UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100527515_100527517delinsCTA | CA2114130066 | PCCA | c.2041-160_2041-158delinsCTA (n.2041-160_2041-158delinsCTA) c.1239-160_1239-158delinsCTA c.1556-160_1556-158delinsCTA c.1701-160_1701-158delinsCTA c.*1525-160_*1525-158delinsCTA (n.*1525-160_*1525-158delinsCTA) c.1900-160_1900-158delinsCTA (n.1900-160_1900-158delinsCTA) c.1963-160_1963-158delinsCTA (n.1963-160_1963-158delinsCTA) c.190-160_190-158delinsCTA (n.190-160_190-158delinsCTA) c.257-160_257-158delinsCTA n.1898-160_1898-158delinsCTA c.1987-160_1987-158delinsCTA (n.1987-160_1987-158delinsCTA) c.1897-160_1897-158delinsCTA (n.1897-160_1897-158delinsCTA) c.1822-160_1822-158delinsCTA (n.1822-160_1822-158delinsCTA) c.1819-160_1819-158delinsCTA (n.1819-160_1819-158delinsCTA) c.1096-160_1096-158delinsCTA (n.1096-160_1096-158delinsCTA) c.1042-160_1042-158delinsCTA (n.1042-160_1042-158delinsCTA) c.952-160_952-158delinsCTA (n.952-160_952-158delinsCTA) n.2090-160_2090-158delinsCTA n.2128-160_2128-158delinsCTA n.2050-160_2050-158delinsCTA n.2231-160_2231-158delinsCTA n.2044-160_2044-158delinsCTA c.1942-160_1942-158delinsCTA (n.1942-160_1942-158delinsCTA) c.1979-160_1979-158delinsCTA (n.1979-160_1979-158delinsCTA) n.2221-160_2221-158delinsCTA n.2308-160_2308-158delinsCTA n.2167-160_2167-158delinsCTA n.2077-160_2077-158delinsCTA n.1778-160_1778-158delinsCTA n.1675-160_1675-158delinsCTA n.2012-160_2012-158delinsCTA n.1972-160_1972-158delinsCTA n.2153-160_2153-158delinsCTA n.1966-160_1966-158delinsCTA | |
| 13 | g.100527516T= | CA2114130067 | PCCA | c.2041-159T= (n.2041-159T=) c.1239-159T= c.1556-159T= c.1701-159T= c.*1525-159T= (n.*1525-159T=) c.1900-159T= (n.1900-159T=) c.1963-159T= (n.1963-159T=) c.190-159T= (n.190-159T=) c.257-159T= n.1898-159T= c.1987-159T= (n.1987-159T=) c.1897-159T= (n.1897-159T=) c.1822-159T= (n.1822-159T=) c.1819-159T= (n.1819-159T=) c.1096-159T= (n.1096-159T=) c.1042-159T= (n.1042-159T=) c.952-159T= (n.952-159T=) n.2090-159T= n.2128-159T= n.2050-159T= n.2231-159T= n.2044-159T= c.1942-159T= (n.1942-159T=) c.1979-159T= (n.1979-159T=) n.2221-159T= n.2308-159T= n.2167-159T= n.2077-159T= n.1778-159T= n.1675-159T= n.2012-159T= n.1972-159T= n.2153-159T= n.1966-159T= | |
| 13 | g.100527516_100527517del | CA694163147 | PCCA | c.2041-159_2041-158del (n.2041-159_2041-158del) c.1239-159_1239-158del c.1556-159_1556-158del c.1701-159_1701-158del c.*1525-159_*1525-158del (n.*1525-159_*1525-158del) c.1900-159_1900-158del (n.1900-159_1900-158del) c.1963-159_1963-158del (n.1963-159_1963-158del) c.190-159_190-158del (n.190-159_190-158del) c.257-159_257-158del n.1898-159_1898-158del c.1987-159_1987-158del (n.1987-159_1987-158del) c.1897-159_1897-158del (n.1897-159_1897-158del) c.1822-159_1822-158del (n.1822-159_1822-158del) c.1819-159_1819-158del (n.1819-159_1819-158del) c.1096-159_1096-158del (n.1096-159_1096-158del) c.1042-159_1042-158del (n.1042-159_1042-158del) c.952-159_952-158del (n.952-159_952-158del) n.2090-159_2090-158del n.2128-159_2128-158del n.2050-159_2050-158del n.2231-159_2231-158del n.2044-159_2044-158del c.1942-159_1942-158del (n.1942-159_1942-158del) c.1979-159_1979-158del (n.1979-159_1979-158del) n.2221-159_2221-158del n.2308-159_2308-158del n.2167-159_2167-158del n.2077-159_2077-158del n.1778-159_1778-158del n.1675-159_1675-158del n.2012-159_2012-158del n.1972-159_1972-158del n.2153-159_2153-158del n.1966-159_1966-158del | dbSNP |
| 13 | g.100527517A= | CA2114130071 | PCCA | c.2041-158A= (n.2041-158A=) c.1239-158A= c.1556-158A= c.1701-158A= c.*1525-158A= (n.*1525-158A=) c.1900-158A= (n.1900-158A=) c.1963-158A= (n.1963-158A=) c.190-158A= (n.190-158A=) c.257-158A= n.1898-158A= c.1987-158A= (n.1987-158A=) c.1897-158A= (n.1897-158A=) c.1822-158A= (n.1822-158A=) c.1819-158A= (n.1819-158A=) c.1096-158A= (n.1096-158A=) c.1042-158A= (n.1042-158A=) c.952-158A= (n.952-158A=) n.2090-158A= n.2128-158A= n.2050-158A= n.2231-158A= n.2044-158A= c.1942-158A= (n.1942-158A=) c.1979-158A= (n.1979-158A=) n.2221-158A= n.2308-158A= n.2167-158A= n.2077-158A= n.1778-158A= n.1675-158A= n.2012-158A= n.1972-158A= n.2153-158A= n.1966-158A= | |
| 13 | g.100527517A>G | CA2114130069 | PCCA | c.2041-158A>G (n.2041-158A>G) c.1239-158A>G c.1556-158A>G c.1701-158A>G c.*1525-158A>G (n.*1525-158A>G) c.1900-158A>G (n.1900-158A>G) c.1963-158A>G (n.1963-158A>G) c.190-158A>G (n.190-158A>G) c.257-158A>G n.1898-158A>G c.1987-158A>G (n.1987-158A>G) c.1897-158A>G (n.1897-158A>G) c.1822-158A>G (n.1822-158A>G) c.1819-158A>G (n.1819-158A>G) c.1096-158A>G (n.1096-158A>G) c.1042-158A>G (n.1042-158A>G) c.952-158A>G (n.952-158A>G) n.2090-158A>G n.2128-158A>G n.2050-158A>G n.2231-158A>G n.2044-158A>G c.1942-158A>G (n.1942-158A>G) c.1979-158A>G (n.1979-158A>G) n.2221-158A>G n.2308-158A>G n.2167-158A>G n.2077-158A>G n.1778-158A>G n.1675-158A>G n.2012-158A>G n.1972-158A>G n.2153-158A>G n.1966-158A>G | dbSNP |
| 13 | g.100527518_100527521dup | CA2114130068 | PCCA | c.2041-157_2041-154dup (n.2041-157_2041-154dup) c.1239-157_1239-154dup c.1556-157_1556-154dup c.1701-157_1701-154dup c.*1525-157_*1525-154dup (n.*1525-157_*1525-154dup) c.1900-157_1900-154dup (n.1900-157_1900-154dup) c.1963-157_1963-154dup (n.1963-157_1963-154dup) c.190-157_190-154dup (n.190-157_190-154dup) c.257-157_257-154dup n.1898-157_1898-154dup c.1987-157_1987-154dup (n.1987-157_1987-154dup) c.1897-157_1897-154dup (n.1897-157_1897-154dup) c.1822-157_1822-154dup (n.1822-157_1822-154dup) c.1819-157_1819-154dup (n.1819-157_1819-154dup) c.1096-157_1096-154dup (n.1096-157_1096-154dup) c.1042-157_1042-154dup (n.1042-157_1042-154dup) c.952-157_952-154dup (n.952-157_952-154dup) n.2090-157_2090-154dup n.2128-157_2128-154dup n.2050-157_2050-154dup n.2231-157_2231-154dup n.2044-157_2044-154dup c.1942-157_1942-154dup (n.1942-157_1942-154dup) c.1979-157_1979-154dup (n.1979-157_1979-154dup) n.2221-157_2221-154dup n.2308-157_2308-154dup n.2167-157_2167-154dup n.2077-157_2077-154dup n.1778-157_1778-154dup n.1675-157_1675-154dup n.2012-157_2012-154dup n.1972-157_1972-154dup n.2153-157_2153-154dup n.1966-157_1966-154dup | dbSNP |
| 13 | g.100527517_100527525dup | CA2114130070 | PCCA | c.2041-158_2041-150dup (n.2041-158_2041-150dup) c.1239-158_1239-150dup c.1556-158_1556-150dup c.1701-158_1701-150dup c.*1525-158_*1525-150dup (n.*1525-158_*1525-150dup) c.1900-158_1900-150dup (n.1900-158_1900-150dup) c.1963-158_1963-150dup (n.1963-158_1963-150dup) c.190-158_190-150dup (n.190-158_190-150dup) c.257-158_257-150dup n.1898-158_1898-150dup c.1987-158_1987-150dup (n.1987-158_1987-150dup) c.1897-158_1897-150dup (n.1897-158_1897-150dup) c.1822-158_1822-150dup (n.1822-158_1822-150dup) c.1819-158_1819-150dup (n.1819-158_1819-150dup) c.1096-158_1096-150dup (n.1096-158_1096-150dup) c.1042-158_1042-150dup (n.1042-158_1042-150dup) c.952-158_952-150dup (n.952-158_952-150dup) n.2090-158_2090-150dup n.2128-158_2128-150dup n.2050-158_2050-150dup n.2231-158_2231-150dup n.2044-158_2044-150dup c.1942-158_1942-150dup (n.1942-158_1942-150dup) c.1979-158_1979-150dup (n.1979-158_1979-150dup) n.2221-158_2221-150dup n.2308-158_2308-150dup n.2167-158_2167-150dup n.2077-158_2077-150dup n.1778-158_1778-150dup n.1675-158_1675-150dup n.2012-158_2012-150dup n.1972-158_1972-150dup n.2153-158_2153-150dup n.1966-158_1966-150dup | dbSNP |
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| 13 | g.100527551G>A | CA2623562736 | PCCA | c.2041-124G>A (n.2041-124G>A) c.1239-124G>A c.1556-124G>A c.1701-124G>A c.*1525-124G>A (n.*1525-124G>A) c.1900-124G>A (n.1900-124G>A) c.1963-124G>A (n.1963-124G>A) c.190-124G>A (n.190-124G>A) c.257-124G>A n.1898-124G>A c.1987-124G>A (n.1987-124G>A) c.1897-124G>A (n.1897-124G>A) c.1822-124G>A (n.1822-124G>A) c.1819-124G>A (n.1819-124G>A) c.1096-124G>A (n.1096-124G>A) c.1042-124G>A (n.1042-124G>A) c.952-124G>A (n.952-124G>A) n.2090-124G>A n.2128-124G>A n.2050-124G>A n.2231-124G>A n.2044-124G>A c.1942-124G>A (n.1942-124G>A) c.1979-124G>A (n.1979-124G>A) n.2221-124G>A n.2308-124G>A n.2167-124G>A n.2077-124G>A n.1778-124G>A n.1675-124G>A n.2012-124G>A n.1972-124G>A n.2153-124G>A n.1966-124G>A | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100527558_100527560del | CA694163173 | PCCA | c.2041-117_2041-115del (n.2041-117_2041-115del) c.1239-117_1239-115del c.1556-117_1556-115del c.1701-117_1701-115del c.*1525-117_*1525-115del (n.*1525-117_*1525-115del) c.1900-117_1900-115del (n.1900-117_1900-115del) c.1963-117_1963-115del (n.1963-117_1963-115del) c.190-117_190-115del (n.190-117_190-115del) c.257-117_257-115del n.1898-117_1898-115del c.1987-117_1987-115del (n.1987-117_1987-115del) c.1897-117_1897-115del (n.1897-117_1897-115del) c.1822-117_1822-115del (n.1822-117_1822-115del) c.1819-117_1819-115del (n.1819-117_1819-115del) c.1096-117_1096-115del (n.1096-117_1096-115del) c.1042-117_1042-115del (n.1042-117_1042-115del) c.952-117_952-115del (n.952-117_952-115del) n.2090-117_2090-115del n.2128-117_2128-115del n.2050-117_2050-115del n.2231-117_2231-115del n.2044-117_2044-115del c.1942-117_1942-115del (n.1942-117_1942-115del) c.1979-117_1979-115del (n.1979-117_1979-115del) n.2221-117_2221-115del n.2308-117_2308-115del n.2167-117_2167-115del n.2077-117_2077-115del n.1778-117_1778-115del n.1675-117_1675-115del n.2012-117_2012-115del n.1972-117_1972-115del n.2153-117_2153-115del n.1966-117_1966-115del | dbSNP |
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| 13 | g.100527571C>T | CA2114130101 | PCCA | c.2041-104C>T (n.2041-104C>T) c.1239-104C>T c.1556-104C>T c.1701-104C>T c.*1525-104C>T (n.*1525-104C>T) c.1900-104C>T (n.1900-104C>T) c.1963-104C>T (n.1963-104C>T) c.190-104C>T (n.190-104C>T) c.257-104C>T n.1898-104C>T c.1987-104C>T (n.1987-104C>T) c.1897-104C>T (n.1897-104C>T) c.1822-104C>T (n.1822-104C>T) c.1819-104C>T (n.1819-104C>T) c.1096-104C>T (n.1096-104C>T) c.1042-104C>T (n.1042-104C>T) c.952-104C>T (n.952-104C>T) n.2090-104C>T n.2128-104C>T n.2050-104C>T n.2231-104C>T n.2044-104C>T c.1942-104C>T (n.1942-104C>T) c.1979-104C>T (n.1979-104C>T) n.2221-104C>T n.2308-104C>T n.2167-104C>T n.2077-104C>T n.1778-104C>T n.1675-104C>T n.2012-104C>T n.1972-104C>T n.2153-104C>T n.1966-104C>T | dbSNP |
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| 13 | g.100527572A>G | CA2114130103 | PCCA | c.2041-103A>G (n.2041-103A>G) c.1239-103A>G c.1556-103A>G c.1701-103A>G c.*1525-103A>G (n.*1525-103A>G) c.1900-103A>G (n.1900-103A>G) c.1963-103A>G (n.1963-103A>G) c.190-103A>G (n.190-103A>G) c.257-103A>G n.1898-103A>G c.1987-103A>G (n.1987-103A>G) c.1897-103A>G (n.1897-103A>G) c.1822-103A>G (n.1822-103A>G) c.1819-103A>G (n.1819-103A>G) c.1096-103A>G (n.1096-103A>G) c.1042-103A>G (n.1042-103A>G) c.952-103A>G (n.952-103A>G) n.2090-103A>G n.2128-103A>G n.2050-103A>G n.2231-103A>G n.2044-103A>G c.1942-103A>G (n.1942-103A>G) c.1979-103A>G (n.1979-103A>G) n.2221-103A>G n.2308-103A>G n.2167-103A>G n.2077-103A>G n.1778-103A>G n.1675-103A>G n.2012-103A>G n.1972-103A>G n.2153-103A>G n.1966-103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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