Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100527508A= | CA2114130065 | PCCA | c.2041-167A= (n.2041-167A=) c.1239-167A= c.1556-167A= c.1701-167A= c.*1525-167A= (n.*1525-167A=) c.1900-167A= (n.1900-167A=) c.1963-167A= (n.1963-167A=) c.189+164A= (n.189+164A=) c.257-167A= n.1898-167A= c.1987-167A= (n.1987-167A=) c.1897-167A= (n.1897-167A=) c.1822-167A= (n.1822-167A=) c.1819-167A= (n.1819-167A=) c.1096-167A= (n.1096-167A=) c.1042-167A= (n.1042-167A=) c.952-167A= (n.952-167A=) n.2090-167A= n.2128-167A= n.2050-167A= n.2231-167A= n.2044-167A= c.1942-167A= (n.1942-167A=) c.1979-167A= (n.1979-167A=) n.2221-167A= n.2308-167A= n.2167-167A= n.2077-167A= n.1778-167A= n.1675-167A= n.2012-167A= n.1972-167A= n.2153-167A= n.1966-167A= | |
13 | g.100527508A>G | CA611940877 | PCCA | c.2041-167A>G (n.2041-167A>G) c.1239-167A>G c.1556-167A>G c.1701-167A>G c.*1525-167A>G (n.*1525-167A>G) c.1900-167A>G (n.1900-167A>G) c.1963-167A>G (n.1963-167A>G) c.189+164A>G (n.189+164A>G) c.257-167A>G n.1898-167A>G c.1987-167A>G (n.1987-167A>G) c.1897-167A>G (n.1897-167A>G) c.1822-167A>G (n.1822-167A>G) c.1819-167A>G (n.1819-167A>G) c.1096-167A>G (n.1096-167A>G) c.1042-167A>G (n.1042-167A>G) c.952-167A>G (n.952-167A>G) n.2090-167A>G n.2128-167A>G n.2050-167A>G n.2231-167A>G n.2044-167A>G c.1942-167A>G (n.1942-167A>G) c.1979-167A>G (n.1979-167A>G) n.2221-167A>G n.2308-167A>G n.2167-167A>G n.2077-167A>G n.1778-167A>G n.1675-167A>G n.2012-167A>G n.1972-167A>G n.2153-167A>G n.1966-167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527515_100527517delinsCTA | CA2114130066 | PCCA | c.2041-160_2041-158delinsCTA (n.2041-160_2041-158delinsCTA) c.1239-160_1239-158delinsCTA c.1556-160_1556-158delinsCTA c.1701-160_1701-158delinsCTA c.*1525-160_*1525-158delinsCTA (n.*1525-160_*1525-158delinsCTA) c.1900-160_1900-158delinsCTA (n.1900-160_1900-158delinsCTA) c.1963-160_1963-158delinsCTA (n.1963-160_1963-158delinsCTA) c.190-160_190-158delinsCTA (n.190-160_190-158delinsCTA) c.257-160_257-158delinsCTA n.1898-160_1898-158delinsCTA c.1987-160_1987-158delinsCTA (n.1987-160_1987-158delinsCTA) c.1897-160_1897-158delinsCTA (n.1897-160_1897-158delinsCTA) c.1822-160_1822-158delinsCTA (n.1822-160_1822-158delinsCTA) c.1819-160_1819-158delinsCTA (n.1819-160_1819-158delinsCTA) c.1096-160_1096-158delinsCTA (n.1096-160_1096-158delinsCTA) c.1042-160_1042-158delinsCTA (n.1042-160_1042-158delinsCTA) c.952-160_952-158delinsCTA (n.952-160_952-158delinsCTA) n.2090-160_2090-158delinsCTA n.2128-160_2128-158delinsCTA n.2050-160_2050-158delinsCTA n.2231-160_2231-158delinsCTA n.2044-160_2044-158delinsCTA c.1942-160_1942-158delinsCTA (n.1942-160_1942-158delinsCTA) c.1979-160_1979-158delinsCTA (n.1979-160_1979-158delinsCTA) n.2221-160_2221-158delinsCTA n.2308-160_2308-158delinsCTA n.2167-160_2167-158delinsCTA n.2077-160_2077-158delinsCTA n.1778-160_1778-158delinsCTA n.1675-160_1675-158delinsCTA n.2012-160_2012-158delinsCTA n.1972-160_1972-158delinsCTA n.2153-160_2153-158delinsCTA n.1966-160_1966-158delinsCTA | |
13 | g.100527516T= | CA2114130067 | PCCA | c.2041-159T= (n.2041-159T=) c.1239-159T= c.1556-159T= c.1701-159T= c.*1525-159T= (n.*1525-159T=) c.1900-159T= (n.1900-159T=) c.1963-159T= (n.1963-159T=) c.190-159T= (n.190-159T=) c.257-159T= n.1898-159T= c.1987-159T= (n.1987-159T=) c.1897-159T= (n.1897-159T=) c.1822-159T= (n.1822-159T=) c.1819-159T= (n.1819-159T=) c.1096-159T= (n.1096-159T=) c.1042-159T= (n.1042-159T=) c.952-159T= (n.952-159T=) n.2090-159T= n.2128-159T= n.2050-159T= n.2231-159T= n.2044-159T= c.1942-159T= (n.1942-159T=) c.1979-159T= (n.1979-159T=) n.2221-159T= n.2308-159T= n.2167-159T= n.2077-159T= n.1778-159T= n.1675-159T= n.2012-159T= n.1972-159T= n.2153-159T= n.1966-159T= | |
13 | g.100527516_100527517del | CA694163147 | PCCA | c.2041-159_2041-158del (n.2041-159_2041-158del) c.1239-159_1239-158del c.1556-159_1556-158del c.1701-159_1701-158del c.*1525-159_*1525-158del (n.*1525-159_*1525-158del) c.1900-159_1900-158del (n.1900-159_1900-158del) c.1963-159_1963-158del (n.1963-159_1963-158del) c.190-159_190-158del (n.190-159_190-158del) c.257-159_257-158del n.1898-159_1898-158del c.1987-159_1987-158del (n.1987-159_1987-158del) c.1897-159_1897-158del (n.1897-159_1897-158del) c.1822-159_1822-158del (n.1822-159_1822-158del) c.1819-159_1819-158del (n.1819-159_1819-158del) c.1096-159_1096-158del (n.1096-159_1096-158del) c.1042-159_1042-158del (n.1042-159_1042-158del) c.952-159_952-158del (n.952-159_952-158del) n.2090-159_2090-158del n.2128-159_2128-158del n.2050-159_2050-158del n.2231-159_2231-158del n.2044-159_2044-158del c.1942-159_1942-158del (n.1942-159_1942-158del) c.1979-159_1979-158del (n.1979-159_1979-158del) n.2221-159_2221-158del n.2308-159_2308-158del n.2167-159_2167-158del n.2077-159_2077-158del n.1778-159_1778-158del n.1675-159_1675-158del n.2012-159_2012-158del n.1972-159_1972-158del n.2153-159_2153-158del n.1966-159_1966-158del | dbSNP |
13 | g.100527517A= | CA2114130071 | PCCA | c.2041-158A= (n.2041-158A=) c.1239-158A= c.1556-158A= c.1701-158A= c.*1525-158A= (n.*1525-158A=) c.1900-158A= (n.1900-158A=) c.1963-158A= (n.1963-158A=) c.190-158A= (n.190-158A=) c.257-158A= n.1898-158A= c.1987-158A= (n.1987-158A=) c.1897-158A= (n.1897-158A=) c.1822-158A= (n.1822-158A=) c.1819-158A= (n.1819-158A=) c.1096-158A= (n.1096-158A=) c.1042-158A= (n.1042-158A=) c.952-158A= (n.952-158A=) n.2090-158A= n.2128-158A= n.2050-158A= n.2231-158A= n.2044-158A= c.1942-158A= (n.1942-158A=) c.1979-158A= (n.1979-158A=) n.2221-158A= n.2308-158A= n.2167-158A= n.2077-158A= n.1778-158A= n.1675-158A= n.2012-158A= n.1972-158A= n.2153-158A= n.1966-158A= | |
13 | g.100527517A>G | CA2114130069 | PCCA | c.2041-158A>G (n.2041-158A>G) c.1239-158A>G c.1556-158A>G c.1701-158A>G c.*1525-158A>G (n.*1525-158A>G) c.1900-158A>G (n.1900-158A>G) c.1963-158A>G (n.1963-158A>G) c.190-158A>G (n.190-158A>G) c.257-158A>G n.1898-158A>G c.1987-158A>G (n.1987-158A>G) c.1897-158A>G (n.1897-158A>G) c.1822-158A>G (n.1822-158A>G) c.1819-158A>G (n.1819-158A>G) c.1096-158A>G (n.1096-158A>G) c.1042-158A>G (n.1042-158A>G) c.952-158A>G (n.952-158A>G) n.2090-158A>G n.2128-158A>G n.2050-158A>G n.2231-158A>G n.2044-158A>G c.1942-158A>G (n.1942-158A>G) c.1979-158A>G (n.1979-158A>G) n.2221-158A>G n.2308-158A>G n.2167-158A>G n.2077-158A>G n.1778-158A>G n.1675-158A>G n.2012-158A>G n.1972-158A>G n.2153-158A>G n.1966-158A>G | dbSNP |
13 | g.100527518_100527521dup | CA2114130068 | PCCA | c.2041-157_2041-154dup (n.2041-157_2041-154dup) c.1239-157_1239-154dup c.1556-157_1556-154dup c.1701-157_1701-154dup c.*1525-157_*1525-154dup (n.*1525-157_*1525-154dup) c.1900-157_1900-154dup (n.1900-157_1900-154dup) c.1963-157_1963-154dup (n.1963-157_1963-154dup) c.190-157_190-154dup (n.190-157_190-154dup) c.257-157_257-154dup n.1898-157_1898-154dup c.1987-157_1987-154dup (n.1987-157_1987-154dup) c.1897-157_1897-154dup (n.1897-157_1897-154dup) c.1822-157_1822-154dup (n.1822-157_1822-154dup) c.1819-157_1819-154dup (n.1819-157_1819-154dup) c.1096-157_1096-154dup (n.1096-157_1096-154dup) c.1042-157_1042-154dup (n.1042-157_1042-154dup) c.952-157_952-154dup (n.952-157_952-154dup) n.2090-157_2090-154dup n.2128-157_2128-154dup n.2050-157_2050-154dup n.2231-157_2231-154dup n.2044-157_2044-154dup c.1942-157_1942-154dup (n.1942-157_1942-154dup) c.1979-157_1979-154dup (n.1979-157_1979-154dup) n.2221-157_2221-154dup n.2308-157_2308-154dup n.2167-157_2167-154dup n.2077-157_2077-154dup n.1778-157_1778-154dup n.1675-157_1675-154dup n.2012-157_2012-154dup n.1972-157_1972-154dup n.2153-157_2153-154dup n.1966-157_1966-154dup | dbSNP |
13 | g.100527517_100527525dup | CA2114130070 | PCCA | c.2041-158_2041-150dup (n.2041-158_2041-150dup) c.1239-158_1239-150dup c.1556-158_1556-150dup c.1701-158_1701-150dup c.*1525-158_*1525-150dup (n.*1525-158_*1525-150dup) c.1900-158_1900-150dup (n.1900-158_1900-150dup) c.1963-158_1963-150dup (n.1963-158_1963-150dup) c.190-158_190-150dup (n.190-158_190-150dup) c.257-158_257-150dup n.1898-158_1898-150dup c.1987-158_1987-150dup (n.1987-158_1987-150dup) c.1897-158_1897-150dup (n.1897-158_1897-150dup) c.1822-158_1822-150dup (n.1822-158_1822-150dup) c.1819-158_1819-150dup (n.1819-158_1819-150dup) c.1096-158_1096-150dup (n.1096-158_1096-150dup) c.1042-158_1042-150dup (n.1042-158_1042-150dup) c.952-158_952-150dup (n.952-158_952-150dup) n.2090-158_2090-150dup n.2128-158_2128-150dup n.2050-158_2050-150dup n.2231-158_2231-150dup n.2044-158_2044-150dup c.1942-158_1942-150dup (n.1942-158_1942-150dup) c.1979-158_1979-150dup (n.1979-158_1979-150dup) n.2221-158_2221-150dup n.2308-158_2308-150dup n.2167-158_2167-150dup n.2077-158_2077-150dup n.1778-158_1778-150dup n.1675-158_1675-150dup n.2012-158_2012-150dup n.1972-158_1972-150dup n.2153-158_2153-150dup n.1966-158_1966-150dup | dbSNP |
13 | g.100527519A= | CA2114130072 | PCCA | c.2041-156A= (n.2041-156A=) c.1239-156A= c.1556-156A= c.1701-156A= c.*1525-156A= (n.*1525-156A=) c.1900-156A= (n.1900-156A=) c.1963-156A= (n.1963-156A=) c.190-156A= (n.190-156A=) c.257-156A= n.1898-156A= c.1987-156A= (n.1987-156A=) c.1897-156A= (n.1897-156A=) c.1822-156A= (n.1822-156A=) c.1819-156A= (n.1819-156A=) c.1096-156A= (n.1096-156A=) c.1042-156A= (n.1042-156A=) c.952-156A= (n.952-156A=) n.2090-156A= n.2128-156A= n.2050-156A= n.2231-156A= n.2044-156A= c.1942-156A= (n.1942-156A=) c.1979-156A= (n.1979-156A=) n.2221-156A= n.2308-156A= n.2167-156A= n.2077-156A= n.1778-156A= n.1675-156A= n.2012-156A= n.1972-156A= n.2153-156A= n.1966-156A= | |
13 | g.100527519A>G | CA959511340 | PCCA | c.2041-156A>G (n.2041-156A>G) c.1239-156A>G c.1556-156A>G c.1701-156A>G c.*1525-156A>G (n.*1525-156A>G) c.1900-156A>G (n.1900-156A>G) c.1963-156A>G (n.1963-156A>G) c.190-156A>G (n.190-156A>G) c.257-156A>G n.1898-156A>G c.1987-156A>G (n.1987-156A>G) c.1897-156A>G (n.1897-156A>G) c.1822-156A>G (n.1822-156A>G) c.1819-156A>G (n.1819-156A>G) c.1096-156A>G (n.1096-156A>G) c.1042-156A>G (n.1042-156A>G) c.952-156A>G (n.952-156A>G) n.2090-156A>G n.2128-156A>G n.2050-156A>G n.2231-156A>G n.2044-156A>G c.1942-156A>G (n.1942-156A>G) c.1979-156A>G (n.1979-156A>G) n.2221-156A>G n.2308-156A>G n.2167-156A>G n.2077-156A>G n.1778-156A>G n.1675-156A>G n.2012-156A>G n.1972-156A>G n.2153-156A>G n.1966-156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527523G>T | CA2623562717 | PCCA | c.2041-152G>T (n.2041-152G>T) c.1239-152G>T c.1556-152G>T c.1701-152G>T c.*1525-152G>T (n.*1525-152G>T) c.1900-152G>T (n.1900-152G>T) c.1963-152G>T (n.1963-152G>T) c.190-152G>T (n.190-152G>T) c.257-152G>T n.1898-152G>T c.1987-152G>T (n.1987-152G>T) c.1897-152G>T (n.1897-152G>T) c.1822-152G>T (n.1822-152G>T) c.1819-152G>T (n.1819-152G>T) c.1096-152G>T (n.1096-152G>T) c.1042-152G>T (n.1042-152G>T) c.952-152G>T (n.952-152G>T) n.2090-152G>T n.2128-152G>T n.2050-152G>T n.2231-152G>T n.2044-152G>T c.1942-152G>T (n.1942-152G>T) c.1979-152G>T (n.1979-152G>T) n.2221-152G>T n.2308-152G>T n.2167-152G>T n.2077-152G>T n.1778-152G>T n.1675-152G>T n.2012-152G>T n.1972-152G>T n.2153-152G>T n.1966-152G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527525G>A | CA2800354487 | PCCA | c.2041-150G>A (n.2041-150G>A) c.1239-150G>A c.1556-150G>A c.1701-150G>A c.*1525-150G>A (n.*1525-150G>A) c.1900-150G>A (n.1900-150G>A) c.1963-150G>A (n.1963-150G>A) c.190-150G>A (n.190-150G>A) c.257-150G>A n.1898-150G>A c.1987-150G>A (n.1987-150G>A) c.1897-150G>A (n.1897-150G>A) c.1822-150G>A (n.1822-150G>A) c.1819-150G>A (n.1819-150G>A) c.1096-150G>A (n.1096-150G>A) c.1042-150G>A (n.1042-150G>A) c.952-150G>A (n.952-150G>A) n.2090-150G>A n.2128-150G>A n.2050-150G>A n.2231-150G>A n.2044-150G>A c.1942-150G>A (n.1942-150G>A) c.1979-150G>A (n.1979-150G>A) n.2221-150G>A n.2308-150G>A n.2167-150G>A n.2077-150G>A n.1778-150G>A n.1675-150G>A n.2012-150G>A n.1972-150G>A n.2153-150G>A n.1966-150G>A | |
13 | g.100527526C>A | CA2623562718 | PCCA | c.2041-149C>A (n.2041-149C>A) c.1239-149C>A c.1556-149C>A c.1701-149C>A c.*1525-149C>A (n.*1525-149C>A) c.1900-149C>A (n.1900-149C>A) c.1963-149C>A (n.1963-149C>A) c.190-149C>A (n.190-149C>A) c.257-149C>A n.1898-149C>A c.1987-149C>A (n.1987-149C>A) c.1897-149C>A (n.1897-149C>A) c.1822-149C>A (n.1822-149C>A) c.1819-149C>A (n.1819-149C>A) c.1096-149C>A (n.1096-149C>A) c.1042-149C>A (n.1042-149C>A) c.952-149C>A (n.952-149C>A) n.2090-149C>A n.2128-149C>A n.2050-149C>A n.2231-149C>A n.2044-149C>A c.1942-149C>A (n.1942-149C>A) c.1979-149C>A (n.1979-149C>A) n.2221-149C>A n.2308-149C>A n.2167-149C>A n.2077-149C>A n.1778-149C>A n.1675-149C>A n.2012-149C>A n.1972-149C>A n.2153-149C>A n.1966-149C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527526C= | CA2114130073 | PCCA | c.2041-149C= (n.2041-149C=) c.1239-149C= c.1556-149C= c.1701-149C= c.*1525-149C= (n.*1525-149C=) c.1900-149C= (n.1900-149C=) c.1963-149C= (n.1963-149C=) c.190-149C= (n.190-149C=) c.257-149C= n.1898-149C= c.1987-149C= (n.1987-149C=) c.1897-149C= (n.1897-149C=) c.1822-149C= (n.1822-149C=) c.1819-149C= (n.1819-149C=) c.1096-149C= (n.1096-149C=) c.1042-149C= (n.1042-149C=) c.952-149C= (n.952-149C=) n.2090-149C= n.2128-149C= n.2050-149C= n.2231-149C= n.2044-149C= c.1942-149C= (n.1942-149C=) c.1979-149C= (n.1979-149C=) n.2221-149C= n.2308-149C= n.2167-149C= n.2077-149C= n.1778-149C= n.1675-149C= n.2012-149C= n.1972-149C= n.2153-149C= n.1966-149C= | |
