016T>C
13g.100527725T>GCA388640691PCCAc.2091T>G (p.Asn697Lys)
c.1289T>G
c.1606T>G
c.1751T>G
c.*1575T>G (n.*1575T>G)
c.1950T>G (p.Asn650Lys)
c.2013T>G (p.Asn671Lys)
c.240T>G (p.Asn80Lys)
c.307T>G
n.1948T>G
c.2037T>G (p.Asn679Lys)
c.1947T>G (p.Asn649Lys)
c.1872T>G (p.Asn624Lys)
c.1869T>G (p.Asn623Lys)
c.1146T>G (p.Asn382Lys)
c.1092T>G (p.Asn364Lys)
c.1002T>G (p.Asn334Lys)
n.2140T>G
n.2178T>G
n.2100T>G
n.2281T>G
n.2094T>G
c.1992T>G (p.Asn664Lys)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.2271T>G
n.2358T>G
n.2217T>G
n.2127T>G
n.1828T>G
n.1725T>G
n.2062T>G
n.2022T>G
n.2203T>G
n.2016T>G
13g.100527726A>CCA388640692PCCAc.2092A>C (p.Ser698Arg)
c.1290A>C
c.1607A>C
c.1752A>C
c.*1576A>C (n.*1576A>C)
c.1951A>C (p.Ser651Arg)
c.2014A>C (p.Ser672Arg)
c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.308A>C
n.1949A>C
c.2038A>C (p.Ser680Arg)
c.1948A>C (p.Ser650Arg)
c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.1870A>C (p.Ser624Arg)
c.1147A>C (p.Ser383Arg)
c.1093A>C (p.Ser365Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
n.2141A>C
n.2179A>C
n.2101A>C
n.2282A>C
n.2095A>C
c.1993A>C (p.Ser665Arg)
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.2272A>C
n.2359A>C
n.2218A>C
n.2128A>C
n.1829A>C
n.1726A>C
n.2063A>C
n.2023A>C
n.2204A>C
n.2017A>C
13g.100527726A>GCA388640693PCCAc.2092A>G (p.Ser698Gly)
c.1290A>G
c.1607A>G
c.1752A>G
c.*1576A>G (n.*1576A>G)
c.1951A>G (p.Ser651Gly)
c.2014A>G (p.Ser672Gly)
c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.308A>G
n.1949A>G
c.2038A>G (p.Ser680Gly)
c.1948A>G (p.Ser650Gly)
c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.1870A>G (p.Ser624Gly)
c.1147A>G (p.Ser383Gly)
c.1093A>G (p.Ser365Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
n.2141A>G
n.2179A>G
n.2101A>G
n.2282A>G
n.2095A>G
c.1993A>G (p.Ser665Gly)
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.2272A>G
n.2359A>G
n.2218A>G
n.2128A>G
n.1829A>G
n.1726A>G
n.2063A>G
n.2023A>G
n.2204A>G
n.2017A>G
13g.100527726A>TCA388640694PCCAc.2092A>T (p.Ser698Cys)
c.1290A>T
c.1607A>T
c.1752A>T
c.*1576A>T (n.*1576A>T)
c.1951A>T (p.Ser651Cys)
c.2014A>T (p.Ser672Cys)
c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.308A>T
n.1949A>T
c.2038A>T (p.Ser680Cys)
c.1948A>T (p.Ser650Cys)
c.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.1870A>T (p.Ser624Cys)
c.1147A>T (p.Ser383Cys)
c.1093A>T (p.Ser365Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
n.2141A>T
n.2179A>T
n.2101A>T
n.2282A>T
n.2095A>T
c.1993A>T (p.Ser665Cys)
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.2272A>T
n.2359A>T
n.2218A>T
n.2128A>T
n.1829A>T
n.1726A>T
n.2063A>T
n.2023A>T
n.2204A>T
n.2017A>T
13g.100527727G>ACA7033899PCCAc.2093G>A (p.Ser698Asn)
c.1291G>A
c.1608G>A
c.1753G>A
c.*1577G>A (n.*1577G>A)
c.1952G>A (p.Ser651Asn)
c.2015G>A (p.Ser672Asn)
c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.309G>A
n.1950G>A
c.2039G>A (p.Ser680Asn)
c.1949G>A (p.Ser650Asn)
c.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.1871G>A (p.Ser624Asn)
c.1148G>A (p.Ser383Asn)
c.1094G>A (p.Ser365Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
n.2142G>A
n.2180G>A
n.2102G>A
n.2283G>A
n.2096G>A
c.1994G>A (p.Ser665Asn)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.2273G>A
n.2360G>A
n.2219G>A
n.2129G>A
n.1830G>A
n.1727G>A
n.2064G>A
n.2024G>A
n.2205G>A
n.2018G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100527727G>CCA388640696PCCAc.2093G>C (p.Ser698Thr)
c.1291G>C
c.1608G>C
c.1753G>C
c.*1577G>C (n.*1577G>C)
c.1952G>C (p.Ser651Thr)
c.2015G>C (p.Ser672Thr)
c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.309G>C
n.1950G>C
c.2039G>C (p.Ser680Thr)
c.1949G>C (p.Ser650Thr)
c.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.1871G>C (p.Ser624Thr)
c.1148G>C (p.Ser383Thr)
c.1094G>C (p.Ser365Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
n.2142G>C
n.2180G>C
n.2102G>C
n.2283G>C
n.2096G>C
c.1994G>C (p.Ser665Thr)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.2273G>C
n.2360G>C
n.2219G>C
n.2129G>C
n.1830G>C
n.1727G>C
n.2064G>C
n.2024G>C
n.2205G>C
n.2018G>C
13g.100527727G=CA2114130167PCCAc.2093G= (p.Ser698=)
c.1291G=
c.1608G=
c.1753G=
c.*1577G= (n.*1577G=)
c.1952G= (p.Ser651=)
c.2015G= (p.Ser672=)
c.242G= (p.Ser81=)
c.309G=
n.1950G=
c.2039G= (p.Ser680=)
c.1949G= (p.Ser650=)
c.1874G= (p.Ser625=)
c.1871G= (p.Ser624=)
c.1148G= (p.Ser383=)
c.1094G= (p.Ser365=)
c.1004G= (p.Ser335=)
n.2142G=
n.2180G=
n.2102G=
n.2283G=
n.2096G=
c.1994G= (p.Ser665=)
c.*21G= (n.*21G=)
n.2273G=
n.2360G=
n.2219G=
n.2129G=
n.1830G=
n.1727G=
n.2064G=
n.2024G=
n.2205G=
n.2018G=
13g.100527727G>TCA388640695PCCAc.2093G>T (p.Ser698Ile)
c.1291G>T
c.1608G>T
c.1753G>T
c.*1577G>T (n.*1577G>T)
c.1952G>T (p.Ser651Ile)
c.2015G>T (p.Ser672Ile)
c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.309G>T
n.1950G>T
c.2039G>T (p.Ser680Ile)
c.1949G>T (p.Ser650Ile)
c.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.1871G>T (p.Ser624Ile)
c.1148G>T (p.Ser383Ile)
c.1094G>T (p.Ser365Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
n.2142G>T
n.2180G>T
n.2102G>T
n.2283G>T
n.2096G>T
c.1994G>T (p.Ser665Ile)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.2273G>T
n.2360G>T
n.2219G>T
n.2129G>T
n.1830G>T
n.1727G>T
n.2064G>T
n.2024G>T
n.2205G>T
n.2018G>T
13g.100527728T>ACA388640697PCCAc.2094T>A (p.Ser698Arg)
c.1292T>A
c.1609T>A
c.1754T>A
c.*1578T>A (n.*1578T>A)
c.1953T>A (p.Ser651Arg)
c.2016T>A (p.Ser672Arg)
c.243T>A (p.Ser81Arg)
c.310T>A
n.1951T>A
c.2040T>A (p.Ser680Arg)
c.1950T>A (p.Ser650Arg)
c.1875T>A (p.Ser625Arg)
c.1872T>A (p.Ser624Arg)
c.1149T>A (p.Ser383Arg)
c.1095T>A (p.Ser365Arg)
c.1005T>A (p.Ser335Arg)
n.2143T>A
n.2181T>A
n.2103T>A
n.2284T>A
n.2097T>A
c.1995T>A (p.Ser665Arg)
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.2274T>A
n.2361T>A
n.2220T>A
n.2130T>A
n.1831T>A
n.1728T>A
n.2065T>A
n.2025T>A
n.2206T>A
n.2019T>A
13g.100527728T>CCA484534874PCCAc.2094T>C (p.Ser698=)
c.1292T>C
c.1609T>C
c.1754T>C
c.*1578T>C (n.*1578T>C)
c.1953T>C (p.Ser651=)
c.2016T>C (p.Ser672=)
c.243T>C (p.Ser81=)
c.310T>C
n.1951T>C
c.2040T>C (p.Ser680=)
c.1950T>C (p.Ser650=)
c.1875T>C (p.Ser625=)
c.1872T>C (p.Ser624=)
c.1149T>C (p.Ser383=)
c.1095T>C (p.Ser365=)
c.1005T>C (p.Ser335=)
n.2143T>C
n.2181T>C
n.2103T>C
n.2284T>C
n.2097T>C
c.1995T>C (p.Ser665=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.2274T>C
n.2361T>C
n.2220T>C
n.2130T>C
n.1831T>C
n.1728T>C
n.2065T>C
n.2025T>C
n.2206T>C
n.2019T>C
 ClinVar dbSNP
13g.100527728T>GCA388640698PCCAc.2094T>G (p.Ser698Arg)
c.1292T>G
c.1609T>G
c.1754T>G
c.*1578T>G (n.*1578T>G)
c.1953T>G (p.Ser651Arg)
c.2016T>G (p.Ser672Arg)
c.243T>G (p.Ser81Arg)
c.310T>G
n.1951T>G
c.2040T>G (p.Ser680Arg)
c.1950T>G (p.Ser650Arg)
c.1875T>G (p.Ser625Arg)
c.1872T>G (p.Ser624Arg)
c.1149T>G (p.Ser383Arg)
c.1095T>G (p.Ser365Arg)
c.1005T>G (p.Ser335Arg)
n.2143T>G
n.2181T>G
n.2103T>G
n.2284T>G
n.2097T>G
c.1995T>G (p.Ser665Arg)
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.2274T>G
n.2361T>G
n.2220T>G
n.2130T>G
n.1831T>G
n.1728T>G
n.2065T>G
n.2025T>G
n.2206T>G
n.2019T>G
13g.100527729A>CCA388640699PCCAc.2095A>C (p.Met699Leu)
c.1293A>C
c.1610A>C
c.1755A>C
c.*1579A>C (n.*1579A>C)
c.1954A>C (p.Met652Leu)
c.2017A>C (p.Met673Leu)
c.244A>C (p.Met82Leu)
c.311A>C
n.1952A>C
c.2041A>C (p.Met681Leu)
c.1951A>C (p.Met651Leu)
c.1876A>C (p.Met626Leu)
c.1873A>C (p.Met625Leu)
c.1150A>C (p.Met384Leu)
c.1096A>C (p.Met366Leu)
c.1006A>C (p.Met336Leu)
n.2144A>C
n.2182A>C
n.2104A>C
n.2285A>C
n.2098A>C
c.1996A>C (p.Met666Leu)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.2275A>C
n.2362A>C
n.2221A>C
n.2131A>C
n.1832A>C
n.1729A>C
n.2066A>C
n.2026A>C
n.2207A>C
n.2020A>C
13g.100527729A>GCA388640700PCCAc.2095A>G (p.Met699Val)
c.1293A>G
c.1610A>G
c.1755A>G
c.*1579A>G (n.*1579A>G)
c.1954A>G (p.Met652Val)
c.2017A>G (p.Met673Val)
c.244A>G (p.Met82Val)
c.311A>G
n.1952A>G
c.2041A>G (p.Met681Val)
c.1951A>G (p.Met651Val)
c.1876A>G (p.Met626Val)
c.1873A>G (p.Met625Val)
c.1150A>G (p.Met384Val)
c.1096A>G (p.Met366Val)
c.1006A>G (p.Met336Val)
n.2144A>G
n.2182A>G
n.2104A>G
n.2285A>G
n.2098A>G
c.1996A>G (p.Met666Val)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.2275A>G
n.2362A>G
n.2221A>G
n.2131A>G
n.1832A>G
n.1729A>G
n.2066A>G
n.2026A>G
n.2207A>G
n.2020A>G
13g.100527729A>TCA388640701PCCAc.2095A>T (p.Met699Leu)
c.1293A>T
c.1610A>T
c.1755A>T
c.*1579A>T (n.*1579A>T)
c.1954A>T (p.Met652Leu)
c.2017A>T (p.Met673Leu)
c.244A>T (p.Met82Leu)
c.311A>T
n.1952A>T
c.2041A>T (p.Met681Leu)
c.1951A>T (p.Met651Leu)
c.1876A>T (p.Met626Leu)
c.1873A>T (p.Met625Leu)
c.1150A>T (p.Met384Leu)
c.1096A>T (p.Met366Leu)
c.1006A>T (p.Met336Leu)
n.2144A>T
n.2182A>T
n.2104A>T
n.2285A>T
n.2098A>T
c.1996A>T (p.Met666Leu)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.2275A>T
n.2362A>T
n.2221A>T
n.2131A>T
n.1832A>T
n.1729A>T
n.2066A>T
n.2026A>T
n.2207A>T
n.2020A>T
13g.100527730T>ACA388640702PCCAc.2096T>A (p.Met699Lys)
c.1294T>A
c.1611T>A
c.1756T>A
c.*1580T>A (n.*1580T>A)
c.1955T>A (p.Met652Lys)
c.2018T>A (p.Met673Lys)
c.245T>A (p.Met82Lys)
c.312T>A
n.1953T>A
c.2042T>A (p.Met681Lys)
c.1952T>A (p.Met651Lys)
c.1877T>A (p.Met626Lys)
c.1874T>A (p.Met625Lys)
c.1151T>A (p.Met384Lys)
c.1097T>A (p.Met366Lys)
c.1007T>A (p.Met336Lys)
n.2145T>A
n.2183T>A
n.2105T>A
n.2286T>A
n.2099T>A
c.1997T>A (p.Met666Lys)
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.2276T>A
n.2363T>A
n.2222T>A
n.2132T>A
n.1833T>A
n.1730T>A
n.2067T>A
n.2027T>A
n.2208T>A
n.2021T>A
13g.100527730T>CCA388640703PCCAc.2096T>C (p.Met699Thr)
c.1294T>C
c.1611T>C
c.1756T>C
c.*1580T>C (n.*1580T>C)
c.1955T>C (p.Met652Thr)
c.2018T>C (p.Met673Thr)
c.245T>C (p.Met82Thr)
c.312T>C
n.1953T>C
c.2042T>C (p.Met681Thr)
c.1952T>C (p.Met651Thr)
c.1877T>C (p.Met626Thr)
c.1874T>C (p.Met625Thr)
c.1151T>C (p.Met384Thr)
c.1097T>C (p.Met366Thr)
c.1007T>C (p.Met336Thr)
n.2145T>C
n.2183T>C
n.2105T>C
n.2286T>C
n.2099T>C
c.1997T>C (p.Met666Thr)
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.2276T>C
n.2363T>C
n.2222T>C
n.2132T>C
n.1833T>C
n.1730T>C
n.2067T>C
n.2027T>C
n.2208T>C
n.2021T>C
13g.100527730T>GCA388640704PCCAc.2096T>G (p.Met699Arg)
c.1294T>G
c.1611T>G
c.1756T>G
c.*1580T>G (n.*1580T>G)
c.1955T>G (p.Met652Arg)
c.2018T>G (p.Met673Arg)
c.245T>G (p.Met82Arg)
c.312T>G
n.1953T>G
c.2042T>G (p.Met681Arg)
c.1952T>G (p.Met651Arg)
c.1877T>G (p.Met626Arg)
c.1874T>G (p.Met625Arg)
c.1151T>G (p.Met384Arg)
c.1097T>G (p.Met366Arg)
c.1007T>G (p.Met336Arg)
n.2145T>G
n.2183T>G
n.2105T>G
n.2286T>G
n.2099T>G
c.1997T>G (p.Met666Arg)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.2276T>G
n.2363T>G
n.2222T>G
n.2132T>G
n.1833T>G
n.1730T>G
n.2067T>G
n.2027T>G
n.2208T>G
n.2021T>G
13g.100527732_100527738delCA2580086994PCCAc.2098_2104del (p.Thr700GlyfsTer6)
c.1296_1302del
c.1613_1619del
c.1758_1764del
c.*1582_*1588del (n.*1582_*1588del)
c.1957_1963del (p.Thr653GlyfsTer6)
c.2020_2026del (p.Thr674GlyfsTer6)
c.247_253del (p.Thr83GlyfsTer6)
c.314_320del
n.1955_1961del
c.2044_2050del (p.Thr682GlyfsTer6)
c.1954_1960del (p.Thr652GlyfsTer6)
c.1879_1885del (p.Thr627GlyfsTer6)
c.1876_1882del (p.Thr626GlyfsTer6)
c.1153_1159del (p.Thr385GlyfsTer6)
c.1099_1105del (p.Thr367GlyfsTer6)
c.1009_1015del (p.Thr337GlyfsTer6)
n.2147_2153del
n.2185_2191del
n.2107_2113del
n.2288_2294del
n.2101_2107del
c.1999_2005del (p.Thr667GlyfsTer6)
c.*26_*32del (n.*26_*32del)
n.2278_2284del
n.2365_2371del
n.2224_2230del
n.2134_2140del
n.1835_1841del
n.1732_1738del
n.2069_2075del
n.2029_2035del
n.2210_2216del
n.2023_2029del
 ClinVar
13g.100527731G>ACA388640705PCCAc.2097G>A (p.Met699Ile)
c.1295G>A
c.1612G>A
c.1757G>A
c.*1581G>A (n.*1581G>A)
c.1956G>A (p.Met652Ile)
c.2019G>A (p.Met673Ile)
c.246G>A (p.Met82Ile)
c.313G>A
n.1954G>A
c.2043G>A (p.Met681Ile)
c.1953G>A (p.Met651Ile)
c.1878G>A (p.Met626Ile)
c.1875G>A (p.Met625Ile)
c.1152G>A (p.Met384Ile)
c.1098G>A (p.Met366Ile)
c.1008G>A (p.Met336Ile)
n.2146G>A
n.2184G>A
n.2106G>A
n.2287G>A
n.2100G>A
c.1998G>A (p.Met666Ile)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.2277G>A
n.2364G>A
n.2223G>A
n.2133G>A
n.1834G>A
n.1731G>A
n.2068G>A
n.2028G>A
n.2209G>A
n.2022G>A
 dbSNP
13g.100527731G>CCA388640706PCCAc.2097G>C (p.Met699Ile)
c.1295G>C
c.1612G>C
c.1757G>C
c.*1581G>C (n.*1581G>C)
c.1956G>C (p.Met652Ile)
c.2019G>C (p.Met673Ile)
c.246G>C (p.Met82Ile)
c.313G>C
n.1954G>C
c.2043G>C (p.Met681Ile)
c.1953G>C (p.Met651Ile)
c.1878G>C (p.Met626Ile)
c.1875G>C (p.Met625Ile)
c.1152G>C (p.Met384Ile)
c.1098G>C (p.Met366Ile)
c.1008G>C (p.Met336Ile)
n.2146G>C
n.2184G>C
n.2106G>C
n.2287G>C
n.2100G>C
c.1998G>C (p.Met666Ile)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.2277G>C
n.2364G>C
n.2223G>C
n.2133G>C
n.1834G>C
n.1731G>C
n.2068G>C
n.2028G>C
n.2209G>C
n.2022G>C
 gnomAD v4
13g.100527731G=CA2114130168PCCAc.2097G= (p.Met699=)
c.1295G=
c.1612G=
c.1757G=
c.*1581G= (n.*1581G=)
c.1956G= (p.Met652=)
c.2019G= (p.Met673=)
c.246G= (p.Met82=)
c.313G=
n.1954G=
c.2043G= (p.Met681=)
c.1953G= (p.Met651=)
c.1878G= (p.Met626=)
c.1875G= (p.Met625=)
c.1152G= (p.Met384=)
c.1098G= (p.Met366=)
c.1008G= (p.Met336=)
n.2146G=
n.2184G=
n.2106G=
n.2287G=
n.2100G=
c.1998G= (p.Met666=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.2277G=
n.2364G=
n.2223G=
n.2133G=
n.1834G=
n.1731G=
n.2068G=
n.2028G=
n.2209G=
n.2022G=
13g.100527731G>TCA388640707PCCAc.2097G>T (p.Met699Ile)
c.1295G>T
c.1612G>T
c.1757G>T
c.*1581G>T (n.*1581G>T)
c.1956G>T (p.Met652Ile)
c.2019G>T (p.Met673Ile)
c.246G>T (p.Met82Ile)
c.313G>T
n.1954G>T
c.2043G>T (p.Met681Ile)
c.1953G>T (p.Met651Ile)
c.1878G>T (p.Met626Ile)
c.1875G>T (p.Met625Ile)
c.1152G>T (p.Met384Ile)
c.1098G>T (p.Met366Ile)
c.1008G>T (p.Met336Ile)
n.2146G>T
n.2184G>T
n.2106G>T
n.2287G>T
n.2100G>T
c.1998G>T (p.Met666Ile)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.2277G>T
n.2364G>T
n.2223G>T
n.2133G>T
n.1834G>T
n.1731G>T
n.2068G>T
n.2028G>T
n.2209G>T
n.2022G>T
13g.100527732A>CCA388640708PCCAc.2098A>C (p.Thr700Pro)
c.1296A>C
c.1613A>C
c.1758A>C
c.*1582A>C (n.*1582A>C)
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
c.2020A>C (p.Thr674Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.314A>C
n.1955A>C
c.2044A>C (p.Thr682Pro)
c.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.1879A>C (p.Thr627Pro)
c.1876A>C (p.Thr626Pro)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.1099A>C (p.Thr367Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.2147A>C
n.2185A>C
n.2107A>C
n.2288A>C
n.2101A>C
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.2278A>C
n.2365A>C
n.2224A>C
n.2134A>C
n.1835A>C
n.1732A>C
n.2069A>C
n.2029A>C
n.2210A>C
n.2023A>C
13g.100527732A>GCA388640710PCCAc.2098A>G (p.Thr700Ala)
c.1296A>G
c.1613A>G
c.1758A>G
c.*1582A>G (n.*1582A>G)
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
c.2020A>G (p.Thr674Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.314A>G
n.1955A>G
c.2044A>G (p.Thr682Ala)
c.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.1879A>G (p.Thr627Ala)
c.1876A>G (p.Thr626Ala)
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.1099A>G (p.Thr367Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.2147A>G
n.2185A>G
n.2107A>G
n.2288A>G
n.2101A>G
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.2278A>G
n.2365A>G
n.2224A>G
n.2134A>G
n.1835A>G
n.1732A>G
n.2069A>G
n.2029A>G
n.2210A>G
n.2023A>G
13g.100527732A>TCA388640709PCCAc.2098A>T (p.Thr700Ser)
c.1296A>T
c.1613A>T
c.1758A>T
c.*1582A>T (n.*1582A>T)
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
c.2020A>T (p.Thr674Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.314A>T
n.1955A>T
c.2044A>T (p.Thr682Ser)
c.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.1879A>T (p.Thr627Ser)
c.1876A>T (p.Thr626Ser)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.2147A>T
n.2185A>T
n.2107A>T
n.2288A>T
n.2101A>T
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.2278A>T
n.2365A>T
n.2224A>T
n.2134A>T
n.1835A>T
n.1732A>T
n.2069A>T
n.2029A>T
n.2210A>T
n.2023A>T
13g.100527733C>ACA388640711PCCAc.2099C>A (p.Thr700Lys)
c.1297C>A
c.1614C>A
c.1759C>A
c.*1583C>A (n.*1583C>A)
c.1958C>A (p.Thr653Lys)
c.2021C>A (p.Thr674Lys)
c.248C>A (p.Thr83Lys)
c.315C>A
n.1956C>A
c.2045C>A (p.Thr682Lys)
c.1955C>A (p.Thr652Lys)
c.1880C>A (p.Thr627Lys)
c.1877C>A (p.Thr626Lys)
c.1154C>A (p.Thr385Lys)
c.1100C>A (p.Thr367Lys)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
n.2148C>A
n.2186C>A
n.2108C>A
n.2289C>A
n.2102C>A
c.2000C>A (p.Thr667Lys)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.2279C>A
n.2366C>A
n.2225C>A
n.2135C>A
n.1836C>A
n.1733C>A
n.2070C>A
n.2030C>A
n.2211C>A
n.2024C>A
13g.100527733C>GCA388640712PCCAc.2099C>G (p.Thr700Arg)
c.1297C>G
c.1614C>G
c.1759C>G
c.*1583C>G (n.*1583C>G)
c.1958C>G (p.Thr653Arg)
c.2021C>G (p.Thr674Arg)
c.248C>G (p.Thr83Arg)
c.315C>G
n.1956C>G
c.2045C>G (p.Thr682Arg)
c.1955C>G (p.Thr652Arg)
c.1880C>G (p.Thr627Arg)
c.1877C>G (p.Thr626Arg)
c.1154C>G (p.Thr385Arg)
c.1100C>G (p.Thr367Arg)
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
n.2148C>G
n.2186C>G
n.2108C>G
n.2289C>G
n.2102C>G
c.2000C>G (p.Thr667Arg)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.2279C>G
n.2366C>G
n.2225C>G
n.2135C>G
n.1836C>G
n.1733C>G
n.2070C>G
n.2030C>G
n.2211C>G
n.2024C>G
13g.100527733C>TCA388640713PCCAc.2099C>T (p.Thr700Ile)
c.1297C>T
c.1614C>T
c.1759C>T
c.*1583C>T (n.*1583C>T)
c.1958C>T (p.Thr653Ile)
c.2021C>T (p.Thr674Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.315C>T
n.1956C>T
c.2045C>T (p.Thr682Ile)
c.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.1880C>T (p.Thr627Ile)
c.1877C>T (p.Thr626Ile)
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.1100C>T (p.Thr367Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
n.2148C>T
n.2186C>T
n.2108C>T
n.2289C>T
n.2102C>T
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.2279C>T
n.2366C>T
n.2225C>T
n.2135C>T
n.1836C>T
n.1733C>T
n.2070C>T
n.2030C>T
n.2211C>T
n.2024C>T
 gnomAD v4
13g.100527734A=CA2114130169PCCAc.2100A= (p.Thr700=)
c.1298A=
c.1615A=
c.1760A=
c.*1584A= (n.*1584A=)
c.1959A= (p.Thr653=)
c.2022A= (p.Thr674=)
c.249A= (p.Thr83=)
c.316A=
n.1957A=
c.2046A= (p.Thr682=)
c.1956A= (p.Thr652=)
c.1881A= (p.Thr627=)
c.1878A= (p.Thr626=)
c.1155A= (p.Thr385=)
c.1101A= (p.Thr367=)
c.1011A= (p.Thr337=)
n.2149A=
n.2187A=
n.2109A=
n.2290A=
n.2103A=
c.2001A= (p.Thr667=)
c.*28A= (n.*28A=)
n.2280A=
n.2367A=
n.2226A=
n.2136A=
n.1837A=
n.1734A=
n.2071A=
n.2031A=
n.2212A=
n.2025A=
13g.100527734A>CCA484534889PCCAc.2100A>C (p.Thr700=)
c.1298A>C
c.1615A>C
c.1760A>C
c.*1584A>C (n.*1584A>C)
c.1959A>C (p.Thr653=)
c.2022A>C (p.Thr674=)
c.249A>C (p.Thr83=)
c.316A>C
n.1957A>C
c.2046A>C (p.Thr682=)
c.1956A>C (p.Thr652=)
c.1881A>C (p.Thr627=)
c.1878A>C (p.Thr626=)
c.1155A>C (p.Thr385=)
c.1101A>C (p.Thr367=)
c.1011A>C (p.Thr337=)
n.2149A>C
n.2187A>C
n.2109A>C
n.2290A>C
n.2103A>C
c.2001A>C (p.Thr667=)
c.*28A>C (n.*28A>C)
n.2280A>C
n.2367A>C
n.2226A>C
n.2136A>C
n.1837A>C
n.1734A>C
n.2071A>C
n.2031A>C
n.2212A>C
n.2025A>C
13g.100527734A>GCA255371984PCCAc.2100A>G (p.Thr700=)
c.1298A>G
c.1615A>G
c.1760A>G
c.*1584A>G (n.*1584A>G)
c.1959A>G (p.Thr653=)
c.2022A>G (p.Thr674=)
c.249A>G (p.Thr83=)
c.316A>G
n.1957A>G
c.2046A>G (p.Thr682=)
c.1956A>G (p.Thr652=)
c.1881A>G (p.Thr627=)
c.1878A>G (p.Thr626=)
c.1155A>G (p.Thr385=)
c.1101A>G (p.Thr367=)
c.1011A>G (p.Thr337=)
n.2149A>G
n.2187A>G
n.2109A>G
n.2290A>G
n.2103A>G
c.2001A>G (p.Thr667=)
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.2280A>G
n.2367A>G
n.2226A>G
n.2136A>G
n.1837A>G
n.1734A>G
n.2071A>G
n.2031A>G
n.2212A>G
n.2025A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100527734A>TCA484534892PCCAc.2100A>T (p.Thr700=)
c.1298A>T
c.1615A>T
c.1760A>T
c.*1584A>T (n.*1584A>T)
c.1959A>T (p.Thr653=)
c.2022A>T (p.Thr674=)
c.249A>T (p.Thr83=)
c.316A>T
n.1957A>T
c.2046A>T (p.Thr682=)
c.1956A>T (p.Thr652=)
c.1881A>T (p.Thr627=)
c.1878A>T (p.Thr626=)
c.1155A>T (p.Thr385=)
c.1101A>T (p.Thr367=)
c.1011A>T (p.Thr337=)
n.2149A>T
n.2187A>T
n.2109A>T
n.2290A>T
n.2103A>T
c.2001A>T (p.Thr667=)
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.2280A>T
n.2367A>T
n.2226A>T
n.2136A>T
n.1837A>T
n.1734A>T
n.2071A>T
n.2031A>T
n.2212A>T
n.2025A>T
13g.100527734_100527737delCA2623562798PCCAc.2100_2103del (p.Ala701GlyfsTer6)
c.1298_1301del
c.1615_1618del
c.1760_1763del
c.*1584_*1587del (n.*1584_*1587del)
c.1959_1962del (p.Ala654GlyfsTer6)
c.2022_2025del (p.Ala675GlyfsTer6)
c.249_252del (p.Ala84GlyfsTer6)
c.316_319del
n.1957_1960del
c.2046_2049del (p.Ala683GlyfsTer6)
c.1956_1959del (p.Ala653GlyfsTer6)
c.1881_1884del (p.Ala628GlyfsTer6)
c.1878_1881del (p.Ala627GlyfsTer6)
c.1155_1158del (p.Ala386GlyfsTer6)
c.1101_1104del (p.Ala368GlyfsTer6)
c.1011_1014del (p.Ala338GlyfsTer6)
n.2149_2152del
n.2187_2190del
n.2109_2112del
n.2290_2293del
n.2103_2106del
c.2001_2004del (p.Ala668GlyfsTer6)
c.*28_*31del (n.*28_*31del)
n.2280_2283del
n.2367_2370del
n.2226_2229del
n.2136_2139del
n.1837_1840del
n.1734_1737del
n.2071_2074del
n.2031_2034del
n.2212_2215del
n.2025_2028del
 gnomAD v4
13g.100527735G>ACA388640714PCCAc.2101G>A (p.Ala701Thr)
c.1299G>A
c.1616G>A
c.1761G>A
c.*1585G>A (n.*1585G>A)
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.2023G>A (p.Ala675Thr)
c.250G>A (p.Ala84Thr)
c.317G>A
n.1958G>A
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.1957G>A (p.Ala653Thr)
c.1882G>A (p.Ala628Thr)
c.1879G>A (p.Ala627Thr)
c.1156G>A (p.Ala386Thr)
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
c.1012G>A (p.Ala338Thr)
n.2150G>A
n.2188G>A
n.2110G>A
n.2291G>A
n.2104G>A
c.2002G>A (p.Ala668Thr)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.2281G>A
n.2368G>A
n.2227G>A
n.2137G>A
n.1838G>A
n.1735G>A
n.2072G>A
n.2032G>A
n.2213G>A
n.2026G>A
 gnomAD v4
13g.100527735G>CCA7033900PCCAc.2101G>C (p.Ala701Pro)
c.1299G>C
c.1616G>C
c.1761G>C
c.*1585G>C (n.*1585G>C)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.2023G>C (p.Ala675Pro)
c.250G>C (p.Ala84Pro)
c.317G>C
n.1958G>C
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.1957G>C (p.Ala653Pro)
c.1882G>C (p.Ala628Pro)
c.1879G>C (p.Ala627Pro)
c.1156G>C (p.Ala386Pro)
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
c.1012G>C (p.Ala338Pro)
n.2150G>C
n.2188G>C
n.2110G>C
n.2291G>C
n.2104G>C
c.2002G>C (p.Ala668Pro)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.2281G>C
n.2368G>C
n.2227G>C
n.2137G>C
n.1838G>C
n.1735G>C
n.2072G>C
n.2032G>C
n.2213G>C
n.2026G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527735G=CA2114130170PCCAc.2101G= (p.Ala701=)
c.1299G=
c.1616G=
c.1761G=
c.*1585G= (n.*1585G=)
c.1960G= (p.Ala654=)
c.2023G= (p.Ala675=)
c.250G= (p.Ala84=)
c.317G=
n.1958G=
c.2047G= (p.Ala683=)
c.1957G= (p.Ala653=)
c.1882G= (p.Ala628=)
c.1879G= (p.Ala627=)
c.1156G= (p.Ala386=)
c.1102G= (p.Ala368=)
c.1012G= (p.Ala338=)
n.2150G=
n.2188G=
n.2110G=
n.2291G=
n.2104G=
c.2002G= (p.Ala668=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.2281G=
n.2368G=
n.2227G=
n.2137G=
n.1838G=
n.1735G=
n.2072G=
n.2032G=
n.2213G=
n.2026G=
13g.100527735G>TCA388640715PCCAc.2101G>T (p.Ala701Ser)
c.1299G>T
c.1616G>T
c.1761G>T
c.*1585G>T (n.*1585G>T)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.2023G>T (p.Ala675Ser)
c.250G>T (p.Ala84Ser)
c.317G>T
n.1958G>T
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.1957G>T (p.Ala653Ser)
c.1882G>T (p.Ala628Ser)
c.1879G>T (p.Ala627Ser)
c.1156G>T (p.Ala386Ser)
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
c.1012G>T (p.Ala338Ser)
n.2150G>T
n.2188G>T
n.2110G>T
n.2291G>T
n.2104G>T
c.2002G>T (p.Ala668Ser)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.2281G>T
n.2368G>T
n.2227G>T
n.2137G>T
n.1838G>T
n.1735G>T
n.2072G>T
n.2032G>T
n.2213G>T
n.2026G>T
13g.100527736C>ACA388640716PCCAc.2102C>A (p.Ala701Asp)
c.1300C>A
c.1617C>A
c.1762C>A
c.*1586C>A (n.*1586C>A)
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.2024C>A (p.Ala675Asp)
c.251C>A (p.Ala84Asp)
c.318C>A
n.1959C>A
c.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.1958C>A (p.Ala653Asp)
c.1883C>A (p.Ala628Asp)
c.1880C>A (p.Ala627Asp)
c.1157C>A (p.Ala386Asp)
c.1103C>A (p.Ala368Asp)
c.1013C>A (p.Ala338Asp)
n.2151C>A
n.2189C>A
n.2111C>A
n.2292C>A
n.2105C>A
c.2003C>A (p.Ala668Asp)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.2282C>A
n.2369C>A
n.2228C>A
n.2138C>A
n.1839C>A
n.1736C>A
n.2073C>A
n.2033C>A
n.2214C>A
n.2027C>A
13g.100527736C=CA2114130171PCCAc.2102C= (p.Ala701=)
c.1300C=
c.1617C=
c.1762C=
c.*1586C= (n.*1586C=)
c.1961C= (p.Ala654=)
c.2024C= (p.Ala675=)
c.251C= (p.Ala84=)
c.318C=
n.1959C=
c.2048C= (p.Ala683=)
c.1958C= (p.Ala653=)
c.1883C= (p.Ala628=)
c.1880C= (p.Ala627=)
c.1157C= (p.Ala386=)
c.1103C= (p.Ala368=)
c.1013C= (p.Ala338=)
n.2151C=
n.2189C=
n.2111C=
n.2292C=
n.2105C=
c.2003C= (p.Ala668=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.2282C=
n.2369C=
n.2228C=
n.2138C=
n.1839C=
n.1736C=
n.2073C=
n.2033C=
n.2214C=
n.2027C=
13g.100527736C>GCA7033901PCCAc.2102C>G (p.Ala701Gly)
c.1300C>G
c.1617C>G
c.1762C>G
c.*1586C>G (n.*1586C>G)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.2024C>G (p.Ala675Gly)
c.251C>G (p.Ala84Gly)
c.318C>G
n.1959C>G
c.2048C>G (p.Ala683Gly)
c.1958C>G (p.Ala653Gly)
c.1883C>G (p.Ala628Gly)
c.1880C>G (p.Ala627Gly)
c.1157C>G (p.Ala386Gly)
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
c.1013C>G (p.Ala338Gly)
n.2151C>G
n.2189C>G
n.2111C>G
n.2292C>G
n.2105C>G
c.2003C>G (p.Ala668Gly)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.2282C>G
n.2369C>G
n.2228C>G
n.2138C>G
n.1839C>G
n.1736C>G
n.2073C>G
n.2033C>G
n.2214C>G
n.2027C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100527736C>TCA388640717PCCAc.2102C>T (p.Ala701Val)
c.1300C>T
c.1617C>T
c.1762C>T
c.*1586C>T (n.*1586C>T)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.2024C>T (p.Ala675Val)
c.251C>T (p.Ala84Val)
c.318C>T
n.1959C>T
c.2048C>T (p.Ala683Val)
c.1958C>T (p.Ala653Val)
c.1883C>T (p.Ala628Val)
c.1880C>T (p.Ala627Val)
c.1157C>T (p.Ala386Val)
c.1103C>T (p.Ala368Val)
c.1013C>T (p.Ala338Val)
n.2151C>T
n.2189C>T
n.2111C>T
n.2292C>T
n.2105C>T
c.2003C>T (p.Ala668Val)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.2282C>T
n.2369C>T
n.2228C>T
n.2138C>T
n.1839C>T
n.1736C>T
n.2073C>T
n.2033C>T
n.2214C>T
n.2027C>T
13g.100527736_100527737delCA912974395PCCAc.2102_2103del (p.Ala701GlyfsTer?)
c.1300_1301del
c.1617_1618del
c.1762_1763del
c.*1586_*1587del (n.*1586_*1587del)
c.1961_1962del (p.Ala654GlyfsTer?)
c.2024_2025del (p.Ala675GlyfsTer?)
c.251_252del (p.Ala84GlyfsTer?)
c.318_319del
n.1959_1960del
c.2048_2049del (p.Ala683GlyfsTer?)
c.1958_1959del (p.Ala653GlyfsTer?)
c.1883_1884del (p.Ala628GlyfsTer?)
c.1880_1881del (p.Ala627GlyfsTer?)
c.1157_1158del (p.Ala386GlyfsTer?)
c.1103_1104del (p.Ala368GlyfsTer?)
c.1013_1014del (p.Ala338GlyfsTer?)
n.2151_2152del
n.2189_2190del
n.2111_2112del
n.2292_2293del
n.2105_2106del
c.2003_2004del (p.Ala668GlyfsTer?)
c.*30_*31del (n.*30_*31del)
n.2282_2283del
n.2369_2370del
n.2228_2229del
n.2138_2139del
n.1839_1840del
n.1736_1737del
n.2073_2074del
n.2033_2034del
n.2214_2215del
n.2027_2028del
13g.100527736_100527737delinsCTCA2114130172PCCAc.2102_2103delinsCT (p.Ala701=)
c.1300_1301delinsCT
c.1617_1618delinsCT
c.1762_1763delinsCT
c.*1586_*1587delinsCT (n.*1586_*1587delinsCT)
c.1961_1962delinsCT (p.Ala654=)
c.2024_2025delinsCT (p.Ala675=)
c.251_252delinsCT (p.Ala84=)
c.318_319delinsCT
n.1959_1960delinsCT
c.2048_2049delinsCT (p.Ala683=)
c.1958_1959delinsCT (p.Ala653=)
c.1883_1884delinsCT (p.Ala628=)
c.1880_1881delinsCT (p.Ala627=)
c.1157_1158delinsCT (p.Ala386=)
c.1103_1104delinsCT (p.Ala368=)
c.1013_1014delinsCT (p.Ala338=)
n.2151_2152delinsCT
n.2189_2190delinsCT
n.2111_2112delinsCT
n.2292_2293delinsCT
n.2105_2106delinsCT
c.2003_2004delinsCT (p.Ala668=)
c.*30_*31delinsCT (n.*30_*31delinsCT)
n.2282_2283delinsCT
n.2369_2370delinsCT
n.2228_2229delinsCT
n.2138_2139delinsCT
n.1839_1840delinsCT
n.1736_1737delinsCT
n.2073_2074delinsCT
n.2033_2034delinsCT
n.2214_2215delinsCT
n.2027_2028delinsCT
13g.100527737delCA658823743PCCAc.2103del (p.Thr704LeufsTer4)
c.1301del
c.1618del
c.1763del
c.*1587del (n.*1587del)
c.1962del (p.Thr657LeufsTer4)
c.2025del (p.Thr678LeufsTer4)
c.252del (p.Thr87LeufsTer4)
c.319del
n.1960del
c.2049del (p.Thr686LeufsTer4)
c.1959del (p.Thr656LeufsTer4)
c.1884del (p.Thr631LeufsTer4)
c.1881del (p.Thr630LeufsTer4)
c.1158del (p.Thr389LeufsTer4)
c.1104del (p.Thr371LeufsTer4)
c.1014del (p.Thr341LeufsTer4)
n.2152del
n.2190del
n.2112del
n.2293del
n.2106del
c.2004del (p.Thr671LeufsTer4)
c.*31del (n.*31del)
n.2283del
n.2370del
n.2229del
n.2139del
n.1840del
n.1737del
n.2074del
n.2034del
n.2215del
n.2028del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100527737T>ACA484534904PCCAc.2103T>A (p.Ala701=)
c.1301T>A
c.1618T>A
c.1763T>A
c.*1587T>A (n.*1587T>A)
c.1962T>A (p.Ala654=)
c.2025T>A (p.Ala675=)
c.252T>A (p.Ala84=)
c.319T>A
n.1960T>A
c.2049T>A (p.Ala683=)
c.1959T>A (p.Ala653=)
c.1884T>A (p.Ala628=)
c.1881T>A (p.Ala627=)
c.1158T>A (p.Ala386=)
c.1104T>A (p.Ala368=)
c.1014T>A (p.Ala338=)
n.2152T>A
n.2190T>A
n.2112T>A
n.2293T>A
n.2106T>A
c.2004T>A (p.Ala668=)
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.2283T>A
n.2370T>A
n.2229T>A
n.2139T>A
n.1840T>A
n.1737T>A
n.2074T>A
n.2034T>A
n.2215T>A
n.2028T>A
13g.100527737T>CCA484534905PCCAc.2103T>C (p.Ala701=)
c.1301T>C
c.1618T>C
c.1763T>C
c.*1587T>C (n.*1587T>C)
c.1962T>C (p.Ala654=)
c.2025T>C (p.Ala675=)
c.252T>C (p.Ala84=)
c.319T>C
n.1960T>C
c.2049T>C (p.Ala683=)
c.1959T>C (p.Ala653=)
c.1884T>C (p.Ala628=)
c.1881T>C (p.Ala627=)
c.1158T>C (p.Ala386=)
c.1104T>C (p.Ala368=)
c.1014T>C (p.Ala338=)
n.2152T>C
n.2190T>C
n.2112T>C
n.2293T>C
n.2106T>C
c.2004T>C (p.Ala668=)
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.2283T>C
n.2370T>C
n.2229T>C
n.2139T>C
n.1840T>C
n.1737T>C
n.2074T>C
n.2034T>C
n.2215T>C
n.2028T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.100527737T>GCA484534902PCCAc.2103T>G (p.Ala701=)
c.1301T>G
c.1618T>G
c.1763T>G
c.*1587T>G (n.*1587T>G)
c.1962T>G (p.Ala654=)
c.2025T>G (p.Ala675=)
c.252T>G (p.Ala84=)
c.319T>G
n.1960T>G
c.2049T>G (p.Ala683=)
c.1959T>G (p.Ala653=)
c.1884T>G (p.Ala628=)
c.1881T>G (p.Ala627=)
c.1158T>G (p.Ala386=)
c.1104T>G (p.Ala368=)
c.1014T>G (p.Ala338=)
n.2152T>G
n.2190T>G
n.2112T>G
n.2293T>G
n.2106T>G
c.2004T>G (p.Ala668=)
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.2283T>G
n.2370T>G
n.2229T>G
n.2139T>G
n.1840T>G
n.1737T>G
n.2074T>G
n.2034T>G
n.2215T>G
n.2028T>G
13g.100527737T=CA2114130173PCCAc.2103T= (p.Ala701=)
c.1301T=
c.1618T=
c.1763T=
c.*1587T= (n.*1587T=)
c.1962T= (p.Ala654=)
c.2025T= (p.Ala675=)
c.252T= (p.Ala84=)
c.319T=
n.1960T=
c.2049T= (p.Ala683=)
c.1959T= (p.Ala653=)
c.1884T= (p.Ala628=)
c.1881T= (p.Ala627=)
c.1158T= (p.Ala386=)
c.1104T= (p.Ala368=)
c.1014T= (p.Ala338=)
n.2152T=
n.2190T=
n.2112T=
n.2293T=
n.2106T=
c.2004T= (p.Ala668=)
c.*31T= (n.*31T=)
n.2283T=
n.2370T=
n.2229T=
n.2139T=
n.1840T=
n.1737T=
n.2074T=
n.2034T=
n.2215T=
n.2028T=
13g.100527738G>ACA388640718PCCAc.2104G>A (p.Gly702Arg)
c.1302G>A
c.1619G>A
c.1764G>A
c.*1588G>A (n.*1588G>A)
c.1963G>A (p.Gly655Arg)
c.2026G>A (p.Gly676Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
c.320G>A
n.1961G>A
c.2050G>A (p.Gly684Arg)
c.1960G>A (p.Gly654Arg)
c.1885G>A (p.Gly629Arg)
c.1882G>A (p.Gly628Arg)
c.1159G>A (p.Gly387Arg)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
n.2153G>A
n.2191G>A
n.2113G>A
n.2294G>A
n.2107G>A
c.2005G>A (p.Gly669Arg)
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.2284G>A
n.2371G>A
n.2230G>A
n.2140G>A
n.1841G>A
n.1738G>A
n.2075G>A
n.2035G>A
n.2216G>A
n.2029G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100527738G>CCA388640719PCCAc.2104G>C (p.Gly702Arg)
c.1302G>C
c.1619G>C
c.1764G>C
c.*1588G>C (n.*1588G>C)
c.1963G>C (p.Gly655Arg)
c.2026G>C (p.Gly676Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
c.320G>C
n.1961G>C
c.2050G>C (p.Gly684Arg)
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
c.1885G>C (p.Gly629Arg)
c.1882G>C (p.Gly628Arg)
c.1159G>C (p.Gly387Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
n.2153G>C
n.2191G>C
n.2113G>C
n.2294G>C
n.2107G>C
c.2005G>C (p.Gly669Arg)
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.2284G>C
n.2371G>C
n.2230G>C
n.2140G>C
n.1841G>C
n.1738G>C
n.2075G>C
n.2035G>C
n.2216G>C
n.2029G>C
13g.100527738G=CA2114130174PCCAc.2104G= (p.Gly702=)
c.1302G=
c.1619G=
c.1764G=
c.*1588G= (n.*1588G=)
c.1963G= (p.Gly655=)
c.2026G= (p.Gly676=)
c.253G= (p.Gly85=)
c.320G=
n.1961G=
c.2050G= (p.Gly684=)
c.1960G= (p.Gly654=)
c.1885G= (p.Gly629=)
c.1882G= (p.Gly628=)
c.1159G= (p.Gly387=)
c.1105G= (p.Gly369=)
c.1015G= (p.Gly339=)
n.2153G=
n.2191G=
n.2113G=
n.2294G=
n.2107G=
c.2005G= (p.Gly669=)
c.*32G= (n.*32G=)
n.2284G=
n.2371G=
n.2230G=
n.2140G=
n.1841G=
n.1738G=
n.2075G=
n.2035G=
n.2216G=
n.2029G=
13g.100527738G>TCA388640720PCCAc.2104G>T (p.Gly702Trp)
c.1302G>T
c.1619G>T
c.1764G>T
c.*1588G>T (n.*1588G>T)
c.1963G>T (p.Gly655Trp)
c.2026G>T (p.Gly676Trp)
c.253G>T (p.Gly85Trp)
c.320G>T
n.1961G>T
c.2050G>T (p.Gly684Trp)
c.1960G>T (p.Gly654Trp)
c.1885G>T (p.Gly629Trp)
c.1882G>T (p.Gly628Trp)
c.1159G>T (p.Gly387Trp)
c.1105G>T (p.Gly369Trp)
c.1015G>T (p.Gly339Trp)
n.2153G>T
n.2191G>T
n.2113G>T
n.2294G>T
n.2107G>T
c.2005G>T (p.Gly669Trp)
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.2284G>T
n.2371G>T
n.2230G>T
n.2140G>T
n.1841G>T
n.1738G>T
n.2075G>T
n.2035G>T
n.2216G>T
n.2029G>T
 gnomAD v4
13g.100527740delCA484534909PCCAc.2106del (p.Thr704LeufsTer4)
c.1304del
c.1621del
c.1766del
c.*1590del (n.*1590del)
c.1965del (p.Thr657LeufsTer4)
c.2028del (p.Thr678LeufsTer4)
c.255del (p.Thr87LeufsTer4)
c.322del
n.1963del
c.2052del (p.Thr686LeufsTer4)
c.1962del (p.Thr656LeufsTer4)
c.1887del (p.Thr631LeufsTer4)
c.1884del (p.Thr630LeufsTer4)
c.1161del (p.Thr389LeufsTer4)
c.1107del (p.Thr371LeufsTer4)
c.1017del (p.Thr341LeufsTer4)
n.2155del
n.2193del
n.2115del
n.2296del
n.2109del
c.2007del (p.Thr671LeufsTer4)
c.*34del (n.*34del)
n.2286del
n.2373del
n.2232del
n.1843del
n.1740del
n.2077del
n.2037del
n.2218del
n.2031del
13g.100527739G>ACA388640721PCCAc.2105G>A (p.Gly702Glu)
c.1303G>A
c.1620G>A
c.1765G>A
c.*1589G>A (n.*1589G>A)
c.1964G>A (p.Gly655Glu)
c.2027G>A (p.Gly676Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
c.321G>A
n.1962G>A
c.2051G>A (p.Gly684Glu)
c.1961G>A (p.Gly654Glu)
c.1886G>A (p.Gly629Glu)
c.1883G>A (p.Gly628Glu)
c.1160G>A (p.Gly387Glu)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
n.2154G>A
n.2192G>A
n.2114G>A
n.2295G>A
n.2108G>A
c.2006G>A (p.Gly669Glu)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.2285G>A
n.2372G>A
n.2231G>A
n.2141G>A
n.1842G>A
n.1739G>A
n.2076G>A
n.2036G>A
n.2217G>A
n.2030G>A
13g.100527739G>CCA388640723PCCAc.2105G>C (p.Gly702Ala)
c.1303G>C
c.1620G>C
c.1765G>C
c.*1589G>C (n.*1589G>C)
c.1964G>C (p.Gly655Ala)
c.2027G>C (p.Gly676Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
c.321G>C
n.1962G>C
c.2051G>C (p.Gly684Ala)
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
c.1886G>C (p.Gly629Ala)
c.1883G>C (p.Gly628Ala)
c.1160G>C (p.Gly387Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
n.2154G>C
n.2192G>C
n.2114G>C
n.2295G>C
n.2108G>C
c.2006G>C (p.Gly669Ala)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.2285G>C
n.2372G>C
n.2231G>C
n.2141G>C
n.1842G>C
n.1739G>C
n.2076G>C
n.2036G>C
n.2217G>C
n.2030G>C
13g.100527739G>TCA388640722PCCAc.2105G>T (p.Gly702Val)
c.1303G>T
c.1620G>T
c.1765G>T
c.*1589G>T (n.*1589G>T)
c.1964G>T (p.Gly655Val)
c.2027G>T (p.Gly676Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
c.321G>T
n.1962G>T
c.2051G>T (p.Gly684Val)
c.1961G>T (p.Gly654Val)
c.1886G>T (p.Gly629Val)
c.1883G>T (p.Gly628Val)
c.1160G>T (p.Gly387Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
n.2154G>T
n.2192G>T
n.2114G>T
n.2295G>T
n.2108G>T
c.2006G>T (p.Gly669Val)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.2285G>T
n.2372G>T
n.2231G>T
n.2141G>T
n.1842G>T
n.1739G>T
n.2076G>T
n.2036G>T
n.2217G>T
n.2030G>T
13g.100527740G>ACA484534916PCCAc.2106G>A (p.Gly702=)
c.1304G>A
c.1621G>A
c.1766G>A
c.*1590G>A (n.*1590G>A)
c.1965G>A (p.Gly655=)
c.2028G>A (p.Gly676=)
c.255G>A (p.Gly85=)
c.322G>A
n.1963G>A
c.2052G>A (p.Gly684=)
c.1962G>A (p.Gly654=)
c.1887G>A (p.Gly629=)
c.1884G>A (p.Gly628=)
c.1161G>A (p.Gly387=)
c.1107G>A (p.Gly369=)
c.1017G>A (p.Gly339=)
n.2155G>A
n.2193G>A
n.2115G>A
n.2296G>A
n.2109G>A
c.2007G>A (p.Gly669=)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.2286G>A
n.2373G>A
n.2232G>A
n.1843G>A
n.1740G>A
n.2077G>A
n.2037G>A
n.2218G>A
n.2031G>A
13g.100527740G>CCA484534918PCCAc.2106G>C (p.Gly702=)
c.1304G>C
c.1621G>C
c.1766G>C
c.*1590G>C (n.*1590G>C)
c.1965G>C (p.Gly655=)
c.2028G>C (p.Gly676=)
c.255G>C (p.Gly85=)
c.322G>C
n.1963G>C
c.2052G>C (p.Gly684=)
c.1962G>C (p.Gly654=)
c.1887G>C (p.Gly629=)
c.1884G>C (p.Gly628=)
c.1161G>C (p.Gly387=)
c.1107G>C (p.Gly369=)
c.1017G>C (p.Gly339=)
n.2155G>C
n.2193G>C
n.2115G>C
n.2296G>C
n.2109G>C
c.2007G>C (p.Gly669=)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.2286G>C
n.2373G>C
n.2232G>C
n.1843G>C
n.1740G>C
n.2077G>C
n.2037G>C
n.2218G>C
n.2031G>C
13g.100527740G>TCA484534920PCCAc.2106G>T (p.Gly702=)
c.1304G>T
c.1621G>T
c.1766G>T
c.*1590G>T (n.*1590G>T)
c.1965G>T (p.Gly655=)
c.2028G>T (p.Gly676=)
c.255G>T (p.Gly85=)
c.322G>T
n.1963G>T
c.2052G>T (p.Gly684=)
c.1962G>T (p.Gly654=)
c.1887G>T (p.Gly629=)
c.1884G>T (p.Gly628=)
c.1161G>T (p.Gly387=)
c.1107G>T (p.Gly369=)
c.1017G>T (p.Gly339=)
n.2155G>T
n.2193G>T
n.2115G>T
n.2296G>T
n.2109G>T
c.2007G>T (p.Gly669=)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.2286G>T
n.2373G>T
n.2232G>T
n.1843G>T
n.1740G>T
n.2077G>T
n.2037G>T
n.2218G>T
n.2031G>T
13g.100527741A=CA2114130175PCCAc.2107A= (p.Lys703=)
c.1305A=
c.1622A=
c.1767A=
c.*1591A= (n.*1591A=)
c.1966A= (p.Lys656=)
c.2029A= (p.Lys677=)
c.256A= (p.Lys86=)
c.323A=
n.1964A=
c.2053A= (p.Lys685=)
c.1963A= (p.Lys655=)
c.1888A= (p.Lys630=)
c.1885A= (p.Lys629=)
c.1162A= (p.Lys388=)
c.1108A= (p.Lys370=)
c.1018A= (p.Lys340=)
n.2156A=
n.2194A=
n.2116A=
n.2297A=
n.2110A=
c.2008A= (p.Lys670=)
c.*35A= (n.*35A=)
n.2287A=
n.2374A=
n.2233A=
n.1844A=
n.1741A=
n.2078A=
n.2038A=
n.2219A=
n.2032A=
13g.100527741A>CCA388640724PCCAc.2107A>C (p.Lys703Gln)
c.1305A>C
c.1622A>C
c.1767A>C
c.*1591A>C (n.*1591A>C)
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
c.2029A>C (p.Lys677Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.323A>C
