Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.100515440T>A | CA388640178 | PCCA | c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.1111T>A c.1428T>A c.1573T>A c.*1397T>A (n.*1397T>A) c.1900-12235T>A (n.1900-12235T>A) c.1835T>A (p.Ile612Asn) c.14T>A (p.Ile5Asn) c.257-12235T>A n.1898-12235T>A c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.1769T>A (p.Ile590Asn) c.1822-12235T>A (n.1822-12235T>A) c.1691T>A (p.Ile564Asn) c.968T>A (p.Ile323Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.824T>A (p.Ile275Asn) n.2090-12235T>A n.2000T>A n.1922T>A n.2103T>A n.1916T>A c.1814T>A (p.Ile605Asn) c.1992T>A (p.Tyr664Ter) c.1979-12235T>A (n.1979-12235T>A) n.2093T>A n.2180T>A n.2167-12235T>A n.1949T>A n.1650T>A n.1547T>A n.2012-12235T>A n.1844T>A n.2025T>A n.1838T>A | |
13 | g.100515440T>C | CA388640179 | PCCA | c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.1111T>C c.1428T>C c.1573T>C c.*1397T>C (n.*1397T>C) c.1900-12235T>C (n.1900-12235T>C) c.1835T>C (p.Ile612Thr) c.14T>C (p.Ile5Thr) c.257-12235T>C n.1898-12235T>C c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1769T>C (p.Ile590Thr) c.1822-12235T>C (n.1822-12235T>C) c.1691T>C (p.Ile564Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) n.2090-12235T>C n.2000T>C n.1922T>C n.2103T>C n.1916T>C c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.1992T>C (p.Tyr664=) c.1979-12235T>C (n.1979-12235T>C) n.2093T>C n.2180T>C n.2167-12235T>C n.1949T>C n.1650T>C n.1547T>C n.2012-12235T>C n.1844T>C n.2025T>C n.1838T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100515440T>G | CA388640180 | PCCA | c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.1111T>G c.1428T>G c.1573T>G c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.1900-12235T>G (n.1900-12235T>G) c.1835T>G (p.Ile612Ser) c.14T>G (p.Ile5Ser) c.257-12235T>G n.1898-12235T>G c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1769T>G (p.Ile590Ser) c.1822-12235T>G (n.1822-12235T>G) c.1691T>G (p.Ile564Ser) c.968T>G (p.Ile323Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.824T>G (p.Ile275Ser) n.2090-12235T>G n.2000T>G n.1922T>G n.2103T>G n.1916T>G c.1814T>G (p.Ile605Ser) c.1992T>G (p.Tyr664Ter) c.1979-12235T>G (n.1979-12235T>G) n.2093T>G n.2180T>G n.2167-12235T>G n.1949T>G n.1650T>G n.1547T>G n.2012-12235T>G n.1844T>G n.2025T>G n.1838T>G | |
13 | g.100515441C>A | CA484534581 | PCCA | c.1914C>A (p.Ile638=) c.1112C>A c.1429C>A c.1574C>A c.*1398C>A (n.*1398C>A) c.1900-12234C>A (n.1900-12234C>A) c.1836C>A (p.Ile612=) c.15C>A (p.Ile5=) c.257-12234C>A n.1898-12234C>A c.1860C>A (p.Ile620=) c.1770C>A (p.Ile590=) c.1822-12234C>A (n.1822-12234C>A) c.1692C>A (p.Ile564=) c.969C>A (p.Ile323=) c.915C>A (p.Ile305=) c.825C>A (p.Ile275=) n.2090-12234C>A n.2001C>A n.1923C>A n.2104C>A n.1917C>A c.1815C>A (p.Ile605=) c.1993C>A (p.Leu665Ile) c.1979-12234C>A (n.1979-12234C>A) n.2094C>A n.2181C>A n.2167-12234C>A n.1950C>A n.1651C>A n.1548C>A n.2012-12234C>A n.1845C>A n.2026C>A n.1839C>A | |
13 | g.100515441C= | CA2114124168 | PCCA | c.1914C= (p.Ile638=) c.1112C= c.1429C= c.1574C= c.*1398C= (n.*1398C=) c.1900-12234C= (n.1900-12234C=) c.1836C= (p.Ile612=) c.15C= (p.Ile5=) c.257-12234C= n.1898-12234C= c.1860C= (p.Ile620=) c.1770C= (p.Ile590=) c.1822-12234C= (n.1822-12234C=) c.1692C= (p.Ile564=) c.969C= (p.Ile323=) c.915C= (p.Ile305=) c.825C= (p.Ile275=) n.2090-12234C= n.2001C= n.1923C= n.2104C= n.1917C= c.1815C= (p.Ile605=) c.1993C= (p.Leu665=) c.1979-12234C= (n.1979-12234C=) n.2094C= n.2181C= n.2167-12234C= n.1950C= n.1651C= n.1548C= n.2012-12234C= n.1845C= n.2026C= n.1839C= | |
13 | g.100515441C>G | CA388640181 | PCCA | c.1914C>G (p.Ile638Met) c.1112C>G c.1429C>G c.1574C>G c.*1398C>G (n.*1398C>G) c.1900-12234C>G (n.1900-12234C>G) c.1836C>G (p.Ile612Met) c.15C>G (p.Ile5Met) c.257-12234C>G n.1898-12234C>G c.1860C>G (p.Ile620Met) c.1770C>G (p.Ile590Met) c.1822-12234C>G (n.1822-12234C>G) c.1692C>G (p.Ile564Met) c.969C>G (p.Ile323Met) c.915C>G (p.Ile305Met) c.825C>G (p.Ile275Met) n.2090-12234C>G n.2001C>G n.1923C>G n.2104C>G n.1917C>G c.1815C>G (p.Ile605Met) c.1993C>G (p.Leu665Val) c.1979-12234C>G (n.1979-12234C>G) n.2094C>G n.2181C>G n.2167-12234C>G n.1950C>G n.1651C>G n.1548C>G n.2012-12234C>G n.1845C>G n.2026C>G n.1839C>G | |
13 | g.100515441C>T | CA7033850 | PCCA | c.1914C>T (p.Ile638=) c.1112C>T c.1429C>T c.1574C>T c.*1398C>T (n.*1398C>T) c.1900-12234C>T (n.1900-12234C>T) c.1836C>T (p.Ile612=) c.15C>T (p.Ile5=) c.257-12234C>T n.1898-12234C>T c.1860C>T (p.Ile620=) c.1770C>T (p.Ile590=) c.1822-12234C>T (n.1822-12234C>T) c.1692C>T (p.Ile564=) c.969C>T (p.Ile323=) c.915C>T (p.Ile305=) c.825C>T (p.Ile275=) n.2090-12234C>T n.2001C>T n.1923C>T n.2104C>T n.1917C>T c.1815C>T (p.Ile605=) c.1993C>T (p.Leu665Phe) c.1979-12234C>T (n.1979-12234C>T) n.2094C>T n.2181C>T n.2167-12234C>T n.1950C>T n.1651C>T n.1548C>T n.2012-12234C>T n.1845C>T n.2026C>T n.1839C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515442T>A | CA388640182 | PCCA | c.1915T>A (p.Leu639Ile) c.1113T>A c.1430T>A c.1575T>A c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.1900-12233T>A (n.1900-12233T>A) c.1837T>A (p.Leu613Ile) c.16T>A (p.Leu6Ile) c.257-12233T>A n.1898-12233T>A c.1861T>A (p.Leu621Ile) c.1771T>A (p.Leu591Ile) c.1822-12233T>A (n.1822-12233T>A) c.1693T>A (p.Leu565Ile) c.970T>A (p.Leu324Ile) c.916T>A (p.Leu306Ile) c.826T>A (p.Leu276Ile) n.2090-12233T>A n.2002T>A n.1924T>A n.2105T>A n.1918T>A c.1816T>A (p.Leu606Ile) c.1994T>A (p.Leu665His) c.1979-12233T>A (n.1979-12233T>A) n.2095T>A n.2182T>A n.2167-12233T>A n.1951T>A n.1652T>A n.1549T>A n.2012-12233T>A n.1846T>A n.2027T>A n.1840T>A | |
13 | g.100515442T>C | CA484534582 | PCCA | c.1915T>C (p.Leu639=) c.1113T>C c.1430T>C c.1575T>C c.*1399T>C (n.*1399T>C) c.1900-12233T>C (n.1900-12233T>C) c.1837T>C (p.Leu613=) c.16T>C (p.Leu6=) c.257-12233T>C n.1898-12233T>C c.1861T>C (p.Leu621=) c.1771T>C (p.Leu591=) c.1822-12233T>C (n.1822-12233T>C) c.1693T>C (p.Leu565=) c.970T>C (p.Leu324=) c.916T>C (p.Leu306=) c.826T>C (p.Leu276=) n.2090-12233T>C n.2002T>C n.1924T>C n.2105T>C n.1918T>C c.1816T>C (p.Leu606=) c.1994T>C (p.Leu665Pro) c.1979-12233T>C (n.1979-12233T>C) n.2095T>C n.2182T>C n.2167-12233T>C n.1951T>C n.1652T>C n.1549T>C n.2012-12233T>C n.1846T>C n.2027T>C n.1840T>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.100515442T>G | CA388640183 | PCCA | c.1915T>G (p.Leu639Val) c.1113T>G c.1430T>G c.1575T>G c.*1399T>G (n.*1399T>G) c.1900-12233T>G (n.1900-12233T>G) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.16T>G (p.Leu6Val) c.257-12233T>G n.1898-12233T>G c.1861T>G (p.Leu621Val) c.1771T>G (p.Leu591Val) c.1822-12233T>G (n.1822-12233T>G) c.1693T>G (p.Leu565Val) c.970T>G (p.Leu324Val) c.916T>G (p.Leu306Val) c.826T>G (p.Leu276Val) n.2090-12233T>G n.2002T>G n.1924T>G n.2105T>G n.1918T>G c.1816T>G (p.Leu606Val) c.1994T>G (p.Leu665Arg) c.1979-12233T>G (n.1979-12233T>G) n.2095T>G n.2182T>G n.2167-12233T>G n.1951T>G n.1652T>G n.1549T>G n.2012-12233T>G n.1846T>G n.2027T>G n.1840T>G | |
13 | g.100515443T>A | CA388640184 | PCCA | c.1916T>A (p.Leu639Ter) c.1114T>A c.1431T>A c.1576T>A c.*1400T>A (n.*1400T>A) c.1900-12232T>A (n.1900-12232T>A) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.17T>A (p.Leu6Ter) c.257-12232T>A n.1898-12232T>A c.1862T>A (p.Leu621Ter) c.1772T>A (p.Leu591Ter) c.1822-12232T>A (n.1822-12232T>A) c.1694T>A (p.Leu565Ter) c.971T>A (p.Leu324Ter) c.917T>A (p.Leu306Ter) c.827T>A (p.Leu276Ter) n.2090-12232T>A n.2003T>A n.1925T>A n.2106T>A n.1919T>A c.1817T>A (p.Leu606Ter) c.1995T>A (p.Leu665=) c.1979-12232T>A (n.1979-12232T>A) n.2096T>A n.2183T>A n.2167-12232T>A n.1952T>A n.1653T>A n.1550T>A n.2012-12232T>A n.1847T>A n.2028T>A n.1841T>A | |
13 | g.100515443T>C | CA388640185 | PCCA | c.1916T>C (p.Leu639Ser) c.1114T>C c.1431T>C c.1576T>C c.*1400T>C (n.*1400T>C) c.1900-12232T>C (n.1900-12232T>C) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.17T>C (p.Leu6Ser) c.257-12232T>C n.1898-12232T>C c.1862T>C (p.Leu621Ser) c.1772T>C (p.Leu591Ser) c.1822-12232T>C (n.1822-12232T>C) c.1694T>C (p.Leu565Ser) c.971T>C (p.Leu324Ser) c.917T>C (p.Leu306Ser) c.827T>C (p.Leu276Ser) n.2090-12232T>C n.2003T>C n.1925T>C n.2106T>C n.1919T>C c.1817T>C (p.Leu606Ser) c.1995T>C (p.Leu665=) c.1979-12232T>C (n.1979-12232T>C) n.2096T>C n.2183T>C n.2167-12232T>C n.1952T>C n.1653T>C n.1550T>C n.2012-12232T>C n.1847T>C n.2028T>C n.1841T>C | |
13 | g.100515443T>G | CA388640186 | PCCA | c.1916T>G (p.Leu639Ter) c.1114T>G c.1431T>G c.1576T>G c.*1400T>G (n.*1400T>G) c.1900-12232T>G (n.1900-12232T>G) c.1838T>G (p.Leu613Ter) c.17T>G (p.Leu6Ter) c.257-12232T>G n.1898-12232T>G c.1862T>G (p.Leu621Ter) c.1772T>G (p.Leu591Ter) c.1822-12232T>G (n.1822-12232T>G) c.1694T>G (p.Leu565Ter) c.971T>G (p.Leu324Ter) c.917T>G (p.Leu306Ter) c.827T>G (p.Leu276Ter) n.2090-12232T>G n.2003T>G n.1925T>G n.2106T>G n.1919T>G c.1817T>G (p.Leu606Ter) c.1995T>G (p.Leu665=) c.1979-12232T>G (n.1979-12232T>G) n.2096T>G n.2183T>G n.2167-12232T>G n.1952T>G n.1653T>G n.1550T>G n.2012-12232T>G n.1847T>G n.2028T>G n.1841T>G | |
13 | g.100515444A>C | CA388640187 | PCCA | c.1917A>C (p.Leu639Phe) c.1115A>C c.1432A>C c.1577A>C c.*1401A>C (n.*1401A>C) c.1900-12231A>C (n.1900-12231A>C) c.1839A>C (p.Leu613Phe) c.18A>C (p.Leu6Phe) c.257-12231A>C n.1898-12231A>C c.1863A>C (p.Leu621Phe) c.1773A>C (p.Leu591Phe) c.1822-12231A>C (n.1822-12231A>C) c.1695A>C (p.Leu565Phe) c.972A>C (p.Leu324Phe) c.918A>C (p.Leu306Phe) c.828A>C (p.Leu276Phe) n.2090-12231A>C n.2004A>C n.1926A>C n.2107A>C n.1920A>C c.1818A>C (p.Leu606Phe) c.1996A>C (p.Asn666His) c.1979-12231A>C (n.1979-12231A>C) n.2097A>C n.2184A>C n.2167-12231A>C n.1953A>C n.1654A>C n.1551A>C n.2012-12231A>C n.1848A>C n.2029A>C n.1842A>C | |
13 | g.100515444A>G | CA484534583 | PCCA | c.1917A>G (p.Leu639=) c.1115A>G c.1432A>G c.1577A>G c.*1401A>G (n.*1401A>G) c.1900-12231A>G (n.1900-12231A>G) c.1839A>G (p.Leu613=) c.18A>G (p.Leu6=) c.257-12231A>G n.1898-12231A>G c.1863A>G (p.Leu621=) c.1773A>G (p.Leu591=) c.1822-12231A>G (n.1822-12231A>G) c.1695A>G (p.Leu565=) c.972A>G (p.Leu324=) c.918A>G (p.Leu306=) c.828A>G (p.Leu276=) n.2090-12231A>G n.2004A>G n.1926A>G n.2107A>G n.1920A>G c.1818A>G (p.Leu606=) c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.1979-12231A>G (n.1979-12231A>G) n.2097A>G n.2184A>G n.2167-12231A>G n.1953A>G n.1654A>G n.1551A>G n.2012-12231A>G n.1848A>G n.2029A>G n.1842A>G | |
13 | g.100515444A>T | CA388640188 | PCCA | c.1917A>T (p.Leu639Phe) c.1115A>T c.1432A>T c.1577A>T c.*1401A>T (n.*1401A>T) c.1900-12231A>T (n.1900-12231A>T) c.1839A>T (p.Leu613Phe) c.18A>T (p.Leu6Phe) c.257-12231A>T n.1898-12231A>T c.1863A>T (p.Leu621Phe) c.1773A>T (p.Leu591Phe) c.1822-12231A>T (n.1822-12231A>T) c.1695A>T (p.Leu565Phe) c.972A>T (p.Leu324Phe) c.918A>T (p.Leu306Phe) c.828A>T (p.Leu276Phe) n.2090-12231A>T n.2004A>T n.1926A>T n.2107A>T n.1920A>T c.1818A>T (p.Leu606Phe) c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.1979-12231A>T (n.1979-12231A>T) n.2097A>T n.2184A>T n.2167-12231A>T n.1953A>T n.1654A>T n.1551A>T n.2012-12231A>T n.1848A>T n.2029A>T n.1842A>T | |
13 | g.100515445A>C | CA388640189 | PCCA | c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.1116A>C c.1433A>C c.1578A>C c.*1402A>C (n.*1402A>C) c.1900-12230A>C (n.1900-12230A>C) c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.19A>C (p.Thr7Pro) c.257-12230A>C n.1898-12230A>C c.1864A>C (p.Thr622Pro) c.1774A>C (p.Thr592Pro) c.1822-12230A>C (n.1822-12230A>C) c.1696A>C (p.Thr566Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) n.2090-12230A>C n.2005A>C n.1927A>C n.2108A>C n.1921A>C c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.1979-12230A>C (n.1979-12230A>C) n.2098A>C n.2185A>C n.2167-12230A>C n.1954A>C n.1655A>C n.1552A>C n.2012-12230A>C n.1849A>C n.2030A>C n.1843A>C | |
13 | g.100515445A>G | CA388640190 | PCCA | c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.1116A>G c.1433A>G c.1578A>G c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.1900-12230A>G (n.1900-12230A>G) c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.19A>G (p.Thr7Ala) c.257-12230A>G n.1898-12230A>G c.1864A>G (p.Thr622Ala) c.1774A>G (p.Thr592Ala) c.1822-12230A>G (n.1822-12230A>G) c.1696A>G (p.Thr566Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) n.2090-12230A>G n.2005A>G n.1927A>G n.2108A>G n.1921A>G c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1979-12230A>G (n.1979-12230A>G) n.2098A>G n.2185A>G n.2167-12230A>G n.1954A>G n.1655A>G n.1552A>G n.2012-12230A>G n.1849A>G n.2030A>G n.1843A>G | |
13 | g.100515445A>T | CA388640191 | PCCA | c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.1116A>T c.1433A>T c.1578A>T c.*1402A>T (n.*1402A>T) c.1900-12230A>T (n.1900-12230A>T) c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.19A>T (p.Thr7Ser) c.257-12230A>T n.1898-12230A>T c.1864A>T (p.Thr622Ser) c.1774A>T (p.Thr592Ser) c.1822-12230A>T (n.1822-12230A>T) c.1696A>T (p.Thr566Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) n.2090-12230A>T n.2005A>T n.1927A>T n.2108A>T n.1921A>T c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.1979-12230A>T (n.1979-12230A>T) n.2098A>T n.2185A>T n.2167-12230A>T n.1954A>T n.1655A>T n.1552A>T n.2012-12230A>T n.1849A>T n.2030A>T n.1843A>T | |
13 | g.100515445_100515446delinsAC | CA2114124169 | PCCA | c.1918_1919delinsAC (p.Thr640=) c.1116_1117delinsAC c.1433_1434delinsAC c.1578_1579delinsAC c.*1402_*1403delinsAC (n.*1402_*1403delinsAC) c.1900-12230_1900-12229delinsAC (n.1900-12230_1900-12229delinsAC) c.1840_1841delinsAC (p.Thr614=) c.19_20delinsAC (p.Thr7=) c.257-12230_257-12229delinsAC n.1898-12230_1898-12229delinsAC c.1864_1865delinsAC (p.Thr622=) c.1774_1775delinsAC (p.Thr592=) c.1822-12230_1822-12229delinsAC (n.1822-12230_1822-12229delinsAC) c.1696_1697delinsAC (p.Thr566=) c.973_974delinsAC (p.Thr325=) c.919_920delinsAC (p.Thr307=) c.829_830delinsAC (p.Thr277=) n.2090-12230_2090-12229delinsAC n.2005_2006delinsAC n.1927_1928delinsAC n.2108_2109delinsAC n.1921_1922delinsAC c.1819_1820delinsAC (p.Thr607=) c.1997_1998delinsAC (p.Asn666=) c.1979-12230_1979-12229delinsAC (n.1979-12230_1979-12229delinsAC) n.2098_2099delinsAC n.2185_2186delinsAC n.2167-12230_2167-12229delinsAC n.1954_1955delinsAC n.1655_1656delinsAC n.1552_1553delinsAC n.2012-12230_2012-12229delinsAC n.1849_1850delinsAC n.2030_2031delinsAC n.1843_1844delinsAC | |
13 | g.100515446C>A | CA388640192 | PCCA | c.1919C>A (p.Thr640Asn) c.1117C>A c.1434C>A c.1579C>A c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.1900-12229C>A (n.1900-12229C>A) c.1841C>A (p.Thr614Asn) c.20C>A (p.Thr7Asn) c.257-12229C>A n.1898-12229C>A c.1865C>A (p.Thr622Asn) c.1775C>A (p.Thr592Asn) c.1822-12229C>A (n.1822-12229C>A) c.1697C>A (p.Thr566Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) c.920C>A (p.Thr307Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) n.2090-12229C>A n.2006C>A n.1928C>A n.2109C>A n.1922C>A c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.1979-12229C>A (n.1979-12229C>A) n.2099C>A n.2186C>A n.2167-12229C>A n.1955C>A n.1656C>A n.1553C>A n.2012-12229C>A n.1850C>A n.2031C>A n.1844C>A | |
13 | g.100515446C= | CA2114124170 | PCCA | c.1919C= (p.Thr640=) c.1117C= c.1434C= c.1579C= c.*1403C= (n.*1403C=) c.1900-12229C= (n.1900-12229C=) c.1841C= (p.Thr614=) c.20C= (p.Thr7=) c.257-12229C= n.1898-12229C= c.1865C= (p.Thr622=) c.1775C= (p.Thr592=) c.1822-12229C= (n.1822-12229C=) c.1697C= (p.Thr566=) c.974C= (p.Thr325=) c.920C= (p.Thr307=) c.830C= (p.Thr277=) n.2090-12229C= n.2006C= n.1928C= n.2109C= n.1922C= c.1820C= (p.Thr607=) c.1998C= (p.Asn666=) c.1979-12229C= (n.1979-12229C=) n.2099C= n.2186C= n.2167-12229C= n.1955C= n.1656C= n.1553C= n.2012-12229C= n.1850C= n.2031C= n.1844C= | |
13 | g.100515446C>G | CA388640193 | PCCA | c.1919C>G (p.Thr640Ser) c.1117C>G c.1434C>G c.1579C>G c.*1403C>G (n.*1403C>G) c.1900-12229C>G (n.1900-12229C>G) c.1841C>G (p.Thr614Ser) c.20C>G (p.Thr7Ser) c.257-12229C>G n.1898-12229C>G c.1865C>G (p.Thr622Ser) c.1775C>G (p.Thr592Ser) c.1822-12229C>G (n.1822-12229C>G) c.1697C>G (p.Thr566Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) c.920C>G (p.Thr307Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) n.2090-12229C>G n.2006C>G n.1928C>G n.2109C>G n.1922C>G c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.1979-12229C>G (n.1979-12229C>G) n.2099C>G n.2186C>G n.2167-12229C>G n.1955C>G n.1656C>G n.1553C>G n.2012-12229C>G n.1850C>G n.2031C>G n.1844C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100515446C>T | CA388640194 | PCCA | c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.1117C>T c.1434C>T c.1579C>T c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.1900-12229C>T (n.1900-12229C>T) c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.20C>T (p.Thr7Ile) c.257-12229C>T n.1898-12229C>T c.1865C>T (p.Thr622Ile) c.1775C>T (p.Thr592Ile) c.1822-12229C>T (n.1822-12229C>T) c.1697C>T (p.Thr566Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.920C>T (p.Thr307Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) n.2090-12229C>T n.2006C>T n.1928C>T n.2109C>T n.1922C>T c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.1998C>T (p.Asn666=) c.1979-12229C>T (n.1979-12229C>T) n.2099C>T n.2186C>T n.2167-12229C>T n.1955C>T n.1656C>T n.1553C>T n.2012-12229C>T n.1850C>T n.2031C>T n.1844C>T | gnomAD v4 |
13 | g.100515447del | CA915948772 | PCCA | c.1920del (p.Arg641AspfsTer6) c.1118del c.1435del c.1580del c.*1404del (n.*1404del) c.1900-12228del (n.1900-12228del) c.1842del (p.Arg615AspfsTer6) c.21del (p.Arg8AspfsTer6) c.257-12228del n.1898-12228del c.1866del (p.Arg623AspfsTer6) c.1776del (p.Arg593AspfsTer6) c.1822-12228del (n.1822-12228del) c.1698del (p.Arg567AspfsTer6) c.975del (p.Arg326AspfsTer6) c.921del (p.Arg308AspfsTer6) c.831del (p.Arg278AspfsTer6) n.2090-12228del n.2007del n.1929del n.2110del n.1923del c.1821del (p.Arg608AspfsTer6) c.1999del (p.Gln667ArgfsTer?) c.1979-12228del (n.1979-12228del) n.2100del n.2187del n.2167-12228del n.1956del n.1657del n.1554del n.2012-12228del n.1851del n.2032del n.1845del | ClinVar dbSNP |
13 | g.100515447C>A | CA484534584 | PCCA | c.1920C>A (p.Thr640=) c.1118C>A c.1435C>A c.1580C>A c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.1900-12228C>A (n.1900-12228C>A) c.1842C>A (p.Thr614=) c.21C>A (p.Thr7=) c.257-12228C>A n.1898-12228C>A c.1866C>A (p.Thr622=) c.1776C>A (p.Thr592=) c.1822-12228C>A (n.1822-12228C>A) c.1698C>A (p.Thr566=) c.975C>A (p.Thr325=) c.921C>A (p.Thr307=) c.831C>A (p.Thr277=) n.2090-12228C>A n.2007C>A n.1929C>A n.2110C>A n.1923C>A c.1821C>A (p.Thr607=) c.1999C>A (p.Gln667Lys) c.1979-12228C>A (n.1979-12228C>A) n.2100C>A n.2187C>A n.2167-12228C>A n.1956C>A n.1657C>A n.1554C>A n.2012-12228C>A n.1851C>A n.2032C>A n.1845C>A | |
13 | g.100515447C>G | CA484534585 | PCCA | c.1920C>G (p.Thr640=) c.1118C>G c.1435C>G c.1580C>G c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.1900-12228C>G (n.1900-12228C>G) c.1842C>G (p.Thr614=) c.21C>G (p.Thr7=) c.257-12228C>G n.1898-12228C>G c.1866C>G (p.Thr622=) c.1776C>G (p.Thr592=) c.1822-12228C>G (n.1822-12228C>G) c.1698C>G (p.Thr566=) c.975C>G (p.Thr325=) c.921C>G (p.Thr307=) c.831C>G (p.Thr277=) n.2090-12228C>G n.2007C>G n.1929C>G n.2110C>G n.1923C>G c.1821C>G (p.Thr607=) c.1999C>G (p.Gln667Glu) c.1979-12228C>G (n.1979-12228C>G) n.2100C>G n.2187C>G n.2167-12228C>G n.1956C>G n.1657C>G n.1554C>G n.2012-12228C>G n.1851C>G n.2032C>G n.1845C>G | |
13 | g.100515447C>T | CA484534586 | PCCA | c.1920C>T (p.Thr640=) c.1118C>T c.1435C>T c.1580C>T c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.1900-12228C>T (n.1900-12228C>T) c.1842C>T (p.Thr614=) c.21C>T (p.Thr7=) c.257-12228C>T n.1898-12228C>T c.1866C>T (p.Thr622=) c.1776C>T (p.Thr592=) c.1822-12228C>T (n.1822-12228C>T) c.1698C>T (p.Thr566=) c.975C>T (p.Thr325=) c.921C>T (p.Thr307=) c.831C>T (p.Thr277=) n.2090-12228C>T n.2007C>T n.1929C>T n.2110C>T n.1923C>T c.1821C>T (p.Thr607=) c.1999C>T (p.Gln667Ter) c.1979-12228C>T (n.1979-12228C>T) n.2100C>T n.2187C>T n.2167-12228C>T n.1956C>T n.1657C>T n.1554C>T n.2012-12228C>T n.1851C>T n.2032C>T n.1845C>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.100515448A>C | CA484534587 | PCCA | c.1921A>C (p.Arg641=) c.1119A>C c.1436A>C c.1581A>C c.*1405A>C (n.*1405A>C) c.1900-12227A>C (n.1900-12227A>C) c.1843A>C (p.Arg615=) c.22A>C (p.Arg8=) c.257-12227A>C n.1898-12227A>C c.1867A>C (p.Arg623=) c.1777A>C (p.Arg593=) c.1822-12227A>C (n.1822-12227A>C) c.1699A>C (p.Arg567=) c.976A>C (p.Arg326=) c.922A>C (p.Arg308=) c.832A>C (p.Arg278=) n.2090-12227A>C n.2008A>C n.1930A>C n.2111A>C n.1924A>C c.1822A>C (p.Arg608=) c.2000A>C (p.Gln667Pro) c.1979-12227A>C (n.1979-12227A>C) n.2101A>C n.2188A>C n.2167-12227A>C n.1957A>C n.1658A>C n.1555A>C n.2012-12227A>C n.1852A>C n.2033A>C n.1846A>C | |
13 | g.100515448A>G | CA388640195 | PCCA | c.1921A>G (p.Arg641Gly) c.1119A>G c.1436A>G c.1581A>G c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.1900-12227A>G (n.1900-12227A>G) c.1843A>G (p.Arg615Gly) c.22A>G (p.Arg8Gly) c.257-12227A>G n.1898-12227A>G c.1867A>G (p.Arg623Gly) c.1777A>G (p.Arg593Gly) c.1822-12227A>G (n.1822-12227A>G) c.1699A>G (p.Arg567Gly) c.976A>G (p.Arg326Gly) c.922A>G (p.Arg308Gly) c.832A>G (p.Arg278Gly) n.2090-12227A>G n.2008A>G n.1930A>G n.2111A>G n.1924A>G c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.2000A>G (p.Gln667Arg) c.1979-12227A>G (n.1979-12227A>G) n.2101A>G n.2188A>G n.2167-12227A>G n.1957A>G n.1658A>G n.1555A>G n.2012-12227A>G n.1852A>G n.2033A>G n.1846A>G | |
13 | g.100515448A>T | CA388640196 | PCCA | c.1921A>T (p.Arg641Ter) c.1119A>T c.1436A>T c.1581A>T c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.1900-12227A>T (n.1900-12227A>T) c.1843A>T (p.Arg615Ter) c.22A>T (p.Arg8Ter) c.257-12227A>T n.1898-12227A>T c.1867A>T (p.Arg623Ter) c.1777A>T (p.Arg593Ter) c.1822-12227A>T (n.1822-12227A>T) c.1699A>T (p.Arg567Ter) c.976A>T (p.Arg326Ter) c.922A>T (p.Arg308Ter) c.832A>T (p.Arg278Ter) n.2090-12227A>T n.2008A>T n.1930A>T n.2111A>T n.1924A>T c.1822A>T (p.Arg608Ter) c.2000A>T (p.Gln667Leu) c.1979-12227A>T (n.1979-12227A>T) n.2101A>T n.2188A>T n.2167-12227A>T n.1957A>T n.1658A>T n.1555A>T n.2012-12227A>T n.1852A>T n.2033A>T n.1846A>T | |
13 | g.100515449G>A | CA388640197 | PCCA | c.1922G>A (p.Arg641Lys) c.1120G>A c.1437G>A c.1582G>A c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1900-12226G>A (n.1900-12226G>A) c.1844G>A (p.Arg615Lys) c.23G>A (p.Arg8Lys) c.257-12226G>A n.1898-12226G>A c.1868G>A (p.Arg623Lys) c.1778G>A (p.Arg593Lys) c.1822-12226G>A (n.1822-12226G>A) c.1700G>A (p.Arg567Lys) c.977G>A (p.Arg326Lys) c.923G>A (p.Arg308Lys) c.833G>A (p.Arg278Lys) n.2090-12226G>A n.2009G>A n.1931G>A n.2112G>A n.1925G>A c.1823G>A (p.Arg608Lys) c.2001G>A (p.Gln667=) c.1979-12226G>A (n.1979-12226G>A) n.2102G>A n.2189G>A n.2167-12226G>A n.1958G>A n.1659G>A n.1556G>A n.2012-12226G>A n.1853G>A n.2034G>A n.1847G>A | |
13 | g.100515449G>C | CA388640198 | PCCA | c.1922G>C (p.Arg641Thr) c.1120G>C c.1437G>C c.1582G>C c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1900-12226G>C (n.1900-12226G>C) c.1844G>C (p.Arg615Thr) c.23G>C (p.Arg8Thr) c.257-12226G>C n.1898-12226G>C c.1868G>C (p.Arg623Thr) c.1778G>C (p.Arg593Thr) c.1822-12226G>C (n.1822-12226G>C) c.1700G>C (p.Arg567Thr) c.977G>C (p.Arg326Thr) c.923G>C (p.Arg308Thr) c.833G>C (p.Arg278Thr) n.2090-12226G>C n.2009G>C n.1931G>C n.2112G>C n.1925G>C c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.2001G>C (p.Gln667His) c.1979-12226G>C (n.1979-12226G>C) n.2102G>C n.2189G>C n.2167-12226G>C n.1958G>C n.1659G>C n.1556G>C n.2012-12226G>C n.1853G>C n.2034G>C n.1847G>C | |
13 | g.100515449G= | CA2114124171 | PCCA | c.1922G= (p.Arg641=) c.1120G= c.1437G= c.1582G= c.*1406G= (n.*1406G=) c.1900-12226G= (n.1900-12226G=) c.1844G= (p.Arg615=) c.23G= (p.Arg8=) c.257-12226G= n.1898-12226G= c.1868G= (p.Arg623=) c.1778G= (p.Arg593=) c.1822-12226G= (n.1822-12226G=) c.1700G= (p.Arg567=) c.977G= (p.Arg326=) c.923G= (p.Arg308=) c.833G= (p.Arg278=) n.2090-12226G= n.2009G= n.1931G= n.2112G= n.1925G= c.1823G= (p.Arg608=) c.2001G= (p.Gln667=) c.1979-12226G= (n.1979-12226G=) n.2102G= n.2189G= n.2167-12226G= n.1958G= n.1659G= n.1556G= n.2012-12226G= n.1853G= n.2034G= n.1847G= | |
13 | g.100515449G>T | CA388640199 | PCCA | c.1922G>T (p.Arg641Ile) c.1120G>T c.1437G>T c.1582G>T c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1900-12226G>T (n.1900-12226G>T) c.1844G>T (p.Arg615Ile) c.23G>T (p.Arg8Ile) c.257-12226G>T n.1898-12226G>T c.1868G>T (p.Arg623Ile) c.1778G>T (p.Arg593Ile) c.1822-12226G>T (n.1822-12226G>T) c.1700G>T (p.Arg567Ile) c.977G>T (p.Arg326Ile) c.923G>T (p.Arg308Ile) c.833G>T (p.Arg278Ile) n.2090-12226G>T n.2009G>T n.1931G>T n.2112G>T n.1925G>T c.1823G>T (p.Arg608Ile) c.2001G>T (p.Gln667His) c.1979-12226G>T (n.1979-12226G>T) n.2102G>T n.2189G>T n.2167-12226G>T n.1958G>T n.1659G>T n.1556G>T n.2012-12226G>T n.1853G>T n.2034G>T n.1847G>T | dbSNP |
13 | g.100515450A= | CA2114124172 | PCCA | c.1923A= (p.Arg641=) c.1121A= c.1438A= c.1583A= c.*1407A= (n.*1407A=) c.1900-12225A= (n.1900-12225A=) c.1845A= (p.Arg615=) c.24A= (p.Arg8=) c.257-12225A= n.1898-12225A= c.1869A= (p.Arg623=) c.1779A= (p.Arg593=) c.1822-12225A= (n.1822-12225A=) c.1701A= (p.Arg567=) c.978A= (p.Arg326=) c.924A= (p.Arg308=) c.834A= (p.Arg278=) n.2090-12225A= n.2010A= n.1932A= n.2113A= n.1926A= c.1824A= (p.Arg608=) c.2002A= (p.Thr668=) c.1979-12225A= (n.1979-12225A=) n.2103A= n.2190A= n.2167-12225A= n.1959A= n.1660A= n.1557A= n.2012-12225A= n.1854A= n.2035A= n.1848A= | |
13 | g.100515450A>C | CA388640201 | PCCA | c.1923A>C (p.Arg641Ser) c.1121A>C c.1438A>C c.1583A>C c.*1407A>C (n.*1407A>C) c.1900-12225A>C (n.1900-12225A>C) c.1845A>C (p.Arg615Ser) c.24A>C (p.Arg8Ser) c.257-12225A>C n.1898-12225A>C c.1869A>C (p.Arg623Ser) c.1779A>C (p.Arg593Ser) c.1822-12225A>C (n.1822-12225A>C) c.1701A>C (p.Arg567Ser) c.978A>C (p.Arg326Ser) c.924A>C (p.Arg308Ser) c.834A>C (p.Arg278Ser) n.2090-12225A>C n.2010A>C n.1932A>C n.2113A>C n.1926A>C c.1824A>C (p.Arg608Ser) c.2002A>C (p.Thr668Pro) c.1979-12225A>C (n.1979-12225A>C) n.2103A>C n.2190A>C n.2167-12225A>C n.1959A>C n.1660A>C n.1557A>C n.2012-12225A>C n.1854A>C n.2035A>C n.1848A>C | |
13 | g.100515450A>G | CA484534588 | PCCA | c.1923A>G (p.Arg641=) c.1121A>G c.1438A>G c.1583A>G c.*1407A>G (n.*1407A>G) c.1900-12225A>G (n.1900-12225A>G) c.1845A>G (p.Arg615=) c.24A>G (p.Arg8=) c.257-12225A>G n.1898-12225A>G c.1869A>G (p.Arg623=) c.1779A>G (p.Arg593=) c.1822-12225A>G (n.1822-12225A>G) c.1701A>G (p.Arg567=) c.978A>G (p.Arg326=) c.924A>G (p.Arg308=) c.834A>G (p.Arg278=) n.2090-12225A>G n.2010A>G n.1932A>G n.2113A>G n.1926A>G c.1824A>G (p.Arg608=) c.2002A>G (p.Thr668Ala) c.1979-12225A>G (n.1979-12225A>G) n.2103A>G n.2190A>G n.2167-12225A>G n.1959A>G n.1660A>G n.1557A>G n.2012-12225A>G n.1854A>G n.2035A>G n.1848A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100515450A>T | CA388640200 | PCCA | c.1923A>T (p.Arg641Ser) c.1121A>T c.1438A>T c.1583A>T c.*1407A>T (n.*1407A>T) c.1900-12225A>T (n.1900-12225A>T) c.1845A>T (p.Arg615Ser) c.24A>T (p.Arg8Ser) c.257-12225A>T n.1898-12225A>T c.1869A>T (p.Arg623Ser) c.1779A>T (p.Arg593Ser) c.1822-12225A>T (n.1822-12225A>T) c.1701A>T (p.Arg567Ser) c.978A>T (p.Arg326Ser) c.924A>T (p.Arg308Ser) c.834A>T (p.Arg278Ser) n.2090-12225A>T n.2010A>T n.1932A>T n.2113A>T n.1926A>T c.1824A>T (p.Arg608Ser) c.2002A>T (p.Thr668Ser) c.1979-12225A>T (n.1979-12225A>T) n.2103A>T n.2190A>T n.2167-12225A>T n.1959A>T n.1660A>T n.1557A>T n.2012-12225A>T n.1854A>T n.2035A>T n.1848A>T | |
13 | g.100515451C>A | CA388640202 | PCCA | c.1924C>A (p.Leu642Ile) c.1122C>A c.1439C>A c.1584C>A c.*1408C>A (n.*1408C>A) c.1900-12224C>A (n.1900-12224C>A) c.1846C>A (p.Leu616Ile) c.25C>A (p.Leu9Ile) c.257-12224C>A n.1898-12224C>A c.1870C>A (p.Leu624Ile) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.1822-12224C>A (n.1822-12224C>A) c.1702C>A (p.Leu568Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.2090-12224C>A n.2011C>A n.1933C>A n.2114C>A n.1927C>A c.1825C>A (p.Leu609Ile) c.2003C>A (p.Thr668Asn) c.1979-12224C>A (n.1979-12224C>A) n.2104C>A n.2191C>A n.2167-12224C>A n.1960C>A n.1661C>A n.1558C>A n.2012-12224C>A n.1855C>A n.2036C>A n.1849C>A | |
13 | g.100515451C>G | CA388640204 | PCCA | c.1924C>G (p.Leu642Val) c.1122C>G c.1439C>G c.1584C>G c.*1408C>G (n.*1408C>G) c.1900-12224C>G (n.1900-12224C>G) c.1846C>G (p.Leu616Val) c.25C>G (p.Leu9Val) c.257-12224C>G n.1898-12224C>G c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.1822-12224C>G (n.1822-12224C>G) c.1702C>G (p.Leu568Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.2090-12224C>G n.2011C>G n.1933C>G n.2114C>G n.1927C>G c.1825C>G (p.Leu609Val) c.2003C>G (p.Thr668Ser) c.1979-12224C>G (n.1979-12224C>G) n.2104C>G n.2191C>G n.2167-12224C>G n.1960C>G n.1661C>G n.1558C>G n.2012-12224C>G n.1855C>G n.2036C>G n.1849C>G | gnomAD v4 |
13 | g.100515451C>T | CA388640203 | PCCA | c.1924C>T (p.Leu642Phe) c.1122C>T c.1439C>T c.1584C>T c.*1408C>T (n.*1408C>T) c.1900-12224C>T (n.1900-12224C>T) c.1846C>T (p.Leu616Phe) c.25C>T (p.Leu9Phe) c.257-12224C>T n.1898-12224C>T c.1870C>T (p.Leu624Phe) c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.1822-12224C>T (n.1822-12224C>T) c.1702C>T (p.Leu568Phe) c.979C>T (p.Leu327Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) n.2090-12224C>T n.2011C>T n.1933C>T n.2114C>T n.1927C>T c.1825C>T (p.Leu609Phe) c.2003C>T (p.Thr668Ile) c.1979-12224C>T (n.1979-12224C>T) n.2104C>T n.2191C>T n.2167-12224C>T n.1960C>T n.1661C>T n.1558C>T n.2012-12224C>T n.1855C>T n.2036C>T n.1849C>T | |
13 | g.100515452T>A | CA388640205 | PCCA | c.1925T>A (p.Leu642His) c.1123T>A c.1440T>A c.1585T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.1900-12223T>A (n.1900-12223T>A) c.1847T>A (p.Leu616His) c.26T>A (p.Leu9His) c.257-12223T>A n.1898-12223T>A c.1871T>A (p.Leu624His) c.1781T>A (p.Leu594His) c.1822-12223T>A (n.1822-12223T>A) c.1703T>A (p.Leu568His) c.980T>A (p.Leu327His) c.926T>A (p.Leu309His) c.836T>A (p.Leu279His) n.2090-12223T>A n.2012T>A n.1934T>A n.2115T>A n.1928T>A c.1826T>A (p.Leu609His) c.2004T>A (p.Thr668=) c.1979-12223T>A (n.1979-12223T>A) n.2105T>A n.2192T>A n.2167-12223T>A n.1961T>A n.1662T>A n.1559T>A n.2012-12223T>A n.1856T>A n.2037T>A n.1850T>A | |
13 | g.100515452T>C | CA388640206 | PCCA | c.1925T>C (p.Leu642Pro) c.1123T>C c.1440T>C c.1585T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.1900-12223T>C (n.1900-12223T>C) c.1847T>C (p.Leu616Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.257-12223T>C n.1898-12223T>C c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.1822-12223T>C (n.1822-12223T>C) c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.2090-12223T>C n.2012T>C n.1934T>C n.2115T>C n.1928T>C c.1826T>C (p.Leu609Pro) c.2004T>C (p.Thr668=) c.1979-12223T>C (n.1979-12223T>C) n.2105T>C n.2192T>C n.2167-12223T>C n.1961T>C n.1662T>C n.1559T>C n.2012-12223T>C n.1856T>C n.2037T>C n.1850T>C | |
13 | g.100515452T>G | CA388640207 | PCCA | c.1925T>G (p.Leu642Arg) c.1123T>G c.1440T>G c.1585T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.1900-12223T>G (n.1900-12223T>G) c.1847T>G (p.Leu616Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.257-12223T>G n.1898-12223T>G c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.1822-12223T>G (n.1822-12223T>G) c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.2090-12223T>G n.2012T>G n.1934T>G n.2115T>G n.1928T>G c.1826T>G (p.Leu609Arg) c.2004T>G (p.Thr668=) c.1979-12223T>G (n.1979-12223T>G) n.2105T>G n.2192T>G n.2167-12223T>G n.1961T>G n.1662T>G n.1559T>G n.2012-12223T>G n.1856T>G n.2037T>G n.1850T>G | |
