Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1825-20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2012-19G>A
n.1825-19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2080-15del
n.2167-15del
n.2167-12263del
n.1936-15del
n.1637-15del
n.1534-15del
n.2012-12263del
n.1831-15del
n.2012-15del
n.1825-15del
 ClinVar gnomAD v4
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c.1098-16T>A
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n.1831-16T>A
n.2012-16T>A
n.1825-16T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2080-15T=
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n.2167-12263T=
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13g.100515413delCA2623562395PCCAc.1900-14del (n.1900-14del)
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c.257-12262del
n.1898-12262del
c.1846-14del (n.1846-14del)
c.1756-14del (n.1756-14del)
c.1822-12262del (n.1822-12262del)
c.1678-14del (n.1678-14del)
c.955-14del (n.955-14del)
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n.2090-12262del
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n.2080-14del
n.2167-14del
n.2167-12262del
n.1936-14del
n.1637-14del
n.1534-14del
n.2012-12262del
n.1831-14del
n.2012-14del
n.1825-14del
 gnomAD v4
13g.100515413G>ACA2623562396PCCAc.1900-14G>A (n.1900-14G>A)
c.1098-14G>A
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c.*1384-14G>A (n.*1384-14G>A)
c.1900-12262G>A (n.1900-12262G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100515430A>TCA388640158PCCAc.1903A>T (p.Lys635Ter)
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13g.100515431A>TCA388640161PCCAc.1904A>T (p.Lys635Met)
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n.2084A>T
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n.1835A>T
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n.1829A>T

Number of alleles fetched