Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2080-15del
n.2167-15del
n.2167-12263del
n.1936-15del
n.1637-15del
n.1534-15del
n.2012-12263del
n.1831-15del
n.2012-15del
n.1825-15del
 ClinVar gnomAD v4
13g.100515411T>ACA7033843PCCAc.1900-16T>A (n.1900-16T>A)
c.1098-16T>A
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n.1831-16T>A
n.2012-16T>A
n.1825-16T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1979-12263T= (n.1979-12263T=)
n.2080-15T=
n.2167-15T=
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13g.100515413delCA2623562395PCCAc.1900-14del (n.1900-14del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1980A>T (p.Val660=)
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n.2081A>T
n.2168A>T
n.2167-12247A>T
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n.1826A>T
 gnomAD v4
13g.100515429C>ACA388640154PCCAc.1902C>A (p.Tyr634Ter)
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n.1827C>A
13g.100515429C=CA2114124160PCCAc.1902C= (p.Tyr634=)
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c.1822-12246C= (n.1822-12246C=)
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c.957C= (p.Tyr319=)
c.903C= (p.Tyr301=)
c.813C= (p.Tyr271=)
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n.2092C=
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c.1803C= (p.Tyr601=)
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n.2082C=
n.2169C=
n.2167-12246C=
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n.1639C=
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n.2012-12246C=
n.1833C=
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n.1827C=
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n.1639C>G
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n.1833C>G
n.2014C>G
n.1827C>G
 ClinVar
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c.1900-12246C>T (n.1900-12246C>T)
c.1824C>T (p.Tyr608=)
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c.257-12246C>T
n.1898-12246C>T
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c.1680C>T (p.Tyr560=)
c.957C>T (p.Tyr319=)
c.903C>T (p.Tyr301=)
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n.2012-12246C>T
n.1833C>T
n.2014C>T
n.1827C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2012-12245A>C
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n.2083A>G
n.2170A>G
n.2167-12245A>G
n.1939A>G
n.1640A>G
n.1537A>G
n.2012-12245A>G
n.1834A>G
n.2015A>G
n.1828A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515430A>TCA388640158PCCAc.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.1101A>T
c.1418A>T
c.1563A>T
c.*1387A>T (n.*1387A>T)
c.1900-12245A>T (n.1900-12245A>T)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.257-12245A>T
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c.1681A>T (p.Lys561Ter)
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c.1979-12245A>T (n.1979-12245A>T)
n.2083A>T
n.2170A>T
n.2167-12245A>T
n.1939A>T
n.1640A>T
n.1537A>T
n.2012-12245A>T
n.1834A>T
n.2015A>T
n.1828A>T
13g.100515431A>CCA388640159PCCAc.1904A>C (p.Lys635Thr)
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c.1979-12244A>C (n.1979-12244A>C)
n.2084A>C
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n.2167-12244A>C
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n.2012-12244A>C
n.1835A>C
n.2016A>C
n.1829A>C
13g.100515431A>GCA388640160PCCAc.1904A>G (p.Lys635Arg)
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c.1564A>G
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c.905A>G (p.Lys302Arg)
c.815A>G (p.Lys272Arg)
n.2090-12244A>G
n.1991A>G
n.1913A>G
n.2094A>G
n.1907A>G
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
c.1983A>G (p.Gln661=)
c.1979-12244A>G (n.1979-12244A>G)
n.2084A>G
n.2171A>G
n.2167-12244A>G
n.1940A>G
n.1641A>G
n.1538A>G
n.2012-12244A>G
n.1835A>G
n.2016A>G
n.1829A>G
13g.100515431A>TCA388640161PCCAc.1904A>T (p.Lys635Met)
c.1102A>T
c.1419A>T
c.1564A>T
c.*1388A>T (n.*1388A>T)
c.1900-12244A>T (n.1900-12244A>T)
c.1826A>T (p.Lys609Met)
c.5A>T (p.Lys2Met)
c.257-12244A>T
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c.1760A>T (p.Lys587Met)
c.1822-12244A>T (n.1822-12244A>T)
c.1682A>T (p.Lys561Met)
c.959A>T (p.Lys320Met)
c.905A>T (p.Lys302Met)
c.815A>T (p.Lys272Met)
n.2090-12244A>T
n.1991A>T
n.1913A>T
n.2094A>T
n.1907A>T
c.1805A>T (p.Lys602Met)
c.1983A>T (p.Gln661His)
c.1979-12244A>T (n.1979-12244A>T)
n.2084A>T
n.2171A>T
n.2167-12244A>T
n.1940A>T
n.1641A>T
n.1538A>T
n.2012-12244A>T
n.1835A>T
n.2016A>T
n.1829A>T
13g.100515432G>ACA484534578PCCAc.1905G>A (p.Lys635=)
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c.1827G>A (p.Lys609=)
c.6G>A (p.Lys2=)
c.257-12243G>A
n.1898-12243G>A
c.1851G>A (p.Lys617=)
c.1761G>A (p.Lys587=)
c.1822-12243G>A (n.1822-12243G>A)
c.1683G>A (p.Lys561=)
c.960G>A (p.Lys320=)
c.906G>A (p.Lys302=)
c.816G>A (p.Lys272=)
n.2090-12243G>A
n.1992G>A
n.1914G>A
n.2095G>A
n.1908G>A
c.1806G>A (p.Lys602=)
c.1984G>A (p.Gly662Ser)
c.1979-12243G>A (n.1979-12243G>A)
n.2085G>A
n.2172G>A
n.2167-12243G>A
n.1941G>A
n.1642G>A
n.1539G>A
n.2012-12243G>A
n.1836G>A
n.2017G>A
n.1830G>A
 ClinVar
13g.100515432G>CCA388640163PCCAc.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.1103G>C
c.1420G>C
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c.1900-12243G>C (n.1900-12243G>C)
c.1827G>C (p.Lys609Asn)
c.6G>C (p.Lys2Asn)
c.257-12243G>C
n.1898-12243G>C
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c.1683G>C (p.Lys561Asn)
c.960G>C (p.Lys320Asn)
c.906G>C (p.Lys302Asn)
c.816G>C (p.Lys272Asn)
n.2090-12243G>C
n.1992G>C
n.1914G>C
n.2095G>C
n.1908G>C
c.1806G>C (p.Lys602Asn)
c.1984G>C (p.Gly662Arg)
c.1979-12243G>C (n.1979-12243G>C)
n.2085G>C
n.2172G>C
n.2167-12243G>C
n.1941G>C
n.1642G>C
n.1539G>C
n.2012-12243G>C
n.1836G>C
n.2017G>C
n.1830G>C
13g.100515432G>TCA388640162PCCAc.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.1103G>T
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c.*1389G>T (n.*1389G>T)
c.1900-12243G>T (n.1900-12243G>T)
c.1827G>T (p.Lys609Asn)
c.6G>T (p.Lys2Asn)
c.257-12243G>T
n.1898-12243G>T
c.1851G>T (p.Lys617Asn)
c.1761G>T (p.Lys587Asn)
c.1822-12243G>T (n.1822-12243G>T)
c.1683G>T (p.Lys561Asn)
c.960G>T (p.Lys320Asn)
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n.2090-12243G>T
n.1992G>T
n.1914G>T
n.2095G>T
n.1908G>T
c.1806G>T (p.Lys602Asn)
c.1984G>T (p.Gly662Cys)
c.1979-12243G>T (n.1979-12243G>T)
n.2085G>T
n.2172G>T
n.2167-12243G>T
n.1941G>T
n.1642G>T
n.1539G>T
n.2012-12243G>T
n.1836G>T
n.2017G>T
n.1830G>T
13g.100515433G>ACA388640164PCCAc.1906G>A (p.Val636Met)
c.1104G>A
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c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.1900-12242G>A (n.1900-12242G>A)
c.1828G>A (p.Val610Met)
c.7G>A (p.Val3Met)
c.257-12242G>A
n.1898-12242G>A
c.1852G>A (p.Val618Met)
c.1762G>A (p.Val588Met)
c.1822-12242G>A (n.1822-12242G>A)
c.1684G>A (p.Val562Met)
c.961G>A (p.Val321Met)
c.907G>A (p.Val303Met)
c.817G>A (p.Val273Met)
n.2090-12242G>A
n.1993G>A
n.1915G>A
n.2096G>A
n.1909G>A
c.1807G>A (p.Val603Met)
c.1985G>A (p.Gly662Asp)
c.1979-12242G>A (n.1979-12242G>A)
n.2086G>A
n.2173G>A
n.2167-12242G>A
n.1942G>A
n.1643G>A
n.1540G>A
n.2012-12242G>A
n.1837G>A
n.2018G>A
n.1831G>A
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n.2012-12238A>C
n.1841A>C
n.2022A>C
n.1835A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1835A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1836T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.100515439A>CCA388640175PCCAc.1912A>C (p.Ile638Leu)
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n.2012-12236A>C
n.1843A>C
n.2024A>C
n.1837A>C
13g.100515439A>GCA388640176PCCAc.1912A>G (p.Ile638Val)
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n.1843A>G
n.2024A>G
n.1837A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515439A>TCA388640177PCCAc.1912A>T (p.Ile638Phe)
c.1110A>T
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c.1690A>T (p.Ile564Phe)
c.967A>T (p.Ile323Phe)
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.823A>T (p.Ile275Phe)
n.2090-12236A>T
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c.1813A>T (p.Ile605Phe)
c.1991A>T (p.Tyr664Phe)
c.1979-12236A>T (n.1979-12236A>T)
n.2092A>T
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n.1948A>T
n.1649A>T
n.1546A>T
n.2012-12236A>T
n.1843A>T
n.2024A>T
n.1837A>T
13g.100515440T>ACA388640178PCCAc.1913T>A (p.Ile638Asn)
c.1111T>A
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c.*1397T>A (n.*1397T>A)
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n.1898-12235T>A
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c.1769T>A (p.Ile590Asn)
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c.968T>A (p.Ile323Asn)
c.914T>A (p.Ile305Asn)
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c.1814T>A (p.Ile605Asn)
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Number of alleles fetched