Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10042965del | CA2664388539 | FANCD2 | c.*809-85del (n.*809-85del) c.889-85del (n.889-85del) n.1009-85del | gnomAD v4 |
3 | g.10042965A>C | CA2664388540 | FANCD2 | c.*809-85A>C (n.*809-85A>C) c.889-85A>C (n.889-85A>C) n.1009-85A>C | gnomAD v4 |
3 | g.10042966G>A | CA2577504054 | FANCD2 | c.*809-84G>A (n.*809-84G>A) c.889-84G>A (n.889-84G>A) n.1009-84G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10042966G>T | CA2664388541 | FANCD2 | c.*809-84G>T (n.*809-84G>T) c.889-84G>T (n.889-84G>T) n.1009-84G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10042967G>A | CA1345028799 | FANCD2 | c.*809-83G>A (n.*809-83G>A) c.889-83G>A (n.889-83G>A) n.1009-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10042967G= | CA1345028798 | FANCD2 | c.*809-83G= (n.*809-83G=) c.889-83G= (n.889-83G=) n.1009-83G= | |
3 | g.10042967G>T | CA70027008 | FANCD2 | c.*809-83G>T (n.*809-83G>T) c.889-83G>T (n.889-83G>T) n.1009-83G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10042968A>G | CA2664388543 | FANCD2 | c.*809-82A>G (n.*809-82A>G) c.889-82A>G (n.889-82A>G) n.1009-82A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10042968_10042970dup | CA2664388542 | FANCD2 | c.*809-82_*809-80dup (n.*809-82_*809-80dup) c.889-82_889-80dup (n.889-82_889-80dup) n.1009-82_1009-80dup | gnomAD v4 |
3 | g.10042969G>T | CA2664388544 | FANCD2 | c.*809-81G>T (n.*809-81G>T) c.889-81G>T (n.889-81G>T) n.1009-81G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10042970A>G | CA2577504055 | FANCD2 | c.*809-80A>G (n.*809-80A>G) c.889-80A>G (n.889-80A>G) n.1009-80A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10042971T>C | CA70027013 | FANCD2 | c.*809-79T>C (n.*809-79T>C) c.889-79T>C (n.889-79T>C) n.1009-79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10042971T= | CA1345028800 | FANCD2 | c.*809-79T= (n.*809-79T=) c.889-79T= (n.889-79T=) n.1009-79T= | |
3 | g.10042972T>A | CA2664388545 | FANCD2 | c.*809-78T>A (n.*809-78T>A) c.889-78T>A (n.889-78T>A) n.1009-78T>A | gnomAD v4 |
3 | g.10042973G>A | CA2664388546 | FANCD2 | c.*809-77G>A (n.*809-77G>A) c.889-77G>A (n.889-77G>A) n.1009-77G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10042973G>T | CA2702093048 | FANCD2 | c.*809-77G>T (n.*809-77G>T) c.889-77G>T (n.889-77G>T) n.1009-77G>T | dbSNP |
3 | g.10042975C>A | CA2664388547 | FANCD2 | c.*809-75C>A (n.*809-75C>A) c.889-75C>A (n.889-75C>A) n.1009-75C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10042976A= | CA1345028801 | FANCD2 | c.*809-74A= (n.*809-74A=) c.889-74A= (n.889-74A=) n.1009-74A= | |
3 | g.10042976A>G | CA896108981 | FANCD2 | c.*809-74A>G (n.*809-74A>G) c.889-74A>G (n.889-74A>G) n.1009-74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10042976A>T | CA2664388548 | FANCD2 | c.*809-74A>T (n.*809-74A>T) c.889-74A>T (n.889-74A>T) n.1009-74A>T | gnomAD v4 |
3 | g.10042976_10042977insGTATTCTCAGTTAGTCTGGGGACAGAGAAGAGCAAT | CA2524409717 | FANCD2 | c.*809-74_*809-73insGTATTCTCAGTTAGTCTGGGGACAGAGAAGAGCAAT (n.*809-74_*809-73insGTATTCTCAGTTAGTCTGGGGACAGAGAAGAGCAAT) c.889-74_889-73insGTATTCTCAGTTAGTCTGGGGACAGAGAAGAGCAAT (n.889-74_889-73insGTATTCTCAGTTAGTCTGGGGACAGAGAAGAGCAAT) n.1009-74_1009-73insGTATTCTCAGTTAGTCTGGGGACAGAGAAGAGCAAT | |