13 | g.100515453T>A | CA484534589 | PCCA | c.1926T>A (p.Leu642=) c.1124T>A c.1441T>A c.1586T>A c.*1410T>A (n.*1410T>A) c.1900-12222T>A (n.1900-12222T>A) c.1848T>A (p.Leu616=) c.27T>A (p.Leu9=) c.257-12222T>A n.1898-12222T>A c.1872T>A (p.Leu624=) c.1782T>A (p.Leu594=) c.1822-12222T>A (n.1822-12222T>A) c.1704T>A (p.Leu568=) c.981T>A (p.Leu327=) c.927T>A (p.Leu309=) c.837T>A (p.Leu279=) n.2090-12222T>A n.2013T>A n.1935T>A n.2116T>A n.1929T>A c.1827T>A (p.Leu609=) c.2005T>A (p.Cys669Ser) c.1979-12222T>A (n.1979-12222T>A) n.2106T>A n.2193T>A n.2167-12222T>A n.1962T>A n.1663T>A n.1560T>A n.2012-12222T>A n.1857T>A n.2038T>A n.1851T>A | |
13 | g.100515453T>C | CA484534590 | PCCA | c.1926T>C (p.Leu642=) c.1124T>C c.1441T>C c.1586T>C c.*1410T>C (n.*1410T>C) c.1900-12222T>C (n.1900-12222T>C) c.1848T>C (p.Leu616=) c.27T>C (p.Leu9=) c.257-12222T>C n.1898-12222T>C c.1872T>C (p.Leu624=) c.1782T>C (p.Leu594=) c.1822-12222T>C (n.1822-12222T>C) c.1704T>C (p.Leu568=) c.981T>C (p.Leu327=) c.927T>C (p.Leu309=) c.837T>C (p.Leu279=) n.2090-12222T>C n.2013T>C n.1935T>C n.2116T>C n.1929T>C c.1827T>C (p.Leu609=) c.2005T>C (p.Cys669Arg) c.1979-12222T>C (n.1979-12222T>C) n.2106T>C n.2193T>C n.2167-12222T>C n.1962T>C n.1663T>C n.1560T>C n.2012-12222T>C n.1857T>C n.2038T>C n.1851T>C | |
13 | g.100515453T>G | CA484534591 | PCCA | c.1926T>G (p.Leu642=) c.1124T>G c.1441T>G c.1586T>G c.*1410T>G (n.*1410T>G) c.1900-12222T>G (n.1900-12222T>G) c.1848T>G (p.Leu616=) c.27T>G (p.Leu9=) c.257-12222T>G n.1898-12222T>G c.1872T>G (p.Leu624=) c.1782T>G (p.Leu594=) c.1822-12222T>G (n.1822-12222T>G) c.1704T>G (p.Leu568=) c.981T>G (p.Leu327=) c.927T>G (p.Leu309=) c.837T>G (p.Leu279=) n.2090-12222T>G n.2013T>G n.1935T>G n.2116T>G n.1929T>G c.1827T>G (p.Leu609=) c.2005T>G (p.Cys669Gly) c.1979-12222T>G (n.1979-12222T>G) n.2106T>G n.2193T>G n.2167-12222T>G n.1962T>G n.1663T>G n.1560T>G n.2012-12222T>G n.1857T>G n.2038T>G n.1851T>G | ClinVar |
13 | g.100515454G>A | CA388640208 | PCCA | c.1927G>A (p.Ala643Thr) c.1125G>A c.1442G>A c.1587G>A c.*1411G>A (n.*1411G>A) c.1900-12221G>A (n.1900-12221G>A) c.1849G>A (p.Ala617Thr) c.28G>A (p.Ala10Thr) c.257-12221G>A n.1898-12221G>A c.1873G>A (p.Ala625Thr) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.1822-12221G>A (n.1822-12221G>A) c.1705G>A (p.Ala569Thr) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.2090-12221G>A n.2014G>A n.1936G>A n.2117G>A n.1930G>A c.1828G>A (p.Ala610Thr) c.2006G>A (p.Cys669Tyr) c.1979-12221G>A (n.1979-12221G>A) n.2107G>A n.2194G>A n.2167-12221G>A n.1963G>A n.1664G>A n.1561G>A n.2012-12221G>A n.1858G>A n.2039G>A n.1852G>A | |
13 | g.100515454G>C | CA388640209 | PCCA | c.1927G>C (p.Ala643Pro) c.1125G>C c.1442G>C c.1587G>C c.*1411G>C (n.*1411G>C) c.1900-12221G>C (n.1900-12221G>C) c.1849G>C (p.Ala617Pro) c.28G>C (p.Ala10Pro) c.257-12221G>C n.1898-12221G>C c.1873G>C (p.Ala625Pro) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.1822-12221G>C (n.1822-12221G>C) c.1705G>C (p.Ala569Pro) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.2090-12221G>C n.2014G>C n.1936G>C n.2117G>C n.1930G>C c.1828G>C (p.Ala610Pro) c.2006G>C (p.Cys669Ser) c.1979-12221G>C (n.1979-12221G>C) n.2107G>C n.2194G>C n.2167-12221G>C n.1963G>C n.1664G>C n.1561G>C n.2012-12221G>C n.1858G>C n.2039G>C n.1852G>C | |
13 | g.100515454G>T | CA388640210 | PCCA | c.1927G>T (p.Ala643Ser) c.1125G>T c.1442G>T c.1587G>T c.*1411G>T (n.*1411G>T) c.1900-12221G>T (n.1900-12221G>T) c.1849G>T (p.Ala617Ser) c.28G>T (p.Ala10Ser) c.257-12221G>T n.1898-12221G>T c.1873G>T (p.Ala625Ser) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.1822-12221G>T (n.1822-12221G>T) c.1705G>T (p.Ala569Ser) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.2090-12221G>T n.2014G>T n.1936G>T n.2117G>T n.1930G>T c.1828G>T (p.Ala610Ser) c.2006G>T (p.Cys669Phe) c.1979-12221G>T (n.1979-12221G>T) n.2107G>T n.2194G>T n.2167-12221G>T n.1963G>T n.1664G>T n.1561G>T n.2012-12221G>T n.1858G>T n.2039G>T n.1852G>T | |
13 | g.100515455C>A | CA388640211 | PCCA | c.1928C>A (p.Ala643Asp) c.1126C>A c.1443C>A c.1588C>A c.*1412C>A (n.*1412C>A) c.1900-12220C>A (n.1900-12220C>A) c.1850C>A (p.Ala617Asp) c.29C>A (p.Ala10Asp) c.257-12220C>A n.1898-12220C>A c.1874C>A (p.Ala625Asp) c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.1822-12220C>A (n.1822-12220C>A) c.1706C>A (p.Ala569Asp) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.929C>A (p.Ala310Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) n.2090-12220C>A n.2015C>A n.1937C>A n.2118C>A n.1931C>A c.1829C>A (p.Ala610Asp) c.2007C>A (p.Cys669Ter) c.1979-12220C>A (n.1979-12220C>A) n.2108C>A n.2195C>A n.2167-12220C>A n.1964C>A n.1665C>A n.1562C>A n.2012-12220C>A n.1859C>A n.2040C>A n.1853C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515455C= | CA2114124173 | PCCA | c.1928C= (p.Ala643=) c.1126C= c.1443C= c.1588C= c.*1412C= (n.*1412C=) c.1900-12220C= (n.1900-12220C=) c.1850C= (p.Ala617=) c.29C= (p.Ala10=) c.257-12220C= n.1898-12220C= c.1874C= (p.Ala625=) c.1784C= (p.Ala595=) c.1822-12220C= (n.1822-12220C=) c.1706C= (p.Ala569=) c.983C= (p.Ala328=) c.929C= (p.Ala310=) c.839C= (p.Ala280=) n.2090-12220C= n.2015C= n.1937C= n.2118C= n.1931C= c.1829C= (p.Ala610=) c.2007C= (p.Cys669=) c.1979-12220C= (n.1979-12220C=) n.2108C= n.2195C= n.2167-12220C= n.1964C= n.1665C= n.1562C= n.2012-12220C= n.1859C= n.2040C= n.1853C= | |
13 | g.100515455C>G | CA388640212 | PCCA | c.1928C>G (p.Ala643Gly) c.1126C>G c.1443C>G c.1588C>G c.*1412C>G (n.*1412C>G) c.1900-12220C>G (n.1900-12220C>G) c.1850C>G (p.Ala617Gly) c.29C>G (p.Ala10Gly) c.257-12220C>G n.1898-12220C>G c.1874C>G (p.Ala625Gly) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.1822-12220C>G (n.1822-12220C>G) c.1706C>G (p.Ala569Gly) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.2090-12220C>G n.2015C>G n.1937C>G n.2118C>G n.1931C>G c.1829C>G (p.Ala610Gly) c.2007C>G (p.Cys669Trp) c.1979-12220C>G (n.1979-12220C>G) n.2108C>G n.2195C>G n.2167-12220C>G n.1964C>G n.1665C>G n.1562C>G n.2012-12220C>G n.1859C>G n.2040C>G n.1853C>G | |
13 | g.100515455C>T | CA388640213 | PCCA | c.1928C>T (p.Ala643Val) c.1126C>T c.1443C>T c.1588C>T c.*1412C>T (n.*1412C>T) c.1900-12220C>T (n.1900-12220C>T) c.1850C>T (p.Ala617Val) c.29C>T (p.Ala10Val) c.257-12220C>T n.1898-12220C>T c.1874C>T (p.Ala625Val) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.1822-12220C>T (n.1822-12220C>T) c.1706C>T (p.Ala569Val) c.983C>T (p.Ala328Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.839C>T (p.Ala280Val) n.2090-12220C>T n.2015C>T n.1937C>T n.2118C>T n.1931C>T c.1829C>T (p.Ala610Val) c.2007C>T (p.Cys669=) c.1979-12220C>T (n.1979-12220C>T) n.2108C>T n.2195C>T n.2167-12220C>T n.1964C>T n.1665C>T n.1562C>T n.2012-12220C>T n.1859C>T n.2040C>T n.1853C>T | |
13 | g.100515456C>A | CA484534592 | PCCA | c.1929C>A (p.Ala643=) c.1127C>A c.1444C>A c.1589C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.1900-12219C>A (n.1900-12219C>A) c.1851C>A (p.Ala617=) c.30C>A (p.Ala10=) c.257-12219C>A n.1898-12219C>A c.1875C>A (p.Ala625=) c.1785C>A (p.Ala595=) c.1822-12219C>A (n.1822-12219C>A) c.1707C>A (p.Ala569=) c.984C>A (p.Ala328=) c.930C>A (p.Ala310=) c.840C>A (p.Ala280=) n.2090-12219C>A n.2016C>A n.1938C>A n.2119C>A n.1932C>A c.1830C>A (p.Ala610=) c.2008C>A (p.Arg670Ser) c.1979-12219C>A (n.1979-12219C>A) n.2109C>A n.2196C>A n.2167-12219C>A n.1965C>A n.1666C>A n.1563C>A n.2012-12219C>A n.1860C>A n.2041C>A n.1854C>A | |
13 | g.100515456C= | CA2114124174 | PCCA | c.1929C= (p.Ala643=) c.1127C= c.1444C= c.1589C= c.*1413C= (n.*1413C=) c.1900-12219C= (n.1900-12219C=) c.1851C= (p.Ala617=) c.30C= (p.Ala10=) c.257-12219C= n.1898-12219C= c.1875C= (p.Ala625=) c.1785C= (p.Ala595=) c.1822-12219C= (n.1822-12219C=) c.1707C= (p.Ala569=) c.984C= (p.Ala328=) c.930C= (p.Ala310=) c.840C= (p.Ala280=) n.2090-12219C= n.2016C= n.1938C= n.2119C= n.1932C= c.1830C= (p.Ala610=) c.2008C= (p.Arg670=) c.1979-12219C= (n.1979-12219C=) n.2109C= n.2196C= n.2167-12219C= n.1965C= n.1666C= n.1563C= n.2012-12219C= n.1860C= n.2041C= n.1854C= | |
13 | g.100515456C>G | CA484534593 | PCCA | c.1929C>G (p.Ala643=) c.1127C>G c.1444C>G c.1589C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.1900-12219C>G (n.1900-12219C>G) c.1851C>G (p.Ala617=) c.30C>G (p.Ala10=) c.257-12219C>G n.1898-12219C>G c.1875C>G (p.Ala625=) c.1785C>G (p.Ala595=) c.1822-12219C>G (n.1822-12219C>G) c.1707C>G (p.Ala569=) c.984C>G (p.Ala328=) c.930C>G (p.Ala310=) c.840C>G (p.Ala280=) n.2090-12219C>G n.2016C>G n.1938C>G n.2119C>G n.1932C>G c.1830C>G (p.Ala610=) c.2008C>G (p.Arg670Gly) c.1979-12219C>G (n.1979-12219C>G) n.2109C>G n.2196C>G n.2167-12219C>G n.1965C>G n.1666C>G n.1563C>G n.2012-12219C>G n.1860C>G n.2041C>G n.1854C>G | |
13 | g.100515456C>T | CA7033851 | PCCA | c.1929C>T (p.Ala643=) c.1127C>T c.1444C>T c.1589C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.1900-12219C>T (n.1900-12219C>T) c.1851C>T (p.Ala617=) c.30C>T (p.Ala10=) c.257-12219C>T n.1898-12219C>T c.1875C>T (p.Ala625=) c.1785C>T (p.Ala595=) c.1822-12219C>T (n.1822-12219C>T) c.1707C>T (p.Ala569=) c.984C>T (p.Ala328=) c.930C>T (p.Ala310=) c.840C>T (p.Ala280=) n.2090-12219C>T n.2016C>T n.1938C>T n.2119C>T n.1932C>T c.1830C>T (p.Ala610=) c.2008C>T (p.Arg670Cys) c.1979-12219C>T (n.1979-12219C>T) n.2109C>T n.2196C>T n.2167-12219C>T n.1965C>T n.1666C>T n.1563C>T n.2012-12219C>T n.1860C>T n.2041C>T n.1854C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.100515457G>A | CA255366636 | PCCA | c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.1128G>A c.1445G>A c.1590G>A c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.1900-12218G>A (n.1900-12218G>A) c.1852G>A (p.Ala618Thr) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.257-12218G>A n.1898-12218G>A c.1876G>A (p.Ala626Thr) c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1822-12218G>A (n.1822-12218G>A) c.1708G>A (p.Ala570Thr) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) n.2090-12218G>A n.2017G>A n.1939G>A n.2120G>A n.1933G>A c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.2009G>A (p.Arg670His) c.1979-12218G>A (n.1979-12218G>A) n.2110G>A n.2197G>A n.2167-12218G>A n.1966G>A n.1667G>A n.1564G>A n.2012-12218G>A n.1861G>A n.2042G>A n.1855G>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100515457G>C | CA388640214 | PCCA | c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.1128G>C c.1445G>C c.1590G>C c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.1900-12218G>C (n.1900-12218G>C) c.1852G>C (p.Ala618Pro) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.257-12218G>C n.1898-12218G>C c.1876G>C (p.Ala626Pro) c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1822-12218G>C (n.1822-12218G>C) c.1708G>C (p.Ala570Pro) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) n.2090-12218G>C n.2017G>C n.1939G>C n.2120G>C n.1933G>C c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.2009G>C (p.Arg670Pro) c.1979-12218G>C (n.1979-12218G>C) n.2110G>C n.2197G>C n.2167-12218G>C n.1966G>C n.1667G>C n.1564G>C n.2012-12218G>C n.1861G>C n.2042G>C n.1855G>C | |
13 | g.100515457G= | CA2114124175 | PCCA | c.1930G= (p.Ala644=) c.1128G= c.1445G= c.1590G= c.*1414G= (n.*1414G=) c.1900-12218G= (n.1900-12218G=) c.1852G= (p.Ala618=) c.31G= (p.Ala11=) c.257-12218G= n.1898-12218G= c.1876G= (p.Ala626=) c.1786G= (p.Ala596=) c.1822-12218G= (n.1822-12218G=) c.1708G= (p.Ala570=) c.985G= (p.Ala329=) c.931G= (p.Ala311=) c.841G= (p.Ala281=) n.2090-12218G= n.2017G= n.1939G= n.2120G= n.1933G= c.1831G= (p.Ala611=) c.2009G= (p.Arg670=) c.1979-12218G= (n.1979-12218G=) n.2110G= n.2197G= n.2167-12218G= n.1966G= n.1667G= n.1564G= n.2012-12218G= n.1861G= n.2042G= n.1855G= | |
13 | g.100515457G>T | CA388640215 | PCCA | c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.1128G>T c.1445G>T c.1590G>T c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.1900-12218G>T (n.1900-12218G>T) c.1852G>T (p.Ala618Ser) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.257-12218G>T n.1898-12218G>T c.1876G>T (p.Ala626Ser) c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1822-12218G>T (n.1822-12218G>T) c.1708G>T (p.Ala570Ser) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) n.2090-12218G>T n.2017G>T n.1939G>T n.2120G>T n.1933G>T c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.2009G>T (p.Arg670Leu) c.1979-12218G>T (n.1979-12218G>T) n.2110G>T n.2197G>T n.2167-12218G>T n.1966G>T n.1667G>T n.1564G>T n.2012-12218G>T n.1861G>T n.2042G>T n.1855G>T | |
13 | g.100515458C>A | CA388640216 | PCCA | c.1931C>A (p.Ala644Glu) c.1129C>A c.1446C>A c.1591C>A c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.1900-12217C>A (n.1900-12217C>A) c.1853C>A (p.Ala618Glu) c.32C>A (p.Ala11Glu) c.257-12217C>A n.1898-12217C>A c.1877C>A (p.Ala626Glu) c.1787C>A (p.Ala596Glu) c.1822-12217C>A (n.1822-12217C>A) c.1709C>A (p.Ala570Glu) c.986C>A (p.Ala329Glu) c.932C>A (p.Ala311Glu) c.842C>A (p.Ala281Glu) n.2090-12217C>A n.2018C>A n.1940C>A n.2121C>A n.1934C>A c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.2010C>A (p.Arg670=) c.1979-12217C>A (n.1979-12217C>A) n.2111C>A n.2198C>A n.2167-12217C>A n.1967C>A n.1668C>A n.1565C>A n.2012-12217C>A n.1862C>A n.2043C>A n.1856C>A | |
13 | g.100515458C>G | CA388640218 | PCCA | c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.1129C>G c.1446C>G c.1591C>G c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.1900-12217C>G (n.1900-12217C>G) c.1853C>G (p.Ala618Gly) c.32C>G (p.Ala11Gly) c.257-12217C>G n.1898-12217C>G c.1877C>G (p.Ala626Gly) c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1822-12217C>G (n.1822-12217C>G) c.1709C>G (p.Ala570Gly) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) n.2090-12217C>G n.2018C>G n.1940C>G n.2121C>G n.1934C>G c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.2010C>G (p.Arg670=) c.1979-12217C>G (n.1979-12217C>G) n.2111C>G n.2198C>G n.2167-12217C>G n.1967C>G n.1668C>G n.1565C>G n.2012-12217C>G n.1862C>G n.2043C>G n.1856C>G | |
13 | g.100515458C>T | CA388640217 | PCCA | c.1931C>T (p.Ala644Val) c.1129C>T c.1446C>T c.1591C>T c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.1900-12217C>T (n.1900-12217C>T) c.1853C>T (p.Ala618Val) c.32C>T (p.Ala11Val) c.257-12217C>T n.1898-12217C>T c.1877C>T (p.Ala626Val) c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1822-12217C>T (n.1822-12217C>T) c.1709C>T (p.Ala570Val) c.986C>T (p.Ala329Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.842C>T (p.Ala281Val) n.2090-12217C>T n.2018C>T n.1940C>T n.2121C>T n.1934C>T c.1832C>T (p.Ala611Val) c.2010C>T (p.Arg670=) c.1979-12217C>T (n.1979-12217C>T) n.2111C>T n.2198C>T n.2167-12217C>T n.1967C>T n.1668C>T n.1565C>T n.2012-12217C>T n.1862C>T n.2043C>T n.1856C>T | |
13 | g.100515459A= | CA2114124176 | PCCA | c.1932A= (p.Ala644=) c.1130A= c.1447A= c.1592A= c.*1416A= (n.*1416A=) c.1900-12216A= (n.1900-12216A=) c.1854A= (p.Ala618=) c.33A= (p.Ala11=) c.257-12216A= n.1898-12216A= c.1878A= (p.Ala626=) c.1788A= (p.Ala596=) c.1822-12216A= (n.1822-12216A=) c.1710A= (p.Ala570=) c.987A= (p.Ala329=) c.933A= (p.Ala311=) c.843A= (p.Ala281=) n.2090-12216A= n.2019A= n.1941A= n.2122A= n.1935A= c.1833A= (p.Ala611=) c.2011A= (p.Arg671=) c.1979-12216A= (n.1979-12216A=) n.2112A= n.2199A= n.2167-12216A= n.1968A= n.1669A= n.1566A= n.2012-12216A= n.1863A= n.2044A= n.1857A= | |
13 | g.100515459A>C | CA484534594 | PCCA | c.1932A>C (p.Ala644=) c.1130A>C c.1447A>C c.1592A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.1900-12216A>C (n.1900-12216A>C) c.1854A>C (p.Ala618=) c.33A>C (p.Ala11=) c.257-12216A>C n.1898-12216A>C c.1878A>C (p.Ala626=) c.1788A>C (p.Ala596=) c.1822-12216A>C (n.1822-12216A>C) c.1710A>C (p.Ala570=) c.987A>C (p.Ala329=) c.933A>C (p.Ala311=) c.843A>C (p.Ala281=) n.2090-12216A>C n.2019A>C n.1941A>C n.2122A>C n.1935A>C c.1833A>C (p.Ala611=) c.2011A>C (p.Arg671=) c.1979-12216A>C (n.1979-12216A>C) n.2112A>C n.2199A>C n.2167-12216A>C n.1968A>C n.1669A>C n.1566A>C n.2012-12216A>C n.1863A>C n.2044A>C n.1857A>C | |
13 | g.100515459A>G | CA484534595 | PCCA | c.1932A>G (p.Ala644=) c.1130A>G c.1447A>G c.1592A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.1900-12216A>G (n.1900-12216A>G) c.1854A>G (p.Ala618=) c.33A>G (p.Ala11=) c.257-12216A>G n.1898-12216A>G c.1878A>G (p.Ala626=) c.1788A>G (p.Ala596=) c.1822-12216A>G (n.1822-12216A>G) c.1710A>G (p.Ala570=) c.987A>G (p.Ala329=) c.933A>G (p.Ala311=) c.843A>G (p.Ala281=) n.2090-12216A>G n.2019A>G n.1941A>G n.2122A>G n.1935A>G c.1833A>G (p.Ala611=) c.2011A>G (p.Arg671Gly) c.1979-12216A>G (n.1979-12216A>G) n.2112A>G n.2199A>G n.2167-12216A>G n.1968A>G n.1669A>G n.1566A>G n.2012-12216A>G n.1863A>G n.2044A>G n.1857A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100515459A>T | CA484534596 | PCCA | c.1932A>T (p.Ala644=) c.1130A>T c.1447A>T c.1592A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.1900-12216A>T (n.1900-12216A>T) c.1854A>T (p.Ala618=) c.33A>T (p.Ala11=) c.257-12216A>T n.1898-12216A>T c.1878A>T (p.Ala626=) c.1788A>T (p.Ala596=) c.1822-12216A>T (n.1822-12216A>T) c.1710A>T (p.Ala570=) c.987A>T (p.Ala329=) c.933A>T (p.Ala311=) c.843A>T (p.Ala281=) n.2090-12216A>T n.2019A>T n.1941A>T n.2122A>T n.1935A>T c.1833A>T (p.Ala611=) c.2011A>T (p.Arg671Ter) c.1979-12216A>T (n.1979-12216A>T) n.2112A>T n.2199A>T n.2167-12216A>T n.1968A>T n.1669A>T n.1566A>T n.2012-12216A>T n.1863A>T n.2044A>T n.1857A>T | |
13 | g.100515460G>A | CA255366641 | PCCA | c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.1131G>A c.1448G>A c.1593G>A c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.1900-12215G>A (n.1900-12215G>A) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) c.257-12215G>A n.1898-12215G>A c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.1789G>A (p.Glu597Lys) c.1822-12215G>A (n.1822-12215G>A) c.1711G>A (p.Glu571Lys) c.988G>A (p.Glu330Lys) c.934G>A (p.Glu312Lys) c.844G>A (p.Glu282Lys) n.2090-12215G>A n.2020G>A n.1942G>A n.2123G>A n.1936G>A c.1834G>A (p.Glu612Lys) c.2012G>A (p.Arg671Lys) c.1979-12215G>A (n.1979-12215G>A) n.2113G>A n.2200G>A n.2167-12215G>A n.1969G>A n.1670G>A n.1567G>A n.2012-12215G>A n.1864G>A n.2045G>A n.1858G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515460G>C | CA388640219 | PCCA | c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.1131G>C c.1448G>C c.1593G>C c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.1900-12215G>C (n.1900-12215G>C) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.34G>C (p.Glu12Gln) c.257-12215G>C n.1898-12215G>C c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.1789G>C (p.Glu597Gln) c.1822-12215G>C (n.1822-12215G>C) c.1711G>C (p.Glu571Gln) c.988G>C (p.Glu330Gln) c.934G>C (p.Glu312Gln) c.844G>C (p.Glu282Gln) n.2090-12215G>C n.2020G>C n.1942G>C n.2123G>C n.1936G>C c.1834G>C (p.Glu612Gln) c.2012G>C (p.Arg671Thr) c.1979-12215G>C (n.1979-12215G>C) n.2113G>C n.2200G>C n.2167-12215G>C n.1969G>C n.1670G>C n.1567G>C n.2012-12215G>C n.1864G>C n.2045G>C n.1858G>C | |
13 | g.100515460G= | CA2114124177 | PCCA | c.1933G= (p.Glu645=) c.1131G= c.1448G= c.1593G= c.*1417G= (n.*1417G=) c.1900-12215G= (n.1900-12215G=) c.1855G= (p.Glu619=) c.34G= (p.Glu12=) c.257-12215G= n.1898-12215G= c.1879G= (p.Glu627=) c.1789G= (p.Glu597=) c.1822-12215G= (n.1822-12215G=) c.1711G= (p.Glu571=) c.988G= (p.Glu330=) c.934G= (p.Glu312=) c.844G= (p.Glu282=) n.2090-12215G= n.2020G= n.1942G= n.2123G= n.1936G= c.1834G= (p.Glu612=) c.2012G= (p.Arg671=) c.1979-12215G= (n.1979-12215G=) n.2113G= n.2200G= n.2167-12215G= n.1969G= n.1670G= n.1567G= n.2012-12215G= n.1864G= n.2045G= n.1858G= | |
13 | g.100515460G>T | CA255366643 | PCCA | c.1933G>T (p.Glu645Ter) c.1131G>T c.1448G>T c.1593G>T c.*1417G>T (n.*1417G>T) c.1900-12215G>T (n.1900-12215G>T) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.34G>T (p.Glu12Ter) c.257-12215G>T n.1898-12215G>T c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.1789G>T (p.Glu597Ter) c.1822-12215G>T (n.1822-12215G>T) c.1711G>T (p.Glu571Ter) c.988G>T (p.Glu330Ter) c.934G>T (p.Glu312Ter) c.844G>T (p.Glu282Ter) n.2090-12215G>T n.2020G>T n.1942G>T n.2123G>T n.1936G>T c.1834G>T (p.Glu612Ter) c.2012G>T (p.Arg671Ile) c.1979-12215G>T (n.1979-12215G>T) n.2113G>T n.2200G>T n.2167-12215G>T n.1969G>T n.1670G>T n.1567G>T n.2012-12215G>T n.1864G>T n.2045G>T n.1858G>T | dbSNP |
13 | g.100515461A>C | CA388640220 | PCCA | c.1934A>C (p.Glu645Ala) c.1132A>C c.1449A>C c.1594A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.1900-12214A>C (n.1900-12214A>C) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.35A>C (p.Glu12Ala) c.257-12214A>C n.1898-12214A>C c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.1790A>C (p.Glu597Ala) c.1822-12214A>C (n.1822-12214A>C) c.1712A>C (p.Glu571Ala) c.989A>C (p.Glu330Ala) c.935A>C (p.Glu312Ala) c.845A>C (p.Glu282Ala) n.2090-12214A>C n.2021A>C n.1943A>C n.2124A>C n.1937A>C c.1835A>C (p.Glu612Ala) c.2013A>C (p.Arg671Ser) c.1979-12214A>C (n.1979-12214A>C) n.2114A>C n.2201A>C n.2167-12214A>C n.1970A>C n.1671A>C n.1568A>C n.2012-12214A>C n.1865A>C n.2046A>C n.1859A>C | gnomAD v4 |
13 | g.100515461A>G | CA388640221 | PCCA | c.1934A>G (p.Glu645Gly) c.1132A>G c.1449A>G c.1594A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.1900-12214A>G (n.1900-12214A>G) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.35A>G (p.Glu12Gly) c.257-12214A>G n.1898-12214A>G c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.1790A>G (p.Glu597Gly) c.1822-12214A>G (n.1822-12214A>G) c.1712A>G (p.Glu571Gly) c.989A>G (p.Glu330Gly) c.935A>G (p.Glu312Gly) c.845A>G (p.Glu282Gly) n.2090-12214A>G n.2021A>G n.1943A>G n.2124A>G n.1937A>G c.1835A>G (p.Glu612Gly) c.2013A>G (p.Arg671=) c.1979-12214A>G (n.1979-12214A>G) n.2114A>G n.2201A>G n.2167-12214A>G n.1970A>G n.1671A>G n.1568A>G n.2012-12214A>G n.1865A>G n.2046A>G n.1859A>G | |
13 | g.100515461A>T | CA388640222 | PCCA | c.1934A>T (p.Glu645Val) c.1132A>T c.1449A>T c.1594A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.1900-12214A>T (n.1900-12214A>T) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.35A>T (p.Glu12Val) c.257-12214A>T n.1898-12214A>T c.1880A>T (p.Glu627Val) c.1790A>T (p.Glu597Val) c.1822-12214A>T (n.1822-12214A>T) c.1712A>T (p.Glu571Val) c.989A>T (p.Glu330Val) c.935A>T (p.Glu312Val) c.845A>T (p.Glu282Val) n.2090-12214A>T n.2021A>T n.1943A>T n.2124A>T n.1937A>T c.1835A>T (p.Glu612Val) c.2013A>T (p.Arg671Ser) c.1979-12214A>T (n.1979-12214A>T) n.2114A>T n.2201A>T n.2167-12214A>T n.1970A>T n.1671A>T n.1568A>T n.2012-12214A>T n.1865A>T n.2046A>T n.1859A>T | |
13 | g.100515462A>C | CA388640223 | PCCA | c.1935A>C (p.Glu645Asp) c.1133A>C c.1450A>C c.1595A>C c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.1900-12213A>C (n.1900-12213A>C) c.1857A>C (p.Glu619Asp) c.36A>C (p.Glu12Asp) c.257-12213A>C n.1898-12213A>C c.1881A>C (p.Glu627Asp) c.1791A>C (p.Glu597Asp) c.1822-12213A>C (n.1822-12213A>C) c.1713A>C (p.Glu571Asp) c.990A>C (p.Glu330Asp) c.936A>C (p.Glu312Asp) c.846A>C (p.Glu282Asp) n.2090-12213A>C n.2022A>C n.1944A>C n.2125A>C n.1938A>C c.1836A>C (p.Glu612Asp) c.2014A>C (p.Ile672Leu) c.1979-12213A>C (n.1979-12213A>C) n.2115A>C n.2202A>C n.2167-12213A>C n.1971A>C n.1672A>C n.1569A>C n.2012-12213A>C n.1866A>C n.2047A>C n.1860A>C | |
13 | g.100515462A>G | CA484534597 | PCCA | c.1935A>G (p.Glu645=) c.1133A>G c.1450A>G c.1595A>G c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.1900-12213A>G (n.1900-12213A>G) c.1857A>G (p.Glu619=) c.36A>G (p.Glu12=) c.257-12213A>G n.1898-12213A>G c.1881A>G (p.Glu627=) c.1791A>G (p.Glu597=) c.1822-12213A>G (n.1822-12213A>G) c.1713A>G (p.Glu571=) c.990A>G (p.Glu330=) c.936A>G (p.Glu312=) c.846A>G (p.Glu282=) n.2090-12213A>G n.2022A>G n.1944A>G n.2125A>G n.1938A>G c.1836A>G (p.Glu612=) c.2014A>G (p.Ile672Val) c.1979-12213A>G (n.1979-12213A>G) n.2115A>G n.2202A>G n.2167-12213A>G n.1971A>G n.1672A>G n.1569A>G n.2012-12213A>G n.1866A>G n.2047A>G n.1860A>G | |
13 | g.100515462A>T | CA388640224 | PCCA | c.1935A>T (p.Glu645Asp) c.1133A>T c.1450A>T c.1595A>T c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.1900-12213A>T (n.1900-12213A>T) c.1857A>T (p.Glu619Asp) c.36A>T (p.Glu12Asp) c.257-12213A>T n.1898-12213A>T c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.1791A>T (p.Glu597Asp) c.1822-12213A>T (n.1822-12213A>T) c.1713A>T (p.Glu571Asp) c.990A>T (p.Glu330Asp) c.936A>T (p.Glu312Asp) c.846A>T (p.Glu282Asp) n.2090-12213A>T n.2022A>T n.1944A>T n.2125A>T n.1938A>T c.1836A>T (p.Glu612Asp) c.2014A>T (p.Ile672Phe) c.1979-12213A>T (n.1979-12213A>T) n.2115A>T n.2202A>T n.2167-12213A>T n.1971A>T n.1672A>T n.1569A>T n.2012-12213A>T n.1866A>T n.2047A>T n.1860A>T | gnomAD v4 |
13 | g.100515463T>A | CA388640225 | PCCA | c.1936T>A (p.Leu646Met) c.1134T>A c.1451T>A c.1596T>A c.*1420T>A (n.*1420T>A) c.1900-12212T>A (n.1900-12212T>A) c.1858T>A (p.Leu620Met) c.37T>A (p.Leu13Met) c.257-12212T>A n.1898-12212T>A c.1882T>A (p.Leu628Met) c.1792T>A (p.Leu598Met) c.1822-12212T>A (n.1822-12212T>A) c.1714T>A (p.Leu572Met) c.991T>A (p.Leu331Met) c.937T>A (p.Leu313Met) c.847T>A (p.Leu283Met) n.2090-12212T>A n.2023T>A n.1945T>A n.2126T>A n.1939T>A c.1837T>A (p.Leu613Met) c.2015T>A (p.Ile672Asn) c.1979-12212T>A (n.1979-12212T>A) n.2116T>A n.2203T>A n.2167-12212T>A n.1972T>A n.1673T>A n.1570T>A n.2012-12212T>A n.1867T>A n.2048T>A n.1861T>A | |
13 | g.100515463T>C | CA484534598 | PCCA | c.1936T>C (p.Leu646=) c.1134T>C c.1451T>C c.1596T>C c.*1420T>C (n.*1420T>C) c.1900-12212T>C (n.1900-12212T>C) c.1858T>C (p.Leu620=) c.37T>C (p.Leu13=) c.257-12212T>C n.1898-12212T>C c.1882T>C (p.Leu628=) c.1792T>C (p.Leu598=) c.1822-12212T>C (n.1822-12212T>C) c.1714T>C (p.Leu572=) c.991T>C (p.Leu331=) c.937T>C (p.Leu313=) c.847T>C (p.Leu283=) n.2090-12212T>C n.2023T>C n.1945T>C n.2126T>C n.1939T>C c.1837T>C (p.Leu613=) c.2015T>C (p.Ile672Thr) c.1979-12212T>C (n.1979-12212T>C) n.2116T>C n.2203T>C n.2167-12212T>C n.1972T>C n.1673T>C n.1570T>C n.2012-12212T>C n.1867T>C n.2048T>C n.1861T>C | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100515463T>G | CA388640226 | PCCA | c.1936T>G (p.Leu646Val) c.1134T>G c.1451T>G c.1596T>G c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.1900-12212T>G (n.1900-12212T>G) c.1858T>G (p.Leu620Val) c.37T>G (p.Leu13Val) c.257-12212T>G n.1898-12212T>G c.1882T>G (p.Leu628Val) c.1792T>G (p.Leu598Val) c.1822-12212T>G (n.1822-12212T>G) c.1714T>G (p.Leu572Val) c.991T>G (p.Leu331Val) c.937T>G (p.Leu313Val) c.847T>G (p.Leu283Val) n.2090-12212T>G n.2023T>G n.1945T>G n.2126T>G n.1939T>G c.1837T>G (p.Leu613Val) c.2015T>G (p.Ile672Ser) c.1979-12212T>G (n.1979-12212T>G) n.2116T>G n.2203T>G n.2167-12212T>G n.1972T>G n.1673T>G n.1570T>G n.2012-12212T>G n.1867T>G n.2048T>G n.1861T>G | |
13 | g.100515464T>A | CA388640229 | PCCA | c.1937T>A (p.Leu646Ter) c.1135T>A c.1452T>A c.1597T>A c.*1421T>A (n.*1421T>A) c.1900-12211T>A (n.1900-12211T>A) c.1859T>A (p.Leu620Ter) c.38T>A (p.Leu13Ter) c.257-12211T>A n.1898-12211T>A c.1883T>A (p.Leu628Ter) c.1793T>A (p.Leu598Ter) c.1822-12211T>A (n.1822-12211T>A) c.1715T>A (p.Leu572Ter) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.848T>A (p.Leu283Ter) n.2090-12211T>A n.2024T>A n.1946T>A n.2127T>A n.1940T>A c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.2016T>A (p.Ile672=) c.1979-12211T>A (n.1979-12211T>A) n.2117T>A n.2204T>A n.2167-12211T>A n.1973T>A n.1674T>A n.1571T>A n.2012-12211T>A n.1868T>A n.2049T>A n.1862T>A | |
13 | g.100515464T>C | CA388640228 | PCCA | c.1937T>C (p.Leu646Ser) c.1135T>C c.1452T>C c.1597T>C c.*1421T>C (n.*1421T>C) c.1900-12211T>C (n.1900-12211T>C) c.1859T>C (p.Leu620Ser) c.38T>C (p.Leu13Ser) c.257-12211T>C n.1898-12211T>C c.1883T>C (p.Leu628Ser) c.1793T>C (p.Leu598Ser) c.1822-12211T>C (n.1822-12211T>C) c.1715T>C (p.Leu572Ser) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.848T>C (p.Leu283Ser) n.2090-12211T>C n.2024T>C n.1946T>C n.2127T>C n.1940T>C c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.2016T>C (p.Ile672=) c.1979-12211T>C (n.1979-12211T>C) n.2117T>C n.2204T>C n.2167-12211T>C n.1973T>C n.1674T>C n.1571T>C n.2012-12211T>C n.1868T>C n.2049T>C n.1862T>C | |
13 | g.100515464T>G | CA388640227 | PCCA | c.1937T>G (p.Leu646Trp) c.1135T>G c.1452T>G c.1597T>G c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.1900-12211T>G (n.1900-12211T>G) c.1859T>G (p.Leu620Trp) c.38T>G (p.Leu13Trp) c.257-12211T>G n.1898-12211T>G c.1883T>G (p.Leu628Trp) c.1793T>G (p.Leu598Trp) c.1822-12211T>G (n.1822-12211T>G) c.1715T>G (p.Leu572Trp) c.992T>G (p.Leu331Trp) c.938T>G (p.Leu313Trp) c.848T>G (p.Leu283Trp) n.2090-12211T>G n.2024T>G n.1946T>G n.2127T>G n.1940T>G c.1838T>G (p.Leu613Trp) c.2016T>G (p.Ile672Met) c.1979-12211T>G (n.1979-12211T>G) n.2117T>G n.2204T>G n.2167-12211T>G n.1973T>G n.1674T>G n.1571T>G n.2012-12211T>G n.1868T>G n.2049T>G n.1862T>G | |
13 | g.100515465G>A | CA484534599 | PCCA | c.1938G>A (p.Leu646=) c.1136G>A c.1453G>A c.1598G>A c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.1900-12210G>A (n.1900-12210G>A) c.1860G>A (p.Leu620=) c.39G>A (p.Leu13=) c.257-12210G>A n.1898-12210G>A c.1884G>A (p.Leu628=) c.1794G>A (p.Leu598=) c.1822-12210G>A (n.1822-12210G>A) c.1716G>A (p.Leu572=) c.993G>A (p.Leu331=) c.939G>A (p.Leu313=) c.849G>A (p.Leu283=) n.2090-12210G>A n.2025G>A n.1947G>A n.2128G>A n.1941G>A c.1839G>A (p.Leu613=) c.2017G>A (p.Glu673Lys) c.1979-12210G>A (n.1979-12210G>A) n.2118G>A n.2205G>A n.2167-12210G>A n.1974G>A n.1675G>A n.1572G>A n.2012-12210G>A n.1869G>A n.2050G>A n.1863G>A | |
13 | g.100515465G>C | CA388640230 | PCCA | c.1938G>C (p.Leu646Phe) c.1136G>C c.1453G>C c.1598G>C c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.1900-12210G>C (n.1900-12210G>C) c.1860G>C (p.Leu620Phe) c.39G>C (p.Leu13Phe) c.257-12210G>C n.1898-12210G>C c.1884G>C (p.Leu628Phe) c.1794G>C (p.Leu598Phe) c.1822-12210G>C (n.1822-12210G>C) c.1716G>C (p.Leu572Phe) c.993G>C (p.Leu331Phe) c.939G>C (p.Leu313Phe) c.849G>C (p.Leu283Phe) n.2090-12210G>C n.2025G>C n.1947G>C n.2128G>C n.1941G>C c.1839G>C (p.Leu613Phe) c.2017G>C (p.Glu673Gln) c.1979-12210G>C (n.1979-12210G>C) n.2118G>C n.2205G>C n.2167-12210G>C n.1974G>C n.1675G>C n.1572G>C n.2012-12210G>C n.1869G>C n.2050G>C n.1863G>C | |
13 | g.100515465G>T | CA388640231 | PCCA | c.1938G>T (p.Leu646Phe) c.1136G>T c.1453G>T c.1598G>T c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.1900-12210G>T (n.1900-12210G>T) c.1860G>T (p.Leu620Phe) c.39G>T (p.Leu13Phe) c.257-12210G>T n.1898-12210G>T c.1884G>T (p.Leu628Phe) c.1794G>T (p.Leu598Phe) c.1822-12210G>T (n.1822-12210G>T) c.1716G>T (p.Leu572Phe) c.993G>T (p.Leu331Phe) c.939G>T (p.Leu313Phe) c.849G>T (p.Leu283Phe) n.2090-12210G>T n.2025G>T n.1947G>T n.2128G>T n.1941G>T c.1839G>T (p.Leu613Phe) c.2017G>T (p.Glu673Ter) c.1979-12210G>T (n.1979-12210G>T) n.2118G>T n.2205G>T n.2167-12210G>T n.1974G>T n.1675G>T n.1572G>T n.2012-12210G>T n.1869G>T n.2050G>T n.1863G>T | |
13 | g.100515466A>C | CA388640232 | PCCA | c.1939A>C (p.Asn647His) c.1137A>C c.1454A>C c.1599A>C c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.1900-12209A>C (n.1900-12209A>C) c.1861A>C (p.Asn621His) c.40A>C (p.Asn14His) c.257-12209A>C n.1898-12209A>C c.1885A>C (p.Asn629His) c.1795A>C (p.Asn599His) c.1822-12209A>C (n.1822-12209A>C) c.1717A>C (p.Asn573His) c.994A>C (p.Asn332His) c.940A>C (p.Asn314His) c.850A>C (p.Asn284His) n.2090-12209A>C n.2026A>C n.1948A>C n.2129A>C n.1942A>C c.1840A>C (p.Asn614His) c.2018A>C (p.Glu673Ala) c.1979-12209A>C (n.1979-12209A>C) n.2119A>C n.2206A>C n.2167-12209A>C n.1975A>C n.1676A>C n.1573A>C n.2012-12209A>C n.1870A>C n.2051A>C n.1864A>C | |