13 | g.100527527_100527530dup | CA2114130074 | PCCA | c.2041-148_2041-145dup (n.2041-148_2041-145dup) c.1239-148_1239-145dup c.1556-148_1556-145dup c.1701-148_1701-145dup c.*1525-148_*1525-145dup (n.*1525-148_*1525-145dup) c.1900-148_1900-145dup (n.1900-148_1900-145dup) c.1963-148_1963-145dup (n.1963-148_1963-145dup) c.190-148_190-145dup (n.190-148_190-145dup) c.257-148_257-145dup n.1898-148_1898-145dup c.1987-148_1987-145dup (n.1987-148_1987-145dup) c.1897-148_1897-145dup (n.1897-148_1897-145dup) c.1822-148_1822-145dup (n.1822-148_1822-145dup) c.1819-148_1819-145dup (n.1819-148_1819-145dup) c.1096-148_1096-145dup (n.1096-148_1096-145dup) c.1042-148_1042-145dup (n.1042-148_1042-145dup) c.952-148_952-145dup (n.952-148_952-145dup) n.2090-148_2090-145dup n.2128-148_2128-145dup n.2050-148_2050-145dup n.2231-148_2231-145dup n.2044-148_2044-145dup c.1942-148_1942-145dup (n.1942-148_1942-145dup) c.1979-148_1979-145dup (n.1979-148_1979-145dup) n.2221-148_2221-145dup n.2308-148_2308-145dup n.2167-148_2167-145dup n.2077-148_2077-145dup n.1778-148_1778-145dup n.1675-148_1675-145dup n.2012-148_2012-145dup n.1972-148_1972-145dup n.2153-148_2153-145dup n.1966-148_1966-145dup | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527529G>A | CA2623562719 | PCCA | c.2041-146G>A (n.2041-146G>A) c.1239-146G>A c.1556-146G>A c.1701-146G>A c.*1525-146G>A (n.*1525-146G>A) c.1900-146G>A (n.1900-146G>A) c.1963-146G>A (n.1963-146G>A) c.190-146G>A (n.190-146G>A) c.257-146G>A n.1898-146G>A c.1987-146G>A (n.1987-146G>A) c.1897-146G>A (n.1897-146G>A) c.1822-146G>A (n.1822-146G>A) c.1819-146G>A (n.1819-146G>A) c.1096-146G>A (n.1096-146G>A) c.1042-146G>A (n.1042-146G>A) c.952-146G>A (n.952-146G>A) n.2090-146G>A n.2128-146G>A n.2050-146G>A n.2231-146G>A n.2044-146G>A c.1942-146G>A (n.1942-146G>A) c.1979-146G>A (n.1979-146G>A) n.2221-146G>A n.2308-146G>A n.2167-146G>A n.2077-146G>A n.1778-146G>A n.1675-146G>A n.2012-146G>A n.1972-146G>A n.2153-146G>A n.1966-146G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527529G>C | CA694163152 | PCCA | c.2041-146G>C (n.2041-146G>C) c.1239-146G>C c.1556-146G>C c.1701-146G>C c.*1525-146G>C (n.*1525-146G>C) c.1900-146G>C (n.1900-146G>C) c.1963-146G>C (n.1963-146G>C) c.190-146G>C (n.190-146G>C) c.257-146G>C n.1898-146G>C c.1987-146G>C (n.1987-146G>C) c.1897-146G>C (n.1897-146G>C) c.1822-146G>C (n.1822-146G>C) c.1819-146G>C (n.1819-146G>C) c.1096-146G>C (n.1096-146G>C) c.1042-146G>C (n.1042-146G>C) c.952-146G>C (n.952-146G>C) n.2090-146G>C n.2128-146G>C n.2050-146G>C n.2231-146G>C n.2044-146G>C c.1942-146G>C (n.1942-146G>C) c.1979-146G>C (n.1979-146G>C) n.2221-146G>C n.2308-146G>C n.2167-146G>C n.2077-146G>C n.1778-146G>C n.1675-146G>C n.2012-146G>C n.1972-146G>C n.2153-146G>C n.1966-146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527529G= | CA2114130075 | PCCA | c.2041-146G= (n.2041-146G=) c.1239-146G= c.1556-146G= c.1701-146G= c.*1525-146G= (n.*1525-146G=) c.1900-146G= (n.1900-146G=) c.1963-146G= (n.1963-146G=) c.190-146G= (n.190-146G=) c.257-146G= n.1898-146G= c.1987-146G= (n.1987-146G=) c.1897-146G= (n.1897-146G=) c.1822-146G= (n.1822-146G=) c.1819-146G= (n.1819-146G=) c.1096-146G= (n.1096-146G=) c.1042-146G= (n.1042-146G=) c.952-146G= (n.952-146G=) n.2090-146G= n.2128-146G= n.2050-146G= n.2231-146G= n.2044-146G= c.1942-146G= (n.1942-146G=) c.1979-146G= (n.1979-146G=) n.2221-146G= n.2308-146G= n.2167-146G= n.2077-146G= n.1778-146G= n.1675-146G= n.2012-146G= n.1972-146G= n.2153-146G= n.1966-146G= | |
13 | g.100527529G>T | CA2623562720 | PCCA | c.2041-146G>T (n.2041-146G>T) c.1239-146G>T c.1556-146G>T c.1701-146G>T c.*1525-146G>T (n.*1525-146G>T) c.1900-146G>T (n.1900-146G>T) c.1963-146G>T (n.1963-146G>T) c.190-146G>T (n.190-146G>T) c.257-146G>T n.1898-146G>T c.1987-146G>T (n.1987-146G>T) c.1897-146G>T (n.1897-146G>T) c.1822-146G>T (n.1822-146G>T) c.1819-146G>T (n.1819-146G>T) c.1096-146G>T (n.1096-146G>T) c.1042-146G>T (n.1042-146G>T) c.952-146G>T (n.952-146G>T) n.2090-146G>T n.2128-146G>T n.2050-146G>T n.2231-146G>T n.2044-146G>T c.1942-146G>T (n.1942-146G>T) c.1979-146G>T (n.1979-146G>T) n.2221-146G>T n.2308-146G>T n.2167-146G>T n.2077-146G>T n.1778-146G>T n.1675-146G>T n.2012-146G>T n.1972-146G>T n.2153-146G>T n.1966-146G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527530G>T | CA2623562721 | PCCA | c.2041-145G>T (n.2041-145G>T) c.1239-145G>T c.1556-145G>T c.1701-145G>T c.*1525-145G>T (n.*1525-145G>T) c.1900-145G>T (n.1900-145G>T) c.1963-145G>T (n.1963-145G>T) c.190-145G>T (n.190-145G>T) c.257-145G>T n.1898-145G>T c.1987-145G>T (n.1987-145G>T) c.1897-145G>T (n.1897-145G>T) c.1822-145G>T (n.1822-145G>T) c.1819-145G>T (n.1819-145G>T) c.1096-145G>T (n.1096-145G>T) c.1042-145G>T (n.1042-145G>T) c.952-145G>T (n.952-145G>T) n.2090-145G>T n.2128-145G>T n.2050-145G>T n.2231-145G>T n.2044-145G>T c.1942-145G>T (n.1942-145G>T) c.1979-145G>T (n.1979-145G>T) n.2221-145G>T n.2308-145G>T n.2167-145G>T n.2077-145G>T n.1778-145G>T n.1675-145G>T n.2012-145G>T n.1972-145G>T n.2153-145G>T n.1966-145G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527533T>C | CA2623562722 | PCCA | c.2041-142T>C (n.2041-142T>C) c.1239-142T>C c.1556-142T>C c.1701-142T>C c.*1525-142T>C (n.*1525-142T>C) c.1900-142T>C (n.1900-142T>C) c.1963-142T>C (n.1963-142T>C) c.190-142T>C (n.190-142T>C) c.257-142T>C n.1898-142T>C c.1987-142T>C (n.1987-142T>C) c.1897-142T>C (n.1897-142T>C) c.1822-142T>C (n.1822-142T>C) c.1819-142T>C (n.1819-142T>C) c.1096-142T>C (n.1096-142T>C) c.1042-142T>C (n.1042-142T>C) c.952-142T>C (n.952-142T>C) n.2090-142T>C n.2128-142T>C n.2050-142T>C n.2231-142T>C n.2044-142T>C c.1942-142T>C (n.1942-142T>C) c.1979-142T>C (n.1979-142T>C) n.2221-142T>C n.2308-142T>C n.2167-142T>C n.2077-142T>C n.1778-142T>C n.1675-142T>C n.2012-142T>C n.1972-142T>C n.2153-142T>C n.1966-142T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527533T>G | CA959511345 | PCCA | c.2041-142T>G (n.2041-142T>G) c.1239-142T>G c.1556-142T>G c.1701-142T>G c.*1525-142T>G (n.*1525-142T>G) c.1900-142T>G (n.1900-142T>G) c.1963-142T>G (n.1963-142T>G) c.190-142T>G (n.190-142T>G) c.257-142T>G n.1898-142T>G c.1987-142T>G (n.1987-142T>G) c.1897-142T>G (n.1897-142T>G) c.1822-142T>G (n.1822-142T>G) c.1819-142T>G (n.1819-142T>G) c.1096-142T>G (n.1096-142T>G) c.1042-142T>G (n.1042-142T>G) c.952-142T>G (n.952-142T>G) n.2090-142T>G n.2128-142T>G n.2050-142T>G n.2231-142T>G n.2044-142T>G c.1942-142T>G (n.1942-142T>G) c.1979-142T>G (n.1979-142T>G) n.2221-142T>G n.2308-142T>G n.2167-142T>G n.2077-142T>G n.1778-142T>G n.1675-142T>G n.2012-142T>G n.1972-142T>G n.2153-142T>G n.1966-142T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527533T= | CA2114130076 | PCCA | c.2041-142T= (n.2041-142T=) c.1239-142T= c.1556-142T= c.1701-142T= c.*1525-142T= (n.*1525-142T=) c.1900-142T= (n.1900-142T=) c.1963-142T= (n.1963-142T=) c.190-142T= (n.190-142T=) c.257-142T= n.1898-142T= c.1987-142T= (n.1987-142T=) c.1897-142T= (n.1897-142T=) c.1822-142T= (n.1822-142T=) c.1819-142T= (n.1819-142T=) c.1096-142T= (n.1096-142T=) c.1042-142T= (n.1042-142T=) c.952-142T= (n.952-142T=) n.2090-142T= n.2128-142T= n.2050-142T= n.2231-142T= n.2044-142T= c.1942-142T= (n.1942-142T=) c.1979-142T= (n.1979-142T=) n.2221-142T= n.2308-142T= n.2167-142T= n.2077-142T= n.1778-142T= n.1675-142T= n.2012-142T= n.1972-142T= n.2153-142T= n.1966-142T= | |
13 | g.100527534A>G | CA2623562723 | PCCA | c.2041-141A>G (n.2041-141A>G) c.1239-141A>G c.1556-141A>G c.1701-141A>G c.*1525-141A>G (n.*1525-141A>G) c.1900-141A>G (n.1900-141A>G) c.1963-141A>G (n.1963-141A>G) c.190-141A>G (n.190-141A>G) c.257-141A>G n.1898-141A>G c.1987-141A>G (n.1987-141A>G) c.1897-141A>G (n.1897-141A>G) c.1822-141A>G (n.1822-141A>G) c.1819-141A>G (n.1819-141A>G) c.1096-141A>G (n.1096-141A>G) c.1042-141A>G (n.1042-141A>G) c.952-141A>G (n.952-141A>G) n.2090-141A>G n.2128-141A>G n.2050-141A>G n.2231-141A>G n.2044-141A>G c.1942-141A>G (n.1942-141A>G) c.1979-141A>G (n.1979-141A>G) n.2221-141A>G n.2308-141A>G n.2167-141A>G n.2077-141A>G n.1778-141A>G n.1675-141A>G n.2012-141A>G n.1972-141A>G n.2153-141A>G n.1966-141A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100527535G>C | CA2623562724 | PCCA | c.2041-140G>C (n.2041-140G>C) c.1239-140G>C c.1556-140G>C c.1701-140G>C c.*1525-140G>C (n.*1525-140G>C) c.1900-140G>C (n.1900-140G>C) c.1963-140G>C (n.1963-140G>C) c.190-140G>C (n.190-140G>C) c.257-140G>C n.1898-140G>C c.1987-140G>C (n.1987-140G>C) c.1897-140G>C (n.1897-140G>C) c.1822-140G>C (n.1822-140G>C) c.1819-140G>C (n.1819-140G>C) c.1096-140G>C (n.1096-140G>C) c.1042-140G>C (n.1042-140G>C) c.952-140G>C (n.952-140G>C) n.2090-140G>C n.2128-140G>C n.2050-140G>C n.2231-140G>C n.2044-140G>C c.1942-140G>C (n.1942-140G>C) c.1979-140G>C (n.1979-140G>C) n.2221-140G>C n.2308-140G>C n.2167-140G>C n.2077-140G>C n.1778-140G>C n.1675-140G>C n.2012-140G>C n.1972-140G>C n.2153-140G>C n.1966-140G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527535G= | CA2114130077 | PCCA | c.2041-140G= (n.2041-140G=) c.1239-140G= c.1556-140G= c.1701-140G= c.*1525-140G= (n.*1525-140G=) c.1900-140G= (n.1900-140G=) c.1963-140G= (n.1963-140G=) c.190-140G= (n.190-140G=) c.257-140G= n.1898-140G= c.1987-140G= (n.1987-140G=) c.1897-140G= (n.1897-140G=) c.1822-140G= (n.1822-140G=) c.1819-140G= (n.1819-140G=) c.1096-140G= (n.1096-140G=) c.1042-140G= (n.1042-140G=) c.952-140G= (n.952-140G=) n.2090-140G= n.2128-140G= n.2050-140G= n.2231-140G= n.2044-140G= c.1942-140G= (n.1942-140G=) c.1979-140G= (n.1979-140G=) n.2221-140G= n.2308-140G= n.2167-140G= n.2077-140G= n.1778-140G= n.1675-140G= n.2012-140G= n.1972-140G= n.2153-140G= n.1966-140G= | |
13 | g.100527535G>T | CA255371888 | PCCA | c.2041-140G>T (n.2041-140G>T) c.1239-140G>T c.1556-140G>T c.1701-140G>T c.*1525-140G>T (n.*1525-140G>T) c.1900-140G>T (n.1900-140G>T) c.1963-140G>T (n.1963-140G>T) c.190-140G>T (n.190-140G>T) c.257-140G>T n.1898-140G>T c.1987-140G>T (n.1987-140G>T) c.1897-140G>T (n.1897-140G>T) c.1822-140G>T (n.1822-140G>T) c.1819-140G>T (n.1819-140G>T) c.1096-140G>T (n.1096-140G>T) c.1042-140G>T (n.1042-140G>T) c.952-140G>T (n.952-140G>T) n.2090-140G>T n.2128-140G>T n.2050-140G>T n.2231-140G>T n.2044-140G>T c.1942-140G>T (n.1942-140G>T) c.1979-140G>T (n.1979-140G>T) n.2221-140G>T n.2308-140G>T n.2167-140G>T n.2077-140G>T n.1778-140G>T n.1675-140G>T n.2012-140G>T n.1972-140G>T n.2153-140G>T n.1966-140G>T | dbSNP |
13 | g.100527536G>A | CA2623562725 | PCCA | c.2041-139G>A (n.2041-139G>A) c.1239-139G>A c.1556-139G>A c.1701-139G>A c.*1525-139G>A (n.*1525-139G>A) c.1900-139G>A (n.1900-139G>A) c.1963-139G>A (n.1963-139G>A) c.190-139G>A (n.190-139G>A) c.257-139G>A n.1898-139G>A c.1987-139G>A (n.1987-139G>A) c.1897-139G>A (n.1897-139G>A) c.1822-139G>A (n.1822-139G>A) c.1819-139G>A (n.1819-139G>A) c.1096-139G>A (n.1096-139G>A) c.1042-139G>A (n.1042-139G>A) c.952-139G>A (n.952-139G>A) n.2090-139G>A n.2128-139G>A n.2050-139G>A n.2231-139G>A n.2044-139G>A c.1942-139G>A (n.1942-139G>A) c.1979-139G>A (n.1979-139G>A) n.2221-139G>A n.2308-139G>A n.2167-139G>A n.2077-139G>A n.1778-139G>A n.1675-139G>A n.2012-139G>A n.1972-139G>A n.2153-139G>A n.1966-139G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527536G>T | CA2623562726 | PCCA | c.2041-139G>T (n.2041-139G>T) c.1239-139G>T c.1556-139G>T c.1701-139G>T c.*1525-139G>T (n.*1525-139G>T) c.1900-139G>T (n.1900-139G>T) c.1963-139G>T (n.1963-139G>T) c.190-139G>T (n.190-139G>T) c.257-139G>T n.1898-139G>T c.1987-139G>T (n.1987-139G>T) c.1897-139G>T (n.1897-139G>T) c.1822-139G>T (n.1822-139G>T) c.1819-139G>T (n.1819-139G>T) c.1096-139G>T (n.1096-139G>T) c.1042-139G>T (n.1042-139G>T) c.952-139G>T (n.952-139G>T) n.2090-139G>T n.2128-139G>T n.2050-139G>T n.2231-139G>T n.2044-139G>T c.1942-139G>T (n.1942-139G>T) c.1979-139G>T (n.1979-139G>T) n.2221-139G>T n.2308-139G>T n.2167-139G>T n.2077-139G>T n.1778-139G>T n.1675-139G>T n.2012-139G>T n.1972-139G>T n.2153-139G>T n.1966-139G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527537A>G | CA2623562727 | PCCA | c.2041-138A>G (n.2041-138A>G) c.1239-138A>G c.1556-138A>G c.1701-138A>G c.*1525-138A>G (n.*1525-138A>G) c.1900-138A>G (n.1900-138A>G) c.1963-138A>G (n.1963-138A>G) c.190-138A>G (n.190-138A>G) c.257-138A>G n.1898-138A>G c.1987-138A>G (n.1987-138A>G) c.1897-138A>G (n.1897-138A>G) c.1822-138A>G (n.1822-138A>G) c.1819-138A>G (n.1819-138A>G) c.1096-138A>G (n.1096-138A>G) c.1042-138A>G (n.1042-138A>G) c.952-138A>G (n.952-138A>G) n.2090-138A>G n.2128-138A>G n.2050-138A>G n.2231-138A>G n.2044-138A>G c.1942-138A>G (n.1942-138A>G) c.1979-138A>G (n.1979-138A>G) n.2221-138A>G n.2308-138A>G n.2167-138A>G n.2077-138A>G n.1778-138A>G n.1675-138A>G n.2012-138A>G n.1972-138A>G n.2153-138A>G n.1966-138A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100527537A>T | CA2623562728 | PCCA | c.2041-138A>T (n.2041-138A>T) c.1239-138A>T c.1556-138A>T c.1701-138A>T c.*1525-138A>T (n.*1525-138A>T) c.1900-138A>T (n.1900-138A>T) c.1963-138A>T (n.1963-138A>T) c.190-138A>T (n.190-138A>T) c.257-138A>T n.1898-138A>T c.1987-138A>T (n.1987-138A>T) c.1897-138A>T (n.1897-138A>T) c.1822-138A>T (n.1822-138A>T) c.1819-138A>T (n.1819-138A>T) c.1096-138A>T (n.1096-138A>T) c.1042-138A>T (n.1042-138A>T) c.952-138A>T (n.952-138A>T) n.2090-138A>T n.2128-138A>T n.2050-138A>T n.2231-138A>T n.2044-138A>T c.1942-138A>T (n.1942-138A>T) c.1979-138A>T (n.1979-138A>T) n.2221-138A>T n.2308-138A>T n.2167-138A>T n.2077-138A>T n.1778-138A>T n.1675-138A>T n.2012-138A>T n.1972-138A>T n.2153-138A>T n.1966-138A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527539A>G | CA2554756103 | PCCA | c.2041-136A>G (n.2041-136A>G) c.1239-136A>G c.1556-136A>G c.1701-136A>G c.*1525-136A>G (n.*1525-136A>G) c.1900-136A>G (n.1900-136A>G) c.1963-136A>G (n.1963-136A>G) c.190-136A>G (n.190-136A>G) c.257-136A>G n.1898-136A>G c.1987-136A>G (n.1987-136A>G) c.1897-136A>G (n.1897-136A>G) c.1822-136A>G (n.1822-136A>G) c.1819-136A>G (n.1819-136A>G) c.1096-136A>G (n.1096-136A>G) c.1042-136A>G (n.1042-136A>G) c.952-136A>G (n.952-136A>G) n.2090-136A>G n.2128-136A>G n.2050-136A>G n.2231-136A>G n.2044-136A>G c.1942-136A>G (n.1942-136A>G) c.1979-136A>G (n.1979-136A>G) n.2221-136A>G n.2308-136A>G n.2167-136A>G n.2077-136A>G n.1778-136A>G n.1675-136A>G n.2012-136A>G n.1972-136A>G n.2153-136A>G n.1966-136A>G | |
13 | g.100527540C>A | CA2623562729 | PCCA | c.2041-135C>A (n.2041-135C>A) c.1239-135C>A c.1556-135C>A c.1701-135C>A c.*1525-135C>A (n.*1525-135C>A) c.1900-135C>A (n.1900-135C>A) c.1963-135C>A (n.1963-135C>A) c.190-135C>A (n.190-135C>A) c.257-135C>A n.1898-135C>A c.1987-135C>A (n.1987-135C>A) c.1897-135C>A (n.1897-135C>A) c.1822-135C>A (n.1822-135C>A) c.1819-135C>A (n.1819-135C>A) c.1096-135C>A (n.1096-135C>A) c.1042-135C>A (n.1042-135C>A) c.952-135C>A (n.952-135C>A) n.2090-135C>A n.2128-135C>A n.2050-135C>A n.2231-135C>A n.2044-135C>A c.1942-135C>A (n.1942-135C>A) c.1979-135C>A (n.1979-135C>A) n.2221-135C>A n.2308-135C>A n.2167-135C>A n.2077-135C>A n.1778-135C>A n.1675-135C>A n.2012-135C>A n.1972-135C>A n.2153-135C>A n.1966-135C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527540C= | CA2114130078 | PCCA | c.2041-135C= (n.2041-135C=) c.1239-135C= c.1556-135C= c.1701-135C= c.*1525-135C= (n.*1525-135C=) c.1900-135C= (n.1900-135C=) c.1963-135C= (n.1963-135C=) c.190-135C= (n.190-135C=) c.257-135C= n.1898-135C= c.1987-135C= (n.1987-135C=) c.1897-135C= (n.1897-135C=) c.1822-135C= (n.1822-135C=) c.1819-135C= (n.1819-135C=) c.1096-135C= (n.1096-135C=) c.1042-135C= (n.1042-135C=) c.952-135C= (n.952-135C=) n.2090-135C= n.2128-135C= n.2050-135C= n.2231-135C= n.2044-135C= c.1942-135C= (n.1942-135C=) c.1979-135C= (n.1979-135C=) n.2221-135C= n.2308-135C= n.2167-135C= n.2077-135C= n.1778-135C= n.1675-135C= n.2012-135C= n.1972-135C= n.2153-135C= n.1966-135C= | |