n.1964A>C
c.2053A>C (p.Lys685Gln)
c.1963A>C (p.Lys655Gln)
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.1018A>C (p.Lys340Gln)
n.2156A>C
n.2194A>C
n.2116A>C
n.2297A>C
n.2110A>C
c.2008A>C (p.Lys670Gln)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.2287A>C
n.2374A>C
n.2233A>C
n.1844A>C
n.1741A>C
n.2078A>C
n.2038A>C
n.2219A>C
n.2032A>C
13g.100527741A>GCA7033902PCCAc.2107A>G (p.Lys703Glu)
c.1305A>G
c.1622A>G
c.1767A>G
c.*1591A>G (n.*1591A>G)
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
c.2029A>G (p.Lys677Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.323A>G
n.1964A>G
c.2053A>G (p.Lys685Glu)
c.1963A>G (p.Lys655Glu)
c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.1018A>G (p.Lys340Glu)
n.2156A>G
n.2194A>G
n.2116A>G
n.2297A>G
n.2110A>G
c.2008A>G (p.Lys670Glu)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.2287A>G
n.2374A>G
n.2233A>G
n.1844A>G
n.1741A>G
n.2078A>G
n.2038A>G
n.2219A>G
n.2032A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100527741A>TCA388640725PCCAc.2107A>T (p.Lys703Ter)
c.1305A>T
c.1622A>T
c.1767A>T
c.*1591A>T (n.*1591A>T)
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
c.2029A>T (p.Lys677Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.323A>T
n.1964A>T
c.2053A>T (p.Lys685Ter)
c.1963A>T (p.Lys655Ter)
c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.1018A>T (p.Lys340Ter)
n.2156A>T
n.2194A>T
n.2116A>T
n.2297A>T
n.2110A>T
c.2008A>T (p.Lys670Ter)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.2287A>T
n.2374A>T
n.2233A>T
n.1844A>T
n.1741A>T
n.2078A>T
n.2038A>T
n.2219A>T
n.2032A>T
13g.100527741_100527745delinsAAAACCA2114130176PCCAc.2107_2111delinsAAAAC (p.Lys703=)
c.1305_1309delinsAAAAC
c.1622_1626delinsAAAAC
c.1767_1771delinsAAAAC
c.*1591_*1595delinsAAAAC (n.*1591_*1595delinsAAAAC)
c.1966_1970delinsAAAAC (p.Lys656=)
c.2029_2033delinsAAAAC (p.Lys677=)
c.256_260delinsAAAAC (p.Lys86=)
c.323_327delinsAAAAC
n.1964_1968delinsAAAAC
c.2053_2057delinsAAAAC (p.Lys685=)
c.1963_1967delinsAAAAC (p.Lys655=)
c.1888_1892delinsAAAAC (p.Lys630=)
c.1885_1889delinsAAAAC (p.Lys629=)
c.1162_1166delinsAAAAC (p.Lys388=)
c.1108_1112delinsAAAAC (p.Lys370=)
c.1018_1022delinsAAAAC (p.Lys340=)
n.2156_2160delinsAAAAC
n.2194_2198delinsAAAAC
n.2116_2120delinsAAAAC
n.2297_2301delinsAAAAC
n.2110_2114delinsAAAAC
c.2008_2012delinsAAAAC (p.Lys670=)
c.*35_*39delinsAAAAC (n.*35_*39delinsAAAAC)
n.2287_2291delinsAAAAC
n.2374_2378delinsAAAAC
n.2233_2237delinsAAAAC
n.1844_1848delinsAAAAC
n.1741_1745delinsAAAAC
n.2078_2082delinsAAAAC
n.2038_2042delinsAAAAC
n.2219_2223delinsAAAAC
n.2032_2036delinsAAAAC
13g.100527742A>CCA388640726PCCAc.2108A>C (p.Lys703Thr)
c.1306A>C
c.1623A>C
c.1768A>C
c.*1592A>C (n.*1592A>C)
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
c.2030A>C (p.Lys677Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.324A>C
n.1965A>C
c.2054A>C (p.Lys685Thr)
c.1964A>C (p.Lys655Thr)
c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)
n.2157A>C
n.2195A>C
n.2117A>C
n.2298A>C
n.2111A>C
c.2009A>C (p.Lys670Thr)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.2288A>C
n.2375A>C
n.2234A>C
n.1845A>C
n.1742A>C
n.2079A>C
n.2039A>C
n.2220A>C
n.2033A>C
13g.100527742A>GCA388640727PCCAc.2108A>G (p.Lys703Arg)
c.1306A>G
c.1623A>G
c.1768A>G
c.*1592A>G (n.*1592A>G)
c.1967A>G (p.Lys656Arg)
c.2030A>G (p.Lys677Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.324A>G
n.1965A>G
c.2054A>G (p.Lys685Arg)
c.1964A>G (p.Lys655Arg)
c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.1109A>G (p.Lys370Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
n.2157A>G
n.2195A>G
n.2117A>G
n.2298A>G
n.2111A>G
c.2009A>G (p.Lys670Arg)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.2288A>G
n.2375A>G
n.2234A>G
n.1845A>G
n.1742A>G
n.2079A>G
n.2039A>G
n.2220A>G
n.2033A>G
13g.100527742A>TCA388640728PCCAc.2108A>T (p.Lys703Ile)
c.1306A>T
c.1623A>T
c.1768A>T
c.*1592A>T (n.*1592A>T)
c.1967A>T (p.Lys656Ile)
c.2030A>T (p.Lys677Ile)
c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.324A>T
n.1965A>T
c.2054A>T (p.Lys685Ile)
c.1964A>T (p.Lys655Ile)
c.1889A>T (p.Lys630Ile)
c.1886A>T (p.Lys629Ile)
c.1163A>T (p.Lys388Ile)
c.1109A>T (p.Lys370Ile)
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
n.2157A>T
n.2195A>T
n.2117A>T
n.2298A>T
n.2111A>T
c.2009A>T (p.Lys670Ile)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.2288A>T
n.2375A>T
n.2234A>T
n.1845A>T
n.1742A>T
n.2079A>T
n.2039A>T
n.2220A>T
n.2033A>T
13g.100527742_100527745delCA2114130177PCCAc.2108_2111del (p.Lys703MetfsTer4)
c.1306_1309del
c.1623_1626del
c.1768_1771del
c.*1592_*1595del (n.*1592_*1595del)
c.1967_1970del (p.Lys656MetfsTer4)
c.2030_2033del (p.Lys677MetfsTer4)
c.257_260del (p.Lys86MetfsTer4)
c.324_327del
n.1965_1968del
c.2054_2057del (p.Lys685MetfsTer4)
c.1964_1967del (p.Lys655MetfsTer4)
c.1889_1892del (p.Lys630MetfsTer4)
c.1886_1889del (p.Lys629MetfsTer4)
c.1163_1166del (p.Lys388MetfsTer4)
c.1109_1112del (p.Lys370MetfsTer4)
c.1019_1022del (p.Lys340MetfsTer4)
n.2157_2160del
n.2195_2198del
n.2117_2120del
n.2298_2301del
n.2111_2114del
c.2009_2012del (p.Lys670MetfsTer4)
c.*36_*39del (n.*36_*39del)
n.2288_2291del
n.2375_2378del
n.2234_2237del
n.1845_1848del
n.1742_1745del
n.2079_2082del
n.2039_2042del
n.2220_2223del
n.2033_2036del
 ClinVar dbSNP
13g.100527743A=CA2114130178PCCAc.2109A= (p.Lys703=)
c.1307A=
c.1624A=
c.1769A=
c.*1593A= (n.*1593A=)
c.1968A= (p.Lys656=)
c.2031A= (p.Lys677=)
c.258A= (p.Lys86=)
c.325A=
n.1966A=
c.2055A= (p.Lys685=)
c.1965A= (p.Lys655=)
c.1890A= (p.Lys630=)
c.1887A= (p.Lys629=)
c.1164A= (p.Lys388=)
c.1110A= (p.Lys370=)
c.1020A= (p.Lys340=)
n.2158A=
n.2196A=
n.2118A=
n.2299A=
n.2112A=
c.2010A= (p.Lys670=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.2289A=
n.2376A=
n.2235A=
n.1846A=
n.1743A=
n.2080A=
n.2040A=
n.2221A=
n.2034A=
13g.100527743A>CCA388640729PCCAc.2109A>C (p.Lys703Asn)
c.1307A>C
c.1624A>C
c.1769A>C
c.*1593A>C (n.*1593A>C)
c.1968A>C (p.Lys656Asn)
c.2031A>C (p.Lys677Asn)
c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.325A>C
n.1966A>C
c.2055A>C (p.Lys685Asn)
c.1965A>C (p.Lys655Asn)
c.1890A>C (p.Lys630Asn)
c.1887A>C (p.Lys629Asn)
c.1164A>C (p.Lys388Asn)
c.1110A>C (p.Lys370Asn)
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
n.2158A>C
n.2196A>C
n.2118A>C
n.2299A>C
n.2112A>C
c.2010A>C (p.Lys670Asn)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.2289A>C
n.2376A>C
n.2235A>C
n.1846A>C
n.1743A>C
n.2080A>C
n.2040A>C
n.2221A>C
n.2034A>C
13g.100527743A>GCA484534930PCCAc.2109A>G (p.Lys703=)
c.1307A>G
c.1624A>G
c.1769A>G
c.*1593A>G (n.*1593A>G)
c.1968A>G (p.Lys656=)
c.2031A>G (p.Lys677=)
c.258A>G (p.Lys86=)
c.325A>G
n.1966A>G
c.2055A>G (p.Lys685=)
c.1965A>G (p.Lys655=)
c.1890A>G (p.Lys630=)
c.1887A>G (p.Lys629=)
c.1164A>G (p.Lys388=)
c.1110A>G (p.Lys370=)
c.1020A>G (p.Lys340=)
n.2158A>G
n.2196A>G
n.2118A>G
n.2299A>G
n.2112A>G
c.2010A>G (p.Lys670=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.2289A>G
n.2376A>G
n.2235A>G
n.1846A>G
n.1743A>G
n.2080A>G
n.2040A>G
n.2221A>G
n.2034A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527743A>TCA388640730PCCAc.2109A>T (p.Lys703Asn)
c.1307A>T
c.1624A>T
c.1769A>T
c.*1593A>T (n.*1593A>T)
c.1968A>T (p.Lys656Asn)
c.2031A>T (p.Lys677Asn)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.325A>T
n.1966A>T
c.2055A>T (p.Lys685Asn)
c.1965A>T (p.Lys655Asn)
c.1890A>T (p.Lys630Asn)
c.1887A>T (p.Lys629Asn)
c.1164A>T (p.Lys388Asn)
c.1110A>T (p.Lys370Asn)
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
n.2158A>T
n.2196A>T
n.2118A>T
n.2299A>T
n.2112A>T
c.2010A>T (p.Lys670Asn)
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.2289A>T
n.2376A>T
n.2235A>T
n.1846A>T
n.1743A>T
n.2080A>T
n.2040A>T
n.2221A>T
n.2034A>T
13g.100527744A>CCA388640731PCCAc.2110A>C (p.Thr704Pro)
c.1308A>C
c.1625A>C
c.1770A>C
c.*1594A>C (n.*1594A>C)
c.1969A>C (p.Thr657Pro)
c.2032A>C (p.Thr678Pro)
c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.326A>C
n.1967A>C
c.2056A>C (p.Thr686Pro)
c.1966A>C (p.Thr656Pro)
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.1888A>C (p.Thr630Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
n.2159A>C
n.2197A>C
n.2119A>C
n.2300A>C
n.2113A>C
c.2011A>C (p.Thr671Pro)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.2290A>C
n.2377A>C
n.2236A>C
n.1847A>C
n.1744A>C
n.2081A>C
n.2041A>C
n.2222A>C
n.2035A>C
13g.100527744A>GCA388640732PCCAc.2110A>G (p.Thr704Ala)
c.1308A>G
c.1625A>G
c.1770A>G
c.*1594A>G (n.*1594A>G)
c.1969A>G (p.Thr657Ala)
c.2032A>G (p.Thr678Ala)
c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.326A>G
n.1967A>G
c.2056A>G (p.Thr686Ala)
c.1966A>G (p.Thr656Ala)
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.1888A>G (p.Thr630Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
n.2159A>G
n.2197A>G
n.2119A>G
n.2300A>G
n.2113A>G
c.2011A>G (p.Thr671Ala)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.2290A>G
n.2377A>G
n.2236A>G
n.1847A>G
n.1744A>G
n.2081A>G
n.2041A>G
n.2222A>G
n.2035A>G
13g.100527744A>TCA388640733PCCAc.2110A>T (p.Thr704Ser)
c.1308A>T
c.1625A>T
c.1770A>T
c.*1594A>T (n.*1594A>T)
c.1969A>T (p.Thr657Ser)
c.2032A>T (p.Thr678Ser)
c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.326A>T
n.1967A>T
c.2056A>T (p.Thr686Ser)
c.1966A>T (p.Thr656Ser)
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.1888A>T (p.Thr630Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
n.2159A>T
n.2197A>T
n.2119A>T
n.2300A>T
n.2113A>T
c.2011A>T (p.Thr671Ser)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.2290A>T
n.2377A>T
n.2236A>T
n.1847A>T
n.1744A>T
n.2081A>T
n.2041A>T
n.2222A>T
n.2035A>T
13g.100527745C>ACA388640734PCCAc.2111C>A (p.Thr704Asn)
c.1309C>A
c.1626C>A
c.1771C>A
c.*1595C>A (n.*1595C>A)
c.1970C>A (p.Thr657Asn)
c.2033C>A (p.Thr678Asn)
c.260C>A (p.Thr87Asn)
c.327C>A
n.1968C>A
c.2057C>A (p.Thr686Asn)
c.1967C>A (p.Thr656Asn)
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
c.1889C>A (p.Thr630Asn)
c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.1022C>A (p.Thr341Asn)
n.2160C>A
n.2198C>A
n.2120C>A
n.2301C>A
n.2114C>A
c.2012C>A (p.Thr671Asn)
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.2291C>A
n.2378C>A
n.2237C>A
n.1848C>A
n.1745C>A
n.2082C>A
n.2042C>A
n.2223C>A
n.2036C>A
13g.100527745C=CA2114130179PCCAc.2111C= (p.Thr704=)
c.1309C=
c.1626C=
c.1771C=
c.*1595C= (n.*1595C=)
c.1970C= (p.Thr657=)
c.2033C= (p.Thr678=)
c.260C= (p.Thr87=)
c.327C=
n.1968C=
c.2057C= (p.Thr686=)
c.1967C= (p.Thr656=)
c.1892C= (p.Thr631=)
c.1889C= (p.Thr630=)
c.1166C= (p.Thr389=)
c.1112C= (p.Thr371=)
c.1022C= (p.Thr341=)
n.2160C=
n.2198C=
n.2120C=
n.2301C=
n.2114C=
c.2012C= (p.Thr671=)
c.*39C= (n.*39C=)
n.2291C=
n.2378C=
n.2237C=
n.1848C=
n.1745C=
n.2082C=
n.2042C=
n.2223C=
n.2036C=
13g.100527745C>GCA388640735PCCAc.2111C>G (p.Thr704Ser)
c.1309C>G
c.1626C>G
c.1771C>G
c.*1595C>G (n.*1595C>G)
c.1970C>G (p.Thr657Ser)
c.2033C>G (p.Thr678Ser)
c.260C>G (p.Thr87Ser)
c.327C>G
n.1968C>G
c.2057C>G (p.Thr686Ser)
c.1967C>G (p.Thr656Ser)
c.1892C>G (p.Thr631Ser)
c.1889C>G (p.Thr630Ser)
c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.1022C>G (p.Thr341Ser)
n.2160C>G
n.2198C>G
n.2120C>G
n.2301C>G
n.2114C>G
c.2012C>G (p.Thr671Ser)
c.*39C>G (n.*39C>G)
n.2291C>G
n.2378C>G
n.2237C>G
n.1848C>G
n.1745C>G
n.2082C>G
n.2042C>G
n.2223C>G
n.2036C>G
13g.100527745C>TCA7033903PCCAc.2111C>T (p.Thr704Ile)
c.1309C>T
c.1626C>T
c.1771C>T
c.*1595C>T (n.*1595C>T)
c.1970C>T (p.Thr657Ile)
c.2033C>T (p.Thr678Ile)
c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.327C>T
n.1968C>T
c.2057C>T (p.Thr686Ile)
c.1967C>T (p.Thr656Ile)
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.1022C>T (p.Thr341Ile)
n.2160C>T
n.2198C>T
n.2120C>T
n.2301C>T
n.2114C>T
c.2012C>T (p.Thr671Ile)
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.2291C>T
n.2378C>T
n.2237C>T
n.1848C>T
n.1745C>T
n.2082C>T
n.2042C>T
n.2223C>T
n.2036C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100527746T>ACA484534938PCCAc.2112T>A (p.Thr704=)
c.1310T>A
c.1627T>A
c.1772T>A
c.*1596T>A (n.*1596T>A)
c.1971T>A (p.Thr657=)
c.2034T>A (p.Thr678=)
c.261T>A (p.Thr87=)
c.328T>A
n.1969T>A
c.2058T>A (p.Thr686=)
c.1968T>A (p.Thr656=)
c.1893T>A (p.Thr631=)
c.1890T>A (p.Thr630=)
c.1167T>A (p.Thr389=)
c.1113T>A (p.Thr371=)
c.1023T>A (p.Thr341=)
n.2161T>A
n.2199T>A
n.2121T>A
n.2302T>A
n.2115T>A
c.2013T>A (p.Thr671=)
c.*40T>A (n.*40T>A)
n.2292T>A
n.2379T>A
n.2238T>A
n.1849T>A
n.1746T>A
n.2083T>A
n.2043T>A
n.2224T>A
n.2037T>A
 gnomAD v4
13g.100527746T>CCA7033904PCCAc.2112T>C (p.Thr704=)
c.1310T>C
c.1627T>C
c.1772T>C
c.*1596T>C (n.*1596T>C)
c.1971T>C (p.Thr657=)
c.2034T>C (p.Thr678=)
c.261T>C (p.Thr87=)
c.328T>C
n.1969T>C
c.2058T>C (p.Thr686=)
c.1968T>C (p.Thr656=)
c.1893T>C (p.Thr631=)
c.1890T>C (p.Thr630=)
c.1167T>C (p.Thr389=)
c.1113T>C (p.Thr371=)
c.1023T>C (p.Thr341=)
n.2161T>C
n.2199T>C
n.2121T>C
n.2302T>C
n.2115T>C
c.2013T>C (p.Thr671=)
c.*40T>C (n.*40T>C)
n.2292T>C
n.2379T>C
n.2238T>C
n.1849T>C
n.1746T>C
n.2083T>C
n.2043T>C
n.2224T>C
n.2037T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100527746T>GCA484534941PCCAc.2112T>G (p.Thr704=)
c.1310T>G
c.1627T>G
c.1772T>G
c.*1596T>G (n.*1596T>G)
c.1971T>G (p.Thr657=)
c.2034T>G (p.Thr678=)
c.261T>G (p.Thr87=)
c.328T>G
n.1969T>G
c.2058T>G (p.Thr686=)
c.1968T>G (p.Thr656=)
c.1893T>G (p.Thr631=)
c.1890T>G (p.Thr630=)
c.1167T>G (p.Thr389=)
c.1113T>G (p.Thr371=)
c.1023T>G (p.Thr341=)
n.2161T>G
n.2199T>G
n.2121T>G
n.2302T>G
n.2115T>G
c.2013T>G (p.Thr671=)
c.*40T>G (n.*40T>G)
n.2292T>G
n.2379T>G
n.2238T>G
n.1849T>G
n.1746T>G
n.2083T>G
n.2043T>G
n.2224T>G
n.2037T>G
13g.100527746T=CA2114130180PCCAc.2112T= (p.Thr704=)
c.1310T=
c.1627T=
c.1772T=
c.*1596T= (n.*1596T=)
c.1971T= (p.Thr657=)
c.2034T= (p.Thr678=)
c.261T= (p.Thr87=)
c.328T=
n.1969T=
c.2058T= (p.Thr686=)
c.1968T= (p.Thr656=)
c.1893T= (p.Thr631=)
c.1890T= (p.Thr630=)
c.1167T= (p.Thr389=)
c.1113T= (p.Thr371=)
c.1023T= (p.Thr341=)
n.2161T=
n.2199T=
n.2121T=
n.2302T=
n.2115T=
c.2013T= (p.Thr671=)
c.*40T= (n.*40T=)
n.2292T=
n.2379T=
n.2238T=
n.1849T=
n.1746T=
n.2083T=
n.2043T=
n.2224T=
n.2037T=
13g.100527747G>ACA388640736PCCAc.2113G>A (p.Gly705Ser)
c.1311G>A
c.1628G>A
c.1773G>A
c.*1597G>A (n.*1597G>A)
c.1972G>A (p.Gly658Ser)
c.2035G>A (p.Gly679Ser)
c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.329G>A
n.1970G>A
c.2059G>A (p.Gly687Ser)
c.1969G>A (p.Gly657Ser)
c.1894G>A (p.Gly632Ser)
c.1891G>A (p.Gly631Ser)
c.1168G>A (p.Gly390Ser)
c.1114G>A (p.Gly372Ser)
c.1024G>A (p.Gly342Ser)
n.2162G>A
n.2200G>A
n.2122G>A
n.2303G>A
n.2116G>A
c.2014G>A (p.Gly672Ser)
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.2293G>A
n.2380G>A
n.2239G>A
n.1850G>A
n.1747G>A
n.2084G>A
n.2044G>A
n.2225G>A
n.2038G>A
13g.100527747G>CCA388640737PCCAc.2113G>C (p.Gly705Arg)
c.1311G>C
c.1628G>C
c.1773G>C
c.*1597G>C (n.*1597G>C)
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
c.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.329G>C
n.1970G>C
c.2059G>C (p.Gly687Arg)
c.1969G>C (p.Gly657Arg)
c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.1891G>C (p.Gly631Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
n.2162G>C
n.2200G>C
n.2122G>C
n.2303G>C
n.2116G>C
c.2014G>C (p.Gly672Arg)
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.2293G>C
n.2380G>C
n.2239G>C
n.1850G>C
n.1747G>C
n.2084G>C
n.2044G>C
n.2225G>C
n.2038G>C
13g.100527747G=CA2114130181PCCAc.2113G= (p.Gly705=)
c.1311G=
c.1628G=
c.1773G=
c.*1597G= (n.*1597G=)
c.1972G= (p.Gly658=)
c.2035G= (p.Gly679=)
c.262G= (p.Gly88=)
c.329G=
n.1970G=
c.2059G= (p.Gly687=)
c.1969G= (p.Gly657=)
c.1894G= (p.Gly632=)
c.1891G= (p.Gly631=)
c.1168G= (p.Gly390=)
c.1114G= (p.Gly372=)
c.1024G= (p.Gly342=)
n.2162G=
n.2200G=
n.2122G=
n.2303G=
n.2116G=
c.2014G= (p.Gly672=)
c.*41G= (n.*41G=)
n.2293G=
n.2380G=
n.2239G=
n.1850G=
n.1747G=
n.2084G=
n.2044G=
n.2225G=
n.2038G=
13g.100527747G>TCA388640738PCCAc.2113G>T (p.Gly705Cys)
c.1311G>T
c.1628G>T
c.1773G>T
c.*1597G>T (n.*1597G>T)
c.1972G>T (p.Gly658Cys)
c.2035G>T (p.Gly679Cys)
c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.329G>T
n.1970G>T
c.2059G>T (p.Gly687Cys)
c.1969G>T (p.Gly657Cys)
c.1894G>T (p.Gly632Cys)
c.1891G>T (p.Gly631Cys)
c.1168G>T (p.Gly390Cys)
c.1114G>T (p.Gly372Cys)
c.1024G>T (p.Gly342Cys)
n.2162G>T
n.2200G>T
n.2122G>T
n.2303G>T
n.2116G>T
c.2014G>T (p.Gly672Cys)
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.2293G>T
n.2380G>T
n.2239G>T
n.1850G>T
n.1747G>T
n.2084G>T
n.2044G>T
n.2225G>T
n.2038G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100527748G>ACA388640739PCCAc.2114G>A (p.Gly705Asp)
c.1312G>A
c.1629G>A
c.1774G>A
c.*1598G>A (n.*1598G>A)
c.1973G>A (p.Gly658Asp)
c.2036G>A (p.Gly679Asp)
c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.330G>A
n.1971G>A
c.2060G>A (p.Gly687Asp)
c.1970G>A (p.Gly657Asp)
c.1895G>A (p.Gly632Asp)
c.1892G>A (p.Gly631Asp)
c.1169G>A (p.Gly390Asp)
c.1115G>A (p.Gly372Asp)
c.1025G>A (p.Gly342Asp)
n.2163G>A
n.2201G>A
n.2123G>A
n.2304G>A
n.2117G>A
c.2015G>A (p.Gly672Asp)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.2294G>A
n.2381G>A
n.2240G>A
n.1851G>A
n.1748G>A
n.2085G>A
n.2045G>A
n.2226G>A
n.2039G>A
13g.100527748G>CCA388640740PCCAc.2114G>C (p.Gly705Ala)
c.1312G>C
c.1629G>C
c.1774G>C
c.*1598G>C (n.*1598G>C)
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
c.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.330G>C
n.1971G>C
c.2060G>C (p.Gly687Ala)
c.1970G>C (p.Gly657Ala)
c.1895G>C (p.Gly632Ala)
c.1892G>C (p.Gly631Ala)
c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
n.2163G>C
n.2201G>C
n.2123G>C
n.2304G>C
n.2117G>C
c.2015G>C (p.Gly672Ala)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.2294G>C
n.2381G>C
n.2240G>C
n.1851G>C
n.1748G>C
n.2085G>C
n.2045G>C
n.2226G>C
n.2039G>C
13g.100527748G>TCA388640741PCCAc.2114G>T (p.Gly705Val)
c.1312G>T
c.1629G>T
c.1774G>T
c.*1598G>T (n.*1598G>T)
c.1973G>T (p.Gly658Val)
c.2036G>T (p.Gly679Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
c.330G>T
n.1971G>T
c.2060G>T (p.Gly687Val)
c.1970G>T (p.Gly657Val)
c.1895G>T (p.Gly632Val)
c.1892G>T (p.Gly631Val)
c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
n.2163G>T
n.2201G>T
n.2123G>T
n.2304G>T
n.2117G>T
c.2015G>T (p.Gly672Val)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.2294G>T
n.2381G>T
n.2240G>T
n.1851G>T
n.1748G>T
n.2085G>T
n.2045G>T
n.2226G>T
n.2039G>T
13g.100527749C>ACA484534949PCCAc.2115C>A (p.Gly705=)
c.1313C>A
c.1630C>A
c.1775C>A
c.*1599C>A (n.*1599C>A)
c.1974C>A (p.Gly658=)
c.2037C>A (p.Gly679=)
c.264C>A (p.Gly88=)
c.331C>A
n.1972C>A
c.2061C>A (p.Gly687=)
c.1971C>A (p.Gly657=)
c.1896C>A (p.Gly632=)
c.1893C>A (p.Gly631=)
c.1170C>A (p.Gly390=)
c.1116C>A (p.Gly372=)
c.1026C>A (p.Gly342=)
n.2164C>A
n.2202C>A
n.2124C>A
n.2305C>A
n.2118C>A
c.2016C>A (p.Gly672=)
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.2295C>A
n.2382C>A
n.2241C>A
n.1852C>A
n.1749C>A
n.2086C>A
n.2046C>A
n.2227C>A
n.2040C>A
13g.100527749C>GCA484534951PCCAc.2115C>G (p.Gly705=)
c.1313C>G
c.1630C>G
c.1775C>G
c.*1599C>G (n.*1599C>G)
c.1974C>G (p.Gly658=)
c.2037C>G (p.Gly679=)
c.264C>G (p.Gly88=)
c.331C>G
n.1972C>G
c.2061C>G (p.Gly687=)
