OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.100368324A>G | CA2114056738 | PCCA | c.1644-148A>G (n.1644-148A>G) c.945-57309A>G c.1159-148A>G c.1304-148A>G c.*1128-148A>G (n.*1128-148A>G) c.1566-148A>G (n.1566-148A>G) c.246-148A>G (n.246-148A>G) n.1744+28065A>G c.1500-148A>G (n.1500-148A>G) c.1422-148A>G (n.1422-148A>G) c.699-148A>G (n.699-148A>G) c.555-148A>G (n.555-148A>G) n.1834-148A>G n.1833+28065A>G n.1755+28065A>G n.1749+28065A>G c.1545-148A>G (n.1545-148A>G) n.1745-148A>G n.1680-148A>G n.1381-148A>G n.1380+28065A>G n.1756-148A>G n.1677+28065A>G n.1671+28065A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.100368327A>G | CA2623559994 | PCCA | c.1644-145A>G (n.1644-145A>G) c.945-57306A>G c.1159-145A>G c.1304-145A>G c.*1128-145A>G (n.*1128-145A>G) c.1566-145A>G (n.1566-145A>G) c.246-145A>G (n.246-145A>G) n.1744+28068A>G c.1500-145A>G (n.1500-145A>G) c.1422-145A>G (n.1422-145A>G) c.699-145A>G (n.699-145A>G) c.555-145A>G (n.555-145A>G) n.1834-145A>G n.1833+28068A>G n.1755+28068A>G n.1749+28068A>G c.1545-145A>G (n.1545-145A>G) n.1745-145A>G n.1680-145A>G n.1381-145A>G n.1380+28068A>G n.1756-145A>G n.1677+28068A>G n.1671+28068A>G | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100368334T>C | CA2623559996 | PCCA | c.1644-138T>C (n.1644-138T>C) c.945-57299T>C c.1159-138T>C c.1304-138T>C c.*1128-138T>C (n.*1128-138T>C) c.1566-138T>C (n.1566-138T>C) c.246-138T>C (n.246-138T>C) n.1744+28075T>C c.1500-138T>C (n.1500-138T>C) c.1422-138T>C (n.1422-138T>C) c.699-138T>C (n.699-138T>C) c.555-138T>C (n.555-138T>C) n.1834-138T>C n.1833+28075T>C n.1755+28075T>C n.1749+28075T>C c.1545-138T>C (n.1545-138T>C) n.1745-138T>C n.1680-138T>C n.1381-138T>C n.1380+28075T>C n.1756-138T>C n.1677+28075T>C n.1671+28075T>C | gnomAD v4 |
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| 13 | g.100368337G>T | CA2728902703 | PCCA | c.1644-135G>T (n.1644-135G>T) c.945-57296G>T c.1159-135G>T c.1304-135G>T c.*1128-135G>T (n.*1128-135G>T) c.1566-135G>T (n.1566-135G>T) c.246-135G>T (n.246-135G>T) n.1744+28078G>T c.1500-135G>T (n.1500-135G>T) c.1422-135G>T (n.1422-135G>T) c.699-135G>T (n.699-135G>T) c.555-135G>T (n.555-135G>T) n.1834-135G>T n.1833+28078G>T n.1755+28078G>T n.1749+28078G>T c.1545-135G>T (n.1545-135G>T) n.1745-135G>T n.1680-135G>T n.1381-135G>T n.1380+28078G>T n.1756-135G>T n.1677+28078G>T n.1671+28078G>T | dbSNP |
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| 13 | g.100368340dup | CA694187401 | PCCA | c.1644-132dup (n.1644-132dup) c.945-57293dup c.1159-132dup c.1304-132dup c.*1128-132dup (n.*1128-132dup) c.1566-132dup (n.1566-132dup) c.246-132dup (n.246-132dup) n.1744+28081dup c.1500-132dup (n.1500-132dup) c.1422-132dup (n.1422-132dup) c.699-132dup (n.699-132dup) c.555-132dup (n.555-132dup) n.1834-132dup n.1833+28081dup n.1755+28081dup n.1749+28081dup c.1545-132dup (n.1545-132dup) n.1745-132dup n.1680-132dup n.1381-132dup n.1380+28081dup n.1756-132dup n.1677+28081dup n.1671+28081dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100368343G= | CA2114056744 | PCCA | c.1644-129G= (n.1644-129G=) c.945-57290G= c.1159-129G= c.1304-129G= c.*1128-129G= (n.*1128-129G=) c.1566-129G= (n.1566-129G=) c.246-129G= (n.246-129G=) n.1744+28084G= c.1500-129G= (n.1500-129G=) c.1422-129G= (n.1422-129G=) c.699-129G= (n.699-129G=) c.555-129G= (n.555-129G=) n.1834-129G= n.1833+28084G= n.1755+28084G= n.1749+28084G= c.1545-129G= (n.1545-129G=) n.1745-129G= n.1680-129G= n.1381-129G= n.1380+28084G= n.1756-129G= n.1677+28084G= n.1671+28084G= | |
| 13 | g.100368343G>T | CA255994584 | PCCA | c.1644-129G>T (n.1644-129G>T) c.945-57290G>T c.1159-129G>T c.1304-129G>T c.*1128-129G>T (n.*1128-129G>T) c.1566-129G>T (n.1566-129G>T) c.246-129G>T (n.246-129G>T) n.1744+28084G>T c.1500-129G>T (n.1500-129G>T) c.1422-129G>T (n.1422-129G>T) c.699-129G>T (n.699-129G>T) c.555-129G>T (n.555-129G>T) n.1834-129G>T n.1833+28084G>T n.1755+28084G>T n.1749+28084G>T c.1545-129G>T (n.1545-129G>T) n.1745-129G>T n.1680-129G>T n.1381-129G>T n.1380+28084G>T n.1756-129G>T n.1677+28084G>T n.1671+28084G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100368347T>C | CA694187403 | PCCA | c.1644-125T>C (n.1644-125T>C) c.945-57286T>C c.1159-125T>C c.1304-125T>C c.*1128-125T>C (n.