13 | g.100527540_100527541insT | CA2623562730 | PCCA | c.2041-135_2041-134insT (n.2041-135_2041-134insT) c.1239-135_1239-134insT c.1556-135_1556-134insT c.1701-135_1701-134insT c.*1525-135_*1525-134insT (n.*1525-135_*1525-134insT) c.1900-135_1900-134insT (n.1900-135_1900-134insT) c.1963-135_1963-134insT (n.1963-135_1963-134insT) c.190-135_190-134insT (n.190-135_190-134insT) c.257-135_257-134insT n.1898-135_1898-134insT c.1987-135_1987-134insT (n.1987-135_1987-134insT) c.1897-135_1897-134insT (n.1897-135_1897-134insT) c.1822-135_1822-134insT (n.1822-135_1822-134insT) c.1819-135_1819-134insT (n.1819-135_1819-134insT) c.1096-135_1096-134insT (n.1096-135_1096-134insT) c.1042-135_1042-134insT (n.1042-135_1042-134insT) c.952-135_952-134insT (n.952-135_952-134insT) n.2090-135_2090-134insT n.2128-135_2128-134insT n.2050-135_2050-134insT n.2231-135_2231-134insT n.2044-135_2044-134insT c.1942-135_1942-134insT (n.1942-135_1942-134insT) c.1979-135_1979-134insT (n.1979-135_1979-134insT) n.2221-135_2221-134insT n.2308-135_2308-134insT n.2167-135_2167-134insT n.2077-135_2077-134insT n.1778-135_1778-134insT n.1675-135_1675-134insT n.2012-135_2012-134insT n.1972-135_1972-134insT n.2153-135_2153-134insT n.1966-135_1966-134insT | gnomAD v4 |
13 | g.100527540_100527541insTAA | CA2114130079 | PCCA | c.2041-135_2041-134insTAA (n.2041-135_2041-134insTAA) c.1239-135_1239-134insTAA c.1556-135_1556-134insTAA c.1701-135_1701-134insTAA c.*1525-135_*1525-134insTAA (n.*1525-135_*1525-134insTAA) c.1900-135_1900-134insTAA (n.1900-135_1900-134insTAA) c.1963-135_1963-134insTAA (n.1963-135_1963-134insTAA) c.190-135_190-134insTAA (n.190-135_190-134insTAA) c.257-135_257-134insTAA n.1898-135_1898-134insTAA c.1987-135_1987-134insTAA (n.1987-135_1987-134insTAA) c.1897-135_1897-134insTAA (n.1897-135_1897-134insTAA) c.1822-135_1822-134insTAA (n.1822-135_1822-134insTAA) c.1819-135_1819-134insTAA (n.1819-135_1819-134insTAA) c.1096-135_1096-134insTAA (n.1096-135_1096-134insTAA) c.1042-135_1042-134insTAA (n.1042-135_1042-134insTAA) c.952-135_952-134insTAA (n.952-135_952-134insTAA) n.2090-135_2090-134insTAA n.2128-135_2128-134insTAA n.2050-135_2050-134insTAA n.2231-135_2231-134insTAA n.2044-135_2044-134insTAA c.1942-135_1942-134insTAA (n.1942-135_1942-134insTAA) c.1979-135_1979-134insTAA (n.1979-135_1979-134insTAA) n.2221-135_2221-134insTAA n.2308-135_2308-134insTAA n.2167-135_2167-134insTAA n.2077-135_2077-134insTAA n.1778-135_1778-134insTAA n.1675-135_1675-134insTAA n.2012-135_2012-134insTAA n.1972-135_1972-134insTAA n.2153-135_2153-134insTAA n.1966-135_1966-134insTAA | dbSNP |
13 | g.100527541A= | CA2114130080 | PCCA | c.2041-134A= (n.2041-134A=) c.1239-134A= c.1556-134A= c.1701-134A= c.*1525-134A= (n.*1525-134A=) c.1900-134A= (n.1900-134A=) c.1963-134A= (n.1963-134A=) c.190-134A= (n.190-134A=) c.257-134A= n.1898-134A= c.1987-134A= (n.1987-134A=) c.1897-134A= (n.1897-134A=) c.1822-134A= (n.1822-134A=) c.1819-134A= (n.1819-134A=) c.1096-134A= (n.1096-134A=) c.1042-134A= (n.1042-134A=) c.952-134A= (n.952-134A=) n.2090-134A= n.2128-134A= n.2050-134A= n.2231-134A= n.2044-134A= c.1942-134A= (n.1942-134A=) c.1979-134A= (n.1979-134A=) n.2221-134A= n.2308-134A= n.2167-134A= n.2077-134A= n.1778-134A= n.1675-134A= n.2012-134A= n.1972-134A= n.2153-134A= n.1966-134A= | |
13 | g.100527541A>G | CA611940878 | PCCA | c.2041-134A>G (n.2041-134A>G) c.1239-134A>G c.1556-134A>G c.1701-134A>G c.*1525-134A>G (n.*1525-134A>G) c.1900-134A>G (n.1900-134A>G) c.1963-134A>G (n.1963-134A>G) c.190-134A>G (n.190-134A>G) c.257-134A>G n.1898-134A>G c.1987-134A>G (n.1987-134A>G) c.1897-134A>G (n.1897-134A>G) c.1822-134A>G (n.1822-134A>G) c.1819-134A>G (n.1819-134A>G) c.1096-134A>G (n.1096-134A>G) c.1042-134A>G (n.1042-134A>G) c.952-134A>G (n.952-134A>G) n.2090-134A>G n.2128-134A>G n.2050-134A>G n.2231-134A>G n.2044-134A>G c.1942-134A>G (n.1942-134A>G) c.1979-134A>G (n.1979-134A>G) n.2221-134A>G n.2308-134A>G n.2167-134A>G n.2077-134A>G n.1778-134A>G n.1675-134A>G n.2012-134A>G n.1972-134A>G n.2153-134A>G n.1966-134A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527541A>T | CA694163160 | PCCA | c.2041-134A>T (n.2041-134A>T) c.1239-134A>T c.1556-134A>T c.1701-134A>T c.*1525-134A>T (n.*1525-134A>T) c.1900-134A>T (n.1900-134A>T) c.1963-134A>T (n.1963-134A>T) c.190-134A>T (n.190-134A>T) c.257-134A>T n.1898-134A>T c.1987-134A>T (n.1987-134A>T) c.1897-134A>T (n.1897-134A>T) c.1822-134A>T (n.1822-134A>T) c.1819-134A>T (n.1819-134A>T) c.1096-134A>T (n.1096-134A>T) c.1042-134A>T (n.1042-134A>T) c.952-134A>T (n.952-134A>T) n.2090-134A>T n.2128-134A>T n.2050-134A>T n.2231-134A>T n.2044-134A>T c.1942-134A>T (n.1942-134A>T) c.1979-134A>T (n.1979-134A>T) n.2221-134A>T n.2308-134A>T n.2167-134A>T n.2077-134A>T n.1778-134A>T n.1675-134A>T n.2012-134A>T n.1972-134A>T n.2153-134A>T n.1966-134A>T | dbSNP |
13 | g.100527541_100527542insAT | CA2623562731 | PCCA | c.2041-134_2041-133insAT (n.2041-134_2041-133insAT) c.1239-134_1239-133insAT c.1556-134_1556-133insAT c.1701-134_1701-133insAT c.*1525-134_*1525-133insAT (n.*1525-134_*1525-133insAT) c.1900-134_1900-133insAT (n.1900-134_1900-133insAT) c.1963-134_1963-133insAT (n.1963-134_1963-133insAT) c.190-134_190-133insAT (n.190-134_190-133insAT) c.257-134_257-133insAT n.1898-134_1898-133insAT c.1987-134_1987-133insAT (n.1987-134_1987-133insAT) c.1897-134_1897-133insAT (n.1897-134_1897-133insAT) c.1822-134_1822-133insAT (n.1822-134_1822-133insAT) c.1819-134_1819-133insAT (n.1819-134_1819-133insAT) c.1096-134_1096-133insAT (n.1096-134_1096-133insAT) c.1042-134_1042-133insAT (n.1042-134_1042-133insAT) c.952-134_952-133insAT (n.952-134_952-133insAT) n.2090-134_2090-133insAT n.2128-134_2128-133insAT n.2050-134_2050-133insAT n.2231-134_2231-133insAT n.2044-134_2044-133insAT c.1942-134_1942-133insAT (n.1942-134_1942-133insAT) c.1979-134_1979-133insAT (n.1979-134_1979-133insAT) n.2221-134_2221-133insAT n.2308-134_2308-133insAT n.2167-134_2167-133insAT n.2077-134_2077-133insAT n.1778-134_1778-133insAT n.1675-134_1675-133insAT n.2012-134_2012-133insAT n.1972-134_1972-133insAT n.2153-134_2153-133insAT n.1966-134_1966-133insAT | gnomAD v4 |
13 | g.100527542T>C | CA2623562732 | PCCA | c.2041-133T>C (n.2041-133T>C) c.1239-133T>C c.1556-133T>C c.1701-133T>C c.*1525-133T>C (n.*1525-133T>C) c.1900-133T>C (n.1900-133T>C) c.1963-133T>C (n.1963-133T>C) c.190-133T>C (n.190-133T>C) c.257-133T>C n.1898-133T>C c.1987-133T>C (n.1987-133T>C) c.1897-133T>C (n.1897-133T>C) c.1822-133T>C (n.1822-133T>C) c.1819-133T>C (n.1819-133T>C) c.1096-133T>C (n.1096-133T>C) c.1042-133T>C (n.1042-133T>C) c.952-133T>C (n.952-133T>C) n.2090-133T>C n.2128-133T>C n.2050-133T>C n.2231-133T>C n.2044-133T>C c.1942-133T>C (n.1942-133T>C) c.1979-133T>C (n.1979-133T>C) n.2221-133T>C n.2308-133T>C n.2167-133T>C n.2077-133T>C n.1778-133T>C n.1675-133T>C n.2012-133T>C n.1972-133T>C n.2153-133T>C n.1966-133T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527542T>G | CA2623562733 | PCCA | c.2041-133T>G (n.2041-133T>G) c.1239-133T>G c.1556-133T>G c.1701-133T>G c.*1525-133T>G (n.*1525-133T>G) c.1900-133T>G (n.1900-133T>G) c.1963-133T>G (n.1963-133T>G) c.190-133T>G (n.190-133T>G) c.257-133T>G n.1898-133T>G c.1987-133T>G (n.1987-133T>G) c.1897-133T>G (n.1897-133T>G) c.1822-133T>G (n.1822-133T>G) c.1819-133T>G (n.1819-133T>G) c.1096-133T>G (n.1096-133T>G) c.1042-133T>G (n.1042-133T>G) c.952-133T>G (n.952-133T>G) n.2090-133T>G n.2128-133T>G n.2050-133T>G n.2231-133T>G n.2044-133T>G c.1942-133T>G (n.1942-133T>G) c.1979-133T>G (n.1979-133T>G) n.2221-133T>G n.2308-133T>G n.2167-133T>G n.2077-133T>G n.1778-133T>G n.1675-133T>G n.2012-133T>G n.1972-133T>G n.2153-133T>G n.1966-133T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100527543T>C | CA611940880 | PCCA | c.2041-132T>C (n.2041-132T>C) c.1239-132T>C c.1556-132T>C c.1701-132T>C c.*1525-132T>C (n.*1525-132T>C) c.1900-132T>C (n.1900-132T>C) c.1963-132T>C (n.1963-132T>C) c.190-132T>C (n.190-132T>C) c.257-132T>C n.1898-132T>C c.1987-132T>C (n.1987-132T>C) c.1897-132T>C (n.1897-132T>C) c.1822-132T>C (n.1822-132T>C) c.1819-132T>C (n.1819-132T>C) c.1096-132T>C (n.1096-132T>C) c.1042-132T>C (n.1042-132T>C) c.952-132T>C (n.952-132T>C) n.2090-132T>C n.2128-132T>C n.2050-132T>C n.2231-132T>C n.2044-132T>C c.1942-132T>C (n.1942-132T>C) c.1979-132T>C (n.1979-132T>C) n.2221-132T>C n.2308-132T>C n.2167-132T>C n.2077-132T>C n.1778-132T>C n.1675-132T>C n.2012-132T>C n.1972-132T>C n.2153-132T>C n.1966-132T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527543T>G | CA2623562734 | PCCA | c.2041-132T>G (n.2041-132T>G) c.1239-132T>G c.1556-132T>G c.1701-132T>G c.*1525-132T>G (n.*1525-132T>G) c.1900-132T>G (n.1900-132T>G) c.1963-132T>G (n.1963-132T>G) c.190-132T>G (n.190-132T>G) c.257-132T>G n.1898-132T>G c.1987-132T>G (n.1987-132T>G) c.1897-132T>G (n.1897-132T>G) c.1822-132T>G (n.1822-132T>G) c.1819-132T>G (n.1819-132T>G) c.1096-132T>G (n.1096-132T>G) c.1042-132T>G (n.1042-132T>G) c.952-132T>G (n.952-132T>G) n.2090-132T>G n.2128-132T>G n.2050-132T>G n.2231-132T>G n.2044-132T>G c.1942-132T>G (n.1942-132T>G) c.1979-132T>G (n.1979-132T>G) n.2221-132T>G n.2308-132T>G n.2167-132T>G n.2077-132T>G n.1778-132T>G n.1675-132T>G n.2012-132T>G n.1972-132T>G n.2153-132T>G n.1966-132T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100527543T= | CA2114130081 | PCCA | c.2041-132T= (n.2041-132T=) c.1239-132T= c.1556-132T= c.1701-132T= c.*1525-132T= (n.*1525-132T=) c.1900-132T= (n.1900-132T=) c.1963-132T= (n.1963-132T=) c.190-132T= (n.190-132T=) c.257-132T= n.1898-132T= c.1987-132T= (n.1987-132T=) c.1897-132T= (n.1897-132T=) c.1822-132T= (n.1822-132T=) c.1819-132T= (n.1819-132T=) c.1096-132T= (n.1096-132T=) c.1042-132T= (n.1042-132T=) c.952-132T= (n.952-132T=) n.2090-132T= n.2128-132T= n.2050-132T= n.2231-132T= n.2044-132T= c.1942-132T= (n.1942-132T=) c.1979-132T= (n.1979-132T=) n.2221-132T= n.2308-132T= n.2167-132T= n.2077-132T= n.1778-132T= n.1675-132T= n.2012-132T= n.1972-132T= n.2153-132T= n.1966-132T= | |
13 | g.100527544A= | CA2114130082 | PCCA | c.2041-131A= (n.2041-131A=) c.1239-131A= c.1556-131A= c.1701-131A= c.*1525-131A= (n.*1525-131A=) c.1900-131A= (n.1900-131A=) c.1963-131A= (n.1963-131A=) c.190-131A= (n.190-131A=) c.257-131A= n.1898-131A= c.1987-131A= (n.1987-131A=) c.1897-131A= (n.1897-131A=) c.1822-131A= (n.1822-131A=) c.1819-131A= (n.1819-131A=) c.1096-131A= (n.1096-131A=) c.1042-131A= (n.1042-131A=) c.952-131A= (n.952-131A=) n.2090-131A= n.2128-131A= n.2050-131A= n.2231-131A= n.2044-131A= c.1942-131A= (n.1942-131A=) c.1979-131A= (n.1979-131A=) n.2221-131A= n.2308-131A= n.2167-131A= n.2077-131A= n.1778-131A= n.1675-131A= n.2012-131A= n.1972-131A= n.2153-131A= n.1966-131A= | |
13 | g.100527544A>C | CA2623562735 | PCCA | c.2041-131A>C (n.2041-131A>C) c.1239-131A>C c.1556-131A>C c.1701-131A>C c.*1525-131A>C (n.*1525-131A>C) c.1900-131A>C (n.1900-131A>C) c.1963-131A>C (n.1963-131A>C) c.190-131A>C (n.190-131A>C) c.257-131A>C n.1898-131A>C c.1987-131A>C (n.1987-131A>C) c.1897-131A>C (n.1897-131A>C) c.1822-131A>C (n.1822-131A>C) c.1819-131A>C (n.1819-131A>C) c.1096-131A>C (n.1096-131A>C) c.1042-131A>C (n.1042-131A>C) c.952-131A>C (n.952-131A>C) n.2090-131A>C n.2128-131A>C n.2050-131A>C n.2231-131A>C n.2044-131A>C c.1942-131A>C (n.1942-131A>C) c.1979-131A>C (n.1979-131A>C) n.2221-131A>C n.2308-131A>C n.2167-131A>C n.2077-131A>C n.1778-131A>C n.1675-131A>C n.2012-131A>C n.1972-131A>C n.2153-131A>C n.1966-131A>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527544A>G | CA694163164 | PCCA | c.2041-131A>G (n.2041-131A>G) c.1239-131A>G c.1556-131A>G c.1701-131A>G c.*1525-131A>G (n.*1525-131A>G) c.1900-131A>G (n.1900-131A>G) c.1963-131A>G (n.1963-131A>G) c.190-131A>G (n.190-131A>G) c.257-131A>G n.1898-131A>G c.1987-131A>G (n.1987-131A>G) c.1897-131A>G (n.1897-131A>G) c.1822-131A>G (n.1822-131A>G) c.1819-131A>G (n.1819-131A>G) c.1096-131A>G (n.1096-131A>G) c.1042-131A>G (n.1042-131A>G) c.952-131A>G (n.952-131A>G) n.2090-131A>G n.2128-131A>G n.2050-131A>G n.2231-131A>G n.2044-131A>G c.1942-131A>G (n.1942-131A>G) c.1979-131A>G (n.1979-131A>G) n.2221-131A>G n.2308-131A>G n.2167-131A>G n.2077-131A>G n.1778-131A>G n.1675-131A>G n.2012-131A>G n.1972-131A>G n.2153-131A>G n.1966-131A>G | dbSNP |
13 | g.100527545G>T | CA2506857711 | PCCA | c.2041-130G>T (n.2041-130G>T) c.1239-130G>T c.1556-130G>T c.1701-130G>T c.*1525-130G>T (n.*1525-130G>T) c.1900-130G>T (n.1900-130G>T) c.1963-130G>T (n.1963-130G>T) c.190-130G>T (n.190-130G>T) c.257-130G>T n.1898-130G>T c.1987-130G>T (n.1987-130G>T) c.1897-130G>T (n.1897-130G>T) c.1822-130G>T (n.1822-130G>T) c.1819-130G>T (n.1819-130G>T) c.1096-130G>T (n.1096-130G>T) c.1042-130G>T (n.1042-130G>T) c.952-130G>T (n.952-130G>T) n.2090-130G>T n.2128-130G>T n.2050-130G>T n.2231-130G>T n.2044-130G>T c.1942-130G>T (n.1942-130G>T) c.1979-130G>T (n.1979-130G>T) n.2221-130G>T n.2308-130G>T n.2167-130G>T n.2077-130G>T n.1778-130G>T n.1675-130G>T n.2012-130G>T n.1972-130G>T n.2153-130G>T n.1966-130G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527546A= | CA2114130083 | PCCA | c.2041-129A= (n.2041-129A=) c.1239-129A= c.1556-129A= c.1701-129A= c.*1525-129A= (n.*1525-129A=) c.1900-129A= (n.1900-129A=) c.1963-129A= (n.1963-129A=) c.190-129A= (n.190-129A=) c.257-129A= n.1898-129A= c.1987-129A= (n.1987-129A=) c.1897-129A= (n.1897-129A=) c.1822-129A= (n.1822-129A=) c.1819-129A= (n.1819-129A=) c.1096-129A= (n.1096-129A=) c.1042-129A= (n.1042-129A=) c.952-129A= (n.952-129A=) n.2090-129A= n.2128-129A= n.2050-129A= n.2231-129A= n.2044-129A= c.1942-129A= (n.1942-129A=) c.1979-129A= (n.1979-129A=) n.2221-129A= n.2308-129A= n.2167-129A= n.2077-129A= n.1778-129A= n.1675-129A= n.2012-129A= n.1972-129A= n.2153-129A= n.1966-129A= | |
13 | g.100527546A>C | CA694163170 | PCCA | c.2041-129A>C (n.2041-129A>C) c.1239-129A>C c.1556-129A>C c.1701-129A>C c.*1525-129A>C (n.*1525-129A>C) c.1900-129A>C (n.1900-129A>C) c.1963-129A>C (n.1963-129A>C) c.190-129A>C (n.190-129A>C) c.257-129A>C n.1898-129A>C c.1987-129A>C (n.1987-129A>C) c.1897-129A>C (n.1897-129A>C) c.1822-129A>C (n.1822-129A>C) c.1819-129A>C (n.1819-129A>C) c.1096-129A>C (n.1096-129A>C) c.1042-129A>C (n.1042-129A>C) c.952-129A>C (n.952-129A>C) n.2090-129A>C n.2128-129A>C n.2050-129A>C n.2231-129A>C n.2044-129A>C c.1942-129A>C (n.1942-129A>C) c.1979-129A>C (n.1979-129A>C) n.2221-129A>C n.2308-129A>C n.2167-129A>C n.2077-129A>C n.1778-129A>C n.1675-129A>C n.2012-129A>C n.1972-129A>C n.2153-129A>C n.1966-129A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527548_100527549delinsAT | CA2114130084 | PCCA | c.2041-127_2041-126delinsAT (n.2041-127_2041-126delinsAT) c.1239-127_1239-126delinsAT c.1556-127_1556-126delinsAT c.1701-127_1701-126delinsAT c.*1525-127_*1525-126delinsAT (n.*1525-127_*1525-126delinsAT) c.1900-127_1900-126delinsAT (n.1900-127_1900-126delinsAT) c.1963-127_1963-126delinsAT (n.1963-127_1963-126delinsAT) c.190-127_190-126delinsAT (n.190-127_190-126delinsAT) c.257-127_257-126delinsAT n.1898-127_1898-126delinsAT c.1987-127_1987-126delinsAT (n.1987-127_1987-126delinsAT) c.1897-127_1897-126delinsAT (n.1897-127_1897-126delinsAT) c.1822-127_1822-126delinsAT (n.1822-127_1822-126delinsAT) c.1819-127_1819-126delinsAT (n.1819-127_1819-126delinsAT) c.1096-127_1096-126delinsAT (n.1096-127_1096-126delinsAT) c.1042-127_1042-126delinsAT (n.1042-127_1042-126delinsAT) c.952-127_952-126delinsAT (n.952-127_952-126delinsAT) n.2090-127_2090-126delinsAT n.2128-127_2128-126delinsAT n.2050-127_2050-126delinsAT n.2231-127_2231-126delinsAT n.2044-127_2044-126delinsAT c.1942-127_1942-126delinsAT (n.1942-127_1942-126delinsAT) c.1979-127_1979-126delinsAT (n.1979-127_1979-126delinsAT) n.2221-127_2221-126delinsAT n.2308-127_2308-126delinsAT n.2167-127_2167-126delinsAT n.2077-127_2077-126delinsAT n.1778-127_1778-126delinsAT n.1675-127_1675-126delinsAT n.2012-127_2012-126delinsAT n.1972-127_1972-126delinsAT n.2153-127_2153-126delinsAT n.1966-127_1966-126delinsAT | |
13 | g.100527549T>C | CA255371891 | PCCA | c.2041-126T>C (n.2041-126T>C) c.1239-126T>C c.1556-126T>C c.1701-126T>C c.*1525-126T>C (n.*1525-126T>C) c.1900-126T>C (n.1900-126T>C) c.1963-126T>C (n.1963-126T>C) c.190-126T>C (n.190-126T>C) c.257-126T>C n.1898-126T>C c.1987-126T>C (n.1987-126T>C) c.1897-126T>C (n.1897-126T>C) c.1822-126T>C (n.1822-126T>C) c.1819-126T>C (n.1819-126T>C) c.1096-126T>C (n.1096-126T>C) c.1042-126T>C (n.1042-126T>C) c.952-126T>C (n.952-126T>C) n.2090-126T>C n.2128-126T>C n.2050-126T>C n.2231-126T>C n.2044-126T>C c.1942-126T>C (n.1942-126T>C) c.1979-126T>C (n.1979-126T>C) n.2221-126T>C n.2308-126T>C n.2167-126T>C n.2077-126T>C n.1778-126T>C n.1675-126T>C n.2012-126T>C n.1972-126T>C n.2153-126T>C n.1966-126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527549T= | CA2114130085 | PCCA | c.2041-126T= (n.2041-126T=) c.1239-126T= c.1556-126T= c.1701-126T= c.*1525-126T= (n.*1525-126T=) c.1900-126T= (n.1900-126T=) c.1963-126T= (n.1963-126T=) c.190-126T= (n.190-126T=) c.257-126T= n.1898-126T= c.1987-126T= (n.1987-126T=) c.1897-126T= (n.1897-126T=) c.1822-126T= (n.1822-126T=) c.1819-126T= (n.1819-126T=) c.1096-126T= (n.1096-126T=) c.1042-126T= (n.1042-126T=) c.952-126T= (n.952-126T=) n.2090-126T= n.2128-126T= n.2050-126T= n.2231-126T= n.2044-126T= c.1942-126T= (n.1942-126T=) c.1979-126T= (n.1979-126T=) n.2221-126T= n.2308-126T= n.2167-126T= n.2077-126T= n.1778-126T= n.1675-126T= n.2012-126T= n.1972-126T= n.2153-126T= n.1966-126T= | |
13 | g.100527550del | CA694163172 | PCCA | c.2041-125del (n.2041-125del) c.1239-125del c.1556-125del c.1701-125del c.*1525-125del (n.*1525-125del) c.1900-125del (n.1900-125del) c.1963-125del (n.1963-125del) c.190-125del (n.190-125del) c.257-125del n.1898-125del c.1987-125del (n.1987-125del) c.1897-125del (n.1897-125del) c.1822-125del (n.1822-125del) c.1819-125del (n.1819-125del) c.1096-125del (n.1096-125del) c.1042-125del (n.1042-125del) c.952-125del (n.952-125del) n.2090-125del n.2128-125del n.2050-125del n.2231-125del n.2044-125del c.1942-125del (n.1942-125del) c.1979-125del (n.1979-125del) n.2221-125del n.2308-125del n.2167-125del n.2077-125del n.1778-125del n.1675-125del n.2012-125del n.1972-125del n.2153-125del n.1966-125del | dbSNP |
13 | g.100527551G>A | CA2623562736 | PCCA | c.2041-124G>A (n.2041-124G>A) c.1239-124G>A c.1556-124G>A c.1701-124G>A c.*1525-124G>A (n.*1525-124G>A) c.1900-124G>A (n.1900-124G>A) c.1963-124G>A (n.1963-124G>A) c.190-124G>A (n.190-124G>A) c.257-124G>A n.1898-124G>A c.1987-124G>A (n.1987-124G>A) c.1897-124G>A (n.1897-124G>A) c.1822-124G>A (n.1822-124G>A) c.1819-124G>A (n.1819-124G>A) c.1096-124G>A (n.1096-124G>A) c.1042-124G>A (n.1042-124G>A) c.952-124G>A (n.952-124G>A) n.2090-124G>A n.2128-124G>A n.2050-124G>A n.2231-124G>A n.2044-124G>A c.1942-124G>A (n.1942-124G>A) c.1979-124G>A (n.1979-124G>A) n.2221-124G>A n.2308-124G>A n.2167-124G>A n.2077-124G>A n.1778-124G>A n.1675-124G>A n.2012-124G>A n.1972-124G>A n.2153-124G>A n.1966-124G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527551G>T | CA2623562737 | PCCA | c.2041-124G>T (n.2041-124G>T) c.1239-124G>T c.1556-124G>T c.1701-124G>T c.*1525-124G>T (n.*1525-124G>T) c.1900-124G>T (n.1900-124G>T) c.1963-124G>T (n.1963-124G>T) c.190-124G>T (n.190-124G>T) c.257-124G>T n.1898-124G>T c.1987-124G>T (n.1987-124G>T) c.1897-124G>T (n.1897-124G>T) c.1822-124G>T (n.1822-124G>T) c.1819-124G>T (n.1819-124G>T) c.1096-124G>T (n.1096-124G>T) c.1042-124G>T (n.1042-124G>T) c.952-124G>T (n.952-124G>T) n.2090-124G>T n.2128-124G>T n.2050-124G>T n.2231-124G>T n.2044-124G>T c.1942-124G>T (n.1942-124G>T) c.1979-124G>T (n.1979-124G>T) n.2221-124G>T n.2308-124G>T n.2167-124G>T n.2077-124G>T n.1778-124G>T n.1675-124G>T n.2012-124G>T n.1972-124G>T n.2153-124G>T n.1966-124G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527552T>C | CA255371894 | PCCA | c.2041-123T>C (n.2041-123T>C) c.1239-123T>C c.1556-123T>C c.1701-123T>C c.*1525-123T>C (n.*1525-123T>C) c.1900-123T>C (n.1900-123T>C) c.1963-123T>C (n.1963-123T>C) c.190-123T>C (n.190-123T>C) c.257-123T>C n.1898-123T>C c.1987-123T>C (n.1987-123T>C) c.1897-123T>C (n.1897-123T>C) c.1822-123T>C (n.1822-123T>C) c.1819-123T>C (n.1819-123T>C) c.1096-123T>C (n.1096-123T>C) c.1042-123T>C (n.1042-123T>C) c.952-123T>C (n.952-123T>C) n.2090-123T>C n.2128-123T>C n.2050-123T>C n.2231-123T>C n.2044-123T>C c.1942-123T>C (n.1942-123T>C) c.1979-123T>C (n.1979-123T>C) n.2221-123T>C n.2308-123T>C n.2167-123T>C n.2077-123T>C n.1778-123T>C n.1675-123T>C n.2012-123T>C n.1972-123T>C n.2153-123T>C n.1966-123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527552T>G | CA255371897 | PCCA | c.2041-123T>G (n.2041-123T>G) c.1239-123T>G c.1556-123T>G c.1701-123T>G c.*1525-123T>G (n.*1525-123T>G) c.1900-123T>G (n.1900-123T>G) c.1963-123T>G (n.1963-123T>G) c.190-123T>G (n.190-123T>G) c.257-123T>G n.1898-123T>G c.1987-123T>G (n.1987-123T>G) c.1897-123T>G (n.1897-123T>G) c.1822-123T>G (n.1822-123T>G) c.1819-123T>G (n.1819-123T>G) c.1096-123T>G (n.1096-123T>G) c.1042-123T>G (n.1042-123T>G) c.952-123T>G (n.952-123T>G) n.2090-123T>G n.2128-123T>G n.2050-123T>G n.2231-123T>G n.2044-123T>G c.1942-123T>G (n.1942-123T>G) c.1979-123T>G (n.1979-123T>G) n.2221-123T>G n.2308-123T>G n.2167-123T>G n.2077-123T>G n.1778-123T>G n.1675-123T>G n.2012-123T>G n.1972-123T>G n.2153-123T>G n.1966-123T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527552T= | CA2114130086 | PCCA | c.2041-123T= (n.2041-123T=) c.1239-123T= c.1556-123T= c.1701-123T= c.*1525-123T= (n.*1525-123T=) c.1900-123T= (n.1900-123T=) c.1963-123T= (n.1963-123T=) c.190-123T= (n.190-123T=) c.257-123T= n.1898-123T= c.1987-123T= (n.1987-123T=) c.1897-123T= (n.1897-123T=) c.1822-123T= (n.1822-123T=) c.1819-123T= (n.1819-123T=) c.1096-123T= (n.1096-123T=) c.1042-123T= (n.1042-123T=) c.952-123T= (n.952-123T=) n.2090-123T= n.2128-123T= n.2050-123T= n.2231-123T= n.2044-123T= c.1942-123T= (n.1942-123T=) c.1979-123T= (n.1979-123T=) n.2221-123T= n.2308-123T= n.2167-123T= n.2077-123T= n.1778-123T= n.1675-123T= n.2012-123T= n.1972-123T= n.2153-123T= n.1966-123T= | |
13 | g.100527552_100527555delinsTTGC | CA2114130087 | PCCA | c.2041-123_2041-120delinsTTGC (n.2041-123_2041-120delinsTTGC) c.1239-123_1239-120delinsTTGC c.1556-123_1556-120delinsTTGC c.1701-123_1701-120delinsTTGC c.*1525-123_*1525-120delinsTTGC (n.*1525-123_*1525-120delinsTTGC) c.1900-123_1900-120delinsTTGC (n.1900-123_1900-120delinsTTGC) c.1963-123_1963-120delinsTTGC (n.1963-123_1963-120delinsTTGC) c.190-123_190-120delinsTTGC (n.190-123_190-120delinsTTGC) c.257-123_257-120delinsTTGC n.1898-123_1898-120delinsTTGC c.1987-123_1987-120delinsTTGC (n.1987-123_1987-120delinsTTGC) c.1897-123_1897-120delinsTTGC (n.1897-123_1897-120delinsTTGC) c.1822-123_1822-120delinsTTGC (n.1822-123_1822-120delinsTTGC) c.1819-123_1819-120delinsTTGC (n.1819-123_1819-120delinsTTGC) c.1096-123_1096-120delinsTTGC (n.1096-123_1096-120delinsTTGC) c.1042-123_1042-120delinsTTGC (n.1042-123_1042-120delinsTTGC) c.952-123_952-120delinsTTGC (n.952-123_952-120delinsTTGC) n.2090-123_2090-120delinsTTGC n.2128-123_2128-120delinsTTGC n.2050-123_2050-120delinsTTGC n.2231-123_2231-120delinsTTGC n.2044-123_2044-120delinsTTGC c.1942-123_1942-120delinsTTGC (n.1942-123_1942-120delinsTTGC) c.1979-123_1979-120delinsTTGC (n.1979-123_1979-120delinsTTGC) n.2221-123_2221-120delinsTTGC n.2308-123_2308-120delinsTTGC n.2167-123_2167-120delinsTTGC n.2077-123_2077-120delinsTTGC n.1778-123_1778-120delinsTTGC n.1675-123_1675-120delinsTTGC n.2012-123_2012-120delinsTTGC n.1972-123_1972-120delinsTTGC n.2153-123_2153-120delinsTTGC n.1966-123_1966-120delinsTTGC | |
13 | g.100527558_100527560del | CA694163173 | PCCA | c.2041-117_2041-115del (n.2041-117_2041-115del) c.1239-117_1239-115del c.1556-117_1556-115del c.1701-117_1701-115del c.*1525-117_*1525-115del (n.*1525-117_*1525-115del) c.1900-117_1900-115del (n.1900-117_1900-115del) c.1963-117_1963-115del (n.1963-117_1963-115del) c.190-117_190-115del (n.190-117_190-115del) c.257-117_257-115del n.1898-117_1898-115del c.1987-117_1987-115del (n.1987-117_1987-115del) c.1897-117_1897-115del (n.1897-117_1897-115del) c.1822-117_1822-115del (n.1822-117_1822-115del) c.1819-117_1819-115del (n.1819-117_1819-115del) c.1096-117_1096-115del (n.1096-117_1096-115del) c.1042-117_1042-115del (n.1042-117_1042-115del) c.952-117_952-115del (n.952-117_952-115del) n.2090-117_2090-115del n.2128-117_2128-115del n.2050-117_2050-115del n.2231-117_2231-115del n.2044-117_2044-115del c.1942-117_1942-115del (n.1942-117_1942-115del) c.1979-117_1979-115del (n.1979-117_1979-115del) n.2221-117_2221-115del n.2308-117_2308-115del n.2167-117_2167-115del n.2077-117_2077-115del n.1778-117_1778-115del n.1675-117_1675-115del n.2012-117_2012-115del n.1972-117_1972-115del n.2153-117_2153-115del n.1966-117_1966-115del | dbSNP |
13 | g.100527554G>A | CA2623562738 | PCCA | c.2041-121G>A (n.2041-121G>A) c.1239-121G>A c.1556-121G>A c.1701-121G>A c.*1525-121G>A (n.*1525-121G>A) c.1900-121G>A (n.1900-121G>A) c.1963-121G>A (n.1963-121G>A) c.190-121G>A (n.190-121G>A) c.257-121G>A n.1898-121G>A c.1987-121G>A (n.1987-121G>A) c.1897-121G>A (n.1897-121G>A) c.1822-121G>A (n.1822-121G>A) c.1819-121G>A (n.1819-121G>A) c.1096-121G>A (n.1096-121G>A) c.1042-121G>A (n.1042-121G>A) c.952-121G>A (n.952-121G>A) n.2090-121G>A n.2128-121G>A n.2050-121G>A n.2231-121G>A n.2044-121G>A c.1942-121G>A (n.1942-121G>A) c.1979-121G>A (n.1979-121G>A) n.2221-121G>A n.2308-121G>A n.2167-121G>A n.2077-121G>A n.1778-121G>A n.1675-121G>A n.2012-121G>A n.1972-121G>A n.2153-121G>A n.1966-121G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527554G= | CA2114130088 | PCCA | c.2041-121G= (n.2041-121G=) c.1239-121G= c.1556-121G= c.1701-121G= c.*1525-121G= (n.*1525-121G=) c.1900-121G= (n.1900-121G=) c.1963-121G= (n.1963-121G=) c.190-121G= (n.190-121G=) c.257-121G= n.1898-121G= c.1987-121G= (n.1987-121G=) c.1897-121G= (n.1897-121G=) c.1822-121G= (n.1822-121G=) c.1819-121G= (n.1819-121G=) c.1096-121G= (n.1096-121G=) c.1042-121G= (n.1042-121G=) c.952-121G= (n.952-121G=) n.2090-121G= n.2128-121G= n.2050-121G= n.2231-121G= n.2044-121G= c.1942-121G= (n.1942-121G=) c.1979-121G= (n.1979-121G=) n.2221-121G= n.2308-121G= n.2167-121G= n.2077-121G= n.1778-121G= n.1675-121G= n.2012-121G= n.1972-121G= n.2153-121G= n.1966-121G= | |
13 | g.100527554G>T | CA2114130089 | PCCA | c.2041-121G>T (n.2041-121G>T) c.1239-121G>T c.1556-121G>T c.1701-121G>T c.*1525-121G>T (n.*1525-121G>T) c.1900-121G>T (n.1900-121G>T) c.1963-121G>T (n.1963-121G>T) c.190-121G>T (n.190-121G>T) c.257-121G>T n.1898-121G>T c.1987-121G>T (n.1987-121G>T) c.1897-121G>T (n.1897-121G>T) c.1822-121G>T (n.1822-121G>T) c.1819-121G>T (n.1819-121G>T) c.1096-121G>T (n.1096-121G>T) c.1042-121G>T (n.1042-121G>T) c.952-121G>T (n.952-121G>T) n.2090-121G>T n.2128-121G>T n.2050-121G>T n.2231-121G>T n.2044-121G>T c.1942-121G>T (n.1942-121G>T) c.1979-121G>T (n.1979-121G>T) n.2221-121G>T n.2308-121G>T n.2167-121G>T n.2077-121G>T n.1778-121G>T n.1675-121G>T n.2012-121G>T n.1972-121G>T n.2153-121G>T n.1966-121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527555C>A | CA2623562739 | PCCA | c.2041-120C>A (n.2041-120C>A) c.1239-120C>A c.1556-120C>A c.1701-120C>A c.*1525-120C>A (n.*1525-120C>A) c.1900-120C>A (n.1900-120C>A) c.1963-120C>A (n.1963-120C>A) c.190-120C>A (n.190-120C>A) c.257-120C>A n.1898-120C>A c.1987-120C>A (n.1987-120C>A) c.1897-120C>A (n.1897-120C>A) c.1822-120C>A (n.1822-120C>A) c.1819-120C>A (n.1819-120C>A) c.1096-120C>A (n.1096-120C>A) c.1042-120C>A (n.1042-120C>A) c.952-120C>A (n.952-120C>A) n.2090-120C>A n.2128-120C>A n.2050-120C>A n.2231-120C>A n.2044-120C>A c.1942-120C>A (n.1942-120C>A) c.1979-120C>A (n.1979-120C>A) n.2221-120C>A n.2308-120C>A n.2167-120C>A n.2077-120C>A n.1778-120C>A n.1675-120C>A n.2012-120C>A n.1972-120C>A n.2153-120C>A n.1966-120C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527556T>C | CA611940881 | PCCA | c.2041-119T>C (n.2041-119T>C) c.1239-119T>C c.1556-119T>C c.1701-119T>C c.*1525-119T>C (n.*1525-119T>C) c.1900-119T>C (n.1900-119T>C) c.1963-119T>C (n.1963-119T>C) c.190-119T>C (n.190-119T>C) c.257-119T>C n.1898-119T>C c.1987-119T>C (n.1987-119T>C) c.1897-119T>C (n.1897-119T>C) c.1822-119T>C (n.1822-119T>C) c.1819-119T>C (n.1819-119T>C) c.1096-119T>C (n.1096-119T>C) c.1042-119T>C (n.1042-119T>C) c.952-119T>C (n.952-119T>C) n.2090-119T>C n.2128-119T>C n.2050-119T>C n.2231-119T>C n.2044-119T>C c.1942-119T>C (n.1942-119T>C) c.1979-119T>C (n.1979-119T>C) n.2221-119T>C n.2308-119T>C n.2167-119T>C n.2077-119T>C n.1778-119T>C n.1675-119T>C n.2012-119T>C n.1972-119T>C n.2153-119T>C n.1966-119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527556T= | CA2114130090 | PCCA | c.2041-119T= (n.2041-119T=) c.1239-119T= c.1556-119T= c.1701-119T= c.*1525-119T= (n.*1525-119T=) c.1900-119T= (n.1900-119T=) c.1963-119T= (n.1963-119T=) c.190-119T= (n.190-119T=) c.257-119T= n.1898-119T= c.1987-119T= (n.1987-119T=) c.1897-119T= (n.1897-119T=) c.1822-119T= (n.1822-119T=) c.1819-119T= (n.1819-119T=) c.1096-119T= (n.1096-119T=) c.1042-119T= (n.1042-119T=) c.952-119T= (n.952-119T=) n.2090-119T= n.2128-119T= n.2050-119T= n.2231-119T= n.2044-119T= c.1942-119T= (n.1942-119T=) c.1979-119T= (n.1979-119T=) n.2221-119T= n.2308-119T= n.2167-119T= n.2077-119T= n.1778-119T= n.1675-119T= n.2012-119T= n.1972-119T= n.2153-119T= n.1966-119T= | |
13 | g.100527557G>A | CA694163174 | PCCA | c.2041-118G>A (n.2041-118G>A) c.1239-118G>A c.1556-118G>A c.1701-118G>A c.*1525-118G>A (n.*1525-118G>A) c.1900-118G>A (n.1900-118G>A) c.1963-118G>A (n.1963-118G>A) c.190-118G>A (n.190-118G>A) c.257-118G>A n.1898-118G>A c.1987-118G>A (n.1987-118G>A) c.1897-118G>A (n.1897-118G>A) c.1822-118G>A (n.1822-118G>A) c.1819-118G>A (n.1819-118G>A) c.1096-118G>A (n.1096-118G>A) c.1042-118G>A (n.1042-118G>A) c.952-118G>A (n.952-118G>A) n.2090-118G>A n.2128-118G>A n.2050-118G>A n.2231-118G>A n.2044-118G>A c.1942-118G>A (n.1942-118G>A) c.1979-118G>A (n.1979-118G>A) n.2221-118G>A n.2308-118G>A n.2167-118G>A n.2077-118G>A n.1778-118G>A n.1675-118G>A n.2012-118G>A n.1972-118G>A n.2153-118G>A n.1966-118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527557G= | CA2114130091 | PCCA | c.2041-118G= (n.2041-118G=) c.1239-118G= c.1556-118G= c.1701-118G= c.*1525-118G= (n.*1525-118G=) c.1900-118G= (n.1900-118G=) c.1963-118G= (n.1963-118G=) c.190-118G= (n.190-118G=) c.257-118G= n.1898-118G= c.1987-118G= (n.1987-118G=) c.1897-118G= (n.1897-118G=) c.1822-118G= (n.1822-118G=) c.1819-118G= (n.1819-118G=) c.1096-118G= (n.1096-118G=) c.1042-118G= (n.1042-118G=) c.952-118G= (n.952-118G=) n.2090-118G= n.2128-118G= n.2050-118G= n.2231-118G= n.2044-118G= c.1942-118G= (n.1942-118G=) c.1979-118G= (n.1979-118G=) n.2221-118G= n.2308-118G= n.2167-118G= n.2077-118G= n.1778-118G= n.1675-118G= n.2012-118G= n.1972-118G= n.2153-118G= n.1966-118G= | |
13 | g.100527558C>A | CA2623562740 | PCCA | c.2041-117C>A (n.2041-117C>A) c.1239-117C>A c.1556-117C>A c.1701-117C>A c.*1525-117C>A (n.*1525-117C>A) c.1900-117C>A (n.1900-117C>A) c.1963-117C>A (n.1963-117C>A) c.190-117C>A (n.190-117C>A) c.257-117C>A n.1898-117C>A c.1987-117C>A (n.1987-117C>A) c.1897-117C>A (n.1897-117C>A) c.1822-117C>A (n.1822-117C>A) c.1819-117C>A (n.1819-117C>A) c.1096-117C>A (n.1096-117C>A) c.1042-117C>A (n.1042-117C>A) c.952-117C>A (n.952-117C>A) n.2090-117C>A n.2128-117C>A n.2050-117C>A n.2231-117C>A n.2044-117C>A c.1942-117C>A (n.1942-117C>A) c.1979-117C>A (n.1979-117C>A) n.2221-117C>A n.2308-117C>A n.2167-117C>A n.2077-117C>A n.1778-117C>A n.1675-117C>A n.2012-117C>A n.1972-117C>A n.2153-117C>A n.1966-117C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527558C>G | CA2623562741 | PCCA | c.2041-117C>G (n.2041-117C>G) c.1239-117C>G c.1556-117C>G c.1701-117C>G c.*1525-117C>G (n.*1525-117C>G) c.1900-117C>G (n.1900-117C>G) c.1963-117C>G (n.1963-117C>G) c.190-117C>G (n.190-117C>G) c.257-117C>G n.1898-117C>G c.1987-117C>G (n.1987-117C>G) c.1897-117C>G (n.1897-117C>G) c.1822-117C>G (n.1822-117C>G) c.1819-117C>G (n.1819-117C>G) c.1096-117C>G (n.1096-117C>G) c.1042-117C>G (n.1042-117C>G) c.952-117C>G (n.952-117C>G) n.2090-117C>G n.2128-117C>G n.2050-117C>G n.2231-117C>G n.2044-117C>G c.1942-117C>G (n.1942-117C>G) c.1979-117C>G (n.1979-117C>G) n.2221-117C>G n.2308-117C>G n.2167-117C>G n.2077-117C>G n.1778-117C>G n.1675-117C>G n.2012-117C>G n.1972-117C>G n.2153-117C>G n.1966-117C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100527560G>C | CA694163175 | PCCA | c.2041-115G>C (n.2041-115G>C) c.1239-115G>C c.1556-115G>C c.1701-115G>C c.*1525-115G>C (n.*1525-115G>C) c.1900-115G>C (n.1900-115G>C) c.1963-115G>C (n.1963-115G>C) c.190-115G>C (n.190-115G>C) c.257-115G>C n.1898-115G>C c.1987-115G>C (n.1987-115G>C) c.1897-115G>C (n.1897-115G>C) c.1822-115G>C (n.1822-115G>C) c.1819-115G>C (n.1819-115G>C) c.1096-115G>C (n.1096-115G>C) c.1042-115G>C (n.1042-115G>C) c.952-115G>C (n.952-115G>C) n.2090-115G>C n.2128-115G>C n.2050-115G>C n.2231-115G>C n.2044-115G>C c.1942-115G>C (n.1942-115G>C) c.1979-115G>C (n.1979-115G>C) n.2221-115G>C n.2308-115G>C n.2167-115G>C n.2077-115G>C n.1778-115G>C n.1675-115G>C n.2012-115G>C n.1972-115G>C n.2153-115G>C n.1966-115G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527560G= | CA2114130092 | PCCA | c.2041-115G= (n.2041-115G=) c.1239-115G= c.1556-115G= c.1701-115G= c.*1525-115G= (n.*1525-115G=) c.1900-115G= (n.1900-115G=) c.1963-115G= (n.1963-115G=) c.190-115G= (n.190-115G=) c.257-115G= n.1898-115G= c.1987-115G= (n.1987-115G=) c.1897-115G= (n.1897-115G=) c.1822-115G= (n.1822-115G=) c.1819-115G= (n.1819-115G=) c.1096-115G= (n.1096-115G=) c.1042-115G= (n.1042-115G=) c.952-115G= (n.952-115G=) n.2090-115G= n.2128-115G= n.2050-115G= n.2231-115G= n.2044-115G= c.1942-115G= (n.1942-115G=) c.1979-115G= (n.1979-115G=) n.2221-115G= n.2308-115G= n.2167-115G= n.2077-115G= n.1778-115G= n.1675-115G= n.2012-115G= n.1972-115G= n.2153-115G= n.1966-115G= | |
13 | g.100527563C>A | CA2623562742 | PCCA | c.2041-112C>A (n.2041-112C>A) c.1239-112C>A c.1556-112C>A c.1701-112C>A c.*1525-112C>A (n.*1525-112C>A) c.1900-112C>A (n.1900-112C>A) c.1963-112C>A (n.1963-112C>A) c.190-112C>A (n.190-112C>A) c.257-112C>A n.1898-112C>A c.1987-112C>A (n.1987-112C>A) c.1897-112C>A (n.1897-112C>A) c.1822-112C>A (n.1822-112C>A) c.1819-112C>A (n.1819-112C>A) c.1096-112C>A (n.1096-112C>A) c.1042-112C>A (n.1042-112C>A) c.952-112C>A (n.952-112C>A) n.2090-112C>A n.2128-112C>A n.2050-112C>A n.2231-112C>A n.2044-112C>A c.1942-112C>A (n.1942-112C>A) c.1979-112C>A (n.1979-112C>A) n.2221-112C>A n.2308-112C>A n.2167-112C>A n.2077-112C>A n.1778-112C>A n.1675-112C>A n.2012-112C>A n.1972-112C>A n.2153-112C>A n.1966-112C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527564A>C | CA2623562743 | PCCA | c.2041-111A>C (n.2041-111A>C) c.1239-111A>C c.1556-111A>C c.1701-111A>C c.*1525-111A>C (n.*1525-111A>C) c.1900-111A>C (n.1900-111A>C) c.1963-111A>C (n.1963-111A>C) c.190-111A>C (n.190-111A>C) c.257-111A>C n.1898-111A>C c.1987-111A>C (n.1987-111A>C) c.1897-111A>C (n.1897-111A>C) c.1822-111A>C (n.1822-111A>C) c.1819-111A>C (n.1819-111A>C) c.1096-111A>C (n.1096-111A>C) c.1042-111A>C (n.1042-111A>C) c.952-111A>C (n.952-111A>C) n.2090-111A>C n.2128-111A>C n.2050-111A>C n.2231-111A>C n.2044-111A>C c.1942-111A>C (n.1942-111A>C) c.1979-111A>C (n.1979-111A>C) n.2221-111A>C n.2308-111A>C n.2167-111A>C n.2077-111A>C n.1778-111A>C n.1675-111A>C n.2012-111A>C n.1972-111A>C n.2153-111A>C n.1966-111A>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527564A>G | CA2623562744 | PCCA | c.2041-111A>G (n.2041-111A>G) c.1239-111A>G c.1556-111A>G c.1701-111A>G c.*1525-111A>G (n.*1525-111A>G) c.1900-111A>G (n.1900-111A>G) c.1963-111A>G (n.1963-111A>G) c.190-111A>G (n.190-111A>G) c.257-111A>G n.1898-111A>G c.1987-111A>G (n.1987-111A>G) c.1897-111A>G (n.1897-111A>G) c.1822-111A>G (n.1822-111A>G) c.1819-111A>G (n.1819-111A>G) c.1096-111A>G (n.1096-111A>G) c.1042-111A>G (n.1042-111A>G) c.952-111A>G (n.952-111A>G) n.2090-111A>G n.2128-111A>G n.2050-111A>G n.2231-111A>G n.2044-111A>G c.1942-111A>G (n.1942-111A>G) c.1979-111A>G (n.1979-111A>G) n.2221-111A>G n.2308-111A>G n.2167-111A>G n.2077-111A>G n.1778-111A>G n.1675-111A>G n.2012-111A>G n.1972-111A>G n.2153-111A>G n.1966-111A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100527564A>T | CA2623562745 | PCCA | c.2041-111A>T (n.2041-111A>T) c.1239-111A>T c.1556-111A>T c.1701-111A>T c.*1525-111A>T (n.*1525-111A>T) c.1900-111A>T (n.1900-111A>T) c.1963-111A>T (n.1963-111A>T) c.190-111A>T (n.190-111A>T) c.257-111A>T n.1898-111A>T c.1987-111A>T (n.1987-111A>T) c.1897-111A>T (n.1897-111A>T) c.1822-111A>T (n.1822-111A>T) c.1819-111A>T (n.1819-111A>T) c.1096-111A>T (n.1096-111A>T) c.1042-111A>T (n.1042-111A>T) c.952-111A>T (n.952-111A>T) n.2090-111A>T n.2128-111A>T n.2050-111A>T n.2231-111A>T n.2044-111A>T c.1942-111A>T (n.1942-111A>T) c.1979-111A>T (n.1979-111A>T) n.2221-111A>T n.2308-111A>T n.2167-111A>T n.2077-111A>T n.1778-111A>T n.1675-111A>T n.2012-111A>T n.1972-111A>T n.2153-111A>T n.1966-111A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527565T>A | CA255371900 | PCCA | c.2041-110T>A (n.2041-110T>A) c.1239-110T>A c.1556-110T>A c.1701-110T>A c.*1525-110T>A (n.*1525-110T>A) c.1900-110T>A (n.1900-110T>A) c.1963-110T>A (n.1963-110T>A) c.190-110T>A (n.190-110T>A) c.257-110T>A n.1898-110T>A c.1987-110T>A (n.1987-110T>A) c.1897-110T>A (n.1897-110T>A) c.1822-110T>A (n.1822-110T>A) c.1819-110T>A (n.1819-110T>A) c.1096-110T>A (n.1096-110T>A) c.1042-110T>A (n.1042-110T>A) c.952-110T>A (n.952-110T>A) n.2090-110T>A n.2128-110T>A n.2050-110T>A n.2231-110T>A n.2044-110T>A c.1942-110T>A (n.1942-110T>A) c.1979-110T>A (n.1979-110T>A) n.2221-110T>A n.2308-110T>A n.2167-110T>A n.2077-110T>A n.1778-110T>A n.1675-110T>A n.2012-110T>A n.1972-110T>A n.2153-110T>A n.1966-110T>A | dbSNP |
13 | g.100527565T>C | CA255371902 | PCCA | c.2041-110T>C (n.2041-110T>C) c.1239-110T>C c.1556-110T>C c.1701-110T>C c.*1525-110T>C (n.*1525-110T>C) c.1900-110T>C (n.1900-110T>C) c.1963-110T>C (n.1963-110T>C) c.190-110T>C (n.190-110T>C) c.257-110T>C n.1898-110T>C c.1987-110T>C (n.1987-110T>C) c.1897-110T>C (n.1897-110T>C) c.1822-110T>C (n.1822-110T>C) c.1819-110T>C (n.1819-110T>C) c.1096-110T>C (n.1096-110T>C) c.1042-110T>C (n.1042-110T>C) c.952-110T>C (n.952-110T>C) n.2090-110T>C n.2128-110T>C n.2050-110T>C n.2231-110T>C n.2044-110T>C c.1942-110T>C (n.1942-110T>C) c.1979-110T>C (n.1979-110T>C) n.2221-110T>C n.2308-110T>C n.2167-110T>C n.2077-110T>C n.1778-110T>C n.1675-110T>C n.2012-110T>C n.1972-110T>C n.2153-110T>C n.1966-110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527565T= | CA2114130093 | PCCA | c.2041-110T= (n.2041-110T=) c.1239-110T= c.1556-110T= c.1701-110T= c.*1525-110T= (n.*1525-110T=) c.1900-110T= (n.1900-110T=) c.1963-110T= (n.1963-110T=) c.190-110T= (n.190-110T=) c.257-110T= n.1898-110T= c.1987-110T= (n.1987-110T=) c.1897-110T= (n.1897-110T=) c.1822-110T= (n.1822-110T=) c.1819-110T= (n.1819-110T=) c.1096-110T= (n.1096-110T=) c.1042-110T= (n.1042-110T=) c.952-110T= (n.952-110T=) n.2090-110T= n.2128-110T= n.2050-110T= n.2231-110T= n.2044-110T= c.1942-110T= (n.1942-110T=) c.1979-110T= (n.1979-110T=) n.2221-110T= n.2308-110T= n.2167-110T= n.2077-110T= n.1778-110T= n.1675-110T= n.2012-110T= n.1972-110T= n.2153-110T= n.1966-110T= | |
13 | g.100527566A= | CA2114130094 | PCCA | c.2041-109A= (n.2041-109A=) c.1239-109A= c.1556-109A= c.1701-109A= c.*1525-109A= (n.*1525-109A=) c.1900-109A= (n.1900-109A=) c.1963-109A= (n.1963-109A=) c.190-109A= (n.190-109A=) c.257-109A= n.1898-109A= c.1987-109A= (n.1987-109A=) c.1897-109A= (n.1897-109A=) c.1822-109A= (n.1822-109A=) c.1819-109A= (n.1819-109A=) c.1096-109A= (n.1096-109A=) c.1042-109A= (n.1042-109A=) c.952-109A= (n.952-109A=) n.2090-109A= n.2128-109A= n.2050-109A= n.2231-109A= n.2044-109A= c.1942-109A= (n.1942-109A=) c.1979-109A= (n.1979-109A=) n.2221-109A= n.2308-109A= n.2167-109A= n.2077-109A= n.1778-109A= n.1675-109A= n.2012-109A= n.1972-109A= n.2153-109A= n.1966-109A= | |
13 | g.100527566A>C | CA2800354488 | PCCA | c.2041-109A>C (n.2041-109A>C) c.1239-109A>C c.1556-109A>C c.1701-109A>C c.*1525-109A>C (n.*1525-109A>C) c.1900-109A>C (n.1900-109A>C) c.1963-109A>C (n.1963-109A>C) c.190-109A>C (n.190-109A>C) c.257-109A>C n.1898-109A>C c.1987-109A>C (n.1987-109A>C) c.1897-109A>C (n.1897-109A>C) c.1822-109A>C (n.1822-109A>C) c.1819-109A>C (n.1819-109A>C) c.1096-109A>C (n.1096-109A>C) c.1042-109A>C (n.1042-109A>C) c.952-109A>C (n.952-109A>C) n.2090-109A>C n.2128-109A>C n.2050-109A>C n.2231-109A>C n.2044-109A>C c.1942-109A>C (n.1942-109A>C) c.1979-109A>C (n.1979-109A>C) n.2221-109A>C n.2308-109A>C n.2167-109A>C n.2077-109A>C n.1778-109A>C n.1675-109A>C n.2012-109A>C n.1972-109A>C n.2153-109A>C n.1966-109A>C | |
13 | g.100527566A>G | CA255371906 | PCCA | c.2041-109A>G (n.2041-109A>G) c.1239-109A>G c.1556-109A>G c.1701-109A>G c.*1525-109A>G (n.*1525-109A>G) c.1900-109A>G (n.1900-109A>G) c.1963-109A>G (n.1963-109A>G) c.190-109A>G (n.190-109A>G) c.257-109A>G n.1898-109A>G c.1987-109A>G (n.1987-109A>G) c.1897-109A>G (n.1897-109A>G) c.1822-109A>G (n.1822-109A>G) c.1819-109A>G (n.1819-109A>G) c.1096-109A>G (n.1096-109A>G) c.1042-109A>G (n.1042-109A>G) c.952-109A>G (n.952-109A>G) n.2090-109A>G n.2128-109A>G n.2050-109A>G n.2231-109A>G n.2044-109A>G c.1942-109A>G (n.1942-109A>G) c.1979-109A>G (n.1979-109A>G) n.2221-109A>G n.2308-109A>G n.2167-109A>G n.2077-109A>G n.1778-109A>G n.1675-109A>G n.2012-109A>G n.1972-109A>G n.2153-109A>G n.1966-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527567G>T | CA2623562746 | PCCA | c.2041-108G>T (n.2041-108G>T) c.1239-108G>T c.1556-108G>T c.1701-108G>T c.*1525-108G>T (n.*1525-108G>T) c.1900-108G>T (n.1900-108G>T) c.1963-108G>T (n.1963-108G>T) c.190-108G>T (n.190-108G>T) c.257-108G>T n.1898-108G>T c.1987-108G>T (n.1987-108G>T) c.1897-108G>T (n.1897-108G>T) c.1822-108G>T (n.1822-108G>T) c.1819-108G>T (n.1819-108G>T) c.1096-108G>T (n.1096-108G>T) c.1042-108G>T (n.1042-108G>T) c.952-108G>T (n.952-108G>T) n.2090-108G>T n.2128-108G>T n.2050-108G>T n.2231-108G>T n.2044-108G>T c.1942-108G>T (n.1942-108G>T) c.1979-108G>T (n.1979-108G>T) n.2221-108G>T n.2308-108G>T n.2167-108G>T n.2077-108G>T n.1778-108G>T n.1675-108G>T n.2012-108G>T n.1972-108G>T n.2153-108G>T n.1966-108G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527568A= | CA2114130095 | PCCA | c.2041-107A= (n.2041-107A=) c.1239-107A= c.1556-107A= c.1701-107A= c.*1525-107A= (n.*1525-107A=) c.1900-107A= (n.1900-107A=) c.1963-107A= (n.1963-107A=) c.190-107A= (n.190-107A=) c.257-107A= n.1898-107A= c.1987-107A= (n.1987-107A=) c.1897-107A= (n.1897-107A=) c.1822-107A= (n.1822-107A=) c.1819-107A= (n.1819-107A=) c.1096-107A= (n.1096-107A=) c.1042-107A= (n.1042-107A=) c.952-107A= (n.952-107A=) n.2090-107A= n.2128-107A= n.2050-107A= n.2231-107A= n.2044-107A= c.1942-107A= (n.1942-107A=) c.1979-107A= (n.1979-107A=) n.2221-107A= n.2308-107A= n.2167-107A= n.2077-107A= n.1778-107A= n.1675-107A= n.2012-107A= n.1972-107A= n.2153-107A= n.1966-107A= | |
13 | g.100527568A>G | CA694163177 | PCCA | c.2041-107A>G (n.2041-107A>G) c.1239-107A>G c.1556-107A>G c.1701-107A>G c.*1525-107A>G (n.*1525-107A>G) c.1900-107A>G (n.1900-107A>G) c.1963-107A>G (n.1963-107A>G) c.190-107A>G (n.190-107A>G) c.257-107A>G n.1898-107A>G c.1987-107A>G (n.1987-107A>G) c.1897-107A>G (n.1897-107A>G) c.1822-107A>G (n.1822-107A>G) c.1819-107A>G (n.1819-107A>G) c.1096-107A>G (n.1096-107A>G) c.1042-107A>G (n.1042-107A>G) c.952-107A>G (n.952-107A>G) n.2090-107A>G n.2128-107A>G n.2050-107A>G n.2231-107A>G n.2044-107A>G c.1942-107A>G (n.1942-107A>G) c.1979-107A>G (n.1979-107A>G) n.2221-107A>G n.2308-107A>G n.2167-107A>G n.2077-107A>G n.1778-107A>G n.1675-107A>G n.2012-107A>G n.1972-107A>G n.2153-107A>G n.1966-107A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527569C>A | CA2623562747 | PCCA | c.2041-106C>A (n.2041-106C>A) c.1239-106C>A c.1556-106C>A c.1701-106C>A c.*1525-106C>A (n.*1525-106C>A) c.1900-106C>A (n.1900-106C>A) c.1963-106C>A (n.1963-106C>A) c.190-106C>A (n.190-106C>A) c.257-106C>A n.1898-106C>A c.1987-106C>A (n.1987-106C>A) c.1897-106C>A (n.1897-106C>A) c.1822-106C>A (n.1822-106C>A) c.1819-106C>A (n.1819-106C>A) c.1096-106C>A (n.1096-106C>A) c.1042-106C>A (n.1042-106C>A) c.952-106C>A (n.952-106C>A) n.2090-106C>A n.2128-106C>A n.2050-106C>A n.2231-106C>A n.2044-106C>A c.1942-106C>A (n.1942-106C>A) c.1979-106C>A (n.1979-106C>A) n.2221-106C>A n.2308-106C>A n.2167-106C>A n.2077-106C>A n.1778-106C>A n.1675-106C>A n.2012-106C>A n.1972-106C>A n.2153-106C>A n.1966-106C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527569C= | CA2114130096 | PCCA | c.2041-106C= (n.2041-106C=) c.1239-106C= c.1556-106C= c.1701-106C= c.*1525-106C= (n.*1525-106C=) c.1900-106C= (n.1900-106C=) c.1963-106C= (n.1963-106C=) c.190-106C= (n.190-106C=) c.257-106C= n.1898-106C= c.1987-106C= (n.1987-106C=) c.1897-106C= (n.1897-106C=) c.1822-106C= (n.1822-106C=) c.1819-106C= (n.1819-106C=) c.1096-106C= (n.1096-106C=) c.1042-106C= (n.1042-106C=) c.952-106C= (n.952-106C=) n.2090-106C= n.2128-106C= n.2050-106C= n.2231-106C= n.2044-106C= c.1942-106C= (n.1942-106C=) c.1979-106C= (n.1979-106C=) n.2221-106C= n.2308-106C= n.2167-106C= n.2077-106C= n.1778-106C= n.1675-106C= n.2012-106C= n.1972-106C= n.2153-106C= n.1966-106C= | |
13 | g.100527569C>T | CA2114130097 | PCCA | c.2041-106C>T (n.2041-106C>T) c.1239-106C>T c.1556-106C>T c.1701-106C>T c.*1525-106C>T (n.*1525-106C>T) c.1900-106C>T (n.1900-106C>T) c.1963-106C>T (n.1963-106C>T) c.190-106C>T (n.190-106C>T) c.257-106C>T n.1898-106C>T c.1987-106C>T (n.1987-106C>T) c.1897-106C>T (n.1897-106C>T) c.1822-106C>T (n.1822-106C>T) c.1819-106C>T (n.1819-106C>T) c.1096-106C>T (n.1096-106C>T) c.1042-106C>T (n.1042-106C>T) c.952-106C>T (n.952-106C>T) n.2090-106C>T n.2128-106C>T n.2050-106C>T n.2231-106C>T n.2044-106C>T c.1942-106C>T (n.1942-106C>T) c.1979-106C>T (n.1979-106C>T) n.2221-106C>T n.2308-106C>T n.2167-106C>T n.2077-106C>T n.1778-106C>T n.1675-106C>T n.2012-106C>T n.1972-106C>T n.2153-106C>T n.1966-106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527570A= | CA2114130098 | PCCA | c.2041-105A= (n.2041-105A=) c.1239-105A= c.1556-105A= c.1701-105A= c.*1525-105A= (n.*1525-105A=) c.1900-105A= (n.1900-105A=) c.1963-105A= (n.1963-105A=) c.190-105A= (n.190-105A=) c.257-105A= n.1898-105A= c.1987-105A= (n.1987-105A=) c.1897-105A= (n.1897-105A=) c.1822-105A= (n.1822-105A=) c.1819-105A= (n.1819-105A=) c.1096-105A= (n.1096-105A=) c.1042-105A= (n.1042-105A=) c.952-105A= (n.952-105A=) n.2090-105A= n.2128-105A= n.2050-105A= n.2231-105A= n.2044-105A= c.1942-105A= (n.1942-105A=) c.1979-105A= (n.1979-105A=) n.2221-105A= n.2308-105A= n.2167-105A= n.2077-105A= n.1778-105A= n.1675-105A= n.2012-105A= n.1972-105A= n.2153-105A= n.1966-105A= | |
13 | g.100527570A>G | CA2623562748 | PCCA | c.2041-105A>G (n.2041-105A>G) c.1239-105A>G c.1556-105A>G c.1701-105A>G c.*1525-105A>G (n.*1525-105A>G) c.1900-105A>G (n.1900-105A>G) c.1963-105A>G (n.1963-105A>G) c.190-105A>G (n.190-105A>G) c.257-105A>G n.1898-105A>G c.1987-105A>G (n.1987-105A>G) c.1897-105A>G (n.1897-105A>G) c.1822-105A>G (n.1822-105A>G) c.1819-105A>G (n.1819-105A>G) c.1096-105A>G (n.1096-105A>G) c.1042-105A>G (n.1042-105A>G) c.952-105A>G (n.952-105A>G) n.2090-105A>G n.2128-105A>G n.2050-105A>G n.2231-105A>G n.2044-105A>G c.1942-105A>G (n.1942-105A>G) c.1979-105A>G (n.1979-105A>G) n.2221-105A>G n.2308-105A>G n.2167-105A>G n.2077-105A>G n.1778-105A>G n.1675-105A>G n.2012-105A>G n.1972-105A>G n.2153-105A>G n.1966-105A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100527570A>T | CA2114130099 | PCCA | c.2041-105A>T (n.2041-105A>T) c.1239-105A>T c.1556-105A>T c.1701-105A>T c.*1525-105A>T (n.*1525-105A>T) c.1900-105A>T (n.1900-105A>T) c.1963-105A>T (n.1963-105A>T) c.190-105A>T (n.190-105A>T) c.257-105A>T n.1898-105A>T c.1987-105A>T (n.1987-105A>T) c.1897-105A>T (n.1897-105A>T) c.1822-105A>T (n.1822-105A>T) c.1819-105A>T (n.1819-105A>T) c.1096-105A>T (n.1096-105A>T) c.1042-105A>T (n.1042-105A>T) c.952-105A>T (n.952-105A>T) n.2090-105A>T n.2128-105A>T n.2050-105A>T n.2231-105A>T n.2044-105A>T c.1942-105A>T (n.1942-105A>T) c.1979-105A>T (n.1979-105A>T) n.2221-105A>T n.2308-105A>T n.2167-105A>T n.2077-105A>T n.1778-105A>T n.1675-105A>T n.2012-105A>T n.1972-105A>T n.2153-105A>T n.1966-105A>T | dbSNP |
13 | g.100527571C= | CA2114130100 | PCCA | c.2041-104C= (n.2041-104C=) c.1239-104C= c.1556-104C= c.1701-104C= c.*1525-104C= (n.*1525-104C=) c.1900-104C= (n.1900-104C=) c.1963-104C= (n.1963-104C=) c.190-104C= (n.190-104C=) c.257-104C= n.1898-104C= c.1987-104C= (n.1987-104C=) c.1897-104C= (n.1897-104C=) c.1822-104C= (n.1822-104C=) c.1819-104C= (n.1819-104C=) c.1096-104C= (n.1096-104C=) c.1042-104C= (n.1042-104C=) c.952-104C= (n.952-104C=) n.2090-104C= n.2128-104C= n.2050-104C= n.2231-104C= n.2044-104C= c.1942-104C= (n.1942-104C=) c.1979-104C= (n.1979-104C=) n.2221-104C= n.2308-104C= n.2167-104C= n.2077-104C= n.1778-104C= n.1675-104C= n.2012-104C= n.1972-104C= n.2153-104C= n.1966-104C= | |
13 | g.100527571C>T | CA2114130101 | PCCA | c.2041-104C>T (n.2041-104C>T) c.1239-104C>T c.1556-104C>T c.1701-104C>T c.*1525-104C>T (n.*1525-104C>T) c.1900-104C>T (n.1900-104C>T) c.1963-104C>T (n.1963-104C>T) c.190-104C>T (n.190-104C>T) c.257-104C>T n.1898-104C>T c.1987-104C>T (n.1987-104C>T) c.1897-104C>T (n.1897-104C>T) c.1822-104C>T (n.1822-104C>T) c.1819-104C>T (n.1819-104C>T) c.1096-104C>T (n.1096-104C>T) c.1042-104C>T (n.1042-104C>T) c.952-104C>T (n.952-104C>T) n.2090-104C>T n.2128-104C>T n.2050-104C>T n.2231-104C>T n.2044-104C>T c.1942-104C>T (n.1942-104C>T) c.1979-104C>T (n.1979-104C>T) n.2221-104C>T n.2308-104C>T n.2167-104C>T n.2077-104C>T n.1778-104C>T n.1675-104C>T n.2012-104C>T n.1972-104C>T n.2153-104C>T n.1966-104C>T | dbSNP |
13 | g.100527572A= | CA2114130102 | PCCA | c.2041-103A= (n.2041-103A=) c.1239-103A= c.1556-103A= c.1701-103A= c.*1525-103A= (n.*1525-103A=) c.1900-103A= (n.1900-103A=) c.1963-103A= (n.1963-103A=) c.190-103A= (n.190-103A=) c.257-103A= n.1898-103A= c.1987-103A= (n.1987-103A=) c.1897-103A= (n.1897-103A=) c.1822-103A= (n.1822-103A=) c.1819-103A= (n.1819-103A=) c.1096-103A= (n.1096-103A=) c.1042-103A= (n.1042-103A=) c.952-103A= (n.952-103A=) n.2090-103A= n.2128-103A= n.2050-103A= n.2231-103A= n.2044-103A= c.1942-103A= (n.1942-103A=) c.1979-103A= (n.1979-103A=) n.2221-103A= n.2308-103A= n.2167-103A= n.2077-103A= n.1778-103A= n.1675-103A= n.2012-103A= n.1972-103A= n.2153-103A= n.1966-103A= | |
13 | g.100527572A>G | CA2114130103 | PCCA | c.2041-103A>G (n.2041-103A>G) c.1239-103A>G c.1556-103A>G c.1701-103A>G c.*1525-103A>G (n.*1525-103A>G) c.1900-103A>G (n.1900-103A>G) c.1963-103A>G (n.1963-103A>G) c.190-103A>G (n.190-103A>G) c.257-103A>G n.1898-103A>G c.1987-103A>G (n.1987-103A>G) c.1897-103A>G (n.1897-103A>G) c.1822-103A>G (n.1822-103A>G) c.1819-103A>G (n.1819-103A>G) c.1096-103A>G (n.1096-103A>G) c.1042-103A>G (n.1042-103A>G) c.952-103A>G (n.952-103A>G) n.2090-103A>G n.2128-103A>G n.2050-103A>G n.2231-103A>G n.2044-103A>G c.1942-103A>G (n.1942-103A>G) c.1979-103A>G (n.1979-103A>G) n.2221-103A>G n.2308-103A>G n.2167-103A>G n.2077-103A>G n.1778-103A>G n.1675-103A>G n.2012-103A>G n.1972-103A>G n.2153-103A>G n.1966-103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527573T>C | CA2114130105 | PCCA | c.2041-102T>C (n.2041-102T>C) c.1239-102T>C c.1556-102T>C c.1701-102T>C c.*1525-102T>C (n.*1525-102T>C) c.1900-102T>C (n.1900-102T>C) c.1963-102T>C (n.1963-102T>C) c.190-102T>C (n.190-102T>C) c.257-102T>C n.1898-102T>C c.1987-102T>C (n.1987-102T>C) c.1897-102T>C (n.1897-102T>C) c.1822-102T>C (n.1822-102T>C) c.1819-102T>C (n.1819-102T>C) c.1096-102T>C (n.1096-102T>C) c.1042-102T>C (n.1042-102T>C) c.952-102T>C (n.952-102T>C) n.2090-102T>C n.2128-102T>C n.2050-102T>C n.2231-102T>C n.2044-102T>C c.1942-102T>C (n.1942-102T>C) c.1979-102T>C (n.1979-102T>C) n.2221-102T>C n.2308-102T>C n.2167-102T>C n.2077-102T>C n.1778-102T>C n.1675-102T>C n.2012-102T>C n.1972-102T>C n.2153-102T>C n.1966-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527573T= | CA2114130104 | PCCA | c.2041-102T= (n.2041-102T=) c.1239-102T= c.1556-102T= c.1701-102T= c.*1525-102T= (n.*1525-102T=) c.1900-102T= (n.1900-102T=) c.1963-102T= (n.1963-102T=) c.190-102T= (n.190-102T=) c.257-102T= n.1898-102T= c.1987-102T= (n.1987-102T=) c.1897-102T= (n.1897-102T=) c.1822-102T= (n.1822-102T=) c.1819-102T= (n.1819-102T=) c.1096-102T= (n.1096-102T=) c.1042-102T= (n.1042-102T=) c.952-102T= (n.952-102T=) n.2090-102T= n.2128-102T= n.2050-102T= n.2231-102T= n.2044-102T= c.1942-102T= (n.1942-102T=) c.1979-102T= (n.1979-102T=) n.2221-102T= n.2308-102T= n.2167-102T= n.2077-102T= n.1778-102T= n.1675-102T= n.2012-102T= n.1972-102T= n.2153-102T= n.1966-102T= | |
13 | g.100527575T>C | CA2623562750 | PCCA | c.2041-100T>C (n.2041-100T>C) c.1239-100T>C c.1556-100T>C c.1701-100T>C c.*1525-100T>C (n.*1525-100T>C) c.1900-100T>C (n.1900-100T>C) c.1963-100T>C (n.1963-100T>C) c.190-100T>C (n.190-100T>C) c.257-100T>C n.1898-100T>C c.1987-100T>C (n.1987-100T>C) c.1897-100T>C (n.1897-100T>C) c.1822-100T>C (n.1822-100T>C) c.1819-100T>C (n.1819-100T>C) c.1096-100T>C (n.1096-100T>C) c.1042-100T>C (n.1042-100T>C) c.952-100T>C (n.952-100T>C) n.2090-100T>C n.2128-100T>C n.2050-100T>C n.2231-100T>C n.2044-100T>C c.1942-100T>C (n.1942-100T>C) c.1979-100T>C (n.1979-100T>C) n.2221-100T>C n.2308-100T>C n.2167-100T>C n.2077-100T>C n.1778-100T>C n.1675-100T>C n.2012-100T>C n.1972-100T>C n.2153-100T>C n.1966-100T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527575T>G | CA2623562749 | PCCA | c.2041-100T>G (n.2041-100T>G) c.1239-100T>G c.1556-100T>G c.1701-100T>G c.*1525-100T>G (n.*1525-100T>G) c.1900-100T>G (n.1900-100T>G) c.1963-100T>G (n.1963-100T>G) c.190-100T>G (n.190-100T>G) c.257-100T>G n.1898-100T>G c.1987-100T>G (n.1987-100T>G) c.1897-100T>G (n.1897-100T>G) c.1822-100T>G (n.1822-100T>G) c.1819-100T>G (n.1819-100T>G) c.1096-100T>G (n.1096-100T>G) c.1042-100T>G (n.1042-100T>G) c.952-100T>G (n.952-100T>G) n.2090-100T>G n.2128-100T>G n.2050-100T>G n.2231-100T>G n.2044-100T>G c.1942-100T>G (n.1942-100T>G) c.1979-100T>G (n.1979-100T>G) n.2221-100T>G n.2308-100T>G n.2167-100T>G n.2077-100T>G n.1778-100T>G n.1675-100T>G n.2012-100T>G n.1972-100T>G n.2153-100T>G n.1966-100T>G | gnomAD v4 |
13 | g.100527577T>C | CA2599375762 | PCCA | c.2041-98T>C (n.2041-98T>C) c.1239-98T>C c.1556-98T>C c.1701-98T>C c.*1525-98T>C (n.*1525-98T>C) c.1900-98T>C (n.1900-98T>C) c.1963-98T>C (n.1963-98T>C) c.190-98T>C (n.190-98T>C) c.257-98T>C n.1898-98T>C c.1987-98T>C (n.1987-98T>C) c.1897-98T>C (n.1897-98T>C) c.1822-98T>C (n.1822-98T>C) c.1819-98T>C (n.1819-98T>C) c.1096-98T>C (n.1096-98T>C) c.1042-98T>C (n.1042-98T>C) c.952-98T>C (n.952-98T>C) n.2090-98T>C n.2128-98T>C n.2050-98T>C n.2231-98T>C n.2044-98T>C c.1942-98T>C (n.1942-98T>C) c.1979-98T>C (n.1979-98T>C) n.2221-98T>C n.2308-98T>C n.2167-98T>C n.2077-98T>C n.1778-98T>C n.1675-98T>C n.2012-98T>C n.1972-98T>C n.2153-98T>C n.1966-98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527578T>C | CA2114130107 | PCCA | c.2041-97T>C (n.2041-97T>C) c.1239-97T>C c.1556-97T>C c.1701-97T>C c.*1525-97T>C (n.*1525-97T>C) c.1900-97T>C (n.1900-97T>C) c.1963-97T>C (n.1963-97T>C) c.190-97T>C (n.190-97T>C) c.257-97T>C n.1898-97T>C c.1987-97T>C (n.1987-97T>C) c.1897-97T>C (n.1897-97T>C) c.1822-97T>C (n.1822-97T>C) c.1819-97T>C (n.1819-97T>C) c.1096-97T>C (n.1096-97T>C) c.1042-97T>C (n.1042-97T>C) c.952-97T>C (n.952-97T>C) n.2090-97T>C n.2128-97T>C n.2050-97T>C n.2231-97T>C n.2044-97T>C c.1942-97T>C (n.1942-97T>C) c.1979-97T>C (n.1979-97T>C) n.2221-97T>C n.2308-97T>C n.2167-97T>C n.2077-97T>C n.1778-97T>C n.1675-97T>C n.2012-97T>C n.1972-97T>C n.2153-97T>C n.1966-97T>C | dbSNP |
13 | g.100527578T= | CA2114130106 | PCCA | c.2041-97T= (n.2041-97T=) c.1239-97T= c.1556-97T= c.1701-97T= c.*1525-97T= (n.*1525-97T=) c.1900-97T= (n.1900-97T=) c.1963-97T= (n.1963-97T=) c.190-97T= (n.190-97T=) c.257-97T= n.1898-97T= c.1987-97T= (n.1987-97T=) c.1897-97T= (n.1897-97T=) c.1822-97T= (n.1822-97T=) c.1819-97T= (n.1819-97T=) c.1096-97T= (n.1096-97T=) c.1042-97T= (n.1042-97T=) c.952-97T= (n.952-97T=) n.2090-97T= n.2128-97T= n.2050-97T= n.2231-97T= n.2044-97T= c.1942-97T= (n.1942-97T=) c.1979-97T= (n.1979-97T=) n.2221-97T= n.2308-97T= n.2167-97T= n.2077-97T= n.1778-97T= n.1675-97T= n.2012-97T= n.1972-97T= n.2153-97T= n.1966-97T= | |
13 | g.100527579G>A | CA2623562752 | PCCA | c.2041-96G>A (n.2041-96G>A) c.1239-96G>A c.1556-96G>A c.1701-96G>A c.*1525-96G>A (n.*1525-96G>A) c.1900-96G>A (n.1900-96G>A) c.1963-96G>A (n.1963-96G>A) c.190-96G>A (n.190-96G>A) c.257-96G>A n.1898-96G>A c.1987-96G>A (n.1987-96G>A) c.1897-96G>A (n.1897-96G>A) c.1822-96G>A (n.1822-96G>A) c.1819-96G>A (n.1819-96G>A) c.1096-96G>A (n.1096-96G>A) c.1042-96G>A (n.1042-96G>A) c.952-96G>A (n.952-96G>A) n.2090-96G>A n.2128-96G>A n.2050-96G>A n.2231-96G>A n.2044-96G>A c.1942-96G>A (n.1942-96G>A) c.1979-96G>A (n.1979-96G>A) n.2221-96G>A n.2308-96G>A n.2167-96G>A n.2077-96G>A n.1778-96G>A n.1675-96G>A n.2012-96G>A n.1972-96G>A n.2153-96G>A n.1966-96G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527579G>T | CA2623562753 | PCCA | c.2041-96G>T (n.2041-96G>T) c.1239-96G>T c.1556-96G>T c.1701-96G>T c.*1525-96G>T (n.*1525-96G>T) c.1900-96G>T (n.1900-96G>T) c.1963-96G>T (n.1963-96G>T) c.190-96G>T (n.190-96G>T) c.257-96G>T n.1898-96G>T c.1987-96G>T (n.1987-96G>T) c.1897-96G>T (n.1897-96G>T) c.1822-96G>T (n.1822-96G>T) c.1819-96G>T (n.1819-96G>T) c.1096-96G>T (n.1096-96G>T) c.1042-96G>T (n.1042-96G>T) c.952-96G>T (n.952-96G>T) n.2090-96G>T n.2128-96G>T n.2050-96G>T n.2231-96G>T n.2044-96G>T c.1942-96G>T (n.1942-96G>T) c.1979-96G>T (n.1979-96G>T) n.2221-96G>T n.2308-96G>T n.2167-96G>T n.2077-96G>T n.1778-96G>T n.1675-96G>T n.2012-96G>T n.1972-96G>T n.2153-96G>T n.1966-96G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527582dup | CA2838284805 | PCCA | c.2041-93dup (n.2041-93dup) c.1239-93dup c.1556-93dup c.1701-93dup c.*1525-93dup (n.*1525-93dup) c.1900-93dup (n.1900-93dup) c.1963-93dup (n.1963-93dup) c.190-93dup (n.190-93dup) c.257-93dup n.1898-93dup c.1987-93dup (n.1987-93dup) c.1897-93dup (n.1897-93dup) c.1822-93dup (n.1822-93dup) c.1819-93dup (n.1819-93dup) c.1096-93dup (n.1096-93dup) c.1042-93dup (n.1042-93dup) c.952-93dup (n.952-93dup) n.2090-93dup n.2128-93dup n.2050-93dup n.2231-93dup n.2044-93dup c.1942-93dup (n.1942-93dup) c.1979-93dup (n.1979-93dup) n.2221-93dup n.2308-93dup n.2167-93dup n.2077-93dup n.1778-93dup n.1675-93dup n.2012-93dup n.1972-93dup n.2153-93dup n.1966-93dup | |
13 | g.100527582del | CA2623562751 | PCCA | c.2041-93del (n.2041-93del) c.1239-93del c.1556-93del c.1701-93del c.*1525-93del (n.*1525-93del) c.1900-93del (n.1900-93del) c.1963-93del (n.1963-93del) c.190-93del (n.190-93del) c.257-93del n.1898-93del c.1987-93del (n.1987-93del) c.1897-93del (n.1897-93del) c.1822-93del (n.1822-93del) c.1819-93del (n.1819-93del) c.1096-93del (n.1096-93del) c.1042-93del (n.1042-93del) c.952-93del (n.952-93del) n.2090-93del n.2128-93del n.2050-93del n.2231-93del n.2044-93del c.1942-93del (n.1942-93del) c.1979-93del (n.1979-93del) n.2221-93del n.2308-93del n.2167-93del n.2077-93del n.1778-93del n.1675-93del n.2012-93del n.1972-93del n.2153-93del n.1966-93del | gnomAD v4 |
13 | g.100527580G>A | CA2623562754 | PCCA | c.2041-95G>A (n.2041-95G>A) c.1239-95G>A c.1556-95G>A c.1701-95G>A c.*1525-95G>A (n.*1525-95G>A) c.1900-95G>A (n.1900-95G>A) c.1963-95G>A (n.1963-95G>A) c.190-95G>A (n.190-95G>A) c.257-95G>A n.1898-95G>A c.1987-95G>A (n.1987-95G>A) c.1897-95G>A (n.1897-95G>A) c.1822-95G>A (n.1822-95G>A) c.1819-95G>A (n.1819-95G>A) c.1096-95G>A (n.1096-95G>A) c.1042-95G>A (n.1042-95G>A) c.952-95G>A (n.952-95G>A) n.2090-95G>A n.2128-95G>A n.2050-95G>A n.2231-95G>A n.2044-95G>A c.1942-95G>A (n.1942-95G>A) c.1979-95G>A (n.1979-95G>A) n.2221-95G>A n.2308-95G>A n.2167-95G>A n.2077-95G>A n.1778-95G>A n.1675-95G>A n.2012-95G>A n.1972-95G>A n.2153-95G>A n.1966-95G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527580G>T | CA2575446986 | PCCA | c.2041-95G>T (n.2041-95G>T) c.1239-95G>T c.1556-95G>T c.1701-95G>T c.*1525-95G>T (n.*1525-95G>T) c.1900-95G>T (n.1900-95G>T) c.1963-95G>T (n.1963-95G>T) c.190-95G>T (n.190-95G>T) c.257-95G>T n.1898-95G>T c.1987-95G>T (n.1987-95G>T) c.1897-95G>T (n.1897-95G>T) c.1822-95G>T (n.1822-95G>T) c.1819-95G>T (n.1819-95G>T) c.1096-95G>T (n.1096-95G>T) c.1042-95G>T (n.1042-95G>T) c.952-95G>T (n.952-95G>T) n.2090-95G>T n.2128-95G>T n.2050-95G>T n.2231-95G>T n.2044-95G>T c.1942-95G>T (n.1942-95G>T) c.1979-95G>T (n.1979-95G>T) n.2221-95G>T n.2308-95G>T n.2167-95G>T n.2077-95G>T n.1778-95G>T n.1675-95G>T n.2012-95G>T n.1972-95G>T n.2153-95G>T n.1966-95G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527581G>T | CA2623562755 | PCCA | c.2041-94G>T (n.2041-94G>T) c.1239-94G>T c.1556-94G>T c.1701-94G>T c.*1525-94G>T (n.*1525-94G>T) c.1900-94G>T (n.1900-94G>T) c.1963-94G>T (n.1963-94G>T) c.190-94G>T (n.190-94G>T) c.257-94G>T n.1898-94G>T c.1987-94G>T (n.1987-94G>T) c.1897-94G>T (n.1897-94G>T) c.1822-94G>T (n.1822-94G>T) c.1819-94G>T (n.1819-94G>T) c.1096-94G>T (n.1096-94G>T) c.1042-94G>T (n.1042-94G>T) c.952-94G>T (n.952-94G>T) n.2090-94G>T n.2128-94G>T n.2050-94G>T n.2231-94G>T n.2044-94G>T c.1942-94G>T (n.1942-94G>T) c.1979-94G>T (n.1979-94G>T) n.2221-94G>T n.2308-94G>T n.2167-94G>T n.2077-94G>T n.1778-94G>T n.1675-94G>T n.2012-94G>T n.1972-94G>T n.2153-94G>T n.1966-94G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527582G>A | CA2623562756 | PCCA | c.2041-93G>A (n.2041-93G>A) c.1239-93G>A c.1556-93G>A c.1701-93G>A c.*1525-93G>A (n.*1525-93G>A) c.1900-93G>A (n.1900-93G>A) c.1963-93G>A (n.1963-93G>A) c.190-93G>A (n.190-93G>A) c.257-93G>A n.1898-93G>A c.1987-93G>A (n.1987-93G>A) c.1897-93G>A (n.1897-93G>A) c.1822-93G>A (n.1822-93G>A) c.1819-93G>A (n.1819-93G>A) c.1096-93G>A (n.1096-93G>A) c.1042-93G>A (n.1042-93G>A) c.952-93G>A (n.952-93G>A) n.2090-93G>A n.2128-93G>A n.2050-93G>A n.2231-93G>A n.2044-93G>A c.1942-93G>A (n.1942-93G>A) c.1979-93G>A (n.1979-93G>A) n.2221-93G>A n.2308-93G>A n.2167-93G>A n.2077-93G>A n.1778-93G>A n.1675-93G>A n.2012-93G>A n.1972-93G>A n.2153-93G>A n.1966-93G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527582G>T | CA2623562757 | PCCA | c.2041-93G>T (n.2041-93G>T) c.1239-93G>T c.1556-93G>T c.1701-93G>T c.*1525-93G>T (n.*1525-93G>T) c.1900-93G>T (n.1900-93G>T) c.1963-93G>T (n.1963-93G>T) c.190-93G>T (n.190-93G>T) c.257-93G>T n.1898-93G>T c.1987-93G>T (n.1987-93G>T) c.1897-93G>T (n.1897-93G>T) c.1822-93G>T (n.1822-93G>T) c.1819-93G>T (n.1819-93G>T) c.1096-93G>T (n.1096-93G>T) c.1042-93G>T (n.1042-93G>T) c.952-93G>T (n.952-93G>T) n.2090-93G>T n.2128-93G>T n.2050-93G>T n.2231-93G>T n.2044-93G>T c.1942-93G>T (n.1942-93G>T) c.1979-93G>T (n.1979-93G>T) n.2221-93G>T n.2308-93G>T n.2167-93G>T n.2077-93G>T n.1778-93G>T n.1675-93G>T n.2012-93G>T n.1972-93G>T n.2153-93G>T n.1966-93G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527583C>A | CA2575446987 | PCCA | c.2041-92C>A (n.2041-92C>A) c.1239-92C>A c.1556-92C>A c.1701-92C>A c.*1525-92C>A (n.*1525-92C>A) c.1900-92C>A (n.1900-92C>A) c.1963-92C>A (n.1963-92C>A) c.190-92C>A (n.190-92C>A) c.257-92C>A n.1898-92C>A c.1987-92C>A (n.1987-92C>A) c.1897-92C>A (n.1897-92C>A) c.1822-92C>A (n.1822-92C>A) c.1819-92C>A (n.1819-92C>A) c.1096-92C>A (n.1096-92C>A) c.1042-92C>A (n.1042-92C>A) c.952-92C>A (n.952-92C>A) n.2090-92C>A n.2128-92C>A n.2050-92C>A n.2231-92C>A n.2044-92C>A c.1942-92C>A (n.1942-92C>A) c.1979-92C>A (n.1979-92C>A) n.2221-92C>A n.2308-92C>A n.2167-92C>A n.2077-92C>A n.1778-92C>A n.1675-92C>A n.2012-92C>A n.1972-92C>A n.2153-92C>A n.1966-92C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527584A>T | CA2623562758 | PCCA | c.2041-91A>T (n.2041-91A>T) c.1239-91A>T c.1556-91A>T c.1701-91A>T c.*1525-91A>T (n.*1525-91A>T) c.1900-91A>T (n.1900-91A>T) c.1963-91A>T (n.1963-91A>T) c.190-91A>T (n.190-91A>T) c.257-91A>T n.1898-91A>T c.1987-91A>T (n.1987-91A>T) c.1897-91A>T (n.1897-91A>T) c.1822-91A>T (n.1822-91A>T) c.1819-91A>T (n.1819-91A>T) c.1096-91A>T (n.1096-91A>T) c.1042-91A>T (n.1042-91A>T) c.952-91A>T (n.952-91A>T) n.2090-91A>T n.2128-91A>T n.2050-91A>T n.2231-91A>T n.2044-91A>T c.1942-91A>T (n.1942-91A>T) c.1979-91A>T (n.1979-91A>T) n.2221-91A>T n.2308-91A>T n.2167-91A>T n.2077-91A>T n.1778-91A>T n.1675-91A>T n.2012-91A>T n.1972-91A>T n.2153-91A>T n.1966-91A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527586T>A | CA959511383 | PCCA | c.2041-89T>A (n.2041-89T>A) c.1239-89T>A c.1556-89T>A c.1701-89T>A c.*1525-89T>A (n.*1525-89T>A) c.1900-89T>A (n.1900-89T>A) c.1963-89T>A (n.1963-89T>A) c.190-89T>A (n.190-89T>A) c.257-89T>A n.1898-89T>A c.1987-89T>A (n.1987-89T>A) c.1897-89T>A (n.1897-89T>A) c.1822-89T>A (n.1822-89T>A) c.1819-89T>A (n.1819-89T>A) c.1096-89T>A (n.1096-89T>A) c.1042-89T>A (n.1042-89T>A) c.952-89T>A (n.952-89T>A) n.2090-89T>A n.2128-89T>A n.2050-89T>A n.2231-89T>A n.2044-89T>A c.1942-89T>A (n.1942-89T>A) c.1979-89T>A (n.1979-89T>A) n.2221-89T>A n.2308-89T>A n.2167-89T>A n.2077-89T>A n.1778-89T>A n.1675-89T>A n.2012-89T>A n.1972-89T>A n.2153-89T>A n.1966-89T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527586T= | CA2114130108 | PCCA | c.2041-89T= (n.2041-89T=) c.1239-89T= c.1556-89T= c.1701-89T= c.*1525-89T= (n.*1525-89T=) c.1900-89T= (n.1900-89T=) c.1963-89T= (n.1963-89T=) c.190-89T= (n.190-89T=) c.257-89T= n.1898-89T= c.1987-89T= (n.1987-89T=) c.1897-89T= (n.1897-89T=) c.1822-89T= (n.1822-89T=) c.1819-89T= (n.1819-89T=) c.1096-89T= (n.1096-89T=) c.1042-89T= (n.1042-89T=) c.952-89T= (n.952-89T=) n.2090-89T= n.2128-89T= n.2050-89T= n.2231-89T= n.2044-89T= c.1942-89T= (n.1942-89T=) c.1979-89T= (n.1979-89T=) n.2221-89T= n.2308-89T= n.2167-89T= n.2077-89T= n.1778-89T= n.1675-89T= n.2012-89T= n.1972-89T= n.2153-89T= n.1966-89T= | |
13 | g.100527588G>A | CA2623562759 | PCCA | c.2041-87G>A (n.2041-87G>A) c.1239-87G>A c.1556-87G>A c.1701-87G>A c.*1525-87G>A (n.*1525-87G>A) c.1900-87G>A (n.1900-87G>A) c.1963-87G>A (n.1963-87G>A) c.190-87G>A (n.190-87G>A) c.257-87G>A n.1898-87G>A c.1987-87G>A (n.1987-87G>A) c.1897-87G>A (n.1897-87G>A) c.1822-87G>A (n.1822-87G>A) c.1819-87G>A (n.1819-87G>A) c.1096-87G>A (n.1096-87G>A) c.1042-87G>A (n.1042-87G>A) c.952-87G>A (n.952-87G>A) n.2090-87G>A n.2128-87G>A n.2050-87G>A n.2231-87G>A n.2044-87G>A c.1942-87G>A (n.1942-87G>A) c.1979-87G>A (n.1979-87G>A) n.2221-87G>A n.2308-87G>A n.2167-87G>A n.2077-87G>A n.1778-87G>A n.1675-87G>A n.2012-87G>A n.1972-87G>A n.2153-87G>A n.1966-87G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527588G= | CA2114130109 | PCCA | c.2041-87G= (n.2041-87G=) c.1239-87G= c.1556-87G= c.1701-87G= c.*1525-87G= (n.*1525-87G=) c.1900-87G= (n.1900-87G=) c.1963-87G= (n.1963-87G=) c.190-87G= (n.190-87G=) c.257-87G= n.1898-87G= c.1987-87G= (n.1987-87G=) c.1897-87G= (n.1897-87G=) c.1822-87G= (n.1822-87G=) c.1819-87G= (n.1819-87G=) c.1096-87G= (n.1096-87G=) c.1042-87G= (n.1042-87G=) c.952-87G= (n.952-87G=) n.2090-87G= n.2128-87G= n.2050-87G= n.2231-87G= n.2044-87G= c.1942-87G= (n.1942-87G=) c.1979-87G= (n.1979-87G=) n.2221-87G= n.2308-87G= n.2167-87G= n.2077-87G= n.1778-87G= n.1675-87G= n.2012-87G= n.1972-87G= n.2153-87G= n.1966-87G= | |
13 | g.100527588G>T | CA2114130110 | PCCA | c.2041-87G>T (n.2041-87G>T) c.1239-87G>T c.1556-87G>T c.1701-87G>T c.*1525-87G>T (n.*1525-87G>T) c.1900-87G>T (n.1900-87G>T) c.1963-87G>T (n.1963-87G>T) c.190-87G>T (n.190-87G>T) c.257-87G>T n.1898-87G>T c.1987-87G>T (n.1987-87G>T) c.1897-87G>T (n.1897-87G>T) c.1822-87G>T (n.1822-87G>T) c.1819-87G>T (n.1819-87G>T) c.1096-87G>T (n.1096-87G>T) c.1042-87G>T (n.1042-87G>T) c.952-87G>T (n.952-87G>T) n.2090-87G>T n.2128-87G>T n.2050-87G>T n.2231-87G>T n.2044-87G>T c.1942-87G>T (n.1942-87G>T) c.1979-87G>T (n.1979-87G>T) n.2221-87G>T n.2308-87G>T n.2167-87G>T n.2077-87G>T n.1778-87G>T n.1675-87G>T n.2012-87G>T n.1972-87G>T n.2153-87G>T n.1966-87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527590C= | CA2114130111 | PCCA | c.2041-85C= (n.2041-85C=) c.1239-85C= c.1556-85C= c.1701-85C= c.*1525-85C= (n.*1525-85C=) c.1900-85C= (n.1900-85C=) c.1963-85C= (n.1963-85C=) c.190-85C= (n.190-85C=) c.257-85C= n.1898-85C= c.1987-85C= (n.1987-85C=) c.1897-85C= (n.1897-85C=) c.1822-85C= (n.1822-85C=) c.1819-85C= (n.1819-85C=) c.1096-85C= (n.1096-85C=) c.1042-85C= (n.1042-85C=) c.952-85C= (n.952-85C=) n.2090-85C= n.2128-85C= n.2050-85C= n.2231-85C= n.2044-85C= c.1942-85C= (n.1942-85C=) c.1979-85C= (n.1979-85C=) n.2221-85C= n.2308-85C= n.2167-85C= n.2077-85C= n.1778-85C= n.1675-85C= n.2012-85C= n.1972-85C= n.2153-85C= n.1966-85C= | |
13 | g.100527590C>T | CA2623562760 | PCCA | c.2041-85C>T (n.2041-85C>T) c.1239-85C>T c.1556-85C>T c.1701-85C>T c.*1525-85C>T (n.*1525-85C>T) c.1900-85C>T (n.1900-85C>T) c.1963-85C>T (n.1963-85C>T) c.190-85C>T (n.190-85C>T) c.257-85C>T n.1898-85C>T c.1987-85C>T (n.1987-85C>T) c.1897-85C>T (n.1897-85C>T) c.1822-85C>T (n.1822-85C>T) c.1819-85C>T (n.1819-85C>T) c.1096-85C>T (n.1096-85C>T) c.1042-85C>T (n.1042-85C>T) c.952-85C>T (n.952-85C>T) n.2090-85C>T n.2128-85C>T n.2050-85C>T n.2231-85C>T n.2044-85C>T c.1942-85C>T (n.1942-85C>T) c.1979-85C>T (n.1979-85C>T) n.2221-85C>T n.2308-85C>T n.2167-85C>T n.2077-85C>T n.1778-85C>T n.1675-85C>T n.2012-85C>T n.1972-85C>T n.2153-85C>T n.1966-85C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527591A= | CA2114130112 | PCCA | c.2041-84A= (n.2041-84A=) c.1239-84A= c.1556-84A= c.1701-84A= c.*1525-84A= (n.*1525-84A=) c.1900-84A= (n.1900-84A=) c.1963-84A= (n.1963-84A=) c.190-84A= (n.190-84A=) c.257-84A= n.1898-84A= c.1987-84A= (n.1987-84A=) c.1897-84A= (n.1897-84A=) c.1822-84A= (n.1822-84A=) c.1819-84A= (n.1819-84A=) c.1096-84A= (n.1096-84A=) c.1042-84A= (n.1042-84A=) c.952-84A= (n.952-84A=) n.2090-84A= n.2128-84A= n.2050-84A= n.2231-84A= n.2044-84A= c.1942-84A= (n.1942-84A=) c.1979-84A= (n.1979-84A=) n.2221-84A= n.2308-84A= n.2167-84A= n.2077-84A= n.1778-84A= n.1675-84A= n.2012-84A= n.1972-84A= n.2153-84A= n.1966-84A= | |
13 | g.100527591A>C | CA2114130113 | PCCA | c.2041-84A>C (n.2041-84A>C) c.1239-84A>C c.1556-84A>C c.1701-84A>C c.*1525-84A>C (n.*1525-84A>C) c.1900-84A>C (n.1900-84A>C) c.1963-84A>C (n.1963-84A>C) c.190-84A>C (n.190-84A>C) c.257-84A>C n.1898-84A>C c.1987-84A>C (n.1987-84A>C) c.1897-84A>C (n.1897-84A>C) c.1822-84A>C (n.1822-84A>C) c.1819-84A>C (n.1819-84A>C) c.1096-84A>C (n.1096-84A>C) c.1042-84A>C (n.1042-84A>C) c.952-84A>C (n.952-84A>C) n.2090-84A>C n.2128-84A>C n.2050-84A>C n.2231-84A>C n.2044-84A>C c.1942-84A>C (n.1942-84A>C) c.1979-84A>C (n.1979-84A>C) n.2221-84A>C n.2308-84A>C n.2167-84A>C n.2077-84A>C n.1778-84A>C n.1675-84A>C n.2012-84A>C n.1972-84A>C n.2153-84A>C n.1966-84A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527593dup | CA2114130114 | PCCA | c.2041-82dup (n.2041-82dup) c.1239-82dup c.1556-82dup c.1701-82dup c.*1525-82dup (n.*1525-82dup) c.1900-82dup (n.1900-82dup) c.1963-82dup (n.1963-82dup) c.190-82dup (n.190-82dup) c.257-82dup n.1898-82dup c.1987-82dup (n.1987-82dup) c.1897-82dup (n.1897-82dup) c.1822-82dup (n.1822-82dup) c.1819-82dup (n.1819-82dup) c.1096-82dup (n.1096-82dup) c.1042-82dup (n.1042-82dup) c.952-82dup (n.952-82dup) n.2090-82dup n.2128-82dup n.2050-82dup n.2231-82dup n.2044-82dup c.1942-82dup (n.1942-82dup) c.1979-82dup (n.1979-82dup) n.2221-82dup n.2308-82dup n.2167-82dup n.2077-82dup n.1778-82dup n.1675-82dup n.2012-82dup n.1972-82dup n.2153-82dup n.1966-82dup | dbSNP |
13 | g.100527593_100527596dup | CA919344179 | PCCA | c.2041-82_2041-79dup (n.2041-82_2041-79dup) c.1239-82_1239-79dup c.1556-82_1556-79dup c.1701-82_1701-79dup c.*1525-82_*1525-79dup (n.*1525-82_*1525-79dup) c.1900-82_1900-79dup (n.1900-82_1900-79dup) c.1963-82_1963-79dup (n.1963-82_1963-79dup) c.190-82_190-79dup (n.190-82_190-79dup) c.257-82_257-79dup n.1898-82_1898-79dup c.1987-82_1987-79dup (n.1987-82_1987-79dup) c.1897-82_1897-79dup (n.1897-82_1897-79dup) c.1822-82_1822-79dup (n.1822-82_1822-79dup) c.1819-82_1819-79dup (n.1819-82_1819-79dup) c.1096-82_1096-79dup (n.1096-82_1096-79dup) c.1042-82_1042-79dup (n.1042-82_1042-79dup) c.952-82_952-79dup (n.952-82_952-79dup) n.2090-82_2090-79dup n.2128-82_2128-79dup n.2050-82_2050-79dup n.2231-82_2231-79dup n.2044-82_2044-79dup c.1942-82_1942-79dup (n.1942-82_1942-79dup) c.1979-82_1979-79dup (n.1979-82_1979-79dup) n.2221-82_2221-79dup n.2308-82_2308-79dup n.2167-82_2167-79dup n.2077-82_2077-79dup n.1778-82_1778-79dup n.1675-82_1675-79dup n.2012-82_2012-79dup n.1972-82_1972-79dup n.2153-82_2153-79dup n.1966-82_1966-79dup | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527593_100527596del | CA2623562761 | PCCA | c.2041-82_2041-79del (n.2041-82_2041-79del) c.1239-82_1239-79del c.1556-82_1556-79del c.1701-82_1701-79del c.*1525-82_*1525-79del (n.*1525-82_*1525-79del) c.1900-82_1900-79del (n.1900-82_1900-79del) c.1963-82_1963-79del (n.1963-82_1963-79del) c.190-82_190-79del (n.190-82_190-79del) c.257-82_257-79del n.1898-82_1898-79del c.1987-82_1987-79del (n.1987-82_1987-79del) c.1897-82_1897-79del (n.1897-82_1897-79del) c.1822-82_1822-79del (n.1822-82_1822-79del) c.1819-82_1819-79del (n.1819-82_1819-79del) c.1096-82_1096-79del (n.1096-82_1096-79del) c.1042-82_1042-79del (n.1042-82_1042-79del) c.952-82_952-79del (n.952-82_952-79del) n.2090-82_2090-79del n.2128-82_2128-79del n.2050-82_2050-79del n.2231-82_2231-79del n.2044-82_2044-79del c.1942-82_1942-79del (n.1942-82_1942-79del) c.1979-82_1979-79del (n.1979-82_1979-79del) n.2221-82_2221-79del n.2308-82_2308-79del n.2167-82_2167-79del n.2077-82_2077-79del n.1778-82_1778-79del n.1675-82_1675-79del n.2012-82_2012-79del n.1972-82_1972-79del n.2153-82_2153-79del n.1966-82_1966-79del | gnomAD v4 |
13 | g.100527592A>C | CA2623562762 | PCCA | c.2041-83A>C (n.2041-83A>C) c.1239-83A>C c.1556-83A>C c.1701-83A>C c.*1525-83A>C (n.*1525-83A>C) c.1900-83A>C (n.1900-83A>C) c.1963-83A>C (n.1963-83A>C) c.190-83A>C (n.190-83A>C) c.257-83A>C n.1898-83A>C c.1987-83A>C (n.1987-83A>C) c.1897-83A>C (n.1897-83A>C) c.1822-83A>C (n.1822-83A>C) c.1819-83A>C (n.1819-83A>C) c.1096-83A>C (n.1096-83A>C) c.1042-83A>C (n.1042-83A>C) c.952-83A>C (n.952-83A>C) n.2090-83A>C n.2128-83A>C n.2050-83A>C n.2231-83A>C n.2044-83A>C c.1942-83A>C (n.1942-83A>C) c.1979-83A>C (n.1979-83A>C) n.2221-83A>C n.2308-83A>C n.2167-83A>C n.2077-83A>C n.1778-83A>C n.1675-83A>C n.2012-83A>C n.1972-83A>C n.2153-83A>C n.1966-83A>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527593A>C | CA2575446988 | PCCA | c.2041-82A>C (n.2041-82A>C) c.1239-82A>C c.1556-82A>C c.1701-82A>C c.*1525-82A>C (n.*1525-82A>C) c.1900-82A>C (n.1900-82A>C) c.1963-82A>C (n.1963-82A>C) c.190-82A>C (n.190-82A>C) c.257-82A>C n.1898-82A>C c.1987-82A>C (n.1987-82A>C) c.1897-82A>C (n.1897-82A>C) c.1822-82A>C (n.1822-82A>C) c.1819-82A>C (n.1819-82A>C) c.1096-82A>C (n.1096-82A>C) c.1042-82A>C (n.1042-82A>C) c.952-82A>C (n.952-82A>C) n.2090-82A>C n.2128-82A>C n.2050-82A>C n.2231-82A>C n.2044-82A>C c.1942-82A>C (n.1942-82A>C) c.1979-82A>C (n.1979-82A>C) n.2221-82A>C n.2308-82A>C n.2167-82A>C n.2077-82A>C n.1778-82A>C n.1675-82A>C n.2012-82A>C n.1972-82A>C n.2153-82A>C n.1966-82A>C | |
13 | g.100527594G>T | CA2623562763 | PCCA | c.2041-81G>T (n.2041-81G>T) c.1239-81G>T c.1556-81G>T c.1701-81G>T c.*1525-81G>T (n.*1525-81G>T) c.1900-81G>T (n.1900-81G>T) c.1963-81G>T (n.1963-81G>T) c.190-81G>T (n.190-81G>T) c.257-81G>T n.1898-81G>T c.1987-81G>T (n.1987-81G>T) c.1897-81G>T (n.1897-81G>T) c.1822-81G>T (n.1822-81G>T) c.1819-81G>T (n.1819-81G>T) c.1096-81G>T (n.1096-81G>T) c.1042-81G>T (n.1042-81G>T) c.952-81G>T (n.952-81G>T) n.2090-81G>T n.2128-81G>T n.2050-81G>T n.2231-81G>T n.2044-81G>T c.1942-81G>T (n.1942-81G>T) c.1979-81G>T (n.1979-81G>T) n.2221-81G>T n.2308-81G>T n.2167-81G>T n.2077-81G>T n.1778-81G>T n.1675-81G>T n.2012-81G>T n.1972-81G>T n.2153-81G>T n.1966-81G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100527595A>G | CA2841567709 | PCCA | c.2041-80A>G (n.2041-80A>G) c.1239-80A>G c.1556-80A>G c.1701-80A>G c.*1525-80A>G (n.*1525-80A>G) c.1900-80A>G (n.1900-80A>G) c.1963-80A>G (n.1963-80A>G) c.190-80A>G (n.190-80A>G) c.257-80A>G n.1898-80A>G c.1987-80A>G (n.1987-80A>G) c.1897-80A>G (n.1897-80A>G) c.1822-80A>G (n.1822-80A>G) c.1819-80A>G (n.1819-80A>G) c.1096-80A>G (n.1096-80A>G) c.1042-80A>G (n.1042-80A>G) c.952-80A>G (n.952-80A>G) n.2090-80A>G n.2128-80A>G n.2050-80A>G n.2231-80A>G n.2044-80A>G c.1942-80A>G (n.1942-80A>G) c.1979-80A>G (n.1979-80A>G) n.2221-80A>G n.2308-80A>G n.2167-80A>G n.2077-80A>G n.1778-80A>G n.1675-80A>G n.2012-80A>G n.1972-80A>G n.2153-80A>G n.1966-80A>G | |
13 | g.100527596del | CA2519282883 | PCCA | c.2041-79del (n.2041-79del) c.1239-79del c.1556-79del c.1701-79del c.*1525-79del (n.*1525-79del) c.1900-79del (n.1900-79del) c.1963-79del (n.1963-79del) c.190-79del (n.190-79del) c.257-79del n.1898-79del c.1987-79del (n.1987-79del) c.1897-79del (n.1897-79del) c.1822-79del (n.1822-79del) c.1819-79del (n.1819-79del) c.1096-79del (n.1096-79del) c.1042-79del (n.1042-79del) c.952-79del (n.952-79del) n.2090-79del n.2128-79del n.2050-79del n.2231-79del n.2044-79del c.1942-79del (n.1942-79del) c.1979-79del (n.1979-79del) n.2221-79del n.2308-79del n.2167-79del n.2077-79del n.1778-79del n.1675-79del n.2012-79del n.1972-79del n.2153-79del n.1966-79del | gnomAD v4 |
13 | g.100527597T>A | CA2838284806 | PCCA | c.2041-78T>A (n.2041-78T>A) c.1239-78T>A c.1556-78T>A c.1701-78T>A c.*1525-78T>A (n.*1525-78T>A) c.1900-78T>A (n.1900-78T>A) c.1963-78T>A (n.1963-78T>A) c.190-78T>A (n.190-78T>A) c.257-78T>A n.1898-78T>A c.1987-78T>A (n.1987-78T>A) c.1897-78T>A (n.1897-78T>A) c.1822-78T>A (n.1822-78T>A) c.1819-78T>A (n.1819-78T>A) c.1096-78T>A (n.1096-78T>A) c.1042-78T>A (n.1042-78T>A) c.952-78T>A (n.952-78T>A) n.2090-78T>A n.2128-78T>A n.2050-78T>A n.2231-78T>A n.2044-78T>A c.1942-78T>A (n.1942-78T>A) c.1979-78T>A (n.1979-78T>A) n.2221-78T>A n.2308-78T>A n.2167-78T>A n.2077-78T>A n.1778-78T>A n.1675-78T>A n.2012-78T>A n.1972-78T>A n.2153-78T>A n.1966-78T>A | |
13 | g.100527598T>C | CA2114130116 | PCCA | c.2041-77T>C (n.2041-77T>C) c.1239-77T>C c.1556-77T>C c.1701-77T>C c.*1525-77T>C (n.*1525-77T>C) c.1900-77T>C (n.1900-77T>C) c.1963-77T>C (n.1963-77T>C) c.190-77T>C (n.190-77T>C) c.257-77T>C n.1898-77T>C c.1987-77T>C (n.1987-77T>C) c.1897-77T>C (n.1897-77T>C) c.1822-77T>C (n.1822-77T>C) c.1819-77T>C (n.1819-77T>C) c.1096-77T>C (n.1096-77T>C) c.1042-77T>C (n.1042-77T>C) c.952-77T>C (n.952-77T>C) n.2090-77T>C n.2128-77T>C n.2050-77T>C n.2231-77T>C n.2044-77T>C c.1942-77T>C (n.1942-77T>C) c.1979-77T>C (n.1979-77T>C) n.2221-77T>C n.2308-77T>C n.2167-77T>C n.2077-77T>C n.1778-77T>C n.1675-77T>C n.2012-77T>C n.1972-77T>C n.2153-77T>C n.1966-77T>C | dbSNP |
13 | g.100527598T>G | CA255371910 | PCCA | c.2041-77T>G (n.2041-77T>G) c.1239-77T>G c.1556-77T>G c.1701-77T>G c.*1525-77T>G (n.*1525-77T>G) c.1900-77T>G (n.1900-77T>G) c.1963-77T>G (n.1963-77T>G) c.190-77T>G (n.190-77T>G) c.257-77T>G n.1898-77T>G c.1987-77T>G (n.1987-77T>G) c.1897-77T>G (n.1897-77T>G) c.1822-77T>G (n.1822-77T>G) c.1819-77T>G (n.1819-77T>G) c.1096-77T>G (n.1096-77T>G) c.1042-77T>G (n.1042-77T>G) c.952-77T>G (n.952-77T>G) n.2090-77T>G n.2128-77T>G n.2050-77T>G n.2231-77T>G n.2044-77T>G c.1942-77T>G (n.1942-77T>G) c.1979-77T>G (n.1979-77T>G) n.2221-77T>G n.2308-77T>G n.2167-77T>G n.2077-77T>G n.1778-77T>G n.1675-77T>G n.2012-77T>G n.1972-77T>G n.2153-77T>G n.1966-77T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100527598T= | CA2114130115 | PCCA | c.2041-77T= (n.2041-77T=) c.1239-77T= c.1556-77T= c.1701-77T= c.*1525-77T= (n.*1525-77T=) c.1900-77T= (n.1900-77T=) c.1963-77T= (n.1963-77T=) c.190-77T= (n.190-77T=) c.257-77T= n.1898-77T= c.1987-77T= (n.1987-77T=) c.1897-77T= (n.1897-77T=) c.1822-77T= (n.1822-77T=) c.1819-77T= (n.1819-77T=) c.1096-77T= (n.1096-77T=) c.1042-77T= (n.1042-77T=) c.952-77T= (n.952-77T=) n.2090-77T= n.2128-77T= n.2050-77T= n.2231-77T= n.2044-77T= c.1942-77T= (n.1942-77T=) c.1979-77T= (n.1979-77T=) n.2221-77T= n.2308-77T= n.2167-77T= n.2077-77T= n.1778-77T= n.1675-77T= n.2012-77T= n.1972-77T= n.2153-77T= n.1966-77T= | |
13 | g.100527600C>A | CA2623562764 | PCCA | c.2041-75C>A (n.2041-75C>A) c.1239-75C>A c.1556-75C>A c.1701-75C>A c.*1525-75C>A (n.*1525-75C>A) c.1900-75C>A (n.1900-75C>A) c.1963-75C>A (n.1963-75C>A) c.190-75C>A (n.190-75C>A) c.257-75C>A n.1898-75C>A c.1987-75C>A (n.1987-75C>A) c.1897-75C>A (n.1897-75C>A) c.1822-75C>A (n.1822-75C>A) c.1819-75C>A (n.1819-75C>A) c.1096-75C>A (n.1096-75C>A) c.1042-75C>A (n.1042-75C>A) c.952-75C>A (n.952-75C>A) n.2090-75C>A n.2128-75C>A n.2050-75C>A n.2231-75C>A n.2044-75C>A c.1942-75C>A (n.1942-75C>A) c.1979-75C>A (n.1979-75C>A) n.2221-75C>A n.2308-75C>A n.2167-75C>A n.2077-75C>A n.1778-75C>A n.1675-75C>A n.2012-75C>A n.1972-75C>A n.2153-75C>A n.1966-75C>A | gnomAD v4 |
13 | g.100527601T>C | CA2623562765 | PCCA | c.2041-74T>C (n.2041-74T>C) c.1239-74T>C c.1556-74T>C c.1701-74T>C c.*1525-74T>C (n.*1525-74T>C) c.1900-74T>C (n.1900-74T>C) c.1963-74T>C (n.1963-74T>C) c.190-74T>C (n.190-74T>C) c.257-74T>C n.1898-74T>C c.1987-74T>C (n.1987-74T>C) c.1897-74T>C (n.1897-74T>C) c.1822-74T>C (n.1822-74T>C) c.1819-74T>C (n.1819-74T>C) c.1096-74T>C (n.1096-74T>C) c.1042-74T>C (n.1042-74T>C) c.952-74T>C (n.952-74T>C) n.2090-74T>C n.2128-74T>C n.2050-74T>C n.2231-74T>C n.2044-74T>C c.1942-74T>C (n.1942-74T>C) c.1979-74T>C (n.1979-74T>C) n.2221-74T>C n.2308-74T>C n.2167-74T>C n.2077-74T>C n.1778-74T>C n.1675-74T>C n.2012-74T>C n.1972-74T>C n.2153-74T>C n.1966-74T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100527602T>C | CA2575446989 | PCCA | c.2041-73T>C (n.2041-73T>C) c.1239-73T>C c.1556-73T>C c.1701-73T>C c.*1525-73T>C (n.*1525-73T>C) c.1900-73T>C (n.1900-73T>C) c.1963-73T>C (n.1963-73T>C) c.190-73T>C (n.190-73T>C) c.257-73T>C n.1898-73T>C c.1987-73T>C (n.1987-73T>C) c.1897-73T>C (n.1897-73T>C) c.1822-73T>C (n.1822-73T>C) c.1819-73T>C (n.1819-73T>C) c.1096-73T>C (n.1096-73T>C) c.1042-73T>C (n.1042-73T>C) c.952-73T>C (n.952-73T>C) n.2090-73T>C n.2128-73T>C n.2050-73T>C n.2231-73T>C n.2044-73T>C c.1942-73T>C (n.1942-73T>C) c.1979-73T>C (n.1979-73T>C) n.2221-73T>C n.2308-73T>C n.2167-73T>C n.2077-73T>C n.1778-73T>C n.1675-73T>C n.2012-73T>C n.1972-73T>C n.2153-73T>C n.1966-73T>C | |
13 | g.100527603A>T | CA2623562766 | PCCA | c.2041-72A>T (n.2041-72A>T) c.1239-72A>T c.1556-72A>T c.1701-72A>T c.*1525-72A>T (n.*1525-72A>T) c.1900-72A>T (n.1900-72A>T) c.1963-72A>T (n.1963-72A>T) c.190-72A>T (n.190-72A>T) c.257-72A>T n.1898-72A>T c.1987-72A>T (n.1987-72A>T) c.1897-72A>T (n.1897-72A>T) c.1822-72A>T (n.1822-72A>T) c.1819-72A>T (n.1819-72A>T) c.1096-72A>T (n.1096-72A>T) c.1042-72A>T (n.1042-72A>T) c.952-72A>T (n.952-72A>T) n.2090-72A>T n.2128-72A>T n.2050-72A>T n.2231-72A>T n.2044-72A>T c.1942-72A>T (n.1942-72A>T) c.1979-72A>T (n.1979-72A>T) n.2221-72A>T n.2308-72A>T n.2167-72A>T n.2077-72A>T n.1778-72A>T n.1675-72A>T n.2012-72A>T n.1972-72A>T n.2153-72A>T n.1966-72A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100527604A= | CA2114130117 | PCCA | c.2041-71A= (n.2041-71A=) c.1239-71A= c.1556-71A= c.1701-71A= c.*1525-71A= (n.*1525-71A=) c.1900-71A= (n.1900-71A=) c.1963-71A= (n.1963-71A=) c.190-71A= (n.190-71A=) c.257-71A= n.1898-71A= c.1987-71A= (n.1987-71A=) c.1897-71A= (n.1897-71A=) c.1822-71A= (n.1822-71A=) c.1819-71A= (n.1819-71A=) c.1096-71A= (n.1096-71A=) c.1042-71A= (n.1042-71A=) c.952-71A= (n.952-71A=) n.2090-71A= n.2128-71A= n.2050-71A= n.2231-71A= n.2044-71A= c.1942-71A= (n.1942-71A=) c.1979-71A= (n.1979-71A=) n.2221-71A= n.2308-71A= n.2167-71A= n.2077-71A= n.1778-71A= n.1675-71A= n.2012-71A= n.1972-71A= n.2153-71A= n.1966-71A= | |
13 | g.100527604A>G | CA2623562767 | PCCA | c.2041-71A>G (n.2041-71A>G) c.1239-71A>G c.1556-71A>G c.1701-71A>G c.*1525-71A>G (n.*1525-71A>G) c.1900-71A>G (n.1900-71A>G) c.1963-71A>G (n.1963-71A>G) c.190-71A>G (n.190-71A>G) c.257-71A>G n.1898-71A>G c.1987-71A>G (n.1987-71A>G) c.1897-71A>G (n.1897-71A>G) c.1822-71A>G (n.1822-71A>G) c.1819-71A>G (n.1819-71A>G) c.1096-71A>G (n.1096-71A>G) c.1042-71A>G (n.1042-71A>G) c.952-71A>G (n.952-71A>G) n.2090-71A>G n.2128-71A>G n.2050-71A>G n.2231-71A>G n.2044-71A>G c.1942-71A>G (n.1942-71A>G) c.1979-71A>G (n.1979-71A>G) n.2221-71A>G n.2308-71A>G n.2167-71A>G n.2077-71A>G n.1778-71A>G n.1675-71A>G n.2012-71A>G n.1972-71A>G n.2153-71A>G n.1966-71A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100527604A>T | CA694163182 | PCCA | c.2041-71A>T (n.2041-71A>T) c.1239-71A>T c.1556-71A>T c.1701-71A>T c.*1525-71A>T (n.*1525-71A>T) c.1900-71A>T (n.1900-71A>T) c.1963-71A>T (n.1963-71A>T) c.190-71A>T (n.190-71A>T) c.257-71A>T n.1898-71A>T c.1987-71A>T (n.1987-71A>T) c.1897-71A>T (n.1897-71A>T) c.1822-71A>T (n.1822-71A>T) c.1819-71A>T (n.1819-71A>T) c.1096-71A>T (n.1096-71A>T) c.1042-71A>T (n.1042-71A>T) c.952-71A>T (n.952-71A>T) n.2090-71A>T n.2128-71A>T n.2050-71A>T n.2231-71A>T n.2044-71A>T c.1942-71A>T (n.1942-71A>T) c.1979-71A>T (n.1979-71A>T) n.2221-71A>T n.2308-71A>T n.2167-71A>T n.2077-71A>T n.1778-71A>T n.1675-71A>T n.2012-71A>T n.1972-71A>T n.2153-71A>T n.1966-71A>T | dbSNP |