c.1971C>G (p.Gly657=)
c.1896C>G (p.Gly632=)
c.1893C>G (p.Gly631=)
c.1170C>G (p.Gly390=)
c.1116C>G (p.Gly372=)
c.1026C>G (p.Gly342=)
n.2164C>G
n.2202C>G
n.2124C>G
n.2305C>G
n.2118C>G
c.2016C>G (p.Gly672=)
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.2295C>G
n.2382C>G
n.2241C>G
n.1852C>G
n.1749C>G
n.2086C>G
n.2046C>G
n.2227C>G
n.2040C>G
13g.100527749C>TCA484534953PCCAc.2115C>T (p.Gly705=)
c.1313C>T
c.1630C>T
c.1775C>T
c.*1599C>T (n.*1599C>T)
c.1974C>T (p.Gly658=)
c.2037C>T (p.Gly679=)
c.264C>T (p.Gly88=)
c.331C>T
n.1972C>T
c.2061C>T (p.Gly687=)
c.1971C>T (p.Gly657=)
c.1896C>T (p.Gly632=)
c.1893C>T (p.Gly631=)
c.1170C>T (p.Gly390=)
c.1116C>T (p.Gly372=)
c.1026C>T (p.Gly342=)
n.2164C>T
n.2202C>T
n.2124C>T
n.2305C>T
n.2118C>T
c.2016C>T (p.Gly672=)
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.2295C>T
n.2382C>T
n.2241C>T
n.1852C>T
n.1749C>T
n.2086C>T
n.2046C>T
n.2227C>T
n.2040C>T
 ClinVar
13g.100527750A>CCA388640742PCCAc.2116A>C (p.Thr706Pro)
c.1314A>C
c.1631A>C
c.1776A>C
c.*1600A>C (n.*1600A>C)
c.1975A>C (p.Thr659Pro)
c.2038A>C (p.Thr680Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.332A>C
n.1973A>C
c.2062A>C (p.Thr688Pro)
c.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.1897A>C (p.Thr633Pro)
c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.1171A>C (p.Thr391Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
n.2165A>C
n.2203A>C
n.2125A>C
n.2306A>C
n.2119A>C
c.2017A>C (p.Thr673Pro)
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.2296A>C
n.2383A>C
n.2242A>C
n.1853A>C
n.1750A>C
n.2087A>C
n.2047A>C
n.2228A>C
n.2041A>C
 gnomAD v4
13g.100527750A>GCA388640743PCCAc.2116A>G (p.Thr706Ala)
c.1314A>G
c.1631A>G
c.1776A>G
c.*1600A>G (n.*1600A>G)
c.1975A>G (p.Thr659Ala)
c.2038A>G (p.Thr680Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.332A>G
n.1973A>G
c.2062A>G (p.Thr688Ala)
c.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.1897A>G (p.Thr633Ala)
c.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.1171A>G (p.Thr391Ala)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
n.2165A>G
n.2203A>G
n.2125A>G
n.2306A>G
n.2119A>G
c.2017A>G (p.Thr673Ala)
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.2296A>G
n.2383A>G
n.2242A>G
n.1853A>G
n.1750A>G
n.2087A>G
n.2047A>G
n.2228A>G
n.2041A>G
13g.100527750A>TCA388640744PCCAc.2116A>T (p.Thr706Ser)
c.1314A>T
c.1631A>T
c.1776A>T
c.*1600A>T (n.*1600A>T)
c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.2038A>T (p.Thr680Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.332A>T
n.1973A>T
c.2062A>T (p.Thr688Ser)
c.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.1897A>T (p.Thr633Ser)
c.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.1171A>T (p.Thr391Ser)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
n.2165A>T
n.2203A>T
n.2125A>T
n.2306A>T
n.2119A>T
c.2017A>T (p.Thr673Ser)
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.2296A>T
n.2383A>T
n.2242A>T
n.1853A>T
n.1750A>T
n.2087A>T
n.2047A>T
n.2228A>T
n.2041A>T
13g.100527751C>ACA388640745PCCAc.2117C>A (p.Thr706Lys)
c.1315C>A
c.1632C>A
c.1777C>A
c.*1601C>A (n.*1601C>A)
c.1976C>A (p.Thr659Lys)
c.2039C>A (p.Thr680Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
c.333C>A
n.1974C>A
c.2063C>A (p.Thr688Lys)
c.1973C>A (p.Thr658Lys)
c.1898C>A (p.Thr633Lys)
c.1895C>A (p.Thr632Lys)
c.1172C>A (p.Thr391Lys)
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
n.2166C>A
n.2204C>A
n.2126C>A
n.2307C>A
n.2120C>A
c.2018C>A (p.Thr673Lys)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.2297C>A
n.2384C>A
n.2243C>A
n.1854C>A
n.1751C>A
n.2088C>A
n.2048C>A
n.2229C>A
n.2042C>A
 gnomAD v4
13g.100527751C=CA2114130182PCCAc.2117C= (p.Thr706=)
c.1315C=
c.1632C=
c.1777C=
c.*1601C= (n.*1601C=)
c.1976C= (p.Thr659=)
c.2039C= (p.Thr680=)
c.266C= (p.Thr89=)
c.333C=
n.1974C=
c.2063C= (p.Thr688=)
c.1973C= (p.Thr658=)
c.1898C= (p.Thr633=)
c.1895C= (p.Thr632=)
c.1172C= (p.Thr391=)
c.1118C= (p.Thr373=)
c.1028C= (p.Thr343=)
n.2166C=
n.2204C=
n.2126C=
n.2307C=
n.2120C=
c.2018C= (p.Thr673=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.2297C=
n.2384C=
n.2243C=
n.1854C=
n.1751C=
n.2088C=
n.2048C=
n.2229C=
n.2042C=
13g.100527751C>GCA388640746PCCAc.2117C>G (p.Thr706Arg)
c.1315C>G
c.1632C>G
c.1777C>G
c.*1601C>G (n.*1601C>G)
c.1976C>G (p.Thr659Arg)
c.2039C>G (p.Thr680Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
c.333C>G
n.1974C>G
c.2063C>G (p.Thr688Arg)
c.1973C>G (p.Thr658Arg)
c.1898C>G (p.Thr633Arg)
c.1895C>G (p.Thr632Arg)
c.1172C>G (p.Thr391Arg)
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
n.2166C>G
n.2204C>G
n.2126C>G
n.2307C>G
n.2120C>G
c.2018C>G (p.Thr673Arg)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.2297C>G
n.2384C>G
n.2243C>G
n.1854C>G
n.1751C>G
n.2088C>G
n.2048C>G
n.2229C>G
n.2042C>G
13g.100527751C>TCA7033905PCCAc.2117C>T (p.Thr706Met)
c.1315C>T
c.1632C>T
c.1777C>T
c.*1601C>T (n.*1601C>T)
c.1976C>T (p.Thr659Met)
c.2039C>T (p.Thr680Met)
c.266C>T (p.Thr89Met)
c.333C>T
n.1974C>T
c.2063C>T (p.Thr688Met)
c.1973C>T (p.Thr658Met)
c.1898C>T (p.Thr633Met)
c.1895C>T (p.Thr632Met)
c.1172C>T (p.Thr391Met)
c.1118C>T (p.Thr373Met)
c.1028C>T (p.Thr343Met)
n.2166C>T
n.2204C>T
n.2126C>T
n.2307C>T
n.2120C>T
c.2018C>T (p.Thr673Met)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.2297C>T
n.2384C>T
n.2243C>T
n.1854C>T
n.1751C>T
n.2088C>T
n.2048C>T
n.2229C>T
n.2042C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527752G>ACA7033906PCCAc.2118G>A (p.Thr706=)
c.1316G>A
c.1633G>A
c.1778G>A
c.*1602G>A (n.*1602G>A)
c.1977G>A (p.Thr659=)
c.2040G>A (p.Thr680=)
c.267G>A (p.Thr89=)
c.334G>A
n.1975G>A
c.2064G>A (p.Thr688=)
c.1974G>A (p.Thr658=)
c.1899G>A (p.Thr633=)
c.1896G>A (p.Thr632=)
c.1173G>A (p.Thr391=)
c.1119G>A (p.Thr373=)
c.1029G>A (p.Thr343=)
n.2167G>A
n.2205G>A
n.2127G>A
n.2308G>A
n.2121G>A
c.2019G>A (p.Thr673=)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.2298G>A
n.2385G>A
n.2244G>A
n.1855G>A
n.1752G>A
n.2089G>A
n.2049G>A
n.2230G>A
n.2043G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527752G>CCA255372001PCCAc.2118G>C (p.Thr706=)
c.1316G>C
c.1633G>C
c.1778G>C
c.*1602G>C (n.*1602G>C)
c.1977G>C (p.Thr659=)
c.2040G>C (p.Thr680=)
c.267G>C (p.Thr89=)
c.334G>C
n.1975G>C
c.2064G>C (p.Thr688=)
c.1974G>C (p.Thr658=)
c.1899G>C (p.Thr633=)
c.1896G>C (p.Thr632=)
c.1173G>C (p.Thr391=)
c.1119G>C (p.Thr373=)
c.1029G>C (p.Thr343=)
n.2167G>C
n.2205G>C
n.2127G>C
n.2308G>C
n.2121G>C
c.2019G>C (p.Thr673=)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.2298G>C
n.2385G>C
n.2244G>C
n.1855G>C
n.1752G>C
n.2089G>C
n.2049G>C
n.2230G>C
n.2043G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527752G=CA2114130183PCCAc.2118G= (p.Thr706=)
c.1316G=
c.1633G=
c.1778G=
c.*1602G= (n.*1602G=)
c.1977G= (p.Thr659=)
c.2040G= (p.Thr680=)
c.267G= (p.Thr89=)
c.334G=
n.1975G=
c.2064G= (p.Thr688=)
c.1974G= (p.Thr658=)
c.1899G= (p.Thr633=)
c.1896G= (p.Thr632=)
c.1173G= (p.Thr391=)
c.1119G= (p.Thr373=)
c.1029G= (p.Thr343=)
n.2167G=
n.2205G=
n.2127G=
n.2308G=
n.2121G=
c.2019G= (p.Thr673=)
c.*46G= (n.*46G=)
n.2298G=
n.2385G=
n.2244G=
n.1855G=
n.1752G=
n.2089G=
n.2049G=
n.2230G=
n.2043G=
13g.100527752G>TCA484534961PCCAc.2118G>T (p.Thr706=)
c.1316G>T
c.1633G>T
c.1778G>T
c.*1602G>T (n.*1602G>T)
c.1977G>T (p.Thr659=)
c.2040G>T (p.Thr680=)
c.267G>T (p.Thr89=)
c.334G>T
n.1975G>T
c.2064G>T (p.Thr688=)
c.1974G>T (p.Thr658=)
c.1899G>T (p.Thr633=)
c.1896G>T (p.Thr632=)
c.1173G>T (p.Thr391=)
c.1119G>T (p.Thr373=)
c.1029G>T (p.Thr343=)
n.2167G>T
n.2205G>T
n.2127G>T
n.2308G>T
n.2121G>T
c.2019G>T (p.Thr673=)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.2298G>T
n.2385G>T
n.2244G>T
n.1855G>T
n.1752G>T
n.2089G>T
n.2049G>T
n.2230G>T
n.2043G>T
13g.100527753G>ACA10605038PCCAc.2118+1G>A (n.2118+1G>A)
c.1316+1G>A
c.1633+1G>A
c.1778+1G>A
c.*1602+1G>A (n.*1602+1G>A)
c.1977+1G>A (n.1977+1G>A)
c.2040+1G>A (n.2040+1G>A)
c.267+1G>A (n.267+1G>A)
c.334+1G>A
n.1975+1G>A
c.2064+1G>A (n.2064+1G>A)
c.1974+1G>A (n.1974+1G>A)
c.1899+1G>A (n.1899+1G>A)
c.1896+1G>A (n.1896+1G>A)
c.1173+1G>A (n.1173+1G>A)
c.1119+1G>A (n.1119+1G>A)
c.1029+1G>A (n.1029+1G>A)
n.2167+1G>A
n.2205+1G>A
n.2127+1G>A
n.2308+1G>A
n.2121+1G>A
c.2019+1G>A (n.2019+1G>A)
c.*46+1G>A (n.*46+1G>A)
n.2298+1G>A
n.2385+1G>A
n.2244+1G>A
n.1855+1G>A
n.1752+1G>A
n.2089+1G>A
n.2049+1G>A
n.2230+1G>A
n.2043+1G>A
 ClinVar dbSNP
13g.100527753G>CCA388640748PCCAc.2118+1G>C (n.2118+1G>C)
c.1316+1G>C
c.1633+1G>C
c.1778+1G>C
c.*1602+1G>C (n.*1602+1G>C)
c.1977+1G>C (n.1977+1G>C)
c.2040+1G>C (n.2040+1G>C)
c.267+1G>C (n.267+1G>C)
c.334+1G>C
n.1975+1G>C
c.2064+1G>C (n.2064+1G>C)
c.1974+1G>C (n.1974+1G>C)
c.1899+1G>C (n.1899+1G>C)
c.1896+1G>C (n.1896+1G>C)
c.1173+1G>C (n.1173+1G>C)
c.1119+1G>C (n.1119+1G>C)
c.1029+1G>C (n.1029+1G>C)
n.2167+1G>C
n.2205+1G>C
n.2127+1G>C
n.2308+1G>C
n.2121+1G>C
c.2019+1G>C (n.2019+1G>C)
c.*46+1G>C (n.*46+1G>C)
n.2298+1G>C
n.2385+1G>C
n.2244+1G>C
n.1855+1G>C
n.1752+1G>C
n.2089+1G>C
n.2049+1G>C
n.2230+1G>C
n.2043+1G>C
13g.100527753G=CA2114130184PCCAc.2118+1G= (n.2118+1G=)
c.1316+1G=
c.1633+1G=
c.1778+1G=
c.*1602+1G= (n.*1602+1G=)
c.1977+1G= (n.1977+1G=)
c.2040+1G= (n.2040+1G=)
c.267+1G= (n.267+1G=)
c.334+1G=
n.1975+1G=
c.2064+1G= (n.2064+1G=)
c.1974+1G= (n.1974+1G=)
c.1899+1G= (n.1899+1G=)
c.1896+1G= (n.1896+1G=)
c.1173+1G= (n.1173+1G=)
c.1119+1G= (n.1119+1G=)
c.1029+1G= (n.1029+1G=)
n.2167+1G=
n.2205+1G=
n.2127+1G=
n.2308+1G=
n.2121+1G=
c.2019+1G= (n.2019+1G=)
c.*46+1G= (n.*46+1G=)
n.2298+1G=
n.2385+1G=
n.2244+1G=
n.1855+1G=
n.1752+1G=
n.2089+1G=
n.2049+1G=
n.2230+1G=
n.2043+1G=
13g.100527753G>TCA388640747PCCAc.2118+1G>T (n.2118+1G>T)
c.1316+1G>T
c.1633+1G>T
c.1778+1G>T
c.*1602+1G>T (n.*1602+1G>T)
c.1977+1G>T (n.1977+1G>T)
c.2040+1G>T (n.2040+1G>T)
c.267+1G>T (n.267+1G>T)
c.334+1G>T
n.1975+1G>T
c.2064+1G>T (n.2064+1G>T)
c.1974+1G>T (n.1974+1G>T)
c.1899+1G>T (n.1899+1G>T)
c.1896+1G>T (n.1896+1G>T)
c.1173+1G>T (n.1173+1G>T)
c.1119+1G>T (n.1119+1G>T)
c.1029+1G>T (n.1029+1G>T)
n.2167+1G>T
n.2205+1G>T
n.2127+1G>T
n.2308+1G>T
n.2121+1G>T
c.2019+1G>T (n.2019+1G>T)
c.*46+1G>T (n.*46+1G>T)
n.2298+1G>T
n.2385+1G>T
n.2244+1G>T
n.1855+1G>T
n.1752+1G>T
n.2089+1G>T
n.2049+1G>T
n.2230+1G>T
n.2043+1G>T
13g.100527754T>ACA388640749PCCAc.2118+2T>A (n.2118+2T>A)
c.1316+2T>A
c.1633+2T>A
c.1778+2T>A
c.*1602+2T>A (n.*1602+2T>A)
c.1977+2T>A (n.1977+2T>A)
c.2040+2T>A (n.2040+2T>A)
c.267+2T>A (n.267+2T>A)
c.334+2T>A
n.1975+2T>A
c.2064+2T>A (n.2064+2T>A)
c.1974+2T>A (n.1974+2T>A)
c.1899+2T>A (n.1899+2T>A)
c.1896+2T>A (n.1896+2T>A)
c.1173+2T>A (n.1173+2T>A)
c.1119+2T>A (n.1119+2T>A)
c.1029+2T>A (n.1029+2T>A)
n.2167+2T>A
n.2205+2T>A
n.2127+2T>A
n.2308+2T>A
n.2121+2T>A
c.2019+2T>A (n.2019+2T>A)
c.*46+2T>A (n.*46+2T>A)
n.2298+2T>A
n.2385+2T>A
n.2244+2T>A
n.1855+2T>A
n.1752+2T>A
n.2089+2T>A
n.2049+2T>A
n.2230+2T>A
n.2043+2T>A
13g.100527754T>CCA388640750PCCAc.2118+2T>C (n.2118+2T>C)
c.1316+2T>C
c.1633+2T>C
c.1778+2T>C
c.*1602+2T>C (n.*1602+2T>C)
c.1977+2T>C (n.1977+2T>C)
c.2040+2T>C (n.2040+2T>C)
c.267+2T>C (n.267+2T>C)
c.334+2T>C
n.1975+2T>C
c.2064+2T>C (n.2064+2T>C)
c.1974+2T>C (n.1974+2T>C)
c.1899+2T>C (n.1899+2T>C)
c.1896+2T>C (n.1896+2T>C)
c.1173+2T>C (n.1173+2T>C)
c.1119+2T>C (n.1119+2T>C)
c.1029+2T>C (n.1029+2T>C)
n.2167+2T>C
n.2205+2T>C
n.2127+2T>C
n.2308+2T>C
n.2121+2T>C
c.2019+2T>C (n.2019+2T>C)
c.*46+2T>C (n.*46+2T>C)
n.2298+2T>C
n.2385+2T>C
n.2244+2T>C
n.1855+2T>C
n.1752+2T>C
n.2089+2T>C
n.2049+2T>C
n.2230+2T>C
n.2043+2T>C
13g.100527754T>GCA388640751PCCAc.2118+2T>G (n.2118+2T>G)
c.1316+2T>G
c.1633+2T>G
c.1778+2T>G
c.*1602+2T>G (n.*1602+2T>G)
c.1977+2T>G (n.1977+2T>G)
c.2040+2T>G (n.2040+2T>G)
c.267+2T>G (n.267+2T>G)
c.334+2T>G
n.1975+2T>G
c.2064+2T>G (n.2064+2T>G)
c.1974+2T>G (n.1974+2T>G)
c.1899+2T>G (n.1899+2T>G)
c.1896+2T>G (n.1896+2T>G)
c.1173+2T>G (n.1173+2T>G)
c.1119+2T>G (n.1119+2T>G)
c.1029+2T>G (n.1029+2T>G)
n.2167+2T>G
n.2205+2T>G
n.2127+2T>G
n.2308+2T>G
n.2121+2T>G
c.2019+2T>G (n.2019+2T>G)
c.*46+2T>G (n.*46+2T>G)
n.2298+2T>G
n.2385+2T>G
n.2244+2T>G
n.1855+2T>G
n.1752+2T>G
n.2089+2T>G
n.2049+2T>G
n.2230+2T>G
n.2043+2T>G
13g.100527755G>CCA7033907PCCAc.2118+3G>C (n.2118+3G>C)
c.1316+3G>C
c.1633+3G>C
c.1778+3G>C
c.*1602+3G>C (n.*1602+3G>C)
c.1977+3G>C (n.1977+3G>C)
c.2040+3G>C (n.2040+3G>C)
c.267+3G>C (n.267+3G>C)
c.334+3G>C
n.1975+3G>C
c.2064+3G>C (n.2064+3G>C)
c.1974+3G>C (n.1974+3G>C)
c.1899+3G>C (n.1899+3G>C)
c.1896+3G>C (n.1896+3G>C)
c.1173+3G>C (n.1173+3G>C)
c.1119+3G>C (n.1119+3G>C)
c.1029+3G>C (n.1029+3G>C)
n.2167+3G>C
n.2205+3G>C
n.2127+3G>C
n.2308+3G>C
n.2121+3G>C
c.2019+3G>C (n.2019+3G>C)
c.*46+3G>C (n.*46+3G>C)
n.2298+3G>C
n.2385+3G>C
n.2244+3G>C
n.1855+3G>C
n.1752+3G>C
n.2089+3G>C
n.2049+3G>C
n.2230+3G>C
n.2043+3G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527755G=CA2114130185PCCAc.2118+3G= (n.2118+3G=)
c.1316+3G=
c.1633+3G=
c.1778+3G=
c.*1602+3G= (n.*1602+3G=)
c.1977+3G= (n.1977+3G=)
c.2040+3G= (n.2040+3G=)
c.267+3G= (n.267+3G=)
c.334+3G=
n.1975+3G=
c.2064+3G= (n.2064+3G=)
c.1974+3G= (n.1974+3G=)
c.1899+3G= (n.1899+3G=)
c.1896+3G= (n.1896+3G=)
c.1173+3G= (n.1173+3G=)
c.1119+3G= (n.1119+3G=)
c.1029+3G= (n.1029+3G=)
n.2167+3G=
n.2205+3G=
n.2127+3G=
n.2308+3G=
n.2121+3G=
c.2019+3G= (n.2019+3G=)
c.*46+3G= (n.*46+3G=)
n.2298+3G=
n.2385+3G=
n.2244+3G=
n.1855+3G=
n.1752+3G=
n.2089+3G=
n.2049+3G=
n.2230+3G=
n.2043+3G=
13g.100527755G>TCA2623562799PCCAc.2118+3G>T (n.2118+3G>T)
c.1316+3G>T
c.1633+3G>T
c.1778+3G>T
c.*1602+3G>T (n.*1602+3G>T)
c.1977+3G>T (n.1977+3G>T)
c.2040+3G>T (n.2040+3G>T)
c.267+3G>T (n.267+3G>T)
c.334+3G>T
n.1975+3G>T
c.2064+3G>T (n.2064+3G>T)
c.1974+3G>T (n.1974+3G>T)
c.1899+3G>T (n.1899+3G>T)
c.1896+3G>T (n.1896+3G>T)
c.1173+3G>T (n.1173+3G>T)
c.1119+3G>T (n.1119+3G>T)
c.1029+3G>T (n.1029+3G>T)
n.2167+3G>T
n.2205+3G>T
n.2127+3G>T
n.2308+3G>T
n.2121+3G>T
c.2019+3G>T (n.2019+3G>T)
c.*46+3G>T (n.*46+3G>T)
n.2298+3G>T
n.2385+3G>T
n.2244+3G>T
n.1855+3G>T
n.1752+3G>T
n.2089+3G>T
n.2049+3G>T
n.2230+3G>T
n.2043+3G>T
 gnomAD v4
13g.100527756_100527757insAATCTGTGCACTCA2623562800PCCAc.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACT (n.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACT)
c.1316+4_1316+5insAATCTGTGCACT
c.1633+4_1633+5insAATCTGTGCACT
c.1778+4_1778+5insAATCTGTGCACT
c.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACT (n.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACT)
c.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACT (n.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACT)
c.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACT (n.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACT)
c.267+4_267+5insAATCTGTGCACT (n.267+4_267+5insAATCTGTGCACT)
c.334+4_334+5insAATCTGTGCACT
n.1975+4_1975+5insAATCTGTGCACT
c.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACT (n.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACT)
c.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACT (n.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACT)
c.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACT (n.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACT)
c.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACT (n.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACT)
c.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACT (n.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACT)
c.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACT (n.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACT)
c.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACT (n.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACT)
n.2167+4_2167+5insAATCTGTGCACT
n.2205+4_2205+5insAATCTGTGCACT
n.2127+4_2127+5insAATCTGTGCACT
n.2308+4_2308+5insAATCTGTGCACT
n.2121+4_2121+5insAATCTGTGCACT
c.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACT (n.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACT)
c.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACT (n.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACT)
n.2298+4_2298+5insAATCTGTGCACT
n.2385+4_2385+5insAATCTGTGCACT
n.2244+4_2244+5insAATCTGTGCACT
n.1855+4_1855+5insAATCTGTGCACT
n.1752+4_1752+5insAATCTGTGCACT
n.2089+4_2089+5insAATCTGTGCACT
n.2049+4_2049+5insAATCTGTGCACT
n.2230+4_2230+5insAATCTGTGCACT
n.2043+4_2043+5insAATCTGTGCACT
 gnomAD v4
13g.100527756_100527757insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTCA2623562801PCCAc.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT)
c.1316+4_1316+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
c.1633+4_1633+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
c.1778+4_1778+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
c.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT)
c.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT)
c.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT)
c.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT)
c.334+4_334+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
n.1975+4_1975+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
c.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT)
c.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT)
c.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT)
c.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT)
c.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT)
c.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT)
c.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT)
n.2167+4_2167+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
n.2205+4_2205+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
n.2127+4_2127+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
n.2308+4_2308+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
n.2121+4_2121+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
c.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT)
c.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT (n.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT)
n.2298+4_2298+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
n.2385+4_2385+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
n.2244+4_2244+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
n.1855+4_1855+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
n.1752+4_1752+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
n.2089+4_2089+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
n.2049+4_2049+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
n.2230+4_2230+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
n.2043+4_2043+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTT
 gnomAD v4
13g.100527756_100527757insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGCA2623562802PCCAc.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG)
c.1316+4_1316+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
c.1633+4_1633+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
c.1778+4_1778+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
c.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG)
c.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG)
c.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG)
c.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG)
c.334+4_334+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
n.1975+4_1975+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
c.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG)
c.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG)
c.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG)
c.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG)
c.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG)
c.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG)
c.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG)
n.2167+4_2167+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
n.2205+4_2205+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
n.2127+4_2127+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
n.2308+4_2308+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
n.2121+4_2121+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
c.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG)
c.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG (n.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG)
n.2298+4_2298+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
n.2385+4_2385+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
n.2244+4_2244+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
n.1855+4_1855+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
n.1752+4_1752+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
n.2089+4_2089+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
n.2049+4_2049+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
n.2230+4_2230+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
n.2043+4_2043+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAG
 gnomAD v4
13g.100527756_100527757insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGCA2623562803PCCAc.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG)
c.1316+4_1316+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
c.1633+4_1633+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
c.1778+4_1778+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
c.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG)
c.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG)
c.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG)
c.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG)
c.334+4_334+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
n.1975+4_1975+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
c.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG)
c.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG)
c.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG)
c.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG)
c.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG)
c.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG)
c.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG)
n.2167+4_2167+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
n.2205+4_2205+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
n.2127+4_2127+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
n.2308+4_2308+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
n.2121+4_2121+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
c.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG)
c.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG (n.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG)
n.2298+4_2298+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
n.2385+4_2385+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
n.2244+4_2244+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
n.1855+4_1855+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
n.1752+4_1752+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
n.2089+4_2089+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
n.2049+4_2049+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
n.2230+4_2230+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
n.2043+4_2043+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGG
 gnomAD v4
13g.100527756_100527757insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGCA2623562804PCCAc.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG)
c.1316+4_1316+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
c.1633+4_1633+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
c.1778+4_1778+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
c.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG)
c.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG)
c.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG)
c.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG)
c.334+4_334+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
n.1975+4_1975+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
c.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG)
c.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG)
c.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG)
c.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG)
c.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG)
c.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG)
c.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG)
n.2167+4_2167+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
n.2205+4_2205+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
n.2127+4_2127+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
n.2308+4_2308+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
n.2121+4_2121+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
c.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG)
c.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG (n.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG)
n.2298+4_2298+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
n.2385+4_2385+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
n.2244+4_2244+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
n.1855+4_1855+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
n.1752+4_1752+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
n.2089+4_2089+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
n.2049+4_2049+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
n.2230+4_2230+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
n.2043+4_2043+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGG
 gnomAD v4
13g.100527756_100527757insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGATCA2623562805PCCAc.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.2118+4_2118+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT)
c.1316+4_1316+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
c.1633+4_1633+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
c.1778+4_1778+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
c.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.*1602+4_*1602+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT)
c.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.1977+4_1977+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT)
c.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.2040+4_2040+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT)
c.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.267+4_267+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT)
c.334+4_334+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
n.1975+4_1975+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
c.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.2064+4_2064+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT)
c.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.1974+4_1974+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT)
c.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.1899+4_1899+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT)
c.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.1896+4_1896+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT)
c.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.1173+4_1173+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT)
c.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.1119+4_1119+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT)
c.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.1029+4_1029+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT)
n.2167+4_2167+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
n.2205+4_2205+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
n.2127+4_2127+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
n.2308+4_2308+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
n.2121+4_2121+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
c.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.2019+4_2019+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT)
c.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT (n.*46+4_*46+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT)
n.2298+4_2298+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
n.2385+4_2385+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
n.2244+4_2244+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
n.1855+4_1855+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
n.1752+4_1752+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
n.2089+4_2089+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
n.2049+4_2049+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
n.2230+4_2230+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
n.2043+4_2043+5insAATCTGTGCACTGTCAAGCTGGAGACACAGTTGGAGAAGGGGATCTGCTCGTGGAGCTGGAATGAAGGATTTATAACCTTTCAGTCATCACCCAATTTAATTAGCCATTTGCATGAT
 gnomAD v4
13g.100527759C>ACA2575446998PCCAc.2118+7C>A (n.2118+7C>A)
c.1316+7C>A
c.1633+7C>A
c.1778+7C>A
c.*1602+7C>A (n.*1602+7C>A)
c.1977+7C>A (n.1977+7C>A)
c.2040+7C>A (n.2040+7C>A)
c.267+7C>A (n.267+7C>A)
c.334+7C>A
n.1975+7C>A
c.2064+7C>A (n.2064+7C>A)
c.1974+7C>A (n.1974+7C>A)
c.1899+7C>A (n.1899+7C>A)
c.1896+7C>A (n.1896+7C>A)
c.1173+7C>A (n.1173+7C>A)
c.1119+7C>A (n.1119+7C>A)
c.1029+7C>A (n.1029+7C>A)
n.2167+7C>A
n.2205+7C>A
n.2127+7C>A
n.2308+7C>A
n.2121+7C>A
c.2019+7C>A (n.2019+7C>A)
c.*46+7C>A (n.*46+7C>A)
n.2298+7C>A
n.2385+7C>A
n.2244+7C>A
n.1855+7C>A
n.1752+7C>A
n.2089+7C>A
n.2049+7C>A
n.2230+7C>A
n.2043+7C>A
 gnomAD v4
13g.100527759C>TCA645594634PCCAc.2118+7C>T (n.2118+7C>T)
c.1316+7C>T
c.1633+7C>T
c.1778+7C>T
c.*1602+7C>T (n.*1602+7C>T)
c.1977+7C>T (n.1977+7C>T)
c.2040+7C>T (n.2040+7C>T)
c.267+7C>T (n.267+7C>T)
c.334+7C>T
n.1975+7C>T
c.2064+7C>T (n.2064+7C>T)
c.1974+7C>T (n.1974+7C>T)
c.1899+7C>T (n.1899+7C>T)
c.1896+7C>T (n.1896+7C>T)
c.1173+7C>T (n.1173+7C>T)
c.1119+7C>T (n.1119+7C>T)
c.1029+7C>T (n.1029+7C>T)
n.2167+7C>T
n.2205+7C>T
n.2127+7C>T
n.2308+7C>T
n.2121+7C>T
c.2019+7C>T (n.2019+7C>T)
c.*46+7C>T (n.*46+7C>T)
n.2298+7C>T
n.2385+7C>T
n.2244+7C>T
n.1855+7C>T
n.1752+7C>T
n.2089+7C>T
n.2049+7C>T
n.2230+7C>T
n.2043+7C>T
 ClinVar COSMIC COSMIC
13g.100527760C>ACA2623562806PCCAc.2118+8C>A (n.2118+8C>A)
c.1316+8C>A
c.1633+8C>A
c.1778+8C>A
c.*1602+8C>A (n.*1602+8C>A)
c.1977+8C>A (n.1977+8C>A)
c.2040+8C>A (n.2040+8C>A)
c.267+8C>A (n.267+8C>A)
c.334+8C>A
n.1975+8C>A
c.2064+8C>A (n.2064+8C>A)
c.1974+8C>A (n.1974+8C>A)
c.1899+8C>A (n.1899+8C>A)
c.1896+8C>A (n.1896+8C>A)
c.1173+8C>A (n.1173+8C>A)
c.1119+8C>A (n.1119+8C>A)
c.1029+8C>A (n.1029+8C>A)
n.2167+8C>A
n.2205+8C>A
n.2127+8C>A
n.2308+8C>A
n.2121+8C>A
c.2019+8C>A (n.2019+8C>A)
c.*46+8C>A (n.*46+8C>A)
n.2298+8C>A
n.2385+8C>A
n.2244+8C>A
n.1855+8C>A
n.1752+8C>A
n.2089+8C>A
n.2049+8C>A
n.2230+8C>A
n.2043+8C>A
 gnomAD v4
13g.100527760C>TCA645594635PCCAc.2118+8C>T (n.2118+8C>T)
c.1316+8C>T
c.1633+8C>T
c.1778+8C>T
c.*1602+8C>T (n.*1602+8C>T)
c.1977+8C>T (n.1977+8C>T)
c.2040+8C>T (n.2040+8C>T)
c.267+8C>T (n.267+8C>T)
c.334+8C>T
n.1975+8C>T
c.2064+8C>T (n.2064+8C>T)
c.1974+8C>T (n.1974+8C>T)
c.1899+8C>T (n.1899+8C>T)
c.1896+8C>T (n.1896+8C>T)
c.1173+8C>T (n.1173+8C>T)
c.1119+8C>T (n.1119+8C>T)
c.1029+8C>T (n.1029+8C>T)
n.2167+8C>T
n.2205+8C>T
n.2127+8C>T
n.2308+8C>T
n.2121+8C>T
c.2019+8C>T (n.2019+8C>T)
c.*46+8C>T (n.*46+8C>T)
n.2298+8C>T
n.2385+8C>T
n.2244+8C>T
n.1855+8C>T
n.1752+8C>T
n.2089+8C>T
n.2049+8C>T
n.2230+8C>T
n.2043+8C>T
 COSMIC COSMIC
13g.100527761C>ACA2623562807PCCAc.2118+9C>A (n.2118+9C>A)
c.1316+9C>A
c.1633+9C>A
c.1778+9C>A
c.*1602+9C>A (n.*1602+9C>A)
c.1977+9C>A (n.1977+9C>A)
c.2040+9C>A (n.2040+9C>A)
c.267+9C>A (n.267+9C>A)
c.334+9C>A
n.1975+9C>A
c.2064+9C>A (n.2064+9C>A)
c.1974+9C>A (n.1974+9C>A)
c.1899+9C>A (n.1899+9C>A)
c.1896+9C>A (n.1896+9C>A)
c.1173+9C>A (n.1173+9C>A)
c.1119+9C>A (n.1119+9C>A)
c.1029+9C>A (n.1029+9C>A)
n.2167+9C>A
n.2205+9C>A
n.2127+9C>A
n.2308+9C>A
n.2121+9C>A
c.2019+9C>A (n.2019+9C>A)
c.*46+9C>A (n.*46+9C>A)
n.2298+9C>A
n.2385+9C>A
n.2244+9C>A
n.1855+9C>A
n.1752+9C>A
n.2089+9C>A
n.2049+9C>A
n.2230+9C>A
n.2043+9C>A
 gnomAD v4
13g.100527761C=CA2114130186PCCAc.2118+9C= (n.2118+9C=)
c.1316+9C=
c.1633+9C=
c.1778+9C=
c.*1602+9C= (n.*1602+9C=)
c.1977+9C= (n.1977+9C=)
c.2040+9C= (n.2040+9C=)
c.267+9C= (n.267+9C=)
c.334+9C=
n.1975+9C=
c.2064+9C= (n.2064+9C=)
c.1974+9C= (n.1974+9C=)
c.1899+9C= (n.1899+9C=)
c.1896+9C= (n.1896+9C=)
c.1173+9C= (n.1173+9C=)
c.1119+9C= (n.1119+9C=)
c.1029+9C= (n.1029+9C=)
n.2167+9C=
n.2205+9C=
n.2127+9C=
n.2308+9C=
n.2121+9C=
c.2019+9C= (n.2019+9C=)
c.*46+9C= (n.*46+9C=)
n.2298+9C=
n.2385+9C=
n.2244+9C=
n.1855+9C=
n.1752+9C=
n.2089+9C=
n.2049+9C=
n.2230+9C=
n.2043+9C=
13g.100527761C>GCA2114130187PCCAc.2118+9C>G (n.2118+9C>G)
c.1316+9C>G
c.1633+9C>G
c.1778+9C>G
c.*1602+9C>G (n.*1602+9C>G)
c.1977+9C>G (n.1977+9C>G)
c.2040+9C>G (n.2040+9C>G)
c.267+9C>G (n.267+9C>G)
c.334+9C>G
n.1975+9C>G
c.2064+9C>G (n.2064+9C>G)
c.1974+9C>G (n.1974+9C>G)
c.1899+9C>G (n.1899+9C>G)
c.1896+9C>G (n.1896+9C>G)
c.1173+9C>G (n.1173+9C>G)
c.1119+9C>G (n.1119+9C>G)
c.1029+9C>G (n.1029+9C>G)
n.2167+9C>G
n.2205+9C>G
n.2127+9C>G
n.2308+9C>G
n.2121+9C>G
c.2019+9C>G (n.2019+9C>G)
c.*46+9C>G (n.*46+9C>G)
n.2298+9C>G
n.2385+9C>G
n.2244+9C>G
n.1855+9C>G
n.1752+9C>G
n.2089+9C>G
n.2049+9C>G
n.2230+9C>G
n.2043+9C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100527762T>CCA694163361PCCAc.2118+10T>C (n.2118+10T>C)
c.1316+10T>C
c.1633+10T>C
c.1778+10T>C
c.*1602+10T>C (n.*1602+10T>C)
c.1977+10T>C (n.1977+10T>C)
c.2040+10T>C (n.2040+10T>C)
c.267+10T>C (n.267+10T>C)
c.334+10T>C
n.1975+10T>C
c.2064+10T>C (n.2064+10T>C)
c.1974+10T>C (n.1974+10T>C)
c.1899+10T>C (n.1899+10T>C)
c.1896+10T>C (n.1896+10T>C)
c.1173+10T>C (n.1173+10T>C)
c.1119+10T>C (n.1119+10T>C)
c.1029+10T>C (n.1029+10T>C)
n.2167+10T>C
n.2205+10T>C
n.2127+10T>C
n.2308+10T>C
n.2121+10T>C
c.2019+10T>C (n.2019+10T>C)
c.*46+10T>C (n.*46+10T>C)
n.2298+10T>C
n.2385+10T>C
n.2244+10T>C
n.1855+10T>C
n.1752+10T>C
n.2089+10T>C
n.2049+10T>C
n.2230+10T>C
n.2043+10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527762T>GCA2114130189PCCAc.2118+10T>G (n.2118+10T>G)
c.1316+10T>G
c.1633+10T>G
c.1778+10T>G
c.*1602+10T>G (n.*1602+10T>G)
c.1977+10T>G (n.1977+10T>G)
c.2040+10T>G (n.2040+10T>G)
c.267+10T>G (n.267+10T>G)
c.334+10T>G
n.1975+10T>G
c.2064+10T>G (n.2064+10T>G)
c.1974+10T>G (n.1974+10T>G)
c.1899+10T>G (n.1899+10T>G)
c.1896+10T>G (n.1896+10T>G)
c.1173+10T>G (n.1173+10T>G)
c.1119+10T>G (n.1119+10T>G)
c.1029+10T>G (n.1029+10T>G)
n.2167+10T>G
n.2205+10T>G
n.2127+10T>G
n.2308+10T>G
n.2121+10T>G
c.2019+10T>G (n.2019+10T>G)
c.*46+10T>G (n.*46+10T>G)
n.2298+10T>G
n.2385+10T>G
n.2244+10T>G
n.1855+10T>G
n.1752+10T>G
n.2089+10T>G
n.2049+10T>G
n.2230+10T>G
n.2043+10T>G
 dbSNP
13g.100527762T=CA2114130188PCCAc.2118+10T= (n.2118+10T=)
c.1316+10T=
c.1633+10T=
c.1778+10T=
c.*1602+10T= (n.*1602+10T=)
c.1977+10T= (n.1977+10T=)
c.2040+10T= (n.2040+10T=)
c.267+10T= (n.267+10T=)
c.334+10T=
n.1975+10T=
c.2064+10T= (n.2064+10T=)
c.1974+10T= (n.1974+10T=)
c.1899+10T= (n.1899+10T=)
c.1896+10T= (n.1896+10T=)
c.1173+10T= (n.1173+10T=)
c.1119+10T= (n.1119+10T=)
c.1029+10T= (n.1029+10T=)
n.2167+10T=
n.2205+10T=
n.2127+10T=
n.2308+10T=
n.2121+10T=
c.2019+10T= (n.2019+10T=)
c.*46+10T= (n.*46+10T=)
n.2298+10T=
n.2385+10T=
n.2244+10T=
n.1855+10T=
n.1752+10T=
n.2089+10T=
n.2049+10T=
n.2230+10T=
n.2043+10T=
13g.100527763_100527766dupCA2623562808PCCAc.2118+11_2118+14dup (n.2118+11_2118+14dup)
c.1316+11_1316+14dup
c.1633+11_1633+14dup
c.1778+11_1778+14dup
c.*1602+11_*1602+14dup (n.*1602+11_*1602+14dup)
c.1977+11_1977+14dup (n.1977+11_1977+14dup)
c.2040+11_2040+14dup (n.2040+11_2040+14dup)
c.267+11_267+14dup (n.267+11_267+14dup)
c.334+11_334+14dup
n.1975+11_1975+14dup
c.2064+11_2064+14dup (n.2064+11_2064+14dup)
c.1974+11_1974+14dup (n.1974+11_1974+14dup)
c.1899+11_1899+14dup (n.1899+11_1899+14dup)
c.1896+11_1896+14dup (n.1896+11_1896+14dup)
c.1173+11_1173+14dup (n.1173+11_1173+14dup)
c.1119+11_1119+14dup (n.1119+11_1119+14dup)
c.1029+11_1029+14dup (n.1029+11_1029+14dup)
n.2167+11_2167+14dup
n.2205+11_2205+14dup
n.2127+11_2127+14dup
n.2308+11_2308+14dup
n.2121+11_2121+14dup
c.2019+11_2019+14dup (n.2019+11_2019+14dup)
c.*46+11_*46+14dup (n.*46+11_*46+14dup)
n.2298+11_2298+14dup
n.2385+11_2385+14dup
n.2244+11_2244+14dup
n.1855+11_1855+14dup
n.1752+11_1752+14dup
n.2089+11_2089+14dup
n.2049+11_2049+14dup
n.2230+11_2230+14dup
n.2043+11_2043+14dup
 gnomAD v4
13g.100527763_100527765dupCA2623562809PCCAc.2118+11_2118+13dup (n.2118+11_2118+13dup)
c.1316+11_1316+13dup
c.1633+11_1633+13dup
c.1778+11_1778+13dup
c.*1602+11_*1602+13dup (n.*1602+11_*1602+13dup)
c.1977+11_1977+13dup (n.1977+11_1977+13dup)
c.2040+11_2040+13dup (n.2040+11_2040+13dup)
c.267+11_267+13dup (n.267+11_267+13dup)
c.334+11_334+13dup
n.1975+11_1975+13dup
c.2064+11_2064+13dup (n.2064+11_2064+13dup)
c.1974+11_1974+13dup (n.1974+11_1974+13dup)
c.1899+11_1899+13dup (n.1899+11_1899+13dup)
c.1896+11_1896+13dup (n.1896+11_1896+13dup)
c.1173+11_1173+13dup (n.1173+11_1173+13dup)
c.1119+11_1119+13dup (n.1119+11_1119+13dup)
c.1029+11_1029+13dup (n.1029+11_1029+13dup)
n.2167+11_2167+13dup
n.2205+11_2205+13dup
n.2127+11_2127+13dup
n.2308+11_2308+13dup
n.2121+11_2121+13dup
c.2019+11_2019+13dup (n.2019+11_2019+13dup)
c.*46+11_*46+13dup (n.*46+11_*46+13dup)
n.2298+11_2298+13dup
n.2385+11_2385+13dup
n.2244+11_2244+13dup
n.1855+11_1855+13dup
n.1752+11_1752+13dup
n.2089+11_2089+13dup
n.2049+11_2049+13dup
n.2230+11_2230+13dup
n.2043+11_2043+13dup
 gnomAD v4
13g.100527764_100527771dupCA694163363PCCAc.2118+12_2118+19dup (n.2118+12_2118+19dup)
c.1316+12_1316+19dup
c.1633+12_1633+19dup
c.1778+12_1778+19dup
c.*1602+12_*1602+19dup (n.*1602+12_*1602+19dup)
c.1977+12_1977+19dup (n.1977+12_1977+19dup)
c.2040+12_2040+19dup (n.2040+12_2040+19dup)
c.267+12_267+19dup (n.267+12_267+19dup)
c.334+12_334+19dup
n.1975+12_1975+19dup
c.2064+12_2064+19dup (n.2064+12_2064+19dup)
c.1974+12_1974+19dup (n.1974+12_1974+19dup)
c.1899+12_1899+19dup (n.1899+12_1899+19dup)
c.1896+12_1896+19dup (n.1896+12_1896+19dup)
c.1173+12_1173+19dup (n.1173+12_1173+19dup)
c.1119+12_1119+19dup (n.1119+12_1119+19dup)
c.1029+12_1029+19dup (n.1029+12_1029+19dup)
n.2167+12_2167+19dup
n.2205+12_2205+19dup
n.2127+12_2127+19dup
n.2308+12_2308+19dup
n.2121+12_2121+19dup
c.2019+12_2019+19dup (n.2019+12_2019+19dup)
c.*46+12_*46+19dup (n.*46+12_*46+19dup)
n.2298+12_2298+19dup
n.2385+12_2385+19dup
