Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.100449209G>ACA2623560266PCCAc.1846-43G>A (n.1846-43G>A)
c.1044-43G>A
c.1361-43G>A
c.1506-43G>A
c.*1330-43G>A (n.*1330-43G>A)
c.1768-43G>A (n.1768-43G>A)
c.176-43G>A
c.203-43G>A
n.1844-43G>A
c.1845+23478G>A (n.1845+23478G>A)
c.1702-43G>A (n.1702-43G>A)
c.1624-43G>A (n.1624-43G>A)
c.901-43G>A (n.901-43G>A)
c.900+23478G>A (n.900+23478G>A)
c.757-43G>A (n.757-43G>A)
n.2036-43G>A
n.1933-43G>A
n.1855-43G>A
n.1849-43G>A
c.1925-43G>A (n.1925-43G>A)
c.1847-43G>A (n.1847-43G>A)
c.1826-43G>A (n.1826-43G>A)
c.1747-43G>A (n.1747-43G>A)
n.2026-43G>A
n.2113-43G>A
n.1882-43G>A
n.1583-43G>A
n.1480-43G>A
n.1958-43G>A
n.1777-43G>A
n.1771-43G>A
 gnomAD v4
13g.100449209G>CCA7033808PCCAc.1846-43G>C (n.1846-43G>C)
c.1044-43G>C
c.1361-43G>C
c.1506-43G>C
c.*1330-43G>C (n.*1330-43G>C)
c.1768-43G>C (n.1768-43G>C)
c.176-43G>C
c.203-43G>C
n.1844-43G>C
c.1845+23478G>C (n.1845+23478G>C)
c.1702-43G>C (n.1702-43G>C)
c.1624-43G>C (n.1624-43G>C)
c.901-43G>C (n.901-43G>C)
c.900+23478G>C (n.900+23478G>C)
c.757-43G>C (n.757-43G>C)
n.2036-43G>C
n.1933-43G>C
n.1855-43G>C
n.1849-43G>C
c.1925-43G>C (n.1925-43G>C)
c.1847-43G>C (n.1847-43G>C)
c.1826-43G>C (n.1826-43G>C)
c.1747-43G>C (n.1747-43G>C)
n.2026-43G>C
n.2113-43G>C
n.1882-43G>C
n.1583-43G>C
n.1480-43G>C
n.1958-43G>C
n.1777-43G>C
n.1771-43G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449209G=CA2018023867PCCAc.1846-43G= (n.1846-43G=)
c.1044-43G=
c.1361-43G=
c.1506-43G=
c.*1330-43G= (n.*1330-43G=)
c.1768-43G= (n.1768-43G=)
c.176-43G=
c.203-43G=
n.1844-43G=
c.1845+23478G= (n.1845+23478G=)
c.1702-43G= (n.1702-43G=)
c.1624-43G= (n.1624-43G=)
c.901-43G= (n.901-43G=)
c.900+23478G= (n.900+23478G=)
c.757-43G= (n.757-43G=)
n.2036-43G=
n.1933-43G=
n.1855-43G=
n.1849-43G=
c.1925-43G= (n.1925-43G=)
c.1847-43G= (n.1847-43G=)
c.1826-43G= (n.1826-43G=)
c.1747-43G= (n.1747-43G=)
n.2026-43G=
n.2113-43G=
n.1882-43G=
n.1583-43G=
n.1480-43G=
n.1958-43G=
n.1777-43G=
n.1771-43G=
13g.100449210T>CCA2623560267PCCAc.1846-42T>C (n.1846-42T>C)
c.1044-42T>C
c.1361-42T>C
c.1506-42T>C
c.*1330-42T>C (n.*1330-42T>C)
c.1768-42T>C (n.1768-42T>C)
c.176-42T>C
c.203-42T>C
n.1844-42T>C
c.1845+23479T>C (n.1845+23479T>C)
c.1702-42T>C (n.1702-42T>C)
c.1624-42T>C (n.1624-42T>C)
c.901-42T>C (n.901-42T>C)
c.900+23479T>C (n.900+23479T>C)
c.757-42T>C (n.757-42T>C)
n.2036-42T>C
n.1933-42T>C
n.1855-42T>C
n.1849-42T>C
c.1925-42T>C (n.1925-42T>C)
c.1847-42T>C (n.1847-42T>C)
c.1826-42T>C (n.1826-42T>C)
c.1747-42T>C (n.1747-42T>C)
n.2026-42T>C
n.2113-42T>C
n.1882-42T>C
n.1583-42T>C
n.1480-42T>C
n.1958-42T>C
n.1777-42T>C
n.1771-42T>C
 gnomAD v4
13g.100449210T>GCA694203919PCCAc.1846-42T>G (n.1846-42T>G)
c.1044-42T>G
c.1361-42T>G
c.1506-42T>G
c.*1330-42T>G (n.*1330-42T>G)
c.1768-42T>G (n.1768-42T>G)
c.176-42T>G
c.203-42T>G
n.1844-42T>G
c.1845+23479T>G (n.1845+23479T>G)
c.1702-42T>G (n.1702-42T>G)
c.1624-42T>G (n.1624-42T>G)
c.901-42T>G (n.901-42T>G)
c.900+23479T>G (n.900+23479T>G)
c.757-42T>G (n.757-42T>G)
n.2036-42T>G
n.1933-42T>G
n.1855-42T>G
n.1849-42T>G
c.1925-42T>G (n.1925-42T>G)
c.1847-42T>G (n.1847-42T>G)
c.1826-42T>G (n.1826-42T>G)
c.1747-42T>G (n.1747-42T>G)
n.2026-42T>G
n.2113-42T>G
n.1882-42T>G
n.1583-42T>G
n.1480-42T>G
n.1958-42T>G
n.1777-42T>G
n.1771-42T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100449210T=CA2114093273PCCAc.1846-42T= (n.1846-42T=)
c.1044-42T=
c.1361-42T=
c.1506-42T=
c.*1330-42T= (n.*1330-42T=)
c.1768-42T= (n.1768-42T=)
c.176-42T=
c.203-42T=
n.1844-42T=
c.1845+23479T= (n.1845+23479T=)
c.1702-42T= (n.1702-42T=)
c.1624-42T= (n.1624-42T=)
c.901-42T= (n.901-42T=)
c.900+23479T= (n.900+23479T=)
c.757-42T= (n.757-42T=)
n.2036-42T=
n.1933-42T=
n.1855-42T=
n.1849-42T=
c.1925-42T= (n.1925-42T=)
c.1847-42T= (n.1847-42T=)
c.1826-42T= (n.1826-42T=)
c.1747-42T= (n.1747-42T=)
n.2026-42T=
n.2113-42T=
n.1882-42T=
n.1583-42T=
n.1480-42T=
n.1958-42T=
n.1777-42T=
n.1771-42T=
13g.100449211G>ACA2623560268PCCAc.1846-41G>A (n.1846-41G>A)
c.1044-41G>A
c.1361-41G>A
c.1506-41G>A
c.*1330-41G>A (n.*1330-41G>A)
c.1768-41G>A (n.1768-41G>A)
c.176-41G>A
c.203-41G>A
n.1844-41G>A
c.1845+23480G>A (n.1845+23480G>A)
c.1702-41G>A (n.1702-41G>A)
c.1624-41G>A (n.1624-41G>A)
c.901-41G>A (n.901-41G>A)
c.900+23480G>A (n.900+23480G>A)
c.757-41G>A (n.757-41G>A)
n.2036-41G>A
n.1933-41G>A
n.1855-41G>A
n.1849-41G>A
c.1925-41G>A (n.1925-41G>A)
c.1847-41G>A (n.1847-41G>A)
c.1826-41G>A (n.1826-41G>A)
c.1747-41G>A (n.1747-41G>A)
n.2026-41G>A
n.2113-41G>A
n.1882-41G>A
n.1583-41G>A
n.1480-41G>A
n.1958-41G>A
n.1777-41G>A
n.1771-41G>A
 gnomAD v4
13g.100449211G>TCA2623560269PCCAc.1846-41G>T (n.1846-41G>T)
c.1044-41G>T
c.1361-41G>T
c.1506-41G>T
c.*1330-41G>T (n.*1330-41G>T)
c.1768-41G>T (n.1768-41G>T)
c.176-41G>T
c.203-41G>T
n.1844-41G>T
c.1845+23480G>T (n.1845+23480G>T)
c.1702-41G>T (n.1702-41G>T)
c.1624-41G>T (n.1624-41G>T)
c.901-41G>T (n.901-41G>T)
c.900+23480G>T (n.900+23480G>T)
c.757-41G>T (n.757-41G>T)
n.2036-41G>T
n.1933-41G>T
n.1855-41G>T
n.1849-41G>T
c.1925-41G>T (n.1925-41G>T)
c.1847-41G>T (n.1847-41G>T)
c.1826-41G>T (n.1826-41G>T)
c.1747-41G>T (n.1747-41G>T)
n.2026-41G>T
n.2113-41G>T
n.1882-41G>T
n.1583-41G>T
n.1480-41G>T
n.1958-41G>T
n.1777-41G>T
n.1771-41G>T
 gnomAD v4
13g.100449212C>ACA2599348820PCCAc.1846-40C>A (n.1846-40C>A)
c.1044-40C>A
c.1361-40C>A
c.1506-40C>A
c.*1330-40C>A (n.*1330-40C>A)
c.1768-40C>A (n.1768-40C>A)
c.176-40C>A
c.203-40C>A
n.1844-40C>A
c.1845+23481C>A (n.1845+23481C>A)
c.1702-40C>A (n.1702-40C>A)
c.1624-40C>A (n.1624-40C>A)
c.901-40C>A (n.901-40C>A)
c.900+23481C>A (n.900+23481C>A)
c.757-40C>A (n.757-40C>A)
n.2036-40C>A
n.1933-40C>A
n.1855-40C>A
n.1849-40C>A
c.1925-40C>A (n.1925-40C>A)
c.1847-40C>A (n.1847-40C>A)
c.1826-40C>A (n.1826-40C>A)
c.1747-40C>A (n.1747-40C>A)
n.2026-40C>A
n.2113-40C>A
n.1882-40C>A
n.1583-40C>A
n.1480-40C>A
n.1958-40C>A
n.1777-40C>A
n.1771-40C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449212C=CA2114093274PCCAc.1846-40C= (n.1846-40C=)
c.1044-40C=
c.1361-40C=
c.1506-40C=
c.*1330-40C= (n.*1330-40C=)
c.1768-40C= (n.1768-40C=)
c.176-40C=
c.203-40C=
n.1844-40C=
c.1845+23481C= (n.1845+23481C=)
c.1702-40C= (n.1702-40C=)
c.1624-40C= (n.1624-40C=)
c.901-40C= (n.901-40C=)
c.900+23481C= (n.900+23481C=)
c.757-40C= (n.757-40C=)
n.2036-40C=
n.1933-40C=
n.1855-40C=
n.1849-40C=
c.1925-40C= (n.1925-40C=)
c.1847-40C= (n.1847-40C=)
c.1826-40C= (n.1826-40C=)
c.1747-40C= (n.1747-40C=)
n.2026-40C=
n.2113-40C=
n.1882-40C=
n.1583-40C=
n.1480-40C=
n.1958-40C=
n.1777-40C=
n.1771-40C=
13g.100449212C>GCA2623560270PCCAc.1846-40C>G (n.1846-40C>G)
c.1044-40C>G
c.1361-40C>G
c.1506-40C>G
c.*1330-40C>G (n.*1330-40C>G)
c.1768-40C>G (n.1768-40C>G)
c.176-40C>G
c.203-40C>G
n.1844-40C>G
c.1845+23481C>G (n.1845+23481C>G)
c.1702-40C>G (n.1702-40C>G)
c.1624-40C>G (n.1624-40C>G)
c.901-40C>G (n.901-40C>G)
c.900+23481C>G (n.900+23481C>G)
c.757-40C>G (n.757-40C>G)
n.2036-40C>G
n.1933-40C>G
n.1855-40C>G
n.1849-40C>G
c.1925-40C>G (n.1925-40C>G)
c.1847-40C>G (n.1847-40C>G)
c.1826-40C>G (n.1826-40C>G)
c.1747-40C>G (n.1747-40C>G)
n.2026-40C>G
n.2113-40C>G
n.1882-40C>G
n.1583-40C>G
n.1480-40C>G
n.1958-40C>G
n.1777-40C>G
n.1771-40C>G
 gnomAD v4
13g.100449212C>TCA612004365PCCAc.1846-40C>T (n.1846-40C>T)
c.1044-40C>T
c.1361-40C>T
c.1506-40C>T
c.*1330-40C>T (n.*1330-40C>T)
c.1768-40C>T (n.1768-40C>T)
c.176-40C>T
c.203-40C>T
n.1844-40C>T
c.1845+23481C>T (n.1845+23481C>T)
c.1702-40C>T (n.1702-40C>T)
c.1624-40C>T (n.1624-40C>T)
c.901-40C>T (n.901-40C>T)
c.900+23481C>T (n.900+23481C>T)
c.757-40C>T (n.757-40C>T)
n.2036-40C>T
n.1933-40C>T
n.1855-40C>T
n.1849-40C>T
c.1925-40C>T (n.1925-40C>T)
c.1847-40C>T (n.1847-40C>T)
c.1826-40C>T (n.1826-40C>T)
c.1747-40C>T (n.1747-40C>T)
n.2026-40C>T
n.2113-40C>T
n.1882-40C>T
n.1583-40C>T
n.1480-40C>T
n.1958-40C>T
n.1777-40C>T
n.1771-40C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449213A>CCA2623560271PCCAc.1846-39A>C (n.1846-39A>C)
c.1044-39A>C
c.1361-39A>C
c.1506-39A>C
c.*1330-39A>C (n.*1330-39A>C)
c.1768-39A>C (n.1768-39A>C)
c.176-39A>C
c.203-39A>C
n.1844-39A>C
c.1845+23482A>C (n.1845+23482A>C)
c.1702-39A>C (n.1702-39A>C)
c.1624-39A>C (n.1624-39A>C)
c.901-39A>C (n.901-39A>C)
c.900+23482A>C (n.900+23482A>C)
c.757-39A>C (n.757-39A>C)
n.2036-39A>C
n.1933-39A>C
n.1855-39A>C
n.1849-39A>C
c.1925-39A>C (n.1925-39A>C)
c.1847-39A>C (n.1847-39A>C)
c.1826-39A>C (n.1826-39A>C)
c.1747-39A>C (n.1747-39A>C)
n.2026-39A>C
n.2113-39A>C
n.1882-39A>C
n.1583-39A>C
n.1480-39A>C
n.1958-39A>C
n.1777-39A>C
n.1771-39A>C
 gnomAD v4
13g.100449213A>GCA2623560272PCCAc.1846-39A>G (n.1846-39A>G)
c.1044-39A>G
c.1361-39A>G
c.1506-39A>G
c.*1330-39A>G (n.*1330-39A>G)
c.1768-39A>G (n.1768-39A>G)
c.176-39A>G
c.203-39A>G
n.1844-39A>G
c.1845+23482A>G (n.1845+23482A>G)
c.1702-39A>G (n.1702-39A>G)
c.1624-39A>G (n.1624-39A>G)
c.901-39A>G (n.901-39A>G)
c.900+23482A>G (n.900+23482A>G)
c.757-39A>G (n.757-39A>G)
n.2036-39A>G
n.1933-39A>G
n.1855-39A>G
n.1849-39A>G
c.1925-39A>G (n.1925-39A>G)
c.1847-39A>G (n.1847-39A>G)
c.1826-39A>G (n.1826-39A>G)
c.1747-39A>G (n.1747-39A>G)
n.2026-39A>G
n.2113-39A>G
n.1882-39A>G
n.1583-39A>G
n.1480-39A>G
n.1958-39A>G
n.1777-39A>G
n.1771-39A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100449213A>TCA2623560273PCCAc.1846-39A>T (n.1846-39A>T)
c.1044-39A>T
c.1361-39A>T
c.1506-39A>T
c.*1330-39A>T (n.*1330-39A>T)
c.1768-39A>T (n.1768-39A>T)
c.176-39A>T
c.203-39A>T
n.1844-39A>T
c.1845+23482A>T (n.1845+23482A>T)
c.1702-39A>T (n.1702-39A>T)
c.1624-39A>T (n.1624-39A>T)
c.901-39A>T (n.901-39A>T)
c.900+23482A>T (n.900+23482A>T)
c.757-39A>T (n.757-39A>T)
n.2036-39A>T
n.1933-39A>T
n.1855-39A>T
n.1849-39A>T
c.1925-39A>T (n.1925-39A>T)
c.1847-39A>T (n.1847-39A>T)
c.1826-39A>T (n.1826-39A>T)
c.1747-39A>T (n.1747-39A>T)
n.2026-39A>T
n.2113-39A>T
n.1882-39A>T
n.1583-39A>T
n.1480-39A>T
n.1958-39A>T
n.1777-39A>T
n.1771-39A>T
 gnomAD v4
13g.100449214_100449217dupCA7033809PCCAc.1846-38_1846-35dup (n.1846-38_1846-35dup)
c.1044-38_1044-35dup
c.1361-38_1361-35dup
c.1506-38_1506-35dup
c.*1330-38_*1330-35dup (n.*1330-38_*1330-35dup)
c.1768-38_1768-35dup (n.1768-38_1768-35dup)
c.176-38_176-35dup
c.203-38_203-35dup
n.1844-38_1844-35dup
c.1845+23483_1845+23486dup (n.1845+23483_1845+23486dup)
c.1702-38_1702-35dup (n.1702-38_1702-35dup)
c.1624-38_1624-35dup (n.1624-38_1624-35dup)
c.901-38_901-35dup (n.901-38_901-35dup)
c.900+23483_900+23486dup (n.900+23483_900+23486dup)
c.757-38_757-35dup (n.757-38_757-35dup)
n.2036-38_2036-35dup
n.1933-38_1933-35dup
n.1855-38_1855-35dup
n.1849-38_1849-35dup
c.1925-38_1925-35dup (n.1925-38_1925-35dup)
c.1847-38_1847-35dup (n.1847-38_1847-35dup)
c.1826-38_1826-35dup (n.1826-38_1826-35dup)
c.1747-38_1747-35dup (n.1747-38_1747-35dup)
n.2026-38_2026-35dup
n.2113-38_2113-35dup
n.1882-38_1882-35dup
n.1583-38_1583-35dup
n.1480-38_1480-35dup
n.1958-38_1958-35dup
n.1777-38_1777-35dup
n.1771-38_1771-35dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449214delCA2504373068PCCAc.1846-38del (n.1846-38del)
c.1044-38del
c.1361-38del
c.1506-38del
c.*1330-38del (n.*1330-38del)
c.1768-38del (n.1768-38del)
c.176-38del
c.203-38del
n.1844-38del
c.1845+23483del (n.1845+23483del)
c.1702-38del (n.1702-38del)
c.1624-38del (n.1624-38del)
c.901-38del (n.901-38del)
c.900+23483del (n.900+23483del)
c.757-38del (n.757-38del)
n.2036-38del
n.1933-38del
n.1855-38del
n.1849-38del
c.1925-38del (n.1925-38del)
c.1847-38del (n.1847-38del)
c.1826-38del (n.1826-38del)
c.1747-38del (n.1747-38del)
n.2026-38del
n.2113-38del
n.1882-38del
n.1583-38del
n.1480-38del
n.1958-38del
n.1777-38del
n.1771-38del
13g.100449214G>ACA2623560274PCCAc.1846-38G>A (n.1846-38G>A)
c.1044-38G>A
c.1361-38G>A
c.1506-38G>A
c.*1330-38G>A (n.*1330-38G>A)
c.1768-38G>A (n.1768-38G>A)
c.176-38G>A
c.203-38G>A
n.1844-38G>A
c.1845+23483G>A (n.1845+23483G>A)
c.1702-38G>A (n.1702-38G>A)
c.1624-38G>A (n.1624-38G>A)
c.901-38G>A (n.901-38G>A)
c.900+23483G>A (n.900+23483G>A)
c.757-38G>A (n.757-38G>A)
n.2036-38G>A
n.1933-38G>A
n.1855-38G>A
n.1849-38G>A
c.1925-38G>A (n.1925-38G>A)
c.1847-38G>A (n.1847-38G>A)
c.1826-38G>A (n.1826-38G>A)
c.1747-38G>A (n.1747-38G>A)
n.2026-38G>A
n.2113-38G>A
n.1882-38G>A
n.1583-38G>A
n.1480-38G>A
n.1958-38G>A
n.1777-38G>A
n.1771-38G>A
 gnomAD v4
13g.100449214G=CA2114093275PCCAc.1846-38G= (n.1846-38G=)
c.1044-38G=
c.1361-38G=
c.1506-38G=
c.*1330-38G= (n.*1330-38G=)
c.1768-38G= (n.1768-38G=)
c.176-38G=
c.203-38G=
n.1844-38G=
c.1845+23483G= (n.1845+23483G=)
c.1702-38G= (n.1702-38G=)
c.1624-38G= (n.1624-38G=)
c.901-38G= (n.901-38G=)
c.900+23483G= (n.900+23483G=)
c.757-38G= (n.757-38G=)
n.2036-38G=
n.1933-38G=
n.1855-38G=
n.1849-38G=
c.1925-38G= (n.1925-38G=)
c.1847-38G= (n.1847-38G=)
c.1826-38G= (n.1826-38G=)
c.1747-38G= (n.1747-38G=)
n.2026-38G=
n.2113-38G=
n.1882-38G=
n.1583-38G=
n.1480-38G=
n.1958-38G=
n.1777-38G=
n.1771-38G=
13g.100449214G>TCA913877429PCCAc.1846-38G>T (n.1846-38G>T)
c.1044-38G>T
c.1361-38G>T
c.1506-38G>T
c.*1330-38G>T (n.*1330-38G>T)
c.1768-38G>T (n.1768-38G>T)
c.176-38G>T
c.203-38G>T
n.1844-38G>T
c.1845+23483G>T (n.1845+23483G>T)
c.1702-38G>T (n.1702-38G>T)
c.1624-38G>T (n.1624-38G>T)
c.901-38G>T (n.901-38G>T)
c.900+23483G>T (n.900+23483G>T)
c.757-38G>T (n.757-38G>T)
n.2036-38G>T
n.1933-38G>T
n.1855-38G>T
n.1849-38G>T
c.1925-38G>T (n.1925-38G>T)
c.1847-38G>T (n.1847-38G>T)
c.1826-38G>T (n.1826-38G>T)
c.1747-38G>T (n.1747-38G>T)
n.2026-38G>T
n.2113-38G>T
n.1882-38G>T
n.1583-38G>T
n.1480-38G>T
n.1958-38G>T
n.1777-38G>T
n.1771-38G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449215A=CA2114093276PCCAc.1846-37A= (n.1846-37A=)
c.1044-37A=
c.1361-37A=
c.1506-37A=
c.*1330-37A= (n.*1330-37A=)
c.1768-37A= (n.1768-37A=)
c.176-37A=
c.203-37A=
n.1844-37A=
c.1845+23484A= (n.1845+23484A=)
c.1702-37A= (n.1702-37A=)
c.1624-37A= (n.1624-37A=)
c.901-37A= (n.901-37A=)
c.900+23484A= (n.900+23484A=)
c.757-37A= (n.757-37A=)
n.2036-37A=
n.1933-37A=
n.1855-37A=
n.1849-37A=
c.1925-37A= (n.1925-37A=)
c.1847-37A= (n.1847-37A=)
c.1826-37A= (n.1826-37A=)
c.1747-37A= (n.1747-37A=)
n.2026-37A=
n.2113-37A=
n.1882-37A=
n.1583-37A=
n.1480-37A=
n.1958-37A=
n.1777-37A=
n.1771-37A=
13g.100449215A>GCA7033810PCCAc.1846-37A>G (n.1846-37A>G)
c.1044-37A>G
c.1361-37A>G
c.1506-37A>G
c.*1330-37A>G (n.*1330-37A>G)
c.1768-37A>G (n.1768-37A>G)
c.176-37A>G
c.203-37A>G
n.1844-37A>G
c.1845+23484A>G (n.1845+23484A>G)
c.1702-37A>G (n.1702-37A>G)
c.1624-37A>G (n.1624-37A>G)
c.901-37A>G (n.901-37A>G)
c.900+23484A>G (n.900+23484A>G)
c.757-37A>G (n.757-37A>G)
n.2036-37A>G
n.1933-37A>G
n.1855-37A>G
n.1849-37A>G
c.1925-37A>G (n.1925-37A>G)
c.1847-37A>G (n.1847-37A>G)
c.1826-37A>G (n.1826-37A>G)
c.1747-37A>G (n.1747-37A>G)
n.2026-37A>G
n.2113-37A>G
n.1882-37A>G
n.1583-37A>G
n.1480-37A>G
n.1958-37A>G
n.1777-37A>G
n.1771-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449216T>ACA2623560275PCCAc.1846-36T>A (n.1846-36T>A)
c.1044-36T>A
c.1361-36T>A
c.1506-36T>A
c.*1330-36T>A (n.*1330-36T>A)
c.1768-36T>A (n.1768-36T>A)
c.176-36T>A
c.203-36T>A
n.1844-36T>A
c.1845+23485T>A (n.1845+23485T>A)
c.1702-36T>A (n.1702-36T>A)
c.1624-36T>A (n.1624-36T>A)
c.901-36T>A (n.901-36T>A)
c.900+23485T>A (n.900+23485T>A)
c.757-36T>A (n.757-36T>A)
n.2036-36T>A
n.1933-36T>A
n.1855-36T>A
n.1849-36T>A
c.1925-36T>A (n.1925-36T>A)
c.1847-36T>A (n.1847-36T>A)
c.1826-36T>A (n.1826-36T>A)
c.1747-36T>A (n.1747-36T>A)
n.2026-36T>A
n.2113-36T>A
n.1882-36T>A
n.1583-36T>A
n.1480-36T>A
n.1958-36T>A
n.1777-36T>A
n.1771-36T>A
 gnomAD v4
13g.100449216T>CCA2623560276PCCAc.1846-36T>C (n.1846-36T>C)
c.1044-36T>C
c.1361-36T>C
c.1506-36T>C
c.*1330-36T>C (n.*1330-36T>C)
c.1768-36T>C (n.1768-36T>C)
c.176-36T>C
c.203-36T>C
n.1844-36T>C
c.1845+23485T>C (n.1845+23485T>C)
c.1702-36T>C (n.1702-36T>C)
c.1624-36T>C (n.1624-36T>C)
c.901-36T>C (n.901-36T>C)
c.900+23485T>C (n.900+23485T>C)
c.757-36T>C (n.757-36T>C)
n.2036-36T>C
n.1933-36T>C
n.1855-36T>C
n.1849-36T>C
c.1925-36T>C (n.1925-36T>C)
c.1847-36T>C (n.1847-36T>C)
c.1826-36T>C (n.1826-36T>C)
c.1747-36T>C (n.1747-36T>C)
n.2026-36T>C
n.2113-36T>C
n.1882-36T>C
n.1583-36T>C
n.1480-36T>C
n.1958-36T>C
n.1777-36T>C
n.1771-36T>C
 gnomAD v4
13g.100449217A=CA2114093277PCCAc.1846-35A= (n.1846-35A=)
c.1044-35A=
c.1361-35A=
c.1506-35A=
c.*1330-35A= (n.*1330-35A=)
c.1768-35A= (n.1768-35A=)
c.176-35A=
c.203-35A=
n.1844-35A=
c.1845+23486A= (n.1845+23486A=)
c.1702-35A= (n.1702-35A=)
c.1624-35A= (n.1624-35A=)
c.901-35A= (n.901-35A=)
c.900+23486A= (n.900+23486A=)
c.757-35A= (n.757-35A=)
n.2036-35A=
n.1933-35A=
n.1855-35A=
n.1849-35A=
c.1925-35A= (n.1925-35A=)
c.1847-35A= (n.1847-35A=)
c.1826-35A= (n.1826-35A=)
c.1747-35A= (n.1747-35A=)
n.2026-35A=
n.2113-35A=
n.1882-35A=
n.1583-35A=
n.1480-35A=
n.1958-35A=
n.1777-35A=
n.1771-35A=
13g.100449217A>GCA2522420368PCCAc.1846-35A>G (n.1846-35A>G)
c.1044-35A>G
c.1361-35A>G
c.1506-35A>G
c.*1330-35A>G (n.*1330-35A>G)
c.1768-35A>G (n.1768-35A>G)
c.176-35A>G
c.203-35A>G
n.1844-35A>G
c.1845+23486A>G (n.1845+23486A>G)
c.1702-35A>G (n.1702-35A>G)
c.1624-35A>G (n.1624-35A>G)
c.901-35A>G (n.901-35A>G)
c.900+23486A>G (n.900+23486A>G)
c.757-35A>G (n.757-35A>G)
n.2036-35A>G
n.1933-35A>G
n.1855-35A>G
n.1849-35A>G
c.1925-35A>G (n.1925-35A>G)
c.1847-35A>G (n.1847-35A>G)
c.1826-35A>G (n.1826-35A>G)
c.1747-35A>G (n.1747-35A>G)
n.2026-35A>G
n.2113-35A>G
n.1882-35A>G
n.1583-35A>G
n.1480-35A>G
n.1958-35A>G
n.1777-35A>G
n.1771-35A>G
 gnomAD v4
13g.100449217A>TCA612004366PCCAc.1846-35A>T (n.1846-35A>T)
c.1044-35A>T
c.1361-35A>T
c.1506-35A>T
c.*1330-35A>T (n.*1330-35A>T)
c.1768-35A>T (n.1768-35A>T)
c.176-35A>T
c.203-35A>T
n.1844-35A>T
c.1845+23486A>T (n.1845+23486A>T)
c.1702-35A>T (n.1702-35A>T)
c.1624-35A>T (n.1624-35A>T)
c.901-35A>T (n.901-35A>T)
c.900+23486A>T (n.900+23486A>T)
c.757-35A>T (n.757-35A>T)
n.2036-35A>T
n.1933-35A>T
n.1855-35A>T
n.1849-35A>T
c.1925-35A>T (n.1925-35A>T)
c.1847-35A>T (n.1847-35A>T)
c.1826-35A>T (n.1826-35A>T)
c.1747-35A>T (n.1747-35A>T)
n.2026-35A>T
n.2113-35A>T
n.1882-35A>T
n.1583-35A>T
n.1480-35A>T
n.1958-35A>T
n.1777-35A>T
n.1771-35A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100449217_100449218delinsATCA2114093278PCCAc.1846-35_1846-34delinsAT (n.1846-35_1846-34delinsAT)
c.1044-35_1044-34delinsAT
c.1361-35_1361-34delinsAT
c.1506-35_1506-34delinsAT
c.*1330-35_*1330-34delinsAT (n.*1330-35_*1330-34delinsAT)
c.1768-35_1768-34delinsAT (n.1768-35_1768-34delinsAT)
c.176-35_176-34delinsAT
c.203-35_203-34delinsAT
n.1844-35_1844-34delinsAT
c.1845+23486_1845+23487delinsAT (n.1845+23486_1845+23487delinsAT)
c.1702-35_1702-34delinsAT (n.1702-35_1702-34delinsAT)
c.1624-35_1624-34delinsAT (n.1624-35_1624-34delinsAT)
c.901-35_901-34delinsAT (n.901-35_901-34delinsAT)
c.900+23486_900+23487delinsAT (n.900+23486_900+23487delinsAT)
c.757-35_757-34delinsAT (n.757-35_757-34delinsAT)
n.2036-35_2036-34delinsAT
n.1933-35_1933-34delinsAT
n.1855-35_1855-34delinsAT
n.1849-35_1849-34delinsAT
c.1925-35_1925-34delinsAT (n.1925-35_1925-34delinsAT)
c.1847-35_1847-34delinsAT (n.1847-35_1847-34delinsAT)
c.1826-35_1826-34delinsAT (n.1826-35_1826-34delinsAT)
c.1747-35_1747-34delinsAT (n.1747-35_1747-34delinsAT)
n.2026-35_2026-34delinsAT
n.2113-35_2113-34delinsAT
n.1882-35_1882-34delinsAT
n.1583-35_1583-34delinsAT
n.1480-35_1480-34delinsAT
n.1958-35_1958-34delinsAT
n.1777-35_1777-34delinsAT
n.1771-35_1771-34delinsAT
13g.100449218delCA694203923PCCAc.1846-34del (n.1846-34del)
c.1044-34del
c.1361-34del
c.1506-34del
c.*1330-34del (n.*1330-34del)
c.1768-34del (n.1768-34del)
c.176-34del
c.203-34del
n.1844-34del
c.1845+23487del (n.1845+23487del)
c.1702-34del (n.1702-34del)
c.1624-34del (n.1624-34del)
c.901-34del (n.901-34del)
c.900+23487del (n.900+23487del)
c.757-34del (n.757-34del)
n.2036-34del
n.1933-34del
n.1855-34del
n.1849-34del
c.1925-34del (n.1925-34del)
c.1847-34del (n.1847-34del)
c.1826-34del (n.1826-34del)
c.1747-34del (n.1747-34del)
n.2026-34del
n.2113-34del
n.1882-34del
n.1583-34del
n.1480-34del
n.1958-34del
n.1777-34del
n.1771-34del
 dbSNP
13g.100449218T>ACA694203924PCCAc.1846-34T>A (n.1846-34T>A)
c.1044-34T>A
c.1361-34T>A
c.1506-34T>A
c.*1330-34T>A (n.*1330-34T>A)
c.1768-34T>A (n.1768-34T>A)
c.176-34T>A
c.203-34T>A
n.1844-34T>A
c.1845+23487T>A (n.1845+23487T>A)
c.1702-34T>A (n.1702-34T>A)
c.1624-34T>A (n.1624-34T>A)
c.901-34T>A (n.901-34T>A)
c.900+23487T>A (n.900+23487T>A)
c.757-34T>A (n.757-34T>A)
n.2036-34T>A
n.1933-34T>A
n.1855-34T>A
n.1849-34T>A
c.1925-34T>A (n.1925-34T>A)
c.1847-34T>A (n.1847-34T>A)
c.1826-34T>A (n.1826-34T>A)
c.1747-34T>A (n.1747-34T>A)
n.2026-34T>A
n.2113-34T>A
n.1882-34T>A
n.1583-34T>A
n.1480-34T>A
n.1958-34T>A
n.1777-34T>A
n.1771-34T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449218T>CCA256003690PCCAc.1846-34T>C (n.1846-34T>C)
c.1044-34T>C
c.1361-34T>C
c.1506-34T>C
c.*1330-34T>C (n.*1330-34T>C)
c.1768-34T>C (n.1768-34T>C)
c.176-34T>C
c.203-34T>C
n.1844-34T>C
c.1845+23487T>C (n.1845+23487T>C)
c.1702-34T>C (n.1702-34T>C)
c.1624-34T>C (n.1624-34T>C)
c.901-34T>C (n.901-34T>C)
c.900+23487T>C (n.900+23487T>C)
c.757-34T>C (n.757-34T>C)
n.2036-34T>C
n.1933-34T>C
n.1855-34T>C
n.1849-34T>C
c.1925-34T>C (n.1925-34T>C)
c.1847-34T>C (n.1847-34T>C)
c.1826-34T>C (n.1826-34T>C)
c.1747-34T>C (n.1747-34T>C)
n.2026-34T>C
n.2113-34T>C
n.1882-34T>C
n.1583-34T>C
n.1480-34T>C
n.1958-34T>C
n.1777-34T>C
n.1771-34T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449218T>GCA694203926PCCAc.1846-34T>G (n.1846-34T>G)
c.1044-34T>G
c.1361-34T>G
c.1506-34T>G
c.*1330-34T>G (n.*1330-34T>G)
c.1768-34T>G (n.1768-34T>G)
c.176-34T>G
c.203-34T>G
n.1844-34T>G
c.1845+23487T>G (n.1845+23487T>G)
c.1702-34T>G (n.1702-34T>G)
c.1624-34T>G (n.1624-34T>G)
c.901-34T>G (n.901-34T>G)
c.900+23487T>G (n.900+23487T>G)
c.757-34T>G (n.757-34T>G)
n.2036-34T>G
n.1933-34T>G
n.1855-34T>G
n.1849-34T>G
c.1925-34T>G (n.1925-34T>G)
c.1847-34T>G (n.1847-34T>G)
c.1826-34T>G (n.1826-34T>G)
c.1747-34T>G (n.1747-34T>G)
n.2026-34T>G
n.2113-34T>G
n.1882-34T>G
n.1583-34T>G
n.1480-34T>G
n.1958-34T>G
n.1777-34T>G
n.1771-34T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449218T=CA2114093279PCCAc.1846-34T= (n.1846-34T=)
c.1044-34T=
c.1361-34T=
c.1506-34T=
c.*1330-34T= (n.*1330-34T=)
c.1768-34T= (n.1768-34T=)
c.176-34T=
c.203-34T=
n.1844-34T=
c.1845+23487T= (n.1845+23487T=)
c.1702-34T= (n.1702-34T=)
c.1624-34T= (n.1624-34T=)
c.901-34T= (n.901-34T=)
c.900+23487T= (n.900+23487T=)
c.757-34T= (n.757-34T=)
n.2036-34T=
n.1933-34T=
n.1855-34T=
n.1849-34T=
c.1925-34T= (n.1925-34T=)
c.1847-34T= (n.1847-34T=)
c.1826-34T= (n.1826-34T=)
c.1747-34T= (n.1747-34T=)
n.2026-34T=
n.2113-34T=
n.1882-34T=
n.1583-34T=
n.1480-34T=
n.1958-34T=
n.1777-34T=
n.1771-34T=
13g.100449219G>ACA2623560277PCCAc.1846-33G>A (n.1846-33G>A)
c.1044-33G>A
c.1361-33G>A
c.1506-33G>A
c.*1330-33G>A (n.*1330-33G>A)
c.1768-33G>A (n.1768-33G>A)
c.176-33G>A
c.203-33G>A
n.1844-33G>A
c.1845+23488G>A (n.1845+23488G>A)
c.1702-33G>A (n.1702-33G>A)
c.1624-33G>A (n.1624-33G>A)
c.901-33G>A (n.901-33G>A)
c.900+23488G>A (n.900+23488G>A)
c.757-33G>A (n.757-33G>A)
n.2036-33G>A
n.1933-33G>A
n.1855-33G>A
n.1849-33G>A
c.1925-33G>A (n.1925-33G>A)
c.1847-33G>A (n.1847-33G>A)
c.1826-33G>A (n.1826-33G>A)
c.1747-33G>A (n.1747-33G>A)
n.2026-33G>A
n.2113-33G>A
n.1882-33G>A
n.1583-33G>A
n.1480-33G>A
n.1958-33G>A
n.1777-33G>A
n.1771-33G>A
 gnomAD v4
13g.100449219G>CCA2114093281PCCAc.1846-33G>C (n.1846-33G>C)
c.1044-33G>C
c.1361-33G>C
c.1506-33G>C
c.*1330-33G>C (n.*1330-33G>C)
c.1768-33G>C (n.1768-33G>C)
c.176-33G>C
c.203-33G>C
n.1844-33G>C
c.1845+23488G>C (n.1845+23488G>C)
c.1702-33G>C (n.1702-33G>C)
c.1624-33G>C (n.1624-33G>C)
c.901-33G>C (n.901-33G>C)
c.900+23488G>C (n.900+23488G>C)
c.757-33G>C (n.757-33G>C)
n.2036-33G>C
n.1933-33G>C
n.1855-33G>C
n.1849-33G>C
c.1925-33G>C (n.1925-33G>C)
c.1847-33G>C (n.1847-33G>C)
c.1826-33G>C (n.1826-33G>C)
c.1747-33G>C (n.1747-33G>C)
n.2026-33G>C
n.2113-33G>C
n.1882-33G>C
n.1583-33G>C
n.1480-33G>C
n.1958-33G>C
n.1777-33G>C
n.1771-33G>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.100449219G=CA2114093280PCCAc.1846-33G= (n.1846-33G=)
c.1044-33G=
c.1361-33G=
c.1506-33G=
c.*1330-33G= (n.*1330-33G=)
c.1768-33G= (n.1768-33G=)
c.176-33G=
c.203-33G=
n.1844-33G=
c.1845+23488G= (n.1845+23488G=)
c.1702-33G= (n.1702-33G=)
c.1624-33G= (n.1624-33G=)
c.901-33G= (n.901-33G=)
c.900+23488G= (n.900+23488G=)
c.757-33G= (n.757-33G=)
n.2036-33G=