3 | g.10042977T>C | CA2702093051 | FANCD2 | c.*809-73T>C (n.*809-73T>C) c.889-73T>C (n.889-73T>C) n.1009-73T>C | dbSNP |
3 | g.10042978G>A | CA1345028803 | FANCD2 | c.*809-72G>A (n.*809-72G>A) c.889-72G>A (n.889-72G>A) n.1009-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10042978G= | CA1345028802 | FANCD2 | c.*809-72G= (n.*809-72G=) c.889-72G= (n.889-72G=) n.1009-72G= | |
3 | g.10042978G>T | CA2664388549 | FANCD2 | c.*809-72G>T (n.*809-72G>T) c.889-72G>T (n.889-72G>T) n.1009-72G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10042980T>C | CA540892353 | FANCD2 | c.*809-70T>C (n.*809-70T>C) c.889-70T>C (n.889-70T>C) n.1009-70T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10042980T= | CA1345028804 | FANCD2 | c.*809-70T= (n.*809-70T=) c.889-70T= (n.889-70T=) n.1009-70T= | |
3 | g.10042981A>T | CA2664388550 | FANCD2 | c.*809-69A>T (n.*809-69A>T) c.889-69A>T (n.889-69A>T) n.1009-69A>T | gnomAD v4 |
3 | g.10042982G>T | CA2664388551 | FANCD2 | c.*809-68G>T (n.*809-68G>T) c.889-68G>T (n.889-68G>T) n.1009-68G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10042984G>A | CA2664388552 | FANCD2 | c.*809-66G>A (n.*809-66G>A) c.889-66G>A (n.889-66G>A) n.1009-66G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10042984G>C | CA2577504056 | FANCD2 | c.*809-66G>C (n.*809-66G>C) c.889-66G>C (n.889-66G>C) n.1009-66G>C | |
3 | g.10042984G>T | CA2664388553 | FANCD2 | c.*809-66G>T (n.*809-66G>T) c.889-66G>T (n.889-66G>T) n.1009-66G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10042985A= | CA1345028805 | FANCD2 | c.*809-65A= (n.*809-65A=) c.889-65A= (n.889-65A=) n.1009-65A= | |
3 | g.10042985A>G | CA2664388554 | FANCD2 | c.*809-65A>G (n.*809-65A>G) c.889-65A>G (n.889-65A>G) n.1009-65A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10042985A>T | CA540892354 | FANCD2 | c.*809-65A>T (n.*809-65A>T) c.889-65A>T (n.889-65A>T) n.1009-65A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10042986G>A | CA896108996 | FANCD2 | c.*809-64G>A (n.*809-64G>A) c.889-64G>A (n.889-64G>A) n.1009-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10042986G>C | CA70027029 | FANCD2 | c.*809-64G>C (n.*809-64G>C) c.889-64G>C (n.889-64G>C) n.1009-64G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10042986G= | CA1345028806 | FANCD2 | c.*809-64G= (n.*809-64G=) c.889-64G= (n.889-64G=) n.1009-64G= | |
3 | g.10042986G>T | CA2664388555 | FANCD2 | c.*809-64G>T (n.*809-64G>T) c.889-64G>T (n.889-64G>T) n.1009-64G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10042987A>G | CA2664388556 | FANCD2 | c.*809-63A>G (n.*809-63A>G) c.889-63A>G (n.889-63A>G) n.1009-63A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10042987A>T | CA2755191964 | FANCD2 | c.*809-63A>T (n.*809-63A>T) c.889-63A>T (n.889-63A>T) n.1009-63A>T | |
3 | g.10042988C>A | CA1044979071 | FANCD2 | c.*809-62C>A (n.*809-62C>A) c.889-62C>A (n.889-62C>A) n.1009-62C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10042990G>A | CA2664388557 | FANCD2 | c.*809-60G>A (n.*809-60G>A) c.889-60G>A (n.889-60G>A) n.1009-60G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10042991G>C | CA2664388558 | FANCD2 | c.*809-59G>C (n.*809-59G>C) c.889-59G>C (n.889-59G>C) n.1009-59G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10042991G>T | CA2664388559 | FANCD2 | c.*809-59G>T (n.*809-59G>T) c.889-59G>T (n.889-59G>T) n.1009-59G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10042993C>A | CA2664388560 | FANCD2 | c.*809-57C>A (n.*809-57C>A) c.889-57C>A (n.889-57C>A) n.1009-57C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10042995G>A | CA2577504057 | FANCD2 | c.*809-55G>A (n.*809-55G>A) c.889-55G>A (n.889-55G>A) n.1009-55G>A | |