*1128-125T>C) c.1566-125T>C (n.1566-125T>C) c.246-125T>C (n.246-125T>C) n.1744+28088T>C c.1500-125T>C (n.1500-125T>C) c.1422-125T>C (n.1422-125T>C) c.699-125T>C (n.699-125T>C) c.555-125T>C (n.555-125T>C) n.1834-125T>C n.1833+28088T>C n.1755+28088T>C n.1749+28088T>C c.1545-125T>C (n.1545-125T>C) n.1745-125T>C n.1680-125T>C n.1381-125T>C n.1380+28088T>C n.1756-125T>C n.1677+28088T>C n.1671+28088T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100368348_100368349delinsTA | CA2114056748 | PCCA | c.1644-124_1644-123delinsTA (n.1644-124_1644-123delinsTA) c.945-57285_945-57284delinsTA c.1159-124_1159-123delinsTA c.1304-124_1304-123delinsTA c.*1128-124_*1128-123delinsTA (n.*1128-124_*1128-123delinsTA) c.1566-124_1566-123delinsTA (n.1566-124_1566-123delinsTA) c.246-124_246-123delinsTA (n.246-124_246-123delinsTA) n.1744+28089_1744+28090delinsTA c.1500-124_1500-123delinsTA (n.1500-124_1500-123delinsTA) c.1422-124_1422-123delinsTA (n.1422-124_1422-123delinsTA) c.699-124_699-123delinsTA (n.699-124_699-123delinsTA) c.555-124_555-123delinsTA (n.555-124_555-123delinsTA) n.1834-124_1834-123delinsTA n.1833+28089_1833+28090delinsTA n.1755+28089_1755+28090delinsTA n.1749+28089_1749+28090delinsTA c.1545-124_1545-123delinsTA (n.1545-124_1545-123delinsTA) n.1745-124_1745-123delinsTA n.1680-124_1680-123delinsTA n.1381-124_1381-123delinsTA n.1380+28089_1380+28090delinsTA n.1756-124_1756-123delinsTA n.1677+28089_1677+28090delinsTA n.1671+28089_1671+28090delinsTA | |
| 13 | g.100368349A= | CA2114056749 | PCCA | c.1644-123A= (n.1644-123A=) c.945-57284A= c.1159-123A= c.1304-123A= c.*1128-123A= (n.*1128-123A=) c.1566-123A= (n.1566-123A=) c.246-123A= (n.246-123A=) n.1744+28090A= c.1500-123A= (n.1500-123A=) c.1422-123A= (n.1422-123A=) c.699-123A= (n.699-123A=) c.555-123A= (n.555-123A=) n.1834-123A= n.1833+28090A= n.1755+28090A= n.1749+28090A= c.1545-123A= (n.1545-123A=) n.1745-123A= n.1680-123A= n.1381-123A= n.1380+28090A= n.1756-123A= n.1677+28090A= n.1671+28090A= | |
| 13 | g.100368349A>G | CA255994585 | PCCA | c.1644-123A>G (n.1644-123A>G) c.945-57284A>G c.1159-123A>G c.1304-123A>G c.*1128-123A>G (n.*1128-123A>G) c.1566-123A>G (n.1566-123A>G) c.246-123A>G (n.246-123A>G) n.1744+28090A>G c.1500-123A>G (n.1500-123A>G) c.1422-123A>G (n.1422-123A>G) c.699-123A>G (n.699-123A>G) c.555-123A>G (n.555-123A>G) n.1834-123A>G n.1833+28090A>G n.1755+28090A>G n.1749+28090A>G c.1545-123A>G (n.1545-123A>G) n.1745-123A>G n.1680-123A>G n.1381-123A>G n.1380+28090A>G n.1756-123A>G n.1677+28090A>G n.1671+28090A>G | dbSNP |
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| 13 | g.100368352A= | CA2114056750 | PCCA | c.1644-120A= (n.1644-120A=) c.945-57281A= c.1159-120A= c.1304-120A= c.*1128-120A= (n.*1128-120A=) c.1566-120A= (n.1566-120A=) c.246-120A= (n.246-120A=) n.1744+28093A= c.1500-120A= (n.1500-120A=) c.1422-120A= (n.1422-120A=) c.699-120A= (n.699-120A=) c.555-120A= (n.555-120A=) n.1834-120A= n.1833+28093A= n.1755+28093A= n.1749+28093A= c.1545-120A= (n.1545-120A=) n.1745-120A= n.1680-120A= n.1381-120A= n.1380+28093A= n.1756-120A= n.1677+28093A= n.1671+28093A= | |
| 13 | g.100368352A>G | CA2114056751 | PCCA | c.1644-120A>G (n.1644-120A>G) c.945-57281A>G c.1159-120A>G c.1304-120A>G c.*1128-120A>G (n.*1128-120A>G) c.1566-120A>G (n.1566-120A>G) c.246-120A>G (n.246-120A>G) n.1744+28093A>G c.1500-120A>G (n.1500-120A>G) c.1422-120A>G (n.1422-120A>G) c.699-120A>G (n.699-120A>G) c.555-120A>G (n.555-120A>G) n.1834-120A>G n.1833+28093A>G n.1755+28093A>G n.1749+28093A>G c.1545-120A>G (n.1545-120A>G) n.1745-120A>G n.1680-120A>G n.1381-120A>G n.1380+28093A>G n.1756-120A>G n.1677+28093A>G n.1671+28093A>G | dbSNP |