n.1933-33G=
n.1855-33G=
n.1849-33G=
c.1925-33G= (n.1925-33G=)
c.1847-33G= (n.1847-33G=)
c.1826-33G= (n.1826-33G=)
c.1747-33G= (n.1747-33G=)
n.2026-33G=
n.2113-33G=
n.1882-33G=
n.1583-33G=
n.1480-33G=
n.1958-33G=
n.1777-33G=
n.1771-33G=
13g.100449220A>GCA2623560278PCCAc.1846-32A>G (n.1846-32A>G)
c.1044-32A>G
c.1361-32A>G
c.1506-32A>G
c.*1330-32A>G (n.*1330-32A>G)
c.1768-32A>G (n.1768-32A>G)
c.176-32A>G
c.203-32A>G
n.1844-32A>G
c.1845+23489A>G (n.1845+23489A>G)
c.1702-32A>G (n.1702-32A>G)
c.1624-32A>G (n.1624-32A>G)
c.901-32A>G (n.901-32A>G)
c.900+23489A>G (n.900+23489A>G)
c.757-32A>G (n.757-32A>G)
n.2036-32A>G
n.1933-32A>G
n.1855-32A>G
n.1849-32A>G
c.1925-32A>G (n.1925-32A>G)
c.1847-32A>G (n.1847-32A>G)
c.1826-32A>G (n.1826-32A>G)
c.1747-32A>G (n.1747-32A>G)
n.2026-32A>G
n.2113-32A>G
n.1882-32A>G
n.1583-32A>G
n.1480-32A>G
n.1958-32A>G
n.1777-32A>G
n.1771-32A>G
 gnomAD v4
13g.100449220A>TCA2623560279PCCAc.1846-32A>T (n.1846-32A>T)
c.1044-32A>T
c.1361-32A>T
c.1506-32A>T
c.*1330-32A>T (n.*1330-32A>T)
c.1768-32A>T (n.1768-32A>T)
c.176-32A>T
c.203-32A>T
n.1844-32A>T
c.1845+23489A>T (n.1845+23489A>T)
c.1702-32A>T (n.1702-32A>T)
c.1624-32A>T (n.1624-32A>T)
c.901-32A>T (n.901-32A>T)
c.900+23489A>T (n.900+23489A>T)
c.757-32A>T (n.757-32A>T)
n.2036-32A>T
n.1933-32A>T
n.1855-32A>T
n.1849-32A>T
c.1925-32A>T (n.1925-32A>T)
c.1847-32A>T (n.1847-32A>T)
c.1826-32A>T (n.1826-32A>T)
c.1747-32A>T (n.1747-32A>T)
n.2026-32A>T
n.2113-32A>T
n.1882-32A>T
n.1583-32A>T
n.1480-32A>T
n.1958-32A>T
n.1777-32A>T
n.1771-32A>T
 gnomAD v4
13g.100449221G>ACA612004367PCCAc.1846-31G>A (n.1846-31G>A)
c.1044-31G>A
c.1361-31G>A
c.1506-31G>A
c.*1330-31G>A (n.*1330-31G>A)
c.1768-31G>A (n.1768-31G>A)
c.176-31G>A
c.203-31G>A
n.1844-31G>A
c.1845+23490G>A (n.1845+23490G>A)
c.1702-31G>A (n.1702-31G>A)
c.1624-31G>A (n.1624-31G>A)
c.901-31G>A (n.901-31G>A)
c.900+23490G>A (n.900+23490G>A)
c.757-31G>A (n.757-31G>A)
n.2036-31G>A
n.1933-31G>A
n.1855-31G>A
n.1849-31G>A
c.1925-31G>A (n.1925-31G>A)
c.1847-31G>A (n.1847-31G>A)
c.1826-31G>A (n.1826-31G>A)
c.1747-31G>A (n.1747-31G>A)
n.2026-31G>A
n.2113-31G>A
n.1882-31G>A
n.1583-31G>A
n.1480-31G>A
n.1958-31G>A
n.1777-31G>A
n.1771-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449221G=CA2114093282PCCAc.1846-31G= (n.1846-31G=)
c.1044-31G=
c.1361-31G=
c.1506-31G=
c.*1330-31G= (n.*1330-31G=)
c.1768-31G= (n.1768-31G=)
c.176-31G=
c.203-31G=
n.1844-31G=
c.1845+23490G= (n.1845+23490G=)
c.1702-31G= (n.1702-31G=)
c.1624-31G= (n.1624-31G=)
c.901-31G= (n.901-31G=)
c.900+23490G= (n.900+23490G=)
c.757-31G= (n.757-31G=)
n.2036-31G=
n.1933-31G=
n.1855-31G=
n.1849-31G=
c.1925-31G= (n.1925-31G=)
c.1847-31G= (n.1847-31G=)
c.1826-31G= (n.1826-31G=)
c.1747-31G= (n.1747-31G=)
n.2026-31G=
n.2113-31G=
n.1882-31G=
n.1583-31G=
n.1480-31G=
n.1958-31G=
n.1777-31G=
n.1771-31G=
13g.100449222T>CCA959521666PCCAc.1846-30T>C (n.1846-30T>C)
c.1044-30T>C
c.1361-30T>C
c.1506-30T>C
c.*1330-30T>C (n.*1330-30T>C)
c.1768-30T>C (n.1768-30T>C)
c.176-30T>C
c.203-30T>C
n.1844-30T>C
c.1845+23491T>C (n.1845+23491T>C)
c.1702-30T>C (n.1702-30T>C)
c.1624-30T>C (n.1624-30T>C)
c.901-30T>C (n.901-30T>C)
c.900+23491T>C (n.900+23491T>C)
c.757-30T>C (n.757-30T>C)
n.2036-30T>C
n.1933-30T>C
n.1855-30T>C
n.1849-30T>C
c.1925-30T>C (n.1925-30T>C)
c.1847-30T>C (n.1847-30T>C)
c.1826-30T>C (n.1826-30T>C)
c.1747-30T>C (n.1747-30T>C)
n.2026-30T>C
n.2113-30T>C
n.1882-30T>C
n.1583-30T>C
n.1480-30T>C
n.1958-30T>C
n.1777-30T>C
n.1771-30T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449222T=CA2114093283PCCAc.1846-30T= (n.1846-30T=)
c.1044-30T=
c.1361-30T=
c.1506-30T=
c.*1330-30T= (n.*1330-30T=)
c.1768-30T= (n.1768-30T=)
c.176-30T=
c.203-30T=
n.1844-30T=
c.1845+23491T= (n.1845+23491T=)
c.1702-30T= (n.1702-30T=)
c.1624-30T= (n.1624-30T=)
c.901-30T= (n.901-30T=)
c.900+23491T= (n.900+23491T=)
c.757-30T= (n.757-30T=)
n.2036-30T=
n.1933-30T=
n.1855-30T=
n.1849-30T=
c.1925-30T= (n.1925-30T=)
c.1847-30T= (n.1847-30T=)
c.1826-30T= (n.1826-30T=)
c.1747-30T= (n.1747-30T=)
n.2026-30T=
n.2113-30T=
n.1882-30T=
n.1583-30T=
n.1480-30T=
n.1958-30T=
n.1777-30T=
n.1771-30T=
13g.100449224C>ACA2623560280PCCAc.1846-28C>A (n.1846-28C>A)
c.1044-28C>A
c.1361-28C>A
c.1506-28C>A
c.*1330-28C>A (n.*1330-28C>A)
c.1768-28C>A (n.1768-28C>A)
c.176-28C>A
c.203-28C>A
n.1844-28C>A
c.1845+23493C>A (n.1845+23493C>A)
c.1702-28C>A (n.1702-28C>A)
c.1624-28C>A (n.1624-28C>A)
c.901-28C>A (n.901-28C>A)
c.900+23493C>A (n.900+23493C>A)
c.757-28C>A (n.757-28C>A)
n.2036-28C>A
n.1933-28C>A
n.1855-28C>A
n.1849-28C>A
c.1925-28C>A (n.1925-28C>A)
c.1847-28C>A (n.1847-28C>A)
c.1826-28C>A (n.1826-28C>A)
c.1747-28C>A (n.1747-28C>A)
n.2026-28C>A
n.2113-28C>A
n.1882-28C>A
n.1583-28C>A
n.1480-28C>A
n.1958-28C>A
n.1777-28C>A
n.1771-28C>A
 gnomAD v4
13g.100449224C>GCA2623560282PCCAc.1846-28C>G (n.1846-28C>G)
c.1044-28C>G
c.1361-28C>G
c.1506-28C>G
c.*1330-28C>G (n.*1330-28C>G)
c.1768-28C>G (n.1768-28C>G)
c.176-28C>G
c.203-28C>G
n.1844-28C>G
c.1845+23493C>G (n.1845+23493C>G)
c.1702-28C>G (n.1702-28C>G)
c.1624-28C>G (n.1624-28C>G)
c.901-28C>G (n.901-28C>G)
c.900+23493C>G (n.900+23493C>G)
c.757-28C>G (n.757-28C>G)
n.2036-28C>G
n.1933-28C>G
n.1855-28C>G
n.1849-28C>G
c.1925-28C>G (n.1925-28C>G)
c.1847-28C>G (n.1847-28C>G)
c.1826-28C>G (n.1826-28C>G)
c.1747-28C>G (n.1747-28C>G)
n.2026-28C>G
n.2113-28C>G
n.1882-28C>G
n.1583-28C>G
n.1480-28C>G
n.1958-28C>G
n.1777-28C>G
n.1771-28C>G
 gnomAD v4
13g.100449224C>TCA2623560281PCCAc.1846-28C>T (n.1846-28C>T)
c.1044-28C>T
c.1361-28C>T
c.1506-28C>T
c.*1330-28C>T (n.*1330-28C>T)
c.1768-28C>T (n.1768-28C>T)
c.176-28C>T
c.203-28C>T
n.1844-28C>T
c.1845+23493C>T (n.1845+23493C>T)
c.1702-28C>T (n.1702-28C>T)
c.1624-28C>T (n.1624-28C>T)
c.901-28C>T (n.901-28C>T)
c.900+23493C>T (n.900+23493C>T)
c.757-28C>T (n.757-28C>T)
n.2036-28C>T
n.1933-28C>T
n.1855-28C>T
n.1849-28C>T
c.1925-28C>T (n.1925-28C>T)
c.1847-28C>T (n.1847-28C>T)
c.1826-28C>T (n.1826-28C>T)
c.1747-28C>T (n.1747-28C>T)
n.2026-28C>T
n.2113-28C>T
n.1882-28C>T
n.1583-28C>T
n.1480-28C>T
n.1958-28C>T
n.1777-28C>T
n.1771-28C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100449225A>GCA2623560283PCCAc.1846-27A>G (n.1846-27A>G)
c.1044-27A>G
c.1361-27A>G
c.1506-27A>G
c.*1330-27A>G (n.*1330-27A>G)
c.1768-27A>G (n.1768-27A>G)
c.176-27A>G
c.203-27A>G
n.1844-27A>G
c.1845+23494A>G (n.1845+23494A>G)
c.1702-27A>G (n.1702-27A>G)
c.1624-27A>G (n.1624-27A>G)
c.901-27A>G (n.901-27A>G)
c.900+23494A>G (n.900+23494A>G)
c.757-27A>G (n.757-27A>G)
n.2036-27A>G
n.1933-27A>G
n.1855-27A>G
n.1849-27A>G
c.1925-27A>G (n.1925-27A>G)
c.1847-27A>G (n.1847-27A>G)
c.1826-27A>G (n.1826-27A>G)
c.1747-27A>G (n.1747-27A>G)
n.2026-27A>G
n.2113-27A>G
n.1882-27A>G
n.1583-27A>G
n.1480-27A>G
n.1958-27A>G
n.1777-27A>G
n.1771-27A>G
 gnomAD v4
13g.100449226T>CCA612004368PCCAc.1846-26T>C (n.1846-26T>C)
c.1044-26T>C
c.1361-26T>C
c.1506-26T>C
c.*1330-26T>C (n.*1330-26T>C)
c.1768-26T>C (n.1768-26T>C)
c.176-26T>C
c.203-26T>C
n.1844-26T>C
c.1845+23495T>C (n.1845+23495T>C)
c.1702-26T>C (n.1702-26T>C)
c.1624-26T>C (n.1624-26T>C)
c.901-26T>C (n.901-26T>C)
c.900+23495T>C (n.900+23495T>C)
c.757-26T>C (n.757-26T>C)
n.2036-26T>C
n.1933-26T>C
n.1855-26T>C
n.1849-26T>C
c.1925-26T>C (n.1925-26T>C)
c.1847-26T>C (n.1847-26T>C)
c.1826-26T>C (n.1826-26T>C)
c.1747-26T>C (n.1747-26T>C)
n.2026-26T>C
n.2113-26T>C
n.1882-26T>C
n.1583-26T>C
n.1480-26T>C
n.1958-26T>C
n.1777-26T>C
n.1771-26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100449226T>GCA2623560285PCCAc.1846-26T>G (n.1846-26T>G)
c.1044-26T>G
c.1361-26T>G
c.1506-26T>G
c.*1330-26T>G (n.*1330-26T>G)
c.1768-26T>G (n.1768-26T>G)
c.176-26T>G
c.203-26T>G
n.1844-26T>G
c.1845+23495T>G (n.1845+23495T>G)
c.1702-26T>G (n.1702-26T>G)
c.1624-26T>G (n.1624-26T>G)
c.901-26T>G (n.901-26T>G)
c.900+23495T>G (n.900+23495T>G)
c.757-26T>G (n.757-26T>G)
n.2036-26T>G
n.1933-26T>G
n.1855-26T>G
n.1849-26T>G
c.1925-26T>G (n.1925-26T>G)
c.1847-26T>G (n.1847-26T>G)
c.1826-26T>G (n.1826-26T>G)
c.1747-26T>G (n.1747-26T>G)
n.2026-26T>G
n.2113-26T>G
n.1882-26T>G
n.1583-26T>G
n.1480-26T>G
n.1958-26T>G
n.1777-26T>G
n.1771-26T>G
 gnomAD v4
13g.100449226T=CA2114093284PCCAc.1846-26T= (n.1846-26T=)
c.1044-26T=
c.1361-26T=
c.1506-26T=
c.*1330-26T= (n.*1330-26T=)
c.1768-26T= (n.1768-26T=)
c.176-26T=
c.203-26T=
n.1844-26T=
c.1845+23495T= (n.1845+23495T=)
c.1702-26T= (n.1702-26T=)
c.1624-26T= (n.1624-26T=)
c.901-26T= (n.901-26T=)
c.900+23495T= (n.900+23495T=)
c.757-26T= (n.757-26T=)
n.2036-26T=
n.1933-26T=
n.1855-26T=
n.1849-26T=
c.1925-26T= (n.1925-26T=)
c.1847-26T= (n.1847-26T=)
c.1826-26T= (n.1826-26T=)
c.1747-26T= (n.1747-26T=)
n.2026-26T=
n.2113-26T=
n.1882-26T=
n.1583-26T=
n.1480-26T=
n.1958-26T=
n.1777-26T=
n.1771-26T=
13g.100449229delCA2623560284PCCAc.1846-23del (n.1846-23del)
c.1044-23del
c.1361-23del
c.1506-23del
c.*1330-23del (n.*1330-23del)
c.1768-23del (n.1768-23del)
c.176-23del
c.203-23del
n.1844-23del
c.1845+23498del (n.1845+23498del)
c.1702-23del (n.1702-23del)
c.1624-23del (n.1624-23del)
c.901-23del (n.901-23del)
c.900+23498del (n.900+23498del)
c.757-23del (n.757-23del)
n.2036-23del
n.1933-23del
n.1855-23del
n.1849-23del
c.1925-23del (n.1925-23del)
c.1847-23del (n.1847-23del)
c.1826-23del (n.1826-23del)
c.1747-23del (n.1747-23del)
n.2026-23del
n.2113-23del
n.1882-23del
n.1583-23del
n.1480-23del
n.1958-23del
n.1777-23del
n.1771-23del
 gnomAD v4
13g.100449228T>CCA2623560286PCCAc.1846-24T>C (n.1846-24T>C)
c.1044-24T>C
c.1361-24T>C
c.1506-24T>C
c.*1330-24T>C (n.*1330-24T>C)
c.1768-24T>C (n.1768-24T>C)
c.176-24T>C
c.203-24T>C
n.1844-24T>C
c.1845+23497T>C (n.1845+23497T>C)
c.1702-24T>C (n.1702-24T>C)
c.1624-24T>C (n.1624-24T>C)
c.901-24T>C (n.901-24T>C)
c.900+23497T>C (n.900+23497T>C)
c.757-24T>C (n.757-24T>C)
n.2036-24T>C
n.1933-24T>C
n.1855-24T>C
n.1849-24T>C
c.1925-24T>C (n.1925-24T>C)
c.1847-24T>C (n.1847-24T>C)
c.1826-24T>C (n.1826-24T>C)
c.1747-24T>C (n.1747-24T>C)
n.2026-24T>C
n.2113-24T>C
n.1882-24T>C
n.1583-24T>C
n.1480-24T>C
n.1958-24T>C
n.1777-24T>C
n.1771-24T>C
 gnomAD v4
13g.100449230A=CA2114093285PCCAc.1846-22A= (n.1846-22A=)
c.1044-22A=
c.1361-22A=
c.1506-22A=
c.*1330-22A= (n.*1330-22A=)
c.1768-22A= (n.1768-22A=)
c.176-22A=
c.203-22A=
n.1844-22A=
c.1845+23499A= (n.1845+23499A=)
c.1702-22A= (n.1702-22A=)
c.1624-22A= (n.1624-22A=)
c.901-22A= (n.901-22A=)
c.900+23499A= (n.900+23499A=)
c.757-22A= (n.757-22A=)
n.2036-22A=
n.1933-22A=
n.1855-22A=
n.1849-22A=
c.1925-22A= (n.1925-22A=)
c.1847-22A= (n.1847-22A=)
c.1826-22A= (n.1826-22A=)
c.1747-22A= (n.1747-22A=)
n.2026-22A=
n.2113-22A=
n.1882-22A=
n.1583-22A=
n.1480-22A=
n.1958-22A=
n.1777-22A=
n.1771-22A=
13g.100449230A>CCA7033811PCCAc.1846-22A>C (n.1846-22A>C)
c.1044-22A>C
c.1361-22A>C
c.1506-22A>C
c.*1330-22A>C (n.*1330-22A>C)
c.1768-22A>C (n.1768-22A>C)
c.176-22A>C
c.203-22A>C
n.1844-22A>C
c.1845+23499A>C (n.1845+23499A>C)
c.1702-22A>C (n.1702-22A>C)
c.1624-22A>C (n.1624-22A>C)
c.901-22A>C (n.901-22A>C)
c.900+23499A>C (n.900+23499A>C)
c.757-22A>C (n.757-22A>C)
n.2036-22A>C
n.1933-22A>C
n.1855-22A>C
n.1849-22A>C
c.1925-22A>C (n.1925-22A>C)
c.1847-22A>C (n.1847-22A>C)
c.1826-22A>C (n.1826-22A>C)
c.1747-22A>C (n.1747-22A>C)
n.2026-22A>C
n.2113-22A>C
n.1882-22A>C
n.1583-22A>C
n.1480-22A>C
n.1958-22A>C
n.1777-22A>C
n.1771-22A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449230A>GCA2623560287PCCAc.1846-22A>G (n.1846-22A>G)
c.1044-22A>G
c.1361-22A>G
c.1506-22A>G
c.*1330-22A>G (n.*1330-22A>G)
c.1768-22A>G (n.1768-22A>G)
c.176-22A>G
c.203-22A>G
n.1844-22A>G
c.1845+23499A>G (n.1845+23499A>G)
c.1702-22A>G (n.1702-22A>G)
c.1624-22A>G (n.1624-22A>G)
c.901-22A>G (n.901-22A>G)
c.900+23499A>G (n.900+23499A>G)
c.757-22A>G (n.757-22A>G)
n.2036-22A>G
n.1933-22A>G
n.1855-22A>G
n.1849-22A>G
c.1925-22A>G (n.1925-22A>G)
c.1847-22A>G (n.1847-22A>G)
c.1826-22A>G (n.1826-22A>G)
c.1747-22A>G (n.1747-22A>G)
n.2026-22A>G
n.2113-22A>G
n.1882-22A>G
n.1583-22A>G
n.1480-22A>G
n.1958-22A>G
n.1777-22A>G
n.1771-22A>G
 gnomAD v4
13g.100449230A>TCA2623560288PCCAc.1846-22A>T (n.1846-22A>T)
c.1044-22A>T
c.1361-22A>T
c.1506-22A>T
c.*1330-22A>T (n.*1330-22A>T)
c.1768-22A>T (n.1768-22A>T)
c.176-22A>T
c.203-22A>T
n.1844-22A>T
c.1845+23499A>T (n.1845+23499A>T)
c.1702-22A>T (n.1702-22A>T)
c.1624-22A>T (n.1624-22A>T)
c.901-22A>T (n.901-22A>T)
c.900+23499A>T (n.900+23499A>T)
c.757-22A>T (n.757-22A>T)
n.2036-22A>T
n.1933-22A>T
n.1855-22A>T
n.1849-22A>T
c.1925-22A>T (n.1925-22A>T)
c.1847-22A>T (n.1847-22A>T)
c.1826-22A>T (n.1826-22A>T)
c.1747-22A>T (n.1747-22A>T)
n.2026-22A>T
n.2113-22A>T
n.1882-22A>T
n.1583-22A>T
n.1480-22A>T
n.1958-22A>T
n.1777-22A>T
n.1771-22A>T
 gnomAD v4
13g.100449231T>CCA7033812PCCAc.1846-21T>C (n.1846-21T>C)
c.1044-21T>C
c.1361-21T>C
c.1506-21T>C
c.*1330-21T>C (n.*1330-21T>C)
c.1768-21T>C (n.1768-21T>C)
c.176-21T>C
c.203-21T>C
n.1844-21T>C
c.1845+23500T>C (n.1845+23500T>C)
c.1702-21T>C (n.1702-21T>C)
c.1624-21T>C (n.1624-21T>C)
c.901-21T>C (n.901-21T>C)
c.900+23500T>C (n.900+23500T>C)
c.757-21T>C (n.757-21T>C)
n.2036-21T>C
n.1933-21T>C
n.1855-21T>C
n.1849-21T>C
c.1925-21T>C (n.1925-21T>C)
c.1847-21T>C (n.1847-21T>C)
c.1826-21T>C (n.1826-21T>C)
c.1747-21T>C (n.1747-21T>C)
n.2026-21T>C
n.2113-21T>C
n.1882-21T>C
n.1583-21T>C
n.1480-21T>C
n.1958-21T>C
n.1777-21T>C
n.1771-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449231T=CA2114093286PCCAc.1846-21T= (n.1846-21T=)
c.1044-21T=
c.1361-21T=
c.1506-21T=
c.*1330-21T= (n.*1330-21T=)
c.1768-21T= (n.1768-21T=)
c.176-21T=
c.203-21T=
n.1844-21T=
c.1845+23500T= (n.1845+23500T=)
c.1702-21T= (n.1702-21T=)
c.1624-21T= (n.1624-21T=)
c.901-21T= (n.901-21T=)
c.900+23500T= (n.900+23500T=)
c.757-21T= (n.757-21T=)
n.2036-21T=
n.1933-21T=
n.1855-21T=
n.1849-21T=
c.1925-21T= (n.1925-21T=)
c.1847-21T= (n.1847-21T=)
c.1826-21T= (n.1826-21T=)
c.1747-21T= (n.1747-21T=)
n.2026-21T=
n.2113-21T=
n.1882-21T=
n.1583-21T=
n.1480-21T=
n.1958-21T=
n.1777-21T=
n.1771-21T=
13g.100449232A=CA2114093287PCCAc.1846-20A= (n.1846-20A=)
c.1044-20A=
c.1361-20A=
c.1506-20A=
c.*1330-20A= (n.*1330-20A=)
c.1768-20A= (n.1768-20A=)
c.176-20A=
c.203-20A=
n.1844-20A=
c.1845+23501A= (n.1845+23501A=)
c.1702-20A= (n.1702-20A=)
c.1624-20A= (n.1624-20A=)
c.901-20A= (n.901-20A=)
c.900+23501A= (n.900+23501A=)
c.757-20A= (n.757-20A=)
n.2036-20A=
n.1933-20A=
n.1855-20A=
n.1849-20A=
c.1925-20A= (n.1925-20A=)
c.1847-20A= (n.1847-20A=)
c.1826-20A= (n.1826-20A=)
c.1747-20A= (n.1747-20A=)
n.2026-20A=
n.2113-20A=
n.1882-20A=
n.1583-20A=
n.1480-20A=
n.1958-20A=
n.1777-20A=
n.1771-20A=
13g.100449232A>GCA612004369PCCAc.1846-20A>G (n.1846-20A>G)
c.1044-20A>G
c.1361-20A>G
c.1506-20A>G
c.*1330-20A>G (n.*1330-20A>G)
c.1768-20A>G (n.1768-20A>G)
c.176-20A>G
c.203-20A>G
n.1844-20A>G
c.1845+23501A>G (n.1845+23501A>G)
c.1702-20A>G (n.1702-20A>G)
c.1624-20A>G (n.1624-20A>G)
c.901-20A>G (n.901-20A>G)
c.900+23501A>G (n.900+23501A>G)
c.757-20A>G (n.757-20A>G)
n.2036-20A>G
n.1933-20A>G
n.1855-20A>G
n.1849-20A>G
c.1925-20A>G (n.1925-20A>G)
c.1847-20A>G (n.1847-20A>G)
c.1826-20A>G (n.1826-20A>G)
c.1747-20A>G (n.1747-20A>G)
n.2026-20A>G
n.2113-20A>G
n.1882-20A>G
n.1583-20A>G
n.1480-20A>G
n.1958-20A>G
n.1777-20A>G
n.1771-20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449232_100449234delinsATCCA2114093288PCCAc.1846-20_1846-18delinsATC (n.1846-20_1846-18delinsATC)
c.1044-20_1044-18delinsATC
c.1361-20_1361-18delinsATC
c.1506-20_1506-18delinsATC
c.*1330-20_*1330-18delinsATC (n.*1330-20_*1330-18delinsATC)
c.1768-20_1768-18delinsATC (n.1768-20_1768-18delinsATC)
c.176-20_176-18delinsATC
c.203-20_203-18delinsATC
n.1844-20_1844-18delinsATC
c.1845+23501_1845+23503delinsATC (n.1845+23501_1845+23503delinsATC)
c.1702-20_1702-18delinsATC (n.1702-20_1702-18delinsATC)
c.1624-20_1624-18delinsATC (n.1624-20_1624-18delinsATC)
c.901-20_901-18delinsATC (n.901-20_901-18delinsATC)
c.900+23501_900+23503delinsATC (n.900+23501_900+23503delinsATC)
c.757-20_757-18delinsATC (n.757-20_757-18delinsATC)
n.2036-20_2036-18delinsATC
n.1933-20_1933-18delinsATC
n.1855-20_1855-18delinsATC
n.1849-20_1849-18delinsATC
c.1925-20_1925-18delinsATC (n.1925-20_1925-18delinsATC)
c.1847-20_1847-18delinsATC (n.1847-20_1847-18delinsATC)
c.1826-20_1826-18delinsATC (n.1826-20_1826-18delinsATC)
c.1747-20_1747-18delinsATC (n.1747-20_1747-18delinsATC)
n.2026-20_2026-18delinsATC
n.2113-20_2113-18delinsATC
n.1882-20_1882-18delinsATC
n.1583-20_1583-18delinsATC
n.1480-20_1480-18delinsATC
n.1958-20_1958-18delinsATC
n.1777-20_1777-18delinsATC
n.1771-20_1771-18delinsATC
13g.100449236_100449237delCA612004370PCCAc.1846-16_1846-15del (n.1846-16_1846-15del)
c.1044-16_1044-15del
c.1361-16_1361-15del
c.1506-16_1506-15del
c.*1330-16_*1330-15del (n.*1330-16_*1330-15del)
c.1768-16_1768-15del (n.1768-16_1768-15del)
c.176-16_176-15del
c.203-16_203-15del
n.1844-16_1844-15del
c.1845+23505_1845+23506del (n.1845+23505_1845+23506del)
c.1702-16_1702-15del (n.1702-16_1702-15del)
c.1624-16_1624-15del (n.1624-16_1624-15del)
c.901-16_901-15del (n.901-16_901-15del)
c.900+23505_900+23506del (n.900+23505_900+23506del)
c.757-16_757-15del (n.757-16_757-15del)
n.2036-16_2036-15del
n.1933-16_1933-15del
n.1855-16_1855-15del
n.1849-16_1849-15del
c.1925-16_1925-15del (n.1925-16_1925-15del)
c.1847-16_1847-15del (n.1847-16_1847-15del)
c.1826-16_1826-15del (n.1826-16_1826-15del)
c.1747-16_1747-15del (n.1747-16_1747-15del)
n.2026-16_2026-15del
n.2113-16_2113-15del
n.1882-16_1882-15del
n.1583-16_1583-15del
n.1480-16_1480-15del
n.1958-16_1958-15del
n.1777-16_1777-15del
n.1771-16_1771-15del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100449234C>ACA2623560289PCCAc.1846-18C>A (n.1846-18C>A)
c.1044-18C>A
c.1361-18C>A
c.1506-18C>A
c.*1330-18C>A (n.*1330-18C>A)
c.1768-18C>A (n.1768-18C>A)
c.176-18C>A
c.203-18C>A
n.1844-18C>A
c.1845+23503C>A (n.1845+23503C>A)
c.1702-18C>A (n.1702-18C>A)
c.1624-18C>A (n.1624-18C>A)
c.901-18C>A (n.901-18C>A)
c.900+23503C>A (n.900+23503C>A)
c.757-18C>A (n.757-18C>A)
n.2036-18C>A
n.1933-18C>A
n.1855-18C>A
n.1849-18C>A
c.1925-18C>A (n.1925-18C>A)
c.1847-18C>A (n.1847-18C>A)
c.1826-18C>A (n.1826-18C>A)
c.1747-18C>A (n.1747-18C>A)
n.2026-18C>A
n.2113-18C>A
n.1882-18C>A
n.1583-18C>A
n.1480-18C>A
n.1958-18C>A
n.1777-18C>A
n.1771-18C>A
 gnomAD v4
13g.100449234C=CA2114093289PCCAc.1846-18C= (n.1846-18C=)
c.1044-18C=
c.1361-18C=
c.1506-18C=
c.*1330-18C= (n.*1330-18C=)
c.1768-18C= (n.1768-18C=)
c.176-18C=
c.203-18C=
n.1844-18C=
c.1845+23503C= (n.1845+23503C=)
c.1702-18C= (n.1702-18C=)
c.1624-18C= (n.1624-18C=)
c.901-18C= (n.901-18C=)
c.900+23503C= (n.900+23503C=)
c.757-18C= (n.757-18C=)
n.2036-18C=
n.1933-18C=
n.1855-18C=
n.1849-18C=
c.1925-18C= (n.1925-18C=)
c.1847-18C= (n.1847-18C=)
c.1826-18C= (n.1826-18C=)
c.1747-18C= (n.1747-18C=)
n.2026-18C=
n.2113-18C=
n.1882-18C=
n.1583-18C=
n.1480-18C=
n.1958-18C=
n.1777-18C=
n.1771-18C=
13g.100449234C>GCA2623560290PCCAc.1846-18C>G (n.1846-18C>G)
c.1044-18C>G
c.1361-18C>G
c.1506-18C>G
c.*1330-18C>G (n.*1330-18C>G)
c.1768-18C>G (n.1768-18C>G)
c.176-18C>G
c.203-18C>G
n.1844-18C>G
c.1845+23503C>G (n.1845+23503C>G)
c.1702-18C>G (n.1702-18C>G)
c.1624-18C>G (n.1624-18C>G)
c.901-18C>G (n.901-18C>G)
c.900+23503C>G (n.900+23503C>G)
c.757-18C>G (n.757-18C>G)
n.2036-18C>G
n.1933-18C>G
n.1855-18C>G
n.1849-18C>G
c.1925-18C>G (n.1925-18C>G)
c.1847-18C>G (n.1847-18C>G)
c.1826-18C>G (n.1826-18C>G)
c.1747-18C>G (n.1747-18C>G)
n.2026-18C>G
n.2113-18C>G
n.1882-18C>G
n.1583-18C>G
n.1480-18C>G
n.1958-18C>G
n.1777-18C>G
n.1771-18C>G
 gnomAD v4
13g.100449234C>TCA959521668PCCAc.1846-18C>T (n.1846-18C>T)
c.1044-18C>T
c.1361-18C>T
c.1506-18C>T
c.*1330-18C>T (n.*1330-18C>T)
c.1768-18C>T (n.1768-18C>T)
c.176-18C>T
c.203-18C>T
n.1844-18C>T
c.1845+23503C>T (n.1845+23503C>T)
c.1702-18C>T (n.1702-18C>T)
c.1624-18C>T (n.1624-18C>T)
c.901-18C>T (n.901-18C>T)
c.900+23503C>T (n.900+23503C>T)
c.757-18C>T (n.757-18C>T)
n.2036-18C>T
n.1933-18C>T
n.1855-18C>T
n.1849-18C>T
c.1925-18C>T (n.1925-18C>T)
c.1847-18C>T (n.1847-18C>T)
c.1826-18C>T (n.1826-18C>T)
c.1747-18C>T (n.1747-18C>T)
n.2026-18C>T
n.2113-18C>T
n.1882-18C>T
n.1583-18C>T
n.1480-18C>T
n.1958-18C>T
n.1777-18C>T
n.1771-18C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449235T>CCA2623560291PCCAc.1846-17T>C (n.1846-17T>C)
c.1044-17T>C
c.1361-17T>C
c.1506-17T>C
c.*1330-17T>C (n.*1330-17T>C)
c.1768-17T>C (n.1768-17T>C)
c.176-17T>C
c.203-17T>C
n.1844-17T>C
c.1845+23504T>C (n.1845+23504T>C)
c.1702-17T>C (n.1702-17T>C)
c.1624-17T>C (n.1624-17T>C)
c.901-17T>C (n.901-17T>C)
c.900+23504T>C (n.900+23504T>C)
c.757-17T>C (n.757-17T>C)
n.2036-17T>C
n.1933-17T>C
n.1855-17T>C
n.1849-17T>C
c.1925-17T>C (n.1925-17T>C)
c.1847-17T>C (n.1847-17T>C)
c.1826-17T>C (n.1826-17T>C)
c.1747-17T>C (n.1747-17T>C)
n.2026-17T>C
n.2113-17T>C
n.1882-17T>C
n.1583-17T>C
n.1480-17T>C
n.1958-17T>C
n.1777-17T>C
n.1771-17T>C
 gnomAD v4
13g.100449235T>GCA612004371PCCAc.1846-17T>G (n.1846-17T>G)
c.1044-17T>G
c.1361-17T>G
c.1506-17T>G
c.*1330-17T>G (n.*1330-17T>G)
c.1768-17T>G (n.1768-17T>G)
c.176-17T>G
c.203-17T>G
n.1844-17T>G
c.1845+23504T>G (n.1845+23504T>G)
c.1702-17T>G (n.1702-17T>G)
c.1624-17T>G (n.1624-17T>G)
c.901-17T>G (n.901-17T>G)
c.900+23504T>G (n.900+23504T>G)
c.757-17T>G (n.757-17T>G)
n.2036-17T>G
n.1933-17T>G
n.1855-17T>G
n.1849-17T>G
c.1925-17T>G (n.1925-17T>G)
c.1847-17T>G (n.1847-17T>G)
c.1826-17T>G (n.1826-17T>G)
c.1747-17T>G (n.1747-17T>G)
n.2026-17T>G
n.2113-17T>G
n.1882-17T>G
n.1583-17T>G
n.1480-17T>G
n.1958-17T>G
n.1777-17T>G
n.1771-17T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449235T=CA2114093290PCCAc.1846-17T= (n.1846-17T=)
c.1044-17T=
c.1361-17T=
c.1506-17T=
c.*1330-17T= (n.*1330-17T=)
c.1768-17T= (n.1768-17T=)
c.176-17T=
c.203-17T=
n.1844-17T=
c.1845+23504T= (n.1845+23504T=)
c.1702-17T= (n.1702-17T=)
c.1624-17T= (n.1624-17T=)
c.901-17T= (n.901-17T=)
c.900+23504T= (n.900+23504T=)
c.757-17T= (n.757-17T=)
n.2036-17T=
n.1933-17T=
n.1855-17T=
n.1849-17T=
c.1925-17T= (n.1925-17T=)
c.1847-17T= (n.1847-17T=)
c.1826-17T= (n.1826-17T=)
c.1747-17T= (n.1747-17T=)
n.2026-17T=
n.2113-17T=
n.1882-17T=
n.1583-17T=
n.1480-17T=
n.1958-17T=
n.1777-17T=
n.1771-17T=
13g.100449236C>ACA2623560292PCCAc.1846-16C>A (n.1846-16C>A)
c.1044-16C>A
c.1361-16C>A
c.1506-16C>A
c.*1330-16C>A (n.*1330-16C>A)
c.1768-16C>A (n.1768-16C>A)
c.176-16C>A
c.203-16C>A
n.1844-16C>A
c.1845+23505C>A (n.1845+23505C>A)
c.1702-16C>A (n.1702-16C>A)
c.1624-16C>A (n.1624-16C>A)
c.901-16C>A (n.901-16C>A)
c.900+23505C>A (n.900+23505C>A)
c.757-16C>A (n.757-16C>A)
n.2036-16C>A
n.1933-16C>A
n.1855-16C>A
n.1849-16C>A
c.1925-16C>A (n.1925-16C>A)
c.1847-16C>A (n.1847-16C>A)
c.1826-16C>A (n.1826-16C>A)
c.1747-16C>A (n.1747-16C>A)
n.2026-16C>A
n.2113-16C>A
n.1882-16C>A
n.1583-16C>A
n.1480-16C>A
n.1958-16C>A
n.1777-16C>A
n.1771-16C>A
 gnomAD v4
13g.100449236C>TCA2623560293PCCAc.1846-16C>T (n.1846-16C>T)
c.1044-16C>T
c.1361-16C>T
c.1506-16C>T
c.*1330-16C>T (n.*1330-16C>T)
c.1768-16C>T (n.1768-16C>T)
c.176-16C>T
c.203-16C>T
n.1844-16C>T
c.1845+23505C>T (n.1845+23505C>T)
c.1702-16C>T (n.1702-16C>T)
c.1624-16C>T (n.1624-16C>T)
c.901-16C>T (n.901-16C>T)
c.900+23505C>T (n.900+23505C>T)
c.757-16C>T (n.757-16C>T)
n.2036-16C>T
n.1933-16C>T
n.1855-16C>T
n.1849-16C>T
c.1925-16C>T (n.1925-16C>T)
c.1847-16C>T (n.1847-16C>T)
c.1826-16C>T (n.1826-16C>T)
c.1747-16C>T (n.1747-16C>T)
n.2026-16C>T
n.2113-16C>T
n.1882-16C>T
n.1583-16C>T
n.1480-16C>T
n.1958-16C>T
n.1777-16C>T
n.1771-16C>T
 gnomAD v4
13g.100449236_100449238delinsCTTCA2114093291PCCAc.1846-16_1846-14delinsCTT (n.1846-16_1846-14delinsCTT)
c.1044-16_1044-14delinsCTT
c.1361-16_1361-14delinsCTT
c.1506-16_1506-14delinsCTT
c.*1330-16_*1330-14delinsCTT (n.*1330-16_*1330-14delinsCTT)
c.1768-16_1768-14delinsCTT (n.1768-16_1768-14delinsCTT)
c.176-16_176-14delinsCTT
c.203-16_203-14delinsCTT
n.1844-16_1844-14delinsCTT
c.1845+23505_1845+23507delinsCTT (n.1845+23505_1845+23507delinsCTT)
c.1702-16_1702-14delinsCTT (n.1702-16_1702-14delinsCTT)
c.1624-16_1624-14delinsCTT (n.1624-16_1624-14delinsCTT)
c.901-16_901-14delinsCTT (n.901-16_901-14delinsCTT)
c.900+23505_900+23507delinsCTT (n.900+23505_900+23507delinsCTT)
c.757-16_757-14delinsCTT (n.757-16_757-14delinsCTT)
n.2036-16_2036-14delinsCTT
n.1933-16_1933-14delinsCTT
n.1855-16_1855-14delinsCTT
n.1849-16_1849-14delinsCTT
c.1925-16_1925-14delinsCTT (n.1925-16_1925-14delinsCTT)
c.1847-16_1847-14delinsCTT (n.1847-16_1847-14delinsCTT)
c.1826-16_1826-14delinsCTT (n.1826-16_1826-14delinsCTT)
c.1747-16_1747-14delinsCTT (n.1747-16_1747-14delinsCTT)
n.2026-16_2026-14delinsCTT
n.2113-16_2113-14delinsCTT
n.1882-16_1882-14delinsCTT
n.1583-16_1583-14delinsCTT
n.1480-16_1480-14delinsCTT
n.1958-16_1958-14delinsCTT
n.1777-16_1777-14delinsCTT
n.1771-16_1771-14delinsCTT
13g.100449236_100449240delinsCTTGTCA2114093292PCCAc.1846-16_1846-12delinsCTTGT (n.1846-16_1846-12delinsCTTGT)
c.1044-16_1044-12delinsCTTGT
c.1361-16_1361-12delinsCTTGT
c.1506-16_1506-12delinsCTTGT
c.*1330-16_*1330-12delinsCTTGT (n.*1330-16_*1330-12delinsCTTGT)
c.1768-16_1768-12delinsCTTGT (n.1768-16_1768-12delinsCTTGT)
c.176-16_176-12delinsCTTGT
c.203-16_203-12delinsCTTGT
n.1844-16_1844-12delinsCTTGT
c.1845+23505_1845+23509delinsCTTGT (n.1845+23505_1845+23509delinsCTTGT)
c.1702-16_1702-12delinsCTTGT (n.1702-16_1702-12delinsCTTGT)
c.1624-16_1624-12delinsCTTGT (n.1624-16_1624-12delinsCTTGT)
c.901-16_901-12delinsCTTGT (n.901-16_901-12delinsCTTGT)
c.900+23505_900+23509delinsCTTGT (n.900+23505_900+23509delinsCTTGT)
c.757-16_757-12delinsCTTGT (n.757-16_757-12delinsCTTGT)
n.2036-16_2036-12delinsCTTGT
n.1933-16_1933-12delinsCTTGT
n.1855-16_1855-12delinsCTTGT
n.1849-16_1849-12delinsCTTGT
c.1925-16_1925-12delinsCTTGT (n.1925-16_1925-12delinsCTTGT)
c.1847-16_1847-12delinsCTTGT (n.1847-16_1847-12delinsCTTGT)
c.1826-16_1826-12delinsCTTGT (n.1826-16_1826-12delinsCTTGT)
c.1747-16_1747-12delinsCTTGT (n.1747-16_1747-12delinsCTTGT)
n.2026-16_2026-12delinsCTTGT
n.2113-16_2113-12delinsCTTGT
n.1882-16_1882-12delinsCTTGT
n.1583-16_1583-12delinsCTTGT
n.1480-16_1480-12delinsCTTGT
n.1958-16_1958-12delinsCTTGT
n.1777-16_1777-12delinsCTTGT
n.1771-16_1771-12delinsCTTGT
13g.100449237_100449238delCA484746730PCCAc.1846-15_1846-14del (n.1846-15_1846-14del)
c.1044-15_1044-14del
c.1361-15_1361-14del
c.1506-15_1506-14del
c.*1330-15_*1330-14del (n.*1330-15_*1330-14del)
c.1768-15_1768-14del (n.1768-15_1768-14del)
c.176-15_176-14del
c.203-15_203-14del
n.1844-15_1844-14del
c.1845+23506_1845+23507del (n.1845+23506_1845+23507del)
c.1702-15_1702-14del (n.1702-15_1702-14del)
c.1624-15_1624-14del (n.1624-15_1624-14del)
c.901-15_901-14del (n.901-15_901-14del)
c.900+23506_900+23507del (n.900+23506_900+23507del)
c.757-15_757-14del (n.757-15_757-14del)
n.2036-15_2036-14del
n.1933-15_1933-14del
n.1855-15_1855-14del
n.1849-15_1849-14del
c.1925-15_1925-14del (n.1925-15_1925-14del)
c.1847-15_1847-14del (n.1847-15_1847-14del)
c.1826-15_1826-14del (n.1826-15_1826-14del)
c.1747-15_1747-14del (n.1747-15_1747-14del)
n.2026-15_2026-14del
n.2113-15_2113-14del
n.1882-15_1882-14del
n.1583-15_1583-14del
n.1480-15_1480-14del
n.1958-15_1958-14del
n.1777-15_1777-14del
n.1771-15_1771-14del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100449239_100449241delCA2623560294PCCAc.1846-13_1846-11del (n.1846-13_1846-11del)
c.1044-13_1044-11del
c.1361-13_1361-11del
c.1506-13_1506-11del
c.*1330-13_*1330-11del (n.*1330-13_*1330-11del)
c.1768-13_1768-11del (n.1768-13_1768-11del)
c.176-13_176-11del
c.203-13_203-11del
n.1844-13_1844-11del
c.1845+23508_1845+23510del (n.1845+23508_1845+23510del)
c.1702-13_1702-11del (n.1702-13_1702-11del)
c.1624-13_1624-11del (n.1624-13_1624-11del)
c.901-13_901-11del (n.901-13_901-11del)
c.900+23508_900+23510del (n.900+23508_900+23510del)
c.757-13_757-11del (n.757-13_757-11del)
n.2036-13_2036-11del
n.1933-13_1933-11del
n.1855-13_1855-11del
n.1849-13_1849-11del
c.1925-13_1925-11del (n.1925-13_1925-11del)
c.1847-13_1847-11del (n.1847-13_1847-11del)
c.1826-13_1826-11del (n.1826-13_1826-11del)
c.1747-13_1747-11del (n.1747-13_1747-11del)
n.2026-13_2026-11del
n.2113-13_2113-11del
n.1882-13_1882-11del
n.1583-13_1583-11del
n.1480-13_1480-11del
n.1958-13_1958-11del
n.1777-13_1777-11del
n.1771-13_1771-11del
 gnomAD v4
13g.100449243_100449246delCA612004372PCCAc.1846-9_1846-6del (n.1846-9_1846-6del)
c.1044-9_1044-6del
c.1361-9_1361-6del
c.1506-9_1506-6del
c.*1330-9_*1330-6del (n.*1330-9_*1330-6del)
c.1768-9_1768-6del (n.1768-9_1768-6del)
c.176-9_176-6del
c.203-9_203-6del
n.1844-9_1844-6del
c.1845+23512_1845+23515del (n.1845+23512_1845+23515del)
c.1702-9_1702-6del (n.1702-9_1702-6del)
c.1624-9_1624-6del (n.1624-9_1624-6del)
c.901-9_901-6del (n.901-9_901-6del)
c.900+23512_900+23515del (n.900+23512_900+23515del)
c.757-9_757-6del (n.757-9_757-6del)
n.2036-9_2036-6del
n.1933-9_1933-6del
n.1855-9_1855-6del
n.1849-9_1849-6del
c.1925-9_1925-6del (n.1925-9_1925-6del)
c.1847-9_1847-6del (n.1847-9_1847-6del)
c.1826-9_1826-6del (n.1826-9_1826-6del)
c.1747-9_1747-6del (n.1747-9_1747-6del)
n.2026-9_2026-6del
n.2113-9_2113-6del
n.1882-9_1882-6del
n.1583-9_1583-6del
n.1480-9_1480-6del
n.1958-9_1958-6del
n.1777-9_1777-6del
n.1771-9_1771-6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100449239G>ACA2623560295PCCAc.1846-13G>A (n.1846-13G>A)
c.1044-13G>A
c.1361-13G>A
c.1506-13G>A
c.*1330-13G>A (n.*1330-13G>A)
c.1768-13G>A (n.1768-13G>A)
c.176-13G>A
c.203-13G>A
n.1844-13G>A
c.1845+23508G>A (n.1845+23508G>A)
c.1702-13G>A (n.1702-13G>A)
c.1624-13G>A (n.1624-13G>A)
c.901-13G>A (n.901-13G>A)
c.900+23508G>A (n.900+23508G>A)
c.757-13G>A (n.757-13G>A)
n.2036-13G>A
n.1933-13G>A
n.1855-13G>A
n.1849-13G>A
c.1925-13G>A (n.1925-13G>A)
c.1847-13G>A (n.1847-13G>A)
c.1826-13G>A (n.1826-13G>A)
c.1747-13G>A (n.1747-13G>A)
n.2026-13G>A
n.2113-13G>A
n.1882-13G>A
n.1583-13G>A
n.1480-13G>A
n.1958-13G>A
n.1777-13G>A
n.1771-13G>A
 gnomAD v4
13g.100449239G=CA2114093293PCCAc.1846-13G= (n.1846-13G=)
c.1044-13G=
c.1361-13G=
c.1506-13G=
c.*1330-13G= (n.*1330-13G=)
c.1768-13G= (n.1768-13G=)
c.176-13G=
c.203-13G=
n.1844-13G=
c.1845+23508G= (n.1845+23508G=)
c.1702-13G= (n.1702-13G=)
c.1624-13G= (n.1624-13G=)
c.901-13G= (n.901-13G=)
c.900+23508G= (n.900+23508G=)
c.757-13G= (n.757-13G=)
n.2036-13G=
n.1933-13G=
n.1855-13G=
n.1849-13G=
c.1925-13G= (n.1925-13G=)
c.1847-13G= (n.1847-13G=)
c.1826-13G= (n.1826-13G=)
c.1747-13G= (n.1747-13G=)
n.2026-13G=
n.2113-13G=
n.1882-13G=
n.1583-13G=
n.1480-13G=
n.1958-13G=
n.1777-13G=
n.1771-13G=
13g.100449239G>TCA959521670PCCAc.1846-13G>T (n.1846-13G>T)
c.1044-13G>T
c.1361-13G>T
c.1506-13G>T
c.*1330-13G>T (n.*1330-13G>T)
c.1768-13G>T (n.1768-13G>T)
c.176-13G>T
c.203-13G>T
n.1844-13G>T
c.1845+23508G>T (n.1845+23508G>T)
c.1702-13G>T (n.1702-13G>T)
c.1624-13G>T (n.1624-13G>T)
c.901-13G>T (n.901-13G>T)
c.900+23508G>T (n.900+23508G>T)
c.757-13G>T (n.757-13G>T)
n.2036-13G>T
n.1933-13G>T
n.1855-13G>T
n.1849-13G>T
c.1925-13G>T (n.1925-13G>T)
c.1847-13G>T (n.1847-13G>T)
c.1826-13G>T (n.1826-13G>T)
c.1747-13G>T (n.1747-13G>T)
n.2026-13G>T
n.2113-13G>T
n.1882-13G>T
n.1583-13G>T
n.1480-13G>T
n.1958-13G>T
n.1777-13G>T
n.1771-13G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449242dupCA7033813PCCAc.1846-10dup (n.1846-10dup)
c.1044-10dup
c.1361-10dup
c.1506-10dup
c.*1330-10dup (n.*1330-10dup)
c.1768-10dup (n.1768-10dup)
c.176-10dup
c.203-10dup
n.1844-10dup
c.1845+23511dup (n.1845+23511dup)
c.1702-10dup (n.1702-10dup)
c.1624-10dup (n.1624-10dup)
c.901-10dup (n.901-10dup)
c.900+23511dup (n.900+23511dup)
c.757-10dup (n.757-10dup)
n.2036-10dup
n.1933-10dup
n.1855-10dup
n.1849-10dup
c.1925-10dup (n.1925-10dup)
c.1847-10dup (n.1847-10dup)
c.1826-10dup (n.1826-10dup)
c.1747-10dup (n.1747-10dup)
n.2026-10dup
n.2113-10dup
n.1882-10dup
n.1583-10dup
n.1480-10dup
n.1958-10dup
n.1777-10dup
n.1771-10dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100449241_100449242dupCA2623560296PCCAc.1846-11_1846-10dup (n.1846-11_1846-10dup)
c.1044-11_1044-10dup
c.1361-11_1361-10dup
c.1506-11_1506-10dup
c.*1330-11_*1330-10dup (n.*1330-11_*1330-10dup)
c.1768-11_1768-10dup (n.1768-11_1768-10dup)
c.176-11_176-10dup
c.203-11_203-10dup
n.1844-11_1844-10dup
c.1845+23510_1845+23511dup (n.1845+23510_1845+23511dup)
c.1702-11_1702-10dup (n.1702-11_1702-10dup)
c.1624-11_1624-10dup (n.1624-11_1624-10dup)
c.901-11_901-10dup (n.901-11_901-10dup)
c.900+23510_900+23511dup (n.900+23510_900+23511dup)
c.757-11_757-10dup (n.757-11_757-10dup)
n.2036-11_2036-10dup
n.1933-11_1933-10dup
n.1855-11_1855-10dup
n.1849-11_1849-10dup
c.1925-11_1925-10dup (n.1925-11_1925-10dup)
c.1847-11_1847-10dup (n.1847-11_1847-10dup)
c.1826-11_1826-10dup (n.1826-11_1826-10dup)
c.1747-11_1747-10dup (n.1747-11_1747-10dup)
n.2026-11_2026-10dup
n.2113-11_2113-10dup
n.1882-11_1882-10dup
n.1583-11_1583-10dup
n.1480-11_1480-10dup
n.1958-11_1958-10dup
n.1777-11_1777-10dup
n.1771-11_1771-10dup
 gnomAD v4
13g.100449242T>GCA612004373PCCAc.1846-10T>G (n.1846-10T>G)
c.1044-10T>G
c.1361-10T>G
c.1506-10T>G
c.*1330-10T>G (n.*1330-10T>G)
c.1768-10T>G (n.1768-10T>G)
c.176-10T>G
c.203-10T>G
n.1844-10T>G
c.1845+23511T>G (n.1845+23511T>G)
c.1702-10T>G (n.1702-10T>G)
c.1624-10T>G (n.1624-10T>G)
c.901-10T>G (n.901-10T>G)
c.900+23511T>G (n.900+23511T>G)
c.757-10T>G (n.757-10T>G)
n.2036-10T>G
n.1933-10T>G
n.1855-10T>G
n.1849-10T>G
c.1925-10T>G (n.1925-10T>G)
c.1847-10T>G (n.1847-10T>G)
c.1826-10T>G (n.1826-10T>G)
c.1747-10T>G (n.1747-10T>G)
n.2026-10T>G
n.2113-10T>G
n.1882-10T>G
n.1583-10T>G
n.1480-10T>G
n.1958-10T>G
n.1777-10T>G
n.1771-10T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449242T=CA2114093294PCCAc.1846-10T= (n.1846-10T=)
c.1044-10T=
c.1361-10T=
c.1506-10T=
c.*1330-10T= (n.*1330-10T=)
c.1768-10T= (n.1768-10T=)
c.176-10T=
c.203-10T=
n.1844-10T=
c.1845+23511T= (n.1845+23511T=)
c.1702-10T= (n.1702-10T=)
c.1624-10T= (n.1624-10T=)
c.901-10T= (n.901-10T=)
c.900+23511T= (n.900+23511T=)
c.757-10T= (n.757-10T=)
n.2036-10T=
n.1933-10T=
n.1855-10T=
n.1849-10T=
c.1925-10T= (n.1925-10T=)
c.1847-10T= (n.1847-10T=)
c.1826-10T= (n.1826-10T=)
c.1747-10T= (n.1747-10T=)
n.2026-10T=
n.2113-10T=
n.1882-10T=
n.1583-10T=
n.1480-10T=
n.1958-10T=
n.1777-10T=
n.1771-10T=
13g.100449243delCA2623560297PCCAc.1846-9del (n.1846-9del)
c.1044-9del
c.1361-9del
c.1506-9del
c.*1330-9del (n.*1330-9del)
c.1768-9del (n.1768-9del)
c.176-9del
c.203-9del
n.1844-9del
c.1845+23512del (n.1845+23512del)
c.1702-9del (n.1702-9del)
c.1624-9del (n.1624-9del)
c.901-9del (n.901-9del)
c.900+23512del (n.900+23512del)
c.757-9del (n.757-9del)
n.2036-9del
n.1933-9del
n.1855-9del
n.1849-9del
c.1925-9del (n.1925-9del)
c.1847-9del (n.1847-9del)
c.1826-9del (n.1826-9del)
c.1747-9del (n.1747-9del)
n.2026-9del
n.2113-9del
n.1882-9del
n.1583-9del
n.1480-9del
n.1958-9del
n.1777-9del
n.1771-9del
 gnomAD v4
13g.100449243G>ACA2623560298PCCAc.1846-9G>A (n.1846-9G>A)
c.1044-9G>A
c.1361-9G>A
c.1506-9G>A
c.*1330-9G>A (n.*1330-9G>A)
c.1768-9G>A (n.1768-9G>A)
c.176-9G>A
c.203-9G>A
n.1844-9G>A
c.1845+23512G>A (n.1845+23512G>A)
c.1702-9G>A (n.1702-9G>A)
c.1624-9G>A (n.1624-9G>A)
c.901-9G>A (n.901-9G>A)
c.900+23512G>A (n.900+23512G>A)
c.757-9G>A (n.757-9G>A)
n.2036-9G>A
n.1933-9G>A
n.1855-9G>A
n.1849-9G>A
c.1925-9G>A (n.1925-9G>A)
c.1847-9G>A (n.1847-9G>A)
c.1826-9G>A (n.1826-9G>A)
c.1747-9G>A (n.1747-9G>A)
n.2026-9G>A
n.2113-9G>A
n.1882-9G>A
n.1583-9G>A
n.1480-9G>A
n.1958-9G>A
n.1777-9G>A
n.1771-9G>A
 gnomAD v4
13g.100449243G=CA2114093295PCCAc.1846-9G= (n.1846-9G=)
c.1044-9G=
c.1361-9G=
c.1506-9G=
c.*1330-9G= (n.*1330-9G=)
c.1768-9G= (n.1768-9G=)
c.176-9G=
c.203-9G=
n.1844-9G=
c.1845+23512G= (n.1845+23512G=)
c.1702-9G= (n.1702-9G=)
c.1624-9G= (n.1624-9G=)
c.901-9G= (n.901-9G=)
c.900+23512G= (n.900+23512G=)
c.757-9G= (n.757-9G=)
n.2036-9G=
n.1933-9G=
n.1855-9G=
n.1849-9G=
c.1925-9G= (n.1925-9G=)
c.1847-9G= (n.1847-9G=)
c.1826-9G= (n.1826-9G=)
c.1747-9G= (n.1747-9G=)
n.2026-9G=
n.2113-9G=
n.1882-9G=
n.1583-9G=
n.1480-9G=
n.1958-9G=
n.1777-9G=
n.1771-9G=
13g.100449243G>TCA7033814PCCAc.1846-9G>T (n.1846-9G>T)
c.1044-9G>T
c.1361-9G>T
c.1506-9G>T
c.*1330-9G>T (n.*1330-9G>T)
c.1768-9G>T (n.1768-9G>T)
c.176-9G>T
c.203-9G>T
n.1844-9G>T
c.1845+23512G>T (n.1845+23512G>T)
c.1702-9G>T (n.1702-9G>T)
c.1624-9G>T (n.1624-9G>T)
c.901-9G>T (n.901-9G>T)
c.900+23512G>T (n.900+23512G>T)
c.757-9G>T (n.757-9G>T)
n.2036-9G>T
n.1933-9G>T
n.1855-9G>T
n.1849-9G>T
c.1925-9G>T (n.1925-9G>T)
c.1847-9G>T (n.1847-9G>T)
c.1826-9G>T (n.1826-9G>T)
c.1747-9G>T (n.1747-9G>T)
n.2026-9G>T
n.2113-9G>T
n.1882-9G>T
n.1583-9G>T
n.1480-9G>T
n.1958-9G>T
n.1777-9G>T
n.1771-9G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449249dupCA2800352765PCCAc.1846-3dup (n.1846-3dup)
c.1044-3dup
c.1361-3dup
c.1506-3dup
c.*1330-3dup (n.*1330-3dup)
c.1768-3dup (n.1768-3dup)
c.176-3dup
c.203-3dup
n.1844-3dup
c.1845+23518dup (n.1845+23518dup)
c.1702-3dup (n.1702-3dup)
c.1624-3dup (n.1624-3dup)
c.901-3dup (n.901-3dup)
c.900+23518dup (n.900+23518dup)
c.757-3dup (n.757-3dup)
n.2036-3dup
n.1933-3dup
n.1855-3dup
n.1849-3dup
c.1925-3dup (n.1925-3dup)
c.1847-3dup (n.1847-3dup)
c.1826-3dup (n.1826-3dup)
c.1747-3dup (n.1747-3dup)
n.2026-3dup
n.2113-3dup
n.1882-3dup
n.1583-3dup
n.1480-3dup
n.1958-3dup
n.1777-3dup
n.1771-3dup
13g.100449249delCA2623560299PCCAc.1846-3del (n.1846-3del)
c.1044-3del
c.1361-3del
c.1506-3del
c.*1330-3del (n.*1330-3del)
c.1768-3del (n.1768-3del)
c.176-3del
c.203-3del
n.1844-3del
c.1845+23518del (n.1845+23518del)
c.1702-3del (n.1702-3del)
c.1624-3del (n.1624-3del)
c.901-3del (n.901-3del)
c.900+23518del (n.900+23518del)
c.757-3del (n.757-3del)
n.2036-3del
n.1933-3del
n.1855-3del
n.1849-3del
c.1925-3del (n.1925-3del)
c.1847-3del (n.1847-3del)
c.1826-3del (n.1826-3del)
c.1747-3del (n.1747-3del)
n.2026-3del
n.2113-3del
n.1882-3del
n.1583-3del
n.1480-3del
n.1958-3del
n.1777-3del
n.1771-3del
 gnomAD v4
13g.100449246T>CCA2580086983PCCAc.1846-6T>C (n.1846-6T>C)
c.1044-6T>C
c.1361-6T>C
c.1506-6T>C
c.*1330-6T>C (n.*1330-6T>C)
c.1768-6T>C (n.1768-6T>C)
c.176-6T>C
c.203-6T>C
n.1844-6T>C
c.1845+23515T>C (n.1845+23515T>C)
c.1702-6T>C (n.1702-6T>C)
c.1624-6T>C (n.1624-6T>C)
c.901-6T>C (n.901-6T>C)
c.900+23515T>C (n.900+23515T>C)
c.757-6T>C (n.757-6T>C)
n.2036-6T>C
n.1933-6T>C
n.1855-6T>C
n.1849-6T>C
c.1925-6T>C (n.1925-6T>C)
c.1847-6T>C (n.1847-6T>C)
c.1826-6T>C (n.1826-6T>C)
c.1747-6T>C (n.1747-6T>C)
n.2026-6T>C
n.2113-6T>C
n.1882-6T>C
n.1583-6T>C
n.1480-6T>C
n.1958-6T>C
n.1777-6T>C
n.1771-6T>C
 ClinVar
13g.100449247T>CCA2623560300PCCAc.1846-5T>C (n.1846-5T>C)
c.1044-5T>C
c.1361-5T>C
c.1506-5T>C
c.*1330-5T>C (n.*1330-5T>C)
c.1768-5T>C (n.1768-5T>C)
c.176-5T>C
c.203-5T>C
n.1844-5T>C
c.1845+23516T>C (n.1845+23516T>C)
c.1702-5T>C (n.1702-5T>C)
c.1624-5T>C (n.1624-5T>C)
c.901-5T>C (n.901-5T>C)
c.900+23516T>C (n.900+23516T>C)
c.757-5T>C (n.757-5T>C)
n.2036-5T>C
n.1933-5T>C
n.1855-5T>C
n.1849-5T>C
c.1925-5T>C (n.1925-5T>C)
c.1847-5T>C (n.1847-5T>C)
c.1826-5T>C (n.1826-5T>C)
c.1747-5T>C (n.1747-5T>C)
n.2026-5T>C
n.2113-5T>C
n.1882-5T>C
n.1583-5T>C
n.1480-5T>C
n.1958-5T>C
n.1777-5T>C
n.1771-5T>C
 gnomAD v4
13g.100449250_100449258delCA2580086985PCCAc.1846-2_1852del
c.1044-2_1050del
c.1361-2_1367del
c.1506-2_1512del
c.*1330-2_*1336del
c.1768-2_1774del
c.176-2_182del
c.203-2_209del
n.1844-2_1850del
c.1845+23519_1845+23527del (n.1845+23519_1845+23527del)
c.1702-2_1708del
c.1624-2_1630del
c.901-2_907del
c.900+23519_900+23527del (n.900+23519_900+23527del)
c.757-2_763del
n.2036-2_2042del
n.1933-2_1939del
n.1855-2_1861del
n.1849-2_1855del
c.1925-2_1931del
c.1847-2_1853del
c.1826-2_1832del
c.1747-2_1753del
n.2026-2_2032del
n.2113-2_2119del
n.1882-2_1888del
n.1583-2_1589del
n.1480-2_1486del
n.1958-2_1964del
n.1777-2_1783del
n.1771-2_1777del
 ClinVar dbSNP
13g.100449250A>CCA388695913PCCAc.1846-2A>C (n.1846-2A>C)
c.1044-2A>C
c.1361-2A>C
c.1506-2A>C
c.*1330-2A>C (n.*1330-2A>C)
c.1768-2A>C (n.1768-2A>C)
c.176-2A>C
c.203-2A>C
n.1844-2A>C
c.1845+23519A>C (n.1845+23519A>C)
c.1702-2A>C (n.1702-2A>C)
c.1624-2A>C (n.1624-2A>C)
c.901-2A>C (n.901-2A>C)
c.900+23519A>C (n.900+23519A>C)
c.757-2A>C (n.757-2A>C)
n.2036-2A>C
n.1933-2A>C
n.1855-2A>C
n.1849-2A>C
c.1925-2A>C (n.1925-2A>C)
c.1847-2A>C (n.1847-2A>C)
c.1826-2A>C (n.1826-2A>C)
c.1747-2A>C (n.1747-2A>C)
n.2026-2A>C
n.2113-2A>C
n.1882-2A>C
n.1583-2A>C
n.1480-2A>C
n.1958-2A>C
n.1777-2A>C
n.1771-2A>C
13g.100449250A>GCA388695914PCCAc.1846-2A>G (n.1846-2A>G)
c.1044-2A>G
c.1361-2A>G
c.1506-2A>G
c.*1330-2A>G (n.*1330-2A>G)
c.1768-2A>G (n.1768-2A>G)
c.176-2A>G
c.203-2A>G
n.1844-2A>G
c.1845+23519A>G (n.1845+23519A>G)
c.1702-2A>G (n.1702-2A>G)
c.1624-2A>G (n.1624-2A>G)
c.901-2A>G (n.901-2A>G)
c.900+23519A>G (n.900+23519A>G)
c.757-2A>G (n.757-2A>G)
n.2036-2A>G
n.1933-2A>G
n.1855-2A>G
n.1849-2A>G
c.1925-2A>G (n.1925-2A>G)
c.1847-2A>G (n.1847-2A>G)
c.1826-2A>G (n.1826-2A>G)
c.1747-2A>G (n.1747-2A>G)
n.2026-2A>G
n.2113-2A>G
n.1882-2A>G
n.1583-2A>G
n.1480-2A>G
n.1958-2A>G
n.1777-2A>G
n.1771-2A>G
 gnomAD v4
13g.100449250A>TCA388695915PCCAc.1846-2A>T (n.1846-2A>T)
c.1044-2A>T
c.1361-2A>T
c.1506-2A>T
c.*1330-2A>T (n.*1330-2A>T)
c.1768-2A>T (n.1768-2A>T)
c.176-2A>T
c.203-2A>T
n.1844-2A>T
c.1845+23519A>T (n.1845+23519A>T)
c.1702-2A>T (n.1702-2A>T)
c.1624-2A>T (n.1624-2A>T)
c.901-2A>T (n.901-2A>T)
c.900+23519A>T (n.900+23519A>T)
c.757-2A>T (n.757-2A>T)
n.2036-2A>T
n.1933-2A>T
n.1855-2A>T
n.1849-2A>T
c.1925-2A>T (n.1925-2A>T)
c.1847-2A>T (n.1847-2A>T)
c.1826-2A>T (n.1826-2A>T)
c.1747-2A>T (n.1747-2A>T)
n.2026-2A>T
n.2113-2A>T
n.1882-2A>T
n.1583-2A>T
n.1480-2A>T
n.1958-2A>T
n.1777-2A>T
n.1771-2A>T
 gnomAD v4
13g.100449251G>ACA388695916PCCAc.1846-1G>A (n.1846-1G>A)
c.1044-1G>A
c.1361-1G>A
c.1506-1G>A
c.*1330-1G>A (n.*1330-1G>A)
c.1768-1G>A (n.1768-1G>A)
c.176-1G>A
c.203-1G>A
n.1844-1G>A
c.1845+23520G>A (n.1845+23520G>A)
c.1702-1G>A (n.1702-1G>A)
c.1624-1G>A (n.1624-1G>A)
c.901-1G>A (n.901-1G>A)
c.900+23520G>A (n.900+23520G>A)
c.757-1G>A (n.757-1G>A)
n.2036-1G>A
n.1933-1G>A
n.1855-1G>A
n.1849-1G>A
c.1925-1G>A (n.1925-1G>A)
c.1847-1G>A (n.1847-1G>A)
c.1826-1G>A (n.1826-1G>A)
c.1747-1G>A (n.1747-1G>A)
n.2026-1G>A
n.2113-1G>A
n.1882-1G>A
n.1583-1G>A
n.1480-1G>A
n.1958-1G>A
n.1777-1G>A
n.1771-1G>A
 ClinVar dbSNP
13g.100449251G>CCA388695917PCCAc.1846-1G>C (n.1846-1G>C)
c.1044-1G>C
c.1361-1G>C
c.1506-1G>C
c.*1330-1G>C (n.*1330-1G>C)
c.1768-1G>C (n.1768-1G>C)
c.176-1G>C
c.203-1G>C
n.1844-1G>C
c.1845+23520G>C (n.1845+23520G>C)
c.1702-1G>C (n.1702-1G>C)
c.1624-1G>C (n.1624-1G>C)
c.901-1G>C (n.901-1G>C)
c.900+23520G>C (n.900+23520G>C)
c.757-1G>C (n.757-1G>C)
n.2036-1G>C
n.1933-1G>C
n.1855-1G>C
n.1849-1G>C
c.1925-1G>C (n.1925-1G>C)
c.1847-1G>C (n.1847-1G>C)
c.1826-1G>C (n.1826-1G>C)
c.1747-1G>C (n.1747-1G>C)
n.2026-1G>C
n.2113-1G>C
n.1882-1G>C
n.1583-1G>C
n.1480-1G>C
n.1958-1G>C
n.1777-1G>C
n.1771-1G>C
13g.100449251G=CA2114093296PCCAc.1846-1G= (n.1846-1G=)
c.1044-1G=
c.1361-1G=
c.1506-1G=
c.*1330-1G= (n.*1330-1G=)
c.1768-1G= (n.1768-1G=)
c.176-1G=
c.203-1G=
n.1844-1G=
c.1845+23520G= (n.1845+23520G=)
c.1702-1G= (n.1702-1G=)
c.1624-1G= (n.1624-1G=)
c.901-1G= (n.901-1G=)
c.900+23520G= (n.900+23520G=)
c.757-1G= (n.757-1G=)
n.2036-1G=
n.1933-1G=
n.1855-1G=
n.1849-1G=
c.1925-1G= (n.1925-1G=)
c.1847-1G= (n.1847-1G=)
c.1826-1G= (n.1826-1G=)
c.1747-1G= (n.1747-1G=)
n.2026-1G=
n.2113-1G=
n.1882-1G=
n.1583-1G=
n.1480-1G=
n.1958-1G=
n.1777-1G=
n.1771-1G=
13g.100449251G>TCA388695918PCCAc.1846-1G>T (n.1846-1G>T)
c.1044-1G>T
c.1361-1G>T
c.1506-1G>T
c.*1330-1G>T (n.*1330-1G>T)
c.1768-1G>T (n.1768-1G>T)
c.176-1G>T
c.203-1G>T
n.1844-1G>T
c.1845+23520G>T (n.1845+23520G>T)
c.1702-1G>T (n.1702-1G>T)
c.1624-1G>T (n.1624-1G>T)
c.901-1G>T (n.901-1G>T)
c.900+23520G>T (n.900+23520G>T)
c.757-1G>T (n.757-1G>T)
n.2036-1G>T
n.1933-1G>T
n.1855-1G>T
n.1849-1G>T
c.1925-1G>T (n.1925-1G>T)
c.1847-1G>T (n.1847-1G>T)
c.1826-1G>T (n.1826-1G>T)
c.1747-1G>T (n.1747-1G>T)
n.2026-1G>T
n.2113-1G>T
n.1882-1G>T
n.1583-1G>T
n.1480-1G>T
n.1958-1G>T
n.1777-1G>T
n.1771-1G>T
 ClinVar dbSNP
13g.100449253_100449254delCA2695199771PCCAc.1847_1848del
c.1045_1046del
c.1362_1363del
c.1507_1508del
c.*1331_*1332del
c.1769_1770del
c.177_178del
c.204_205del
n.1845_1846del
c.1845+23522_1845+23523del (n.1845+23522_1845+23523del)
c.1703_1704del
c.1625_1626del
c.902_903del
c.900+23522_900+23523del (n.900+23522_900+23523del)
c.758_759del
n.2037_2038del
n.1934_1935del
n.1856_1857del
n.1850_1851del
c.1926_1927del
c.1848_1849del
c.1827_1828del
c.1748_1749del
n.2027_2028del
n.2114_2115del
n.1883_1884del
n.1584_1585del
n.1481_1482del
n.1959_1960del
n.1778_1779del
n.1772_1773del
 ClinVar
13g.100449252T>ACA388695919PCCAc.1846T>A (p.Cys616Ser)
c.1044T>A
c.1361T>A
c.1506T>A
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.1768T>A (p.Cys590Ser)
c.176T>A
c.203T>A
n.1844T>A
c.1845+23521T>A (n.1845+23521T>A)
c.1702T>A (p.Cys568Ser)
c.1624T>A (p.Cys542Ser)
c.901T>A (p.Cys301Ser)
c.900+23521T>A (n.900+23521T>A)
c.757T>A (p.Cys253Ser)
n.2036T>A
n.1933T>A
n.1855T>A
n.1849T>A
c.1925T>A (p.Val642Glu)
c.1847T>A (p.Val616Glu)
c.1826T>A (p.Val609Glu)
c.1747T>A (p.Cys583Ser)
n.2026T>A
n.2113T>A
n.1882T>A
n.1583T>A
n.1480T>A
n.1958T>A
n.1777T>A
n.1771T>A
13g.100449252T>CCA388695920PCCAc.1846T>C (p.Cys616Arg)
c.1044T>C
c.1361T>C
c.1506T>C
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.1768T>C (p.Cys590Arg)
c.176T>C
c.203T>C
n.1844T>C
c.1845+23521T>C (n.1845+23521T>C)
c.1702T>C (p.Cys568Arg)
c.1624T>C (p.Cys542Arg)
c.901T>C (p.Cys301Arg)
c.900+23521T>C (n.900+23521T>C)
c.757T>C (p.Cys253Arg)
n.2036T>C
n.1933T>C
n.1855T>C
n.1849T>C
c.1925T>C (p.Val642Ala)
c.1847T>C (p.Val616Ala)
c.1826T>C (p.Val609Ala)
c.1747T>C (p.Cys583Arg)
n.2026T>C
n.2113T>C
n.1882T>C
n.1583T>C
n.1480T>C
n.1958T>C
n.1777T>C
n.1771T>C
13g.100449252T>GCA388695921PCCAc.1846T>G (p.Cys616Gly)
c.1044T>G
c.1361T>G
c.1506T>G
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.1768T>G (p.Cys590Gly)
c.176T>G
c.203T>G
n.1844T>G
c.1845+23521T>G (n.1845+23521T>G)
c.1702T>G (p.Cys568Gly)
c.1624T>G (p.Cys542Gly)
c.901T>G (p.Cys301Gly)
c.900+23521T>G (n.900+23521T>G)
c.757T>G (p.Cys253Gly)
n.2036T>G
n.1933T>G
n.1855T>G
n.1849T>G
c.1925T>G (p.Val642Gly)
c.1847T>G (p.Val616Gly)
c.1826T>G (p.Val609Gly)
c.1747T>G (p.Cys583Gly)
n.2026T>G
n.2113T>G
n.1882T>G
n.1583T>G
n.1480T>G
n.1958T>G
n.1777T>G
n.1771T>G
13g.100449253G>ACA388695922PCCAc.1847G>A (p.Cys616Tyr)
c.1045G>A
c.1362G>A
c.1507G>A
c.*1331G>A (n.*1331G>A)
c.1769G>A (p.Cys590Tyr)
c.177G>A
c.204G>A
n.1845G>A
c.1845+23522G>A (n.1845+23522G>A)
c.1703G>A (p.Cys568Tyr)
c.1625G>A (p.Cys542Tyr)
c.902G>A (p.Cys301Tyr)
c.900+23522G>A (n.900+23522G>A)
c.758G>A (p.Cys253Tyr)
n.2037G>A
n.1934G>A
n.1856G>A
n.1850G>A
c.1926G>A (p.Val642=)
c.1848G>A (p.Val616=)
c.1827G>A (p.Val609=)
c.1748G>A (p.Cys583Tyr)
n.2027G>A
n.2114G>A
n.1883G>A
n.1584G>A
n.1481G>A
n.1959G>A
n.1778G>A
n.1772G>A
 dbSNP
13g.100449253G>CCA388695923PCCAc.1847G>C (p.Cys616Ser)
c.1045G>C
c.1362G>C
c.1507G>C
c.*1331G>C (n.*1331G>C)
c.1769G>C (p.Cys590Ser)
c.177G>C
c.204G>C
n.1845G>C
c.1845+23522G>C (n.1845+23522G>C)
c.1703G>C (p.Cys568Ser)
c.1625G>C (p.Cys542Ser)
c.902G>C (p.Cys301Ser)
c.900+23522G>C (n.900+23522G>C)
c.758G>C (p.Cys253Ser)
n.2037G>C
n.1934G>C
n.1856G>C
n.1850G>C
c.1926G>C (p.Val642=)
c.1848G>C (p.Val616=)
c.1827G>C (p.Val609=)
c.1748G>C (p.Cys583Ser)
n.2027G>C
n.2114G>C
n.1883G>C
n.1584G>C
n.1481G>C
n.1959G>C
n.1778G>C
n.1772G>C
13g.100449253G=CA2114093297PCCAc.1847G= (p.Cys616=)
c.1045G=
c.1362G=
c.1507G=
c.*1331G= (n.*1331G=)
c.1769G= (p.Cys590=)
c.177G=
c.204G=
n.1845G=
c.1845+23522G= (n.1845+23522G=)
c.1703G= (p.Cys568=)
c.1625G= (p.Cys542=)
c.902G= (p.Cys301=)
c.900+23522G= (n.900+23522G=)
c.758G= (p.Cys253=)
n.2037G=
n.1934G=
n.1856G=
n.1850G=
c.1926G= (p.Val642=)
c.1848G= (p.Val616=)
c.1827G= (p.Val609=)
c.1748G= (p.Cys583=)
n.2027G=
n.2114G=
n.1883G=
n.1584G=
n.1481G=
n.1959G=
n.1778G=
n.1772G=
13g.100449253G>TCA256003691PCCAc.1847G>T (p.Cys616Phe)
c.1045G>T
c.1362G>T
c.1507G>T
c.*1331G>T (n.*1331G>T)
c.1769G>T (p.Cys590Phe)
c.177G>T
c.204G>T
n.1845G>T
c.1845+23522G>T (n.1845+23522G>T)
c.1703G>T (p.Cys568Phe)
c.1625G>T (p.Cys542Phe)
c.902G>T (p.Cys301Phe)
c.900+23522G>T (n.900+23522G>T)
c.758G>T (p.Cys253Phe)
n.2037G>T
n.1934G>T
n.1856G>T
n.1850G>T
c.1926G>T (p.Val642=)
c.1848G>T (p.Val616=)
c.1827G>T (p.Val609=)
c.1748G>T (p.Cys583Phe)
n.2027G>T
n.2114G>T
n.1883G>T
n.1584G>T
n.1481G>T
n.1959G>T
n.1778G>T
n.1772G>T
 dbSNP
13g.100449254T>ACA388695924PCCAc.1848T>A (p.Cys616Ter)
c.1046T>A
c.1363T>A
c.1508T>A
c.*1332T>A (n.*1332T>A)
c.1770T>A (p.Cys590Ter)
c.178T>A
c.205T>A
n.1846T>A
c.1845+23523T>A (n.1845+23523T>A)
c.1704T>A (p.Cys568Ter)
c.1626T>A (p.Cys542Ter)
c.903T>A (p.Cys301Ter)
c.900+23523T>A (n.900+23523T>A)
c.759T>A (p.Cys253Ter)
n.2038T>A
n.1935T>A
n.1857T>A
n.1851T>A
c.1927T>A (p.Ser643Thr)
c.1849T>A (p.Ser617Thr)
c.1828T>A (p.Ser610Thr)
c.1749T>A (p.Cys583Ter)
n.2028T>A
n.2115T>A
n.1884T>A
n.1585T>A
n.1482T>A
n.1960T>A
n.1779T>A
n.1773T>A
13g.100449254T>CCA484746731PCCAc.1848T>C (p.Cys616=)
c.1046T>C
c.1363T>C
c.1508T>C
c.*1332T>C (n.*1332T>C)
c.1770T>C (p.Cys590=)
c.178T>C
c.205T>C
n.1846T>C
c.1845+23523T>C (n.1845+23523T>C)
c.1704T>C (p.Cys568=)
c.1626T>C (p.Cys542=)
c.903T>C (p.Cys301=)
c.900+23523T>C (n.900+23523T>C)
c.759T>C (p.Cys253=)
n.2038T>C
n.1935T>C
n.1857T>C
n.1851T>C
c.1927T>C (p.Ser643Pro)
c.1849T>C (p.Ser617Pro)
c.1828T>C (p.Ser610Pro)
c.1749T>C (p.Cys583=)
n.2028T>C
n.2115T>C
n.1884T>C
n.1585T>C
n.1482T>C
n.1960T>C
n.1779T>C
n.1773T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449254T>GCA388695925PCCAc.1848T>G (p.Cys616Trp)
c.1046T>G
c.1363T>G
c.1508T>G
c.*1332T>G (n.*1332T>G)
c.1770T>G (p.Cys590Trp)
c.178T>G
c.205T>G
n.1846T>G
c.1845+23523T>G (n.1845+23523T>G)
c.1704T>G (p.Cys568Trp)
c.1626T>G (p.Cys542Trp)
c.903T>G (p.Cys301Trp)
c.900+23523T>G (n.900+23523T>G)
c.759T>G (p.Cys253Trp)
n.2038T>G
n.1935T>G
n.1857T>G
n.1851T>G
c.1927T>G (p.Ser643Ala)
c.1849T>G (p.Ser617Ala)
c.1828T>G (p.Ser610Ala)
c.1749T>G (p.Cys583Trp)
n.2028T>G
n.2115T>G
n.1884T>G
n.1585T>G
n.1482T>G
n.1960T>G
n.1779T>G
n.1773T>G
 gnomAD v4
13g.100449254T=CA2114093298PCCAc.1848T= (p.Cys616=)
c.1046T=
c.1363T=
c.1508T=
c.*1332T= (n.*1332T=)
c.1770T= (p.Cys590=)
c.178T=
c.205T=
n.1846T=
c.1845+23523T= (n.1845+23523T=)
c.1704T= (p.Cys568=)
c.1626T= (p.Cys542=)
c.903T= (p.Cys301=)
c.900+23523T= (n.900+23523T=)
c.759T= (p.Cys253=)
n.2038T=
n.1935T=
n.1857T=
n.1851T=
c.1927T= (p.Ser643=)
c.1849T= (p.Ser617=)
c.1828T= (p.Ser610=)
c.1749T= (p.Cys583=)
n.2028T=
n.2115T=
n.1884T=
n.1585T=
n.1482T=
n.1960T=
n.1779T=
n.1773T=
13g.100449255C>ACA388695926PCCAc.1849C>A (p.Leu617Ile)
c.1047C>A
c.1364C>A
c.1509C>A
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.179C>A
c.206C>A
n.1847C>A
c.1845+23524C>A (n.1845+23524C>A)
c.1705C>A (p.Leu569Ile)
c.1627C>A (p.Leu543Ile)
c.904C>A (p.Leu302Ile)
c.900+23524C>A (n.900+23524C>A)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
n.2039C>A
n.1936C>A
n.1858C>A
n.1852C>A
c.1928C>A (p.Ser643Tyr)
c.1850C>A (p.Ser617Tyr)
c.1829C>A (p.Ser610Tyr)
c.1750C>A (p.Leu584Ile)
n.2029C>A
n.2116C>A
n.1885C>A
n.1586C>A
n.1483C>A
n.1961C>A
n.1780C>A
n.1774C>A
 gnomAD v4
13g.100449255C>GCA388695927PCCAc.1849C>G (p.Leu617Val)
c.1047C>G
c.1364C>G
c.1509C>G
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.179C>G
c.206C>G
n.1847C>G
c.1845+23524C>G (n.1845+23524C>G)
c.1705C>G (p.Leu569Val)
c.1627C>G (p.Leu543Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
c.900+23524C>G (n.900+23524C>G)
c.760C>G (p.Leu254Val)
n.2039C>G
n.1936C>G
n.1858C>G
n.1852C>G
c.1928C>G (p.Ser643Cys)
c.1850C>G (p.Ser617Cys)
c.1829C>G (p.Ser610Cys)
c.1750C>G (p.Leu584Val)
n.2029C>G
n.2116C>G
n.1885C>G
n.1586C>G
n.1483C>G
n.1961C>G
n.1780C>G
n.1774C>G
13g.100449255C>TCA388695928PCCAc.1849C>T (p.Leu617Phe)
c.1047C>T
c.1364C>T
c.1509C>T
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.179C>T
c.206C>T
n.1847C>T
c.1845+23524C>T (n.1845+23524C>T)
c.1705C>T (p.Leu569Phe)
c.1627C>T (p.Leu543Phe)
c.904C>T (p.Leu302Phe)
c.900+23524C>T (n.900+23524C>T)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
n.2039C>T
n.1936C>T
n.1858C>T
n.1852C>T
c.1928C>T (p.Ser643Phe)
c.1850C>T (p.Ser617Phe)
c.1829C>T (p.Ser610Phe)
c.1750C>T (p.Leu584Phe)
n.2029C>T
n.2116C>T
n.1885C>T
n.1586C>T
n.1483C>T
n.1961C>T
n.1780C>T
n.1774C>T
13g.100449256T>ACA388695930PCCAc.1850T>A (p.Leu617His)
c.1048T>A
c.1365T>A
c.1510T>A
c.*1334T>A (n.*1334T>A)
c.1772T>A (p.Leu591His)
c.180T>A
c.207T>A
n.1848T>A
c.1845+23525T>A (n.1845+23525T>A)
c.1706T>A (p.Leu569His)
c.1628T>A (p.Leu543His)
c.905T>A (p.Leu302His)
c.900+23525T>A (n.900+23525T>A)
c.761T>A (p.Leu254His)
n.2040T>A
n.1937T>A
n.1859T>A
n.1853T>A
c.1929T>A (p.Ser643=)
c.1851T>A (p.Ser617=)
c.1830T>A (p.Ser610=)
c.1751T>A (p.Leu584His)
n.2030T>A
n.2117T>A
n.1886T>A
n.1587T>A
n.1484T>A
n.1962T>A
n.1781T>A
n.1775T>A
13g.100449256T>CCA7033815PCCAc.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.1048T>C
c.1365T>C
c.1510T>C
c.*1334T>C (n.*1334T>C)
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.180T>C
c.207T>C
n.1848T>C
c.1845+23525T>C (n.1845+23525T>C)
c.1706T>C (p.Leu569Pro)
c.1628T>C (p.Leu543Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
c.900+23525T>C (n.900+23525T>C)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
n.2040T>C
n.1937T>C
n.1859T>C
n.1853T>C
c.1929T>C (p.Ser643=)
c.1851T>C (p.Ser617=)
c.1830T>C (p.Ser610=)
c.1751T>C (p.Leu584Pro)
n.2030T>C
n.2117T>C
n.1886T>C
n.1587T>C
n.1484T>C
n.1962T>C
n.1781T>C
n.1775T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449256T>GCA388695929PCCAc.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.1048T>G
c.1365T>G
c.1510T>G
c.*1334T>G (n.*1334T>G)
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.180T>G
c.207T>G
n.1848T>G
c.1845+23525T>G (n.1845+23525T>G)
c.1706T>G (p.Leu569Arg)
c.1628T>G (p.Leu543Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
c.900+23525T>G (n.900+23525T>G)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
n.2040T>G
n.1937T>G
n.1859T>G
n.1853T>G
c.1929T>G (p.Ser643=)
c.1851T>G (p.Ser617=)
c.1830T>G (p.Ser610=)
c.1751T>G (p.Leu584Arg)
n.2030T>G
n.2117T>G
n.1886T>G
n.1587T>G
n.1484T>G
n.1962T>G
n.1781T>G
n.1775T>G
13g.100449256T=CA2114093299PCCAc.1850T= (p.Leu617=)
c.1048T=
c.1365T=
c.1510T=
c.*1334T= (n.*1334T=)
c.1772T= (p.Leu591=)
c.180T=
c.207T=
n.1848T=
c.1845+23525T= (n.1845+23525T=)
c.1706T= (p.Leu569=)
c.1628T= (p.Leu543=)
c.905T= (p.Leu302=)
c.900+23525T= (n.900+23525T=)
c.761T= (p.Leu254=)
n.2040T=
n.1937T=
n.1859T=
n.1853T=
c.1929T= (p.Ser643=)
c.1851T= (p.Ser617=)
c.1830T= (p.Ser610=)
c.1751T= (p.Leu584=)
n.2030T=
n.2117T=
n.1886T=
n.1587T=
n.1484T=
n.1962T=
n.1781T=
n.1775T=
13g.100449257T>ACA484746732PCCAc.1851T>A (p.Leu617=)
c.1049T>A
c.1366T>A
c.1511T>A
c.*1335T>A (n.*1335T>A)
c.1773T>A (p.Leu591=)
c.181T>A
c.208T>A
n.1849T>A
c.1845+23526T>A (n.1845+23526T>A)
c.1707T>A (p.Leu569=)
c.1629T>A (p.Leu543=)
c.906T>A (p.Leu302=)
c.900+23526T>A (n.900+23526T>A)
c.762T>A (p.Leu254=)
n.2041T>A
n.1938T>A
n.1860T>A
n.1854T>A
c.1930T>A (p.Phe644Ile)
c.1852T>A (p.Phe618Ile)
c.1831T>A (p.Phe611Ile)
c.1752T>A (p.Leu584=)
n.2031T>A
n.2118T>A
n.1887T>A
n.1588T>A
n.1485T>A
n.1963T>A
n.1782T>A
n.1776T>A
13g.100449257T>CCA484746733PCCAc.1851T>C (p.Leu617=)
c.1049T>C
c.1366T>C
c.1511T>C
c.*1335T>C (n.*1335T>C)
c.1773T>C (p.Leu591=)
c.181T>C
c.208T>C
n.1849T>C
c.1845+23526T>C (n.1845+23526T>C)
c.1707T>C (p.Leu569=)
c.1629T>C (p.Leu543=)
c.906T>C (p.Leu302=)
c.900+23526T>C (n.900+23526T>C)
c.762T>C (p.Leu254=)
n.2041T>C
n.1938T>C
n.1860T>C
n.1854T>C
c.1930T>C (p.Phe644Leu)
c.1852T>C (p.Phe618Leu)
c.1831T>C (p.Phe611Leu)
c.1752T>C (p.Leu584=)
n.2031T>C
n.2118T>C
n.1887T>C
n.1588T>C
n.1485T>C
n.1963T>C
n.1782T>C
n.1776T>C
13g.100449257T>GCA484746734PCCAc.1851T>G (p.Leu617=)
c.1049T>G
c.1366T>G
c.1511T>G
c.*1335T>G (n.*1335T>G)
c.1773T>G (p.Leu591=)
c.181T>G
c.208T>G
n.1849T>G
c.1845+23526T>G (n.1845+23526T>G)
c.1707T>G (p.Leu569=)
c.1629T>G (p.Leu543=)
c.906T>G (p.Leu302=)
c.900+23526T>G (n.900+23526T>G)
c.762T>G (p.Leu254=)
n.2041T>G
n.1938T>G
n.1860T>G
n.1854T>G
c.1930T>G (p.Phe644Val)
c.1852T>G (p.Phe618Val)
c.1831T>G (p.Phe611Val)
c.1752T>G (p.Leu584=)
n.2031T>G
n.2118T>G
n.1887T>G
n.1588T>G
n.1485T>G
n.1963T>G
n.1782T>G
n.1776T>G
 ClinVar
13g.100449258T>ACA388695931PCCAc.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.1050T>A
c.1367T>A
c.1512T>A
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
c.182T>A
c.209T>A
n.1850T>A
c.1845+23527T>A (n.1845+23527T>A)
c.1708T>A (p.Ser570Thr)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.900+23527T>A (n.900+23527T>A)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
n.2042T>A
n.1939T>A
n.1861T>A
n.1855T>A
c.1931T>A (p.Phe644Tyr)
c.1853T>A (p.Phe618Tyr)
c.1832T>A (p.Phe611Tyr)
c.1753T>A (p.Ser585Thr)
n.2032T>A
n.2119T>A
n.1888T>A
n.1589T>A
n.1486T>A
n.1964T>A
n.1783T>A
n.1777T>A
13g.100449258T>CCA388695932PCCAc.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.1050T>C
c.1367T>C
c.1512T>C
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.1774T>C (p.Ser592Pro)
c.182T>C
c.209T>C
n.1850T>C
c.1845+23527T>C (n.1845+23527T>C)
c.1708T>C (p.Ser570Pro)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.900+23527T>C (n.900+23527T>C)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
n.2042T>C
n.1939T>C
n.1861T>C
n.1855T>C
c.1931T>C (p.Phe644Ser)
c.1853T>C (p.Phe618Ser)
c.1832T>C (p.Phe611Ser)
c.1753T>C (p.Ser585Pro)
n.2032T>C
n.2119T>C
n.1888T>C
n.1589T>C
n.1486T>C
n.1964T>C
n.1783T>C
n.1777T>C
 gnomAD v4
13g.100449258T>GCA388695933PCCAc.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.1050T>G
c.1367T>G
c.1512T>G
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.1774T>G (p.Ser592Ala)
c.182T>G
c.209T>G
n.1850T>G
c.1845+23527T>G (n.1845+23527T>G)
c.1708T>G (p.Ser570Ala)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.900+23527T>G (n.900+23527T>G)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
n.2042T>G
n.1939T>G
n.1861T>G
n.1855T>G
c.1931T>G (p.Phe644Cys)
c.1853T>G (p.Phe618Cys)
c.1832T>G (p.Phe611Cys)
c.1753T>G (p.Ser585Ala)
n.2032T>G
n.2119T>G
n.1888T>G
n.1589T>G
n.1486T>G
n.1964T>G
n.1783T>G
n.1777T>G
13g.100449259C>ACA388695934PCCAc.1853C>A (p.Ser618Tyr)
c.1051C>A
c.1368C>A
c.1513C>A
c.*1337C>A (n.*1337C>A)
c.1775C>A (p.Ser592Tyr)
c.183C>A
c.210C>A
n.1851C>A
c.1845+23528C>A (n.1845+23528C>A)
c.1709C>A (p.Ser570Tyr)
c.1631C>A (p.Ser544Tyr)
c.908C>A (p.Ser303Tyr)
c.900+23528C>A (n.900+23528C>A)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
n.2043C>A
n.1940C>A
n.1862C>A
n.1856C>A
c.1932C>A (p.Phe644Leu)
c.1854C>A (p.Phe618Leu)
c.1833C>A (p.Phe611Leu)
c.1754C>A (p.Ser585Tyr)
n.2033C>A
n.2120C>A
n.1889C>A
n.1590C>A
n.1487C>A
n.1965C>A
n.1784C>A
n.1778C>A
 gnomAD v4
13g.100449259C>GCA388695935PCCAc.1853C>G (p.Ser618Cys)
c.1051C>G
c.1368C>G
c.1513C>G
c.*1337C>G (n.*1337C>G)
c.1775C>G (p.Ser592Cys)
c.183C>G
c.210C>G
n.1851C>G
c.1845+23528C>G (n.1845+23528C>G)
c.1709C>G (p.Ser570Cys)
c.1631C>G (p.Ser544Cys)
c.908C>G (p.Ser303Cys)
c.900+23528C>G (n.900+23528C>G)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
n.2043C>G
n.1940C>G
n.1862C>G
n.1856C>G
c.1932C>G (p.Phe644Leu)
c.1854C>G (p.Phe618Leu)
c.1833C>G (p.Phe611Leu)
c.1754C>G (p.Ser585Cys)
n.2033C>G
n.2120C>G
n.1889C>G
n.1590C>G
n.1487C>G
n.1965C>G
n.1784C>G
n.1778C>G
13g.100449259C>TCA388695936PCCAc.1853C>T (p.Ser618Phe)
c.1051C>T
c.1368C>T
c.1513C>T
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
c.1775C>T (p.Ser592Phe)
c.183C>T
c.210C>T
n.1851C>T
c.1845+23528C>T (n.1845+23528C>T)
c.1709C>T (p.Ser570Phe)
c.1631C>T (p.Ser544Phe)
c.908C>T (p.Ser303Phe)
c.900+23528C>T (n.900+23528C>T)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
n.2043C>T
n.1940C>T
n.1862C>T
n.1856C>T
c.1932C>T (p.Phe644=)
c.1854C>T (p.Phe618=)
c.1833C>T (p.Phe611=)
c.1754C>T (p.Ser585Phe)
n.2033C>T
n.2120C>T
n.1889C>T
n.1590C>T
n.1487C>T
n.1965C>T
n.1784C>T
n.1778C>T
13g.100449260T>ACA484746735PCCAc.1854T>A (p.Ser618=)
c.1052T>A
c.1369T>A
c.1514T>A
c.*1338T>A (n.*1338T>A)
c.1776T>A (p.Ser592=)
c.184T>A
c.211T>A
n.1852T>A
c.1845+23529T>A (n.1845+23529T>A)
c.1710T>A (p.Ser570=)
c.1632T>A (p.Ser544=)
c.909T>A (p.Ser303=)
c.900+23529T>A (n.900+23529T>A)
c.765T>A (p.Ser255=)
n.2044T>A
n.1941T>A
n.1863T>A
n.1857T>A
c.1933T>A (p.Ser645Thr)
c.1855T>A (p.Ser619Thr)
c.1834T>A (p.Ser612Thr)
c.1755T>A (p.Ser585=)
n.2034T>A
n.2121T>A
n.1890T>A
n.1591T>A
n.1488T>A
n.1966T>A
n.1785T>A
n.1779T>A
13g.100449260T>CCA484746736PCCAc.1854T>C (p.Ser618=)
c.1052T>C
c.1369T>C
c.1514T>C
c.*1338T>C (n.*1338T>C)
c.1776T>C (p.Ser592=)
c.184T>C
c.211T>C
n.1852T>C
c.1845+23529T>C (n.1845+23529T>C)
c.1710T>C (p.Ser570=)
c.1632T>C (p.Ser544=)
c.909T>C (p.Ser303=)
c.900+23529T>C (n.900+23529T>C)
c.765T>C (p.Ser255=)
n.2044T>C
n.1941T>C
n.1863T>C
n.1857T>C
c.1933T>C (p.Ser645Pro)
c.1855T>C (p.Ser619Pro)
c.1834T>C (p.Ser612Pro)
c.1755T>C (p.Ser585=)
n.2034T>C
n.2121T>C
n.1890T>C
n.1591T>C
n.1488T>C
n.1966T>C
n.1785T>C
n.1779T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.100449260T>GCA484746737PCCAc.1854T>G (p.Ser618=)
c.1052T>G
c.1369T>G
c.1514T>G
c.*1338T>G (n.*1338T>G)
c.1776T>G (p.Ser592=)
c.184T>G
c.211T>G
n.1852T>G
c.1845+23529T>G (n.1845+23529T>G)
c.1710T>G (p.Ser570=)
c.1632T>G (p.Ser544=)
c.909T>G (p.Ser303=)
c.900+23529T>G (n.900+23529T>G)
c.765T>G (p.Ser255=)
n.2044T>G
n.1941T>G
n.1863T>G
n.1857T>G
c.1933T>G (p.Ser645Ala)
c.1855T>G (p.Ser619Ala)
c.1834T>G (p.Ser612Ala)
c.1755T>G (p.Ser585=)
n.2034T>G
n.2121T>G
n.1890T>G
n.1591T>G
n.1488T>G
n.1966T>G
n.1785T>G
n.1779T>G
13g.100449260T=CA2114093300PCCAc.1854T= (p.Ser618=)
c.1052T=
c.1369T=
c.1514T=
c.*1338T= (n.*1338T=)
c.1776T= (p.Ser592=)
c.184T=
c.211T=
n.1852T=
c.1845+23529T= (n.1845+23529T=)
c.1710T= (p.Ser570=)
c.1632T= (p.Ser544=)
c.909T= (p.Ser303=)
c.900+23529T= (n.900+23529T=)
c.765T= (p.Ser255=)
n.2044T=
n.1941T=
n.1863T=
n.1857T=
c.1933T= (p.Ser645=)
c.1855T= (p.Ser619=)
c.1834T= (p.Ser612=)
c.1755T= (p.Ser585=)
n.2034T=
n.2121T=
n.1890T=
n.1591T=
n.1488T=
n.1966T=
n.1785T=
n.1779T=
13g.100449261C>ACA484746738PCCAc.1855C>A (p.Arg619=)
c.1053C>A
c.1370C>A
c.1515C>A
c.*1339C>A (n.*1339C>A)
c.1777C>A (p.Arg593=)
c.185C>A
c.212C>A
n.1853C>A
c.1845+23530C>A (n.1845+23530C>A)
c.1711C>A (p.Arg571=)
c.1633C>A (p.Arg545=)
c.910C>A (p.Arg304=)
c.900+23530C>A (n.900+23530C>A)
c.766C>A (p.Arg256=)
n.2045C>A
n.1942C>A
n.1864C>A
n.1858C>A
c.1934C>A (p.Ser645Ter)
c.1856C>A (p.Ser619Ter)
c.1835C>A (p.Ser612Ter)
c.1756C>A (p.Arg586=)
n.2035C>A
n.2122C>A
n.1891C>A
n.1592C>A
n.1489C>A
n.1967C>A
n.1786C>A
n.1780C>A
 gnomAD v4
13g.100449261C=CA2114093301PCCAc.1855C= (p.Arg619=)
c.1053C=
c.1370C=
c.1515C=
c.*1339C= (n.*1339C=)
c.1777C= (p.Arg593=)
c.185C=
c.212C=
n.1853C=
c.1845+23530C= (n.1845+23530C=)
c.1711C= (p.Arg571=)
c.1633C= (p.Arg545=)
c.910C= (p.Arg304=)
c.900+23530C= (n.900+23530C=)
c.766C= (p.Arg256=)
n.2045C=
n.1942C=
n.1864C=
n.1858C=
c.1934C= (p.Ser645=)
c.1856C= (p.Ser619=)
c.1835C= (p.Ser612=)
c.1756C= (p.Arg586=)
n.2035C=
n.2122C=
n.1891C=
n.1592C=
n.1489C=
n.1967C=
n.1786C=
n.1780C=
13g.100449261C>GCA388695937PCCAc.1855C>G (p.Arg619Gly)
c.1053C>G
c.1370C>G
c.1515C>G
c.*1339C>G (n.*1339C>G)
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
c.185C>G
c.212C>G
n.1853C>G
c.1845+23530C>G (n.1845+23530C>G)
c.1711C>G (p.Arg571Gly)
c.1633C>G (p.Arg545Gly)
c.910C>G (p.Arg304Gly)
c.900+23530C>G (n.900+23530C>G)
c.766C>G (p.Arg256Gly)
n.2045C>G
n.1942C>G
n.1864C>G
n.1858C>G
c.1934C>G (p.Ser645Trp)
c.1856C>G (p.Ser619Trp)
c.1835C>G (p.Ser612Trp)
c.1756C>G (p.Arg586Gly)
n.2035C>G
n.2122C>G
n.1891C>G
n.1592C>G
n.1489C>G
n.1967C>G
n.1786C>G
n.1780C>G
13g.100449261C>TCA388695938PCCAc.1855C>T (p.Arg619Ter)
c.1053C>T
c.1370C>T
c.1515C>T
c.*1339C>T (n.*1339C>T)
c.1777C>T (p.Arg593Ter)
c.185C>T
c.212C>T
n.1853C>T
c.1845+23530C>T (n.1845+23530C>T)
c.1711C>T (p.Arg571Ter)
c.1633C>T (p.Arg545Ter)
c.910C>T (p.Arg304Ter)
c.900+23530C>T (n.900+23530C>T)
c.766C>T (p.Arg256Ter)
n.2045C>T
n.1942C>T
n.1864C>T
n.1858C>T
c.1934C>T (p.Ser645Leu)
c.1856C>T (p.Ser619Leu)
c.1835C>T (p.Ser612Leu)
c.1756C>T (p.Arg586Ter)
n.2035C>T
n.2122C>T
n.1891C>T
n.1592C>T
n.1489C>T
n.1967C>T
n.1786C>T
n.1780C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100449262G>ACA388695939PCCAc.1856G>A (p.Arg619Gln)
c.1054G>A
c.1371G>A
c.1516G>A
c.*1340G>A (n.*1340G>A)
c.1778G>A (p.Arg593Gln)
c.186G>A
c.213G>A
n.1854G>A
c.1845+23531G>A (n.1845+23531G>A)
c.1712G>A (p.Arg571Gln)
c.1634G>A (p.Arg545Gln)
c.911G>A (p.Arg304Gln)
c.900+23531G>A (n.900+23531G>A)
c.767G>A (p.Arg256Gln)
n.2046G>A
n.1943G>A
n.1865G>A
n.1859G>A
c.1935G>A (p.Ser645=)
c.1857G>A (p.Ser619=)
c.1836G>A (p.Ser612=)
c.1757G>A (p.Arg586Gln)
n.2036G>A
n.2123G>A
n.1892G>A
n.1593G>A
n.1490G>A
n.1968G>A
n.1787G>A
n.1781G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100449262G>CCA7033816PCCAc.1856G>C (p.Arg619Pro)
c.1054G>C
c.1371G>C
c.1516G>C
c.*1340G>C (n.*1340G>C)
c.1778G>C (p.Arg593Pro)
c.186G>C
c.213G>C
n.1854G>C
c.1845+23531G>C (n.1845+23531G>C)
c.1712G>C (p.Arg571Pro)
c.1634G>C (p.Arg545Pro)
c.911G>C (p.Arg304Pro)
c.900+23531G>C (n.900+23531G>C)
c.767G>C (p.Arg256Pro)
n.2046G>C
n.1943G>C
n.1865G>C
n.1859G>C
c.1935G>C (p.Ser645=)
c.1857G>C (p.Ser619=)
c.1836G>C (p.Ser612=)
c.1757G>C (p.Arg586Pro)
n.2036G>C
n.2123G>C
n.1892G>C
n.1593G>C
n.1490G>C
n.1968G>C
n.1787G>C
n.1781G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449262G=CA2114093302PCCAc.1856G= (p.Arg619=)
c.1054G=
c.1371G=
c.1516G=
c.*1340G= (n.*1340G=)
c.1778G= (p.Arg593=)
c.186G=
c.213G=
n.1854G=
c.1845+23531G= (n.1845+23531G=)
c.1712G= (p.Arg571=)
c.1634G= (p.Arg545=)
c.911G= (p.Arg304=)
c.900+23531G= (n.900+23531G=)
c.767G= (p.Arg256=)
n.2046G=
n.1943G=
n.1865G=
n.1859G=
c.1935G= (p.Ser645=)
c.1857G= (p.Ser619=)
c.1836G= (p.Ser612=)
c.1757G= (p.Arg586=)
n.2036G=
n.2123G=
n.1892G=
n.1593G=
n.1490G=
n.1968G=
n.1787G=
n.1781G=
13g.100449262G>TCA388695940PCCAc.1856G>T (p.Arg619Leu)
c.1054G>T
c.1371G>T
c.1516G>T
c.*1340G>T (n.*1340G>T)
c.1778G>T (p.Arg593Leu)
c.186G>T
c.213G>T
n.1854G>T
c.1845+23531G>T (n.1845+23531G>T)
c.1712G>T (p.Arg571Leu)
c.1634G>T (p.Arg545Leu)
c.911G>T (p.Arg304Leu)
c.900+23531G>T (n.900+23531G>T)
c.767G>T (p.Arg256Leu)
n.2046G>T
n.1943G>T
n.1865G>T
n.1859G>T
c.1935G>T (p.Ser645=)
c.1857G>T (p.Ser619=)
c.1836G>T (p.Ser612=)
c.1757G>T (p.Arg586Leu)
n.2036G>T
n.2123G>T
n.1892G>T
n.1593G>T
n.1490G>T
n.1968G>T
n.1787G>T
n.1781G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100449263A>CCA484746739PCCAc.1857A>C (p.Arg619=)
c.1055A>C
c.1372A>C
c.1517A>C
c.*1341A>C (n.*1341A>C)
c.1779A>C (p.Arg593=)
c.187A>C
c.214A>C
n.1855A>C
c.1845+23532A>C (n.1845+23532A>C)
c.1713A>C (p.Arg571=)
c.1635A>C (p.Arg545=)
c.912A>C (p.Arg304=)
c.900+23532A>C (n.900+23532A>C)
c.768A>C (p.Arg256=)
n.2047A>C
n.1944A>C
n.1866A>C
n.1860A>C
c.1936A>C (p.Arg646=)
c.1858A>C (p.Arg620=)
c.1837A>C (p.Arg613=)
c.1758A>C (p.Arg586=)
n.2037A>C
n.2124A>C
n.1893A>C
n.1594A>C
n.1491A>C
n.1969A>C
n.1788A>C
n.1782A>C
13g.100449263A>GCA484746740PCCAc.1857A>G (p.Arg619=)
c.1055A>G
c.1372A>G
c.1517A>G
c.*1341A>G (n.*1341A>G)
c.1779A>G (p.Arg593=)
c.187A>G
c.214A>G
n.1855A>G
c.1845+23532A>G (n.1845+23532A>G)
c.1713A>G (p.Arg571=)
c.1635A>G (p.Arg545=)
c.912A>G (p.Arg304=)
c.900+23532A>G (n.900+23532A>G)
c.768A>G (p.Arg256=)
n.2047A>G
n.1944A>G
n.1866A>G
n.1860A>G
c.1936A>G (p.Arg646Gly)
c.1858A>G (p.Arg620Gly)
c.1837A>G (p.Arg613Gly)
c.1758A>G (p.Arg586=)
n.2037A>G
n.2124A>G
n.1893A>G
n.1594A>G
n.1491A>G
n.1969A>G
n.1788A>G
n.1782A>G
13g.100449263A>TCA484746741PCCAc.1857A>T (p.Arg619=)
c.1055A>T
c.1372A>T
c.1517A>T
c.*1341A>T (n.*1341A>T)
c.1779A>T (p.Arg593=)
c.187A>T
c.214A>T
n.1855A>T
c.1845+23532A>T (n.1845+23532A>T)
c.1713A>T (p.Arg571=)
c.1635A>T (p.Arg545=)
c.912A>T (p.Arg304=)
c.900+23532A>T (n.900+23532A>T)
c.768A>T (p.Arg256=)
n.2047A>T
n.1944A>T
n.1866A>T
n.1860A>T
c.1936A>T (p.Arg646Ter)
c.1858A>T (p.Arg620Ter)
c.1837A>T (p.Arg613Ter)
c.1758A>T (p.Arg586=)
n.2037A>T
n.2124A>T
n.1893A>T
n.1594A>T
n.1491A>T
n.1969A>T
n.1788A>T
n.1782A>T
13g.100449264G>ACA388695941PCCAc.1858G>A (p.Glu620Lys)
c.1056G>A
c.1373G>A
c.1518G>A
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.1780G>A (p.Glu594Lys)
c.188G>A
c.215G>A
n.1856G>A
c.1845+23533G>A (n.1845+23533G>A)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.900+23533G>A (n.900+23533G>A)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.2048G>A
n.1945G>A
n.1867G>A
n.1861G>A
c.1937G>A (p.Arg646Lys)
c.1859G>A (p.Arg620Lys)
c.1838G>A (p.Arg613Lys)
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
n.2038G>A
n.2125G>A
n.1894G>A
n.1595G>A
n.1492G>A
n.1970G>A
n.1789G>A
n.1783G>A
13g.100449264G>CCA388695942PCCAc.1858G>C (p.Glu620Gln)
c.1056G>C
c.1373G>C
c.1518G>C
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.1780G>C (p.Glu594Gln)
c.188G>C
c.215G>C
n.1856G>C
c.1845+23533G>C (n.1845+23533G>C)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.900+23533G>C (n.900+23533G>C)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.2048G>C
n.1945G>C
n.1867G>C
n.1861G>C
c.1937G>C (p.Arg646Thr)
c.1859G>C (p.Arg620Thr)
c.1838G>C (p.Arg613Thr)
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
n.2038G>C
n.2125G>C
n.1894G>C
n.1595G>C
n.1492G>C
n.1970G>C
n.1789G>C
n.1783G>C
13g.100449264G>TCA388695943PCCAc.1858G>T (p.Glu620Ter)
c.1056G>T
c.1373G>T
c.1518G>T
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.1780G>T (p.Glu594Ter)
c.188G>T
c.215G>T
n.1856G>T
c.1845+23533G>T (n.1845+23533G>T)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.900+23533G>T (n.900+23533G>T)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.2048G>T
n.1945G>T
n.1867G>T
n.1861G>T
c.1937G>T (p.Arg646Ile)
c.1859G>T (p.Arg620Ile)
c.1838G>T (p.Arg613Ile)
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
n.2038G>T
n.2125G>T
n.1894G>T
n.1595G>T
n.1492G>T
n.1970G>T
n.1789G>T
n.1783G>T
13g.100449264_100449265delinsGACA2114093303PCCAc.1858_1859delinsGA (p.Glu620=)
c.1056_1057delinsGA
c.1373_1374delinsGA
c.1518_1519delinsGA
c.*1342_*1343delinsGA (n.*1342_*1343delinsGA)
c.1780_1781delinsGA (p.Glu594=)
c.188_189delinsGA
c.215_216delinsGA
n.1856_1857delinsGA
c.1845+23533_1845+23534delinsGA (n.1845+23533_1845+23534delinsGA)
c.1714_1715delinsGA (p.Glu572=)
c.1636_1637delinsGA (p.Glu546=)
c.913_914delinsGA (p.Glu305=)
c.900+23533_900+23534delinsGA (n.900+23533_900+23534delinsGA)
c.769_770delinsGA (p.Glu257=)
n.2048_2049delinsGA
n.1945_1946delinsGA
n.1867_1868delinsGA
n.1861_1862delinsGA
c.1937_1938delinsGA (p.Arg646=)
c.1859_1860delinsGA (p.Arg620=)
c.1838_1839delinsGA (p.Arg613=)
c.1759_1760delinsGA (p.Glu587=)
n.2038_2039delinsGA
n.2125_2126delinsGA
n.1894_1895delinsGA
n.1595_1596delinsGA
n.1492_1493delinsGA
n.1970_1971delinsGA
n.1789_1790delinsGA
n.1783_1784delinsGA
13g.100449265A>CCA388695944PCCAc.1859A>C (p.Glu620Ala)
c.1057A>C
c.1374A>C
c.1519A>C
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
c.1781A>C (p.Glu594Ala)
c.189A>C
c.216A>C
n.1857A>C
c.1845+23534A>C (n.1845+23534A>C)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.900+23534A>C (n.900+23534A>C)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.2049A>C
n.1946A>C
n.1868A>C
n.1862A>C
c.1938A>C (p.Arg646Ser)
c.1860A>C (p.Arg620Ser)
c.1839A>C (p.Arg613Ser)
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
n.2039A>C
n.2126A>C
n.1895A>C
n.1596A>C
n.1493A>C
n.1971A>C
n.1790A>C
n.1784A>C
13g.100449265A>GCA388695945PCCAc.1859A>G (p.Glu620Gly)
c.1057A>G
c.1374A>G
c.1519A>G
c.*1343A>G (n.*1343A>G)
c.1781A>G (p.Glu594Gly)
c.189A>G
c.216A>G
n.1857A>G
c.1845+23534A>G (n.1845+23534A>G)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.900+23534A>G (n.900+23534A>G)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.2049A>G
n.1946A>G
n.1868A>G
n.1862A>G
c.1938A>G (p.Arg646=)
c.1860A>G (p.Arg620=)
c.1839A>G (p.Arg613=)
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
n.2039A>G
n.2126A>G
n.1895A>G
n.1596A>G
n.1493A>G
n.1971A>G
n.1790A>G
n.1784A>G
13g.100449265A>TCA388695946PCCAc.1859A>T (p.Glu620Val)
c.1057A>T
c.1374A>T
c.1519A>T
c.*1343A>T (n.*1343A>T)
c.1781A>T (p.Glu594Val)
c.189A>T
c.216A>T
n.1857A>T
c.1845+23534A>T (n.1845+23534A>T)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1637A>T (p.Glu546Val)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.900+23534A>T (n.900+23534A>T)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.2049A>T
n.1946A>T
n.1868A>T
n.1862A>T
c.1938A>T (p.Arg646Ser)
c.1860A>T (p.Arg620Ser)
c.1839A>T (p.Arg613Ser)
c.1760A>T (p.Glu587Val)
n.2039A>T
n.2126A>T
n.1895A>T
n.1596A>T
n.1493A>T
n.1971A>T
n.1790A>T
n.1784A>T
13g.100449266delCA612004374PCCAc.1860del (p.Ala621GlnfsTer5)
c.1058del
c.1375del
c.1520del
c.*1344del (n.*1344del)
c.1782del (p.Ala595GlnfsTer5)
c.190del
c.217del
n.1858del
c.1845+23535del (n.1845+23535del)
c.1716del (p.Ala573GlnfsTer5)
c.1638del (p.Ala547GlnfsTer5)
c.915del (p.Ala306GlnfsTer5)
c.900+23535del (n.900+23535del)
c.771del (p.Ala258GlnfsTer5)
n.2050del
n.1947del
n.1869del
n.1863del
c.1939del (p.Ser647AlafsTer?)
c.1861del (p.Ser621AlafsTer?)
c.1840del (p.Ser614AlafsTer?)
c.1761del (p.Ala588GlnfsTer5)
n.2040del
n.2127del
n.1896del
n.1597del
n.1494del
n.1972del
n.1791del
n.1785del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100449266A>CCA388695947PCCAc.1860A>C (p.Glu620Asp)
c.1058A>C
c.1375A>C
c.1520A>C
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.1782A>C (p.Glu594Asp)
c.190A>C
c.217A>C
n.1858A>C
c.1845+23535A>C (n.1845+23535A>C)
c.1716A>C (p.Glu572Asp)
c.1638A>C (p.Glu546Asp)
c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.900+23535A>C (n.900+23535A>C)
c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.2050A>C
n.1947A>C
n.1869A>C
n.1863A>C
c.1939A>C (p.Ser647Arg)
c.1861A>C (p.Ser621Arg)
c.1840A>C (p.Ser614Arg)
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
n.2040A>C
n.2127A>C
n.1896A>C
n.1597A>C
n.1494A>C
n.1972A>C
n.1791A>C
n.1785A>C
13g.100449266A>GCA484746742PCCAc.1860A>G (p.Glu620=)
c.1058A>G
c.1375A>G
c.1520A>G
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.1782A>G (p.Glu594=)
c.190A>G
c.217A>G
n.1858A>G
c.1845+23535A>G (n.1845+23535A>G)
c.1716A>G (p.Glu572=)
c.1638A>G (p.Glu546=)
c.915A>G (p.Glu305=)
c.900+23535A>G (n.900+23535A>G)
c.771A>G (p.Glu257=)
n.2050A>G
n.1947A>G
n.1869A>G
n.1863A>G
c.1939A>G (p.Ser647Gly)
c.1861A>G (p.Ser621Gly)
c.1840A>G (p.Ser614Gly)
c.1761A>G (p.Glu587=)
n.2040A>G
n.2127A>G
n.1896A>G
n.1597A>G
n.1494A>G
n.1972A>G
n.1791A>G
n.1785A>G
13g.100449266A>TCA388695948PCCAc.1860A>T (p.Glu620Asp)
c.1058A>T
c.1375A>T
c.1520A>T
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.1782A>T (p.Glu594Asp)
c.190A>T
c.217A>T
n.1858A>T
c.1845+23535A>T (n.1845+23535A>T)
c.1716A>T (p.Glu572Asp)
c.1638A>T (p.Glu546Asp)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.900+23535A>T (n.900+23535A>T)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.2050A>T
n.1947A>T
n.1869A>T
n.1863A>T
c.1939A>T (p.Ser647Cys)
c.1861A>T (p.Ser621Cys)
c.1840A>T (p.Ser614Cys)
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
n.2040A>T
n.2127A>T
n.1896A>T
n.1597A>T
n.1494A>T
n.1972A>T
n.1791A>T
n.1785A>T
 COSMIC COSMIC
13g.100449267G>ACA388695949PCCAc.1861G>A (p.Ala621Thr)
c.1059G>A
c.1376G>A
c.1521G>A
c.*1345G>A (n.*1345G>A)
c.1783G>A (p.Ala595Thr)
c.191G>A
c.218G>A
n.1859G>A
c.1845+23536G>A (n.1845+23536G>A)
c.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.900+23536G>A (n.900+23536G>A)
c.772G>A (p.Ala258Thr)
n.2051G>A
n.1948G>A
n.1870G>A
n.1864G>A
c.1940G>A (p.Ser647Asn)
c.1862G>A (p.Ser621Asn)
c.1841G>A (p.Ser614Asn)
c.1762G>A (p.Ala588Thr)
n.2041G>A
n.2128G>A
n.1897G>A
n.1598G>A
n.1495G>A
n.1973G>A
n.1792G>A
n.1786G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449267G>CCA388695950PCCAc.1861G>C (p.Ala621Pro)
c.1059G>C
c.1376G>C
c.1521G>C
c.*1345G>C (n.*1345G>C)
c.1783G>C (p.Ala595Pro)
c.191G>C
c.218G>C
n.1859G>C
c.1845+23536G>C (n.1845+23536G>C)
c.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.900+23536G>C (n.900+23536G>C)
c.772G>C (p.Ala258Pro)
n.2051G>C
n.1948G>C
n.1870G>C
n.1864G>C
c.1940G>C (p.Ser647Thr)
c.1862G>C (p.Ser621Thr)
c.1841G>C (p.Ser614Thr)
c.1762G>C (p.Ala588Pro)
n.2041G>C
n.2128G>C
n.1897G>C
n.1598G>C
n.1495G>C
n.1973G>C
n.1792G>C
n.1786G>C
13g.100449267G=CA2114093304PCCAc.1861G= (p.Ala621=)
c.1059G=
c.1376G=
c.1521G=
c.*1345G= (n.*1345G=)
c.1783G= (p.Ala595=)
c.191G=
c.218G=
n.1859G=
c.1845+23536G= (n.1845+23536G=)
c.1717G= (p.Ala573=)
c.1639G= (p.Ala547=)
c.916G= (p.Ala306=)
c.900+23536G= (n.900+23536G=)
c.772G= (p.Ala258=)
n.2051G=
n.1948G=
n.1870G=
n.1864G=
c.1940G= (p.Ser647=)
c.1862G= (p.Ser621=)
c.1841G= (p.Ser614=)
c.1762G= (p.Ala588=)
n.2041G=
n.2128G=
n.1897G=
n.1598G=
n.1495G=
n.1973G=
n.1792G=
n.1786G=
13g.100449267G>TCA256003692PCCAc.1861G>T (p.Ala621Ser)
c.1059G>T
c.1376G>T
c.1521G>T
c.*1345G>T (n.*1345G>T)
c.1783G>T (p.Ala595Ser)
c.191G>T
c.218G>T
n.1859G>T
c.1845+23536G>T (n.1845+23536G>T)
c.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.900+23536G>T (n.900+23536G>T)
c.772G>T (p.Ala258Ser)
n.2051G>T
n.1948G>T
n.1870G>T
n.1864G>T
c.1940G>T (p.Ser647Ile)
c.1862G>T (p.Ser621Ile)
c.1841G>T (p.Ser614Ile)
c.1762G>T (p.Ala588Ser)
n.2041G>T
n.2128G>T
n.1897G>T
n.1598G>T
n.1495G>T
n.1973G>T
n.1792G>T
n.1786G>T
 dbSNP
13g.100449268C>ACA256003693PCCAc.1862C>A (p.Ala621Glu)
c.1060C>A
c.1377C>A
c.1522C>A
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
c.1784C>A (p.Ala595Glu)
c.192C>A
c.219C>A
n.1860C>A
c.1845+23537C>A (n.1845+23537C>A)
c.1718C>A (p.Ala573Glu)
c.1640C>A (p.Ala547Glu)
c.917C>A (p.Ala306Glu)
c.900+23537C>A (n.900+23537C>A)
c.773C>A (p.Ala258Glu)
n.2052C>A
n.1949C>A
n.1871C>A
n.1865C>A
c.1941C>A (p.Ser647Arg)
c.1863C>A (p.Ser621Arg)
c.1842C>A (p.Ser614Arg)
c.1763C>A (p.Ala588Glu)
n.2042C>A
n.2129C>A
n.1898C>A
n.1599C>A
n.1496C>A
n.1974C>A
n.1793C>A
n.1787C>A
 dbSNP gnomAD v4
13g.100449268C=CA2114093305PCCAc.1862C= (p.Ala621=)
c.1060C=
c.1377C=
c.1522C=
c.*1346C= (n.*1346C=)
c.1784C= (p.Ala595=)
c.192C=
c.219C=
n.1860C=
c.1845+23537C= (n.1845+23537C=)
c.1718C= (p.Ala573=)
c.1640C= (p.Ala547=)
c.917C= (p.Ala306=)
c.900+23537C= (n.900+23537C=)
c.773C= (p.Ala258=)
n.2052C=
n.1949C=
n.1871C=
n.1865C=
c.1941C= (p.Ser647=)
c.1863C= (p.Ser621=)
c.1842C= (p.Ser614=)
c.1763C= (p.Ala588=)
n.2042C=
n.2129C=
n.1898C=
n.1599C=
n.1496C=
n.1974C=
n.1793C=
n.1787C=
13g.100449268C>GCA388695952PCCAc.1862C>G (p.Ala621Gly)
c.1060C>G
c.1377C>G
c.1522C>G
c.*1346C>G (n.*1346C>G)
c.1784C>G (p.Ala595Gly)
c.192C>G
c.219C>G
n.1860C>G
c.1845+23537C>G (n.1845+23537C>G)
c.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.900+23537C>G (n.900+23537C>G)
c.773C>G (p.Ala258Gly)
n.2052C>G
n.1949C>G
n.1871C>G
n.1865C>G
c.1941C>G (p.Ser647Arg)
c.1863C>G (p.Ser621Arg)
c.1842C>G (p.Ser614Arg)
c.1763C>G (p.Ala588Gly)
n.2042C>G
n.2129C>G
n.1898C>G
n.1599C>G
n.1496C>G
n.1974C>G
n.1793C>G
n.1787C>G
13g.100449268C>TCA388695951PCCAc.1862C>T (p.Ala621Val)
c.1060C>T
c.1377C>T
c.1522C>T
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
c.1784C>T (p.Ala595Val)
c.192C>T
c.219C>T
n.1860C>T
c.1845+23537C>T (n.1845+23537C>T)
c.1718C>T (p.Ala573Val)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.917C>T (p.Ala306Val)
c.900+23537C>T (n.900+23537C>T)
c.773C>T (p.Ala258Val)
n.2052C>T
n.1949C>T
n.1871C>T
n.1865C>T
c.1941C>T (p.Ser647=)
c.1863C>T (p.Ser621=)
c.1842C>T (p.Ser614=)
c.1763C>T (p.Ala588Val)
n.2042C>T
n.2129C>T
n.1898C>T
n.1599C>T
n.1496C>T
n.1974C>T
n.1793C>T
n.1787C>T
 gnomAD v4
13g.100449269delCA2695218852PCCAc.1863del (p.Gly622ValfsTer4)
c.1061del
c.1378del
c.1523del
c.*1347del (n.*1347del)
c.1785del (p.Gly596ValfsTer4)
c.193del
c.220del
n.1861del
c.1845+23538del (n.1845+23538del)
c.1719del (p.Gly574ValfsTer4)
c.1641del (p.Gly548ValfsTer4)
c.918del (p.Gly307ValfsTer4)
c.900+23538del (n.900+23538del)
c.774del (p.Gly259ValfsTer4)
n.2053del
n.1950del
n.1872del
n.1866del
c.1942del (p.Arg648GlyfsTer30)
c.1864del (p.Arg622GlyfsTer30)
c.1843del (p.Arg615GlyfsTer30)
c.1764del (p.Gly589ValfsTer4)
c.1942del (p.Arg648GlyfsTer?)
n.2043del
n.2130del
n.1899del
n.1600del
n.1497del
n.1975del
n.1794del
n.1788del
13g.100449269A=CA2114093306PCCAc.1863A= (p.Ala621=)
c.1061A=
c.1378A=
c.1523A=
c.*1347A= (n.*1347A=)
c.1785A= (p.Ala595=)
c.193A=
c.220A=
n.1861A=
c.1845+23538A= (n.1845+23538A=)
c.1719A= (p.Ala573=)
c.1641A= (p.Ala547=)
c.918A= (p.Ala306=)
c.900+23538A= (n.900+23538A=)
c.774A= (p.Ala258=)
n.2053A=
n.1950A=
n.1872A=
n.1866A=
c.1942A= (p.Arg648=)
c.1864A= (p.Arg622=)
c.1843A= (p.Arg615=)
c.1764A= (p.Ala588=)
n.2043A=
n.2130A=
n.1899A=
n.1600A=
n.1497A=
n.1975A=
n.1794A=
n.1788A=
13g.100449269A>CCA484746744PCCAc.1863A>C (p.Ala621=)
c.1061A>C
c.1378A>C
c.1523A>C
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.1785A>C (p.Ala595=)
c.193A>C
c.220A>C
n.1861A>C
c.1845+23538A>C (n.1845+23538A>C)
c.1719A>C (p.Ala573=)
c.1641A>C (p.Ala547=)
c.918A>C (p.Ala306=)
c.900+23538A>C (n.900+23538A>C)
c.774A>C (p.Ala258=)
n.2053A>C
n.1950A>C
n.1872A>C
n.1866A>C
c.1942A>C (p.Arg648=)
c.1864A>C (p.Arg622=)
c.1843A>C (p.Arg615=)
c.1764A>C (p.Ala588=)
n.2043A>C
n.2130A>C
n.1899A>C
n.1600A>C
n.1497A>C
n.1975A>C
n.1794A>C
n.1788A>C
 ClinVar dbSNP
13g.100449269A>GCA484746743PCCAc.1863A>G (p.Ala621=)
c.1061A>G
c.1378A>G
c.1523A>G
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.1785A>G (p.Ala595=)
c.193A>G
c.220A>G
n.1861A>G
c.1845+23538A>G (n.1845+23538A>G)
c.1719A>G (p.Ala573=)
c.1641A>G (p.Ala547=)
c.918A>G (p.Ala306=)
c.900+23538A>G (n.900+23538A>G)
c.774A>G (p.Ala258=)
n.2053A>G
n.1950A>G
n.1872A>G
n.1866A>G
c.1942A>G (p.Arg648Gly)
c.1864A>G (p.Arg622Gly)
c.1843A>G (p.Arg615Gly)
c.1764A>G (p.Ala588=)
n.2043A>G
n.2130A>G
n.1899A>G
n.1600A>G
n.1497A>G
n.1975A>G
n.1794A>G
n.1788A>G
 gnomAD v4
13g.100449269A>TCA256003694PCCAc.1863A>T (p.Ala621=)
c.1061A>T
c.1378A>T
c.1523A>T
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.1785A>T (p.Ala595=)
c.193A>T
c.220A>T
n.1861A>T
c.1845+23538A>T (n.1845+23538A>T)
c.1719A>T (p.Ala573=)
c.1641A>T (p.Ala547=)
c.918A>T (p.Ala306=)
c.900+23538A>T (n.900+23538A>T)
c.774A>T (p.Ala258=)
n.2053A>T
n.1950A>T
n.1872A>T
n.1866A>T
c.1942A>T (p.Arg648Trp)
c.1864A>T (p.Arg622Trp)
c.1843A>T (p.Arg615Trp)
c.1764A>T (p.Ala588=)
n.2043A>T
n.2130A>T
n.1899A>T
n.1600A>T
n.1497A>T
n.1975A>T
n.1794A>T
n.1788A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449270G>ACA388695953PCCAc.1864G>A (p.Gly622Ser)
c.1062G>A
c.1379G>A
c.1524G>A
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
c.1786G>A (p.Gly596Ser)
c.194G>A
c.221G>A
n.1862G>A
c.1845+23539G>A (n.1845+23539G>A)
c.1720G>A (p.Gly574Ser)
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.900+23539G>A (n.900+23539G>A)
c.775G>A (p.Gly259Ser)
n.2054G>A
n.1951G>A
n.1873G>A
n.1867G>A
c.1943G>A (p.Arg648Lys)
c.1865G>A (p.Arg622Lys)
c.1844G>A (p.Arg615Lys)
c.1765G>A (p.Gly589Ser)
n.2044G>A
n.2131G>A
n.1900G>A
n.1601G>A
n.1498G>A
n.1976G>A
n.1795G>A
n.1789G>A
13g.100449270G>CCA388695954PCCAc.1864G>C (p.Gly622Arg)
c.1062G>C
c.1379G>C
c.1524G>C
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.194G>C
c.221G>C
n.1862G>C
c.1845+23539G>C (n.1845+23539G>C)
c.1720G>C (p.Gly574Arg)
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.900+23539G>C (n.900+23539G>C)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
n.2054G>C
n.1951G>C
n.1873G>C
n.1867G>C
c.1943G>C (p.Arg648Thr)
c.1865G>C (p.Arg622Thr)
c.1844G>C (p.Arg615Thr)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
n.2044G>C
n.2131G>C
n.1900G>C
n.1601G>C
n.1498G>C
n.1976G>C
n.1795G>C
n.1789G>C
13g.100449270G>TCA388695955PCCAc.1864G>T (p.Gly622Cys)
c.1062G>T
c.1379G>T
c.1524G>T
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
c.1786G>T (p.Gly596Cys)
c.194G>T
c.221G>T
n.1862G>T
c.1845+23539G>T (n.1845+23539G>T)
c.1720G>T (p.Gly574Cys)
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.900+23539G>T (n.900+23539G>T)
c.775G>T (p.Gly259Cys)
n.2054G>T
n.1951G>T
n.1873G>T
n.1867G>T
c.1943G>T (p.Arg648Met)
c.1865G>T (p.Arg622Met)
c.1844G>T (p.Arg615Met)
c.1765G>T (p.Gly589Cys)
n.2044G>T
n.2131G>T
n.1900G>T
n.1601G>T
n.1498G>T
n.1976G>T
n.1795G>T
n.1789G>T
13g.100449271G>ACA388695956PCCAc.1865G>A (p.Gly622Asp)
c.1063G>A
c.1380G>A
c.1525G>A
c.*1349G>A (n.*1349G>A)
c.1787G>A (p.Gly596Asp)
c.195G>A
c.222G>A
n.1863G>A
c.1845+23540G>A (n.1845+23540G>A)
c.1721G>A (p.Gly574Asp)
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.900+23540G>A (n.900+23540G>A)
c.776G>A (p.Gly259Asp)
n.2055G>A
n.1952G>A
n.1874G>A
n.1868G>A
c.1944G>A (p.Arg648=)
c.1866G>A (p.Arg622=)
c.1845G>A (p.Arg615=)
c.1766G>A (p.Gly589Asp)
n.2045G>A
n.2132G>A
n.1901G>A
n.1602G>A
n.1499G>A
n.1977G>A
n.1796G>A
n.1790G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100449271G>CCA388695957PCCAc.1865G>C (p.Gly622Ala)
c.1063G>C
c.1380G>C
c.1525G>C
c.*1349G>C (n.*1349G>C)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.195G>C
c.222G>C
n.1863G>C
c.1845+23540G>C (n.1845+23540G>C)
c.1721G>C (p.Gly574Ala)
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.900+23540G>C (n.900+23540G>C)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
n.2055G>C
n.1952G>C
n.1874G>C
n.1868G>C
c.1944G>C (p.Arg648Ser)
c.1866G>C (p.Arg622Ser)
c.1845G>C (p.Arg615Ser)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
n.2045G>C
n.2132G>C
n.1901G>C
n.1602G>C
n.1499G>C
n.1977G>C
n.1796G>C
n.1790G>C
 gnomAD v4
13g.100449271G=CA2114093307PCCAc.1865G= (p.Gly622=)
c.1063G=
c.1380G=
c.1525G=
c.*1349G= (n.*1349G=)
c.1787G= (p.Gly596=)
c.195G=
c.222G=
n.1863G=
c.1845+23540G= (n.1845+23540G=)
c.1721G= (p.Gly574=)
c.1643G= (p.Gly548=)
c.920G= (p.Gly307=)
c.900+23540G= (n.900+23540G=)
c.776G= (p.Gly259=)
n.2055G=
n.1952G=
n.1874G=
n.1868G=
c.1944G= (p.Arg648=)
c.1866G= (p.Arg622=)
c.1845G= (p.Arg615=)
c.1766G= (p.Gly589=)
n.2045G=
n.2132G=
n.1901G=
n.1602G=
n.1499G=
n.1977G=
n.1796G=
n.1790G=
13g.100449271G>TCA388695958PCCAc.1865G>T (p.Gly622Val)
c.1063G>T
c.1380G>T
c.1525G>T
c.*1349G>T (n.*1349G>T)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.195G>T
c.222G>T
n.1863G>T
c.1845+23540G>T (n.1845+23540G>T)
c.1721G>T (p.Gly574Val)
c.1643G>T (p.Gly548Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.900+23540G>T (n.900+23540G>T)
c.776G>T (p.Gly259Val)
n.2055G>T
n.1952G>T
n.1874G>T
n.1868G>T
c.1944G>T (p.Arg648Ser)
c.1866G>T (p.Arg622Ser)
c.1845G>T (p.Arg615Ser)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
n.2045G>T
n.2132G>T
n.1901G>T
n.1602G>T
n.1499G>T
n.1977G>T
n.1796G>T
n.1790G>T
13g.100449272_100449273dupCA2623560301PCCAc.1866_1867dup (p.Gly623ValfsTer4)
c.1064_1065dup
c.1381_1382dup
c.1526_1527dup
c.*1350_*1351dup (n.*1350_*1351dup)
c.1788_1789dup (p.Gly597ValfsTer4)
c.196_197dup
c.223_224dup
n.1864_1865dup
c.1845+23541_1845+23542dup (n.1845+23541_1845+23542dup)
c.1722_1723dup (p.Gly575ValfsTer4)
c.1644_1645dup (p.Gly549ValfsTer4)
c.921_922dup (p.Gly308ValfsTer4)
c.900+23541_900+23542dup (n.900+23541_900+23542dup)
c.777_778dup (p.Gly260ValfsTer4)
n.2056_2057dup
n.1953_1954dup
n.1875_1876dup
n.1869_1870dup
c.1945_1946dup (p.Trp649CysfsTer30)
c.1867_1868dup (p.Trp623CysfsTer30)
c.1846_1847dup (p.Trp616CysfsTer30)
c.1767_1768dup (p.Gly590ValfsTer4)
c.1945_1946dup (p.Trp649CysfsTer?)
n.2046_2047dup
n.2133_2134dup
n.1902_1903dup
n.1603_1604dup
n.1500_1501dup
n.1978_1979dup
n.1797_1798dup
n.1791_1792dup
 gnomAD v4
13g.100449272T>ACA484746746PCCAc.1866T>A (p.Gly622=)
c.1064T>A
c.1381T>A
c.1526T>A
c.*1350T>A (n.*1350T>A)
c.1788T>A (p.Gly596=)
c.196T>A
c.223T>A
n.1864T>A
c.1845+23541T>A (n.1845+23541T>A)
c.1722T>A (p.Gly574=)
c.1644T>A (p.Gly548=)
c.921T>A (p.Gly307=)
c.900+23541T>A (n.900+23541T>A)
c.777T>A (p.Gly259=)
n.2056T>A
n.1953T>A
n.1875T>A
n.1869T>A
c.1945T>A (p.Trp649Arg)
c.1867T>A (p.Trp623Arg)
c.1846T>A (p.Trp616Arg)
c.1767T>A (p.Gly589=)
n.2046T>A
n.2133T>A
n.1902T>A
n.1603T>A
n.1500T>A
n.1978T>A
n.1797T>A
n.1791T>A
13g.100449272T>CCA484746747PCCAc.1866T>C (p.Gly622=)
c.1064T>C
c.1381T>C
c.1526T>C
c.*1350T>C (n.*1350T>C)
c.1788T>C (p.Gly596=)
c.196T>C
c.223T>C
n.1864T>C
c.1845+23541T>C (n.1845+23541T>C)
c.1722T>C (p.Gly574=)
c.1644T>C (p.Gly548=)
c.921T>C (p.Gly307=)
c.900+23541T>C (n.900+23541T>C)
c.777T>C (p.Gly259=)
n.2056T>C
n.1953T>C
n.1875T>C
n.1869T>C
c.1945T>C (p.Trp649Arg)
c.1867T>C (p.Trp623Arg)
c.1846T>C (p.Trp616Arg)
c.1767T>C (p.Gly589=)
n.2046T>C
n.2133T>C
n.1902T>C
n.1603T>C
n.1500T>C
n.1978T>C
n.1797T>C
n.1791T>C
13g.100449272T>GCA484746745PCCAc.1866T>G (p.Gly622=)
c.1064T>G
c.1381T>G
c.1526T>G
c.*1350T>G (n.*1350T>G)
c.1788T>G (p.Gly596=)
c.196T>G
c.223T>G
n.1864T>G
c.1845+23541T>G (n.1845+23541T>G)
c.1722T>G (p.Gly574=)
c.1644T>G (p.Gly548=)
c.921T>G (p.Gly307=)
c.900+23541T>G (n.900+23541T>G)
c.777T>G (p.Gly259=)
n.2056T>G
n.1953T>G
n.1875T>G
n.1869T>G
c.1945T>G (p.Trp649Gly)
c.1867T>G (p.Trp623Gly)
c.1846T>G (p.Trp616Gly)
c.1767T>G (p.Gly589=)
n.2046T>G
n.2133T>G
n.1902T>G
n.1603T>G
n.1500T>G
n.1978T>G
n.1797T>G
n.1791T>G
13g.100449273G>ACA388695959PCCAc.1867G>A (p.Gly623Arg)
c.1065G>A
c.1382G>A
c.1527G>A
c.*1351G>A (n.*1351G>A)
c.1789G>A (p.Gly597Arg)
c.197G>A
c.224G>A
n.1865G>A
c.1845+23542G>A (n.1845+23542G>A)
c.1723G>A (p.Gly575Arg)
c.1645G>A (p.Gly549Arg)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.900+23542G>A (n.900+23542G>A)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
n.2057G>A
n.1954G>A
n.1876G>A
n.1870G>A
c.1946G>A (p.Trp649Ter)
c.1868G>A (p.Trp623Ter)
c.1847G>A (p.Trp616Ter)
c.1768G>A (p.Gly590Arg)
n.2047G>A
n.2134G>A
n.1903G>A
n.1604G>A
n.1501G>A
n.1979G>A
n.1798G>A
n.1792G>A
13g.100449273G>CCA388695960PCCAc.1867G>C (p.Gly623Arg)
c.1065G>C
c.1382G>C
c.1527G>C
c.*1351G>C (n.*1351G>C)
c.1789G>C (p.Gly597Arg)
c.197G>C
c.224G>C
n.1865G>C
c.1845+23542G>C (n.1845+23542G>C)
c.1723G>C (p.Gly575Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.900+23542G>C (n.900+23542G>C)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.2057G>C
n.1954G>C
n.1876G>C
n.1870G>C
c.1946G>C (p.Trp649Ser)
c.1868G>C (p.Trp623Ser)
c.1847G>C (p.Trp616Ser)
c.1768G>C (p.Gly590Arg)
n.2047G>C
n.2134G>C
n.1903G>C
n.1604G>C
n.1501G>C
n.1979G>C
n.1798G>C
n.1792G>C
13g.100449273G>TCA388695961PCCAc.1867G>T (p.Gly623Ter)
c.1065G>T
c.1382G>T
c.1527G>T
c.*1351G>T (n.*1351G>T)
c.1789G>T (p.Gly597Ter)
c.197G>T
c.224G>T
n.1865G>T
c.1845+23542G>T (n.1845+23542G>T)
c.1723G>T (p.Gly575Ter)
c.1645G>T (p.Gly549Ter)
c.922G>T (p.Gly308Ter)
c.900+23542G>T (n.900+23542G>T)
c.778G>T (p.Gly260Ter)
n.2057G>T
n.1954G>T
n.1876G>T
n.1870G>T
c.1946G>T (p.Trp649Leu)
c.1868G>T (p.Trp623Leu)
c.1847G>T (p.Trp616Leu)
c.1768G>T (p.Gly590Ter)
n.2047G>T
n.2134G>T
n.1903G>T
n.1604G>T
n.1501G>T
n.1979G>T
n.1798G>T
n.1792G>T
13g.100449274G>ACA388695962PCCAc.1868G>A (p.Gly623Glu)
c.1066G>A
c.1383G>A
c.1528G>A
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
c.1790G>A (p.Gly597Glu)
c.198G>A
c.225G>A
n.1866G>A
c.1845+23543G>A (n.1845+23543G>A)
c.1724G>A (p.Gly575Glu)
c.1646G>A (p.Gly549Glu)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.900+23543G>A (n.900+23543G>A)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
n.2058G>A
n.1955G>A
n.1877G>A
n.1871G>A
c.1947G>A (p.Trp649Ter)
c.1869G>A (p.Trp623Ter)
c.1848G>A (p.Trp616Ter)
c.1769G>A (p.Gly590Glu)
n.2048G>A
n.2135G>A
n.1904G>A
n.1605G>A
n.1502G>A
n.1980G>A
n.1799G>A
n.1793G>A
13g.100449274G>CCA388695963PCCAc.1868G>C (p.Gly623Ala)
c.1066G>C
c.1383G>C
c.1528G>C
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
c.1790G>C (p.Gly597Ala)
c.198G>C
c.225G>C
n.1866G>C
c.1845+23543G>C (n.1845+23543G>C)
c.1724G>C (p.Gly575Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.900+23543G>C (n.900+23543G>C)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.2058G>C
n.1955G>C
n.1877G>C
n.1871G>C
c.1947G>C (p.Trp649Cys)
c.1869G>C (p.Trp623Cys)
c.1848G>C (p.Trp616Cys)
c.1769G>C (p.Gly590Ala)
n.2048G>C
n.2135G>C
n.1904G>C
n.1605G>C
n.1502G>C
n.1980G>C
n.1799G>C
n.1793G>C
13g.100449274G>TCA388695964PCCAc.1868G>T (p.Gly623Val)
c.1066G>T
c.1383G>T
c.1528G>T
c.*1352G>T (n.*1352G>T)
c.1790G>T (p.Gly597Val)
c.198G>T
c.225G>T
n.1866G>T
c.1845+23543G>T (n.1845+23543G>T)
c.1724G>T (p.Gly575Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.900+23543G>T (n.900+23543G>T)
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.2058G>T
n.1955G>T
n.1877G>T
n.1871G>T
c.1947G>T (p.Trp649Cys)
c.1869G>T (p.Trp623Cys)
c.1848G>T (p.Trp616Cys)
c.1769G>T (p.Gly590Val)
n.2048G>T
n.2135G>T
n.1904G>T
n.1605G>T
n.1502G>T
n.1980G>T
n.1799G>T
n.1793G>T
13g.100449275A>CCA484746750PCCAc.1869A>C (p.Gly623=)
c.1067A>C
c.1384A>C
c.1529A>C
c.*1353A>C (n.*1353A>C)
c.1791A>C (p.Gly597=)
c.199A>C
c.226A>C
n.1867A>C
c.1845+23544A>C (n.1845+23544A>C)
c.1725A>C (p.Gly575=)
c.1647A>C (p.Gly549=)
c.924A>C (p.Gly308=)
c.900+23544A>C (n.900+23544A>C)
c.780A>C (p.Gly260=)
n.2059A>C
n.1956A>C
n.1878A>C
n.1872A>C
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
c.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.1770A>C (p.Gly590=)
n.2049A>C
n.2136A>C
n.1905A>C
n.1606A>C
n.1503A>C
n.1981A>C
n.1800A>C
n.1794A>C
13g.100449275A>GCA484746749PCCAc.1869A>G (p.Gly623=)
c.1067A>G
c.1384A>G
c.1529A>G
c.*1353A>G (n.*1353A>G)
c.1791A>G (p.Gly597=)
c.199A>G
c.226A>G
n.1867A>G
c.1845+23544A>G (n.1845+23544A>G)
c.1725A>G (p.Gly575=)
c.1647A>G (p.Gly549=)
c.924A>G (p.Gly308=)
c.900+23544A>G (n.900+23544A>G)
c.780A>G (p.Gly260=)
n.2059A>G
n.1956A>G
n.1878A>G
n.1872A>G
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.1870A>G (p.Lys624Glu)
c.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.1770A>G (p.Gly590=)
n.2049A>G
n.2136A>G
n.1905A>G
n.1606A>G
n.1503A>G
n.1981A>G
n.1800A>G
n.1794A>G
13g.100449275A>TCA484746748PCCAc.1869A>T (p.Gly623=)
c.1067A>T
c.1384A>T
c.1529A>T
c.*1353A>T (n.*1353A>T)
c.1791A>T (p.Gly597=)
c.199A>T
c.226A>T
n.1867A>T
c.1845+23544A>T (n.1845+23544A>T)
c.1725A>T (p.Gly575=)
c.1647A>T (p.Gly549=)
c.924A>T (p.Gly308=)
c.900+23544A>T (n.900+23544A>T)
c.780A>T (p.Gly260=)
n.2059A>T
n.1956A>T
n.1878A>T
n.1872A>T
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
c.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.1770A>T (p.Gly590=)
n.2049A>T
n.2136A>T
n.1905A>T
n.1606A>T
n.1503A>T
n.1981A>T
n.1800A>T
n.1794A>T
13g.100449277delCA2623560302PCCAc.1871del (p.Asn624ThrfsTer2)
c.1069del
c.1386del
c.1531del
c.*1355del (n.*1355del)
c.1793del (p.Asn598ThrfsTer2)
c.201del
c.228del
n.1869del
c.1845+23546del (n.1845+23546del)
c.1727del (p.Asn576ThrfsTer2)
c.1649del (p.Asn550ThrfsTer2)
c.926del (p.Asn309ThrfsTer2)
c.900+23546del (n.900+23546del)
c.782del (p.Asn261ThrfsTer2)
n.2061del
n.1958del
n.1880del
n.1874del
c.1950del (p.Lys650AsnfsTer28)
c.1872del (p.Lys624AsnfsTer28)
c.1851del (p.Lys617AsnfsTer28)
c.1772del (p.Asn591ThrfsTer2)
c.1950del (p.Lys650AsnfsTer?)
n.2051del
n.2138del
n.1907del
n.1608del
n.1505del
n.1983del
n.1802del
n.1796del
 gnomAD v4
13g.100449276A>CCA388695966PCCAc.1870A>C (p.Asn624His)
c.1068A>C
c.1385A>C
c.1530A>C
c.*1354A>C (n.*1354A>C)
c.1792A>C (p.Asn598His)
c.200A>C
c.227A>C
n.1868A>C
c.1845+23545A>C (n.1845+23545A>C)
c.1726A>C (p.Asn576His)
c.1648A>C (p.Asn550His)
c.925A>C (p.Asn309His)
c.900+23545A>C (n.900+23545A>C)
c.781A>C (p.Asn261His)
n.2060A>C
n.1957A>C
n.1879A>C
n.1873A>C
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
c.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.1771A>C (p.Asn591His)
n.2050A>C
n.2137A>C
n.1906A>C
n.1607A>C
n.1504A>C
n.1982A>C
n.1801A>C
n.1795A>C
13g.100449276A>GCA388695967PCCAc.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.1068A>G
c.1385A>G
c.1530A>G
c.*1354A>G (n.*1354A>G)
c.1792A>G (p.Asn598Asp)
c.200A>G
c.227A>G
n.1868A>G
c.1845+23545A>G (n.1845+23545A>G)
c.1726A>G (p.Asn576Asp)
c.1648A>G (p.Asn550Asp)
c.925A>G (p.Asn309Asp)
c.900+23545A>G (n.900+23545A>G)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
n.2060A>G
n.1957A>G
n.1879A>G
n.1873A>G
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.1871A>G (p.Lys624Arg)
c.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.1771A>G (p.Asn591Asp)
n.2050A>G
n.2137A>G
n.1906A>G
n.1607A>G
n.1504A>G
n.1982A>G
n.1801A>G
n.1795A>G
13g.100449276A>TCA388695965PCCAc.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.1068A>T
c.1385A>T
c.1530A>T
c.*1354A>T (n.*1354A>T)
c.1792A>T (p.Asn598Tyr)
c.200A>T
c.227A>T
n.1868A>T
c.1845+23545A>T (n.1845+23545A>T)
c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
c.1648A>T (p.Asn550Tyr)
c.925A>T (p.Asn309Tyr)
c.900+23545A>T (n.900+23545A>T)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
n.2060A>T
n.1957A>T
n.1879A>T
n.1873A>T
c.1949A>T (p.Lys650Ile)
c.1871A>T (p.Lys624Ile)
c.1850A>T (p.Lys617Ile)
c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
n.2050A>T
n.2137A>T
n.1906A>T
n.1607A>T
n.1504A>T
n.1982A>T
n.1801A>T
n.1795A>T
13g.100449277A=CA2114093308PCCAc.1871A= (p.Asn624=)
c.1069A=
c.1386A=
c.1531A=
c.*1355A= (n.*1355A=)
c.1793A= (p.Asn598=)
c.201A=
c.228A=
n.1869A=
c.1845+23546A= (n.1845+23546A=)
c.1727A= (p.Asn576=)
c.1649A= (p.Asn550=)
c.926A= (p.Asn309=)
c.900+23546A= (n.900+23546A=)
c.782A= (p.Asn261=)
n.2061A=
n.1958A=
n.1880A=
n.1874A=
c.1950A= (p.Lys650=)
c.1872A= (p.Lys624=)
c.1851A= (p.Lys617=)
c.1772A= (p.Asn591=)
n.2051A=
n.2138A=
n.1907A=
n.1608A=
n.1505A=
n.1983A=
n.1802A=
n.1796A=
13g.100449277A>CCA388695968PCCAc.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.1069A>C
c.1386A>C
c.1531A>C
c.*1355A>C (n.*1355A>C)
c.1793A>C (p.Asn598Thr)
c.201A>C
c.228A>C
n.1869A>C
c.1845+23546A>C (n.1845+23546A>C)
c.1727A>C (p.Asn576Thr)
c.1649A>C (p.Asn550Thr)
c.926A>C (p.Asn309Thr)
c.900+23546A>C (n.900+23546A>C)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
n.2061A>C
n.1958A>C
n.1880A>C
n.1874A>C
c.1950A>C (p.Lys650Asn)
c.1872A>C (p.Lys624Asn)
c.1851A>C (p.Lys617Asn)
c.1772A>C (p.Asn591Thr)
n.2051A>C
n.2138A>C
n.1907A>C
n.1608A>C
n.1505A>C
n.1983A>C
n.1802A>C
n.1796A>C
13g.100449277A>GCA388695969PCCAc.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.1069A>G
c.1386A>G
c.1531A>G
c.*1355A>G (n.*1355A>G)
c.1793A>G (p.Asn598Ser)
c.201A>G
c.228A>G
n.1869A>G
c.1845+23546A>G (n.1845+23546A>G)
c.1727A>G (p.Asn576Ser)
c.1649A>G (p.Asn550Ser)
c.926A>G (p.Asn309Ser)
c.900+23546A>G (n.900+23546A>G)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
n.2061A>G
n.1958A>G
n.1880A>G
n.1874A>G
c.1950A>G (p.Lys650=)
c.1872A>G (p.Lys624=)
c.1851A>G (p.Lys617=)
c.1772A>G (p.Asn591Ser)
n.2051A>G
n.2138A>G
n.1907A>G
n.1608A>G
n.1505A>G
n.1983A>G
n.1802A>G
n.1796A>G
 dbSNP
13g.100449277A>TCA388695970PCCAc.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.1069A>T
c.1386A>T
c.1531A>T
c.*1355A>T (n.*1355A>T)
c.1793A>T (p.Asn598Ile)
c.201A>T
c.228A>T
n.1869A>T
c.1845+23546A>T (n.1845+23546A>T)
c.1727A>T (p.Asn576Ile)
c.1649A>T (p.Asn550Ile)
c.926A>T (p.Asn309Ile)
c.900+23546A>T (n.900+23546A>T)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
n.2061A>T
n.1958A>T
n.1880A>T
n.1874A>T
c.1950A>T (p.Lys650Asn)
c.1872A>T (p.Lys624Asn)
c.1851A>T (p.Lys617Asn)
c.1772A>T (p.Asn591Ile)
n.2051A>T
n.2138A>T
n.1907A>T
n.1608A>T
n.1505A>T
n.1983A>T
n.1802A>T
n.1796A>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100449278C>ACA388695971PCCAc.1872C>A (p.Asn624Lys)
c.1070C>A
c.1387C>A
c.1532C>A
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
c.1794C>A (p.Asn598Lys)
c.202C>A
c.229C>A
n.1870C>A
c.1845+23547C>A (n.1845+23547C>A)
c.1728C>A (p.Asn576Lys)
c.1650C>A (p.Asn550Lys)
c.927C>A (p.Asn309Lys)
c.900+23547C>A (n.900+23547C>A)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
n.2062C>A
n.1959C>A
n.1881C>A
n.1875C>A
c.1951C>A (p.His651Asn)
c.1873C>A (p.His625Asn)
c.1852C>A (p.His618Asn)
c.1773C>A (p.Asn591Lys)
n.2052C>A
n.2139C>A
n.1908C>A
n.1609C>A
n.1506C>A
n.1984C>A
n.1803C>A
n.1797C>A
 gnomAD v4
13g.100449278C>GCA388695972PCCAc.1872C>G (p.Asn624Lys)
c.1070C>G
c.1387C>G
c.1532C>G
c.*1356C>G (n.*1356C>G)
c.1794C>G (p.Asn598Lys)
c.202C>G
c.229C>G
n.1870C>G
c.1845+23547C>G (n.1845+23547C>G)
c.1728C>G (p.Asn576Lys)
c.1650C>G (p.Asn550Lys)
c.927C>G (p.Asn309Lys)
c.900+23547C>G (n.900+23547C>G)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
n.2062C>G
n.1959C>G
n.1881C>G
n.1875C>G
c.1951C>G (p.His651Asp)
c.1873C>G (p.His625Asp)
c.1852C>G (p.His618Asp)
c.1773C>G (p.Asn591Lys)
n.2052C>G
n.2139C>G
n.1908C>G
n.1609C>G
n.1506C>G
n.1984C>G
n.1803C>G
n.1797C>G
13g.100449278C>TCA484746751PCCAc.1872C>T (p.Asn624=)
c.1070C>T
c.1387C>T
c.1532C>T
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.1794C>T (p.Asn598=)
c.202C>T
c.229C>T
n.1870C>T
c.1845+23547C>T (n.1845+23547C>T)
c.1728C>T (p.Asn576=)
c.1650C>T (p.Asn550=)
c.927C>T (p.Asn309=)
c.900+23547C>T (n.900+23547C>T)
c.783C>T (p.Asn261=)
n.2062C>T
n.1959C>T
n.1881C>T
n.1875C>T
c.1951C>T (p.His651Tyr)
c.1873C>T (p.His625Tyr)
c.1852C>T (p.His618Tyr)
c.1773C>T (p.Asn591=)
n.2052C>T
n.2139C>T
n.1908C>T
n.1609C>T
n.1506C>T
n.1984C>T
n.1803C>T
n.1797C>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.100449279A>CCA388695975PCCAc.1873A>C (p.Met625Leu)
c.1071A>C
c.1388A>C
c.1533A>C
c.*1357A>C (n.*1357A>C)
c.1795A>C (p.Met599Leu)
c.203A>C
c.230A>C
n.1871A>C
c.1845+23548A>C (n.1845+23548A>C)
c.1729A>C (p.Met577Leu)
c.1651A>C (p.Met551Leu)
c.928A>C (p.Met310Leu)
c.900+23548A>C (n.900+23548A>C)
c.784A>C (p.Met262Leu)
n.2063A>C
n.1960A>C
n.1882A>C
n.1876A>C
c.1952A>C (p.His651Pro)
c.1874A>C (p.His625Pro)
c.1853A>C (p.His618Pro)
c.1774A>C (p.Met592Leu)
n.2053A>C
n.2140A>C
n.1909A>C
n.1610A>C
n.1507A>C
n.1985A>C
n.1804A>C
n.1798A>C
13g.100449279A>GCA388695974PCCAc.1873A>G (p.Met625Val)
c.1071A>G
c.1388A>G
c.1533A>G
c.*1357A>G (n.*1357A>G)
c.1795A>G (p.Met599Val)
c.203A>G
c.230A>G
n.1871A>G
c.1845+23548A>G (n.1845+23548A>G)
c.1729A>G (p.Met577Val)
c.1651A>G (p.Met551Val)
c.928A>G (p.Met310Val)
c.900+23548A>G (n.900+23548A>G)
c.784A>G (p.Met262Val)
n.2063A>G
n.1960A>G
n.1882A>G
n.1876A>G
c.1952A>G (p.His651Arg)
c.1874A>G (p.His625Arg)
c.1853A>G (p.His618Arg)
c.1774A>G (p.Met592Val)
n.2053A>G
n.2140A>G
n.1909A>G
n.1610A>G
n.1507A>G
n.1985A>G
n.1804A>G
n.1798A>G
13g.100449279A>TCA388695973PCCAc.1873A>T (p.Met625Leu)
c.1071A>T
c.1388A>T
c.1533A>T
c.*1357A>T (n.*1357A>T)
c.1795A>T (p.Met599Leu)
c.203A>T
c.230A>T
n.1871A>T
c.1845+23548A>T (n.1845+23548A>T)
c.1729A>T (p.Met577Leu)
c.1651A>T (p.Met551Leu)
c.928A>T (p.Met310Leu)
c.900+23548A>T (n.900+23548A>T)
c.784A>T (p.Met262Leu)
n.2063A>T
n.1960A>T
n.1882A>T
n.1876A>T
c.1952A>T (p.His651Leu)
c.1874A>T (p.His625Leu)
c.1853A>T (p.His618Leu)
c.1774A>T (p.Met592Leu)
n.2053A>T
n.2140A>T
n.1909A>T
n.1610A>T
n.1507A>T
n.1985A>T
n.1804A>T
n.1798A>T
13g.100449280T>ACA388695976PCCAc.1874T>A (p.Met625Lys)
c.1072T>A
c.1389T>A
c.1534T>A
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
c.1796T>A (p.Met599Lys)
c.204T>A
c.231T>A
n.1872T>A
c.1845+23549T>A (n.1845+23549T>A)
c.1730T>A (p.Met577Lys)
c.1652T>A (p.Met551Lys)
c.929T>A (p.Met310Lys)
c.900+23549T>A (n.900+23549T>A)
c.785T>A (p.Met262Lys)
n.2064T>A
n.1961T>A
n.1883T>A
n.1877T>A
c.1953T>A (p.His651Gln)
c.1875T>A (p.His625Gln)
c.1854T>A (p.His618Gln)
c.1775T>A (p.Met592Lys)
n.2054T>A
n.2141T>A
n.1910T>A
n.1611T>A
n.1508T>A
n.1986T>A
n.1805T>A
n.1799T>A
 gnomAD v4
13g.100449280T>CCA388695977PCCAc.1874T>C (p.Met625Thr)
c.1072T>C
c.1389T>C
c.1534T>C
c.*1358T>C (n.*1358T>C)
c.1796T>C (p.Met599Thr)
c.204T>C
c.231T>C
n.1872T>C
c.1845+23549T>C (n.1845+23549T>C)
c.1730T>C (p.Met577Thr)
c.1652T>C (p.Met551Thr)
c.929T>C (p.Met310Thr)
c.900+23549T>C (n.900+23549T>C)
c.785T>C (p.Met262Thr)
n.2064T>C
n.1961T>C
n.1883T>C
n.1877T>C
c.1953T>C (p.His651=)
c.1875T>C (p.His625=)
c.1854T>C (p.His618=)
c.1775T>C (p.Met592Thr)
n.2054T>C
n.2141T>C
n.1910T>C
n.1611T>C
n.1508T>C
n.1986T>C
n.1805T>C
n.1799T>C
13g.100449280T>GCA388695978PCCAc.1874T>G (p.Met625Arg)
c.1072T>G
c.1389T>G
c.1534T>G
c.*1358T>G (n.*1358T>G)
c.1796T>G (p.Met599Arg)
c.204T>G
c.231T>G
n.1872T>G
c.1845+23549T>G (n.1845+23549T>G)
c.1730T>G (p.Met577Arg)
c.1652T>G (p.Met551Arg)
c.929T>G (p.Met310Arg)
c.900+23549T>G (n.900+23549T>G)
c.785T>G (p.Met262Arg)
n.2064T>G
n.1961T>G
n.1883T>G
n.1877T>G
c.1953T>G (p.His651Gln)
c.1875T>G (p.His625Gln)
c.1854T>G (p.His618Gln)
c.1775T>G (p.Met592Arg)
n.2054T>G
n.2141T>G
n.1910T>G
n.1611T>G
n.1508T>G
n.1986T>G
n.1805T>G
n.1799T>G
 gnomAD v4
13g.100449281G>ACA388695979PCCAc.1875G>A (p.Met625Ile)
c.1073G>A
c.1390G>A
c.1535G>A
c.*1359G>A (n.*1359G>A)
c.1797G>A (p.Met599Ile)
c.205G>A
c.232G>A
n.1873G>A
c.1845+23550G>A (n.1845+23550G>A)
c.1731G>A (p.Met577Ile)
c.1653G>A (p.Met551Ile)
c.930G>A (p.Met310Ile)
c.900+23550G>A (n.900+23550G>A)
c.786G>A (p.Met262Ile)
n.2065G>A
n.1962G>A
n.1884G>A
n.1878G>A
c.1954G>A (p.Glu652Lys)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.1776G>A (p.Met592Ile)
n.2055G>A
n.2142G>A
n.1911G>A
n.1612G>A
n.1509G>A
n.1987G>A
n.1806G>A
n.1800G>A
13g.100449281G>CCA388695980PCCAc.1875G>C (p.Met625Ile)
c.1073G>C
c.1390G>C
c.1535G>C
c.*1359G>C (n.*1359G>C)
c.1797G>C (p.Met599Ile)
c.205G>C
c.232G>C
n.1873G>C
c.1845+23550G>C (n.1845+23550G>C)
c.1731G>C (p.Met577Ile)
c.1653G>C (p.Met551Ile)
c.930G>C (p.Met310Ile)
c.900+23550G>C (n.900+23550G>C)
c.786G>C (p.Met262Ile)
n.2065G>C
n.1962G>C
n.1884G>C
n.1878G>C
c.1954G>C (p.Glu652Gln)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.1776G>C (p.Met592Ile)
n.2055G>C
n.2142G>C
n.1911G>C
n.1612G>C
n.1509G>C
n.1987G>C
n.1806G>C
n.1800G>C
13g.100449281G>TCA388695981PCCAc.1875G>T (p.Met625Ile)
c.1073G>T
c.1390G>T
c.1535G>T
c.*1359G>T (n.*1359G>T)
c.1797G>T (p.Met599Ile)
c.205G>T
c.232G>T
n.1873G>T
c.1845+23550G>T (n.1845+23550G>T)
c.1731G>T (p.Met577Ile)
c.1653G>T (p.Met551Ile)
c.930G>T (p.Met310Ile)
c.900+23550G>T (n.900+23550G>T)
c.786G>T (p.Met262Ile)
n.2065G>T
n.1962G>T
n.1884G>T
n.1878G>T
c.1954G>T (p.Glu652Ter)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.1776G>T (p.Met592Ile)
n.2055G>T
n.2142G>T
n.1911G>T
n.1612G>T
n.1509G>T
n.1987G>T
n.1806G>T
n.1800G>T
13g.100449282A>CCA388695982PCCAc.1876A>C (p.Ser626Arg)
c.1074A>C
c.1391A>C
c.1536A>C
c.*1360A>C (n.*1360A>C)
c.1798A>C (p.Ser600Arg)
c.206A>C
c.233A>C
n.1874A>C
c.1845+23551A>C (n.1845+23551A>C)
c.1732A>C (p.Ser578Arg)
c.1654A>C (p.Ser552Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
c.900+23551A>C (n.900+23551A>C)
c.787A>C (p.Ser263Arg)
n.2066A>C
n.1963A>C
n.1885A>C
n.1879A>C
c.1955A>C (p.Glu652Ala)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.1777A>C (p.Ser593Arg)
n.2056A>C
n.2143A>C
n.1912A>C
n.1613A>C
n.1510A>C
n.1988A>C
n.1807A>C
n.1801A>C
13g.100449282A>GCA388695984PCCAc.1876A>G (p.Ser626Gly)
c.1074A>G
c.1391A>G
c.1536A>G
c.*1360A>G (n.*1360A>G)
c.1798A>G (p.Ser600Gly)
c.206A>G
c.233A>G
n.1874A>G
c.1845+23551A>G (n.1845+23551A>G)
c.1732A>G (p.Ser578Gly)
c.1654A>G (p.Ser552Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
c.900+23551A>G (n.900+23551A>G)
c.787A>G (p.Ser263Gly)
n.2066A>G
n.1963A>G
n.1885A>G
n.1879A>G
c.1955A>G (p.Glu652Gly)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.1777A>G (p.Ser593Gly)
n.2056A>G
n.2143A>G
n.1912A>G
n.1613A>G
n.1510A>G
n.1988A>G
n.1807A>G
n.1801A>G
13g.100449282A>TCA388695983PCCAc.1876A>T (p.Ser626Cys)
c.1074A>T
c.1391A>T
c.1536A>T
c.*1360A>T (n.*1360A>T)
c.1798A>T (p.Ser600Cys)
c.206A>T
c.233A>T
n.1874A>T
c.1845+23551A>T (n.1845+23551A>T)
c.1732A>T (p.Ser578Cys)
c.1654A>T (p.Ser552Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
c.900+23551A>T (n.900+23551A>T)
c.787A>T (p.Ser263Cys)
n.2066A>T
n.1963A>T
n.1885A>T
n.1879A>T
c.1955A>T (p.Glu652Val)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.1856A>T (p.Glu619Val)
c.1777A>T (p.Ser593Cys)
n.2056A>T
n.2143A>T
n.1912A>T
n.1613A>T
n.1510A>T
n.1988A>T
n.1807A>T
n.1801A>T
13g.100449283G>ACA388695985PCCAc.1877G>A (p.Ser626Asn)
c.1075G>A
c.1392G>A
c.1537G>A
c.*1361G>A (n.*1361G>A)
c.1799G>A (p.Ser600Asn)
c.207G>A
c.234G>A
n.1875G>A
c.1845+23552G>A (n.1845+23552G>A)
c.1733G>A (p.Ser578Asn)
c.1655G>A (p.Ser552Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
c.900+23552G>A (n.900+23552G>A)
c.788G>A (p.Ser263Asn)
n.2067G>A
n.1964G>A
n.1886G>A
n.1880G>A
c.1956G>A (p.Glu652=)
c.1878G>A (p.Glu626=)
c.1857G>A (p.Glu619=)
c.1778G>A (p.Ser593Asn)
n.2057G>A
n.2144G>A
n.1913G>A
n.1614G>A
n.1511G>A
n.1989G>A
n.1808G>A
n.1802G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
13g.100449283G>CCA388695986PCCAc.1877G>C (p.Ser626Thr)
c.1075G>C
c.1392G>C
c.1537G>C
c.*1361G>C (n.*1361G>C)
c.1799G>C (p.Ser600Thr)
c.207G>C
c.234G>C
n.1875G>C
c.1845+23552G>C (n.1845+23552G>C)
c.1733G>C (p.Ser578Thr)
c.1655G>C (p.Ser552Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
c.900+23552G>C (n.900+23552G>C)
c.788G>C (p.Ser263Thr)
n.2067G>C
n.1964G>C
n.1886G>C
n.1880G>C
c.1956G>C (p.Glu652Asp)
c.1878G>C (p.Glu626Asp)
c.1857G>C (p.Glu619Asp)
c.1778G>C (p.Ser593Thr)
n.2057G>C
n.2144G>C
n.1913G>C
n.1614G>C
n.1511G>C
n.1989G>C
n.1808G>C
n.1802G>C
13g.100449283G=CA2114093309PCCAc.1877G= (p.Ser626=)
c.1075G=
c.1392G=
c.1537G=
c.*1361G= (n.*1361G=)
c.1799G= (p.Ser600=)
c.207G=
c.234G=
n.1875G=
c.1845+23552G= (n.1845+23552G=)
c.1733G= (p.Ser578=)
c.1655G= (p.Ser552=)
c.932G= (p.Ser311=)
c.900+23552G= (n.900+23552G=)
c.788G= (p.Ser263=)
n.2067G=
n.1964G=
n.1886G=
n.1880G=
c.1956G= (p.Glu652=)
c.1878G= (p.Glu626=)
c.1857G= (p.Glu619=)
c.1778G= (p.Ser593=)
n.2057G=
n.2144G=
n.1913G=
n.1614G=
n.1511G=
n.1989G=
n.1808G=
n.1802G=
13g.100449283G>TCA388695987PCCAc.1877G>T (p.Ser626Ile)
c.1075G>T
c.1392G>T
c.1537G>T
c.*1361G>T (n.*1361G>T)
c.1799G>T (p.Ser600Ile)
c.207G>T
c.234G>T
n.1875G>T
c.1845+23552G>T (n.1845+23552G>T)
c.1733G>T (p.Ser578Ile)
c.1655G>T (p.Ser552Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
c.900+23552G>T (n.900+23552G>T)
c.788G>T (p.Ser263Ile)
n.2067G>T
n.1964G>T
n.1886G>T
n.1880G>T
c.1956G>T (p.Glu652Asp)
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
c.1857G>T (p.Glu619Asp)
c.1778G>T (p.Ser593Ile)
n.2057G>T
n.2144G>T
n.1913G>T
n.1614G>T
n.1511G>T
n.1989G>T
n.1808G>T
n.1802G>T
13g.100449284C>ACA388695988PCCAc.1878C>A (p.Ser626Arg)
c.1076C>A
c.1393C>A
c.1538C>A
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.1800C>A (p.Ser600Arg)
c.208C>A
c.235C>A
n.1876C>A
c.1845+23553C>A (n.1845+23553C>A)
c.1734C>A (p.Ser578Arg)
c.1656C>A (p.Ser552Arg)
c.933C>A (p.Ser311Arg)
c.900+23553C>A (n.900+23553C>A)
c.789C>A (p.Ser263Arg)
n.2068C>A
n.1965C>A
n.1887C>A
n.1881C>A
c.1957C>A (p.His653Asn)
c.1879C>A (p.His627Asn)
c.1858C>A (p.His620Asn)
c.1779C>A (p.Ser593Arg)
n.2058C>A
n.2145C>A
n.1914C>A
n.1615C>A
n.1512C>A
n.1990C>A
n.1809C>A
n.1803C>A
 gnomAD v4
13g.100449284C>GCA388695989PCCAc.1878C>G (p.Ser626Arg)
c.1076C>G
c.1393C>G
c.1538C>G
c.*1362C>G (n.*1362C>G)
c.1800C>G (p.Ser600Arg)
c.208C>G
c.235C>G
n.1876C>G
c.1845+23553C>G (n.1845+23553C>G)
c.1734C>G (p.Ser578Arg)
c.1656C>G (p.Ser552Arg)
c.933C>G (p.Ser311Arg)
c.900+23553C>G (n.900+23553C>G)
c.789C>G (p.Ser263Arg)
n.2068C>G
n.1965C>G
n.1887C>G
n.1881C>G
c.1957C>G (p.His653Asp)
c.1879C>G (p.His627Asp)
c.1858C>G (p.His620Asp)
c.1779C>G (p.Ser593Arg)
n.2058C>G
n.2145C>G
n.1914C>G
n.1615C>G
n.1512C>G
n.1990C>G
n.1809C>G
n.1803C>G
13g.100449284C>TCA484746753PCCAc.1878C>T (p.Ser626=)
c.1076C>T
c.1393C>T
c.1538C>T
c.*1362C>T (n.*1362C>T)
c.1800C>T (p.Ser600=)
c.208C>T
c.235C>T
n.1876C>T
c.1845+23553C>T (n.1845+23553C>T)
c.1734C>T (p.Ser578=)
c.1656C>T (p.Ser552=)
c.933C>T (p.Ser311=)
c.900+23553C>T (n.900+23553C>T)
c.789C>T (p.Ser263=)
n.2068C>T
n.1965C>T
n.1887C>T
n.1881C>T
c.1957C>T (p.His653Tyr)
c.1879C>T (p.His627Tyr)
c.1858C>T (p.His620Tyr)
c.1779C>T (p.Ser593=)
n.2058C>T
n.2145C>T
n.1914C>T
n.1615C>T
n.1512C>T
n.1990C>T
n.1809C>T
n.1803C>T
13g.100449285A=CA2114093310PCCAc.1879A= (p.Ile627=)
c.1077A=
c.1394A=
c.1539A=
c.*1363A= (n.*1363A=)
c.1801A= (p.Ile601=)
c.209A=
c.236A=
n.1877A=
c.1845+23554A= (n.1845+23554A=)
c.1735A= (p.Ile579=)
c.1657A= (p.Ile553=)
c.934A= (p.Ile312=)
c.900+23554A= (n.900+23554A=)
c.790A= (p.Ile264=)
n.2069A=
n.1966A=
n.1888A=
n.1882A=
c.1958A= (p.His653=)
c.1880A= (p.His627=)
c.1859A= (p.His620=)
c.1780A= (p.Ile594=)
n.2059A=
n.2146A=
n.1915A=
n.1616A=
n.1513A=
n.1991A=
n.1810A=
n.1804A=
13g.100449285A>CCA388695990PCCAc.1879A>C (p.Ile627Leu)
c.1077A>C
c.1394A>C
c.1539A>C
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.1801A>C (p.Ile601Leu)
c.209A>C
c.236A>C
n.1877A>C
c.1845+23554A>C (n.1845+23554A>C)
c.1735A>C (p.Ile579Leu)
c.1657A>C (p.Ile553Leu)
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.900+23554A>C (n.900+23554A>C)
c.790A>C (p.Ile264Leu)
n.2069A>C
n.1966A>C
n.1888A>C
n.1882A>C
c.1958A>C (p.His653Pro)
c.1880A>C (p.His627Pro)
c.1859A>C (p.His620Pro)
c.1780A>C (p.Ile594Leu)
n.2059A>C
n.2146A>C
n.1915A>C
n.1616A>C
n.1513A>C
n.1991A>C
n.1810A>C
n.1804A>C
13g.100449285A>GCA388695991PCCAc.1879A>G (p.Ile627Val)
c.1077A>G
c.1394A>G
c.1539A>G
c.*1363A>G (n.*1363A>G)
c.1801A>G (p.Ile601Val)
c.209A>G
c.236A>G
n.1877A>G
c.1845+23554A>G (n.1845+23554A>G)
c.1735A>G (p.Ile579Val)
c.1657A>G (p.Ile553Val)
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.900+23554A>G (n.900+23554A>G)
c.790A>G (p.Ile264Val)
n.2069A>G
n.1966A>G
n.1888A>G
n.1882A>G
c.1958A>G (p.His653Arg)
c.1880A>G (p.His627Arg)
c.1859A>G (p.His620Arg)
c.1780A>G (p.Ile594Val)
n.2059A>G
n.2146A>G
n.1915A>G
n.1616A>G
n.1513A>G
n.1991A>G
n.1810A>G
n.1804A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449285A>TCA388695992PCCAc.1879A>T (p.Ile627Phe)
c.1077A>T
c.1394A>T
c.1539A>T
c.*1363A>T (n.*1363A>T)
c.1801A>T (p.Ile601Phe)
c.209A>T
c.236A>T
n.1877A>T
c.1845+23554A>T (n.1845+23554A>T)
c.1735A>T (p.Ile579Phe)
c.1657A>T (p.Ile553Phe)
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.900+23554A>T (n.900+23554A>T)
c.790A>T (p.Ile264Phe)
n.2069A>T
n.1966A>T
n.1888A>T
n.1882A>T
c.1958A>T (p.His653Leu)
c.1880A>T (p.His627Leu)
c.1859A>T (p.His620Leu)
c.1780A>T (p.Ile594Phe)
n.2059A>T
n.2146A>T
n.1915A>T
n.1616A>T
n.1513A>T
n.1991A>T
n.1810A>T
n.1804A>T
 gnomAD v4
13g.100449286T>ACA388695993PCCAc.1880T>A (p.Ile627Asn)
c.1078T>A
c.1395T>A
c.1540T>A
c.*1364T>A (n.*1364T>A)
c.1802T>A (p.Ile601Asn)
c.210T>A
c.237T>A
n.1878T>A
c.1845+23555T>A (n.1845+23555T>A)
c.1736T>A (p.Ile579Asn)
c.1658T>A (p.Ile553Asn)
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.900+23555T>A (n.900+23555T>A)
c.791T>A (p.Ile264Asn)
n.2070T>A
n.1967T>A
n.1889T>A
n.1883T>A
c.1959T>A (p.His653Gln)
c.1881T>A (p.His627Gln)
c.1860T>A (p.His620Gln)
c.1781T>A (p.Ile594Asn)
n.2060T>A
n.2147T>A
n.1916T>A
n.1617T>A
n.1514T>A
n.1992T>A
n.1811T>A
n.1805T>A
13g.100449286T>CCA388695994PCCAc.1880T>C (p.Ile627Thr)
c.1078T>C
c.1395T>C
c.1540T>C
c.*1364T>C (n.*1364T>C)
c.1802T>C (p.Ile601Thr)
c.210T>C
c.237T>C
n.1878T>C
c.1845+23555T>C (n.1845+23555T>C)
c.1736T>C (p.Ile579Thr)
c.1658T>C (p.Ile553Thr)
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.900+23555T>C (n.900+23555T>C)
c.791T>C (p.Ile264Thr)
n.2070T>C
n.1967T>C
n.1889T>C
n.1883T>C
c.1959T>C (p.His653=)
c.1881T>C (p.His627=)
c.1860T>C (p.His620=)
c.1781T>C (p.Ile594Thr)
n.2060T>C
n.2147T>C
n.1916T>C
n.1617T>C
n.1514T>C
n.1992T>C
n.1811T>C
n.1805T>C
13g.100449286T>GCA388695995PCCAc.1880T>G (p.Ile627Ser)
c.1078T>G
c.1395T>G
c.1540T>G
c.*1364T>G (n.*1364T>G)
c.1802T>G (p.Ile601Ser)
c.210T>G
c.237T>G
n.1878T>G
c.1845+23555T>G (n.1845+23555T>G)
c.1736T>G (p.Ile579Ser)
c.1658T>G (p.Ile553Ser)
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.900+23555T>G (n.900+23555T>G)
c.791T>G (p.Ile264Ser)
n.2070T>G
n.1967T>G
n.1889T>G
n.1883T>G
c.1959T>G (p.His653Gln)
c.1881T>G (p.His627Gln)
c.1860T>G (p.His620Gln)
c.1781T>G (p.Ile594Ser)
n.2060T>G
n.2147T>G
n.1916T>G
n.1617T>G
n.1514T>G
n.1992T>G
n.1811T>G
n.1805T>G
13g.100449287T>ACA484746754PCCAc.1881T>A (p.Ile627=)
c.1079T>A
c.1396T>A
c.1541T>A
c.*1365T>A (n.*1365T>A)
c.1803T>A (p.Ile601=)
c.211T>A
c.238T>A
n.1879T>A
c.1845+23556T>A (n.1845+23556T>A)
c.1737T>A (p.Ile579=)
c.1659T>A (p.Ile553=)
c.936T>A (p.Ile312=)
c.900+23556T>A (n.900+23556T>A)
c.792T>A (p.Ile264=)
n.2071T>A
n.1968T>A
n.1890T>A
n.1884T>A
c.1960T>A (p.Ser654Thr)
c.1882T>A (p.Ser628Thr)
c.1861T>A (p.Ser621Thr)
c.1782T>A (p.Ile594=)
n.2061T>A
n.2148T>A
n.1917T>A
n.1618T>A
n.1515T>A
n.1993T>A
n.1812T>A
n.1806T>A
13g.100449287T>CCA484746755PCCAc.1881T>C (p.Ile627=)
c.1079T>C
c.1396T>C
c.1541T>C
c.*1365T>C (n.*1365T>C)
c.1803T>C (p.Ile601=)
c.211T>C
c.238T>C
n.1879T>C
c.1845+23556T>C (n.1845+23556T>C)
c.1737T>C (p.Ile579=)
c.1659T>C (p.Ile553=)
c.936T>C (p.Ile312=)
c.900+23556T>C (n.900+23556T>C)
c.792T>C (p.Ile264=)
n.2071T>C
n.1968T>C
n.1890T>C
n.1884T>C
c.1960T>C (p.Ser654Pro)
c.1882T>C (p.Ser628Pro)
c.1861T>C (p.Ser621Pro)
c.1782T>C (p.Ile594=)
n.2061T>C
n.2148T>C
n.1917T>C
n.1618T>C
n.1515T>C
n.1993T>C
n.1812T>C
n.1806T>C
13g.100449287T>GCA388695996PCCAc.1881T>G (p.Ile627Met)
c.1079T>G
c.1396T>G
c.1541T>G
c.*1365T>G (n.*1365T>G)
c.1803T>G (p.Ile601Met)
c.211T>G
c.238T>G
n.1879T>G
c.1845+23556T>G (n.1845+23556T>G)
c.1737T>G (p.Ile579Met)
c.1659T>G (p.Ile553Met)
c.936T>G (p.Ile312Met)
c.900+23556T>G (n.900+23556T>G)
c.792T>G (p.Ile264Met)
n.2071T>G
n.1968T>G
n.1890T>G
n.1884T>G
c.1960T>G (p.Ser654Ala)
c.1882T>G (p.Ser628Ala)
c.1861T>G (p.Ser621Ala)
c.1782T>G (p.Ile594Met)
n.2061T>G
n.2148T>G
n.1917T>G
n.1618T>G
n.1515T>G
n.1993T>G
n.1812T>G
n.1806T>G
13g.100449288C>ACA388695997PCCAc.1882C>A (p.Gln628Lys)
c.1080C>A
c.1397C>A
c.1542C>A
c.*1366C>A (n.*1366C>A)
c.1804C>A (p.Gln602Lys)
c.212C>A
c.239C>A
n.1880C>A
c.1845+23557C>A (n.1845+23557C>A)
c.1738C>A (p.Gln580Lys)
c.1660C>A (p.Gln554Lys)
c.937C>A (p.Gln313Lys)
c.900+23557C>A (n.900+23557C>A)
c.793C>A (p.Gln265Lys)
n.2072C>A
n.1969C>A
n.1891C>A
n.1885C>A
c.1961C>A (p.Ser654Ter)
c.1883C>A (p.Ser628Ter)
c.1862C>A (p.Ser621Ter)
c.1783C>A (p.Gln595Lys)
n.2062C>A
n.2149C>A
n.1918C>A
n.1619C>A
n.1516C>A
n.1994C>A
n.1813C>A
n.1807C>A
 gnomAD v4
13g.100449288C>GCA388695999PCCAc.1882C>G (p.Gln628Glu)
c.1080C>G
c.1397C>G
c.1542C>G
c.*1366C>G (n.*1366C>G)
c.1804C>G (p.Gln602Glu)
c.212C>G
c.239C>G
n.1880C>G
c.1845+23557C>G (n.1845+23557C>G)
c.1738C>G (p.Gln580Glu)
c.1660C>G (p.Gln554Glu)
c.937C>G (p.Gln313Glu)
c.900+23557C>G (n.900+23557C>G)
c.793C>G (p.Gln265Glu)
n.2072C>G
n.1969C>G
n.1891C>G
n.1885C>G
c.1961C>G (p.Ser654Ter)
c.1883C>G (p.Ser628Ter)
c.1862C>G (p.Ser621Ter)
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
n.2062C>G
n.2149C>G
n.1918C>G
n.1619C>G
n.1516C>G
n.1994C>G
n.1813C>G
n.1807C>G
13g.100449288C>TCA388695998PCCAc.1882C>T (p.Gln628Ter)
c.1080C>T
c.1397C>T
c.1542C>T
c.*1366C>T (n.*1366C>T)
c.1804C>T (p.Gln602Ter)
c.212C>T
c.239C>T
n.1880C>T
c.1845+23557C>T (n.1845+23557C>T)
c.1738C>T (p.Gln580Ter)
c.1660C>T (p.Gln554Ter)
c.937C>T (p.Gln313Ter)
c.900+23557C>T (n.900+23557C>T)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
n.2072C>T
n.1969C>T
n.1891C>T
n.1885C>T
c.1961C>T (p.Ser654Leu)
c.1883C>T (p.Ser628Leu)
c.1862C>T (p.Ser621Leu)
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
n.2062C>T
n.2149C>T
n.1918C>T
n.1619C>T
n.1516C>T
n.1994C>T
n.1813C>T
n.1807C>T
13g.100449289A=CA2114093311PCCAc.1883A= (p.Gln628=)
c.1081A=
c.1398A=
c.1543A=
c.*1367A= (n.*1367A=)
c.1805A= (p.Gln602=)
c.213A=
c.240A=
n.1881A=
c.1845+23558A= (n.1845+23558A=)
c.1739A= (p.Gln580=)
c.1661A= (p.Gln554=)
c.938A= (p.Gln313=)
c.900+23558A= (n.900+23558A=)
c.794A= (p.Gln265=)
n.2073A=
n.1970A=
n.1892A=
n.1886A=
c.1962A= (p.Ser654=)
c.1884A= (p.Ser628=)
c.1863A= (p.Ser621=)
c.1784A= (p.Gln595=)
n.2063A=
n.2150A=
n.1919A=
n.1620A=
n.1517A=
n.1995A=
n.1814A=
n.1808A=
13g.100449289A>CCA388696000PCCAc.1883A>C (p.Gln628Pro)
c.1081A>C
c.1398A>C
c.1543A>C
c.*1367A>C (n.*1367A>C)
c.1805A>C (p.Gln602Pro)
c.213A>C
c.240A>C
n.1881A>C
c.1845+23558A>C (n.1845+23558A>C)
c.1739A>C (p.Gln580Pro)
c.1661A>C (p.Gln554Pro)
c.938A>C (p.Gln313Pro)
c.900+23558A>C (n.900+23558A>C)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
n.2073A>C
n.1970A>C
n.1892A>C
n.1886A>C
c.1962A>C (p.Ser654=)
c.1884A>C (p.Ser628=)
c.1863A>C (p.Ser621=)
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
n.2063A>C
n.2150A>C
n.1919A>C
n.1620A>C
n.1517A>C
n.1995A>C
n.1814A>C
n.1808A>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.100449289A>GCA388696002PCCAc.1883A>G (p.Gln628Arg)
c.1081A>G
c.1398A>G
c.1543A>G
c.*1367A>G (n.*1367A>G)
c.1805A>G (p.Gln602Arg)
c.213A>G
c.240A>G
n.1881A>G
c.1845+23558A>G (n.1845+23558A>G)
c.1739A>G (p.Gln580Arg)
c.1661A>G (p.Gln554Arg)
c.938A>G (p.Gln313Arg)
c.900+23558A>G (n.900+23558A>G)
c.794A>G (p.Gln265Arg)
n.2073A>G
n.1970A>G
n.1892A>G
n.1886A>G
c.1962A>G (p.Ser654=)
c.1884A>G (p.Ser628=)
c.1863A>G (p.Ser621=)
c.1784A>G (p.Gln595Arg)
n.2063A>G
n.2150A>G
n.1919A>G
n.1620A>G
n.1517A>G
n.1995A>G
n.1814A>G
n.1808A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100449289A>TCA388696001PCCAc.1883A>T (p.Gln628Leu)
c.1081A>T
c.1398A>T
c.1543A>T
c.*1367A>T (n.*1367A>T)
c.1805A>T (p.Gln602Leu)
c.213A>T
c.240A>T
n.1881A>T
c.1845+23558A>T (n.1845+23558A>T)
c.1739A>T (p.Gln580Leu)
c.1661A>T (p.Gln554Leu)
c.938A>T (p.Gln313Leu)
c.900+23558A>T (n.900+23558A>T)
c.794A>T (p.Gln265Leu)
n.2073A>T
n.1970A>T
n.1892A>T
n.1886A>T
c.1962A>T (p.Ser654=)
c.1884A>T (p.Ser628=)
c.1863A>T (p.Ser621=)
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
n.2063A>T
n.2150A>T
n.1919A>T
n.1620A>T
n.1517A>T
n.1995A>T
n.1814A>T
n.1808A>T
13g.100449290G>ACA7033817PCCAc.1884G>A (p.Gln628=)
c.1082G>A
c.1399G>A
c.1544G>A
c.*1368G>A (n.*1368G>A)
c.1806G>A (p.Gln602=)
c.214G>A
c.241G>A
n.1882G>A
c.1845+23559G>A (n.1845+23559G>A)
c.1740G>A (p.Gln580=)
c.1662G>A (p.Gln554=)
c.939G>A (p.Gln313=)
c.900+23559G>A (n.900+23559G>A)
c.795G>A (p.Gln265=)
n.2074G>A
n.1971G>A
n.1893G>A
n.1887G>A
c.1963G>A (p.Val655Ile)
c.1885G>A (p.Val629Ile)
c.1864G>A (p.Val622Ile)
c.1785G>A (p.Gln595=)
n.2064G>A
n.2151G>A
n.1920G>A
n.1621G>A
n.1518G>A
n.1996G>A
n.1815G>A
n.1809G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449290G>CCA388696004PCCAc.1884G>C (p.Gln628His)
c.1082G>C
c.1399G>C
c.1544G>C
c.*1368G>C (n.*1368G>C)
c.1806G>C (p.Gln602His)
c.214G>C
c.241G>C
n.1882G>C
c.1845+23559G>C (n.1845+23559G>C)
c.1740G>C (p.Gln580His)
c.1662G>C (p.Gln554His)
c.939G>C (p.Gln313His)
c.900+23559G>C (n.900+23559G>C)
c.795G>C (p.Gln265His)
n.2074G>C
n.1971G>C
n.1893G>C
n.1887G>C
c.1963G>C (p.Val655Leu)
c.1885G>C (p.Val629Leu)
c.1864G>C (p.Val622Leu)
c.1785G>C (p.Gln595His)
n.2064G>C
n.2151G>C
n.1920G>C
n.1621G>C
n.1518G>C
n.1996G>C
n.1815G>C
n.1809G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100449290G=CA2114093312PCCAc.1884G= (p.Gln628=)
c.1082G=
c.1399G=
c.1544G=
c.*1368G= (n.*1368G=)
c.1806G= (p.Gln602=)
c.214G=
c.241G=
n.1882G=
c.1845+23559G= (n.1845+23559G=)
c.1740G= (p.Gln580=)
c.1662G= (p.Gln554=)
c.939G= (p.Gln313=)
c.900+23559G= (n.900+23559G=)
c.795G= (p.Gln265=)
n.2074G=
n.1971G=
n.1893G=
n.1887G=
c.1963G= (p.Val655=)
c.1885G= (p.Val629=)
c.1864G= (p.Val622=)
c.1785G= (p.Gln595=)
n.2064G=
n.2151G=
n.1920G=
n.1621G=
n.1518G=
n.1996G=
n.1815G=
n.1809G=
13g.100449290G>TCA388696003PCCAc.1884G>T (p.Gln628His)
c.1082G>T
c.1399G>T
c.1544G>T
c.*1368G>T (n.*1368G>T)
c.1806G>T (p.Gln602His)
c.214G>T
c.241G>T
n.1882G>T
c.1845+23559G>T (n.1845+23559G>T)
c.1740G>T (p.Gln580His)
c.1662G>T (p.Gln554His)
c.939G>T (p.Gln313His)
c.900+23559G>T (n.900+23559G>T)
c.795G>T (p.Gln265His)
n.2074G>T
n.1971G>T
n.1893G>T
n.1887G>T
c.1963G>T (p.Val655Phe)
c.1885G>T (p.Val629Phe)
c.1864G>T (p.Val622Phe)
c.1785G>T (p.Gln595His)
n.2064G>T
n.2151G>T
n.1920G>T
n.1621G>T
n.1518G>T
n.1996G>T
n.1815G>T
n.1809G>T
13g.100449291T>ACA388696005PCCAc.1885T>A (p.Phe629Ile)
c.1083T>A
c.1400T>A
c.1545T>A
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
c.1807T>A (p.Phe603Ile)
c.215T>A
c.242T>A
n.1883T>A
c.1845+23560T>A (n.1845+23560T>A)
c.1741T>A (p.Phe581Ile)
c.1663T>A (p.Phe555Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.900+23560T>A (n.900+23560T>A)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
n.2075T>A
n.1972T>A
n.1894T>A
n.1888T>A
c.1964T>A (p.Val655Asp)
c.1886T>A (p.Val629Asp)
c.1865T>A (p.Val622Asp)
c.1786T>A (p.Phe596Ile)
n.2065T>A
n.2152T>A
n.1921T>A
n.1622T>A
n.1519T>A
n.1997T>A
n.1816T>A
n.1810T>A
13g.100449291T>CCA388696006PCCAc.1885T>C (p.Phe629Leu)
c.1083T>C
c.1400T>C
c.1545T>C
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
c.1807T>C (p.Phe603Leu)
c.215T>C
c.242T>C
n.1883T>C
c.1845+23560T>C (n.1845+23560T>C)
c.1741T>C (p.Phe581Leu)
c.1663T>C (p.Phe555Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.900+23560T>C (n.900+23560T>C)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
n.2075T>C
n.1972T>C
n.1894T>C
n.1888T>C
c.1964T>C (p.Val655Ala)
c.1886T>C (p.Val629Ala)
c.1865T>C (p.Val622Ala)
c.1786T>C (p.Phe596Leu)
n.2065T>C
n.2152T>C
n.1921T>C
n.1622T>C
n.1519T>C
n.1997T>C
n.1816T>C
n.1810T>C
 gnomAD v4
13g.100449291T>GCA388696007PCCAc.1885T>G (p.Phe629Val)
c.1083T>G
c.1400T>G
c.1545T>G
c.*1369T>G (n.*1369T>G)
c.1807T>G (p.Phe603Val)
c.215T>G
c.242T>G
n.1883T>G
c.1845+23560T>G (n.1845+23560T>G)
c.1741T>G (p.Phe581Val)
c.1663T>G (p.Phe555Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.900+23560T>G (n.900+23560T>G)
c.796T>G (p.Phe266Val)
n.2075T>G
n.1972T>G
n.1894T>G
n.1888T>G
c.1964T>G (p.Val655Gly)
c.1886T>G (p.Val629Gly)
c.1865T>G (p.Val622Gly)
c.1786T>G (p.Phe596Val)
n.2065T>G
n.2152T>G
n.1921T>G
n.1622T>G
n.1519T>G
n.1997T>G
n.1816T>G
n.1810T>G
13g.100449292T>ACA388696008PCCAc.1886T>A (p.Phe629Tyr)
c.1084T>A
c.1401T>A
c.1546T>A
c.*1370T>A (n.*1370T>A)
c.1808T>A (p.Phe603Tyr)
c.216T>A
c.243T>A
n.1884T>A
c.1845+23561T>A (n.1845+23561T>A)
c.1742T>A (p.Phe581Tyr)
c.1664T>A (p.Phe555Tyr)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.900+23561T>A (n.900+23561T>A)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
n.2076T>A
n.1973T>A
n.1895T>A
n.1889T>A
c.1965T>A (p.Val655=)
c.1887T>A (p.Val629=)
c.1866T>A (p.Val622=)
c.1787T>A (p.Phe596Tyr)
n.2066T>A
n.2153T>A
n.1922T>A
n.1623T>A
n.1520T>A
n.1998T>A
n.1817T>A
n.1811T>A
 gnomAD v4
13g.100449292T>CCA388696009PCCAc.1886T>C (p.Phe629Ser)
c.1084T>C
c.1401T>C
c.1546T>C
c.*1370T>C (n.*1370T>C)
c.1808T>C (p.Phe603Ser)
c.216T>C
c.243T>C
n.1884T>C
c.1845+23561T>C (n.1845+23561T>C)
c.1742T>C (p.Phe581Ser)
c.1664T>C (p.Phe555Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.900+23561T>C (n.900+23561T>C)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
n.2076T>C
n.1973T>C
n.1895T>C
n.1889T>C
c.1965T>C (p.Val655=)
c.1887T>C (p.Val629=)
c.1866T>C (p.Val622=)
c.1787T>C (p.Phe596Ser)
n.2066T>C
n.2153T>C
n.1922T>C
n.1623T>C
n.1520T>C
n.1998T>C
n.1817T>C
n.1811T>C
13g.100449292T>GCA388696010PCCAc.1886T>G (p.Phe629Cys)
c.1084T>G
c.1401T>G
c.1546T>G
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.1808T>G (p.Phe603Cys)
c.216T>G
c.243T>G
n.1884T>G
c.1845+23561T>G (n.1845+23561T>G)
c.1742T>G (p.Phe581Cys)
c.1664T>G (p.Phe555Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.900+23561T>G (n.900+23561T>G)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
n.2076T>G
n.1973T>G
n.1895T>G
n.1889T>G
c.1965T>G (p.Val655=)
c.1887T>G (p.Val629=)
c.1866T>G (p.Val622=)
c.1787T>G (p.Phe596Cys)
n.2066T>G
n.2153T>G
n.1922T>G
n.1623T>G
n.1520T>G
n.1998T>G
n.1817T>G
n.1811T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100449292T=CA2114093313PCCAc.1886T= (p.Phe629=)
c.1084T=
c.1401T=
c.1546T=
c.*1370T= (n.*1370T=)
c.1808T= (p.Phe603=)
c.216T=
c.243T=
n.1884T=
c.1845+23561T= (n.1845+23561T=)
c.1742T= (p.Phe581=)
c.1664T= (p.Phe555=)
c.941T= (p.Phe314=)
c.900+23561T= (n.900+23561T=)
c.797T= (p.Phe266=)
n.2076T=
n.1973T=
n.1895T=
n.1889T=
c.1965T= (p.Val655=)
c.1887T= (p.Val629=)
c.1866T= (p.Val622=)
c.1787T= (p.Phe596=)
n.2066T=
n.2153T=
n.1922T=
n.1623T=
n.1520T=
n.1998T=
n.1817T=
n.1811T=
13g.100449293T>ACA388696011PCCAc.1887T>A (p.Phe629Leu)
c.1085T>A
c.1402T>A
c.1547T>A
c.*1371T>A (n.*1371T>A)
c.1809T>A (p.Phe603Leu)
c.217T>A
c.244T>A
n.1885T>A
c.1845+23562T>A (n.1845+23562T>A)
c.1743T>A (p.Phe581Leu)
c.1665T>A (p.Phe555Leu)
c.942T>A (p.Phe314Leu)
c.900+23562T>A (n.900+23562T>A)
c.798T>A (p.Phe266Leu)
n.2077T>A
n.1974T>A
n.1896T>A
n.1890T>A
c.1966T>A (p.Ser656Thr)
c.1888T>A (p.Ser630Thr)
c.1867T>A (p.Ser623Thr)
c.1788T>A (p.Phe596Leu)
n.2067T>A
n.2154T>A
n.1923T>A
n.1624T>A
n.1521T>A
n.1999T>A
n.1818T>A
n.1812T>A
13g.100449293T>CCA484746757PCCAc.1887T>C (p.Phe629=)
c.1085T>C
c.1402T>C
c.1547T>C
c.*1371T>C (n.*1371T>C)
c.1809T>C (p.Phe603=)
c.217T>C
c.244T>C
n.1885T>C
c.1845+23562T>C (n.1845+23562T>C)
c.1743T>C (p.Phe581=)
c.1665T>C (p.Phe555=)
c.942T>C (p.Phe314=)
c.900+23562T>C (n.900+23562T>C)
c.798T>C (p.Phe266=)
n.2077T>C
n.1974T>C
n.1896T>C
n.1890T>C
c.1966T>C (p.Ser656Pro)
c.1888T>C (p.Ser630Pro)
c.1867T>C (p.Ser623Pro)
c.1788T>C (p.Phe596=)
n.2067T>C
n.2154T>C
n.1923T>C
n.1624T>C
n.1521T>C
n.1999T>C
n.1818T>C
n.1812T>C
13g.100449293T>GCA388696012PCCAc.1887T>G (p.Phe629Leu)
c.1085T>G
c.1402T>G
c.1547T>G
c.*1371T>G (n.*1371T>G)
c.1809T>G (p.Phe603Leu)
c.217T>G
c.244T>G
n.1885T>G
c.1845+23562T>G (n.1845+23562T>G)
c.1743T>G (p.Phe581Leu)
c.1665T>G (p.Phe555Leu)
c.942T>G (p.Phe314Leu)
c.900+23562T>G (n.900+23562T>G)
c.798T>G (p.Phe266Leu)
n.2077T>G
n.1974T>G
n.1896T>G
n.1890T>G
c.1966T>G (p.Ser656Ala)
c.1888T>G (p.Ser630Ala)
c.1867T>G (p.Ser623Ala)
c.1788T>G (p.Phe596Leu)
n.2067T>G
n.2154T>G
n.1923T>G
n.1624T>G
n.1521T>G
n.1999T>G
n.1818T>G
n.1812T>G
13g.100449294C>ACA388696013PCCAc.1888C>A (p.Leu630Ile)
c.1086C>A
c.1403C>A
c.1548C>A
c.*1372C>A (n.*1372C>A)
c.1810C>A (p.Leu604Ile)
c.218C>A
c.245C>A
n.1886C>A
c.1845+23563C>A (n.1845+23563C>A)
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.1666C>A (p.Leu556Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.900+23563C>A (n.900+23563C>A)
c.799C>A (p.Leu267Ile)
n.2078C>A
n.1975C>A
n.1897C>A
n.1891C>A
c.1967C>A (p.Ser656Tyr)
c.1889C>A (p.Ser630Tyr)
c.1868C>A (p.Ser623Tyr)
c.1789C>A (p.Leu597Ile)
n.2068C>A
n.2155C>A
n.1924C>A
n.1625C>A
n.1522C>A
n.2000C>A
n.1819C>A
n.1813C>A
 gnomAD v4
13g.100449294C>GCA388696014PCCAc.1888C>G (p.Leu630Val)
c.1086C>G
c.1403C>G
c.1548C>G
c.*1372C>G (n.*1372C>G)
c.1810C>G (p.Leu604Val)
c.218C>G
c.245C>G
n.1886C>G
c.1845+23563C>G (n.1845+23563C>G)
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.900+23563C>G (n.900+23563C>G)
c.799C>G (p.Leu267Val)
n.2078C>G
n.1975C>G
n.1897C>G
n.1891C>G
c.1967C>G (p.Ser656Cys)
c.1889C>G (p.Ser630Cys)
c.1868C>G (p.Ser623Cys)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
n.2068C>G
n.2155C>G
n.1924C>G
n.1625C>G
n.1522C>G
n.2000C>G
n.1819C>G
n.1813C>G
13g.100449294C>TCA388696015PCCAc.1888C>T (p.Leu630Phe)
c.1086C>T
c.1403C>T
c.1548C>T
c.*1372C>T (n.*1372C>T)
c.1810C>T (p.Leu604Phe)
c.218C>T
c.245C>T
n.1886C>T
c.1845+23563C>T (n.1845+23563C>T)
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1666C>T (p.Leu556Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
c.900+23563C>T (n.900+23563C>T)
c.799C>T (p.Leu267Phe)
n.2078C>T
n.1975C>T
n.1897C>T
n.1891C>T
c.1967C>T (p.Ser656Phe)
c.1889C>T (p.Ser630Phe)
c.1868C>T (p.Ser623Phe)
c.1789C>T (p.Leu597Phe)
n.2068C>T
n.2155C>T
n.1924C>T
n.1625C>T
n.1522C>T
n.2000C>T
n.1819C>T
n.1813C>T
13g.100449295T>ACA388696018PCCAc.1889T>A (p.Leu630His)
c.1087T>A
c.1404T>A
c.1549T>A
c.*1373T>A (n.*1373T>A)
c.1811T>A (p.Leu604His)
c.219T>A
c.246T>A
n.1887T>A
c.1845+23564T>A (n.1845+23564T>A)
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.1667T>A (p.Leu556His)
c.944T>A (p.Leu315His)
c.900+23564T>A (n.900+23564T>A)
c.800T>A (p.Leu267His)
n.2079T>A
n.1976T>A
n.1898T>A
n.1892T>A
c.1968T>A (p.Ser656=)
c.1890T>A (p.Ser630=)
c.1869T>A (p.Ser623=)
c.1790T>A (p.Leu597His)
n.2069T>A
n.2156T>A
n.1925T>A
n.1626T>A
n.1523T>A
n.2001T>A
n.1820T>A
n.1814T>A
13g.100449295T>CCA388696017PCCAc.1889T>C (p.Leu630Pro)
c.1087T>C
c.1404T>C
c.1549T>C
c.*1373T>C (n.*1373T>C)
c.1811T>C (p.Leu604Pro)
c.219T>C
c.246T>C
n.1887T>C
c.1845+23564T>C (n.1845+23564T>C)
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.900+23564T>C (n.900+23564T>C)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.2079T>C
n.1976T>C
n.1898T>C
n.1892T>C
c.1968T>C (p.Ser656=)
c.1890T>C (p.Ser630=)
c.1869T>C (p.Ser623=)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
n.2069T>C
n.2156T>C
n.1925T>C
n.1626T>C
n.1523T>C
n.2001T>C
n.1820T>C
n.1814T>C
13g.100449295T>GCA388696016PCCAc.1889T>G (p.Leu630Arg)
c.1087T>G
c.1404T>G
c.1549T>G
c.*1373T>G (n.*1373T>G)
c.1811T>G (p.Leu604Arg)
c.219T>G
c.246T>G
n.1887T>G
c.1845+23564T>G (n.1845+23564T>G)
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.900+23564T>G (n.900+23564T>G)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.2079T>G
n.1976T>G
n.1898T>G
n.1892T>G
c.1968T>G (p.Ser656=)
c.1890T>G (p.Ser630=)
c.1869T>G (p.Ser623=)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
n.2069T>G
n.2156T>G
n.1925T>G
n.1626T>G
n.1523T>G
n.2001T>G
n.1820T>G
n.1814T>G
13g.100449296T>ACA484746760PCCAc.1890T>A (p.Leu630=)
c.1088T>A
c.1405T>A
c.1550T>A
c.*1374T>A (n.*1374T>A)
c.1812T>A (p.Leu604=)
c.220T>A
c.247T>A
n.1888T>A
c.1845+23565T>A (n.1845+23565T>A)
c.1746T>A (p.Leu582=)
c.1668T>A (p.Leu556=)
c.945T>A (p.Leu315=)
c.900+23565T>A (n.900+23565T>A)
c.801T>A (p.Leu267=)
n.2080T>A
n.1977T>A
n.1899T>A
n.1893T>A
c.1969T>A (p.Trp657Arg)
c.1891T>A (p.Trp631Arg)
c.1870T>A (p.Trp624Arg)
c.1791T>A (p.Leu597=)
n.2070T>A
n.2157T>A
n.1926T>A
n.1627T>A
n.1524T>A
n.2002T>A
n.1821T>A
n.1815T>A
13g.100449296T>CCA484746758PCCAc.1890T>C (p.Leu630=)
c.1088T>C
c.1405T>C
c.1550T>C
c.*1374T>C (n.*1374T>C)
c.1812T>C (p.Leu604=)
c.220T>C
c.247T>C
n.1888T>C
c.1845+23565T>C (n.1845+23565T>C)
c.1746T>C (p.Leu582=)
c.1668T>C (p.Leu556=)
c.945T>C (p.Leu315=)
c.900+23565T>C (n.900+23565T>C)
c.801T>C (p.Leu267=)
n.2080T>C
n.1977T>C
n.1899T>C
n.1893T>C
c.1969T>C (p.Trp657Arg)
c.1891T>C (p.Trp631Arg)
c.1870T>C (p.Trp624Arg)
c.1791T>C (p.Leu597=)
n.2070T>C
n.2157T>C
n.1926T>C
n.1627T>C
n.1524T>C
n.2002T>C
n.1821T>C
n.1815T>C
 ClinVar gnomAD v4
13g.100449296T>GCA484746759PCCAc.1890T>G (p.Leu630=)
c.1088T>G
c.1405T>G
c.1550T>G
c.*1374T>G (n.*1374T>G)
c.1812T>G (p.Leu604=)
c.220T>G
c.247T>G
n.1888T>G
c.1845+23565T>G (n.1845+23565T>G)
c.1746T>G (p.Leu582=)
c.1668T>G (p.Leu556=)
c.945T>G (p.Leu315=)
c.900+23565T>G (n.900+23565T>G)
c.801T>G (p.Leu267=)
n.2080T>G
n.1977T>G
n.1899T>G
n.1893T>G
c.1969T>G (p.Trp657Gly)
c.1891T>G (p.Trp631Gly)
c.1870T>G (p.Trp624Gly)
c.1791T>G (p.Leu597=)
n.2070T>G
n.2157T>G
n.1926T>G
n.1627T>G
n.1524T>G
n.2002T>G
n.1821T>G
n.1815T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100449296T=CA2114093314PCCAc.1890T= (p.Leu630=)
c.1088T=
c.1405T=
c.1550T=
c.*1374T= (n.*1374T=)
c.1812T= (p.Leu604=)
c.220T=
c.247T=
n.1888T=
c.1845+23565T= (n.1845+23565T=)
c.1746T= (p.Leu582=)
c.1668T= (p.Leu556=)
c.945T= (p.Leu315=)
c.900+23565T= (n.900+23565T=)
c.801T= (p.Leu267=)
n.2080T=
n.1977T=
n.1899T=
n.1893T=
c.1969T= (p.Trp657=)
c.1891T= (p.Trp631=)
c.1870T= (p.Trp624=)
c.1791T= (p.Leu597=)
n.2070T=
n.2157T=
n.1926T=
n.1627T=
n.1524T=
n.2002T=
n.1821T=
n.1815T=
13g.100449297G>ACA388696019PCCAc.1891G>A (p.Gly631Ser)
c.1089G>A
c.1406G>A
c.1551G>A
c.*1375G>A (n.*1375G>A)
c.1813G>A (p.Gly605Ser)
c.221G>A
c.248G>A
n.1889G>A
c.1845+23566G>A (n.1845+23566G>A)
c.1747G>A (p.Gly583Ser)
c.1669G>A (p.Gly557Ser)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
c.900+23566G>A (n.900+23566G>A)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
n.2081G>A
n.1978G>A
n.1900G>A
n.1894G>A
c.1970G>A (p.Trp657Ter)
c.1892G>A (p.Trp631Ter)
c.1871G>A (p.Trp624Ter)
c.1792G>A (p.Gly598Ser)
n.2071G>A
n.2158G>A
n.1927G>A
n.1628G>A
n.1525G>A
n.2003G>A
n.1822G>A
n.1816G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449297G>CCA312816PCCAc.1891G>C (p.Gly631Arg)
c.1089G>C
c.1406G>C
c.1551G>C
c.*1375G>C (n.*1375G>C)
c.1813G>C (p.Gly605Arg)
c.221G>C
c.248G>C
n.1889G>C
c.1845+23566G>C (n.1845+23566G>C)
c.1747G>C (p.Gly583Arg)
c.1669G>C (p.Gly557Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
c.900+23566G>C (n.900+23566G>C)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.2081G>C
n.1978G>C
n.1900G>C
n.1894G>C
c.1970G>C (p.Trp657Ser)
c.1892G>C (p.Trp631Ser)
c.1871G>C (p.Trp624Ser)
c.1792G>C (p.Gly598Arg)
n.2071G>C
n.2158G>C
n.1927G>C
n.1628G>C
n.1525G>C
n.2003G>C
n.1822G>C
n.1816G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100449297G=CA2114093315PCCAc.1891G= (p.Gly631=)
c.1089G=
c.1406G=
c.1551G=
c.*1375G= (n.*1375G=)
c.1813G= (p.Gly605=)
c.221G=
c.248G=
n.1889G=
c.1845+23566G= (n.1845+23566G=)
c.1747G= (p.Gly583=)
c.1669G= (p.Gly557=)
c.946G= (p.Gly316=)
c.900+23566G= (n.900+23566G=)
c.802G= (p.Gly268=)
n.2081G=
n.1978G=
n.1900G=
n.1894G=
c.1970G= (p.Trp657=)
c.1892G= (p.Trp631=)
c.1871G= (p.Trp624=)
c.1792G= (p.Gly598=)
n.2071G=
n.2158G=
n.1927G=
n.1628G=
n.1525G=
n.2003G=
n.1822G=
n.1816G=
13g.100449297G>TCA388696020PCCAc.1891G>T (p.Gly631Cys)
c.1089G>T
c.1406G>T
c.1551G>T
c.*1375G>T (n.*1375G>T)
c.1813G>T (p.Gly605Cys)
c.221G>T
c.248G>T
n.1889G>T
c.1845+23566G>T (n.1845+23566G>T)
c.1747G>T (p.Gly583Cys)
c.1669G>T (p.Gly557Cys)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
c.900+23566G>T (n.900+23566G>T)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
n.2081G>T
n.1978G>T
n.1900G>T
n.1894G>T
c.1970G>T (p.Trp657Leu)
c.1892G>T (p.Trp631Leu)
c.1871G>T (p.Trp624Leu)
c.1792G>T (p.Gly598Cys)
n.2071G>T
n.2158G>T
n.1927G>T
n.1628G>T
n.1525G>T
n.2003G>T
n.1822G>T
n.1816G>T
 gnomAD v4
13g.100449298G>ACA388696021PCCAc.1892G>A (p.Gly631Asp)
c.1090G>A
c.1407G>A
c.1552G>A
c.*1376G>A (n.*1376G>A)
c.1814G>A (p.Gly605Asp)
c.222G>A
c.249G>A
n.1890G>A
c.1845+23567G>A (n.1845+23567G>A)
c.1748G>A (p.Gly583Asp)
c.1670G>A (p.Gly557Asp)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
c.900+23567G>A (n.900+23567G>A)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
n.2082G>A
n.1979G>A
n.1901G>A
n.1895G>A
c.1971G>A (p.Trp657Ter)
c.1893G>A (p.Trp631Ter)
c.1872G>A (p.Trp624Ter)
c.1793G>A (p.Gly598Asp)
n.2072G>A
n.2159G>A
n.1928G>A
n.1629G>A
n.1526G>A
n.2004G>A
n.1823G>A
n.1817G>A
13g.100449298G>CCA388696022PCCAc.1892G>C (p.Gly631Ala)
c.1090G>C
c.1407G>C
c.1552G>C
c.*1376G>C (n.*1376G>C)
c.1814G>C (p.Gly605Ala)
c.222G>C
c.249G>C
n.1890G>C
c.1845+23567G>C (n.1845+23567G>C)
c.1748G>C (p.Gly583Ala)
c.1670G>C (p.Gly557Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
c.900+23567G>C (n.900+23567G>C)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.2082G>C
n.1979G>C
n.1901G>C
n.1895G>C
c.1971G>C (p.Trp657Cys)
c.1893G>C (p.Trp631Cys)
c.1872G>C (p.Trp624Cys)
c.1793G>C (p.Gly598Ala)
n.2072G>C
n.2159G>C
n.1928G>C
n.1629G>C
n.1526G>C
n.2004G>C
n.1823G>C
n.1817G>C
13g.100449298G>TCA388696023PCCAc.1892G>T (p.Gly631Val)
c.1090G>T
c.1407G>T
c.1552G>T
c.*1376G>T (n.*1376G>T)
c.1814G>T (p.Gly605Val)
c.222G>T
c.249G>T
n.1890G>T
c.1845+23567G>T (n.1845+23567G>T)
c.1748G>T (p.Gly583Val)
c.1670G>T (p.Gly557Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
c.900+23567G>T (n.900+23567G>T)
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.2082G>T
n.1979G>T
n.1901G>T
n.1895G>T
c.1971G>T (p.Trp657Cys)
c.1893G>T (p.Trp631Cys)
c.1872G>T (p.Trp624Cys)
c.1793G>T (p.Gly598Val)
n.2072G>T
n.2159G>T
n.1928G>T
n.1629G>T
n.1526G>T
n.2004G>T
n.1823G>T
n.1817G>T
13g.100449299T>ACA484746761PCCAc.1893T>A (p.Gly631=)
c.1091T>A
c.1408T>A
c.1553T>A
c.*1377T>A (n.*1377T>A)
c.1815T>A (p.Gly605=)
c.223T>A
c.250T>A
n.1891T>A
c.1845+23568T>A (n.1845+23568T>A)
c.1749T>A (p.Gly583=)
c.1671T>A (p.Gly557=)
c.948T>A (p.Gly316=)
c.900+23568T>A (n.900+23568T>A)
c.804T>A (p.Gly268=)
n.2083T>A
n.1980T>A
n.1902T>A
n.1896T>A
c.1972T>A (p.Tyr658Asn)
c.1894T>A (p.Tyr632Asn)
c.1873T>A (p.Tyr625Asn)
c.1794T>A (p.Gly598=)
n.2073T>A
n.2160T>A
n.1929T>A
n.1630T>A
n.1527T>A
n.2005T>A
n.1824T>A
n.1818T>A
13g.100449299T>CCA484746763PCCAc.1893T>C (p.Gly631=)
c.1091T>C
c.1408T>C
c.1553T>C
c.*1377T>C (n.*1377T>C)
c.1815T>C (p.Gly605=)
c.223T>C
c.250T>C
n.1891T>C
c.1845+23568T>C (n.1845+23568T>C)
c.1749T>C (p.Gly583=)
c.1671T>C (p.Gly557=)
c.948T>C (p.Gly316=)
c.900+23568T>C (n.900+23568T>C)
c.804T>C (p.Gly268=)
n.2083T>C
n.1980T>C
n.1902T>C
n.1896T>C
c.1972T>C (p.Tyr658His)
c.1894T>C (p.Tyr632His)
c.1873T>C (p.Tyr625His)
c.1794T>C (p.Gly598=)
n.2073T>C
n.2160T>C
n.1929T>C
n.1630T>C
n.1527T>C
n.2005T>C
n.1824T>C
n.1818T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100449299T>GCA484746762PCCAc.1893T>G (p.Gly631=)
c.1091T>G
c.1408T>G
c.1553T>G
c.*1377T>G (n.*1377T>G)
c.1815T>G (p.Gly605=)
c.223T>G
c.250T>G
n.1891T>G
c.1845+23568T>G (n.1845+23568T>G)
c.1749T>G (p.Gly583=)
c.1671T>G (p.Gly557=)
c.948T>G (p.Gly316=)
c.900+23568T>G (n.900+23568T>G)
c.804T>G (p.Gly268=)
n.2083T>G
n.1980T>G
n.1902T>G
n.1896T>G
c.1972T>G (p.Tyr658Asp)
c.1894T>G (p.Tyr632Asp)
c.1873T>G (p.Tyr625Asp)
c.1794T>G (p.Gly598=)
n.2073T>G
n.2160T>G
n.1929T>G
n.1630T>G
n.1527T>G
n.2005T>G
n.1824T>G
n.1818T>G
13g.100449300A=CA2114093316PCCAc.1894A= (p.Thr632=)
c.1092A=
c.1409A=
c.1554A=
c.*1378A= (n.*1378A=)
c.1816A= (p.Thr606=)
c.224A=
c.251A=
n.1892A=
c.1845+23569A= (n.1845+23569A=)
c.1750A= (p.Thr584=)
c.1672A= (p.Thr558=)
c.949A= (p.Thr317=)
c.900+23569A= (n.900+23569A=)
c.805A= (p.Thr269=)
n.2084A=
n.1981A=
n.1903A=
n.1897A=
c.1973A= (p.Tyr658=)
c.1895A= (p.Tyr632=)
c.1874A= (p.Tyr625=)
c.1795A= (p.Thr599=)
n.2074A=
n.2161A=
n.1930A=
n.1631A=
n.1528A=
n.2006A=
n.1825A=
n.1819A=
13g.100449300A>CCA388696024PCCAc.1894A>C (p.Thr632Pro)
c.1092A>C
c.1409A>C
c.1554A>C
c.*1378A>C (n.*1378A>C)
c.1816A>C (p.Thr606Pro)
c.224A>C
c.251A>C
n.1892A>C
c.1845+23569A>C (n.1845+23569A>C)
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
c.1672A>C (p.Thr558Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.900+23569A>C (n.900+23569A>C)
c.805A>C (p.Thr269Pro)
n.2084A>C
n.1981A>C
n.1903A>C
n.1897A>C
c.1973A>C (p.Tyr658Ser)
c.1895A>C (p.Tyr632Ser)
c.1874A>C (p.Tyr625Ser)
c.1795A>C (p.Thr599Pro)
n.2074A>C
n.2161A>C
n.1930A>C
n.1631A>C
n.1528A>C
n.2006A>C
n.1825A>C
n.1819A>C
13g.100449300A>GCA7033818PCCAc.1894A>G (p.Thr632Ala)
c.1092A>G
c.1409A>G
c.1554A>G
c.*1378A>G (n.*1378A>G)
c.1816A>G (p.Thr606Ala)
c.224A>G
c.251A>G
n.1892A>G
c.1845+23569A>G (n.1845+23569A>G)
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
c.1672A>G (p.Thr558Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.900+23569A>G (n.900+23569A>G)
c.805A>G (p.Thr269Ala)
n.2084A>G
n.1981A>G
n.1903A>G
n.1897A>G
c.1973A>G (p.Tyr658Cys)
c.1895A>G (p.Tyr632Cys)
c.1874A>G (p.Tyr625Cys)
c.1795A>G (p.Thr599Ala)
n.2074A>G
n.2161A>G
n.1930A>G
n.1631A>G
n.1528A>G
n.2006A>G
n.1825A>G
n.1819A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449300A>TCA388696025PCCAc.1894A>T (p.Thr632Ser)
c.1092A>T
c.1409A>T
c.1554A>T
c.*1378A>T (n.*1378A>T)
c.1816A>T (p.Thr606Ser)
c.224A>T
c.251A>T
n.1892A>T
c.1845+23569A>T (n.1845+23569A>T)
c.1750A>T (p.Thr584Ser)
c.1672A>T (p.Thr558Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.900+23569A>T (n.900+23569A>T)
c.805A>T (p.Thr269Ser)
n.2084A>T
n.1981A>T
n.1903A>T
n.1897A>T
c.1973A>T (p.Tyr658Phe)
c.1895A>T (p.Tyr632Phe)
c.1874A>T (p.Tyr625Phe)
c.1795A>T (p.Thr599Ser)
n.2074A>T
n.2161A>T
n.1930A>T
n.1631A>T
n.1528A>T
n.2006A>T
n.1825A>T
n.1819A>T
13g.100449301C>ACA388696026PCCAc.1895C>A (p.Thr632Lys)
c.1093C>A
c.1410C>A
c.1555C>A
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.1817C>A (p.Thr606Lys)
c.225C>A
c.252C>A
n.1893C>A
c.1845+23570C>A (n.1845+23570C>A)
c.1751C>A (p.Thr584Lys)
c.1673C>A (p.Thr558Lys)
c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.900+23570C>A (n.900+23570C>A)
c.806C>A (p.Thr269Lys)
n.2085C>A
n.1982C>A
n.1904C>A
n.1898C>A
c.1974C>A (p.Tyr658Ter)
c.1896C>A (p.Tyr632Ter)
c.1875C>A (p.Tyr625Ter)
c.1796C>A (p.Thr599Lys)
n.2075C>A
n.2162C>A
n.1931C>A
n.1632C>A
n.1529C>A
n.2007C>A
n.1826C>A
n.1820C>A
 gnomAD v4
13g.100449301C=CA2114093317PCCAc.1895C= (p.Thr632=)
c.1093C=
c.1410C=
c.1555C=
c.*1379C= (n.*1379C=)
c.1817C= (p.Thr606=)
c.225C=
c.252C=
n.1893C=
c.1845+23570C= (n.1845+23570C=)
c.1751C= (p.Thr584=)
c.1673C= (p.Thr558=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.900+23570C= (n.900+23570C=)
c.806C= (p.Thr269=)
n.2085C=
n.1982C=
n.1904C=
n.1898C=
c.1974C= (p.Tyr658=)
c.1896C= (p.Tyr632=)
c.1875C= (p.Tyr625=)
c.1796C= (p.Thr599=)
n.2075C=
n.2162C=
n.1931C=
n.1632C=
n.1529C=
n.2007C=
n.1826C=
n.1820C=
13g.100449301C>GCA388696027PCCAc.1895C>G (p.Thr632Arg)
c.1093C>G
c.1410C>G
c.1555C>G
c.*1379C>G (n.*1379C>G)
c.1817C>G (p.Thr606Arg)
c.225C>G
c.252C>G
n.1893C>G
c.1845+23570C>G (n.1845+23570C>G)
c.1751C>G (p.Thr584Arg)
c.1673C>G (p.Thr558Arg)
c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.900+23570C>G (n.900+23570C>G)
c.806C>G (p.Thr269Arg)
n.2085C>G
n.1982C>G
n.1904C>G
n.1898C>G
c.1974C>G (p.Tyr658Ter)
c.1896C>G (p.Tyr632Ter)
c.1875C>G (p.Tyr625Ter)
c.1796C>G (p.Thr599Arg)
n.2075C>G
n.2162C>G
n.1931C>G
n.1632C>G
n.1529C>G
n.2007C>G
n.1826C>G
n.1820C>G
13g.100449301C>TCA7033819PCCAc.1895C>T (p.Thr632Ile)
c.1093C>T
c.1410C>T
c.1555C>T
c.*1379C>T (n.*1379C>T)
c.1817C>T (p.Thr606Ile)
c.225C>T
c.252C>T
n.1893C>T
c.1845+23570C>T (n.1845+23570C>T)
c.1751C>T (p.Thr584Ile)
c.1673C>T (p.Thr558Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.900+23570C>T (n.900+23570C>T)
c.806C>T (p.Thr269Ile)
n.2085C>T
n.1982C>T
n.1904C>T
n.1898C>T
c.1974C>T (p.Tyr658=)
c.1896C>T (p.Tyr632=)
c.1875C>T (p.Tyr625=)
c.1796C>T (p.Thr599Ile)
n.2075C>T
n.2162C>T
n.1931C>T
n.1632C>T
n.1529C>T
n.2007C>T
n.1826C>T
n.1820C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100449302A=CA2114093318PCCAc.1896A= (p.Thr632=)
c.1094A=
c.1411A=
c.1556A=
c.*1380A= (n.*1380A=)
c.1818A= (p.Thr606=)
c.226A=
c.253A=
n.1894A=
c.1845+23571A= (n.1845+23571A=)
c.1752A= (p.Thr584=)
c.1674A= (p.Thr558=)
c.951A= (p.Thr317=)
c.900+23571A= (n.900+23571A=)
c.807A= (p.Thr269=)
n.2086A=
n.1983A=
n.1905A=
n.1899A=
c.1975A= (p.Ser659=)
c.1897A= (p.Ser633=)
c.1876A= (p.Ser626=)
c.1797A= (p.Thr599=)
n.2076A=
n.2163A=
n.1932A=
n.1633A=
n.1530A=
n.2008A=
n.1827A=
n.1821A=
13g.100449302A>CCA484746764PCCAc.1896A>C (p.Thr632=)
c.1094A>C
c.1411A>C
c.1556A>C
c.*1380A>C (n.*1380A>C)
c.1818A>C (p.Thr606=)
c.226A>C
c.253A>C
n.1894A>C
c.1845+23571A>C (n.1845+23571A>C)
c.1752A>C (p.Thr584=)
c.1674A>C (p.Thr558=)
c.951A>C (p.Thr317=)
c.900+23571A>C (n.900+23571A>C)
c.807A>C (p.Thr269=)
n.2086A>C
n.1983A>C
n.1905A>C
n.1899A>C
c.1975A>C (p.Ser659Arg)
c.1897A>C (p.Ser633Arg)
c.1876A>C (p.Ser626Arg)
c.1797A>C (p.Thr599=)
n.2076A>C
n.2163A>C
n.1932A>C
n.1633A>C
n.1530A>C
n.2008A>C
n.1827A>C
n.1821A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100449302A>GCA7033820PCCAc.1896A>G (p.Thr632=)
c.1094A>G
c.1411A>G
c.1556A>G
c.*1380A>G (n.*1380A>G)
c.1818A>G (p.Thr606=)
c.226A>G
c.253A>G
n.1894A>G
c.1845+23571A>G (n.1845+23571A>G)
c.1752A>G (p.Thr584=)
c.1674A>G (p.Thr558=)
c.951A>G (p.Thr317=)
c.900+23571A>G (n.900+23571A>G)
c.807A>G (p.Thr269=)
n.2086A>G
n.1983A>G
n.1905A>G
n.1899A>G
c.1975A>G (p.Ser659Gly)
c.1897A>G (p.Ser633Gly)
c.1876A>G (p.Ser626Gly)
c.1797A>G (p.Thr599=)
n.2076A>G
n.2163A>G
n.1932A>G
n.1633A>G
n.1530A>G
n.2008A>G
n.1827A>G
n.1821A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449302A>TCA484746765PCCAc.1896A>T (p.Thr632=)
c.1094A>T
c.1411A>T
c.1556A>T
c.*1380A>T (n.*1380A>T)
c.1818A>T (p.Thr606=)
c.226A>T
c.253A>T
n.1894A>T
c.1845+23571A>T (n.1845+23571A>T)
c.1752A>T (p.Thr584=)
c.1674A>T (p.Thr558=)
c.951A>T (p.Thr317=)
c.900+23571A>T (n.900+23571A>T)
c.807A>T (p.Thr269=)
n.2086A>T
n.1983A>T
n.1905A>T
n.1899A>T
c.1975A>T (p.Ser659Cys)
c.1897A>T (p.Ser633Cys)
c.1876A>T (p.Ser626Cys)
c.1797A>T (p.Thr599=)
n.2076A>T
n.2163A>T
n.1932A>T
n.1633A>T
n.1530A>T
n.2008A>T
n.1827A>T
n.1821A>T
13g.100449303G>ACA388696030PCCAc.1897G>A (p.Val633Met)
c.1095G>A
c.1412G>A
c.1557G>A
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.1819G>A (p.Val607Met)
c.227G>A
c.254G>A
n.1895G>A
c.1845+23572G>A (n.1845+23572G>A)
c.1753G>A (p.Val585Met)
c.1675G>A (p.Val559Met)
c.952G>A (p.Val318Met)
c.900+23572G>A (n.900+23572G>A)
c.808G>A (p.Val270Met)
n.2087G>A
n.1984G>A
n.1906G>A
n.1900G>A
c.1976G>A (p.Ser659Asn)
c.1898G>A (p.Ser633Asn)
c.1877G>A (p.Ser626Asn)
c.1798G>A (p.Val600Met)
n.2077G>A
n.2164G>A
n.1933G>A
n.1634G>A
n.1531G>A
n.2009G>A
n.1828G>A
n.1822G>A
 gnomAD v4
13g.100449303G>CCA388696028PCCAc.1897G>C (p.Val633Leu)
c.1095G>C
c.1412G>C
c.1557G>C
c.*1381G>C (n.*1381G>C)
c.1819G>C (p.Val607Leu)
c.227G>C
c.254G>C
n.1895G>C
c.1845+23572G>C (n.1845+23572G>C)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1675G>C (p.Val559Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
c.900+23572G>C (n.900+23572G>C)
c.808G>C (p.Val270Leu)
n.2087G>C
n.1984G>C
n.1906G>C
n.1900G>C
c.1976G>C (p.Ser659Thr)
c.1898G>C (p.Ser633Thr)
c.1877G>C (p.Ser626Thr)
c.1798G>C (p.Val600Leu)
n.2077G>C
n.2164G>C
n.1933G>C
n.1634G>C
n.1531G>C
n.2009G>C
n.1828G>C
n.1822G>C
13g.100449303G>TCA388696029PCCAc.1897G>T (p.Val633Leu)
c.1095G>T
c.1412G>T
c.1557G>T
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.1819G>T (p.Val607Leu)
c.227G>T
c.254G>T
n.1895G>T
c.1845+23572G>T (n.1845+23572G>T)
c.1753G>T (p.Val585Leu)
c.1675G>T (p.Val559Leu)
c.952G>T (p.Val318Leu)
c.900+23572G>T (n.900+23572G>T)
c.808G>T (p.Val270Leu)
n.2087G>T
n.1984G>T
n.1906G>T
n.1900G>T
c.1976G>T (p.Ser659Ile)
c.1898G>T (p.Ser633Ile)
c.1877G>T (p.Ser626Ile)
c.1798G>T (p.Val600Leu)
n.2077G>T
n.2164G>T
n.1933G>T
n.1634G>T
n.1531G>T
n.2009G>T
n.1828G>T
n.1822G>T
13g.100449304delCA2575446903PCCAc.1898del (p.Val633GlyfsTer4)
c.1096del
c.1413del
c.1558del
c.*1382del (n.*1382del)
c.1898del (p.Val633GlyfsTer2)
c.1820del (p.Val607GlyfsTer4)
c.228del
c.255del
c.1898del (p.Val633GlyfsTer?)
n.1896del
c.1845+23573del (n.1845+23573del)
c.1754del (p.Val585GlyfsTer4)
c.1820del (p.Val607GlyfsTer2)
c.1676del (p.Val559GlyfsTer4)
c.953del (p.Val318GlyfsTer4)
c.900+23573del (n.900+23573del)
c.809del (p.Val270GlyfsTer4)
n.2088del
n.1985del
n.1907del
n.1901del
c.1977del (p.Ser659ArgfsTer19)
c.1899del (p.Ser633ArgfsTer19)
c.1878del (p.Ser626ArgfsTer19)
c.1799del (p.Val600GlyfsTer4)
c.1977del (p.Ser659ArgfsTer?)
n.2078del
n.2165del
n.1934del
n.1635del
n.1532del
n.2010del
n.1829del
n.1823del
13g.100449304T>ACA388696031PCCAc.1898T>A (p.Val633Glu)
c.1096T>A
c.1413T>A
c.1558T>A
c.*1382T>A (n.*1382T>A)
c.1820T>A (p.Val607Glu)
c.228T>A
c.255T>A
n.1896T>A
c.1845+23573T>A (n.1845+23573T>A)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.1676T>A (p.Val559Glu)
c.953T>A (p.Val318Glu)
c.900+23573T>A (n.900+23573T>A)
c.809T>A (p.Val270Glu)
n.2088T>A
n.1985T>A
n.1907T>A
n.1901T>A
c.1977T>A (p.Ser659Arg)
c.1899T>A (p.Ser633Arg)
c.1878T>A (p.Ser626Arg)
c.1799T>A (p.Val600Glu)
n.2078T>A
n.2165T>A
n.1934T>A
n.1635T>A
n.1532T>A
n.2010T>A
n.1829T>A
n.1823T>A
 gnomAD v4
13g.100449304T>CCA7033822PCCAc.1898T>C (p.Val633Ala)
c.1096T>C
c.1413T>C
c.1558T>C
c.*1382T>C (n.*1382T>C)
c.1820T>C (p.Val607Ala)
c.228T>C
c.255T>C
n.1896T>C
c.1845+23573T>C (n.1845+23573T>C)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1676T>C (p.Val559Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
c.900+23573T>C (n.900+23573T>C)
c.809T>C (p.Val270Ala)
n.2088T>C
n.1985T>C
n.1907T>C
n.1901T>C
c.1977T>C (p.Ser659=)
c.1899T>C (p.Ser633=)
c.1878T>C (p.Ser626=)
c.1799T>C (p.Val600Ala)
n.2078T>C
n.2165T>C
n.1934T>C
n.1635T>C
n.1532T>C
n.2010T>C
n.1829T>C
n.1823T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449304T>GCA7033821PCCAc.1898T>G (p.Val633Gly)
c.1096T>G
c.1413T>G
c.1558T>G
c.*1382T>G (n.*1382T>G)
c.1820T>G (p.Val607Gly)
c.228T>G
c.255T>G
n.1896T>G
c.1845+23573T>G (n.1845+23573T>G)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1676T>G (p.Val559Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
c.900+23573T>G (n.900+23573T>G)
c.809T>G (p.Val270Gly)
n.2088T>G
n.1985T>G
n.1907T>G
n.1901T>G
c.1977T>G (p.Ser659Arg)
c.1899T>G (p.Ser633Arg)
c.1878T>G (p.Ser626Arg)
c.1799T>G (p.Val600Gly)
n.2078T>G
n.2165T>G
n.1934T>G
n.1635T>G
n.1532T>G
n.2010T>G
n.1829T>G
n.1823T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449304T=CA2114093319PCCAc.1898T= (p.Val633=)
c.1096T=
c.1413T=
c.1558T=
c.*1382T= (n.*1382T=)
c.1820T= (p.Val607=)
c.228T=
c.255T=
n.1896T=
c.1845+23573T= (n.1845+23573T=)
c.1754T= (p.Val585=)
c.1676T= (p.Val559=)
c.953T= (p.Val318=)
c.900+23573T= (n.900+23573T=)
c.809T= (p.Val270=)
n.2088T=
n.1985T=
n.1907T=
n.1901T=
c.1977T= (p.Ser659=)
c.1899T= (p.Ser633=)
c.1878T= (p.Ser626=)
c.1799T= (p.Val600=)
n.2078T=
n.2165T=
n.1934T=
n.1635T=
n.1532T=
n.2010T=
n.1829T=
n.1823T=
13g.100449305G>ACA484746767PCCAc.1899G>A (p.Val633=)
c.1097G>A
c.1414G>A
c.1559G>A
c.*1383G>A (n.*1383G>A)
c.1821G>A (p.Val607=)
c.229G>A
c.256G>A
n.1897G>A
c.1845+23574G>A (n.1845+23574G>A)
c.1755G>A (p.Val585=)
c.1677G>A (p.Val559=)
c.954G>A (p.Val318=)
c.900+23574G>A (n.900+23574G>A)
c.810G>A (p.Val270=)
n.2089G>A
n.1986G>A
n.1908G>A
n.1902G>A
c.1978G>A (p.Gly660Arg)
c.1900G>A (p.Gly634Arg)
c.1879G>A (p.Gly627Arg)
c.1800G>A (p.Val600=)
c.1978G>A (p.Val660Ile)
c.1978G>A (p.Gly660Ser)
n.2079G>A
n.2166G>A
n.1935G>A
n.1636G>A
n.1533G>A
n.2011G>A
n.1830G>A
n.1824G>A
 gnomAD v4
13g.100449305G>CCA484746768PCCAc.1899G>C (p.Val633=)
c.1097G>C
c.1414G>C
c.1559G>C
c.*1383G>C (n.*1383G>C)
c.1821G>C (p.Val607=)
c.229G>C
c.256G>C
n.1897G>C
c.1845+23574G>C (n.1845+23574G>C)
c.1755G>C (p.Val585=)
c.1677G>C (p.Val559=)
c.954G>C (p.Val318=)
c.900+23574G>C (n.900+23574G>C)
c.810G>C (p.Val270=)
n.2089G>C
n.1986G>C
n.1908G>C
n.1902G>C
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.1900G>C (p.Gly634Arg)
c.1879G>C (p.Gly627Arg)
c.1800G>C (p.Val600=)
c.1978G>C (p.Val660Leu)
n.2079G>C
n.2166G>C
n.1935G>C
n.1636G>C
n.1533G>C
n.2011G>C
n.1830G>C
n.1824G>C
13g.100449305G>TCA484746769PCCAc.1899G>T (p.Val633=)
c.1097G>T
c.1414G>T
c.1559G>T
c.*1383G>T (n.*1383G>T)
c.1821G>T (p.Val607=)
c.229G>T
c.256G>T
n.1897G>T
c.1845+23574G>T (n.1845+23574G>T)
c.1755G>T (p.Val585=)
c.1677G>T (p.Val559=)
c.954G>T (p.Val318=)
c.900+23574G>T (n.900+23574G>T)
c.810G>T (p.Val270=)
n.2089G>T
n.1986G>T
n.1908G>T
n.1902G>T
c.1978G>T (p.Gly660Ter)
c.1900G>T (p.Gly634Ter)
c.1879G>T (p.Gly627Ter)
c.1800G>T (p.Val600=)
c.1978G>T (p.Val660Leu)
c.1978G>T (p.Gly660Cys)
n.2079G>T
n.2166G>T
n.1935G>T
n.1636G>T
n.1533G>T
n.2011G>T
n.1830G>T
n.1824G>T
 gnomAD v4
13g.100449306delCA2575446904PCCAc.1899+1del
c.1097+1del
c.1414+1del
c.1559+1del
c.*1383+1del
c.1821+1del
c.229+1del
c.256+1del
n.1897+1del
c.1845+23575del (n.1845+23575del)
c.1755+1del
c.1677+1del
c.954+1del
c.900+23575del (n.900+23575del)
c.810+1del
n.2089+1del
n.1986+1del
n.1908+1del
n.1902+1del
c.1978+1del
c.1900+1del
c.1879+1del
c.1800+1del
n.2079+1del
n.2166+1del
n.1935+1del
n.1636+1del
n.1533+1del
n.2011+1del
n.1830+1del
n.1824+1del
13g.100449305_100449309delinsGGTAACA2114093320PCCAc.1899_1899+4delinsGGTAA
c.1097_1097+4delinsGGTAA
c.1414_1414+4delinsGGTAA
c.1559_1559+4delinsGGTAA
c.*1383_*1383+4delinsGGTAA
c.1821_1821+4delinsGGTAA
c.229_229+4delinsGGTAA
c.256_256+4delinsGGTAA
n.1897_1897+4delinsGGTAA
c.1845+23574_1845+23578delinsGGTAA (n.1845+23574_1845+23578delinsGGTAA)
c.1755_1755+4delinsGGTAA
c.1677_1677+4delinsGGTAA
c.954_954+4delinsGGTAA
c.900+23574_900+23578delinsGGTAA (n.900+23574_900+23578delinsGGTAA)
c.810_810+4delinsGGTAA
n.2089_2089+4delinsGGTAA
n.1986_1986+4delinsGGTAA
n.1908_1908+4delinsGGTAA
n.1902_1902+4delinsGGTAA
c.1978_1978+4delinsGGTAA
c.1900_1900+4delinsGGTAA
c.1879_1879+4delinsGGTAA
c.1800_1800+4delinsGGTAA
n.2079_2079+4delinsGGTAA
n.2166_2166+4delinsGGTAA
n.1935_1935+4delinsGGTAA
n.1636_1636+4delinsGGTAA
n.1533_1533+4delinsGGTAA
n.2011_2011+4delinsGGTAA
n.1830_1830+4delinsGGTAA
n.1824_1824+4delinsGGTAA
13g.100449306G>ACA388696032PCCAc.1899+1G>A (n.1899+1G>A)
c.1097+1G>A
c.1414+1G>A
c.1559+1G>A
c.*1383+1G>A (n.*1383+1G>A)
c.1821+1G>A (n.1821+1G>A)
c.229+1G>A
c.256+1G>A
n.1897+1G>A
c.1845+23575G>A (n.1845+23575G>A)
c.1755+1G>A (n.1755+1G>A)
c.1677+1G>A (n.1677+1G>A)
c.954+1G>A (n.954+1G>A)
c.900+23575G>A (n.900+23575G>A)
c.810+1G>A (n.810+1G>A)
n.2089+1G>A
n.1986+1G>A
n.1908+1G>A
n.1902+1G>A
c.1978+1G>A (n.1978+1G>A)
c.1900+1G>A (n.1900+1G>A)
c.1879+1G>A (n.1879+1G>A)
c.1800+1G>A (n.1800+1G>A)
n.2079+1G>A
n.2166+1G>A
n.1935+1G>A
n.1636+1G>A
n.1533+1G>A
n.2011+1G>A
n.1830+1G>A
n.1824+1G>A
 gnomAD v4
13g.100449306G>CCA388696033PCCAc.1899+1G>C (n.1899+1G>C)
c.1097+1G>C
c.1414+1G>C
c.1559+1G>C
c.*1383+1G>C (n.*1383+1G>C)
c.1821+1G>C (n.1821+1G>C)
c.229+1G>C
c.256+1G>C
n.1897+1G>C
c.1845+23575G>C (n.1845+23575G>C)
c.1755+1G>C (n.1755+1G>C)
c.1677+1G>C (n.1677+1G>C)
c.954+1G>C (n.954+1G>C)
c.900+23575G>C (n.900+23575G>C)
c.810+1G>C (n.810+1G>C)
n.2089+1G>C
n.1986+1G>C
n.1908+1G>C
n.1902+1G>C
c.1978+1G>C (n.1978+1G>C)
c.1900+1G>C (n.1900+1G>C)
c.1879+1G>C (n.1879+1G>C)
c.1800+1G>C (n.1800+1G>C)
n.2079+1G>C
n.2166+1G>C
n.1935+1G>C
n.1636+1G>C
n.1533+1G>C
n.2011+1G>C
n.1830+1G>C
n.1824+1G>C
13g.100449306G=CA2114093321PCCAc.1899+1G= (n.1899+1G=)
c.1097+1G=
c.1414+1G=
c.1559+1G=
c.*1383+1G= (n.*1383+1G=)
c.1821+1G= (n.1821+1G=)
c.229+1G=
c.256+1G=
n.1897+1G=
c.1845+23575G= (n.1845+23575G=)
c.1755+1G= (n.1755+1G=)
c.1677+1G= (n.1677+1G=)
c.954+1G= (n.954+1G=)
c.900+23575G= (n.900+23575G=)
c.810+1G= (n.810+1G=)
n.2089+1G=
n.1986+1G=
n.1908+1G=
n.1902+1G=
c.1978+1G= (n.1978+1G=)
c.1900+1G= (n.1900+1G=)
c.1879+1G= (n.1879+1G=)
c.1800+1G= (n.1800+1G=)
n.2079+1G=
n.2166+1G=
n.1935+1G=
n.1636+1G=
n.1533+1G=
n.2011+1G=
n.1830+1G=
n.1824+1G=
13g.100449306G>TCA388696034PCCAc.1899+1G>T (n.1899+1G>T)
c.1097+1G>T
c.1414+1G>T
c.1559+1G>T
c.*1383+1G>T (n.*1383+1G>T)
c.1821+1G>T (n.1821+1G>T)
c.229+1G>T
c.256+1G>T
n.1897+1G>T
c.1845+23575G>T (n.1845+23575G>T)
c.1755+1G>T (n.1755+1G>T)
c.1677+1G>T (n.1677+1G>T)
c.954+1G>T (n.954+1G>T)
c.900+23575G>T (n.900+23575G>T)
c.810+1G>T (n.810+1G>T)
n.2089+1G>T
n.1986+1G>T
n.1908+1G>T
n.1902+1G>T
c.1978+1G>T (n.1978+1G>T)
c.1900+1G>T (n.1900+1G>T)
c.1879+1G>T (n.1879+1G>T)
c.1800+1G>T (n.1800+1G>T)
n.2079+1G>T
n.2166+1G>T
n.1935+1G>T
n.1636+1G>T
n.1533+1G>T
n.2011+1G>T
n.1830+1G>T
n.1824+1G>T
 ClinVar gnomAD v4
13g.100449309_100449312delCA278506PCCAc.1899+4_1899+7del (n.1899+4_1899+7del)
c.1097+4_1097+7del
c.1414+4_1414+7del
c.1559+4_1559+7del
c.*1383+4_*1383+7del (n.*1383+4_*1383+7del)
c.1821+4_1821+7del (n.1821+4_1821+7del)
c.229+4_229+7del
c.256+4_256+7del
n.1897+4_1897+7del
c.1845+23578_1845+23581del (n.1845+23578_1845+23581del)
c.1755+4_1755+7del (n.1755+4_1755+7del)
c.1677+4_1677+7del (n.1677+4_1677+7del)
c.954+4_954+7del (n.954+4_954+7del)
c.900+23578_900+23581del (n.900+23578_900+23581del)
c.810+4_810+7del (n.810+4_810+7del)
n.2089+4_2089+7del
n.1986+4_1986+7del
n.1908+4_1908+7del
n.1902+4_1902+7del
c.1978+4_1978+7del (n.1978+4_1978+7del)
c.1900+4_1900+7del (n.1900+4_1900+7del)
c.1879+4_1879+7del (n.1879+4_1879+7del)
c.1800+4_1800+7del (n.1800+4_1800+7del)
n.2079+4_2079+7del
n.2166+4_2166+7del
n.1935+4_1935+7del
n.1636+4_1636+7del
n.1533+4_1533+7del
n.2011+4_2011+7del
n.1830+4_1830+7del
n.1824+4_1824+7del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100449307T>ACA388696035PCCAc.1899+2T>A (n.1899+2T>A)
c.1097+2T>A
c.1414+2T>A
c.1559+2T>A
c.*1383+2T>A (n.*1383+2T>A)
c.1821+2T>A (n.1821+2T>A)
c.229+2T>A
c.256+2T>A
n.1897+2T>A
c.1845+23576T>A (n.1845+23576T>A)
c.1755+2T>A (n.1755+2T>A)
c.1677+2T>A (n.1677+2T>A)
c.954+2T>A (n.954+2T>A)
c.900+23576T>A (n.900+23576T>A)
c.810+2T>A (n.810+2T>A)
n.2089+2T>A
n.1986+2T>A
n.1908+2T>A
n.1902+2T>A
c.1978+2T>A (n.1978+2T>A)
c.1900+2T>A (n.1900+2T>A)
c.1879+2T>A (n.1879+2T>A)
c.1800+2T>A (n.1800+2T>A)
n.2079+2T>A
n.2166+2T>A
n.1935+2T>A
n.1636+2T>A
n.1533+2T>A
n.2011+2T>A
n.1830+2T>A
n.1824+2T>A
 gnomAD v4
13g.100449307T>CCA388696036PCCAc.1899+2T>C (n.1899+2T>C)
c.1097+2T>C
c.1414+2T>C
c.1559+2T>C
c.*1383+2T>C (n.*1383+2T>C)
c.1821+2T>C (n.1821+2T>C)
c.229+2T>C
c.256+2T>C
n.1897+2T>C
c.1845+23576T>C (n.1845+23576T>C)
c.1755+2T>C (n.1755+2T>C)
c.1677+2T>C (n.1677+2T>C)
c.954+2T>C (n.954+2T>C)
c.900+23576T>C (n.900+23576T>C)
c.810+2T>C (n.810+2T>C)
n.2089+2T>C
n.1986+2T>C
n.1908+2T>C
n.1902+2T>C
c.1978+2T>C (n.1978+2T>C)
c.1900+2T>C (n.1900+2T>C)
c.1879+2T>C (n.1879+2T>C)
c.1800+2T>C (n.1800+2T>C)
n.2079+2T>C
n.2166+2T>C
n.1935+2T>C
n.1636+2T>C
n.1533+2T>C
n.2011+2T>C
n.1830+2T>C
n.1824+2T>C
 gnomAD v4
13g.100449307T>GCA388696037PCCAc.1899+2T>G (n.1899+2T>G)
c.1097+2T>G
c.1414+2T>G
c.1559+2T>G
c.*1383+2T>G (n.*1383+2T>G)
c.1821+2T>G (n.1821+2T>G)
c.229+2T>G
c.256+2T>G
n.1897+2T>G
c.1845+23576T>G (n.1845+23576T>G)
c.1755+2T>G (n.1755+2T>G)
c.1677+2T>G (n.1677+2T>G)
c.954+2T>G (n.954+2T>G)
c.900+23576T>G (n.900+23576T>G)
c.810+2T>G (n.810+2T>G)
n.2089+2T>G
n.1986+2T>G
n.1908+2T>G
n.1902+2T>G
c.1978+2T>G (n.1978+2T>G)
c.1900+2T>G (n.1900+2T>G)
c.1879+2T>G (n.1879+2T>G)
c.1800+2T>G (n.1800+2T>G)
n.2079+2T>G
n.2166+2T>G
n.1935+2T>G
n.1636+2T>G
n.1533+2T>G
n.2011+2T>G
n.1830+2T>G
n.1824+2T>G
13g.100449307_100449308insCTCA2114093322PCCAc.1899+2_1899+3insCT (n.1899+2_1899+3insCT)
c.1097+2_1097+3insCT
c.1414+2_1414+3insCT
c.1559+2_1559+3insCT
c.*1383+2_*1383+3insCT (n.*1383+2_*1383+3insCT)
c.1821+2_1821+3insCT (n.1821+2_1821+3insCT)
c.229+2_229+3insCT
c.256+2_256+3insCT
n.1897+2_1897+3insCT
c.1845+23576_1845+23577insCT (n.1845+23576_1845+23577insCT)
c.1755+2_1755+3insCT (n.1755+2_1755+3insCT)
c.1677+2_1677+3insCT (n.1677+2_1677+3insCT)
c.954+2_954+3insCT (n.954+2_954+3insCT)
c.900+23576_900+23577insCT (n.900+23576_900+23577insCT)
c.810+2_810+3insCT (n.810+2_810+3insCT)
n.2089+2_2089+3insCT
n.1986+2_1986+3insCT
n.1908+2_1908+3insCT
n.1902+2_1902+3insCT
c.1978+2_1978+3insCT (n.1978+2_1978+3insCT)
c.1900+2_1900+3insCT (n.1900+2_1900+3insCT)
c.1879+2_1879+3insCT (n.1879+2_1879+3insCT)
c.1800+2_1800+3insCT (n.1800+2_1800+3insCT)
n.2079+2_2079+3insCT
n.2166+2_2166+3insCT
n.1935+2_1935+3insCT
n.1636+2_1636+3insCT
n.1533+2_1533+3insCT
n.2011+2_2011+3insCT
n.1830+2_1830+3insCT
n.1824+2_1824+3insCT
 ClinVar dbSNP
13g.100449308A>GCA2623560303PCCAc.1899+3A>G (n.1899+3A>G)
c.1097+3A>G
c.1414+3A>G
c.1559+3A>G
c.*1383+3A>G (n.*1383+3A>G)
c.1821+3A>G (n.1821+3A>G)
c.229+3A>G
c.256+3A>G
n.1897+3A>G
c.1845+23577A>G (n.1845+23577A>G)
c.1755+3A>G (n.1755+3A>G)
c.1677+3A>G (n.1677+3A>G)
c.954+3A>G (n.954+3A>G)
c.900+23577A>G (n.900+23577A>G)
c.810+3A>G (n.810+3A>G)
n.2089+3A>G
n.1986+3A>G
n.1908+3A>G
n.1902+3A>G
c.1978+3A>G (n.1978+3A>G)
c.1900+3A>G (n.1900+3A>G)
c.1879+3A>G (n.1879+3A>G)
c.1800+3A>G (n.1800+3A>G)
n.2079+3A>G
n.2166+3A>G
n.1935+3A>G
n.1636+3A>G
n.1533+3A>G
n.2011+3A>G
n.1830+3A>G
n.1824+3A>G
 gnomAD v4
13g.100449308_100449309insGCCA2623560304PCCAc.1899+3_1899+4insGC (n.1899+3_1899+4insGC)
c.1097+3_1097+4insGC
c.1414+3_1414+4insGC
c.1559+3_1559+4insGC
c.*1383+3_*1383+4insGC (n.*1383+3_*1383+4insGC)
c.1821+3_1821+4insGC (n.1821+3_1821+4insGC)
c.229+3_229+4insGC
c.256+3_256+4insGC
n.1897+3_1897+4insGC
c.1845+23577_1845+23578insGC (n.1845+23577_1845+23578insGC)
c.1755+3_1755+4insGC (n.1755+3_1755+4insGC)
c.1677+3_1677+4insGC (n.1677+3_1677+4insGC)
c.954+3_954+4insGC (n.954+3_954+4insGC)
c.900+23577_900+23578insGC (n.900+23577_900+23578insGC)
c.810+3_810+4insGC (n.810+3_810+4insGC)
n.2089+3_2089+4insGC
n.1986+3_1986+4insGC
n.1908+3_1908+4insGC
n.1902+3_1902+4insGC
c.1978+3_1978+4insGC (n.1978+3_1978+4insGC)
c.1900+3_1900+4insGC (n.1900+3_1900+4insGC)
c.1879+3_1879+4insGC (n.1879+3_1879+4insGC)
c.1800+3_1800+4insGC (n.1800+3_1800+4insGC)
n.2079+3_2079+4insGC
n.2166+3_2166+4insGC
n.1935+3_1935+4insGC
n.1636+3_1636+4insGC
n.1533+3_1533+4insGC
n.2011+3_2011+4insGC
n.1830+3_1830+4insGC
n.1824+3_1824+4insGC
 gnomAD v4
13g.100449308_100449309insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGCCA2623560305PCCAc.1899+3_1899+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC (n.1899+3_1899+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC)
c.1097+3_1097+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
c.1414+3_1414+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
c.1559+3_1559+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
c.*1383+3_*1383+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC (n.*1383+3_*1383+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC)
c.1821+3_1821+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC (n.1821+3_1821+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC)
c.229+3_229+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
c.256+3_256+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
n.1897+3_1897+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
c.1845+23577_1845+23578insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC (n.1845+23577_1845+23578insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC)
c.1755+3_1755+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC (n.1755+3_1755+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC)
c.1677+3_1677+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC (n.1677+3_1677+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC)
c.954+3_954+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC (n.954+3_954+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC)
c.900+23577_900+23578insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC (n.900+23577_900+23578insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC)
c.810+3_810+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC (n.810+3_810+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC)
n.2089+3_2089+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
n.1986+3_1986+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
n.1908+3_1908+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
n.1902+3_1902+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
c.1978+3_1978+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC (n.1978+3_1978+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC)
c.1900+3_1900+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC (n.1900+3_1900+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC)
c.1879+3_1879+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC (n.1879+3_1879+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC)
c.1800+3_1800+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC (n.1800+3_1800+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC)
n.2079+3_2079+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
n.2166+3_2166+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
n.1935+3_1935+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
n.1636+3_1636+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
n.1533+3_1533+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
n.2011+3_2011+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
n.1830+3_1830+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
n.1824+3_1824+4insGCAGAAGGTCAAGAAATTTGTGTGATTGAAGCCATGAAAATGC
 gnomAD v4
13g.100449309A=CA2114093323PCCAc.1899+4A= (n.1899+4A=)
c.1097+4A=
c.1414+4A=
c.1559+4A=
c.*1383+4A= (n.*1383+4A=)
c.1821+4A= (n.1821+4A=)
c.229+4A=
c.256+4A=
n.1897+4A=
c.1845+23578A= (n.1845+23578A=)
c.1755+4A= (n.1755+4A=)
c.1677+4A= (n.1677+4A=)
c.954+4A= (n.954+4A=)
c.900+23578A= (n.900+23578A=)
c.810+4A= (n.810+4A=)
n.2089+4A=
n.1986+4A=
n.1908+4A=
n.1902+4A=
c.1978+4A= (n.1978+4A=)
c.1900+4A= (n.1900+4A=)
c.1879+4A= (n.1879+4A=)
c.1800+4A= (n.1800+4A=)
n.2079+4A=
n.2166+4A=
n.1935+4A=
n.1636+4A=
n.1533+4A=
n.2011+4A=
n.1830+4A=
n.1824+4A=
13g.100449309A>GCA612004378PCCAc.1899+4A>G (n.1899+4A>G)
c.1097+4A>G
c.1414+4A>G
c.1559+4A>G
c.*1383+4A>G (n.*1383+4A>G)
c.1821+4A>G (n.1821+4A>G)
c.229+4A>G
c.256+4A>G
n.1897+4A>G
c.1845+23578A>G (n.1845+23578A>G)
c.1755+4A>G (n.1755+4A>G)
c.1677+4A>G (n.1677+4A>G)
c.954+4A>G (n.954+4A>G)
c.900+23578A>G (n.900+23578A>G)
c.810+4A>G (n.810+4A>G)
n.2089+4A>G
n.1986+4A>G
n.1908+4A>G
n.1902+4A>G
c.1978+4A>G (n.1978+4A>G)
c.1900+4A>G (n.1900+4A>G)
c.1879+4A>G (n.1879+4A>G)
c.1800+4A>G (n.1800+4A>G)
n.2079+4A>G
n.2166+4A>G
n.1935+4A>G
n.1636+4A>G
n.1533+4A>G
n.2011+4A>G
n.1830+4A>G
n.1824+4A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched