Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.100368434delCA612004407PCCAc.1644-38del (n.1644-38del)
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n.1834-38del
n.1833+28175del
n.1755+28175del
n.1749+28175del
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n.1745-38del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1744+28181T>C
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100368441A>TCA959492374PCCAc.1644-31A>T (n.1644-31A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100368455T>CCA2623560064PCCAc.1644-17T>C (n.1644-17T>C)
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n.1749+28196T>C
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 gnomAD v4
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c.945-57175del
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n.1744+28199del
c.1500-14del (n.1500-14del)
c.1422-14del (n.1422-14del)
c.699-14del (n.699-14del)
c.555-14del (n.555-14del)
n.1834-14del
n.1833+28199del
n.1755+28199del
n.1749+28199del
c.1545-14del (n.1545-14del)
n.1745-14del
n.1680-14del
n.1381-14del
n.1380+28199del
n.1756-14del
n.1677+28199del
n.1671+28199del
 gnomAD v4
13g.100368456T>CCA2623560065PCCAc.1644-16T>C (n.1644-16T>C)
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n.1744+28197T>C
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c.555-16T>C (n.555-16T>C)
n.1834-16T>C
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c.1545-16T>C (n.1545-16T>C)
n.1745-16T>C
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n.1381-16T>C
n.1380+28197T>C
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n.1677+28197T>C
n.1671+28197T>C
 gnomAD v4
13g.100368457T>CCA2623560066PCCAc.1644-15T>C (n.1644-15T>C)
c.945-57176T>C
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c.*1128-15T>C (n.*1128-15T>C)
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c.1422-15T>C (n.1422-15T>C)
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n.1834-15T>C
n.1833+28198T>C
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c.1545-15T>C (n.1545-15T>C)
n.1745-15T>C
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n.1756-15T>C
n.1677+28198T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100368464T>ACA2575446851PCCAc.1644-8T>A (n.1644-8T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1671+28213A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
13g.100368474T>GCA388698151PCCAc.1646T>G (p.Met549Arg)
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13g.100368475G>ACA7033740PCCAc.1647G>A (p.Met549Ile)
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n.1671+28216G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100368475G>CCA388698153PCCAc.1647G>C (p.Met549Ile)
c.945-57158G>C
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c.1307G>C
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
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n.1671+28216G>C
13g.100368475G=CA2114056803PCCAc.1647G= (p.Met549=)
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n.1837G=
n.1833+28216G=
n.1755+28216G=
n.1749+28216G=
c.1548G= (p.Met516=)
n.1748G=
n.1683G=
n.1384G=
n.1380+28216G=
n.1759G=
n.1677+28216G=
n.1671+28216G=
13g.100368475G>TCA388698152PCCAc.1647G>T (p.Met549Ile)
c.945-57158G>T
c.1162G>T
c.1307G>T
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
c.1569G>T (p.Met523Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
c.4G>T
n.1744+28216G>T
c.1503G>T (p.Met501Ile)
c.1425G>T (p.Met475Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
c.558G>T (p.Met186Ile)
n.1837G>T
n.1833+28216G>T
n.1755+28216G>T
n.1749+28216G>T
c.1548G>T (p.Met516Ile)
n.1748G>T
n.1683G>T
n.1384G>T
n.1380+28216G>T
n.1759G>T
n.1677+28216G>T
n.1671+28216G>T
13g.100368476C>ACA388698156PCCAc.1648C>A (p.Pro550Thr)
c.945-57157C>A
c.1163C>A
c.1308C>A
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
c.5C>A
n.1744+28217C>A
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.1426C>A (p.Pro476Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
c.559C>A (p.Pro187Thr)
n.1838C>A
n.1833+28217C>A
n.1755+28217C>A
n.1749+28217C>A
c.1549C>A (p.Pro517Thr)
n.1749C>A
n.1684C>A
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n.1380+28217C>A
n.1760C>A
n.1677+28217C>A
n.1671+28217C>A
 gnomAD v4
13g.100368476C=CA2114056804PCCAc.1648C= (p.Pro550=)
c.945-57157C=
c.1163C=
c.1308C=
c.*1132C= (n.*1132C=)
c.1570C= (p.Pro524=)
c.250C= (p.Pro84=)
c.5C=
n.1744+28217C=
c.1504C= (p.Pro502=)
c.1426C= (p.Pro476=)
c.703C= (p.Pro235=)
c.559C= (p.Pro187=)
n.1838C=
n.1833+28217C=
n.1755+28217C=
n.1749+28217C=
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n.1380+28217C=
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n.1677+28217C=
n.1671+28217C=
13g.100368476C>GCA388698154PCCAc.1648C>G (p.Pro550Ala)
c.945-57157C>G
c.1163C>G
c.1308C>G
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
c.5C>G
n.1744+28217C>G
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.1426C>G (p.Pro476Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
c.559C>G (p.Pro187Ala)
n.1838C>G
n.1833+28217C>G
n.1755+28217C>G
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n.1749C>G
n.1684C>G
n.1385C>G
n.1380+28217C>G
n.1760C>G
n.1677+28217C>G
n.1671+28217C>G
 gnomAD v4
13g.100368476C>TCA388698155PCCAc.1648C>T (p.Pro550Ser)
c.945-57157C>T
c.1163C>T
c.1308C>T
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
c.5C>T
n.1744+28217C>T
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.1426C>T (p.Pro476Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
c.559C>T (p.Pro187Ser)
n.1838C>T
n.1833+28217C>T
n.1755+28217C>T
n.1749+28217C>T
c.1549C>T (p.Pro517Ser)
n.1749C>T
n.1684C>T
n.1385C>T
n.1380+28217C>T
n.1760C>T
n.1677+28217C>T
n.1671+28217C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100368477C>ACA388698157PCCAc.1649C>A (p.Pro550His)
c.945-57156C>A
c.1164C>A
c.1309C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
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n.1671+28218C>A
 gnomAD v4
13g.100368477C=CA2114056805PCCAc.1649C= (p.Pro550=)
c.945-57156C=
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n.1677+28218C=
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13g.100368477C>GCA388698158PCCAc.1649C>G (p.Pro550Arg)
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c.251C>G (p.Pro84Arg)
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c.1427C>G (p.Pro476Arg)
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n.1839C>G
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n.1677+28218C>G
n.1671+28218C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100368477C>TCA388698159PCCAc.1649C>T (p.Pro550Leu)
c.945-57156C>T
c.1164C>T
c.1309C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
c.6C>T
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n.1839C>T
n.1833+28218C>T
n.1755+28218C>T
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c.1550C>T (p.Pro517Leu)
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n.1380+28218C>T
n.1761C>T
n.1677+28218C>T
n.1671+28218C>T
13g.100368478T>ACA484746531PCCAc.1650T>A (p.Pro550=)
c.945-57155T>A
c.1165T>A
c.1310T>A
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c.252T>A (p.Pro84=)
c.7T>A
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c.1428T>A (p.Pro476=)
c.705T>A (p.Pro235=)
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n.1840T>A
n.1833+28219T>A
n.1755+28219T>A
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n.1751T>A
n.1686T>A
n.1387T>A
n.1380+28219T>A
n.1762T>A
n.1677+28219T>A
n.1671+28219T>A
13g.100368478T>CCA484746530PCCAc.1650T>C (p.Pro550=)
c.945-57155T>C
c.1165T>C
c.1310T>C
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.1572T>C (p.Pro524=)
c.252T>C (p.Pro84=)
c.7T>C
n.1744+28219T>C
c.1506T>C (p.Pro502=)
c.1428T>C (p.Pro476=)
c.705T>C (p.Pro235=)
c.561T>C (p.Pro187=)
n.1840T>C
n.1833+28219T>C
n.1755+28219T>C
n.1749+28219T>C
c.1551T>C (p.Pro517=)
n.1751T>C
n.1686T>C
n.1387T>C
n.1380+28219T>C
n.1762T>C
n.1677+28219T>C
n.1671+28219T>C
 gnomAD v4
13g.100368478T>GCA484746529PCCAc.1650T>G (p.Pro550=)
c.945-57155T>G
c.1165T>G
c.1310T>G
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.1572T>G (p.Pro524=)
c.252T>G (p.Pro84=)
c.7T>G
n.1744+28219T>G
c.1506T>G (p.Pro502=)
c.1428T>G (p.Pro476=)
c.705T>G (p.Pro235=)
c.561T>G (p.Pro187=)
n.1840T>G
n.1833+28219T>G
n.1755+28219T>G
n.1749+28219T>G
c.1551T>G (p.Pro517=)
n.1751T>G
n.1686T>G
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n.1762T>G
n.1677+28219T>G
n.1671+28219T>G
 ClinVar dbSNP
13g.100368478T=CA2114056806PCCAc.1650T= (p.Pro550=)
c.945-57155T=
c.1165T=
c.1310T=
c.*1134T= (n.*1134T=)
c.1572T= (p.Pro524=)
c.252T= (p.Pro84=)
c.7T=
n.1744+28219T=
c.1506T= (p.Pro502=)
c.1428T= (p.Pro476=)
c.705T= (p.Pro235=)
c.561T= (p.Pro187=)
n.1840T=
n.1833+28219T=
n.1755+28219T=
n.1749+28219T=
c.1551T= (p.Pro517=)
n.1751T=
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n.1387T=
n.1380+28219T=
n.1762T=
n.1677+28219T=
n.1671+28219T=
13g.100368479G>ACA7033741PCCAc.1651G>A (p.Val551Ile)
c.945-57154G>A
c.1166G>A
c.1311G>A
c.*1135G>A (n.*1135G>A)
c.1573G>A (p.Val525Ile)
c.253G>A (p.Val85Ile)
c.8G>A
n.1744+28220G>A
c.1507G>A (p.Val503Ile)
c.1429G>A (p.Val477Ile)
c.706G>A (p.Val236Ile)
c.562G>A (p.Val188Ile)
n.1841G>A
n.1833+28220G>A
n.1755+28220G>A
n.1749+28220G>A
c.1552G>A (p.Val518Ile)
n.1752G>A
n.1687G>A
n.1388G>A
n.1380+28220G>A
n.1763G>A
n.1677+28220G>A
n.1671+28220G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100368479G>CCA388698160PCCAc.1651G>C (p.Val551Leu)
c.945-57154G>C
c.1166G>C
c.1311G>C
c.*1135G>C (n.*1135G>C)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
c.8G>C
n.1744+28220G>C
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.1429G>C (p.Val477Leu)
c.706G>C (p.Val236Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.1841G>C
n.1833+28220G>C
n.1755+28220G>C
n.1749+28220G>C
c.1552G>C (p.Val518Leu)
n.1752G>C
n.1687G>C
n.1388G>C
n.1380+28220G>C
n.1763G>C
n.1677+28220G>C
n.1671+28220G>C
13g.100368479G=CA2114056807PCCAc.1651G= (p.Val551=)
c.945-57154G=
c.1166G=
c.1311G=
c.*1135G= (n.*1135G=)
c.1573G= (p.Val525=)
c.253G= (p.Val85=)
c.8G=
n.1744+28220G=
c.1507G= (p.Val503=)
c.1429G= (p.Val477=)
c.706G= (p.Val236=)
c.562G= (p.Val188=)
n.1841G=
n.1833+28220G=
n.1755+28220G=
n.1749+28220G=
c.1552G= (p.Val518=)
n.1752G=
n.1687G=
n.1388G=
n.1380+28220G=
n.1763G=
n.1677+28220G=
n.1671+28220G=
13g.100368479G>TCA292687PCCAc.1651G>T (p.Val551Phe)
c.945-57154G>T
c.1166G>T
c.1311G>T
c.*1135G>T (n.*1135G>T)
c.1573G>T (p.Val525Phe)
c.253G>T (p.Val85Phe)
c.8G>T
n.1744+28220G>T
c.1507G>T (p.Val503Phe)
c.1429G>T (p.Val477Phe)
c.706G>T (p.Val236Phe)
c.562G>T (p.Val188Phe)
n.1841G>T
n.1833+28220G>T
n.1755+28220G>T
n.1749+28220G>T
c.1552G>T (p.Val518Phe)
n.1752G>T
n.1687G>T
n.1388G>T
n.1380+28220G>T
n.1763G>T
n.1677+28220G>T
n.1671+28220G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100368480T>ACA388698161PCCAc.1652T>A (p.Val551Asp)
c.945-57153T>A
c.1167T>A
c.1312T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.1574T>A (p.Val525Asp)
c.254T>A (p.Val85Asp)
c.9T>A
n.1744+28221T>A
c.1508T>A (p.Val503Asp)
c.1430T>A (p.Val477Asp)
c.707T>A (p.Val236Asp)
c.563T>A (p.Val188Asp)
n.1842T>A
n.1833+28221T>A
n.1755+28221T>A
n.1749+28221T>A
c.1553T>A (p.Val518Asp)
n.1753T>A
n.1688T>A
n.1389T>A
n.1380+28221T>A
n.1764T>A
n.1677+28221T>A
n.1671+28221T>A
13g.100368480T>CCA388698162PCCAc.1652T>C (p.Val551Ala)
c.945-57153T>C
c.1167T>C
c.1312T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
c.9T>C
n.1744+28221T>C
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.1430T>C (p.Val477Ala)
c.707T>C (p.Val236Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.1842T>C
n.1833+28221T>C
n.1755+28221T>C
n.1749+28221T>C
c.1553T>C (p.Val518Ala)
n.1753T>C
n.1688T>C
n.1389T>C
n.1380+28221T>C
n.1764T>C
n.1677+28221T>C
n.1671+28221T>C
 gnomAD v4
13g.100368480T>GCA388698163PCCAc.1652T>G (p.Val551Gly)
c.945-57153T>G
c.1167T>G
c.1312T>G
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
c.9T>G
n.1744+28221T>G
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n.1842T>G
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13g.100368481T>ACA484746532PCCAc.1653T>A (p.Val551=)
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c.1313T>A
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c.1431T>A (p.Val477=)
c.708T>A (p.Val236=)
c.564T>A (p.Val188=)
n.1843T>A
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n.1754T>A
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13g.100368481T>CCA484746534PCCAc.1653T>C (p.Val551=)
c.945-57152T>C
c.1168T>C
c.1313T>C
c.*1137T>C (n.*1137T>C)
c.1575T>C (p.Val525=)
c.255T>C (p.Val85=)
c.10T>C
n.1744+28222T>C
c.1509T>C (p.Val503=)
c.1431T>C (p.Val477=)
c.708T>C (p.Val236=)
c.564T>C (p.Val188=)
n.1843T>C
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n.1755+28222T>C
n.1749+28222T>C
c.1554T>C (p.Val518=)
n.1754T>C
n.1689T>C
n.1390T>C
n.1380+28222T>C
n.1765T>C
n.1677+28222T>C
n.1671+28222T>C
 gnomAD v4
13g.100368481T>GCA484746533PCCAc.1653T>G (p.Val551=)
c.945-57152T>G
c.1168T>G
c.1313T>G
c.*1137T>G (n.*1137T>G)
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n.1765T>G
n.1677+28222T>G
n.1671+28222T>G
13g.100368482A=CA2114056808PCCAc.1654A= (p.Ile552=)
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13g.100368482A>CCA388698164PCCAc.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.945-57151A>C
c.1169A>C
c.1314A>C
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c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.11A>C
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c.1432A>C (p.Ile478Leu)
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c.565A>C (p.Ile189Leu)
n.1844A>C
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n.1755+28223A>C
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n.1755A>C
n.1690A>C
n.1391A>C
n.1380+28223A>C
n.1766A>C
n.1677+28223A>C
n.1671+28223A>C
13g.100368482A>GCA7033742PCCAc.1654A>G (p.Ile552Val)
c.945-57151A>G
c.1169A>G
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c.11A>G
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n.1766A>G
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n.1671+28223A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100368482A>TCA388698165PCCAc.1654A>T (p.Ile552Phe)
c.945-57151A>T
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c.1314A>T
c.*1138A>T (n.*1138A>T)
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.256A>T (p.Ile86Phe)
c.11A>T
n.1744+28223A>T
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
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n.1844A>T
n.1833+28223A>T
n.1755+28223A>T
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n.1766A>T
n.1677+28223A>T
n.1671+28223A>T
 dbSNP
13g.100368483T>ACA388698168PCCAc.1655T>A (p.Ile552Asn)
c.945-57150T>A
c.1170T>A
c.1315T>A
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.257T>A (p.Ile86Asn)
c.12T>A
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c.710T>A (p.Ile237Asn)
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n.1845T>A
n.1833+28224T>A
n.1755+28224T>A
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n.1756T>A
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n.1767T>A
n.1677+28224T>A
n.1671+28224T>A
13g.100368483T>CCA388698166PCCAc.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.945-57150T>C
c.1170T>C
c.1315T>C
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.12T>C
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c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
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n.1677+28224T>C
n.1671+28224T>C
 gnomAD v4
13g.100368483T>GCA388698167PCCAc.1655T>G (p.Ile552Ser)
c.945-57150T>G
c.1170T>G
c.1315T>G
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.257T>G (p.Ile86Ser)
c.12T>G
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n.1845T>G
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n.1755+28224T>G
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n.1767T>G
n.1677+28224T>G
n.1671+28224T>G
13g.100368484T>ACA484746537PCCAc.1656T>A (p.Ile552=)
c.945-57149T>A
c.1171T>A
c.1316T>A
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.1578T>A (p.Ile526=)
c.258T>A (p.Ile86=)
c.13T>A
n.1744+28225T>A
c.1512T>A (p.Ile504=)
c.1434T>A (p.Ile478=)
c.711T>A (p.Ile237=)
c.567T>A (p.Ile189=)
n.1846T>A
n.1833+28225T>A
n.1755+28225T>A
n.1749+28225T>A
c.1557T>A (p.Ile519=)
n.1757T>A
n.1692T>A
n.1393T>A
n.1380+28225T>A
n.1768T>A
n.1677+28225T>A
n.1671+28225T>A
13g.100368484T>CCA484746538PCCAc.1656T>C (p.Ile552=)
c.945-57149T>C
c.1171T>C
c.1316T>C
c.*1140T>C (n.*1140T>C)
c.1578T>C (p.Ile526=)
c.258T>C (p.Ile86=)
c.13T>C
n.1744+28225T>C
c.1512T>C (p.Ile504=)
c.1434T>C (p.Ile478=)
c.711T>C (p.Ile237=)
c.567T>C (p.Ile189=)
n.1846T>C
n.1833+28225T>C
n.1755+28225T>C
n.1749+28225T>C
c.1557T>C (p.Ile519=)
n.1757T>C
n.1692T>C
n.1393T>C
n.1380+28225T>C
n.1768T>C
n.1677+28225T>C
n.1671+28225T>C
13g.100368484T>GCA255994600PCCAc.1656T>G (p.Ile552Met)
c.945-57149T>G
c.1171T>G
c.1316T>G
c.*1140T>G (n.*1140T>G)
c.1578T>G (p.Ile526Met)
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c.13T>G
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n.1846T>G
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n.1757T>G
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n.1768T>G
n.1677+28225T>G
n.1671+28225T>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100368484T=CA2114056809PCCAc.1656T= (p.Ile552=)
c.945-57149T=
c.1171T=
c.1316T=
c.*1140T= (n.*1140T=)
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c.13T=
n.1744+28225T=
c.1512T= (p.Ile504=)
c.1434T= (p.Ile478=)
c.711T= (p.Ile237=)
c.567T= (p.Ile189=)
n.1846T=
n.1833+28225T=
n.1755+28225T=
n.1749+28225T=
c.1557T= (p.Ile519=)
n.1757T=
n.1692T=
n.1393T=
n.1380+28225T=
n.1768T=
n.1677+28225T=
n.1671+28225T=
13g.100368485A>CCA388698169PCCAc.1657A>C (p.Lys553Gln)
c.945-57148A>C
c.1172A>C
c.1317A>C
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.14A>C
n.1744+28226A>C
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.712A>C (p.Lys238Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
n.1847A>C
n.1833+28226A>C
n.1755+28226A>C
n.1749+28226A>C
c.1558A>C (p.Lys520Gln)
n.1758A>C
n.1693A>C
n.1394A>C
n.1380+28226A>C
n.1769A>C
n.1677+28226A>C
n.1671+28226A>C
13g.100368485A>GCA388698170PCCAc.1657A>G (p.Lys553Glu)
c.945-57148A>G
c.1172A>G
c.1317A>G
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.14A>G
n.1744+28226A>G
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.712A>G (p.Lys238Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
n.1847A>G
n.1833+28226A>G
n.1755+28226A>G
n.1749+28226A>G
c.1558A>G (p.Lys520Glu)
n.1758A>G
n.1693A>G
n.1394A>G
n.1380+28226A>G
n.1769A>G
n.1677+28226A>G
n.1671+28226A>G
13g.100368485A>TCA388698171PCCAc.1657A>T (p.Lys553Ter)
c.945-57148A>T
c.1172A>T
c.1317A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.14A>T
n.1744+28226A>T
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.712A>T (p.Lys238Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
n.1847A>T
n.1833+28226A>T
n.1755+28226A>T
n.1749+28226A>T
c.1558A>T (p.Lys520Ter)
n.1758A>T
n.1693A>T
n.1394A>T
n.1380+28226A>T
n.1769A>T
n.1677+28226A>T
n.1671+28226A>T
 gnomAD v4
13g.100368487delCA2575446854PCCAc.1659del (p.Lys553AsnfsTer4)
c.945-57146del
c.1174del
c.1319del
c.*1143del (n.*1143del)
c.1581del (p.Lys527AsnfsTer4)
c.261del (p.Lys87AsnfsTer4)
c.16del
n.1744+28228del
c.1515del (p.Lys505AsnfsTer4)
c.1437del (p.Lys479AsnfsTer4)
c.714del (p.Lys238AsnfsTer4)
c.570del (p.Lys190AsnfsTer4)
n.1849del
n.1833+28228del
n.1755+28228del
n.1749+28228del
c.1560del (p.Lys520AsnfsTer4)
n.1760del
n.1695del
n.1396del
n.1380+28228del
n.1771del
n.1677+28228del
n.1671+28228del
13g.100368486A>CCA388698172PCCAc.1658A>C (p.Lys553Thr)
c.945-57147A>C
c.1173A>C
c.1318A>C
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.1580A>C (p.Lys527Thr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.16A>T
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n.1671+28228A>T
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n.1755+28229C>A
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.1677+28229C>T
n.1671+28229C>T
 gnomAD v4
13g.100368489C>ACA388698180PCCAc.1661C>A (p.Pro554Gln)
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c.1176C>A
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c.263C>A (p.Pro88Gln)
c.18C>A
n.1744+28230C>A
c.1517C>A (p.Pro506Gln)
c.1439C>A (p.Pro480Gln)
c.716C>A (p.Pro239Gln)
c.572C>A (p.Pro191Gln)
n.1851C>A
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n.1762C>A
n.1697C>A
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n.1677+28230C>A
n.1671+28230C>A
 gnomAD v4
13g.100368489C=CA2114056811PCCAc.1661C= (p.Pro554=)
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c.1321C=
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c.1583C= (p.Pro528=)
c.263C= (p.Pro88=)
c.18C=
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c.1517C= (p.Pro506=)
c.1439C= (p.Pro480=)
c.716C= (p.Pro239=)
c.572C= (p.Pro191=)
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n.1755+28230C=
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n.1380+28230C=
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n.1677+28230C=
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13g.100368489C>GCA388698182PCCAc.1661C>G (p.Pro554Arg)
c.945-57144C>G
c.1176C>G
c.1321C>G
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.18C>G
n.1744+28230C>G
c.1517C>G (p.Pro506Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.572C>G (p.Pro191Arg)
n.1851C>G
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n.1398C>G
n.1380+28230C>G
n.1773C>G
n.1677+28230C>G
n.1671+28230C>G
13g.100368489C>TCA388698181PCCAc.1661C>T (p.Pro554Leu)
c.945-57144C>T
c.1176C>T
c.1321C>T
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.18C>T
n.1744+28230C>T
c.1517C>T (p.Pro506Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.572C>T (p.Pro191Leu)
n.1851C>T
n.1833+28230C>T
n.1755+28230C>T
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c.1562C>T (p.Pro521Leu)
n.1762C>T
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n.1380+28230C>T
n.1773C>T
n.1677+28230C>T
n.1671+28230C>T
 dbSNP gnomAD v4
13g.100368490A>CCA484746541PCCAc.1662A>C (p.Pro554=)
c.945-57143A>C
c.1177A>C
c.1322A>C
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.1584A>C (p.Pro528=)
c.264A>C (p.Pro88=)
c.19A>C
n.1744+28231A>C
c.1518A>C (p.Pro506=)
c.1440A>C (p.Pro480=)
c.717A>C (p.Pro239=)
c.573A>C (p.Pro191=)
n.1852A>C
n.1833+28231A>C
n.1755+28231A>C
n.1749+28231A>C
c.1563A>C (p.Pro521=)
n.1763A>C
n.1698A>C
n.1399A>C
n.1380+28231A>C
n.1774A>C
n.1677+28231A>C
n.1671+28231A>C
13g.100368490A>GCA484746542PCCAc.1662A>G (p.Pro554=)
c.945-57143A>G
c.1177A>G
c.1322A>G
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.1584A>G (p.Pro528=)
c.264A>G (p.Pro88=)
c.19A>G
n.1744+28231A>G
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c.717A>G (p.Pro239=)
c.573A>G (p.Pro191=)
n.1852A>G
n.1833+28231A>G
n.1755+28231A>G
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c.1563A>G (p.Pro521=)
n.1763A>G
n.1698A>G
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n.1774A>G
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 gnomAD v4
13g.100368490A>TCA484746543PCCAc.1662A>T (p.Pro554=)
c.945-57143A>T
c.1177A>T
c.1322A>T
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.1584A>T (p.Pro528=)
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c.19A>T
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c.1518A>T (p.Pro506=)
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c.717A>T (p.Pro239=)
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n.1671+28231A>T
13g.100368491G>ACA388698183PCCAc.1663G>A (p.Asp555Asn)
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13g.100368491G>CCA388698184PCCAc.1663G>C (p.Asp555His)
c.945-57142G>C
c.1178G>C
c.1323G>C
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
c.1585G>C (p.Asp529His)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.20G>C
n.1744+28232G>C
c.1519G>C (p.Asp507His)
c.1441G>C (p.Asp481His)
c.718G>C (p.Asp240His)
c.574G>C (p.Asp192His)
n.1853G>C
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n.1755+28232G>C
n.1749+28232G>C
c.1564G>C (p.Asp522His)
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n.1677+28232G>C
n.1671+28232G>C
13g.100368491G>TCA388698185PCCAc.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.945-57142G>T
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c.*1147G>T (n.*1147G>T)
c.1585G>T (p.Asp529Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.20G>T
n.1744+28232G>T
c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
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n.1755+28232G>T
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13g.100368492A>CCA388698186PCCAc.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.945-57141A>C
c.1179A>C
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c.1586A>C (p.Asp529Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.21A>C
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c.1520A>C (p.Asp507Ala)
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n.1755+28233A>C
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13g.100368492A>GCA388698187PCCAc.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.945-57141A>G
c.1179A>G
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c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.21A>G
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13g.100368492A>TCA388698188PCCAc.1664A>T (p.Asp555Val)
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c.1586A>T (p.Asp529Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
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n.1671+28233A>T
13g.100368493C>ACA388698189PCCAc.1665C>A (p.Asp555Glu)
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c.720C>A (p.Asp240Glu)
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n.1777C>A
n.1677+28234C>A
n.1671+28234C>A
 gnomAD v4
13g.100368493C=CA2114056812PCCAc.1665C= (p.Asp555=)
c.945-57140C=
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13g.100368493C>GCA388698190PCCAc.1665C>G (p.Asp555Glu)
c.945-57140C>G
c.1180C>G
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n.1671+28234C>G
13g.100368493C>TCA484746545PCCAc.1665C>T (p.Asp555=)
c.945-57140C>T
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c.1587C>T (p.Asp529=)
c.267C>T (p.Asp89=)
c.22C>T
n.1744+28234C>T
c.1521C>T (p.Asp507=)
c.1443C>T (p.Asp481=)
c.720C>T (p.Asp240=)
c.576C>T (p.Asp192=)
n.1855C>T
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n.1755+28234C>T
n.1749+28234C>T
c.1566C>T (p.Asp522=)
n.1766C>T
n.1701C>T
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n.1777C>T
n.1677+28234C>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100368494A>CCA388698191PCCAc.1666A>C (p.Ile556Leu)
c.945-57139A>C
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n.1778A>C
n.1677+28235A>C
n.1671+28235A>C
13g.100368494A>GCA388698192PCCAc.1666A>G (p.Ile556Val)
c.945-57139A>G
c.1181A>G
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c.1588A>G (p.Ile530Val)
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n.1856A>G
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n.1677+28235A>G
n.1671+28235A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100368494A>TCA388698193PCCAc.1666A>T (p.Ile556Leu)
c.945-57139A>T
c.1181A>T
c.1326A>T
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.1588A>T (p.Ile530Leu)
c.268A>T (p.Ile90Leu)
c.23A>T
n.1744+28235A>T
c.1522A>T (p.Ile508Leu)
c.1444A>T (p.Ile482Leu)
c.721A>T (p.Ile241Leu)
c.577A>T (p.Ile193Leu)
n.1856A>T
n.1833+28235A>T
n.1755+28235A>T
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n.1702A>T
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n.1778A>T
n.1677+28235A>T
n.1671+28235A>T
13g.100368495T>ACA388698196PCCAc.1667T>A (p.Ile556Lys)
c.945-57138T>A
c.1182T>A
c.1327T>A
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.1589T>A (p.Ile530Lys)
c.269T>A (p.Ile90Lys)
c.24T>A
n.1744+28236T>A
c.1523T>A (p.Ile508Lys)
c.1445T>A (p.Ile482Lys)
c.722T>A (p.Ile241Lys)
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n.1857T>A
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n.1755+28236T>A
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n.1768T>A
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n.1671+28236T>A
13g.100368495T>CCA388698195PCCAc.1667T>C (p.Ile556Thr)
c.945-57138T>C
c.1182T>C
c.1327T>C
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.24T>C
n.1744+28236T>C
c.1523T>C (p.Ile508Thr)
c.1445T>C (p.Ile482Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.578T>C (p.Ile193Thr)
n.1857T>C
n.1833+28236T>C
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c.1568T>C (p.Ile523Thr)
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n.1380+28236T>C
n.1779T>C
n.1677+28236T>C
n.1671+28236T>C
13g.100368495T>GCA388698194PCCAc.1667T>G (p.Ile556Arg)
c.945-57138T>G
c.1182T>G
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c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.1589T>G (p.Ile530Arg)
c.269T>G (p.Ile90Arg)
c.24T>G
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n.1671+28236T>G
13g.100368496A=CA2114056813PCCAc.1668A= (p.Ile556=)
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c.1183A=
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c.25A=
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c.579A= (p.Ile193=)
n.1858A=
n.1833+28237A=
n.1755+28237A=
n.1749+28237A=
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n.1704A=
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n.1677+28237A=
n.1671+28237A=
13g.100368496A>CCA484746550PCCAc.1668A>C (p.Ile556=)
c.945-57137A>C
c.1183A>C
c.1328A>C
c.*1152A>C (n.*1152A>C)
c.1590A>C (p.Ile530=)
c.270A>C (p.Ile90=)
c.25A>C
n.1744+28237A>C
c.1524A>C (p.Ile508=)
c.1446A>C (p.Ile482=)
c.723A>C (p.Ile241=)
c.579A>C (p.Ile193=)
n.1858A>C
n.1833+28237A>C
n.1755+28237A>C
n.1749+28237A>C
c.1569A>C (p.Ile523=)
n.1769A>C
n.1704A>C
n.1405A>C
n.1380+28237A>C
n.1780A>C
n.1677+28237A>C
n.1671+28237A>C
13g.100368496A>GCA388698197PCCAc.1668A>G (p.Ile556Met)
c.945-57137A>G
c.1183A>G
c.1328A>G
c.*1152A>G (n.*1152A>G)
c.1590A>G (p.Ile530Met)
c.270A>G (p.Ile90Met)
c.25A>G
n.1744+28237A>G
c.1524A>G (p.Ile508Met)
c.1446A>G (p.Ile482Met)
c.723A>G (p.Ile241Met)
c.579A>G (p.Ile193Met)
n.1858A>G
n.1833+28237A>G
n.1755+28237A>G
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n.1769A>G
n.1704A>G
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n.1380+28237A>G
n.1780A>G
n.1677+28237A>G
n.1671+28237A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100368496A>TCA484746549PCCAc.1668A>T (p.Ile556=)
c.945-57137A>T
c.1183A>T
c.1328A>T
c.*1152A>T (n.*1152A>T)
c.1590A>T (p.Ile530=)
c.270A>T (p.Ile90=)
c.25A>T
n.1744+28237A>T
c.1524A>T (p.Ile508=)
c.1446A>T (p.Ile482=)
c.723A>T (p.Ile241=)
c.579A>T (p.Ile193=)
n.1858A>T
n.1833+28237A>T
n.1755+28237A>T
n.1749+28237A>T
c.1569A>T (p.Ile523=)
n.1769A>T
n.1704A>T
n.1405A>T
n.1380+28237A>T
n.1780A>T
n.1677+28237A>T
n.1671+28237A>T
13g.100368497G>ACA388698198PCCAc.1669G>A (p.Ala557Thr)
c.945-57136G>A
c.1184G>A
c.1329G>A
c.*1153G>A (n.*1153G>A)
c.1591G>A (p.Ala531Thr)
c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.26G>A
n.1744+28238G>A
c.1525G>A (p.Ala509Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
n.1859G>A
n.1833+28238G>A
n.1755+28238G>A
n.1749+28238G>A
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
n.1770G>A
n.1705G>A
n.1406G>A
n.1380+28238G>A
n.1781G>A
n.1677+28238G>A
n.1671+28238G>A
 gnomAD v4 COSMIC
13g.100368497G>CCA388698199PCCAc.1669G>C (p.Ala557Pro)
c.945-57136G>C
c.1184G>C
c.1329G>C
c.*1153G>C (n.*1153G>C)
c.1591G>C (p.Ala531Pro)
c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.26G>C
n.1744+28238G>C
c.1525G>C (p.Ala509Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
n.1859G>C
n.1833+28238G>C
n.1755+28238G>C
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 gnomAD v4
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n.1771C>T
n.1706C>T
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n.1380+28239C>T
n.1782C>T
n.1677+28239C>T
n.1671+28239C>T
13g.100368499C>ACA484746554PCCAc.1671C>A (p.Ala557=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.100368499C>TCA484746553PCCAc.1671C>T (p.Ala557=)
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c.1593C>T (p.Ala531=)
c.1C>T
c.273C>T (p.Ala91=)
c.28C>T
n.1744+28240C>T
c.1527C>T (p.Ala509=)
c.1449C>T (p.Ala483=)
c.726C>T (p.Ala242=)
c.582C>T (p.Ala194=)
n.1861C>T
n.1833+28240C>T
n.1755+28240C>T
n.1749+28240C>T
c.1572C>T (p.Ala524=)
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n.1408C>T
n.1380+28240C>T
n.1783C>T
n.1677+28240C>T
n.1671+28240C>T
13g.100368500A>CCA388698204PCCAc.1672A>C (p.Asn558His)
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13g.100368500A>GCA388698205PCCAc.1672A>G (p.Asn558Asp)
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c.1187A>G
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n.1862A>G
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13g.100368500A>TCA388698206PCCAc.1672A>T (p.Asn558Tyr)
c.945-57133A>T
c.1187A>T
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n.1784A>T
n.1677+28241A>T
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13g.100368501A=CA2114056815PCCAc.1673A= (p.Asn558=)
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c.275A= (p.Asn92=)
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c.1529A= (p.Asn510=)
c.1451A= (p.Asn484=)
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c.584A= (p.Asn195=)
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n.1833+28242A=
n.1755+28242A=
n.1749+28242A=
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n.1410A=
n.1380+28242A=
n.1785A=
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n.1671+28242A=
13g.100368501A>CCA388698207PCCAc.1673A>C (p.Asn558Thr)
c.945-57132A>C
c.1188A>C
c.1333A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.1595A>C (p.Asn532Thr)
c.3A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
c.30A>C
n.1744+28242A>C
c.1529A>C (p.Asn510Thr)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.728A>C (p.Asn243Thr)
c.584A>C (p.Asn195Thr)
n.1863A>C
n.1833+28242A>C
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c.1574A>C (p.Asn525Thr)
n.1774A>C
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n.1380+28242A>C
n.1785A>C
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n.1671+28242A>C
13g.100368501A>GCA388698208PCCAc.1673A>G (p.Asn558Ser)
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c.1188A>G
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c.3A>G
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n.1671+28242A>G
 dbSNP gnomAD v4
13g.100368501A>TCA7033744PCCAc.1673A>T (p.Asn558Ile)
c.945-57132A>T
c.1188A>T
c.1333A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.1595A>T (p.Asn532Ile)
c.3A>T
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n.1863A>T
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n.1671+28242A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.100368502C>ACA388698210PCCAc.1674C>A (p.Asn558Lys)
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c.31C>A
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13g.100368502C>GCA388698209PCCAc.1674C>G (p.Asn558Lys)
c.945-57131C>G
c.1189C>G
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c.*1158C>G (n.*1158C>G)
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c.4C>G
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n.1864C>G
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13g.100368502C>TCA484746557PCCAc.1674C>T (p.Asn558=)
c.945-57131C>T
c.1189C>T
c.1334C>T
c.*1158C>T (n.*1158C>T)
c.1596C>T (p.Asn532=)
c.4C>T
c.276C>T (p.Asn92=)
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c.1530C>T (p.Asn510=)
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c.729C>T (p.Asn243=)
c.585C>T (p.Asn195=)
n.1864C>T
n.1833+28243C>T
n.1755+28243C>T
n.1749+28243C>T
c.1575C>T (p.Asn525=)
n.1775C>T
n.1710C>T
n.1411C>T
n.1380+28243C>T
n.1786C>T
n.1677+28243C>T
n.1671+28243C>T
 gnomAD v4
13g.100368503T>ACA388698211PCCAc.1675T>A (p.Trp559Arg)
c.945-57130T>A
c.1190T>A
c.1335T>A
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.1597T>A (p.Trp533Arg)
c.5T>A
c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.32T>A
n.1744+28244T>A
c.1531T>A (p.Trp511Arg)
c.1453T>A (p.Trp485Arg)
c.730T>A (p.Trp244Arg)
c.586T>A (p.Trp196Arg)
n.1865T>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1531T= (p.Trp511=)
c.1453T= (p.Trp485=)
c.730T= (p.Trp244=)
c.586T= (p.Trp196=)
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 gnomAD v4
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c.945-57129G>C
c.1191G>C
c.1336G>C
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c.6G>C
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c.33G>C
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c.945-57129G>T
c.1191G>T
c.1336G>T
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
c.1598G>T (p.Trp533Leu)
c.6G>T
c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.33G>T
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n.1671+28245G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.100368505G>ACA388698216PCCAc.1677G>A (p.Trp559Ter)
c.945-57128G>A
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n.1671+28246G>C
13g.100368505G>TCA388698218PCCAc.1677G>T (p.Trp559Cys)
c.945-57128G>T
c.1192G>T
c.1337G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.1599G>T (p.Trp533Cys)
c.7G>T
c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.34G>T
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c.1533G>T (p.Trp511Cys)
c.1455G>T (p.Trp485Cys)
c.732G>T (p.Trp244Cys)
c.588G>T (p.Trp196Cys)
n.1867G>T
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n.1755+28246G>T
n.1749+28246G>T
c.1578G>T (p.Trp526Cys)
n.1778G>T
n.1713G>T
n.1414G>T
n.1380+28246G>T
n.1789G>T
n.1677+28246G>T
n.1671+28246G>T
13g.100368506G>ACA388698219PCCAc.1678G>A (p.Glu560Lys)
c.945-57127G>A
c.1193G>A
c.1338G>A
c.*1162G>A (n.*1162G>A)
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c.35G>A
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n.1868G>A
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n.1755+28247G>A
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n.1779G>A
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n.1380+28247G>A
n.1790G>A
n.1677+28247G>A
n.1671+28247G>A
13g.100368506G>CCA388698220PCCAc.1678G>C (p.Glu560Gln)
c.945-57127G>C
c.1193G>C
c.1338G>C
c.*1162G>C (n.*1162G>C)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
c.8G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
c.35G>C
n.1744+28247G>C
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1456G>C (p.Glu486Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
c.589G>C (p.Glu197Gln)
n.1868G>C
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n.1749+28247G>C
c.1579G>C (p.Glu527Gln)
n.1779G>C
n.1714G>C
n.1415G>C
n.1380+28247G>C
n.1790G>C
n.1677+28247G>C
n.1671+28247G>C
13g.100368506G>TCA388698221PCCAc.1678G>T (p.Glu560Ter)
c.945-57127G>T
c.1193G>T
c.1338G>T
c.*1162G>T (n.*1162G>T)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
c.8G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
c.35G>T
n.1744+28247G>T
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1456G>T (p.Glu486Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
c.589G>T (p.Glu197Ter)
n.1868G>T
n.1833+28247G>T
n.1755+28247G>T
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c.1579G>T (p.Glu527Ter)
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n.1380+28247G>T
n.1790G>T
n.1677+28247G>T
n.1671+28247G>T
13g.100368507A=CA2114056818PCCAc.1679A= (p.Glu560=)
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c.281A= (p.Glu94=)
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c.1535A= (p.Glu512=)
c.1457A= (p.Glu486=)
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c.590A= (p.Glu197=)
n.1869A=
n.1833+28248A=
n.1755+28248A=
n.1749+28248A=
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n.1780A=
n.1715A=
n.1416A=
n.1380+28248A=
n.1791A=
n.1677+28248A=
n.1671+28248A=
13g.100368507A>CCA388698222PCCAc.1679A>C (p.Glu560Ala)
c.945-57126A>C
c.1194A>C
c.1339A>C
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
c.9A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.36A>C
n.1744+28248A>C
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1457A>C (p.Glu486Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
c.590A>C (p.Glu197Ala)
n.1869A>C
n.1833+28248A>C
n.1755+28248A>C
n.1749+28248A>C
c.1580A>C (p.Glu527Ala)
n.1780A>C
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n.1380+28248A>C
n.1791A>C
n.1677+28248A>C
n.1671+28248A>C
 dbSNP
13g.100368507A>GCA388698223PCCAc.1679A>G (p.Glu560Gly)
c.945-57126A>G
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n.1791A>G
n.1677+28248A>G
n.1671+28248A>G
13g.100368507A>TCA388698224PCCAc.1679A>T (p.Glu560Val)
c.945-57126A>T
c.1194A>T
c.1339A>T
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
c.9A>T
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c.36A>T
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c.1457A>T (p.Glu486Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
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c.1580A>T (p.Glu527Val)
n.1780A>T
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n.1791A>T
n.1677+28248A>T
n.1671+28248A>T
13g.100368508G>ACA484746561PCCAc.1680G>A (p.Glu560=)
c.945-57125G>A
c.1195G>A
c.1340G>A
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.1602G>A (p.Glu534=)
c.10G>A
c.282G>A (p.Glu94=)
c.37G>A
n.1744+28249G>A
c.1536G>A (p.Glu512=)
c.1458G>A (p.Glu486=)
c.735G>A (p.Glu245=)
c.591G>A (p.Glu197=)
n.1870G>A
n.1833+28249G>A
n.1755+28249G>A
n.1749+28249G>A
c.1581G>A (p.Glu527=)
n.1781G>A
n.1716G>A
n.1417G>A
n.1380+28249G>A
n.1792G>A
n.1677+28249G>A
n.1671+28249G>A
 ClinVar gnomAD v4
13g.100368508G>CCA388698226PCCAc.1680G>C (p.Glu560Asp)
c.945-57125G>C
c.1195G>C
c.1340G>C
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.1602G>C (p.Glu534Asp)
c.10G>C
c.282G>C (p.Glu94Asp)
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13g.100368508G>TCA388698225PCCAc.1680G>T (p.Glu560Asp)
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c.10G>T
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c.37G>T
n.1744+28249G>T
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n.1833+28249G>T
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n.1749+28249G>T
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 gnomAD v4
13g.100368509C>ACA388698227PCCAc.1681C>A (p.Leu561Ile)
c.945-57124C>A
c.1196C>A
c.1341C>A
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c.11C>A
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.38C>A
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c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.1459C>A (p.Leu487Ile)
c.736C>A (p.Leu246Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.1871C>A
n.1833+28250C>A
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n.1749+28250C>A
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n.1782C>A
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n.1380+28250C>A
n.1793C>A
n.1677+28250C>A
n.1671+28250C>A
13g.100368509C>GCA388698228PCCAc.1681C>G (p.Leu561Val)
c.945-57124C>G
c.1196C>G
c.1341C>G
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
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c.283C>G (p.Leu95Val)
c.38C>G
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c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1459C>G (p.Leu487Val)
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.1871C>G
n.1833+28250C>G
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n.1671+28250C>G
13g.100368509C>TCA388698229PCCAc.1681C>T (p.Leu561Phe)
c.945-57124C>T
c.1196C>T
c.1341C>T
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
c.11C>T
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.38C>T
n.1744+28250C>T
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.1459C>T (p.Leu487Phe)
c.736C>T (p.Leu246Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.1871C>T
n.1833+28250C>T
n.1755+28250C>T
n.1749+28250C>T
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n.1677+28250C>T
n.1671+28250C>T
 gnomAD v4
13g.100368510T>ACA388698230PCCAc.1682T>A (p.Leu561His)
c.945-57123T>A
c.1197T>A
c.1342T>A
c.*1166T>A (n.*1166T>A)
c.1604T>A (p.Leu535His)
c.12T>A
c.284T>A (p.Leu95His)
c.39T>A
n.1744+28251T>A
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.1460T>A (p.Leu487His)
c.737T>A (p.Leu246His)
c.593T>A (p.Leu198His)
n.1872T>A
n.1833+28251T>A
n.1755+28251T>A
n.1749+28251T>A
c.1583T>A (p.Leu528His)
n.1783T>A
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n.1380+28251T>A
n.1794T>A
n.1677+28251T>A
n.1671+28251T>A
13g.100368510T>CCA388698231PCCAc.1682T>C (p.Leu561Pro)
c.945-57123T>C
c.1197T>C
c.1342T>C
c.*1166T>C (n.*1166T>C)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.12T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.39T>C
n.1744+28251T>C
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1460T>C (p.Leu487Pro)
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.1872T>C
n.1833+28251T>C
n.1755+28251T>C
n.1749+28251T>C
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
n.1783T>C
n.1718T>C
n.1419T>C
n.1380+28251T>C
n.1794T>C
n.1677+28251T>C
n.1671+28251T>C
13g.100368510T>GCA388698232PCCAc.1682T>G (p.Leu561Arg)
c.945-57123T>G
c.1197T>G
c.1342T>G
c.*1166T>G (n.*1166T>G)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.12T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.39T>G
n.1744+28251T>G
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c.1460T>G (p.Leu487Arg)
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.1872T>G
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n.1755+28251T>G
n.1749+28251T>G
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
n.1783T>G
n.1718T>G
n.1419T>G
n.1380+28251T>G
n.1794T>G
n.1677+28251T>G
n.1671+28251T>G
 ClinVar dbSNP
13g.100368511C>ACA484746562PCCAc.1683C>A (p.Leu561=)
c.945-57122C>A
c.1198C>A
c.1343C>A
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
c.1605C>A (p.Leu535=)
c.13C>A
c.285C>A (p.Leu95=)
c.40C>A
n.1744+28252C>A
c.1539C>A (p.Leu513=)
c.1461C>A (p.Leu487=)
c.738C>A (p.Leu246=)
c.594C>A (p.Leu198=)
n.1873C>A
n.1833+28252C>A
n.1755+28252C>A
n.1749+28252C>A
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n.1784C>A
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n.1795C>A
n.1677+28252C>A
n.1671+28252C>A
13g.100368511C>GCA484746563PCCAc.1683C>G (p.Leu561=)
c.945-57122C>G
c.1198C>G
c.1343C>G
c.*1167C>G (n.*1167C>G)
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n.1744+28252C>G
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c.1461C>G (p.Leu487=)
c.738C>G (p.Leu246=)
c.594C>G (p.Leu198=)
n.1873C>G
n.1833+28252C>G
n.1755+28252C>G
n.1749+28252C>G
c.1584C>G (p.Leu528=)
n.1784C>G
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n.1380+28252C>G
n.1795C>G
n.1677+28252C>G
n.1671+28252C>G
13g.100368511C>TCA484746564PCCAc.1683C>T (p.Leu561=)
c.945-57122C>T
c.1198C>T
c.1343C>T
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
c.1605C>T (p.Leu535=)
c.13C>T
c.285C>T (p.Leu95=)
c.40C>T
n.1744+28252C>T
c.1539C>T (p.Leu513=)
c.1461C>T (p.Leu487=)
c.738C>T (p.Leu246=)
c.594C>T (p.Leu198=)
n.1873C>T
n.1833+28252C>T
n.1755+28252C>T
n.1749+28252C>T
c.1584C>T (p.Leu528=)
n.1784C>T
n.1719C>T
n.1420C>T
n.1380+28252C>T
n.1795C>T
n.1677+28252C>T
n.1671+28252C>T
13g.100368512T>ACA388698233PCCAc.1684T>A (p.Ser562Thr)
c.945-57121T>A
c.1199T>A
c.1344T>A
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.1606T>A (p.Ser536Thr)
c.14T>A
c.286T>A (p.Ser96Thr)
c.41T>A
n.1744+28253T>A
c.1540T>A (p.Ser514Thr)
c.1462T>A (p.Ser488Thr)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.595T>A (p.Ser199Thr)
n.1874T>A
n.1833+28253T>A
n.1755+28253T>A
n.1749+28253T>A
c.1585T>A (p.Ser529Thr)
n.1785T>A
n.1720T>A
n.1421T>A
n.1380+28253T>A
n.1796T>A
n.1677+28253T>A
n.1671+28253T>A
13g.100368512T>CCA388698234PCCAc.1684T>C (p.Ser562Pro)
c.945-57121T>C
c.1199T>C
c.1344T>C
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.1606T>C (p.Ser536Pro)
c.14T>C
c.286T>C (p.Ser96Pro)
c.41T>C
n.1744+28253T>C
c.1540T>C (p.Ser514Pro)
c.1462T>C (p.Ser488Pro)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.595T>C (p.Ser199Pro)
n.1874T>C
n.1833+28253T>C
n.1755+28253T>C
n.1749+28253T>C
c.1585T>C (p.Ser529Pro)
n.1785T>C
n.1720T>C
n.1421T>C
n.1380+28253T>C
n.1796T>C
n.1677+28253T>C
n.1671+28253T>C
 dbSNP gnomAD v4
13g.100368512T>GCA388698235PCCAc.1684T>G (p.Ser562Ala)
c.945-57121T>G
c.1199T>G
c.1344T>G
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.1606T>G (p.Ser536Ala)
c.14T>G
c.286T>G (p.Ser96Ala)
c.41T>G
n.1744+28253T>G
c.1540T>G (p.Ser514Ala)
c.1462T>G (p.Ser488Ala)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.595T>G (p.Ser199Ala)
n.1874T>G
n.1833+28253T>G
n.1755+28253T>G
n.1749+28253T>G
c.1585T>G (p.Ser529Ala)
n.1785T>G
n.1720T>G
n.1421T>G
n.1380+28253T>G
n.1796T>G
n.1677+28253T>G
n.1671+28253T>G
13g.100368512T=CA2114056819PCCAc.1684T= (p.Ser562=)
c.945-57121T=
c.1199T=
c.1344T=
c.*1168T= (n.*1168T=)
c.1606T= (p.Ser536=)
c.14T=
c.286T= (p.Ser96=)
c.41T=
n.1744+28253T=
c.1540T= (p.Ser514=)
c.1462T= (p.Ser488=)
c.739T= (p.Ser247=)
c.595T= (p.Ser199=)
n.1874T=
n.1833+28253T=
n.1755+28253T=
n.1749+28253T=
c.1585T= (p.Ser529=)
n.1785T=
n.1720T=
n.1421T=
n.1380+28253T=
n.1796T=
n.1677+28253T=
n.1671+28253T=
13g.100368513C>ACA388698236PCCAc.1685C>A (p.Ser562Ter)
c.945-57120C>A
c.1200C>A
c.1345C>A
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.1607C>A (p.Ser536Ter)
c.15C>A
c.287C>A (p.Ser96Ter)
c.42C>A
n.1744+28254C>A
c.1541C>A (p.Ser514Ter)
c.1463C>A (p.Ser488Ter)
c.740C>A (p.Ser247Ter)
c.596C>A (p.Ser199Ter)
n.1875C>A
n.1833+28254C>A
n.1755+28254C>A
n.1749+28254C>A
c.1586C>A (p.Ser529Ter)
n.1786C>A
n.1721C>A
n.1422C>A
n.1380+28254C>A
n.1797C>A
n.1677+28254C>A
n.1671+28254C>A
13g.100368513C=CA2114056820PCCAc.1685C= (p.Ser562=)
c.945-57120C=
c.1200C=
c.1345C=
c.*1169C= (n.*1169C=)
c.1607C= (p.Ser536=)
c.15C=
c.287C= (p.Ser96=)
c.42C=
n.1744+28254C=
c.1541C= (p.Ser514=)
c.1463C= (p.Ser488=)
c.740C= (p.Ser247=)
c.596C= (p.Ser199=)
n.1875C=
n.1833+28254C=
n.1755+28254C=
n.1749+28254C=
c.1586C= (p.Ser529=)
n.1786C=
n.1721C=
n.1422C=
n.1380+28254C=
n.1797C=
n.1677+28254C=
n.1671+28254C=
13g.100368513C>GCA343121PCCAc.1685C>G (p.Ser562Ter)
c.945-57120C>G
c.1200C>G
c.1345C>G
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.1607C>G (p.Ser536Ter)
c.15C>G
c.287C>G (p.Ser96Ter)
c.42C>G
n.1744+28254C>G
c.1541C>G (p.Ser514Ter)
c.1463C>G (p.Ser488Ter)
c.740C>G (p.Ser247Ter)
c.596C>G (p.Ser199Ter)
n.1875C>G
n.1833+28254C>G
n.1755+28254C>G
n.1749+28254C>G
c.1586C>G (p.Ser529Ter)
n.1786C>G
n.1721C>G
n.1422C>G
n.1380+28254C>G
n.1797C>G
n.1677+28254C>G
n.1671+28254C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
13g.100368513C>TCA388698237PCCAc.1685C>T (p.Ser562Leu)
c.945-57120C>T
c.1200C>T
c.1345C>T
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.1607C>T (p.Ser536Leu)
c.15C>T
c.287C>T (p.Ser96Leu)
c.42C>T
n.1744+28254C>T
c.1541C>T (p.Ser514Leu)
c.1463C>T (p.Ser488Leu)
c.740C>T (p.Ser247Leu)
c.596C>T (p.Ser199Leu)
n.1875C>T
n.1833+28254C>T
n.1755+28254C>T
n.1749+28254C>T
c.1586C>T (p.Ser529Leu)
n.1786C>T
n.1721C>T
n.1422C>T
n.1380+28254C>T
n.1797C>T
n.1677+28254C>T
n.1671+28254C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched