Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1982G>T (p.Ser661Ile)
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c.1996G>A (p.Gly666Ser)
c.1906G>A (p.Gly636Ser)
c.1831G>A (p.Gly611Ser)
c.1828G>A (p.Gly610Ser)
c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
n.2099G>A
n.2137G>A
n.2059G>A
n.2240G>A
n.2053G>A
c.1951G>A (p.Gly651Ser)
c.1988G>A (p.Arg663Lys)
n.2230G>A
n.2317G>A
n.2176G>A
n.2086G>A
n.1787G>A
n.1684G>A
n.2021G>A
n.1981G>A
n.2162G>A
n.1975G>A
 gnomAD v4
13g.100527684G>CCA388640592PCCAc.2050G>C (p.Gly684Arg)
c.1248G>C
c.1565G>C
c.1710G>C
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.1972G>C (p.Gly658Arg)
c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.266G>C
n.1907G>C
c.1996G>C (p.Gly666Arg)
c.1906G>C (p.Gly636Arg)
c.1831G>C (p.Gly611Arg)
c.1828G>C (p.Gly610Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
n.2099G>C
n.2137G>C
n.2059G>C
n.2240G>C
n.2053G>C
c.1951G>C (p.Gly651Arg)
c.1988G>C (p.Arg663Thr)
n.2230G>C
n.2317G>C
n.2176G>C
n.2086G>C
n.1787G>C
n.1684G>C
n.2021G>C
n.1981G>C
n.2162G>C
n.1975G>C
13g.100527684G>TCA388640593PCCAc.2050G>T (p.Gly684Cys)
c.1248G>T
c.1565G>T
c.1710G>T
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
c.1909G>T (p.Gly637Cys)
c.1972G>T (p.Gly658Cys)
c.199G>T (p.Gly67Cys)
c.266G>T
n.1907G>T
c.1996G>T (p.Gly666Cys)
c.1906G>T (p.Gly636Cys)
c.1831G>T (p.Gly611Cys)
c.1828G>T (p.Gly610Cys)
c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
n.2099G>T
n.2137G>T
n.2059G>T
n.2240G>T
n.2053G>T
c.1951G>T (p.Gly651Cys)
c.1988G>T (p.Arg663Met)
n.2230G>T
n.2317G>T
n.2176G>T
n.2086G>T
n.1787G>T
n.1684G>T
n.2021G>T
n.1981G>T
n.2162G>T
n.1975G>T
13g.100527685G>ACA388640594PCCAc.2051G>A (p.Gly684Asp)
c.1249G>A
c.1566G>A
c.1711G>A
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
c.1910G>A (p.Gly637Asp)
c.1973G>A (p.Gly658Asp)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
c.267G>A
n.1908G>A
c.1997G>A (p.Gly666Asp)
c.1907G>A (p.Gly636Asp)
c.1832G>A (p.Gly611Asp)
c.1829G>A (p.Gly610Asp)
c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
n.2100G>A
n.2138G>A
n.2060G>A
n.2241G>A
n.2054G>A
c.1952G>A (p.Gly651Asp)
c.1989G>A (p.Arg663=)
n.2231G>A
n.2318G>A
n.2177G>A
n.2087G>A
n.1788G>A
n.1685G>A
n.2022G>A
n.1982G>A
n.2163G>A
n.1976G>A
 gnomAD v4
13g.100527685G>CCA388640595PCCAc.2051G>C (p.Gly684Ala)
c.1249G>C
c.1566G>C
c.1711G>C
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.1973G>C (p.Gly658Ala)
c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.267G>C
n.1908G>C
c.1997G>C (p.Gly666Ala)
c.1907G>C (p.Gly636Ala)
c.1832G>C (p.Gly611Ala)
c.1829G>C (p.Gly610Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
n.2100G>C
n.2138G>C
n.2060G>C
n.2241G>C
n.2054G>C
c.1952G>C (p.Gly651Ala)
c.1989G>C (p.Arg663Ser)
n.2231G>C
n.2318G>C
n.2177G>C
n.2087G>C
n.1788G>C
n.1685G>C
n.2022G>C
n.1982G>C
n.2163G>C
n.1976G>C
 COSMIC COSMIC
13g.100527685G>TCA388640596PCCAc.2051G>T (p.Gly684Val)
c.1249G>T
c.1566G>T
c.1711G>T
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
c.1910G>T (p.Gly637Val)
c.1973G>T (p.Gly658Val)
c.200G>T (p.Gly67Val)
c.267G>T
n.1908G>T
c.1997G>T (p.Gly666Val)
c.1907G>T (p.Gly636Val)
c.1832G>T (p.Gly611Val)
c.1829G>T (p.Gly610Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.962G>T (p.Gly321Val)
n.2100G>T
n.2138G>T
n.2060G>T
n.2241G>T
n.2054G>T
c.1952G>T (p.Gly651Val)
c.1989G>T (p.Arg663Ser)
n.2231G>T
n.2318G>T
n.2177G>T
n.2087G>T
n.1788G>T
n.1685G>T
n.2022G>T
n.1982G>T
n.2163G>T
n.1976G>T
13g.100527686T>ACA484534766PCCAc.2052T>A (p.Gly684=)
c.1250T>A
c.1567T>A
c.1712T>A
c.*1536T>A (n.*1536T>A)
c.1911T>A (p.Gly637=)
c.1974T>A (p.Gly658=)
c.201T>A (p.Gly67=)
c.268T>A
n.1909T>A
c.1998T>A (p.Gly666=)
c.1908T>A (p.Gly636=)
c.1833T>A (p.Gly611=)
c.1830T>A (p.Gly610=)
c.1107T>A (p.Gly369=)
c.1053T>A (p.Gly351=)
c.963T>A (p.Gly321=)
n.2101T>A
n.2139T>A
n.2061T>A
n.2242T>A
n.2055T>A
c.1953T>A (p.Gly651=)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
n.2232T>A
n.2319T>A
n.2178T>A
n.2088T>A
n.1789T>A
n.1686T>A
n.2023T>A
n.1983T>A
n.2164T>A
n.1977T>A
13g.100527686T>CCA484534768PCCAc.2052T>C (p.Gly684=)
c.1250T>C
c.1567T>C
c.1712T>C
c.*1536T>C (n.*1536T>C)
c.1911T>C (p.Gly637=)
c.1974T>C (p.Gly658=)
c.201T>C (p.Gly67=)
c.268T>C
n.1909T>C
c.1998T>C (p.Gly666=)
c.1908T>C (p.Gly636=)
c.1833T>C (p.Gly611=)
c.1830T>C (p.Gly610=)
c.1107T>C (p.Gly369=)
c.1053T>C (p.Gly351=)
c.963T>C (p.Gly321=)
n.2101T>C
n.2139T>C
n.2061T>C
n.2242T>C
n.2055T>C
c.1953T>C (p.Gly651=)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
n.2232T>C
n.2319T>C
n.2178T>C
n.2088T>C
n.1789T>C
n.1686T>C
n.2023T>C
n.1983T>C
n.2164T>C
n.1977T>C
13g.100527686T>GCA484534770PCCAc.2052T>G (p.Gly684=)
c.1250T>G
c.1567T>G
c.1712T>G
c.*1536T>G (n.*1536T>G)
c.1911T>G (p.Gly637=)
c.1974T>G (p.Gly658=)
c.201T>G (p.Gly67=)
c.268T>G
n.1909T>G
c.1998T>G (p.Gly666=)
c.1908T>G (p.Gly636=)
c.1833T>G (p.Gly611=)
c.1830T>G (p.Gly610=)
c.1107T>G (p.Gly369=)
c.1053T>G (p.Gly351=)
c.963T>G (p.Gly321=)
n.2101T>G
n.2139T>G
n.2061T>G
n.2242T>G
n.2055T>G
c.1953T>G (p.Gly651=)
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
n.2232T>G
n.2319T>G
n.2178T>G
n.2088T>G
n.1789T>G
n.1686T>G
n.2023T>G
n.1983T>G
n.2164T>G
n.1977T>G
13g.100527687C>ACA388640597PCCAc.2053C>A (p.Gln685Lys)
c.1251C>A
c.1568C>A
c.1713C>A
c.*1537C>A (n.*1537C>A)
c.1912C>A (p.Gln638Lys)
c.1975C>A (p.Gln659Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.269C>A
n.1910C>A
c.1999C>A (p.Gln667Lys)
c.1909C>A (p.Gln637Lys)
c.1834C>A (p.Gln612Lys)
c.1831C>A (p.Gln611Lys)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.964C>A (p.Gln322Lys)
n.2102C>A
n.2140C>A
n.2062C>A
n.2243C>A
n.2056C>A
c.1954C>A (p.Gln652Lys)
c.1991C>A (p.Ser664Ter)
n.2233C>A
n.2320C>A
n.2179C>A
n.2089C>A
n.1790C>A
n.1687C>A
n.2024C>A
n.1984C>A
n.2165C>A
n.1978C>A
 gnomAD v4
13g.100527687C>GCA388640598PCCAc.2053C>G (p.Gln685Glu)
c.1251C>G
c.1568C>G
c.1713C>G
c.*1537C>G (n.*1537C>G)
c.1912C>G (p.Gln638Glu)
c.1975C>G (p.Gln659Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.269C>G
n.1910C>G
c.1999C>G (p.Gln667Glu)
c.1909C>G (p.Gln637Glu)
c.1834C>G (p.Gln612Glu)
c.1831C>G (p.Gln611Glu)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.1054C>G (p.Gln352Glu)
c.964C>G (p.Gln322Glu)
n.2102C>G
n.2140C>G
n.2062C>G
n.2243C>G
n.2056C>G
c.1954C>G (p.Gln652Glu)
c.1991C>G (p.Ser664Ter)
n.2233C>G
n.2320C>G
n.2179C>G
n.2089C>G
n.1790C>G
n.1687C>G
n.2024C>G
n.1984C>G
n.2165C>G
n.1978C>G
13g.100527687C>TCA388640599PCCAc.2053C>T (p.Gln685Ter)
c.1251C>T
c.1568C>T
c.1713C>T
c.*1537C>T (n.*1537C>T)
c.1912C>T (p.Gln638Ter)
c.1975C>T (p.Gln659Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.269C>T
n.1910C>T
c.1999C>T (p.Gln667Ter)
c.1909C>T (p.Gln637Ter)
c.1834C>T (p.Gln612Ter)
c.1831C>T (p.Gln611Ter)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1054C>T (p.Gln352Ter)
c.964C>T (p.Gln322Ter)
n.2102C>T
n.2140C>T
n.2062C>T
n.2243C>T
n.2056C>T
c.1954C>T (p.Gln652Ter)
c.1991C>T (p.Ser664Leu)
n.2233C>T
n.2320C>T
n.2179C>T
n.2089C>T
n.1790C>T
n.1687C>T
n.2024C>T
n.1984C>T
n.2165C>T
n.1978C>T
13g.100527688A>CCA388640600PCCAc.2054A>C (p.Gln685Pro)
c.1252A>C
c.1569A>C
c.1714A>C
c.*1538A>C (n.*1538A>C)
c.1913A>C (p.Gln638Pro)
c.1976A>C (p.Gln659Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.270A>C
n.1911A>C
c.2000A>C (p.Gln667Pro)
c.1910A>C (p.Gln637Pro)
c.1835A>C (p.Gln612Pro)
c.1832A>C (p.Gln611Pro)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1055A>C (p.Gln352Pro)
c.965A>C (p.Gln322Pro)
n.2103A>C
n.2141A>C
n.2063A>C
n.2244A>C
n.2057A>C
c.1955A>C (p.Gln652Pro)
c.1992A>C (p.Ser664=)
n.2234A>C
n.2321A>C
n.2180A>C
n.2090A>C
n.1791A>C
n.1688A>C
n.2025A>C
n.1985A>C
n.2166A>C
n.1979A>C
13g.100527688A>GCA388640601PCCAc.2054A>G (p.Gln685Arg)
c.1252A>G
c.1569A>G
c.1714A>G
c.*1538A>G (n.*1538A>G)
c.1913A>G (p.Gln638Arg)
c.1976A>G (p.Gln659Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.270A>G
n.1911A>G
c.2000A>G (p.Gln667Arg)
c.1910A>G (p.Gln637Arg)
c.1835A>G (p.Gln612Arg)
c.1832A>G (p.Gln611Arg)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.965A>G (p.Gln322Arg)
n.2103A>G
n.2141A>G
n.2063A>G
n.2244A>G
n.2057A>G
c.1955A>G (p.Gln652Arg)
c.1992A>G (p.Ser664=)
n.2234A>G
n.2321A>G
n.2180A>G
n.2090A>G
n.1791A>G
n.1688A>G
n.2025A>G
n.1985A>G
n.2166A>G
n.1979A>G
13g.100527688A>TCA388640602PCCAc.2054A>T (p.Gln685Leu)
c.1252A>T
c.1569A>T
c.1714A>T
c.*1538A>T (n.*1538A>T)
c.1913A>T (p.Gln638Leu)
c.1976A>T (p.Gln659Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.270A>T
n.1911A>T
c.2000A>T (p.Gln667Leu)
c.1910A>T (p.Gln637Leu)
c.1835A>T (p.Gln612Leu)
c.1832A>T (p.Gln611Leu)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1055A>T (p.Gln352Leu)
c.965A>T (p.Gln322Leu)
n.2103A>T
n.2141A>T
n.2063A>T
n.2244A>T
n.2057A>T
c.1955A>T (p.Gln652Leu)
c.1992A>T (p.Ser664=)
n.2234A>T
n.2321A>T
n.2180A>T
n.2090A>T
n.1791A>T
n.1688A>T
n.2025A>T
n.1985A>T
n.2166A>T
n.1979A>T
13g.100527689delCA2623562797PCCAc.2055del (p.Glu686LysfsTer4)
c.1253del
c.1570del
c.1715del
c.*1539del (n.*1539del)
c.1914del (p.Glu639LysfsTer4)
c.1977del (p.Glu660LysfsTer4)
c.204del (p.Glu69LysfsTer4)
c.271del
n.1912del
c.2001del (p.Glu668LysfsTer4)
c.1911del (p.Glu638LysfsTer4)
c.1836del (p.Glu613LysfsTer4)
c.1833del (p.Glu612LysfsTer4)
c.1110del (p.Glu371LysfsTer4)
c.1056del (p.Glu353LysfsTer4)
c.966del (p.Glu323LysfsTer4)
n.2104del
n.2142del
n.2064del
n.2245del
n.2058del
c.1956del (p.Glu653LysfsTer4)
c.1993del (p.Arg665GlufsTer?)
n.2235del
n.2322del
n.2181del
n.2091del
n.1792del
n.1689del
n.2026del
n.1986del
n.2167del
n.1980del
 gnomAD v4
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n.1689A>T
n.2026A>T
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 dbSNP
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c.969A>C (p.Glu323Asp)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1113A>G (p.Glu371=)
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n.1985T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.100527695T>CCA484534792PCCAc.2061T>C (p.Ile687=)
c.1259T>C
c.1576T>C
c.1721T>C
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n.1986T>C
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c.2007T>G (p.Ile669Met)
c.1917T>G (p.Ile639Met)
c.1842T>G (p.Ile614Met)
c.1839T>G (p.Ile613Met)
c.1116T>G (p.Ile372Met)
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c.972T>G (p.Ile324Met)
n.2110T>G
n.2148T>G
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n.2241T>G
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n.1695T>G
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n.2173T>G
n.1986T>G
 ClinVar
13g.100527695_100527696insCTTTGTCAAATGCCCCAAAACA2530278331PCCAc.2061_2062insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys688LeufsTer9)
c.1259_1260insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
c.1576_1577insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
c.1721_1722insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
c.*1545_*1546insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (n.*1545_*1546insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA)
c.1920_1921insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys641LeufsTer9)
c.1983_1984insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys662LeufsTer9)
c.210_211insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys71LeufsTer9)
c.277_278insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
n.1918_1919insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
c.2007_2008insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys670LeufsTer9)
c.1917_1918insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys640LeufsTer9)
c.1842_1843insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys615LeufsTer9)
c.1839_1840insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys614LeufsTer9)
c.1116_1117insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys373LeufsTer9)
c.1062_1063insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys355LeufsTer9)
c.972_973insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys325LeufsTer9)
n.2110_2111insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
n.2148_2149insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
n.2070_2071insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
n.2251_2252insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
n.2064_2065insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
c.1962_1963insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Cys655LeufsTer9)
c.1999_2000insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA (p.Leu667SerfsTer?)
n.2241_2242insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
n.2328_2329insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
n.2187_2188insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
n.2097_2098insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
n.1798_1799insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
n.1695_1696insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
n.2032_2033insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
n.1992_1993insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
n.2173_2174insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
n.1986_1987insCTTTGTCAAATGCCCCAAAA
13g.100527696T>ACA388640619PCCAc.2062T>A (p.Cys688Ser)
c.1260T>A
c.1577T>A
c.1722T>A
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
c.1921T>A (p.Cys641Ser)
c.1984T>A (p.Cys662Ser)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
c.278T>A
n.1919T>A
c.2008T>A (p.Cys670Ser)
c.1918T>A (p.Cys640Ser)
c.1843T>A (p.Cys615Ser)
c.1840T>A (p.Cys614Ser)
c.1117T>A (p.Cys373Ser)
c.1063T>A (p.Cys355Ser)
c.973T>A (p.Cys325Ser)
n.2111T>A
n.2149T>A
n.2071T>A
n.2252T>A
n.2065T>A
c.1963T>A (p.Cys655Ser)
c.2000T>A (p.Leu667Ter)
n.2242T>A
n.2329T>A
n.2188T>A
n.2098T>A
n.1799T>A
n.1696T>A
n.2033T>A
n.1993T>A
n.2174T>A
n.1987T>A
 gnomAD v4
13g.100527696T>CCA7033896PCCAc.2062T>C (p.Cys688Arg)
c.1260T>C
c.1577T>C
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c.1984T>C (p.Cys662Arg)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
c.278T>C
n.1919T>C
c.2008T>C (p.Cys670Arg)
c.1918T>C (p.Cys640Arg)
c.1843T>C (p.Cys615Arg)
c.1840T>C (p.Cys614Arg)
c.1117T>C (p.Cys373Arg)
c.1063T>C (p.Cys355Arg)
c.973T>C (p.Cys325Arg)
n.2111T>C
n.2149T>C
n.2071T>C
n.2252T>C
n.2065T>C
c.1963T>C (p.Cys655Arg)
c.2000T>C (p.Leu667Ser)
n.2242T>C
n.2329T>C
n.2188T>C
n.2098T>C
n.1799T>C
n.1696T>C
n.2033T>C
n.1993T>C
n.2174T>C
n.1987T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100527696T>GCA388640620PCCAc.2062T>G (p.Cys688Gly)
c.1260T>G
c.1577T>G
c.1722T>G
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
c.1921T>G (p.Cys641Gly)
c.1984T>G (p.Cys662Gly)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
c.278T>G
n.1919T>G
c.2008T>G (p.Cys670Gly)
c.1918T>G (p.Cys640Gly)
c.1843T>G (p.Cys615Gly)
c.1840T>G (p.Cys614Gly)
c.1117T>G (p.Cys373Gly)
c.1063T>G (p.Cys355Gly)
c.973T>G (p.Cys325Gly)
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c.1963T>G (p.Cys655Gly)
c.2000T>G (p.Leu667Trp)
n.2242T>G
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n.1696T>G
n.2033T>G
n.1993T>G
n.2174T>G
n.1987T>G
13g.100527696T=CA2114130158PCCAc.2062T= (p.Cys688=)
c.1260T=
c.1577T=
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c.2011G>T (p.Val671Leu)
c.1921G>T (p.Val641Leu)
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c.1120G>T (p.Val374Leu)
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c.976G>T (p.Val326Leu)
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c.1966G>T (p.Val656Leu)
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n.1699G>T
n.2036G>T
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n.2115T=
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13g.100527701G>CCA484534807PCCAc.2067G>C (p.Val689=)
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n.2258A>C
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c.1969A>C (p.Ile657Leu)
c.2006A>C (p.Asp669Ala)
n.2248A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1926T>A (p.Ile642=)
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c.981T>A (p.Ile327=)
n.2119T>A
n.2157T>A
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13g.100527704T>CCA484534815PCCAc.2070T>C (p.Ile690=)
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n.1995T>C
13g.100527704T>GCA388640636PCCAc.2070T>G (p.Ile690Met)
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c.1852G= (p.Glu618=)
c.1849G= (p.Glu617=)
c.1126G= (p.Glu376=)
c.1072G= (p.Glu358=)
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c.1972G>T (p.Glu658Ter)
c.2009G>T (p.Ter670Leu)
n.2251G>T
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n.1996G>T
13g.100527706A>CCA388640640PCCAc.2072A>C (p.Glu691Ala)
c.1270A>C
c.1587A>C
c.1732A>C
c.*1556A>C (n.*1556A>C)
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n.2123G>C
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n.1999G>T
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n.2124C>A
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 gnomAD v4
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