3 | g.10042997G>A | CA70027033 | FANCD2 | c.*809-53G>A (n.*809-53G>A) c.889-53G>A (n.889-53G>A) n.1009-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10042997G= | CA1345028807 | FANCD2 | c.*809-53G= (n.*809-53G=) c.889-53G= (n.889-53G=) n.1009-53G= | |
3 | g.10042998C= | CA1345028808 | FANCD2 | c.*809-52C= (n.*809-52C=) c.889-52C= (n.889-52C=) n.1009-52C= | |
3 | g.10042998C>G | CA70027041 | FANCD2 | c.*809-52C>G (n.*809-52C>G) c.889-52C>G (n.889-52C>G) n.1009-52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10042998C>T | CA2577504058 | FANCD2 | c.*809-52C>T (n.*809-52C>T) c.889-52C>T (n.889-52C>T) n.1009-52C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10042999C>A | CA2664388561 | FANCD2 | c.*809-51C>A (n.*809-51C>A) c.889-51C>A (n.889-51C>A) n.1009-51C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10043000T>A | CA2664388562 | FANCD2 | c.*809-50T>A (n.*809-50T>A) c.889-50T>A (n.889-50T>A) n.1009-50T>A | gnomAD v4 |
3 | g.10043000T= | CA1345028809 | FANCD2 | c.*809-50T= (n.*809-50T=) c.889-50T= (n.889-50T=) n.1009-50T= | |
3 | g.10043001dup | CA2249403 | FANCD2 | c.*809-49dup (n.*809-49dup) c.889-49dup (n.889-49dup) n.1009-49dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10043002C>A | CA2664388563 | FANCD2 | c.*809-48C>A (n.*809-48C>A) c.889-48C>A (n.889-48C>A) n.1009-48C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10043002C= | CA1345028810 | FANCD2 | c.*809-48C= (n.*809-48C=) c.889-48C= (n.889-48C=) n.1009-48C= | |
3 | g.10043002C>T | CA70027056 | FANCD2 | c.*809-48C>T (n.*809-48C>T) c.889-48C>T (n.889-48C>T) n.1009-48C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10043004C>A | CA2577504059 | FANCD2 | c.*809-46C>A (n.*809-46C>A) c.889-46C>A (n.889-46C>A) n.1009-46C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10043004C>T | CA2664388564 | FANCD2 | c.*809-46C>T (n.*809-46C>T) c.889-46C>T (n.889-46C>T) n.1009-46C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10043005A= | CA1345028811 | FANCD2 | c.*809-45A= (n.*809-45A=) c.889-45A= (n.889-45A=) n.1009-45A= | |
3 | g.10043005A>G | CA2249404 | FANCD2 | c.*809-45A>G (n.*809-45A>G) c.889-45A>G (n.889-45A>G) n.1009-45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10043006C>A | CA2577504060 | FANCD2 | c.*809-44C>A (n.*809-44C>A) c.889-44C>A (n.889-44C>A) n.1009-44C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10043008A= | CA1345028812 | FANCD2 | c.*809-42A= (n.*809-42A=) c.889-42A= (n.889-42A=) n.1009-42A= | |
3 | g.10043008A>G | CA2249405 | FANCD2 | c.*809-42A>G (n.*809-42A>G) c.889-42A>G (n.889-42A>G) n.1009-42A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10043009T>C | CA540892355 | FANCD2 | c.*809-41T>C (n.*809-41T>C) c.889-41T>C (n.889-41T>C) n.1009-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10043009T= | CA1345028813 | FANCD2 | c.*809-41T= (n.*809-41T=) c.889-41T= (n.889-41T=) n.1009-41T= | |
3 | g.10043012A>G | CA2702093104 | FANCD2 | c.*809-38A>G (n.*809-38A>G) c.889-38A>G (n.889-38A>G) n.1009-38A>G | dbSNP |
3 | g.10043014G>A | CA1044979076 | FANCD2 | c.*809-36G>A (n.*809-36G>A) c.889-36G>A (n.889-36G>A) n.1009-36G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10043014G>C | CA70027093 | FANCD2 | c.*809-36G>C (n.*809-36G>C) c.889-36G>C (n.889-36G>C) n.1009-36G>C | dbSNP |
3 | g.10043014G= | CA1345028814 | FANCD2 | c.*809-36G= (n.*809-36G=) c.889-36G= (n.889-36G=) n.1009-36G= | |
3 | g.10043015A>G | CA2577504061 | FANCD2 | c.*809-35A>G (n.*809-35A>G) c.889-35A>G (n.889-35A>G) n.1009-35A>G | gnomAD v4 |
3 | g.10043016G>A | CA2577504062 | FANCD2 | c.*809-34G>A (n.*809-34G>A) c.889-34G>A (n.889-34G>A) n.1009-34G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10043017C>A | CA2664388565 | FANCD2 | c.*809-33C>A (n.*809-33C>A) c.889-33C>A (n.889-33C>A) n.1009-33C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10043017C>T | CA2702093114 | FANCD2 | c.*809-33C>T (n.*809-33C>T) c.889-33C>T (n.889-33C>T) n.1009-33C>T | dbSNP |
3 | g.10043018A= | CA1345028815 | FANCD2 | c.*809-32A= (n.*809-32A=) c.889-32A= (n.889-32A=) n.1009-32A= | |
3 | g.10043018A>T | CA2249406 | FANCD2 | c.*809-32A>T (n.*809-32A>T) c.889-32A>T (n.889-32A>T) n.1009-32A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10043019G>C | CA1345028817 | FANCD2 | c.*809-31G>C (n.*809-31G>C) c.889-31G>C (n.889-31G>C) n.1009-31G>C | dbSNP |
3 | g.10043019G= | CA1345028816 | FANCD2 | c.*809-31G= (n.*809-31G=) c.889-31G= (n.889-31G=) n.1009-31G= | |
3 | g.10043019G>T | CA2664388566 | FANCD2 | c.*809-31G>T (n.*809-31G>T) c.889-31G>T (n.889-31G>T) n.1009-31G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10043023dup | CA1345028818 | FANCD2 | c.*809-27dup (n.*809-27dup) c.889-27dup (n.889-27dup) n.1009-27dup | dbSNP |
3 | g.10043022A= | CA1345028819 | FANCD2 | c.*809-28A= (n.*809-28A=) c.889-28A= (n.889-28A=) n.1009-28A= | |
3 | g.10043022A>C | CA2249407 | FANCD2 | c.*809-28A>C (n.*809-28A>C) c.889-28A>C (n.889-28A>C) n.1009-28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10043023A>C | CA2664388567 | FANCD2 | c.*809-27A>C (n.*809-27A>C) c.889-27A>C (n.889-27A>C) n.1009-27A>C | gnomAD v4 |
3 | g.10043024C>A | CA2664388568 | FANCD2 | c.*809-26C>A (n.*809-26C>A) c.889-26C>A (n.889-26C>A) n.1009-26C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10043025C>A | CA2577504063 | FANCD2 | c.*809-25C>A (n.*809-25C>A) c.889-25C>A (n.889-25C>A) n.1009-25C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10043025C= | CA1345028820 | FANCD2 | c.*809-25C= (n.*809-25C=) c.889-25C= (n.889-25C=) n.1009-25C= | |
3 | g.10043025C>T | CA70027113 | FANCD2 | c.*809-25C>T (n.*809-25C>T) c.889-25C>T (n.889-25C>T) n.1009-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10043028A= | CA1345028821 | FANCD2 | c.*809-22A= (n.*809-22A=) c.889-22A= (n.889-22A=) n.1009-22A= | |
3 | g.10043028A>G | CA540892356 | FANCD2 | c.*809-22A>G (n.*809-22A>G) c.889-22A>G (n.889-22A>G) n.1009-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10043028A>T | CA2249408 | FANCD2 | c.*809-22A>T (n.*809-22A>T) c.889-22A>T (n.889-22A>T) n.1009-22A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10043029G>C | CA896109016 | FANCD2 | c.*809-21G>C (n.*809-21G>C) c.889-21G>C (n.889-21G>C) n.1009-21G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10043029G= | CA1345028822 | FANCD2 | c.*809-21G= (n.*809-21G=) c.889-21G= (n.889-21G=) n.1009-21G= | |
3 | g.10043030C>A | CA2664388569 | FANCD2 | c.*809-20C>A (n.*809-20C>A) c.889-20C>A (n.889-20C>A) n.1009-20C>A | gnomAD v4 |
3 | g.10043030C= | CA1345028823 | FANCD2 | c.*809-20C= (n.*809-20C=) c.889-20C= (n.889-20C=) n.1009-20C= | |
3 | g.10043030C>T | CA1044979085 | FANCD2 | c.*809-20C>T (n.*809-20C>T) c.889-20C>T (n.889-20C>T) n.1009-20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10043033A>C | CA2577504064 | FANCD2 | c.*809-17A>C (n.*809-17A>C) c.889-17A>C (n.889-17A>C) n.1009-17A>C | |
3 | g.10043033A>G | CA2592312395 | FANCD2 | c.*809-17A>G (n.*809-17A>G) c.889-17A>G (n.889-17A>G) n.1009-17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10043034T>C | CA70027114 | FANCD2 | c.*809-16T>C (n.*809-16T>C) c.889-16T>C (n.889-16T>C) n.1009-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10043034T= | CA1345028824 | FANCD2 | c.*809-16T= (n.*809-16T=) c.889-16T= (n.889-16T=) n.1009-16T= | |
3 | g.10043037_10043038del | CA2664388570 | FANCD2 | c.*809-13_*809-12del (n.*809-13_*809-12del) c.889-13_889-12del (n.889-13_889-12del) n.1009-13_1009-12del | gnomAD v4 |
3 | g.10043037T>G | CA2664388571 | FANCD2 | c.*809-13T>G (n.*809-13T>G) c.889-13T>G (n.889-13T>G) n.1009-13T>G | gnomAD v4 |
3 | g.10043039A>C | CA2577504065 | FANCD2 | c.*809-11A>C (n.*809-11A>C) c.889-11A>C (n.889-11A>C) n.1009-11A>C | |
3 | g.10043041T>A | CA2249409 | FANCD2 | c.*809-9T>A (n.*809-9T>A) c.889-9T>A (n.889-9T>A) n.1009-9T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10043041T= | CA1345028825 | FANCD2 | c.*809-9T= (n.*809-9T=) c.889-9T= (n.889-9T=) n.1009-9T= | |
3 | g.10043047_10043059del | CA2664388572 | FANCD2 | c.*809-3_*818del c.889-3_898del n.1009-3_1018del | gnomAD v4 |
3 | g.10043043T>C | CA1345028827 | FANCD2 | c.*809-7T>C (n.*809-7T>C) c.889-7T>C (n.889-7T>C) n.1009-7T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10043043T= | CA1345028826 | FANCD2 | c.*809-7T= (n.*809-7T=) c.889-7T= (n.889-7T=) n.1009-7T= | |
3 | g.10043044C>G | CA2664388573 | FANCD2 | c.*809-6C>G (n.*809-6C>G) c.889-6C>G (n.889-6C>G) n.1009-6C>G | gnomAD v4 |
3 | g.10043044C>T | CA2702093116 | FANCD2 | c.*809-6C>T (n.*809-6C>T) c.889-6C>T (n.889-6C>T) n.1009-6C>T | dbSNP |
3 | g.10043045T>G | CA2664388574 | FANCD2 | c.*809-5T>G (n.*809-5T>G) c.889-5T>G (n.889-5T>G) n.1009-5T>G | gnomAD v4 |
3 | g.10043046G>T | CA2664388575 | FANCD2 | c.*809-4G>T (n.*809-4G>T) c.889-4G>T (n.889-4G>T) n.1009-4G>T | gnomAD v4 |
3 | g.10043047C>T | CA2702093119 | FANCD2 | c.*809-3C>T (n.*809-3C>T) c.889-3C>T (n.889-3C>T) n.1009-3C>T | dbSNP |
3 | g.10043048A= | CA1345028828 | FANCD2 | c.*809-2A= (n.*809-2A=) c.889-2A= (n.889-2A=) n.1009-2A= | |
3 | g.10043048A>C | CA351729429 | FANCD2 | c.*809-2A>C (n.*809-2A>C) c.889-2A>C (n.889-2A>C) n.1009-2A>C | |
3 | g.10043048A>G | CA351729430 | FANCD2 | c.*809-2A>G (n.*809-2A>G) c.889-2A>G (n.889-2A>G) n.1009-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10043048A>T | CA351729431 | FANCD2 | c.*809-2A>T (n.*809-2A>T) c.889-2A>T (n.889-2A>T) n.1009-2A>T | |
3 | g.10043049G>A | CA351729432 | FANCD2 | c.*809-1G>A (n.*809-1G>A) c.889-1G>A (n.889-1G>A) n.1009-1G>A | |
3 | g.10043049G>C | CA351729434 | FANCD2 | c.*809-1G>C (n.*809-1G>C) c.889-1G>C (n.889-1G>C) n.1009-1G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10043049G>T | CA351729436 | FANCD2 | c.*809-1G>T (n.*809-1G>T) c.889-1G>T (n.889-1G>T) n.1009-1G>T | |
3 | g.10043050G>A | CA351729445 | FANCD2 | c.*809G>A (n.*809G>A) c.889G>A (p.Val297Ile) n.1009G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10043050G>C | CA351729447 | FANCD2 | c.*809G>C (n.*809G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) n.1009G>C | |
3 | g.10043050G>T | CA351729454 | FANCD2 | c.*809G>T (n.*809G>T) c.889G>T (p.Val297Leu) n.1009G>T | |
3 | g.10043051T>A | CA351729476 | FANCD2 | c.*810T>A (n.*810T>A) c.890T>A (p.Val297Glu) n.1010T>A | |
3 | g.10043051T>C | CA351729474 | FANCD2 | c.*810T>C (n.*810T>C) c.890T>C (p.Val297Ala) n.1010T>C | |
3 | g.10043051T>G | CA351729460 | FANCD2 | c.*810T>G (n.*810T>G) c.890T>G (p.Val297Gly) n.1010T>G | |
3 | g.10043052A>C | CA432429947 | FANCD2 | c.*811A>C (n.*811A>C) c.891A>C (p.Val297=) n.1011A>C | |
3 | g.10043052A>G | CA432429948 | FANCD2 | c.*811A>G (n.*811A>G) c.891A>G (p.Val297=) n.1011A>G | |
3 | g.10043052A>T | CA432429949 | FANCD2 | c.*811A>T (n.*811A>T) c.891A>T (p.Val297=) n.1011A>T | gnomAD v4 |
3 | g.10043053A>C | CA351729478 | FANCD2 | c.*812A>C (n.*812A>C) c.892A>C (p.Ile298Leu) n.1012A>C | |
3 | g.10043053A>G | CA351729484 | FANCD2 | c.*812A>G (n.*812A>G) c.892A>G (p.Ile298Val) n.1012A>G | |
3 | g.10043053A>T | CA351729479 | FANCD2 | c.*812A>T (n.*812A>T) c.892A>T (p.Ile298Phe) n.1012A>T | |
3 | g.10043054T>A | CA351729487 | FANCD2 | c.*813T>A (n.*813T>A) c.893T>A (p.Ile298Asn) n.1013T>A | |
3 | g.10043054T>C | CA351729497 | FANCD2 | c.*813T>C (n.*813T>C) c.893T>C (p.Ile298Thr) n.1013T>C | |
3 | g.10043054T>G | CA351729494 | FANCD2 | c.*813T>G (n.*813T>G) c.893T>G (p.Ile298Ser) n.1013T>G | |
3 | g.10043055T>A | CA432429950 | FANCD2 | c.*814T>A (n.*814T>A) c.894T>A (p.Ile298=) n.1014T>A | |
3 | g.10043055T>C | CA432429951 | FANCD2 | c.*814T>C (n.*814T>C) c.894T>C (p.Ile298=) n.1014T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.10043055T>G | CA351729501 | FANCD2 | c.*814T>G (n.*814T>G) c.894T>G (p.Ile298Met) n.1014T>G | |
3 | g.10043055T= | CA1345028829 | FANCD2 | c.*814T= (n.*814T=) c.894T= (p.Ile298=) n.1014T= | |
3 | g.10043056T>A | CA351729516 | FANCD2 | c.*815T>A (n.*815T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) n.1015T>A | |
3 | g.10043056T>C | CA351729520 | FANCD2 | c.*815T>C (n.*815T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) n.1015T>C | |
3 | g.10043056T>G | CA351729535 | FANCD2 | c.*815T>G (n.*815T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) n.1015T>G | |
3 | g.10043057C>A | CA351729537 | FANCD2 | c.*816C>A (n.*816C>A) c.896C>A (p.Ser299Tyr) n.1016C>A | |
3 | g.10043057C>G | CA351729538 | FANCD2 | c.*816C>G (n.*816C>G) c.896C>G (p.Ser299Cys) n.1016C>G | |
3 | g.10043057C>T | CA351729540 | FANCD2 | c.*816C>T (n.*816C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) n.1016C>T | gnomAD v4 |