13 | g.100515466A>G | CA388640233 | PCCA | c.1939A>G (p.Asn647Asp) c.1137A>G c.1454A>G c.1599A>G c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.1900-12209A>G (n.1900-12209A>G) c.1861A>G (p.Asn621Asp) c.40A>G (p.Asn14Asp) c.257-12209A>G n.1898-12209A>G c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.1795A>G (p.Asn599Asp) c.1822-12209A>G (n.1822-12209A>G) c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) n.2090-12209A>G n.2026A>G n.1948A>G n.2129A>G n.1942A>G c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.2018A>G (p.Glu673Gly) c.1979-12209A>G (n.1979-12209A>G) n.2119A>G n.2206A>G n.2167-12209A>G n.1975A>G n.1676A>G n.1573A>G n.2012-12209A>G n.1870A>G n.2051A>G n.1864A>G | |
13 | g.100515466A>T | CA388640234 | PCCA | c.1939A>T (p.Asn647Tyr) c.1137A>T c.1454A>T c.1599A>T c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.1900-12209A>T (n.1900-12209A>T) c.1861A>T (p.Asn621Tyr) c.40A>T (p.Asn14Tyr) c.257-12209A>T n.1898-12209A>T c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.1795A>T (p.Asn599Tyr) c.1822-12209A>T (n.1822-12209A>T) c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) n.2090-12209A>T n.2026A>T n.1948A>T n.2129A>T n.1942A>T c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.2018A>T (p.Glu673Val) c.1979-12209A>T (n.1979-12209A>T) n.2119A>T n.2206A>T n.2167-12209A>T n.1975A>T n.1676A>T n.1573A>T n.2012-12209A>T n.1870A>T n.2051A>T n.1864A>T | |
13 | g.100515467A= | CA2114124178 | PCCA | c.1940A= (p.Asn647=) c.1138A= c.1455A= c.1600A= c.*1424A= (n.*1424A=) c.1900-12208A= (n.1900-12208A=) c.1862A= (p.Asn621=) c.41A= (p.Asn14=) c.257-12208A= n.1898-12208A= c.1886A= (p.Asn629=) c.1796A= (p.Asn599=) c.1822-12208A= (n.1822-12208A=) c.1718A= (p.Asn573=) c.995A= (p.Asn332=) c.941A= (p.Asn314=) c.851A= (p.Asn284=) n.2090-12208A= n.2027A= n.1949A= n.2130A= n.1943A= c.1841A= (p.Asn614=) c.2019A= (p.Glu673=) c.1979-12208A= (n.1979-12208A=) n.2120A= n.2207A= n.2167-12208A= n.1976A= n.1677A= n.1574A= n.2012-12208A= n.1871A= n.2052A= n.1865A= | |
13 | g.100515467A>C | CA255366647 | PCCA | c.1940A>C (p.Asn647Thr) c.1138A>C c.1455A>C c.1600A>C c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.1900-12208A>C (n.1900-12208A>C) c.1862A>C (p.Asn621Thr) c.41A>C (p.Asn14Thr) c.257-12208A>C n.1898-12208A>C c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.1796A>C (p.Asn599Thr) c.1822-12208A>C (n.1822-12208A>C) c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.851A>C (p.Asn284Thr) n.2090-12208A>C n.2027A>C n.1949A>C n.2130A>C n.1943A>C c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.2019A>C (p.Glu673Asp) c.1979-12208A>C (n.1979-12208A>C) n.2120A>C n.2207A>C n.2167-12208A>C n.1976A>C n.1677A>C n.1574A>C n.2012-12208A>C n.1871A>C n.2052A>C n.1865A>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100515467A>G | CA388640235 | PCCA | c.1940A>G (p.Asn647Ser) c.1138A>G c.1455A>G c.1600A>G c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.1900-12208A>G (n.1900-12208A>G) c.1862A>G (p.Asn621Ser) c.41A>G (p.Asn14Ser) c.257-12208A>G n.1898-12208A>G c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.1796A>G (p.Asn599Ser) c.1822-12208A>G (n.1822-12208A>G) c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.851A>G (p.Asn284Ser) n.2090-12208A>G n.2027A>G n.1949A>G n.2130A>G n.1943A>G c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.2019A>G (p.Glu673=) c.1979-12208A>G (n.1979-12208A>G) n.2120A>G n.2207A>G n.2167-12208A>G n.1976A>G n.1677A>G n.1574A>G n.2012-12208A>G n.1871A>G n.2052A>G n.1865A>G | |
13 | g.100515467A>T | CA388640236 | PCCA | c.1940A>T (p.Asn647Ile) c.1138A>T c.1455A>T c.1600A>T c.*1424A>T (n.*1424A>T) c.1900-12208A>T (n.1900-12208A>T) c.1862A>T (p.Asn621Ile) c.41A>T (p.Asn14Ile) c.257-12208A>T n.1898-12208A>T c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.1796A>T (p.Asn599Ile) c.1822-12208A>T (n.1822-12208A>T) c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) n.2090-12208A>T n.2027A>T n.1949A>T n.2130A>T n.1943A>T c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.2019A>T (p.Glu673Asp) c.1979-12208A>T (n.1979-12208A>T) n.2120A>T n.2207A>T n.2167-12208A>T n.1976A>T n.1677A>T n.1574A>T n.2012-12208A>T n.1871A>T n.2052A>T n.1865A>T | |
13 | g.100515468C>A | CA388640237 | PCCA | c.1941C>A (p.Asn647Lys) c.1139C>A c.1456C>A c.1601C>A c.*1425C>A (n.*1425C>A) c.1900-12207C>A (n.1900-12207C>A) c.1863C>A (p.Asn621Lys) c.42C>A (p.Asn14Lys) c.257-12207C>A n.1898-12207C>A c.1887C>A (p.Asn629Lys) c.1797C>A (p.Asn599Lys) c.1822-12207C>A (n.1822-12207C>A) c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.996C>A (p.Asn332Lys) c.942C>A (p.Asn314Lys) c.852C>A (p.Asn284Lys) n.2090-12207C>A n.2028C>A n.1950C>A n.2131C>A n.1944C>A c.1842C>A (p.Asn614Lys) c.2020C>A (p.Gln674Lys) c.1979-12207C>A (n.1979-12207C>A) n.2121C>A n.2208C>A n.2167-12207C>A n.1977C>A n.1678C>A n.1575C>A n.2012-12207C>A n.1872C>A n.2053C>A n.1866C>A | |
13 | g.100515468C= | CA2114124179 | PCCA | c.1941C= (p.Asn647=) c.1139C= c.1456C= c.1601C= c.*1425C= (n.*1425C=) c.1900-12207C= (n.1900-12207C=) c.1863C= (p.Asn621=) c.42C= (p.Asn14=) c.257-12207C= n.1898-12207C= c.1887C= (p.Asn629=) c.1797C= (p.Asn599=) c.1822-12207C= (n.1822-12207C=) c.1719C= (p.Asn573=) c.996C= (p.Asn332=) c.942C= (p.Asn314=) c.852C= (p.Asn284=) n.2090-12207C= n.2028C= n.1950C= n.2131C= n.1944C= c.1842C= (p.Asn614=) c.2020C= (p.Gln674=) c.1979-12207C= (n.1979-12207C=) n.2121C= n.2208C= n.2167-12207C= n.1977C= n.1678C= n.1575C= n.2012-12207C= n.1872C= n.2053C= n.1866C= | |
13 | g.100515468C>G | CA7033852 | PCCA | c.1941C>G (p.Asn647Lys) c.1139C>G c.1456C>G c.1601C>G c.*1425C>G (n.*1425C>G) c.1900-12207C>G (n.1900-12207C>G) c.1863C>G (p.Asn621Lys) c.42C>G (p.Asn14Lys) c.257-12207C>G n.1898-12207C>G c.1887C>G (p.Asn629Lys) c.1797C>G (p.Asn599Lys) c.1822-12207C>G (n.1822-12207C>G) c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.996C>G (p.Asn332Lys) c.942C>G (p.Asn314Lys) c.852C>G (p.Asn284Lys) n.2090-12207C>G n.2028C>G n.1950C>G n.2131C>G n.1944C>G c.1842C>G (p.Asn614Lys) c.2020C>G (p.Gln674Glu) c.1979-12207C>G (n.1979-12207C>G) n.2121C>G n.2208C>G n.2167-12207C>G n.1977C>G n.1678C>G n.1575C>G n.2012-12207C>G n.1872C>G n.2053C>G n.1866C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100515468C>T | CA484534600 | PCCA | c.1941C>T (p.Asn647=) c.1139C>T c.1456C>T c.1601C>T c.*1425C>T (n.*1425C>T) c.1900-12207C>T (n.1900-12207C>T) c.1863C>T (p.Asn621=) c.42C>T (p.Asn14=) c.257-12207C>T n.1898-12207C>T c.1887C>T (p.Asn629=) c.1797C>T (p.Asn599=) c.1822-12207C>T (n.1822-12207C>T) c.1719C>T (p.Asn573=) c.996C>T (p.Asn332=) c.942C>T (p.Asn314=) c.852C>T (p.Asn284=) n.2090-12207C>T n.2028C>T n.1950C>T n.2131C>T n.1944C>T c.1842C>T (p.Asn614=) c.2020C>T (p.Gln674Ter) c.1979-12207C>T (n.1979-12207C>T) n.2121C>T n.2208C>T n.2167-12207C>T n.1977C>T n.1678C>T n.1575C>T n.2012-12207C>T n.1872C>T n.2053C>T n.1866C>T | ClinVar |
13 | g.100515469A>C | CA388640238 | PCCA | c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.1140A>C c.1457A>C c.1602A>C c.*1426A>C (n.*1426A>C) c.1900-12206A>C (n.1900-12206A>C) c.1864A>C (p.Lys622Gln) c.43A>C (p.Lys15Gln) c.257-12206A>C n.1898-12206A>C c.1888A>C (p.Lys630Gln) c.1798A>C (p.Lys600Gln) c.1822-12206A>C (n.1822-12206A>C) c.1720A>C (p.Lys574Gln) c.997A>C (p.Lys333Gln) c.943A>C (p.Lys315Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) n.2090-12206A>C n.2029A>C n.1951A>C n.2132A>C n.1945A>C c.1843A>C (p.Lys615Gln) c.2021A>C (p.Gln674Pro) c.1979-12206A>C (n.1979-12206A>C) n.2122A>C n.2209A>C n.2167-12206A>C n.1978A>C n.1679A>C n.1576A>C n.2012-12206A>C n.1873A>C n.2054A>C n.1867A>C | |
13 | g.100515469A>G | CA388640239 | PCCA | c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.1140A>G c.1457A>G c.1602A>G c.*1426A>G (n.*1426A>G) c.1900-12206A>G (n.1900-12206A>G) c.1864A>G (p.Lys622Glu) c.43A>G (p.Lys15Glu) c.257-12206A>G n.1898-12206A>G c.1888A>G (p.Lys630Glu) c.1798A>G (p.Lys600Glu) c.1822-12206A>G (n.1822-12206A>G) c.1720A>G (p.Lys574Glu) c.997A>G (p.Lys333Glu) c.943A>G (p.Lys315Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) n.2090-12206A>G n.2029A>G n.1951A>G n.2132A>G n.1945A>G c.1843A>G (p.Lys615Glu) c.2021A>G (p.Gln674Arg) c.1979-12206A>G (n.1979-12206A>G) n.2122A>G n.2209A>G n.2167-12206A>G n.1978A>G n.1679A>G n.1576A>G n.2012-12206A>G n.1873A>G n.2054A>G n.1867A>G | |
13 | g.100515469A>T | CA388640240 | PCCA | c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.1140A>T c.1457A>T c.1602A>T c.*1426A>T (n.*1426A>T) c.1900-12206A>T (n.1900-12206A>T) c.1864A>T (p.Lys622Ter) c.43A>T (p.Lys15Ter) c.257-12206A>T n.1898-12206A>T c.1888A>T (p.Lys630Ter) c.1798A>T (p.Lys600Ter) c.1822-12206A>T (n.1822-12206A>T) c.1720A>T (p.Lys574Ter) c.997A>T (p.Lys333Ter) c.943A>T (p.Lys315Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) n.2090-12206A>T n.2029A>T n.1951A>T n.2132A>T n.1945A>T c.1843A>T (p.Lys615Ter) c.2021A>T (p.Gln674Leu) c.1979-12206A>T (n.1979-12206A>T) n.2122A>T n.2209A>T n.2167-12206A>T n.1978A>T n.1679A>T n.1576A>T n.2012-12206A>T n.1873A>T n.2054A>T n.1867A>T | |
13 | g.100515470A= | CA2114124180 | PCCA | c.1943A= (p.Lys648=) c.1141A= c.1458A= c.1603A= c.*1427A= (n.*1427A=) c.1900-12205A= (n.1900-12205A=) c.1865A= (p.Lys622=) c.44A= (p.Lys15=) c.257-12205A= n.1898-12205A= c.1889A= (p.Lys630=) c.1799A= (p.Lys600=) c.1822-12205A= (n.1822-12205A=) c.1721A= (p.Lys574=) c.998A= (p.Lys333=) c.944A= (p.Lys315=) c.854A= (p.Lys285=) n.2090-12205A= n.2030A= n.1952A= n.2133A= n.1946A= c.1844A= (p.Lys615=) c.2022A= (p.Gln674=) c.1979-12205A= (n.1979-12205A=) n.2123A= n.2210A= n.2167-12205A= n.1979A= n.1680A= n.1577A= n.2012-12205A= n.1874A= n.2055A= n.1868A= | |
13 | g.100515470A>C | CA388640243 | PCCA | c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.1141A>C c.1458A>C c.1603A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.1900-12205A>C (n.1900-12205A>C) c.1865A>C (p.Lys622Thr) c.44A>C (p.Lys15Thr) c.257-12205A>C n.1898-12205A>C c.1889A>C (p.Lys630Thr) c.1799A>C (p.Lys600Thr) c.1822-12205A>C (n.1822-12205A>C) c.1721A>C (p.Lys574Thr) c.998A>C (p.Lys333Thr) c.944A>C (p.Lys315Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) n.2090-12205A>C n.2030A>C n.1952A>C n.2133A>C n.1946A>C c.1844A>C (p.Lys615Thr) c.2022A>C (p.Gln674His) c.1979-12205A>C (n.1979-12205A>C) n.2123A>C n.2210A>C n.2167-12205A>C n.1979A>C n.1680A>C n.1577A>C n.2012-12205A>C n.1874A>C n.2055A>C n.1868A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.100515470A>G | CA388640241 | PCCA | c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.1141A>G c.1458A>G c.1603A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.1900-12205A>G (n.1900-12205A>G) c.1865A>G (p.Lys622Arg) c.44A>G (p.Lys15Arg) c.257-12205A>G n.1898-12205A>G c.1889A>G (p.Lys630Arg) c.1799A>G (p.Lys600Arg) c.1822-12205A>G (n.1822-12205A>G) c.1721A>G (p.Lys574Arg) c.998A>G (p.Lys333Arg) c.944A>G (p.Lys315Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) n.2090-12205A>G n.2030A>G n.1952A>G n.2133A>G n.1946A>G c.1844A>G (p.Lys615Arg) c.2022A>G (p.Gln674=) c.1979-12205A>G (n.1979-12205A>G) n.2123A>G n.2210A>G n.2167-12205A>G n.1979A>G n.1680A>G n.1577A>G n.2012-12205A>G n.1874A>G n.2055A>G n.1868A>G | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100515470A>T | CA388640242 | PCCA | c.1943A>T (p.Lys648Ile) c.1141A>T c.1458A>T c.1603A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.1900-12205A>T (n.1900-12205A>T) c.1865A>T (p.Lys622Ile) c.44A>T (p.Lys15Ile) c.257-12205A>T n.1898-12205A>T c.1889A>T (p.Lys630Ile) c.1799A>T (p.Lys600Ile) c.1822-12205A>T (n.1822-12205A>T) c.1721A>T (p.Lys574Ile) c.998A>T (p.Lys333Ile) c.944A>T (p.Lys315Ile) c.854A>T (p.Lys285Ile) n.2090-12205A>T n.2030A>T n.1952A>T n.2133A>T n.1946A>T c.1844A>T (p.Lys615Ile) c.2022A>T (p.Gln674His) c.1979-12205A>T (n.1979-12205A>T) n.2123A>T n.2210A>T n.2167-12205A>T n.1979A>T n.1680A>T n.1577A>T n.2012-12205A>T n.1874A>T n.2055A>T n.1868A>T | |
13 | g.100515471A>C | CA388640244 | PCCA | c.1944A>C (p.Lys648Asn) c.1142A>C c.1459A>C c.1604A>C c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.1900-12204A>C (n.1900-12204A>C) c.1866A>C (p.Lys622Asn) c.45A>C (p.Lys15Asn) c.257-12204A>C n.1898-12204A>C c.1890A>C (p.Lys630Asn) c.1800A>C (p.Lys600Asn) c.1822-12204A>C (n.1822-12204A>C) c.1722A>C (p.Lys574Asn) c.999A>C (p.Lys333Asn) c.945A>C (p.Lys315Asn) c.855A>C (p.Lys285Asn) n.2090-12204A>C n.2031A>C n.1953A>C n.2134A>C n.1947A>C c.1845A>C (p.Lys615Asn) c.2023A>C (p.Ile675Leu) c.1979-12204A>C (n.1979-12204A>C) n.2124A>C n.2211A>C n.2167-12204A>C n.1980A>C n.1681A>C n.1578A>C n.2012-12204A>C n.1875A>C n.2056A>C n.1869A>C | |
13 | g.100515471A>G | CA484534601 | PCCA | c.1944A>G (p.Lys648=) c.1142A>G c.1459A>G c.1604A>G c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.1900-12204A>G (n.1900-12204A>G) c.1866A>G (p.Lys622=) c.45A>G (p.Lys15=) c.257-12204A>G n.1898-12204A>G c.1890A>G (p.Lys630=) c.1800A>G (p.Lys600=) c.1822-12204A>G (n.1822-12204A>G) c.1722A>G (p.Lys574=) c.999A>G (p.Lys333=) c.945A>G (p.Lys315=) c.855A>G (p.Lys285=) n.2090-12204A>G n.2031A>G n.1953A>G n.2134A>G n.1947A>G c.1845A>G (p.Lys615=) c.2023A>G (p.Ile675Val) c.1979-12204A>G (n.1979-12204A>G) n.2124A>G n.2211A>G n.2167-12204A>G n.1980A>G n.1681A>G n.1578A>G n.2012-12204A>G n.1875A>G n.2056A>G n.1869A>G | |
13 | g.100515471A>T | CA388640245 | PCCA | c.1944A>T (p.Lys648Asn) c.1142A>T c.1459A>T c.1604A>T c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.1900-12204A>T (n.1900-12204A>T) c.1866A>T (p.Lys622Asn) c.45A>T (p.Lys15Asn) c.257-12204A>T n.1898-12204A>T c.1890A>T (p.Lys630Asn) c.1800A>T (p.Lys600Asn) c.1822-12204A>T (n.1822-12204A>T) c.1722A>T (p.Lys574Asn) c.999A>T (p.Lys333Asn) c.945A>T (p.Lys315Asn) c.855A>T (p.Lys285Asn) n.2090-12204A>T n.2031A>T n.1953A>T n.2134A>T n.1947A>T c.1845A>T (p.Lys615Asn) c.2023A>T (p.Ile675Phe) c.1979-12204A>T (n.1979-12204A>T) n.2124A>T n.2211A>T n.2167-12204A>T n.1980A>T n.1681A>T n.1578A>T n.2012-12204A>T n.1875A>T n.2056A>T n.1869A>T | |
13 | g.100515472T>A | CA388640246 | PCCA | c.1945T>A (p.Phe649Ile) c.1143T>A c.1460T>A c.1605T>A c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.1900-12203T>A (n.1900-12203T>A) c.1867T>A (p.Phe623Ile) c.46T>A (p.Phe16Ile) c.257-12203T>A n.1898-12203T>A c.1891T>A (p.Phe631Ile) c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1822-12203T>A (n.1822-12203T>A) c.1723T>A (p.Phe575Ile) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) n.2090-12203T>A n.2032T>A n.1954T>A n.2135T>A n.1948T>A c.1846T>A (p.Phe616Ile) c.2024T>A (p.Ile675Asn) c.1979-12203T>A (n.1979-12203T>A) n.2125T>A n.2212T>A n.2167-12203T>A n.1981T>A n.1682T>A n.1579T>A n.2012-12203T>A n.1876T>A n.2057T>A n.1870T>A | |
13 | g.100515472T>C | CA388640247 | PCCA | c.1945T>C (p.Phe649Leu) c.1143T>C c.1460T>C c.1605T>C c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.1900-12203T>C (n.1900-12203T>C) c.1867T>C (p.Phe623Leu) c.46T>C (p.Phe16Leu) c.257-12203T>C n.1898-12203T>C c.1891T>C (p.Phe631Leu) c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.1822-12203T>C (n.1822-12203T>C) c.1723T>C (p.Phe575Leu) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) n.2090-12203T>C n.2032T>C n.1954T>C n.2135T>C n.1948T>C c.1846T>C (p.Phe616Leu) c.2024T>C (p.Ile675Thr) c.1979-12203T>C (n.1979-12203T>C) n.2125T>C n.2212T>C n.2167-12203T>C n.1981T>C n.1682T>C n.1579T>C n.2012-12203T>C n.1876T>C n.2057T>C n.1870T>C | |
13 | g.100515472T>G | CA388640248 | PCCA | c.1945T>G (p.Phe649Val) c.1143T>G c.1460T>G c.1605T>G c.*1429T>G (n.*1429T>G) c.1900-12203T>G (n.1900-12203T>G) c.1867T>G (p.Phe623Val) c.46T>G (p.Phe16Val) c.257-12203T>G n.1898-12203T>G c.1891T>G (p.Phe631Val) c.1801T>G (p.Phe601Val) c.1822-12203T>G (n.1822-12203T>G) c.1723T>G (p.Phe575Val) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.946T>G (p.Phe316Val) c.856T>G (p.Phe286Val) n.2090-12203T>G n.2032T>G n.1954T>G n.2135T>G n.1948T>G c.1846T>G (p.Phe616Val) c.2024T>G (p.Ile675Ser) c.1979-12203T>G (n.1979-12203T>G) n.2125T>G n.2212T>G n.2167-12203T>G n.1981T>G n.1682T>G n.1579T>G n.2012-12203T>G n.1876T>G n.2057T>G n.1870T>G | |
13 | g.100515473T>A | CA388640249 | PCCA | c.1946T>A (p.Phe649Tyr) c.1144T>A c.1461T>A c.1606T>A c.*1430T>A (n.*1430T>A) c.1900-12202T>A (n.1900-12202T>A) c.1868T>A (p.Phe623Tyr) c.47T>A (p.Phe16Tyr) c.257-12202T>A n.1898-12202T>A c.1892T>A (p.Phe631Tyr) c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.1822-12202T>A (n.1822-12202T>A) c.1724T>A (p.Phe575Tyr) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) n.2090-12202T>A n.2033T>A n.1955T>A n.2136T>A n.1949T>A c.1847T>A (p.Phe616Tyr) c.2025T>A (p.Ile675=) c.1979-12202T>A (n.1979-12202T>A) n.2126T>A n.2213T>A n.2167-12202T>A n.1982T>A n.1683T>A n.1580T>A n.2012-12202T>A n.1877T>A n.2058T>A n.1871T>A | |
13 | g.100515473T>C | CA388640250 | PCCA | c.1946T>C (p.Phe649Ser) c.1144T>C c.1461T>C c.1606T>C c.*1430T>C (n.*1430T>C) c.1900-12202T>C (n.1900-12202T>C) c.1868T>C (p.Phe623Ser) c.47T>C (p.Phe16Ser) c.257-12202T>C n.1898-12202T>C c.1892T>C (p.Phe631Ser) c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.1822-12202T>C (n.1822-12202T>C) c.1724T>C (p.Phe575Ser) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) n.2090-12202T>C n.2033T>C n.1955T>C n.2136T>C n.1949T>C c.1847T>C (p.Phe616Ser) c.2025T>C (p.Ile675=) c.1979-12202T>C (n.1979-12202T>C) n.2126T>C n.2213T>C n.2167-12202T>C n.1982T>C n.1683T>C n.1580T>C n.2012-12202T>C n.1877T>C n.2058T>C n.1871T>C | |
13 | g.100515473T>G | CA388640251 | PCCA | c.1946T>G (p.Phe649Cys) c.1144T>G c.1461T>G c.1606T>G c.*1430T>G (n.*1430T>G) c.1900-12202T>G (n.1900-12202T>G) c.1868T>G (p.Phe623Cys) c.47T>G (p.Phe16Cys) c.257-12202T>G n.1898-12202T>G c.1892T>G (p.Phe631Cys) c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.1822-12202T>G (n.1822-12202T>G) c.1724T>G (p.Phe575Cys) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) n.2090-12202T>G n.2033T>G n.1955T>G n.2136T>G n.1949T>G c.1847T>G (p.Phe616Cys) c.2025T>G (p.Ile675Met) c.1979-12202T>G (n.1979-12202T>G) n.2126T>G n.2213T>G n.2167-12202T>G n.1982T>G n.1683T>G n.1580T>G n.2012-12202T>G n.1877T>G n.2058T>G n.1871T>G | |
13 | g.100515474T>A | CA388640252 | PCCA | c.1947T>A (p.Phe649Leu) c.1145T>A c.1462T>A c.1607T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.1900-12201T>A (n.1900-12201T>A) c.1869T>A (p.Phe623Leu) c.48T>A (p.Phe16Leu) c.257-12201T>A n.1898-12201T>A c.1893T>A (p.Phe631Leu) c.1803T>A (p.Phe601Leu) c.1822-12201T>A (n.1822-12201T>A) c.1725T>A (p.Phe575Leu) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.948T>A (p.Phe316Leu) c.858T>A (p.Phe286Leu) n.2090-12201T>A n.2034T>A n.1956T>A n.2137T>A n.1950T>A c.1848T>A (p.Phe616Leu) c.2026T>A (p.Tyr676Asn) c.1979-12201T>A (n.1979-12201T>A) n.2127T>A n.2214T>A n.2167-12201T>A n.1983T>A n.1684T>A n.1581T>A n.2012-12201T>A n.1878T>A n.2059T>A n.1872T>A | |
13 | g.100515474T>C | CA484534602 | PCCA | c.1947T>C (p.Phe649=) c.1145T>C c.1462T>C c.1607T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.1900-12201T>C (n.1900-12201T>C) c.1869T>C (p.Phe623=) c.48T>C (p.Phe16=) c.257-12201T>C n.1898-12201T>C c.1893T>C (p.Phe631=) c.1803T>C (p.Phe601=) c.1822-12201T>C (n.1822-12201T>C) c.1725T>C (p.Phe575=) c.1002T>C (p.Phe334=) c.948T>C (p.Phe316=) c.858T>C (p.Phe286=) n.2090-12201T>C n.2034T>C n.1956T>C n.2137T>C n.1950T>C c.1848T>C (p.Phe616=) c.2026T>C (p.Tyr676His) c.1979-12201T>C (n.1979-12201T>C) n.2127T>C n.2214T>C n.2167-12201T>C n.1983T>C n.1684T>C n.1581T>C n.2012-12201T>C n.1878T>C n.2059T>C n.1872T>C | ClinVar |
13 | g.100515474T>G | CA388640253 | PCCA | c.1947T>G (p.Phe649Leu) c.1145T>G c.1462T>G c.1607T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.1900-12201T>G (n.1900-12201T>G) c.1869T>G (p.Phe623Leu) c.48T>G (p.Phe16Leu) c.257-12201T>G n.1898-12201T>G c.1893T>G (p.Phe631Leu) c.1803T>G (p.Phe601Leu) c.1822-12201T>G (n.1822-12201T>G) c.1725T>G (p.Phe575Leu) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.948T>G (p.Phe316Leu) c.858T>G (p.Phe286Leu) n.2090-12201T>G n.2034T>G n.1956T>G n.2137T>G n.1950T>G c.1848T>G (p.Phe616Leu) c.2026T>G (p.Tyr676Asp) c.1979-12201T>G (n.1979-12201T>G) n.2127T>G n.2214T>G n.2167-12201T>G n.1983T>G n.1684T>G n.1581T>G n.2012-12201T>G n.1878T>G n.2059T>G n.1872T>G | |
13 | g.100515475A= | CA2114124181 | PCCA | c.1948A= (p.Met650=) c.1146A= c.1463A= c.1608A= c.*1432A= (n.*1432A=) c.1900-12200A= (n.1900-12200A=) c.1870A= (p.Met624=) c.49A= (p.Met17=) c.257-12200A= n.1898-12200A= c.1894A= (p.Met632=) c.1804A= (p.Met602=) c.1822-12200A= (n.1822-12200A=) c.1726A= (p.Met576=) c.1003A= (p.Met335=) c.949A= (p.Met317=) c.859A= (p.Met287=) n.2090-12200A= n.2035A= n.1957A= n.2138A= n.1951A= c.1849A= (p.Met617=) c.2027A= (p.Tyr676=) c.1979-12200A= (n.1979-12200A=) n.2128A= n.2215A= n.2167-12200A= n.1984A= n.1685A= n.1582A= n.2012-12200A= n.1879A= n.2060A= n.1873A= | |
13 | g.100515475A>C | CA388640254 | PCCA | c.1948A>C (p.Met650Leu) c.1146A>C c.1463A>C c.1608A>C c.*1432A>C (n.*1432A>C) c.1900-12200A>C (n.1900-12200A>C) c.1870A>C (p.Met624Leu) c.49A>C (p.Met17Leu) c.257-12200A>C n.1898-12200A>C c.1894A>C (p.Met632Leu) c.1804A>C (p.Met602Leu) c.1822-12200A>C (n.1822-12200A>C) c.1726A>C (p.Met576Leu) c.1003A>C (p.Met335Leu) c.949A>C (p.Met317Leu) c.859A>C (p.Met287Leu) n.2090-12200A>C n.2035A>C n.1957A>C n.2138A>C n.1951A>C c.1849A>C (p.Met617Leu) c.2027A>C (p.Tyr676Ser) c.1979-12200A>C (n.1979-12200A>C) n.2128A>C n.2215A>C n.2167-12200A>C n.1984A>C n.1685A>C n.1582A>C n.2012-12200A>C n.1879A>C n.2060A>C n.1873A>C | |
13 | g.100515475A>G | CA388640255 | PCCA | c.1948A>G (p.Met650Val) c.1146A>G c.1463A>G c.1608A>G c.*1432A>G (n.*1432A>G) c.1900-12200A>G (n.1900-12200A>G) c.1870A>G (p.Met624Val) c.49A>G (p.Met17Val) c.257-12200A>G n.1898-12200A>G c.1894A>G (p.Met632Val) c.1804A>G (p.Met602Val) c.1822-12200A>G (n.1822-12200A>G) c.1726A>G (p.Met576Val) c.1003A>G (p.Met335Val) c.949A>G (p.Met317Val) c.859A>G (p.Met287Val) n.2090-12200A>G n.2035A>G n.1957A>G n.2138A>G n.1951A>G c.1849A>G (p.Met617Val) c.2027A>G (p.Tyr676Cys) c.1979-12200A>G (n.1979-12200A>G) n.2128A>G n.2215A>G n.2167-12200A>G n.1984A>G n.1685A>G n.1582A>G n.2012-12200A>G n.1879A>G n.2060A>G n.1873A>G | |
13 | g.100515475A>T | CA388640256 | PCCA | c.1948A>T (p.Met650Leu) c.1146A>T c.1463A>T c.1608A>T c.*1432A>T (n.*1432A>T) c.1900-12200A>T (n.1900-12200A>T) c.1870A>T (p.Met624Leu) c.49A>T (p.Met17Leu) c.257-12200A>T n.1898-12200A>T c.1894A>T (p.Met632Leu) c.1804A>T (p.Met602Leu) c.1822-12200A>T (n.1822-12200A>T) c.1726A>T (p.Met576Leu) c.1003A>T (p.Met335Leu) c.949A>T (p.Met317Leu) c.859A>T (p.Met287Leu) n.2090-12200A>T n.2035A>T n.1957A>T n.2138A>T n.1951A>T c.1849A>T (p.Met617Leu) c.2027A>T (p.Tyr676Phe) c.1979-12200A>T (n.1979-12200A>T) n.2128A>T n.2215A>T n.2167-12200A>T n.1984A>T n.1685A>T n.1582A>T n.2012-12200A>T n.1879A>T n.2060A>T n.1873A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100515476T>A | CA388640258 | PCCA | c.1949T>A (p.Met650Lys) c.1147T>A c.1464T>A c.1609T>A c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.1900-12199T>A (n.1900-12199T>A) c.1871T>A (p.Met624Lys) c.50T>A (p.Met17Lys) c.257-12199T>A n.1898-12199T>A c.1895T>A (p.Met632Lys) c.1805T>A (p.Met602Lys) c.1822-12199T>A (n.1822-12199T>A) c.1727T>A (p.Met576Lys) c.1004T>A (p.Met335Lys) c.950T>A (p.Met317Lys) c.860T>A (p.Met287Lys) n.2090-12199T>A n.2036T>A n.1958T>A n.2139T>A n.1952T>A c.1850T>A (p.Met617Lys) c.2028T>A (p.Tyr676Ter) c.1979-12199T>A (n.1979-12199T>A) n.2129T>A n.2216T>A n.2167-12199T>A n.1985T>A n.1686T>A n.1583T>A n.2012-12199T>A n.1880T>A n.2061T>A n.1874T>A | |
13 | g.100515476T>C | CA388640259 | PCCA | c.1949T>C (p.Met650Thr) c.1147T>C c.1464T>C c.1609T>C c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.1900-12199T>C (n.1900-12199T>C) c.1871T>C (p.Met624Thr) c.50T>C (p.Met17Thr) c.257-12199T>C n.1898-12199T>C c.1895T>C (p.Met632Thr) c.1805T>C (p.Met602Thr) c.1822-12199T>C (n.1822-12199T>C) c.1727T>C (p.Met576Thr) c.1004T>C (p.Met335Thr) c.950T>C (p.Met317Thr) c.860T>C (p.Met287Thr) n.2090-12199T>C n.2036T>C n.1958T>C n.2139T>C n.1952T>C c.1850T>C (p.Met617Thr) c.2028T>C (p.Tyr676=) c.1979-12199T>C (n.1979-12199T>C) n.2129T>C n.2216T>C n.2167-12199T>C n.1985T>C n.1686T>C n.1583T>C n.2012-12199T>C n.1880T>C n.2061T>C n.1874T>C | |
13 | g.100515476T>G | CA388640257 | PCCA | c.1949T>G (p.Met650Arg) c.1147T>G c.1464T>G c.1609T>G c.*1433T>G (n.*1433T>G) c.1900-12199T>G (n.1900-12199T>G) c.1871T>G (p.Met624Arg) c.50T>G (p.Met17Arg) c.257-12199T>G n.1898-12199T>G c.1895T>G (p.Met632Arg) c.1805T>G (p.Met602Arg) c.1822-12199T>G (n.1822-12199T>G) c.1727T>G (p.Met576Arg) c.1004T>G (p.Met335Arg) c.950T>G (p.Met317Arg) c.860T>G (p.Met287Arg) n.2090-12199T>G n.2036T>G n.1958T>G n.2139T>G n.1952T>G c.1850T>G (p.Met617Arg) c.2028T>G (p.Tyr676Ter) c.1979-12199T>G (n.1979-12199T>G) n.2129T>G n.2216T>G n.2167-12199T>G n.1985T>G n.1686T>G n.1583T>G n.2012-12199T>G n.1880T>G n.2061T>G n.1874T>G | |
13 | g.100515477G>A | CA388640261 | PCCA | c.1950G>A (p.Met650Ile) c.1148G>A c.1465G>A c.1610G>A c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.1900-12198G>A (n.1900-12198G>A) c.1872G>A (p.Met624Ile) c.51G>A (p.Met17Ile) c.257-12198G>A n.1898-12198G>A c.1896G>A (p.Met632Ile) c.1806G>A (p.Met602Ile) c.1822-12198G>A (n.1822-12198G>A) c.1728G>A (p.Met576Ile) c.1005G>A (p.Met335Ile) c.951G>A (p.Met317Ile) c.861G>A (p.Met287Ile) n.2090-12198G>A n.2037G>A n.1959G>A n.2140G>A n.1953G>A c.1851G>A (p.Met617Ile) c.2029G>A (p.Ala677Thr) c.1979-12198G>A (n.1979-12198G>A) n.2130G>A n.2217G>A n.2167-12198G>A n.1986G>A n.1687G>A n.1584G>A n.2012-12198G>A n.1881G>A n.2062G>A n.1875G>A | |
13 | g.100515477G>C | CA388640260 | PCCA | c.1950G>C (p.Met650Ile) c.1148G>C c.1465G>C c.1610G>C c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.1900-12198G>C (n.1900-12198G>C) c.1872G>C (p.Met624Ile) c.51G>C (p.Met17Ile) c.257-12198G>C n.1898-12198G>C c.1896G>C (p.Met632Ile) c.1806G>C (p.Met602Ile) c.1822-12198G>C (n.1822-12198G>C) c.1728G>C (p.Met576Ile) c.1005G>C (p.Met335Ile) c.951G>C (p.Met317Ile) c.861G>C (p.Met287Ile) n.2090-12198G>C n.2037G>C n.1959G>C n.2140G>C n.1953G>C c.1851G>C (p.Met617Ile) c.2029G>C (p.Ala677Pro) c.1979-12198G>C (n.1979-12198G>C) n.2130G>C n.2217G>C n.2167-12198G>C n.1986G>C n.1687G>C n.1584G>C n.2012-12198G>C n.1881G>C n.2062G>C n.1875G>C | dbSNP |
13 | g.100515477G= | CA2114124182 | PCCA | c.1950G= (p.Met650=) c.1148G= c.1465G= c.1610G= c.*1434G= (n.*1434G=) c.1900-12198G= (n.1900-12198G=) c.1872G= (p.Met624=) c.51G= (p.Met17=) c.257-12198G= n.1898-12198G= c.1896G= (p.Met632=) c.1806G= (p.Met602=) c.1822-12198G= (n.1822-12198G=) c.1728G= (p.Met576=) c.1005G= (p.Met335=) c.951G= (p.Met317=) c.861G= (p.Met287=) n.2090-12198G= n.2037G= n.1959G= n.2140G= n.1953G= c.1851G= (p.Met617=) c.2029G= (p.Ala677=) c.1979-12198G= (n.1979-12198G=) n.2130G= n.2217G= n.2167-12198G= n.1986G= n.1687G= n.1584G= n.2012-12198G= n.1881G= n.2062G= n.1875G= | |
13 | g.100515477G>T | CA388640262 | PCCA | c.1950G>T (p.Met650Ile) c.1148G>T c.1465G>T c.1610G>T c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.1900-12198G>T (n.1900-12198G>T) c.1872G>T (p.Met624Ile) c.51G>T (p.Met17Ile) c.257-12198G>T n.1898-12198G>T c.1896G>T (p.Met632Ile) c.1806G>T (p.Met602Ile) c.1822-12198G>T (n.1822-12198G>T) c.1728G>T (p.Met576Ile) c.1005G>T (p.Met335Ile) c.951G>T (p.Met317Ile) c.861G>T (p.Met287Ile) n.2090-12198G>T n.2037G>T n.1959G>T n.2140G>T n.1953G>T c.1851G>T (p.Met617Ile) c.2029G>T (p.Ala677Ser) c.1979-12198G>T (n.1979-12198G>T) n.2130G>T n.2217G>T n.2167-12198G>T n.1986G>T n.1687G>T n.1584G>T n.2012-12198G>T n.1881G>T n.2062G>T n.1875G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100515478C>A | CA388640263 | PCCA | c.1951C>A (p.Leu651Met) c.1149C>A c.1466C>A c.1611C>A c.*1435C>A (n.*1435C>A) c.1900-12197C>A (n.1900-12197C>A) c.1873C>A (p.Leu625Met) c.52C>A (p.Leu18Met) c.257-12197C>A n.1898-12197C>A c.1897C>A (p.Leu633Met) c.1807C>A (p.Leu603Met) c.1822-12197C>A (n.1822-12197C>A) c.1729C>A (p.Leu577Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.952C>A (p.Leu318Met) c.862C>A (p.Leu288Met) n.2090-12197C>A n.2038C>A n.1960C>A n.2141C>A n.1954C>A c.1852C>A (p.Leu618Met) c.2030C>A (p.Ala677Asp) c.1979-12197C>A (n.1979-12197C>A) n.2131C>A n.2218C>A n.2167-12197C>A n.1987C>A n.1688C>A n.1585C>A n.2012-12197C>A n.1882C>A n.2063C>A n.1876C>A | |
13 | g.100515478C= | CA2114124183 | PCCA | c.1951C= (p.Leu651=) c.1149C= c.1466C= c.1611C= c.*1435C= (n.*1435C=) c.1900-12197C= (n.1900-12197C=) c.1873C= (p.Leu625=) c.52C= (p.Leu18=) c.257-12197C= n.1898-12197C= c.1897C= (p.Leu633=) c.1807C= (p.Leu603=) c.1822-12197C= (n.1822-12197C=) c.1729C= (p.Leu577=) c.1006C= (p.Leu336=) c.952C= (p.Leu318=) c.862C= (p.Leu288=) n.2090-12197C= n.2038C= n.1960C= n.2141C= n.1954C= c.1852C= (p.Leu618=) c.2030C= (p.Ala677=) c.1979-12197C= (n.1979-12197C=) n.2131C= n.2218C= n.2167-12197C= n.1987C= n.1688C= n.1585C= n.2012-12197C= n.1882C= n.2063C= n.1876C= | |
13 | g.100515478C>G | CA388640264 | PCCA | c.1951C>G (p.Leu651Val) c.1149C>G c.1466C>G c.1611C>G c.*1435C>G (n.*1435C>G) c.1900-12197C>G (n.1900-12197C>G) c.1873C>G (p.Leu625Val) c.52C>G (p.Leu18Val) c.257-12197C>G n.1898-12197C>G c.1897C>G (p.Leu633Val) c.1807C>G (p.Leu603Val) c.1822-12197C>G (n.1822-12197C>G) c.1729C>G (p.Leu577Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.952C>G (p.Leu318Val) c.862C>G (p.Leu288Val) n.2090-12197C>G n.2038C>G n.1960C>G n.2141C>G n.1954C>G c.1852C>G (p.Leu618Val) c.2030C>G (p.Ala677Gly) c.1979-12197C>G (n.1979-12197C>G) n.2131C>G n.2218C>G n.2167-12197C>G n.1987C>G n.1688C>G n.1585C>G n.2012-12197C>G n.1882C>G n.2063C>G n.1876C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515478C>T | CA484534604 | PCCA | c.1951C>T (p.Leu651=) c.1149C>T c.1466C>T c.1611C>T c.*1435C>T (n.*1435C>T) c.1900-12197C>T (n.1900-12197C>T) c.1873C>T (p.Leu625=) c.52C>T (p.Leu18=) c.257-12197C>T n.1898-12197C>T c.1897C>T (p.Leu633=) c.1807C>T (p.Leu603=) c.1822-12197C>T (n.1822-12197C>T) c.1729C>T (p.Leu577=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.952C>T (p.Leu318=) c.862C>T (p.Leu288=) n.2090-12197C>T n.2038C>T n.1960C>T n.2141C>T n.1954C>T c.1852C>T (p.Leu618=) c.2030C>T (p.Ala677Val) c.1979-12197C>T (n.1979-12197C>T) n.2131C>T n.2218C>T n.2167-12197C>T n.1987C>T n.1688C>T n.1585C>T n.2012-12197C>T n.1882C>T n.2063C>T n.1876C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100515479T>A | CA388640265 | PCCA | c.1952T>A (p.Leu651Gln) c.1150T>A c.1467T>A c.1612T>A c.*1436T>A (n.*1436T>A) c.1900-12196T>A (n.1900-12196T>A) c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.53T>A (p.Leu18Gln) c.257-12196T>A n.1898-12196T>A c.1898T>A (p.Leu633Gln) c.1808T>A (p.Leu603Gln) c.1822-12196T>A (n.1822-12196T>A) c.1730T>A (p.Leu577Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.863T>A (p.Leu288Gln) n.2090-12196T>A n.2039T>A n.1961T>A n.2142T>A n.1955T>A c.1853T>A (p.Leu618Gln) c.2031T>A (p.Ala677=) c.1979-12196T>A (n.1979-12196T>A) n.2132T>A n.2219T>A n.2167-12196T>A n.1988T>A n.1689T>A n.1586T>A n.2012-12196T>A n.1883T>A n.2064T>A n.1877T>A | |
13 | g.100515479T>C | CA388640266 | PCCA | c.1952T>C (p.Leu651Pro) c.1150T>C c.1467T>C c.1612T>C c.*1436T>C (n.*1436T>C) c.1900-12196T>C (n.1900-12196T>C) c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.257-12196T>C n.1898-12196T>C c.1898T>C (p.Leu633Pro) c.1808T>C (p.Leu603Pro) c.1822-12196T>C (n.1822-12196T>C) c.1730T>C (p.Leu577Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) n.2090-12196T>C n.2039T>C n.1961T>C n.2142T>C n.1955T>C c.1853T>C (p.Leu618Pro) c.2031T>C (p.Ala677=) c.1979-12196T>C (n.1979-12196T>C) n.2132T>C n.2219T>C n.2167-12196T>C n.1988T>C n.1689T>C n.1586T>C n.2012-12196T>C n.1883T>C n.2064T>C n.1877T>C | |
13 | g.100515479T>G | CA388640267 | PCCA | c.1952T>G (p.Leu651Arg) c.1150T>G c.1467T>G c.1612T>G c.*1436T>G (n.*1436T>G) c.1900-12196T>G (n.1900-12196T>G) c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.53T>G (p.Leu18Arg) c.257-12196T>G n.1898-12196T>G c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.1808T>G (p.Leu603Arg) c.1822-12196T>G (n.1822-12196T>G) c.1730T>G (p.Leu577Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) n.2090-12196T>G n.2039T>G n.1961T>G n.2142T>G n.1955T>G c.1853T>G (p.Leu618Arg) c.2031T>G (p.Ala677=) c.1979-12196T>G (n.1979-12196T>G) n.2132T>G n.2219T>G n.2167-12196T>G n.1988T>G n.1689T>G n.1586T>G n.2012-12196T>G n.1883T>G n.2064T>G n.1877T>G | |
13 | g.100515480G>A | CA7033853 | PCCA | c.1953G>A (p.Leu651=) c.1151G>A c.1468G>A c.1613G>A c.*1437G>A (n.*1437G>A) c.1900-12195G>A (n.1900-12195G>A) c.1875G>A (p.Leu625=) c.54G>A (p.Leu18=) c.257-12195G>A n.1898-12195G>A c.1899G>A (p.Leu633=) c.1809G>A (p.Leu603=) c.1822-12195G>A (n.1822-12195G>A) c.1731G>A (p.Leu577=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.954G>A (p.Leu318=) c.864G>A (p.Leu288=) n.2090-12195G>A n.2040G>A n.1962G>A n.2143G>A n.1956G>A c.1854G>A (p.Leu618=) c.2032G>A (p.Gly678Arg) c.1979-12195G>A (n.1979-12195G>A) n.2133G>A n.2220G>A n.2167-12195G>A n.1989G>A n.1690G>A n.1587G>A n.2012-12195G>A n.1884G>A n.2065G>A n.1878G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515480G>C | CA484534605 | PCCA | c.1953G>C (p.Leu651=) c.1151G>C c.1468G>C c.1613G>C c.*1437G>C (n.*1437G>C) c.1900-12195G>C (n.1900-12195G>C) c.1875G>C (p.Leu625=) c.54G>C (p.Leu18=) c.257-12195G>C n.1898-12195G>C c.1899G>C (p.Leu633=) c.1809G>C (p.Leu603=) c.1822-12195G>C (n.1822-12195G>C) c.1731G>C (p.Leu577=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.954G>C (p.Leu318=) c.864G>C (p.Leu288=) n.2090-12195G>C n.2040G>C n.1962G>C n.2143G>C n.1956G>C c.1854G>C (p.Leu618=) c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.1979-12195G>C (n.1979-12195G>C) n.2133G>C n.2220G>C n.2167-12195G>C n.1989G>C n.1690G>C n.1587G>C n.2012-12195G>C n.1884G>C n.2065G>C n.1878G>C | |
13 | g.100515480G= | CA2114124184 | PCCA | c.1953G= (p.Leu651=) c.1151G= c.1468G= c.1613G= c.*1437G= (n.*1437G=) c.1900-12195G= (n.1900-12195G=) c.1875G= (p.Leu625=) c.54G= (p.Leu18=) c.257-12195G= n.1898-12195G= c.1899G= (p.Leu633=) c.1809G= (p.Leu603=) c.1822-12195G= (n.1822-12195G=) c.1731G= (p.Leu577=) c.1008G= (p.Leu336=) c.954G= (p.Leu318=) c.864G= (p.Leu288=) n.2090-12195G= n.2040G= n.1962G= n.2143G= n.1956G= c.1854G= (p.Leu618=) c.2032G= (p.Gly678=) c.1979-12195G= (n.1979-12195G=) n.2133G= n.2220G= n.2167-12195G= n.1989G= n.1690G= n.1587G= n.2012-12195G= n.1884G= n.2065G= n.1878G= | |
13 | g.100515480G>T | CA7033854 | PCCA | c.1953G>T (p.Leu651=) c.1151G>T c.1468G>T c.1613G>T c.*1437G>T (n.*1437G>T) c.1900-12195G>T (n.1900-12195G>T) c.1875G>T (p.Leu625=) c.54G>T (p.Leu18=) c.257-12195G>T n.1898-12195G>T c.1899G>T (p.Leu633=) c.1809G>T (p.Leu603=) c.1822-12195G>T (n.1822-12195G>T) c.1731G>T (p.Leu577=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.954G>T (p.Leu318=) c.864G>T (p.Leu288=) n.2090-12195G>T n.2040G>T n.1962G>T n.2143G>T n.1956G>T c.1854G>T (p.Leu618=) c.2032G>T (p.Gly678Ter) c.1979-12195G>T (n.1979-12195G>T) n.2133G>T n.2220G>T n.2167-12195G>T n.1989G>T n.1690G>T n.1587G>T n.2012-12195G>T n.1884G>T n.2065G>T n.1878G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515481G>A | CA388640268 | PCCA | c.1954G>A (p.Glu652Lys) c.1152G>A c.1469G>A c.1614G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.1900-12194G>A (n.1900-12194G>A) c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.55G>A (p.Glu19Lys) c.257-12194G>A n.1898-12194G>A c.1900G>A (p.Glu634Lys) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1822-12194G>A (n.1822-12194G>A) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.955G>A (p.Glu319Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) n.2090-12194G>A n.2041G>A n.1963G>A n.2144G>A n.1957G>A c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.2033G>A (p.Gly678Glu) c.1979-12194G>A (n.1979-12194G>A) n.2134G>A n.2221G>A n.2167-12194G>A n.1990G>A n.1691G>A n.1588G>A n.2012-12194G>A n.1885G>A n.2066G>A n.1879G>A | |
13 | g.100515481G>C | CA388640269 | PCCA | c.1954G>C (p.Glu652Gln) c.1152G>C c.1469G>C c.1614G>C c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.1900-12194G>C (n.1900-12194G>C) c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.55G>C (p.Glu19Gln) c.257-12194G>C n.1898-12194G>C c.1900G>C (p.Glu634Gln) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1822-12194G>C (n.1822-12194G>C) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.955G>C (p.Glu319Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) n.2090-12194G>C n.2041G>C n.1963G>C n.2144G>C n.1957G>C c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.1979-12194G>C (n.1979-12194G>C) n.2134G>C n.2221G>C n.2167-12194G>C n.1990G>C n.1691G>C n.1588G>C n.2012-12194G>C n.1885G>C n.2066G>C n.1879G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515481G= | CA2114124185 | PCCA | c.1954G= (p.Glu652=) c.1152G= c.1469G= c.1614G= c.*1438G= (n.*1438G=) c.1900-12194G= (n.1900-12194G=) c.1876G= (p.Glu626=) c.55G= (p.Glu19=) c.257-12194G= n.1898-12194G= c.1900G= (p.Glu634=) c.1810G= (p.Glu604=) c.1822-12194G= (n.1822-12194G=) c.1732G= (p.Glu578=) c.1009G= (p.Glu337=) c.955G= (p.Glu319=) c.865G= (p.Glu289=) n.2090-12194G= n.2041G= n.1963G= n.2144G= n.1957G= c.1855G= (p.Glu619=) c.2033G= (p.Gly678=) c.1979-12194G= (n.1979-12194G=) n.2134G= n.2221G= n.2167-12194G= n.1990G= n.1691G= n.1588G= n.2012-12194G= n.1885G= n.2066G= n.1879G= | |
13 | g.100515481G>T | CA388640270 | PCCA | c.1954G>T (p.Glu652Ter) c.1152G>T c.1469G>T c.1614G>T c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.1900-12194G>T (n.1900-12194G>T) c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.55G>T (p.Glu19Ter) c.257-12194G>T n.1898-12194G>T c.1900G>T (p.Glu634Ter) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1822-12194G>T (n.1822-12194G>T) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.955G>T (p.Glu319Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) n.2090-12194G>T n.2041G>T n.1963G>T n.2144G>T n.1957G>T c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.2033G>T (p.Gly678Val) c.1979-12194G>T (n.1979-12194G>T) n.2134G>T n.2221G>T n.2167-12194G>T n.1990G>T n.1691G>T n.1588G>T n.2012-12194G>T n.1885G>T n.2066G>T n.1879G>T | |
13 | g.100515482A>C | CA388640271 | PCCA | c.1955A>C (p.Glu652Ala) c.1153A>C c.1470A>C c.1615A>C c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.1900-12193A>C (n.1900-12193A>C) c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.56A>C (p.Glu19Ala) c.257-12193A>C n.1898-12193A>C c.1901A>C (p.Glu634Ala) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1822-12193A>C (n.1822-12193A>C) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.956A>C (p.Glu319Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) n.2090-12193A>C n.2042A>C n.1964A>C n.2145A>C n.1958A>C c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.2034A>C (p.Gly678=) c.1979-12193A>C (n.1979-12193A>C) n.2135A>C n.2222A>C n.2167-12193A>C n.1991A>C n.1692A>C n.1589A>C n.2012-12193A>C n.1886A>C n.2067A>C n.1880A>C | |
13 | g.100515482A>G | CA388640272 | PCCA | c.1955A>G (p.Glu652Gly) c.1153A>G c.1470A>G c.1615A>G c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.1900-12193A>G (n.1900-12193A>G) c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.56A>G (p.Glu19Gly) c.257-12193A>G n.1898-12193A>G c.1901A>G (p.Glu634Gly) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1822-12193A>G (n.1822-12193A>G) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.956A>G (p.Glu319Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) n.2090-12193A>G n.2042A>G n.1964A>G n.2145A>G n.1958A>G c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.2034A>G (p.Gly678=) c.1979-12193A>G (n.1979-12193A>G) n.2135A>G n.2222A>G n.2167-12193A>G n.1991A>G n.1692A>G n.1589A>G n.2012-12193A>G n.1886A>G n.2067A>G n.1880A>G | |
13 | g.100515482A>T | CA388640273 | PCCA | c.1955A>T (p.Glu652Val) c.1153A>T c.1470A>T c.1615A>T c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.1900-12193A>T (n.1900-12193A>T) c.1877A>T (p.Glu626Val) c.56A>T (p.Glu19Val) c.257-12193A>T n.1898-12193A>T c.1901A>T (p.Glu634Val) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1822-12193A>T (n.1822-12193A>T) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.956A>T (p.Glu319Val) c.866A>T (p.Glu289Val) n.2090-12193A>T n.2042A>T n.1964A>T n.2145A>T n.1958A>T c.1856A>T (p.Glu619Val) c.2034A>T (p.Gly678=) c.1979-12193A>T (n.1979-12193A>T) n.2135A>T n.2222A>T n.2167-12193A>T n.1991A>T n.1692A>T n.1589A>T n.2012-12193A>T n.1886A>T n.2067A>T n.1880A>T | |
13 | g.100515486dup | CA2800354438 | PCCA | c.1959dup (p.Val654SerfsTer3) c.1157dup c.1474dup c.1619dup c.*1443dup (n.*1443dup) c.1900-12189dup (n.1900-12189dup) c.1881dup (p.Val628SerfsTer3) c.60dup (p.Val21SerfsTer3) c.257-12189dup n.1898-12189dup c.1905dup (p.Val636SerfsTer3) c.1815dup (p.Val606SerfsTer3) c.1822-12189dup (n.1822-12189dup) c.1737dup (p.Val580SerfsTer3) c.1014dup (p.Val339SerfsTer3) c.960dup (p.Val321SerfsTer3) c.870dup (p.Val291SerfsTer3) n.2090-12189dup n.2046dup n.1968dup n.2149dup n.1962dup c.1860dup (p.Val621SerfsTer3) c.2038dup (p.Ser680LysfsTer2) c.1979-12189dup (n.1979-12189dup) n.2139dup n.2226dup n.2167-12189dup n.1995dup n.1696dup n.1593dup n.2012-12189dup n.1890dup n.2071dup n.1884dup | |
13 | g.100515483A>C | CA388640274 | PCCA | c.1956A>C (p.Glu652Asp) c.1154A>C c.1471A>C c.1616A>C c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.1900-12192A>C (n.1900-12192A>C) c.1878A>C (p.Glu626Asp) c.57A>C (p.Glu19Asp) c.257-12192A>C n.1898-12192A>C c.1902A>C (p.Glu634Asp) c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.1822-12192A>C (n.1822-12192A>C) c.1734A>C (p.Glu578Asp) c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.957A>C (p.Glu319Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) n.2090-12192A>C n.2043A>C n.1965A>C n.2146A>C n.1959A>C c.1857A>C (p.Glu619Asp) c.2035A>C (p.Lys679Gln) c.1979-12192A>C (n.1979-12192A>C) n.2136A>C n.2223A>C n.2167-12192A>C n.1992A>C n.1693A>C n.1590A>C n.2012-12192A>C n.1887A>C n.2068A>C n.1881A>C | |
13 | g.100515483A>G | CA484534606 | PCCA | c.1956A>G (p.Glu652=) c.1154A>G c.1471A>G c.1616A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.1900-12192A>G (n.1900-12192A>G) c.1878A>G (p.Glu626=) c.57A>G (p.Glu19=) c.257-12192A>G n.1898-12192A>G c.1902A>G (p.Glu634=) c.1812A>G (p.Glu604=) c.1822-12192A>G (n.1822-12192A>G) c.1734A>G (p.Glu578=) c.1011A>G (p.Glu337=) c.957A>G (p.Glu319=) c.867A>G (p.Glu289=) n.2090-12192A>G n.2043A>G n.1965A>G n.2146A>G n.1959A>G c.1857A>G (p.Glu619=) c.2035A>G (p.Lys679Glu) c.1979-12192A>G (n.1979-12192A>G) n.2136A>G n.2223A>G n.2167-12192A>G n.1992A>G n.1693A>G n.1590A>G n.2012-12192A>G n.1887A>G n.2068A>G n.1881A>G | |
13 | g.100515483A>T | CA388640275 | PCCA | c.1956A>T (p.Glu652Asp) c.1154A>T c.1471A>T c.1616A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.1900-12192A>T (n.1900-12192A>T) c.1878A>T (p.Glu626Asp) c.57A>T (p.Glu19Asp) c.257-12192A>T n.1898-12192A>T c.1902A>T (p.Glu634Asp) c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.1822-12192A>T (n.1822-12192A>T) c.1734A>T (p.Glu578Asp) c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.957A>T (p.Glu319Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) n.2090-12192A>T n.2043A>T n.1965A>T n.2146A>T n.1959A>T c.1857A>T (p.Glu619Asp) c.2035A>T (p.Lys679Ter) c.1979-12192A>T (n.1979-12192A>T) n.2136A>T n.2223A>T n.2167-12192A>T n.1992A>T n.1693A>T n.1590A>T n.2012-12192A>T n.1887A>T n.2068A>T n.1881A>T | |
13 | g.100515484A>C | CA388640278 | PCCA | c.1957A>C (p.Lys653Gln) c.1155A>C c.1472A>C c.1617A>C c.*1441A>C (n.*1441A>C) c.1900-12191A>C (n.1900-12191A>C) c.1879A>C (p.Lys627Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.257-12191A>C n.1898-12191A>C c.1903A>C (p.Lys635Gln) c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.1822-12191A>C (n.1822-12191A>C) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.1012A>C (p.Lys338Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.868A>C (p.Lys290Gln) n.2090-12191A>C n.2044A>C n.1966A>C n.2147A>C n.1960A>C c.1858A>C (p.Lys620Gln) c.2036A>C (p.Lys679Thr) c.1979-12191A>C (n.1979-12191A>C) n.2137A>C n.2224A>C n.2167-12191A>C n.1993A>C n.1694A>C n.1591A>C n.2012-12191A>C n.1888A>C n.2069A>C n.1882A>C | |
13 | g.100515484A>G | CA388640277 | PCCA | c.1957A>G (p.Lys653Glu) c.1155A>G c.1472A>G c.1617A>G c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.1900-12191A>G (n.1900-12191A>G) c.1879A>G (p.Lys627Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.257-12191A>G n.1898-12191A>G c.1903A>G (p.Lys635Glu) c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.1822-12191A>G (n.1822-12191A>G) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.1012A>G (p.Lys338Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.868A>G (p.Lys290Glu) n.2090-12191A>G n.2044A>G n.1966A>G n.2147A>G n.1960A>G c.1858A>G (p.Lys620Glu) c.2036A>G (p.Lys679Arg) c.1979-12191A>G (n.1979-12191A>G) n.2137A>G n.2224A>G n.2167-12191A>G n.1993A>G n.1694A>G n.1591A>G n.2012-12191A>G n.1888A>G n.2069A>G n.1882A>G | |
13 | g.100515484A>T | CA388640276 | PCCA | c.1957A>T (p.Lys653Ter) c.1155A>T c.1472A>T c.1617A>T c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.1900-12191A>T (n.1900-12191A>T) c.1879A>T (p.Lys627Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.257-12191A>T n.1898-12191A>T c.1903A>T (p.Lys635Ter) c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.1822-12191A>T (n.1822-12191A>T) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.1012A>T (p.Lys338Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.868A>T (p.Lys290Ter) n.2090-12191A>T n.2044A>T n.1966A>T n.2147A>T n.1960A>T c.1858A>T (p.Lys620Ter) c.2036A>T (p.Lys679Ile) c.1979-12191A>T (n.1979-12191A>T) n.2137A>T n.2224A>T n.2167-12191A>T n.1993A>T n.1694A>T n.1591A>T n.2012-12191A>T n.1888A>T n.2069A>T n.1882A>T | |
13 | g.100515485A>C | CA388640279 | PCCA | c.1958A>C (p.Lys653Thr) c.1156A>C c.1473A>C c.1618A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.1900-12190A>C (n.1900-12190A>C) c.1880A>C (p.Lys627Thr) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.257-12190A>C n.1898-12190A>C c.1904A>C (p.Lys635Thr) c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.1822-12190A>C (n.1822-12190A>C) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.1013A>C (p.Lys338Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.869A>C (p.Lys290Thr) n.2090-12190A>C n.2045A>C n.1967A>C n.2148A>C n.1961A>C c.1859A>C (p.Lys620Thr) c.2037A>C (p.Lys679Asn) c.1979-12190A>C (n.1979-12190A>C) n.2138A>C n.2225A>C n.2167-12190A>C n.1994A>C n.1695A>C n.1592A>C n.2012-12190A>C n.1889A>C n.2070A>C n.1883A>C | |
13 | g.100515485A>G | CA388640280 | PCCA | c.1958A>G (p.Lys653Arg) c.1156A>G c.1473A>G c.1618A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.1900-12190A>G (n.1900-12190A>G) c.1880A>G (p.Lys627Arg) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.257-12190A>G n.1898-12190A>G c.1904A>G (p.Lys635Arg) c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.1822-12190A>G (n.1822-12190A>G) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.1013A>G (p.Lys338Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.869A>G (p.Lys290Arg) n.2090-12190A>G n.2045A>G n.1967A>G n.2148A>G n.1961A>G c.1859A>G (p.Lys620Arg) c.2037A>G (p.Lys679=) c.1979-12190A>G (n.1979-12190A>G) n.2138A>G n.2225A>G n.2167-12190A>G n.1994A>G n.1695A>G n.1592A>G n.2012-12190A>G n.1889A>G n.2070A>G n.1883A>G | |
13 | g.100515485A>T | CA388640281 | PCCA | c.1958A>T (p.Lys653Ile) c.1156A>T c.1473A>T c.1618A>T c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.1900-12190A>T (n.1900-12190A>T) c.1880A>T (p.Lys627Ile) c.59A>T (p.Lys20Ile) c.257-12190A>T n.1898-12190A>T c.1904A>T (p.Lys635Ile) c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.1822-12190A>T (n.1822-12190A>T) c.1736A>T (p.Lys579Ile) c.1013A>T (p.Lys338Ile) c.959A>T (p.Lys320Ile) c.869A>T (p.Lys290Ile) n.2090-12190A>T n.2045A>T n.1967A>T n.2148A>T n.1961A>T c.1859A>T (p.Lys620Ile) c.2037A>T (p.Lys679Asn) c.1979-12190A>T (n.1979-12190A>T) n.2138A>T n.2225A>T n.2167-12190A>T n.1994A>T n.1695A>T n.1592A>T n.2012-12190A>T n.1889A>T n.2070A>T n.1883A>T | |
13 | g.100515486A>C | CA388640282 | PCCA | c.1959A>C (p.Lys653Asn) c.1157A>C c.1474A>C c.1619A>C c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.1900-12189A>C (n.1900-12189A>C) c.1881A>C (p.Lys627Asn) c.60A>C (p.Lys20Asn) c.257-12189A>C n.1898-12189A>C c.1905A>C (p.Lys635Asn) c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.1822-12189A>C (n.1822-12189A>C) c.1737A>C (p.Lys579Asn) c.1014A>C (p.Lys338Asn) c.960A>C (p.Lys320Asn) c.870A>C (p.Lys290Asn) n.2090-12189A>C n.2046A>C n.1968A>C n.2149A>C n.1962A>C c.1860A>C (p.Lys620Asn) c.2038A>C (p.Ser680Arg) c.1979-12189A>C (n.1979-12189A>C) n.2139A>C n.2226A>C n.2167-12189A>C n.1995A>C n.1696A>C n.1593A>C n.2012-12189A>C n.1890A>C n.2071A>C n.1884A>C | |
13 | g.100515486A>G | CA484534607 | PCCA | c.1959A>G (p.Lys653=) c.1157A>G c.1474A>G c.1619A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.1900-12189A>G (n.1900-12189A>G) c.1881A>G (p.Lys627=) c.60A>G (p.Lys20=) c.257-12189A>G n.1898-12189A>G c.1905A>G (p.Lys635=) c.1815A>G (p.Lys605=) c.1822-12189A>G (n.1822-12189A>G) c.1737A>G (p.Lys579=) c.1014A>G (p.Lys338=) c.960A>G (p.Lys320=) c.870A>G (p.Lys290=) n.2090-12189A>G n.2046A>G n.1968A>G n.2149A>G n.1962A>G c.1860A>G (p.Lys620=) c.2038A>G (p.Ser680Gly) c.1979-12189A>G (n.1979-12189A>G) n.2139A>G n.2226A>G n.2167-12189A>G n.1995A>G n.1696A>G n.1593A>G n.2012-12189A>G n.1890A>G n.2071A>G n.1884A>G | |
13 | g.100515486A>T | CA388640283 | PCCA | c.1959A>T (p.Lys653Asn) c.1157A>T c.1474A>T c.1619A>T c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.1900-12189A>T (n.1900-12189A>T) c.1881A>T (p.Lys627Asn) c.60A>T (p.Lys20Asn) c.257-12189A>T n.1898-12189A>T c.1905A>T (p.Lys635Asn) c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.1822-12189A>T (n.1822-12189A>T) c.1737A>T (p.Lys579Asn) c.1014A>T (p.Lys338Asn) c.960A>T (p.Lys320Asn) c.870A>T (p.Lys290Asn) n.2090-12189A>T n.2046A>T n.1968A>T n.2149A>T n.1962A>T c.1860A>T (p.Lys620Asn) c.2038A>T (p.Ser680Cys) c.1979-12189A>T (n.1979-12189A>T) n.2139A>T n.2226A>T n.2167-12189A>T n.1995A>T n.1696A>T n.1593A>T n.2012-12189A>T n.1890A>T n.2071A>T n.1884A>T | |
13 | g.100515487G>A | CA388640284 | PCCA | c.1960G>A (p.Val654Met) c.1158G>A c.1475G>A c.1620G>A c.*1444G>A (n.*1444G>A) c.1900-12188G>A (n.1900-12188G>A) c.1882G>A (p.Val628Met) c.61G>A (p.Val21Met) c.257-12188G>A n.1898-12188G>A c.1906G>A (p.Val636Met) c.1816G>A (p.Val606Met) c.1822-12188G>A (n.1822-12188G>A) c.1738G>A (p.Val580Met) c.1015G>A (p.Val339Met) c.961G>A (p.Val321Met) c.871G>A (p.Val291Met) n.2090-12188G>A n.2047G>A n.1969G>A n.2150G>A n.1963G>A c.1861G>A (p.Val621Met) c.2039G>A (p.Ser680Asn) c.1979-12188G>A (n.1979-12188G>A) n.2140G>A n.2227G>A n.2167-12188G>A n.1996G>A n.1697G>A n.1594G>A n.2012-12188G>A n.1891G>A n.2072G>A n.1885G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100515487G>C | CA388640285 | PCCA | c.1960G>C (p.Val654Leu) c.1158G>C c.1475G>C c.1620G>C c.*1444G>C (n.*1444G>C) c.1900-12188G>C (n.1900-12188G>C) c.1882G>C (p.Val628Leu) c.61G>C (p.Val21Leu) c.257-12188G>C n.1898-12188G>C c.1906G>C (p.Val636Leu) c.1816G>C (p.Val606Leu) c.1822-12188G>C (n.1822-12188G>C) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) c.961G>C (p.Val321Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) n.2090-12188G>C n.2047G>C n.1969G>C n.2150G>C n.1963G>C c.1861G>C (p.Val621Leu) c.2039G>C (p.Ser680Thr) c.1979-12188G>C (n.1979-12188G>C) n.2140G>C n.2227G>C n.2167-12188G>C n.1996G>C n.1697G>C n.1594G>C n.2012-12188G>C n.1891G>C n.2072G>C n.1885G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100515487G>T | CA388640286 | PCCA | c.1960G>T (p.Val654Leu) c.1158G>T c.1475G>T c.1620G>T c.*1444G>T (n.*1444G>T) c.1900-12188G>T (n.1900-12188G>T) c.1882G>T (p.Val628Leu) c.61G>T (p.Val21Leu) c.257-12188G>T n.1898-12188G>T c.1906G>T (p.Val636Leu) c.1816G>T (p.Val606Leu) c.1822-12188G>T (n.1822-12188G>T) c.1738G>T (p.Val580Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) c.961G>T (p.Val321Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) n.2090-12188G>T n.2047G>T n.1969G>T n.2150G>T n.1963G>T c.1861G>T (p.Val621Leu) c.2039G>T (p.Ser680Ile) c.1979-12188G>T (n.1979-12188G>T) n.2140G>T n.2227G>T n.2167-12188G>T n.1996G>T n.1697G>T n.1594G>T n.2012-12188G>T n.1891G>T n.2072G>T n.1885G>T | |
13 | g.100515488T>A | CA388640287 | PCCA | c.1961T>A (p.Val654Glu) c.1159T>A c.1476T>A c.1621T>A c.*1445T>A (n.*1445T>A) c.1900-12187T>A (n.1900-12187T>A) c.1883T>A (p.Val628Glu) c.62T>A (p.Val21Glu) c.257-12187T>A n.1898-12187T>A c.1907T>A (p.Val636Glu) c.1817T>A (p.Val606Glu) c.1822-12187T>A (n.1822-12187T>A) c.1739T>A (p.Val580Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) c.962T>A (p.Val321Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) n.2090-12187T>A n.2048T>A n.1970T>A n.2151T>A n.1964T>A c.1862T>A (p.Val621Glu) c.2040T>A (p.Ser680Arg) c.1979-12187T>A (n.1979-12187T>A) n.2141T>A n.2228T>A n.2167-12187T>A n.1997T>A n.1698T>A n.1595T>A n.2012-12187T>A n.1892T>A n.2073T>A n.1886T>A | |
13 | g.100515488T>C | CA388640288 | PCCA | c.1961T>C (p.Val654Ala) c.1159T>C c.1476T>C c.1621T>C c.*1445T>C (n.*1445T>C) c.1900-12187T>C (n.1900-12187T>C) c.1883T>C (p.Val628Ala) c.62T>C (p.Val21Ala) c.257-12187T>C n.1898-12187T>C c.1907T>C (p.Val636Ala) c.1817T>C (p.Val606Ala) c.1822-12187T>C (n.1822-12187T>C) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) c.962T>C (p.Val321Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) n.2090-12187T>C n.2048T>C n.1970T>C n.2151T>C n.1964T>C c.1862T>C (p.Val621Ala) c.2040T>C (p.Ser680=) c.1979-12187T>C (n.1979-12187T>C) n.2141T>C n.2228T>C n.2167-12187T>C n.1997T>C n.1698T>C n.1595T>C n.2012-12187T>C n.1892T>C n.2073T>C n.1886T>C | |
13 | g.100515488T>G | CA388640289 | PCCA | c.1961T>G (p.Val654Gly) c.1159T>G c.1476T>G c.1621T>G c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.1900-12187T>G (n.1900-12187T>G) c.1883T>G (p.Val628Gly) c.62T>G (p.Val21Gly) c.257-12187T>G n.1898-12187T>G c.1907T>G (p.Val636Gly) c.1817T>G (p.Val606Gly) c.1822-12187T>G (n.1822-12187T>G) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) c.962T>G (p.Val321Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) n.2090-12187T>G n.2048T>G n.1970T>G n.2151T>G n.1964T>G c.1862T>G (p.Val621Gly) c.2040T>G (p.Ser680Arg) c.1979-12187T>G (n.1979-12187T>G) n.2141T>G n.2228T>G n.2167-12187T>G n.1997T>G n.1698T>G n.1595T>G n.2012-12187T>G n.1892T>G n.2073T>G n.1886T>G | dbSNP |
13 | g.100515488T= | CA2114124186 | PCCA | c.1961T= (p.Val654=) c.1159T= c.1476T= c.1621T= c.*1445T= (n.*1445T=) c.1900-12187T= (n.1900-12187T=) c.1883T= (p.Val628=) c.62T= (p.Val21=) c.257-12187T= n.1898-12187T= c.1907T= (p.Val636=) c.1817T= (p.Val606=) c.1822-12187T= (n.1822-12187T=) c.1739T= (p.Val580=) c.1016T= (p.Val339=) c.962T= (p.Val321=) c.872T= (p.Val291=) n.2090-12187T= n.2048T= n.1970T= n.2151T= n.1964T= c.1862T= (p.Val621=) c.2040T= (p.Ser680=) c.1979-12187T= (n.1979-12187T=) n.2141T= n.2228T= n.2167-12187T= n.1997T= n.1698T= n.1595T= n.2012-12187T= n.1892T= n.2073T= n.1886T= | |
13 | g.100515489G>A | CA484534608 | PCCA | c.1962G>A (p.Val654=) c.1160G>A c.1477G>A c.1622G>A c.*1446G>A (n.*1446G>A) c.1900-12186G>A (n.1900-12186G>A) c.1884G>A (p.Val628=) c.63G>A (p.Val21=) c.257-12186G>A n.1898-12186G>A c.1908G>A (p.Val636=) c.1818G>A (p.Val606=) c.1822-12186G>A (n.1822-12186G>A) c.1740G>A (p.Val580=) c.1017G>A (p.Val339=) c.963G>A (p.Val321=) c.873G>A (p.Val291=) n.2090-12186G>A n.2049G>A n.1971G>A n.2152G>A n.1965G>A c.1863G>A (p.Val621=) c.2041G>A (p.Asp681Asn) c.1979-12186G>A (n.1979-12186G>A) n.2142G>A n.2229G>A n.2167-12186G>A n.1998G>A n.1699G>A n.1596G>A n.2012-12186G>A n.1893G>A n.2074G>A n.1887G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.100515489G>C | CA484534609 | PCCA | c.1962G>C (p.Val654=) c.1160G>C c.1477G>C c.1622G>C c.*1446G>C (n.*1446G>C) c.1900-12186G>C (n.1900-12186G>C) c.1884G>C (p.Val628=) c.63G>C (p.Val21=) c.257-12186G>C n.1898-12186G>C c.1908G>C (p.Val636=) c.1818G>C (p.Val606=) c.1822-12186G>C (n.1822-12186G>C) c.1740G>C (p.Val580=) c.1017G>C (p.Val339=) c.963G>C (p.Val321=) c.873G>C (p.Val291=) n.2090-12186G>C n.2049G>C n.1971G>C n.2152G>C n.1965G>C c.1863G>C (p.Val621=) c.2041G>C (p.Asp681His) c.1979-12186G>C (n.1979-12186G>C) n.2142G>C n.2229G>C n.2167-12186G>C n.1998G>C n.1699G>C n.1596G>C n.2012-12186G>C n.1893G>C n.2074G>C n.1887G>C | |
13 | g.100515489G= | CA2114124187 | PCCA | c.1962G= (p.Val654=) c.1160G= c.1477G= c.1622G= c.*1446G= (n.*1446G=) c.1900-12186G= (n.1900-12186G=) c.1884G= (p.Val628=) c.63G= (p.Val21=) c.257-12186G= n.1898-12186G= c.1908G= (p.Val636=) c.1818G= (p.Val606=) c.1822-12186G= (n.1822-12186G=) c.1740G= (p.Val580=) c.1017G= (p.Val339=) c.963G= (p.Val321=) c.873G= (p.Val291=) n.2090-12186G= n.2049G= n.1971G= n.2152G= n.1965G= c.1863G= (p.Val621=) c.2041G= (p.Asp681=) c.1979-12186G= (n.1979-12186G=) n.2142G= n.2229G= n.2167-12186G= n.1998G= n.1699G= n.1596G= n.2012-12186G= n.1893G= n.2074G= n.1887G= | |
13 | g.100515489G>T | CA484534610 | PCCA | c.1962G>T (p.Val654=) c.1160G>T c.1477G>T c.1622G>T c.*1446G>T (n.*1446G>T) c.1900-12186G>T (n.1900-12186G>T) c.1884G>T (p.Val628=) c.63G>T (p.Val21=) c.257-12186G>T n.1898-12186G>T c.1908G>T (p.Val636=) c.1818G>T (p.Val606=) c.1822-12186G>T (n.1822-12186G>T) c.1740G>T (p.Val580=) c.1017G>T (p.Val339=) c.963G>T (p.Val321=) c.873G>T (p.Val291=) n.2090-12186G>T n.2049G>T n.1971G>T n.2152G>T n.1965G>T c.1863G>T (p.Val621=) c.2041G>T (p.Asp681Tyr) c.1979-12186G>T (n.1979-12186G>T) n.2142G>T n.2229G>T n.2167-12186G>T n.1998G>T n.1699G>T n.1596G>T n.2012-12186G>T n.1893G>T n.2074G>T n.1887G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100515490A>C | CA388640290 | PCCA | c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.1161A>C c.1478A>C c.1623A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.1900-12185A>C (n.1900-12185A>C) c.1885A>C (p.Thr629Pro) c.64A>C (p.Thr22Pro) c.257-12185A>C n.1898-12185A>C c.1909A>C (p.Thr637Pro) c.1819A>C (p.Thr607Pro) c.1822-12185A>C (n.1822-12185A>C) c.1741A>C (p.Thr581Pro) c.1018A>C (p.Thr340Pro) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) n.2090-12185A>C n.2050A>C n.1972A>C n.2153A>C n.1966A>C c.1864A>C (p.Thr622Pro) c.2042A>C (p.Asp681Ala) c.1979-12185A>C (n.1979-12185A>C) n.2143A>C n.2230A>C n.2167-12185A>C n.1999A>C n.1700A>C n.1597A>C n.2012-12185A>C n.1894A>C n.2075A>C n.1888A>C | |
13 | g.100515490A>G | CA388640291 | PCCA | c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.1161A>G c.1478A>G c.1623A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.1900-12185A>G (n.1900-12185A>G) c.1885A>G (p.Thr629Ala) c.64A>G (p.Thr22Ala) c.257-12185A>G n.1898-12185A>G c.1909A>G (p.Thr637Ala) c.1819A>G (p.Thr607Ala) c.1822-12185A>G (n.1822-12185A>G) c.1741A>G (p.Thr581Ala) c.1018A>G (p.Thr340Ala) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) n.2090-12185A>G n.2050A>G n.1972A>G n.2153A>G n.1966A>G c.1864A>G (p.Thr622Ala) c.2042A>G (p.Asp681Gly) c.1979-12185A>G (n.1979-12185A>G) n.2143A>G n.2230A>G n.2167-12185A>G n.1999A>G n.1700A>G n.1597A>G n.2012-12185A>G n.1894A>G n.2075A>G n.1888A>G | |
13 | g.100515490A>T | CA388640292 | PCCA | c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.1161A>T c.1478A>T c.1623A>T c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.1900-12185A>T (n.1900-12185A>T) c.1885A>T (p.Thr629Ser) c.64A>T (p.Thr22Ser) c.257-12185A>T n.1898-12185A>T c.1909A>T (p.Thr637Ser) c.1819A>T (p.Thr607Ser) c.1822-12185A>T (n.1822-12185A>T) c.1741A>T (p.Thr581Ser) c.1018A>T (p.Thr340Ser) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) n.2090-12185A>T n.2050A>T n.1972A>T n.2153A>T n.1966A>T c.1864A>T (p.Thr622Ser) c.2042A>T (p.Asp681Val) c.1979-12185A>T (n.1979-12185A>T) n.2143A>T n.2230A>T n.2167-12185A>T n.1999A>T n.1700A>T n.1597A>T n.2012-12185A>T n.1894A>T n.2075A>T n.1888A>T | |
13 | g.100515491C>A | CA388640293 | PCCA | c.1964C>A (p.Thr655Asn) c.1162C>A c.1479C>A c.1624C>A c.*1448C>A (n.*1448C>A) c.1900-12184C>A (n.1900-12184C>A) c.1886C>A (p.Thr629Asn) c.65C>A (p.Thr22Asn) c.257-12184C>A n.1898-12184C>A c.1910C>A (p.Thr637Asn) c.1820C>A (p.Thr607Asn) c.1822-12184C>A (n.1822-12184C>A) c.1742C>A (p.Thr581Asn) c.1019C>A (p.Thr340Asn) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.875C>A (p.Thr292Asn) n.2090-12184C>A n.2051C>A n.1973C>A n.2154C>A n.1967C>A c.1865C>A (p.Thr622Asn) c.2043C>A (p.Asp681Glu) c.1979-12184C>A (n.1979-12184C>A) n.2144C>A n.2231C>A n.2167-12184C>A n.2000C>A n.1701C>A n.1598C>A n.2012-12184C>A n.1895C>A n.2076C>A n.1889C>A | |
13 | g.100515491C= | CA2114124188 | PCCA | c.1964C= (p.Thr655=) c.1162C= c.1479C= c.1624C= c.*1448C= (n.*1448C=) c.1900-12184C= (n.1900-12184C=) c.1886C= (p.Thr629=) c.65C= (p.Thr22=) c.257-12184C= n.1898-12184C= c.1910C= (p.Thr637=) c.1820C= (p.Thr607=) c.1822-12184C= (n.1822-12184C=) c.1742C= (p.Thr581=) c.1019C= (p.Thr340=) c.965C= (p.Thr322=) c.875C= (p.Thr292=) n.2090-12184C= n.2051C= n.1973C= n.2154C= n.1967C= c.1865C= (p.Thr622=) c.2043C= (p.Asp681=) c.1979-12184C= (n.1979-12184C=) n.2144C= n.2231C= n.2167-12184C= n.2000C= n.1701C= n.1598C= n.2012-12184C= n.1895C= n.2076C= n.1889C= | |
13 | g.100515491C>G | CA388640294 | PCCA | c.1964C>G (p.Thr655Ser) c.1162C>G c.1479C>G c.1624C>G c.*1448C>G (n.*1448C>G) c.1900-12184C>G (n.1900-12184C>G) c.1886C>G (p.Thr629Ser) c.65C>G (p.Thr22Ser) c.257-12184C>G n.1898-12184C>G c.1910C>G (p.Thr637Ser) c.1820C>G (p.Thr607Ser) c.1822-12184C>G (n.1822-12184C>G) c.1742C>G (p.Thr581Ser) c.1019C>G (p.Thr340Ser) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.875C>G (p.Thr292Ser) n.2090-12184C>G n.2051C>G n.1973C>G n.2154C>G n.1967C>G c.1865C>G (p.Thr622Ser) c.2043C>G (p.Asp681Glu) c.1979-12184C>G (n.1979-12184C>G) n.2144C>G n.2231C>G n.2167-12184C>G n.2000C>G n.1701C>G n.1598C>G n.2012-12184C>G n.1895C>G n.2076C>G n.1889C>G | dbSNP |
13 | g.100515491C>T | CA255366662 | PCCA | c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.1162C>T c.1479C>T c.1624C>T c.*1448C>T (n.*1448C>T) c.1900-12184C>T (n.1900-12184C>T) c.1886C>T (p.Thr629Ile) c.65C>T (p.Thr22Ile) c.257-12184C>T n.1898-12184C>T c.1910C>T (p.Thr637Ile) c.1820C>T (p.Thr607Ile) c.1822-12184C>T (n.1822-12184C>T) c.1742C>T (p.Thr581Ile) c.1019C>T (p.Thr340Ile) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) n.2090-12184C>T n.2051C>T n.1973C>T n.2154C>T n.1967C>T c.1865C>T (p.Thr622Ile) c.2043C>T (p.Asp681=) c.1979-12184C>T (n.1979-12184C>T) n.2144C>T n.2231C>T n.2167-12184C>T n.2000C>T n.1701C>T n.1598C>T n.2012-12184C>T n.1895C>T n.2076C>T n.1889C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515492T>A | CA484534611 | PCCA | c.1965T>A (p.Thr655=) c.1163T>A c.1480T>A c.1625T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) c.1900-12183T>A (n.1900-12183T>A) c.1887T>A (p.Thr629=) c.66T>A (p.Thr22=) c.257-12183T>A n.1898-12183T>A c.1911T>A (p.Thr637=) c.1821T>A (p.Thr607=) c.1822-12183T>A (n.1822-12183T>A) c.1743T>A (p.Thr581=) c.1020T>A (p.Thr340=) c.966T>A (p.Thr322=) c.876T>A (p.Thr292=) n.2090-12183T>A n.2052T>A n.1974T>A n.2155T>A n.1968T>A c.1866T>A (p.Thr622=) c.2044T>A (p.Ter682Arg) c.1979-12183T>A (n.1979-12183T>A) n.2145T>A n.2232T>A n.2167-12183T>A n.2001T>A n.1702T>A n.1599T>A n.2012-12183T>A n.1896T>A n.2077T>A n.1890T>A | dbSNP |
13 | g.100515492T>C | CA484534613 | PCCA | c.1965T>C (p.Thr655=) c.1163T>C c.1480T>C c.1625T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) c.1900-12183T>C (n.1900-12183T>C) c.1887T>C (p.Thr629=) c.66T>C (p.Thr22=) c.257-12183T>C n.1898-12183T>C c.1911T>C (p.Thr637=) c.1821T>C (p.Thr607=) c.1822-12183T>C (n.1822-12183T>C) c.1743T>C (p.Thr581=) c.1020T>C (p.Thr340=) c.966T>C (p.Thr322=) c.876T>C (p.Thr292=) n.2090-12183T>C n.2052T>C n.1974T>C n.2155T>C n.1968T>C c.1866T>C (p.Thr622=) c.2044T>C (p.Ter682Arg) c.1979-12183T>C (n.1979-12183T>C) n.2145T>C n.2232T>C n.2167-12183T>C n.2001T>C n.1702T>C n.1599T>C n.2012-12183T>C n.1896T>C n.2077T>C n.1890T>C | gnomAD v4 |
13 | g.100515492T>G | CA484534612 | PCCA | c.1965T>G (p.Thr655=) c.1163T>G c.1480T>G c.1625T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) c.1900-12183T>G (n.1900-12183T>G) c.1887T>G (p.Thr629=) c.66T>G (p.Thr22=) c.257-12183T>G n.1898-12183T>G c.1911T>G (p.Thr637=) c.1821T>G (p.Thr607=) c.1822-12183T>G (n.1822-12183T>G) c.1743T>G (p.Thr581=) c.1020T>G (p.Thr340=) c.966T>G (p.Thr322=) c.876T>G (p.Thr292=) n.2090-12183T>G n.2052T>G n.1974T>G n.2155T>G n.1968T>G c.1866T>G (p.Thr622=) c.2044T>G (p.Ter682Gly) c.1979-12183T>G (n.1979-12183T>G) n.2145T>G n.2232T>G n.2167-12183T>G n.2001T>G n.1702T>G n.1599T>G n.2012-12183T>G n.1896T>G n.2077T>G n.1890T>G | |
13 | g.100515492T= | CA2114124189 | PCCA | c.1965T= (p.Thr655=) c.1163T= c.1480T= c.1625T= c.*1449T= (n.*1449T=) c.1900-12183T= (n.1900-12183T=) c.1887T= (p.Thr629=) c.66T= (p.Thr22=) c.257-12183T= n.1898-12183T= c.1911T= (p.Thr637=) c.1821T= (p.Thr607=) c.1822-12183T= (n.1822-12183T=) c.1743T= (p.Thr581=) c.1020T= (p.Thr340=) c.966T= (p.Thr322=) c.876T= (p.Thr292=) n.2090-12183T= n.2052T= n.1974T= n.2155T= n.1968T= c.1866T= (p.Thr622=) c.2044T= (p.Ter682=) c.1979-12183T= (n.1979-12183T=) n.2145T= n.2232T= n.2167-12183T= n.2001T= n.1702T= n.1599T= n.2012-12183T= n.1896T= n.2077T= n.1890T= | |
13 | g.100515492dup | CA2623562398 | PCCA | c.1965dup (p.Glu656Ter) c.1163dup c.1480dup c.1625dup c.*1449dup (n.*1449dup) c.1900-12183dup (n.1900-12183dup) c.1887dup (p.Glu630Ter) c.66dup (p.Glu23Ter) c.257-12183dup n.1898-12183dup c.1911dup (p.Glu638Ter) c.1821dup (p.Glu608Ter) c.1822-12183dup (n.1822-12183dup) c.1743dup (p.Glu582Ter) c.1020dup (p.Glu341Ter) c.966dup (p.Glu323Ter) c.876dup (p.Glu293Ter) n.2090-12183dup n.2052dup n.1974dup n.2155dup n.1968dup c.1866dup (p.Glu623Ter) c.2044dup (p.Ter682LeuextTer27) c.1979-12183dup (n.1979-12183dup) n.2145dup n.2232dup n.2167-12183dup n.2001dup n.1702dup n.1599dup n.2012-12183dup n.1896dup n.2077dup n.1890dup | gnomAD v4 |
13 | g.100515493G>A | CA388640295 | PCCA | c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1164G>A c.1481G>A c.1626G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.1900-12182G>A (n.1900-12182G>A) c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.67G>A (p.Glu23Lys) c.257-12182G>A n.1898-12182G>A c.1912G>A (p.Glu638Lys) c.1822G>A (p.Glu608Lys) c.1822-12182G>A (n.1822-12182G>A) c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.967G>A (p.Glu323Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) n.2090-12182G>A n.2053G>A n.1975G>A n.2156G>A n.1969G>A c.1867G>A (p.Glu623Lys) c.2045G>A (p.Ter682=) c.1979-12182G>A (n.1979-12182G>A) n.2146G>A n.2233G>A n.2167-12182G>A n.2002G>A n.1703G>A n.1600G>A n.2012-12182G>A n.1897G>A n.2078G>A n.1891G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100515493G>C | CA388640296 | PCCA | c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1164G>C c.1481G>C c.1626G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.1900-12182G>C (n.1900-12182G>C) c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.67G>C (p.Glu23Gln) c.257-12182G>C n.1898-12182G>C c.1912G>C (p.Glu638Gln) c.1822G>C (p.Glu608Gln) c.1822-12182G>C (n.1822-12182G>C) c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.967G>C (p.Glu323Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) n.2090-12182G>C n.2053G>C n.1975G>C n.2156G>C n.1969G>C c.1867G>C (p.Glu623Gln) c.2045G>C (p.Ter682Ser) c.1979-12182G>C (n.1979-12182G>C) n.2146G>C n.2233G>C n.2167-12182G>C n.2002G>C n.1703G>C n.1600G>C n.2012-12182G>C n.1897G>C n.2078G>C n.1891G>C | |
13 | g.100515493G>T | CA388640297 | PCCA | c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1164G>T c.1481G>T c.1626G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.1900-12182G>T (n.1900-12182G>T) c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.67G>T (p.Glu23Ter) c.257-12182G>T n.1898-12182G>T c.1912G>T (p.Glu638Ter) c.1822G>T (p.Glu608Ter) c.1822-12182G>T (n.1822-12182G>T) c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.967G>T (p.Glu323Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) n.2090-12182G>T n.2053G>T n.1975G>T n.2156G>T n.1969G>T c.1867G>T (p.Glu623Ter) c.2045G>T (p.Ter682Leu) c.1979-12182G>T (n.1979-12182G>T) n.2146G>T n.2233G>T n.2167-12182G>T n.2002G>T n.1703G>T n.1600G>T n.2012-12182G>T n.1897G>T n.2078G>T n.1891G>T | |
13 | g.100515494A>C | CA388640298 | PCCA | c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.1165A>C c.1482A>C c.1627A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.1900-12181A>C (n.1900-12181A>C) c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.68A>C (p.Glu23Ala) c.257-12181A>C n.1898-12181A>C c.1913A>C (p.Glu638Ala) c.1823A>C (p.Glu608Ala) c.1822-12181A>C (n.1822-12181A>C) c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.1022A>C (p.Glu341Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) n.2090-12181A>C n.2054A>C n.1976A>C n.2157A>C n.1970A>C c.1868A>C (p.Glu623Ala) c.2046A>C (p.Ter682Cys) c.1979-12181A>C (n.1979-12181A>C) n.2147A>C n.2234A>C n.2167-12181A>C n.2003A>C n.1704A>C n.1601A>C n.2012-12181A>C n.1898A>C n.2079A>C n.1892A>C | |
13 | g.100515494A>G | CA388640299 | PCCA | c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1165A>G c.1482A>G c.1627A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.1900-12181A>G (n.1900-12181A>G) c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.68A>G (p.Glu23Gly) c.257-12181A>G n.1898-12181A>G c.1913A>G (p.Glu638Gly) c.1823A>G (p.Glu608Gly) c.1822-12181A>G (n.1822-12181A>G) c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.1022A>G (p.Glu341Gly) c.968A>G (p.Glu323Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) n.2090-12181A>G n.2054A>G n.1976A>G n.2157A>G n.1970A>G c.1868A>G (p.Glu623Gly) c.2046A>G (p.Ter682Trp) c.1979-12181A>G (n.1979-12181A>G) n.2147A>G n.2234A>G n.2167-12181A>G n.2003A>G n.1704A>G n.1601A>G n.2012-12181A>G n.1898A>G n.2079A>G n.1892A>G | |
13 | g.100515494A>T | CA388640300 | PCCA | c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1165A>T c.1482A>T c.1627A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.1900-12181A>T (n.1900-12181A>T) c.1889A>T (p.Glu630Val) c.68A>T (p.Glu23Val) c.257-12181A>T n.1898-12181A>T c.1913A>T (p.Glu638Val) c.1823A>T (p.Glu608Val) c.1822-12181A>T (n.1822-12181A>T) c.1745A>T (p.Glu582Val) c.1022A>T (p.Glu341Val) c.968A>T (p.Glu323Val) c.878A>T (p.Glu293Val) n.2090-12181A>T n.2054A>T n.1976A>T n.2157A>T n.1970A>T c.1868A>T (p.Glu623Val) c.2046A>T (p.Ter682Cys) c.1979-12181A>T (n.1979-12181A>T) n.2147A>T n.2234A>T n.2167-12181A>T n.2003A>T n.1704A>T n.1601A>T n.2012-12181A>T n.1898A>T n.2079A>T n.1892A>T | |
13 | g.100515495G>A | CA484534615 | PCCA | c.1968G>A (p.Glu656=) c.1166G>A c.1483G>A c.1628G>A c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.1900-12180G>A (n.1900-12180G>A) c.1890G>A (p.Glu630=) c.69G>A (p.Glu23=) c.257-12180G>A n.1898-12180G>A c.1914G>A (p.Glu638=) c.1824G>A (p.Glu608=) c.1822-12180G>A (n.1822-12180G>A) c.1746G>A (p.Glu582=) c.1023G>A (p.Glu341=) c.969G>A (p.Glu323=) c.879G>A (p.Glu293=) n.2090-12180G>A n.2055G>A n.1977G>A n.2158G>A n.1971G>A c.1869G>A (p.Glu623=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.1979-12180G>A (n.1979-12180G>A) n.2148G>A n.2235G>A n.2167-12180G>A n.2004G>A n.1705G>A n.1602G>A n.2012-12180G>A n.1899G>A n.2080G>A n.1893G>A | |
13 | g.100515495G>C | CA388640301 | PCCA | c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.1166G>C c.1483G>C c.1628G>C c.*1452G>C (n.*1452G>C) c.1900-12180G>C (n.1900-12180G>C) c.1890G>C (p.Glu630Asp) c.69G>C (p.Glu23Asp) c.257-12180G>C n.1898-12180G>C c.1914G>C (p.Glu638Asp) c.1824G>C (p.Glu608Asp) c.1822-12180G>C (n.1822-12180G>C) c.1746G>C (p.Glu582Asp) c.1023G>C (p.Glu341Asp) c.969G>C (p.Glu323Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) n.2090-12180G>C n.2055G>C n.1977G>C n.2158G>C n.1971G>C c.1869G>C (p.Glu623Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) c.1979-12180G>C (n.1979-12180G>C) n.2148G>C n.2235G>C n.2167-12180G>C n.2004G>C n.1705G>C n.1602G>C n.2012-12180G>C n.1899G>C n.2080G>C n.1893G>C | |
13 | g.100515495G= | CA2114124190 | PCCA | c.1968G= (p.Glu656=) c.1166G= c.1483G= c.1628G= c.*1452G= (n.*1452G=) c.1900-12180G= (n.1900-12180G=) c.1890G= (p.Glu630=) c.69G= (p.Glu23=) c.257-12180G= n.1898-12180G= c.1914G= (p.Glu638=) c.1824G= (p.Glu608=) c.1822-12180G= (n.1822-12180G=) c.1746G= (p.Glu582=) c.1023G= (p.Glu341=) c.969G= (p.Glu323=) c.879G= (p.Glu293=) n.2090-12180G= n.2055G= n.1977G= n.2158G= n.1971G= c.1869G= (p.Glu623=) c.*1G= (n.*1G=) c.1979-12180G= (n.1979-12180G=) n.2148G= n.2235G= n.2167-12180G= n.2004G= n.1705G= n.1602G= n.2012-12180G= n.1899G= n.2080G= n.1893G= | |
13 | g.100515495G>T | CA255366680 | PCCA | c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.1166G>T c.1483G>T c.1628G>T c.*1452G>T (n.*1452G>T) c.1900-12180G>T (n.1900-12180G>T) c.1890G>T (p.Glu630Asp) c.69G>T (p.Glu23Asp) c.257-12180G>T n.1898-12180G>T c.1914G>T (p.Glu638Asp) c.1824G>T (p.Glu608Asp) c.1822-12180G>T (n.1822-12180G>T) c.1746G>T (p.Glu582Asp) c.1023G>T (p.Glu341Asp) c.969G>T (p.Glu323Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) n.2090-12180G>T n.2055G>T n.1977G>T n.2158G>T n.1971G>T c.1869G>T (p.Glu623Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) c.1979-12180G>T (n.1979-12180G>T) n.2148G>T n.2235G>T n.2167-12180G>T n.2004G>T n.1705G>T n.1602G>T n.2012-12180G>T n.1899G>T n.2080G>T n.1893G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515495_100515496insACGGCCACCACCACTCCGGGCA | CA2114124191 | PCCA | c.1968_1969insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp657ThrfsTer?) c.1166_1167insACGGCCACCACCACTCCGGGCA c.1483_1484insACGGCCACCACCACTCCGGGCA c.1628_1629insACGGCCACCACCACTCCGGGCA c.*1452_*1453insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (n.*1452_*1453insACGGCCACCACCACTCCGGGCA) c.1900-12180_1900-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (n.1900-12180_1900-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA) c.1890_1891insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp631ThrfsTer?) c.69_70insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp24ThrfsTer?) c.257-12180_257-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA n.1898-12180_1898-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA c.1914_1915insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp639ThrfsTer?) c.1824_1825insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp609ThrfsTer?) c.1822-12180_1822-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (n.1822-12180_1822-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA) c.1746_1747insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp583ThrfsTer?) c.1023_1024insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp342ThrfsTer?) c.969_970insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp324ThrfsTer?) c.879_880insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp294ThrfsTer?) n.2090-12180_2090-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA n.2055_2056insACGGCCACCACCACTCCGGGCA n.1977_1978insACGGCCACCACCACTCCGGGCA n.2158_2159insACGGCCACCACCACTCCGGGCA n.1971_1972insACGGCCACCACCACTCCGGGCA c.1869_1870insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp624ThrfsTer?) c.*1_*2insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (n.*1_*2insACGGCCACCACCACTCCGGGCA) c.1979-12180_1979-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (n.1979-12180_1979-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA) n.2148_2149insACGGCCACCACCACTCCGGGCA n.2235_2236insACGGCCACCACCACTCCGGGCA n.2167-12180_2167-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA n.2004_2005insACGGCCACCACCACTCCGGGCA n.1705_1706insACGGCCACCACCACTCCGGGCA n.1602_1603insACGGCCACCACCACTCCGGGCA n.2012-12180_2012-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA n.1899_1900insACGGCCACCACCACTCCGGGCA n.2080_2081insACGGCCACCACCACTCCGGGCA n.1893_1894insACGGCCACCACCACTCCGGGCA | dbSNP |
13 | g.100515496G>A | CA7033855 | PCCA | c.1969G>A (p.Asp657Asn) c.1167G>A c.1484G>A c.1629G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.1900-12179G>A (n.1900-12179G>A) c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.70G>A (p.Asp24Asn) c.257-12179G>A n.1898-12179G>A c.1915G>A (p.Asp639Asn) c.1825G>A (p.Asp609Asn) c.1822-12179G>A (n.1822-12179G>A) c.1747G>A (p.Asp583Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.970G>A (p.Asp324Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) n.2090-12179G>A n.2056G>A n.1978G>A n.2159G>A n.1972G>A c.1870G>A (p.Asp624Asn) c.*2G>A (n.*2G>A) c.1979-12179G>A (n.1979-12179G>A) n.2149G>A n.2236G>A n.2167-12179G>A n.2005G>A n.1706G>A n.1603G>A n.2012-12179G>A n.1900G>A n.2081G>A n.1894G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515496G>C | CA388640302 | PCCA | c.1969G>C (p.Asp657His) c.1167G>C c.1484G>C c.1629G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.1900-12179G>C (n.1900-12179G>C) c.1891G>C (p.Asp631His) c.70G>C (p.Asp24His) c.257-12179G>C n.1898-12179G>C c.1915G>C (p.Asp639His) c.1825G>C (p.Asp609His) c.1822-12179G>C (n.1822-12179G>C) c.1747G>C (p.Asp583His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.970G>C (p.Asp324His) c.880G>C (p.Asp294His) n.2090-12179G>C n.2056G>C n.1978G>C n.2159G>C n.1972G>C c.1870G>C (p.Asp624His) c.*2G>C (n.*2G>C) c.1979-12179G>C (n.1979-12179G>C) n.2149G>C n.2236G>C n.2167-12179G>C n.2005G>C n.1706G>C n.1603G>C n.2012-12179G>C n.1900G>C n.2081G>C n.1894G>C | |
13 | g.100515496G= | CA2114124192 | PCCA | c.1969G= (p.Asp657=) c.1167G= c.1484G= c.1629G= c.*1453G= (n.*1453G=) c.1900-12179G= (n.1900-12179G=) c.1891G= (p.Asp631=) c.70G= (p.Asp24=) c.257-12179G= n.1898-12179G= c.1915G= (p.Asp639=) c.1825G= (p.Asp609=) c.1822-12179G= (n.1822-12179G=) c.1747G= (p.Asp583=) c.1024G= (p.Asp342=) c.970G= (p.Asp324=) c.880G= (p.Asp294=) n.2090-12179G= n.2056G= n.1978G= n.2159G= n.1972G= c.1870G= (p.Asp624=) c.*2G= (n.*2G=) c.1979-12179G= (n.1979-12179G=) n.2149G= n.2236G= n.2167-12179G= n.2005G= n.1706G= n.1603G= n.2012-12179G= n.1900G= n.2081G= n.1894G= | |
13 | g.100515496G>T | CA388640303 | PCCA | c.1969G>T (p.Asp657Tyr) c.1167G>T c.1484G>T c.1629G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.1900-12179G>T (n.1900-12179G>T) c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.70G>T (p.Asp24Tyr) c.257-12179G>T n.1898-12179G>T c.1915G>T (p.Asp639Tyr) c.1825G>T (p.Asp609Tyr) c.1822-12179G>T (n.1822-12179G>T) c.1747G>T (p.Asp583Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.2090-12179G>T n.2056G>T n.1978G>T n.2159G>T n.1972G>T c.1870G>T (p.Asp624Tyr) c.*2G>T (n.*2G>T) c.1979-12179G>T (n.1979-12179G>T) n.2149G>T n.2236G>T n.2167-12179G>T n.2005G>T n.1706G>T n.1603G>T n.2012-12179G>T n.1900G>T n.2081G>T n.1894G>T | |
13 | g.100515497A= | CA2114124193 | PCCA | c.1970A= (p.Asp657=) c.1168A= c.1485A= c.1630A= c.*1454A= (n.*1454A=) c.1900-12178A= (n.1900-12178A=) c.1892A= (p.Asp631=) c.71A= (p.Asp24=) c.257-12178A= n.1898-12178A= c.1916A= (p.Asp639=) c.1826A= (p.Asp609=) c.1822-12178A= (n.1822-12178A=) c.1748A= (p.Asp583=) c.1025A= (p.Asp342=) c.971A= (p.Asp324=) c.881A= (p.Asp294=) n.2090-12178A= n.2057A= n.1979A= n.2160A= n.1973A= c.1871A= (p.Asp624=) c.*3A= (n.*3A=) c.1979-12178A= (n.1979-12178A=) n.2150A= n.2237A= n.2167-12178A= n.2006A= n.1707A= n.1604A= n.2012-12178A= n.1901A= n.2082A= n.1895A= | |
13 | g.100515497A>C | CA388640304 | PCCA | c.1970A>C (p.Asp657Ala) c.1168A>C c.1485A>C c.1630A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.1900-12178A>C (n.1900-12178A>C) c.1892A>C (p.Asp631Ala) c.71A>C (p.Asp24Ala) c.257-12178A>C n.1898-12178A>C c.1916A>C (p.Asp639Ala) c.1826A>C (p.Asp609Ala) c.1822-12178A>C (n.1822-12178A>C) c.1748A>C (p.Asp583Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.971A>C (p.Asp324Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) n.2090-12178A>C n.2057A>C n.1979A>C n.2160A>C n.1973A>C c.1871A>C (p.Asp624Ala) c.*3A>C (n.*3A>C) c.1979-12178A>C (n.1979-12178A>C) n.2150A>C n.2237A>C n.2167-12178A>C n.2006A>C n.1707A>C n.1604A>C n.2012-12178A>C n.1901A>C n.2082A>C n.1895A>C | dbSNP |
13 | g.100515497A>G | CA388640305 | PCCA | c.1970A>G (p.Asp657Gly) c.1168A>G c.1485A>G c.1630A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.1900-12178A>G (n.1900-12178A>G) c.1892A>G (p.Asp631Gly) c.71A>G (p.Asp24Gly) c.257-12178A>G n.1898-12178A>G c.1916A>G (p.Asp639Gly) c.1826A>G (p.Asp609Gly) c.1822-12178A>G (n.1822-12178A>G) c.1748A>G (p.Asp583Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.971A>G (p.Asp324Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) n.2090-12178A>G n.2057A>G n.1979A>G n.2160A>G n.1973A>G c.1871A>G (p.Asp624Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) c.1979-12178A>G (n.1979-12178A>G) n.2150A>G n.2237A>G n.2167-12178A>G n.2006A>G n.1707A>G n.1604A>G n.2012-12178A>G n.1901A>G n.2082A>G n.1895A>G | |
13 | g.100515497A>T | CA388640306 | PCCA | c.1970A>T (p.Asp657Val) c.1168A>T c.1485A>T c.1630A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.1900-12178A>T (n.1900-12178A>T) c.1892A>T (p.Asp631Val) c.71A>T (p.Asp24Val) c.257-12178A>T n.1898-12178A>T c.1916A>T (p.Asp639Val) c.1826A>T (p.Asp609Val) c.1822-12178A>T (n.1822-12178A>T) c.1748A>T (p.Asp583Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.971A>T (p.Asp324Val) c.881A>T (p.Asp294Val) n.2090-12178A>T n.2057A>T n.1979A>T n.2160A>T n.1973A>T c.1871A>T (p.Asp624Val) c.*3A>T (n.*3A>T) c.1979-12178A>T (n.1979-12178A>T) n.2150A>T n.2237A>T n.2167-12178A>T n.2006A>T n.1707A>T n.1604A>T n.2012-12178A>T n.1901A>T n.2082A>T n.1895A>T | |
13 | g.100515498C>A | CA388640307 | PCCA | c.1971C>A (p.Asp657Glu) c.1169C>A c.1486C>A c.1631C>A c.*1455C>A (n.*1455C>A) c.1900-12177C>A (n.1900-12177C>A) c.1893C>A (p.Asp631Glu) c.72C>A (p.Asp24Glu) c.257-12177C>A n.1898-12177C>A c.1917C>A (p.Asp639Glu) c.1827C>A (p.Asp609Glu) c.1822-12177C>A (n.1822-12177C>A) c.1749C>A (p.Asp583Glu) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.972C>A (p.Asp324Glu) c.882C>A (p.Asp294Glu) n.2090-12177C>A n.2058C>A n.1980C>A n.2161C>A n.1974C>A c.1872C>A (p.Asp624Glu) c.*4C>A (n.*4C>A) c.1979-12177C>A (n.1979-12177C>A) n.2151C>A n.2238C>A n.2167-12177C>A n.2007C>A n.1708C>A n.1605C>A n.2012-12177C>A n.1902C>A n.2083C>A n.1896C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100515498C= | CA2114124194 | PCCA | c.1971C= (p.Asp657=) c.1169C= c.1486C= c.1631C= c.*1455C= (n.*1455C=) c.1900-12177C= (n.1900-12177C=) c.1893C= (p.Asp631=) c.72C= (p.Asp24=) c.257-12177C= n.1898-12177C= c.1917C= (p.Asp639=) c.1827C= (p.Asp609=) c.1822-12177C= (n.1822-12177C=) c.1749C= (p.Asp583=) c.1026C= (p.Asp342=) c.972C= (p.Asp324=) c.882C= (p.Asp294=) n.2090-12177C= n.2058C= n.1980C= n.2161C= n.1974C= c.1872C= (p.Asp624=) c.*4C= (n.*4C=) c.1979-12177C= (n.1979-12177C=) n.2151C= n.2238C= n.2167-12177C= n.2007C= n.1708C= n.1605C= n.2012-12177C= n.1902C= n.2083C= n.1896C= | |
13 | g.100515498C>G | CA388640308 | PCCA | c.1971C>G (p.Asp657Glu) c.1169C>G c.1486C>G c.1631C>G c.*1455C>G (n.*1455C>G) c.1900-12177C>G (n.1900-12177C>G) c.1893C>G (p.Asp631Glu) c.72C>G (p.Asp24Glu) c.257-12177C>G n.1898-12177C>G c.1917C>G (p.Asp639Glu) c.1827C>G (p.Asp609Glu) c.1822-12177C>G (n.1822-12177C>G) c.1749C>G (p.Asp583Glu) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.972C>G (p.Asp324Glu) c.882C>G (p.Asp294Glu) n.2090-12177C>G n.2058C>G n.1980C>G n.2161C>G n.1974C>G c.1872C>G (p.Asp624Glu) c.*4C>G (n.*4C>G) c.1979-12177C>G (n.1979-12177C>G) n.2151C>G n.2238C>G n.2167-12177C>G n.2007C>G n.1708C>G n.1605C>G n.2012-12177C>G n.1902C>G n.2083C>G n.1896C>G | |
13 | g.100515498C>T | CA484534616 | PCCA | c.1971C>T (p.Asp657=) c.1169C>T c.1486C>T c.1631C>T c.*1455C>T (n.*1455C>T) c.1900-12177C>T (n.1900-12177C>T) c.1893C>T (p.Asp631=) c.72C>T (p.Asp24=) c.257-12177C>T n.1898-12177C>T c.1917C>T (p.Asp639=) c.1827C>T (p.Asp609=) c.1822-12177C>T (n.1822-12177C>T) c.1749C>T (p.Asp583=) c.1026C>T (p.Asp342=) c.972C>T (p.Asp324=) c.882C>T (p.Asp294=) n.2090-12177C>T n.2058C>T n.1980C>T n.2161C>T n.1974C>T c.1872C>T (p.Asp624=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.1979-12177C>T (n.1979-12177C>T) n.2151C>T n.2238C>T n.2167-12177C>T n.2007C>T n.1708C>T n.1605C>T n.2012-12177C>T n.1902C>T n.2083C>T n.1896C>T | ClinVar |
13 | g.100515499A>C | CA388640309 | PCCA | c.1972A>C (p.Thr658Pro) c.1170A>C c.1487A>C c.1632A>C c.*1456A>C (n.*1456A>C) c.1900-12176A>C (n.1900-12176A>C) c.1894A>C (p.Thr632Pro) c.73A>C (p.Thr25Pro) c.257-12176A>C n.1898-12176A>C c.1918A>C (p.Thr640Pro) c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1822-12176A>C (n.1822-12176A>C) c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.883A>C (p.Thr295Pro) n.2090-12176A>C n.2059A>C n.1981A>C n.2162A>C n.1975A>C c.1873A>C (p.Thr625Pro) c.*5A>C (n.*5A>C) c.1979-12176A>C (n.1979-12176A>C) n.2152A>C n.2239A>C n.2167-12176A>C n.2008A>C n.1709A>C n.1606A>C n.2012-12176A>C n.1903A>C n.2084A>C n.1897A>C | |
13 | g.100515499A>G | CA388640310 | PCCA | c.1972A>G (p.Thr658Ala) c.1170A>G c.1487A>G c.1632A>G c.*1456A>G (n.*1456A>G) c.1900-12176A>G (n.1900-12176A>G) c.1894A>G (p.Thr632Ala) c.73A>G (p.Thr25Ala) c.257-12176A>G n.1898-12176A>G c.1918A>G (p.Thr640Ala) c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1822-12176A>G (n.1822-12176A>G) c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.883A>G (p.Thr295Ala) n.2090-12176A>G n.2059A>G n.1981A>G n.2162A>G n.1975A>G c.1873A>G (p.Thr625Ala) c.*5A>G (n.*5A>G) c.1979-12176A>G (n.1979-12176A>G) n.2152A>G n.2239A>G n.2167-12176A>G n.2008A>G n.1709A>G n.1606A>G n.2012-12176A>G n.1903A>G n.2084A>G n.1897A>G | |
13 | g.100515499A>T | CA388640311 | PCCA | c.1972A>T (p.Thr658Ser) c.1170A>T c.1487A>T c.1632A>T c.*1456A>T (n.*1456A>T) c.1900-12176A>T (n.1900-12176A>T) c.1894A>T (p.Thr632Ser) c.73A>T (p.Thr25Ser) c.257-12176A>T n.1898-12176A>T c.1918A>T (p.Thr640Ser) c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1822-12176A>T (n.1822-12176A>T) c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.883A>T (p.Thr295Ser) n.2090-12176A>T n.2059A>T n.1981A>T n.2162A>T n.1975A>T c.1873A>T (p.Thr625Ser) c.*5A>T (n.*5A>T) c.1979-12176A>T (n.1979-12176A>T) n.2152A>T n.2239A>T n.2167-12176A>T n.2008A>T n.1709A>T n.1606A>T n.2012-12176A>T n.1903A>T n.2084A>T n.1897A>T | |
13 | g.100515500C>A | CA388640312 | PCCA | c.1973C>A (p.Thr658Lys) c.1171C>A c.1488C>A c.1633C>A c.*1457C>A (n.*1457C>A) c.1900-12175C>A (n.1900-12175C>A) c.1895C>A (p.Thr632Lys) c.74C>A (p.Thr25Lys) c.257-12175C>A n.1898-12175C>A c.1919C>A (p.Thr640Lys) c.1829C>A (p.Thr610Lys) c.1822-12175C>A (n.1822-12175C>A) c.1751C>A (p.Thr584Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) c.974C>A (p.Thr325Lys) c.884C>A (p.Thr295Lys) n.2090-12175C>A n.2060C>A n.1982C>A n.2163C>A n.1976C>A c.1874C>A (p.Thr625Lys) c.*6C>A (n.*6C>A) c.1979-12175C>A (n.1979-12175C>A) n.2153C>A n.2240C>A n.2167-12175C>A n.2009C>A n.1710C>A n.1607C>A n.2012-12175C>A n.1904C>A n.2085C>A n.1898C>A | |
13 | g.100515500C>G | CA388640313 | PCCA | c.1973C>G (p.Thr658Arg) c.1171C>G c.1488C>G c.1633C>G c.*1457C>G (n.*1457C>G) c.1900-12175C>G (n.1900-12175C>G) c.1895C>G (p.Thr632Arg) c.74C>G (p.Thr25Arg) c.257-12175C>G n.1898-12175C>G c.1919C>G (p.Thr640Arg) c.1829C>G (p.Thr610Arg) c.1822-12175C>G (n.1822-12175C>G) c.1751C>G (p.Thr584Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) c.974C>G (p.Thr325Arg) c.884C>G (p.Thr295Arg) n.2090-12175C>G n.2060C>G n.1982C>G n.2163C>G n.1976C>G c.1874C>G (p.Thr625Arg) c.*6C>G (n.*6C>G) c.1979-12175C>G (n.1979-12175C>G) n.2153C>G n.2240C>G n.2167-12175C>G n.2009C>G n.1710C>G n.1607C>G n.2012-12175C>G n.1904C>G n.2085C>G n.1898C>G | |
13 | g.100515500C>T | CA388640314 | PCCA | c.1973C>T (p.Thr658Ile) c.1171C>T c.1488C>T c.1633C>T c.*1457C>T (n.*1457C>T) c.1900-12175C>T (n.1900-12175C>T) c.1895C>T (p.Thr632Ile) c.74C>T (p.Thr25Ile) c.257-12175C>T n.1898-12175C>T c.1919C>T (p.Thr640Ile) c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1822-12175C>T (n.1822-12175C>T) c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.884C>T (p.Thr295Ile) n.2090-12175C>T n.2060C>T n.1982C>T n.2163C>T n.1976C>T c.1874C>T (p.Thr625Ile) c.*6C>T (n.*6C>T) c.1979-12175C>T (n.1979-12175C>T) n.2153C>T n.2240C>T n.2167-12175C>T n.2009C>T n.1710C>T n.1607C>T n.2012-12175C>T n.1904C>T n.2085C>T n.1898C>T | |
13 | g.100515501A>C | CA484534618 | PCCA | c.1974A>C (p.Thr658=) c.1172A>C c.1489A>C c.1634A>C c.*1458A>C (n.*1458A>C) c.1900-12174A>C (n.1900-12174A>C) c.1896A>C (p.Thr632=) c.75A>C (p.Thr25=) c.257-12174A>C n.1898-12174A>C c.1920A>C (p.Thr640=) c.1830A>C (p.Thr610=) c.1822-12174A>C (n.1822-12174A>C) c.1752A>C (p.Thr584=) c.1029A>C (p.Thr343=) c.975A>C (p.Thr325=) c.885A>C (p.Thr295=) n.2090-12174A>C n.2061A>C n.1983A>C n.2164A>C n.1977A>C c.1875A>C (p.Thr625=) c.*7A>C (n.*7A>C) c.1979-12174A>C (n.1979-12174A>C) n.2154A>C n.2241A>C n.2167-12174A>C n.2010A>C n.1711A>C n.1608A>C n.2012-12174A>C n.1905A>C n.2086A>C n.1899A>C | |
13 | g.100515501A>G | CA484534619 | PCCA | c.1974A>G (p.Thr658=) c.1172A>G c.1489A>G c.1634A>G c.*1458A>G (n.*1458A>G) c.1900-12174A>G (n.1900-12174A>G) c.1896A>G (p.Thr632=) c.75A>G (p.Thr25=) c.257-12174A>G n.1898-12174A>G c.1920A>G (p.Thr640=) c.1830A>G (p.Thr610=) c.1822-12174A>G (n.1822-12174A>G) c.1752A>G (p.Thr584=) c.1029A>G (p.Thr343=) c.975A>G (p.Thr325=) c.885A>G (p.Thr295=) n.2090-12174A>G n.2061A>G n.1983A>G n.2164A>G n.1977A>G c.1875A>G (p.Thr625=) c.*7A>G (n.*7A>G) c.1979-12174A>G (n.1979-12174A>G) n.2154A>G n.2241A>G n.2167-12174A>G n.2010A>G n.1711A>G n.1608A>G n.2012-12174A>G n.1905A>G n.2086A>G n.1899A>G | |
13 | g.100515501A>T | CA484534617 | PCCA | c.1974A>T (p.Thr658=) c.1172A>T c.1489A>T c.1634A>T c.*1458A>T (n.*1458A>T) c.1900-12174A>T (n.1900-12174A>T) c.1896A>T (p.Thr632=) c.75A>T (p.Thr25=) c.257-12174A>T n.1898-12174A>T c.1920A>T (p.Thr640=) c.1830A>T (p.Thr610=) c.1822-12174A>T (n.1822-12174A>T) c.1752A>T (p.Thr584=) c.1029A>T (p.Thr343=) c.975A>T (p.Thr325=) c.885A>T (p.Thr295=) n.2090-12174A>T n.2061A>T n.1983A>T n.2164A>T n.1977A>T c.1875A>T (p.Thr625=) c.*7A>T (n.*7A>T) c.1979-12174A>T (n.1979-12174A>T) n.2154A>T n.2241A>T n.2167-12174A>T n.2010A>T n.1711A>T n.1608A>T n.2012-12174A>T n.1905A>T n.2086A>T n.1899A>T | |
13 | g.100515502del | CA2623562399 | PCCA | c.1975del (p.Ser659AlafsTer23) c.1173del c.1490del c.1635del c.*1459del (n.*1459del) c.1900-12173del (n.1900-12173del) c.1897del (p.Ser633AlafsTer23) c.76del (p.Ser26AlafsTer29) c.257-12173del n.1898-12173del c.1921del (p.Ser641AlafsTer23) c.1831del (p.Ser611AlafsTer23) c.1822-12173del (n.1822-12173del) c.1753del (p.Ser585AlafsTer23) c.1030del (p.Ser344AlafsTer23) c.976del (p.Ser326AlafsTer23) c.886del (p.Ser296AlafsTer23) n.2090-12173del n.2062del n.1984del n.2165del n.1978del c.1876del (p.Ser626AlafsTer23) c.*8del (n.*8del) c.1979-12173del (n.1979-12173del) n.2155del n.2242del n.2167-12173del n.2011del n.1712del n.1609del n.2012-12173del n.1906del n.2087del n.1900del | gnomAD v4 |
13 | g.100515502A>C | CA388640315 | PCCA | c.1975A>C (p.Ser659Arg) c.1173A>C c.1490A>C c.1635A>C c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.1900-12173A>C (n.1900-12173A>C) c.1897A>C (p.Ser633Arg) c.76A>C (p.Ser26Arg) c.257-12173A>C n.1898-12173A>C c.1921A>C (p.Ser641Arg) c.1831A>C (p.Ser611Arg) c.1822-12173A>C (n.1822-12173A>C) c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.976A>C (p.Ser326Arg) c.886A>C (p.Ser296Arg) n.2090-12173A>C n.2062A>C n.1984A>C n.2165A>C n.1978A>C c.1876A>C (p.Ser626Arg) c.*8A>C (n.*8A>C) c.1979-12173A>C (n.1979-12173A>C) n.2155A>C n.2242A>C n.2167-12173A>C n.2011A>C n.1712A>C n.1609A>C n.2012-12173A>C n.1906A>C n.2087A>C n.1900A>C | |
13 | g.100515502A>G | CA388640316 | PCCA | c.1975A>G (p.Ser659Gly) c.1173A>G c.1490A>G c.1635A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.1900-12173A>G (n.1900-12173A>G) c.1897A>G (p.Ser633Gly) c.76A>G (p.Ser26Gly) c.257-12173A>G n.1898-12173A>G c.1921A>G (p.Ser641Gly) c.1831A>G (p.Ser611Gly) c.1822-12173A>G (n.1822-12173A>G) c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.976A>G (p.Ser326Gly) c.886A>G (p.Ser296Gly) n.2090-12173A>G n.2062A>G n.1984A>G n.2165A>G n.1978A>G c.1876A>G (p.Ser626Gly) c.*8A>G (n.*8A>G) c.1979-12173A>G (n.1979-12173A>G) n.2155A>G n.2242A>G n.2167-12173A>G n.2011A>G n.1712A>G n.1609A>G n.2012-12173A>G n.1906A>G n.2087A>G n.1900A>G | |
13 | g.100515502A>T | CA388640317 | PCCA | c.1975A>T (p.Ser659Cys) c.1173A>T c.1490A>T c.1635A>T c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.1900-12173A>T (n.1900-12173A>T) c.1897A>T (p.Ser633Cys) c.76A>T (p.Ser26Cys) c.257-12173A>T n.1898-12173A>T c.1921A>T (p.Ser641Cys) c.1831A>T (p.Ser611Cys) c.1822-12173A>T (n.1822-12173A>T) c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.976A>T (p.Ser326Cys) c.886A>T (p.Ser296Cys) n.2090-12173A>T n.2062A>T n.1984A>T n.2165A>T n.1978A>T c.1876A>T (p.Ser626Cys) c.*8A>T (n.*8A>T) c.1979-12173A>T (n.1979-12173A>T) n.2155A>T n.2242A>T n.2167-12173A>T n.2011A>T n.1712A>T n.1609A>T n.2012-12173A>T n.1906A>T n.2087A>T n.1900A>T | |
13 | g.100515503G>A | CA7033856 | PCCA | c.1976G>A (p.Ser659Asn) c.1174G>A c.1491G>A c.1636G>A c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.1900-12172G>A (n.1900-12172G>A) c.1898G>A (p.Ser633Asn) c.77G>A (p.Ser26Asn) c.257-12172G>A n.1898-12172G>A c.1922G>A (p.Ser641Asn) c.1832G>A (p.Ser611Asn) c.1822-12172G>A (n.1822-12172G>A) c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.977G>A (p.Ser326Asn) c.887G>A (p.Ser296Asn) n.2090-12172G>A n.2063G>A n.1985G>A n.2166G>A n.1979G>A c.1877G>A (p.Ser626Asn) c.*9G>A (n.*9G>A) c.1979-12172G>A (n.1979-12172G>A) n.2156G>A n.2243G>A n.2167-12172G>A n.2012G>A n.1713G>A n.1610G>A n.2012-12172G>A n.1907G>A n.2088G>A n.1901G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515503G>C | CA388640318 | PCCA | c.1976G>C (p.Ser659Thr) c.1174G>C c.1491G>C c.1636G>C c.*1460G>C (n.*1460G>C) c.1900-12172G>C (n.1900-12172G>C) c.1898G>C (p.Ser633Thr) c.77G>C (p.Ser26Thr) c.257-12172G>C n.1898-12172G>C c.1922G>C (p.Ser641Thr) c.1832G>C (p.Ser611Thr) c.1822-12172G>C (n.1822-12172G>C) c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.977G>C (p.Ser326Thr) c.887G>C (p.Ser296Thr) n.2090-12172G>C n.2063G>C n.1985G>C n.2166G>C n.1979G>C c.1877G>C (p.Ser626Thr) c.*9G>C (n.*9G>C) c.1979-12172G>C (n.1979-12172G>C) n.2156G>C n.2243G>C n.2167-12172G>C n.2012G>C n.1713G>C n.1610G>C n.2012-12172G>C n.1907G>C n.2088G>C n.1901G>C | |
13 | g.100515503G= | CA2114124195 | PCCA | c.1976G= (p.Ser659=) c.1174G= c.1491G= c.1636G= c.*1460G= (n.*1460G=) c.1900-12172G= (n.1900-12172G=) c.1898G= (p.Ser633=) c.77G= (p.Ser26=) c.257-12172G= n.1898-12172G= c.1922G= (p.Ser641=) c.1832G= (p.Ser611=) c.1822-12172G= (n.1822-12172G=) c.1754G= (p.Ser585=) c.1031G= (p.Ser344=) c.977G= (p.Ser326=) c.887G= (p.Ser296=) n.2090-12172G= n.2063G= n.1985G= n.2166G= n.1979G= c.1877G= (p.Ser626=) c.*9G= (n.*9G=) c.1979-12172G= (n.1979-12172G=) n.2156G= n.2243G= n.2167-12172G= n.2012G= n.1713G= n.1610G= n.2012-12172G= n.1907G= n.2088G= n.1901G= | |
13 | g.100515503G>T | CA388640319 | PCCA | c.1976G>T (p.Ser659Ile) c.1174G>T c.1491G>T c.1636G>T c.*1460G>T (n.*1460G>T) c.1900-12172G>T (n.1900-12172G>T) c.1898G>T (p.Ser633Ile) c.77G>T (p.Ser26Ile) c.257-12172G>T n.1898-12172G>T c.1922G>T (p.Ser641Ile) c.1832G>T (p.Ser611Ile) c.1822-12172G>T (n.1822-12172G>T) c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.887G>T (p.Ser296Ile) n.2090-12172G>T n.2063G>T n.1985G>T n.2166G>T n.1979G>T c.1877G>T (p.Ser626Ile) c.*9G>T (n.*9G>T) c.1979-12172G>T (n.1979-12172G>T) n.2156G>T n.2243G>T n.2167-12172G>T n.2012G>T n.1713G>T n.1610G>T n.2012-12172G>T n.1907G>T n.2088G>T n.1901G>T | |
13 | g.100515504C>A | CA388640320 | PCCA | c.1977C>A (p.Ser659Arg) c.1175C>A c.1492C>A c.1637C>A c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.1900-12171C>A (n.1900-12171C>A) c.1899C>A (p.Ser633Arg) c.78C>A (p.Ser26Arg) c.257-12171C>A n.1898-12171C>A c.1923C>A (p.Ser641Arg) c.1833C>A (p.Ser611Arg) c.1822-12171C>A (n.1822-12171C>A) c.1755C>A (p.Ser585Arg) c.1032C>A (p.Ser344Arg) c.978C>A (p.Ser326Arg) c.888C>A (p.Ser296Arg) n.2090-12171C>A n.2064C>A n.1986C>A n.2167C>A n.1980C>A c.1878C>A (p.Ser626Arg) c.*10C>A (n.*10C>A) c.1979-12171C>A (n.1979-12171C>A) n.2157C>A n.2244C>A n.2167-12171C>A n.2013C>A n.1714C>A n.1611C>A n.2012-12171C>A n.1908C>A n.2089C>A n.1902C>A | |
13 | g.100515504C>G | CA388640321 | PCCA | c.1977C>G (p.Ser659Arg) c.1175C>G c.1492C>G c.1637C>G c.*1461C>G (n.*1461C>G) c.1900-12171C>G (n.1900-12171C>G) c.1899C>G (p.Ser633Arg) c.78C>G (p.Ser26Arg) c.257-12171C>G n.1898-12171C>G c.1923C>G (p.Ser641Arg) c.1833C>G (p.Ser611Arg) c.1822-12171C>G (n.1822-12171C>G) c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.1032C>G (p.Ser344Arg) c.978C>G (p.Ser326Arg) c.888C>G (p.Ser296Arg) n.2090-12171C>G n.2064C>G n.1986C>G n.2167C>G n.1980C>G c.1878C>G (p.Ser626Arg) c.*10C>G (n.*10C>G) c.1979-12171C>G (n.1979-12171C>G) n.2157C>G n.2244C>G n.2167-12171C>G n.2013C>G n.1714C>G n.1611C>G n.2012-12171C>G n.1908C>G n.2089C>G n.1902C>G | |
13 | g.100515504C>T | CA484534620 | PCCA | c.1977C>T (p.Ser659=) c.1175C>T c.1492C>T c.1637C>T c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.1900-12171C>T (n.1900-12171C>T) c.1899C>T (p.Ser633=) c.78C>T (p.Ser26=) c.257-12171C>T n.1898-12171C>T c.1923C>T (p.Ser641=) c.1833C>T (p.Ser611=) c.1822-12171C>T (n.1822-12171C>T) c.1755C>T (p.Ser585=) c.1032C>T (p.Ser344=) c.978C>T (p.Ser326=) c.888C>T (p.Ser296=) n.2090-12171C>T n.2064C>T n.1986C>T n.2167C>T n.1980C>T c.1878C>T (p.Ser626=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.1979-12171C>T (n.1979-12171C>T) n.2157C>T n.2244C>T n.2167-12171C>T n.2013C>T n.1714C>T n.1611C>T n.2012-12171C>T n.1908C>T n.2089C>T n.1902C>T | |
13 | g.100515504_100515505dup | CA2739277707 | PCCA | c.1977_1978dup (p.Ser660ThrfsTer23) c.1175_1176dup c.1492_1493dup c.1637_1638dup c.*1461_*1462dup (n.*1461_*1462dup) c.1900-12171_1900-12170dup (n.1900-12171_1900-12170dup) c.1899_1900dup (p.Ser634ThrfsTer23) c.78_79dup (p.Ser27ThrfsTer29) c.257-12171_257-12170dup n.1898-12171_1898-12170dup c.1923_1924dup (p.Ser642ThrfsTer23) c.1833_1834dup (p.Ser612ThrfsTer23) c.1822-12171_1822-12170dup (n.1822-12171_1822-12170dup) c.1755_1756dup (p.Ser586ThrfsTer23) c.1032_1033dup (p.Ser345ThrfsTer23) c.978_979dup (p.Ser327ThrfsTer23) c.888_889dup (p.Ser297ThrfsTer23) n.2090-12171_2090-12170dup n.2064_2065dup n.1986_1987dup n.2167_2168dup n.1980_1981dup c.1878_1879dup (p.Ser627ThrfsTer23) c.*10_*11dup (n.*10_*11dup) c.1979-12171_1979-12170dup (n.1979-12171_1979-12170dup) n.2157_2158dup n.2244_2245dup n.2167-12171_2167-12170dup n.2013_2014dup n.1714_1715dup n.1611_1612dup n.2012-12171_2012-12170dup n.1908_1909dup n.2089_2090dup n.1902_1903dup | ClinVar |
13 | g.100515505A>C | CA388640322 | PCCA | c.1978A>C (p.Ser660Arg) c.1176A>C c.1493A>C c.1638A>C c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.1900-12170A>C (n.1900-12170A>C) c.1900A>C (p.Ser634Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) c.257-12170A>C n.1898-12170A>C c.1924A>C (p.Ser642Arg) c.1834A>C (p.Ser612Arg) c.1822-12170A>C (n.1822-12170A>C) c.1756A>C (p.Ser586Arg) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.979A>C (p.Ser327Arg) c.889A>C (p.Ser297Arg) n.2090-12170A>C n.2065A>C n.1987A>C n.2168A>C n.1981A>C c.1879A>C (p.Ser627Arg) c.*11A>C (n.*11A>C) c.1979-12170A>C (n.1979-12170A>C) n.2158A>C n.2245A>C n.2167-12170A>C n.2014A>C n.1715A>C n.1612A>C n.2012-12170A>C n.1909A>C n.2090A>C n.1903A>C | |
13 | g.100515505A>G | CA388640324 | PCCA | c.1978A>G (p.Ser660Gly) c.1176A>G c.1493A>G c.1638A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.1900-12170A>G (n.1900-12170A>G) c.1900A>G (p.Ser634Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) c.257-12170A>G n.1898-12170A>G c.1924A>G (p.Ser642Gly) c.1834A>G (p.Ser612Gly) c.1822-12170A>G (n.1822-12170A>G) c.1756A>G (p.Ser586Gly) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.979A>G (p.Ser327Gly) c.889A>G (p.Ser297Gly) n.2090-12170A>G n.2065A>G n.1987A>G n.2168A>G n.1981A>G c.1879A>G (p.Ser627Gly) c.*11A>G (n.*11A>G) c.1979-12170A>G (n.1979-12170A>G) n.2158A>G n.2245A>G n.2167-12170A>G n.2014A>G n.1715A>G n.1612A>G n.2012-12170A>G n.1909A>G n.2090A>G n.1903A>G | gnomAD v4 |
13 | g.100515505A>T | CA388640323 | PCCA | c.1978A>T (p.Ser660Cys) c.1176A>T c.1493A>T c.1638A>T c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.1900-12170A>T (n.1900-12170A>T) c.1900A>T (p.Ser634Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) c.257-12170A>T n.1898-12170A>T c.1924A>T (p.Ser642Cys) c.1834A>T (p.Ser612Cys) c.1822-12170A>T (n.1822-12170A>T) c.1756A>T (p.Ser586Cys) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.979A>T (p.Ser327Cys) c.889A>T (p.Ser297Cys) n.2090-12170A>T n.2065A>T n.1987A>T n.2168A>T n.1981A>T c.1879A>T (p.Ser627Cys) c.*11A>T (n.*11A>T) c.1979-12170A>T (n.1979-12170A>T) n.2158A>T n.2245A>T n.2167-12170A>T n.2014A>T n.1715A>T n.1612A>T n.2012-12170A>T n.1909A>T n.2090A>T n.1903A>T | ClinVar |
13 | g.100515506G>A | CA388640325 | PCCA | c.1979G>A (p.Ser660Asn) c.1177G>A c.1494G>A c.1639G>A c.*1463G>A (n.*1463G>A) c.1900-12169G>A (n.1900-12169G>A) c.1901G>A (p.Ser634Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) c.257-12169G>A n.1898-12169G>A c.1925G>A (p.Ser642Asn) c.1835G>A (p.Ser612Asn) c.1822-12169G>A (n.1822-12169G>A) c.1757G>A (p.Ser586Asn) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.980G>A (p.Ser327Asn) c.890G>A (p.Ser297Asn) n.2090-12169G>A n.2066G>A n.1988G>A n.2169G>A n.1982G>A c.1880G>A (p.Ser627Asn) c.*12G>A (n.*12G>A) c.1979-12169G>A (n.1979-12169G>A) n.2159G>A n.2246G>A n.2167-12169G>A n.2015G>A n.1716G>A n.1613G>A n.2012-12169G>A n.1910G>A n.2091G>A n.1904G>A | |
13 | g.100515506G>C | CA388640326 | PCCA | c.1979G>C (p.Ser660Thr) c.1177G>C c.1494G>C c.1639G>C c.*1463G>C (n.*1463G>C) c.1900-12169G>C (n.1900-12169G>C) c.1901G>C (p.Ser634Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) c.257-12169G>C n.1898-12169G>C c.1925G>C (p.Ser642Thr) c.1835G>C (p.Ser612Thr) c.1822-12169G>C (n.1822-12169G>C) c.1757G>C (p.Ser586Thr) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.980G>C (p.Ser327Thr) c.890G>C (p.Ser297Thr) n.2090-12169G>C n.2066G>C n.1988G>C n.2169G>C n.1982G>C c.1880G>C (p.Ser627Thr) c.*12G>C (n.*12G>C) c.1979-12169G>C (n.1979-12169G>C) n.2159G>C n.2246G>C n.2167-12169G>C n.2015G>C n.1716G>C n.1613G>C n.2012-12169G>C n.1910G>C n.2091G>C n.1904G>C | |
13 | g.100515506G>T | CA388640327 | PCCA | c.1979G>T (p.Ser660Ile) c.1177G>T c.1494G>T c.1639G>T c.*1463G>T (n.*1463G>T) c.1900-12169G>T (n.1900-12169G>T) c.1901G>T (p.Ser634Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) c.257-12169G>T n.1898-12169G>T c.1925G>T (p.Ser642Ile) c.1835G>T (p.Ser612Ile) c.1822-12169G>T (n.1822-12169G>T) c.1757G>T (p.Ser586Ile) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.980G>T (p.Ser327Ile) c.890G>T (p.Ser297Ile) n.2090-12169G>T n.2066G>T n.1988G>T n.2169G>T n.1982G>T c.1880G>T (p.Ser627Ile) c.*12G>T (n.*12G>T) c.1979-12169G>T (n.1979-12169G>T) n.2159G>T n.2246G>T n.2167-12169G>T n.2015G>T n.1716G>T n.1613G>T n.2012-12169G>T n.1910G>T n.2091G>T n.1904G>T | |
13 | g.100515507T>A | CA388640328 | PCCA | c.1980T>A (p.Ser660Arg) c.1178T>A c.1495T>A c.1640T>A c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.1900-12168T>A (n.1900-12168T>A) c.1902T>A (p.Ser634Arg) c.81T>A (p.Ser27Arg) c.257-12168T>A n.1898-12168T>A c.1926T>A (p.Ser642Arg) c.1836T>A (p.Ser612Arg) c.1822-12168T>A (n.1822-12168T>A) c.1758T>A (p.Ser586Arg) c.1035T>A (p.Ser345Arg) c.981T>A (p.Ser327Arg) c.891T>A (p.Ser297Arg) n.2090-12168T>A n.2067T>A n.1989T>A n.2170T>A n.1983T>A c.1881T>A (p.Ser627Arg) c.*13T>A (n.*13T>A) c.1979-12168T>A (n.1979-12168T>A) n.2160T>A n.2247T>A n.2167-12168T>A n.2016T>A n.1717T>A n.1614T>A n.2012-12168T>A n.1911T>A n.2092T>A n.1905T>A | |
13 | g.100515507T>C | CA484534621 | PCCA | c.1980T>C (p.Ser660=) c.1178T>C c.1495T>C c.1640T>C c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.1900-12168T>C (n.1900-12168T>C) c.1902T>C (p.Ser634=) c.81T>C (p.Ser27=) c.257-12168T>C n.1898-12168T>C c.1926T>C (p.Ser642=) c.1836T>C (p.Ser612=) c.1822-12168T>C (n.1822-12168T>C) c.1758T>C (p.Ser586=) c.1035T>C (p.Ser345=) c.981T>C (p.Ser327=) c.891T>C (p.Ser297=) n.2090-12168T>C n.2067T>C n.1989T>C n.2170T>C n.1983T>C c.1881T>C (p.Ser627=) c.*13T>C (n.*13T>C) c.1979-12168T>C (n.1979-12168T>C) n.2160T>C n.2247T>C n.2167-12168T>C n.2016T>C n.1717T>C n.1614T>C n.2012-12168T>C n.1911T>C n.2092T>C n.1905T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100515507T>G | CA7033857 | PCCA | c.1980T>G (p.Ser660Arg) c.1178T>G c.1495T>G c.1640T>G c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.1900-12168T>G (n.1900-12168T>G) c.1902T>G (p.Ser634Arg) c.81T>G (p.Ser27Arg) c.257-12168T>G n.1898-12168T>G c.1926T>G (p.Ser642Arg) c.1836T>G (p.Ser612Arg) c.1822-12168T>G (n.1822-12168T>G) c.1758T>G (p.Ser586Arg) c.1035T>G (p.Ser345Arg) c.981T>G (p.Ser327Arg) c.891T>G (p.Ser297Arg) n.2090-12168T>G n.2067T>G n.1989T>G n.2170T>G n.1983T>G c.1881T>G (p.Ser627Arg) c.*13T>G (n.*13T>G) c.1979-12168T>G (n.1979-12168T>G) n.2160T>G n.2247T>G n.2167-12168T>G n.2016T>G n.1717T>G n.1614T>G n.2012-12168T>G n.1911T>G n.2092T>G n.1905T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.100515507T= | CA2114124196 | PCCA | c.1980T= (p.Ser660=) c.1178T= c.1495T= c.1640T= c.*1464T= (n.*1464T=) c.1900-12168T= (n.1900-12168T=) c.1902T= (p.Ser634=) c.81T= (p.Ser27=) c.257-12168T= n.1898-12168T= c.1926T= (p.Ser642=) c.1836T= (p.Ser612=) c.1822-12168T= (n.1822-12168T=) c.1758T= (p.Ser586=) c.1035T= (p.Ser345=) c.981T= (p.Ser327=) c.891T= (p.Ser297=) n.2090-12168T= n.2067T= n.1989T= n.2170T= n.1983T= c.1881T= (p.Ser627=) c.*13T= (n.*13T=) c.1979-12168T= (n.1979-12168T=) n.2160T= n.2247T= n.2167-12168T= n.2016T= n.1717T= n.1614T= n.2012-12168T= n.1911T= n.2092T= n.1905T= | |
13 | g.100515508G>A | CA388640331 | PCCA | c.1981G>A (p.Val661Ile) c.1179G>A c.1496G>A c.1641G>A c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.1900-12167G>A (n.1900-12167G>A) c.1903G>A (p.Val635Ile) c.82G>A (p.Val28Ile) c.257-12167G>A n.1898-12167G>A c.1927G>A (p.Val643Ile) c.1837G>A (p.Val613Ile) c.1822-12167G>A (n.1822-12167G>A) c.1759G>A (p.Val587Ile) c.1036G>A (p.Val346Ile) c.982G>A (p.Val328Ile) c.892G>A (p.Val298Ile) n.2090-12167G>A n.2068G>A n.1990G>A n.2171G>A n.1984G>A c.1882G>A (p.Val628Ile) c.*14G>A (n.*14G>A) c.1979-12167G>A (n.1979-12167G>A) n.2161G>A n.2248G>A n.2167-12167G>A n.2017G>A n.1718G>A n.1615G>A n.2012-12167G>A n.1912G>A n.2093G>A n.1906G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100515508G>C | CA388640330 | PCCA | c.1981G>C (p.Val661Leu) c.1179G>C c.1496G>C c.1641G>C c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.1900-12167G>C (n.1900-12167G>C) c.1903G>C (p.Val635Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) c.257-12167G>C n.1898-12167G>C c.1927G>C (p.Val643Leu) c.1837G>C (p.Val613Leu) c.1822-12167G>C (n.1822-12167G>C) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1036G>C (p.Val346Leu) c.982G>C (p.Val328Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) n.2090-12167G>C n.2068G>C n.1990G>C n.2171G>C n.1984G>C c.1882G>C (p.Val628Leu) c.*14G>C (n.*14G>C) c.1979-12167G>C (n.1979-12167G>C) n.2161G>C n.2248G>C n.2167-12167G>C n.2017G>C n.1718G>C n.1615G>C n.2012-12167G>C n.1912G>C n.2093G>C n.1906G>C | |
13 | g.100515508G= | CA2114124197 | PCCA | c.1981G= (p.Val661=) c.1179G= c.1496G= c.1641G= c.*1465G= (n.*1465G=) c.1900-12167G= (n.1900-12167G=) c.1903G= (p.Val635=) c.82G= (p.Val28=) c.257-12167G= n.1898-12167G= c.1927G= (p.Val643=) c.1837G= (p.Val613=) c.1822-12167G= (n.1822-12167G=) c.1759G= (p.Val587=) c.1036G= (p.Val346=) c.982G= (p.Val328=) c.892G= (p.Val298=) n.2090-12167G= n.2068G= n.1990G= n.2171G= n.1984G= c.1882G= (p.Val628=) c.*14G= (n.*14G=) c.1979-12167G= (n.1979-12167G=) n.2161G= n.2248G= n.2167-12167G= n.2017G= n.1718G= n.1615G= n.2012-12167G= n.1912G= n.2093G= n.1906G= | |
13 | g.100515508G>T | CA388640329 | PCCA | c.1981G>T (p.Val661Phe) c.1179G>T c.1496G>T c.1641G>T c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.1900-12167G>T (n.1900-12167G>T) c.1903G>T (p.Val635Phe) c.82G>T (p.Val28Phe) c.257-12167G>T n.1898-12167G>T c.1927G>T (p.Val643Phe) c.1837G>T (p.Val613Phe) c.1822-12167G>T (n.1822-12167G>T) c.1759G>T (p.Val587Phe) c.1036G>T (p.Val346Phe) c.982G>T (p.Val328Phe) c.892G>T (p.Val298Phe) n.2090-12167G>T n.2068G>T n.1990G>T n.2171G>T n.1984G>T c.1882G>T (p.Val628Phe) c.*14G>T (n.*14G>T) c.1979-12167G>T (n.1979-12167G>T) n.2161G>T n.2248G>T n.2167-12167G>T n.2017G>T n.1718G>T n.1615G>T n.2012-12167G>T n.1912G>T n.2093G>T n.1906G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100515509T>A | CA388640332 | PCCA | c.1982T>A (p.Val661Asp) c.1180T>A c.1497T>A c.1642T>A c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.1900-12166T>A (n.1900-12166T>A) c.1904T>A (p.Val635Asp) c.83T>A (p.Val28Asp) c.257-12166T>A n.1898-12166T>A c.1928T>A (p.Val643Asp) c.1838T>A (p.Val613Asp) c.1822-12166T>A (n.1822-12166T>A) c.1760T>A (p.Val587Asp) c.1037T>A (p.Val346Asp) c.983T>A (p.Val328Asp) c.893T>A (p.Val298Asp) n.2090-12166T>A n.2069T>A n.1991T>A n.2172T>A n.1985T>A c.1883T>A (p.Val628Asp) c.*15T>A (n.*15T>A) c.1979-12166T>A (n.1979-12166T>A) n.2162T>A n.2249T>A n.2167-12166T>A n.2018T>A n.1719T>A n.1616T>A n.2012-12166T>A n.1913T>A n.2094T>A n.1907T>A | |
13 | g.100515509T>C | CA388640333 | PCCA | c.1982T>C (p.Val661Ala) c.1180T>C c.1497T>C c.1642T>C c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.1900-12166T>C (n.1900-12166T>C) c.1904T>C (p.Val635Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) c.257-12166T>C n.1898-12166T>C c.1928T>C (p.Val643Ala) c.1838T>C (p.Val613Ala) c.1822-12166T>C (n.1822-12166T>C) c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1037T>C (p.Val346Ala) c.983T>C (p.Val328Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) n.2090-12166T>C n.2069T>C n.1991T>C n.2172T>C n.1985T>C c.1883T>C (p.Val628Ala) c.*15T>C (n.*15T>C) c.1979-12166T>C (n.1979-12166T>C) n.2162T>C n.2249T>C n.2167-12166T>C n.2018T>C n.1719T>C n.1616T>C n.2012-12166T>C n.1913T>C n.2094T>C n.1907T>C | |
13 | g.100515509T>G | CA388640334 | PCCA | c.1982T>G (p.Val661Gly) c.1180T>G c.1497T>G c.1642T>G c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.1900-12166T>G (n.1900-12166T>G) c.1904T>G (p.Val635Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) c.257-12166T>G n.1898-12166T>G c.1928T>G (p.Val643Gly) c.1838T>G (p.Val613Gly) c.1822-12166T>G (n.1822-12166T>G) c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1037T>G (p.Val346Gly) c.983T>G (p.Val328Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) n.2090-12166T>G n.2069T>G n.1991T>G n.2172T>G n.1985T>G c.1883T>G (p.Val628Gly) c.*15T>G (n.*15T>G) c.1979-12166T>G (n.1979-12166T>G) n.2162T>G n.2249T>G n.2167-12166T>G n.2018T>G n.1719T>G n.1616T>G n.2012-12166T>G n.1913T>G n.2094T>G n.1907T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100515509T= | CA2114124198 | PCCA | c.1982T= (p.Val661=) c.1180T= c.1497T= c.1642T= c.*1466T= (n.*1466T=) c.1900-12166T= (n.1900-12166T=) c.1904T= (p.Val635=) c.83T= (p.Val28=) c.257-12166T= n.1898-12166T= c.1928T= (p.Val643=) c.1838T= (p.Val613=) c.1822-12166T= (n.1822-12166T=) c.1760T= (p.Val587=) c.1037T= (p.Val346=) c.983T= (p.Val328=) c.893T= (p.Val298=) n.2090-12166T= n.2069T= n.1991T= n.2172T= n.1985T= c.1883T= (p.Val628=) c.*15T= (n.*15T=) c.1979-12166T= (n.1979-12166T=) n.2162T= n.2249T= n.2167-12166T= n.2018T= n.1719T= n.1616T= n.2012-12166T= n.1913T= n.2094T= n.1907T= | |
13 | g.100515510T>A | CA484534622 | PCCA | c.1983T>A (p.Val661=) c.1181T>A c.1498T>A c.1643T>A c.*1467T>A (n.*1467T>A) c.1900-12165T>A (n.1900-12165T>A) c.1905T>A (p.Val635=) c.84T>A (p.Val28=) c.257-12165T>A n.1898-12165T>A c.1929T>A (p.Val643=) c.1839T>A (p.Val613=) c.1822-12165T>A (n.1822-12165T>A) c.1761T>A (p.Val587=) c.1038T>A (p.Val346=) c.984T>A (p.Val328=) c.894T>A (p.Val298=) n.2090-12165T>A n.2070T>A n.1992T>A n.2173T>A n.1986T>A c.1884T>A (p.Val628=) c.*16T>A (n.*16T>A) c.1979-12165T>A (n.1979-12165T>A) n.2163T>A n.2250T>A n.2167-12165T>A n.2019T>A n.1720T>A n.1617T>A n.2012-12165T>A n.1914T>A n.2095T>A n.1908T>A | |
13 | g.100515510T>C | CA484534623 | PCCA | c.1983T>C (p.Val661=) c.1181T>C c.1498T>C c.1643T>C c.*1467T>C (n.*1467T>C) c.1900-12165T>C (n.1900-12165T>C) c.1905T>C (p.Val635=) c.84T>C (p.Val28=) c.257-12165T>C n.1898-12165T>C c.1929T>C (p.Val643=) c.1839T>C (p.Val613=) c.1822-12165T>C (n.1822-12165T>C) c.1761T>C (p.Val587=) c.1038T>C (p.Val346=) c.984T>C (p.Val328=) c.894T>C (p.Val298=) n.2090-12165T>C n.2070T>C n.1992T>C n.2173T>C n.1986T>C c.1884T>C (p.Val628=) c.*16T>C (n.*16T>C) c.1979-12165T>C (n.1979-12165T>C) n.2163T>C n.2250T>C n.2167-12165T>C n.2019T>C n.1720T>C n.1617T>C n.2012-12165T>C n.1914T>C n.2095T>C n.1908T>C | |
13 | g.100515510T>G | CA484534624 | PCCA | c.1983T>G (p.Val661=) c.1181T>G c.1498T>G c.1643T>G c.*1467T>G (n.*1467T>G) c.1900-12165T>G (n.1900-12165T>G) c.1905T>G (p.Val635=) c.84T>G (p.Val28=) c.257-12165T>G n.1898-12165T>G c.1929T>G (p.Val643=) c.1839T>G (p.Val613=) c.1822-12165T>G (n.1822-12165T>G) c.1761T>G (p.Val587=) c.1038T>G (p.Val346=) c.984T>G (p.Val328=) c.894T>G (p.Val298=) n.2090-12165T>G n.2070T>G n.1992T>G n.2173T>G n.1986T>G c.1884T>G (p.Val628=) c.*16T>G (n.*16T>G) c.1979-12165T>G (n.1979-12165T>G) n.2163T>G n.2250T>G n.2167-12165T>G n.2019T>G n.1720T>G n.1617T>G n.2012-12165T>G n.1914T>G n.2095T>G n.1908T>G | |
13 | g.100515511C>A | CA388640335 | PCCA | c.1984C>A (p.Leu662Met) c.1182C>A c.1499C>A c.1644C>A c.*1468C>A (n.*1468C>A) c.1900-12164C>A (n.1900-12164C>A) c.1906C>A (p.Leu636Met) c.85C>A (p.Leu29Met) c.257-12164C>A n.1898-12164C>A c.1930C>A (p.Leu644Met) c.1840C>A (p.Leu614Met) c.1822-12164C>A (n.1822-12164C>A) c.1762C>A (p.Leu588Met) c.1039C>A (p.Leu347Met) c.985C>A (p.Leu329Met) c.895C>A (p.Leu299Met) n.2090-12164C>A n.2071C>A n.1993C>A n.2174C>A n.1987C>A c.1885C>A (p.Leu629Met) c.*17C>A (n.*17C>A) c.1979-12164C>A (n.1979-12164C>A) n.2164C>A n.2251C>A n.2167-12164C>A n.2020C>A n.1721C>A n.1618C>A n.2012-12164C>A n.1915C>A n.2096C>A n.1909C>A | |
13 | g.100515511C= | CA2114124199 | PCCA | c.1984C= (p.Leu662=) c.1182C= c.1499C= c.1644C= c.*1468C= (n.*1468C=) c.1900-12164C= (n.1900-12164C=) c.1906C= (p.Leu636=) c.85C= (p.Leu29=) c.257-12164C= n.1898-12164C= c.1930C= (p.Leu644=) c.1840C= (p.Leu614=) c.1822-12164C= (n.1822-12164C=) c.1762C= (p.Leu588=) c.1039C= (p.Leu347=) c.985C= (p.Leu329=) c.895C= (p.Leu299=) n.2090-12164C= n.2071C= n.1993C= n.2174C= n.1987C= c.1885C= (p.Leu629=) c.*17C= (n.*17C=) c.1979-12164C= (n.1979-12164C=) n.2164C= n.2251C= n.2167-12164C= n.2020C= n.1721C= n.1618C= n.2012-12164C= n.1915C= n.2096C= n.1909C= | |
13 | g.100515511C>G | CA388640336 | PCCA | c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1182C>G c.1499C>G c.1644C>G c.*1468C>G (n.*1468C>G) c.1900-12164C>G (n.1900-12164C>G) c.1906C>G (p.Leu636Val) c.85C>G (p.Leu29Val) c.257-12164C>G n.1898-12164C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) c.1840C>G (p.Leu614Val) c.1822-12164C>G (n.1822-12164C>G) c.1762C>G (p.Leu588Val) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.985C>G (p.Leu329Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.2090-12164C>G n.2071C>G n.1993C>G n.2174C>G n.1987C>G c.1885C>G (p.Leu629Val) c.*17C>G (n.*17C>G) c.1979-12164C>G (n.1979-12164C>G) n.2164C>G n.2251C>G n.2167-12164C>G n.2020C>G n.1721C>G n.1618C>G n.2012-12164C>G n.1915C>G n.2096C>G n.1909C>G | |
13 | g.100515511C>T | CA7033858 | PCCA | c.1984C>T (p.Leu662=) c.1182C>T c.1499C>T c.1644C>T c.*1468C>T (n.*1468C>T) c.1900-12164C>T (n.1900-12164C>T) c.1906C>T (p.Leu636=) c.85C>T (p.Leu29=) c.257-12164C>T n.1898-12164C>T c.1930C>T (p.Leu644=) c.1840C>T (p.Leu614=) c.1822-12164C>T (n.1822-12164C>T) c.1762C>T (p.Leu588=) c.1039C>T (p.Leu347=) c.985C>T (p.Leu329=) c.895C>T (p.Leu299=) n.2090-12164C>T n.2071C>T n.1993C>T n.2174C>T n.1987C>T c.1885C>T (p.Leu629=) c.*17C>T (n.*17C>T) c.1979-12164C>T (n.1979-12164C>T) n.2164C>T n.2251C>T n.2167-12164C>T n.2020C>T n.1721C>T n.1618C>T n.2012-12164C>T n.1915C>T n.2096C>T n.1909C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.100515512T>A | CA388640337 | PCCA | c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.1183T>A c.1500T>A c.1645T>A c.*1469T>A (n.*1469T>A) c.1900-12163T>A (n.1900-12163T>A) c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.257-12163T>A n.1898-12163T>A c.1931T>A (p.Leu644Gln) c.1841T>A (p.Leu614Gln) c.1822-12163T>A (n.1822-12163T>A) c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.1040T>A (p.Leu347Gln) c.986T>A (p.Leu329Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.2090-12163T>A n.2072T>A n.1994T>A n.2175T>A n.1988T>A c.1886T>A (p.Leu629Gln) c.*18T>A (n.*18T>A) c.1979-12163T>A (n.1979-12163T>A) n.2165T>A n.2252T>A n.2167-12163T>A n.2021T>A n.1722T>A n.1619T>A n.2012-12163T>A n.1916T>A n.2097T>A n.1910T>A | gnomAD v4 |
13 | g.100515512T>C | CA388640338 | PCCA | c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1183T>C c.1500T>C c.1645T>C c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.1900-12163T>C (n.1900-12163T>C) c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.257-12163T>C n.1898-12163T>C c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.1841T>C (p.Leu614Pro) c.1822-12163T>C (n.1822-12163T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.2090-12163T>C n.2072T>C n.1994T>C n.2175T>C n.1988T>C c.1886T>C (p.Leu629Pro) c.*18T>C (n.*18T>C) c.1979-12163T>C (n.1979-12163T>C) n.2165T>C n.2252T>C n.2167-12163T>C n.2021T>C n.1722T>C n.1619T>C n.2012-12163T>C n.1916T>C n.2097T>C n.1910T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515512T>G | CA7033859 | PCCA | c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.1183T>G c.1500T>G c.1645T>G c.*1469T>G (n.*1469T>G) c.1900-12163T>G (n.1900-12163T>G) c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.257-12163T>G n.1898-12163T>G c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.1841T>G (p.Leu614Arg) c.1822-12163T>G (n.1822-12163T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.2090-12163T>G n.2072T>G n.1994T>G n.2175T>G n.1988T>G c.1886T>G (p.Leu629Arg) c.*18T>G (n.*18T>G) c.1979-12163T>G (n.1979-12163T>G) n.2165T>G n.2252T>G n.2167-12163T>G n.2021T>G n.1722T>G n.1619T>G n.2012-12163T>G n.1916T>G n.2097T>G n.1910T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515512T= | CA2114124200 | PCCA | c.1985T= (p.Leu662=) c.1183T= c.1500T= c.1645T= c.*1469T= (n.*1469T=) c.1900-12163T= (n.1900-12163T=) c.1907T= (p.Leu636=) c.86T= (p.Leu29=) c.257-12163T= n.1898-12163T= c.1931T= (p.Leu644=) c.1841T= (p.Leu614=) c.1822-12163T= (n.1822-12163T=) c.1763T= (p.Leu588=) c.1040T= (p.Leu347=) c.986T= (p.Leu329=) c.896T= (p.Leu299=) n.2090-12163T= n.2072T= n.1994T= n.2175T= n.1988T= c.1886T= (p.Leu629=) c.*18T= (n.*18T=) c.1979-12163T= (n.1979-12163T=) n.2165T= n.2252T= n.2167-12163T= n.2021T= n.1722T= n.1619T= n.2012-12163T= n.1916T= n.2097T= n.1910T= | |
13 | g.100515513G>A | CA7033860 | PCCA | c.1986G>A (p.Leu662=) c.1184G>A c.1501G>A c.1646G>A c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.1900-12162G>A (n.1900-12162G>A) c.1908G>A (p.Leu636=) c.87G>A (p.Leu29=) c.257-12162G>A n.1898-12162G>A c.1932G>A (p.Leu644=) c.1842G>A (p.Leu614=) c.1822-12162G>A (n.1822-12162G>A) c.1764G>A (p.Leu588=) c.1041G>A (p.Leu347=) c.987G>A (p.Leu329=) c.897G>A (p.Leu299=) n.2090-12162G>A n.2073G>A n.1995G>A n.2176G>A n.1989G>A c.1887G>A (p.Leu629=) c.*19G>A (n.*19G>A) c.1979-12162G>A (n.1979-12162G>A) n.2166G>A n.2253G>A n.2167-12162G>A n.2022G>A n.1723G>A n.1620G>A n.2012-12162G>A n.1917G>A n.2098G>A n.1911G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100515513G>C | CA484534626 | PCCA | c.1986G>C (p.Leu662=) c.1184G>C c.1501G>C c.1646G>C c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.1900-12162G>C (n.1900-12162G>C) c.1908G>C (p.Leu636=) c.87G>C (p.Leu29=) c.257-12162G>C n.1898-12162G>C c.1932G>C (p.Leu644=) c.1842G>C (p.Leu614=) c.1822-12162G>C (n.1822-12162G>C) c.1764G>C (p.Leu588=) c.1041G>C (p.Leu347=) c.987G>C (p.Leu329=) c.897G>C (p.Leu299=) n.2090-12162G>C n.2073G>C n.1995G>C n.2176G>C n.1989G>C c.1887G>C (p.Leu629=) c.*19G>C (n.*19G>C) c.1979-12162G>C (n.1979-12162G>C) n.2166G>C n.2253G>C n.2167-12162G>C n.2022G>C n.1723G>C n.1620G>C n.2012-12162G>C n.1917G>C n.2098G>C n.1911G>C | |
13 | g.100515513G= | CA2114124201 | PCCA | c.1986G= (p.Leu662=) c.1184G= c.1501G= c.1646G= c.*1470G= (n.*1470G=) c.1900-12162G= (n.1900-12162G=) c.1908G= (p.Leu636=) c.87G= (p.Leu29=) c.257-12162G= n.1898-12162G= c.1932G= (p.Leu644=) c.1842G= (p.Leu614=) c.1822-12162G= (n.1822-12162G=) c.1764G= (p.Leu588=) c.1041G= (p.Leu347=) c.987G= (p.Leu329=) c.897G= (p.Leu299=) n.2090-12162G= n.2073G= n.1995G= n.2176G= n.1989G= c.1887G= (p.Leu629=) c.*19G= (n.*19G=) c.1979-12162G= (n.1979-12162G=) n.2166G= n.2253G= n.2167-12162G= n.2022G= n.1723G= n.1620G= n.2012-12162G= n.1917G= n.2098G= n.1911G= | |
13 | g.100515513G>T | CA484534625 | PCCA | c.1986G>T (p.Leu662=) c.1184G>T c.1501G>T c.1646G>T c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.1900-12162G>T (n.1900-12162G>T) c.1908G>T (p.Leu636=) c.87G>T (p.Leu29=) c.257-12162G>T n.1898-12162G>T c.1932G>T (p.Leu644=) c.1842G>T (p.Leu614=) c.1822-12162G>T (n.1822-12162G>T) c.1764G>T (p.Leu588=) c.1041G>T (p.Leu347=) c.987G>T (p.Leu329=) c.897G>T (p.Leu299=) n.2090-12162G>T n.2073G>T n.1995G>T n.2176G>T n.1989G>T c.1887G>T (p.Leu629=) c.*19G>T (n.*19G>T) c.1979-12162G>T (n.1979-12162G>T) n.2166G>T n.2253G>T n.2167-12162G>T n.2022G>T n.1723G>T n.1620G>T n.2012-12162G>T n.1917G>T n.2098G>T n.1911G>T | |
13 | g.100515514C>A | CA388640339 | PCCA | c.1987C>A (p.Arg663Ser) c.1185C>A c.1502C>A c.1647C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.1900-12161C>A (n.1900-12161C>A) c.1909C>A (p.Arg637Ser) c.88C>A (p.Arg30Ser) c.257-12161C>A n.1898-12161C>A c.1933C>A (p.Arg645Ser) c.1843C>A (p.Arg615Ser) c.1822-12161C>A (n.1822-12161C>A) c.1765C>A (p.Arg589Ser) c.1042C>A (p.Arg348Ser) c.988C>A (p.Arg330Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) n.2090-12161C>A n.2074C>A n.1996C>A n.2177C>A n.1990C>A c.1888C>A (p.Arg630Ser) c.*20C>A (n.*20C>A) c.1979-12161C>A (n.1979-12161C>A) n.2167C>A n.2254C>A n.2167-12161C>A n.2023C>A n.1724C>A n.1621C>A n.2012-12161C>A n.1918C>A n.2099C>A n.1912C>A | |
13 | g.100515514C= | CA2114124202 | PCCA | c.1987C= (p.Arg663=) c.1185C= c.1502C= c.1647C= c.*1471C= (n.*1471C=) c.1900-12161C= (n.1900-12161C=) c.1909C= (p.Arg637=) c.88C= (p.Arg30=) c.257-12161C= n.1898-12161C= c.1933C= (p.Arg645=) c.1843C= (p.Arg615=) c.1822-12161C= (n.1822-12161C=) c.1765C= (p.Arg589=) c.1042C= (p.Arg348=) c.988C= (p.Arg330=) c.898C= (p.Arg300=) n.2090-12161C= n.2074C= n.1996C= n.2177C= n.1990C= c.1888C= (p.Arg630=) c.*20C= (n.*20C=) c.1979-12161C= (n.1979-12161C=) n.2167C= n.2254C= n.2167-12161C= n.2023C= n.1724C= n.1621C= n.2012-12161C= n.1918C= n.2099C= n.1912C= | |
13 | g.100515514C>G | CA388640340 | PCCA | c.1987C>G (p.Arg663Gly) c.1185C>G c.1502C>G c.1647C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.1900-12161C>G (n.1900-12161C>G) c.1909C>G (p.Arg637Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.257-12161C>G n.1898-12161C>G c.1933C>G (p.Arg645Gly) c.1843C>G (p.Arg615Gly) c.1822-12161C>G (n.1822-12161C>G) c.1765C>G (p.Arg589Gly) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) n.2090-12161C>G n.2074C>G n.1996C>G n.2177C>G n.1990C>G c.1888C>G (p.Arg630Gly) c.*20C>G (n.*20C>G) c.1979-12161C>G (n.1979-12161C>G) n.2167C>G n.2254C>G n.2167-12161C>G n.2023C>G n.1724C>G n.1621C>G n.2012-12161C>G n.1918C>G n.2099C>G n.1912C>G | |
13 | g.100515514C>T | CA7033861 | PCCA | c.1987C>T (p.Arg663Cys) c.1185C>T c.1502C>T c.1647C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.1900-12161C>T (n.1900-12161C>T) c.1909C>T (p.Arg637Cys) c.88C>T (p.Arg30Cys) c.257-12161C>T n.1898-12161C>T c.1933C>T (p.Arg645Cys) c.1843C>T (p.Arg615Cys) c.1822-12161C>T (n.1822-12161C>T) c.1765C>T (p.Arg589Cys) c.1042C>T (p.Arg348Cys) c.988C>T (p.Arg330Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) n.2090-12161C>T n.2074C>T n.1996C>T n.2177C>T n.1990C>T c.1888C>T (p.Arg630Cys) c.*20C>T (n.*20C>T) c.1979-12161C>T (n.1979-12161C>T) n.2167C>T n.2254C>T n.2167-12161C>T n.2023C>T n.1724C>T n.1621C>T n.2012-12161C>T n.1918C>T n.2099C>T n.1912C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.100515514dup | CA2695199779 | PCCA | c.1987dup (p.Arg663ProfsTer29) c.1185dup c.1502dup c.1647dup c.*1471dup (n.*1471dup) c.1900-12161dup (n.1900-12161dup) c.1909dup (p.Arg637ProfsTer29) c.88dup (p.Arg30ProfsTer?) c.257-12161dup n.1898-12161dup c.1933dup (p.Arg645ProfsTer29) c.1843dup (p.Arg615ProfsTer29) c.1822-12161dup (n.1822-12161dup) c.1765dup (p.Arg589ProfsTer29) c.1042dup (p.Arg348ProfsTer29) c.988dup (p.Arg330ProfsTer29) c.898dup (p.Arg300ProfsTer29) n.2090-12161dup n.2074dup n.1996dup n.2177dup n.1990dup c.1888dup (p.Arg630ProfsTer29) c.*20dup (n.*20dup) c.1979-12161dup (n.1979-12161dup) n.2167dup n.2254dup n.2167-12161dup n.2023dup n.1724dup n.1621dup n.2012-12161dup n.1918dup n.2099dup n.1912dup | ClinVar |
13 | g.100515515G>A | CA7033862 | PCCA | c.1988G>A (p.Arg663His) c.1186G>A c.1503G>A c.1648G>A c.*1472G>A (n.*1472G>A) c.1900-12160G>A (n.1900-12160G>A) c.1910G>A (p.Arg637His) c.89G>A (p.Arg30His) c.257-12160G>A n.1898-12160G>A c.1934G>A (p.Arg645His) c.1844G>A (p.Arg615His) c.1822-12160G>A (n.1822-12160G>A) c.1766G>A (p.Arg589His) c.1043G>A (p.Arg348His) c.989G>A (p.Arg330His) c.899G>A (p.Arg300His) n.2090-12160G>A n.2075G>A n.1997G>A n.2178G>A n.1991G>A c.1889G>A (p.Arg630His) c.*21G>A (n.*21G>A) c.1979-12160G>A (n.1979-12160G>A) n.2168G>A n.2255G>A n.2167-12160G>A n.2024G>A n.1725G>A n.1622G>A n.2012-12160G>A n.1919G>A n.2100G>A n.1913G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515515G>C | CA388640341 | PCCA | c.1988G>C (p.Arg663Pro) c.1186G>C c.1503G>C c.1648G>C c.*1472G>C (n.*1472G>C) c.1900-12160G>C (n.1900-12160G>C) c.1910G>C (p.Arg637Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.257-12160G>C n.1898-12160G>C c.1934G>C (p.Arg645Pro) c.1844G>C (p.Arg615Pro) c.1822-12160G>C (n.1822-12160G>C) c.1766G>C (p.Arg589Pro) c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.989G>C (p.Arg330Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) n.2090-12160G>C n.2075G>C n.1997G>C n.2178G>C n.1991G>C c.1889G>C (p.Arg630Pro) c.*21G>C (n.*21G>C) c.1979-12160G>C (n.1979-12160G>C) n.2168G>C n.2255G>C n.2167-12160G>C n.2024G>C n.1725G>C n.1622G>C n.2012-12160G>C n.1919G>C n.2100G>C n.1913G>C | gnomAD v4 |
13 | g.100515515G= | CA2114124203 | PCCA | c.1988G= (p.Arg663=) c.1186G= c.1503G= c.1648G= c.*1472G= (n.*1472G=) c.1900-12160G= (n.1900-12160G=) c.1910G= (p.Arg637=) c.89G= (p.Arg30=) c.257-12160G= n.1898-12160G= c.1934G= (p.Arg645=) c.1844G= (p.Arg615=) c.1822-12160G= (n.1822-12160G=) c.1766G= (p.Arg589=) c.1043G= (p.Arg348=) c.989G= (p.Arg330=) c.899G= (p.Arg300=) n.2090-12160G= n.2075G= n.1997G= n.2178G= n.1991G= c.1889G= (p.Arg630=) c.*21G= (n.*21G=) c.1979-12160G= (n.1979-12160G=) n.2168G= n.2255G= n.2167-12160G= n.2024G= n.1725G= n.1622G= n.2012-12160G= n.1919G= n.2100G= n.1913G= | |
13 | g.100515515G>T | CA388640342 | PCCA | c.1988G>T (p.Arg663Leu) c.1186G>T c.1503G>T c.1648G>T c.*1472G>T (n.*1472G>T) c.1900-12160G>T (n.1900-12160G>T) c.1910G>T (p.Arg637Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.257-12160G>T n.1898-12160G>T c.1934G>T (p.Arg645Leu) c.1844G>T (p.Arg615Leu) c.1822-12160G>T (n.1822-12160G>T) c.1766G>T (p.Arg589Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.989G>T (p.Arg330Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) n.2090-12160G>T n.2075G>T n.1997G>T n.2178G>T n.1991G>T c.1889G>T (p.Arg630Leu) c.*21G>T (n.*21G>T) c.1979-12160G>T (n.1979-12160G>T) n.2168G>T n.2255G>T n.2167-12160G>T n.2024G>T n.1725G>T n.1622G>T n.2012-12160G>T n.1919G>T n.2100G>T n.1913G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100515516T>A | CA484534627 | PCCA | c.1989T>A (p.Arg663=) c.1187T>A c.1504T>A c.1649T>A c.*1473T>A (n.*1473T>A) c.1900-12159T>A (n.1900-12159T>A) c.1911T>A (p.Arg637=) c.90T>A (p.Arg30=) c.257-12159T>A n.1898-12159T>A c.1935T>A (p.Arg645=) c.1845T>A (p.Arg615=) c.1822-12159T>A (n.1822-12159T>A) c.1767T>A (p.Arg589=) c.1044T>A (p.Arg348=) c.990T>A (p.Arg330=) c.900T>A (p.Arg300=) n.2090-12159T>A n.2076T>A n.1998T>A n.2179T>A n.1992T>A c.1890T>A (p.Arg630=) c.*22T>A (n.*22T>A) c.1979-12159T>A (n.1979-12159T>A) n.2169T>A n.2256T>A n.2167-12159T>A n.2025T>A n.1726T>A n.1623T>A n.2012-12159T>A n.1920T>A n.2101T>A n.1914T>A | |
13 | g.100515516T>C | CA484534628 | PCCA | c.1989T>C (p.Arg663=) c.1187T>C c.1504T>C c.1649T>C c.*1473T>C (n.*1473T>C) c.1900-12159T>C (n.1900-12159T>C) c.1911T>C (p.Arg637=) c.90T>C (p.Arg30=) c.257-12159T>C n.1898-12159T>C c.1935T>C (p.Arg645=) c.1845T>C (p.Arg615=) c.1822-12159T>C (n.1822-12159T>C) c.1767T>C (p.Arg589=) c.1044T>C (p.Arg348=) c.990T>C (p.Arg330=) c.900T>C (p.Arg300=) n.2090-12159T>C n.2076T>C n.1998T>C n.2179T>C n.1992T>C c.1890T>C (p.Arg630=) c.*22T>C (n.*22T>C) c.1979-12159T>C (n.1979-12159T>C) n.2169T>C n.2256T>C n.2167-12159T>C n.2025T>C n.1726T>C n.1623T>C n.2012-12159T>C n.1920T>C n.2101T>C n.1914T>C | |
13 | g.100515516T>G | CA484534629 | PCCA | c.1989T>G (p.Arg663=) c.1187T>G c.1504T>G c.1649T>G c.*1473T>G (n.*1473T>G) c.1900-12159T>G (n.1900-12159T>G) c.1911T>G (p.Arg637=) c.90T>G (p.Arg30=) c.257-12159T>G n.1898-12159T>G c.1935T>G (p.Arg645=) c.1845T>G (p.Arg615=) c.1822-12159T>G (n.1822-12159T>G) c.1767T>G (p.Arg589=) c.1044T>G (p.Arg348=) c.990T>G (p.Arg330=) c.900T>G (p.Arg300=) n.2090-12159T>G n.2076T>G n.1998T>G n.2179T>G n.1992T>G c.1890T>G (p.Arg630=) c.*22T>G (n.*22T>G) c.1979-12159T>G (n.1979-12159T>G) n.2169T>G n.2256T>G n.2167-12159T>G n.2025T>G n.1726T>G n.1623T>G n.2012-12159T>G n.1920T>G n.2101T>G n.1914T>G | |
13 | g.100515517T>A | CA388640343 | PCCA | c.1990T>A (p.Ser664Thr) c.1188T>A c.1505T>A c.1650T>A c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.1900-12158T>A (n.1900-12158T>A) c.1912T>A (p.Ser638Thr) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.257-12158T>A n.1898-12158T>A c.1936T>A (p.Ser646Thr) c.1846T>A (p.Ser616Thr) c.1822-12158T>A (n.1822-12158T>A) c.1768T>A (p.Ser590Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.991T>A (p.Ser331Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) n.2090-12158T>A n.2077T>A n.1999T>A n.2180T>A n.1993T>A c.1891T>A (p.Ser631Thr) c.*23T>A (n.*23T>A) c.1979-12158T>A (n.1979-12158T>A) n.2170T>A n.2257T>A n.2167-12158T>A n.2026T>A n.1727T>A n.1624T>A n.2012-12158T>A n.1921T>A n.2102T>A n.1915T>A | |
13 | g.100515517T>C | CA388640344 | PCCA | c.1990T>C (p.Ser664Pro) c.1188T>C c.1505T>C c.1650T>C c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.1900-12158T>C (n.1900-12158T>C) c.1912T>C (p.Ser638Pro) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.257-12158T>C n.1898-12158T>C c.1936T>C (p.Ser646Pro) c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.1822-12158T>C (n.1822-12158T>C) c.1768T>C (p.Ser590Pro) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.991T>C (p.Ser331Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) n.2090-12158T>C n.2077T>C n.1999T>C n.2180T>C n.1993T>C c.1891T>C (p.Ser631Pro) c.*23T>C (n.*23T>C) c.1979-12158T>C (n.1979-12158T>C) n.2170T>C n.2257T>C n.2167-12158T>C n.2026T>C n.1727T>C n.1624T>C n.2012-12158T>C n.1921T>C n.2102T>C n.1915T>C | |
13 | g.100515517T>G | CA388640345 | PCCA | c.1990T>G (p.Ser664Ala) c.1188T>G c.1505T>G c.1650T>G c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.1900-12158T>G (n.1900-12158T>G) c.1912T>G (p.Ser638Ala) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.257-12158T>G n.1898-12158T>G c.1936T>G (p.Ser646Ala) c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.1822-12158T>G (n.1822-12158T>G) c.1768T>G (p.Ser590Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.991T>G (p.Ser331Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) n.2090-12158T>G n.2077T>G n.1999T>G n.2180T>G n.1993T>G c.1891T>G (p.Ser631Ala) c.*23T>G (n.*23T>G) c.1979-12158T>G (n.1979-12158T>G) n.2170T>G n.2257T>G n.2167-12158T>G n.2026T>G n.1727T>G n.1624T>G n.2012-12158T>G n.1921T>G n.2102T>G n.1915T>G | |
13 | g.100515517T= | CA2114124204 | PCCA | c.1990T= (p.Ser664=) c.1188T= c.1505T= c.1650T= c.*1474T= (n.*1474T=) c.1900-12158T= (n.1900-12158T=) c.1912T= (p.Ser638=) c.91T= (p.Ser31=) c.257-12158T= n.1898-12158T= c.1936T= (p.Ser646=) c.1846T= (p.Ser616=) c.1822-12158T= (n.1822-12158T=) c.1768T= (p.Ser590=) c.1045T= (p.Ser349=) c.991T= (p.Ser331=) c.901T= (p.Ser301=) n.2090-12158T= n.2077T= n.1999T= n.2180T= n.1993T= c.1891T= (p.Ser631=) c.*23T= (n.*23T=) c.1979-12158T= (n.1979-12158T=) n.2170T= n.2257T= n.2167-12158T= n.2026T= n.1727T= n.1624T= n.2012-12158T= n.1921T= n.2102T= n.1915T= | |
13 | g.100515518C>A | CA7033863 | PCCA | c.1991C>A (p.Ser664Tyr) c.1189C>A c.1506C>A c.1651C>A c.*1475C>A (n.*1475C>A) c.1900-12157C>A (n.1900-12157C>A) c.1913C>A (p.Ser638Tyr) c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.257-12157C>A n.1898-12157C>A c.1937C>A (p.Ser646Tyr) c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.1822-12157C>A (n.1822-12157C>A) c.1769C>A (p.Ser590Tyr) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) n.2090-12157C>A n.2078C>A n.2000C>A n.2181C>A n.1994C>A c.1892C>A (p.Ser631Tyr) c.*24C>A (n.*24C>A) c.1979-12157C>A (n.1979-12157C>A) n.2171C>A n.2258C>A n.2167-12157C>A n.2027C>A n.1728C>A n.1625C>A n.2012-12157C>A n.1922C>A n.2103C>A n.1916C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100515518C= | CA2114124205 | PCCA | c.1991C= (p.Ser664=) c.1189C= c.1506C= c.1651C= c.*1475C= (n.*1475C=) c.1900-12157C= (n.1900-12157C=) c.1913C= (p.Ser638=) c.92C= (p.Ser31=) c.257-12157C= n.1898-12157C= c.1937C= (p.Ser646=) c.1847C= (p.Ser616=) c.1822-12157C= (n.1822-12157C=) c.1769C= (p.Ser590=) c.1046C= (p.Ser349=) c.992C= (p.Ser331=) c.902C= (p.Ser301=) n.2090-12157C= n.2078C= n.2000C= n.2181C= n.1994C= c.1892C= (p.Ser631=) c.*24C= (n.*24C=) c.1979-12157C= (n.1979-12157C=) n.2171C= n.2258C= n.2167-12157C= n.2027C= n.1728C= n.1625C= n.2012-12157C= n.1922C= n.2103C= n.1916C= | |
13 | g.100515518C>G | CA388640347 | PCCA | c.1991C>G (p.Ser664Cys) c.1189C>G c.1506C>G c.1651C>G c.*1475C>G (n.*1475C>G) c.1900-12157C>G (n.1900-12157C>G) c.1913C>G (p.Ser638Cys) c.92C>G (p.Ser31Cys) c.257-12157C>G n.1898-12157C>G c.1937C>G (p.Ser646Cys) c.1847C>G (p.Ser616Cys) c.1822-12157C>G (n.1822-12157C>G) c.1769C>G (p.Ser590Cys) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.992C>G (p.Ser331Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) n.2090-12157C>G n.2078C>G n.2000C>G n.2181C>G n.1994C>G c.1892C>G (p.Ser631Cys) c.*24C>G (n.*24C>G) c.1979-12157C>G (n.1979-12157C>G) n.2171C>G n.2258C>G n.2167-12157C>G n.2027C>G n.1728C>G n.1625C>G n.2012-12157C>G n.1922C>G n.2103C>G n.1916C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.100515518C>T | CA388640346 | PCCA | c.1991C>T (p.Ser664Phe) c.1189C>T c.1506C>T c.1651C>T c.*1475C>T (n.*1475C>T) c.1900-12157C>T (n.1900-12157C>T) c.1913C>T (p.Ser638Phe) c.92C>T (p.Ser31Phe) c.257-12157C>T n.1898-12157C>T c.1937C>T (p.Ser646Phe) c.1847C>T (p.Ser616Phe) c.1822-12157C>T (n.1822-12157C>T) c.1769C>T (p.Ser590Phe) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.992C>T (p.Ser331Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) n.2090-12157C>T n.2078C>T n.2000C>T n.2181C>T n.1994C>T c.1892C>T (p.Ser631Phe) c.*24C>T (n.*24C>T) c.1979-12157C>T (n.1979-12157C>T) n.2171C>T n.2258C>T n.2167-12157C>T n.2027C>T n.1728C>T n.1625C>T n.2012-12157C>T n.1922C>T n.2103C>T n.1916C>T | |
13 | g.100515521dup | CA611939610 | PCCA | c.1994dup (p.Met666AspfsTer26) c.1192dup c.1509dup c.1654dup c.*1478dup (n.*1478dup) c.1900-12154dup (n.1900-12154dup) c.1916dup (p.Met640AspfsTer26) c.95dup (p.Met33AspfsTer?) c.257-12154dup n.1898-12154dup c.1940dup (p.Met648AspfsTer26) c.1850dup (p.Met618AspfsTer26) c.1822-12154dup (n.1822-12154dup) c.1772dup (p.Met592AspfsTer26) c.1049dup (p.Met351AspfsTer26) c.995dup (p.Met333AspfsTer26) c.905dup (p.Met303AspfsTer26) n.2090-12154dup n.2081dup n.2003dup n.2184dup n.1997dup c.1895dup (p.Met633AspfsTer26) c.*27dup (n.*27dup) c.1979-12154dup (n.1979-12154dup) n.2174dup n.2261dup n.2167-12154dup n.2030dup n.1731dup n.1628dup n.2012-12154dup n.1925dup n.2106dup n.1919dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.100515519C>A | CA484534630 | PCCA | c.1992C>A (p.Ser664=) c.1190C>A c.1507C>A c.1652C>A c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.1900-12156C>A (n.1900-12156C>A) c.1914C>A (p.Ser638=) c.93C>A (p.Ser31=) c.257-12156C>A n.1898-12156C>A c.1938C>A (p.Ser646=) c.1848C>A (p.Ser616=) c.1822-12156C>A (n.1822-12156C>A) c.1770C>A (p.Ser590=) c.1047C>A (p.Ser349=) c.993C>A (p.Ser331=) c.903C>A (p.Ser301=) n.2090-12156C>A n.2079C>A n.2001C>A n.2182C>A n.1995C>A c.1893C>A (p.Ser631=) c.*25C>A (n.*25C>A) c.1979-12156C>A (n.1979-12156C>A) n.2172C>A n.2259C>A n.2167-12156C>A n.2028C>A n.1729C>A n.1626C>A n.2012-12156C>A n.1923C>A n.2104C>A n.1917C>A | |
13 | g.100515519C>G | CA484534631 | PCCA | c.1992C>G (p.Ser664=) c.1190C>G c.1507C>G c.1652C>G c.*1476C>G (n.*1476C>G) c.1900-12156C>G (n.1900-12156C>G) c.1914C>G (p.Ser638=) c.93C>G (p.Ser31=) c.257-12156C>G n.1898-12156C>G c.1938C>G (p.Ser646=) c.1848C>G (p.Ser616=) c.1822-12156C>G (n.1822-12156C>G) c.1770C>G (p.Ser590=) c.1047C>G (p.Ser349=) c.993C>G (p.Ser331=) c.903C>G (p.Ser301=) n.2090-12156C>G n.2079C>G n.2001C>G n.2182C>G n.1995C>G c.1893C>G (p.Ser631=) c.*25C>G (n.*25C>G) c.1979-12156C>G (n.1979-12156C>G) n.2172C>G n.2259C>G n.2167-12156C>G n.2028C>G n.1729C>G n.1626C>G n.2012-12156C>G n.1923C>G n.2104C>G n.1917C>G | |
13 | g.100515519C>T | CA484534632 | PCCA | c.1992C>T (p.Ser664=) c.1190C>T c.1507C>T c.1652C>T c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.1900-12156C>T (n.1900-12156C>T) c.1914C>T (p.Ser638=) c.93C>T (p.Ser31=) c.257-12156C>T n.1898-12156C>T c.1938C>T (p.Ser646=) c.1848C>T (p.Ser616=) c.1822-12156C>T (n.1822-12156C>T) c.1770C>T (p.Ser590=) c.1047C>T (p.Ser349=) c.993C>T (p.Ser331=) c.903C>T (p.Ser301=) n.2090-12156C>T n.2079C>T n.2001C>T n.2182C>T n.1995C>T c.1893C>T (p.Ser631=) c.*25C>T (n.*25C>T) c.1979-12156C>T (n.1979-12156C>T) n.2172C>T n.2259C>T n.2167-12156C>T n.2028C>T n.1729C>T n.1626C>T n.2012-12156C>T n.1923C>T n.2104C>T n.1917C>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100515520C>A | CA388640348 | PCCA | c.1993C>A (p.Pro665Thr) c.1191C>A c.1508C>A c.1653C>A c.*1477C>A (n.*1477C>A) c.1900-12155C>A (n.1900-12155C>A) c.1915C>A (p.Pro639Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.257-12155C>A n.1898-12155C>A c.1939C>A (p.Pro647Thr) c.1849C>A (p.Pro617Thr) c.1822-12155C>A (n.1822-12155C>A) c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) n.2090-12155C>A n.2080C>A n.2002C>A n.2183C>A n.1996C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.*26C>A (n.*26C>A) c.1979-12155C>A (n.1979-12155C>A) n.2173C>A n.2260C>A n.2167-12155C>A n.2029C>A n.1730C>A n.1627C>A n.2012-12155C>A n.1924C>A n.2105C>A n.1918C>A | |
13 | g.100515520C>G | CA388640349 | PCCA | c.1993C>G (p.Pro665Ala) c.1191C>G c.1508C>G c.1653C>G c.*1477C>G (n.*1477C>G) c.1900-12155C>G (n.1900-12155C>G) c.1915C>G (p.Pro639Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.257-12155C>G n.1898-12155C>G c.1939C>G (p.Pro647Ala) c.1849C>G (p.Pro617Ala) c.1822-12155C>G (n.1822-12155C>G) c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) n.2090-12155C>G n.2080C>G n.2002C>G n.2183C>G n.1996C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.*26C>G (n.*26C>G) c.1979-12155C>G (n.1979-12155C>G) n.2173C>G n.2260C>G n.2167-12155C>G n.2029C>G n.1730C>G n.1627C>G n.2012-12155C>G n.1924C>G n.2105C>G n.1918C>G | |
13 | g.100515520C>T | CA388640350 | PCCA | c.1993C>T (p.Pro665Ser) c.1191C>T c.1508C>T c.1653C>T c.*1477C>T (n.*1477C>T) c.1900-12155C>T (n.1900-12155C>T) c.1915C>T (p.Pro639Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.257-12155C>T n.1898-12155C>T c.1939C>T (p.Pro647Ser) c.1849C>T (p.Pro617Ser) c.1822-12155C>T (n.1822-12155C>T) c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) n.2090-12155C>T n.2080C>T n.2002C>T n.2183C>T n.1996C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.*26C>T (n.*26C>T) c.1979-12155C>T (n.1979-12155C>T) n.2173C>T n.2260C>T n.2167-12155C>T n.2029C>T n.1730C>T n.1627C>T n.2012-12155C>T n.1924C>T n.2105C>T n.1918C>T | |
13 | g.100515521C>A | CA388640351 | PCCA | c.1994C>A (p.Pro665Gln) c.1192C>A c.1509C>A c.1654C>A c.*1478C>A (n.*1478C>A) c.1900-12154C>A (n.1900-12154C>A) c.1916C>A (p.Pro639Gln) c.95C>A (p.Pro32Gln) c.257-12154C>A n.1898-12154C>A c.1940C>A (p.Pro647Gln) c.1850C>A (p.Pro617Gln) c.1822-12154C>A (n.1822-12154C>A) c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.995C>A (p.Pro332Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) n.2090-12154C>A n.2081C>A n.2003C>A n.2184C>A n.1997C>A c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.*27C>A (n.*27C>A) c.1979-12154C>A (n.1979-12154C>A) n.2174C>A n.2261C>A n.2167-12154C>A n.2030C>A n.1731C>A n.1628C>A n.2012-12154C>A n.1925C>A n.2106C>A n.1919C>A | |
13 | g.100515521C= | CA2114124206 | PCCA | c.1994C= (p.Pro665=) c.1192C= c.1509C= c.1654C= c.*1478C= (n.*1478C=) c.1900-12154C= (n.1900-12154C=) c.1916C= (p.Pro639=) c.95C= (p.Pro32=) c.257-12154C= n.1898-12154C= c.1940C= (p.Pro647=) c.1850C= (p.Pro617=) c.1822-12154C= (n.1822-12154C=) c.1772C= (p.Pro591=) c.1049C= (p.Pro350=) c.995C= (p.Pro332=) c.905C= (p.Pro302=) n.2090-12154C= n.2081C= n.2003C= n.2184C= n.1997C= c.1895C= (p.Pro632=) c.*27C= (n.*27C=) c.1979-12154C= (n.1979-12154C=) n.2174C= n.2261C= n.2167-12154C= n.2030C= n.1731C= n.1628C= n.2012-12154C= n.1925C= n.2106C= n.1919C= | |
13 | g.100515521C>G | CA388640352 | PCCA | c.1994C>G (p.Pro665Arg) c.1192C>G c.1509C>G c.1654C>G c.*1478C>G (n.*1478C>G) c.1900-12154C>G (n.1900-12154C>G) c.1916C>G (p.Pro639Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.257-12154C>G n.1898-12154C>G c.1940C>G (p.Pro647Arg) c.1850C>G (p.Pro617Arg) c.1822-12154C>G (n.1822-12154C>G) c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) n.2090-12154C>G n.2081C>G n.2003C>G n.2184C>G n.1997C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.*27C>G (n.*27C>G) c.1979-12154C>G (n.1979-12154C>G) n.2174C>G n.2261C>G n.2167-12154C>G n.2030C>G n.1731C>G n.1628C>G n.2012-12154C>G n.1925C>G n.2106C>G n.1919C>G | |
13 | g.100515521C>T | CA7033864 | PCCA | c.1994C>T (p.Pro665Leu) c.1192C>T c.1509C>T c.1654C>T c.*1478C>T (n.*1478C>T) c.1900-12154C>T (n.1900-12154C>T) c.1916C>T (p.Pro639Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.257-12154C>T n.1898-12154C>T c.1940C>T (p.Pro647Leu) c.1850C>T (p.Pro617Leu) c.1822-12154C>T (n.1822-12154C>T) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) n.2090-12154C>T n.2081C>T n.2003C>T n.2184C>T n.1997C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.*27C>T (n.*27C>T) c.1979-12154C>T (n.1979-12154C>T) n.2174C>T n.2261C>T n.2167-12154C>T n.2030C>T n.1731C>T n.1628C>T n.2012-12154C>T n.1925C>T n.2106C>T n.1919C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515522G>A | CA484534634 | PCCA | c.1995G>A (p.Pro665=) c.1193G>A c.1510G>A c.1655G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.1900-12153G>A (n.1900-12153G>A) c.1917G>A (p.Pro639=) c.96G>A (p.Pro32=) c.257-12153G>A n.1898-12153G>A c.1941G>A (p.Pro647=) c.1851G>A (p.Pro617=) c.1822-12153G>A (n.1822-12153G>A) c.1773G>A (p.Pro591=) c.1050G>A (p.Pro350=) c.996G>A (p.Pro332=) c.906G>A (p.Pro302=) n.2090-12153G>A n.2082G>A n.2004G>A n.2185G>A n.1998G>A c.1896G>A (p.Pro632=) c.*28G>A (n.*28G>A) c.1979-12153G>A (n.1979-12153G>A) n.2175G>A n.2262G>A n.2167-12153G>A n.2031G>A n.1732G>A n.1629G>A n.2012-12153G>A n.1926G>A n.2107G>A n.1920G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.100515522G>C | CA484534635 | PCCA | c.1995G>C (p.Pro665=) c.1193G>C c.1510G>C c.1655G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.1900-12153G>C (n.1900-12153G>C) c.1917G>C (p.Pro639=) c.96G>C (p.Pro32=) c.257-12153G>C n.1898-12153G>C c.1941G>C (p.Pro647=) c.1851G>C (p.Pro617=) c.1822-12153G>C (n.1822-12153G>C) c.1773G>C (p.Pro591=) c.1050G>C (p.Pro350=) c.996G>C (p.Pro332=) c.906G>C (p.Pro302=) n.2090-12153G>C n.2082G>C n.2004G>C n.2185G>C n.1998G>C c.1896G>C (p.Pro632=) c.*28G>C (n.*28G>C) c.1979-12153G>C (n.1979-12153G>C) n.2175G>C n.2262G>C n.2167-12153G>C n.2031G>C n.1732G>C n.1629G>C n.2012-12153G>C n.1926G>C n.2107G>C n.1920G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515522G= | CA2114124207 | PCCA | c.1995G= (p.Pro665=) c.1193G= c.1510G= c.1655G= c.*1479G= (n.*1479G=) c.1900-12153G= (n.1900-12153G=) c.1917G= (p.Pro639=) c.96G= (p.Pro32=) c.257-12153G= n.1898-12153G= c.1941G= (p.Pro647=) c.1851G= (p.Pro617=) c.1822-12153G= (n.1822-12153G=) c.1773G= (p.Pro591=) c.1050G= (p.Pro350=) c.996G= (p.Pro332=) c.906G= (p.Pro302=) n.2090-12153G= n.2082G= n.2004G= n.2185G= n.1998G= c.1896G= (p.Pro632=) c.*28G= (n.*28G=) c.1979-12153G= (n.1979-12153G=) n.2175G= n.2262G= n.2167-12153G= n.2031G= n.1732G= n.1629G= n.2012-12153G= n.1926G= n.2107G= n.1920G= | |
13 | g.100515522G>T | CA484534633 | PCCA | c.1995G>T (p.Pro665=) c.1193G>T c.1510G>T c.1655G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.1900-12153G>T (n.1900-12153G>T) c.1917G>T (p.Pro639=) c.96G>T (p.Pro32=) c.257-12153G>T n.1898-12153G>T c.1941G>T (p.Pro647=) c.1851G>T (p.Pro617=) c.1822-12153G>T (n.1822-12153G>T) c.1773G>T (p.Pro591=) c.1050G>T (p.Pro350=) c.996G>T (p.Pro332=) c.906G>T (p.Pro302=) n.2090-12153G>T n.2082G>T n.2004G>T n.2185G>T n.1998G>T c.1896G>T (p.Pro632=) c.*28G>T (n.*28G>T) c.1979-12153G>T (n.1979-12153G>T) n.2175G>T n.2262G>T n.2167-12153G>T n.2031G>T n.1732G>T n.1629G>T n.2012-12153G>T n.1926G>T n.2107G>T n.1920G>T | |
13 | g.100515523A>C | CA388640353 | PCCA | c.1996A>C (p.Met666Leu) c.1194A>C c.1511A>C c.1656A>C c.*1480A>C (n.*1480A>C) c.1900-12152A>C (n.1900-12152A>C) c.1918A>C (p.Met640Leu) c.97A>C (p.Met33Leu) c.257-12152A>C n.1898-12152A>C c.1942A>C (p.Met648Leu) c.1852A>C (p.Met618Leu) c.1822-12152A>C (n.1822-12152A>C) c.1774A>C (p.Met592Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) c.997A>C (p.Met333Leu) c.907A>C (p.Met303Leu) n.2090-12152A>C n.2083A>C n.2005A>C n.2186A>C n.1999A>C c.1897A>C (p.Met633Leu) c.*29A>C (n.*29A>C) c.1979-12152A>C (n.1979-12152A>C) n.2176A>C n.2263A>C n.2167-12152A>C n.2032A>C n.1733A>C n.1630A>C n.2012-12152A>C n.1927A>C n.2108A>C n.1921A>C | |
13 | g.100515523A>G | CA388640354 | PCCA | c.1996A>G (p.Met666Val) c.1194A>G c.1511A>G c.1656A>G c.*1480A>G (n.*1480A>G) c.1900-12152A>G (n.1900-12152A>G) c.1918A>G (p.Met640Val) c.97A>G (p.Met33Val) c.257-12152A>G n.1898-12152A>G c.1942A>G (p.Met648Val) c.1852A>G (p.Met618Val) c.1822-12152A>G (n.1822-12152A>G) c.1774A>G (p.Met592Val) c.1051A>G (p.Met351Val) c.997A>G (p.Met333Val) c.907A>G (p.Met303Val) n.2090-12152A>G n.2083A>G n.2005A>G n.2186A>G n.1999A>G c.1897A>G (p.Met633Val) c.*29A>G (n.*29A>G) c.1979-12152A>G (n.1979-12152A>G) n.2176A>G n.2263A>G n.2167-12152A>G n.2032A>G n.1733A>G n.1630A>G n.2012-12152A>G n.1927A>G n.2108A>G n.1921A>G | |
13 | g.100515523A>T | CA388640355 | PCCA | c.1996A>T (p.Met666Leu) c.1194A>T c.1511A>T c.1656A>T c.*1480A>T (n.*1480A>T) c.1900-12152A>T (n.1900-12152A>T) c.1918A>T (p.Met640Leu) c.97A>T (p.Met33Leu) c.257-12152A>T n.1898-12152A>T c.1942A>T (p.Met648Leu) c.1852A>T (p.Met618Leu) c.1822-12152A>T (n.1822-12152A>T) c.1774A>T (p.Met592Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) c.997A>T (p.Met333Leu) c.907A>T (p.Met303Leu) n.2090-12152A>T n.2083A>T n.2005A>T n.2186A>T n.1999A>T c.1897A>T (p.Met633Leu) c.*29A>T (n.*29A>T) c.1979-12152A>T (n.1979-12152A>T) n.2176A>T n.2263A>T n.2167-12152A>T n.2032A>T n.1733A>T n.1630A>T n.2012-12152A>T n.1927A>T n.2108A>T n.1921A>T | |
13 | g.100515524T>A | CA255366731 | PCCA | c.1997T>A (p.Met666Lys) c.1195T>A c.1512T>A c.1657T>A c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.1900-12151T>A (n.1900-12151T>A) c.1919T>A (p.Met640Lys) c.98T>A (p.Met33Lys) c.257-12151T>A n.1898-12151T>A c.1943T>A (p.Met648Lys) c.1853T>A (p.Met618Lys) c.1822-12151T>A (n.1822-12151T>A) c.1775T>A (p.Met592Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) c.998T>A (p.Met333Lys) c.908T>A (p.Met303Lys) n.2090-12151T>A n.2084T>A n.2006T>A n.2187T>A n.2000T>A c.1898T>A (p.Met633Lys) c.*30T>A (n.*30T>A) c.1979-12151T>A (n.1979-12151T>A) n.2177T>A n.2264T>A n.2167-12151T>A n.2033T>A n.1734T>A n.1631T>A n.2012-12151T>A n.1928T>A n.2109T>A n.1922T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515524T>C | CA388640356 | PCCA | c.1997T>C (p.Met666Thr) c.1195T>C c.1512T>C c.1657T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.1900-12151T>C (n.1900-12151T>C) c.1919T>C (p.Met640Thr) c.98T>C (p.Met33Thr) c.257-12151T>C n.1898-12151T>C c.1943T>C (p.Met648Thr) c.1853T>C (p.Met618Thr) c.1822-12151T>C (n.1822-12151T>C) c.1775T>C (p.Met592Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr) c.998T>C (p.Met333Thr) c.908T>C (p.Met303Thr) n.2090-12151T>C n.2084T>C n.2006T>C n.2187T>C n.2000T>C c.1898T>C (p.Met633Thr) c.*30T>C (n.*30T>C) c.1979-12151T>C (n.1979-12151T>C) n.2177T>C n.2264T>C n.2167-12151T>C n.2033T>C n.1734T>C n.1631T>C n.2012-12151T>C n.1928T>C n.2109T>C n.1922T>C | dbSNP |
13 | g.100515524T>G | CA388640357 | PCCA | c.1997T>G (p.Met666Arg) c.1195T>G c.1512T>G c.1657T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.1900-12151T>G (n.1900-12151T>G) c.1919T>G (p.Met640Arg) c.98T>G (p.Met33Arg) c.257-12151T>G n.1898-12151T>G c.1943T>G (p.Met648Arg) c.1853T>G (p.Met618Arg) c.1822-12151T>G (n.1822-12151T>G) c.1775T>G (p.Met592Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) c.998T>G (p.Met333Arg) c.908T>G (p.Met303Arg) n.2090-12151T>G n.2084T>G n.2006T>G n.2187T>G n.2000T>G c.1898T>G (p.Met633Arg) c.*30T>G (n.*30T>G) c.1979-12151T>G (n.1979-12151T>G) n.2177T>G n.2264T>G n.2167-12151T>G n.2033T>G n.1734T>G n.1631T>G n.2012-12151T>G n.1928T>G n.2109T>G n.1922T>G | |
13 | g.100515524T= | CA2114124208 | PCCA | c.1997T= (p.Met666=) c.1195T= c.1512T= c.1657T= c.*1481T= (n.*1481T=) c.1900-12151T= (n.1900-12151T=) c.1919T= (p.Met640=) c.98T= (p.Met33=) c.257-12151T= n.1898-12151T= c.1943T= (p.Met648=) c.1853T= (p.Met618=) c.1822-12151T= (n.1822-12151T=) c.1775T= (p.Met592=) c.1052T= (p.Met351=) c.998T= (p.Met333=) c.908T= (p.Met303=) n.2090-12151T= n.2084T= n.2006T= n.2187T= n.2000T= c.1898T= (p.Met633=) c.*30T= (n.*30T=) c.1979-12151T= (n.1979-12151T=) n.2177T= n.2264T= n.2167-12151T= n.2033T= n.1734T= n.1631T= n.2012-12151T= n.1928T= n.2109T= n.1922T= | |
13 | g.100515525G>A | CA388640359 | PCCA | c.1998G>A (p.Met666Ile) c.1196G>A c.1513G>A c.1658G>A c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.1900-12150G>A (n.1900-12150G>A) c.1920G>A (p.Met640Ile) c.99G>A (p.Met33Ile) c.257-12150G>A n.1898-12150G>A c.1944G>A (p.Met648Ile) c.1854G>A (p.Met618Ile) c.1822-12150G>A (n.1822-12150G>A) c.1776G>A (p.Met592Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile) c.999G>A (p.Met333Ile) c.909G>A (p.Met303Ile) n.2090-12150G>A n.2085G>A n.2007G>A n.2188G>A n.2001G>A c.1899G>A (p.Met633Ile) c.*31G>A (n.*31G>A) c.1979-12150G>A (n.1979-12150G>A) n.2178G>A n.2265G>A n.2167-12150G>A n.2034G>A n.1735G>A n.1632G>A n.2012-12150G>A n.1929G>A n.2110G>A n.1923G>A | |
13 | g.100515525G>C | CA388640360 | PCCA | c.1998G>C (p.Met666Ile) c.1196G>C c.1513G>C c.1658G>C c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.1900-12150G>C (n.1900-12150G>C) c.1920G>C (p.Met640Ile) c.99G>C (p.Met33Ile) c.257-12150G>C n.1898-12150G>C c.1944G>C (p.Met648Ile) c.1854G>C (p.Met618Ile) c.1822-12150G>C (n.1822-12150G>C) c.1776G>C (p.Met592Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile) c.999G>C (p.Met333Ile) c.909G>C (p.Met303Ile) n.2090-12150G>C n.2085G>C n.2007G>C n.2188G>C n.2001G>C c.1899G>C (p.Met633Ile) c.*31G>C (n.*31G>C) c.1979-12150G>C (n.1979-12150G>C) n.2178G>C n.2265G>C n.2167-12150G>C n.2034G>C n.1735G>C n.1632G>C n.2012-12150G>C n.1929G>C n.2110G>C n.1923G>C | |
13 | g.100515525G>T | CA388640358 | PCCA | c.1998G>T (p.Met666Ile) c.1196G>T c.1513G>T c.1658G>T c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.1900-12150G>T (n.1900-12150G>T) c.1920G>T (p.Met640Ile) c.99G>T (p.Met33Ile) c.257-12150G>T n.1898-12150G>T c.1944G>T (p.Met648Ile) c.1854G>T (p.Met618Ile) c.1822-12150G>T (n.1822-12150G>T) c.1776G>T (p.Met592Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) c.999G>T (p.Met333Ile) c.909G>T (p.Met303Ile) n.2090-12150G>T n.2085G>T n.2007G>T n.2188G>T n.2001G>T c.1899G>T (p.Met633Ile) c.*31G>T (n.*31G>T) c.1979-12150G>T (n.1979-12150G>T) n.2178G>T n.2265G>T n.2167-12150G>T n.2034G>T n.1735G>T n.1632G>T n.2012-12150G>T n.1929G>T n.2110G>T n.1923G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100515526C>A | CA388640361 | PCCA | c.1999C>A (p.Pro667Thr) c.1197C>A c.1514C>A c.1659C>A c.*1483C>A (n.*1483C>A) c.1900-12149C>A (n.1900-12149C>A) c.1921C>A (p.Pro641Thr) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.257-12149C>A n.1898-12149C>A c.1945C>A (p.Pro649Thr) c.1855C>A (p.Pro619Thr) c.1822-12149C>A (n.1822-12149C>A) c.1777C>A (p.Pro593Thr) c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.1000C>A (p.Pro334Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) n.2090-12149C>A n.2086C>A n.2008C>A n.2189C>A n.2002C>A c.1900C>A (p.Pro634Thr) c.*32C>A (n.*32C>A) c.1979-12149C>A (n.1979-12149C>A) n.2179C>A n.2266C>A n.2167-12149C>A n.2035C>A n.1736C>A n.1633C>A n.2012-12149C>A n.1930C>A n.2111C>A n.1924C>A | |
13 | g.100515526C= | CA2114124209 | PCCA | c.1999C= (p.Pro667=) c.1197C= c.1514C= c.1659C= c.*1483C= (n.*1483C=) c.1900-12149C= (n.1900-12149C=) c.1921C= (p.Pro641=) c.100C= (p.Pro34=) c.257-12149C= n.1898-12149C= c.1945C= (p.Pro649=) c.1855C= (p.Pro619=) c.1822-12149C= (n.1822-12149C=) c.1777C= (p.Pro593=) c.1054C= (p.Pro352=) c.1000C= (p.Pro334=) c.910C= (p.Pro304=) n.2090-12149C= n.2086C= n.2008C= n.2189C= n.2002C= c.1900C= (p.Pro634=) c.*32C= (n.*32C=) c.1979-12149C= (n.1979-12149C=) n.2179C= n.2266C= n.2167-12149C= n.2035C= n.1736C= n.1633C= n.2012-12149C= n.1930C= n.2111C= n.1924C= | |
13 | g.100515526C>G | CA388640362 | PCCA | c.1999C>G (p.Pro667Ala) c.1197C>G c.1514C>G c.1659C>G c.*1483C>G (n.*1483C>G) c.1900-12149C>G (n.1900-12149C>G) c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.257-12149C>G n.1898-12149C>G c.1945C>G (p.Pro649Ala) c.1855C>G (p.Pro619Ala) c.1822-12149C>G (n.1822-12149C>G) c.1777C>G (p.Pro593Ala) c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.1000C>G (p.Pro334Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) n.2090-12149C>G n.2086C>G n.2008C>G n.2189C>G n.2002C>G c.1900C>G (p.Pro634Ala) c.*32C>G (n.*32C>G) c.1979-12149C>G (n.1979-12149C>G) n.2179C>G n.2266C>G n.2167-12149C>G n.2035C>G n.1736C>G n.1633C>G n.2012-12149C>G n.1930C>G n.2111C>G n.1924C>G | dbSNP |
13 | g.100515526C>T | CA388640363 | PCCA | c.1999C>T (p.Pro667Ser) c.1197C>T c.1514C>T c.1659C>T c.*1483C>T (n.*1483C>T) c.1900-12149C>T (n.1900-12149C>T) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.257-12149C>T n.1898-12149C>T c.1945C>T (p.Pro649Ser) c.1855C>T (p.Pro619Ser) c.1822-12149C>T (n.1822-12149C>T) c.1777C>T (p.Pro593Ser) c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.1000C>T (p.Pro334Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) n.2090-12149C>T n.2086C>T n.2008C>T n.2189C>T n.2002C>T c.1900C>T (p.Pro634Ser) c.*32C>T (n.*32C>T) c.1979-12149C>T (n.1979-12149C>T) n.2179C>T n.2266C>T n.2167-12149C>T n.2035C>T n.1736C>T n.1633C>T n.2012-12149C>T n.1930C>T n.2111C>T n.1924C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515527C>A | CA388640364 | PCCA | c.2000C>A (p.Pro667His) c.1198C>A c.1515C>A c.1660C>A c.*1484C>A (n.*1484C>A) c.1900-12148C>A (n.1900-12148C>A) c.1922C>A (p.Pro641His) c.101C>A (p.Pro34His) c.257-12148C>A n.1898-12148C>A c.1946C>A (p.Pro649His) c.1856C>A (p.Pro619His) c.1822-12148C>A (n.1822-12148C>A) c.1778C>A (p.Pro593His) c.1055C>A (p.Pro352His) c.1001C>A (p.Pro334His) c.911C>A (p.Pro304His) n.2090-12148C>A n.2087C>A n.2009C>A n.2190C>A n.2003C>A c.1901C>A (p.Pro634His) c.*33C>A (n.*33C>A) c.1979-12148C>A (n.1979-12148C>A) n.2180C>A n.2267C>A n.2167-12148C>A n.2036C>A n.1737C>A n.1634C>A n.2012-12148C>A n.1931C>A n.2112C>A n.1925C>A | |
13 | g.100515527C>G | CA388640365 | PCCA | c.2000C>G (p.Pro667Arg) c.1198C>G c.1515C>G c.1660C>G c.*1484C>G (n.*1484C>G) c.1900-12148C>G (n.1900-12148C>G) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.257-12148C>G n.1898-12148C>G c.1946C>G (p.Pro649Arg) c.1856C>G (p.Pro619Arg) c.1822-12148C>G (n.1822-12148C>G) c.1778C>G (p.Pro593Arg) c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.1001C>G (p.Pro334Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) n.2090-12148C>G n.2087C>G n.2009C>G n.2190C>G n.2003C>G c.1901C>G (p.Pro634Arg) c.*33C>G (n.*33C>G) c.1979-12148C>G (n.1979-12148C>G) n.2180C>G n.2267C>G n.2167-12148C>G n.2036C>G n.1737C>G n.1634C>G n.2012-12148C>G n.1931C>G n.2112C>G n.1925C>G | |
13 | g.100515527C>T | CA388640366 | PCCA | c.2000C>T (p.Pro667Leu) c.1198C>T c.1515C>T c.1660C>T c.*1484C>T (n.*1484C>T) c.1900-12148C>T (n.1900-12148C>T) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.257-12148C>T n.1898-12148C>T c.1946C>T (p.Pro649Leu) c.1856C>T (p.Pro619Leu) c.1822-12148C>T (n.1822-12148C>T) c.1778C>T (p.Pro593Leu) c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.1001C>T (p.Pro334Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) n.2090-12148C>T n.2087C>T n.2009C>T n.2190C>T n.2003C>T c.1901C>T (p.Pro634Leu) c.*33C>T (n.*33C>T) c.1979-12148C>T (n.1979-12148C>T) n.2180C>T n.2267C>T n.2167-12148C>T n.2036C>T n.1737C>T n.1634C>T n.2012-12148C>T n.1931C>T n.2112C>T n.1925C>T | COSMIC |
13 | g.100515528C>A | CA484534636 | PCCA | c.2001C>A (p.Pro667=) c.1199C>A c.1516C>A c.1661C>A c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.1900-12147C>A (n.1900-12147C>A) c.1923C>A (p.Pro641=) c.102C>A (p.Pro34=) c.257-12147C>A n.1898-12147C>A c.1947C>A (p.Pro649=) c.1857C>A (p.Pro619=) c.1822-12147C>A (n.1822-12147C>A) c.1779C>A (p.Pro593=) c.1056C>A (p.Pro352=) c.1002C>A (p.Pro334=) c.912C>A (p.Pro304=) n.2090-12147C>A n.2088C>A n.2010C>A n.2191C>A n.2004C>A c.1902C>A (p.Pro634=) c.*34C>A (n.*34C>A) c.1979-12147C>A (n.1979-12147C>A) n.2181C>A n.2268C>A n.2167-12147C>A n.2037C>A n.1738C>A n.1635C>A n.2012-12147C>A n.1932C>A n.2113C>A n.1926C>A | |
13 | g.100515528C= | CA2114124210 | PCCA | c.2001C= (p.Pro667=) c.1199C= c.1516C= c.1661C= c.*1485C= (n.*1485C=) c.1900-12147C= (n.1900-12147C=) c.1923C= (p.Pro641=) c.102C= (p.Pro34=) c.257-12147C= n.1898-12147C= c.1947C= (p.Pro649=) c.1857C= (p.Pro619=) c.1822-12147C= (n.1822-12147C=) c.1779C= (p.Pro593=) c.1056C= (p.Pro352=) c.1002C= (p.Pro334=) c.912C= (p.Pro304=) n.2090-12147C= n.2088C= n.2010C= n.2191C= n.2004C= c.1902C= (p.Pro634=) c.*34C= (n.*34C=) c.1979-12147C= (n.1979-12147C=) n.2181C= n.2268C= n.2167-12147C= n.2037C= n.1738C= n.1635C= n.2012-12147C= n.1932C= n.2113C= n.1926C= | |
13 | g.100515528C>G | CA484534637 | PCCA | c.2001C>G (p.Pro667=) c.1199C>G c.1516C>G c.1661C>G c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.1900-12147C>G (n.1900-12147C>G) c.1923C>G (p.Pro641=) c.102C>G (p.Pro34=) c.257-12147C>G n.1898-12147C>G c.1947C>G (p.Pro649=) c.1857C>G (p.Pro619=) c.1822-12147C>G (n.1822-12147C>G) c.1779C>G (p.Pro593=) c.1056C>G (p.Pro352=) c.1002C>G (p.Pro334=) c.912C>G (p.Pro304=) n.2090-12147C>G n.2088C>G n.2010C>G n.2191C>G n.2004C>G c.1902C>G (p.Pro634=) c.*34C>G (n.*34C>G) c.1979-12147C>G (n.1979-12147C>G) n.2181C>G n.2268C>G n.2167-12147C>G n.2037C>G n.1738C>G n.1635C>G n.2012-12147C>G n.1932C>G n.2113C>G n.1926C>G | |
13 | g.100515528C>T | CA7033865 | PCCA | c.2001C>T (p.Pro667=) c.1199C>T c.1516C>T c.1661C>T c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.1900-12147C>T (n.1900-12147C>T) c.1923C>T (p.Pro641=) c.102C>T (p.Pro34=) c.257-12147C>T n.1898-12147C>T c.1947C>T (p.Pro649=) c.1857C>T (p.Pro619=) c.1822-12147C>T (n.1822-12147C>T) c.1779C>T (p.Pro593=) c.1056C>T (p.Pro352=) c.1002C>T (p.Pro334=) c.912C>T (p.Pro304=) n.2090-12147C>T n.2088C>T n.2010C>T n.2191C>T n.2004C>T c.1902C>T (p.Pro634=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.1979-12147C>T (n.1979-12147C>T) n.2181C>T n.2268C>T n.2167-12147C>T n.2037C>T n.1738C>T n.1635C>T n.2012-12147C>T n.1932C>T n.2113C>T n.1926C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100515529G>A | CA7033866 | PCCA | c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.1200G>A c.1517G>A c.1662G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.1900-12146G>A (n.1900-12146G>A) c.1924G>A (p.Gly642Arg) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.257-12146G>A n.1898-12146G>A c.1948G>A (p.Gly650Arg) c.1858G>A (p.Gly620Arg) c.1822-12146G>A (n.1822-12146G>A) c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.1003G>A (p.Gly335Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) n.2090-12146G>A n.2089G>A n.2011G>A n.2192G>A n.2005G>A c.1903G>A (p.Gly635Arg) c.*35G>A (n.*35G>A) c.1979-12146G>A (n.1979-12146G>A) n.2182G>A n.2269G>A n.2167-12146G>A n.2038G>A n.1739G>A n.1636G>A n.2012-12146G>A n.1933G>A n.2114G>A n.1927G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100515529G>C | CA388640367 | PCCA | c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.1200G>C c.1517G>C c.1662G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.1900-12146G>C (n.1900-12146G>C) c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.257-12146G>C n.1898-12146G>C c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.1858G>C (p.Gly620Arg) c.1822-12146G>C (n.1822-12146G>C) c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1003G>C (p.Gly335Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.2090-12146G>C n.2089G>C n.2011G>C n.2192G>C n.2005G>C c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.*35G>C (n.*35G>C) c.1979-12146G>C (n.1979-12146G>C) n.2182G>C n.2269G>C n.2167-12146G>C n.2038G>C n.1739G>C n.1636G>C n.2012-12146G>C n.1933G>C n.2114G>C n.1927G>C | dbSNP |
13 | g.100515529G= | CA2114124211 | PCCA | c.2002G= (p.Gly668=) c.1200G= c.1517G= c.1662G= c.*1486G= (n.*1486G=) c.1900-12146G= (n.1900-12146G=) c.1924G= (p.Gly642=) c.103G= (p.Gly35=) c.257-12146G= n.1898-12146G= c.1948G= (p.Gly650=) c.1858G= (p.Gly620=) c.1822-12146G= (n.1822-12146G=) c.1780G= (p.Gly594=) c.1057G= (p.Gly353=) c.1003G= (p.Gly335=) c.913G= (p.Gly305=) n.2090-12146G= n.2089G= n.2011G= n.2192G= n.2005G= c.1903G= (p.Gly635=) c.*35G= (n.*35G=) c.1979-12146G= (n.1979-12146G=) n.2182G= n.2269G= n.2167-12146G= n.2038G= n.1739G= n.1636G= n.2012-12146G= n.1933G= n.2114G= n.1927G= | |
13 | g.100515529G>T | CA388640368 | PCCA | c.2002G>T (p.Gly668Ter) c.1200G>T c.1517G>T c.1662G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.1900-12146G>T (n.1900-12146G>T) c.1924G>T (p.Gly642Ter) c.103G>T (p.Gly35Ter) c.257-12146G>T n.1898-12146G>T c.1948G>T (p.Gly650Ter) c.1858G>T (p.Gly620Ter) c.1822-12146G>T (n.1822-12146G>T) c.1780G>T (p.Gly594Ter) c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.1003G>T (p.Gly335Ter) c.913G>T (p.Gly305Ter) n.2090-12146G>T n.2089G>T n.2011G>T n.2192G>T n.2005G>T c.1903G>T (p.Gly635Ter) c.*35G>T (n.*35G>T) c.1979-12146G>T (n.1979-12146G>T) n.2182G>T n.2269G>T n.2167-12146G>T n.2038G>T n.1739G>T n.1636G>T n.2012-12146G>T n.1933G>T n.2114G>T n.1927G>T | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.100515530G>A | CA388640369 | PCCA | c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.1201G>A c.1518G>A c.1663G>A c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1900-12145G>A (n.1900-12145G>A) c.1925G>A (p.Gly642Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.257-12145G>A n.1898-12145G>A c.1949G>A (p.Gly650Glu) c.1859G>A (p.Gly620Glu) c.1822-12145G>A (n.1822-12145G>A) c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.1004G>A (p.Gly335Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) n.2090-12145G>A n.2090G>A n.2012G>A n.2193G>A n.2006G>A c.1904G>A (p.Gly635Glu) c.*36G>A (n.*36G>A) c.1979-12145G>A (n.1979-12145G>A) n.2183G>A n.2270G>A n.2167-12145G>A n.2039G>A n.1740G>A n.1637G>A n.2012-12145G>A n.1934G>A n.2115G>A n.1928G>A | |
13 | g.100515530G>C | CA388640370 | PCCA | c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.1201G>C c.1518G>C c.1663G>C c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.1900-12145G>C (n.1900-12145G>C) c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.257-12145G>C n.1898-12145G>C c.1949G>C (p.Gly650Ala) c.1859G>C (p.Gly620Ala) c.1822-12145G>C (n.1822-12145G>C) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1004G>C (p.Gly335Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.2090-12145G>C n.2090G>C n.2012G>C n.2193G>C n.2006G>C c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.*36G>C (n.*36G>C) c.1979-12145G>C (n.1979-12145G>C) n.2183G>C n.2270G>C n.2167-12145G>C n.2039G>C n.1740G>C n.1637G>C n.2012-12145G>C n.1934G>C n.2115G>C n.1928G>C | |
13 | g.100515530G>T | CA388640371 | PCCA | c.2003G>T (p.Gly668Val) c.1201G>T c.1518G>T c.1663G>T c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.1900-12145G>T (n.1900-12145G>T) c.1925G>T (p.Gly642Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.257-12145G>T n.1898-12145G>T c.1949G>T (p.Gly650Val) c.1859G>T (p.Gly620Val) c.1822-12145G>T (n.1822-12145G>T) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1004G>T (p.Gly335Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.2090-12145G>T n.2090G>T n.2012G>T n.2193G>T n.2006G>T c.1904G>T (p.Gly635Val) c.*36G>T (n.*36G>T) c.1979-12145G>T (n.1979-12145G>T) n.2183G>T n.2270G>T n.2167-12145G>T n.2039G>T n.1740G>T n.1637G>T n.2012-12145G>T n.1934G>T n.2115G>T n.1928G>T | |
13 | g.100515531A>C | CA484534638 | PCCA | c.2004A>C (p.Gly668=) c.1202A>C c.1519A>C c.1664A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.1900-12144A>C (n.1900-12144A>C) c.1926A>C (p.Gly642=) c.105A>C (p.Gly35=) c.257-12144A>C n.1898-12144A>C c.1950A>C (p.Gly650=) c.1860A>C (p.Gly620=) c.1822-12144A>C (n.1822-12144A>C) c.1782A>C (p.Gly594=) c.1059A>C (p.Gly353=) c.1005A>C (p.Gly335=) c.915A>C (p.Gly305=) n.2090-12144A>C n.2091A>C n.2013A>C n.2194A>C n.2007A>C c.1905A>C (p.Gly635=) c.*37A>C (n.*37A>C) c.1979-12144A>C (n.1979-12144A>C) n.2184A>C n.2271A>C n.2167-12144A>C n.2040A>C n.1741A>C n.1638A>C n.2012-12144A>C n.1935A>C n.2116A>C n.1929A>C | |
13 | g.100515531A>G | CA484534639 | PCCA | c.2004A>G (p.Gly668=) c.1202A>G c.1519A>G c.1664A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.1900-12144A>G (n.1900-12144A>G) c.1926A>G (p.Gly642=) c.105A>G (p.Gly35=) c.257-12144A>G n.1898-12144A>G c.1950A>G (p.Gly650=) c.1860A>G (p.Gly620=) c.1822-12144A>G (n.1822-12144A>G) c.1782A>G (p.Gly594=) c.1059A>G (p.Gly353=) c.1005A>G (p.Gly335=) c.915A>G (p.Gly305=) n.2090-12144A>G n.2091A>G n.2013A>G n.2194A>G n.2007A>G c.1905A>G (p.Gly635=) c.*37A>G (n.*37A>G) c.1979-12144A>G (n.1979-12144A>G) n.2184A>G n.2271A>G n.2167-12144A>G n.2040A>G n.1741A>G n.1638A>G n.2012-12144A>G n.1935A>G n.2116A>G n.1929A>G | |
13 | g.100515531A>T | CA484534640 | PCCA | c.2004A>T (p.Gly668=) c.1202A>T c.1519A>T c.1664A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.1900-12144A>T (n.1900-12144A>T) c.1926A>T (p.Gly642=) c.105A>T (p.Gly35=) c.257-12144A>T n.1898-12144A>T c.1950A>T (p.Gly650=) c.1860A>T (p.Gly620=) c.1822-12144A>T (n.1822-12144A>T) c.1782A>T (p.Gly594=) c.1059A>T (p.Gly353=) c.1005A>T (p.Gly335=) c.915A>T (p.Gly305=) n.2090-12144A>T n.2091A>T n.2013A>T n.2194A>T n.2007A>T c.1905A>T (p.Gly635=) c.*37A>T (n.*37A>T) c.1979-12144A>T (n.1979-12144A>T) n.2184A>T n.2271A>T n.2167-12144A>T n.2040A>T n.1741A>T n.1638A>T n.2012-12144A>T n.1935A>T n.2116A>T n.1929A>T | |
13 | g.100515532G>A | CA388640372 | PCCA | c.2005G>A (p.Val669Met) c.1203G>A c.1520G>A c.1665G>A c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.1900-12143G>A (n.1900-12143G>A) c.1927G>A (p.Val643Met) c.106G>A (p.Val36Met) c.257-12143G>A n.1898-12143G>A c.1951G>A (p.Val651Met) c.1861G>A (p.Val621Met) c.1822-12143G>A (n.1822-12143G>A) c.1783G>A (p.Val595Met) c.1060G>A (p.Val354Met) c.1006G>A (p.Val336Met) c.916G>A (p.Val306Met) n.2090-12143G>A n.2092G>A n.2014G>A n.2195G>A n.2008G>A c.1906G>A (p.Val636Met) c.*38G>A (n.*38G>A) c.1979-12143G>A (n.1979-12143G>A) n.2185G>A n.2272G>A n.2167-12143G>A n.2041G>A n.1742G>A n.1639G>A n.2012-12143G>A n.1936G>A n.2117G>A n.1930G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100515532G>C | CA7033867 | PCCA | c.2005G>C (p.Val669Leu) c.1203G>C c.1520G>C c.1665G>C c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.1900-12143G>C (n.1900-12143G>C) c.1927G>C (p.Val643Leu) c.106G>C (p.Val36Leu) c.257-12143G>C n.1898-12143G>C c.1951G>C (p.Val651Leu) c.1861G>C (p.Val621Leu) c.1822-12143G>C (n.1822-12143G>C) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1060G>C (p.Val354Leu) c.1006G>C (p.Val336Leu) c.916G>C (p.Val306Leu) n.2090-12143G>C n.2092G>C n.2014G>C n.2195G>C n.2008G>C c.1906G>C (p.Val636Leu) c.*38G>C (n.*38G>C) c.1979-12143G>C (n.1979-12143G>C) n.2185G>C n.2272G>C n.2167-12143G>C n.2041G>C n.1742G>C n.1639G>C n.2012-12143G>C n.1936G>C n.2117G>C n.1930G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.100515532G= | CA2114124212 | PCCA | c.2005G= (p.Val669=) c.1203G= c.1520G= c.1665G= c.*1489G= (n.*1489G=) c.1900-12143G= (n.1900-12143G=) c.1927G= (p.Val643=) c.106G= (p.Val36=) c.257-12143G= n.1898-12143G= c.1951G= (p.Val651=) c.1861G= (p.Val621=) c.1822-12143G= (n.1822-12143G=) c.1783G= (p.Val595=) c.1060G= (p.Val354=) c.1006G= (p.Val336=) c.916G= (p.Val306=) n.2090-12143G= n.2092G= n.2014G= n.2195G= n.2008G= c.1906G= (p.Val636=) c.*38G= (n.*38G=) c.1979-12143G= (n.1979-12143G=) n.2185G= n.2272G= n.2167-12143G= n.2041G= n.1742G= n.1639G= n.2012-12143G= n.1936G= n.2117G= n.1930G= | |
13 | g.100515532G>T | CA388640373 | PCCA | c.2005G>T (p.Val669Leu) c.1203G>T c.1520G>T c.1665G>T c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.1900-12143G>T (n.1900-12143G>T) c.1927G>T (p.Val643Leu) c.106G>T (p.Val36Leu) c.257-12143G>T n.1898-12143G>T c.1951G>T (p.Val651Leu) c.1861G>T (p.Val621Leu) c.1822-12143G>T (n.1822-12143G>T) c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1060G>T (p.Val354Leu) c.1006G>T (p.Val336Leu) c.916G>T (p.Val306Leu) n.2090-12143G>T n.2092G>T n.2014G>T n.2195G>T n.2008G>T c.1906G>T (p.Val636Leu) c.*38G>T (n.*38G>T) c.1979-12143G>T (n.1979-12143G>T) n.2185G>T n.2272G>T n.2167-12143G>T n.2041G>T n.1742G>T n.1639G>T n.2012-12143G>T n.1936G>T n.2117G>T n.1930G>T | |
13 | g.100515539_100515541del | CA2623562400 | PCCA | c.2012_2014del (p.Val671del) c.1210_1212del c.1527_1529del c.1672_1674del c.*1496_*1498del (n.*1496_*1498del) c.1900-12136_1900-12134del (n.1900-12136_1900-12134del) c.1934_1936del (p.Val645del) c.113_115del (p.Val38del) c.257-12136_257-12134del n.1898-12136_1898-12134del c.1958_1960del (p.Val653del) c.1868_1870del (p.Val623del) c.1822-12136_1822-12134del (n.1822-12136_1822-12134del) c.1790_1792del (p.Val597del) c.1067_1069del (p.Val356del) c.1013_1015del (p.Val338del) c.923_925del (p.Val308del) n.2090-12136_2090-12134del n.2099_2101del n.2021_2023del n.2202_2204del n.2015_2017del c.1913_1915del (p.Val638del) c.*45_*47del (n.*45_*47del) c.1979-12136_1979-12134del (n.1979-12136_1979-12134del) n.2192_2194del n.2279_2281del n.2167-12136_2167-12134del n.2048_2050del n.1749_1751del n.1646_1648del n.2012-12136_2012-12134del n.1943_1945del n.2124_2126del n.1937_1939del | gnomAD v4 |
13 | g.100515533T>A | CA388640374 | PCCA | c.2006T>A (p.Val669Glu) c.1204T>A c.1521T>A c.1666T>A c.*1490T>A (n.*1490T>A) c.1900-12142T>A (n.1900-12142T>A) c.1928T>A (p.Val643Glu) c.107T>A (p.Val36Glu) c.257-12142T>A n.1898-12142T>A c.1952T>A (p.Val651Glu) c.1862T>A (p.Val621Glu) c.1822-12142T>A (n.1822-12142T>A) c.1784T>A (p.Val595Glu) c.1061T>A (p.Val354Glu) c.1007T>A (p.Val336Glu) c.917T>A (p.Val306Glu) n.2090-12142T>A n.2093T>A n.2015T>A n.2196T>A n.2009T>A c.1907T>A (p.Val636Glu) c.*39T>A (n.*39T>A) c.1979-12142T>A (n.1979-12142T>A) n.2186T>A n.2273T>A n.2167-12142T>A n.2042T>A n.1743T>A n.1640T>A n.2012-12142T>A n.1937T>A n.2118T>A n.1931T>A | |
13 | g.100515533T>C | CA388640376 | PCCA | c.2006T>C (p.Val669Ala) c.1204T>C c.1521T>C c.1666T>C c.*1490T>C (n.*1490T>C) c.1900-12142T>C (n.1900-12142T>C) c.1928T>C (p.Val643Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) c.257-12142T>C n.1898-12142T>C c.1952T>C (p.Val651Ala) c.1862T>C (p.Val621Ala) c.1822-12142T>C (n.1822-12142T>C) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1007T>C (p.Val336Ala) c.917T>C (p.Val306Ala) n.2090-12142T>C n.2093T>C n.2015T>C n.2196T>C n.2009T>C c.1907T>C (p.Val636Ala) c.*39T>C (n.*39T>C) c.1979-12142T>C (n.1979-12142T>C) n.2186T>C n.2273T>C n.2167-12142T>C n.2042T>C n.1743T>C n.1640T>C n.2012-12142T>C n.1937T>C n.2118T>C n.1931T>C | |
13 | g.100515533T>G | CA388640375 | PCCA | c.2006T>G (p.Val669Gly) c.1204T>G c.1521T>G c.1666T>G c.*1490T>G (n.*1490T>G) c.1900-12142T>G (n.1900-12142T>G) c.1928T>G (p.Val643Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) c.257-12142T>G n.1898-12142T>G c.1952T>G (p.Val651Gly) c.1862T>G (p.Val621Gly) c.1822-12142T>G (n.1822-12142T>G) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1061T>G (p.Val354Gly) c.1007T>G (p.Val336Gly) c.917T>G (p.Val306Gly) n.2090-12142T>G n.2093T>G n.2015T>G n.2196T>G n.2009T>G c.1907T>G (p.Val636Gly) c.*39T>G (n.*39T>G) c.1979-12142T>G (n.1979-12142T>G) n.2186T>G n.2273T>G n.2167-12142T>G n.2042T>G n.1743T>G n.1640T>G n.2012-12142T>G n.1937T>G n.2118T>G n.1931T>G | |
13 | g.100515534G>A | CA484534641 | PCCA | c.2007G>A (p.Val669=) c.1205G>A c.1522G>A c.1667G>A c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.1900-12141G>A (n.1900-12141G>A) c.1929G>A (p.Val643=) c.108G>A (p.Val36=) c.257-12141G>A n.1898-12141G>A c.1953G>A (p.Val651=) c.1863G>A (p.Val621=) c.1822-12141G>A (n.1822-12141G>A) c.1785G>A (p.Val595=) c.1062G>A (p.Val354=) c.1008G>A (p.Val336=) c.918G>A (p.Val306=) n.2090-12141G>A n.2094G>A n.2016G>A n.2197G>A n.2010G>A c.1908G>A (p.Val636=) c.*40G>A (n.*40G>A) c.1979-12141G>A (n.1979-12141G>A) n.2187G>A n.2274G>A n.2167-12141G>A n.2043G>A n.1744G>A n.1641G>A n.2012-12141G>A n.1938G>A n.2119G>A n.1932G>A | |
13 | g.100515534G>C | CA484534642 | PCCA | c.2007G>C (p.Val669=) c.1205G>C c.1522G>C c.1667G>C c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.1900-12141G>C (n.1900-12141G>C) c.1929G>C (p.Val643=) c.108G>C (p.Val36=) c.257-12141G>C n.1898-12141G>C c.1953G>C (p.Val651=) c.1863G>C (p.Val621=) c.1822-12141G>C (n.1822-12141G>C) c.1785G>C (p.Val595=) c.1062G>C (p.Val354=) c.1008G>C (p.Val336=) c.918G>C (p.Val306=) n.2090-12141G>C n.2094G>C n.2016G>C n.2197G>C n.2010G>C c.1908G>C (p.Val636=) c.*40G>C (n.*40G>C) c.1979-12141G>C (n.1979-12141G>C) n.2187G>C n.2274G>C n.2167-12141G>C n.2043G>C n.1744G>C n.1641G>C n.2012-12141G>C n.1938G>C n.2119G>C n.1932G>C | ClinVar dbSNP |
13 | g.100515534G>T | CA484534643 | PCCA | c.2007G>T (p.Val669=) c.1205G>T c.1522G>T c.1667G>T c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.1900-12141G>T (n.1900-12141G>T) c.1929G>T (p.Val643=) c.108G>T (p.Val36=) c.257-12141G>T n.1898-12141G>T c.1953G>T (p.Val651=) c.1863G>T (p.Val621=) c.1822-12141G>T (n.1822-12141G>T) c.1785G>T (p.Val595=) c.1062G>T (p.Val354=) c.1008G>T (p.Val336=) c.918G>T (p.Val306=) n.2090-12141G>T n.2094G>T n.2016G>T n.2197G>T n.2010G>T c.1908G>T (p.Val636=) c.*40G>T (n.*40G>T) c.1979-12141G>T (n.1979-12141G>T) n.2187G>T n.2274G>T n.2167-12141G>T n.2043G>T n.1744G>T n.1641G>T n.2012-12141G>T n.1938G>T n.2119G>T n.1932G>T | gnomAD v4 |
13 | g.100515535G>A | CA388640377 | PCCA | c.2008G>A (p.Val670Met) c.1206G>A c.1523G>A c.1668G>A c.*1492G>A (n.*1492G>A) c.1900-12140G>A (n.1900-12140G>A) c.1930G>A (p.Val644Met) c.109G>A (p.Val37Met) c.257-12140G>A n.1898-12140G>A c.1954G>A (p.Val652Met) c.1864G>A (p.Val622Met) c.1822-12140G>A (n.1822-12140G>A) c.1786G>A (p.Val596Met) c.1063G>A (p.Val355Met) c.1009G>A (p.Val337Met) c.919G>A (p.Val307Met) n.2090-12140G>A n.2095G>A n.2017G>A n.2198G>A n.2011G>A c.1909G>A (p.Val637Met) c.*41G>A (n.*41G>A) c.1979-12140G>A (n.1979-12140G>A) n.2188G>A n.2275G>A n.2167-12140G>A n.2044G>A n.1745G>A n.1642G>A n.2012-12140G>A n.1939G>A n.2120G>A n.1933G>A | gnomAD v4 |
13 | g.100515535G>C | CA388640378 | PCCA | c.2008G>C (p.Val670Leu) c.1206G>C c.1523G>C c.1668G>C c.*1492G>C (n.*1492G>C) c.1900-12140G>C (n.1900-12140G>C) c.1930G>C (p.Val644Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.257-12140G>C n.1898-12140G>C c.1954G>C (p.Val652Leu) c.1864G>C (p.Val622Leu) c.1822-12140G>C (n.1822-12140G>C) c.1786G>C (p.Val596Leu) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.919G>C (p.Val307Leu) n.2090-12140G>C n.2095G>C n.2017G>C n.2198G>C n.2011G>C c.1909G>C (p.Val637Leu) c.*41G>C (n.*41G>C) c.1979-12140G>C (n.1979-12140G>C) n.2188G>C n.2275G>C n.2167-12140G>C n.2044G>C n.1745G>C n.1642G>C n.2012-12140G>C n.1939G>C n.2120G>C n.1933G>C | |
13 | g.100515535G>T | CA388640379 | PCCA | c.2008G>T (p.Val670Leu) c.1206G>T c.1523G>T c.1668G>T c.*1492G>T (n.*1492G>T) c.1900-12140G>T (n.1900-12140G>T) c.1930G>T (p.Val644Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) c.257-12140G>T n.1898-12140G>T c.1954G>T (p.Val652Leu) c.1864G>T (p.Val622Leu) c.1822-12140G>T (n.1822-12140G>T) c.1786G>T (p.Val596Leu) c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1009G>T (p.Val337Leu) c.919G>T (p.Val307Leu) n.2090-12140G>T n.2095G>T n.2017G>T n.2198G>T n.2011G>T c.1909G>T (p.Val637Leu) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1979-12140G>T (n.1979-12140G>T) n.2188G>T n.2275G>T n.2167-12140G>T n.2044G>T n.1745G>T n.1642G>T n.2012-12140G>T n.1939G>T n.2120G>T n.1933G>T | |
13 | g.100515536T>A | CA388640380 | PCCA | c.2009T>A (p.Val670Glu) c.1207T>A c.1524T>A c.1669T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.1900-12139T>A (n.1900-12139T>A) c.1931T>A (p.Val644Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) c.257-12139T>A n.1898-12139T>A c.1955T>A (p.Val652Glu) c.1865T>A (p.Val622Glu) c.1822-12139T>A (n.1822-12139T>A) c.1787T>A (p.Val596Glu) c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1010T>A (p.Val337Glu) c.920T>A (p.Val307Glu) n.2090-12139T>A n.2096T>A n.2018T>A n.2199T>A n.2012T>A c.1910T>A (p.Val637Glu) c.*42T>A (n.*42T>A) c.1979-12139T>A (n.1979-12139T>A) n.2189T>A n.2276T>A n.2167-12139T>A n.2045T>A n.1746T>A n.1643T>A n.2012-12139T>A n.1940T>A n.2121T>A n.1934T>A | |
13 | g.100515536T>C | CA388640381 | PCCA | c.2009T>C (p.Val670Ala) c.1207T>C c.1524T>C c.1669T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.1900-12139T>C (n.1900-12139T>C) c.1931T>C (p.Val644Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.257-12139T>C n.1898-12139T>C c.1955T>C (p.Val652Ala) c.1865T>C (p.Val622Ala) c.1822-12139T>C (n.1822-12139T>C) c.1787T>C (p.Val596Ala) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.920T>C (p.Val307Ala) n.2090-12139T>C n.2096T>C n.2018T>C n.2199T>C n.2012T>C c.1910T>C (p.Val637Ala) c.*42T>C (n.*42T>C) c.1979-12139T>C (n.1979-12139T>C) n.2189T>C n.2276T>C n.2167-12139T>C n.2045T>C n.1746T>C n.1643T>C n.2012-12139T>C n.1940T>C n.2121T>C n.1934T>C | |
13 | g.100515536T>G | CA388640382 | PCCA | c.2009T>G (p.Val670Gly) c.1207T>G c.1524T>G c.1669T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.1900-12139T>G (n.1900-12139T>G) c.1931T>G (p.Val644Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.257-12139T>G n.1898-12139T>G c.1955T>G (p.Val652Gly) c.1865T>G (p.Val622Gly) c.1822-12139T>G (n.1822-12139T>G) c.1787T>G (p.Val596Gly) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.920T>G (p.Val307Gly) n.2090-12139T>G n.2096T>G n.2018T>G n.2199T>G n.2012T>G c.1910T>G (p.Val637Gly) c.*42T>G (n.*42T>G) c.1979-12139T>G (n.1979-12139T>G) n.2189T>G n.2276T>G n.2167-12139T>G n.2045T>G n.1746T>G n.1643T>G n.2012-12139T>G n.1940T>G n.2121T>G n.1934T>G | |
13 | g.100515537G>A | CA484534644 | PCCA | c.2010G>A (p.Val670=) c.1208G>A c.1525G>A c.1670G>A c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.1900-12138G>A (n.1900-12138G>A) c.1932G>A (p.Val644=) c.111G>A (p.Val37=) c.257-12138G>A n.1898-12138G>A c.1956G>A (p.Val652=) c.1866G>A (p.Val622=) c.1822-12138G>A (n.1822-12138G>A) c.1788G>A (p.Val596=) c.1065G>A (p.Val355=) c.1011G>A (p.Val337=) c.921G>A (p.Val307=) n.2090-12138G>A n.2097G>A n.2019G>A n.2200G>A n.2013G>A c.1911G>A (p.Val637=) c.*43G>A (n.*43G>A) c.1979-12138G>A (n.1979-12138G>A) n.2190G>A n.2277G>A n.2167-12138G>A n.2046G>A n.1747G>A n.1644G>A n.2012-12138G>A n.1941G>A n.2122G>A n.1935G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.100515537G>C | CA484534645 | PCCA | c.2010G>C (p.Val670=) c.1208G>C c.1525G>C c.1670G>C c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.1900-12138G>C (n.1900-12138G>C) c.1932G>C (p.Val644=) c.111G>C (p.Val37=) c.257-12138G>C n.1898-12138G>C c.1956G>C (p.Val652=) c.1866G>C (p.Val622=) c.1822-12138G>C (n.1822-12138G>C) c.1788G>C (p.Val596=) c.1065G>C (p.Val355=) c.1011G>C (p.Val337=) c.921G>C (p.Val307=) n.2090-12138G>C n.2097G>C n.2019G>C n.2200G>C n.2013G>C c.1911G>C (p.Val637=) c.*43G>C (n.*43G>C) c.1979-12138G>C (n.1979-12138G>C) n.2190G>C n.2277G>C n.2167-12138G>C n.2046G>C n.1747G>C n.1644G>C n.2012-12138G>C n.1941G>C n.2122G>C n.1935G>C | |
13 | g.100515537G= | CA2114124213 | PCCA | c.2010G= (p.Val670=) c.1208G= c.1525G= c.1670G= c.*1494G= (n.*1494G=) c.1900-12138G= (n.1900-12138G=) c.1932G= (p.Val644=) c.111G= (p.Val37=) c.257-12138G= n.1898-12138G= c.1956G= (p.Val652=) c.1866G= (p.Val622=) c.1822-12138G= (n.1822-12138G=) c.1788G= (p.Val596=) c.1065G= (p.Val355=) c.1011G= (p.Val337=) c.921G= (p.Val307=) n.2090-12138G= n.2097G= n.2019G= n.2200G= n.2013G= c.1911G= (p.Val637=) c.*43G= (n.*43G=) c.1979-12138G= (n.1979-12138G=) n.2190G= n.2277G= n.2167-12138G= n.2046G= n.1747G= n.1644G= n.2012-12138G= n.1941G= n.2122G= n.1935G= | |
13 | g.100515537G>T | CA484534646 | PCCA | c.2010G>T (p.Val670=) c.1208G>T c.1525G>T c.1670G>T c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.1900-12138G>T (n.1900-12138G>T) c.1932G>T (p.Val644=) c.111G>T (p.Val37=) c.257-12138G>T n.1898-12138G>T c.1956G>T (p.Val652=) c.1866G>T (p.Val622=) c.1822-12138G>T (n.1822-12138G>T) c.1788G>T (p.Val596=) c.1065G>T (p.Val355=) c.1011G>T (p.Val337=) c.921G>T (p.Val307=) n.2090-12138G>T n.2097G>T n.2019G>T n.2200G>T n.2013G>T c.1911G>T (p.Val637=) c.*43G>T (n.*43G>T) c.1979-12138G>T (n.1979-12138G>T) n.2190G>T n.2277G>T n.2167-12138G>T n.2046G>T n.1747G>T n.1644G>T n.2012-12138G>T n.1941G>T n.2122G>T n.1935G>T | |
13 | g.100515538G>A | CA388640383 | PCCA | c.2011G>A (p.Val671Met) c.1209G>A c.1526G>A c.1671G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.1900-12137G>A (n.1900-12137G>A) c.1933G>A (p.Val645Met) c.112G>A (p.Val38Met) c.257-12137G>A n.1898-12137G>A c.1957G>A (p.Val653Met) c.1867G>A (p.Val623Met) c.1822-12137G>A (n.1822-12137G>A) c.1789G>A (p.Val597Met) c.1066G>A (p.Val356Met) c.1012G>A (p.Val338Met) c.922G>A (p.Val308Met) n.2090-12137G>A n.2098G>A n.2020G>A n.2201G>A n.2014G>A c.1912G>A (p.Val638Met) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1979-12137G>A (n.1979-12137G>A) n.2191G>A n.2278G>A n.2167-12137G>A n.2047G>A n.1748G>A n.1645G>A n.2012-12137G>A n.1942G>A n.2123G>A n.1936G>A | |
13 | g.100515538G>C | CA388640384 | PCCA | c.2011G>C (p.Val671Leu) c.1209G>C c.1526G>C c.1671G>C c.*1495G>C (n.*1495G>C) c.1900-12137G>C (n.1900-12137G>C) c.1933G>C (p.Val645Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) c.257-12137G>C n.1898-12137G>C c.1957G>C (p.Val653Leu) c.1867G>C (p.Val623Leu) c.1822-12137G>C (n.1822-12137G>C) c.1789G>C (p.Val597Leu) c.1066G>C (p.Val356Leu) c.1012G>C (p.Val338Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) n.2090-12137G>C n.2098G>C n.2020G>C n.2201G>C n.2014G>C c.1912G>C (p.Val638Leu) c.*44G>C (n.*44G>C) c.1979-12137G>C (n.1979-12137G>C) n.2191G>C n.2278G>C n.2167-12137G>C n.2047G>C n.1748G>C n.1645G>C n.2012-12137G>C n.1942G>C n.2123G>C n.1936G>C | |
13 | g.100515538G>T | CA388640385 | PCCA | c.2011G>T (p.Val671Leu) c.1209G>T c.1526G>T c.1671G>T c.*1495G>T (n.*1495G>T) c.1900-12137G>T (n.1900-12137G>T) c.1933G>T (p.Val645Leu) c.112G>T (p.Val38Leu) c.257-12137G>T n.1898-12137G>T c.1957G>T (p.Val653Leu) c.1867G>T (p.Val623Leu) c.1822-12137G>T (n.1822-12137G>T) c.1789G>T (p.Val597Leu) c.1066G>T (p.Val356Leu) c.1012G>T (p.Val338Leu) c.922G>T (p.Val308Leu) n.2090-12137G>T n.2098G>T n.2020G>T n.2201G>T n.2014G>T c.1912G>T (p.Val638Leu) c.*44G>T (n.*44G>T) c.1979-12137G>T (n.1979-12137G>T) n.2191G>T n.2278G>T n.2167-12137G>T n.2047G>T n.1748G>T n.1645G>T n.2012-12137G>T n.1942G>T n.2123G>T n.1936G>T | |
13 | g.100515539T>A | CA388640386 | PCCA | c.2012T>A (p.Val671Glu) c.1210T>A c.1527T>A c.1672T>A c.*1496T>A (n.*1496T>A) c.1900-12136T>A (n.1900-12136T>A) c.1934T>A (p.Val645Glu) c.113T>A (p.Val38Glu) c.257-12136T>A n.1898-12136T>A c.1958T>A (p.Val653Glu) c.1868T>A (p.Val623Glu) c.1822-12136T>A (n.1822-12136T>A) c.1790T>A (p.Val597Glu) c.1067T>A (p.Val356Glu) c.1013T>A (p.Val338Glu) c.923T>A (p.Val308Glu) n.2090-12136T>A n.2099T>A n.2021T>A n.2202T>A n.2015T>A c.1913T>A (p.Val638Glu) c.*45T>A (n.*45T>A) c.1979-12136T>A (n.1979-12136T>A) n.2192T>A n.2279T>A n.2167-12136T>A n.2048T>A n.1749T>A n.1646T>A n.2012-12136T>A n.1943T>A n.2124T>A n.1937T>A | |
13 | g.100515539T>C | CA388640387 | PCCA | c.2012T>C (p.Val671Ala) c.1210T>C c.1527T>C c.1672T>C c.*1496T>C (n.*1496T>C) c.1900-12136T>C (n.1900-12136T>C) c.1934T>C (p.Val645Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) c.257-12136T>C n.1898-12136T>C c.1958T>C (p.Val653Ala) c.1868T>C (p.Val623Ala) c.1822-12136T>C (n.1822-12136T>C) c.1790T>C (p.Val597Ala) c.1067T>C (p.Val356Ala) c.1013T>C (p.Val338Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) n.2090-12136T>C n.2099T>C n.2021T>C n.2202T>C n.2015T>C c.1913T>C (p.Val638Ala) c.*45T>C (n.*45T>C) c.1979-12136T>C (n.1979-12136T>C) n.2192T>C n.2279T>C n.2167-12136T>C n.2048T>C n.1749T>C n.1646T>C n.2012-12136T>C n.1943T>C n.2124T>C n.1937T>C | |
13 | g.100515539T>G | CA388640388 | PCCA | c.2012T>G (p.Val671Gly) c.1210T>G c.1527T>G c.1672T>G c.*1496T>G (n.*1496T>G) c.1900-12136T>G (n.1900-12136T>G) c.1934T>G (p.Val645Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) c.257-12136T>G n.1898-12136T>G c.1958T>G (p.Val653Gly) c.1868T>G (p.Val623Gly) c.1822-12136T>G (n.1822-12136T>G) c.1790T>G (p.Val597Gly) c.1067T>G (p.Val356Gly) c.1013T>G (p.Val338Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) n.2090-12136T>G n.2099T>G n.2021T>G n.2202T>G n.2015T>G c.1913T>G (p.Val638Gly) c.*45T>G (n.*45T>G) c.1979-12136T>G (n.1979-12136T>G) n.2192T>G n.2279T>G n.2167-12136T>G n.2048T>G n.1749T>G n.1646T>G n.2012-12136T>G n.1943T>G n.2124T>G n.1937T>G | |
13 | g.100515539dup | CA2623562401 | PCCA | c.2012dup (p.Ala672GlyfsTer20) c.1210dup c.1527dup c.1672dup c.*1496dup (n.*1496dup) c.1900-12136dup (n.1900-12136dup) c.1934dup (p.Ala646GlyfsTer20) c.113dup (p.Ala39GlyfsTer?) c.257-12136dup n.1898-12136dup c.1958dup (p.Ala654GlyfsTer20) c.1868dup (p.Ala624GlyfsTer20) c.1822-12136dup (n.1822-12136dup) c.1790dup (p.Ala598GlyfsTer20) c.1067dup (p.Ala357GlyfsTer20) c.1013dup (p.Ala339GlyfsTer20) c.923dup (p.Ala309GlyfsTer20) n.2090-12136dup n.2099dup n.2021dup n.2202dup n.2015dup c.1913dup (p.Ala639GlyfsTer20) c.*45dup (n.*45dup) c.1979-12136dup (n.1979-12136dup) n.2192dup n.2279dup n.2167-12136dup n.2048dup n.1749dup n.1646dup n.2012-12136dup n.1943dup n.2124dup n.1937dup | gnomAD v4 |
13 | g.100515540G>A | CA484534647 | PCCA | c.2013G>A (p.Val671=) c.1211G>A c.1528G>A c.1673G>A c.*1497G>A (n.*1497G>A) c.1900-12135G>A (n.1900-12135G>A) c.1935G>A (p.Val645=) c.114G>A (p.Val38=) c.257-12135G>A n.1898-12135G>A c.1959G>A (p.Val653=) c.1869G>A (p.Val623=) c.1822-12135G>A (n.1822-12135G>A) c.1791G>A (p.Val597=) c.1068G>A (p.Val356=) c.1014G>A (p.Val338=) c.924G>A (p.Val308=) n.2090-12135G>A n.2100G>A n.2022G>A n.2203G>A n.2016G>A c.1914G>A (p.Val638=) c.*46G>A (n.*46G>A) c.1979-12135G>A (n.1979-12135G>A) n.2193G>A n.2280G>A n.2167-12135G>A n.2049G>A n.1750G>A n.1647G>A n.2012-12135G>A n.1944G>A n.2125G>A n.1938G>A | ClinVar |
13 | g.100515540G>C | CA484534648 | PCCA | c.2013G>C (p.Val671=) c.1211G>C c.1528G>C c.1673G>C c.*1497G>C (n.*1497G>C) c.1900-12135G>C (n.1900-12135G>C) c.1935G>C (p.Val645=) c.114G>C (p.Val38=) c.257-12135G>C n.1898-12135G>C c.1959G>C (p.Val653=) c.1869G>C (p.Val623=) c.1822-12135G>C (n.1822-12135G>C) c.1791G>C (p.Val597=) c.1068G>C (p.Val356=) c.1014G>C (p.Val338=) c.924G>C (p.Val308=) n.2090-12135G>C n.2100G>C n.2022G>C n.2203G>C n.2016G>C c.1914G>C (p.Val638=) c.*46G>C (n.*46G>C) c.1979-12135G>C (n.1979-12135G>C) n.2193G>C n.2280G>C n.2167-12135G>C n.2049G>C n.1750G>C n.1647G>C n.2012-12135G>C n.1944G>C n.2125G>C n.1938G>C | |
13 | g.100515540G>T | CA484534649 | PCCA | c.2013G>T (p.Val671=) c.1211G>T c.1528G>T c.1673G>T c.*1497G>T (n.*1497G>T) c.1900-12135G>T (n.1900-12135G>T) c.1935G>T (p.Val645=) c.114G>T (p.Val38=) c.257-12135G>T n.1898-12135G>T c.1959G>T (p.Val653=) c.1869G>T (p.Val623=) c.1822-12135G>T (n.1822-12135G>T) c.1791G>T (p.Val597=) c.1068G>T (p.Val356=) c.1014G>T (p.Val338=) c.924G>T (p.Val308=) n.2090-12135G>T n.2100G>T n.2022G>T n.2203G>T n.2016G>T c.1914G>T (p.Val638=) c.*46G>T (n.*46G>T) c.1979-12135G>T (n.1979-12135G>T) n.2193G>T n.2280G>T n.2167-12135G>T n.2049G>T n.1750G>T n.1647G>T n.2012-12135G>T n.1944G>T n.2125G>T n.1938G>T | ClinVar gnomAD v4 |