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| 13 | g.100368354G>T | CA2623560001 | PCCA | c.1644-118G>T (n.1644-118G>T) c.945-57279G>T c.1159-118G>T c.1304-118G>T c.*1128-118G>T (n.*1128-118G>T) c.1566-118G>T (n.1566-118G>T) c.246-118G>T (n.246-118G>T) n.1744+28095G>T c.1500-118G>T (n.1500-118G>T) c.1422-118G>T (n.1422-118G>T) c.699-118G>T (n.699-118G>T) c.555-118G>T (n.555-118G>T) n.1834-118G>T n.1833+28095G>T n.1755+28095G>T n.1749+28095G>T c.1545-118G>T (n.1545-118G>T) n.1745-118G>T n.1680-118G>T n.1381-118G>T n.1380+28095G>T n.1756-118G>T n.1677+28095G>T n.1671+28095G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100368357C>A | CA2623560002 | PCCA | c.1644-115C>A (n.1644-115C>A) c.945-57276C>A c.1159-115C>A c.1304-115C>A c.*1128-115C>A (n.*1128-115C>A) c.1566-115C>A (n.1566-115C>A) c.246-115C>A (n.246-115C>A) n.1744+28098C>A c.1500-115C>A (n.1500-115C>A) c.1422-115C>A (n.1422-115C>A) c.699-115C>A (n.699-115C>A) c.555-115C>A (n.555-115C>A) n.1834-115C>A n.1833+28098C>A n.1755+28098C>A n.1749+28098C>A c.1545-115C>A (n.1545-115C>A) n.1745-115C>A n.1680-115C>A n.1381-115C>A n.1380+28098C>A n.1756-115C>A n.1677+28098C>A n.1671+28098C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100368357C= | CA2114056752 | PCCA | c.1644-115C= (n.1644-115C=) c.945-57276C= c.1159-115C= c.1304-115C= c.*1128-115C= (n.*1128-115C=) c.1566-115C= (n.1566-115C=) c.246-115C= (n.246-115C=) n.1744+28098C= c.1500-115C= (n.1500-115C=) c.1422-115C= (n.1422-115C=) c.699-115C= (n.699-115C=) c.555-115C= (n.555-115C=) n.1834-115C= n.1833+28098C= n.1755+28098C= n.1749+28098C= c.1545-115C= (n.1545-115C=) n.1745-115C= n.1680-115C= n.1381-115C= n.1380+28098C= n.1756-115C= n.1677+28098C= n.1671+28098C= | |
| 13 | g.100368357C>G | CA2114056753 | PCCA | c.1644-115C>G (n.1644-115C>G) c.945-57276C>G c.1159-115C>G c.1304-115C>G c.*1128-115C>G (n.*1128-115C>G) c.1566-115C>G (n.1566-115C>G) c.246-115C>G (n.246-115C>G) n.1744+28098C>G c.1500-115C>G (n.1500-115C>G) c.1422-115C>G (n.1422-115C>G) c.699-115C>G (n.699-115C>G) c.555-115C>G (n.555-115C>G) n.1834-115C>G n.1833+28098C>G n.1755+28098C>G n.1749+28098C>G c.1545-115C>G (n.1545-115C>G) n.1745-115C>G n.1680-115C>G n.1381-115C>G n.1380+28098C>G n.1756-115C>G n.1677+28098C>G n.1671+28098C>G | dbSNP |
| 13 | g.100368357C>T | CA255994586 | PCCA | c.1644-115C>T (n.1644-115C>T) c.945-57276C>T c.1159-115C>T c.1304-115C>T c.*1128-115C>T (n.*1128-115C>T) c.1566-115C>T (n.1566-115C>T) c.246-115C>T (n.246-115C>T) n.1744+28098C>T c.1500-115C>T (n.1500-115C>T) c.1422-115C>T (n.1422-115C>T) c.699-115C>T (n.699-115C>T) c.555-115C>T (n.555-115C>T) n.1834-115C>T n.1833+28098C>T n.1755+28098C>T n.1749+28098C>T c.1545-115C>T (n.1545-115C>T) n.1745-115C>T n.1680-115C>T n.1381-115C>T n.1380+28098C>T n.1756-115C>T n.1677+28098C>T n.1671+28098C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100368358G>A | CA612004398 | PCCA | c.1644-114G>A (n.1644-114G>A) c.945-57275G>A c.1159-114G>A c.1304-114G>A c.*1128-114G>A (n.*1128-114G>A) c.1566-114G>A (n.1566-114G>A) c.246-114G>A (n.246-114G>A) n.1744+28099G>A c.1500-114G>A (n.1500-114G>A) c.1422-114G>A (n.1422-114G>A) c.699-114G>A (n.699-114G>A) c.555-114G>A (n.555-114G>A) n.1834-114G>A n.1833+28099G>A n.1755+28099G>A n.1749+28099G>A c.1545-114G>A (n.1545-114G>A) n.1745-114G>A n.1680-114G>A n.1381-114G>A n.1380+28099G>A n.1756-114G>A n.1677+28099G>A n.1671+28099G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100368358G= | CA2114056754 | PCCA | c.1644-114G= (n.1644-114G=) c.945-57275G= c.1159-114G= c.1304-114G= c.*1128-114G= (n.*1128-114G=) c.1566-114G= (n.1566-114G=) c.246-114G= (n.246-114G=) n.1744+28099G= c.1500-114G= (n.1500-114G=) c.1422-114G= (n.1422-114G=) c.699-114G= (n.699-114G=) c.555-114G= (n.555-114G=) n.1834-114G= n.1833+28099G= n.1755+28099G= n.1749+28099G= c.1545-114G= (n.1545-114G=) n.1745-114G= n.1680-114G= n.1381-114G= n.1380+28099G= n.1756-114G= n.1677+28099G= n.1671+28099G= | |
| 13 | g.100368358G>T | CA255994587 | PCCA | c.1644-114G>T (n.1644-114G>T) c.945-57275G>T c.1159-114G>T c.1304-114G>T c.*1128-114G>T (n.*1128-114G>T) c.1566-114G>T (n.1566-114G>T) c.246-114G>T (n.246-114G>T) n.1744+28099G>T c.1500-114G>T (n.1500-114G>T) c.1422-114G>T (n.1422-114G>T) c.699-114G>T (n.699-114G>T) c.555-114G>T (n.555-114G>T) n.1834-114G>T n.1833+28099G>T n.1755+28099G>T n.1749+28099G>T c.1545-114G>T (n.1545-114G>T) n.1745-114G>T n.1680-114G>T n.1381-114G>T n.1380+28099G>T n.1756-114G>T n.1677+28099G>T n.1671+28099G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100368359C>A | CA2623560003 | PCCA | c.1644-113C>A (n.1644-113C>A) c.945-57274C>A c.1159-113C>A c.1304-113C>A c.*1128-113C>A (n.*1128-113C>A) c.1566-113C>A (n.1566-113C>A) c.246-113C>A (n.246-113C>A) n.1744+28100C>A c.1500-113C>A (n.1500-113C>A) c.1422-113C>A (n.1422-113C>A) c.699-113C>A (n.699-113C>A) c.555-113C>A (n.555-113C>A) n.1834-113C>A n.1833+28100C>A n.1755+28100C>A n.1749+28100C>A c.1545-113C>A (n.1545-113C>A) n.1745-113C>A n.1680-113C>A n.1381-113C>A n.1380+28100C>A n.1756-113C>A n.1677+28100C>A n.1671+28100C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100368361A= | CA2114056755 | PCCA | c.1644-111A= (n.1644-111A=) c.945-57272A= c.1159-111A= c.1304-111A= c.*1128-111A= (n.*1128-111A=) c.1566-111A= (n.1566-111A=) c.246-111A= (n.246-111A=) n.1744+28102A= c.1500-111A= (n.1500-111A=) c.1422-111A= (n.1422-111A=) c.699-111A= (n.699-111A=) c.555-111A= (n.555-111A=) n.1834-111A= n.1833+28102A= n.1755+28102A= n.1749+28102A= c.1545-111A= (n.1545-111A=) n.1745-111A= n.1680-111A= n.1381-111A= n.1380+28102A= n.1756-111A= n.1677+28102A= n.1671+28102A= | |
| 13 | g.100368361A>G | CA255994588 | PCCA | c.1644-111A>G (n.1644-111A>G) c.945-57272A>G c.1159-111A>G c.1304-111A>G c.*1128-111A>G (n.*1128-111A>G) c.1566-111A>G (n.1566-111A>G) c.246-111A>G (n.246-111A>G) n.1744+28102A>G c.1500-111A>G (n.1500-111A>G) c.1422-111A>G (n.1422-111A>G) c.699-111A>G (n.699-111A>G) c.555-111A>G (n.555-111A>G) n.1834-111A>G n.1833+28102A>G n.1755+28102A>G n.1749+28102A>G c.1545-111A>G (n.1545-111A>G) n.1745-111A>G n.1680-111A>G n.1381-111A>G n.1380+28102A>G n.1756-111A>G n.1677+28102A>G n.1671+28102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100368365C>A | CA2623560004 | PCCA | c.1644-107C>A (n.1644-107C>A) c.945-57268C>A c.1159-107C>A c.1304-107C>A c.*1128-107C>A (n.*1128-107C>A) c.1566-107C>A (n.1566-107C>A) c.246-107C>A (n.246-107C>A) n.1744+28106C>A c.1500-107C>A (n.1500-107C>A) c.1422-107C>A (n.1422-107C>A) c.699-107C>A (n.699-107C>A) c.555-107C>A (n.555-107C>A) n.1834-107C>A n.1833+28106C>A n.1755+28106C>A n.1749+28106C>A c.1545-107C>A (n.1545-107C>A) n.1745-107C>A n.1680-107C>A n.1381-107C>A n.1380+28106C>A n.1756-107C>A n.1677+28106C>A n.1671+28106C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100368365C= | CA2114056756 | PCCA | c.1644-107C= (n.1644-107C=) c.945-57268C= c.1159-107C= c.1304-107C= c.*1128-107C= (n.*1128-107C=) c.1566-107C= (n.1566-107C=) c.246-107C= (n.246-107C=) n.1744+28106C= c.1500-107C= (n.1500-107C=) c.1422-107C= (n.1422-107C=) c.699-107C= (n.699-107C=) c.555-107C= (n.555-107C=) n.1834-107C= n.1833+28106C= n.1755+28106C= n.1749+28106C= c.1545-107C= (n.1545-107C=) n.1745-107C= n.1680-107C= n.1381-107C= n.1380+28106C= n.1756-107C= n.1677+28106C= n.1671+28106C= | |
| 13 | g.100368365C>T | CA2114056757 | PCCA | c.1644-107C>T (n.1644-107C>T) c.945-57268C>T c.1159-107C>T c.1304-107C>T c.*1128-107C>T (n.*1128-107C>T) c.1566-107C>T (n.1566-107C>T) c.246-107C>T (n.246-107C>T) n.1744+28106C>T c.1500-107C>T (n.1500-107C>T) c.1422-107C>T (n.1422-107C>T) c.699-107C>T (n.699-107C>T) c.555-107C>T (n.555-107C>T) n.1834-107C>T n.1833+28106C>T n.1755+28106C>T n.1749+28106C>T c.1545-107C>T (n.1545-107C>T) n.1745-107C>T n.1680-107C>T n.1381-107C>T n.1380+28106C>T n.1756-107C>T n.1677+28106C>T n.1671+28106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.100368366A>T | CA2623560006 | PCCA | c.1644-106A>T (n.1644-106A>T) c.945-57267A>T c.1159-106A>T c.1304-106A>T c.*1128-106A>T (n.*1128-106A>T) c.1566-106A>T (n.1566-106A>T) c.246-106A>T (n.246-106A>T) n.1744+28107A>T c.1500-106A>T (n.1500-106A>T) c.1422-106A>T (n.1422-106A>T) c.699-106A>T (n.699-106A>T) c.555-106A>T (n.555-106A>T) n.1834-106A>T n.1833+28107A>T n.1755+28107A>T n.1749+28107A>T c.1545-106A>T (n.1545-106A>T) n.1745-106A>T n.1680-106A>T n.1381-106A>T n.1380+28107A>T n.1756-106A>T n.1677+28107A>T n.1671+28107A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100368367T>C | CA2623560007 | PCCA | c.1644-105T>C (n.1644-105T>C) c.945-57266T>C c.1159-105T>C c.1304-105T>C c.*1128-105T>C (n.*1128-105T>C) c.1566-105T>C (n.1566-105T>C) c.246-105T>C (n.246-105T>C) n.1744+28108T>C c.1500-105T>C (n.1500-105T>C) c.1422-105T>C (n.1422-105T>C) c.699-105T>C (n.699-105T>C) c.555-105T>C (n.555-105T>C) n.1834-105T>C n.1833+28108T>C n.1755+28108T>C n.1749+28108T>C c.1545-105T>C (n.1545-105T>C) n.1745-105T>C n.1680-105T>C n.1381-105T>C n.1380+28108T>C n.1756-105T>C n.1677+28108T>C n.1671+28108T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100368369C>A | CA2623560008 | PCCA | c.1644-103C>A (n.1644-103C>A) c.945-57264C>A c.1159-103C>A c.1304-103C>A c.*1128-103C>A (n.*1128-103C>A) c.1566-103C>A (n.1566-103C>A) c.246-103C>A (n.246-103C>A) n.1744+28110C>A c.1500-103C>A (n.1500-103C>A) c.1422-103C>A (n.1422-103C>A) c.699-103C>A (n.699-103C>A) c.555-103C>A (n.555-103C>A) n.1834-103C>A n.1833+28110C>A n.1755+28110C>A n.1749+28110C>A c.1545-103C>A (n.1545-103C>A) n.1745-103C>A n.1680-103C>A n.1381-103C>A n.1380+28110C>A n.1756-103C>A n.1677+28110C>A n.1671+28110C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100368370A>G | CA2623560009 | PCCA | c.1644-102A>G (n.1644-102A>G) c.945-57263A>G c.1159-102A>G c.1304-102A>G c.*1128-102A>G (n.*1128-102A>G) c.1566-102A>G (n.1566-102A>G) c.246-102A>G (n.246-102A>G) n.1744+28111A>G c.1500-102A>G (n.1500-102A>G) c.1422-102A>G (n.1422-102A>G) c.699-102A>G (n.699-102A>G) c.555-102A>G (n.555-102A>G) n.1834-102A>G n.1833+28111A>G n.1755+28111A>G n.1749+28111A>G c.1545-102A>G (n.1545-102A>G) n.1745-102A>G n.1680-102A>G n.1381-102A>G n.1380+28111A>G n.1756-102A>G n.1677+28111A>G n.1671+28111A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.100368371A= | CA2114056758 | PCCA | c.1644-101A= (n.1644-101A=) c.945-57262A= c.1159-101A= c.1304-101A= c.*1128-101A= (n.*1128-101A=) c.1566-101A= (n.1566-101A=) c.246-101A= (n.246-101A=) n.1744+28112A= c.1500-101A= (n.1500-101A=) c.1422-101A= (n.1422-101A=) c.699-101A= (n.699-101A=) c.555-101A= (n.555-101A=) n.1834-101A= n.1833+28112A= n.1755+28112A= n.1749+28112A= c.1545-101A= (n.1545-101A=) n.1745-101A= n.1680-101A= n.1381-101A= n.1380+28112A= n.1756-101A= n.1677+28112A= n.1671+28112A= | |
| 13 | g.100368371A>G | CA2114056759 | PCCA | c.1644-101A>G (n.1644-101A>G) c.945-57262A>G c.1159-101A>G c.1304-101A>G c.*1128-101A>G (n.*1128-101A>G) c.1566-101A>G (n.1566-101A>G) c.246-101A>G (n.246-101A>G) n.1744+28112A>G c.1500-101A>G (n.1500-101A>G) c.1422-101A>G (n.1422-101A>G) c.699-101A>G (n.699-101A>G) c.555-101A>G (n.555-101A>G) n.1834-101A>G n.1833+28112A>G n.1755+28112A>G n.1749+28112A>G c.1545-101A>G (n.1545-101A>G) n.1745-101A>G n.1680-101A>G n.1381-101A>G n.1380+28112A>G n.1756-101A>G n.1677+28112A>G n.1671+28112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.100368387G>T | CA2114056764 | PCCA | c.1644-85G>T (n.1644-85G>T) c.945-57246G>T c.1159-85G>T c.1304-85G>T c.*1128-85G>T (n.*1128-85G>T) c.1566-85G>T (n.1566-85G>T) c.246-85G>T (n.246-85G>T) n.1744+28128G>T c.1500-85G>T (n.1500-85G>T) c.1422-85G>T (n.1422-85G>T) c.699-85G>T (n.699-85G>T) c.555-85G>T (n.555-85G>T) n.1834-85G>T n.1833+28128G>T n.1755+28128G>T n.1749+28128G>T c.1545-85G>T (n.1545-85G>T) n.1745-85G>T n.1680-85G>T n.1381-85G>T n.1380+28128G>T n.1756-85G>T n.1677+28128G>T n.1671+28128G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.100368388T>C | CA255994590 | PCCA | c.1644-84T>C (n.1644-84T>C) c.945-57245T>C c.1159-84T>C c.1304-84T>C c.*1128-84T>C (n.*1128-84T>C) c.1566-84T>C (n.1566-84T>C) c.246-84T>C (n.246-84T>C) n.1744+28129T>C c.1500-84T>C (n.1500-84T>C) c.1422-84T>C (n.1422-84T>C) c.699-84T>C (n.699-84T>C) c.555-84T>C (n.555-84T>C) n.1834-84T>C n.1833+28129T>C n.1755+28129T>C n.1749+28129T>C c.1545-84T>C (n.1545-84T>C) n.1745-84T>C n.1680-84T>C n.1381-84T>C n.1380+28129T>C n.1756-84T>C n.1677+28129T>C n.1671+28129T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100368388T>G | CA2581151053 | PCCA | c.1644-84T>G (n.1644-84T>G) c.945-57245T>G c.1159-84T>G c.1304-84T>G c.*1128-84T>G (n.*1128-84T>G) c.1566-84T>G (n.1566-84T>G) c.246-84T>G (n.246-84T>G) n.1744+28129T>G c.1500-84T>G (n.1500-84T>G) c.1422-84T>G (n.1422-84T>G) c.699-84T>G (n.699-84T>G) c.555-84T>G (n.555-84T>G) n.1834-84T>G n.1833+28129T>G n.1755+28129T>G n.1749+28129T>G c.1545-84T>G (n.1545-84T>G) n.1745-84T>G n.1680-84T>G n.1381-84T>G n.1380+28129T>G n.1756-84T>G n.1677+28129T>G n.1671+28129T>G | |
| 13 | g.100368388T= | CA2114056766 | PCCA | c.1644-84T= (n.1644-84T=) c.945-57245T= c.1159-84T= c.1304-84T= c.*1128-84T= (n.*1128-84T=) c.1566-84T= (n.1566-84T=) c.246-84T= (n.246-84T=) n.1744+28129T= c.1500-84T= (n.1500-84T=) c.1422-84T= (n.1422-84T=) c.699-84T= (n.699-84T=) c.555-84T= (n.555-84T=) n.1834-84T= n.1833+28129T= n.1755+28129T= n.1749+28129T= c.1545-84T= (n.1545-84T=) n.1745-84T= n.1680-84T= n.1381-84T= n.1380+28129T= n.1756-84T= n.1677+28129T= n.1671+28129T= | |
| 13 | g.100368389G>A | CA2114056768 | PCCA | c.1644-83G>A (n.1644-83G>A) c.945-57244G>A c.1159-83G>A c.1304-83G>A c.*1128-83G>A (n.*1128-83G>A) c.1566-83G>A (n.1566-83G>A) c.246-83G>A (n.246-83G>A) n.1744+28130G>A c.1500-83G>A (n.1500-83G>A) c.1422-83G>A (n.1422-83G>A) c.699-83G>A (n.699-83G>A) c.555-83G>A (n.555-83G>A) n.1834-83G>A n.1833+28130G>A n.1755+28130G>A n.1749+28130G>A c.1545-83G>A (n.1545-83G>A) n.1745-83G>A n.1680-83G>A n.1381-83G>A n.1380+28130G>A n.1756-83G>A n.1677+28130G>A n.1671+28130G>A | dbSNP |
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| 13 | g.100368390C>A | CA2623560019 | PCCA | c.1644-82C>A (n.1644-82C>A) c.945-57243C>A c.1159-82C>A c.1304-82C>A c.*1128-82C>A (n.*1128-82C>A) c.1566-82C>A (n.1566-82C>A) c.246-82C>A (n.246-82C>A) n.1744+28131C>A c.1500-82C>A (n.1500-82C>A) c.1422-82C>A (n.1422-82C>A) c.699-82C>A (n.699-82C>A) c.555-82C>A (n.555-82C>A) n.1834-82C>A n.1833+28131C>A n.1755+28131C>A n.1749+28131C>A c.1545-82C>A (n.1545-82C>A) n.1745-82C>A n.1680-82C>A n.1381-82C>A n.1380+28131C>A n.1756-82C>A n.1677+28131C>A n.1671+28131C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.100368390C>T | CA2623560020 | PCCA | c.1644-82C>T (n.1644-82C>T) c.945-57243C>T c.1159-82C>T c.1304-82C>T c.*1128-82C>T (n.*1128-82C>T) c.1566-82C>T (n.1566-82C>T) c.246-82C>T (n.246-82C>T) n.1744+28131C>T c.1500-82C>T (n.1500-82C>T) c.1422-82C>T (n.1422-82C>T) c.699-82C>T (n.699-82C>T) c.555-82C>T (n.555-82C>T) n.1834-82C>T n.1833+28131C>T n.1755+28131C>T n.1749+28131C>T c.1545-82C>T (n.1545-82C>T) n.1745-82C>T n.1680-82C>T n.1381-82C>T n.1380+28131C>T n.1756-82C>T n.1677+28131C>T n.1671+28131C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100368391A>C | CA2575446842 | PCCA | c.1644-81A>C (n.1644-81A>C) c.945-57242A>C c.1159-81A>C c.1304-81A>C c.*1128-81A>C (n.*1128-81A>C) c.1566-81A>C (n.1566-81A>C) c.246-81A>C (n.246-81A>C) n.1744+28132A>C c.1500-81A>C (n.1500-81A>C) c.1422-81A>C (n.1422-81A>C) c.699-81A>C (n.699-81A>C) c.555-81A>C (n.555-81A>C) n.1834-81A>C n.1833+28132A>C n.1755+28132A>C n.1749+28132A>C c.1545-81A>C (n.1545-81A>C) n.1745-81A>C n.1680-81A>C n.1381-81A>C n.1380+28132A>C n.1756-81A>C n.1677+28132A>C n.1671+28132A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100368391A>G | CA2800350788 | PCCA | c.1644-81A>G (n.1644-81A>G) c.945-57242A>G c.1159-81A>G c.1304-81A>G c.*1128-81A>G (n.*1128-81A>G) c.1566-81A>G (n.1566-81A>G) c.246-81A>G (n.246-81A>G) n.1744+28132A>G c.1500-81A>G (n.1500-81A>G) c.1422-81A>G (n.1422-81A>G) c.699-81A>G (n.699-81A>G) c.555-81A>G (n.555-81A>G) n.1834-81A>G n.1833+28132A>G n.1755+28132A>G n.1749+28132A>G c.1545-81A>G (n.1545-81A>G) n.1745-81A>G n.1680-81A>G n.1381-81A>G n.1380+28132A>G n.1756-81A>G n.1677+28132A>G n.1671+28132A>G | |
| 13 | g.100368396A>G | CA2728902713 | PCCA | c.1644-76A>G (n.1644-76A>G) c.945-57237A>G c.1159-76A>G c.1304-76A>G c.*1128-76A>G (n.*1128-76A>G) c.1566-76A>G (n.1566-76A>G) c.246-76A>G (n.246-76A>G) n.1744+28137A>G c.1500-76A>G (n.1500-76A>G) c.1422-76A>G (n.1422-76A>G) c.699-76A>G (n.699-76A>G) c.555-76A>G (n.555-76A>G) n.1834-76A>G n.1833+28137A>G n.1755+28137A>G n.1749+28137A>G c.1545-76A>G (n.1545-76A>G) n.1745-76A>G n.1680-76A>G n.1381-76A>G n.1380+28137A>G n.1756-76A>G n.1677+28137A>G n.1671+28137A>G | dbSNP |
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| 13 | g.100368398A>G | CA612004400 | PCCA | c.1644-74A>G (n.1644-74A>G) c.945-57235A>G c.1159-74A>G c.1304-74A>G c.*1128-74A>G (n.*1128-74A>G) c.1566-74A>G (n.1566-74A>G) c.246-74A>G (n.246-74A>G) n.1744+28139A>G c.1500-74A>G (n.1500-74A>G) c.1422-74A>G (n.1422-74A>G) c.699-74A>G (n.699-74A>G) c.555-74A>G (n.555-74A>G) n.1834-74A>G n.1833+28139A>G n.1755+28139A>G n.1749+28139A>G c.1545-74A>G (n.1545-74A>G) n.1745-74A>G n.1680-74A>G n.1381-74A>G n.1380+28139A>G n.1756-74A>G n.1677+28139A>G n.1671+28139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100368401A>T | CA255994591 | PCCA | c.1644-71A>T (n.1644-71A>T) c.945-57232A>T c.1159-71A>T c.1304-71A>T c.*1128-71A>T (n.*1128-71A>T) c.1566-71A>T (n.1566-71A>T) c.246-71A>T (n.246-71A>T) n.1744+28142A>T c.1500-71A>T (n.1500-71A>T) c.1422-71A>T (n.1422-71A>T) c.699-71A>T (n.699-71A>T) c.555-71A>T (n.555-71A>T) n.1834-71A>T n.1833+28142A>T n.1755+28142A>T n.1749+28142A>T c.1545-71A>T (n.1545-71A>T) n.1745-71A>T n.1680-71A>T n.1381-71A>T n.1380+28142A>T n.1756-71A>T n.1677+28142A>T n.1671+28142A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100368402A>G | CA255994592 | PCCA | c.1644-70A>G (n.1644-70A>G) c.945-57231A>G c.1159-70A>G c.1304-70A>G c.*1128-70A>G (n.*1128-70A>G) c.1566-70A>G (n.1566-70A>G) c.246-70A>G (n.246-70A>G) n.1744+28143A>G c.1500-70A>G (n.1500-70A>G) c.1422-70A>G (n.1422-70A>G) c.699-70A>G (n.699-70A>G) c.555-70A>G (n.555-70A>G) n.1834-70A>G n.1833+28143A>G n.1755+28143A>G n.1749+28143A>G c.1545-70A>G (n.1545-70A>G) n.1745-70A>G n.1680-70A>G n.1381-70A>G n.1380+28143A>G n.1756-70A>G n.1677+28143A>G n.1671+28143A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100368405G>T | CA2623560023 | PCCA | c.1644-67G>T (n.1644-67G>T) c.945-57228G>T c.1159-67G>T c.1304-67G>T c.*1128-67G>T (n.*1128-67G>T) c.1566-67G>T (n.1566-67G>T) c.246-67G>T (n.246-67G>T) n.1744+28146G>T c.1500-67G>T (n.1500-67G>T) c.1422-67G>T (n.1422-67G>T) c.699-67G>T (n.699-67G>T) c.555-67G>T (n.555-67G>T) n.1834-67G>T n.1833+28146G>T n.1755+28146G>T n.1749+28146G>T c.1545-67G>T (n.1545-67G>T) n.1745-67G>T n.1680-67G>T n.1381-67G>T n.1380+28146G>T n.1756-67G>T n.1677+28146G>T n.1671+28146G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100368407A= | CA2114056773 | PCCA | c.1644-65A= (n.1644-65A=) c.945-57226A= c.1159-65A= c.1304-65A= c.*1128-65A= (n.*1128-65A=) c.1566-65A= (n.1566-65A=) c.246-65A= (n.246-65A=) n.1744+28148A= c.1500-65A= (n.1500-65A=) c.1422-65A= (n.1422-65A=) c.699-65A= (n.699-65A=) c.555-65A= (n.555-65A=) n.1834-65A= n.1833+28148A= n.1755+28148A= n.1749+28148A= c.1545-65A= (n.1545-65A=) n.1745-65A= n.1680-65A= n.1381-65A= n.1380+28148A= n.1756-65A= n.1677+28148A= n.1671+28148A= | |
| 13 | g.100368407A>C | CA612004401 | PCCA | c.1644-65A>C (n.1644-65A>C) c.945-57226A>C c.1159-65A>C c.1304-65A>C c.*1128-65A>C (n.*1128-65A>C) c.1566-65A>C (n.1566-65A>C) c.246-65A>C (n.246-65A>C) n.1744+28148A>C c.1500-65A>C (n.1500-65A>C) c.1422-65A>C (n.1422-65A>C) c.699-65A>C (n.699-65A>C) c.555-65A>C (n.555-65A>C) n.1834-65A>C n.1833+28148A>C n.1755+28148A>C n.1749+28148A>C c.1545-65A>C (n.1545-65A>C) n.1745-65A>C n.1680-65A>C n.1381-65A>C n.1380+28148A>C n.1756-65A>C n.1677+28148A>C n.1671+28148A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100368408A>C | CA2623560024 | PCCA | c.1644-64A>C (n.1644-64A>C) c.945-57225A>C c.1159-64A>C c.1304-64A>C c.*1128-64A>C (n.*1128-64A>C) c.1566-64A>C (n.1566-64A>C) c.246-64A>C (n.246-64A>C) n.1744+28149A>C c.1500-64A>C (n.1500-64A>C) c.1422-64A>C (n.1422-64A>C) c.699-64A>C (n.699-64A>C) c.555-64A>C (n.555-64A>C) n.1834-64A>C n.1833+28149A>C n.1755+28149A>C n.1749+28149A>C c.1545-64A>C (n.1545-64A>C) n.1745-64A>C n.1680-64A>C n.1381-64A>C n.1380+28149A>C n.1756-64A>C n.1677+28149A>C n.1671+28149A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100368410T>C | CA2623560026 | PCCA | c.1644-62T>C (n.1644-62T>C) c.945-57223T>C c.1159-62T>C c.1304-62T>C c.*1128-62T>C (n.*1128-62T>C) c.1566-62T>C (n.1566-62T>C) c.246-62T>C (n.246-62T>C) n.1744+28151T>C c.1500-62T>C (n.1500-62T>C) c.1422-62T>C (n.1422-62T>C) c.699-62T>C (n.699-62T>C) c.555-62T>C (n.555-62T>C) n.1834-62T>C n.1833+28151T>C n.1755+28151T>C n.1749+28151T>C c.1545-62T>C (n.1545-62T>C) n.1745-62T>C n.1680-62T>C n.1381-62T>C n.1380+28151T>C n.1756-62T>C n.1677+28151T>C n.1671+28151T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.100368413_100368417del | CA2623560025 | PCCA | c.1644-59_1644-55del (n.1644-59_1644-55del) c.945-57220_945-57216del c.1159-59_1159-55del c.1304-59_1304-55del c.*1128-59_*1128-55del (n.*1128-59_*1128-55del) c.1566-59_1566-55del (n.1566-59_1566-55del) c.246-59_246-55del (n.246-59_246-55del) n.1744+28154_1744+28158del c.1500-59_1500-55del (n.1500-59_1500-55del) c.1422-59_1422-55del (n.1422-59_1422-55del) c.699-59_699-55del (n.699-59_699-55del) c.555-59_555-55del (n.555-59_555-55del) n.1834-59_1834-55del n.1833+28154_1833+28158del n.1755+28154_1755+28158del n.1749+28154_1749+28158del c.1545-59_1545-55del (n.1545-59_1545-55del) n.1745-59_1745-55del n.1680-59_1680-55del n.1381-59_1381-55del n.1380+28154_1380+28158del n.1756-59_1756-55del n.1677+28154_1677+28158del n.1671+28154_1671+28158del | gnomAD v4 |
| 13 | g.100368411T>C | CA255994594 | PCCA | c.1644-61T>C (n.1644-61T>C) c.945-57222T>C c.1159-61T>C c.1304-61T>C c.*1128-61T>C (n.*1128-61T>C) c.1566-61T>C (n.1566-61T>C) c.246-61T>C (n.246-61T>C) n.1744+28152T>C c.1500-61T>C (n.1500-61T>C) c.1422-61T>C (n.1422-61T>C) c.699-61T>C (n.699-61T>C) c.555-61T>C (n.555-61T>C) n.1834-61T>C n.1833+28152T>C n.1755+28152T>C n.1749+28152T>C c.1545-61T>C (n.1545-61T>C) n.1745-61T>C n.1680-61T>C n.1381-61T>C n.1380+28152T>C n.1756-61T>C n.1677+28152T>C n.1671+28152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.100368412A>T | CA2575446843 | PCCA | c.1644-60A>T (n.1644-60A>T) c.945-57221A>T c.1159-60A>T c.1304-60A>T c.*1128-60A>T (n.*1128-60A>T) c.1566-60A>T (n.1566-60A>T) c.246-60A>T (n.246-60A>T) n.1744+28153A>T c.1500-60A>T (n.1500-60A>T) c.1422-60A>T (n.1422-60A>T) c.699-60A>T (n.699-60A>T) c.555-60A>T (n.555-60A>T) n.1834-60A>T n.1833+28153A>T n.1755+28153A>T n.1749+28153A>T c.1545-60A>T (n.1545-60A>T) n.1745-60A>T n.1680-60A>T n.1381-60A>T n.1380+28153A>T n.1756-60A>T n.1677+28153A>T n.1671+28153A>T | |
| 13 | g.100368412_100368413delinsAG | CA2114056775 | PCCA | c.1644-60_1644-59delinsAG (n.1644-60_1644-59delinsAG) c.945-57221_945-57220delinsAG c.1159-60_1159-59delinsAG c.1304-60_1304-59delinsAG c.*1128-60_*1128-59delinsAG (n.*1128-60_*1128-59delinsAG) c.1566-60_1566-59delinsAG (n.1566-60_1566-59delinsAG) c.246-60_246-59delinsAG (n.246-60_246-59delinsAG) n.1744+28153_1744+28154delinsAG c.1500-60_1500-59delinsAG (n.1500-60_1500-59delinsAG) c.1422-60_1422-59delinsAG (n.1422-60_1422-59delinsAG) c.699-60_699-59delinsAG (n.699-60_699-59delinsAG) c.555-60_555-59delinsAG (n.555-60_555-59delinsAG) n.1834-60_1834-59delinsAG n.1833+28153_1833+28154delinsAG n.1755+28153_1755+28154delinsAG n.1749+28153_1749+28154delinsAG c.1545-60_1545-59delinsAG (n.1545-60_1545-59delinsAG) n.1745-60_1745-59delinsAG n.1680-60_1680-59delinsAG n.1381-60_1381-59delinsAG n.1380+28153_1380+28154delinsAG n.1756-60_1756-59delinsAG n.1677+28153_1677+28154delinsAG n.1671+28153_1671+28154delinsAG | |
| 13 | g.100368413del | CA694187416 | PCCA | c.1644-59del (n.1644-59del) c.945-57220del c.1159-59del c.1304-59del c.*1128-59del (n.*1128-59del) c.1566-59del (n.1566-59del) c.246-59del (n.246-59del) n.1744+28154del c.1500-59del (n.1500-59del) c.1422-59del (n.1422-59del) c.699-59del (n.699-59del) c.555-59del (n.555-59del) n.1834-59del n.1833+28154del n.1755+28154del n.1749+28154del c.1545-59del (n.1545-59del) n.1745-59del n.1680-59del n.1381-59del n.1380+28154del n.1756-59del n.1677+28154del n.1671+28154del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100368413G>T | CA2623560027 | PCCA | c.1644-59G>T (n.1644-59G>T) c.945-57220G>T c.1159-59G>T c.1304-59G>T c.*1128-59G>T (n.*1128-59G>T) c.1566-59G>T (n.1566-59G>T) c.246-59G>T (n.246-59G>T) n.1744+28154G>T c.1500-59G>T (n.1500-59G>T) c.1422-59G>T (n.1422-59G>T) c.699-59G>T (n.699-59G>T) c.555-59G>T (n.555-59G>T) n.1834-59G>T n.1833+28154G>T n.1755+28154G>T n.1749+28154G>T c.1545-59G>T (n.1545-59G>T) n.1745-59G>T n.1680-59G>T n.1381-59G>T n.1380+28154G>T n.1756-59G>T n.1677+28154G>T n.1671+28154G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.100368415T>G | CA694187422 | PCCA | c.1644-57T>G (n.1644-57T>G) c.945-57218T>G c.1159-57T>G c.1304-57T>G c.*1128-57T>G (n.*1128-57T>G) c.1566-57T>G (n.1566-57T>G) c.246-57T>G (n.246-57T>G) n.1744+28156T>G c.1500-57T>G (n.1500-57T>G) c.1422-57T>G (n.1422-57T>G) c.699-57T>G (n.699-57T>G) c.555-57T>G (n.555-57T>G) n.1834-57T>G n.1833+28156T>G n.1755+28156T>G n.1749+28156T>G c.1545-57T>G (n.1545-57T>G) n.1745-57T>G n.1680-57T>G n.1381-57T>G n.1380+28156T>G n.1756-57T>G n.1677+28156T>G n.1671+28156T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.100368415T= | CA2114056776 | PCCA | c.1644-57T= (n.1644-57T=) c.945-57218T= c.1159-57T= c.1304-57T= c.*1128-57T= (n.*1128-57T=) c.1566-57T= (n.1566-57T=) c.246-57T= (n.246-57T=) n.1744+28156T= c.1500-57T= (n.1500-57T=) c.1422-57T= (n.1422-57T=) c.699-57T= (n.699-57T=) c.555-57T= (n.555-57T=) n.1834-57T= n.1833+28156T= n.1755+28156T= n.1749+28156T= c.1545-57T= (n.1545-57T=) n.1745-57T= n.1680-57T= n.1381-57T= n.1380+28156T= n.1756-57T= n.1677+28156T= n.1671+28156T= |