3 | g.10043058T>A | CA432429952 | FANCD2 | c.*817T>A (n.*817T>A) c.897T>A (p.Ser299=) n.1017T>A | |
3 | g.10043058T>C | CA432429953 | FANCD2 | c.*817T>C (n.*817T>C) c.897T>C (p.Ser299=) n.1017T>C | ClinVar dbSNP |
3 | g.10043058T>G | CA432429954 | FANCD2 | c.*817T>G (n.*817T>G) c.897T>G (p.Ser299=) n.1017T>G | gnomAD v4 |
3 | g.10043059G>A | CA351729555 | FANCD2 | c.*818G>A (n.*818G>A) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1018G>A | |
3 | g.10043059G>C | CA351729556 | FANCD2 | c.*818G>C (n.*818G>C) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1018G>C | gnomAD v4 |
3 | g.10043059G>T | CA351729559 | FANCD2 | c.*818G>T (n.*818G>T) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1018G>T | |
3 | g.10043060A>C | CA351729568 | FANCD2 | c.*819A>C (n.*819A>C) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1019A>C | gnomAD v4 |
3 | g.10043060A>G | CA351729564 | FANCD2 | c.*819A>G (n.*819A>G) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1019A>G | |
3 | g.10043060A>T | CA351729560 | FANCD2 | c.*819A>T (n.*819A>T) c.899A>T (p.Glu300Val) n.1019A>T | |
3 | g.10043061G>A | CA432429955 | FANCD2 | c.*820G>A (n.*820G>A) c.900G>A (p.Glu300=) n.1020G>A | gnomAD v4 |
3 | g.10043061G>C | CA351729578 | FANCD2 | c.*820G>C (n.*820G>C) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.1020G>C | |
3 | g.10043061G>T | CA351729581 | FANCD2 | c.*820G>T (n.*820G>T) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.1020G>T | |
3 | g.10043062C>A | CA351729591 | FANCD2 | c.*821C>A (n.*821C>A) c.901C>A (p.Leu301Ile) n.1021C>A | |
3 | g.10043062C>G | CA351729594 | FANCD2 | c.*821C>G (n.*821C>G) c.901C>G (p.Leu301Val) n.1021C>G | |
3 | g.10043062C>T | CA351729598 | FANCD2 | c.*821C>T (n.*821C>T) c.901C>T (p.Leu301Phe) n.1021C>T | |
3 | g.10043063T>A | CA351729604 | FANCD2 | c.*822T>A (n.*822T>A) c.902T>A (p.Leu301His) n.1022T>A | |
3 | g.10043063T>C | CA351729606 | FANCD2 | c.*822T>C (n.*822T>C) c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1022T>C | |
3 | g.10043063T>G | CA351729608 | FANCD2 | c.*822T>G (n.*822T>G) c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1022T>G | |
3 | g.10043064T>A | CA2249410 | FANCD2 | c.*823T>A (n.*823T>A) c.903T>A (p.Leu301=) n.1023T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.10043064T>C | CA432429956 | FANCD2 | c.*823T>C (n.*823T>C) c.903T>C (p.Leu301=) n.1023T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.10043064T>G | CA432429957 | FANCD2 | c.*823T>G (n.*823T>G) c.903T>G (p.Leu301=) n.1023T>G | |
3 | g.10043064T= | CA1345028830 | FANCD2 | c.*823T= (n.*823T=) c.903T= (p.Leu301=) n.1023T= | |
3 | g.10043065C>A | CA432429958 | FANCD2 | c.*824C>A (n.*824C>A) c.904C>A (p.Arg302=) n.1024C>A | |
3 | g.10043065C= | CA1345028831 | FANCD2 | c.*824C= (n.*824C=) c.904C= (p.Arg302=) n.1024C= | |
3 | g.10043065C>G | CA351729621 | FANCD2 | c.*824C>G (n.*824C>G) c.904C>G (p.Arg302Gly) n.1024C>G | |
3 | g.10043065C>T | CA256197 | FANCD2 | c.*824C>T (n.*824C>T) c.904C>T (p.Arg302Trp) n.1024C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.10043065_10043066delinsCG | CA1345028832 | FANCD2 | c.*824_*825delinsCG (n.*824_*825delinsCG) c.904_905delinsCG (p.Arg302=) n.1024_1025delinsCG |