Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100515437A=CA2114124165PCCAc.1910A= (p.Asn637=)
c.1108A=
c.1425A=
c.1570A=
c.*1394A= (n.*1394A=)
c.1900-12238A= (n.1900-12238A=)
c.1832A= (p.Asn611=)
c.11A= (p.Asn4=)
c.257-12238A=
n.1898-12238A=
c.1856A= (p.Asn619=)
c.1766A= (p.Asn589=)
c.1822-12238A= (n.1822-12238A=)
c.1688A= (p.Asn563=)
c.965A= (p.Asn322=)
c.911A= (p.Asn304=)
c.821A= (p.Asn274=)
n.2090-12238A=
n.1997A=
n.1919A=
n.2100A=
n.1913A=
c.1811A= (p.Asn604=)
c.1989A= (p.Glu663=)
c.1979-12238A= (n.1979-12238A=)
n.2090A=
n.2177A=
n.2167-12238A=
n.1946A=
n.1647A=
n.1544A=
n.2012-12238A=
n.1841A=
n.2022A=
n.1835A=
13g.100515437A>CCA7033848PCCAc.1910A>C (p.Asn637Thr)
c.1108A>C
c.1425A>C
c.1570A>C
c.*1394A>C (n.*1394A>C)
c.1900-12238A>C (n.1900-12238A>C)
c.1832A>C (p.Asn611Thr)
c.11A>C (p.Asn4Thr)
c.257-12238A>C
n.1898-12238A>C
c.1856A>C (p.Asn619Thr)
c.1766A>C (p.Asn589Thr)
c.1822-12238A>C (n.1822-12238A>C)
c.1688A>C (p.Asn563Thr)
c.965A>C (p.Asn322Thr)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
n.2090-12238A>C
n.1997A>C
n.1919A>C
n.2100A>C
n.1913A>C
c.1811A>C (p.Asn604Thr)
c.1989A>C (p.Glu663Asp)
c.1979-12238A>C (n.1979-12238A>C)
n.2090A>C
n.2177A>C
n.2167-12238A>C
n.1946A>C
n.1647A>C
n.1544A>C
n.2012-12238A>C
n.1841A>C
n.2022A>C
n.1835A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515437A>GCA7033847PCCAc.1910A>G (p.Asn637Ser)
c.1108A>G
c.1425A>G
c.1570A>G
c.*1394A>G (n.*1394A>G)
c.1900-12238A>G (n.1900-12238A>G)
c.1832A>G (p.Asn611Ser)
c.11A>G (p.Asn4Ser)
c.257-12238A>G
n.1898-12238A>G
c.1856A>G (p.Asn619Ser)
c.1766A>G (p.Asn589Ser)
c.1822-12238A>G (n.1822-12238A>G)
c.1688A>G (p.Asn563Ser)
c.965A>G (p.Asn322Ser)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.821A>G (p.Asn274Ser)
n.2090-12238A>G
n.1997A>G
n.1919A>G
n.2100A>G
n.1913A>G
c.1811A>G (p.Asn604Ser)
c.1989A>G (p.Glu663=)
c.1979-12238A>G (n.1979-12238A>G)
n.2090A>G
n.2177A>G
n.2167-12238A>G
n.1946A>G
n.1647A>G
n.1544A>G
n.2012-12238A>G
n.1841A>G
n.2022A>G
n.1835A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515437A>TCA388640172PCCAc.1910A>T (p.Asn637Ile)
c.1108A>T
c.1425A>T
c.1570A>T
c.*1394A>T (n.*1394A>T)
c.1900-12238A>T (n.1900-12238A>T)
c.1832A>T (p.Asn611Ile)
c.11A>T (p.Asn4Ile)
c.257-12238A>T
n.1898-12238A>T
c.1856A>T (p.Asn619Ile)
c.1766A>T (p.Asn589Ile)
c.1822-12238A>T (n.1822-12238A>T)
c.1688A>T (p.Asn563Ile)
c.965A>T (p.Asn322Ile)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.821A>T (p.Asn274Ile)
n.2090-12238A>T
n.1997A>T
n.1919A>T
n.2100A>T
n.1913A>T
c.1811A>T (p.Asn604Ile)
c.1989A>T (p.Glu663Asp)
c.1979-12238A>T (n.1979-12238A>T)
n.2090A>T
n.2177A>T
n.2167-12238A>T
n.1946A>T
n.1647A>T
n.1544A>T
n.2012-12238A>T
n.1841A>T
n.2022A>T
n.1835A>T
13g.100515438T>ACA388640173PCCAc.1911T>A (p.Asn637Lys)
c.1109T>A
c.1426T>A
c.1571T>A
c.*1395T>A (n.*1395T>A)
c.1900-12237T>A (n.1900-12237T>A)
c.1833T>A (p.Asn611Lys)
c.12T>A (p.Asn4Lys)
c.257-12237T>A
n.1898-12237T>A
c.1857T>A (p.Asn619Lys)
c.1767T>A (p.Asn589Lys)
c.1822-12237T>A (n.1822-12237T>A)
c.1689T>A (p.Asn563Lys)
c.966T>A (p.Asn322Lys)
c.912T>A (p.Asn304Lys)
c.822T>A (p.Asn274Lys)
n.2090-12237T>A
n.1998T>A
n.1920T>A
n.2101T>A
n.1914T>A
c.1812T>A (p.Asn604Lys)
c.1990T>A (p.Tyr664Asn)
c.1979-12237T>A (n.1979-12237T>A)
n.2091T>A
n.2178T>A
n.2167-12237T>A
n.1947T>A
n.1648T>A
n.1545T>A
n.2012-12237T>A
n.1842T>A
n.2023T>A
n.1836T>A
13g.100515438T>CCA7033849PCCAc.1911T>C (p.Asn637=)
c.1109T>C
c.1426T>C
c.1571T>C
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.1900-12237T>C (n.1900-12237T>C)
c.1833T>C (p.Asn611=)
c.12T>C (p.Asn4=)
c.257-12237T>C
n.1898-12237T>C
c.1857T>C (p.Asn619=)
c.1767T>C (p.Asn589=)
c.1822-12237T>C (n.1822-12237T>C)
c.1689T>C (p.Asn563=)
c.966T>C (p.Asn322=)
c.912T>C (p.Asn304=)
c.822T>C (p.Asn274=)
n.2090-12237T>C
n.1998T>C
n.1920T>C
n.2101T>C
n.1914T>C
c.1812T>C (p.Asn604=)
c.1990T>C (p.Tyr664His)
c.1979-12237T>C (n.1979-12237T>C)
n.2091T>C
n.2178T>C
n.2167-12237T>C
n.1947T>C
n.1648T>C
n.1545T>C
n.2012-12237T>C
n.1842T>C
n.2023T>C
n.1836T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515438T>GCA388640174PCCAc.1911T>G (p.Asn637Lys)
c.1109T>G
c.1426T>G
c.1571T>G
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
c.1900-12237T>G (n.1900-12237T>G)
c.1833T>G (p.Asn611Lys)
c.12T>G (p.Asn4Lys)
c.257-12237T>G
n.1898-12237T>G
c.1857T>G (p.Asn619Lys)
c.1767T>G (p.Asn589Lys)
c.1822-12237T>G (n.1822-12237T>G)
c.1689T>G (p.Asn563Lys)
c.966T>G (p.Asn322Lys)
c.912T>G (p.Asn304Lys)
c.822T>G (p.Asn274Lys)
n.2090-12237T>G
n.1998T>G
n.1920T>G
n.2101T>G
n.1914T>G
c.1812T>G (p.Asn604Lys)
c.1990T>G (p.Tyr664Asp)
c.1979-12237T>G (n.1979-12237T>G)
n.2091T>G
n.2178T>G
n.2167-12237T>G
n.1947T>G
n.1648T>G
n.1545T>G
n.2012-12237T>G
n.1842T>G
n.2023T>G
n.1836T>G
13g.100515438T=CA2114124166PCCAc.1911T= (p.Asn637=)
c.1109T=
c.1426T=
c.1571T=
c.*1395T= (n.*1395T=)
c.1900-12237T= (n.1900-12237T=)
c.1833T= (p.Asn611=)
c.12T= (p.Asn4=)
c.257-12237T=
n.1898-12237T=
c.1857T= (p.Asn619=)
c.1767T= (p.Asn589=)
c.1822-12237T= (n.1822-12237T=)
c.1689T= (p.Asn563=)
c.966T= (p.Asn322=)
c.912T= (p.Asn304=)
c.822T= (p.Asn274=)
n.2090-12237T=
n.1998T=
n.1920T=
n.2101T=
n.1914T=
c.1812T= (p.Asn604=)
c.1990T= (p.Tyr664=)
c.1979-12237T= (n.1979-12237T=)
n.2091T=
n.2178T=
n.2167-12237T=
n.1947T=
n.1648T=
n.1545T=
n.2012-12237T=
n.1842T=
n.2023T=
n.1836T=
13g.100515439A=CA2114124167PCCAc.1912A= (p.Ile638=)
c.1110A=
c.1427A=
c.1572A=
c.*1396A= (n.*1396A=)
c.1900-12236A= (n.1900-12236A=)
c.1834A= (p.Ile612=)
c.13A= (p.Ile5=)
c.257-12236A=
n.1898-12236A=
c.1858A= (p.Ile620=)
c.1768A= (p.Ile590=)
c.1822-12236A= (n.1822-12236A=)
c.1690A= (p.Ile564=)
c.967A= (p.Ile323=)
c.913A= (p.Ile305=)
c.823A= (p.Ile275=)
n.2090-12236A=
n.1999A=
n.1921A=
n.2102A=
n.1915A=
c.1813A= (p.Ile605=)
c.1991A= (p.Tyr664=)
c.1979-12236A= (n.1979-12236A=)
n.2092A=
n.2179A=
n.2167-12236A=
n.1948A=
n.1649A=
n.1546A=
n.2012-12236A=
n.1843A=
n.2024A=
n.1837A=
13g.100515439A>CCA388640175PCCAc.1912A>C (p.Ile638Leu)
c.1110A>C
c.1427A>C
c.1572A>C
c.*1396A>C (n.*1396A>C)
c.1900-12236A>C (n.1900-12236A>C)
c.1834A>C (p.Ile612Leu)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
c.257-12236A>C
n.1898-12236A>C
c.1858A>C (p.Ile620Leu)
c.1768A>C (p.Ile590Leu)
c.1822-12236A>C (n.1822-12236A>C)
c.1690A>C (p.Ile564Leu)
c.967A>C (p.Ile323Leu)
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
n.2090-12236A>C
n.1999A>C
n.1921A>C
n.2102A>C
n.1915A>C
c.1813A>C (p.Ile605Leu)
c.1991A>C (p.Tyr664Ser)
c.1979-12236A>C (n.1979-12236A>C)
n.2092A>C
n.2179A>C
n.2167-12236A>C
n.1948A>C
n.1649A>C
n.1546A>C
n.2012-12236A>C
n.1843A>C
n.2024A>C
n.1837A>C
13g.100515439A>GCA388640176PCCAc.1912A>G (p.Ile638Val)
c.1110A>G
c.1427A>G
c.1572A>G
c.*1396A>G (n.*1396A>G)
c.1900-12236A>G (n.1900-12236A>G)
c.1834A>G (p.Ile612Val)
c.13A>G (p.Ile5Val)
c.257-12236A>G
n.1898-12236A>G
c.1858A>G (p.Ile620Val)
c.1768A>G (p.Ile590Val)
c.1822-12236A>G (n.1822-12236A>G)
c.1690A>G (p.Ile564Val)
c.967A>G (p.Ile323Val)
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
n.2090-12236A>G
n.1999A>G
n.1921A>G
n.2102A>G
n.1915A>G
c.1813A>G (p.Ile605Val)
c.1991A>G (p.Tyr664Cys)
c.1979-12236A>G (n.1979-12236A>G)
n.2092A>G
n.2179A>G
n.2167-12236A>G
n.1948A>G
n.1649A>G
n.1546A>G
n.2012-12236A>G
n.1843A>G
n.2024A>G
n.1837A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515439A>TCA388640177PCCAc.1912A>T (p.Ile638Phe)
c.1110A>T
c.1427A>T
c.1572A>T
c.*1396A>T (n.*1396A>T)
c.1900-12236A>T (n.1900-12236A>T)
c.1834A>T (p.Ile612Phe)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
c.257-12236A>T
n.1898-12236A>T
c.1858A>T (p.Ile620Phe)
c.1768A>T (p.Ile590Phe)
c.1822-12236A>T (n.1822-12236A>T)
c.1690A>T (p.Ile564Phe)
c.967A>T (p.Ile323Phe)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
n.2090-12236A>T
n.1999A>T
n.1921A>T
n.2102A>T
n.1915A>T
c.1813A>T (p.Ile605Phe)
c.1991A>T (p.Tyr664Phe)
c.1979-12236A>T (n.1979-12236A>T)
n.2092A>T
n.2179A>T
n.2167-12236A>T
n.1948A>T
n.1649A>T
n.1546A>T
n.2012-12236A>T
n.1843A>T
n.2024A>T
n.1837A>T
13g.100515440T>ACA388640178PCCAc.1913T>A (p.Ile638Asn)
c.1111T>A
c.1428T>A
c.1573T>A
c.*1397T>A (n.*1397T>A)
c.1900-12235T>A (n.1900-12235T>A)
c.1835T>A (p.Ile612Asn)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
c.257-12235T>A
n.1898-12235T>A
c.1859T>A (p.Ile620Asn)
c.1769T>A (p.Ile590Asn)
c.1822-12235T>A (n.1822-12235T>A)
c.1691T>A (p.Ile564Asn)
c.968T>A (p.Ile323Asn)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.824T>A (p.Ile275Asn)
n.2090-12235T>A
n.2000T>A
n.1922T>A
n.2103T>A
n.1916T>A
c.1814T>A (p.Ile605Asn)
c.1992T>A (p.Tyr664Ter)
c.1979-12235T>A (n.1979-12235T>A)
n.2093T>A
n.2180T>A
n.2167-12235T>A
n.1949T>A
n.1650T>A
n.1547T>A
n.2012-12235T>A
n.1844T>A
n.2025T>A
n.1838T>A
13g.100515440T>CCA388640179PCCAc.1913T>C (p.Ile638Thr)
c.1111T>C
c.1428T>C
c.1573T>C
c.*1397T>C (n.*1397T>C)
c.1900-12235T>C (n.1900-12235T>C)
c.1835T>C (p.Ile612Thr)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
c.257-12235T>C
n.1898-12235T>C
c.1859T>C (p.Ile620Thr)
c.1769T>C (p.Ile590Thr)
c.1822-12235T>C (n.1822-12235T>C)
c.1691T>C (p.Ile564Thr)
c.968T>C (p.Ile323Thr)
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
n.2090-12235T>C
n.2000T>C
n.1922T>C
n.2103T>C
n.1916T>C
c.1814T>C (p.Ile605Thr)
c.1992T>C (p.Tyr664=)
c.1979-12235T>C (n.1979-12235T>C)
n.2093T>C
n.2180T>C
n.2167-12235T>C
n.1949T>C
n.1650T>C
n.1547T>C
n.2012-12235T>C
n.1844T>C
n.2025T>C
n.1838T>C
 gnomAD v4
13g.100515440T>GCA388640180PCCAc.1913T>G (p.Ile638Ser)
c.1111T>G
c.1428T>G
c.1573T>G
c.*1397T>G (n.*1397T>G)
c.1900-12235T>G (n.1900-12235T>G)
c.1835T>G (p.Ile612Ser)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
c.257-12235T>G
n.1898-12235T>G
c.1859T>G (p.Ile620Ser)
c.1769T>G (p.Ile590Ser)
c.1822-12235T>G (n.1822-12235T>G)
c.1691T>G (p.Ile564Ser)
c.968T>G (p.Ile323Ser)
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.824T>G (p.Ile275Ser)
n.2090-12235T>G
n.2000T>G
n.1922T>G
n.2103T>G
n.1916T>G
c.1814T>G (p.Ile605Ser)
c.1992T>G (p.Tyr664Ter)
c.1979-12235T>G (n.1979-12235T>G)
n.2093T>G
n.2180T>G
n.2167-12235T>G
n.1949T>G
n.1650T>G
n.1547T>G
n.2012-12235T>G
n.1844T>G
n.2025T>G
n.1838T>G
13g.100515441C>ACA484534581PCCAc.1914C>A (p.Ile638=)
c.1112C>A
c.1429C>A
c.1574C>A
c.*1398C>A (n.*1398C>A)
c.1900-12234C>A (n.1900-12234C>A)
c.1836C>A (p.Ile612=)
c.15C>A (p.Ile5=)
c.257-12234C>A
n.1898-12234C>A
c.1860C>A (p.Ile620=)
c.1770C>A (p.Ile590=)
c.1822-12234C>A (n.1822-12234C>A)
c.1692C>A (p.Ile564=)
c.969C>A (p.Ile323=)
c.915C>A (p.Ile305=)
c.825C>A (p.Ile275=)
n.2090-12234C>A
n.2001C>A
n.1923C>A
n.2104C>A
n.1917C>A
c.1815C>A (p.Ile605=)
c.1993C>A (p.Leu665Ile)
c.1979-12234C>A (n.1979-12234C>A)
n.2094C>A
n.2181C>A
n.2167-12234C>A
n.1950C>A
n.1651C>A
n.1548C>A
n.2012-12234C>A
n.1845C>A
n.2026C>A
n.1839C>A
13g.100515441C=CA2114124168PCCAc.1914C= (p.Ile638=)
c.1112C=
c.1429C=
c.1574C=
c.*1398C= (n.*1398C=)
c.1900-12234C= (n.1900-12234C=)
c.1836C= (p.Ile612=)
c.15C= (p.Ile5=)
c.257-12234C=
n.1898-12234C=
c.1860C= (p.Ile620=)
c.1770C= (p.Ile590=)
c.1822-12234C= (n.1822-12234C=)
c.1692C= (p.Ile564=)
c.969C= (p.Ile323=)
c.915C= (p.Ile305=)
c.825C= (p.Ile275=)
n.2090-12234C=
n.2001C=
n.1923C=
n.2104C=
n.1917C=
c.1815C= (p.Ile605=)
c.1993C= (p.Leu665=)
c.1979-12234C= (n.1979-12234C=)
n.2094C=
n.2181C=
n.2167-12234C=
n.1950C=
n.1651C=
n.1548C=
n.2012-12234C=
n.1845C=
n.2026C=
n.1839C=
13g.100515441C>GCA388640181PCCAc.1914C>G (p.Ile638Met)
c.1112C>G
c.1429C>G
c.1574C>G
c.*1398C>G (n.*1398C>G)
c.1900-12234C>G (n.1900-12234C>G)
c.1836C>G (p.Ile612Met)
c.15C>G (p.Ile5Met)
c.257-12234C>G
n.1898-12234C>G
c.1860C>G (p.Ile620Met)
c.1770C>G (p.Ile590Met)
c.1822-12234C>G (n.1822-12234C>G)
c.1692C>G (p.Ile564Met)
c.969C>G (p.Ile323Met)
c.915C>G (p.Ile305Met)
c.825C>G (p.Ile275Met)
n.2090-12234C>G
n.2001C>G
n.1923C>G
n.2104C>G
n.1917C>G
c.1815C>G (p.Ile605Met)
c.1993C>G (p.Leu665Val)
c.1979-12234C>G (n.1979-12234C>G)
n.2094C>G
n.2181C>G
n.2167-12234C>G
n.1950C>G
n.1651C>G
n.1548C>G
n.2012-12234C>G
n.1845C>G
n.2026C>G
n.1839C>G
13g.100515441C>TCA7033850PCCAc.1914C>T (p.Ile638=)
c.1112C>T
c.1429C>T
c.1574C>T
c.*1398C>T (n.*1398C>T)
c.1900-12234C>T (n.1900-12234C>T)
c.1836C>T (p.Ile612=)
c.15C>T (p.Ile5=)
c.257-12234C>T
n.1898-12234C>T
c.1860C>T (p.Ile620=)
c.1770C>T (p.Ile590=)
c.1822-12234C>T (n.1822-12234C>T)
c.1692C>T (p.Ile564=)
c.969C>T (p.Ile323=)
c.915C>T (p.Ile305=)
c.825C>T (p.Ile275=)
n.2090-12234C>T
n.2001C>T
n.1923C>T
n.2104C>T
n.1917C>T
c.1815C>T (p.Ile605=)
c.1993C>T (p.Leu665Phe)
c.1979-12234C>T (n.1979-12234C>T)
n.2094C>T
n.2181C>T
n.2167-12234C>T
n.1950C>T
n.1651C>T
n.1548C>T
n.2012-12234C>T
n.1845C>T
n.2026C>T
n.1839C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515442T>ACA388640182PCCAc.1915T>A (p.Leu639Ile)
c.1113T>A
c.1430T>A
c.1575T>A
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
c.1900-12233T>A (n.1900-12233T>A)
c.1837T>A (p.Leu613Ile)
c.16T>A (p.Leu6Ile)
c.257-12233T>A
n.1898-12233T>A
c.1861T>A (p.Leu621Ile)
c.1771T>A (p.Leu591Ile)
c.1822-12233T>A (n.1822-12233T>A)
c.1693T>A (p.Leu565Ile)
c.970T>A (p.Leu324Ile)
c.916T>A (p.Leu306Ile)
c.826T>A (p.Leu276Ile)
n.2090-12233T>A
n.2002T>A
n.1924T>A
n.2105T>A
n.1918T>A
c.1816T>A (p.Leu606Ile)
c.1994T>A (p.Leu665His)
c.1979-12233T>A (n.1979-12233T>A)
n.2095T>A
n.2182T>A
n.2167-12233T>A
n.1951T>A
n.1652T>A
n.1549T>A
n.2012-12233T>A
n.1846T>A
n.2027T>A
n.1840T>A
13g.100515442T>CCA484534582PCCAc.1915T>C (p.Leu639=)
c.1113T>C
c.1430T>C
c.1575T>C
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
c.1900-12233T>C (n.1900-12233T>C)
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.16T>C (p.Leu6=)
c.257-12233T>C
n.1898-12233T>C
c.1861T>C (p.Leu621=)
c.1771T>C (p.Leu591=)
c.1822-12233T>C (n.1822-12233T>C)
c.1693T>C (p.Leu565=)
c.970T>C (p.Leu324=)
c.916T>C (p.Leu306=)
c.826T>C (p.Leu276=)
n.2090-12233T>C
n.2002T>C
n.1924T>C
n.2105T>C
n.1918T>C
c.1816T>C (p.Leu606=)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.1979-12233T>C (n.1979-12233T>C)
n.2095T>C
n.2182T>C
n.2167-12233T>C
n.1951T>C
n.1652T>C
n.1549T>C
n.2012-12233T>C
n.1846T>C
n.2027T>C
n.1840T>C
 ClinVar dbSNP
13g.100515442T>GCA388640183PCCAc.1915T>G (p.Leu639Val)
c.1113T>G
c.1430T>G
c.1575T>G
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
c.1900-12233T>G (n.1900-12233T>G)
c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.16T>G (p.Leu6Val)
c.257-12233T>G
n.1898-12233T>G
c.1861T>G (p.Leu621Val)
c.1771T>G (p.Leu591Val)
c.1822-12233T>G (n.1822-12233T>G)
c.1693T>G (p.Leu565Val)
c.970T>G (p.Leu324Val)
c.916T>G (p.Leu306Val)
c.826T>G (p.Leu276Val)
n.2090-12233T>G
n.2002T>G
n.1924T>G
n.2105T>G
n.1918T>G
c.1816T>G (p.Leu606Val)
c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.1979-12233T>G (n.1979-12233T>G)
n.2095T>G
n.2182T>G
n.2167-12233T>G
n.1951T>G
n.1652T>G
n.1549T>G
n.2012-12233T>G
n.1846T>G
n.2027T>G
n.1840T>G
13g.100515443T>ACA388640184PCCAc.1916T>A (p.Leu639Ter)
c.1114T>A
c.1431T>A
c.1576T>A
c.*1400T>A (n.*1400T>A)
c.1900-12232T>A (n.1900-12232T>A)
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.17T>A (p.Leu6Ter)
c.257-12232T>A
n.1898-12232T>A
c.1862T>A (p.Leu621Ter)
c.1772T>A (p.Leu591Ter)
c.1822-12232T>A (n.1822-12232T>A)
c.1694T>A (p.Leu565Ter)
c.971T>A (p.Leu324Ter)
c.917T>A (p.Leu306Ter)
c.827T>A (p.Leu276Ter)
n.2090-12232T>A
n.2003T>A
n.1925T>A
n.2106T>A
n.1919T>A
c.1817T>A (p.Leu606Ter)
c.1995T>A (p.Leu665=)
c.1979-12232T>A (n.1979-12232T>A)
n.2096T>A
n.2183T>A
n.2167-12232T>A
n.1952T>A
n.1653T>A
n.1550T>A
n.2012-12232T>A
n.1847T>A
n.2028T>A
n.1841T>A
13g.100515443T>CCA388640185PCCAc.1916T>C (p.Leu639Ser)
c.1114T>C
c.1431T>C
c.1576T>C
c.*1400T>C (n.*1400T>C)
c.1900-12232T>C (n.1900-12232T>C)
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.17T>C (p.Leu6Ser)
c.257-12232T>C
n.1898-12232T>C
c.1862T>C (p.Leu621Ser)
c.1772T>C (p.Leu591Ser)
c.1822-12232T>C (n.1822-12232T>C)
c.1694T>C (p.Leu565Ser)
c.971T>C (p.Leu324Ser)
c.917T>C (p.Leu306Ser)
c.827T>C (p.Leu276Ser)
n.2090-12232T>C
n.2003T>C
n.1925T>C
n.2106T>C
n.1919T>C
c.1817T>C (p.Leu606Ser)
c.1995T>C (p.Leu665=)
c.1979-12232T>C (n.1979-12232T>C)
n.2096T>C
n.2183T>C
n.2167-12232T>C
n.1952T>C
n.1653T>C
n.1550T>C
n.2012-12232T>C
n.1847T>C
n.2028T>C
n.1841T>C
13g.100515443T>GCA388640186PCCAc.1916T>G (p.Leu639Ter)
c.1114T>G
c.1431T>G
c.1576T>G
c.*1400T>G (n.*1400T>G)
c.1900-12232T>G (n.1900-12232T>G)
c.1838T>G (p.Leu613Ter)
c.17T>G (p.Leu6Ter)
c.257-12232T>G
n.1898-12232T>G
c.1862T>G (p.Leu621Ter)
c.1772T>G (p.Leu591Ter)
c.1822-12232T>G (n.1822-12232T>G)
c.1694T>G (p.Leu565Ter)
c.971T>G (p.Leu324Ter)
c.917T>G (p.Leu306Ter)
c.827T>G (p.Leu276Ter)
n.2090-12232T>G
n.2003T>G
n.1925T>G
n.2106T>G
n.1919T>G
c.1817T>G (p.Leu606Ter)
c.1995T>G (p.Leu665=)
c.1979-12232T>G (n.1979-12232T>G)
n.2096T>G
n.2183T>G
n.2167-12232T>G
n.1952T>G
n.1653T>G
n.1550T>G
n.2012-12232T>G
n.1847T>G
n.2028T>G
n.1841T>G
13g.100515444A>CCA388640187PCCAc.1917A>C (p.Leu639Phe)
c.1115A>C
c.1432A>C
c.1577A>C
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
c.1900-12231A>C (n.1900-12231A>C)
c.1839A>C (p.Leu613Phe)
c.18A>C (p.Leu6Phe)
c.257-12231A>C
n.1898-12231A>C
c.1863A>C (p.Leu621Phe)
c.1773A>C (p.Leu591Phe)
c.1822-12231A>C (n.1822-12231A>C)
c.1695A>C (p.Leu565Phe)
c.972A>C (p.Leu324Phe)
c.918A>C (p.Leu306Phe)
c.828A>C (p.Leu276Phe)
n.2090-12231A>C
n.2004A>C
n.1926A>C
n.2107A>C
n.1920A>C
c.1818A>C (p.Leu606Phe)
c.1996A>C (p.Asn666His)
c.1979-12231A>C (n.1979-12231A>C)
n.2097A>C
n.2184A>C
n.2167-12231A>C
n.1953A>C
n.1654A>C
n.1551A>C
n.2012-12231A>C
n.1848A>C
n.2029A>C
n.1842A>C
13g.100515444A>GCA484534583PCCAc.1917A>G (p.Leu639=)
c.1115A>G
c.1432A>G
c.1577A>G
c.*1401A>G (n.*1401A>G)
c.1900-12231A>G (n.1900-12231A>G)
c.1839A>G (p.Leu613=)
c.18A>G (p.Leu6=)
c.257-12231A>G
n.1898-12231A>G
c.1863A>G (p.Leu621=)
c.1773A>G (p.Leu591=)
c.1822-12231A>G (n.1822-12231A>G)
c.1695A>G (p.Leu565=)
c.972A>G (p.Leu324=)
c.918A>G (p.Leu306=)
c.828A>G (p.Leu276=)
n.2090-12231A>G
n.2004A>G
n.1926A>G
n.2107A>G
n.1920A>G
c.1818A>G (p.Leu606=)
c.1996A>G (p.Asn666Asp)
c.1979-12231A>G (n.1979-12231A>G)
n.2097A>G
n.2184A>G
n.2167-12231A>G
n.1953A>G
n.1654A>G
n.1551A>G
n.2012-12231A>G
n.1848A>G
n.2029A>G
n.1842A>G
13g.100515444A>TCA388640188PCCAc.1917A>T (p.Leu639Phe)
c.1115A>T
c.1432A>T
c.1577A>T
c.*1401A>T (n.*1401A>T)
c.1900-12231A>T (n.1900-12231A>T)
c.1839A>T (p.Leu613Phe)
c.18A>T (p.Leu6Phe)
c.257-12231A>T
n.1898-12231A>T
c.1863A>T (p.Leu621Phe)
c.1773A>T (p.Leu591Phe)
c.1822-12231A>T (n.1822-12231A>T)
c.1695A>T (p.Leu565Phe)
c.972A>T (p.Leu324Phe)
c.918A>T (p.Leu306Phe)
c.828A>T (p.Leu276Phe)
n.2090-12231A>T
n.2004A>T
n.1926A>T
n.2107A>T
n.1920A>T
c.1818A>T (p.Leu606Phe)
c.1996A>T (p.Asn666Tyr)
c.1979-12231A>T (n.1979-12231A>T)
n.2097A>T
n.2184A>T
n.2167-12231A>T
n.1953A>T
n.1654A>T
n.1551A>T
n.2012-12231A>T
n.1848A>T
n.2029A>T
n.1842A>T
13g.100515445A>CCA388640189PCCAc.1918A>C (p.Thr640Pro)
c.1116A>C
c.1433A>C
c.1578A>C
c.*1402A>C (n.*1402A>C)
c.1900-12230A>C (n.1900-12230A>C)
c.1840A>C (p.Thr614Pro)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.257-12230A>C
n.1898-12230A>C
c.1864A>C (p.Thr622Pro)
c.1774A>C (p.Thr592Pro)
c.1822-12230A>C (n.1822-12230A>C)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.2090-12230A>C
n.2005A>C
n.1927A>C
n.2108A>C
n.1921A>C
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.1997A>C (p.Asn666Thr)
c.1979-12230A>C (n.1979-12230A>C)
n.2098A>C
n.2185A>C
n.2167-12230A>C
n.1954A>C
n.1655A>C
n.1552A>C
n.2012-12230A>C
n.1849A>C
n.2030A>C
n.1843A>C
13g.100515445A>GCA388640190PCCAc.1918A>G (p.Thr640Ala)
c.1116A>G
c.1433A>G
c.1578A>G
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.1900-12230A>G (n.1900-12230A>G)
c.1840A>G (p.Thr614Ala)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.257-12230A>G
n.1898-12230A>G
c.1864A>G (p.Thr622Ala)
c.1774A>G (p.Thr592Ala)
c.1822-12230A>G (n.1822-12230A>G)
c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.2090-12230A>G
n.2005A>G
n.1927A>G
n.2108A>G
n.1921A>G
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.1997A>G (p.Asn666Ser)
c.1979-12230A>G (n.1979-12230A>G)
n.2098A>G
n.2185A>G
n.2167-12230A>G
n.1954A>G
n.1655A>G
n.1552A>G
n.2012-12230A>G
n.1849A>G
n.2030A>G
n.1843A>G
13g.100515445A>TCA388640191PCCAc.1918A>T (p.Thr640Ser)
c.1116A>T
c.1433A>T
c.1578A>T
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
c.1900-12230A>T (n.1900-12230A>T)
c.1840A>T (p.Thr614Ser)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.257-12230A>T
n.1898-12230A>T
c.1864A>T (p.Thr622Ser)
c.1774A>T (p.Thr592Ser)
c.1822-12230A>T (n.1822-12230A>T)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.2090-12230A>T
n.2005A>T
n.1927A>T
n.2108A>T
n.1921A>T
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.1997A>T (p.Asn666Ile)
c.1979-12230A>T (n.1979-12230A>T)
n.2098A>T
n.2185A>T
n.2167-12230A>T
n.1954A>T
n.1655A>T
n.1552A>T
n.2012-12230A>T
n.1849A>T
n.2030A>T
n.1843A>T
13g.100515445_100515446delinsACCA2114124169PCCAc.1918_1919delinsAC (p.Thr640=)
c.1116_1117delinsAC
c.1433_1434delinsAC
c.1578_1579delinsAC
c.*1402_*1403delinsAC (n.*1402_*1403delinsAC)
c.1900-12230_1900-12229delinsAC (n.1900-12230_1900-12229delinsAC)
c.1840_1841delinsAC (p.Thr614=)
c.19_20delinsAC (p.Thr7=)
c.257-12230_257-12229delinsAC
n.1898-12230_1898-12229delinsAC
c.1864_1865delinsAC (p.Thr622=)
c.1774_1775delinsAC (p.Thr592=)
c.1822-12230_1822-12229delinsAC (n.1822-12230_1822-12229delinsAC)
c.1696_1697delinsAC (p.Thr566=)
c.973_974delinsAC (p.Thr325=)
c.919_920delinsAC (p.Thr307=)
c.829_830delinsAC (p.Thr277=)
n.2090-12230_2090-12229delinsAC
n.2005_2006delinsAC
n.1927_1928delinsAC
n.2108_2109delinsAC
n.1921_1922delinsAC
c.1819_1820delinsAC (p.Thr607=)
c.1997_1998delinsAC (p.Asn666=)
c.1979-12230_1979-12229delinsAC (n.1979-12230_1979-12229delinsAC)
n.2098_2099delinsAC
n.2185_2186delinsAC
n.2167-12230_2167-12229delinsAC
n.1954_1955delinsAC
n.1655_1656delinsAC
n.1552_1553delinsAC
n.2012-12230_2012-12229delinsAC
n.1849_1850delinsAC
n.2030_2031delinsAC
n.1843_1844delinsAC
13g.100515446C>ACA388640192PCCAc.1919C>A (p.Thr640Asn)
c.1117C>A
c.1434C>A
c.1579C>A
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.1900-12229C>A (n.1900-12229C>A)
c.1841C>A (p.Thr614Asn)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
c.257-12229C>A
n.1898-12229C>A
c.1865C>A (p.Thr622Asn)
c.1775C>A (p.Thr592Asn)
c.1822-12229C>A (n.1822-12229C>A)
c.1697C>A (p.Thr566Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
n.2090-12229C>A
n.2006C>A
n.1928C>A
n.2109C>A
n.1922C>A
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.1998C>A (p.Asn666Lys)
c.1979-12229C>A (n.1979-12229C>A)
n.2099C>A
n.2186C>A
n.2167-12229C>A
n.1955C>A
n.1656C>A
n.1553C>A
n.2012-12229C>A
n.1850C>A
n.2031C>A
n.1844C>A
13g.100515446C=CA2114124170PCCAc.1919C= (p.Thr640=)
c.1117C=
c.1434C=
c.1579C=
c.*1403C= (n.*1403C=)
c.1900-12229C= (n.1900-12229C=)
c.1841C= (p.Thr614=)
c.20C= (p.Thr7=)
c.257-12229C=
n.1898-12229C=
c.1865C= (p.Thr622=)
c.1775C= (p.Thr592=)
c.1822-12229C= (n.1822-12229C=)
c.1697C= (p.Thr566=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.920C= (p.Thr307=)
c.830C= (p.Thr277=)
n.2090-12229C=
n.2006C=
n.1928C=
n.2109C=
n.1922C=
c.1820C= (p.Thr607=)
c.1998C= (p.Asn666=)
c.1979-12229C= (n.1979-12229C=)
n.2099C=
n.2186C=
n.2167-12229C=
n.1955C=
n.1656C=
n.1553C=
n.2012-12229C=
n.1850C=
n.2031C=
n.1844C=
13g.100515446C>GCA388640193PCCAc.1919C>G (p.Thr640Ser)
c.1117C>G
c.1434C>G
c.1579C>G
c.*1403C>G (n.*1403C>G)
c.1900-12229C>G (n.1900-12229C>G)
c.1841C>G (p.Thr614Ser)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
c.257-12229C>G
n.1898-12229C>G
c.1865C>G (p.Thr622Ser)
c.1775C>G (p.Thr592Ser)
c.1822-12229C>G (n.1822-12229C>G)
c.1697C>G (p.Thr566Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
n.2090-12229C>G
n.2006C>G
n.1928C>G
n.2109C>G
n.1922C>G
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
c.1998C>G (p.Asn666Lys)
c.1979-12229C>G (n.1979-12229C>G)
n.2099C>G
n.2186C>G
n.2167-12229C>G
n.1955C>G
n.1656C>G
n.1553C>G
n.2012-12229C>G
n.1850C>G
n.2031C>G
n.1844C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100515446C>TCA388640194PCCAc.1919C>T (p.Thr640Ile)
c.1117C>T
c.1434C>T
c.1579C>T
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.1900-12229C>T (n.1900-12229C>T)
c.1841C>T (p.Thr614Ile)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.257-12229C>T
n.1898-12229C>T
c.1865C>T (p.Thr622Ile)
c.1775C>T (p.Thr592Ile)
c.1822-12229C>T (n.1822-12229C>T)
c.1697C>T (p.Thr566Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.2090-12229C>T
n.2006C>T
n.1928C>T
n.2109C>T
n.1922C>T
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.1998C>T (p.Asn666=)
c.1979-12229C>T (n.1979-12229C>T)
n.2099C>T
n.2186C>T
n.2167-12229C>T
n.1955C>T
n.1656C>T
n.1553C>T
n.2012-12229C>T
n.1850C>T
n.2031C>T
n.1844C>T
 gnomAD v4
13g.100515447delCA915948772PCCAc.1920del (p.Arg641AspfsTer6)
c.1118del
c.1435del
c.1580del
c.*1404del (n.*1404del)
c.1900-12228del (n.1900-12228del)
c.1842del (p.Arg615AspfsTer6)
c.21del (p.Arg8AspfsTer6)
c.257-12228del
n.1898-12228del
c.1866del (p.Arg623AspfsTer6)
c.1776del (p.Arg593AspfsTer6)
c.1822-12228del (n.1822-12228del)
c.1698del (p.Arg567AspfsTer6)
c.975del (p.Arg326AspfsTer6)
c.921del (p.Arg308AspfsTer6)
c.831del (p.Arg278AspfsTer6)
n.2090-12228del
n.2007del
n.1929del
n.2110del
n.1923del
c.1821del (p.Arg608AspfsTer6)
c.1999del (p.Gln667ArgfsTer?)
c.1979-12228del (n.1979-12228del)
n.2100del
n.2187del
n.2167-12228del
n.1956del
n.1657del
n.1554del
n.2012-12228del
n.1851del
n.2032del
n.1845del
 ClinVar dbSNP
13g.100515447C>ACA484534584PCCAc.1920C>A (p.Thr640=)
c.1118C>A
c.1435C>A
c.1580C>A
c.*1404C>A (n.*1404C>A)
c.1900-12228C>A (n.1900-12228C>A)
c.1842C>A (p.Thr614=)
c.21C>A (p.Thr7=)
c.257-12228C>A
n.1898-12228C>A
c.1866C>A (p.Thr622=)
c.1776C>A (p.Thr592=)
c.1822-12228C>A (n.1822-12228C>A)
c.1698C>A (p.Thr566=)
c.975C>A (p.Thr325=)
c.921C>A (p.Thr307=)
c.831C>A (p.Thr277=)
n.2090-12228C>A
n.2007C>A
n.1929C>A
n.2110C>A
n.1923C>A
c.1821C>A (p.Thr607=)
c.1999C>A (p.Gln667Lys)
c.1979-12228C>A (n.1979-12228C>A)
n.2100C>A
n.2187C>A
n.2167-12228C>A
n.1956C>A
n.1657C>A
n.1554C>A
n.2012-12228C>A
n.1851C>A
n.2032C>A
n.1845C>A
13g.100515447C>GCA484534585PCCAc.1920C>G (p.Thr640=)
c.1118C>G
c.1435C>G
c.1580C>G
c.*1404C>G (n.*1404C>G)
c.1900-12228C>G (n.1900-12228C>G)
c.1842C>G (p.Thr614=)
c.21C>G (p.Thr7=)
c.257-12228C>G
n.1898-12228C>G
c.1866C>G (p.Thr622=)
c.1776C>G (p.Thr592=)
c.1822-12228C>G (n.1822-12228C>G)
c.1698C>G (p.Thr566=)
c.975C>G (p.Thr325=)
c.921C>G (p.Thr307=)
c.831C>G (p.Thr277=)
n.2090-12228C>G
n.2007C>G
n.1929C>G
n.2110C>G
n.1923C>G
c.1821C>G (p.Thr607=)
c.1999C>G (p.Gln667Glu)
c.1979-12228C>G (n.1979-12228C>G)
n.2100C>G
n.2187C>G
n.2167-12228C>G
n.1956C>G
n.1657C>G
n.1554C>G
n.2012-12228C>G
n.1851C>G
n.2032C>G
n.1845C>G
13g.100515447C>TCA484534586PCCAc.1920C>T (p.Thr640=)
c.1118C>T
c.1435C>T
c.1580C>T
c.*1404C>T (n.*1404C>T)
c.1900-12228C>T (n.1900-12228C>T)
c.1842C>T (p.Thr614=)
c.21C>T (p.Thr7=)
c.257-12228C>T
n.1898-12228C>T
c.1866C>T (p.Thr622=)
c.1776C>T (p.Thr592=)
c.1822-12228C>T (n.1822-12228C>T)
c.1698C>T (p.Thr566=)
c.975C>T (p.Thr325=)
c.921C>T (p.Thr307=)
c.831C>T (p.Thr277=)
n.2090-12228C>T
n.2007C>T
n.1929C>T
n.2110C>T
n.1923C>T
c.1821C>T (p.Thr607=)
c.1999C>T (p.Gln667Ter)
c.1979-12228C>T (n.1979-12228C>T)
n.2100C>T
n.2187C>T
n.2167-12228C>T
n.1956C>T
n.1657C>T
n.1554C>T
n.2012-12228C>T
n.1851C>T
n.2032C>T
n.1845C>T
 ClinVar dbSNP
13g.100515448A>CCA484534587PCCAc.1921A>C (p.Arg641=)
c.1119A>C
c.1436A>C
c.1581A>C
c.*1405A>C (n.*1405A>C)
c.1900-12227A>C (n.1900-12227A>C)
c.1843A>C (p.Arg615=)
c.22A>C (p.Arg8=)
c.257-12227A>C
n.1898-12227A>C
c.1867A>C (p.Arg623=)
c.1777A>C (p.Arg593=)
c.1822-12227A>C (n.1822-12227A>C)
c.1699A>C (p.Arg567=)
c.976A>C (p.Arg326=)
c.922A>C (p.Arg308=)
c.832A>C (p.Arg278=)
n.2090-12227A>C
n.2008A>C
n.1930A>C
n.2111A>C
n.1924A>C
c.1822A>C (p.Arg608=)
c.2000A>C (p.Gln667Pro)
c.1979-12227A>C (n.1979-12227A>C)
n.2101A>C
n.2188A>C
n.2167-12227A>C
n.1957A>C
n.1658A>C
n.1555A>C
n.2012-12227A>C
n.1852A>C
n.2033A>C
n.1846A>C
13g.100515448A>GCA388640195PCCAc.1921A>G (p.Arg641Gly)
c.1119A>G
c.1436A>G
c.1581A>G
c.*1405A>G (n.*1405A>G)
c.1900-12227A>G (n.1900-12227A>G)
c.1843A>G (p.Arg615Gly)
c.22A>G (p.Arg8Gly)
c.257-12227A>G
n.1898-12227A>G
c.1867A>G (p.Arg623Gly)
c.1777A>G (p.Arg593Gly)
c.1822-12227A>G (n.1822-12227A>G)
c.1699A>G (p.Arg567Gly)
c.976A>G (p.Arg326Gly)
c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.832A>G (p.Arg278Gly)
n.2090-12227A>G
n.2008A>G
n.1930A>G
n.2111A>G
n.1924A>G
c.1822A>G (p.Arg608Gly)
c.2000A>G (p.Gln667Arg)
c.1979-12227A>G (n.1979-12227A>G)
n.2101A>G
n.2188A>G
n.2167-12227A>G
n.1957A>G
n.1658A>G
n.1555A>G
n.2012-12227A>G
n.1852A>G
n.2033A>G
n.1846A>G
13g.100515448A>TCA388640196PCCAc.1921A>T (p.Arg641Ter)
c.1119A>T
c.1436A>T
c.1581A>T
c.*1405A>T (n.*1405A>T)
c.1900-12227A>T (n.1900-12227A>T)
c.1843A>T (p.Arg615Ter)
c.22A>T (p.Arg8Ter)
c.257-12227A>T
n.1898-12227A>T
c.1867A>T (p.Arg623Ter)
c.1777A>T (p.Arg593Ter)
c.1822-12227A>T (n.1822-12227A>T)
c.1699A>T (p.Arg567Ter)
c.976A>T (p.Arg326Ter)
c.922A>T (p.Arg308Ter)
c.832A>T (p.Arg278Ter)
n.2090-12227A>T
n.2008A>T
n.1930A>T
n.2111A>T
n.1924A>T
c.1822A>T (p.Arg608Ter)
c.2000A>T (p.Gln667Leu)
c.1979-12227A>T (n.1979-12227A>T)
n.2101A>T
n.2188A>T
n.2167-12227A>T
n.1957A>T
n.1658A>T
n.1555A>T
n.2012-12227A>T
n.1852A>T
n.2033A>T
n.1846A>T
13g.100515449G>ACA388640197PCCAc.1922G>A (p.Arg641Lys)
c.1120G>A
c.1437G>A
c.1582G>A
c.*1406G>A (n.*1406G>A)
c.1900-12226G>A (n.1900-12226G>A)
c.1844G>A (p.Arg615Lys)
c.23G>A (p.Arg8Lys)
c.257-12226G>A
n.1898-12226G>A
c.1868G>A (p.Arg623Lys)
c.1778G>A (p.Arg593Lys)
c.1822-12226G>A (n.1822-12226G>A)
c.1700G>A (p.Arg567Lys)
c.977G>A (p.Arg326Lys)
c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.833G>A (p.Arg278Lys)
n.2090-12226G>A
n.2009G>A
n.1931G>A
n.2112G>A
n.1925G>A
c.1823G>A (p.Arg608Lys)
c.2001G>A (p.Gln667=)
c.1979-12226G>A (n.1979-12226G>A)
n.2102G>A
n.2189G>A
n.2167-12226G>A
n.1958G>A
n.1659G>A
n.1556G>A
n.2012-12226G>A
n.1853G>A
n.2034G>A
n.1847G>A
13g.100515449G>CCA388640198PCCAc.1922G>C (p.Arg641Thr)
c.1120G>C
c.1437G>C
c.1582G>C
c.*1406G>C (n.*1406G>C)
c.1900-12226G>C (n.1900-12226G>C)
c.1844G>C (p.Arg615Thr)
c.23G>C (p.Arg8Thr)
c.257-12226G>C
n.1898-12226G>C
c.1868G>C (p.Arg623Thr)
c.1778G>C (p.Arg593Thr)
c.1822-12226G>C (n.1822-12226G>C)
c.1700G>C (p.Arg567Thr)
c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.923G>C (p.Arg308Thr)
c.833G>C (p.Arg278Thr)
n.2090-12226G>C
n.2009G>C
n.1931G>C
n.2112G>C
n.1925G>C
c.1823G>C (p.Arg608Thr)
c.2001G>C (p.Gln667His)
c.1979-12226G>C (n.1979-12226G>C)
n.2102G>C
n.2189G>C
n.2167-12226G>C
n.1958G>C
n.1659G>C
n.1556G>C
n.2012-12226G>C
n.1853G>C
n.2034G>C
n.1847G>C
13g.100515449G=CA2114124171PCCAc.1922G= (p.Arg641=)
c.1120G=
c.1437G=
c.1582G=
c.*1406G= (n.*1406G=)
c.1900-12226G= (n.1900-12226G=)
c.1844G= (p.Arg615=)
c.23G= (p.Arg8=)
c.257-12226G=
n.1898-12226G=
c.1868G= (p.Arg623=)
c.1778G= (p.Arg593=)
c.1822-12226G= (n.1822-12226G=)
c.1700G= (p.Arg567=)
c.977G= (p.Arg326=)
c.923G= (p.Arg308=)
c.833G= (p.Arg278=)
n.2090-12226G=
n.2009G=
n.1931G=
n.2112G=
n.1925G=
c.1823G= (p.Arg608=)
c.2001G= (p.Gln667=)
c.1979-12226G= (n.1979-12226G=)
n.2102G=
n.2189G=
n.2167-12226G=
n.1958G=
n.1659G=
n.1556G=
n.2012-12226G=
n.1853G=
n.2034G=
n.1847G=
13g.100515449G>TCA388640199PCCAc.1922G>T (p.Arg641Ile)
c.1120G>T
c.1437G>T
c.1582G>T
c.*1406G>T (n.*1406G>T)
c.1900-12226G>T (n.1900-12226G>T)
c.1844G>T (p.Arg615Ile)
c.23G>T (p.Arg8Ile)
c.257-12226G>T
n.1898-12226G>T
c.1868G>T (p.Arg623Ile)
c.1778G>T (p.Arg593Ile)
c.1822-12226G>T (n.1822-12226G>T)
c.1700G>T (p.Arg567Ile)
c.977G>T (p.Arg326Ile)
c.923G>T (p.Arg308Ile)
c.833G>T (p.Arg278Ile)
n.2090-12226G>T
n.2009G>T
n.1931G>T
n.2112G>T
n.1925G>T
c.1823G>T (p.Arg608Ile)
c.2001G>T (p.Gln667His)
c.1979-12226G>T (n.1979-12226G>T)
n.2102G>T
n.2189G>T
n.2167-12226G>T
n.1958G>T
n.1659G>T
n.1556G>T
n.2012-12226G>T
n.1853G>T
n.2034G>T
n.1847G>T
 dbSNP
13g.100515450A=CA2114124172PCCAc.1923A= (p.Arg641=)
c.1121A=
c.1438A=
c.1583A=
c.*1407A= (n.*1407A=)
c.1900-12225A= (n.1900-12225A=)
c.1845A= (p.Arg615=)
c.24A= (p.Arg8=)
c.257-12225A=
n.1898-12225A=
c.1869A= (p.Arg623=)
c.1779A= (p.Arg593=)
c.1822-12225A= (n.1822-12225A=)
c.1701A= (p.Arg567=)
c.978A= (p.Arg326=)
c.924A= (p.Arg308=)
c.834A= (p.Arg278=)
n.2090-12225A=
n.2010A=
n.1932A=
n.2113A=
n.1926A=
c.1824A= (p.Arg608=)
c.2002A= (p.Thr668=)
c.1979-12225A= (n.1979-12225A=)
n.2103A=
n.2190A=
n.2167-12225A=
n.1959A=
n.1660A=
n.1557A=
n.2012-12225A=
n.1854A=
n.2035A=
n.1848A=
13g.100515450A>CCA388640201PCCAc.1923A>C (p.Arg641Ser)
c.1121A>C
c.1438A>C
c.1583A>C
c.*1407A>C (n.*1407A>C)
c.1900-12225A>C (n.1900-12225A>C)
c.1845A>C (p.Arg615Ser)
c.24A>C (p.Arg8Ser)
c.257-12225A>C
n.1898-12225A>C
c.1869A>C (p.Arg623Ser)
c.1779A>C (p.Arg593Ser)
c.1822-12225A>C (n.1822-12225A>C)
c.1701A>C (p.Arg567Ser)
c.978A>C (p.Arg326Ser)
c.924A>C (p.Arg308Ser)
c.834A>C (p.Arg278Ser)
n.2090-12225A>C
n.2010A>C
n.1932A>C
n.2113A>C
n.1926A>C
c.1824A>C (p.Arg608Ser)
c.2002A>C (p.Thr668Pro)
c.1979-12225A>C (n.1979-12225A>C)
n.2103A>C
n.2190A>C
n.2167-12225A>C
n.1959A>C
n.1660A>C
n.1557A>C
n.2012-12225A>C
n.1854A>C
n.2035A>C
n.1848A>C
13g.100515450A>GCA484534588PCCAc.1923A>G (p.Arg641=)
c.1121A>G
c.1438A>G
c.1583A>G
c.*1407A>G (n.*1407A>G)
c.1900-12225A>G (n.1900-12225A>G)
c.1845A>G (p.Arg615=)
c.24A>G (p.Arg8=)
c.257-12225A>G
n.1898-12225A>G
c.1869A>G (p.Arg623=)
c.1779A>G (p.Arg593=)
c.1822-12225A>G (n.1822-12225A>G)
c.1701A>G (p.Arg567=)
c.978A>G (p.Arg326=)
c.924A>G (p.Arg308=)
c.834A>G (p.Arg278=)
n.2090-12225A>G
n.2010A>G
n.1932A>G
n.2113A>G
n.1926A>G
c.1824A>G (p.Arg608=)
c.2002A>G (p.Thr668Ala)
c.1979-12225A>G (n.1979-12225A>G)
n.2103A>G
n.2190A>G
n.2167-12225A>G
n.1959A>G
n.1660A>G
n.1557A>G
n.2012-12225A>G
n.1854A>G
n.2035A>G
n.1848A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100515450A>TCA388640200PCCAc.1923A>T (p.Arg641Ser)
c.1121A>T
c.1438A>T
c.1583A>T
c.*1407A>T (n.*1407A>T)
c.1900-12225A>T (n.1900-12225A>T)
c.1845A>T (p.Arg615Ser)
c.24A>T (p.Arg8Ser)
c.257-12225A>T
n.1898-12225A>T
c.1869A>T (p.Arg623Ser)
c.1779A>T (p.Arg593Ser)
c.1822-12225A>T (n.1822-12225A>T)
c.1701A>T (p.Arg567Ser)
c.978A>T (p.Arg326Ser)
c.924A>T (p.Arg308Ser)
c.834A>T (p.Arg278Ser)
n.2090-12225A>T
n.2010A>T
n.1932A>T
n.2113A>T
n.1926A>T
c.1824A>T (p.Arg608Ser)
c.2002A>T (p.Thr668Ser)
c.1979-12225A>T (n.1979-12225A>T)
n.2103A>T
n.2190A>T
n.2167-12225A>T
n.1959A>T
n.1660A>T
n.1557A>T
n.2012-12225A>T
n.1854A>T
n.2035A>T
n.1848A>T
13g.100515451C>ACA388640202PCCAc.1924C>A (p.Leu642Ile)
c.1122C>A
c.1439C>A
c.1584C>A
c.*1408C>A (n.*1408C>A)
c.1900-12224C>A (n.1900-12224C>A)
c.1846C>A (p.Leu616Ile)
c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.257-12224C>A
n.1898-12224C>A
c.1870C>A (p.Leu624Ile)
c.1780C>A (p.Leu594Ile)
c.1822-12224C>A (n.1822-12224C>A)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
n.2090-12224C>A
n.2011C>A
n.1933C>A
n.2114C>A
n.1927C>A
c.1825C>A (p.Leu609Ile)
c.2003C>A (p.Thr668Asn)
c.1979-12224C>A (n.1979-12224C>A)
n.2104C>A
n.2191C>A
n.2167-12224C>A
n.1960C>A
n.1661C>A
n.1558C>A
n.2012-12224C>A
n.1855C>A
n.2036C>A
n.1849C>A
13g.100515451C>GCA388640204PCCAc.1924C>G (p.Leu642Val)
c.1122C>G
c.1439C>G
c.1584C>G
c.*1408C>G (n.*1408C>G)
c.1900-12224C>G (n.1900-12224C>G)
c.1846C>G (p.Leu616Val)
c.25C>G (p.Leu9Val)
c.257-12224C>G
n.1898-12224C>G
c.1870C>G (p.Leu624Val)
c.1780C>G (p.Leu594Val)
c.1822-12224C>G (n.1822-12224C>G)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
n.2090-12224C>G
n.2011C>G
n.1933C>G
n.2114C>G
n.1927C>G
c.1825C>G (p.Leu609Val)
c.2003C>G (p.Thr668Ser)
c.1979-12224C>G (n.1979-12224C>G)
n.2104C>G
n.2191C>G
n.2167-12224C>G
n.1960C>G
n.1661C>G
n.1558C>G
n.2012-12224C>G
n.1855C>G
n.2036C>G
n.1849C>G
 gnomAD v4
13g.100515451C>TCA388640203PCCAc.1924C>T (p.Leu642Phe)
c.1122C>T
c.1439C>T
c.1584C>T
c.*1408C>T (n.*1408C>T)
c.1900-12224C>T (n.1900-12224C>T)
c.1846C>T (p.Leu616Phe)
c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.257-12224C>T
n.1898-12224C>T
c.1870C>T (p.Leu624Phe)
c.1780C>T (p.Leu594Phe)
c.1822-12224C>T (n.1822-12224C>T)
c.1702C>T (p.Leu568Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.835C>T (p.Leu279Phe)
n.2090-12224C>T
n.2011C>T
n.1933C>T
n.2114C>T
n.1927C>T
c.1825C>T (p.Leu609Phe)
c.2003C>T (p.Thr668Ile)
c.1979-12224C>T (n.1979-12224C>T)
n.2104C>T
n.2191C>T
n.2167-12224C>T
n.1960C>T
n.1661C>T
n.1558C>T
n.2012-12224C>T
n.1855C>T
n.2036C>T
n.1849C>T
13g.100515452T>ACA388640205PCCAc.1925T>A (p.Leu642His)
c.1123T>A
c.1440T>A
c.1585T>A
c.*1409T>A (n.*1409T>A)
c.1900-12223T>A (n.1900-12223T>A)
c.1847T>A (p.Leu616His)
c.26T>A (p.Leu9His)
c.257-12223T>A
n.1898-12223T>A
c.1871T>A (p.Leu624His)
c.1781T>A (p.Leu594His)
c.1822-12223T>A (n.1822-12223T>A)
c.1703T>A (p.Leu568His)
c.980T>A (p.Leu327His)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.836T>A (p.Leu279His)
n.2090-12223T>A
n.2012T>A
n.1934T>A
n.2115T>A
n.1928T>A
c.1826T>A (p.Leu609His)
c.2004T>A (p.Thr668=)
c.1979-12223T>A (n.1979-12223T>A)
n.2105T>A
n.2192T>A
n.2167-12223T>A
n.1961T>A
n.1662T>A
n.1559T>A
n.2012-12223T>A
n.1856T>A
n.2037T>A
n.1850T>A
13g.100515452T>CCA388640206PCCAc.1925T>C (p.Leu642Pro)
c.1123T>C
c.1440T>C
c.1585T>C
c.*1409T>C (n.*1409T>C)
c.1900-12223T>C (n.1900-12223T>C)
c.1847T>C (p.Leu616Pro)
c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.257-12223T>C
n.1898-12223T>C
c.1871T>C (p.Leu624Pro)
c.1781T>C (p.Leu594Pro)
c.1822-12223T>C (n.1822-12223T>C)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
n.2090-12223T>C
n.2012T>C
n.1934T>C
n.2115T>C
n.1928T>C
c.1826T>C (p.Leu609Pro)
c.2004T>C (p.Thr668=)
c.1979-12223T>C (n.1979-12223T>C)
n.2105T>C
n.2192T>C
n.2167-12223T>C
n.1961T>C
n.1662T>C
n.1559T>C
n.2012-12223T>C
n.1856T>C
n.2037T>C
n.1850T>C
13g.100515452T>GCA388640207PCCAc.1925T>G (p.Leu642Arg)
c.1123T>G
c.1440T>G
c.1585T>G
c.*1409T>G (n.*1409T>G)
c.1900-12223T>G (n.1900-12223T>G)
c.1847T>G (p.Leu616Arg)
c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.257-12223T>G
n.1898-12223T>G
c.1871T>G (p.Leu624Arg)
c.1781T>G (p.Leu594Arg)
c.1822-12223T>G (n.1822-12223T>G)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
n.2090-12223T>G
n.2012T>G
n.1934T>G
n.2115T>G
n.1928T>G
c.1826T>G (p.Leu609Arg)
c.2004T>G (p.Thr668=)
c.1979-12223T>G (n.1979-12223T>G)
n.2105T>G
n.2192T>G
n.2167-12223T>G
n.1961T>G
n.1662T>G
n.1559T>G
n.2012-12223T>G
n.1856T>G
n.2037T>G
n.1850T>G
13g.100515453T>ACA484534589PCCAc.1926T>A (p.Leu642=)
c.1124T>A
c.1441T>A
c.1586T>A
c.*1410T>A (n.*1410T>A)
c.1900-12222T>A (n.1900-12222T>A)
c.1848T>A (p.Leu616=)
c.27T>A (p.Leu9=)
c.257-12222T>A
n.1898-12222T>A
c.1872T>A (p.Leu624=)
c.1782T>A (p.Leu594=)
c.1822-12222T>A (n.1822-12222T>A)
c.1704T>A (p.Leu568=)
c.981T>A (p.Leu327=)
c.927T>A (p.Leu309=)
c.837T>A (p.Leu279=)
n.2090-12222T>A
n.2013T>A
n.1935T>A
n.2116T>A
n.1929T>A
c.1827T>A (p.Leu609=)
c.2005T>A (p.Cys669Ser)
c.1979-12222T>A (n.1979-12222T>A)
n.2106T>A
n.2193T>A
n.2167-12222T>A
n.1962T>A
n.1663T>A
n.1560T>A
n.2012-12222T>A
n.1857T>A
n.2038T>A
n.1851T>A
13g.100515453T>CCA484534590PCCAc.1926T>C (p.Leu642=)
c.1124T>C
c.1441T>C
c.1586T>C
c.*1410T>C (n.*1410T>C)
c.1900-12222T>C (n.1900-12222T>C)
c.1848T>C (p.Leu616=)
c.27T>C (p.Leu9=)
c.257-12222T>C
n.1898-12222T>C
c.1872T>C (p.Leu624=)
c.1782T>C (p.Leu594=)
c.1822-12222T>C (n.1822-12222T>C)
c.1704T>C (p.Leu568=)
c.981T>C (p.Leu327=)
c.927T>C (p.Leu309=)
c.837T>C (p.Leu279=)
n.2090-12222T>C
n.2013T>C
n.1935T>C
n.2116T>C
n.1929T>C
c.1827T>C (p.Leu609=)
c.2005T>C (p.Cys669Arg)
c.1979-12222T>C (n.1979-12222T>C)
n.2106T>C
n.2193T>C
n.2167-12222T>C
n.1962T>C
n.1663T>C
n.1560T>C
n.2012-12222T>C
n.1857T>C
n.2038T>C
n.1851T>C
13g.100515453T>GCA484534591PCCAc.1926T>G (p.Leu642=)
c.1124T>G
c.1441T>G
c.1586T>G
c.*1410T>G (n.*1410T>G)
c.1900-12222T>G (n.1900-12222T>G)
c.1848T>G (p.Leu616=)
c.27T>G (p.Leu9=)
c.257-12222T>G
n.1898-12222T>G
c.1872T>G (p.Leu624=)
c.1782T>G (p.Leu594=)
c.1822-12222T>G (n.1822-12222T>G)
c.1704T>G (p.Leu568=)
c.981T>G (p.Leu327=)
c.927T>G (p.Leu309=)
c.837T>G (p.Leu279=)
n.2090-12222T>G
n.2013T>G
n.1935T>G
n.2116T>G
n.1929T>G
c.1827T>G (p.Leu609=)
c.2005T>G (p.Cys669Gly)
c.1979-12222T>G (n.1979-12222T>G)
n.2106T>G
n.2193T>G
n.2167-12222T>G
n.1962T>G
n.1663T>G
n.1560T>G
n.2012-12222T>G
n.1857T>G
n.2038T>G
n.1851T>G
 ClinVar
13g.100515454G>ACA388640208PCCAc.1927G>A (p.Ala643Thr)
c.1125G>A
c.1442G>A
c.1587G>A
c.*1411G>A (n.*1411G>A)
c.1900-12221G>A (n.1900-12221G>A)
c.1849G>A (p.Ala617Thr)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.257-12221G>A
n.1898-12221G>A
c.1873G>A (p.Ala625Thr)
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.1822-12221G>A (n.1822-12221G>A)
c.1705G>A (p.Ala569Thr)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.2090-12221G>A
n.2014G>A
n.1936G>A
n.2117G>A
n.1930G>A
c.1828G>A (p.Ala610Thr)
c.2006G>A (p.Cys669Tyr)
c.1979-12221G>A (n.1979-12221G>A)
n.2107G>A
n.2194G>A
n.2167-12221G>A
n.1963G>A
n.1664G>A
n.1561G>A
n.2012-12221G>A
n.1858G>A
n.2039G>A
n.1852G>A
13g.100515454G>CCA388640209PCCAc.1927G>C (p.Ala643Pro)
c.1125G>C
c.1442G>C
c.1587G>C
c.*1411G>C (n.*1411G>C)
c.1900-12221G>C (n.1900-12221G>C)
c.1849G>C (p.Ala617Pro)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.257-12221G>C
n.1898-12221G>C
c.1873G>C (p.Ala625Pro)
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.1822-12221G>C (n.1822-12221G>C)
c.1705G>C (p.Ala569Pro)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.2090-12221G>C
n.2014G>C
n.1936G>C
n.2117G>C
n.1930G>C
c.1828G>C (p.Ala610Pro)
c.2006G>C (p.Cys669Ser)
c.1979-12221G>C (n.1979-12221G>C)
n.2107G>C
n.2194G>C
n.2167-12221G>C
n.1963G>C
n.1664G>C
n.1561G>C
n.2012-12221G>C
n.1858G>C
n.2039G>C
n.1852G>C
13g.100515454G>TCA388640210PCCAc.1927G>T (p.Ala643Ser)
c.1125G>T
c.1442G>T
c.1587G>T
c.*1411G>T (n.*1411G>T)
c.1900-12221G>T (n.1900-12221G>T)
c.1849G>T (p.Ala617Ser)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.257-12221G>T
n.1898-12221G>T
c.1873G>T (p.Ala625Ser)
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.1822-12221G>T (n.1822-12221G>T)
c.1705G>T (p.Ala569Ser)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.2090-12221G>T
n.2014G>T
n.1936G>T
n.2117G>T
n.1930G>T
c.1828G>T (p.Ala610Ser)
c.2006G>T (p.Cys669Phe)
c.1979-12221G>T (n.1979-12221G>T)
n.2107G>T
n.2194G>T
n.2167-12221G>T
n.1963G>T
n.1664G>T
n.1561G>T
n.2012-12221G>T
n.1858G>T
n.2039G>T
n.1852G>T
13g.100515455C>ACA388640211PCCAc.1928C>A (p.Ala643Asp)
c.1126C>A
c.1443C>A
c.1588C>A
c.*1412C>A (n.*1412C>A)
c.1900-12220C>A (n.1900-12220C>A)
c.1850C>A (p.Ala617Asp)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.257-12220C>A
n.1898-12220C>A
c.1874C>A (p.Ala625Asp)
c.1784C>A (p.Ala595Asp)
c.1822-12220C>A (n.1822-12220C>A)
c.1706C>A (p.Ala569Asp)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.2090-12220C>A
n.2015C>A
n.1937C>A
n.2118C>A
n.1931C>A
c.1829C>A (p.Ala610Asp)
c.2007C>A (p.Cys669Ter)
c.1979-12220C>A (n.1979-12220C>A)
n.2108C>A
n.2195C>A
n.2167-12220C>A
n.1964C>A
n.1665C>A
n.1562C>A
n.2012-12220C>A
n.1859C>A
n.2040C>A
n.1853C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515455C=CA2114124173PCCAc.1928C= (p.Ala643=)
c.1126C=
c.1443C=
c.1588C=
c.*1412C= (n.*1412C=)
c.1900-12220C= (n.1900-12220C=)
c.1850C= (p.Ala617=)
c.29C= (p.Ala10=)
c.257-12220C=
n.1898-12220C=
c.1874C= (p.Ala625=)
c.1784C= (p.Ala595=)
c.1822-12220C= (n.1822-12220C=)
c.1706C= (p.Ala569=)
c.983C= (p.Ala328=)
c.929C= (p.Ala310=)
c.839C= (p.Ala280=)
n.2090-12220C=
n.2015C=
n.1937C=
n.2118C=
n.1931C=
c.1829C= (p.Ala610=)
c.2007C= (p.Cys669=)
c.1979-12220C= (n.1979-12220C=)
n.2108C=
n.2195C=
n.2167-12220C=
n.1964C=
n.1665C=
n.1562C=
n.2012-12220C=
n.1859C=
n.2040C=
n.1853C=
13g.100515455C>GCA388640212PCCAc.1928C>G (p.Ala643Gly)
c.1126C>G
c.1443C>G
c.1588C>G
c.*1412C>G (n.*1412C>G)
c.1900-12220C>G (n.1900-12220C>G)
c.1850C>G (p.Ala617Gly)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.257-12220C>G
n.1898-12220C>G
c.1874C>G (p.Ala625Gly)
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.1822-12220C>G (n.1822-12220C>G)
c.1706C>G (p.Ala569Gly)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.2090-12220C>G
n.2015C>G
n.1937C>G
n.2118C>G
n.1931C>G
c.1829C>G (p.Ala610Gly)
c.2007C>G (p.Cys669Trp)
c.1979-12220C>G (n.1979-12220C>G)
n.2108C>G
n.2195C>G
n.2167-12220C>G
n.1964C>G
n.1665C>G
n.1562C>G
n.2012-12220C>G
n.1859C>G
n.2040C>G
n.1853C>G
13g.100515455C>TCA388640213PCCAc.1928C>T (p.Ala643Val)
c.1126C>T
c.1443C>T
c.1588C>T
c.*1412C>T (n.*1412C>T)
c.1900-12220C>T (n.1900-12220C>T)
c.1850C>T (p.Ala617Val)
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.257-12220C>T
n.1898-12220C>T
c.1874C>T (p.Ala625Val)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.1822-12220C>T (n.1822-12220C>T)
c.1706C>T (p.Ala569Val)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.2090-12220C>T
n.2015C>T
n.1937C>T
n.2118C>T
n.1931C>T
c.1829C>T (p.Ala610Val)
c.2007C>T (p.Cys669=)
c.1979-12220C>T (n.1979-12220C>T)
n.2108C>T
n.2195C>T
n.2167-12220C>T
n.1964C>T
n.1665C>T
n.1562C>T
n.2012-12220C>T
n.1859C>T
n.2040C>T
n.1853C>T
13g.100515456C>ACA484534592PCCAc.1929C>A (p.Ala643=)
c.1127C>A
c.1444C>A
c.1589C>A
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.1900-12219C>A (n.1900-12219C>A)
c.1851C>A (p.Ala617=)
c.30C>A (p.Ala10=)
c.257-12219C>A
n.1898-12219C>A
c.1875C>A (p.Ala625=)
c.1785C>A (p.Ala595=)
c.1822-12219C>A (n.1822-12219C>A)
c.1707C>A (p.Ala569=)
c.984C>A (p.Ala328=)
c.930C>A (p.Ala310=)
c.840C>A (p.Ala280=)
n.2090-12219C>A
n.2016C>A
n.1938C>A
n.2119C>A
n.1932C>A
c.1830C>A (p.Ala610=)
c.2008C>A (p.Arg670Ser)
c.1979-12219C>A (n.1979-12219C>A)
n.2109C>A
n.2196C>A
n.2167-12219C>A
n.1965C>A
n.1666C>A
n.1563C>A
n.2012-12219C>A
n.1860C>A
n.2041C>A
n.1854C>A
13g.100515456C=CA2114124174PCCAc.1929C= (p.Ala643=)
c.1127C=
c.1444C=
c.1589C=
c.*1413C= (n.*1413C=)
c.1900-12219C= (n.1900-12219C=)
c.1851C= (p.Ala617=)
c.30C= (p.Ala10=)
c.257-12219C=
n.1898-12219C=
c.1875C= (p.Ala625=)
c.1785C= (p.Ala595=)
c.1822-12219C= (n.1822-12219C=)
c.1707C= (p.Ala569=)
c.984C= (p.Ala328=)
c.930C= (p.Ala310=)
c.840C= (p.Ala280=)
n.2090-12219C=
n.2016C=
n.1938C=
n.2119C=
n.1932C=
c.1830C= (p.Ala610=)
c.2008C= (p.Arg670=)
c.1979-12219C= (n.1979-12219C=)
n.2109C=
n.2196C=
n.2167-12219C=
n.1965C=
n.1666C=
n.1563C=
n.2012-12219C=
n.1860C=
n.2041C=
n.1854C=
13g.100515456C>GCA484534593PCCAc.1929C>G (p.Ala643=)
c.1127C>G
c.1444C>G
c.1589C>G
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.1900-12219C>G (n.1900-12219C>G)
c.1851C>G (p.Ala617=)
c.30C>G (p.Ala10=)
c.257-12219C>G
n.1898-12219C>G
c.1875C>G (p.Ala625=)
c.1785C>G (p.Ala595=)
c.1822-12219C>G (n.1822-12219C>G)
c.1707C>G (p.Ala569=)
c.984C>G (p.Ala328=)
c.930C>G (p.Ala310=)
c.840C>G (p.Ala280=)
n.2090-12219C>G
n.2016C>G
n.1938C>G
n.2119C>G
n.1932C>G
c.1830C>G (p.Ala610=)
c.2008C>G (p.Arg670Gly)
c.1979-12219C>G (n.1979-12219C>G)
n.2109C>G
n.2196C>G
n.2167-12219C>G
n.1965C>G
n.1666C>G
n.1563C>G
n.2012-12219C>G
n.1860C>G
n.2041C>G
n.1854C>G
13g.100515456C>TCA7033851PCCAc.1929C>T (p.Ala643=)
c.1127C>T
c.1444C>T
c.1589C>T
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.1900-12219C>T (n.1900-12219C>T)
c.1851C>T (p.Ala617=)
c.30C>T (p.Ala10=)
c.257-12219C>T
n.1898-12219C>T
c.1875C>T (p.Ala625=)
c.1785C>T (p.Ala595=)
c.1822-12219C>T (n.1822-12219C>T)
c.1707C>T (p.Ala569=)
c.984C>T (p.Ala328=)
c.930C>T (p.Ala310=)
c.840C>T (p.Ala280=)
n.2090-12219C>T
n.2016C>T
n.1938C>T
n.2119C>T
n.1932C>T
c.1830C>T (p.Ala610=)
c.2008C>T (p.Arg670Cys)
c.1979-12219C>T (n.1979-12219C>T)
n.2109C>T
n.2196C>T
n.2167-12219C>T
n.1965C>T
n.1666C>T
n.1563C>T
n.2012-12219C>T
n.1860C>T
n.2041C>T
n.1854C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100515457G>ACA255366636PCCAc.1930G>A (p.Ala644Thr)
c.1128G>A
c.1445G>A
c.1590G>A
c.*1414G>A (n.*1414G>A)
c.1900-12218G>A (n.1900-12218G>A)
c.1852G>A (p.Ala618Thr)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.257-12218G>A
n.1898-12218G>A
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
c.1786G>A (p.Ala596Thr)
c.1822-12218G>A (n.1822-12218G>A)
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.985G>A (p.Ala329Thr)
c.931G>A (p.Ala311Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
n.2090-12218G>A
n.2017G>A
n.1939G>A
n.2120G>A
n.1933G>A
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.2009G>A (p.Arg670His)
c.1979-12218G>A (n.1979-12218G>A)
n.2110G>A
n.2197G>A
n.2167-12218G>A
n.1966G>A
n.1667G>A
n.1564G>A
n.2012-12218G>A
n.1861G>A
n.2042G>A
n.1855G>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100515457G>CCA388640214PCCAc.1930G>C (p.Ala644Pro)
c.1128G>C
c.1445G>C
c.1590G>C
c.*1414G>C (n.*1414G>C)
c.1900-12218G>C (n.1900-12218G>C)
c.1852G>C (p.Ala618Pro)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.257-12218G>C
n.1898-12218G>C
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
c.1786G>C (p.Ala596Pro)
c.1822-12218G>C (n.1822-12218G>C)
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.985G>C (p.Ala329Pro)
c.931G>C (p.Ala311Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
n.2090-12218G>C
n.2017G>C
n.1939G>C
n.2120G>C
n.1933G>C
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.2009G>C (p.Arg670Pro)
c.1979-12218G>C (n.1979-12218G>C)
n.2110G>C
n.2197G>C
n.2167-12218G>C
n.1966G>C
n.1667G>C
n.1564G>C
n.2012-12218G>C
n.1861G>C
n.2042G>C
n.1855G>C
13g.100515457G=CA2114124175PCCAc.1930G= (p.Ala644=)
c.1128G=
c.1445G=
c.1590G=
c.*1414G= (n.*1414G=)
c.1900-12218G= (n.1900-12218G=)
c.1852G= (p.Ala618=)
c.31G= (p.Ala11=)
c.257-12218G=
n.1898-12218G=
c.1876G= (p.Ala626=)
c.1786G= (p.Ala596=)
c.1822-12218G= (n.1822-12218G=)
c.1708G= (p.Ala570=)
c.985G= (p.Ala329=)
c.931G= (p.Ala311=)
c.841G= (p.Ala281=)
n.2090-12218G=
n.2017G=
n.1939G=
n.2120G=
n.1933G=
c.1831G= (p.Ala611=)
c.2009G= (p.Arg670=)
c.1979-12218G= (n.1979-12218G=)
n.2110G=
n.2197G=
n.2167-12218G=
n.1966G=
n.1667G=
n.1564G=
n.2012-12218G=
n.1861G=
n.2042G=
n.1855G=
13g.100515457G>TCA388640215PCCAc.1930G>T (p.Ala644Ser)
c.1128G>T
c.1445G>T
c.1590G>T
c.*1414G>T (n.*1414G>T)
c.1900-12218G>T (n.1900-12218G>T)
c.1852G>T (p.Ala618Ser)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.257-12218G>T
n.1898-12218G>T
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
c.1786G>T (p.Ala596Ser)
c.1822-12218G>T (n.1822-12218G>T)
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.985G>T (p.Ala329Ser)
c.931G>T (p.Ala311Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
n.2090-12218G>T
n.2017G>T
n.1939G>T
n.2120G>T
n.1933G>T
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.2009G>T (p.Arg670Leu)
c.1979-12218G>T (n.1979-12218G>T)
n.2110G>T
n.2197G>T
n.2167-12218G>T
n.1966G>T
n.1667G>T
n.1564G>T
n.2012-12218G>T
n.1861G>T
n.2042G>T
n.1855G>T
13g.100515458C>ACA388640216PCCAc.1931C>A (p.Ala644Glu)
c.1129C>A
c.1446C>A
c.1591C>A
c.*1415C>A (n.*1415C>A)
c.1900-12217C>A (n.1900-12217C>A)
c.1853C>A (p.Ala618Glu)
c.32C>A (p.Ala11Glu)
c.257-12217C>A
n.1898-12217C>A
c.1877C>A (p.Ala626Glu)
c.1787C>A (p.Ala596Glu)
c.1822-12217C>A (n.1822-12217C>A)
c.1709C>A (p.Ala570Glu)
c.986C>A (p.Ala329Glu)
c.932C>A (p.Ala311Glu)
c.842C>A (p.Ala281Glu)
n.2090-12217C>A
n.2018C>A
n.1940C>A
n.2121C>A
n.1934C>A
c.1832C>A (p.Ala611Glu)
c.2010C>A (p.Arg670=)
c.1979-12217C>A (n.1979-12217C>A)
n.2111C>A
n.2198C>A
n.2167-12217C>A
n.1967C>A
n.1668C>A
n.1565C>A
n.2012-12217C>A
n.1862C>A
n.2043C>A
n.1856C>A
13g.100515458C>GCA388640218PCCAc.1931C>G (p.Ala644Gly)
c.1129C>G
c.1446C>G
c.1591C>G
c.*1415C>G (n.*1415C>G)
c.1900-12217C>G (n.1900-12217C>G)
c.1853C>G (p.Ala618Gly)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.257-12217C>G
n.1898-12217C>G
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
c.1787C>G (p.Ala596Gly)
c.1822-12217C>G (n.1822-12217C>G)
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.986C>G (p.Ala329Gly)
c.932C>G (p.Ala311Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
n.2090-12217C>G
n.2018C>G
n.1940C>G
n.2121C>G
n.1934C>G
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.2010C>G (p.Arg670=)
c.1979-12217C>G (n.1979-12217C>G)
n.2111C>G
n.2198C>G
n.2167-12217C>G
n.1967C>G
n.1668C>G
n.1565C>G
n.2012-12217C>G
n.1862C>G
n.2043C>G
n.1856C>G
13g.100515458C>TCA388640217PCCAc.1931C>T (p.Ala644Val)
c.1129C>T
c.1446C>T
c.1591C>T
c.*1415C>T (n.*1415C>T)
c.1900-12217C>T (n.1900-12217C>T)
c.1853C>T (p.Ala618Val)
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.257-12217C>T
n.1898-12217C>T
c.1877C>T (p.Ala626Val)
c.1787C>T (p.Ala596Val)
c.1822-12217C>T (n.1822-12217C>T)
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.986C>T (p.Ala329Val)
c.932C>T (p.Ala311Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
n.2090-12217C>T
n.2018C>T
n.1940C>T
n.2121C>T
n.1934C>T
c.1832C>T (p.Ala611Val)
c.2010C>T (p.Arg670=)
c.1979-12217C>T (n.1979-12217C>T)
n.2111C>T
n.2198C>T
n.2167-12217C>T
n.1967C>T
n.1668C>T
n.1565C>T
n.2012-12217C>T
n.1862C>T
n.2043C>T
n.1856C>T
13g.100515459A=CA2114124176PCCAc.1932A= (p.Ala644=)
c.1130A=
c.1447A=
c.1592A=
c.*1416A= (n.*1416A=)
c.1900-12216A= (n.1900-12216A=)
c.1854A= (p.Ala618=)
c.33A= (p.Ala11=)
c.257-12216A=
n.1898-12216A=
c.1878A= (p.Ala626=)
c.1788A= (p.Ala596=)
c.1822-12216A= (n.1822-12216A=)
c.1710A= (p.Ala570=)
c.987A= (p.Ala329=)
c.933A= (p.Ala311=)
c.843A= (p.Ala281=)
n.2090-12216A=
n.2019A=
n.1941A=
n.2122A=
n.1935A=
c.1833A= (p.Ala611=)
c.2011A= (p.Arg671=)
c.1979-12216A= (n.1979-12216A=)
n.2112A=
n.2199A=
n.2167-12216A=
n.1968A=
n.1669A=
n.1566A=
n.2012-12216A=
n.1863A=
n.2044A=
n.1857A=
13g.100515459A>CCA484534594PCCAc.1932A>C (p.Ala644=)
c.1130A>C
c.1447A>C
c.1592A>C
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
c.1900-12216A>C (n.1900-12216A>C)
c.1854A>C (p.Ala618=)
c.33A>C (p.Ala11=)
c.257-12216A>C
n.1898-12216A>C
c.1878A>C (p.Ala626=)
c.1788A>C (p.Ala596=)
c.1822-12216A>C (n.1822-12216A>C)
c.1710A>C (p.Ala570=)
c.987A>C (p.Ala329=)
c.933A>C (p.Ala311=)
c.843A>C (p.Ala281=)
n.2090-12216A>C
n.2019A>C
n.1941A>C
n.2122A>C
n.1935A>C
c.1833A>C (p.Ala611=)
c.2011A>C (p.Arg671=)
c.1979-12216A>C (n.1979-12216A>C)
n.2112A>C
n.2199A>C
n.2167-12216A>C
n.1968A>C
n.1669A>C
n.1566A>C
n.2012-12216A>C
n.1863A>C
n.2044A>C
n.1857A>C
13g.100515459A>GCA484534595PCCAc.1932A>G (p.Ala644=)
c.1130A>G
c.1447A>G
c.1592A>G
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.1900-12216A>G (n.1900-12216A>G)
c.1854A>G (p.Ala618=)
c.33A>G (p.Ala11=)
c.257-12216A>G
n.1898-12216A>G
c.1878A>G (p.Ala626=)
c.1788A>G (p.Ala596=)
c.1822-12216A>G (n.1822-12216A>G)
c.1710A>G (p.Ala570=)
c.987A>G (p.Ala329=)
c.933A>G (p.Ala311=)
c.843A>G (p.Ala281=)
n.2090-12216A>G
n.2019A>G
n.1941A>G
n.2122A>G
n.1935A>G
c.1833A>G (p.Ala611=)
c.2011A>G (p.Arg671Gly)
c.1979-12216A>G (n.1979-12216A>G)
n.2112A>G
n.2199A>G
n.2167-12216A>G
n.1968A>G
n.1669A>G
n.1566A>G
n.2012-12216A>G
n.1863A>G
n.2044A>G
n.1857A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100515459A>TCA484534596PCCAc.1932A>T (p.Ala644=)
c.1130A>T
c.1447A>T
c.1592A>T
c.*1416A>T (n.*1416A>T)
c.1900-12216A>T (n.1900-12216A>T)
c.1854A>T (p.Ala618=)
c.33A>T (p.Ala11=)
c.257-12216A>T
n.1898-12216A>T
c.1878A>T (p.Ala626=)
c.1788A>T (p.Ala596=)
c.1822-12216A>T (n.1822-12216A>T)
c.1710A>T (p.Ala570=)
c.987A>T (p.Ala329=)
c.933A>T (p.Ala311=)
c.843A>T (p.Ala281=)
n.2090-12216A>T
n.2019A>T
n.1941A>T
n.2122A>T
n.1935A>T
c.1833A>T (p.Ala611=)
c.2011A>T (p.Arg671Ter)
c.1979-12216A>T (n.1979-12216A>T)
n.2112A>T
n.2199A>T
n.2167-12216A>T
n.1968A>T
n.1669A>T
n.1566A>T
n.2012-12216A>T
n.1863A>T
n.2044A>T
n.1857A>T
13g.100515460G>ACA255366641PCCAc.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.1131G>A
c.1448G>A
c.1593G>A
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.1900-12215G>A (n.1900-12215G>A)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.34G>A (p.Glu12Lys)
c.257-12215G>A
n.1898-12215G>A
c.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1822-12215G>A (n.1822-12215G>A)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.2090-12215G>A
n.2020G>A
n.1942G>A
n.2123G>A
n.1936G>A
c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.2012G>A (p.Arg671Lys)
c.1979-12215G>A (n.1979-12215G>A)
n.2113G>A
n.2200G>A
n.2167-12215G>A
n.1969G>A
n.1670G>A
n.1567G>A
n.2012-12215G>A
n.1864G>A
n.2045G>A
n.1858G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515460G>CCA388640219PCCAc.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.1131G>C
c.1448G>C
c.1593G>C
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.1900-12215G>C (n.1900-12215G>C)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.34G>C (p.Glu12Gln)
c.257-12215G>C
n.1898-12215G>C
c.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1822-12215G>C (n.1822-12215G>C)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.2090-12215G>C
n.2020G>C
n.1942G>C
n.2123G>C
n.1936G>C
c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.2012G>C (p.Arg671Thr)
c.1979-12215G>C (n.1979-12215G>C)
n.2113G>C
n.2200G>C
n.2167-12215G>C
n.1969G>C
n.1670G>C
n.1567G>C
n.2012-12215G>C
n.1864G>C
n.2045G>C
n.1858G>C
13g.100515460G=CA2114124177PCCAc.1933G= (p.Glu645=)
c.1131G=
c.1448G=
c.1593G=
c.*1417G= (n.*1417G=)
c.1900-12215G= (n.1900-12215G=)
c.1855G= (p.Glu619=)
c.34G= (p.Glu12=)
c.257-12215G=
n.1898-12215G=
c.1879G= (p.Glu627=)
c.1789G= (p.Glu597=)
c.1822-12215G= (n.1822-12215G=)
c.1711G= (p.Glu571=)
c.988G= (p.Glu330=)
c.934G= (p.Glu312=)
c.844G= (p.Glu282=)
n.2090-12215G=
n.2020G=
n.1942G=
n.2123G=
n.1936G=
c.1834G= (p.Glu612=)
c.2012G= (p.Arg671=)
c.1979-12215G= (n.1979-12215G=)
n.2113G=
n.2200G=
n.2167-12215G=
n.1969G=
n.1670G=
n.1567G=
n.2012-12215G=
n.1864G=
n.2045G=
n.1858G=
13g.100515460G>TCA255366643PCCAc.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.1131G>T
c.1448G>T
c.1593G>T
c.*1417G>T (n.*1417G>T)
c.1900-12215G>T (n.1900-12215G>T)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.34G>T (p.Glu12Ter)
c.257-12215G>T
n.1898-12215G>T
c.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.1822-12215G>T (n.1822-12215G>T)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
n.2090-12215G>T
n.2020G>T
n.1942G>T
n.2123G>T
n.1936G>T
c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.2012G>T (p.Arg671Ile)
c.1979-12215G>T (n.1979-12215G>T)
n.2113G>T
n.2200G>T
n.2167-12215G>T
n.1969G>T
n.1670G>T
n.1567G>T
n.2012-12215G>T
n.1864G>T
n.2045G>T
n.1858G>T
 dbSNP
13g.100515461A>CCA388640220PCCAc.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.1132A>C
c.1449A>C
c.1594A>C
c.*1418A>C (n.*1418A>C)
c.1900-12214A>C (n.1900-12214A>C)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.35A>C (p.Glu12Ala)
c.257-12214A>C
n.1898-12214A>C
c.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.1822-12214A>C (n.1822-12214A>C)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.2090-12214A>C
n.2021A>C
n.1943A>C
n.2124A>C
n.1937A>C
c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.2013A>C (p.Arg671Ser)
c.1979-12214A>C (n.1979-12214A>C)
n.2114A>C
n.2201A>C
n.2167-12214A>C
n.1970A>C
n.1671A>C
n.1568A>C
n.2012-12214A>C
n.1865A>C
n.2046A>C
n.1859A>C
 gnomAD v4
13g.100515461A>GCA388640221PCCAc.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.1132A>G
c.1449A>G
c.1594A>G
c.*1418A>G (n.*1418A>G)
c.1900-12214A>G (n.1900-12214A>G)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.35A>G (p.Glu12Gly)
c.257-12214A>G
n.1898-12214A>G
c.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.1822-12214A>G (n.1822-12214A>G)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.2090-12214A>G
n.2021A>G
n.1943A>G
n.2124A>G
n.1937A>G
c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.2013A>G (p.Arg671=)
c.1979-12214A>G (n.1979-12214A>G)
n.2114A>G
n.2201A>G
n.2167-12214A>G
n.1970A>G
n.1671A>G
n.1568A>G
n.2012-12214A>G
n.1865A>G
n.2046A>G
n.1859A>G
13g.100515461A>TCA388640222PCCAc.1934A>T (p.Glu645Val)
c.1132A>T
c.1449A>T
c.1594A>T
c.*1418A>T (n.*1418A>T)
c.1900-12214A>T (n.1900-12214A>T)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.35A>T (p.Glu12Val)
c.257-12214A>T
n.1898-12214A>T
c.1880A>T (p.Glu627Val)
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.1822-12214A>T (n.1822-12214A>T)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
n.2090-12214A>T
n.2021A>T
n.1943A>T
n.2124A>T
n.1937A>T
c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.2013A>T (p.Arg671Ser)
c.1979-12214A>T (n.1979-12214A>T)
n.2114A>T
n.2201A>T
n.2167-12214A>T
n.1970A>T
n.1671A>T
n.1568A>T
n.2012-12214A>T
n.1865A>T
n.2046A>T
n.1859A>T
13g.100515462A>CCA388640223PCCAc.1935A>C (p.Glu645Asp)
c.1133A>C
c.1450A>C
c.1595A>C
c.*1419A>C (n.*1419A>C)
c.1900-12213A>C (n.1900-12213A>C)
c.1857A>C (p.Glu619Asp)
c.36A>C (p.Glu12Asp)
c.257-12213A>C
n.1898-12213A>C
c.1881A>C (p.Glu627Asp)
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.1822-12213A>C (n.1822-12213A>C)
c.1713A>C (p.Glu571Asp)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.846A>C (p.Glu282Asp)
n.2090-12213A>C
n.2022A>C
n.1944A>C
n.2125A>C
n.1938A>C
c.1836A>C (p.Glu612Asp)
c.2014A>C (p.Ile672Leu)
c.1979-12213A>C (n.1979-12213A>C)
n.2115A>C
n.2202A>C
n.2167-12213A>C
n.1971A>C
n.1672A>C
n.1569A>C
n.2012-12213A>C
n.1866A>C
n.2047A>C
n.1860A>C
13g.100515462A>GCA484534597PCCAc.1935A>G (p.Glu645=)
c.1133A>G
c.1450A>G
c.1595A>G
c.*1419A>G (n.*1419A>G)
c.1900-12213A>G (n.1900-12213A>G)
c.1857A>G (p.Glu619=)
c.36A>G (p.Glu12=)
c.257-12213A>G
n.1898-12213A>G
c.1881A>G (p.Glu627=)
c.1791A>G (p.Glu597=)
c.1822-12213A>G (n.1822-12213A>G)
c.1713A>G (p.Glu571=)
c.990A>G (p.Glu330=)
c.936A>G (p.Glu312=)
c.846A>G (p.Glu282=)
n.2090-12213A>G
n.2022A>G
n.1944A>G
n.2125A>G
n.1938A>G
c.1836A>G (p.Glu612=)
c.2014A>G (p.Ile672Val)
c.1979-12213A>G (n.1979-12213A>G)
n.2115A>G
n.2202A>G
n.2167-12213A>G
n.1971A>G
n.1672A>G
n.1569A>G
n.2012-12213A>G
n.1866A>G
n.2047A>G
n.1860A>G
13g.100515462A>TCA388640224PCCAc.1935A>T (p.Glu645Asp)
c.1133A>T
c.1450A>T
c.1595A>T
c.*1419A>T (n.*1419A>T)
c.1900-12213A>T (n.1900-12213A>T)
c.1857A>T (p.Glu619Asp)
c.36A>T (p.Glu12Asp)
c.257-12213A>T
n.1898-12213A>T
c.1881A>T (p.Glu627Asp)
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
c.1822-12213A>T (n.1822-12213A>T)
c.1713A>T (p.Glu571Asp)
c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.846A>T (p.Glu282Asp)
n.2090-12213A>T
n.2022A>T
n.1944A>T
n.2125A>T
n.1938A>T
c.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.2014A>T (p.Ile672Phe)
c.1979-12213A>T (n.1979-12213A>T)
n.2115A>T
n.2202A>T
n.2167-12213A>T
n.1971A>T
n.1672A>T
n.1569A>T
n.2012-12213A>T
n.1866A>T
n.2047A>T
n.1860A>T
 gnomAD v4
13g.100515463T>ACA388640225PCCAc.1936T>A (p.Leu646Met)
c.1134T>A
c.1451T>A
c.1596T>A
c.*1420T>A (n.*1420T>A)
c.1900-12212T>A (n.1900-12212T>A)
c.1858T>A (p.Leu620Met)
c.37T>A (p.Leu13Met)
c.257-12212T>A
n.1898-12212T>A
c.1882T>A (p.Leu628Met)
c.1792T>A (p.Leu598Met)
c.1822-12212T>A (n.1822-12212T>A)
c.1714T>A (p.Leu572Met)
c.991T>A (p.Leu331Met)
c.937T>A (p.Leu313Met)
c.847T>A (p.Leu283Met)
n.2090-12212T>A
n.2023T>A
n.1945T>A
n.2126T>A
n.1939T>A
c.1837T>A (p.Leu613Met)
c.2015T>A (p.Ile672Asn)
c.1979-12212T>A (n.1979-12212T>A)
n.2116T>A
n.2203T>A
n.2167-12212T>A
n.1972T>A
n.1673T>A
n.1570T>A
n.2012-12212T>A
n.1867T>A
n.2048T>A
n.1861T>A
13g.100515463T>CCA484534598PCCAc.1936T>C (p.Leu646=)
c.1134T>C
c.1451T>C
c.1596T>C
c.*1420T>C (n.*1420T>C)
c.1900-12212T>C (n.1900-12212T>C)
c.1858T>C (p.Leu620=)
c.37T>C (p.Leu13=)
c.257-12212T>C
n.1898-12212T>C
c.1882T>C (p.Leu628=)
c.1792T>C (p.Leu598=)
c.1822-12212T>C (n.1822-12212T>C)
c.1714T>C (p.Leu572=)
c.991T>C (p.Leu331=)
c.937T>C (p.Leu313=)
c.847T>C (p.Leu283=)
n.2090-12212T>C
n.2023T>C
n.1945T>C
n.2126T>C
n.1939T>C
c.1837T>C (p.Leu613=)
c.2015T>C (p.Ile672Thr)
c.1979-12212T>C (n.1979-12212T>C)
n.2116T>C
n.2203T>C
n.2167-12212T>C
n.1972T>C
n.1673T>C
n.1570T>C
n.2012-12212T>C
n.1867T>C
n.2048T>C
n.1861T>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.100515463T>GCA388640226PCCAc.1936T>G (p.Leu646Val)
c.1134T>G
c.1451T>G
c.1596T>G
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.1900-12212T>G (n.1900-12212T>G)
c.1858T>G (p.Leu620Val)
c.37T>G (p.Leu13Val)
c.257-12212T>G
n.1898-12212T>G
c.1882T>G (p.Leu628Val)
c.1792T>G (p.Leu598Val)
c.1822-12212T>G (n.1822-12212T>G)
c.1714T>G (p.Leu572Val)
c.991T>G (p.Leu331Val)
c.937T>G (p.Leu313Val)
c.847T>G (p.Leu283Val)
n.2090-12212T>G
n.2023T>G
n.1945T>G
n.2126T>G
n.1939T>G
c.1837T>G (p.Leu613Val)
c.2015T>G (p.Ile672Ser)
c.1979-12212T>G (n.1979-12212T>G)
n.2116T>G
n.2203T>G
n.2167-12212T>G
n.1972T>G
n.1673T>G
n.1570T>G
n.2012-12212T>G
n.1867T>G
n.2048T>G
n.1861T>G
13g.100515464T>ACA388640229PCCAc.1937T>A (p.Leu646Ter)
c.1135T>A
c.1452T>A
c.1597T>A
c.*1421T>A (n.*1421T>A)
c.1900-12211T>A (n.1900-12211T>A)
c.1859T>A (p.Leu620Ter)
c.38T>A (p.Leu13Ter)
c.257-12211T>A
n.1898-12211T>A
c.1883T>A (p.Leu628Ter)
c.1793T>A (p.Leu598Ter)
c.1822-12211T>A (n.1822-12211T>A)
c.1715T>A (p.Leu572Ter)
c.992T>A (p.Leu331Ter)
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.848T>A (p.Leu283Ter)
n.2090-12211T>A
n.2024T>A
n.1946T>A
n.2127T>A
n.1940T>A
c.1838T>A (p.Leu613Ter)
c.2016T>A (p.Ile672=)
c.1979-12211T>A (n.1979-12211T>A)
n.2117T>A
n.2204T>A
n.2167-12211T>A
n.1973T>A
n.1674T>A
n.1571T>A
n.2012-12211T>A
n.1868T>A
n.2049T>A
n.1862T>A
13g.100515464T>CCA388640228PCCAc.1937T>C (p.Leu646Ser)
c.1135T>C
c.1452T>C
c.1597T>C
c.*1421T>C (n.*1421T>C)
c.1900-12211T>C (n.1900-12211T>C)
c.1859T>C (p.Leu620Ser)
c.38T>C (p.Leu13Ser)
c.257-12211T>C
n.1898-12211T>C
c.1883T>C (p.Leu628Ser)
c.1793T>C (p.Leu598Ser)
c.1822-12211T>C (n.1822-12211T>C)
c.1715T>C (p.Leu572Ser)
c.992T>C (p.Leu331Ser)
c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.848T>C (p.Leu283Ser)
n.2090-12211T>C
n.2024T>C
n.1946T>C
n.2127T>C
n.1940T>C
c.1838T>C (p.Leu613Ser)
c.2016T>C (p.Ile672=)
c.1979-12211T>C (n.1979-12211T>C)
n.2117T>C
n.2204T>C
n.2167-12211T>C
n.1973T>C
n.1674T>C
n.1571T>C
n.2012-12211T>C
n.1868T>C
n.2049T>C
n.1862T>C
13g.100515464T>GCA388640227PCCAc.1937T>G (p.Leu646Trp)
c.1135T>G
c.1452T>G
c.1597T>G
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
c.1900-12211T>G (n.1900-12211T>G)
c.1859T>G (p.Leu620Trp)
c.38T>G (p.Leu13Trp)
c.257-12211T>G
n.1898-12211T>G
c.1883T>G (p.Leu628Trp)
c.1793T>G (p.Leu598Trp)
c.1822-12211T>G (n.1822-12211T>G)
c.1715T>G (p.Leu572Trp)
c.992T>G (p.Leu331Trp)
c.938T>G (p.Leu313Trp)
c.848T>G (p.Leu283Trp)
n.2090-12211T>G
n.2024T>G
n.1946T>G
n.2127T>G
n.1940T>G
c.1838T>G (p.Leu613Trp)
c.2016T>G (p.Ile672Met)
c.1979-12211T>G (n.1979-12211T>G)
n.2117T>G
n.2204T>G
n.2167-12211T>G
n.1973T>G
n.1674T>G
n.1571T>G
n.2012-12211T>G
n.1868T>G
n.2049T>G
n.1862T>G
13g.100515465G>ACA484534599PCCAc.1938G>A (p.Leu646=)
c.1136G>A
c.1453G>A
c.1598G>A
c.*1422G>A (n.*1422G>A)
c.1900-12210G>A (n.1900-12210G>A)
c.1860G>A (p.Leu620=)
c.39G>A (p.Leu13=)
c.257-12210G>A
n.1898-12210G>A
c.1884G>A (p.Leu628=)
c.1794G>A (p.Leu598=)
c.1822-12210G>A (n.1822-12210G>A)
c.1716G>A (p.Leu572=)
c.993G>A (p.Leu331=)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.849G>A (p.Leu283=)
n.2090-12210G>A
n.2025G>A
n.1947G>A
n.2128G>A
n.1941G>A
c.1839G>A (p.Leu613=)
c.2017G>A (p.Glu673Lys)
c.1979-12210G>A (n.1979-12210G>A)
n.2118G>A
n.2205G>A
n.2167-12210G>A
n.1974G>A
n.1675G>A
n.1572G>A
n.2012-12210G>A
n.1869G>A
n.2050G>A
n.1863G>A
13g.100515465G>CCA388640230PCCAc.1938G>C (p.Leu646Phe)
c.1136G>C
c.1453G>C
c.1598G>C
c.*1422G>C (n.*1422G>C)
c.1900-12210G>C (n.1900-12210G>C)
c.1860G>C (p.Leu620Phe)
c.39G>C (p.Leu13Phe)
c.257-12210G>C
n.1898-12210G>C
c.1884G>C (p.Leu628Phe)
c.1794G>C (p.Leu598Phe)
c.1822-12210G>C (n.1822-12210G>C)
c.1716G>C (p.Leu572Phe)
c.993G>C (p.Leu331Phe)
c.939G>C (p.Leu313Phe)
c.849G>C (p.Leu283Phe)
n.2090-12210G>C
n.2025G>C
n.1947G>C
n.2128G>C
n.1941G>C
c.1839G>C (p.Leu613Phe)
c.2017G>C (p.Glu673Gln)
c.1979-12210G>C (n.1979-12210G>C)
n.2118G>C
n.2205G>C
n.2167-12210G>C
n.1974G>C
n.1675G>C
n.1572G>C
n.2012-12210G>C
n.1869G>C
n.2050G>C
n.1863G>C
13g.100515465G>TCA388640231PCCAc.1938G>T (p.Leu646Phe)
c.1136G>T
c.1453G>T
c.1598G>T
c.*1422G>T (n.*1422G>T)
c.1900-12210G>T (n.1900-12210G>T)
c.1860G>T (p.Leu620Phe)
c.39G>T (p.Leu13Phe)
c.257-12210G>T
n.1898-12210G>T
c.1884G>T (p.Leu628Phe)
c.1794G>T (p.Leu598Phe)
c.1822-12210G>T (n.1822-12210G>T)
c.1716G>T (p.Leu572Phe)
c.993G>T (p.Leu331Phe)
c.939G>T (p.Leu313Phe)
c.849G>T (p.Leu283Phe)
n.2090-12210G>T
n.2025G>T
n.1947G>T
n.2128G>T
n.1941G>T
c.1839G>T (p.Leu613Phe)
c.2017G>T (p.Glu673Ter)
c.1979-12210G>T (n.1979-12210G>T)
n.2118G>T
n.2205G>T
n.2167-12210G>T
n.1974G>T
n.1675G>T
n.1572G>T
n.2012-12210G>T
n.1869G>T
n.2050G>T
n.1863G>T
13g.100515466A>CCA388640232PCCAc.1939A>C (p.Asn647His)
c.1137A>C
c.1454A>C
c.1599A>C
c.*1423A>C (n.*1423A>C)
c.1900-12209A>C (n.1900-12209A>C)
c.1861A>C (p.Asn621His)
c.40A>C (p.Asn14His)
c.257-12209A>C
n.1898-12209A>C
c.1885A>C (p.Asn629His)
c.1795A>C (p.Asn599His)
c.1822-12209A>C (n.1822-12209A>C)
c.1717A>C (p.Asn573His)
c.994A>C (p.Asn332His)
c.940A>C (p.Asn314His)
c.850A>C (p.Asn284His)
n.2090-12209A>C
n.2026A>C
n.1948A>C
n.2129A>C
n.1942A>C
c.1840A>C (p.Asn614His)
c.2018A>C (p.Glu673Ala)
c.1979-12209A>C (n.1979-12209A>C)
n.2119A>C
n.2206A>C
n.2167-12209A>C
n.1975A>C
n.1676A>C
n.1573A>C
n.2012-12209A>C
n.1870A>C
n.2051A>C
n.1864A>C
13g.100515466A>GCA388640233PCCAc.1939A>G (p.Asn647Asp)
c.1137A>G
c.1454A>G
c.1599A>G
c.*1423A>G (n.*1423A>G)
c.1900-12209A>G (n.1900-12209A>G)
c.1861A>G (p.Asn621Asp)
c.40A>G (p.Asn14Asp)
c.257-12209A>G
n.1898-12209A>G
c.1885A>G (p.Asn629Asp)
c.1795A>G (p.Asn599Asp)
c.1822-12209A>G (n.1822-12209A>G)
c.1717A>G (p.Asn573Asp)
c.994A>G (p.Asn332Asp)
c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.850A>G (p.Asn284Asp)
n.2090-12209A>G
n.2026A>G
n.1948A>G
n.2129A>G
n.1942A>G
c.1840A>G (p.Asn614Asp)
c.2018A>G (p.Glu673Gly)
c.1979-12209A>G (n.1979-12209A>G)
n.2119A>G
n.2206A>G
n.2167-12209A>G
n.1975A>G
n.1676A>G
n.1573A>G
n.2012-12209A>G
n.1870A>G
n.2051A>G
n.1864A>G
13g.100515466A>TCA388640234PCCAc.1939A>T (p.Asn647Tyr)
c.1137A>T
c.1454A>T
c.1599A>T
c.*1423A>T (n.*1423A>T)
c.1900-12209A>T (n.1900-12209A>T)
c.1861A>T (p.Asn621Tyr)
c.40A>T (p.Asn14Tyr)
c.257-12209A>T
n.1898-12209A>T
c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
c.1795A>T (p.Asn599Tyr)
c.1822-12209A>T (n.1822-12209A>T)
c.1717A>T (p.Asn573Tyr)
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.850A>T (p.Asn284Tyr)
n.2090-12209A>T
n.2026A>T
n.1948A>T
n.2129A>T
n.1942A>T
c.1840A>T (p.Asn614Tyr)
c.2018A>T (p.Glu673Val)
c.1979-12209A>T (n.1979-12209A>T)
n.2119A>T
n.2206A>T
n.2167-12209A>T
n.1975A>T
n.1676A>T
n.1573A>T
n.2012-12209A>T
n.1870A>T
n.2051A>T
n.1864A>T
13g.100515467A=CA2114124178PCCAc.1940A= (p.Asn647=)
c.1138A=
c.1455A=
c.1600A=
c.*1424A= (n.*1424A=)
c.1900-12208A= (n.1900-12208A=)
c.1862A= (p.Asn621=)
c.41A= (p.Asn14=)
c.257-12208A=
n.1898-12208A=
c.1886A= (p.Asn629=)
c.1796A= (p.Asn599=)
c.1822-12208A= (n.1822-12208A=)
c.1718A= (p.Asn573=)
c.995A= (p.Asn332=)
c.941A= (p.Asn314=)
c.851A= (p.Asn284=)
n.2090-12208A=
n.2027A=
n.1949A=
n.2130A=
n.1943A=
c.1841A= (p.Asn614=)
c.2019A= (p.Glu673=)
c.1979-12208A= (n.1979-12208A=)
n.2120A=
n.2207A=
n.2167-12208A=
n.1976A=
n.1677A=
n.1574A=
n.2012-12208A=
n.1871A=
n.2052A=
n.1865A=
13g.100515467A>CCA255366647PCCAc.1940A>C (p.Asn647Thr)
c.1138A>C
c.1455A>C
c.1600A>C
c.*1424A>C (n.*1424A>C)
c.1900-12208A>C (n.1900-12208A>C)
c.1862A>C (p.Asn621Thr)
c.41A>C (p.Asn14Thr)
c.257-12208A>C
n.1898-12208A>C
c.1886A>C (p.Asn629Thr)
c.1796A>C (p.Asn599Thr)
c.1822-12208A>C (n.1822-12208A>C)
c.1718A>C (p.Asn573Thr)
c.995A>C (p.Asn332Thr)
c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.851A>C (p.Asn284Thr)
n.2090-12208A>C
n.2027A>C
n.1949A>C
n.2130A>C
n.1943A>C
c.1841A>C (p.Asn614Thr)
c.2019A>C (p.Glu673Asp)
c.1979-12208A>C (n.1979-12208A>C)
n.2120A>C
n.2207A>C
n.2167-12208A>C
n.1976A>C
n.1677A>C
n.1574A>C
n.2012-12208A>C
n.1871A>C
n.2052A>C
n.1865A>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.100515467A>GCA388640235PCCAc.1940A>G (p.Asn647Ser)
c.1138A>G
c.1455A>G
c.1600A>G
c.*1424A>G (n.*1424A>G)
c.1900-12208A>G (n.1900-12208A>G)
c.1862A>G (p.Asn621Ser)
c.41A>G (p.Asn14Ser)
c.257-12208A>G
n.1898-12208A>G
c.1886A>G (p.Asn629Ser)
c.1796A>G (p.Asn599Ser)
c.1822-12208A>G (n.1822-12208A>G)
c.1718A>G (p.Asn573Ser)
c.995A>G (p.Asn332Ser)
c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.851A>G (p.Asn284Ser)
n.2090-12208A>G
n.2027A>G
n.1949A>G
n.2130A>G
n.1943A>G
c.1841A>G (p.Asn614Ser)
c.2019A>G (p.Glu673=)
c.1979-12208A>G (n.1979-12208A>G)
n.2120A>G
n.2207A>G
n.2167-12208A>G
n.1976A>G
n.1677A>G
n.1574A>G
n.2012-12208A>G
n.1871A>G
n.2052A>G
n.1865A>G
13g.100515467A>TCA388640236PCCAc.1940A>T (p.Asn647Ile)
c.1138A>T
c.1455A>T
c.1600A>T
c.*1424A>T (n.*1424A>T)
c.1900-12208A>T (n.1900-12208A>T)
c.1862A>T (p.Asn621Ile)
c.41A>T (p.Asn14Ile)
c.257-12208A>T
n.1898-12208A>T
c.1886A>T (p.Asn629Ile)
c.1796A>T (p.Asn599Ile)
c.1822-12208A>T (n.1822-12208A>T)
c.1718A>T (p.Asn573Ile)
c.995A>T (p.Asn332Ile)
c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.851A>T (p.Asn284Ile)
n.2090-12208A>T
n.2027A>T
n.1949A>T
n.2130A>T
n.1943A>T
c.1841A>T (p.Asn614Ile)
c.2019A>T (p.Glu673Asp)
c.1979-12208A>T (n.1979-12208A>T)
n.2120A>T
n.2207A>T
n.2167-12208A>T
n.1976A>T
n.1677A>T
n.1574A>T
n.2012-12208A>T
n.1871A>T
n.2052A>T
n.1865A>T
13g.100515468C>ACA388640237PCCAc.1941C>A (p.Asn647Lys)
c.1139C>A
c.1456C>A
c.1601C>A
c.*1425C>A (n.*1425C>A)
c.1900-12207C>A (n.1900-12207C>A)
c.1863C>A (p.Asn621Lys)
c.42C>A (p.Asn14Lys)
c.257-12207C>A
n.1898-12207C>A
c.1887C>A (p.Asn629Lys)
c.1797C>A (p.Asn599Lys)
c.1822-12207C>A (n.1822-12207C>A)
c.1719C>A (p.Asn573Lys)
c.996C>A (p.Asn332Lys)
c.942C>A (p.Asn314Lys)
c.852C>A (p.Asn284Lys)
n.2090-12207C>A
n.2028C>A
n.1950C>A
n.2131C>A
n.1944C>A
c.1842C>A (p.Asn614Lys)
c.2020C>A (p.Gln674Lys)
c.1979-12207C>A (n.1979-12207C>A)
n.2121C>A
n.2208C>A
n.2167-12207C>A
n.1977C>A
n.1678C>A
n.1575C>A
n.2012-12207C>A
n.1872C>A
n.2053C>A
n.1866C>A
13g.100515468C=CA2114124179PCCAc.1941C= (p.Asn647=)
c.1139C=
c.1456C=
c.1601C=
c.*1425C= (n.*1425C=)
c.1900-12207C= (n.1900-12207C=)
c.1863C= (p.Asn621=)
c.42C= (p.Asn14=)
c.257-12207C=
n.1898-12207C=
c.1887C= (p.Asn629=)
c.1797C= (p.Asn599=)
c.1822-12207C= (n.1822-12207C=)
c.1719C= (p.Asn573=)
c.996C= (p.Asn332=)
c.942C= (p.Asn314=)
c.852C= (p.Asn284=)
n.2090-12207C=
n.2028C=
n.1950C=
n.2131C=
n.1944C=
c.1842C= (p.Asn614=)
c.2020C= (p.Gln674=)
c.1979-12207C= (n.1979-12207C=)
n.2121C=
n.2208C=
n.2167-12207C=
n.1977C=
n.1678C=
n.1575C=
n.2012-12207C=
n.1872C=
n.2053C=
n.1866C=
13g.100515468C>GCA7033852PCCAc.1941C>G (p.Asn647Lys)
c.1139C>G
c.1456C>G
c.1601C>G
c.*1425C>G (n.*1425C>G)
c.1900-12207C>G (n.1900-12207C>G)
c.1863C>G (p.Asn621Lys)
c.42C>G (p.Asn14Lys)
c.257-12207C>G
n.1898-12207C>G
c.1887C>G (p.Asn629Lys)
c.1797C>G (p.Asn599Lys)
c.1822-12207C>G (n.1822-12207C>G)
c.1719C>G (p.Asn573Lys)
c.996C>G (p.Asn332Lys)
c.942C>G (p.Asn314Lys)
c.852C>G (p.Asn284Lys)
n.2090-12207C>G
n.2028C>G
n.1950C>G
n.2131C>G
n.1944C>G
c.1842C>G (p.Asn614Lys)
c.2020C>G (p.Gln674Glu)
c.1979-12207C>G (n.1979-12207C>G)
n.2121C>G
n.2208C>G
n.2167-12207C>G
n.1977C>G
n.1678C>G
n.1575C>G
n.2012-12207C>G
n.1872C>G
n.2053C>G
n.1866C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515468C>TCA484534600PCCAc.1941C>T (p.Asn647=)
c.1139C>T
c.1456C>T
c.1601C>T
c.*1425C>T (n.*1425C>T)
c.1900-12207C>T (n.1900-12207C>T)
c.1863C>T (p.Asn621=)
c.42C>T (p.Asn14=)
c.257-12207C>T
n.1898-12207C>T
c.1887C>T (p.Asn629=)
c.1797C>T (p.Asn599=)
c.1822-12207C>T (n.1822-12207C>T)
c.1719C>T (p.Asn573=)
c.996C>T (p.Asn332=)
c.942C>T (p.Asn314=)
c.852C>T (p.Asn284=)
n.2090-12207C>T
n.2028C>T
n.1950C>T
n.2131C>T
n.1944C>T
c.1842C>T (p.Asn614=)
c.2020C>T (p.Gln674Ter)
c.1979-12207C>T (n.1979-12207C>T)
n.2121C>T
n.2208C>T
n.2167-12207C>T
n.1977C>T
n.1678C>T
n.1575C>T
n.2012-12207C>T
n.1872C>T
n.2053C>T
n.1866C>T
 ClinVar
13g.100515469A>CCA388640238PCCAc.1942A>C (p.Lys648Gln)
c.1140A>C
c.1457A>C
c.1602A>C
c.*1426A>C (n.*1426A>C)
c.1900-12206A>C (n.1900-12206A>C)
c.1864A>C (p.Lys622Gln)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.257-12206A>C
n.1898-12206A>C
c.1888A>C (p.Lys630Gln)
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.1822-12206A>C (n.1822-12206A>C)
c.1720A>C (p.Lys574Gln)
c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.943A>C (p.Lys315Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.2090-12206A>C
n.2029A>C
n.1951A>C
n.2132A>C
n.1945A>C
c.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.2021A>C (p.Gln674Pro)
c.1979-12206A>C (n.1979-12206A>C)
n.2122A>C
n.2209A>C
n.2167-12206A>C
n.1978A>C
n.1679A>C
n.1576A>C
n.2012-12206A>C
n.1873A>C
n.2054A>C
n.1867A>C
13g.100515469A>GCA388640239PCCAc.1942A>G (p.Lys648Glu)
c.1140A>G
c.1457A>G
c.1602A>G
c.*1426A>G (n.*1426A>G)
c.1900-12206A>G (n.1900-12206A>G)
c.1864A>G (p.Lys622Glu)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.257-12206A>G
n.1898-12206A>G
c.1888A>G (p.Lys630Glu)
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.1822-12206A>G (n.1822-12206A>G)
c.1720A>G (p.Lys574Glu)
c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.943A>G (p.Lys315Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.2090-12206A>G
n.2029A>G
n.1951A>G
n.2132A>G
n.1945A>G
c.1843A>G (p.Lys615Glu)
c.2021A>G (p.Gln674Arg)
c.1979-12206A>G (n.1979-12206A>G)
n.2122A>G
n.2209A>G
n.2167-12206A>G
n.1978A>G
n.1679A>G
n.1576A>G
n.2012-12206A>G
n.1873A>G
n.2054A>G
n.1867A>G
13g.100515469A>TCA388640240PCCAc.1942A>T (p.Lys648Ter)
c.1140A>T
c.1457A>T
c.1602A>T
c.*1426A>T (n.*1426A>T)
c.1900-12206A>T (n.1900-12206A>T)
c.1864A>T (p.Lys622Ter)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.257-12206A>T
n.1898-12206A>T
c.1888A>T (p.Lys630Ter)
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.1822-12206A>T (n.1822-12206A>T)
c.1720A>T (p.Lys574Ter)
c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.943A>T (p.Lys315Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.2090-12206A>T
n.2029A>T
n.1951A>T
n.2132A>T
n.1945A>T
c.1843A>T (p.Lys615Ter)
c.2021A>T (p.Gln674Leu)
c.1979-12206A>T (n.1979-12206A>T)
n.2122A>T
n.2209A>T
n.2167-12206A>T
n.1978A>T
n.1679A>T
n.1576A>T
n.2012-12206A>T
n.1873A>T
n.2054A>T
n.1867A>T
13g.100515470A=CA2114124180PCCAc.1943A= (p.Lys648=)
c.1141A=
c.1458A=
c.1603A=
c.*1427A= (n.*1427A=)
c.1900-12205A= (n.1900-12205A=)
c.1865A= (p.Lys622=)
c.44A= (p.Lys15=)
c.257-12205A=
n.1898-12205A=
c.1889A= (p.Lys630=)
c.1799A= (p.Lys600=)
c.1822-12205A= (n.1822-12205A=)
c.1721A= (p.Lys574=)
c.998A= (p.Lys333=)
c.944A= (p.Lys315=)
c.854A= (p.Lys285=)
n.2090-12205A=
n.2030A=
n.1952A=
n.2133A=
n.1946A=
c.1844A= (p.Lys615=)
c.2022A= (p.Gln674=)
c.1979-12205A= (n.1979-12205A=)
n.2123A=
n.2210A=
n.2167-12205A=
n.1979A=
n.1680A=
n.1577A=
n.2012-12205A=
n.1874A=
n.2055A=
n.1868A=
13g.100515470A>CCA388640243PCCAc.1943A>C (p.Lys648Thr)
c.1141A>C
c.1458A>C
c.1603A>C
c.*1427A>C (n.*1427A>C)
c.1900-12205A>C (n.1900-12205A>C)
c.1865A>C (p.Lys622Thr)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.257-12205A>C
n.1898-12205A>C
c.1889A>C (p.Lys630Thr)
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.1822-12205A>C (n.1822-12205A>C)
c.1721A>C (p.Lys574Thr)
c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.2090-12205A>C
n.2030A>C
n.1952A>C
n.2133A>C
n.1946A>C
c.1844A>C (p.Lys615Thr)
c.2022A>C (p.Gln674His)
c.1979-12205A>C (n.1979-12205A>C)
n.2123A>C
n.2210A>C
n.2167-12205A>C
n.1979A>C
n.1680A>C
n.1577A>C
n.2012-12205A>C
n.1874A>C
n.2055A>C
n.1868A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100515470A>GCA388640241PCCAc.1943A>G (p.Lys648Arg)
c.1141A>G
c.1458A>G
c.1603A>G
c.*1427A>G (n.*1427A>G)
c.1900-12205A>G (n.1900-12205A>G)
c.1865A>G (p.Lys622Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.257-12205A>G
n.1898-12205A>G
c.1889A>G (p.Lys630Arg)
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.1822-12205A>G (n.1822-12205A>G)
c.1721A>G (p.Lys574Arg)
c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.944A>G (p.Lys315Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.2090-12205A>G
n.2030A>G
n.1952A>G
n.2133A>G
n.1946A>G
c.1844A>G (p.Lys615Arg)
c.2022A>G (p.Gln674=)
c.1979-12205A>G (n.1979-12205A>G)
n.2123A>G
n.2210A>G
n.2167-12205A>G
n.1979A>G
n.1680A>G
n.1577A>G
n.2012-12205A>G
n.1874A>G
n.2055A>G
n.1868A>G
 ClinVar gnomAD v4
13g.100515470A>TCA388640242PCCAc.1943A>T (p.Lys648Ile)
c.1141A>T
c.1458A>T
c.1603A>T
c.*1427A>T (n.*1427A>T)
c.1900-12205A>T (n.1900-12205A>T)
c.1865A>T (p.Lys622Ile)
c.44A>T (p.Lys15Ile)
c.257-12205A>T
n.1898-12205A>T
c.1889A>T (p.Lys630Ile)
c.1799A>T (p.Lys600Ile)
c.1822-12205A>T (n.1822-12205A>T)
c.1721A>T (p.Lys574Ile)
c.998A>T (p.Lys333Ile)
c.944A>T (p.Lys315Ile)
c.854A>T (p.Lys285Ile)
n.2090-12205A>T
n.2030A>T
n.1952A>T
n.2133A>T
n.1946A>T
c.1844A>T (p.Lys615Ile)
c.2022A>T (p.Gln674His)
c.1979-12205A>T (n.1979-12205A>T)
n.2123A>T
n.2210A>T
n.2167-12205A>T
n.1979A>T
n.1680A>T
n.1577A>T
n.2012-12205A>T
n.1874A>T
n.2055A>T
n.1868A>T
13g.100515471A>CCA388640244PCCAc.1944A>C (p.Lys648Asn)
c.1142A>C
c.1459A>C
c.1604A>C
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.1900-12204A>C (n.1900-12204A>C)
c.1866A>C (p.Lys622Asn)
c.45A>C (p.Lys15Asn)
c.257-12204A>C
n.1898-12204A>C
c.1890A>C (p.Lys630Asn)
c.1800A>C (p.Lys600Asn)
c.1822-12204A>C (n.1822-12204A>C)
c.1722A>C (p.Lys574Asn)
c.999A>C (p.Lys333Asn)
c.945A>C (p.Lys315Asn)
c.855A>C (p.Lys285Asn)
n.2090-12204A>C
n.2031A>C
n.1953A>C
n.2134A>C
n.1947A>C
c.1845A>C (p.Lys615Asn)
c.2023A>C (p.Ile675Leu)
c.1979-12204A>C (n.1979-12204A>C)
n.2124A>C
n.2211A>C
n.2167-12204A>C
n.1980A>C
n.1681A>C
n.1578A>C
n.2012-12204A>C
n.1875A>C
n.2056A>C
n.1869A>C
13g.100515471A>GCA484534601PCCAc.1944A>G (p.Lys648=)
c.1142A>G
c.1459A>G
c.1604A>G
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.1900-12204A>G (n.1900-12204A>G)
c.1866A>G (p.Lys622=)
c.45A>G (p.Lys15=)
c.257-12204A>G
n.1898-12204A>G
c.1890A>G (p.Lys630=)
c.1800A>G (p.Lys600=)
c.1822-12204A>G (n.1822-12204A>G)
c.1722A>G (p.Lys574=)
c.999A>G (p.Lys333=)
c.945A>G (p.Lys315=)
c.855A>G (p.Lys285=)
n.2090-12204A>G
n.2031A>G
n.1953A>G
n.2134A>G
n.1947A>G
c.1845A>G (p.Lys615=)
c.2023A>G (p.Ile675Val)
c.1979-12204A>G (n.1979-12204A>G)
n.2124A>G
n.2211A>G
n.2167-12204A>G
n.1980A>G
n.1681A>G
n.1578A>G
n.2012-12204A>G
n.1875A>G
n.2056A>G
n.1869A>G
13g.100515471A>TCA388640245PCCAc.1944A>T (p.Lys648Asn)
c.1142A>T
c.1459A>T
c.1604A>T
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.1900-12204A>T (n.1900-12204A>T)
c.1866A>T (p.Lys622Asn)
c.45A>T (p.Lys15Asn)
c.257-12204A>T
n.1898-12204A>T
c.1890A>T (p.Lys630Asn)
c.1800A>T (p.Lys600Asn)
c.1822-12204A>T (n.1822-12204A>T)
c.1722A>T (p.Lys574Asn)
c.999A>T (p.Lys333Asn)
c.945A>T (p.Lys315Asn)
c.855A>T (p.Lys285Asn)
n.2090-12204A>T
n.2031A>T
n.1953A>T
n.2134A>T
n.1947A>T
c.1845A>T (p.Lys615Asn)
c.2023A>T (p.Ile675Phe)
c.1979-12204A>T (n.1979-12204A>T)
n.2124A>T
n.2211A>T
n.2167-12204A>T
n.1980A>T
n.1681A>T
n.1578A>T
n.2012-12204A>T
n.1875A>T
n.2056A>T
n.1869A>T
13g.100515472T>ACA388640246PCCAc.1945T>A (p.Phe649Ile)
c.1143T>A
c.1460T>A
c.1605T>A
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.1900-12203T>A (n.1900-12203T>A)
c.1867T>A (p.Phe623Ile)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
c.257-12203T>A
n.1898-12203T>A
c.1891T>A (p.Phe631Ile)
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
c.1822-12203T>A (n.1822-12203T>A)
c.1723T>A (p.Phe575Ile)
c.1000T>A (p.Phe334Ile)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
n.2090-12203T>A
n.2032T>A
n.1954T>A
n.2135T>A
n.1948T>A
c.1846T>A (p.Phe616Ile)
c.2024T>A (p.Ile675Asn)
c.1979-12203T>A (n.1979-12203T>A)
n.2125T>A
n.2212T>A
n.2167-12203T>A
n.1981T>A
n.1682T>A
n.1579T>A
n.2012-12203T>A
n.1876T>A
n.2057T>A
n.1870T>A
13g.100515472T>CCA388640247PCCAc.1945T>C (p.Phe649Leu)
c.1143T>C
c.1460T>C
c.1605T>C
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.1900-12203T>C (n.1900-12203T>C)
c.1867T>C (p.Phe623Leu)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
c.257-12203T>C
n.1898-12203T>C
c.1891T>C (p.Phe631Leu)
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
c.1822-12203T>C (n.1822-12203T>C)
c.1723T>C (p.Phe575Leu)
c.1000T>C (p.Phe334Leu)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
n.2090-12203T>C
n.2032T>C
n.1954T>C
n.2135T>C
n.1948T>C
c.1846T>C (p.Phe616Leu)
c.2024T>C (p.Ile675Thr)
c.1979-12203T>C (n.1979-12203T>C)
n.2125T>C
n.2212T>C
n.2167-12203T>C
n.1981T>C
n.1682T>C
n.1579T>C
n.2012-12203T>C
n.1876T>C
n.2057T>C
n.1870T>C
13g.100515472T>GCA388640248PCCAc.1945T>G (p.Phe649Val)
c.1143T>G
c.1460T>G
c.1605T>G
c.*1429T>G (n.*1429T>G)
c.1900-12203T>G (n.1900-12203T>G)
c.1867T>G (p.Phe623Val)
c.46T>G (p.Phe16Val)
c.257-12203T>G
n.1898-12203T>G
c.1891T>G (p.Phe631Val)
c.1801T>G (p.Phe601Val)
c.1822-12203T>G (n.1822-12203T>G)
c.1723T>G (p.Phe575Val)
c.1000T>G (p.Phe334Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
n.2090-12203T>G
n.2032T>G
n.1954T>G
n.2135T>G
n.1948T>G
c.1846T>G (p.Phe616Val)
c.2024T>G (p.Ile675Ser)
c.1979-12203T>G (n.1979-12203T>G)
n.2125T>G
n.2212T>G
n.2167-12203T>G
n.1981T>G
n.1682T>G
n.1579T>G
n.2012-12203T>G
n.1876T>G
n.2057T>G
n.1870T>G
13g.100515473T>ACA388640249PCCAc.1946T>A (p.Phe649Tyr)
c.1144T>A
c.1461T>A
c.1606T>A
c.*1430T>A (n.*1430T>A)
c.1900-12202T>A (n.1900-12202T>A)
c.1868T>A (p.Phe623Tyr)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
c.257-12202T>A
n.1898-12202T>A
c.1892T>A (p.Phe631Tyr)
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
c.1822-12202T>A (n.1822-12202T>A)
c.1724T>A (p.Phe575Tyr)
c.1001T>A (p.Phe334Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
n.2090-12202T>A
n.2033T>A
n.1955T>A
n.2136T>A
n.1949T>A
c.1847T>A (p.Phe616Tyr)
c.2025T>A (p.Ile675=)
c.1979-12202T>A (n.1979-12202T>A)
n.2126T>A
n.2213T>A
n.2167-12202T>A
n.1982T>A
n.1683T>A
n.1580T>A
n.2012-12202T>A
n.1877T>A
n.2058T>A
n.1871T>A
13g.100515473T>CCA388640250PCCAc.1946T>C (p.Phe649Ser)
c.1144T>C
c.1461T>C
c.1606T>C
c.*1430T>C (n.*1430T>C)
c.1900-12202T>C (n.1900-12202T>C)
c.1868T>C (p.Phe623Ser)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
c.257-12202T>C
n.1898-12202T>C
c.1892T>C (p.Phe631Ser)
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
c.1822-12202T>C (n.1822-12202T>C)
c.1724T>C (p.Phe575Ser)
c.1001T>C (p.Phe334Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
n.2090-12202T>C
n.2033T>C
n.1955T>C
n.2136T>C
n.1949T>C
c.1847T>C (p.Phe616Ser)
c.2025T>C (p.Ile675=)
c.1979-12202T>C (n.1979-12202T>C)
n.2126T>C
n.2213T>C
n.2167-12202T>C
n.1982T>C
n.1683T>C
n.1580T>C
n.2012-12202T>C
n.1877T>C
n.2058T>C
n.1871T>C
13g.100515473T>GCA388640251PCCAc.1946T>G (p.Phe649Cys)
c.1144T>G
c.1461T>G
c.1606T>G
c.*1430T>G (n.*1430T>G)
c.1900-12202T>G (n.1900-12202T>G)
c.1868T>G (p.Phe623Cys)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
c.257-12202T>G
n.1898-12202T>G
c.1892T>G (p.Phe631Cys)
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
c.1822-12202T>G (n.1822-12202T>G)
c.1724T>G (p.Phe575Cys)
c.1001T>G (p.Phe334Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
n.2090-12202T>G
n.2033T>G
n.1955T>G
n.2136T>G
n.1949T>G
c.1847T>G (p.Phe616Cys)
c.2025T>G (p.Ile675Met)
c.1979-12202T>G (n.1979-12202T>G)
n.2126T>G
n.2213T>G
n.2167-12202T>G
n.1982T>G
n.1683T>G
n.1580T>G
n.2012-12202T>G
n.1877T>G
n.2058T>G
n.1871T>G
13g.100515474T>ACA388640252PCCAc.1947T>A (p.Phe649Leu)
c.1145T>A
c.1462T>A
c.1607T>A
c.*1431T>A (n.*1431T>A)
c.1900-12201T>A (n.1900-12201T>A)
c.1869T>A (p.Phe623Leu)
c.48T>A (p.Phe16Leu)
c.257-12201T>A
n.1898-12201T>A
c.1893T>A (p.Phe631Leu)
c.1803T>A (p.Phe601Leu)
c.1822-12201T>A (n.1822-12201T>A)
c.1725T>A (p.Phe575Leu)
c.1002T>A (p.Phe334Leu)
c.948T>A (p.Phe316Leu)
c.858T>A (p.Phe286Leu)
n.2090-12201T>A
n.2034T>A
n.1956T>A
n.2137T>A
n.1950T>A
c.1848T>A (p.Phe616Leu)
c.2026T>A (p.Tyr676Asn)
c.1979-12201T>A (n.1979-12201T>A)
n.2127T>A
n.2214T>A
n.2167-12201T>A
n.1983T>A
n.1684T>A
n.1581T>A
n.2012-12201T>A
n.1878T>A
n.2059T>A
n.1872T>A
13g.100515474T>CCA484534602PCCAc.1947T>C (p.Phe649=)
c.1145T>C
c.1462T>C
c.1607T>C
c.*1431T>C (n.*1431T>C)
c.1900-12201T>C (n.1900-12201T>C)
c.1869T>C (p.Phe623=)
c.48T>C (p.Phe16=)
c.257-12201T>C
n.1898-12201T>C
c.1893T>C (p.Phe631=)
c.1803T>C (p.Phe601=)
c.1822-12201T>C (n.1822-12201T>C)
c.1725T>C (p.Phe575=)
c.1002T>C (p.Phe334=)
c.948T>C (p.Phe316=)
c.858T>C (p.Phe286=)
n.2090-12201T>C
n.2034T>C
n.1956T>C
n.2137T>C
n.1950T>C
c.1848T>C (p.Phe616=)
c.2026T>C (p.Tyr676His)
c.1979-12201T>C (n.1979-12201T>C)
n.2127T>C
n.2214T>C
n.2167-12201T>C
n.1983T>C
n.1684T>C
n.1581T>C
n.2012-12201T>C
n.1878T>C
n.2059T>C
n.1872T>C
 ClinVar
13g.100515474T>GCA388640253PCCAc.1947T>G (p.Phe649Leu)
c.1145T>G
c.1462T>G
c.1607T>G
c.*1431T>G (n.*1431T>G)
c.1900-12201T>G (n.1900-12201T>G)
c.1869T>G (p.Phe623Leu)
c.48T>G (p.Phe16Leu)
c.257-12201T>G
n.1898-12201T>G
c.1893T>G (p.Phe631Leu)
c.1803T>G (p.Phe601Leu)
c.1822-12201T>G (n.1822-12201T>G)
c.1725T>G (p.Phe575Leu)
c.1002T>G (p.Phe334Leu)
c.948T>G (p.Phe316Leu)
c.858T>G (p.Phe286Leu)
n.2090-12201T>G
n.2034T>G
n.1956T>G
n.2137T>G
n.1950T>G
c.1848T>G (p.Phe616Leu)
c.2026T>G (p.Tyr676Asp)
c.1979-12201T>G (n.1979-12201T>G)
n.2127T>G
n.2214T>G
n.2167-12201T>G
n.1983T>G
n.1684T>G
n.1581T>G
n.2012-12201T>G
n.1878T>G
n.2059T>G
n.1872T>G
13g.100515475A=CA2114124181PCCAc.1948A= (p.Met650=)
c.1146A=
c.1463A=
c.1608A=
c.*1432A= (n.*1432A=)
c.1900-12200A= (n.1900-12200A=)
c.1870A= (p.Met624=)
c.49A= (p.Met17=)
c.257-12200A=
n.1898-12200A=
c.1894A= (p.Met632=)
c.1804A= (p.Met602=)
c.1822-12200A= (n.1822-12200A=)
c.1726A= (p.Met576=)
c.1003A= (p.Met335=)
c.949A= (p.Met317=)
c.859A= (p.Met287=)
n.2090-12200A=
n.2035A=
n.1957A=
n.2138A=
n.1951A=
c.1849A= (p.Met617=)
c.2027A= (p.Tyr676=)
c.1979-12200A= (n.1979-12200A=)
n.2128A=
n.2215A=
n.2167-12200A=
n.1984A=
n.1685A=
n.1582A=
n.2012-12200A=
n.1879A=
n.2060A=
n.1873A=
13g.100515475A>CCA388640254PCCAc.1948A>C (p.Met650Leu)
c.1146A>C
c.1463A>C
c.1608A>C
c.*1432A>C (n.*1432A>C)
c.1900-12200A>C (n.1900-12200A>C)
c.1870A>C (p.Met624Leu)
c.49A>C (p.Met17Leu)
c.257-12200A>C
n.1898-12200A>C
c.1894A>C (p.Met632Leu)
c.1804A>C (p.Met602Leu)
c.1822-12200A>C (n.1822-12200A>C)
c.1726A>C (p.Met576Leu)
c.1003A>C (p.Met335Leu)
c.949A>C (p.Met317Leu)
c.859A>C (p.Met287Leu)
n.2090-12200A>C
n.2035A>C
n.1957A>C
n.2138A>C
n.1951A>C
c.1849A>C (p.Met617Leu)
c.2027A>C (p.Tyr676Ser)
c.1979-12200A>C (n.1979-12200A>C)
n.2128A>C
n.2215A>C
n.2167-12200A>C
n.1984A>C
n.1685A>C
n.1582A>C
n.2012-12200A>C
n.1879A>C
n.2060A>C
n.1873A>C
13g.100515475A>GCA388640255PCCAc.1948A>G (p.Met650Val)
c.1146A>G
c.1463A>G
c.1608A>G
c.*1432A>G (n.*1432A>G)
c.1900-12200A>G (n.1900-12200A>G)
c.1870A>G (p.Met624Val)
c.49A>G (p.Met17Val)
c.257-12200A>G
n.1898-12200A>G
c.1894A>G (p.Met632Val)
c.1804A>G (p.Met602Val)
c.1822-12200A>G (n.1822-12200A>G)
c.1726A>G (p.Met576Val)
c.1003A>G (p.Met335Val)
c.949A>G (p.Met317Val)
c.859A>G (p.Met287Val)
n.2090-12200A>G
n.2035A>G
n.1957A>G
n.2138A>G
n.1951A>G
c.1849A>G (p.Met617Val)
c.2027A>G (p.Tyr676Cys)
c.1979-12200A>G (n.1979-12200A>G)
n.2128A>G
n.2215A>G
n.2167-12200A>G
n.1984A>G
n.1685A>G
n.1582A>G
n.2012-12200A>G
n.1879A>G
n.2060A>G
n.1873A>G
13g.100515475A>TCA388640256PCCAc.1948A>T (p.Met650Leu)
c.1146A>T
c.1463A>T
c.1608A>T
c.*1432A>T (n.*1432A>T)
c.1900-12200A>T (n.1900-12200A>T)
c.1870A>T (p.Met624Leu)
c.49A>T (p.Met17Leu)
c.257-12200A>T
n.1898-12200A>T
c.1894A>T (p.Met632Leu)
c.1804A>T (p.Met602Leu)
c.1822-12200A>T (n.1822-12200A>T)
c.1726A>T (p.Met576Leu)
c.1003A>T (p.Met335Leu)
c.949A>T (p.Met317Leu)
c.859A>T (p.Met287Leu)
n.2090-12200A>T
n.2035A>T
n.1957A>T
n.2138A>T
n.1951A>T
c.1849A>T (p.Met617Leu)
c.2027A>T (p.Tyr676Phe)
c.1979-12200A>T (n.1979-12200A>T)
n.2128A>T
n.2215A>T
n.2167-12200A>T
n.1984A>T
n.1685A>T
n.1582A>T
n.2012-12200A>T
n.1879A>T
n.2060A>T
n.1873A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515476T>ACA388640258PCCAc.1949T>A (p.Met650Lys)
c.1147T>A
c.1464T>A
c.1609T>A
c.*1433T>A (n.*1433T>A)
c.1900-12199T>A (n.1900-12199T>A)
c.1871T>A (p.Met624Lys)
c.50T>A (p.Met17Lys)
c.257-12199T>A
n.1898-12199T>A
c.1895T>A (p.Met632Lys)
c.1805T>A (p.Met602Lys)
c.1822-12199T>A (n.1822-12199T>A)
c.1727T>A (p.Met576Lys)
c.1004T>A (p.Met335Lys)
c.950T>A (p.Met317Lys)
c.860T>A (p.Met287Lys)
n.2090-12199T>A
n.2036T>A
n.1958T>A
n.2139T>A
n.1952T>A
c.1850T>A (p.Met617Lys)
c.2028T>A (p.Tyr676Ter)
c.1979-12199T>A (n.1979-12199T>A)
n.2129T>A
n.2216T>A
n.2167-12199T>A
n.1985T>A
n.1686T>A
n.1583T>A
n.2012-12199T>A
n.1880T>A
n.2061T>A
n.1874T>A
13g.100515476T>CCA388640259PCCAc.1949T>C (p.Met650Thr)
c.1147T>C
c.1464T>C
c.1609T>C
c.*1433T>C (n.*1433T>C)
c.1900-12199T>C (n.1900-12199T>C)
c.1871T>C (p.Met624Thr)
c.50T>C (p.Met17Thr)
c.257-12199T>C
n.1898-12199T>C
c.1895T>C (p.Met632Thr)
c.1805T>C (p.Met602Thr)
c.1822-12199T>C (n.1822-12199T>C)
c.1727T>C (p.Met576Thr)
c.1004T>C (p.Met335Thr)
c.950T>C (p.Met317Thr)
c.860T>C (p.Met287Thr)
n.2090-12199T>C
n.2036T>C
n.1958T>C
n.2139T>C
n.1952T>C
c.1850T>C (p.Met617Thr)
c.2028T>C (p.Tyr676=)
c.1979-12199T>C (n.1979-12199T>C)
n.2129T>C
n.2216T>C
n.2167-12199T>C
n.1985T>C
n.1686T>C
n.1583T>C
n.2012-12199T>C
n.1880T>C
n.2061T>C
n.1874T>C
13g.100515476T>GCA388640257PCCAc.1949T>G (p.Met650Arg)
c.1147T>G
c.1464T>G
c.1609T>G
c.*1433T>G (n.*1433T>G)
c.1900-12199T>G (n.1900-12199T>G)
c.1871T>G (p.Met624Arg)
c.50T>G (p.Met17Arg)
c.257-12199T>G
n.1898-12199T>G
c.1895T>G (p.Met632Arg)
c.1805T>G (p.Met602Arg)
c.1822-12199T>G (n.1822-12199T>G)
c.1727T>G (p.Met576Arg)
c.1004T>G (p.Met335Arg)
c.950T>G (p.Met317Arg)
c.860T>G (p.Met287Arg)
n.2090-12199T>G
n.2036T>G
n.1958T>G
n.2139T>G
n.1952T>G
c.1850T>G (p.Met617Arg)
c.2028T>G (p.Tyr676Ter)
c.1979-12199T>G (n.1979-12199T>G)
n.2129T>G
n.2216T>G
n.2167-12199T>G
n.1985T>G
n.1686T>G
n.1583T>G
n.2012-12199T>G
n.1880T>G
n.2061T>G
n.1874T>G
13g.100515477G>ACA388640261PCCAc.1950G>A (p.Met650Ile)
c.1148G>A
c.1465G>A
c.1610G>A
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.1900-12198G>A (n.1900-12198G>A)
c.1872G>A (p.Met624Ile)
c.51G>A (p.Met17Ile)
c.257-12198G>A
n.1898-12198G>A
c.1896G>A (p.Met632Ile)
c.1806G>A (p.Met602Ile)
c.1822-12198G>A (n.1822-12198G>A)
c.1728G>A (p.Met576Ile)
c.1005G>A (p.Met335Ile)
c.951G>A (p.Met317Ile)
c.861G>A (p.Met287Ile)
n.2090-12198G>A
n.2037G>A
n.1959G>A
n.2140G>A
n.1953G>A
c.1851G>A (p.Met617Ile)
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
c.1979-12198G>A (n.1979-12198G>A)
n.2130G>A
n.2217G>A
n.2167-12198G>A
n.1986G>A
n.1687G>A
n.1584G>A
n.2012-12198G>A
n.1881G>A
n.2062G>A
n.1875G>A
13g.100515477G>CCA388640260PCCAc.1950G>C (p.Met650Ile)
c.1148G>C
c.1465G>C
c.1610G>C
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.1900-12198G>C (n.1900-12198G>C)
c.1872G>C (p.Met624Ile)
c.51G>C (p.Met17Ile)
c.257-12198G>C
n.1898-12198G>C
c.1896G>C (p.Met632Ile)
c.1806G>C (p.Met602Ile)
c.1822-12198G>C (n.1822-12198G>C)
c.1728G>C (p.Met576Ile)
c.1005G>C (p.Met335Ile)
c.951G>C (p.Met317Ile)
c.861G>C (p.Met287Ile)
n.2090-12198G>C
n.2037G>C
n.1959G>C
n.2140G>C
n.1953G>C
c.1851G>C (p.Met617Ile)
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
c.1979-12198G>C (n.1979-12198G>C)
n.2130G>C
n.2217G>C
n.2167-12198G>C
n.1986G>C
n.1687G>C
n.1584G>C
n.2012-12198G>C
n.1881G>C
n.2062G>C
n.1875G>C
 dbSNP
13g.100515477G=CA2114124182PCCAc.1950G= (p.Met650=)
c.1148G=
c.1465G=
c.1610G=
c.*1434G= (n.*1434G=)
c.1900-12198G= (n.1900-12198G=)
c.1872G= (p.Met624=)
c.51G= (p.Met17=)
c.257-12198G=
n.1898-12198G=
c.1896G= (p.Met632=)
c.1806G= (p.Met602=)
c.1822-12198G= (n.1822-12198G=)
c.1728G= (p.Met576=)
c.1005G= (p.Met335=)
c.951G= (p.Met317=)
c.861G= (p.Met287=)
n.2090-12198G=
n.2037G=
n.1959G=
n.2140G=
n.1953G=
c.1851G= (p.Met617=)
c.2029G= (p.Ala677=)
c.1979-12198G= (n.1979-12198G=)
n.2130G=
n.2217G=
n.2167-12198G=
n.1986G=
n.1687G=
n.1584G=
n.2012-12198G=
n.1881G=
n.2062G=
n.1875G=
13g.100515477G>TCA388640262PCCAc.1950G>T (p.Met650Ile)
c.1148G>T
c.1465G>T
c.1610G>T
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.1900-12198G>T (n.1900-12198G>T)
c.1872G>T (p.Met624Ile)
c.51G>T (p.Met17Ile)
c.257-12198G>T
n.1898-12198G>T
c.1896G>T (p.Met632Ile)
c.1806G>T (p.Met602Ile)
c.1822-12198G>T (n.1822-12198G>T)
c.1728G>T (p.Met576Ile)
c.1005G>T (p.Met335Ile)
c.951G>T (p.Met317Ile)
c.861G>T (p.Met287Ile)
n.2090-12198G>T
n.2037G>T
n.1959G>T
n.2140G>T
n.1953G>T
c.1851G>T (p.Met617Ile)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
c.1979-12198G>T (n.1979-12198G>T)
n.2130G>T
n.2217G>T
n.2167-12198G>T
n.1986G>T
n.1687G>T
n.1584G>T
n.2012-12198G>T
n.1881G>T
n.2062G>T
n.1875G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515478C>ACA388640263PCCAc.1951C>A (p.Leu651Met)
c.1149C>A
c.1466C>A
c.1611C>A
c.*1435C>A (n.*1435C>A)
c.1900-12197C>A (n.1900-12197C>A)
c.1873C>A (p.Leu625Met)
c.52C>A (p.Leu18Met)
c.257-12197C>A
n.1898-12197C>A
c.1897C>A (p.Leu633Met)
c.1807C>A (p.Leu603Met)
c.1822-12197C>A (n.1822-12197C>A)
c.1729C>A (p.Leu577Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.952C>A (p.Leu318Met)
c.862C>A (p.Leu288Met)
n.2090-12197C>A
n.2038C>A
n.1960C>A
n.2141C>A
n.1954C>A
c.1852C>A (p.Leu618Met)
c.2030C>A (p.Ala677Asp)
c.1979-12197C>A (n.1979-12197C>A)
n.2131C>A
n.2218C>A
n.2167-12197C>A
n.1987C>A
n.1688C>A
n.1585C>A
n.2012-12197C>A
n.1882C>A
n.2063C>A
n.1876C>A
13g.100515478C=CA2114124183PCCAc.1951C= (p.Leu651=)
c.1149C=
c.1466C=
c.1611C=
c.*1435C= (n.*1435C=)
c.1900-12197C= (n.1900-12197C=)
c.1873C= (p.Leu625=)
c.52C= (p.Leu18=)
c.257-12197C=
n.1898-12197C=
c.1897C= (p.Leu633=)
c.1807C= (p.Leu603=)
c.1822-12197C= (n.1822-12197C=)
c.1729C= (p.Leu577=)
c.1006C= (p.Leu336=)
c.952C= (p.Leu318=)
c.862C= (p.Leu288=)
n.2090-12197C=
n.2038C=
n.1960C=
n.2141C=
n.1954C=
c.1852C= (p.Leu618=)
c.2030C= (p.Ala677=)
c.1979-12197C= (n.1979-12197C=)
n.2131C=
n.2218C=
n.2167-12197C=
n.1987C=
n.1688C=
n.1585C=
n.2012-12197C=
n.1882C=
n.2063C=
n.1876C=
13g.100515478C>GCA388640264PCCAc.1951C>G (p.Leu651Val)
c.1149C>G
c.1466C>G
c.1611C>G
c.*1435C>G (n.*1435C>G)
c.1900-12197C>G (n.1900-12197C>G)
c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.52C>G (p.Leu18Val)
c.257-12197C>G
n.1898-12197C>G
c.1897C>G (p.Leu633Val)
c.1807C>G (p.Leu603Val)
c.1822-12197C>G (n.1822-12197C>G)
c.1729C>G (p.Leu577Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.2090-12197C>G
n.2038C>G
n.1960C>G
n.2141C>G
n.1954C>G
c.1852C>G (p.Leu618Val)
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
c.1979-12197C>G (n.1979-12197C>G)
n.2131C>G
n.2218C>G
n.2167-12197C>G
n.1987C>G
n.1688C>G
n.1585C>G
n.2012-12197C>G
n.1882C>G
n.2063C>G
n.1876C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515478C>TCA484534604PCCAc.1951C>T (p.Leu651=)
c.1149C>T
c.1466C>T
c.1611C>T
c.*1435C>T (n.*1435C>T)
c.1900-12197C>T (n.1900-12197C>T)
c.1873C>T (p.Leu625=)
c.52C>T (p.Leu18=)
c.257-12197C>T
n.1898-12197C>T
c.1897C>T (p.Leu633=)
c.1807C>T (p.Leu603=)
c.1822-12197C>T (n.1822-12197C>T)
c.1729C>T (p.Leu577=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.952C>T (p.Leu318=)
c.862C>T (p.Leu288=)
n.2090-12197C>T
n.2038C>T
n.1960C>T
n.2141C>T
n.1954C>T
c.1852C>T (p.Leu618=)
c.2030C>T (p.Ala677Val)
c.1979-12197C>T (n.1979-12197C>T)
n.2131C>T
n.2218C>T
n.2167-12197C>T
n.1987C>T
n.1688C>T
n.1585C>T
n.2012-12197C>T
n.1882C>T
n.2063C>T
n.1876C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515479T>ACA388640265PCCAc.1952T>A (p.Leu651Gln)
c.1150T>A
c.1467T>A
c.1612T>A
c.*1436T>A (n.*1436T>A)
c.1900-12196T>A (n.1900-12196T>A)
c.1874T>A (p.Leu625Gln)
c.53T>A (p.Leu18Gln)
c.257-12196T>A
n.1898-12196T>A
c.1898T>A (p.Leu633Gln)
c.1808T>A (p.Leu603Gln)
c.1822-12196T>A (n.1822-12196T>A)
c.1730T>A (p.Leu577Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.2090-12196T>A
n.2039T>A
n.1961T>A
n.2142T>A
n.1955T>A
c.1853T>A (p.Leu618Gln)
c.2031T>A (p.Ala677=)
c.1979-12196T>A (n.1979-12196T>A)
n.2132T>A
n.2219T>A
n.2167-12196T>A
n.1988T>A
n.1689T>A
n.1586T>A
n.2012-12196T>A
n.1883T>A
n.2064T>A
n.1877T>A
13g.100515479T>CCA388640266PCCAc.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.1150T>C
c.1467T>C
c.1612T>C
c.*1436T>C (n.*1436T>C)
c.1900-12196T>C (n.1900-12196T>C)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.53T>C (p.Leu18Pro)
c.257-12196T>C
n.1898-12196T>C
c.1898T>C (p.Leu633Pro)
c.1808T>C (p.Leu603Pro)
c.1822-12196T>C (n.1822-12196T>C)
c.1730T>C (p.Leu577Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.2090-12196T>C
n.2039T>C
n.1961T>C
n.2142T>C
n.1955T>C
c.1853T>C (p.Leu618Pro)
c.2031T>C (p.Ala677=)
c.1979-12196T>C (n.1979-12196T>C)
n.2132T>C
n.2219T>C
n.2167-12196T>C
n.1988T>C
n.1689T>C
n.1586T>C
n.2012-12196T>C
n.1883T>C
n.2064T>C
n.1877T>C
13g.100515479T>GCA388640267PCCAc.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.1150T>G
c.1467T>G
c.1612T>G
c.*1436T>G (n.*1436T>G)
c.1900-12196T>G (n.1900-12196T>G)
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.53T>G (p.Leu18Arg)
c.257-12196T>G
n.1898-12196T>G
c.1898T>G (p.Leu633Arg)
c.1808T>G (p.Leu603Arg)
c.1822-12196T>G (n.1822-12196T>G)
c.1730T>G (p.Leu577Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.2090-12196T>G
n.2039T>G
n.1961T>G
n.2142T>G
n.1955T>G
c.1853T>G (p.Leu618Arg)
c.2031T>G (p.Ala677=)
c.1979-12196T>G (n.1979-12196T>G)
n.2132T>G
n.2219T>G
n.2167-12196T>G
n.1988T>G
n.1689T>G
n.1586T>G
n.2012-12196T>G
n.1883T>G
n.2064T>G
n.1877T>G
13g.100515480G>ACA7033853PCCAc.1953G>A (p.Leu651=)
c.1151G>A
c.1468G>A
c.1613G>A
c.*1437G>A (n.*1437G>A)
c.1900-12195G>A (n.1900-12195G>A)
c.1875G>A (p.Leu625=)
c.54G>A (p.Leu18=)
c.257-12195G>A
n.1898-12195G>A
c.1899G>A (p.Leu633=)
c.1809G>A (p.Leu603=)
c.1822-12195G>A (n.1822-12195G>A)
c.1731G>A (p.Leu577=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.954G>A (p.Leu318=)
c.864G>A (p.Leu288=)
n.2090-12195G>A
n.2040G>A
n.1962G>A
n.2143G>A
n.1956G>A
c.1854G>A (p.Leu618=)
c.2032G>A (p.Gly678Arg)
c.1979-12195G>A (n.1979-12195G>A)
n.2133G>A
n.2220G>A
n.2167-12195G>A
n.1989G>A
n.1690G>A
n.1587G>A
n.2012-12195G>A
n.1884G>A
n.2065G>A
n.1878G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515480G>CCA484534605PCCAc.1953G>C (p.Leu651=)
c.1151G>C
c.1468G>C
c.1613G>C
c.*1437G>C (n.*1437G>C)
c.1900-12195G>C (n.1900-12195G>C)
c.1875G>C (p.Leu625=)
c.54G>C (p.Leu18=)
c.257-12195G>C
n.1898-12195G>C
c.1899G>C (p.Leu633=)
c.1809G>C (p.Leu603=)
c.1822-12195G>C (n.1822-12195G>C)
c.1731G>C (p.Leu577=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.954G>C (p.Leu318=)
c.864G>C (p.Leu288=)
n.2090-12195G>C
n.2040G>C
n.1962G>C
n.2143G>C
n.1956G>C
c.1854G>C (p.Leu618=)
c.2032G>C (p.Gly678Arg)
c.1979-12195G>C (n.1979-12195G>C)
n.2133G>C
n.2220G>C
n.2167-12195G>C
n.1989G>C
n.1690G>C
n.1587G>C
n.2012-12195G>C
n.1884G>C
n.2065G>C
n.1878G>C
13g.100515480G=CA2114124184PCCAc.1953G= (p.Leu651=)
c.1151G=
c.1468G=
c.1613G=
c.*1437G= (n.*1437G=)
c.1900-12195G= (n.1900-12195G=)
c.1875G= (p.Leu625=)
c.54G= (p.Leu18=)
c.257-12195G=
n.1898-12195G=
c.1899G= (p.Leu633=)
c.1809G= (p.Leu603=)
c.1822-12195G= (n.1822-12195G=)
c.1731G= (p.Leu577=)
c.1008G= (p.Leu336=)
c.954G= (p.Leu318=)
c.864G= (p.Leu288=)
n.2090-12195G=
n.2040G=
n.1962G=
n.2143G=
n.1956G=
c.1854G= (p.Leu618=)
c.2032G= (p.Gly678=)
c.1979-12195G= (n.1979-12195G=)
n.2133G=
n.2220G=
n.2167-12195G=
n.1989G=
n.1690G=
n.1587G=
n.2012-12195G=
n.1884G=
n.2065G=
n.1878G=
13g.100515480G>TCA7033854PCCAc.1953G>T (p.Leu651=)
c.1151G>T
c.1468G>T
c.1613G>T
c.*1437G>T (n.*1437G>T)
c.1900-12195G>T (n.1900-12195G>T)
c.1875G>T (p.Leu625=)
c.54G>T (p.Leu18=)
c.257-12195G>T
n.1898-12195G>T
c.1899G>T (p.Leu633=)
c.1809G>T (p.Leu603=)
c.1822-12195G>T (n.1822-12195G>T)
c.1731G>T (p.Leu577=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.954G>T (p.Leu318=)
c.864G>T (p.Leu288=)
n.2090-12195G>T
n.2040G>T
n.1962G>T
n.2143G>T
n.1956G>T
c.1854G>T (p.Leu618=)
c.2032G>T (p.Gly678Ter)
c.1979-12195G>T (n.1979-12195G>T)
n.2133G>T
n.2220G>T
n.2167-12195G>T
n.1989G>T
n.1690G>T
n.1587G>T
n.2012-12195G>T
n.1884G>T
n.2065G>T
n.1878G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515481G>ACA388640268PCCAc.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1152G>A
c.1469G>A
c.1614G>A
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.1900-12194G>A (n.1900-12194G>A)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.257-12194G>A
n.1898-12194G>A
c.1900G>A (p.Glu634Lys)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1822-12194G>A (n.1822-12194G>A)
c.1732G>A (p.Glu578Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
n.2090-12194G>A
n.2041G>A
n.1963G>A
n.2144G>A
n.1957G>A
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.2033G>A (p.Gly678Glu)
c.1979-12194G>A (n.1979-12194G>A)
n.2134G>A
n.2221G>A
n.2167-12194G>A
n.1990G>A
n.1691G>A
n.1588G>A
n.2012-12194G>A
n.1885G>A
n.2066G>A
n.1879G>A
13g.100515481G>CCA388640269PCCAc.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1152G>C
c.1469G>C
c.1614G>C
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.1900-12194G>C (n.1900-12194G>C)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.257-12194G>C
n.1898-12194G>C
c.1900G>C (p.Glu634Gln)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.1822-12194G>C (n.1822-12194G>C)
c.1732G>C (p.Glu578Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
n.2090-12194G>C
n.2041G>C
n.1963G>C
n.2144G>C
n.1957G>C
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.2033G>C (p.Gly678Ala)
c.1979-12194G>C (n.1979-12194G>C)
n.2134G>C
n.2221G>C
n.2167-12194G>C
n.1990G>C
n.1691G>C
n.1588G>C
n.2012-12194G>C
n.1885G>C
n.2066G>C
n.1879G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515481G=CA2114124185PCCAc.1954G= (p.Glu652=)
c.1152G=
c.1469G=
c.1614G=
c.*1438G= (n.*1438G=)
c.1900-12194G= (n.1900-12194G=)
c.1876G= (p.Glu626=)
c.55G= (p.Glu19=)
c.257-12194G=
n.1898-12194G=
c.1900G= (p.Glu634=)
c.1810G= (p.Glu604=)
c.1822-12194G= (n.1822-12194G=)
c.1732G= (p.Glu578=)
c.1009G= (p.Glu337=)
c.955G= (p.Glu319=)
c.865G= (p.Glu289=)
n.2090-12194G=
n.2041G=
n.1963G=
n.2144G=
n.1957G=
c.1855G= (p.Glu619=)
c.2033G= (p.Gly678=)
c.1979-12194G= (n.1979-12194G=)
n.2134G=
n.2221G=
n.2167-12194G=
n.1990G=
n.1691G=
n.1588G=
n.2012-12194G=
n.1885G=
n.2066G=
n.1879G=
13g.100515481G>TCA388640270PCCAc.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.1152G>T
c.1469G>T
c.1614G>T
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.1900-12194G>T (n.1900-12194G>T)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.257-12194G>T
n.1898-12194G>T
c.1900G>T (p.Glu634Ter)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.1822-12194G>T (n.1822-12194G>T)
c.1732G>T (p.Glu578Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
n.2090-12194G>T
n.2041G>T
n.1963G>T
n.2144G>T
n.1957G>T
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.2033G>T (p.Gly678Val)
c.1979-12194G>T (n.1979-12194G>T)
n.2134G>T
n.2221G>T
n.2167-12194G>T
n.1990G>T
n.1691G>T
n.1588G>T
n.2012-12194G>T
n.1885G>T
n.2066G>T
n.1879G>T
13g.100515482A>CCA388640271PCCAc.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1153A>C
c.1470A>C
c.1615A>C
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.1900-12193A>C (n.1900-12193A>C)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.257-12193A>C
n.1898-12193A>C
c.1901A>C (p.Glu634Ala)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1822-12193A>C (n.1822-12193A>C)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
n.2090-12193A>C
n.2042A>C
n.1964A>C
n.2145A>C
n.1958A>C
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.2034A>C (p.Gly678=)
c.1979-12193A>C (n.1979-12193A>C)
n.2135A>C
n.2222A>C
n.2167-12193A>C
n.1991A>C
n.1692A>C
n.1589A>C
n.2012-12193A>C
n.1886A>C
n.2067A>C
n.1880A>C
13g.100515482A>GCA388640272PCCAc.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.1153A>G
c.1470A>G
c.1615A>G
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.1900-12193A>G (n.1900-12193A>G)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.257-12193A>G
n.1898-12193A>G
c.1901A>G (p.Glu634Gly)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.1822-12193A>G (n.1822-12193A>G)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
n.2090-12193A>G
n.2042A>G
n.1964A>G
n.2145A>G
n.1958A>G
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.2034A>G (p.Gly678=)
c.1979-12193A>G (n.1979-12193A>G)
n.2135A>G
n.2222A>G
n.2167-12193A>G
n.1991A>G
n.1692A>G
n.1589A>G
n.2012-12193A>G
n.1886A>G
n.2067A>G
n.1880A>G
13g.100515482A>TCA388640273PCCAc.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1153A>T
c.1470A>T
c.1615A>T
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.1900-12193A>T (n.1900-12193A>T)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.257-12193A>T
n.1898-12193A>T
c.1901A>T (p.Glu634Val)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.1822-12193A>T (n.1822-12193A>T)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.1010A>T (p.Glu337Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
n.2090-12193A>T
n.2042A>T
n.1964A>T
n.2145A>T
n.1958A>T
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.2034A>T (p.Gly678=)
c.1979-12193A>T (n.1979-12193A>T)
n.2135A>T
n.2222A>T
n.2167-12193A>T
n.1991A>T
n.1692A>T
n.1589A>T
n.2012-12193A>T
n.1886A>T
n.2067A>T
n.1880A>T
13g.100515486dupCA2800354438PCCAc.1959dup (p.Val654SerfsTer3)
c.1157dup
c.1474dup
c.1619dup
c.*1443dup (n.*1443dup)
c.1900-12189dup (n.1900-12189dup)
c.1881dup (p.Val628SerfsTer3)
c.60dup (p.Val21SerfsTer3)
c.257-12189dup
n.1898-12189dup
c.1905dup (p.Val636SerfsTer3)
c.1815dup (p.Val606SerfsTer3)
c.1822-12189dup (n.1822-12189dup)
c.1737dup (p.Val580SerfsTer3)
c.1014dup (p.Val339SerfsTer3)
c.960dup (p.Val321SerfsTer3)
c.870dup (p.Val291SerfsTer3)
n.2090-12189dup
n.2046dup
n.1968dup
n.2149dup
n.1962dup
c.1860dup (p.Val621SerfsTer3)
c.2038dup (p.Ser680LysfsTer2)
c.1979-12189dup (n.1979-12189dup)
n.2139dup
n.2226dup
n.2167-12189dup
n.1995dup
n.1696dup
n.1593dup
n.2012-12189dup
n.1890dup
n.2071dup
n.1884dup
13g.100515483A>CCA388640274PCCAc.1956A>C (p.Glu652Asp)
c.1154A>C
c.1471A>C
c.1616A>C
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
c.1900-12192A>C (n.1900-12192A>C)
c.1878A>C (p.Glu626Asp)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.257-12192A>C
n.1898-12192A>C
c.1902A>C (p.Glu634Asp)
c.1812A>C (p.Glu604Asp)
c.1822-12192A>C (n.1822-12192A>C)
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.957A>C (p.Glu319Asp)
c.867A>C (p.Glu289Asp)
n.2090-12192A>C
n.2043A>C
n.1965A>C
n.2146A>C
n.1959A>C
c.1857A>C (p.Glu619Asp)
c.2035A>C (p.Lys679Gln)
c.1979-12192A>C (n.1979-12192A>C)
n.2136A>C
n.2223A>C
n.2167-12192A>C
n.1992A>C
n.1693A>C
n.1590A>C
n.2012-12192A>C
n.1887A>C
n.2068A>C
n.1881A>C
13g.100515483A>GCA484534606PCCAc.1956A>G (p.Glu652=)
c.1154A>G
c.1471A>G
c.1616A>G
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
c.1900-12192A>G (n.1900-12192A>G)
c.1878A>G (p.Glu626=)
c.57A>G (p.Glu19=)
c.257-12192A>G
n.1898-12192A>G
c.1902A>G (p.Glu634=)
c.1812A>G (p.Glu604=)
c.1822-12192A>G (n.1822-12192A>G)
c.1734A>G (p.Glu578=)
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.957A>G (p.Glu319=)
c.867A>G (p.Glu289=)
n.2090-12192A>G
n.2043A>G
n.1965A>G
n.2146A>G
n.1959A>G
c.1857A>G (p.Glu619=)
c.2035A>G (p.Lys679Glu)
c.1979-12192A>G (n.1979-12192A>G)
n.2136A>G
n.2223A>G
n.2167-12192A>G
n.1992A>G
n.1693A>G
n.1590A>G
n.2012-12192A>G
n.1887A>G
n.2068A>G
n.1881A>G
13g.100515483A>TCA388640275PCCAc.1956A>T (p.Glu652Asp)
c.1154A>T
c.1471A>T
c.1616A>T
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
c.1900-12192A>T (n.1900-12192A>T)
c.1878A>T (p.Glu626Asp)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.257-12192A>T
n.1898-12192A>T
c.1902A>T (p.Glu634Asp)
c.1812A>T (p.Glu604Asp)
c.1822-12192A>T (n.1822-12192A>T)
c.1734A>T (p.Glu578Asp)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.957A>T (p.Glu319Asp)
c.867A>T (p.Glu289Asp)
n.2090-12192A>T
n.2043A>T
n.1965A>T
n.2146A>T
n.1959A>T
c.1857A>T (p.Glu619Asp)
c.2035A>T (p.Lys679Ter)
c.1979-12192A>T (n.1979-12192A>T)
n.2136A>T
n.2223A>T
n.2167-12192A>T
n.1992A>T
n.1693A>T
n.1590A>T
n.2012-12192A>T
n.1887A>T
n.2068A>T
n.1881A>T
13g.100515484A>CCA388640278PCCAc.1957A>C (p.Lys653Gln)
c.1155A>C
c.1472A>C
c.1617A>C
c.*1441A>C (n.*1441A>C)
c.1900-12191A>C (n.1900-12191A>C)
c.1879A>C (p.Lys627Gln)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.257-12191A>C
n.1898-12191A>C
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.1822-12191A>C (n.1822-12191A>C)
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
n.2090-12191A>C
n.2044A>C
n.1966A>C
n.2147A>C
n.1960A>C
c.1858A>C (p.Lys620Gln)
c.2036A>C (p.Lys679Thr)
c.1979-12191A>C (n.1979-12191A>C)
n.2137A>C
n.2224A>C
n.2167-12191A>C
n.1993A>C
n.1694A>C
n.1591A>C
n.2012-12191A>C
n.1888A>C
n.2069A>C
n.1882A>C
13g.100515484A>GCA388640277PCCAc.1957A>G (p.Lys653Glu)
c.1155A>G
c.1472A>G
c.1617A>G
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.1900-12191A>G (n.1900-12191A>G)
c.1879A>G (p.Lys627Glu)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.257-12191A>G
n.1898-12191A>G
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.1822-12191A>G (n.1822-12191A>G)
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
n.2090-12191A>G
n.2044A>G
n.1966A>G
n.2147A>G
n.1960A>G
c.1858A>G (p.Lys620Glu)
c.2036A>G (p.Lys679Arg)
c.1979-12191A>G (n.1979-12191A>G)
n.2137A>G
n.2224A>G
n.2167-12191A>G
n.1993A>G
n.1694A>G
n.1591A>G
n.2012-12191A>G
n.1888A>G
n.2069A>G
n.1882A>G
13g.100515484A>TCA388640276PCCAc.1957A>T (p.Lys653Ter)
c.1155A>T
c.1472A>T
c.1617A>T
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.1900-12191A>T (n.1900-12191A>T)
c.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.257-12191A>T
n.1898-12191A>T
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.1822-12191A>T (n.1822-12191A>T)
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
n.2090-12191A>T
n.2044A>T
n.1966A>T
n.2147A>T
n.1960A>T
c.1858A>T (p.Lys620Ter)
c.2036A>T (p.Lys679Ile)
c.1979-12191A>T (n.1979-12191A>T)
n.2137A>T
n.2224A>T
n.2167-12191A>T
n.1993A>T
n.1694A>T
n.1591A>T
n.2012-12191A>T
n.1888A>T
n.2069A>T
n.1882A>T
13g.100515485A>CCA388640279PCCAc.1958A>C (p.Lys653Thr)
c.1156A>C
c.1473A>C
c.1618A>C
c.*1442A>C (n.*1442A>C)
c.1900-12190A>C (n.1900-12190A>C)
c.1880A>C (p.Lys627Thr)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.257-12190A>C
n.1898-12190A>C
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.1822-12190A>C (n.1822-12190A>C)
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
n.2090-12190A>C
n.2045A>C
n.1967A>C
n.2148A>C
n.1961A>C
c.1859A>C (p.Lys620Thr)
c.2037A>C (p.Lys679Asn)
c.1979-12190A>C (n.1979-12190A>C)
n.2138A>C
n.2225A>C
n.2167-12190A>C
n.1994A>C
n.1695A>C
n.1592A>C
n.2012-12190A>C
n.1889A>C
n.2070A>C
n.1883A>C
13g.100515485A>GCA388640280PCCAc.1958A>G (p.Lys653Arg)
c.1156A>G
c.1473A>G
c.1618A>G
c.*1442A>G (n.*1442A>G)
c.1900-12190A>G (n.1900-12190A>G)
c.1880A>G (p.Lys627Arg)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.257-12190A>G
n.1898-12190A>G
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.1822-12190A>G (n.1822-12190A>G)
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
n.2090-12190A>G
n.2045A>G
n.1967A>G
n.2148A>G
n.1961A>G
c.1859A>G (p.Lys620Arg)
c.2037A>G (p.Lys679=)
c.1979-12190A>G (n.1979-12190A>G)
n.2138A>G
n.2225A>G
n.2167-12190A>G
n.1994A>G
n.1695A>G
n.1592A>G
n.2012-12190A>G
n.1889A>G
n.2070A>G
n.1883A>G
13g.100515485A>TCA388640281PCCAc.1958A>T (p.Lys653Ile)
c.1156A>T
c.1473A>T
c.1618A>T
c.*1442A>T (n.*1442A>T)
c.1900-12190A>T (n.1900-12190A>T)
c.1880A>T (p.Lys627Ile)
c.59A>T (p.Lys20Ile)
c.257-12190A>T
n.1898-12190A>T
c.1904A>T (p.Lys635Ile)
c.1814A>T (p.Lys605Ile)
c.1822-12190A>T (n.1822-12190A>T)
c.1736A>T (p.Lys579Ile)
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
c.959A>T (p.Lys320Ile)
c.869A>T (p.Lys290Ile)
n.2090-12190A>T
n.2045A>T
n.1967A>T
n.2148A>T
n.1961A>T
c.1859A>T (p.Lys620Ile)
c.2037A>T (p.Lys679Asn)
c.1979-12190A>T (n.1979-12190A>T)
n.2138A>T
n.2225A>T
n.2167-12190A>T
n.1994A>T
n.1695A>T
n.1592A>T
n.2012-12190A>T
n.1889A>T
n.2070A>T
n.1883A>T
13g.100515486A>CCA388640282PCCAc.1959A>C (p.Lys653Asn)
c.1157A>C
c.1474A>C
c.1619A>C
c.*1443A>C (n.*1443A>C)
c.1900-12189A>C (n.1900-12189A>C)
c.1881A>C (p.Lys627Asn)
c.60A>C (p.Lys20Asn)
c.257-12189A>C
n.1898-12189A>C
c.1905A>C (p.Lys635Asn)
c.1815A>C (p.Lys605Asn)
c.1822-12189A>C (n.1822-12189A>C)
c.1737A>C (p.Lys579Asn)
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
c.960A>C (p.Lys320Asn)
c.870A>C (p.Lys290Asn)
n.2090-12189A>C
n.2046A>C
n.1968A>C
n.2149A>C
n.1962A>C
c.1860A>C (p.Lys620Asn)
c.2038A>C (p.Ser680Arg)
c.1979-12189A>C (n.1979-12189A>C)
n.2139A>C
n.2226A>C
n.2167-12189A>C
n.1995A>C
n.1696A>C
n.1593A>C
n.2012-12189A>C
n.1890A>C
n.2071A>C
n.1884A>C
13g.100515486A>GCA484534607PCCAc.1959A>G (p.Lys653=)
c.1157A>G
c.1474A>G
c.1619A>G
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.1900-12189A>G (n.1900-12189A>G)
c.1881A>G (p.Lys627=)
c.60A>G (p.Lys20=)
c.257-12189A>G
n.1898-12189A>G
c.1905A>G (p.Lys635=)
c.1815A>G (p.Lys605=)
c.1822-12189A>G (n.1822-12189A>G)
c.1737A>G (p.Lys579=)
c.1014A>G (p.Lys338=)
c.960A>G (p.Lys320=)
c.870A>G (p.Lys290=)
n.2090-12189A>G
n.2046A>G
n.1968A>G
n.2149A>G
n.1962A>G
c.1860A>G (p.Lys620=)
c.2038A>G (p.Ser680Gly)
c.1979-12189A>G (n.1979-12189A>G)
n.2139A>G
n.2226A>G
n.2167-12189A>G
n.1995A>G
n.1696A>G
n.1593A>G
n.2012-12189A>G
n.1890A>G
n.2071A>G
n.1884A>G
13g.100515486A>TCA388640283PCCAc.1959A>T (p.Lys653Asn)
c.1157A>T
c.1474A>T
c.1619A>T
c.*1443A>T (n.*1443A>T)
c.1900-12189A>T (n.1900-12189A>T)
c.1881A>T (p.Lys627Asn)
c.60A>T (p.Lys20Asn)
c.257-12189A>T
n.1898-12189A>T
c.1905A>T (p.Lys635Asn)
c.1815A>T (p.Lys605Asn)
c.1822-12189A>T (n.1822-12189A>T)
c.1737A>T (p.Lys579Asn)
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
c.960A>T (p.Lys320Asn)
c.870A>T (p.Lys290Asn)
n.2090-12189A>T
n.2046A>T
n.1968A>T
n.2149A>T
n.1962A>T
c.1860A>T (p.Lys620Asn)
c.2038A>T (p.Ser680Cys)
c.1979-12189A>T (n.1979-12189A>T)
n.2139A>T
n.2226A>T
n.2167-12189A>T
n.1995A>T
n.1696A>T
n.1593A>T
n.2012-12189A>T
n.1890A>T
n.2071A>T
n.1884A>T
13g.100515487G>ACA388640284PCCAc.1960G>A (p.Val654Met)
c.1158G>A
c.1475G>A
c.1620G>A
c.*1444G>A (n.*1444G>A)
c.1900-12188G>A (n.1900-12188G>A)
c.1882G>A (p.Val628Met)
c.61G>A (p.Val21Met)
c.257-12188G>A
n.1898-12188G>A
c.1906G>A (p.Val636Met)
c.1816G>A (p.Val606Met)
c.1822-12188G>A (n.1822-12188G>A)
c.1738G>A (p.Val580Met)
c.1015G>A (p.Val339Met)
c.961G>A (p.Val321Met)
c.871G>A (p.Val291Met)
n.2090-12188G>A
n.2047G>A
n.1969G>A
n.2150G>A
n.1963G>A
c.1861G>A (p.Val621Met)
c.2039G>A (p.Ser680Asn)
c.1979-12188G>A (n.1979-12188G>A)
n.2140G>A
n.2227G>A
n.2167-12188G>A
n.1996G>A
n.1697G>A
n.1594G>A
n.2012-12188G>A
n.1891G>A
n.2072G>A
n.1885G>A
 gnomAD v4
13g.100515487G>CCA388640285PCCAc.1960G>C (p.Val654Leu)
c.1158G>C
c.1475G>C
c.1620G>C
c.*1444G>C (n.*1444G>C)
c.1900-12188G>C (n.1900-12188G>C)
c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.257-12188G>C
n.1898-12188G>C
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.1816G>C (p.Val606Leu)
c.1822-12188G>C (n.1822-12188G>C)
c.1738G>C (p.Val580Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.2090-12188G>C
n.2047G>C
n.1969G>C
n.2150G>C
n.1963G>C
c.1861G>C (p.Val621Leu)
c.2039G>C (p.Ser680Thr)
c.1979-12188G>C (n.1979-12188G>C)
n.2140G>C
n.2227G>C
n.2167-12188G>C
n.1996G>C
n.1697G>C
n.1594G>C
n.2012-12188G>C
n.1891G>C
n.2072G>C
n.1885G>C
 gnomAD v4
13g.100515487G>TCA388640286PCCAc.1960G>T (p.Val654Leu)
c.1158G>T
c.1475G>T
c.1620G>T
c.*1444G>T (n.*1444G>T)
c.1900-12188G>T (n.1900-12188G>T)
c.1882G>T (p.Val628Leu)
c.61G>T (p.Val21Leu)
c.257-12188G>T
n.1898-12188G>T
c.1906G>T (p.Val636Leu)
c.1816G>T (p.Val606Leu)
c.1822-12188G>T (n.1822-12188G>T)
c.1738G>T (p.Val580Leu)
c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.871G>T (p.Val291Leu)
n.2090-12188G>T
n.2047G>T
n.1969G>T
n.2150G>T
n.1963G>T
c.1861G>T (p.Val621Leu)
c.2039G>T (p.Ser680Ile)
c.1979-12188G>T (n.1979-12188G>T)
n.2140G>T
n.2227G>T
n.2167-12188G>T
n.1996G>T
n.1697G>T
n.1594G>T
n.2012-12188G>T
n.1891G>T
n.2072G>T
n.1885G>T
13g.100515488T>ACA388640287PCCAc.1961T>A (p.Val654Glu)
c.1159T>A
c.1476T>A
c.1621T>A
c.*1445T>A (n.*1445T>A)
c.1900-12187T>A (n.1900-12187T>A)
c.1883T>A (p.Val628Glu)
c.62T>A (p.Val21Glu)
c.257-12187T>A
n.1898-12187T>A
c.1907T>A (p.Val636Glu)
c.1817T>A (p.Val606Glu)
c.1822-12187T>A (n.1822-12187T>A)
c.1739T>A (p.Val580Glu)
c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.872T>A (p.Val291Glu)
n.2090-12187T>A
n.2048T>A
n.1970T>A
n.2151T>A
n.1964T>A
c.1862T>A (p.Val621Glu)
c.2040T>A (p.Ser680Arg)
c.1979-12187T>A (n.1979-12187T>A)
n.2141T>A
n.2228T>A
n.2167-12187T>A
n.1997T>A
n.1698T>A
n.1595T>A
n.2012-12187T>A
n.1892T>A
n.2073T>A
n.1886T>A
13g.100515488T>CCA388640288PCCAc.1961T>C (p.Val654Ala)
c.1159T>C
c.1476T>C
c.1621T>C
c.*1445T>C (n.*1445T>C)
c.1900-12187T>C (n.1900-12187T>C)
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.257-12187T>C
n.1898-12187T>C
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.1817T>C (p.Val606Ala)
c.1822-12187T>C (n.1822-12187T>C)
c.1739T>C (p.Val580Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
n.2090-12187T>C
n.2048T>C
n.1970T>C
n.2151T>C
n.1964T>C
c.1862T>C (p.Val621Ala)
c.2040T>C (p.Ser680=)
c.1979-12187T>C (n.1979-12187T>C)
n.2141T>C
n.2228T>C
n.2167-12187T>C
n.1997T>C
n.1698T>C
n.1595T>C
n.2012-12187T>C
n.1892T>C
n.2073T>C
n.1886T>C
13g.100515488T>GCA388640289PCCAc.1961T>G (p.Val654Gly)
c.1159T>G
c.1476T>G
c.1621T>G
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
c.1900-12187T>G (n.1900-12187T>G)
c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.257-12187T>G
n.1898-12187T>G
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.1817T>G (p.Val606Gly)
c.1822-12187T>G (n.1822-12187T>G)
c.1739T>G (p.Val580Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
n.2090-12187T>G
n.2048T>G
n.1970T>G
n.2151T>G
n.1964T>G
c.1862T>G (p.Val621Gly)
c.2040T>G (p.Ser680Arg)
c.1979-12187T>G (n.1979-12187T>G)
n.2141T>G
n.2228T>G
n.2167-12187T>G
n.1997T>G
n.1698T>G
n.1595T>G
n.2012-12187T>G
n.1892T>G
n.2073T>G
n.1886T>G
 dbSNP
13g.100515488T=CA2114124186PCCAc.1961T= (p.Val654=)
c.1159T=
c.1476T=
c.1621T=
c.*1445T= (n.*1445T=)
c.1900-12187T= (n.1900-12187T=)
c.1883T= (p.Val628=)
c.62T= (p.Val21=)
c.257-12187T=
n.1898-12187T=
c.1907T= (p.Val636=)
c.1817T= (p.Val606=)
c.1822-12187T= (n.1822-12187T=)
c.1739T= (p.Val580=)
c.1016T= (p.Val339=)
c.962T= (p.Val321=)
c.872T= (p.Val291=)
n.2090-12187T=
n.2048T=
n.1970T=
n.2151T=
n.1964T=
c.1862T= (p.Val621=)
c.2040T= (p.Ser680=)
c.1979-12187T= (n.1979-12187T=)
n.2141T=
n.2228T=
n.2167-12187T=
n.1997T=
n.1698T=
n.1595T=
n.2012-12187T=
n.1892T=
n.2073T=
n.1886T=
13g.100515489G>ACA484534608PCCAc.1962G>A (p.Val654=)
c.1160G>A
c.1477G>A
c.1622G>A
c.*1446G>A (n.*1446G>A)
c.1900-12186G>A (n.1900-12186G>A)
c.1884G>A (p.Val628=)
c.63G>A (p.Val21=)
c.257-12186G>A
n.1898-12186G>A
c.1908G>A (p.Val636=)
c.1818G>A (p.Val606=)
c.1822-12186G>A (n.1822-12186G>A)
c.1740G>A (p.Val580=)
c.1017G>A (p.Val339=)
c.963G>A (p.Val321=)
c.873G>A (p.Val291=)
n.2090-12186G>A
n.2049G>A
n.1971G>A
n.2152G>A
n.1965G>A
c.1863G>A (p.Val621=)
c.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.1979-12186G>A (n.1979-12186G>A)
n.2142G>A
n.2229G>A
n.2167-12186G>A
n.1998G>A
n.1699G>A
n.1596G>A
n.2012-12186G>A
n.1893G>A
n.2074G>A
n.1887G>A
 ClinVar dbSNP
13g.100515489G>CCA484534609PCCAc.1962G>C (p.Val654=)
c.1160G>C
c.1477G>C
c.1622G>C
c.*1446G>C (n.*1446G>C)
c.1900-12186G>C (n.1900-12186G>C)
c.1884G>C (p.Val628=)
c.63G>C (p.Val21=)
c.257-12186G>C
n.1898-12186G>C
c.1908G>C (p.Val636=)
c.1818G>C (p.Val606=)
c.1822-12186G>C (n.1822-12186G>C)
c.1740G>C (p.Val580=)
c.1017G>C (p.Val339=)
c.963G>C (p.Val321=)
c.873G>C (p.Val291=)
n.2090-12186G>C
n.2049G>C
n.1971G>C
n.2152G>C
n.1965G>C
c.1863G>C (p.Val621=)
c.2041G>C (p.Asp681His)
c.1979-12186G>C (n.1979-12186G>C)
n.2142G>C
n.2229G>C
n.2167-12186G>C
n.1998G>C
n.1699G>C
n.1596G>C
n.2012-12186G>C
n.1893G>C
n.2074G>C
n.1887G>C
13g.100515489G=CA2114124187PCCAc.1962G= (p.Val654=)
c.1160G=
c.1477G=
c.1622G=
c.*1446G= (n.*1446G=)
c.1900-12186G= (n.1900-12186G=)
c.1884G= (p.Val628=)
c.63G= (p.Val21=)
c.257-12186G=
n.1898-12186G=
c.1908G= (p.Val636=)
c.1818G= (p.Val606=)
c.1822-12186G= (n.1822-12186G=)
c.1740G= (p.Val580=)
c.1017G= (p.Val339=)
c.963G= (p.Val321=)
c.873G= (p.Val291=)
n.2090-12186G=
n.2049G=
n.1971G=
n.2152G=
n.1965G=
c.1863G= (p.Val621=)
c.2041G= (p.Asp681=)
c.1979-12186G= (n.1979-12186G=)
n.2142G=
n.2229G=
n.2167-12186G=
n.1998G=
n.1699G=
n.1596G=
n.2012-12186G=
n.1893G=
n.2074G=
n.1887G=
13g.100515489G>TCA484534610PCCAc.1962G>T (p.Val654=)
c.1160G>T
c.1477G>T
c.1622G>T
c.*1446G>T (n.*1446G>T)
c.1900-12186G>T (n.1900-12186G>T)
c.1884G>T (p.Val628=)
c.63G>T (p.Val21=)
c.257-12186G>T
n.1898-12186G>T
c.1908G>T (p.Val636=)
c.1818G>T (p.Val606=)
c.1822-12186G>T (n.1822-12186G>T)
c.1740G>T (p.Val580=)
c.1017G>T (p.Val339=)
c.963G>T (p.Val321=)
c.873G>T (p.Val291=)
n.2090-12186G>T
n.2049G>T
n.1971G>T
n.2152G>T
n.1965G>T
c.1863G>T (p.Val621=)
c.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.1979-12186G>T (n.1979-12186G>T)
n.2142G>T
n.2229G>T
n.2167-12186G>T
n.1998G>T
n.1699G>T
n.1596G>T
n.2012-12186G>T
n.1893G>T
n.2074G>T
n.1887G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100515490A>CCA388640290PCCAc.1963A>C (p.Thr655Pro)
c.1161A>C
c.1478A>C
c.1623A>C
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.1900-12185A>C (n.1900-12185A>C)
c.1885A>C (p.Thr629Pro)
c.64A>C (p.Thr22Pro)
c.257-12185A>C
n.1898-12185A>C
c.1909A>C (p.Thr637Pro)
c.1819A>C (p.Thr607Pro)
c.1822-12185A>C (n.1822-12185A>C)
c.1741A>C (p.Thr581Pro)
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.874A>C (p.Thr292Pro)
n.2090-12185A>C
n.2050A>C
n.1972A>C
n.2153A>C
n.1966A>C
c.1864A>C (p.Thr622Pro)
c.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.1979-12185A>C (n.1979-12185A>C)
n.2143A>C
n.2230A>C
n.2167-12185A>C
n.1999A>C
n.1700A>C
n.1597A>C
n.2012-12185A>C
n.1894A>C
n.2075A>C
n.1888A>C
13g.100515490A>GCA388640291PCCAc.1963A>G (p.Thr655Ala)
c.1161A>G
c.1478A>G
c.1623A>G
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.1900-12185A>G (n.1900-12185A>G)
c.1885A>G (p.Thr629Ala)
c.64A>G (p.Thr22Ala)
c.257-12185A>G
n.1898-12185A>G
c.1909A>G (p.Thr637Ala)
c.1819A>G (p.Thr607Ala)
c.1822-12185A>G (n.1822-12185A>G)
c.1741A>G (p.Thr581Ala)
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.874A>G (p.Thr292Ala)
n.2090-12185A>G
n.2050A>G
n.1972A>G
n.2153A>G
n.1966A>G
c.1864A>G (p.Thr622Ala)
c.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.1979-12185A>G (n.1979-12185A>G)
n.2143A>G
n.2230A>G
n.2167-12185A>G
n.1999A>G
n.1700A>G
n.1597A>G
n.2012-12185A>G
n.1894A>G
n.2075A>G
n.1888A>G
13g.100515490A>TCA388640292PCCAc.1963A>T (p.Thr655Ser)
c.1161A>T
c.1478A>T
c.1623A>T
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.1900-12185A>T (n.1900-12185A>T)
c.1885A>T (p.Thr629Ser)
c.64A>T (p.Thr22Ser)
c.257-12185A>T
n.1898-12185A>T
c.1909A>T (p.Thr637Ser)
c.1819A>T (p.Thr607Ser)
c.1822-12185A>T (n.1822-12185A>T)
c.1741A>T (p.Thr581Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.874A>T (p.Thr292Ser)
n.2090-12185A>T
n.2050A>T
n.1972A>T
n.2153A>T
n.1966A>T
c.1864A>T (p.Thr622Ser)
c.2042A>T (p.Asp681Val)
c.1979-12185A>T (n.1979-12185A>T)
n.2143A>T
n.2230A>T
n.2167-12185A>T
n.1999A>T
n.1700A>T
n.1597A>T
n.2012-12185A>T
n.1894A>T
n.2075A>T
n.1888A>T
13g.100515491C>ACA388640293PCCAc.1964C>A (p.Thr655Asn)
c.1162C>A
c.1479C>A
c.1624C>A
c.*1448C>A (n.*1448C>A)
c.1900-12184C>A (n.1900-12184C>A)
c.1886C>A (p.Thr629Asn)
c.65C>A (p.Thr22Asn)
c.257-12184C>A
n.1898-12184C>A
c.1910C>A (p.Thr637Asn)
c.1820C>A (p.Thr607Asn)
c.1822-12184C>A (n.1822-12184C>A)
c.1742C>A (p.Thr581Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.875C>A (p.Thr292Asn)
n.2090-12184C>A
n.2051C>A
n.1973C>A
n.2154C>A
n.1967C>A
c.1865C>A (p.Thr622Asn)
c.2043C>A (p.Asp681Glu)
c.1979-12184C>A (n.1979-12184C>A)
n.2144C>A
n.2231C>A
n.2167-12184C>A
n.2000C>A
n.1701C>A
n.1598C>A
n.2012-12184C>A
n.1895C>A
n.2076C>A
n.1889C>A
13g.100515491C=CA2114124188PCCAc.1964C= (p.Thr655=)
c.1162C=
c.1479C=
c.1624C=
c.*1448C= (n.*1448C=)
c.1900-12184C= (n.1900-12184C=)
c.1886C= (p.Thr629=)
c.65C= (p.Thr22=)
c.257-12184C=
n.1898-12184C=
c.1910C= (p.Thr637=)
c.1820C= (p.Thr607=)
c.1822-12184C= (n.1822-12184C=)
c.1742C= (p.Thr581=)
c.1019C= (p.Thr340=)
c.965C= (p.Thr322=)
c.875C= (p.Thr292=)
n.2090-12184C=
n.2051C=
n.1973C=
n.2154C=
n.1967C=
c.1865C= (p.Thr622=)
c.2043C= (p.Asp681=)
c.1979-12184C= (n.1979-12184C=)
n.2144C=
n.2231C=
n.2167-12184C=
n.2000C=
n.1701C=
n.1598C=
n.2012-12184C=
n.1895C=
n.2076C=
n.1889C=
13g.100515491C>GCA388640294PCCAc.1964C>G (p.Thr655Ser)
c.1162C>G
c.1479C>G
c.1624C>G
c.*1448C>G (n.*1448C>G)
c.1900-12184C>G (n.1900-12184C>G)
c.1886C>G (p.Thr629Ser)
c.65C>G (p.Thr22Ser)
c.257-12184C>G
n.1898-12184C>G
c.1910C>G (p.Thr637Ser)
c.1820C>G (p.Thr607Ser)
c.1822-12184C>G (n.1822-12184C>G)
c.1742C>G (p.Thr581Ser)
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.875C>G (p.Thr292Ser)
n.2090-12184C>G
n.2051C>G
n.1973C>G
n.2154C>G
n.1967C>G
c.1865C>G (p.Thr622Ser)
c.2043C>G (p.Asp681Glu)
c.1979-12184C>G (n.1979-12184C>G)
n.2144C>G
n.2231C>G
n.2167-12184C>G
n.2000C>G
n.1701C>G
n.1598C>G
n.2012-12184C>G
n.1895C>G
n.2076C>G
n.1889C>G
 dbSNP
13g.100515491C>TCA255366662PCCAc.1964C>T (p.Thr655Ile)
c.1162C>T
c.1479C>T
c.1624C>T
c.*1448C>T (n.*1448C>T)
c.1900-12184C>T (n.1900-12184C>T)
c.1886C>T (p.Thr629Ile)
c.65C>T (p.Thr22Ile)
c.257-12184C>T
n.1898-12184C>T
c.1910C>T (p.Thr637Ile)
c.1820C>T (p.Thr607Ile)
c.1822-12184C>T (n.1822-12184C>T)
c.1742C>T (p.Thr581Ile)
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.875C>T (p.Thr292Ile)
n.2090-12184C>T
n.2051C>T
n.1973C>T
n.2154C>T
n.1967C>T
c.1865C>T (p.Thr622Ile)
c.2043C>T (p.Asp681=)
c.1979-12184C>T (n.1979-12184C>T)
n.2144C>T
n.2231C>T
n.2167-12184C>T
n.2000C>T
n.1701C>T
n.1598C>T
n.2012-12184C>T
n.1895C>T
n.2076C>T
n.1889C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515492T>ACA484534611PCCAc.1965T>A (p.Thr655=)
c.1163T>A
c.1480T>A
c.1625T>A
c.*1449T>A (n.*1449T>A)
c.1900-12183T>A (n.1900-12183T>A)
c.1887T>A (p.Thr629=)
c.66T>A (p.Thr22=)
c.257-12183T>A
n.1898-12183T>A
c.1911T>A (p.Thr637=)
c.1821T>A (p.Thr607=)
c.1822-12183T>A (n.1822-12183T>A)
c.1743T>A (p.Thr581=)
c.1020T>A (p.Thr340=)
c.966T>A (p.Thr322=)
c.876T>A (p.Thr292=)
n.2090-12183T>A
n.2052T>A
n.1974T>A
n.2155T>A
n.1968T>A
c.1866T>A (p.Thr622=)
c.2044T>A (p.Ter682Arg)
c.1979-12183T>A (n.1979-12183T>A)
n.2145T>A
n.2232T>A
n.2167-12183T>A
n.2001T>A
n.1702T>A
n.1599T>A
n.2012-12183T>A
n.1896T>A
n.2077T>A
n.1890T>A
 dbSNP
13g.100515492T>CCA484534613PCCAc.1965T>C (p.Thr655=)
c.1163T>C
c.1480T>C
c.1625T>C
c.*1449T>C (n.*1449T>C)
c.1900-12183T>C (n.1900-12183T>C)
c.1887T>C (p.Thr629=)
c.66T>C (p.Thr22=)
c.257-12183T>C
n.1898-12183T>C
c.1911T>C (p.Thr637=)
c.1821T>C (p.Thr607=)
c.1822-12183T>C (n.1822-12183T>C)
c.1743T>C (p.Thr581=)
c.1020T>C (p.Thr340=)
c.966T>C (p.Thr322=)
c.876T>C (p.Thr292=)
n.2090-12183T>C
n.2052T>C
n.1974T>C
n.2155T>C
n.1968T>C
c.1866T>C (p.Thr622=)
c.2044T>C (p.Ter682Arg)
c.1979-12183T>C (n.1979-12183T>C)
n.2145T>C
n.2232T>C
n.2167-12183T>C
n.2001T>C
n.1702T>C
n.1599T>C
n.2012-12183T>C
n.1896T>C
n.2077T>C
n.1890T>C
 gnomAD v4
13g.100515492T>GCA484534612PCCAc.1965T>G (p.Thr655=)
c.1163T>G
c.1480T>G
c.1625T>G
c.*1449T>G (n.*1449T>G)
c.1900-12183T>G (n.1900-12183T>G)
c.1887T>G (p.Thr629=)
c.66T>G (p.Thr22=)
c.257-12183T>G
n.1898-12183T>G
c.1911T>G (p.Thr637=)
c.1821T>G (p.Thr607=)
c.1822-12183T>G (n.1822-12183T>G)
c.1743T>G (p.Thr581=)
c.1020T>G (p.Thr340=)
c.966T>G (p.Thr322=)
c.876T>G (p.Thr292=)
n.2090-12183T>G
n.2052T>G
n.1974T>G
n.2155T>G
n.1968T>G
c.1866T>G (p.Thr622=)
c.2044T>G (p.Ter682Gly)
c.1979-12183T>G (n.1979-12183T>G)
n.2145T>G
n.2232T>G
n.2167-12183T>G
n.2001T>G
n.1702T>G
n.1599T>G
n.2012-12183T>G
n.1896T>G
n.2077T>G
n.1890T>G
13g.100515492T=CA2114124189PCCAc.1965T= (p.Thr655=)
c.1163T=
c.1480T=
c.1625T=
c.*1449T= (n.*1449T=)
c.1900-12183T= (n.1900-12183T=)
c.1887T= (p.Thr629=)
c.66T= (p.Thr22=)
c.257-12183T=
n.1898-12183T=
c.1911T= (p.Thr637=)
c.1821T= (p.Thr607=)
c.1822-12183T= (n.1822-12183T=)
c.1743T= (p.Thr581=)
c.1020T= (p.Thr340=)
c.966T= (p.Thr322=)
c.876T= (p.Thr292=)
n.2090-12183T=
n.2052T=
n.1974T=
n.2155T=
n.1968T=
c.1866T= (p.Thr622=)
c.2044T= (p.Ter682=)
c.1979-12183T= (n.1979-12183T=)
n.2145T=
n.2232T=
n.2167-12183T=
n.2001T=
n.1702T=
n.1599T=
n.2012-12183T=
n.1896T=
n.2077T=
n.1890T=
13g.100515492dupCA2623562398PCCAc.1965dup (p.Glu656Ter)
c.1163dup
c.1480dup
c.1625dup
c.*1449dup (n.*1449dup)
c.1900-12183dup (n.1900-12183dup)
c.1887dup (p.Glu630Ter)
c.66dup (p.Glu23Ter)
c.257-12183dup
n.1898-12183dup
c.1911dup (p.Glu638Ter)
c.1821dup (p.Glu608Ter)
c.1822-12183dup (n.1822-12183dup)
c.1743dup (p.Glu582Ter)
c.1020dup (p.Glu341Ter)
c.966dup (p.Glu323Ter)
c.876dup (p.Glu293Ter)
n.2090-12183dup
n.2052dup
n.1974dup
n.2155dup
n.1968dup
c.1866dup (p.Glu623Ter)
c.2044dup (p.Ter682LeuextTer27)
c.1979-12183dup (n.1979-12183dup)
n.2145dup
n.2232dup
n.2167-12183dup
n.2001dup
n.1702dup
n.1599dup
n.2012-12183dup
n.1896dup
n.2077dup
n.1890dup
 gnomAD v4
13g.100515493G>ACA388640295PCCAc.1966G>A (p.Glu656Lys)
c.1164G>A
c.1481G>A
c.1626G>A
c.*1450G>A (n.*1450G>A)
c.1900-12182G>A (n.1900-12182G>A)
c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.257-12182G>A
n.1898-12182G>A
c.1912G>A (p.Glu638Lys)
c.1822G>A (p.Glu608Lys)
c.1822-12182G>A (n.1822-12182G>A)
c.1744G>A (p.Glu582Lys)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
n.2090-12182G>A
n.2053G>A
n.1975G>A
n.2156G>A
n.1969G>A
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.2045G>A (p.Ter682=)
c.1979-12182G>A (n.1979-12182G>A)
n.2146G>A
n.2233G>A
n.2167-12182G>A
n.2002G>A
n.1703G>A
n.1600G>A
n.2012-12182G>A
n.1897G>A
n.2078G>A
n.1891G>A
 gnomAD v4
13g.100515493G>CCA388640296PCCAc.1966G>C (p.Glu656Gln)
c.1164G>C
c.1481G>C
c.1626G>C
c.*1450G>C (n.*1450G>C)
c.1900-12182G>C (n.1900-12182G>C)
c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.257-12182G>C
n.1898-12182G>C
c.1912G>C (p.Glu638Gln)
c.1822G>C (p.Glu608Gln)
c.1822-12182G>C (n.1822-12182G>C)
c.1744G>C (p.Glu582Gln)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
n.2090-12182G>C
n.2053G>C
n.1975G>C
n.2156G>C
n.1969G>C
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.2045G>C (p.Ter682Ser)
c.1979-12182G>C (n.1979-12182G>C)
n.2146G>C
n.2233G>C
n.2167-12182G>C
n.2002G>C
n.1703G>C
n.1600G>C
n.2012-12182G>C
n.1897G>C
n.2078G>C
n.1891G>C
13g.100515493G>TCA388640297PCCAc.1966G>T (p.Glu656Ter)
c.1164G>T
c.1481G>T
c.1626G>T
c.*1450G>T (n.*1450G>T)
c.1900-12182G>T (n.1900-12182G>T)
c.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.257-12182G>T
n.1898-12182G>T
c.1912G>T (p.Glu638Ter)
c.1822G>T (p.Glu608Ter)
c.1822-12182G>T (n.1822-12182G>T)
c.1744G>T (p.Glu582Ter)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
n.2090-12182G>T
n.2053G>T
n.1975G>T
n.2156G>T
n.1969G>T
c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.2045G>T (p.Ter682Leu)
c.1979-12182G>T (n.1979-12182G>T)
n.2146G>T
n.2233G>T
n.2167-12182G>T
n.2002G>T
n.1703G>T
n.1600G>T
n.2012-12182G>T
n.1897G>T
n.2078G>T
n.1891G>T
13g.100515494A>CCA388640298PCCAc.1967A>C (p.Glu656Ala)
c.1165A>C
c.1482A>C
c.1627A>C
c.*1451A>C (n.*1451A>C)
c.1900-12181A>C (n.1900-12181A>C)
c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.257-12181A>C
n.1898-12181A>C
c.1913A>C (p.Glu638Ala)
c.1823A>C (p.Glu608Ala)
c.1822-12181A>C (n.1822-12181A>C)
c.1745A>C (p.Glu582Ala)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
n.2090-12181A>C
n.2054A>C
n.1976A>C
n.2157A>C
n.1970A>C
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.2046A>C (p.Ter682Cys)
c.1979-12181A>C (n.1979-12181A>C)
n.2147A>C
n.2234A>C
n.2167-12181A>C
n.2003A>C
n.1704A>C
n.1601A>C
n.2012-12181A>C
n.1898A>C
n.2079A>C
n.1892A>C
13g.100515494A>GCA388640299PCCAc.1967A>G (p.Glu656Gly)
c.1165A>G
c.1482A>G
c.1627A>G
c.*1451A>G (n.*1451A>G)
c.1900-12181A>G (n.1900-12181A>G)
c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.257-12181A>G
n.1898-12181A>G
c.1913A>G (p.Glu638Gly)
c.1823A>G (p.Glu608Gly)
c.1822-12181A>G (n.1822-12181A>G)
c.1745A>G (p.Glu582Gly)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.878A>G (p.Glu293Gly)
n.2090-12181A>G
n.2054A>G
n.1976A>G
n.2157A>G
n.1970A>G
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.2046A>G (p.Ter682Trp)
c.1979-12181A>G (n.1979-12181A>G)
n.2147A>G
n.2234A>G
n.2167-12181A>G
n.2003A>G
n.1704A>G
n.1601A>G
n.2012-12181A>G
n.1898A>G
n.2079A>G
n.1892A>G
13g.100515494A>TCA388640300PCCAc.1967A>T (p.Glu656Val)
c.1165A>T
c.1482A>T
c.1627A>T
c.*1451A>T (n.*1451A>T)
c.1900-12181A>T (n.1900-12181A>T)
c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.257-12181A>T
n.1898-12181A>T
c.1913A>T (p.Glu638Val)
c.1823A>T (p.Glu608Val)
c.1822-12181A>T (n.1822-12181A>T)
c.1745A>T (p.Glu582Val)
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.878A>T (p.Glu293Val)
n.2090-12181A>T
n.2054A>T
n.1976A>T
n.2157A>T
n.1970A>T
c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.2046A>T (p.Ter682Cys)
c.1979-12181A>T (n.1979-12181A>T)
n.2147A>T
n.2234A>T
n.2167-12181A>T
n.2003A>T
n.1704A>T
n.1601A>T
n.2012-12181A>T
n.1898A>T
n.2079A>T
n.1892A>T
13g.100515495G>ACA484534615PCCAc.1968G>A (p.Glu656=)
c.1166G>A
c.1483G>A
c.1628G>A
c.*1452G>A (n.*1452G>A)
c.1900-12180G>A (n.1900-12180G>A)
c.1890G>A (p.Glu630=)
c.69G>A (p.Glu23=)
c.257-12180G>A
n.1898-12180G>A
c.1914G>A (p.Glu638=)
c.1824G>A (p.Glu608=)
c.1822-12180G>A (n.1822-12180G>A)
c.1746G>A (p.Glu582=)
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.969G>A (p.Glu323=)
c.879G>A (p.Glu293=)
n.2090-12180G>A
n.2055G>A
n.1977G>A
n.2158G>A
n.1971G>A
c.1869G>A (p.Glu623=)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.1979-12180G>A (n.1979-12180G>A)
n.2148G>A
n.2235G>A
n.2167-12180G>A
n.2004G>A
n.1705G>A
n.1602G>A
n.2012-12180G>A
n.1899G>A
n.2080G>A
n.1893G>A
13g.100515495G>CCA388640301PCCAc.1968G>C (p.Glu656Asp)
c.1166G>C
c.1483G>C
c.1628G>C
c.*1452G>C (n.*1452G>C)
c.1900-12180G>C (n.1900-12180G>C)
c.1890G>C (p.Glu630Asp)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.257-12180G>C
n.1898-12180G>C
c.1914G>C (p.Glu638Asp)
c.1824G>C (p.Glu608Asp)
c.1822-12180G>C (n.1822-12180G>C)
c.1746G>C (p.Glu582Asp)
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.969G>C (p.Glu323Asp)
c.879G>C (p.Glu293Asp)
n.2090-12180G>C
n.2055G>C
n.1977G>C
n.2158G>C
n.1971G>C
c.1869G>C (p.Glu623Asp)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.1979-12180G>C (n.1979-12180G>C)
n.2148G>C
n.2235G>C
n.2167-12180G>C
n.2004G>C
n.1705G>C
n.1602G>C
n.2012-12180G>C
n.1899G>C
n.2080G>C
n.1893G>C
13g.100515495G=CA2114124190PCCAc.1968G= (p.Glu656=)
c.1166G=
c.1483G=
c.1628G=
c.*1452G= (n.*1452G=)
c.1900-12180G= (n.1900-12180G=)
c.1890G= (p.Glu630=)
c.69G= (p.Glu23=)
c.257-12180G=
n.1898-12180G=
c.1914G= (p.Glu638=)
c.1824G= (p.Glu608=)
c.1822-12180G= (n.1822-12180G=)
c.1746G= (p.Glu582=)
c.1023G= (p.Glu341=)
c.969G= (p.Glu323=)
c.879G= (p.Glu293=)
n.2090-12180G=
n.2055G=
n.1977G=
n.2158G=
n.1971G=
c.1869G= (p.Glu623=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.1979-12180G= (n.1979-12180G=)
n.2148G=
n.2235G=
n.2167-12180G=
n.2004G=
n.1705G=
n.1602G=
n.2012-12180G=
n.1899G=
n.2080G=
n.1893G=
13g.100515495G>TCA255366680PCCAc.1968G>T (p.Glu656Asp)
c.1166G>T
c.1483G>T
c.1628G>T
c.*1452G>T (n.*1452G>T)
c.1900-12180G>T (n.1900-12180G>T)
c.1890G>T (p.Glu630Asp)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.257-12180G>T
n.1898-12180G>T
c.1914G>T (p.Glu638Asp)
c.1824G>T (p.Glu608Asp)
c.1822-12180G>T (n.1822-12180G>T)
c.1746G>T (p.Glu582Asp)
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.969G>T (p.Glu323Asp)
c.879G>T (p.Glu293Asp)
n.2090-12180G>T
n.2055G>T
n.1977G>T
n.2158G>T
n.1971G>T
c.1869G>T (p.Glu623Asp)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.1979-12180G>T (n.1979-12180G>T)
n.2148G>T
n.2235G>T
n.2167-12180G>T
n.2004G>T
n.1705G>T
n.1602G>T
n.2012-12180G>T
n.1899G>T
n.2080G>T
n.1893G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515495_100515496insACGGCCACCACCACTCCGGGCACA2114124191PCCAc.1968_1969insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp657ThrfsTer?)
c.1166_1167insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
c.1483_1484insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
c.1628_1629insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
c.*1452_*1453insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (n.*1452_*1453insACGGCCACCACCACTCCGGGCA)
c.1900-12180_1900-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (n.1900-12180_1900-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA)
c.1890_1891insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp631ThrfsTer?)
c.69_70insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp24ThrfsTer?)
c.257-12180_257-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
n.1898-12180_1898-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
c.1914_1915insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp639ThrfsTer?)
c.1824_1825insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp609ThrfsTer?)
c.1822-12180_1822-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (n.1822-12180_1822-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA)
c.1746_1747insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp583ThrfsTer?)
c.1023_1024insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp342ThrfsTer?)
c.969_970insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp324ThrfsTer?)
c.879_880insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp294ThrfsTer?)
n.2090-12180_2090-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
n.2055_2056insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
n.1977_1978insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
n.2158_2159insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
n.1971_1972insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
c.1869_1870insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (p.Asp624ThrfsTer?)
c.*1_*2insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (n.*1_*2insACGGCCACCACCACTCCGGGCA)
c.1979-12180_1979-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA (n.1979-12180_1979-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA)
n.2148_2149insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
n.2235_2236insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
n.2167-12180_2167-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
n.2004_2005insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
n.1705_1706insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
n.1602_1603insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
n.2012-12180_2012-12179insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
n.1899_1900insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
n.2080_2081insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
n.1893_1894insACGGCCACCACCACTCCGGGCA
 dbSNP
13g.100515496G>ACA7033855PCCAc.1969G>A (p.Asp657Asn)
c.1167G>A
c.1484G>A
c.1629G>A
c.*1453G>A (n.*1453G>A)
c.1900-12179G>A (n.1900-12179G>A)
c.1891G>A (p.Asp631Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
c.257-12179G>A
n.1898-12179G>A
c.1915G>A (p.Asp639Asn)
c.1825G>A (p.Asp609Asn)
c.1822-12179G>A (n.1822-12179G>A)
c.1747G>A (p.Asp583Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.880G>A (p.Asp294Asn)
n.2090-12179G>A
n.2056G>A
n.1978G>A
n.2159G>A
n.1972G>A
c.1870G>A (p.Asp624Asn)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.1979-12179G>A (n.1979-12179G>A)
n.2149G>A
n.2236G>A
n.2167-12179G>A
n.2005G>A
n.1706G>A
n.1603G>A
n.2012-12179G>A
n.1900G>A
n.2081G>A
n.1894G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515496G>CCA388640302PCCAc.1969G>C (p.Asp657His)
c.1167G>C
c.1484G>C
c.1629G>C
c.*1453G>C (n.*1453G>C)
c.1900-12179G>C (n.1900-12179G>C)
c.1891G>C (p.Asp631His)
c.70G>C (p.Asp24His)
c.257-12179G>C
n.1898-12179G>C
c.1915G>C (p.Asp639His)
c.1825G>C (p.Asp609His)
c.1822-12179G>C (n.1822-12179G>C)
c.1747G>C (p.Asp583His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.970G>C (p.Asp324His)
c.880G>C (p.Asp294His)
n.2090-12179G>C
n.2056G>C
n.1978G>C
n.2159G>C
n.1972G>C
c.1870G>C (p.Asp624His)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.1979-12179G>C (n.1979-12179G>C)
n.2149G>C
n.2236G>C
n.2167-12179G>C
n.2005G>C
n.1706G>C
n.1603G>C
n.2012-12179G>C
n.1900G>C
n.2081G>C
n.1894G>C
13g.100515496G=CA2114124192PCCAc.1969G= (p.Asp657=)
c.1167G=
c.1484G=
c.1629G=
c.*1453G= (n.*1453G=)
c.1900-12179G= (n.1900-12179G=)
c.1891G= (p.Asp631=)
c.70G= (p.Asp24=)
c.257-12179G=
n.1898-12179G=
c.1915G= (p.Asp639=)
c.1825G= (p.Asp609=)
c.1822-12179G= (n.1822-12179G=)
c.1747G= (p.Asp583=)
c.1024G= (p.Asp342=)
c.970G= (p.Asp324=)
c.880G= (p.Asp294=)
n.2090-12179G=
n.2056G=
n.1978G=
n.2159G=
n.1972G=
c.1870G= (p.Asp624=)
c.*2G= (n.*2G=)
c.1979-12179G= (n.1979-12179G=)
n.2149G=
n.2236G=
n.2167-12179G=
n.2005G=
n.1706G=
n.1603G=
n.2012-12179G=
n.1900G=
n.2081G=
n.1894G=
13g.100515496G>TCA388640303PCCAc.1969G>T (p.Asp657Tyr)
c.1167G>T
c.1484G>T
c.1629G>T
c.*1453G>T (n.*1453G>T)
c.1900-12179G>T (n.1900-12179G>T)
c.1891G>T (p.Asp631Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.257-12179G>T
n.1898-12179G>T
c.1915G>T (p.Asp639Tyr)
c.1825G>T (p.Asp609Tyr)
c.1822-12179G>T (n.1822-12179G>T)
c.1747G>T (p.Asp583Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
n.2090-12179G>T
n.2056G>T
n.1978G>T
n.2159G>T
n.1972G>T
c.1870G>T (p.Asp624Tyr)
c.*2G>T (n.*2G>T)
c.1979-12179G>T (n.1979-12179G>T)
n.2149G>T
n.2236G>T
n.2167-12179G>T
n.2005G>T
n.1706G>T
n.1603G>T
n.2012-12179G>T
n.1900G>T
n.2081G>T
n.1894G>T
13g.100515497A=CA2114124193PCCAc.1970A= (p.Asp657=)
c.1168A=
c.1485A=
c.1630A=
c.*1454A= (n.*1454A=)
c.1900-12178A= (n.1900-12178A=)
c.1892A= (p.Asp631=)
c.71A= (p.Asp24=)
c.257-12178A=
n.1898-12178A=
c.1916A= (p.Asp639=)
c.1826A= (p.Asp609=)
c.1822-12178A= (n.1822-12178A=)
c.1748A= (p.Asp583=)
c.1025A= (p.Asp342=)
c.971A= (p.Asp324=)
c.881A= (p.Asp294=)
n.2090-12178A=
n.2057A=
n.1979A=
n.2160A=
n.1973A=
c.1871A= (p.Asp624=)
c.*3A= (n.*3A=)
c.1979-12178A= (n.1979-12178A=)
n.2150A=
n.2237A=
n.2167-12178A=
n.2006A=
n.1707A=
n.1604A=
n.2012-12178A=
n.1901A=
n.2082A=
n.1895A=
13g.100515497A>CCA388640304PCCAc.1970A>C (p.Asp657Ala)
c.1168A>C
c.1485A>C
c.1630A>C
c.*1454A>C (n.*1454A>C)
c.1900-12178A>C (n.1900-12178A>C)
c.1892A>C (p.Asp631Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.257-12178A>C
n.1898-12178A>C
c.1916A>C (p.Asp639Ala)
c.1826A>C (p.Asp609Ala)
c.1822-12178A>C (n.1822-12178A>C)
c.1748A>C (p.Asp583Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.881A>C (p.Asp294Ala)
n.2090-12178A>C
n.2057A>C
n.1979A>C
n.2160A>C
n.1973A>C
c.1871A>C (p.Asp624Ala)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.1979-12178A>C (n.1979-12178A>C)
n.2150A>C
n.2237A>C
n.2167-12178A>C
n.2006A>C
n.1707A>C
n.1604A>C
n.2012-12178A>C
n.1901A>C
n.2082A>C
n.1895A>C
 dbSNP
13g.100515497A>GCA388640305PCCAc.1970A>G (p.Asp657Gly)
c.1168A>G
c.1485A>G
c.1630A>G
c.*1454A>G (n.*1454A>G)
c.1900-12178A>G (n.1900-12178A>G)
c.1892A>G (p.Asp631Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.257-12178A>G
n.1898-12178A>G
c.1916A>G (p.Asp639Gly)
c.1826A>G (p.Asp609Gly)
c.1822-12178A>G (n.1822-12178A>G)
c.1748A>G (p.Asp583Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.881A>G (p.Asp294Gly)
n.2090-12178A>G
n.2057A>G
n.1979A>G
n.2160A>G
n.1973A>G
c.1871A>G (p.Asp624Gly)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.1979-12178A>G (n.1979-12178A>G)
n.2150A>G
n.2237A>G
n.2167-12178A>G
n.2006A>G
n.1707A>G
n.1604A>G
n.2012-12178A>G
n.1901A>G
n.2082A>G
n.1895A>G
13g.100515497A>TCA388640306PCCAc.1970A>T (p.Asp657Val)
c.1168A>T
c.1485A>T
c.1630A>T
c.*1454A>T (n.*1454A>T)
c.1900-12178A>T (n.1900-12178A>T)
c.1892A>T (p.Asp631Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.257-12178A>T
n.1898-12178A>T
c.1916A>T (p.Asp639Val)
c.1826A>T (p.Asp609Val)
c.1822-12178A>T (n.1822-12178A>T)
c.1748A>T (p.Asp583Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.881A>T (p.Asp294Val)
n.2090-12178A>T
n.2057A>T
n.1979A>T
n.2160A>T
n.1973A>T
c.1871A>T (p.Asp624Val)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.1979-12178A>T (n.1979-12178A>T)
n.2150A>T
n.2237A>T
n.2167-12178A>T
n.2006A>T
n.1707A>T
n.1604A>T
n.2012-12178A>T
n.1901A>T
n.2082A>T
n.1895A>T
13g.100515498C>ACA388640307PCCAc.1971C>A (p.Asp657Glu)
c.1169C>A
c.1486C>A
c.1631C>A
c.*1455C>A (n.*1455C>A)
c.1900-12177C>A (n.1900-12177C>A)
c.1893C>A (p.Asp631Glu)
c.72C>A (p.Asp24Glu)
c.257-12177C>A
n.1898-12177C>A
c.1917C>A (p.Asp639Glu)
c.1827C>A (p.Asp609Glu)
c.1822-12177C>A (n.1822-12177C>A)
c.1749C>A (p.Asp583Glu)
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.972C>A (p.Asp324Glu)
c.882C>A (p.Asp294Glu)
n.2090-12177C>A
n.2058C>A
n.1980C>A
n.2161C>A
n.1974C>A
c.1872C>A (p.Asp624Glu)
c.*4C>A (n.*4C>A)
c.1979-12177C>A (n.1979-12177C>A)
n.2151C>A
n.2238C>A
n.2167-12177C>A
n.2007C>A
n.1708C>A
n.1605C>A
n.2012-12177C>A
n.1902C>A
n.2083C>A
n.1896C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100515498C=CA2114124194PCCAc.1971C= (p.Asp657=)
c.1169C=
c.1486C=
c.1631C=
c.*1455C= (n.*1455C=)
c.1900-12177C= (n.1900-12177C=)
c.1893C= (p.Asp631=)
c.72C= (p.Asp24=)
c.257-12177C=
n.1898-12177C=
c.1917C= (p.Asp639=)
c.1827C= (p.Asp609=)
c.1822-12177C= (n.1822-12177C=)
c.1749C= (p.Asp583=)
c.1026C= (p.Asp342=)
c.972C= (p.Asp324=)
c.882C= (p.Asp294=)
n.2090-12177C=
n.2058C=
n.1980C=
n.2161C=
n.1974C=
c.1872C= (p.Asp624=)
c.*4C= (n.*4C=)
c.1979-12177C= (n.1979-12177C=)
n.2151C=
n.2238C=
n.2167-12177C=
n.2007C=
n.1708C=
n.1605C=
n.2012-12177C=
n.1902C=
n.2083C=
n.1896C=
13g.100515498C>GCA388640308PCCAc.1971C>G (p.Asp657Glu)
c.1169C>G
c.1486C>G
c.1631C>G
c.*1455C>G (n.*1455C>G)
c.1900-12177C>G (n.1900-12177C>G)
c.1893C>G (p.Asp631Glu)
c.72C>G (p.Asp24Glu)
c.257-12177C>G
n.1898-12177C>G
c.1917C>G (p.Asp639Glu)
c.1827C>G (p.Asp609Glu)
c.1822-12177C>G (n.1822-12177C>G)
c.1749C>G (p.Asp583Glu)
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.972C>G (p.Asp324Glu)
c.882C>G (p.Asp294Glu)
n.2090-12177C>G
n.2058C>G
n.1980C>G
n.2161C>G
n.1974C>G
c.1872C>G (p.Asp624Glu)
c.*4C>G (n.*4C>G)
c.1979-12177C>G (n.1979-12177C>G)
n.2151C>G
n.2238C>G
n.2167-12177C>G
n.2007C>G
n.1708C>G
n.1605C>G
n.2012-12177C>G
n.1902C>G
n.2083C>G
n.1896C>G
13g.100515498C>TCA484534616PCCAc.1971C>T (p.Asp657=)
c.1169C>T
c.1486C>T
c.1631C>T
c.*1455C>T (n.*1455C>T)
c.1900-12177C>T (n.1900-12177C>T)
c.1893C>T (p.Asp631=)
c.72C>T (p.Asp24=)
c.257-12177C>T
n.1898-12177C>T
c.1917C>T (p.Asp639=)
c.1827C>T (p.Asp609=)
c.1822-12177C>T (n.1822-12177C>T)
c.1749C>T (p.Asp583=)
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.972C>T (p.Asp324=)
c.882C>T (p.Asp294=)
n.2090-12177C>T
n.2058C>T
n.1980C>T
n.2161C>T
n.1974C>T
c.1872C>T (p.Asp624=)
c.*4C>T (n.*4C>T)
c.1979-12177C>T (n.1979-12177C>T)
n.2151C>T
n.2238C>T
n.2167-12177C>T
n.2007C>T
n.1708C>T
n.1605C>T
n.2012-12177C>T
n.1902C>T
n.2083C>T
n.1896C>T
 ClinVar
13g.100515499A>CCA388640309PCCAc.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.1170A>C
c.1487A>C
c.1632A>C
c.*1456A>C (n.*1456A>C)
c.1900-12176A>C (n.1900-12176A>C)
c.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.257-12176A>C
n.1898-12176A>C
c.1918A>C (p.Thr640Pro)
c.1828A>C (p.Thr610Pro)
c.1822-12176A>C (n.1822-12176A>C)
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.883A>C (p.Thr295Pro)
n.2090-12176A>C
n.2059A>C
n.1981A>C
n.2162A>C
n.1975A>C
c.1873A>C (p.Thr625Pro)
c.*5A>C (n.*5A>C)
c.1979-12176A>C (n.1979-12176A>C)
n.2152A>C
n.2239A>C
n.2167-12176A>C
n.2008A>C
n.1709A>C
n.1606A>C
n.2012-12176A>C
n.1903A>C
n.2084A>C
n.1897A>C
13g.100515499A>GCA388640310PCCAc.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.1170A>G
c.1487A>G
c.1632A>G
c.*1456A>G (n.*1456A>G)
c.1900-12176A>G (n.1900-12176A>G)
c.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.257-12176A>G
n.1898-12176A>G
c.1918A>G (p.Thr640Ala)
c.1828A>G (p.Thr610Ala)
c.1822-12176A>G (n.1822-12176A>G)
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.883A>G (p.Thr295Ala)
n.2090-12176A>G
n.2059A>G
n.1981A>G
n.2162A>G
n.1975A>G
c.1873A>G (p.Thr625Ala)
c.*5A>G (n.*5A>G)
c.1979-12176A>G (n.1979-12176A>G)
n.2152A>G
n.2239A>G
n.2167-12176A>G
n.2008A>G
n.1709A>G
n.1606A>G
n.2012-12176A>G
n.1903A>G
n.2084A>G
n.1897A>G
13g.100515499A>TCA388640311PCCAc.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.1170A>T
c.1487A>T
c.1632A>T
c.*1456A>T (n.*1456A>T)
c.1900-12176A>T (n.1900-12176A>T)
c.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.257-12176A>T
n.1898-12176A>T
c.1918A>T (p.Thr640Ser)
c.1828A>T (p.Thr610Ser)
c.1822-12176A>T (n.1822-12176A>T)
c.1750A>T (p.Thr584Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.883A>T (p.Thr295Ser)
n.2090-12176A>T
n.2059A>T
n.1981A>T
n.2162A>T
n.1975A>T
c.1873A>T (p.Thr625Ser)
c.*5A>T (n.*5A>T)
c.1979-12176A>T (n.1979-12176A>T)
n.2152A>T
n.2239A>T
n.2167-12176A>T
n.2008A>T
n.1709A>T
n.1606A>T
n.2012-12176A>T
n.1903A>T
n.2084A>T
n.1897A>T
13g.100515500C>ACA388640312PCCAc.1973C>A (p.Thr658Lys)
c.1171C>A
c.1488C>A
c.1633C>A
c.*1457C>A (n.*1457C>A)
c.1900-12175C>A (n.1900-12175C>A)
c.1895C>A (p.Thr632Lys)
c.74C>A (p.Thr25Lys)
c.257-12175C>A
n.1898-12175C>A
c.1919C>A (p.Thr640Lys)
c.1829C>A (p.Thr610Lys)
c.1822-12175C>A (n.1822-12175C>A)
c.1751C>A (p.Thr584Lys)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.974C>A (p.Thr325Lys)
c.884C>A (p.Thr295Lys)
n.2090-12175C>A
n.2060C>A
n.1982C>A
n.2163C>A
n.1976C>A
c.1874C>A (p.Thr625Lys)
c.*6C>A (n.*6C>A)
c.1979-12175C>A (n.1979-12175C>A)
n.2153C>A
n.2240C>A
n.2167-12175C>A
n.2009C>A
n.1710C>A
n.1607C>A
n.2012-12175C>A
n.1904C>A
n.2085C>A
n.1898C>A
13g.100515500C>GCA388640313PCCAc.1973C>G (p.Thr658Arg)
c.1171C>G
c.1488C>G
c.1633C>G
c.*1457C>G (n.*1457C>G)
c.1900-12175C>G (n.1900-12175C>G)
c.1895C>G (p.Thr632Arg)
c.74C>G (p.Thr25Arg)
c.257-12175C>G
n.1898-12175C>G
c.1919C>G (p.Thr640Arg)
c.1829C>G (p.Thr610Arg)
c.1822-12175C>G (n.1822-12175C>G)
c.1751C>G (p.Thr584Arg)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.974C>G (p.Thr325Arg)
c.884C>G (p.Thr295Arg)
n.2090-12175C>G
n.2060C>G
n.1982C>G
n.2163C>G
n.1976C>G
c.1874C>G (p.Thr625Arg)
c.*6C>G (n.*6C>G)
c.1979-12175C>G (n.1979-12175C>G)
n.2153C>G
n.2240C>G
n.2167-12175C>G
n.2009C>G
n.1710C>G
n.1607C>G
n.2012-12175C>G
n.1904C>G
n.2085C>G
n.1898C>G
13g.100515500C>TCA388640314PCCAc.1973C>T (p.Thr658Ile)
c.1171C>T
c.1488C>T
c.1633C>T
c.*1457C>T (n.*1457C>T)
c.1900-12175C>T (n.1900-12175C>T)
c.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.257-12175C>T
n.1898-12175C>T
c.1919C>T (p.Thr640Ile)
c.1829C>T (p.Thr610Ile)
c.1822-12175C>T (n.1822-12175C>T)
c.1751C>T (p.Thr584Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.884C>T (p.Thr295Ile)
n.2090-12175C>T
n.2060C>T
n.1982C>T
n.2163C>T
n.1976C>T
c.1874C>T (p.Thr625Ile)
c.*6C>T (n.*6C>T)
c.1979-12175C>T (n.1979-12175C>T)
n.2153C>T
n.2240C>T
n.2167-12175C>T
n.2009C>T
n.1710C>T
n.1607C>T
n.2012-12175C>T
n.1904C>T
n.2085C>T
n.1898C>T
13g.100515501A>CCA484534618PCCAc.1974A>C (p.Thr658=)
c.1172A>C
c.1489A>C
c.1634A>C
c.*1458A>C (n.*1458A>C)
c.1900-12174A>C (n.1900-12174A>C)
c.1896A>C (p.Thr632=)
c.75A>C (p.Thr25=)
c.257-12174A>C
n.1898-12174A>C
c.1920A>C (p.Thr640=)
c.1830A>C (p.Thr610=)
c.1822-12174A>C (n.1822-12174A>C)
c.1752A>C (p.Thr584=)
c.1029A>C (p.Thr343=)
c.975A>C (p.Thr325=)
c.885A>C (p.Thr295=)
n.2090-12174A>C
n.2061A>C
n.1983A>C
n.2164A>C
n.1977A>C
c.1875A>C (p.Thr625=)
c.*7A>C (n.*7A>C)
c.1979-12174A>C (n.1979-12174A>C)
n.2154A>C
n.2241A>C
n.2167-12174A>C
n.2010A>C
n.1711A>C
n.1608A>C
n.2012-12174A>C
n.1905A>C
n.2086A>C
n.1899A>C
13g.100515501A>GCA484534619PCCAc.1974A>G (p.Thr658=)
c.1172A>G
c.1489A>G
c.1634A>G
c.*1458A>G (n.*1458A>G)
c.1900-12174A>G (n.1900-12174A>G)
c.1896A>G (p.Thr632=)
c.75A>G (p.Thr25=)
c.257-12174A>G
n.1898-12174A>G
c.1920A>G (p.Thr640=)
c.1830A>G (p.Thr610=)
c.1822-12174A>G (n.1822-12174A>G)
c.1752A>G (p.Thr584=)
c.1029A>G (p.Thr343=)
c.975A>G (p.Thr325=)
c.885A>G (p.Thr295=)
n.2090-12174A>G
n.2061A>G
n.1983A>G
n.2164A>G
n.1977A>G
c.1875A>G (p.Thr625=)
c.*7A>G (n.*7A>G)
c.1979-12174A>G (n.1979-12174A>G)
n.2154A>G
n.2241A>G
n.2167-12174A>G
n.2010A>G
n.1711A>G
n.1608A>G
n.2012-12174A>G
n.1905A>G
n.2086A>G
n.1899A>G
13g.100515501A>TCA484534617PCCAc.1974A>T (p.Thr658=)
c.1172A>T
c.1489A>T
c.1634A>T
c.*1458A>T (n.*1458A>T)
c.1900-12174A>T (n.1900-12174A>T)
c.1896A>T (p.Thr632=)
c.75A>T (p.Thr25=)
c.257-12174A>T
n.1898-12174A>T
c.1920A>T (p.Thr640=)
c.1830A>T (p.Thr610=)
c.1822-12174A>T (n.1822-12174A>T)
c.1752A>T (p.Thr584=)
c.1029A>T (p.Thr343=)
c.975A>T (p.Thr325=)
c.885A>T (p.Thr295=)
n.2090-12174A>T
n.2061A>T
n.1983A>T
n.2164A>T
n.1977A>T
c.1875A>T (p.Thr625=)
c.*7A>T (n.*7A>T)
c.1979-12174A>T (n.1979-12174A>T)
n.2154A>T
n.2241A>T
n.2167-12174A>T
n.2010A>T
n.1711A>T
n.1608A>T
n.2012-12174A>T
n.1905A>T
n.2086A>T
n.1899A>T
13g.100515502delCA2623562399PCCAc.1975del (p.Ser659AlafsTer23)
c.1173del
c.1490del
c.1635del
c.*1459del (n.*1459del)
c.1900-12173del (n.1900-12173del)
c.1897del (p.Ser633AlafsTer23)
c.76del (p.Ser26AlafsTer29)
c.257-12173del
n.1898-12173del
c.1921del (p.Ser641AlafsTer23)
c.1831del (p.Ser611AlafsTer23)
c.1822-12173del (n.1822-12173del)
c.1753del (p.Ser585AlafsTer23)
c.1030del (p.Ser344AlafsTer23)
c.976del (p.Ser326AlafsTer23)
c.886del (p.Ser296AlafsTer23)
n.2090-12173del
n.2062del
n.1984del
n.2165del
n.1978del
c.1876del (p.Ser626AlafsTer23)
c.*8del (n.*8del)
c.1979-12173del (n.1979-12173del)
n.2155del
n.2242del
n.2167-12173del
n.2011del
n.1712del
n.1609del
n.2012-12173del
n.1906del
n.2087del
n.1900del
 gnomAD v4
13g.100515502A>CCA388640315PCCAc.1975A>C (p.Ser659Arg)
c.1173A>C
c.1490A>C
c.1635A>C
c.*1459A>C (n.*1459A>C)
c.1900-12173A>C (n.1900-12173A>C)
c.1897A>C (p.Ser633Arg)
c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.257-12173A>C
n.1898-12173A>C
c.1921A>C (p.Ser641Arg)
c.1831A>C (p.Ser611Arg)
c.1822-12173A>C (n.1822-12173A>C)
c.1753A>C (p.Ser585Arg)
c.1030A>C (p.Ser344Arg)
c.976A>C (p.Ser326Arg)
c.886A>C (p.Ser296Arg)
n.2090-12173A>C
n.2062A>C
n.1984A>C
n.2165A>C
n.1978A>C
c.1876A>C (p.Ser626Arg)
c.*8A>C (n.*8A>C)
c.1979-12173A>C (n.1979-12173A>C)
n.2155A>C
n.2242A>C
n.2167-12173A>C
n.2011A>C
n.1712A>C
n.1609A>C
n.2012-12173A>C
n.1906A>C
n.2087A>C
n.1900A>C
13g.100515502A>GCA388640316PCCAc.1975A>G (p.Ser659Gly)
c.1173A>G
c.1490A>G
c.1635A>G
c.*1459A>G (n.*1459A>G)
c.1900-12173A>G (n.1900-12173A>G)
c.1897A>G (p.Ser633Gly)
c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.257-12173A>G
n.1898-12173A>G
c.1921A>G (p.Ser641Gly)
c.1831A>G (p.Ser611Gly)
c.1822-12173A>G (n.1822-12173A>G)
c.1753A>G (p.Ser585Gly)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
c.976A>G (p.Ser326Gly)
c.886A>G (p.Ser296Gly)
n.2090-12173A>G
n.2062A>G
n.1984A>G
n.2165A>G
n.1978A>G
c.1876A>G (p.Ser626Gly)
c.*8A>G (n.*8A>G)
c.1979-12173A>G (n.1979-12173A>G)
n.2155A>G
n.2242A>G
n.2167-12173A>G
n.2011A>G
n.1712A>G
n.1609A>G
n.2012-12173A>G
n.1906A>G
n.2087A>G
n.1900A>G
13g.100515502A>TCA388640317PCCAc.1975A>T (p.Ser659Cys)
c.1173A>T
c.1490A>T
c.1635A>T
c.*1459A>T (n.*1459A>T)
c.1900-12173A>T (n.1900-12173A>T)
c.1897A>T (p.Ser633Cys)
c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.257-12173A>T
n.1898-12173A>T
c.1921A>T (p.Ser641Cys)
c.1831A>T (p.Ser611Cys)
c.1822-12173A>T (n.1822-12173A>T)
c.1753A>T (p.Ser585Cys)
c.1030A>T (p.Ser344Cys)
c.976A>T (p.Ser326Cys)
c.886A>T (p.Ser296Cys)
n.2090-12173A>T
n.2062A>T
n.1984A>T
n.2165A>T
n.1978A>T
c.1876A>T (p.Ser626Cys)
c.*8A>T (n.*8A>T)
c.1979-12173A>T (n.1979-12173A>T)
n.2155A>T
n.2242A>T
n.2167-12173A>T
n.2011A>T
n.1712A>T
n.1609A>T
n.2012-12173A>T
n.1906A>T
n.2087A>T
n.1900A>T
13g.100515503G>ACA7033856PCCAc.1976G>A (p.Ser659Asn)
c.1174G>A
c.1491G>A
c.1636G>A
c.*1460G>A (n.*1460G>A)
c.1900-12172G>A (n.1900-12172G>A)
c.1898G>A (p.Ser633Asn)
c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.257-12172G>A
n.1898-12172G>A
c.1922G>A (p.Ser641Asn)
c.1832G>A (p.Ser611Asn)
c.1822-12172G>A (n.1822-12172G>A)
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
c.1031G>A (p.Ser344Asn)
c.977G>A (p.Ser326Asn)
c.887G>A (p.Ser296Asn)
n.2090-12172G>A
n.2063G>A
n.1985G>A
n.2166G>A
n.1979G>A
c.1877G>A (p.Ser626Asn)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.1979-12172G>A (n.1979-12172G>A)
n.2156G>A
n.2243G>A
n.2167-12172G>A
n.2012G>A
n.1713G>A
n.1610G>A
n.2012-12172G>A
n.1907G>A
n.2088G>A
n.1901G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515503G>CCA388640318PCCAc.1976G>C (p.Ser659Thr)
c.1174G>C
c.1491G>C
c.1636G>C
c.*1460G>C (n.*1460G>C)
c.1900-12172G>C (n.1900-12172G>C)
c.1898G>C (p.Ser633Thr)
c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.257-12172G>C
n.1898-12172G>C
c.1922G>C (p.Ser641Thr)
c.1832G>C (p.Ser611Thr)
c.1822-12172G>C (n.1822-12172G>C)
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
c.977G>C (p.Ser326Thr)
c.887G>C (p.Ser296Thr)
n.2090-12172G>C
n.2063G>C
n.1985G>C
n.2166G>C
n.1979G>C
c.1877G>C (p.Ser626Thr)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.1979-12172G>C (n.1979-12172G>C)
n.2156G>C
n.2243G>C
n.2167-12172G>C
n.2012G>C
n.1713G>C
n.1610G>C
n.2012-12172G>C
n.1907G>C
n.2088G>C
n.1901G>C
13g.100515503G=CA2114124195PCCAc.1976G= (p.Ser659=)
c.1174G=
c.1491G=
c.1636G=
c.*1460G= (n.*1460G=)
c.1900-12172G= (n.1900-12172G=)
c.1898G= (p.Ser633=)
c.77G= (p.Ser26=)
c.257-12172G=
n.1898-12172G=
c.1922G= (p.Ser641=)
c.1832G= (p.Ser611=)
c.1822-12172G= (n.1822-12172G=)
c.1754G= (p.Ser585=)
c.1031G= (p.Ser344=)
c.977G= (p.Ser326=)
c.887G= (p.Ser296=)
n.2090-12172G=
n.2063G=
n.1985G=
n.2166G=
n.1979G=
c.1877G= (p.Ser626=)
c.*9G= (n.*9G=)
c.1979-12172G= (n.1979-12172G=)
n.2156G=
n.2243G=
n.2167-12172G=
n.2012G=
n.1713G=
n.1610G=
n.2012-12172G=
n.1907G=
n.2088G=
n.1901G=
13g.100515503G>TCA388640319PCCAc.1976G>T (p.Ser659Ile)
c.1174G>T
c.1491G>T
c.1636G>T
c.*1460G>T (n.*1460G>T)
c.1900-12172G>T (n.1900-12172G>T)
c.1898G>T (p.Ser633Ile)
c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.257-12172G>T
n.1898-12172G>T
c.1922G>T (p.Ser641Ile)
c.1832G>T (p.Ser611Ile)
c.1822-12172G>T (n.1822-12172G>T)
c.1754G>T (p.Ser585Ile)
c.1031G>T (p.Ser344Ile)
c.977G>T (p.Ser326Ile)
c.887G>T (p.Ser296Ile)
n.2090-12172G>T
n.2063G>T
n.1985G>T
n.2166G>T
n.1979G>T
c.1877G>T (p.Ser626Ile)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.1979-12172G>T (n.1979-12172G>T)
n.2156G>T
n.2243G>T
n.2167-12172G>T
n.2012G>T
n.1713G>T
n.1610G>T
n.2012-12172G>T
n.1907G>T
n.2088G>T
n.1901G>T
13g.100515504C>ACA388640320PCCAc.1977C>A (p.Ser659Arg)
c.1175C>A
c.1492C>A
c.1637C>A
c.*1461C>A (n.*1461C>A)
c.1900-12171C>A (n.1900-12171C>A)
c.1899C>A (p.Ser633Arg)
c.78C>A (p.Ser26Arg)
c.257-12171C>A
n.1898-12171C>A
c.1923C>A (p.Ser641Arg)
c.1833C>A (p.Ser611Arg)
c.1822-12171C>A (n.1822-12171C>A)
c.1755C>A (p.Ser585Arg)
c.1032C>A (p.Ser344Arg)
c.978C>A (p.Ser326Arg)
c.888C>A (p.Ser296Arg)
n.2090-12171C>A
n.2064C>A
n.1986C>A
n.2167C>A
n.1980C>A
c.1878C>A (p.Ser626Arg)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.1979-12171C>A (n.1979-12171C>A)
n.2157C>A
n.2244C>A
n.2167-12171C>A
n.2013C>A
n.1714C>A
n.1611C>A
n.2012-12171C>A
n.1908C>A
n.2089C>A
n.1902C>A
13g.100515504C>GCA388640321PCCAc.1977C>G (p.Ser659Arg)
c.1175C>G
c.1492C>G
c.1637C>G
c.*1461C>G (n.*1461C>G)
c.1900-12171C>G (n.1900-12171C>G)
c.1899C>G (p.Ser633Arg)
c.78C>G (p.Ser26Arg)
c.257-12171C>G
n.1898-12171C>G
c.1923C>G (p.Ser641Arg)
c.1833C>G (p.Ser611Arg)
c.1822-12171C>G (n.1822-12171C>G)
c.1755C>G (p.Ser585Arg)
c.1032C>G (p.Ser344Arg)
c.978C>G (p.Ser326Arg)
c.888C>G (p.Ser296Arg)
n.2090-12171C>G
n.2064C>G
n.1986C>G
n.2167C>G
n.1980C>G
c.1878C>G (p.Ser626Arg)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.1979-12171C>G (n.1979-12171C>G)
n.2157C>G
n.2244C>G
n.2167-12171C>G
n.2013C>G
n.1714C>G
n.1611C>G
n.2012-12171C>G
n.1908C>G
n.2089C>G
n.1902C>G
13g.100515504C>TCA484534620PCCAc.1977C>T (p.Ser659=)
c.1175C>T
c.1492C>T
c.1637C>T
c.*1461C>T (n.*1461C>T)
c.1900-12171C>T (n.1900-12171C>T)
c.1899C>T (p.Ser633=)
c.78C>T (p.Ser26=)
c.257-12171C>T
n.1898-12171C>T
c.1923C>T (p.Ser641=)
c.1833C>T (p.Ser611=)
c.1822-12171C>T (n.1822-12171C>T)
c.1755C>T (p.Ser585=)
c.1032C>T (p.Ser344=)
c.978C>T (p.Ser326=)
c.888C>T (p.Ser296=)
n.2090-12171C>T
n.2064C>T
n.1986C>T
n.2167C>T
n.1980C>T
c.1878C>T (p.Ser626=)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.1979-12171C>T (n.1979-12171C>T)
n.2157C>T
n.2244C>T
n.2167-12171C>T
n.2013C>T
n.1714C>T
n.1611C>T
n.2012-12171C>T
n.1908C>T
n.2089C>T
n.1902C>T
13g.100515504_100515505dupCA2739277707PCCAc.1977_1978dup (p.Ser660ThrfsTer23)
c.1175_1176dup
c.1492_1493dup
c.1637_1638dup
c.*1461_*1462dup (n.*1461_*1462dup)
c.1900-12171_1900-12170dup (n.1900-12171_1900-12170dup)
c.1899_1900dup (p.Ser634ThrfsTer23)
c.78_79dup (p.Ser27ThrfsTer29)
c.257-12171_257-12170dup
n.1898-12171_1898-12170dup
c.1923_1924dup (p.Ser642ThrfsTer23)
c.1833_1834dup (p.Ser612ThrfsTer23)
c.1822-12171_1822-12170dup (n.1822-12171_1822-12170dup)
c.1755_1756dup (p.Ser586ThrfsTer23)
c.1032_1033dup (p.Ser345ThrfsTer23)
c.978_979dup (p.Ser327ThrfsTer23)
c.888_889dup (p.Ser297ThrfsTer23)
n.2090-12171_2090-12170dup
n.2064_2065dup
n.1986_1987dup
n.2167_2168dup
n.1980_1981dup
c.1878_1879dup (p.Ser627ThrfsTer23)
c.*10_*11dup (n.*10_*11dup)
c.1979-12171_1979-12170dup (n.1979-12171_1979-12170dup)
n.2157_2158dup
n.2244_2245dup
n.2167-12171_2167-12170dup
n.2013_2014dup
n.1714_1715dup
n.1611_1612dup
n.2012-12171_2012-12170dup
n.1908_1909dup
n.2089_2090dup
n.1902_1903dup
 ClinVar
13g.100515505A>CCA388640322PCCAc.1978A>C (p.Ser660Arg)
c.1176A>C
c.1493A>C
c.1638A>C
c.*1462A>C (n.*1462A>C)
c.1900-12170A>C (n.1900-12170A>C)
c.1900A>C (p.Ser634Arg)
c.79A>C (p.Ser27Arg)
c.257-12170A>C
n.1898-12170A>C
c.1924A>C (p.Ser642Arg)
c.1834A>C (p.Ser612Arg)
c.1822-12170A>C (n.1822-12170A>C)
c.1756A>C (p.Ser586Arg)
c.1033A>C (p.Ser345Arg)
c.979A>C (p.Ser327Arg)
c.889A>C (p.Ser297Arg)
n.2090-12170A>C
n.2065A>C
n.1987A>C
n.2168A>C
n.1981A>C
c.1879A>C (p.Ser627Arg)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.1979-12170A>C (n.1979-12170A>C)
n.2158A>C
n.2245A>C
n.2167-12170A>C
n.2014A>C
n.1715A>C
n.1612A>C
n.2012-12170A>C
n.1909A>C
n.2090A>C
n.1903A>C
13g.100515505A>GCA388640324PCCAc.1978A>G (p.Ser660Gly)
c.1176A>G
c.1493A>G
c.1638A>G
c.*1462A>G (n.*1462A>G)
c.1900-12170A>G (n.1900-12170A>G)
c.1900A>G (p.Ser634Gly)
c.79A>G (p.Ser27Gly)
c.257-12170A>G
n.1898-12170A>G
c.1924A>G (p.Ser642Gly)
c.1834A>G (p.Ser612Gly)
c.1822-12170A>G (n.1822-12170A>G)
c.1756A>G (p.Ser586Gly)
c.1033A>G (p.Ser345Gly)
c.979A>G (p.Ser327Gly)
c.889A>G (p.Ser297Gly)
n.2090-12170A>G
n.2065A>G
n.1987A>G
n.2168A>G
n.1981A>G
c.1879A>G (p.Ser627Gly)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.1979-12170A>G (n.1979-12170A>G)
n.2158A>G
n.2245A>G
n.2167-12170A>G
n.2014A>G
n.1715A>G
n.1612A>G
n.2012-12170A>G
n.1909A>G
n.2090A>G
n.1903A>G
 gnomAD v4
13g.100515505A>TCA388640323PCCAc.1978A>T (p.Ser660Cys)
c.1176A>T
c.1493A>T
c.1638A>T
c.*1462A>T (n.*1462A>T)
c.1900-12170A>T (n.1900-12170A>T)
c.1900A>T (p.Ser634Cys)
c.79A>T (p.Ser27Cys)
c.257-12170A>T
n.1898-12170A>T
c.1924A>T (p.Ser642Cys)
c.1834A>T (p.Ser612Cys)
c.1822-12170A>T (n.1822-12170A>T)
c.1756A>T (p.Ser586Cys)
c.1033A>T (p.Ser345Cys)
c.979A>T (p.Ser327Cys)
c.889A>T (p.Ser297Cys)
n.2090-12170A>T
n.2065A>T
n.1987A>T
n.2168A>T
n.1981A>T
c.1879A>T (p.Ser627Cys)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.1979-12170A>T (n.1979-12170A>T)
n.2158A>T
n.2245A>T
n.2167-12170A>T
n.2014A>T
n.1715A>T
n.1612A>T
n.2012-12170A>T
n.1909A>T
n.2090A>T
n.1903A>T
 ClinVar
13g.100515506G>ACA388640325PCCAc.1979G>A (p.Ser660Asn)
c.1177G>A
c.1494G>A
c.1639G>A
c.*1463G>A (n.*1463G>A)
c.1900-12169G>A (n.1900-12169G>A)
c.1901G>A (p.Ser634Asn)
c.80G>A (p.Ser27Asn)
c.257-12169G>A
n.1898-12169G>A
c.1925G>A (p.Ser642Asn)
c.1835G>A (p.Ser612Asn)
c.1822-12169G>A (n.1822-12169G>A)
c.1757G>A (p.Ser586Asn)
c.1034G>A (p.Ser345Asn)
c.980G>A (p.Ser327Asn)
c.890G>A (p.Ser297Asn)
n.2090-12169G>A
n.2066G>A
n.1988G>A
n.2169G>A
n.1982G>A
c.1880G>A (p.Ser627Asn)
c.*12G>A (n.*12G>A)
c.1979-12169G>A (n.1979-12169G>A)
n.2159G>A
n.2246G>A
n.2167-12169G>A
n.2015G>A
n.1716G>A
n.1613G>A
n.2012-12169G>A
n.1910G>A
n.2091G>A
n.1904G>A
13g.100515506G>CCA388640326PCCAc.1979G>C (p.Ser660Thr)
c.1177G>C
c.1494G>C
c.1639G>C
c.*1463G>C (n.*1463G>C)
c.1900-12169G>C (n.1900-12169G>C)
c.1901G>C (p.Ser634Thr)
c.80G>C (p.Ser27Thr)
c.257-12169G>C
n.1898-12169G>C
c.1925G>C (p.Ser642Thr)
c.1835G>C (p.Ser612Thr)
c.1822-12169G>C (n.1822-12169G>C)
c.1757G>C (p.Ser586Thr)
c.1034G>C (p.Ser345Thr)
c.980G>C (p.Ser327Thr)
c.890G>C (p.Ser297Thr)
n.2090-12169G>C
n.2066G>C
n.1988G>C
n.2169G>C
n.1982G>C
c.1880G>C (p.Ser627Thr)
c.*12G>C (n.*12G>C)
c.1979-12169G>C (n.1979-12169G>C)
n.2159G>C
n.2246G>C
n.2167-12169G>C
n.2015G>C
n.1716G>C
n.1613G>C
n.2012-12169G>C
n.1910G>C
n.2091G>C
n.1904G>C
13g.100515506G>TCA388640327PCCAc.1979G>T (p.Ser660Ile)
c.1177G>T
c.1494G>T
c.1639G>T
c.*1463G>T (n.*1463G>T)
c.1900-12169G>T (n.1900-12169G>T)
c.1901G>T (p.Ser634Ile)
c.80G>T (p.Ser27Ile)
c.257-12169G>T
n.1898-12169G>T
c.1925G>T (p.Ser642Ile)
c.1835G>T (p.Ser612Ile)
c.1822-12169G>T (n.1822-12169G>T)
c.1757G>T (p.Ser586Ile)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.980G>T (p.Ser327Ile)
c.890G>T (p.Ser297Ile)
n.2090-12169G>T
n.2066G>T
n.1988G>T
n.2169G>T
n.1982G>T
c.1880G>T (p.Ser627Ile)
c.*12G>T (n.*12G>T)
c.1979-12169G>T (n.1979-12169G>T)
n.2159G>T
n.2246G>T
n.2167-12169G>T
n.2015G>T
n.1716G>T
n.1613G>T
n.2012-12169G>T
n.1910G>T
n.2091G>T
n.1904G>T
13g.100515507T>ACA388640328PCCAc.1980T>A (p.Ser660Arg)
c.1178T>A
c.1495T>A
c.1640T>A
c.*1464T>A (n.*1464T>A)
c.1900-12168T>A (n.1900-12168T>A)
c.1902T>A (p.Ser634Arg)
c.81T>A (p.Ser27Arg)
c.257-12168T>A
n.1898-12168T>A
c.1926T>A (p.Ser642Arg)
c.1836T>A (p.Ser612Arg)
c.1822-12168T>A (n.1822-12168T>A)
c.1758T>A (p.Ser586Arg)
c.1035T>A (p.Ser345Arg)
c.981T>A (p.Ser327Arg)
c.891T>A (p.Ser297Arg)
n.2090-12168T>A
n.2067T>A
n.1989T>A
n.2170T>A
n.1983T>A
c.1881T>A (p.Ser627Arg)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.1979-12168T>A (n.1979-12168T>A)
n.2160T>A
n.2247T>A
n.2167-12168T>A
n.2016T>A
n.1717T>A
n.1614T>A
n.2012-12168T>A
n.1911T>A
n.2092T>A
n.1905T>A
13g.100515507T>CCA484534621PCCAc.1980T>C (p.Ser660=)
c.1178T>C
c.1495T>C
c.1640T>C
c.*1464T>C (n.*1464T>C)
c.1900-12168T>C (n.1900-12168T>C)
c.1902T>C (p.Ser634=)
c.81T>C (p.Ser27=)
c.257-12168T>C
n.1898-12168T>C
c.1926T>C (p.Ser642=)
c.1836T>C (p.Ser612=)
c.1822-12168T>C (n.1822-12168T>C)
c.1758T>C (p.Ser586=)
c.1035T>C (p.Ser345=)
c.981T>C (p.Ser327=)
c.891T>C (p.Ser297=)
n.2090-12168T>C
n.2067T>C
n.1989T>C
n.2170T>C
n.1983T>C
c.1881T>C (p.Ser627=)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.1979-12168T>C (n.1979-12168T>C)
n.2160T>C
n.2247T>C
n.2167-12168T>C
n.2016T>C
n.1717T>C
n.1614T>C
n.2012-12168T>C
n.1911T>C
n.2092T>C
n.1905T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515507T>GCA7033857PCCAc.1980T>G (p.Ser660Arg)
c.1178T>G
c.1495T>G
c.1640T>G
c.*1464T>G (n.*1464T>G)
c.1900-12168T>G (n.1900-12168T>G)
c.1902T>G (p.Ser634Arg)
c.81T>G (p.Ser27Arg)
c.257-12168T>G
n.1898-12168T>G
c.1926T>G (p.Ser642Arg)
c.1836T>G (p.Ser612Arg)
c.1822-12168T>G (n.1822-12168T>G)
c.1758T>G (p.Ser586Arg)
c.1035T>G (p.Ser345Arg)
c.981T>G (p.Ser327Arg)
c.891T>G (p.Ser297Arg)
n.2090-12168T>G
n.2067T>G
n.1989T>G
n.2170T>G
n.1983T>G
c.1881T>G (p.Ser627Arg)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.1979-12168T>G (n.1979-12168T>G)
n.2160T>G
n.2247T>G
n.2167-12168T>G
n.2016T>G
n.1717T>G
n.1614T>G
n.2012-12168T>G
n.1911T>G
n.2092T>G
n.1905T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100515507T=CA2114124196PCCAc.1980T= (p.Ser660=)
c.1178T=
c.1495T=
c.1640T=
c.*1464T= (n.*1464T=)
c.1900-12168T= (n.1900-12168T=)
c.1902T= (p.Ser634=)
c.81T= (p.Ser27=)
c.257-12168T=
n.1898-12168T=
c.1926T= (p.Ser642=)
c.1836T= (p.Ser612=)
c.1822-12168T= (n.1822-12168T=)
c.1758T= (p.Ser586=)
c.1035T= (p.Ser345=)
c.981T= (p.Ser327=)
c.891T= (p.Ser297=)
n.2090-12168T=
n.2067T=
n.1989T=
n.2170T=
n.1983T=
c.1881T= (p.Ser627=)
c.*13T= (n.*13T=)
c.1979-12168T= (n.1979-12168T=)
n.2160T=
n.2247T=
n.2167-12168T=
n.2016T=
n.1717T=
n.1614T=
n.2012-12168T=
n.1911T=
n.2092T=
n.1905T=
13g.100515508G>ACA388640331PCCAc.1981G>A (p.Val661Ile)
c.1179G>A
c.1496G>A
c.1641G>A
c.*1465G>A (n.*1465G>A)
c.1900-12167G>A (n.1900-12167G>A)
c.1903G>A (p.Val635Ile)
c.82G>A (p.Val28Ile)
c.257-12167G>A
n.1898-12167G>A
c.1927G>A (p.Val643Ile)
c.1837G>A (p.Val613Ile)
c.1822-12167G>A (n.1822-12167G>A)
c.1759G>A (p.Val587Ile)
c.1036G>A (p.Val346Ile)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.892G>A (p.Val298Ile)
n.2090-12167G>A
n.2068G>A
n.1990G>A
n.2171G>A
n.1984G>A
c.1882G>A (p.Val628Ile)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.1979-12167G>A (n.1979-12167G>A)
n.2161G>A
n.2248G>A
n.2167-12167G>A
n.2017G>A
n.1718G>A
n.1615G>A
n.2012-12167G>A
n.1912G>A
n.2093G>A
n.1906G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515508G>CCA388640330PCCAc.1981G>C (p.Val661Leu)
c.1179G>C
c.1496G>C
c.1641G>C
c.*1465G>C (n.*1465G>C)
c.1900-12167G>C (n.1900-12167G>C)
c.1903G>C (p.Val635Leu)
c.82G>C (p.Val28Leu)
c.257-12167G>C
n.1898-12167G>C
c.1927G>C (p.Val643Leu)
c.1837G>C (p.Val613Leu)
c.1822-12167G>C (n.1822-12167G>C)
c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.892G>C (p.Val298Leu)
n.2090-12167G>C
n.2068G>C
n.1990G>C
n.2171G>C
n.1984G>C
c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.1979-12167G>C (n.1979-12167G>C)
n.2161G>C
n.2248G>C
n.2167-12167G>C
n.2017G>C
n.1718G>C
n.1615G>C
n.2012-12167G>C
n.1912G>C
n.2093G>C
n.1906G>C
13g.100515508G=CA2114124197PCCAc.1981G= (p.Val661=)
c.1179G=
c.1496G=
c.1641G=
c.*1465G= (n.*1465G=)
c.1900-12167G= (n.1900-12167G=)
c.1903G= (p.Val635=)
c.82G= (p.Val28=)
c.257-12167G=
n.1898-12167G=
c.1927G= (p.Val643=)
c.1837G= (p.Val613=)
c.1822-12167G= (n.1822-12167G=)
c.1759G= (p.Val587=)
c.1036G= (p.Val346=)
c.982G= (p.Val328=)
c.892G= (p.Val298=)
n.2090-12167G=
n.2068G=
n.1990G=
n.2171G=
n.1984G=
c.1882G= (p.Val628=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.1979-12167G= (n.1979-12167G=)
n.2161G=
n.2248G=
n.2167-12167G=
n.2017G=
n.1718G=
n.1615G=
n.2012-12167G=
n.1912G=
n.2093G=
n.1906G=
13g.100515508G>TCA388640329PCCAc.1981G>T (p.Val661Phe)
c.1179G>T
c.1496G>T
c.1641G>T
c.*1465G>T (n.*1465G>T)
c.1900-12167G>T (n.1900-12167G>T)
c.1903G>T (p.Val635Phe)
c.82G>T (p.Val28Phe)
c.257-12167G>T
n.1898-12167G>T
c.1927G>T (p.Val643Phe)
c.1837G>T (p.Val613Phe)
c.1822-12167G>T (n.1822-12167G>T)
c.1759G>T (p.Val587Phe)
c.1036G>T (p.Val346Phe)
c.982G>T (p.Val328Phe)
c.892G>T (p.Val298Phe)
n.2090-12167G>T
n.2068G>T
n.1990G>T
n.2171G>T
n.1984G>T
c.1882G>T (p.Val628Phe)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.1979-12167G>T (n.1979-12167G>T)
n.2161G>T
n.2248G>T
n.2167-12167G>T
n.2017G>T
n.1718G>T
n.1615G>T
n.2012-12167G>T
n.1912G>T
n.2093G>T
n.1906G>T
 gnomAD v4
13g.100515509T>ACA388640332PCCAc.1982T>A (p.Val661Asp)
c.1180T>A
c.1497T>A
c.1642T>A
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.1900-12166T>A (n.1900-12166T>A)
c.1904T>A (p.Val635Asp)
c.83T>A (p.Val28Asp)
c.257-12166T>A
n.1898-12166T>A
c.1928T>A (p.Val643Asp)
c.1838T>A (p.Val613Asp)
c.1822-12166T>A (n.1822-12166T>A)
c.1760T>A (p.Val587Asp)
c.1037T>A (p.Val346Asp)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.893T>A (p.Val298Asp)
n.2090-12166T>A
n.2069T>A
n.1991T>A
n.2172T>A
n.1985T>A
c.1883T>A (p.Val628Asp)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.1979-12166T>A (n.1979-12166T>A)
n.2162T>A
n.2249T>A
n.2167-12166T>A
n.2018T>A
n.1719T>A
n.1616T>A
n.2012-12166T>A
n.1913T>A
n.2094T>A
n.1907T>A
13g.100515509T>CCA388640333PCCAc.1982T>C (p.Val661Ala)
c.1180T>C
c.1497T>C
c.1642T>C
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.1900-12166T>C (n.1900-12166T>C)
c.1904T>C (p.Val635Ala)
c.83T>C (p.Val28Ala)
c.257-12166T>C
n.1898-12166T>C
c.1928T>C (p.Val643Ala)
c.1838T>C (p.Val613Ala)
c.1822-12166T>C (n.1822-12166T>C)
c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
n.2090-12166T>C
n.2069T>C
n.1991T>C
n.2172T>C
n.1985T>C
c.1883T>C (p.Val628Ala)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.1979-12166T>C (n.1979-12166T>C)
n.2162T>C
n.2249T>C
n.2167-12166T>C
n.2018T>C
n.1719T>C
n.1616T>C
n.2012-12166T>C
n.1913T>C
n.2094T>C
n.1907T>C
13g.100515509T>GCA388640334PCCAc.1982T>G (p.Val661Gly)
c.1180T>G
c.1497T>G
c.1642T>G
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.1900-12166T>G (n.1900-12166T>G)
c.1904T>G (p.Val635Gly)
c.83T>G (p.Val28Gly)
c.257-12166T>G
n.1898-12166T>G
c.1928T>G (p.Val643Gly)
c.1838T>G (p.Val613Gly)
c.1822-12166T>G (n.1822-12166T>G)
c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.893T>G (p.Val298Gly)
n.2090-12166T>G
n.2069T>G
n.1991T>G
n.2172T>G
n.1985T>G
c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.1979-12166T>G (n.1979-12166T>G)
n.2162T>G
n.2249T>G
n.2167-12166T>G
n.2018T>G
n.1719T>G
n.1616T>G
n.2012-12166T>G
n.1913T>G
n.2094T>G
n.1907T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515509T=CA2114124198PCCAc.1982T= (p.Val661=)
c.1180T=
c.1497T=
c.1642T=
c.*1466T= (n.*1466T=)
c.1900-12166T= (n.1900-12166T=)
c.1904T= (p.Val635=)
c.83T= (p.Val28=)
c.257-12166T=
n.1898-12166T=
c.1928T= (p.Val643=)
c.1838T= (p.Val613=)
c.1822-12166T= (n.1822-12166T=)
c.1760T= (p.Val587=)
c.1037T= (p.Val346=)
c.983T= (p.Val328=)
c.893T= (p.Val298=)
n.2090-12166T=
n.2069T=
n.1991T=
n.2172T=
n.1985T=
c.1883T= (p.Val628=)
c.*15T= (n.*15T=)
c.1979-12166T= (n.1979-12166T=)
n.2162T=
n.2249T=
n.2167-12166T=
n.2018T=
n.1719T=
n.1616T=
n.2012-12166T=
n.1913T=
n.2094T=
n.1907T=
13g.100515510T>ACA484534622PCCAc.1983T>A (p.Val661=)
c.1181T>A
c.1498T>A
c.1643T>A
c.*1467T>A (n.*1467T>A)
c.1900-12165T>A (n.1900-12165T>A)
c.1905T>A (p.Val635=)
c.84T>A (p.Val28=)
c.257-12165T>A
n.1898-12165T>A
c.1929T>A (p.Val643=)
c.1839T>A (p.Val613=)
c.1822-12165T>A (n.1822-12165T>A)
c.1761T>A (p.Val587=)
c.1038T>A (p.Val346=)
c.984T>A (p.Val328=)
c.894T>A (p.Val298=)
n.2090-12165T>A
n.2070T>A
n.1992T>A
n.2173T>A
n.1986T>A
c.1884T>A (p.Val628=)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.1979-12165T>A (n.1979-12165T>A)
n.2163T>A
n.2250T>A
n.2167-12165T>A
n.2019T>A
n.1720T>A
n.1617T>A
n.2012-12165T>A
n.1914T>A
n.2095T>A
n.1908T>A
13g.100515510T>CCA484534623PCCAc.1983T>C (p.Val661=)
c.1181T>C
c.1498T>C
c.1643T>C
c.*1467T>C (n.*1467T>C)
c.1900-12165T>C (n.1900-12165T>C)
c.1905T>C (p.Val635=)
c.84T>C (p.Val28=)
c.257-12165T>C
n.1898-12165T>C
c.1929T>C (p.Val643=)
c.1839T>C (p.Val613=)
c.1822-12165T>C (n.1822-12165T>C)
c.1761T>C (p.Val587=)
c.1038T>C (p.Val346=)
c.984T>C (p.Val328=)
c.894T>C (p.Val298=)
n.2090-12165T>C
n.2070T>C
n.1992T>C
n.2173T>C
n.1986T>C
c.1884T>C (p.Val628=)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.1979-12165T>C (n.1979-12165T>C)
n.2163T>C
n.2250T>C
n.2167-12165T>C
n.2019T>C
n.1720T>C
n.1617T>C
n.2012-12165T>C
n.1914T>C
n.2095T>C
n.1908T>C
13g.100515510T>GCA484534624PCCAc.1983T>G (p.Val661=)
c.1181T>G
c.1498T>G
c.1643T>G
c.*1467T>G (n.*1467T>G)
c.1900-12165T>G (n.1900-12165T>G)
c.1905T>G (p.Val635=)
c.84T>G (p.Val28=)
c.257-12165T>G
n.1898-12165T>G
c.1929T>G (p.Val643=)
c.1839T>G (p.Val613=)
c.1822-12165T>G (n.1822-12165T>G)
c.1761T>G (p.Val587=)
c.1038T>G (p.Val346=)
c.984T>G (p.Val328=)
c.894T>G (p.Val298=)
n.2090-12165T>G
n.2070T>G
n.1992T>G
n.2173T>G
n.1986T>G
c.1884T>G (p.Val628=)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.1979-12165T>G (n.1979-12165T>G)
n.2163T>G
n.2250T>G
n.2167-12165T>G
n.2019T>G
n.1720T>G
n.1617T>G
n.2012-12165T>G
n.1914T>G
n.2095T>G
n.1908T>G
13g.100515511C>ACA388640335PCCAc.1984C>A (p.Leu662Met)
c.1182C>A
c.1499C>A
c.1644C>A
c.*1468C>A (n.*1468C>A)
c.1900-12164C>A (n.1900-12164C>A)
c.1906C>A (p.Leu636Met)
c.85C>A (p.Leu29Met)
c.257-12164C>A
n.1898-12164C>A
c.1930C>A (p.Leu644Met)
c.1840C>A (p.Leu614Met)
c.1822-12164C>A (n.1822-12164C>A)
c.1762C>A (p.Leu588Met)
c.1039C>A (p.Leu347Met)
c.985C>A (p.Leu329Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.2090-12164C>A
n.2071C>A
n.1993C>A
n.2174C>A
n.1987C>A
c.1885C>A (p.Leu629Met)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.1979-12164C>A (n.1979-12164C>A)
n.2164C>A
n.2251C>A
n.2167-12164C>A
n.2020C>A
n.1721C>A
n.1618C>A
n.2012-12164C>A
n.1915C>A
n.2096C>A
n.1909C>A
13g.100515511C=CA2114124199PCCAc.1984C= (p.Leu662=)
c.1182C=
c.1499C=
c.1644C=
c.*1468C= (n.*1468C=)
c.1900-12164C= (n.1900-12164C=)
c.1906C= (p.Leu636=)
c.85C= (p.Leu29=)
c.257-12164C=
n.1898-12164C=
c.1930C= (p.Leu644=)
c.1840C= (p.Leu614=)
c.1822-12164C= (n.1822-12164C=)
c.1762C= (p.Leu588=)
c.1039C= (p.Leu347=)
c.985C= (p.Leu329=)
c.895C= (p.Leu299=)
n.2090-12164C=
n.2071C=
n.1993C=
n.2174C=
n.1987C=
c.1885C= (p.Leu629=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.1979-12164C= (n.1979-12164C=)
n.2164C=
n.2251C=
n.2167-12164C=
n.2020C=
n.1721C=
n.1618C=
n.2012-12164C=
n.1915C=
n.2096C=
n.1909C=
13g.100515511C>GCA388640336PCCAc.1984C>G (p.Leu662Val)
c.1182C>G
c.1499C>G
c.1644C>G
c.*1468C>G (n.*1468C>G)
c.1900-12164C>G (n.1900-12164C>G)
c.1906C>G (p.Leu636Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.257-12164C>G
n.1898-12164C>G
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.1840C>G (p.Leu614Val)
c.1822-12164C>G (n.1822-12164C>G)
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1039C>G (p.Leu347Val)
c.985C>G (p.Leu329Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.2090-12164C>G
n.2071C>G
n.1993C>G
n.2174C>G
n.1987C>G
c.1885C>G (p.Leu629Val)
c.*17C>G (n.*17C>G)
c.1979-12164C>G (n.1979-12164C>G)
n.2164C>G
n.2251C>G
n.2167-12164C>G
n.2020C>G
n.1721C>G
n.1618C>G
n.2012-12164C>G
n.1915C>G
n.2096C>G
n.1909C>G
13g.100515511C>TCA7033858PCCAc.1984C>T (p.Leu662=)
c.1182C>T
c.1499C>T
c.1644C>T
c.*1468C>T (n.*1468C>T)
c.1900-12164C>T (n.1900-12164C>T)
c.1906C>T (p.Leu636=)
c.85C>T (p.Leu29=)
c.257-12164C>T
n.1898-12164C>T
c.1930C>T (p.Leu644=)
c.1840C>T (p.Leu614=)
c.1822-12164C>T (n.1822-12164C>T)
c.1762C>T (p.Leu588=)
c.1039C>T (p.Leu347=)
c.985C>T (p.Leu329=)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.2090-12164C>T
n.2071C>T
n.1993C>T
n.2174C>T
n.1987C>T
c.1885C>T (p.Leu629=)
c.*17C>T (n.*17C>T)
c.1979-12164C>T (n.1979-12164C>T)
n.2164C>T
n.2251C>T
n.2167-12164C>T
n.2020C>T
n.1721C>T
n.1618C>T
n.2012-12164C>T
n.1915C>T
n.2096C>T
n.1909C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.100515512T>ACA388640337PCCAc.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.1183T>A
c.1500T>A
c.1645T>A
c.*1469T>A (n.*1469T>A)
c.1900-12163T>A (n.1900-12163T>A)
c.1907T>A (p.Leu636Gln)
c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.257-12163T>A
n.1898-12163T>A
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
c.1841T>A (p.Leu614Gln)
c.1822-12163T>A (n.1822-12163T>A)
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.1040T>A (p.Leu347Gln)
c.986T>A (p.Leu329Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.2090-12163T>A
n.2072T>A
n.1994T>A
n.2175T>A
n.1988T>A
c.1886T>A (p.Leu629Gln)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.1979-12163T>A (n.1979-12163T>A)
n.2165T>A
n.2252T>A
n.2167-12163T>A
n.2021T>A
n.1722T>A
n.1619T>A
n.2012-12163T>A
n.1916T>A
n.2097T>A
n.1910T>A
 gnomAD v4
13g.100515512T>CCA388640338PCCAc.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.1183T>C
c.1500T>C
c.1645T>C
c.*1469T>C (n.*1469T>C)
c.1900-12163T>C (n.1900-12163T>C)
c.1907T>C (p.Leu636Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.257-12163T>C
n.1898-12163T>C
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.1841T>C (p.Leu614Pro)
c.1822-12163T>C (n.1822-12163T>C)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1040T>C (p.Leu347Pro)
c.986T>C (p.Leu329Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.2090-12163T>C
n.2072T>C
n.1994T>C
n.2175T>C
n.1988T>C
c.1886T>C (p.Leu629Pro)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.1979-12163T>C (n.1979-12163T>C)
n.2165T>C
n.2252T>C
n.2167-12163T>C
n.2021T>C
n.1722T>C
n.1619T>C
n.2012-12163T>C
n.1916T>C
n.2097T>C
n.1910T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515512T>GCA7033859PCCAc.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.1183T>G
c.1500T>G
c.1645T>G
c.*1469T>G (n.*1469T>G)
c.1900-12163T>G (n.1900-12163T>G)
c.1907T>G (p.Leu636Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.257-12163T>G
n.1898-12163T>G
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.1841T>G (p.Leu614Arg)
c.1822-12163T>G (n.1822-12163T>G)
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1040T>G (p.Leu347Arg)
c.986T>G (p.Leu329Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.2090-12163T>G
n.2072T>G
n.1994T>G
n.2175T>G
n.1988T>G
c.1886T>G (p.Leu629Arg)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.1979-12163T>G (n.1979-12163T>G)
n.2165T>G
n.2252T>G
n.2167-12163T>G
n.2021T>G
n.1722T>G
n.1619T>G
n.2012-12163T>G
n.1916T>G
n.2097T>G
n.1910T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515512T=CA2114124200PCCAc.1985T= (p.Leu662=)
c.1183T=
c.1500T=
c.1645T=
c.*1469T= (n.*1469T=)
c.1900-12163T= (n.1900-12163T=)
c.1907T= (p.Leu636=)
c.86T= (p.Leu29=)
c.257-12163T=
n.1898-12163T=
c.1931T= (p.Leu644=)
c.1841T= (p.Leu614=)
c.1822-12163T= (n.1822-12163T=)
c.1763T= (p.Leu588=)
c.1040T= (p.Leu347=)
c.986T= (p.Leu329=)
c.896T= (p.Leu299=)
n.2090-12163T=
n.2072T=
n.1994T=
n.2175T=
n.1988T=
c.1886T= (p.Leu629=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.1979-12163T= (n.1979-12163T=)
n.2165T=
n.2252T=
n.2167-12163T=
n.2021T=
n.1722T=
n.1619T=
n.2012-12163T=
n.1916T=
n.2097T=
n.1910T=
13g.100515513G>ACA7033860PCCAc.1986G>A (p.Leu662=)
c.1184G>A
c.1501G>A
c.1646G>A
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.1900-12162G>A (n.1900-12162G>A)
c.1908G>A (p.Leu636=)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.257-12162G>A
n.1898-12162G>A
c.1932G>A (p.Leu644=)
c.1842G>A (p.Leu614=)
c.1822-12162G>A (n.1822-12162G>A)
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.987G>A (p.Leu329=)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.2090-12162G>A
n.2073G>A
n.1995G>A
n.2176G>A
n.1989G>A
c.1887G>A (p.Leu629=)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.1979-12162G>A (n.1979-12162G>A)
n.2166G>A
n.2253G>A
n.2167-12162G>A
n.2022G>A
n.1723G>A
n.1620G>A
n.2012-12162G>A
n.1917G>A
n.2098G>A
n.1911G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515513G>CCA484534626PCCAc.1986G>C (p.Leu662=)
c.1184G>C
c.1501G>C
c.1646G>C
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.1900-12162G>C (n.1900-12162G>C)
c.1908G>C (p.Leu636=)
c.87G>C (p.Leu29=)
c.257-12162G>C
n.1898-12162G>C
c.1932G>C (p.Leu644=)
c.1842G>C (p.Leu614=)
c.1822-12162G>C (n.1822-12162G>C)
c.1764G>C (p.Leu588=)
c.1041G>C (p.Leu347=)
c.987G>C (p.Leu329=)
c.897G>C (p.Leu299=)
n.2090-12162G>C
n.2073G>C
n.1995G>C
n.2176G>C
n.1989G>C
c.1887G>C (p.Leu629=)
c.*19G>C (n.*19G>C)
c.1979-12162G>C (n.1979-12162G>C)
n.2166G>C
n.2253G>C
n.2167-12162G>C
n.2022G>C
n.1723G>C
n.1620G>C
n.2012-12162G>C
n.1917G>C
n.2098G>C
n.1911G>C
13g.100515513G=CA2114124201PCCAc.1986G= (p.Leu662=)
c.1184G=
c.1501G=
c.1646G=
c.*1470G= (n.*1470G=)
c.1900-12162G= (n.1900-12162G=)
c.1908G= (p.Leu636=)
c.87G= (p.Leu29=)
c.257-12162G=
n.1898-12162G=
c.1932G= (p.Leu644=)
c.1842G= (p.Leu614=)
c.1822-12162G= (n.1822-12162G=)
c.1764G= (p.Leu588=)
c.1041G= (p.Leu347=)
c.987G= (p.Leu329=)
c.897G= (p.Leu299=)
n.2090-12162G=
n.2073G=
n.1995G=
n.2176G=
n.1989G=
c.1887G= (p.Leu629=)
c.*19G= (n.*19G=)
c.1979-12162G= (n.1979-12162G=)
n.2166G=
n.2253G=
n.2167-12162G=
n.2022G=
n.1723G=
n.1620G=
n.2012-12162G=
n.1917G=
n.2098G=
n.1911G=
13g.100515513G>TCA484534625PCCAc.1986G>T (p.Leu662=)
c.1184G>T
c.1501G>T
c.1646G>T
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.1900-12162G>T (n.1900-12162G>T)
c.1908G>T (p.Leu636=)
c.87G>T (p.Leu29=)
c.257-12162G>T
n.1898-12162G>T
c.1932G>T (p.Leu644=)
c.1842G>T (p.Leu614=)
c.1822-12162G>T (n.1822-12162G>T)
c.1764G>T (p.Leu588=)
c.1041G>T (p.Leu347=)
c.987G>T (p.Leu329=)
c.897G>T (p.Leu299=)
n.2090-12162G>T
n.2073G>T
n.1995G>T
n.2176G>T
n.1989G>T
c.1887G>T (p.Leu629=)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.1979-12162G>T (n.1979-12162G>T)
n.2166G>T
n.2253G>T
n.2167-12162G>T
n.2022G>T
n.1723G>T
n.1620G>T
n.2012-12162G>T
n.1917G>T
n.2098G>T
n.1911G>T
13g.100515514C>ACA388640339PCCAc.1987C>A (p.Arg663Ser)
c.1185C>A
c.1502C>A
c.1647C>A
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.1900-12161C>A (n.1900-12161C>A)
c.1909C>A (p.Arg637Ser)
c.88C>A (p.Arg30Ser)
c.257-12161C>A
n.1898-12161C>A
c.1933C>A (p.Arg645Ser)
c.1843C>A (p.Arg615Ser)
c.1822-12161C>A (n.1822-12161C>A)
c.1765C>A (p.Arg589Ser)
c.1042C>A (p.Arg348Ser)
c.988C>A (p.Arg330Ser)
c.898C>A (p.Arg300Ser)
n.2090-12161C>A
n.2074C>A
n.1996C>A
n.2177C>A
n.1990C>A
c.1888C>A (p.Arg630Ser)
c.*20C>A (n.*20C>A)
c.1979-12161C>A (n.1979-12161C>A)
n.2167C>A
n.2254C>A
n.2167-12161C>A
n.2023C>A
n.1724C>A
n.1621C>A
n.2012-12161C>A
n.1918C>A
n.2099C>A
n.1912C>A
13g.100515514C=CA2114124202PCCAc.1987C= (p.Arg663=)
c.1185C=
c.1502C=
c.1647C=
c.*1471C= (n.*1471C=)
c.1900-12161C= (n.1900-12161C=)
c.1909C= (p.Arg637=)
c.88C= (p.Arg30=)
c.257-12161C=
n.1898-12161C=
c.1933C= (p.Arg645=)
c.1843C= (p.Arg615=)
c.1822-12161C= (n.1822-12161C=)
c.1765C= (p.Arg589=)
c.1042C= (p.Arg348=)
c.988C= (p.Arg330=)
c.898C= (p.Arg300=)
n.2090-12161C=
n.2074C=
n.1996C=
n.2177C=
n.1990C=
c.1888C= (p.Arg630=)
c.*20C= (n.*20C=)
c.1979-12161C= (n.1979-12161C=)
n.2167C=
n.2254C=
n.2167-12161C=
n.2023C=
n.1724C=
n.1621C=
n.2012-12161C=
n.1918C=
n.2099C=
n.1912C=
13g.100515514C>GCA388640340PCCAc.1987C>G (p.Arg663Gly)
c.1185C>G
c.1502C>G
c.1647C>G
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.1900-12161C>G (n.1900-12161C>G)
c.1909C>G (p.Arg637Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.257-12161C>G
n.1898-12161C>G
c.1933C>G (p.Arg645Gly)
c.1843C>G (p.Arg615Gly)
c.1822-12161C>G (n.1822-12161C>G)
c.1765C>G (p.Arg589Gly)
c.1042C>G (p.Arg348Gly)
c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
n.2090-12161C>G
n.2074C>G
n.1996C>G
n.2177C>G
n.1990C>G
c.1888C>G (p.Arg630Gly)
c.*20C>G (n.*20C>G)
c.1979-12161C>G (n.1979-12161C>G)
n.2167C>G
n.2254C>G
n.2167-12161C>G
n.2023C>G
n.1724C>G
n.1621C>G
n.2012-12161C>G
n.1918C>G
n.2099C>G
n.1912C>G
13g.100515514C>TCA7033861PCCAc.1987C>T (p.Arg663Cys)
c.1185C>T
c.1502C>T
c.1647C>T
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.1900-12161C>T (n.1900-12161C>T)
c.1909C>T (p.Arg637Cys)
c.88C>T (p.Arg30Cys)
c.257-12161C>T
n.1898-12161C>T
c.1933C>T (p.Arg645Cys)
c.1843C>T (p.Arg615Cys)
c.1822-12161C>T (n.1822-12161C>T)
c.1765C>T (p.Arg589Cys)
c.1042C>T (p.Arg348Cys)
c.988C>T (p.Arg330Cys)
c.898C>T (p.Arg300Cys)
n.2090-12161C>T
n.2074C>T
n.1996C>T
n.2177C>T
n.1990C>T
c.1888C>T (p.Arg630Cys)
c.*20C>T (n.*20C>T)
c.1979-12161C>T (n.1979-12161C>T)
n.2167C>T
n.2254C>T
n.2167-12161C>T
n.2023C>T
n.1724C>T
n.1621C>T
n.2012-12161C>T
n.1918C>T
n.2099C>T
n.1912C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.100515514dupCA2695199779PCCAc.1987dup (p.Arg663ProfsTer29)
c.1185dup
c.1502dup
c.1647dup
c.*1471dup (n.*1471dup)
c.1900-12161dup (n.1900-12161dup)
c.1909dup (p.Arg637ProfsTer29)
c.88dup (p.Arg30ProfsTer?)
c.257-12161dup
n.1898-12161dup
c.1933dup (p.Arg645ProfsTer29)
c.1843dup (p.Arg615ProfsTer29)
c.1822-12161dup (n.1822-12161dup)
c.1765dup (p.Arg589ProfsTer29)
c.1042dup (p.Arg348ProfsTer29)
c.988dup (p.Arg330ProfsTer29)
c.898dup (p.Arg300ProfsTer29)
n.2090-12161dup
n.2074dup
n.1996dup
n.2177dup
n.1990dup
c.1888dup (p.Arg630ProfsTer29)
c.*20dup (n.*20dup)
c.1979-12161dup (n.1979-12161dup)
n.2167dup
n.2254dup
n.2167-12161dup
n.2023dup
n.1724dup
n.1621dup
n.2012-12161dup
n.1918dup
n.2099dup
n.1912dup
 ClinVar
13g.100515515G>ACA7033862PCCAc.1988G>A (p.Arg663His)
c.1186G>A
c.1503G>A
c.1648G>A
c.*1472G>A (n.*1472G>A)
c.1900-12160G>A (n.1900-12160G>A)
c.1910G>A (p.Arg637His)
c.89G>A (p.Arg30His)
c.257-12160G>A
n.1898-12160G>A
c.1934G>A (p.Arg645His)
c.1844G>A (p.Arg615His)
c.1822-12160G>A (n.1822-12160G>A)
c.1766G>A (p.Arg589His)
c.1043G>A (p.Arg348His)
c.989G>A (p.Arg330His)
c.899G>A (p.Arg300His)
n.2090-12160G>A
n.2075G>A
n.1997G>A
n.2178G>A
n.1991G>A
c.1889G>A (p.Arg630His)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.1979-12160G>A (n.1979-12160G>A)
n.2168G>A
n.2255G>A
n.2167-12160G>A
n.2024G>A
n.1725G>A
n.1622G>A
n.2012-12160G>A
n.1919G>A
n.2100G>A
n.1913G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515515G>CCA388640341PCCAc.1988G>C (p.Arg663Pro)
c.1186G>C
c.1503G>C
c.1648G>C
c.*1472G>C (n.*1472G>C)
c.1900-12160G>C (n.1900-12160G>C)
c.1910G>C (p.Arg637Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.257-12160G>C
n.1898-12160G>C
c.1934G>C (p.Arg645Pro)
c.1844G>C (p.Arg615Pro)
c.1822-12160G>C (n.1822-12160G>C)
c.1766G>C (p.Arg589Pro)
c.1043G>C (p.Arg348Pro)
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
n.2090-12160G>C
n.2075G>C
n.1997G>C
n.2178G>C
n.1991G>C
c.1889G>C (p.Arg630Pro)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.1979-12160G>C (n.1979-12160G>C)
n.2168G>C
n.2255G>C
n.2167-12160G>C
n.2024G>C
n.1725G>C
n.1622G>C
n.2012-12160G>C
n.1919G>C
n.2100G>C
n.1913G>C
 gnomAD v4
13g.100515515G=CA2114124203PCCAc.1988G= (p.Arg663=)
c.1186G=
c.1503G=
c.1648G=
c.*1472G= (n.*1472G=)
c.1900-12160G= (n.1900-12160G=)
c.1910G= (p.Arg637=)
c.89G= (p.Arg30=)
c.257-12160G=
n.1898-12160G=
c.1934G= (p.Arg645=)
c.1844G= (p.Arg615=)
c.1822-12160G= (n.1822-12160G=)
c.1766G= (p.Arg589=)
c.1043G= (p.Arg348=)
c.989G= (p.Arg330=)
c.899G= (p.Arg300=)
n.2090-12160G=
n.2075G=
n.1997G=
n.2178G=
n.1991G=
c.1889G= (p.Arg630=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.1979-12160G= (n.1979-12160G=)
n.2168G=
n.2255G=
n.2167-12160G=
n.2024G=
n.1725G=
n.1622G=
n.2012-12160G=
n.1919G=
n.2100G=
n.1913G=
13g.100515515G>TCA388640342PCCAc.1988G>T (p.Arg663Leu)
c.1186G>T
c.1503G>T
c.1648G>T
c.*1472G>T (n.*1472G>T)
c.1900-12160G>T (n.1900-12160G>T)
c.1910G>T (p.Arg637Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.257-12160G>T
n.1898-12160G>T
c.1934G>T (p.Arg645Leu)
c.1844G>T (p.Arg615Leu)
c.1822-12160G>T (n.1822-12160G>T)
c.1766G>T (p.Arg589Leu)
c.1043G>T (p.Arg348Leu)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
n.2090-12160G>T
n.2075G>T
n.1997G>T
n.2178G>T
n.1991G>T
c.1889G>T (p.Arg630Leu)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.1979-12160G>T (n.1979-12160G>T)
n.2168G>T
n.2255G>T
n.2167-12160G>T
n.2024G>T
n.1725G>T
n.1622G>T
n.2012-12160G>T
n.1919G>T
n.2100G>T
n.1913G>T
 gnomAD v4
13g.100515516T>ACA484534627PCCAc.1989T>A (p.Arg663=)
c.1187T>A
c.1504T>A
c.1649T>A
c.*1473T>A (n.*1473T>A)
c.1900-12159T>A (n.1900-12159T>A)
c.1911T>A (p.Arg637=)
c.90T>A (p.Arg30=)
c.257-12159T>A
n.1898-12159T>A
c.1935T>A (p.Arg645=)
c.1845T>A (p.Arg615=)
c.1822-12159T>A (n.1822-12159T>A)
c.1767T>A (p.Arg589=)
c.1044T>A (p.Arg348=)
c.990T>A (p.Arg330=)
c.900T>A (p.Arg300=)
n.2090-12159T>A
n.2076T>A
n.1998T>A
n.2179T>A
n.1992T>A
c.1890T>A (p.Arg630=)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.1979-12159T>A (n.1979-12159T>A)
n.2169T>A
n.2256T>A
n.2167-12159T>A
n.2025T>A
n.1726T>A
n.1623T>A
n.2012-12159T>A
n.1920T>A
n.2101T>A
n.1914T>A
13g.100515516T>CCA484534628PCCAc.1989T>C (p.Arg663=)
c.1187T>C
c.1504T>C
c.1649T>C
c.*1473T>C (n.*1473T>C)
c.1900-12159T>C (n.1900-12159T>C)
c.1911T>C (p.Arg637=)
c.90T>C (p.Arg30=)
c.257-12159T>C
n.1898-12159T>C
c.1935T>C (p.Arg645=)
c.1845T>C (p.Arg615=)
c.1822-12159T>C (n.1822-12159T>C)
c.1767T>C (p.Arg589=)
c.1044T>C (p.Arg348=)
c.990T>C (p.Arg330=)
c.900T>C (p.Arg300=)
n.2090-12159T>C
n.2076T>C
n.1998T>C
n.2179T>C
n.1992T>C
c.1890T>C (p.Arg630=)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.1979-12159T>C (n.1979-12159T>C)
n.2169T>C
n.2256T>C
n.2167-12159T>C
n.2025T>C
n.1726T>C
n.1623T>C
n.2012-12159T>C
n.1920T>C
n.2101T>C
n.1914T>C
13g.100515516T>GCA484534629PCCAc.1989T>G (p.Arg663=)
c.1187T>G
c.1504T>G
c.1649T>G
c.*1473T>G (n.*1473T>G)
c.1900-12159T>G (n.1900-12159T>G)
c.1911T>G (p.Arg637=)
c.90T>G (p.Arg30=)
c.257-12159T>G
n.1898-12159T>G
c.1935T>G (p.Arg645=)
c.1845T>G (p.Arg615=)
c.1822-12159T>G (n.1822-12159T>G)
c.1767T>G (p.Arg589=)
c.1044T>G (p.Arg348=)
c.990T>G (p.Arg330=)
c.900T>G (p.Arg300=)
n.2090-12159T>G
n.2076T>G
n.1998T>G
n.2179T>G
n.1992T>G
c.1890T>G (p.Arg630=)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.1979-12159T>G (n.1979-12159T>G)
n.2169T>G
n.2256T>G
n.2167-12159T>G
n.2025T>G
n.1726T>G
n.1623T>G
n.2012-12159T>G
n.1920T>G
n.2101T>G
n.1914T>G
13g.100515517T>ACA388640343PCCAc.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.1188T>A
c.1505T>A
c.1650T>A
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.1900-12158T>A (n.1900-12158T>A)
c.1912T>A (p.Ser638Thr)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.257-12158T>A
n.1898-12158T>A
c.1936T>A (p.Ser646Thr)
c.1846T>A (p.Ser616Thr)
c.1822-12158T>A (n.1822-12158T>A)
c.1768T>A (p.Ser590Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
n.2090-12158T>A
n.2077T>A
n.1999T>A
n.2180T>A
n.1993T>A
c.1891T>A (p.Ser631Thr)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.1979-12158T>A (n.1979-12158T>A)
n.2170T>A
n.2257T>A
n.2167-12158T>A
n.2026T>A
n.1727T>A
n.1624T>A
n.2012-12158T>A
n.1921T>A
n.2102T>A
n.1915T>A
13g.100515517T>CCA388640344PCCAc.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.1188T>C
c.1505T>C
c.1650T>C
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.1900-12158T>C (n.1900-12158T>C)
c.1912T>C (p.Ser638Pro)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.257-12158T>C
n.1898-12158T>C
c.1936T>C (p.Ser646Pro)
c.1846T>C (p.Ser616Pro)
c.1822-12158T>C (n.1822-12158T>C)
c.1768T>C (p.Ser590Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
n.2090-12158T>C
n.2077T>C
n.1999T>C
n.2180T>C
n.1993T>C
c.1891T>C (p.Ser631Pro)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.1979-12158T>C (n.1979-12158T>C)
n.2170T>C
n.2257T>C
n.2167-12158T>C
n.2026T>C
n.1727T>C
n.1624T>C
n.2012-12158T>C
n.1921T>C
n.2102T>C
n.1915T>C
13g.100515517T>GCA388640345PCCAc.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.1188T>G
c.1505T>G
c.1650T>G
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.1900-12158T>G (n.1900-12158T>G)
c.1912T>G (p.Ser638Ala)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.257-12158T>G
n.1898-12158T>G
c.1936T>G (p.Ser646Ala)
c.1846T>G (p.Ser616Ala)
c.1822-12158T>G (n.1822-12158T>G)
c.1768T>G (p.Ser590Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
n.2090-12158T>G
n.2077T>G
n.1999T>G
n.2180T>G
n.1993T>G
c.1891T>G (p.Ser631Ala)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.1979-12158T>G (n.1979-12158T>G)
n.2170T>G
n.2257T>G
n.2167-12158T>G
n.2026T>G
n.1727T>G
n.1624T>G
n.2012-12158T>G
n.1921T>G
n.2102T>G
n.1915T>G
13g.100515517T=CA2114124204PCCAc.1990T= (p.Ser664=)
c.1188T=
c.1505T=
c.1650T=
c.*1474T= (n.*1474T=)
c.1900-12158T= (n.1900-12158T=)
c.1912T= (p.Ser638=)
c.91T= (p.Ser31=)
c.257-12158T=
n.1898-12158T=
c.1936T= (p.Ser646=)
c.1846T= (p.Ser616=)
c.1822-12158T= (n.1822-12158T=)
c.1768T= (p.Ser590=)
c.1045T= (p.Ser349=)
c.991T= (p.Ser331=)
c.901T= (p.Ser301=)
n.2090-12158T=
n.2077T=
n.1999T=
n.2180T=
n.1993T=
c.1891T= (p.Ser631=)
c.*23T= (n.*23T=)
c.1979-12158T= (n.1979-12158T=)
n.2170T=
n.2257T=
n.2167-12158T=
n.2026T=
n.1727T=
n.1624T=
n.2012-12158T=
n.1921T=
n.2102T=
n.1915T=
13g.100515518C>ACA7033863PCCAc.1991C>A (p.Ser664Tyr)
c.1189C>A
c.1506C>A
c.1651C>A
c.*1475C>A (n.*1475C>A)
c.1900-12157C>A (n.1900-12157C>A)
c.1913C>A (p.Ser638Tyr)
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.257-12157C>A
n.1898-12157C>A
c.1937C>A (p.Ser646Tyr)
c.1847C>A (p.Ser616Tyr)
c.1822-12157C>A (n.1822-12157C>A)
c.1769C>A (p.Ser590Tyr)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
n.2090-12157C>A
n.2078C>A
n.2000C>A
n.2181C>A
n.1994C>A
c.1892C>A (p.Ser631Tyr)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.1979-12157C>A (n.1979-12157C>A)
n.2171C>A
n.2258C>A
n.2167-12157C>A
n.2027C>A
n.1728C>A
n.1625C>A
n.2012-12157C>A
n.1922C>A
n.2103C>A
n.1916C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515518C=CA2114124205PCCAc.1991C= (p.Ser664=)
c.1189C=
c.1506C=
c.1651C=
c.*1475C= (n.*1475C=)
c.1900-12157C= (n.1900-12157C=)
c.1913C= (p.Ser638=)
c.92C= (p.Ser31=)
c.257-12157C=
n.1898-12157C=
c.1937C= (p.Ser646=)
c.1847C= (p.Ser616=)
c.1822-12157C= (n.1822-12157C=)
c.1769C= (p.Ser590=)
c.1046C= (p.Ser349=)
c.992C= (p.Ser331=)
c.902C= (p.Ser301=)
n.2090-12157C=
n.2078C=
n.2000C=
n.2181C=
n.1994C=
c.1892C= (p.Ser631=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.1979-12157C= (n.1979-12157C=)
n.2171C=
n.2258C=
n.2167-12157C=
n.2027C=
n.1728C=
n.1625C=
n.2012-12157C=
n.1922C=
n.2103C=
n.1916C=
13g.100515518C>GCA388640347PCCAc.1991C>G (p.Ser664Cys)
c.1189C>G
c.1506C>G
c.1651C>G
c.*1475C>G (n.*1475C>G)
c.1900-12157C>G (n.1900-12157C>G)
c.1913C>G (p.Ser638Cys)
c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.257-12157C>G
n.1898-12157C>G
c.1937C>G (p.Ser646Cys)
c.1847C>G (p.Ser616Cys)
c.1822-12157C>G (n.1822-12157C>G)
c.1769C>G (p.Ser590Cys)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
n.2090-12157C>G
n.2078C>G
n.2000C>G
n.2181C>G
n.1994C>G
c.1892C>G (p.Ser631Cys)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.1979-12157C>G (n.1979-12157C>G)
n.2171C>G
n.2258C>G
n.2167-12157C>G
n.2027C>G
n.1728C>G
n.1625C>G
n.2012-12157C>G
n.1922C>G
n.2103C>G
n.1916C>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100515518C>TCA388640346PCCAc.1991C>T (p.Ser664Phe)
c.1189C>T
c.1506C>T
c.1651C>T
c.*1475C>T (n.*1475C>T)
c.1900-12157C>T (n.1900-12157C>T)
c.1913C>T (p.Ser638Phe)
c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.257-12157C>T
n.1898-12157C>T
c.1937C>T (p.Ser646Phe)
c.1847C>T (p.Ser616Phe)
c.1822-12157C>T (n.1822-12157C>T)
c.1769C>T (p.Ser590Phe)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
n.2090-12157C>T
n.2078C>T
n.2000C>T
n.2181C>T
n.1994C>T
c.1892C>T (p.Ser631Phe)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.1979-12157C>T (n.1979-12157C>T)
n.2171C>T
n.2258C>T
n.2167-12157C>T
n.2027C>T
n.1728C>T
n.1625C>T
n.2012-12157C>T
n.1922C>T
n.2103C>T
n.1916C>T
13g.100515521dupCA611939610PCCAc.1994dup (p.Met666AspfsTer26)
c.1192dup
c.1509dup
c.1654dup
c.*1478dup (n.*1478dup)
c.1900-12154dup (n.1900-12154dup)
c.1916dup (p.Met640AspfsTer26)
c.95dup (p.Met33AspfsTer?)
c.257-12154dup
n.1898-12154dup
c.1940dup (p.Met648AspfsTer26)
c.1850dup (p.Met618AspfsTer26)
c.1822-12154dup (n.1822-12154dup)
c.1772dup (p.Met592AspfsTer26)
c.1049dup (p.Met351AspfsTer26)
c.995dup (p.Met333AspfsTer26)
c.905dup (p.Met303AspfsTer26)
n.2090-12154dup
n.2081dup
n.2003dup
n.2184dup
n.1997dup
c.1895dup (p.Met633AspfsTer26)
c.*27dup (n.*27dup)
c.1979-12154dup (n.1979-12154dup)
n.2174dup
n.2261dup
n.2167-12154dup
n.2030dup
n.1731dup
n.1628dup
n.2012-12154dup
n.1925dup
n.2106dup
n.1919dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.100515519C>ACA484534630PCCAc.1992C>A (p.Ser664=)
c.1190C>A
c.1507C>A
c.1652C>A
c.*1476C>A (n.*1476C>A)
c.1900-12156C>A (n.1900-12156C>A)
c.1914C>A (p.Ser638=)
c.93C>A (p.Ser31=)
c.257-12156C>A
n.1898-12156C>A
c.1938C>A (p.Ser646=)
c.1848C>A (p.Ser616=)
c.1822-12156C>A (n.1822-12156C>A)
c.1770C>A (p.Ser590=)
c.1047C>A (p.Ser349=)
c.993C>A (p.Ser331=)
c.903C>A (p.Ser301=)
n.2090-12156C>A
n.2079C>A
n.2001C>A
n.2182C>A
n.1995C>A
c.1893C>A (p.Ser631=)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.1979-12156C>A (n.1979-12156C>A)
n.2172C>A
n.2259C>A
n.2167-12156C>A
n.2028C>A
n.1729C>A
n.1626C>A
n.2012-12156C>A
n.1923C>A
n.2104C>A
n.1917C>A
13g.100515519C>GCA484534631PCCAc.1992C>G (p.Ser664=)
c.1190C>G
c.1507C>G
c.1652C>G
c.*1476C>G (n.*1476C>G)
c.1900-12156C>G (n.1900-12156C>G)
c.1914C>G (p.Ser638=)
c.93C>G (p.Ser31=)
c.257-12156C>G
n.1898-12156C>G
c.1938C>G (p.Ser646=)
c.1848C>G (p.Ser616=)
c.1822-12156C>G (n.1822-12156C>G)
c.1770C>G (p.Ser590=)
c.1047C>G (p.Ser349=)
c.993C>G (p.Ser331=)
c.903C>G (p.Ser301=)
n.2090-12156C>G
n.2079C>G
n.2001C>G
n.2182C>G
n.1995C>G
c.1893C>G (p.Ser631=)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.1979-12156C>G (n.1979-12156C>G)
n.2172C>G
n.2259C>G
n.2167-12156C>G
n.2028C>G
n.1729C>G
n.1626C>G
n.2012-12156C>G
n.1923C>G
n.2104C>G
n.1917C>G
13g.100515519C>TCA484534632PCCAc.1992C>T (p.Ser664=)
c.1190C>T
c.1507C>T
c.1652C>T
c.*1476C>T (n.*1476C>T)
c.1900-12156C>T (n.1900-12156C>T)
c.1914C>T (p.Ser638=)
c.93C>T (p.Ser31=)
c.257-12156C>T
n.1898-12156C>T
c.1938C>T (p.Ser646=)
c.1848C>T (p.Ser616=)
c.1822-12156C>T (n.1822-12156C>T)
c.1770C>T (p.Ser590=)
c.1047C>T (p.Ser349=)
c.993C>T (p.Ser331=)
c.903C>T (p.Ser301=)
n.2090-12156C>T
n.2079C>T
n.2001C>T
n.2182C>T
n.1995C>T
c.1893C>T (p.Ser631=)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.1979-12156C>T (n.1979-12156C>T)
n.2172C>T
n.2259C>T
n.2167-12156C>T
n.2028C>T
n.1729C>T
n.1626C>T
n.2012-12156C>T
n.1923C>T
n.2104C>T
n.1917C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.100515520C>ACA388640348PCCAc.1993C>A (p.Pro665Thr)
c.1191C>A
c.1508C>A
c.1653C>A
c.*1477C>A (n.*1477C>A)
c.1900-12155C>A (n.1900-12155C>A)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.257-12155C>A
n.1898-12155C>A
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
c.1849C>A (p.Pro617Thr)
c.1822-12155C>A (n.1822-12155C>A)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
n.2090-12155C>A
n.2080C>A
n.2002C>A
n.2183C>A
n.1996C>A
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.1979-12155C>A (n.1979-12155C>A)
n.2173C>A
n.2260C>A
n.2167-12155C>A
n.2029C>A
n.1730C>A
n.1627C>A
n.2012-12155C>A
n.1924C>A
n.2105C>A
n.1918C>A
13g.100515520C>GCA388640349PCCAc.1993C>G (p.Pro665Ala)
c.1191C>G
c.1508C>G
c.1653C>G
c.*1477C>G (n.*1477C>G)
c.1900-12155C>G (n.1900-12155C>G)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.257-12155C>G
n.1898-12155C>G
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
c.1849C>G (p.Pro617Ala)
c.1822-12155C>G (n.1822-12155C>G)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
c.904C>G (p.Pro302Ala)
n.2090-12155C>G
n.2080C>G
n.2002C>G
n.2183C>G
n.1996C>G
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.*26C>G (n.*26C>G)
c.1979-12155C>G (n.1979-12155C>G)
n.2173C>G
n.2260C>G
n.2167-12155C>G
n.2029C>G
n.1730C>G
n.1627C>G
n.2012-12155C>G
n.1924C>G
n.2105C>G
n.1918C>G
13g.100515520C>TCA388640350PCCAc.1993C>T (p.Pro665Ser)
c.1191C>T
c.1508C>T
c.1653C>T
c.*1477C>T (n.*1477C>T)
c.1900-12155C>T (n.1900-12155C>T)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.257-12155C>T
n.1898-12155C>T
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
c.1849C>T (p.Pro617Ser)
c.1822-12155C>T (n.1822-12155C>T)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
c.904C>T (p.Pro302Ser)
n.2090-12155C>T
n.2080C>T
n.2002C>T
n.2183C>T
n.1996C>T
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.*26C>T (n.*26C>T)
c.1979-12155C>T (n.1979-12155C>T)
n.2173C>T
n.2260C>T
n.2167-12155C>T
n.2029C>T
n.1730C>T
n.1627C>T
n.2012-12155C>T
n.1924C>T
n.2105C>T
n.1918C>T
13g.100515521C>ACA388640351PCCAc.1994C>A (p.Pro665Gln)
c.1192C>A
c.1509C>A
c.1654C>A
c.*1478C>A (n.*1478C>A)
c.1900-12154C>A (n.1900-12154C>A)
c.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.257-12154C>A
n.1898-12154C>A
c.1940C>A (p.Pro647Gln)
c.1850C>A (p.Pro617Gln)
c.1822-12154C>A (n.1822-12154C>A)
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
c.1049C>A (p.Pro350Gln)
c.995C>A (p.Pro332Gln)
c.905C>A (p.Pro302Gln)
n.2090-12154C>A
n.2081C>A
n.2003C>A
n.2184C>A
n.1997C>A
c.1895C>A (p.Pro632Gln)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.1979-12154C>A (n.1979-12154C>A)
n.2174C>A
n.2261C>A
n.2167-12154C>A
n.2030C>A
n.1731C>A
n.1628C>A
n.2012-12154C>A
n.1925C>A
n.2106C>A
n.1919C>A
13g.100515521C=CA2114124206PCCAc.1994C= (p.Pro665=)
c.1192C=
c.1509C=
c.1654C=
c.*1478C= (n.*1478C=)
c.1900-12154C= (n.1900-12154C=)
c.1916C= (p.Pro639=)
c.95C= (p.Pro32=)
c.257-12154C=
n.1898-12154C=
c.1940C= (p.Pro647=)
c.1850C= (p.Pro617=)
c.1822-12154C= (n.1822-12154C=)
c.1772C= (p.Pro591=)
c.1049C= (p.Pro350=)
c.995C= (p.Pro332=)
c.905C= (p.Pro302=)
n.2090-12154C=
n.2081C=
n.2003C=
n.2184C=
n.1997C=
c.1895C= (p.Pro632=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.1979-12154C= (n.1979-12154C=)
n.2174C=
n.2261C=
n.2167-12154C=
n.2030C=
n.1731C=
n.1628C=
n.2012-12154C=
n.1925C=
n.2106C=
n.1919C=
13g.100515521C>GCA388640352PCCAc.1994C>G (p.Pro665Arg)
c.1192C>G
c.1509C>G
c.1654C>G
c.*1478C>G (n.*1478C>G)
c.1900-12154C>G (n.1900-12154C>G)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.257-12154C>G
n.1898-12154C>G
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
c.1850C>G (p.Pro617Arg)
c.1822-12154C>G (n.1822-12154C>G)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
c.905C>G (p.Pro302Arg)
n.2090-12154C>G
n.2081C>G
n.2003C>G
n.2184C>G
n.1997C>G
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.1979-12154C>G (n.1979-12154C>G)
n.2174C>G
n.2261C>G
n.2167-12154C>G
n.2030C>G
n.1731C>G
n.1628C>G
n.2012-12154C>G
n.1925C>G
n.2106C>G
n.1919C>G
13g.100515521C>TCA7033864PCCAc.1994C>T (p.Pro665Leu)
c.1192C>T
c.1509C>T
c.1654C>T
c.*1478C>T (n.*1478C>T)
c.1900-12154C>T (n.1900-12154C>T)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.257-12154C>T
n.1898-12154C>T
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
c.1850C>T (p.Pro617Leu)
c.1822-12154C>T (n.1822-12154C>T)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
c.905C>T (p.Pro302Leu)
n.2090-12154C>T
n.2081C>T
n.2003C>T
n.2184C>T
n.1997C>T
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.1979-12154C>T (n.1979-12154C>T)
n.2174C>T
n.2261C>T
n.2167-12154C>T
n.2030C>T
n.1731C>T
n.1628C>T
n.2012-12154C>T
n.1925C>T
n.2106C>T
n.1919C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515522G>ACA484534634PCCAc.1995G>A (p.Pro665=)
c.1193G>A
c.1510G>A
c.1655G>A
c.*1479G>A (n.*1479G>A)
c.1900-12153G>A (n.1900-12153G>A)
c.1917G>A (p.Pro639=)
c.96G>A (p.Pro32=)
c.257-12153G>A
n.1898-12153G>A
c.1941G>A (p.Pro647=)
c.1851G>A (p.Pro617=)
c.1822-12153G>A (n.1822-12153G>A)
c.1773G>A (p.Pro591=)
c.1050G>A (p.Pro350=)
c.996G>A (p.Pro332=)
c.906G>A (p.Pro302=)
n.2090-12153G>A
n.2082G>A
n.2004G>A
n.2185G>A
n.1998G>A
c.1896G>A (p.Pro632=)
c.*28G>A (n.*28G>A)
c.1979-12153G>A (n.1979-12153G>A)
n.2175G>A
n.2262G>A
n.2167-12153G>A
n.2031G>A
n.1732G>A
n.1629G>A
n.2012-12153G>A
n.1926G>A
n.2107G>A
n.1920G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100515522G>CCA484534635PCCAc.1995G>C (p.Pro665=)
c.1193G>C
c.1510G>C
c.1655G>C
c.*1479G>C (n.*1479G>C)
c.1900-12153G>C (n.1900-12153G>C)
c.1917G>C (p.Pro639=)
c.96G>C (p.Pro32=)
c.257-12153G>C
n.1898-12153G>C
c.1941G>C (p.Pro647=)
c.1851G>C (p.Pro617=)
c.1822-12153G>C (n.1822-12153G>C)
c.1773G>C (p.Pro591=)
c.1050G>C (p.Pro350=)
c.996G>C (p.Pro332=)
c.906G>C (p.Pro302=)
n.2090-12153G>C
n.2082G>C
n.2004G>C
n.2185G>C
n.1998G>C
c.1896G>C (p.Pro632=)
c.*28G>C (n.*28G>C)
c.1979-12153G>C (n.1979-12153G>C)
n.2175G>C
n.2262G>C
n.2167-12153G>C
n.2031G>C
n.1732G>C
n.1629G>C
n.2012-12153G>C
n.1926G>C
n.2107G>C
n.1920G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515522G=CA2114124207PCCAc.1995G= (p.Pro665=)
c.1193G=
c.1510G=
c.1655G=
c.*1479G= (n.*1479G=)
c.1900-12153G= (n.1900-12153G=)
c.1917G= (p.Pro639=)
c.96G= (p.Pro32=)
c.257-12153G=
n.1898-12153G=
c.1941G= (p.Pro647=)
c.1851G= (p.Pro617=)
c.1822-12153G= (n.1822-12153G=)
c.1773G= (p.Pro591=)
c.1050G= (p.Pro350=)
c.996G= (p.Pro332=)
c.906G= (p.Pro302=)
n.2090-12153G=
n.2082G=
n.2004G=
n.2185G=
n.1998G=
c.1896G= (p.Pro632=)
c.*28G= (n.*28G=)
c.1979-12153G= (n.1979-12153G=)
n.2175G=
n.2262G=
n.2167-12153G=
n.2031G=
n.1732G=
n.1629G=
n.2012-12153G=
n.1926G=
n.2107G=
n.1920G=
13g.100515522G>TCA484534633PCCAc.1995G>T (p.Pro665=)
c.1193G>T
c.1510G>T
c.1655G>T
c.*1479G>T (n.*1479G>T)
c.1900-12153G>T (n.1900-12153G>T)
c.1917G>T (p.Pro639=)
c.96G>T (p.Pro32=)
c.257-12153G>T
n.1898-12153G>T
c.1941G>T (p.Pro647=)
c.1851G>T (p.Pro617=)
c.1822-12153G>T (n.1822-12153G>T)
c.1773G>T (p.Pro591=)
c.1050G>T (p.Pro350=)
c.996G>T (p.Pro332=)
c.906G>T (p.Pro302=)
n.2090-12153G>T
n.2082G>T
n.2004G>T
n.2185G>T
n.1998G>T
c.1896G>T (p.Pro632=)
c.*28G>T (n.*28G>T)
c.1979-12153G>T (n.1979-12153G>T)
n.2175G>T
n.2262G>T
n.2167-12153G>T
n.2031G>T
n.1732G>T
n.1629G>T
n.2012-12153G>T
n.1926G>T
n.2107G>T
n.1920G>T
13g.100515523A>CCA388640353PCCAc.1996A>C (p.Met666Leu)
c.1194A>C
c.1511A>C
c.1656A>C
c.*1480A>C (n.*1480A>C)
c.1900-12152A>C (n.1900-12152A>C)
c.1918A>C (p.Met640Leu)
c.97A>C (p.Met33Leu)
c.257-12152A>C
n.1898-12152A>C
c.1942A>C (p.Met648Leu)
c.1852A>C (p.Met618Leu)
c.1822-12152A>C (n.1822-12152A>C)
c.1774A>C (p.Met592Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
c.997A>C (p.Met333Leu)
c.907A>C (p.Met303Leu)
n.2090-12152A>C
n.2083A>C
n.2005A>C
n.2186A>C
n.1999A>C
c.1897A>C (p.Met633Leu)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.1979-12152A>C (n.1979-12152A>C)
n.2176A>C
n.2263A>C
n.2167-12152A>C
n.2032A>C
n.1733A>C
n.1630A>C
n.2012-12152A>C
n.1927A>C
n.2108A>C
n.1921A>C
13g.100515523A>GCA388640354PCCAc.1996A>G (p.Met666Val)
c.1194A>G
c.1511A>G
c.1656A>G
c.*1480A>G (n.*1480A>G)
c.1900-12152A>G (n.1900-12152A>G)
c.1918A>G (p.Met640Val)
c.97A>G (p.Met33Val)
c.257-12152A>G
n.1898-12152A>G
c.1942A>G (p.Met648Val)
c.1852A>G (p.Met618Val)
c.1822-12152A>G (n.1822-12152A>G)
c.1774A>G (p.Met592Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
c.997A>G (p.Met333Val)
c.907A>G (p.Met303Val)
n.2090-12152A>G
n.2083A>G
n.2005A>G
n.2186A>G
n.1999A>G
c.1897A>G (p.Met633Val)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.1979-12152A>G (n.1979-12152A>G)
n.2176A>G
n.2263A>G
n.2167-12152A>G
n.2032A>G
n.1733A>G
n.1630A>G
n.2012-12152A>G
n.1927A>G
n.2108A>G
n.1921A>G
13g.100515523A>TCA388640355PCCAc.1996A>T (p.Met666Leu)
c.1194A>T
c.1511A>T
c.1656A>T
c.*1480A>T (n.*1480A>T)
c.1900-12152A>T (n.1900-12152A>T)
c.1918A>T (p.Met640Leu)
c.97A>T (p.Met33Leu)
c.257-12152A>T
n.1898-12152A>T
c.1942A>T (p.Met648Leu)
c.1852A>T (p.Met618Leu)
c.1822-12152A>T (n.1822-12152A>T)
c.1774A>T (p.Met592Leu)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
c.997A>T (p.Met333Leu)
c.907A>T (p.Met303Leu)
n.2090-12152A>T
n.2083A>T
n.2005A>T
n.2186A>T
n.1999A>T
c.1897A>T (p.Met633Leu)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.1979-12152A>T (n.1979-12152A>T)
n.2176A>T
n.2263A>T
n.2167-12152A>T
n.2032A>T
n.1733A>T
n.1630A>T
n.2012-12152A>T
n.1927A>T
n.2108A>T
n.1921A>T
13g.100515524T>ACA255366731PCCAc.1997T>A (p.Met666Lys)
c.1195T>A
c.1512T>A
c.1657T>A
c.*1481T>A (n.*1481T>A)
c.1900-12151T>A (n.1900-12151T>A)
c.1919T>A (p.Met640Lys)
c.98T>A (p.Met33Lys)
c.257-12151T>A
n.1898-12151T>A
c.1943T>A (p.Met648Lys)
c.1853T>A (p.Met618Lys)
c.1822-12151T>A (n.1822-12151T>A)
c.1775T>A (p.Met592Lys)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
c.998T>A (p.Met333Lys)
c.908T>A (p.Met303Lys)
n.2090-12151T>A
n.2084T>A
n.2006T>A
n.2187T>A
n.2000T>A
c.1898T>A (p.Met633Lys)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.1979-12151T>A (n.1979-12151T>A)
n.2177T>A
n.2264T>A
n.2167-12151T>A
n.2033T>A
n.1734T>A
n.1631T>A
n.2012-12151T>A
n.1928T>A
n.2109T>A
n.1922T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515524T>CCA388640356PCCAc.1997T>C (p.Met666Thr)
c.1195T>C
c.1512T>C
c.1657T>C
c.*1481T>C (n.*1481T>C)
c.1900-12151T>C (n.1900-12151T>C)
c.1919T>C (p.Met640Thr)
c.98T>C (p.Met33Thr)
c.257-12151T>C
n.1898-12151T>C
c.1943T>C (p.Met648Thr)
c.1853T>C (p.Met618Thr)
c.1822-12151T>C (n.1822-12151T>C)
c.1775T>C (p.Met592Thr)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
c.998T>C (p.Met333Thr)
c.908T>C (p.Met303Thr)
n.2090-12151T>C
n.2084T>C
n.2006T>C
n.2187T>C
n.2000T>C
c.1898T>C (p.Met633Thr)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.1979-12151T>C (n.1979-12151T>C)
n.2177T>C
n.2264T>C
n.2167-12151T>C
n.2033T>C
n.1734T>C
n.1631T>C
n.2012-12151T>C
n.1928T>C
n.2109T>C
n.1922T>C
 dbSNP
13g.100515524T>GCA388640357PCCAc.1997T>G (p.Met666Arg)
c.1195T>G
c.1512T>G
c.1657T>G
c.*1481T>G (n.*1481T>G)
c.1900-12151T>G (n.1900-12151T>G)
c.1919T>G (p.Met640Arg)
c.98T>G (p.Met33Arg)
c.257-12151T>G
n.1898-12151T>G
c.1943T>G (p.Met648Arg)
c.1853T>G (p.Met618Arg)
c.1822-12151T>G (n.1822-12151T>G)
c.1775T>G (p.Met592Arg)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
c.998T>G (p.Met333Arg)
c.908T>G (p.Met303Arg)
n.2090-12151T>G
n.2084T>G
n.2006T>G
n.2187T>G
n.2000T>G
c.1898T>G (p.Met633Arg)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.1979-12151T>G (n.1979-12151T>G)
n.2177T>G
n.2264T>G
n.2167-12151T>G
n.2033T>G
n.1734T>G
n.1631T>G
n.2012-12151T>G
n.1928T>G
n.2109T>G
n.1922T>G
13g.100515524T=CA2114124208PCCAc.1997T= (p.Met666=)
c.1195T=
c.1512T=
c.1657T=
c.*1481T= (n.*1481T=)
c.1900-12151T= (n.1900-12151T=)
c.1919T= (p.Met640=)
c.98T= (p.Met33=)
c.257-12151T=
n.1898-12151T=
c.1943T= (p.Met648=)
c.1853T= (p.Met618=)
c.1822-12151T= (n.1822-12151T=)
c.1775T= (p.Met592=)
c.1052T= (p.Met351=)
c.998T= (p.Met333=)
c.908T= (p.Met303=)
n.2090-12151T=
n.2084T=
n.2006T=
n.2187T=
n.2000T=
c.1898T= (p.Met633=)
c.*30T= (n.*30T=)
c.1979-12151T= (n.1979-12151T=)
n.2177T=
n.2264T=
n.2167-12151T=
n.2033T=
n.1734T=
n.1631T=
n.2012-12151T=
n.1928T=
n.2109T=
n.1922T=
13g.100515525G>ACA388640359PCCAc.1998G>A (p.Met666Ile)
c.1196G>A
c.1513G>A
c.1658G>A
c.*1482G>A (n.*1482G>A)
c.1900-12150G>A (n.1900-12150G>A)
c.1920G>A (p.Met640Ile)
c.99G>A (p.Met33Ile)
c.257-12150G>A
n.1898-12150G>A
c.1944G>A (p.Met648Ile)
c.1854G>A (p.Met618Ile)
c.1822-12150G>A (n.1822-12150G>A)
c.1776G>A (p.Met592Ile)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
c.999G>A (p.Met333Ile)
c.909G>A (p.Met303Ile)
n.2090-12150G>A
n.2085G>A
n.2007G>A
n.2188G>A
n.2001G>A
c.1899G>A (p.Met633Ile)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.1979-12150G>A (n.1979-12150G>A)
n.2178G>A
n.2265G>A
n.2167-12150G>A
n.2034G>A
n.1735G>A
n.1632G>A
n.2012-12150G>A
n.1929G>A
n.2110G>A
n.1923G>A
13g.100515525G>CCA388640360PCCAc.1998G>C (p.Met666Ile)
c.1196G>C
c.1513G>C
c.1658G>C
c.*1482G>C (n.*1482G>C)
c.1900-12150G>C (n.1900-12150G>C)
c.1920G>C (p.Met640Ile)
c.99G>C (p.Met33Ile)
c.257-12150G>C
n.1898-12150G>C
c.1944G>C (p.Met648Ile)
c.1854G>C (p.Met618Ile)
c.1822-12150G>C (n.1822-12150G>C)
c.1776G>C (p.Met592Ile)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
c.999G>C (p.Met333Ile)
c.909G>C (p.Met303Ile)
n.2090-12150G>C
n.2085G>C
n.2007G>C
n.2188G>C
n.2001G>C
c.1899G>C (p.Met633Ile)
c.*31G>C (n.*31G>C)
c.1979-12150G>C (n.1979-12150G>C)
n.2178G>C
n.2265G>C
n.2167-12150G>C
n.2034G>C
n.1735G>C
n.1632G>C
n.2012-12150G>C
n.1929G>C
n.2110G>C
n.1923G>C
13g.100515525G>TCA388640358PCCAc.1998G>T (p.Met666Ile)
c.1196G>T
c.1513G>T
c.1658G>T
c.*1482G>T (n.*1482G>T)
c.1900-12150G>T (n.1900-12150G>T)
c.1920G>T (p.Met640Ile)
c.99G>T (p.Met33Ile)
c.257-12150G>T
n.1898-12150G>T
c.1944G>T (p.Met648Ile)
c.1854G>T (p.Met618Ile)
c.1822-12150G>T (n.1822-12150G>T)
c.1776G>T (p.Met592Ile)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
c.999G>T (p.Met333Ile)
c.909G>T (p.Met303Ile)
n.2090-12150G>T
n.2085G>T
n.2007G>T
n.2188G>T
n.2001G>T
c.1899G>T (p.Met633Ile)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.1979-12150G>T (n.1979-12150G>T)
n.2178G>T
n.2265G>T
n.2167-12150G>T
n.2034G>T
n.1735G>T
n.1632G>T
n.2012-12150G>T
n.1929G>T
n.2110G>T
n.1923G>T
 gnomAD v4
13g.100515526C>ACA388640361PCCAc.1999C>A (p.Pro667Thr)
c.1197C>A
c.1514C>A
c.1659C>A
c.*1483C>A (n.*1483C>A)
c.1900-12149C>A (n.1900-12149C>A)
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.257-12149C>A
n.1898-12149C>A
c.1945C>A (p.Pro649Thr)
c.1855C>A (p.Pro619Thr)
c.1822-12149C>A (n.1822-12149C>A)
c.1777C>A (p.Pro593Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
n.2090-12149C>A
n.2086C>A
n.2008C>A
n.2189C>A
n.2002C>A
c.1900C>A (p.Pro634Thr)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.1979-12149C>A (n.1979-12149C>A)
n.2179C>A
n.2266C>A
n.2167-12149C>A
n.2035C>A
n.1736C>A
n.1633C>A
n.2012-12149C>A
n.1930C>A
n.2111C>A
n.1924C>A
13g.100515526C=CA2114124209PCCAc.1999C= (p.Pro667=)
c.1197C=
c.1514C=
c.1659C=
c.*1483C= (n.*1483C=)
c.1900-12149C= (n.1900-12149C=)
c.1921C= (p.Pro641=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.257-12149C=
n.1898-12149C=
c.1945C= (p.Pro649=)
c.1855C= (p.Pro619=)
c.1822-12149C= (n.1822-12149C=)
c.1777C= (p.Pro593=)
c.1054C= (p.Pro352=)
c.1000C= (p.Pro334=)
c.910C= (p.Pro304=)
n.2090-12149C=
n.2086C=
n.2008C=
n.2189C=
n.2002C=
c.1900C= (p.Pro634=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.1979-12149C= (n.1979-12149C=)
n.2179C=
n.2266C=
n.2167-12149C=
n.2035C=
n.1736C=
n.1633C=
n.2012-12149C=
n.1930C=
n.2111C=
n.1924C=
13g.100515526C>GCA388640362PCCAc.1999C>G (p.Pro667Ala)
c.1197C>G
c.1514C>G
c.1659C>G
c.*1483C>G (n.*1483C>G)
c.1900-12149C>G (n.1900-12149C>G)
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.257-12149C>G
n.1898-12149C>G
c.1945C>G (p.Pro649Ala)
c.1855C>G (p.Pro619Ala)
c.1822-12149C>G (n.1822-12149C>G)
c.1777C>G (p.Pro593Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
n.2090-12149C>G
n.2086C>G
n.2008C>G
n.2189C>G
n.2002C>G
c.1900C>G (p.Pro634Ala)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.1979-12149C>G (n.1979-12149C>G)
n.2179C>G
n.2266C>G
n.2167-12149C>G
n.2035C>G
n.1736C>G
n.1633C>G
n.2012-12149C>G
n.1930C>G
n.2111C>G
n.1924C>G
 dbSNP
13g.100515526C>TCA388640363PCCAc.1999C>T (p.Pro667Ser)
c.1197C>T
c.1514C>T
c.1659C>T
c.*1483C>T (n.*1483C>T)
c.1900-12149C>T (n.1900-12149C>T)
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.257-12149C>T
n.1898-12149C>T
c.1945C>T (p.Pro649Ser)
c.1855C>T (p.Pro619Ser)
c.1822-12149C>T (n.1822-12149C>T)
c.1777C>T (p.Pro593Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
n.2090-12149C>T
n.2086C>T
n.2008C>T
n.2189C>T
n.2002C>T
c.1900C>T (p.Pro634Ser)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.1979-12149C>T (n.1979-12149C>T)
n.2179C>T
n.2266C>T
n.2167-12149C>T
n.2035C>T
n.1736C>T
n.1633C>T
n.2012-12149C>T
n.1930C>T
n.2111C>T
n.1924C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515527C>ACA388640364PCCAc.2000C>A (p.Pro667His)
c.1198C>A
c.1515C>A
c.1660C>A
c.*1484C>A (n.*1484C>A)
c.1900-12148C>A (n.1900-12148C>A)
c.1922C>A (p.Pro641His)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.257-12148C>A
n.1898-12148C>A
c.1946C>A (p.Pro649His)
c.1856C>A (p.Pro619His)
c.1822-12148C>A (n.1822-12148C>A)
c.1778C>A (p.Pro593His)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.1001C>A (p.Pro334His)
c.911C>A (p.Pro304His)
n.2090-12148C>A
n.2087C>A
n.2009C>A
n.2190C>A
n.2003C>A
c.1901C>A (p.Pro634His)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.1979-12148C>A (n.1979-12148C>A)
n.2180C>A
n.2267C>A
n.2167-12148C>A
n.2036C>A
n.1737C>A
n.1634C>A
n.2012-12148C>A
n.1931C>A
n.2112C>A
n.1925C>A
13g.100515527C>GCA388640365PCCAc.2000C>G (p.Pro667Arg)
c.1198C>G
c.1515C>G
c.1660C>G
c.*1484C>G (n.*1484C>G)
c.1900-12148C>G (n.1900-12148C>G)
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.257-12148C>G
n.1898-12148C>G
c.1946C>G (p.Pro649Arg)
c.1856C>G (p.Pro619Arg)
c.1822-12148C>G (n.1822-12148C>G)
c.1778C>G (p.Pro593Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
n.2090-12148C>G
n.2087C>G
n.2009C>G
n.2190C>G
n.2003C>G
c.1901C>G (p.Pro634Arg)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.1979-12148C>G (n.1979-12148C>G)
n.2180C>G
n.2267C>G
n.2167-12148C>G
n.2036C>G
n.1737C>G
n.1634C>G
n.2012-12148C>G
n.1931C>G
n.2112C>G
n.1925C>G
13g.100515527C>TCA388640366PCCAc.2000C>T (p.Pro667Leu)
c.1198C>T
c.1515C>T
c.1660C>T
c.*1484C>T (n.*1484C>T)
c.1900-12148C>T (n.1900-12148C>T)
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.257-12148C>T
n.1898-12148C>T
c.1946C>T (p.Pro649Leu)
c.1856C>T (p.Pro619Leu)
c.1822-12148C>T (n.1822-12148C>T)
c.1778C>T (p.Pro593Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
n.2090-12148C>T
n.2087C>T
n.2009C>T
n.2190C>T
n.2003C>T
c.1901C>T (p.Pro634Leu)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.1979-12148C>T (n.1979-12148C>T)
n.2180C>T
n.2267C>T
n.2167-12148C>T
n.2036C>T
n.1737C>T
n.1634C>T
n.2012-12148C>T
n.1931C>T
n.2112C>T
n.1925C>T
 COSMIC
13g.100515528C>ACA484534636PCCAc.2001C>A (p.Pro667=)
c.1199C>A
c.1516C>A
c.1661C>A
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.1900-12147C>A (n.1900-12147C>A)
c.1923C>A (p.Pro641=)
c.102C>A (p.Pro34=)
c.257-12147C>A
n.1898-12147C>A
c.1947C>A (p.Pro649=)
c.1857C>A (p.Pro619=)
c.1822-12147C>A (n.1822-12147C>A)
c.1779C>A (p.Pro593=)
c.1056C>A (p.Pro352=)
c.1002C>A (p.Pro334=)
c.912C>A (p.Pro304=)
n.2090-12147C>A
n.2088C>A
n.2010C>A
n.2191C>A
n.2004C>A
c.1902C>A (p.Pro634=)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.1979-12147C>A (n.1979-12147C>A)
n.2181C>A
n.2268C>A
n.2167-12147C>A
n.2037C>A
n.1738C>A
n.1635C>A
n.2012-12147C>A
n.1932C>A
n.2113C>A
n.1926C>A
13g.100515528C=CA2114124210PCCAc.2001C= (p.Pro667=)
c.1199C=
c.1516C=
c.1661C=
c.*1485C= (n.*1485C=)
c.1900-12147C= (n.1900-12147C=)
c.1923C= (p.Pro641=)
c.102C= (p.Pro34=)
c.257-12147C=
n.1898-12147C=
c.1947C= (p.Pro649=)
c.1857C= (p.Pro619=)
c.1822-12147C= (n.1822-12147C=)
c.1779C= (p.Pro593=)
c.1056C= (p.Pro352=)
c.1002C= (p.Pro334=)
c.912C= (p.Pro304=)
n.2090-12147C=
n.2088C=
n.2010C=
n.2191C=
n.2004C=
c.1902C= (p.Pro634=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.1979-12147C= (n.1979-12147C=)
n.2181C=
n.2268C=
n.2167-12147C=
n.2037C=
n.1738C=
n.1635C=
n.2012-12147C=
n.1932C=
n.2113C=
n.1926C=
13g.100515528C>GCA484534637PCCAc.2001C>G (p.Pro667=)
c.1199C>G
c.1516C>G
c.1661C>G
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.1900-12147C>G (n.1900-12147C>G)
c.1923C>G (p.Pro641=)
c.102C>G (p.Pro34=)
c.257-12147C>G
n.1898-12147C>G
c.1947C>G (p.Pro649=)
c.1857C>G (p.Pro619=)
c.1822-12147C>G (n.1822-12147C>G)
c.1779C>G (p.Pro593=)
c.1056C>G (p.Pro352=)
c.1002C>G (p.Pro334=)
c.912C>G (p.Pro304=)
n.2090-12147C>G
n.2088C>G
n.2010C>G
n.2191C>G
n.2004C>G
c.1902C>G (p.Pro634=)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.1979-12147C>G (n.1979-12147C>G)
n.2181C>G
n.2268C>G
n.2167-12147C>G
n.2037C>G
n.1738C>G
n.1635C>G
n.2012-12147C>G
n.1932C>G
n.2113C>G
n.1926C>G
13g.100515528C>TCA7033865PCCAc.2001C>T (p.Pro667=)
c.1199C>T
c.1516C>T
c.1661C>T
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.1900-12147C>T (n.1900-12147C>T)
c.1923C>T (p.Pro641=)
c.102C>T (p.Pro34=)
c.257-12147C>T
n.1898-12147C>T
c.1947C>T (p.Pro649=)
c.1857C>T (p.Pro619=)
c.1822-12147C>T (n.1822-12147C>T)
c.1779C>T (p.Pro593=)
c.1056C>T (p.Pro352=)
c.1002C>T (p.Pro334=)
c.912C>T (p.Pro304=)
n.2090-12147C>T
n.2088C>T
n.2010C>T
n.2191C>T
n.2004C>T
c.1902C>T (p.Pro634=)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.1979-12147C>T (n.1979-12147C>T)
n.2181C>T
n.2268C>T
n.2167-12147C>T
n.2037C>T
n.1738C>T
n.1635C>T
n.2012-12147C>T
n.1932C>T
n.2113C>T
n.1926C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515529G>ACA7033866PCCAc.2002G>A (p.Gly668Arg)
c.1200G>A
c.1517G>A
c.1662G>A
c.*1486G>A (n.*1486G>A)
c.1900-12146G>A (n.1900-12146G>A)
c.1924G>A (p.Gly642Arg)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.257-12146G>A
n.1898-12146G>A
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.1858G>A (p.Gly620Arg)
c.1822-12146G>A (n.1822-12146G>A)
c.1780G>A (p.Gly594Arg)
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.1003G>A (p.Gly335Arg)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
n.2090-12146G>A
n.2089G>A
n.2011G>A
n.2192G>A
n.2005G>A
c.1903G>A (p.Gly635Arg)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.1979-12146G>A (n.1979-12146G>A)
n.2182G>A
n.2269G>A
n.2167-12146G>A
n.2038G>A
n.1739G>A
n.1636G>A
n.2012-12146G>A
n.1933G>A
n.2114G>A
n.1927G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515529G>CCA388640367PCCAc.2002G>C (p.Gly668Arg)
c.1200G>C
c.1517G>C
c.1662G>C
c.*1486G>C (n.*1486G>C)
c.1900-12146G>C (n.1900-12146G>C)
c.1924G>C (p.Gly642Arg)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.257-12146G>C
n.1898-12146G>C
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.1858G>C (p.Gly620Arg)
c.1822-12146G>C (n.1822-12146G>C)
c.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.2090-12146G>C
n.2089G>C
n.2011G>C
n.2192G>C
n.2005G>C
c.1903G>C (p.Gly635Arg)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.1979-12146G>C (n.1979-12146G>C)
n.2182G>C
n.2269G>C
n.2167-12146G>C
n.2038G>C
n.1739G>C
n.1636G>C
n.2012-12146G>C
n.1933G>C
n.2114G>C
n.1927G>C
 dbSNP
13g.100515529G=CA2114124211PCCAc.2002G= (p.Gly668=)
c.1200G=
c.1517G=
c.1662G=
c.*1486G= (n.*1486G=)
c.1900-12146G= (n.1900-12146G=)
c.1924G= (p.Gly642=)
c.103G= (p.Gly35=)
c.257-12146G=
n.1898-12146G=
c.1948G= (p.Gly650=)
c.1858G= (p.Gly620=)
c.1822-12146G= (n.1822-12146G=)
c.1780G= (p.Gly594=)
c.1057G= (p.Gly353=)
c.1003G= (p.Gly335=)
c.913G= (p.Gly305=)
n.2090-12146G=
n.2089G=
n.2011G=
n.2192G=
n.2005G=
c.1903G= (p.Gly635=)
c.*35G= (n.*35G=)
c.1979-12146G= (n.1979-12146G=)
n.2182G=
n.2269G=
n.2167-12146G=
n.2038G=
n.1739G=
n.1636G=
n.2012-12146G=
n.1933G=
n.2114G=
n.1927G=
13g.100515529G>TCA388640368PCCAc.2002G>T (p.Gly668Ter)
c.1200G>T
c.1517G>T
c.1662G>T
c.*1486G>T (n.*1486G>T)
c.1900-12146G>T (n.1900-12146G>T)
c.1924G>T (p.Gly642Ter)
c.103G>T (p.Gly35Ter)
c.257-12146G>T
n.1898-12146G>T
c.1948G>T (p.Gly650Ter)
c.1858G>T (p.Gly620Ter)
c.1822-12146G>T (n.1822-12146G>T)
c.1780G>T (p.Gly594Ter)
c.1057G>T (p.Gly353Ter)
c.1003G>T (p.Gly335Ter)
c.913G>T (p.Gly305Ter)
n.2090-12146G>T
n.2089G>T
n.2011G>T
n.2192G>T
n.2005G>T
c.1903G>T (p.Gly635Ter)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.1979-12146G>T (n.1979-12146G>T)
n.2182G>T
n.2269G>T
n.2167-12146G>T
n.2038G>T
n.1739G>T
n.1636G>T
n.2012-12146G>T
n.1933G>T
n.2114G>T
n.1927G>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.100515530G>ACA388640369PCCAc.2003G>A (p.Gly668Glu)
c.1201G>A
c.1518G>A
c.1663G>A
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
c.1900-12145G>A (n.1900-12145G>A)
c.1925G>A (p.Gly642Glu)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.257-12145G>A
n.1898-12145G>A
c.1949G>A (p.Gly650Glu)
c.1859G>A (p.Gly620Glu)
c.1822-12145G>A (n.1822-12145G>A)
c.1781G>A (p.Gly594Glu)
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.1004G>A (p.Gly335Glu)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
n.2090-12145G>A
n.2090G>A
n.2012G>A
n.2193G>A
n.2006G>A
c.1904G>A (p.Gly635Glu)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.1979-12145G>A (n.1979-12145G>A)
n.2183G>A
n.2270G>A
n.2167-12145G>A
n.2039G>A
n.1740G>A
n.1637G>A
n.2012-12145G>A
n.1934G>A
n.2115G>A
n.1928G>A
13g.100515530G>CCA388640370PCCAc.2003G>C (p.Gly668Ala)
c.1201G>C
c.1518G>C
c.1663G>C
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
c.1900-12145G>C (n.1900-12145G>C)
c.1925G>C (p.Gly642Ala)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.257-12145G>C
n.1898-12145G>C
c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.1859G>C (p.Gly620Ala)
c.1822-12145G>C (n.1822-12145G>C)
c.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.2090-12145G>C
n.2090G>C
n.2012G>C
n.2193G>C
n.2006G>C
c.1904G>C (p.Gly635Ala)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.1979-12145G>C (n.1979-12145G>C)
n.2183G>C
n.2270G>C
n.2167-12145G>C
n.2039G>C
n.1740G>C
n.1637G>C
n.2012-12145G>C
n.1934G>C
n.2115G>C
n.1928G>C
13g.100515530G>TCA388640371PCCAc.2003G>T (p.Gly668Val)
c.1201G>T
c.1518G>T
c.1663G>T
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
c.1900-12145G>T (n.1900-12145G>T)
c.1925G>T (p.Gly642Val)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.257-12145G>T
n.1898-12145G>T
c.1949G>T (p.Gly650Val)
c.1859G>T (p.Gly620Val)
c.1822-12145G>T (n.1822-12145G>T)
c.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1004G>T (p.Gly335Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.2090-12145G>T
n.2090G>T
n.2012G>T
n.2193G>T
n.2006G>T
c.1904G>T (p.Gly635Val)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.1979-12145G>T (n.1979-12145G>T)
n.2183G>T
n.2270G>T
n.2167-12145G>T
n.2039G>T
n.1740G>T
n.1637G>T
n.2012-12145G>T
n.1934G>T
n.2115G>T
n.1928G>T
13g.100515531A>CCA484534638PCCAc.2004A>C (p.Gly668=)
c.1202A>C
c.1519A>C
c.1664A>C
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
c.1900-12144A>C (n.1900-12144A>C)
c.1926A>C (p.Gly642=)
c.105A>C (p.Gly35=)
c.257-12144A>C
n.1898-12144A>C
c.1950A>C (p.Gly650=)
c.1860A>C (p.Gly620=)
c.1822-12144A>C (n.1822-12144A>C)
c.1782A>C (p.Gly594=)
c.1059A>C (p.Gly353=)
c.1005A>C (p.Gly335=)
c.915A>C (p.Gly305=)
n.2090-12144A>C
n.2091A>C
n.2013A>C
n.2194A>C
n.2007A>C
c.1905A>C (p.Gly635=)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.1979-12144A>C (n.1979-12144A>C)
n.2184A>C
n.2271A>C
n.2167-12144A>C
n.2040A>C
n.1741A>C
n.1638A>C
n.2012-12144A>C
n.1935A>C
n.2116A>C
n.1929A>C
13g.100515531A>GCA484534639PCCAc.2004A>G (p.Gly668=)
c.1202A>G
c.1519A>G
c.1664A>G
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
c.1900-12144A>G (n.1900-12144A>G)
c.1926A>G (p.Gly642=)
c.105A>G (p.Gly35=)
c.257-12144A>G
n.1898-12144A>G
c.1950A>G (p.Gly650=)
c.1860A>G (p.Gly620=)
c.1822-12144A>G (n.1822-12144A>G)
c.1782A>G (p.Gly594=)
c.1059A>G (p.Gly353=)
c.1005A>G (p.Gly335=)
c.915A>G (p.Gly305=)
n.2090-12144A>G
n.2091A>G
n.2013A>G
n.2194A>G
n.2007A>G
c.1905A>G (p.Gly635=)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.1979-12144A>G (n.1979-12144A>G)
n.2184A>G
n.2271A>G
n.2167-12144A>G
n.2040A>G
n.1741A>G
n.1638A>G
n.2012-12144A>G
n.1935A>G
n.2116A>G
n.1929A>G
13g.100515531A>TCA484534640PCCAc.2004A>T (p.Gly668=)
c.1202A>T
c.1519A>T
c.1664A>T
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
c.1900-12144A>T (n.1900-12144A>T)
c.1926A>T (p.Gly642=)
c.105A>T (p.Gly35=)
c.257-12144A>T
n.1898-12144A>T
c.1950A>T (p.Gly650=)
c.1860A>T (p.Gly620=)
c.1822-12144A>T (n.1822-12144A>T)
c.1782A>T (p.Gly594=)
c.1059A>T (p.Gly353=)
c.1005A>T (p.Gly335=)
c.915A>T (p.Gly305=)
n.2090-12144A>T
n.2091A>T
n.2013A>T
n.2194A>T
n.2007A>T
c.1905A>T (p.Gly635=)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.1979-12144A>T (n.1979-12144A>T)
n.2184A>T
n.2271A>T
n.2167-12144A>T
n.2040A>T
n.1741A>T
n.1638A>T
n.2012-12144A>T
n.1935A>T
n.2116A>T
n.1929A>T
13g.100515532G>ACA388640372PCCAc.2005G>A (p.Val669Met)
c.1203G>A
c.1520G>A
c.1665G>A
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.1900-12143G>A (n.1900-12143G>A)
c.1927G>A (p.Val643Met)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.257-12143G>A
n.1898-12143G>A
c.1951G>A (p.Val651Met)
c.1861G>A (p.Val621Met)
c.1822-12143G>A (n.1822-12143G>A)
c.1783G>A (p.Val595Met)
c.1060G>A (p.Val354Met)
c.1006G>A (p.Val336Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
n.2090-12143G>A
n.2092G>A
n.2014G>A
n.2195G>A
n.2008G>A
c.1906G>A (p.Val636Met)
c.*38G>A (n.*38G>A)
c.1979-12143G>A (n.1979-12143G>A)
n.2185G>A
n.2272G>A
n.2167-12143G>A
n.2041G>A
n.1742G>A
n.1639G>A
n.2012-12143G>A
n.1936G>A
n.2117G>A
n.1930G>A
 gnomAD v4
13g.100515532G>CCA7033867PCCAc.2005G>C (p.Val669Leu)
c.1203G>C
c.1520G>C
c.1665G>C
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.1900-12143G>C (n.1900-12143G>C)
c.1927G>C (p.Val643Leu)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.257-12143G>C
n.1898-12143G>C
c.1951G>C (p.Val651Leu)
c.1861G>C (p.Val621Leu)
c.1822-12143G>C (n.1822-12143G>C)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
n.2090-12143G>C
n.2092G>C
n.2014G>C
n.2195G>C
n.2008G>C
c.1906G>C (p.Val636Leu)
c.*38G>C (n.*38G>C)
c.1979-12143G>C (n.1979-12143G>C)
n.2185G>C
n.2272G>C
n.2167-12143G>C
n.2041G>C
n.1742G>C
n.1639G>C
n.2012-12143G>C
n.1936G>C
n.2117G>C
n.1930G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515532G=CA2114124212PCCAc.2005G= (p.Val669=)
c.1203G=
c.1520G=
c.1665G=
c.*1489G= (n.*1489G=)
c.1900-12143G= (n.1900-12143G=)
c.1927G= (p.Val643=)
c.106G= (p.Val36=)
c.257-12143G=
n.1898-12143G=
c.1951G= (p.Val651=)
c.1861G= (p.Val621=)
c.1822-12143G= (n.1822-12143G=)
c.1783G= (p.Val595=)
c.1060G= (p.Val354=)
c.1006G= (p.Val336=)
c.916G= (p.Val306=)
n.2090-12143G=
n.2092G=
n.2014G=
n.2195G=
n.2008G=
c.1906G= (p.Val636=)
c.*38G= (n.*38G=)
c.1979-12143G= (n.1979-12143G=)
n.2185G=
n.2272G=
n.2167-12143G=
n.2041G=
n.1742G=
n.1639G=
n.2012-12143G=
n.1936G=
n.2117G=
n.1930G=
13g.100515532G>TCA388640373PCCAc.2005G>T (p.Val669Leu)
c.1203G>T
c.1520G>T
c.1665G>T
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.1900-12143G>T (n.1900-12143G>T)
c.1927G>T (p.Val643Leu)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.257-12143G>T
n.1898-12143G>T
c.1951G>T (p.Val651Leu)
c.1861G>T (p.Val621Leu)
c.1822-12143G>T (n.1822-12143G>T)
c.1783G>T (p.Val595Leu)
c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.1006G>T (p.Val336Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
n.2090-12143G>T
n.2092G>T
n.2014G>T
n.2195G>T
n.2008G>T
c.1906G>T (p.Val636Leu)
c.*38G>T (n.*38G>T)
c.1979-12143G>T (n.1979-12143G>T)
n.2185G>T
n.2272G>T
n.2167-12143G>T
n.2041G>T
n.1742G>T
n.1639G>T
n.2012-12143G>T
n.1936G>T
n.2117G>T
n.1930G>T
13g.100515539_100515541delCA2623562400PCCAc.2012_2014del (p.Val671del)
c.1210_1212del
c.1527_1529del
c.1672_1674del
c.*1496_*1498del (n.*1496_*1498del)
c.1900-12136_1900-12134del (n.1900-12136_1900-12134del)
c.1934_1936del (p.Val645del)
c.113_115del (p.Val38del)
c.257-12136_257-12134del
n.1898-12136_1898-12134del
c.1958_1960del (p.Val653del)
c.1868_1870del (p.Val623del)
c.1822-12136_1822-12134del (n.1822-12136_1822-12134del)
c.1790_1792del (p.Val597del)
c.1067_1069del (p.Val356del)
c.1013_1015del (p.Val338del)
c.923_925del (p.Val308del)
n.2090-12136_2090-12134del
n.2099_2101del
n.2021_2023del
n.2202_2204del
n.2015_2017del
c.1913_1915del (p.Val638del)
c.*45_*47del (n.*45_*47del)
c.1979-12136_1979-12134del (n.1979-12136_1979-12134del)
n.2192_2194del
n.2279_2281del
n.2167-12136_2167-12134del
n.2048_2050del
n.1749_1751del
n.1646_1648del
n.2012-12136_2012-12134del
n.1943_1945del
n.2124_2126del
n.1937_1939del
 gnomAD v4
13g.100515533T>ACA388640374PCCAc.2006T>A (p.Val669Glu)
c.1204T>A
c.1521T>A
c.1666T>A
c.*1490T>A (n.*1490T>A)
c.1900-12142T>A (n.1900-12142T>A)
c.1928T>A (p.Val643Glu)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.257-12142T>A
n.1898-12142T>A
c.1952T>A (p.Val651Glu)
c.1862T>A (p.Val621Glu)
c.1822-12142T>A (n.1822-12142T>A)
c.1784T>A (p.Val595Glu)
c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.1007T>A (p.Val336Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
n.2090-12142T>A
n.2093T>A
n.2015T>A
n.2196T>A
n.2009T>A
c.1907T>A (p.Val636Glu)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.1979-12142T>A (n.1979-12142T>A)
n.2186T>A
n.2273T>A
n.2167-12142T>A
n.2042T>A
n.1743T>A
n.1640T>A
n.2012-12142T>A
n.1937T>A
n.2118T>A
n.1931T>A
13g.100515533T>CCA388640376PCCAc.2006T>C (p.Val669Ala)
c.1204T>C
c.1521T>C
c.1666T>C
c.*1490T>C (n.*1490T>C)
c.1900-12142T>C (n.1900-12142T>C)
c.1928T>C (p.Val643Ala)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.257-12142T>C
n.1898-12142T>C
c.1952T>C (p.Val651Ala)
c.1862T>C (p.Val621Ala)
c.1822-12142T>C (n.1822-12142T>C)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
n.2090-12142T>C
n.2093T>C
n.2015T>C
n.2196T>C
n.2009T>C
c.1907T>C (p.Val636Ala)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.1979-12142T>C (n.1979-12142T>C)
n.2186T>C
n.2273T>C
n.2167-12142T>C
n.2042T>C
n.1743T>C
n.1640T>C
n.2012-12142T>C
n.1937T>C
n.2118T>C
n.1931T>C
13g.100515533T>GCA388640375PCCAc.2006T>G (p.Val669Gly)
c.1204T>G
c.1521T>G
c.1666T>G
c.*1490T>G (n.*1490T>G)
c.1900-12142T>G (n.1900-12142T>G)
c.1928T>G (p.Val643Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.257-12142T>G
n.1898-12142T>G
c.1952T>G (p.Val651Gly)
c.1862T>G (p.Val621Gly)
c.1822-12142T>G (n.1822-12142T>G)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
n.2090-12142T>G
n.2093T>G
n.2015T>G
n.2196T>G
n.2009T>G
c.1907T>G (p.Val636Gly)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.1979-12142T>G (n.1979-12142T>G)
n.2186T>G
n.2273T>G
n.2167-12142T>G
n.2042T>G
n.1743T>G
n.1640T>G
n.2012-12142T>G
n.1937T>G
n.2118T>G
n.1931T>G
13g.100515534G>ACA484534641PCCAc.2007G>A (p.Val669=)
c.1205G>A
c.1522G>A
c.1667G>A
c.*1491G>A (n.*1491G>A)
c.1900-12141G>A (n.1900-12141G>A)
c.1929G>A (p.Val643=)
c.108G>A (p.Val36=)
c.257-12141G>A
n.1898-12141G>A
c.1953G>A (p.Val651=)
c.1863G>A (p.Val621=)
c.1822-12141G>A (n.1822-12141G>A)
c.1785G>A (p.Val595=)
c.1062G>A (p.Val354=)
c.1008G>A (p.Val336=)
c.918G>A (p.Val306=)
n.2090-12141G>A
n.2094G>A
n.2016G>A
n.2197G>A
n.2010G>A
c.1908G>A (p.Val636=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.1979-12141G>A (n.1979-12141G>A)
n.2187G>A
n.2274G>A
n.2167-12141G>A
n.2043G>A
n.1744G>A
n.1641G>A
n.2012-12141G>A
n.1938G>A
n.2119G>A
n.1932G>A
13g.100515534G>CCA484534642PCCAc.2007G>C (p.Val669=)
c.1205G>C
c.1522G>C
c.1667G>C
c.*1491G>C (n.*1491G>C)
c.1900-12141G>C (n.1900-12141G>C)
c.1929G>C (p.Val643=)
c.108G>C (p.Val36=)
c.257-12141G>C
n.1898-12141G>C
c.1953G>C (p.Val651=)
c.1863G>C (p.Val621=)
c.1822-12141G>C (n.1822-12141G>C)
c.1785G>C (p.Val595=)
c.1062G>C (p.Val354=)
c.1008G>C (p.Val336=)
c.918G>C (p.Val306=)
n.2090-12141G>C
n.2094G>C
n.2016G>C
n.2197G>C
n.2010G>C
c.1908G>C (p.Val636=)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.1979-12141G>C (n.1979-12141G>C)
n.2187G>C
n.2274G>C
n.2167-12141G>C
n.2043G>C
n.1744G>C
n.1641G>C
n.2012-12141G>C
n.1938G>C
n.2119G>C
n.1932G>C
 ClinVar dbSNP
13g.100515534G>TCA484534643PCCAc.2007G>T (p.Val669=)
c.1205G>T
c.1522G>T
c.1667G>T
c.*1491G>T (n.*1491G>T)
c.1900-12141G>T (n.1900-12141G>T)
c.1929G>T (p.Val643=)
c.108G>T (p.Val36=)
c.257-12141G>T
n.1898-12141G>T
c.1953G>T (p.Val651=)
c.1863G>T (p.Val621=)
c.1822-12141G>T (n.1822-12141G>T)
c.1785G>T (p.Val595=)
c.1062G>T (p.Val354=)
c.1008G>T (p.Val336=)
c.918G>T (p.Val306=)
n.2090-12141G>T
n.2094G>T
n.2016G>T
n.2197G>T
n.2010G>T
c.1908G>T (p.Val636=)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.1979-12141G>T (n.1979-12141G>T)
n.2187G>T
n.2274G>T
n.2167-12141G>T
n.2043G>T
n.1744G>T
n.1641G>T
n.2012-12141G>T
n.1938G>T
n.2119G>T
n.1932G>T
 gnomAD v4
13g.100515535G>ACA388640377PCCAc.2008G>A (p.Val670Met)
c.1206G>A
c.1523G>A
c.1668G>A
c.*1492G>A (n.*1492G>A)
c.1900-12140G>A (n.1900-12140G>A)
c.1930G>A (p.Val644Met)
c.109G>A (p.Val37Met)
c.257-12140G>A
n.1898-12140G>A
c.1954G>A (p.Val652Met)
c.1864G>A (p.Val622Met)
c.1822-12140G>A (n.1822-12140G>A)
c.1786G>A (p.Val596Met)
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.1009G>A (p.Val337Met)
c.919G>A (p.Val307Met)
n.2090-12140G>A
n.2095G>A
n.2017G>A
n.2198G>A
n.2011G>A
c.1909G>A (p.Val637Met)
c.*41G>A (n.*41G>A)
c.1979-12140G>A (n.1979-12140G>A)
n.2188G>A
n.2275G>A
n.2167-12140G>A
n.2044G>A
n.1745G>A
n.1642G>A
n.2012-12140G>A
n.1939G>A
n.2120G>A
n.1933G>A
 gnomAD v4
13g.100515535G>CCA388640378PCCAc.2008G>C (p.Val670Leu)
c.1206G>C
c.1523G>C
c.1668G>C
c.*1492G>C (n.*1492G>C)
c.1900-12140G>C (n.1900-12140G>C)
c.1930G>C (p.Val644Leu)
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.257-12140G>C
n.1898-12140G>C
c.1954G>C (p.Val652Leu)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
c.1822-12140G>C (n.1822-12140G>C)
c.1786G>C (p.Val596Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.919G>C (p.Val307Leu)
n.2090-12140G>C
n.2095G>C
n.2017G>C
n.2198G>C
n.2011G>C
c.1909G>C (p.Val637Leu)
c.*41G>C (n.*41G>C)
c.1979-12140G>C (n.1979-12140G>C)
n.2188G>C
n.2275G>C
n.2167-12140G>C
n.2044G>C
n.1745G>C
n.1642G>C
n.2012-12140G>C
n.1939G>C
n.2120G>C
n.1933G>C
13g.100515535G>TCA388640379PCCAc.2008G>T (p.Val670Leu)
c.1206G>T
c.1523G>T
c.1668G>T
c.*1492G>T (n.*1492G>T)
c.1900-12140G>T (n.1900-12140G>T)
c.1930G>T (p.Val644Leu)
c.109G>T (p.Val37Leu)
c.257-12140G>T
n.1898-12140G>T
c.1954G>T (p.Val652Leu)
c.1864G>T (p.Val622Leu)
c.1822-12140G>T (n.1822-12140G>T)
c.1786G>T (p.Val596Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.919G>T (p.Val307Leu)
n.2090-12140G>T
n.2095G>T
n.2017G>T
n.2198G>T
n.2011G>T
c.1909G>T (p.Val637Leu)
c.*41G>T (n.*41G>T)
c.1979-12140G>T (n.1979-12140G>T)
n.2188G>T
n.2275G>T
n.2167-12140G>T
n.2044G>T
n.1745G>T
n.1642G>T
n.2012-12140G>T
n.1939G>T
n.2120G>T
n.1933G>T
13g.100515536T>ACA388640380PCCAc.2009T>A (p.Val670Glu)
c.1207T>A
c.1524T>A
c.1669T>A
c.*1493T>A (n.*1493T>A)
c.1900-12139T>A (n.1900-12139T>A)
c.1931T>A (p.Val644Glu)
c.110T>A (p.Val37Glu)
c.257-12139T>A
n.1898-12139T>A
c.1955T>A (p.Val652Glu)
c.1865T>A (p.Val622Glu)
c.1822-12139T>A (n.1822-12139T>A)
c.1787T>A (p.Val596Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.920T>A (p.Val307Glu)
n.2090-12139T>A
n.2096T>A
n.2018T>A
n.2199T>A
n.2012T>A
c.1910T>A (p.Val637Glu)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.1979-12139T>A (n.1979-12139T>A)
n.2189T>A
n.2276T>A
n.2167-12139T>A
n.2045T>A
n.1746T>A
n.1643T>A
n.2012-12139T>A
n.1940T>A
n.2121T>A
n.1934T>A
13g.100515536T>CCA388640381PCCAc.2009T>C (p.Val670Ala)
c.1207T>C
c.1524T>C
c.1669T>C
c.*1493T>C (n.*1493T>C)
c.1900-12139T>C (n.1900-12139T>C)
c.1931T>C (p.Val644Ala)
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.257-12139T>C
n.1898-12139T>C
c.1955T>C (p.Val652Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
c.1822-12139T>C (n.1822-12139T>C)
c.1787T>C (p.Val596Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.920T>C (p.Val307Ala)
n.2090-12139T>C
n.2096T>C
n.2018T>C
n.2199T>C
n.2012T>C
c.1910T>C (p.Val637Ala)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.1979-12139T>C (n.1979-12139T>C)
n.2189T>C
n.2276T>C
n.2167-12139T>C
n.2045T>C
n.1746T>C
n.1643T>C
n.2012-12139T>C
n.1940T>C
n.2121T>C
n.1934T>C
13g.100515536T>GCA388640382PCCAc.2009T>G (p.Val670Gly)
c.1207T>G
c.1524T>G
c.1669T>G
c.*1493T>G (n.*1493T>G)
c.1900-12139T>G (n.1900-12139T>G)
c.1931T>G (p.Val644Gly)
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.257-12139T>G
n.1898-12139T>G
c.1955T>G (p.Val652Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
c.1822-12139T>G (n.1822-12139T>G)
c.1787T>G (p.Val596Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.920T>G (p.Val307Gly)
n.2090-12139T>G
n.2096T>G
n.2018T>G
n.2199T>G
n.2012T>G
c.1910T>G (p.Val637Gly)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.1979-12139T>G (n.1979-12139T>G)
n.2189T>G
n.2276T>G
n.2167-12139T>G
n.2045T>G
n.1746T>G
n.1643T>G
n.2012-12139T>G
n.1940T>G
n.2121T>G
n.1934T>G
13g.100515537G>ACA484534644PCCAc.2010G>A (p.Val670=)
c.1208G>A
c.1525G>A
c.1670G>A
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.1900-12138G>A (n.1900-12138G>A)
c.1932G>A (p.Val644=)
c.111G>A (p.Val37=)
c.257-12138G>A
n.1898-12138G>A
c.1956G>A (p.Val652=)
c.1866G>A (p.Val622=)
c.1822-12138G>A (n.1822-12138G>A)
c.1788G>A (p.Val596=)
c.1065G>A (p.Val355=)
c.1011G>A (p.Val337=)
c.921G>A (p.Val307=)
n.2090-12138G>A
n.2097G>A
n.2019G>A
n.2200G>A
n.2013G>A
c.1911G>A (p.Val637=)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.1979-12138G>A (n.1979-12138G>A)
n.2190G>A
n.2277G>A
n.2167-12138G>A
n.2046G>A
n.1747G>A
n.1644G>A
n.2012-12138G>A
n.1941G>A
n.2122G>A
n.1935G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100515537G>CCA484534645PCCAc.2010G>C (p.Val670=)
c.1208G>C
c.1525G>C
c.1670G>C
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.1900-12138G>C (n.1900-12138G>C)
c.1932G>C (p.Val644=)
c.111G>C (p.Val37=)
c.257-12138G>C
n.1898-12138G>C
c.1956G>C (p.Val652=)
c.1866G>C (p.Val622=)
c.1822-12138G>C (n.1822-12138G>C)
c.1788G>C (p.Val596=)
c.1065G>C (p.Val355=)
c.1011G>C (p.Val337=)
c.921G>C (p.Val307=)
n.2090-12138G>C
n.2097G>C
n.2019G>C
n.2200G>C
n.2013G>C
c.1911G>C (p.Val637=)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.1979-12138G>C (n.1979-12138G>C)
n.2190G>C
n.2277G>C
n.2167-12138G>C
n.2046G>C
n.1747G>C
n.1644G>C
n.2012-12138G>C
n.1941G>C
n.2122G>C
n.1935G>C
13g.100515537G=CA2114124213PCCAc.2010G= (p.Val670=)
c.1208G=
c.1525G=
c.1670G=
c.*1494G= (n.*1494G=)
c.1900-12138G= (n.1900-12138G=)
c.1932G= (p.Val644=)
c.111G= (p.Val37=)
c.257-12138G=
n.1898-12138G=
c.1956G= (p.Val652=)
c.1866G= (p.Val622=)
c.1822-12138G= (n.1822-12138G=)
c.1788G= (p.Val596=)
c.1065G= (p.Val355=)
c.1011G= (p.Val337=)
c.921G= (p.Val307=)
n.2090-12138G=
n.2097G=
n.2019G=
n.2200G=
n.2013G=
c.1911G= (p.Val637=)
c.*43G= (n.*43G=)
c.1979-12138G= (n.1979-12138G=)
n.2190G=
n.2277G=
n.2167-12138G=
n.2046G=
n.1747G=
n.1644G=
n.2012-12138G=
n.1941G=
n.2122G=
n.1935G=
13g.100515537G>TCA484534646PCCAc.2010G>T (p.Val670=)
c.1208G>T
c.1525G>T
c.1670G>T
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.1900-12138G>T (n.1900-12138G>T)
c.1932G>T (p.Val644=)
c.111G>T (p.Val37=)
c.257-12138G>T
n.1898-12138G>T
c.1956G>T (p.Val652=)
c.1866G>T (p.Val622=)
c.1822-12138G>T (n.1822-12138G>T)
c.1788G>T (p.Val596=)
c.1065G>T (p.Val355=)
c.1011G>T (p.Val337=)
c.921G>T (p.Val307=)
n.2090-12138G>T
n.2097G>T
n.2019G>T
n.2200G>T
n.2013G>T
c.1911G>T (p.Val637=)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.1979-12138G>T (n.1979-12138G>T)
n.2190G>T
n.2277G>T
n.2167-12138G>T
n.2046G>T
n.1747G>T
n.1644G>T
n.2012-12138G>T
n.1941G>T
n.2122G>T
n.1935G>T

Number of alleles fetched