n.2244+12_2244+19dup
n.1855+12_1855+19dup
n.1752+12_1752+19dup
n.2089+12_2089+19dup
n.2049+12_2049+19dup
n.2230+12_2230+19dup
n.2043+12_2043+19dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527766T>CCA2623562810PCCAc.2118+14T>C (n.2118+14T>C)
c.1316+14T>C
c.1633+14T>C
c.1778+14T>C
c.*1602+14T>C (n.*1602+14T>C)
c.1977+14T>C (n.1977+14T>C)
c.2040+14T>C (n.2040+14T>C)
c.267+14T>C (n.267+14T>C)
c.334+14T>C
n.1975+14T>C
c.2064+14T>C (n.2064+14T>C)
c.1974+14T>C (n.1974+14T>C)
c.1899+14T>C (n.1899+14T>C)
c.1896+14T>C (n.1896+14T>C)
c.1173+14T>C (n.1173+14T>C)
c.1119+14T>C (n.1119+14T>C)
c.1029+14T>C (n.1029+14T>C)
n.2167+14T>C
n.2205+14T>C
n.2127+14T>C
n.2308+14T>C
n.2121+14T>C
c.2019+14T>C (n.2019+14T>C)
c.*46+14T>C (n.*46+14T>C)
n.2298+14T>C
n.2385+14T>C
n.2244+14T>C
n.1855+14T>C
n.1752+14T>C
n.2089+14T>C
n.2049+14T>C
n.2230+14T>C
n.2043+14T>C
 gnomAD v4
13g.100527767C>ACA2623562812PCCAc.2118+15C>A (n.2118+15C>A)
c.1316+15C>A
c.1633+15C>A
c.1778+15C>A
c.*1602+15C>A (n.*1602+15C>A)
c.1977+15C>A (n.1977+15C>A)
c.2040+15C>A (n.2040+15C>A)
c.267+15C>A (n.267+15C>A)
c.334+15C>A
n.1975+15C>A
c.2064+15C>A (n.2064+15C>A)
c.1974+15C>A (n.1974+15C>A)
c.1899+15C>A (n.1899+15C>A)
c.1896+15C>A (n.1896+15C>A)
c.1173+15C>A (n.1173+15C>A)
c.1119+15C>A (n.1119+15C>A)
c.1029+15C>A (n.1029+15C>A)
n.2167+15C>A
n.2205+15C>A
n.2127+15C>A
n.2308+15C>A
n.2121+15C>A
c.2019+15C>A (n.2019+15C>A)
c.*46+15C>A (n.*46+15C>A)
n.2298+15C>A
n.2385+15C>A
n.2244+15C>A
n.1855+15C>A
n.1752+15C>A
n.2089+15C>A
n.2049+15C>A
n.2230+15C>A
n.2043+15C>A
 gnomAD v4
13g.100527770delCA2623562811PCCAc.2118+18del (n.2118+18del)
c.1316+18del
c.1633+18del
c.1778+18del
c.*1602+18del (n.*1602+18del)
c.1977+18del (n.1977+18del)
c.2040+18del (n.2040+18del)
c.267+18del (n.267+18del)
c.334+18del
n.1975+18del
c.2064+18del (n.2064+18del)
c.1974+18del (n.1974+18del)
c.1899+18del (n.1899+18del)
c.1896+18del (n.1896+18del)
c.1173+18del (n.1173+18del)
c.1119+18del (n.1119+18del)
c.1029+18del (n.1029+18del)
n.2167+18del
n.2205+18del
n.2127+18del
n.2308+18del
n.2121+18del
c.2019+18del (n.2019+18del)
c.*46+18del (n.*46+18del)
n.2298+18del
n.2385+18del
n.2244+18del
n.1855+18del
n.1752+18del
n.2089+18del
n.2049+18del
n.2230+18del
n.2043+18del
 gnomAD v4
13g.100527768C>ACA2623562813PCCAc.2118+16C>A (n.2118+16C>A)
c.1316+16C>A
c.1633+16C>A
c.1778+16C>A
c.*1602+16C>A (n.*1602+16C>A)
c.1977+16C>A (n.1977+16C>A)
c.2040+16C>A (n.2040+16C>A)
c.267+16C>A (n.267+16C>A)
c.334+16C>A
n.1975+16C>A
c.2064+16C>A (n.2064+16C>A)
c.1974+16C>A (n.1974+16C>A)
c.1899+16C>A (n.1899+16C>A)
c.1896+16C>A (n.1896+16C>A)
c.1173+16C>A (n.1173+16C>A)
c.1119+16C>A (n.1119+16C>A)
c.1029+16C>A (n.1029+16C>A)
n.2167+16C>A
n.2205+16C>A
n.2127+16C>A
n.2308+16C>A
n.2121+16C>A
c.2019+16C>A (n.2019+16C>A)
c.*46+16C>A (n.*46+16C>A)
n.2298+16C>A
n.2385+16C>A
n.2244+16C>A
n.1855+16C>A
n.1752+16C>A
n.2089+16C>A
n.2049+16C>A
n.2230+16C>A
n.2043+16C>A
 gnomAD v4
13g.100527768C>TCA2623562814PCCAc.2118+16C>T (n.2118+16C>T)
c.1316+16C>T
c.1633+16C>T
c.1778+16C>T
c.*1602+16C>T (n.*1602+16C>T)
c.1977+16C>T (n.1977+16C>T)
c.2040+16C>T (n.2040+16C>T)
c.267+16C>T (n.267+16C>T)
c.334+16C>T
n.1975+16C>T
c.2064+16C>T (n.2064+16C>T)
c.1974+16C>T (n.1974+16C>T)
c.1899+16C>T (n.1899+16C>T)
c.1896+16C>T (n.1896+16C>T)
c.1173+16C>T (n.1173+16C>T)
c.1119+16C>T (n.1119+16C>T)
c.1029+16C>T (n.1029+16C>T)
n.2167+16C>T
n.2205+16C>T
n.2127+16C>T
n.2308+16C>T
n.2121+16C>T
c.2019+16C>T (n.2019+16C>T)
c.*46+16C>T (n.*46+16C>T)
n.2298+16C>T
n.2385+16C>T
n.2244+16C>T
n.1855+16C>T
n.1752+16C>T
n.2089+16C>T
n.2049+16C>T
n.2230+16C>T
n.2043+16C>T
 gnomAD v4
13g.100527769C>ACA2623562815PCCAc.2118+17C>A (n.2118+17C>A)
c.1316+17C>A
c.1633+17C>A
c.1778+17C>A
c.*1602+17C>A (n.*1602+17C>A)
c.1977+17C>A (n.1977+17C>A)
c.2040+17C>A (n.2040+17C>A)
c.267+17C>A (n.267+17C>A)
c.334+17C>A
n.1975+17C>A
c.2064+17C>A (n.2064+17C>A)
c.1974+17C>A (n.1974+17C>A)
c.1899+17C>A (n.1899+17C>A)
c.1896+17C>A (n.1896+17C>A)
c.1173+17C>A (n.1173+17C>A)
c.1119+17C>A (n.1119+17C>A)
c.1029+17C>A (n.1029+17C>A)
n.2167+17C>A
n.2205+17C>A
n.2127+17C>A
n.2308+17C>A
n.2121+17C>A
c.2019+17C>A (n.2019+17C>A)
c.*46+17C>A (n.*46+17C>A)
n.2298+17C>A
n.2385+17C>A
n.2244+17C>A
n.1855+17C>A
n.1752+17C>A
n.2089+17C>A
n.2049+17C>A
n.2230+17C>A
n.2043+17C>A
 gnomAD v4
13g.100527769C>TCA2575446999PCCAc.2118+17C>T (n.2118+17C>T)
c.1316+17C>T
c.1633+17C>T
c.1778+17C>T
c.*1602+17C>T (n.*1602+17C>T)
c.1977+17C>T (n.1977+17C>T)
c.2040+17C>T (n.2040+17C>T)
c.267+17C>T (n.267+17C>T)
c.334+17C>T
n.1975+17C>T
c.2064+17C>T (n.2064+17C>T)
c.1974+17C>T (n.1974+17C>T)
c.1899+17C>T (n.1899+17C>T)
c.1896+17C>T (n.1896+17C>T)
c.1173+17C>T (n.1173+17C>T)
c.1119+17C>T (n.1119+17C>T)
c.1029+17C>T (n.1029+17C>T)
n.2167+17C>T
n.2205+17C>T
n.2127+17C>T
n.2308+17C>T
n.2121+17C>T
c.2019+17C>T (n.2019+17C>T)
c.*46+17C>T (n.*46+17C>T)
n.2298+17C>T
n.2385+17C>T
n.2244+17C>T
n.1855+17C>T
n.1752+17C>T
n.2089+17C>T
n.2049+17C>T
n.2230+17C>T
n.2043+17C>T
 gnomAD v4
13g.100527770C>ACA2623562816PCCAc.2118+18C>A (n.2118+18C>A)
c.1316+18C>A
c.1633+18C>A
c.1778+18C>A
c.*1602+18C>A (n.*1602+18C>A)
c.1977+18C>A (n.1977+18C>A)
c.2040+18C>A (n.2040+18C>A)
c.267+18C>A (n.267+18C>A)
c.334+18C>A
n.1975+18C>A
c.2064+18C>A (n.2064+18C>A)
c.1974+18C>A (n.1974+18C>A)
c.1899+18C>A (n.1899+18C>A)
c.1896+18C>A (n.1896+18C>A)
c.1173+18C>A (n.1173+18C>A)
c.1119+18C>A (n.1119+18C>A)
c.1029+18C>A (n.1029+18C>A)
n.2167+18C>A
n.2205+18C>A
n.2127+18C>A
n.2308+18C>A
n.2121+18C>A
c.2019+18C>A (n.2019+18C>A)
c.*46+18C>A (n.*46+18C>A)
n.2298+18C>A
n.2385+18C>A
n.2244+18C>A
n.1855+18C>A
n.1752+18C>A
n.2089+18C>A
n.2049+18C>A
n.2230+18C>A
n.2043+18C>A
 gnomAD v4
13g.100527770C>TCA2575447000PCCAc.2118+18C>T (n.2118+18C>T)
c.1316+18C>T
c.1633+18C>T
c.1778+18C>T
c.*1602+18C>T (n.*1602+18C>T)
c.1977+18C>T (n.1977+18C>T)
c.2040+18C>T (n.2040+18C>T)
c.267+18C>T (n.267+18C>T)
c.334+18C>T
n.1975+18C>T
c.2064+18C>T (n.2064+18C>T)
c.1974+18C>T (n.1974+18C>T)
c.1899+18C>T (n.1899+18C>T)
c.1896+18C>T (n.1896+18C>T)
c.1173+18C>T (n.1173+18C>T)
c.1119+18C>T (n.1119+18C>T)
c.1029+18C>T (n.1029+18C>T)
n.2167+18C>T
n.2205+18C>T
n.2127+18C>T
n.2308+18C>T
n.2121+18C>T
c.2019+18C>T (n.2019+18C>T)
c.*46+18C>T (n.*46+18C>T)
n.2298+18C>T
n.2385+18C>T
n.2244+18C>T
n.1855+18C>T
n.1752+18C>T
n.2089+18C>T
n.2049+18C>T
n.2230+18C>T
n.2043+18C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.100527771A=CA2114130190PCCAc.2118+19A= (n.2118+19A=)
c.1316+19A=
c.1633+19A=
c.1778+19A=
c.*1602+19A= (n.*1602+19A=)
c.1977+19A= (n.1977+19A=)
c.2040+19A= (n.2040+19A=)
c.267+19A= (n.267+19A=)
c.334+19A=
n.1975+19A=
c.2064+19A= (n.2064+19A=)
c.1974+19A= (n.1974+19A=)
c.1899+19A= (n.1899+19A=)
c.1896+19A= (n.1896+19A=)
c.1173+19A= (n.1173+19A=)
c.1119+19A= (n.1119+19A=)
c.1029+19A= (n.1029+19A=)
n.2167+19A=
n.2205+19A=
n.2127+19A=
n.2308+19A=
n.2121+19A=
c.2019+19A= (n.2019+19A=)
c.*46+19A= (n.*46+19A=)
n.2298+19A=
n.2385+19A=
n.2244+19A=
n.1855+19A=
n.1752+19A=
n.2089+19A=
n.2049+19A=
n.2230+19A=
n.2043+19A=
13g.100527771A>GCA2114130191PCCAc.2118+19A>G (n.2118+19A>G)
c.1316+19A>G
c.1633+19A>G
c.1778+19A>G
c.*1602+19A>G (n.*1602+19A>G)
c.1977+19A>G (n.1977+19A>G)
c.2040+19A>G (n.2040+19A>G)
c.267+19A>G (n.267+19A>G)
c.334+19A>G
n.1975+19A>G
c.2064+19A>G (n.2064+19A>G)
c.1974+19A>G (n.1974+19A>G)
c.1899+19A>G (n.1899+19A>G)
c.1896+19A>G (n.1896+19A>G)
c.1173+19A>G (n.1173+19A>G)
c.1119+19A>G (n.1119+19A>G)
c.1029+19A>G (n.1029+19A>G)
n.2167+19A>G
n.2205+19A>G
n.2127+19A>G
n.2308+19A>G
n.2121+19A>G
c.2019+19A>G (n.2019+19A>G)
c.*46+19A>G (n.*46+19A>G)
n.2298+19A>G
n.2385+19A>G
n.2244+19A>G
n.1855+19A>G
n.1752+19A>G
n.2089+19A>G
n.2049+19A>G
n.2230+19A>G
n.2043+19A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100527772T>CCA2623562817PCCAc.2118+20T>C (n.2118+20T>C)
c.1316+20T>C
c.1633+20T>C
c.1778+20T>C
c.*1602+20T>C (n.*1602+20T>C)
c.1977+20T>C (n.1977+20T>C)
c.2040+20T>C (n.2040+20T>C)
c.267+20T>C (n.267+20T>C)
c.334+20T>C
n.1975+20T>C
c.2064+20T>C (n.2064+20T>C)
c.1974+20T>C (n.1974+20T>C)
c.1899+20T>C (n.1899+20T>C)
c.1896+20T>C (n.1896+20T>C)
c.1173+20T>C (n.1173+20T>C)
c.1119+20T>C (n.1119+20T>C)
c.1029+20T>C (n.1029+20T>C)
n.2167+20T>C
n.2205+20T>C
n.2127+20T>C
n.2308+20T>C
n.2121+20T>C
c.2019+20T>C (n.2019+20T>C)
c.*46+20T>C (n.*46+20T>C)
n.2298+20T>C
n.2385+20T>C
n.2244+20T>C
n.1855+20T>C
n.1752+20T>C
n.2089+20T>C
n.2049+20T>C
n.2230+20T>C
n.2043+20T>C
 gnomAD v4
13g.100527772T>GCA694163365PCCAc.2118+20T>G (n.2118+20T>G)
c.1316+20T>G
c.1633+20T>G
c.1778+20T>G
c.*1602+20T>G (n.*1602+20T>G)
c.1977+20T>G (n.1977+20T>G)
c.2040+20T>G (n.2040+20T>G)
c.267+20T>G (n.267+20T>G)
c.334+20T>G
n.1975+20T>G
c.2064+20T>G (n.2064+20T>G)
c.1974+20T>G (n.1974+20T>G)
c.1899+20T>G (n.1899+20T>G)
c.1896+20T>G (n.1896+20T>G)
c.1173+20T>G (n.1173+20T>G)
c.1119+20T>G (n.1119+20T>G)
c.1029+20T>G (n.1029+20T>G)
n.2167+20T>G
n.2205+20T>G
n.2127+20T>G
n.2308+20T>G
n.2121+20T>G
c.2019+20T>G (n.2019+20T>G)
c.*46+20T>G (n.*46+20T>G)
n.2298+20T>G
n.2385+20T>G
n.2244+20T>G
n.1855+20T>G
n.1752+20T>G
n.2089+20T>G
n.2049+20T>G
n.2230+20T>G
n.2043+20T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527772T=CA2114130192PCCAc.2118+20T= (n.2118+20T=)
c.1316+20T=
c.1633+20T=
c.1778+20T=
c.*1602+20T= (n.*1602+20T=)
c.1977+20T= (n.1977+20T=)
c.2040+20T= (n.2040+20T=)
c.267+20T= (n.267+20T=)
c.334+20T=
n.1975+20T=
c.2064+20T= (n.2064+20T=)
c.1974+20T= (n.1974+20T=)
c.1899+20T= (n.1899+20T=)
c.1896+20T= (n.1896+20T=)
c.1173+20T= (n.1173+20T=)
c.1119+20T= (n.1119+20T=)
c.1029+20T= (n.1029+20T=)
n.2167+20T=
n.2205+20T=
n.2127+20T=
n.2308+20T=
n.2121+20T=
c.2019+20T= (n.2019+20T=)
c.*46+20T= (n.*46+20T=)
n.2298+20T=
n.2385+20T=
n.2244+20T=
n.1855+20T=
n.1752+20T=
n.2089+20T=
n.2049+20T=
n.2230+20T=
n.2043+20T=
13g.100527773C>ACA2623562818PCCAc.2118+21C>A (n.2118+21C>A)
c.1316+21C>A
c.1633+21C>A
c.1778+21C>A
c.*1602+21C>A (n.*1602+21C>A)
c.1977+21C>A (n.1977+21C>A)
c.2040+21C>A (n.2040+21C>A)
c.267+21C>A (n.267+21C>A)
c.334+21C>A
n.1975+21C>A
c.2064+21C>A (n.2064+21C>A)
c.1974+21C>A (n.1974+21C>A)
c.1899+21C>A (n.1899+21C>A)
c.1896+21C>A (n.1896+21C>A)
c.1173+21C>A (n.1173+21C>A)
c.1119+21C>A (n.1119+21C>A)
c.1029+21C>A (n.1029+21C>A)
n.2167+21C>A
n.2205+21C>A
n.2127+21C>A
n.2308+21C>A
n.2121+21C>A
c.2019+21C>A (n.2019+21C>A)
c.*46+21C>A (n.*46+21C>A)
n.2298+21C>A
n.2385+21C>A
n.2244+21C>A
n.1855+21C>A
n.1752+21C>A
n.2089+21C>A
n.2049+21C>A
n.2230+21C>A
n.2043+21C>A
 gnomAD v4
13g.100527773C>GCA2575447001PCCAc.2118+21C>G (n.2118+21C>G)
c.1316+21C>G
c.1633+21C>G
c.1778+21C>G
c.*1602+21C>G (n.*1602+21C>G)
c.1977+21C>G (n.1977+21C>G)
c.2040+21C>G (n.2040+21C>G)
c.267+21C>G (n.267+21C>G)
c.334+21C>G
n.1975+21C>G
c.2064+21C>G (n.2064+21C>G)
c.1974+21C>G (n.1974+21C>G)
c.1899+21C>G (n.1899+21C>G)
c.1896+21C>G (n.1896+21C>G)
c.1173+21C>G (n.1173+21C>G)
c.1119+21C>G (n.1119+21C>G)
c.1029+21C>G (n.1029+21C>G)
n.2167+21C>G
n.2205+21C>G
n.2127+21C>G
n.2308+21C>G
n.2121+21C>G
c.2019+21C>G (n.2019+21C>G)
c.*46+21C>G (n.*46+21C>G)
n.2298+21C>G
n.2385+21C>G
n.2244+21C>G
n.1855+21C>G
n.1752+21C>G
n.2089+21C>G
n.2049+21C>G
n.2230+21C>G
n.2043+21C>G
 gnomAD v4
13g.100527774A=CA2114130193PCCAc.2118+22A= (n.2118+22A=)
c.1316+22A=
c.1633+22A=
c.1778+22A=
c.*1602+22A= (n.*1602+22A=)
c.1977+22A= (n.1977+22A=)
c.2040+22A= (n.2040+22A=)
c.267+22A= (n.267+22A=)
c.334+22A=
n.1975+22A=
c.2064+22A= (n.2064+22A=)
c.1974+22A= (n.1974+22A=)
c.1899+22A= (n.1899+22A=)
c.1896+22A= (n.1896+22A=)
c.1173+22A= (n.1173+22A=)
c.1119+22A= (n.1119+22A=)
c.1029+22A= (n.1029+22A=)
n.2167+22A=
n.2205+22A=
n.2127+22A=
n.2308+22A=
n.2121+22A=
c.2019+22A= (n.2019+22A=)
c.*46+22A= (n.*46+22A=)
n.2298+22A=
n.2385+22A=
n.2244+22A=
n.1855+22A=
n.1752+22A=
n.2089+22A=
n.2049+22A=
n.2230+22A=
n.2043+22A=
13g.100527774A>GCA959511450PCCAc.2118+22A>G (n.2118+22A>G)
c.1316+22A>G
c.1633+22A>G
c.1778+22A>G
c.*1602+22A>G (n.*1602+22A>G)
c.1977+22A>G (n.1977+22A>G)
c.2040+22A>G (n.2040+22A>G)
c.267+22A>G (n.267+22A>G)
c.334+22A>G
n.1975+22A>G
c.2064+22A>G (n.2064+22A>G)
c.1974+22A>G (n.1974+22A>G)
c.1899+22A>G (n.1899+22A>G)
c.1896+22A>G (n.1896+22A>G)
c.1173+22A>G (n.1173+22A>G)
c.1119+22A>G (n.1119+22A>G)
c.1029+22A>G (n.1029+22A>G)
n.2167+22A>G
n.2205+22A>G
n.2127+22A>G
n.2308+22A>G
n.2121+22A>G
c.2019+22A>G (n.2019+22A>G)
c.*46+22A>G (n.*46+22A>G)
n.2298+22A>G
n.2385+22A>G
n.2244+22A>G
n.1855+22A>G
n.1752+22A>G
n.2089+22A>G
n.2049+22A>G
n.2230+22A>G
n.2043+22A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527775G>ACA2575447002PCCAc.2118+23G>A (n.2118+23G>A)
c.1316+23G>A
c.1633+23G>A
c.1778+23G>A
c.*1602+23G>A (n.*1602+23G>A)
c.1977+23G>A (n.1977+23G>A)
c.2040+23G>A (n.2040+23G>A)
c.267+23G>A (n.267+23G>A)
c.334+23G>A
n.1975+23G>A
c.2064+23G>A (n.2064+23G>A)
c.1974+23G>A (n.1974+23G>A)
c.1899+23G>A (n.1899+23G>A)
c.1896+23G>A (n.1896+23G>A)
c.1173+23G>A (n.1173+23G>A)
c.1119+23G>A (n.1119+23G>A)
c.1029+23G>A (n.1029+23G>A)
n.2167+23G>A
n.2205+23G>A
n.2127+23G>A
n.2308+23G>A
n.2121+23G>A
c.2019+23G>A (n.2019+23G>A)
c.*46+23G>A (n.*46+23G>A)
n.2298+23G>A
n.2385+23G>A
n.2244+23G>A
n.1855+23G>A
n.1752+23G>A
n.2089+23G>A
n.2049+23G>A
n.2230+23G>A
n.2043+23G>A
 gnomAD v4
13g.100527776C>ACA7033908PCCAc.2118+24C>A (n.2118+24C>A)
c.1316+24C>A
c.1633+24C>A
c.1778+24C>A
c.*1602+24C>A (n.*1602+24C>A)
c.1977+24C>A (n.1977+24C>A)
c.2040+24C>A (n.2040+24C>A)
c.267+24C>A (n.267+24C>A)
c.334+24C>A
n.1975+24C>A
c.2064+24C>A (n.2064+24C>A)
c.1974+24C>A (n.1974+24C>A)
c.1899+24C>A (n.1899+24C>A)
c.1896+24C>A (n.1896+24C>A)
c.1173+24C>A (n.1173+24C>A)
c.1119+24C>A (n.1119+24C>A)
c.1029+24C>A (n.1029+24C>A)
n.2167+24C>A
n.2205+24C>A
n.2127+24C>A
n.2308+24C>A
n.2121+24C>A
c.2019+24C>A (n.2019+24C>A)
c.*46+24C>A (n.*46+24C>A)
n.2298+24C>A
n.2385+24C>A
n.2244+24C>A
n.1855+24C>A
n.1752+24C>A
n.2089+24C>A
n.2049+24C>A
n.2230+24C>A
n.2043+24C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100527776C=CA2114130194PCCAc.2118+24C= (n.2118+24C=)
c.1316+24C=
c.1633+24C=
c.1778+24C=
c.*1602+24C= (n.*1602+24C=)
c.1977+24C= (n.1977+24C=)
c.2040+24C= (n.2040+24C=)
c.267+24C= (n.267+24C=)
c.334+24C=
n.1975+24C=
c.2064+24C= (n.2064+24C=)
c.1974+24C= (n.1974+24C=)
c.1899+24C= (n.1899+24C=)
c.1896+24C= (n.1896+24C=)
c.1173+24C= (n.1173+24C=)
c.1119+24C= (n.1119+24C=)
c.1029+24C= (n.1029+24C=)
n.2167+24C=
n.2205+24C=
n.2127+24C=
n.2308+24C=
n.2121+24C=
c.2019+24C= (n.2019+24C=)
c.*46+24C= (n.*46+24C=)
n.2298+24C=
n.2385+24C=
n.2244+24C=
n.1855+24C=
n.1752+24C=
n.2089+24C=
n.2049+24C=
n.2230+24C=
n.2043+24C=
13g.100527776C>GCA7033909PCCAc.2118+24C>G (n.2118+24C>G)
c.1316+24C>G
c.1633+24C>G
c.1778+24C>G
c.*1602+24C>G (n.*1602+24C>G)
c.1977+24C>G (n.1977+24C>G)
c.2040+24C>G (n.2040+24C>G)
c.267+24C>G (n.267+24C>G)
c.334+24C>G
n.1975+24C>G
c.2064+24C>G (n.2064+24C>G)
c.1974+24C>G (n.1974+24C>G)
c.1899+24C>G (n.1899+24C>G)
c.1896+24C>G (n.1896+24C>G)
c.1173+24C>G (n.1173+24C>G)
c.1119+24C>G (n.1119+24C>G)
c.1029+24C>G (n.1029+24C>G)
n.2167+24C>G
n.2205+24C>G
n.2127+24C>G
n.2308+24C>G
n.2121+24C>G
c.2019+24C>G (n.2019+24C>G)
c.*46+24C>G (n.*46+24C>G)
n.2298+24C>G
n.2385+24C>G
n.2244+24C>G
n.1855+24C>G
n.1752+24C>G
n.2089+24C>G
n.2049+24C>G
n.2230+24C>G
n.2043+24C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100527776C>TCA2623562819PCCAc.2118+24C>T (n.2118+24C>T)
c.1316+24C>T
c.1633+24C>T
c.1778+24C>T
c.*1602+24C>T (n.*1602+24C>T)
c.1977+24C>T (n.1977+24C>T)
c.2040+24C>T (n.2040+24C>T)
c.267+24C>T (n.267+24C>T)
c.334+24C>T
n.1975+24C>T
c.2064+24C>T (n.2064+24C>T)
c.1974+24C>T (n.1974+24C>T)
c.1899+24C>T (n.1899+24C>T)
c.1896+24C>T (n.1896+24C>T)
c.1173+24C>T (n.1173+24C>T)
c.1119+24C>T (n.1119+24C>T)
c.1029+24C>T (n.1029+24C>T)
n.2167+24C>T
n.2205+24C>T
n.2127+24C>T
n.2308+24C>T
n.2121+24C>T
c.2019+24C>T (n.2019+24C>T)
c.*46+24C>T (n.*46+24C>T)
n.2298+24C>T
n.2385+24C>T
n.2244+24C>T
n.1855+24C>T
n.1752+24C>T
n.2089+24C>T
n.2049+24C>T
n.2230+24C>T
n.2043+24C>T
 gnomAD v4
13g.100527778delCA2623562820PCCAc.2118+26del (n.2118+26del)
c.1316+26del
c.1633+26del
c.1778+26del
c.*1602+26del (n.*1602+26del)
c.1977+26del (n.1977+26del)
c.2040+26del (n.2040+26del)
c.267+26del (n.267+26del)
c.334+26del
n.1975+26del
c.2064+26del (n.2064+26del)
c.1974+26del (n.1974+26del)
c.1899+26del (n.1899+26del)
c.1896+26del (n.1896+26del)
c.1173+26del (n.1173+26del)
c.1119+26del (n.1119+26del)
c.1029+26del (n.1029+26del)
n.2167+26del
n.2205+26del
n.2127+26del
n.2308+26del
n.2121+26del
c.2019+26del (n.2019+26del)
c.*46+26del (n.*46+26del)
n.2298+26del
n.2385+26del
n.2244+26del
n.1855+26del
n.1752+26del
n.2089+26del
n.2049+26del
n.2230+26del
n.2043+26del
 gnomAD v4
13g.100527777C>ACA2623562821PCCAc.2118+25C>A (n.2118+25C>A)
c.1316+25C>A
c.1633+25C>A
c.1778+25C>A
c.*1602+25C>A (n.*1602+25C>A)
c.1977+25C>A (n.1977+25C>A)
c.2040+25C>A (n.2040+25C>A)
c.267+25C>A (n.267+25C>A)
c.334+25C>A
n.1975+25C>A
c.2064+25C>A (n.2064+25C>A)
c.1974+25C>A (n.1974+25C>A)
c.1899+25C>A (n.1899+25C>A)
c.1896+25C>A (n.1896+25C>A)
c.1173+25C>A (n.1173+25C>A)
c.1119+25C>A (n.1119+25C>A)
c.1029+25C>A (n.1029+25C>A)
n.2167+25C>A
n.2205+25C>A
n.2127+25C>A
n.2308+25C>A
n.2121+25C>A
c.2019+25C>A (n.2019+25C>A)
c.*46+25C>A (n.*46+25C>A)
n.2298+25C>A
n.2385+25C>A
n.2244+25C>A
n.1855+25C>A
n.1752+25C>A
n.2089+25C>A
n.2049+25C>A
n.2230+25C>A
n.2043+25C>A
 gnomAD v4
13g.100527778C>ACA2575447003PCCAc.2118+26C>A (n.2118+26C>A)
c.1316+26C>A
c.1633+26C>A
c.1778+26C>A
c.*1602+26C>A (n.*1602+26C>A)
c.1977+26C>A (n.1977+26C>A)
c.2040+26C>A (n.2040+26C>A)
c.267+26C>A (n.267+26C>A)
c.334+26C>A
n.1975+26C>A
c.2064+26C>A (n.2064+26C>A)
c.1974+26C>A (n.1974+26C>A)
c.1899+26C>A (n.1899+26C>A)
c.1896+26C>A (n.1896+26C>A)
c.1173+26C>A (n.1173+26C>A)
c.1119+26C>A (n.1119+26C>A)
c.1029+26C>A (n.1029+26C>A)
n.2167+26C>A
n.2205+26C>A
n.2127+26C>A
n.2308+26C>A
n.2121+26C>A
c.2019+26C>A (n.2019+26C>A)
c.*46+26C>A (n.*46+26C>A)
n.2298+26C>A
n.2385+26C>A
n.2244+26C>A
n.1855+26C>A
n.1752+26C>A
n.2089+26C>A
n.2049+26C>A
n.2230+26C>A
n.2043+26C>A
 gnomAD v4
13g.100527778C=CA2114130195PCCAc.2118+26C= (n.2118+26C=)
c.1316+26C=
c.1633+26C=
c.1778+26C=
c.*1602+26C= (n.*1602+26C=)
c.1977+26C= (n.1977+26C=)
c.2040+26C= (n.2040+26C=)
c.267+26C= (n.267+26C=)
c.334+26C=
n.1975+26C=
c.2064+26C= (n.2064+26C=)
c.1974+26C= (n.1974+26C=)
c.1899+26C= (n.1899+26C=)
c.1896+26C= (n.1896+26C=)
c.1173+26C= (n.1173+26C=)
c.1119+26C= (n.1119+26C=)
c.1029+26C= (n.1029+26C=)
n.2167+26C=
n.2205+26C=
n.2127+26C=
n.2308+26C=
n.2121+26C=
c.2019+26C= (n.2019+26C=)
c.*46+26C= (n.*46+26C=)
n.2298+26C=
n.2385+26C=
n.2244+26C=
n.1855+26C=
n.1752+26C=
n.2089+26C=
n.2049+26C=
n.2230+26C=
n.2043+26C=
13g.100527778C>TCA694163372PCCAc.2118+26C>T (n.2118+26C>T)
c.1316+26C>T
c.1633+26C>T
c.1778+26C>T
c.*1602+26C>T (n.*1602+26C>T)
c.1977+26C>T (n.1977+26C>T)
c.2040+26C>T (n.2040+26C>T)
c.267+26C>T (n.267+26C>T)
c.334+26C>T
n.1975+26C>T
c.2064+26C>T (n.2064+26C>T)
c.1974+26C>T (n.1974+26C>T)
c.1899+26C>T (n.1899+26C>T)
c.1896+26C>T (n.1896+26C>T)
c.1173+26C>T (n.1173+26C>T)
c.1119+26C>T (n.1119+26C>T)
c.1029+26C>T (n.1029+26C>T)
n.2167+26C>T
n.2205+26C>T
n.2127+26C>T
n.2308+26C>T
n.2121+26C>T
c.2019+26C>T (n.2019+26C>T)
c.*46+26C>T (n.*46+26C>T)
n.2298+26C>T
n.2385+26C>T
n.2244+26C>T
n.1855+26C>T
n.1752+26C>T
n.2089+26C>T
n.2049+26C>T
n.2230+26C>T
n.2043+26C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527780G>TCA2623562822PCCAc.2118+28G>T (n.2118+28G>T)
c.1316+28G>T
c.1633+28G>T
c.1778+28G>T
c.*1602+28G>T (n.*1602+28G>T)
c.1977+28G>T (n.1977+28G>T)
c.2040+28G>T (n.2040+28G>T)
c.267+28G>T (n.267+28G>T)
c.334+28G>T
n.1975+28G>T
c.2064+28G>T (n.2064+28G>T)
c.1974+28G>T (n.1974+28G>T)
c.1899+28G>T (n.1899+28G>T)
c.1896+28G>T (n.1896+28G>T)
c.1173+28G>T (n.1173+28G>T)
c.1119+28G>T (n.1119+28G>T)
c.1029+28G>T (n.1029+28G>T)
n.2167+28G>T
n.2205+28G>T
n.2127+28G>T
n.2308+28G>T
n.2121+28G>T
c.2019+28G>T (n.2019+28G>T)
c.*46+28G>T (n.*46+28G>T)
n.2298+28G>T
n.2385+28G>T
n.2244+28G>T
n.1855+28G>T
n.1752+28G>T
n.2089+28G>T
n.2049+28G>T
n.2230+28G>T
n.2043+28G>T
 gnomAD v4
13g.100527781G>ACA2623562823PCCAc.2118+29G>A (n.2118+29G>A)
c.1316+29G>A
c.1633+29G>A
c.1778+29G>A
c.*1602+29G>A (n.*1602+29G>A)
c.1977+29G>A (n.1977+29G>A)
c.2040+29G>A (n.2040+29G>A)
c.267+29G>A (n.267+29G>A)
c.334+29G>A
n.1975+29G>A
c.2064+29G>A (n.2064+29G>A)
c.1974+29G>A (n.1974+29G>A)
c.1899+29G>A (n.1899+29G>A)
c.1896+29G>A (n.1896+29G>A)
c.1173+29G>A (n.1173+29G>A)
c.1119+29G>A (n.1119+29G>A)
c.1029+29G>A (n.1029+29G>A)
n.2167+29G>A
n.2205+29G>A
n.2127+29G>A
n.2308+29G>A
n.2121+29G>A
c.2019+29G>A (n.2019+29G>A)
c.*46+29G>A (n.*46+29G>A)
n.2298+29G>A
n.2385+29G>A
n.2244+29G>A
n.1855+29G>A
n.1752+29G>A
n.2089+29G>A
n.2049+29G>A
n.2230+29G>A
n.2043+29G>A
 gnomAD v4
13g.100527781G>TCA2623562824PCCAc.2118+29G>T (n.2118+29G>T)
c.1316+29G>T
c.1633+29G>T
c.1778+29G>T
c.*1602+29G>T (n.*1602+29G>T)
c.1977+29G>T (n.1977+29G>T)
c.2040+29G>T (n.2040+29G>T)
c.267+29G>T (n.267+29G>T)
c.334+29G>T
n.1975+29G>T
c.2064+29G>T (n.2064+29G>T)
c.1974+29G>T (n.1974+29G>T)
c.1899+29G>T (n.1899+29G>T)
c.1896+29G>T (n.1896+29G>T)
c.1173+29G>T (n.1173+29G>T)
c.1119+29G>T (n.1119+29G>T)
c.1029+29G>T (n.1029+29G>T)
n.2167+29G>T
n.2205+29G>T
n.2127+29G>T
n.2308+29G>T
n.2121+29G>T
c.2019+29G>T (n.2019+29G>T)
c.*46+29G>T (n.*46+29G>T)
n.2298+29G>T
n.2385+29G>T
n.2244+29G>T
n.1855+29G>T
n.1752+29G>T
n.2089+29G>T
n.2049+29G>T
n.2230+29G>T
n.2043+29G>T
 gnomAD v4
13g.100527782C>ACA2575447004PCCAc.2118+30C>A (n.2118+30C>A)
c.1316+30C>A
c.1633+30C>A
c.1778+30C>A
c.*1602+30C>A (n.*1602+30C>A)
c.1977+30C>A (n.1977+30C>A)
c.2040+30C>A (n.2040+30C>A)
c.267+30C>A (n.267+30C>A)
c.334+30C>A
n.1975+30C>A
c.2064+30C>A (n.2064+30C>A)
c.1974+30C>A (n.1974+30C>A)
c.1899+30C>A (n.1899+30C>A)
c.1896+30C>A (n.1896+30C>A)
c.1173+30C>A (n.1173+30C>A)
c.1119+30C>A (n.1119+30C>A)
c.1029+30C>A (n.1029+30C>A)
n.2167+30C>A
n.2205+30C>A
n.2127+30C>A
n.2308+30C>A
n.2121+30C>A
c.2019+30C>A (n.2019+30C>A)
c.*46+30C>A (n.*46+30C>A)
n.2298+30C>A
n.2385+30C>A
n.2244+30C>A
n.1855+30C>A
n.1752+30C>A
n.2089+30C>A
n.2049+30C>A
n.2230+30C>A
n.2043+30C>A
 gnomAD v4
13g.100527782C>TCA2575447005PCCAc.2118+30C>T (n.2118+30C>T)
c.1316+30C>T
c.1633+30C>T
c.1778+30C>T
c.*1602+30C>T (n.*1602+30C>T)
c.1977+30C>T (n.1977+30C>T)
c.2040+30C>T (n.2040+30C>T)
c.267+30C>T (n.267+30C>T)
c.334+30C>T
n.1975+30C>T
c.2064+30C>T (n.2064+30C>T)
c.1974+30C>T (n.1974+30C>T)
c.1899+30C>T (n.1899+30C>T)
c.1896+30C>T (n.1896+30C>T)
c.1173+30C>T (n.1173+30C>T)
c.1119+30C>T (n.1119+30C>T)
c.1029+30C>T (n.1029+30C>T)
n.2167+30C>T
n.2205+30C>T
n.2127+30C>T
n.2308+30C>T
n.2121+30C>T
c.2019+30C>T (n.2019+30C>T)
c.*46+30C>T (n.*46+30C>T)
n.2298+30C>T
n.2385+30C>T
n.2244+30C>T
n.1855+30C>T
n.1752+30C>T
n.2089+30C>T
n.2049+30C>T
n.2230+30C>T
n.2043+30C>T
 gnomAD v4
13g.100527783C>ACA2623562825PCCAc.2118+31C>A (n.2118+31C>A)
c.1316+31C>A
c.1633+31C>A
c.1778+31C>A
c.*1602+31C>A (n.*1602+31C>A)
c.1977+31C>A (n.1977+31C>A)
c.2040+31C>A (n.2040+31C>A)
c.267+31C>A (n.267+31C>A)
c.334+31C>A
n.1975+31C>A
c.2064+31C>A (n.2064+31C>A)
c.1974+31C>A (n.1974+31C>A)
c.1899+31C>A (n.1899+31C>A)
c.1896+31C>A (n.1896+31C>A)
c.1173+31C>A (n.1173+31C>A)
c.1119+31C>A (n.1119+31C>A)
c.1029+31C>A (n.1029+31C>A)
n.2167+31C>A
n.2205+31C>A
n.2127+31C>A
n.2308+31C>A
n.2121+31C>A
c.2019+31C>A (n.2019+31C>A)
c.*46+31C>A (n.*46+31C>A)
n.2298+31C>A
n.2385+31C>A
n.2244+31C>A
n.1855+31C>A
n.1752+31C>A
n.2089+31C>A
n.2049+31C>A
n.2230+31C>A
n.2043+31C>A
 gnomAD v4
13g.100527783C=CA2114130196PCCAc.2118+31C= (n.2118+31C=)
c.1316+31C=
c.1633+31C=
c.1778+31C=
c.*1602+31C= (n.*1602+31C=)
c.1977+31C= (n.1977+31C=)
c.2040+31C= (n.2040+31C=)
c.267+31C= (n.267+31C=)
c.334+31C=
n.1975+31C=
c.2064+31C= (n.2064+31C=)
c.1974+31C= (n.1974+31C=)
c.1899+31C= (n.1899+31C=)
c.1896+31C= (n.1896+31C=)
c.1173+31C= (n.1173+31C=)
c.1119+31C= (n.1119+31C=)
c.1029+31C= (n.1029+31C=)
n.2167+31C=
n.2205+31C=
n.2127+31C=
n.2308+31C=
n.2121+31C=
c.2019+31C= (n.2019+31C=)
c.*46+31C= (n.*46+31C=)
n.2298+31C=
n.2385+31C=
n.2244+31C=
n.1855+31C=
n.1752+31C=
n.2089+31C=
n.2049+31C=
n.2230+31C=
n.2043+31C=
13g.100527783C>TCA7033910PCCAc.2118+31C>T (n.2118+31C>T)
c.1316+31C>T
c.1633+31C>T
c.1778+31C>T
c.*1602+31C>T (n.*1602+31C>T)
c.1977+31C>T (n.1977+31C>T)
c.2040+31C>T (n.2040+31C>T)
c.267+31C>T (n.267+31C>T)
c.334+31C>T
n.1975+31C>T
c.2064+31C>T (n.2064+31C>T)
c.1974+31C>T (n.1974+31C>T)
c.1899+31C>T (n.1899+31C>T)
c.1896+31C>T (n.1896+31C>T)
c.1173+31C>T (n.1173+31C>T)
c.1119+31C>T (n.1119+31C>T)
c.1029+31C>T (n.1029+31C>T)
n.2167+31C>T
n.2205+31C>T
n.2127+31C>T
n.2308+31C>T
n.2121+31C>T
c.2019+31C>T (n.2019+31C>T)
c.*46+31C>T (n.*46+31C>T)
n.2298+31C>T
n.2385+31C>T
n.2244+31C>T
n.1855+31C>T
n.1752+31C>T
n.2089+31C>T
n.2049+31C>T
n.2230+31C>T
n.2043+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527784G>ACA7033911PCCAc.2118+32G>A (n.2118+32G>A)
c.1316+32G>A
c.1633+32G>A
c.1778+32G>A
c.*1602+32G>A (n.*1602+32G>A)
c.1977+32G>A (n.1977+32G>A)
c.2040+32G>A (n.2040+32G>A)
c.267+32G>A (n.267+32G>A)
c.334+32G>A
n.1975+32G>A
c.2064+32G>A (n.2064+32G>A)
c.1974+32G>A (n.1974+32G>A)
c.1899+32G>A (n.1899+32G>A)
c.1896+32G>A (n.1896+32G>A)
c.1173+32G>A (n.1173+32G>A)
c.1119+32G>A (n.1119+32G>A)
c.1029+32G>A (n.1029+32G>A)
n.2167+32G>A
n.2205+32G>A
n.2127+32G>A
n.2308+32G>A
n.2121+32G>A
c.2019+32G>A (n.2019+32G>A)
c.*46+32G>A (n.*46+32G>A)
n.2298+32G>A
n.2385+32G>A
n.2244+32G>A
n.1855+32G>A
n.1752+32G>A
n.2089+32G>A
n.2049+32G>A
n.2230+32G>A
n.2043+32G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527784G>CCA2623562826PCCAc.2118+32G>C (n.2118+32G>C)
c.1316+32G>C
c.1633+32G>C
c.1778+32G>C
c.*1602+32G>C (n.*1602+32G>C)
c.1977+32G>C (n.1977+32G>C)
c.2040+32G>C (n.2040+32G>C)
c.267+32G>C (n.267+32G>C)
c.334+32G>C
n.1975+32G>C
c.2064+32G>C (n.2064+32G>C)
c.1974+32G>C (n.1974+32G>C)
c.1899+32G>C (n.1899+32G>C)
c.1896+32G>C (n.1896+32G>C)
c.1173+32G>C (n.1173+32G>C)
c.1119+32G>C (n.1119+32G>C)
c.1029+32G>C (n.1029+32G>C)
n.2167+32G>C
n.2205+32G>C
n.2127+32G>C
n.2308+32G>C
n.2121+32G>C
c.2019+32G>C (n.2019+32G>C)
c.*46+32G>C (n.*46+32G>C)
n.2298+32G>C
n.2385+32G>C
n.2244+32G>C
n.1855+32G>C
n.1752+32G>C
n.2089+32G>C
n.2049+32G>C
n.2230+32G>C
n.2043+32G>C
 gnomAD v4
13g.100527784G=CA2114130197PCCAc.2118+32G= (n.2118+32G=)
c.1316+32G=
c.1633+32G=
c.1778+32G=
c.*1602+32G= (n.*1602+32G=)
c.1977+32G= (n.1977+32G=)
c.2040+32G= (n.2040+32G=)
c.267+32G= (n.267+32G=)
c.334+32G=
n.1975+32G=
c.2064+32G= (n.2064+32G=)
c.1974+32G= (n.1974+32G=)
c.1899+32G= (n.1899+32G=)
c.1896+32G= (n.1896+32G=)
c.1173+32G= (n.1173+32G=)
c.1119+32G= (n.1119+32G=)
c.1029+32G= (n.1029+32G=)
n.2167+32G=
n.2205+32G=
n.2127+32G=
n.2308+32G=
n.2121+32G=
c.2019+32G= (n.2019+32G=)
c.*46+32G= (n.*46+32G=)
n.2298+32G=
n.2385+32G=
n.2244+32G=
n.1855+32G=
n.1752+32G=
n.2089+32G=
n.2049+32G=
n.2230+32G=
n.2043+32G=
13g.100527784G>TCA2114130198PCCAc.2118+32G>T (n.2118+32G>T)
c.1316+32G>T
c.1633+32G>T
c.1778+32G>T
c.*1602+32G>T (n.*1602+32G>T)
c.1977+32G>T (n.1977+32G>T)
c.2040+32G>T (n.2040+32G>T)
c.267+32G>T (n.267+32G>T)
c.334+32G>T
n.1975+32G>T
c.2064+32G>T (n.2064+32G>T)
c.1974+32G>T (n.1974+32G>T)
c.1899+32G>T (n.1899+32G>T)
c.1896+32G>T (n.1896+32G>T)
c.1173+32G>T (n.1173+32G>T)
c.1119+32G>T (n.1119+32G>T)
c.1029+32G>T (n.1029+32G>T)
n.2167+32G>T
n.2205+32G>T
n.2127+32G>T
n.2308+32G>T
n.2121+32G>T
c.2019+32G>T (n.2019+32G>T)
c.*46+32G>T (n.*46+32G>T)
n.2298+32G>T
n.2385+32G>T
n.2244+32G>T
n.1855+32G>T
n.1752+32G>T
n.2089+32G>T
n.2049+32G>T
n.2230+32G>T
n.2043+32G>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100527785G>ACA2623562827PCCAc.2118+33G>A (n.2118+33G>A)
c.1316+33G>A
c.1633+33G>A
c.1778+33G>A
c.*1602+33G>A (n.*1602+33G>A)
c.1977+33G>A (n.1977+33G>A)
c.2040+33G>A (n.2040+33G>A)
c.267+33G>A (n.267+33G>A)
c.334+33G>A
n.1975+33G>A
c.2064+33G>A (n.2064+33G>A)
c.1974+33G>A (n.1974+33G>A)
c.1899+33G>A (n.1899+33G>A)
c.1896+33G>A (n.1896+33G>A)
c.1173+33G>A (n.1173+33G>A)
c.1119+33G>A (n.1119+33G>A)
c.1029+33G>A (n.1029+33G>A)
n.2167+33G>A
n.2205+33G>A
n.2127+33G>A
n.2308+33G>A
n.2121+33G>A
c.2019+33G>A (n.2019+33G>A)
c.*46+33G>A (n.*46+33G>A)
n.2298+33G>A
n.2385+33G>A
n.2244+33G>A
n.1855+33G>A
n.1752+33G>A
n.2089+33G>A
n.2049+33G>A
n.2230+33G>A
n.2043+33G>A
 gnomAD v4
13g.100527785G>CCA7033912PCCAc.2118+33G>C (n.2118+33G>C)
c.1316+33G>C
c.1633+33G>C
c.1778+33G>C
c.*1602+33G>C (n.*1602+33G>C)
c.1977+33G>C (n.1977+33G>C)
c.2040+33G>C (n.2040+33G>C)
c.267+33G>C (n.267+33G>C)
c.334+33G>C
n.1975+33G>C
c.2064+33G>C (n.2064+33G>C)
c.1974+33G>C (n.1974+33G>C)
c.1899+33G>C (n.1899+33G>C)
c.1896+33G>C (n.1896+33G>C)
c.1173+33G>C (n.1173+33G>C)
c.1119+33G>C (n.1119+33G>C)
c.1029+33G>C (n.1029+33G>C)
n.2167+33G>C
n.2205+33G>C
n.2127+33G>C
n.2308+33G>C
n.2121+33G>C
c.2019+33G>C (n.2019+33G>C)
c.*46+33G>C (n.*46+33G>C)
n.2298+33G>C
n.2385+33G>C
n.2244+33G>C
n.1855+33G>C
n.1752+33G>C
n.2089+33G>C
n.2049+33G>C
n.2230+33G>C
n.2043+33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527785G=CA2114130199PCCAc.2118+33G= (n.2118+33G=)
c.1316+33G=
c.1633+33G=
c.1778+33G=
c.*1602+33G= (n.*1602+33G=)
c.1977+33G= (n.1977+33G=)
c.2040+33G= (n.2040+33G=)
c.267+33G= (n.267+33G=)
c.334+33G=
n.1975+33G=
c.2064+33G= (n.2064+33G=)
c.1974+33G= (n.1974+33G=)
c.1899+33G= (n.1899+33G=)
c.1896+33G= (n.1896+33G=)
c.1173+33G= (n.1173+33G=)
c.1119+33G= (n.1119+33G=)
c.1029+33G= (n.1029+33G=)
n.2167+33G=
n.2205+33G=
n.2127+33G=
n.2308+33G=
n.2121+33G=
c.2019+33G= (n.2019+33G=)
c.*46+33G= (n.*46+33G=)
n.2298+33G=
n.2385+33G=
n.2244+33G=
n.1855+33G=
n.1752+33G=
n.2089+33G=
n.2049+33G=
n.2230+33G=
n.2043+33G=
13g.100527786C>ACA2575447006PCCAc.2118+34C>A (n.2118+34C>A)
c.1316+34C>A
c.1633+34C>A
c.1778+34C>A
c.*1602+34C>A (n.*1602+34C>A)
c.1977+34C>A (n.1977+34C>A)
c.2040+34C>A (n.2040+34C>A)
c.267+34C>A (n.267+34C>A)
c.334+34C>A
n.1975+34C>A
c.2064+34C>A (n.2064+34C>A)
c.1974+34C>A (n.1974+34C>A)
c.1899+34C>A (n.1899+34C>A)
c.1896+34C>A (n.1896+34C>A)
c.1173+34C>A (n.1173+34C>A)
c.1119+34C>A (n.1119+34C>A)
c.1029+34C>A (n.1029+34C>A)
n.2167+34C>A
n.2205+34C>A
n.2127+34C>A
n.2308+34C>A
n.2121+34C>A
c.2019+34C>A (n.2019+34C>A)
c.*46+34C>A (n.*46+34C>A)
n.2298+34C>A
n.2385+34C>A
n.2244+34C>A
n.1855+34C>A
n.1752+34C>A
n.2089+34C>A
n.2049+34C>A
n.2230+34C>A
n.2043+34C>A
 gnomAD v4
13g.100527786C>TCA2623562828PCCAc.2118+34C>T (n.2118+34C>T)
c.1316+34C>T
c.1633+34C>T
c.1778+34C>T
c.*1602+34C>T (n.*1602+34C>T)
c.1977+34C>T (n.1977+34C>T)
c.2040+34C>T (n.2040+34C>T)
c.267+34C>T (n.267+34C>T)
c.334+34C>T
n.1975+34C>T
c.2064+34C>T (n.2064+34C>T)
c.1974+34C>T (n.1974+34C>T)
c.1899+34C>T (n.1899+34C>T)
c.1896+34C>T (n.1896+34C>T)
c.1173+34C>T (n.1173+34C>T)
c.1119+34C>T (n.1119+34C>T)
c.1029+34C>T (n.1029+34C>T)
n.2167+34C>T
n.2205+34C>T
n.2127+34C>T
n.2308+34C>T
n.2121+34C>T
c.2019+34C>T (n.2019+34C>T)
c.*46+34C>T (n.*46+34C>T)
n.2298+34C>T
n.2385+34C>T
n.2244+34C>T
n.1855+34C>T
n.1752+34C>T
n.2089+34C>T
n.2049+34C>T
n.2230+34C>T
n.2043+34C>T
 gnomAD v4
13g.100527787C>ACA2575447007PCCAc.2118+35C>A (n.2118+35C>A)
c.1316+35C>A
c.1633+35C>A
c.1778+35C>A
c.*1602+35C>A (n.*1602+35C>A)
c.1977+35C>A (n.1977+35C>A)
c.2040+35C>A (n.2040+35C>A)
c.267+35C>A (n.267+35C>A)
c.334+35C>A
n.1975+35C>A
c.2064+35C>A (n.2064+35C>A)
c.1974+35C>A (n.1974+35C>A)
c.1899+35C>A (n.1899+35C>A)
c.1896+35C>A (n.1896+35C>A)
c.1173+35C>A (n.1173+35C>A)
c.1119+35C>A (n.1119+35C>A)
c.1029+35C>A (n.1029+35C>A)
n.2167+35C>A
n.2205+35C>A
n.2127+35C>A
n.2308+35C>A
n.2121+35C>A
c.2019+35C>A (n.2019+35C>A)
c.*46+35C>A (n.*46+35C>A)
n.2298+35C>A
n.2385+35C>A
n.2244+35C>A
n.1855+35C>A
n.1752+35C>A
n.2089+35C>A
n.2049+35C>A
n.2230+35C>A
n.2043+35C>A
 gnomAD v4
13g.100527788C>ACA2623562829PCCAc.2118+36C>A (n.2118+36C>A)
c.1316+36C>A
c.1633+36C>A
c.1778+36C>A
c.*1602+36C>A (n.*1602+36C>A)
c.1977+36C>A (n.1977+36C>A)
c.2040+36C>A (n.2040+36C>A)
c.267+36C>A (n.267+36C>A)
c.334+36C>A
n.1975+36C>A
c.2064+36C>A (n.2064+36C>A)
c.1974+36C>A (n.1974+36C>A)
c.1899+36C>A (n.1899+36C>A)
c.1896+36C>A (n.1896+36C>A)
c.1173+36C>A (n.1173+36C>A)
c.1119+36C>A (n.1119+36C>A)
c.1029+36C>A (n.1029+36C>A)
n.2167+36C>A
n.2205+36C>A
n.2127+36C>A
n.2308+36C>A
n.2121+36C>A
c.2019+36C>A (n.2019+36C>A)
c.*46+36C>A (n.*46+36C>A)
n.2298+36C>A
n.2385+36C>A
n.2244+36C>A
n.1855+36C>A
n.1752+36C>A
n.2089+36C>A
n.2049+36C>A
n.2230+36C>A
n.2043+36C>A
 gnomAD v4
13g.100527788C=CA2114130200PCCAc.2118+36C= (n.2118+36C=)
c.1316+36C=
c.1633+36C=
c.1778+36C=
c.*1602+36C= (n.*1602+36C=)
c.1977+36C= (n.1977+36C=)
c.2040+36C= (n.2040+36C=)
c.267+36C= (n.267+36C=)
c.334+36C=
n.1975+36C=
c.2064+36C= (n.2064+36C=)
c.1974+36C= (n.1974+36C=)
c.1899+36C= (n.1899+36C=)
c.1896+36C= (n.1896+36C=)
c.1173+36C= (n.1173+36C=)
c.1119+36C= (n.1119+36C=)
c.1029+36C= (n.1029+36C=)
n.2167+36C=
n.2205+36C=
n.2127+36C=
n.2308+36C=
n.2121+36C=
c.2019+36C= (n.2019+36C=)
c.*46+36C= (n.*46+36C=)
n.2298+36C=
n.2385+36C=
n.2244+36C=
n.1855+36C=
n.1752+36C=
n.2089+36C=
n.2049+36C=
n.2230+36C=
n.2043+36C=
13g.100527788C>GCA2575447008PCCAc.2118+36C>G (n.2118+36C>G)
c.1316+36C>G
c.1633+36C>G
c.1778+36C>G
c.*1602+36C>G (n.*1602+36C>G)
c.1977+36C>G (n.1977+36C>G)
c.2040+36C>G (n.2040+36C>G)
c.267+36C>G (n.267+36C>G)
c.334+36C>G
n.1975+36C>G
c.2064+36C>G (n.2064+36C>G)
c.1974+36C>G (n.1974+36C>G)
c.1899+36C>G (n.1899+36C>G)
c.1896+36C>G (n.1896+36C>G)
c.1173+36C>G (n.1173+36C>G)
c.1119+36C>G (n.1119+36C>G)
c.1029+36C>G (n.1029+36C>G)
n.2167+36C>G
n.2205+36C>G
n.2127+36C>G
n.2308+36C>G
n.2121+36C>G
c.2019+36C>G (n.2019+36C>G)
c.*46+36C>G (n.*46+36C>G)
n.2298+36C>G
n.2385+36C>G
n.2244+36C>G
n.1855+36C>G
n.1752+36C>G
n.2089+36C>G
n.2049+36C>G
n.2230+36C>G
n.2043+36C>G
 gnomAD v4
13g.100527788C>TCA7033913PCCAc.2118+36C>T (n.2118+36C>T)
c.1316+36C>T
c.1633+36C>T
c.1778+36C>T
c.*1602+36C>T (n.*1602+36C>T)
c.1977+36C>T (n.1977+36C>T)
c.2040+36C>T (n.2040+36C>T)
c.267+36C>T (n.267+36C>T)
c.334+36C>T
n.1975+36C>T
c.2064+36C>T (n.2064+36C>T)
c.1974+36C>T (n.1974+36C>T)
c.1899+36C>T (n.1899+36C>T)
c.1896+36C>T (n.1896+36C>T)
c.1173+36C>T (n.1173+36C>T)
c.1119+36C>T (n.1119+36C>T)
c.1029+36C>T (n.1029+36C>T)
n.2167+36C>T
n.2205+36C>T
n.2127+36C>T
n.2308+36C>T
n.2121+36C>T
c.2019+36C>T (n.2019+36C>T)
c.*46+36C>T (n.*46+36C>T)
n.2298+36C>T
n.2385+36C>T
n.2244+36C>T
n.1855+36C>T
n.1752+36C>T
n.2089+36C>T
n.2049+36C>T
n.2230+36C>T
n.2043+36C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527789T>GCA2623562830PCCAc.2118+37T>G (n.2118+37T>G)
c.1316+37T>G
c.1633+37T>G
c.1778+37T>G
c.*1602+37T>G (n.*1602+37T>G)
c.1977+37T>G (n.1977+37T>G)
c.2040+37T>G (n.2040+37T>G)
c.267+37T>G (n.267+37T>G)
c.334+37T>G
n.1975+37T>G
c.2064+37T>G (n.2064+37T>G)
c.1974+37T>G (n.1974+37T>G)
c.1899+37T>G (n.1899+37T>G)
c.1896+37T>G (n.1896+37T>G)
c.1173+37T>G (n.1173+37T>G)
c.1119+37T>G (n.1119+37T>G)
c.1029+37T>G (n.1029+37T>G)
n.2167+37T>G
n.2205+37T>G
n.2127+37T>G
n.2308+37T>G
n.2121+37T>G
c.2019+37T>G (n.2019+37T>G)
c.*46+37T>G (n.*46+37T>G)
n.2298+37T>G
n.2385+37T>G
n.2244+37T>G
n.1855+37T>G
n.1752+37T>G
n.2089+37T>G
n.2049+37T>G
n.2230+37T>G
n.2043+37T>G
 gnomAD v4
13g.100527790G>CCA2623562831PCCAc.2118+38G>C (n.2118+38G>C)
c.1316+38G>C
c.1633+38G>C
c.1778+38G>C
c.*1602+38G>C (n.*1602+38G>C)
c.1977+38G>C (n.1977+38G>C)
c.2040+38G>C (n.2040+38G>C)
c.267+38G>C (n.267+38G>C)
c.334+38G>C
n.1975+38G>C
c.2064+38G>C (n.2064+38G>C)
c.1974+38G>C (n.1974+38G>C)
c.1899+38G>C (n.1899+38G>C)
c.1896+38G>C (n.1896+38G>C)
c.1173+38G>C (n.1173+38G>C)
c.1119+38G>C (n.1119+38G>C)
c.1029+38G>C (n.1029+38G>C)
n.2167+38G>C
n.2205+38G>C
n.2127+38G>C
n.2308+38G>C
n.2121+38G>C
c.2019+38G>C (n.2019+38G>C)
c.*46+38G>C (n.*46+38G>C)
n.2298+38G>C
n.2385+38G>C
n.2244+38G>C
n.1855+38G>C
n.1752+38G>C
n.2089+38G>C
n.2049+38G>C
n.2230+38G>C
n.2043+38G>C
 gnomAD v4
13g.100527790G>TCA2623562832PCCAc.2118+38G>T (n.2118+38G>T)
c.1316+38G>T
c.1633+38G>T
c.1778+38G>T
c.*1602+38G>T (n.*1602+38G>T)
c.1977+38G>T (n.1977+38G>T)
c.2040+38G>T (n.2040+38G>T)
c.267+38G>T (n.267+38G>T)
c.334+38G>T
n.1975+38G>T
c.2064+38G>T (n.2064+38G>T)
c.1974+38G>T (n.1974+38G>T)
c.1899+38G>T (n.1899+38G>T)
c.1896+38G>T (n.1896+38G>T)
c.1173+38G>T (n.1173+38G>T)
c.1119+38G>T (n.1119+38G>T)
c.1029+38G>T (n.1029+38G>T)
n.2167+38G>T
n.2205+38G>T
n.2127+38G>T
n.2308+38G>T
n.2121+38G>T
c.2019+38G>T (n.2019+38G>T)
c.*46+38G>T (n.*46+38G>T)
n.2298+38G>T
n.2385+38G>T
n.2244+38G>T
n.1855+38G>T
n.1752+38G>T
n.2089+38G>T
n.2049+38G>T
n.2230+38G>T
n.2043+38G>T
 gnomAD v4
13g.100527792G>ACA2800354490PCCAc.2118+40G>A (n.2118+40G>A)
c.1316+40G>A
c.1633+40G>A
c.1778+40G>A
c.*1602+40G>A (n.*1602+40G>A)
c.1977+40G>A (n.1977+40G>A)
c.2040+40G>A (n.2040+40G>A)
c.267+40G>A (n.267+40G>A)
c.334+40G>A
n.1975+40G>A
c.2064+40G>A (n.2064+40G>A)
c.1974+40G>A (n.1974+40G>A)
c.1899+40G>A (n.1899+40G>A)
c.1896+40G>A (n.1896+40G>A)
c.1173+40G>A (n.1173+40G>A)
c.1119+40G>A (n.1119+40G>A)
c.1029+40G>A (n.1029+40G>A)
n.2167+40G>A
n.2205+40G>A
n.2127+40G>A
n.2308+40G>A
n.2121+40G>A
c.2019+40G>A (n.2019+40G>A)
c.*46+40G>A (n.*46+40G>A)
n.2298+40G>A
n.2385+40G>A
n.2244+40G>A
n.1855+40G>A
n.1752+40G>A
n.2089+40G>A
n.2049+40G>A
n.2230+40G>A
n.2043+40G>A
13g.100527792G>TCA2623562833PCCAc.2118+40G>T (n.2118+40G>T)
c.1316+40G>T
c.1633+40G>T
c.1778+40G>T
c.*1602+40G>T (n.*1602+40G>T)
c.1977+40G>T (n.1977+40G>T)
c.2040+40G>T (n.2040+40G>T)
c.267+40G>T (n.267+40G>T)
c.334+40G>T
n.1975+40G>T
c.2064+40G>T (n.2064+40G>T)
c.1974+40G>T (n.1974+40G>T)
c.1899+40G>T (n.1899+40G>T)
c.1896+40G>T (n.1896+40G>T)
c.1173+40G>T (n.1173+40G>T)
c.1119+40G>T (n.1119+40G>T)
c.1029+40G>T (n.1029+40G>T)
n.2167+40G>T
n.2205+40G>T
n.2127+40G>T
n.2308+40G>T
n.2121+40G>T
c.2019+40G>T (n.2019+40G>T)
c.*46+40G>T (n.*46+40G>T)
n.2298+40G>T
n.2385+40G>T
n.2244+40G>T
n.1855+40G>T
n.1752+40G>T
n.2089+40G>T
n.2049+40G>T
n.2230+40G>T
n.2043+40G>T
 gnomAD v4
13g.100527794T>CCA7033914PCCAc.2118+42T>C (n.2118+42T>C)
c.1316+42T>C
c.1633+42T>C
c.1778+42T>C
c.*1602+42T>C (n.*1602+42T>C)
c.1977+42T>C (n.1977+42T>C)
c.2040+42T>C (n.2040+42T>C)
c.267+42T>C (n.267+42T>C)
c.334+42T>C
n.1975+42T>C
c.2064+42T>C (n.2064+42T>C)
c.1974+42T>C (n.1974+42T>C)
c.1899+42T>C (n.1899+42T>C)
c.1896+42T>C (n.1896+42T>C)
c.1173+42T>C (n.1173+42T>C)
c.1119+42T>C (n.1119+42T>C)
c.1029+42T>C (n.1029+42T>C)
n.2167+42T>C
n.2205+42T>C
n.2127+42T>C
n.2308+42T>C
n.2121+42T>C
c.2019+42T>C (n.2019+42T>C)
c.*46+42T>C (n.*46+42T>C)
n.2298+42T>C
n.2385+42T>C
n.2244+42T>C
n.1855+42T>C
n.1752+42T>C
n.2089+42T>C
n.2049+42T>C
n.2230+42T>C
n.2043+42T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100527794T=CA2114130201PCCAc.2118+42T= (n.2118+42T=)
c.1316+42T=
c.1633+42T=
c.1778+42T=
c.*1602+42T= (n.*1602+42T=)
c.1977+42T= (n.1977+42T=)
c.2040+42T= (n.2040+42T=)
c.267+42T= (n.267+42T=)
c.334+42T=
n.1975+42T=
c.2064+42T= (n.2064+42T=)
c.1974+42T= (n.1974+42T=)
c.1899+42T= (n.1899+42T=)
c.1896+42T= (n.1896+42T=)
c.1173+42T= (n.1173+42T=)
c.1119+42T= (n.1119+42T=)
c.1029+42T= (n.1029+42T=)
n.2167+42T=
n.2205+42T=
n.2127+42T=
n.2308+42T=
n.2121+42T=
c.2019+42T= (n.2019+42T=)
c.*46+42T= (n.*46+42T=)
n.2298+42T=
n.2385+42T=
n.2244+42T=
n.1855+42T=
n.1752+42T=
n.2089+42T=
n.2049+42T=
n.2230+42T=
n.2043+42T=
13g.100527795G>ACA7033915PCCAc.2118+43G>A (n.2118+43G>A)
c.1316+43G>A
c.1633+43G>A
c.1778+43G>A
c.*1602+43G>A (n.*1602+43G>A)
c.1977+43G>A (n.1977+43G>A)
c.2040+43G>A (n.2040+43G>A)
c.267+43G>A (n.267+43G>A)
c.334+43G>A
n.1975+43G>A
c.2064+43G>A (n.2064+43G>A)
c.1974+43G>A (n.1974+43G>A)
c.1899+43G>A (n.1899+43G>A)
c.1896+43G>A (n.1896+43G>A)
c.1173+43G>A (n.1173+43G>A)
c.1119+43G>A (n.1119+43G>A)
c.1029+43G>A (n.1029+43G>A)
n.2167+43G>A
n.2205+43G>A
n.2127+43G>A
n.2308+43G>A
n.2121+43G>A
c.2019+43G>A (n.2019+43G>A)
c.*46+43G>A (n.*46+43G>A)
n.2298+43G>A
n.2385+43G>A
n.2244+43G>A
n.1855+43G>A
n.1752+43G>A
n.2089+43G>A
n.2049+43G>A
n.2230+43G>A
n.2043+43G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527795G=CA2114130202PCCAc.2118+43G= (n.2118+43G=)
c.1316+43G=
c.1633+43G=
c.1778+43G=
c.*1602+43G= (n.*1602+43G=)
c.1977+43G= (n.1977+43G=)
c.2040+43G= (n.2040+43G=)
c.267+43G= (n.267+43G=)
c.334+43G=
n.1975+43G=
c.2064+43G= (n.2064+43G=)
c.1974+43G= (n.1974+43G=)
c.1899+43G= (n.1899+43G=)
c.1896+43G= (n.1896+43G=)
c.1173+43G= (n.1173+43G=)
c.1119+43G= (n.1119+43G=)
c.1029+43G= (n.1029+43G=)
n.2167+43G=
n.2205+43G=
n.2127+43G=
n.2308+43G=
n.2121+43G=
c.2019+43G= (n.2019+43G=)
c.*46+43G= (n.*46+43G=)
n.2298+43G=
n.2385+43G=
n.2244+43G=
n.1855+43G=
n.1752+43G=
n.2089+43G=
n.2049+43G=
n.2230+43G=
n.2043+43G=
13g.100527795G>TCA694163385PCCAc.2118+43G>T (n.2118+43G>T)
c.1316+43G>T
c.1633+43G>T
c.1778+43G>T
c.*1602+43G>T (n.*1602+43G>T)
c.1977+43G>T (n.1977+43G>T)
c.2040+43G>T (n.2040+43G>T)
c.267+43G>T (n.267+43G>T)
c.334+43G>T
n.1975+43G>T
c.2064+43G>T (n.2064+43G>T)
c.1974+43G>T (n.1974+43G>T)
c.1899+43G>T (n.1899+43G>T)
c.1896+43G>T (n.1896+43G>T)
c.1173+43G>T (n.1173+43G>T)
c.1119+43G>T (n.1119+43G>T)
c.1029+43G>T (n.1029+43G>T)
n.2167+43G>T
n.2205+43G>T
n.2127+43G>T
n.2308+43G>T
n.2121+43G>T
c.2019+43G>T (n.2019+43G>T)
c.*46+43G>T (n.*46+43G>T)
n.2298+43G>T
n.2385+43G>T
n.2244+43G>T
n.1855+43G>T
n.1752+43G>T
n.2089+43G>T
n.2049+43G>T
n.2230+43G>T
n.2043+43G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527796_100527799delCA2800354491PCCAc.2118+44_2118+47del (n.2118+44_2118+47del)
c.1316+44_1316+47del
c.1633+44_1633+47del
c.1778+44_1778+47del
c.*1602+44_*1602+47del (n.*1602+44_*1602+47del)
c.1977+44_1977+47del (n.1977+44_1977+47del)
c.2040+44_2040+47del (n.2040+44_2040+47del)
c.267+44_267+47del (n.267+44_267+47del)
c.334+44_334+47del
n.1975+44_1975+47del
c.2064+44_2064+47del (n.2064+44_2064+47del)
c.1974+44_1974+47del (n.1974+44_1974+47del)
c.1899+44_1899+47del (n.1899+44_1899+47del)
c.1896+44_1896+47del (n.1896+44_1896+47del)
c.1173+44_1173+47del (n.1173+44_1173+47del)
c.1119+44_1119+47del (n.1119+44_1119+47del)
c.1029+44_1029+47del (n.1029+44_1029+47del)
n.2167+44_2167+47del
n.2205+44_2205+47del
n.2127+44_2127+47del
n.2308+44_2308+47del
n.2121+44_2121+47del
c.2019+44_2019+47del (n.2019+44_2019+47del)
c.*46+44_*46+47del (n.*46+44_*46+47del)
n.2298+44_2298+47del
n.2385+44_2385+47del
n.2244+44_2244+47del
n.1855+44_1855+47del
n.1752+44_1752+47del
n.2089+44_2089+47del
n.2049+44_2049+47del
n.2230+44_2230+47del
n.2043+44_2043+47del
13g.100527796G>ACA2575447009PCCAc.2118+44G>A (n.2118+44G>A)
c.1316+44G>A
c.1633+44G>A
c.1778+44G>A
c.*1602+44G>A (n.*1602+44G>A)
c.1977+44G>A (n.1977+44G>A)
c.2040+44G>A (n.2040+44G>A)
c.267+44G>A (n.267+44G>A)
c.334+44G>A
n.1975+44G>A
c.2064+44G>A (n.2064+44G>A)
c.1974+44G>A (n.1974+44G>A)
c.1899+44G>A (n.1899+44G>A)
c.1896+44G>A (n.1896+44G>A)
c.1173+44G>A (n.1173+44G>A)
c.1119+44G>A (n.1119+44G>A)
c.1029+44G>A (n.1029+44G>A)
n.2167+44G>A
n.2205+44G>A
n.2127+44G>A
n.2308+44G>A
n.2121+44G>A
c.2019+44G>A (n.2019+44G>A)
c.*46+44G>A (n.*46+44G>A)
n.2298+44G>A
n.2385+44G>A
n.2244+44G>A
n.1855+44G>A
n.1752+44G>A
n.2089+44G>A
n.2049+44G>A
n.2230+44G>A
n.2043+44G>A
 gnomAD v4
13g.100527796G>TCA2555204073PCCAc.2118+44G>T (n.2118+44G>T)
c.1316+44G>T
c.1633+44G>T
c.1778+44G>T
c.*1602+44G>T (n.*1602+44G>T)
c.1977+44G>T (n.1977+44G>T)
c.2040+44G>T (n.2040+44G>T)
c.267+44G>T (n.267+44G>T)
c.334+44G>T
n.1975+44G>T
c.2064+44G>T (n.2064+44G>T)
c.1974+44G>T (n.1974+44G>T)
c.1899+44G>T (n.1899+44G>T)
c.1896+44G>T (n.1896+44G>T)
c.1173+44G>T (n.1173+44G>T)
c.1119+44G>T (n.1119+44G>T)
c.1029+44G>T (n.1029+44G>T)
n.2167+44G>T
n.2205+44G>T
n.2127+44G>T
n.2308+44G>T
n.2121+44G>T
c.2019+44G>T (n.2019+44G>T)
c.*46+44G>T (n.*46+44G>T)
n.2298+44G>T
n.2385+44G>T
n.2244+44G>T
n.1855+44G>T
n.1752+44G>T
n.2089+44G>T
n.2049+44G>T
n.2230+44G>T
n.2043+44G>T
 gnomAD v4
13g.100527798G>ACA2575447010PCCAc.2118+46G>A (n.2118+46G>A)
c.1316+46G>A
c.1633+46G>A
c.1778+46G>A
c.*1602+46G>A (n.*1602+46G>A)
c.1977+46G>A (n.1977+46G>A)
c.2040+46G>A (n.2040+46G>A)
c.267+46G>A (n.267+46G>A)
c.334+46G>A
n.1975+46G>A
c.2064+46G>A (n.2064+46G>A)
c.1974+46G>A (n.1974+46G>A)
c.1899+46G>A (n.1899+46G>A)
c.1896+46G>A (n.1896+46G>A)
c.1173+46G>A (n.1173+46G>A)
c.1119+46G>A (n.1119+46G>A)
c.1029+46G>A (n.1029+46G>A)
n.2167+46G>A
n.2205+46G>A
n.2127+46G>A
n.2308+46G>A
n.2121+46G>A
c.2019+46G>A (n.2019+46G>A)
c.*46+46G>A (n.*46+46G>A)
n.2298+46G>A
n.2385+46G>A
n.2244+46G>A
n.1855+46G>A
n.1752+46G>A
n.2089+46G>A
n.2049+46G>A
n.2230+46G>A
n.2043+46G>A
13g.100527799G>ACA2114130204PCCAc.2118+47G>A (n.2118+47G>A)
c.1316+47G>A
c.1633+47G>A
c.1778+47G>A
c.*1602+47G>A (n.*1602+47G>A)
c.1977+47G>A (n.1977+47G>A)
c.2040+47G>A (n.2040+47G>A)
c.267+47G>A (n.267+47G>A)
c.334+47G>A
n.1975+47G>A
c.2064+47G>A (n.2064+47G>A)
c.1974+47G>A (n.1974+47G>A)
c.1899+47G>A (n.1899+47G>A)
c.1896+47G>A (n.1896+47G>A)
c.1173+47G>A (n.1173+47G>A)
c.1119+47G>A (n.1119+47G>A)
c.1029+47G>A (n.1029+47G>A)
n.2167+47G>A
n.2205+47G>A
n.2127+47G>A
n.2308+47G>A
n.2121+47G>A
c.2019+47G>A (n.2019+47G>A)
c.*46+47G>A (n.*46+47G>A)
n.2298+47G>A
n.2385+47G>A
n.2244+47G>A
n.1855+47G>A
n.1752+47G>A
n.2089+47G>A
n.2049+47G>A
n.2230+47G>A
n.2043+47G>A
 dbSNP
13g.100527799G=CA2114130203PCCAc.2118+47G= (n.2118+47G=)
c.1316+47G=
c.1633+47G=
c.1778+47G=
c.*1602+47G= (n.*1602+47G=)
c.1977+47G= (n.1977+47G=)
c.2040+47G= (n.2040+47G=)
c.267+47G= (n.267+47G=)
c.334+47G=
n.1975+47G=
c.2064+47G= (n.2064+47G=)
c.1974+47G= (n.1974+47G=)
c.1899+47G= (n.1899+47G=)
c.1896+47G= (n.1896+47G=)
c.1173+47G= (n.1173+47G=)
c.1119+47G= (n.1119+47G=)
c.1029+47G= (n.1029+47G=)
n.2167+47G=
n.2205+47G=
n.2127+47G=
n.2308+47G=
n.2121+47G=
c.2019+47G= (n.2019+47G=)
c.*46+47G= (n.*46+47G=)
n.2298+47G=
n.2385+47G=
n.2244+47G=
n.1855+47G=
n.1752+47G=
n.2089+47G=
n.2049+47G=
n.2230+47G=
n.2043+47G=
13g.100527799G>TCA2623562834PCCAc.2118+47G>T (n.2118+47G>T)
c.1316+47G>T
c.1633+47G>T
c.1778+47G>T
c.*1602+47G>T (n.*1602+47G>T)
c.1977+47G>T (n.1977+47G>T)
c.2040+47G>T (n.2040+47G>T)
c.267+47G>T (n.267+47G>T)
c.334+47G>T
n.1975+47G>T
c.2064+47G>T (n.2064+47G>T)
c.1974+47G>T (n.1974+47G>T)
c.1899+47G>T (n.1899+47G>T)
c.1896+47G>T (n.1896+47G>T)
c.1173+47G>T (n.1173+47G>T)
c.1119+47G>T (n.1119+47G>T)
c.1029+47G>T (n.1029+47G>T)
n.2167+47G>T
n.2205+47G>T
n.2127+47G>T
n.2308+47G>T
n.2121+47G>T
c.2019+47G>T (n.2019+47G>T)
c.*46+47G>T (n.*46+47G>T)
n.2298+47G>T
n.2385+47G>T
n.2244+47G>T
n.1855+47G>T
n.1752+47G>T
n.2089+47G>T
n.2049+47G>T
n.2230+47G>T
n.2043+47G>T
 gnomAD v4
13g.100527802C>ACA694163388PCCAc.2118+50C>A (n.2118+50C>A)
c.1316+50C>A
c.1633+50C>A
c.1778+50C>A
c.*1602+50C>A (n.*1602+50C>A)
c.1977+50C>A (n.1977+50C>A)
c.2040+50C>A (n.2040+50C>A)
c.267+50C>A (n.267+50C>A)
c.334+50C>A
n.1975+50C>A
c.2064+50C>A (n.2064+50C>A)
c.1974+50C>A (n.1974+50C>A)
c.1899+50C>A (n.1899+50C>A)
c.1896+50C>A (n.1896+50C>A)
c.1173+50C>A (n.1173+50C>A)
c.1119+50C>A (n.1119+50C>A)
c.1029+50C>A (n.1029+50C>A)
n.2167+50C>A
n.2205+50C>A
n.2127+50C>A
n.2308+50C>A
n.2121+50C>A
c.2019+50C>A (n.2019+50C>A)
c.*46+50C>A (n.*46+50C>A)
n.2298+50C>A
n.2385+50C>A
n.2244+50C>A
n.1855+50C>A
n.1752+50C>A
n.2089+50C>A
n.2049+50C>A
n.2230+50C>A
n.2043+50C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100527802C=CA2114130205PCCAc.2118+50C= (n.2118+50C=)
c.1316+50C=
c.1633+50C=
c.1778+50C=
c.*1602+50C= (n.*1602+50C=)
c.1977+50C= (n.1977+50C=)
c.2040+50C= (n.2040+50C=)
c.267+50C= (n.267+50C=)
c.334+50C=
n.1975+50C=
c.2064+50C= (n.2064+50C=)
c.1974+50C= (n.1974+50C=)
c.1899+50C= (n.1899+50C=)
c.1896+50C= (n.1896+50C=)
c.1173+50C= (n.1173+50C=)
c.1119+50C= (n.1119+50C=)
c.1029+50C= (n.1029+50C=)
n.2167+50C=
n.2205+50C=
n.2127+50C=
n.2308+50C=
n.2121+50C=
c.2019+50C= (n.2019+50C=)
c.*46+50C= (n.*46+50C=)
n.2298+50C=
n.2385+50C=
n.2244+50C=
n.1855+50C=
n.1752+50C=
n.2089+50C=
n.2049+50C=
n.2230+50C=
n.2043+50C=
13g.100527802C>TCA7033916PCCAc.2118+50C>T (n.2118+50C>T)
c.1316+50C>T
c.1633+50C>T
c.1778+50C>T
c.*1602+50C>T (n.*1602+50C>T)
c.1977+50C>T (n.1977+50C>T)
c.2040+50C>T (n.2040+50C>T)
c.267+50C>T (n.267+50C>T)
c.334+50C>T
n.1975+50C>T
c.2064+50C>T (n.2064+50C>T)
c.1974+50C>T (n.1974+50C>T)
c.1899+50C>T (n.1899+50C>T)
c.1896+50C>T (n.1896+50C>T)
c.1173+50C>T (n.1173+50C>T)
c.1119+50C>T (n.1119+50C>T)
c.1029+50C>T (n.1029+50C>T)
n.2167+50C>T
n.2205+50C>T
n.2127+50C>T
n.2308+50C>T
n.2121+50C>T
c.2019+50C>T (n.2019+50C>T)
c.*46+50C>T (n.*46+50C>T)
n.2298+50C>T
n.2385+50C>T
n.2244+50C>T
n.1855+50C>T
n.1752+50C>T
n.2089+50C>T
n.2049+50C>T
n.2230+50C>T
n.2043+50C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527803G>ACA7033917PCCAc.2118+51G>A (n.2118+51G>A)
c.1316+51G>A
c.1633+51G>A
c.1778+51G>A
c.*1602+51G>A (n.*1602+51G>A)
c.1977+51G>A (n.1977+51G>A)
c.2040+51G>A (n.2040+51G>A)
c.267+51G>A (n.267+51G>A)
c.334+51G>A
n.1975+51G>A
c.2064+51G>A (n.2064+51G>A)
c.1974+51G>A (n.1974+51G>A)
c.1899+51G>A (n.1899+51G>A)
c.1896+51G>A (n.1896+51G>A)
c.1173+51G>A (n.1173+51G>A)
c.1119+51G>A (n.1119+51G>A)
c.1029+51G>A (n.1029+51G>A)
n.2167+51G>A
n.2205+51G>A
n.2127+51G>A
n.2308+51G>A
n.2121+51G>A
c.2019+51G>A (n.2019+51G>A)
c.*46+51G>A (n.*46+51G>A)
n.2298+51G>A
n.2385+51G>A
n.2244+51G>A
n.1855+51G>A
n.1752+51G>A
n.2089+51G>A
n.2049+51G>A
n.2230+51G>A
n.2043+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527803G=CA2114130206PCCAc.2118+51G= (n.2118+51G=)
c.1316+51G=
c.1633+51G=
c.1778+51G=
c.*1602+51G= (n.*1602+51G=)
c.1977+51G= (n.1977+51G=)
c.2040+51G= (n.2040+51G=)
c.267+51G= (n.267+51G=)
c.334+51G=
n.1975+51G=
c.2064+51G= (n.2064+51G=)
c.1974+51G= (n.1974+51G=)
c.1899+51G= (n.1899+51G=)
c.1896+51G= (n.1896+51G=)
c.1173+51G= (n.1173+51G=)
c.1119+51G= (n.1119+51G=)
c.1029+51G= (n.1029+51G=)
n.2167+51G=
n.2205+51G=
n.2127+51G=
n.2308+51G=
n.2121+51G=
c.2019+51G= (n.2019+51G=)
c.*46+51G= (n.*46+51G=)
n.2298+51G=
n.2385+51G=
n.2244+51G=
n.1855+51G=
n.1752+51G=
n.2089+51G=
n.2049+51G=
n.2230+51G=
n.2043+51G=
13g.100527803G>TCA2623562835PCCAc.2118+51G>T (n.2118+51G>T)
c.1316+51G>T
c.1633+51G>T
c.1778+51G>T
c.*1602+51G>T (n.*1602+51G>T)
c.1977+51G>T (n.1977+51G>T)
c.2040+51G>T (n.2040+51G>T)
c.267+51G>T (n.267+51G>T)
c.334+51G>T
n.1975+51G>T
c.2064+51G>T (n.2064+51G>T)
c.1974+51G>T (n.1974+51G>T)
c.1899+51G>T (n.1899+51G>T)
c.1896+51G>T (n.1896+51G>T)
c.1173+51G>T (n.1173+51G>T)
c.1119+51G>T (n.1119+51G>T)
c.1029+51G>T (n.1029+51G>T)
n.2167+51G>T
n.2205+51G>T
n.2127+51G>T
n.2308+51G>T
n.2121+51G>T
c.2019+51G>T (n.2019+51G>T)
c.*46+51G>T (n.*46+51G>T)
n.2298+51G>T
n.2385+51G>T
n.2244+51G>T
n.1855+51G>T
n.1752+51G>T
n.2089+51G>T
n.2049+51G>T
n.2230+51G>T
n.2043+51G>T
 gnomAD v4
13g.100527804C>ACA2623562836PCCAc.2118+52C>A (n.2118+52C>A)
c.1316+52C>A
c.1633+52C>A
c.1778+52C>A
c.*1602+52C>A (n.*1602+52C>A)
c.1977+52C>A (n.1977+52C>A)
c.2040+52C>A (n.2040+52C>A)
c.267+52C>A (n.267+52C>A)
c.334+52C>A
n.1975+52C>A
c.2064+52C>A (n.2064+52C>A)
c.1974+52C>A (n.1974+52C>A)
c.1899+52C>A (n.1899+52C>A)
c.1896+52C>A (n.1896+52C>A)
c.1173+52C>A (n.1173+52C>A)
c.1119+52C>A (n.1119+52C>A)
c.1029+52C>A (n.1029+52C>A)
n.2167+52C>A
n.2205+52C>A
n.2127+52C>A
n.2308+52C>A
n.2121+52C>A
c.2019+52C>A (n.2019+52C>A)
c.*46+52C>A (n.*46+52C>A)
n.2298+52C>A
n.2385+52C>A
n.2244+52C>A
n.1855+52C>A
n.1752+52C>A
n.2089+52C>A
n.2049+52C>A
n.2230+52C>A
n.2043+52C>A
 gnomAD v4
13g.100527804C>TCA2800354492PCCAc.2118+52C>T (n.2118+52C>T)
c.1316+52C>T
c.1633+52C>T
c.1778+52C>T
c.*1602+52C>T (n.*1602+52C>T)
c.1977+52C>T (n.1977+52C>T)
c.2040+52C>T (n.2040+52C>T)
c.267+52C>T (n.267+52C>T)
c.334+52C>T
n.1975+52C>T
c.2064+52C>T (n.2064+52C>T)
c.1974+52C>T (n.1974+52C>T)
c.1899+52C>T (n.1899+52C>T)
c.1896+52C>T (n.1896+52C>T)
c.1173+52C>T (n.1173+52C>T)
c.1119+52C>T (n.1119+52C>T)
c.1029+52C>T (n.1029+52C>T)
n.2167+52C>T
n.2205+52C>T
n.2127+52C>T
n.2308+52C>T
n.2121+52C>T
c.2019+52C>T (n.2019+52C>T)
c.*46+52C>T (n.*46+52C>T)
n.2298+52C>T
n.2385+52C>T
n.2244+52C>T
n.1855+52C>T
n.1752+52C>T
n.2089+52C>T
n.2049+52C>T
n.2230+52C>T
n.2043+52C>T
13g.100527806delCA2575447011PCCAc.2118+54del (n.2118+54del)
c.1316+54del
c.1633+54del
c.1778+54del
c.*1602+54del (n.*1602+54del)
c.1977+54del (n.1977+54del)
c.2040+54del (n.2040+54del)
c.267+54del (n.267+54del)
c.334+54del
n.1975+54del
c.2064+54del (n.2064+54del)
c.1974+54del (n.1974+54del)
c.1899+54del (n.1899+54del)
c.1896+54del (n.1896+54del)
c.1173+54del (n.1173+54del)
c.1119+54del (n.1119+54del)
c.1029+54del (n.1029+54del)
n.2167+54del
n.2205+54del
n.2127+54del
n.2308+54del
n.2121+54del
c.2019+54del (n.2019+54del)
c.*46+54del (n.*46+54del)
n.2298+54del
n.2385+54del
n.2244+54del
n.1855+54del
n.1752+54del
n.2089+54del
n.2049+54del
n.2230+54del
n.2043+54del
13g.100527805C>ACA2575447012PCCAc.2118+53C>A (n.2118+53C>A)
c.1316+53C>A
c.1633+53C>A
c.1778+53C>A
c.*1602+53C>A (n.*1602+53C>A)
c.1977+53C>A (n.1977+53C>A)
c.2040+53C>A (n.2040+53C>A)
c.267+53C>A (n.267+53C>A)
c.334+53C>A
n.1975+53C>A
c.2064+53C>A (n.2064+53C>A)
c.1974+53C>A (n.1974+53C>A)
c.1899+53C>A (n.1899+53C>A)
c.1896+53C>A (n.1896+53C>A)
c.1173+53C>A (n.1173+53C>A)
c.1119+53C>A (n.1119+53C>A)
c.1029+53C>A (n.1029+53C>A)
n.2167+53C>A
n.2205+53C>A
n.2127+53C>A
n.2308+53C>A
n.2121+53C>A
c.2019+53C>A (n.2019+53C>A)
c.*46+53C>A (n.*46+53C>A)
n.2298+53C>A
n.2385+53C>A
n.2244+53C>A
n.1855+53C>A
n.1752+53C>A
n.2089+53C>A
n.2049+53C>A
n.2230+53C>A
n.2043+53C>A
 gnomAD v4
13g.100527805C>TCA2534883179PCCAc.2118+53C>T (n.2118+53C>T)
c.1316+53C>T
c.1633+53C>T
c.1778+53C>T
c.*1602+53C>T (n.*1602+53C>T)
c.1977+53C>T (n.1977+53C>T)
c.2040+53C>T (n.2040+53C>T)
c.267+53C>T (n.267+53C>T)
c.334+53C>T
n.1975+53C>T
c.2064+53C>T (n.2064+53C>T)
c.1974+53C>T (n.1974+53C>T)
c.1899+53C>T (n.1899+53C>T)
c.1896+53C>T (n.1896+53C>T)
c.1173+53C>T (n.1173+53C>T)
c.1119+53C>T (n.1119+53C>T)
c.1029+53C>T (n.1029+53C>T)
n.2167+53C>T
n.2205+53C>T
n.2127+53C>T
n.2308+53C>T
n.2121+53C>T
c.2019+53C>T (n.2019+53C>T)
c.*46+53C>T (n.*46+53C>T)
n.2298+53C>T
n.2385+53C>T
n.2244+53C>T
n.1855+53C>T
n.1752+53C>T
n.2089+53C>T
n.2049+53C>T
n.2230+53C>T
n.2043+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100527806C>ACA2623562837PCCAc.2118+54C>A (n.2118+54C>A)
c.1316+54C>A
c.1633+54C>A
c.1778+54C>A
c.*1602+54C>A (n.*1602+54C>A)
c.1977+54C>A (n.1977+54C>A)
c.2040+54C>A (n.2040+54C>A)
c.267+54C>A (n.267+54C>A)
c.334+54C>A
n.1975+54C>A
c.2064+54C>A (n.2064+54C>A)
c.1974+54C>A (n.1974+54C>A)
c.1899+54C>A (n.1899+54C>A)
c.1896+54C>A (n.1896+54C>A)
c.1173+54C>A (n.1173+54C>A)
c.1119+54C>A (n.1119+54C>A)
c.1029+54C>A (n.1029+54C>A)
n.2167+54C>A
n.2205+54C>A
n.2127+54C>A
n.2308+54C>A
n.2121+54C>A
c.2019+54C>A (n.2019+54C>A)
c.*46+54C>A (n.*46+54C>A)
n.2298+54C>A
n.2385+54C>A
n.2244+54C>A
n.1855+54C>A
n.1752+54C>A
n.2089+54C>A
n.2049+54C>A
n.2230+54C>A
n.2043+54C>A
 gnomAD v4
13g.100527806C>TCA2575447013PCCAc.2118+54C>T (n.2118+54C>T)
c.1316+54C>T
c.1633+54C>T
c.1778+54C>T
c.*1602+54C>T (n.*1602+54C>T)
c.1977+54C>T (n.1977+54C>T)
c.2040+54C>T (n.2040+54C>T)
c.267+54C>T (n.267+54C>T)
c.334+54C>T
n.1975+54C>T
c.2064+54C>T (n.2064+54C>T)
c.1974+54C>T (n.1974+54C>T)
c.1899+54C>T (n.1899+54C>T)
c.1896+54C>T (n.1896+54C>T)
c.1173+54C>T (n.1173+54C>T)
c.1119+54C>T (n.1119+54C>T)
c.1029+54C>T (n.1029+54C>T)
n.2167+54C>T
n.2205+54C>T
n.2127+54C>T
n.2308+54C>T
n.2121+54C>T
c.2019+54C>T (n.2019+54C>T)
c.*46+54C>T (n.*46+54C>T)
n.2298+54C>T
n.2385+54C>T
n.2244+54C>T
n.1855+54C>T
n.1752+54C>T
n.2089+54C>T
n.2049+54C>T
n.2230+54C>T
n.2043+54C>T
 gnomAD v4
13g.100527807A=CA2114130207PCCAc.2118+55A= (n.2118+55A=)
c.1316+55A=
c.1633+55A=
c.1778+55A=
c.*1602+55A= (n.*1602+55A=)
c.1977+55A= (n.1977+55A=)
c.2040+55A= (n.2040+55A=)
c.267+55A= (n.267+55A=)
c.334+55A=
n.1975+55A=
c.2064+55A= (n.2064+55A=)
c.1974+55A= (n.1974+55A=)
c.1899+55A= (n.1899+55A=)
c.1896+55A= (n.1896+55A=)
c.1173+55A= (n.1173+55A=)
c.1119+55A= (n.1119+55A=)
c.1029+55A= (n.1029+55A=)
n.2167+55A=
n.2205+55A=
n.2127+55A=
n.2308+55A=
n.2121+55A=
c.2019+55A= (n.2019+55A=)
c.*46+55A= (n.*46+55A=)
n.2298+55A=
n.2385+55A=
n.2244+55A=
n.1855+55A=
n.1752+55A=
n.2089+55A=
n.2049+55A=
n.2230+55A=
n.2043+55A=
13g.100527807A>CCA2114130208PCCAc.2118+55A>C (n.2118+55A>C)
c.1316+55A>C
c.1633+55A>C
c.1778+55A>C
c.*1602+55A>C (n.*1602+55A>C)
c.1977+55A>C (n.1977+55A>C)
c.2040+55A>C (n.2040+55A>C)
c.267+55A>C (n.267+55A>C)
c.334+55A>C
n.1975+55A>C
c.2064+55A>C (n.2064+55A>C)
c.1974+55A>C (n.1974+55A>C)
c.1899+55A>C (n.1899+55A>C)
c.1896+55A>C (n.1896+55A>C)
c.1173+55A>C (n.1173+55A>C)
c.1119+55A>C (n.1119+55A>C)
c.1029+55A>C (n.1029+55A>C)
n.2167+55A>C
n.2205+55A>C
n.2127+55A>C
n.2308+55A>C
n.2121+55A>C
c.2019+55A>C (n.2019+55A>C)
c.*46+55A>C (n.*46+55A>C)
n.2298+55A>C
n.2385+55A>C
n.2244+55A>C
n.1855+55A>C
n.1752+55A>C
n.2089+55A>C
n.2049+55A>C
n.2230+55A>C
n.2043+55A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.100527808C>ACA2575447014PCCAc.2118+56C>A (n.2118+56C>A)
c.1316+56C>A
c.1633+56C>A
c.1778+56C>A
c.*1602+56C>A (n.*1602+56C>A)
c.1977+56C>A (n.1977+56C>A)
c.2040+56C>A (n.2040+56C>A)
c.267+56C>A (n.267+56C>A)
c.334+56C>A
n.1975+56C>A
c.2064+56C>A (n.2064+56C>A)
c.1974+56C>A (n.1974+56C>A)
c.1899+56C>A (n.1899+56C>A)
c.1896+56C>A (n.1896+56C>A)
c.1173+56C>A (n.1173+56C>A)
c.1119+56C>A (n.1119+56C>A)
c.1029+56C>A (n.1029+56C>A)
n.2167+56C>A
n.2205+56C>A
n.2127+56C>A
n.2308+56C>A
n.2121+56C>A
c.2019+56C>A (n.2019+56C>A)
c.*46+56C>A (n.*46+56C>A)
n.2298+56C>A
n.2385+56C>A
n.2244+56C>A
n.1855+56C>A
n.1752+56C>A
n.2089+56C>A
n.2049+56C>A
n.2230+56C>A
n.2043+56C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched