Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1866G>T (p.Val622=)
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n.2090-12137G>T
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n.1942G>T
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c.1067T>C (p.Val356Ala)
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n.2090-12136T>C
n.2099T>C
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c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.1979-12136T>C (n.1979-12136T>C)
n.2192T>C
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n.2012-12136T>C
n.1943T>C
n.2124T>C
n.1937T>C
13g.100515539T>GCA388640388PCCAc.2012T>G (p.Val671Gly)
c.1210T>G
c.1527T>G
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c.1013dup (p.Ala339GlyfsTer20)
c.923dup (p.Ala309GlyfsTer20)
n.2090-12136dup
n.2099dup
n.2021dup
n.2202dup
n.2015dup
c.1913dup (p.Ala639GlyfsTer20)
c.*45dup (n.*45dup)
c.1979-12136dup (n.1979-12136dup)
n.2192dup
n.2279dup
n.2167-12136dup
n.2048dup
n.1749dup
n.1646dup
n.2012-12136dup
n.1943dup
n.2124dup
n.1937dup
 gnomAD v4
13g.100515540G>ACA484534647PCCAc.2013G>A (p.Val671=)
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n.1750G>A
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n.2012-12135G>A
n.1944G>A
n.2125G>A
n.1938G>A
 ClinVar
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n.1898-12135G>C
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n.2167-12135G>C
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n.1647G>C
n.2012-12135G>C
n.1944G>C
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n.1938G>C
13g.100515540G>TCA484534649PCCAc.2013G>T (p.Val671=)
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c.1528G>T
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c.1900-12135G>T (n.1900-12135G>T)
c.1935G>T (p.Val645=)
c.114G>T (p.Val38=)
c.257-12135G>T
n.1898-12135G>T
c.1959G>T (p.Val653=)
c.1869G>T (p.Val623=)
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c.1791G>T (p.Val597=)
c.1068G>T (p.Val356=)
c.1014G>T (p.Val338=)
c.924G>T (p.Val308=)
n.2090-12135G>T
n.2100G>T
n.2022G>T
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c.*46G>T (n.*46G>T)
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n.2193G>T
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n.2167-12135G>T
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n.1750G>T
n.1647G>T
n.2012-12135G>T
n.1944G>T
n.2125G>T
n.1938G>T
 ClinVar gnomAD v4
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c.1212G>A
c.1529G>A
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c.257-12134G>A
n.1898-12134G>A
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c.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.1822-12134G>A (n.1822-12134G>A)
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
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n.2090-12134G>A
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c.1915G>A (p.Ala639Thr)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.1979-12134G>A (n.1979-12134G>A)
n.2194G>A
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n.2167-12134G>A
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n.1945G>A
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n.1939G>A
13g.100515541G>CCA388640389PCCAc.2014G>C (p.Ala672Pro)
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c.1900-12134G>C (n.1900-12134G>C)
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c.115G>C (p.Ala39Pro)
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n.1898-12134G>C
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.1822-12134G>C (n.1822-12134G>C)
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
n.2090-12134G>C
n.2101G>C
n.2023G>C
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n.2017G>C
c.1915G>C (p.Ala639Pro)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.1979-12134G>C (n.1979-12134G>C)
n.2194G>C
n.2281G>C
n.2167-12134G>C
n.2050G>C
n.1751G>C
n.1648G>C
n.2012-12134G>C
n.1945G>C
n.2126G>C
n.1939G>C
13g.100515541G=CA2114124214PCCAc.2014G= (p.Ala672=)
c.1212G=
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c.1900-12134G= (n.1900-12134G=)
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c.257-12134G=
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c.1960G= (p.Ala654=)
c.1870G= (p.Ala624=)
c.1822-12134G= (n.1822-12134G=)
c.1792G= (p.Ala598=)
c.1069G= (p.Ala357=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.925G= (p.Ala309=)
n.2090-12134G=
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.100515544G>TCA388640395PCCAc.2017G>T (p.Val673Phe)
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n.1956C>T
n.2137C>T
n.1950C>T
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c.1979-12123_1979-12122delinsCA (n.1979-12123_1979-12122delinsCA)
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n.1950_1951delinsCA
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n.2012-12122A>C
n.1957A>C
n.2138A>C
n.1951A>C
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c.1224A>G
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n.1951A>G
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c.1686A>T
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c.257-12122A>T
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c.1822-12122A>T (n.1822-12122A>T)
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n.2090-12122A>T
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c.1927A>T (p.Lys643Ter)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.1979-12122A>T (n.1979-12122A>T)
n.2206A>T
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n.1957A>T
n.2138A>T
n.1951A>T
13g.100515554delCA658823742PCCAc.2027del (p.Lys676SerfsTer6)
c.1225del
c.1542del
c.1687del
c.*1511del (n.*1511del)
c.1900-12121del (n.1900-12121del)
c.1949del (p.Lys650SerfsTer6)
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c.257-12121del
n.1898-12121del
c.1973del (p.Lys658SerfsTer6)
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c.1822-12121del (n.1822-12121del)
c.1805del (p.Lys602SerfsTer6)
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c.938del (p.Lys313SerfsTer6)
n.2090-12121del
n.2114del
n.2036del
n.2217del
n.2030del
c.1928del (p.Lys643SerfsTer6)
c.*60del (n.*60del)
c.1979-12121del (n.1979-12121del)
n.2207del
n.2294del
n.2167-12121del
n.2063del
n.1764del
n.1661del
n.2012-12121del
n.1958del
n.2139del
n.1952del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100515554A>CCA388640414PCCAc.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.1225A>C
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c.257-12121A>C
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c.1883A>C (p.Lys628Thr)
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c.128A>G (p.Lys43Arg)
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n.2167-12121A>G
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n.1952A>G
13g.100515554A>TCA388640416PCCAc.2027A>T (p.Lys676Met)
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c.1900-12121A>T (n.1900-12121A>T)
c.1949A>T (p.Lys650Met)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.257-12121A>T
n.1898-12121A>T
c.1973A>T (p.Lys658Met)
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c.1822-12121A>T (n.1822-12121A>T)
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n.2090-12121A>T
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c.*60A>T (n.*60A>T)
c.1979-12121A>T (n.1979-12121A>T)
n.2207A>T
n.2294A>T
n.2167-12121A>T
n.2063A>T
n.1764A>T
n.1661A>T
n.2012-12121A>T
n.1958A>T
n.2139A>T
n.1952A>T
13g.100515555G>ACA484534659PCCAc.2028G>A (p.Lys676=)
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c.1822-12120G>A (n.1822-12120G>A)
c.1806G>A (p.Lys602=)
c.1083G>A (p.Lys361=)
c.1029G>A (p.Lys343=)
c.939G>A (p.Lys313=)
n.2090-12120G>A
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n.2037G>A
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n.2031G>A
c.1929G>A (p.Lys643=)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.1979-12120G>A (n.1979-12120G>A)
n.2208G>A
n.2295G>A
n.2167-12120G>A
n.2064G>A
n.1765G>A
n.1662G>A
n.2012-12120G>A
n.1959G>A
n.2140G>A
n.1953G>A
 gnomAD v4
13g.100515555G>CCA388640417PCCAc.2028G>C (p.Lys676Asn)
c.1226G>C
c.1543G>C
c.1688G>C
c.*1512G>C (n.*1512G>C)
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c.1950G>C (p.Lys650Asn)
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n.2090-12120G>C
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c.1929G>C (p.Lys643Asn)
c.*61G>C (n.*61G>C)
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n.2208G>C
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n.2167-12120G>C
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n.2012-12120G>C
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n.2140G>C
n.1953G>C
13g.100515555G>TCA388640418PCCAc.2028G>T (p.Lys676Asn)
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n.2090-12120G>T
n.2115G>T
n.2037G>T
n.2218G>T
n.2031G>T
c.1929G>T (p.Lys643Asn)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.1979-12120G>T (n.1979-12120G>T)
n.2208G>T
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n.2167-12120G>T
n.2064G>T
n.1765G>T
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n.1959G>T
n.2140G>T
n.1953G>T
 ClinVar
13g.100515556C>ACA388640419PCCAc.2029C>A (p.Pro677Thr)
c.1227C>A
c.1544C>A
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c.*1513C>A (n.*1513C>A)
c.1900-12119C>A (n.1900-12119C>A)
c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.257-12119C>A
n.1898-12119C>A
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
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n.1954C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1955C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2090-12118C>T
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n.2012-12118C>T
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n.1955C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2012-12117T>C
n.1962T>C
n.2143T>C
n.1956T>C
 ClinVar dbSNP
13g.100515558T>GCA484534662PCCAc.2031T>G (p.Pro677=)
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 gnomAD v4
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n.2090-12116G>A
n.2119G>A
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n.2035G>A
c.1933G>A (p.Gly645Arg)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.1979-12116G>A (n.1979-12116G>A)
n.2212G>A
n.2299G>A
n.2167-12116G>A
n.2068G>A
n.1769G>A
n.1666G>A
n.2012-12116G>A
n.1963G>A
n.2144G>A
n.1957G>A
13g.100515559G>CCA388640425PCCAc.2032G>C (p.Gly678Arg)
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c.*68G>C (n.*68G>C)
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n.2215G>T
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c.1814A>C (p.Asp605Ala)
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c.947A>C (p.Asp316Ala)
n.2090-12112A>C
n.2123A>C
n.2045A>C
n.2226A>C
n.2039A>C
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
c.*69A>C (n.*69A>C)
c.1979-12112A>C (n.1979-12112A>C)
n.2216A>C
n.2303A>C
n.2167-12112A>C
n.2072A>C
n.1773A>C
n.1670A>C
n.2012-12112A>C
n.1967A>C
n.2148A>C
n.1961A>C
13g.100515563A>GCA388640435PCCAc.2036A>G (p.Asp679Gly)
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13g.100515563A>TCA388640434PCCAc.2036A>T (p.Asp679Val)
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c.1551A>T
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c.*69A>T (n.*69A>T)
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n.1967A>T
n.2148A>T
n.1961A>T
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c.257-12111C>A
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13g.100515564C>TCA7033873PCCAc.2037C>T (p.Asp679=)
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c.1959C>T (p.Asp653=)
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c.1983C>T (p.Asp661=)
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c.1822-12111C>T (n.1822-12111C>T)
c.1815C>T (p.Asp605=)
c.1092C>T (p.Asp364=)
c.1038C>T (p.Asp346=)
c.948C>T (p.Asp316=)
n.2090-12111C>T
n.2124C>T
n.2046C>T
n.2227C>T
n.2040C>T
c.1938C>T (p.Asp646=)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.1979-12111C>T (n.1979-12111C>T)
n.2217C>T
n.2304C>T
n.2167-12111C>T
n.2073C>T
n.1774C>T
n.1671C>T
n.2012-12111C>T
n.1968C>T
n.2149C>T
n.1962C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515565G>ACA7033874PCCAc.2038G>A (p.Ala680Thr)
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n.1963G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100515565G>CCA388640438PCCAc.2038G>C (p.Ala680Pro)
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n.2090-12110G>C
n.2125G>C
n.2047G>C
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n.2041G>C
c.1939G>C (p.Ala647Pro)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.1979-12110G>C (n.1979-12110G>C)
n.2218G>C
n.2305G>C
n.2167-12110G>C
n.2074G>C
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n.1672G>C
n.2012-12110G>C
n.1969G>C
n.2150G>C
n.1963G>C
13g.100515565G=CA2114124226PCCAc.2038G= (p.Ala680=)
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c.1093G= (p.Ala365=)
c.1039G= (p.Ala347=)
c.949G= (p.Ala317=)
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13g.100515565G>TCA388640439PCCAc.2038G>T (p.Ala680Ser)
c.1236G>T
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c.*1522G>T (n.*1522G>T)
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c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.257-12110G>T
n.1898-12110G>T
c.1984G>T (p.Ala662Ser)
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
c.1822-12110G>T (n.1822-12110G>T)
c.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
n.2090-12110G>T
n.2125G>T
n.2047G>T
n.2228G>T
n.2041G>T
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.1979-12110G>T (n.1979-12110G>T)
n.2218G>T
n.2305G>T
n.2167-12110G>T
n.2074G>T
n.1775G>T
n.1672G>T
n.2012-12110G>T
n.1969G>T
n.2150G>T
n.1963G>T
13g.100515566C>ACA388640440PCCAc.2039C>A (p.Ala680Glu)
c.1237C>A
c.1554C>A
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c.*1523C>A (n.*1523C>A)
c.1900-12109C>A (n.1900-12109C>A)
c.1961C>A (p.Ala654Glu)
c.140C>A (p.Ala47Glu)
c.257-12109C>A
n.1898-12109C>A
c.1985C>A (p.Ala662Glu)
c.1895C>A (p.Ala632Glu)
c.1822-12109C>A (n.1822-12109C>A)
c.1817C>A (p.Ala606Glu)
c.1094C>A (p.Ala365Glu)
c.1040C>A (p.Ala347Glu)
c.950C>A (p.Ala317Glu)
n.2090-12109C>A
n.2126C>A
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n.2042C>A
c.1940C>A (p.Ala647Glu)
c.*72C>A (n.*72C>A)
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13g.100515566C=CA2114124227PCCAc.2039C= (p.Ala680=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 ClinVar gnomAD v4
13g.100515581G>ACA2114124241PCCAc.2040+14G>A (n.2040+14G>A)
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n.2090-12094G>A
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n.2049+14G>A
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c.1941+14G>A (n.1941+14G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.1979-12094G>A (n.1979-12094G>A)
n.2220+14G>A
n.2307+14G>A
n.2167-12094G>A
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n.2012-12094G>A
n.1971+14G>A
n.2152+14G>A
n.1965+14G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100515581G=CA2114124240PCCAc.2040+14G= (n.2040+14G=)
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c.1979-12094G= (n.1979-12094G=)
n.2220+14G=
n.2307+14G=
n.2167-12094G=
n.2076+14G=
n.1777+14G=
n.1674+14G=
n.2012-12094G=
n.1971+14G=
n.2152+14G=
n.1965+14G=
13g.100515582T>CCA2580086996PCCAc.2040+15T>C (n.2040+15T>C)
c.1238+15T>C
c.1555+15T>C
c.1700+15T>C
c.*1524+15T>C (n.*1524+15T>C)
c.1900-12093T>C (n.1900-12093T>C)
c.1962+15T>C (n.1962+15T>C)
c.141+15T>C (n.141+15T>C)
c.257-12093T>C
n.1898-12093T>C
c.1986+15T>C (n.1986+15T>C)
c.1896+15T>C (n.1896+15T>C)
c.1822-12093T>C (n.1822-12093T>C)
c.1818+15T>C (n.1818+15T>C)
c.1095+15T>C (n.1095+15T>C)
c.1041+15T>C (n.1041+15T>C)
c.951+15T>C (n.951+15T>C)
n.2090-12093T>C
n.2127+15T>C
n.2049+15T>C
n.2230+15T>C
n.2043+15T>C
c.1941+15T>C (n.1941+15T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.1979-12093T>C (n.1979-12093T>C)
n.2220+15T>C
n.2307+15T>C
n.2167-12093T>C
n.2076+15T>C
n.1777+15T>C
n.1674+15T>C
n.2012-12093T>C
n.1971+15T>C
n.2152+15T>C
n.1965+15T>C
 ClinVar
13g.100515583G>CCA2573149508PCCAc.2040+16G>C (n.2040+16G>C)
c.1238+16G>C
c.1555+16G>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar
13g.100515587C>TCA2623562414PCCAc.2040+20C>T (n.2040+20C>T)
c.1238+20C>T
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 gnomAD v4
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c.1986+63_1986+64delinsCG (n.1986+63_1986+64delinsCG)
c.1896+63_1896+64delinsCG (n.1896+63_1896+64delinsCG)
c.1822-12045_1822-12044delinsCG (n.1822-12045_1822-12044delinsCG)
c.1818+63_1818+64delinsCG (n.1818+63_1818+64delinsCG)
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n.1965+63_1965+64delinsCG

Number of alleles fetched